Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.23425593A>C | CA2624229906 | MYH7 | c.2286+102T>G (n.2286+102T>G) n.2392+102T>G | gnomAD v4 |
14 | g.23425593A>G | CA2624229909 | MYH7 | c.2286+102T>C (n.2286+102T>C) n.2392+102T>C | gnomAD v4 |
14 | g.23425594C>A | CA2624229912 | MYH7 | c.2286+101G>T (n.2286+101G>T) n.2392+101G>T | gnomAD v4 |
14 | g.23425594C>G | CA2624229913 | MYH7 | c.2286+101G>C (n.2286+101G>C) n.2392+101G>C | gnomAD v4 |
14 | g.23425594C>T | CA2624229914 | MYH7 | c.2286+101G>A (n.2286+101G>A) n.2392+101G>A | gnomAD v4 |
14 | g.23425597G>A | CA704293939 | MYH7 | c.2286+98C>T (n.2286+98C>T) n.2392+98C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23425597G= | CA2123457982 | MYH7 | c.2286+98C= (n.2286+98C=) n.2392+98C= | |
14 | g.23425597G>T | CA2575486664 | MYH7 | c.2286+98C>A (n.2286+98C>A) n.2392+98C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23425598T>C | CA2624229920 | MYH7 | c.2286+97A>G (n.2286+97A>G) n.2392+97A>G | gnomAD v4 |
14 | g.23425599A= | CA2123457986 | MYH7 | c.2286+96T= (n.2286+96T=) n.2392+96T= | |
14 | g.23425599A>C | CA2624229923 | MYH7 | c.2286+96T>G (n.2286+96T>G) n.2392+96T>G | gnomAD v4 |
14 | g.23425599A>G | CA704293940 | MYH7 | c.2286+96T>C (n.2286+96T>C) n.2392+96T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23425600A>C | CA2575486669 | MYH7 | c.2286+95T>G (n.2286+95T>G) n.2392+95T>G | gnomAD v4 |
14 | g.23425601G>A | CA2624229928 | MYH7 | c.2286+94C>T (n.2286+94C>T) n.2392+94C>T | gnomAD v4 |
14 | g.23425601G>C | CA2571676724 | MYH7 | c.2286+94C>G (n.2286+94C>G) n.2392+94C>G | gnomAD v4 |
14 | g.23425603G>A | CA257819851 | MYH7 | c.2286+92C>T (n.2286+92C>T) n.2392+92C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23425603G= | CA2123457989 | MYH7 | c.2286+92C= (n.2286+92C=) n.2392+92C= | |
14 | g.23425604A>G | CA2624229937 | MYH7 | c.2286+91T>C (n.2286+91T>C) n.2392+91T>C | gnomAD v4 |
14 | g.23425605T>C | CA257819852 | MYH7 | c.2286+90A>G (n.2286+90A>G) n.2392+90A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23425605T= | CA2123457992 | MYH7 | c.2286+90A= (n.2286+90A=) n.2392+90A= | |
14 | g.23425608_23425609delinsTG | CA2123457993 | MYH7 | c.2286+86_2286+87delinsCA (n.2286+86_2286+87delinsCA) n.2392+86_2392+87delinsCA | |
14 | g.23425609del | CA257819853 | MYH7 | c.2286+86del (n.2286+86del) n.2392+86del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23425609G>A | CA2624229944 | MYH7 | c.2286+86C>T (n.2286+86C>T) n.2392+86C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23425609G>T | CA2624229941 | MYH7 | c.2286+86C>A (n.2286+86C>A) n.2392+86C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23425610C= | CA2123457994 | MYH7 | c.2286+85G= (n.2286+85G=) n.2392+85G= | |
14 | g.23425610C>T | CA2123457995 | MYH7 | c.2286+85G>A (n.2286+85G>A) n.2392+85G>A | dbSNP |
14 | g.23425611T>C | CA2624229949 | MYH7 | c.2286+84A>G (n.2286+84A>G) n.2392+84A>G | gnomAD v4 |
14 | g.23425612A= | CA2123457997 | MYH7 | c.2286+83T= (n.2286+83T=) n.2392+83T= | |
14 | g.23425612A>G | CA2123457999 | MYH7 | c.2286+83T>C (n.2286+83T>C) n.2392+83T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23425613_23425615del | CA2624229950 | MYH7 | c.2286+81_2286+83del (n.2286+81_2286+83del) n.2392+81_2392+83del | gnomAD v4 |
14 | g.23425613A>G | CA2624229951 | MYH7 | c.2286+82T>C (n.2286+82T>C) n.2392+82T>C | gnomAD v4 |
14 | g.23425615A>G | CA2624229953 | MYH7 | c.2286+80T>C (n.2286+80T>C) n.2392+80T>C | gnomAD v4 |
14 | g.23425616T>A | CA2624229956 | MYH7 | c.2286+79A>T (n.2286+79A>T) n.2392+79A>T | gnomAD v4 |
14 | g.23425616T>C | CA2624229957 | MYH7 | c.2286+79A>G (n.2286+79A>G) n.2392+79A>G | gnomAD v4 |
14 | g.23425617del | CA2624229959 | MYH7 | c.2286+78del (n.2286+78del) n.2392+78del | gnomAD v4 |
14 | g.23425617G= | CA2123458002 | MYH7 | c.2286+78C= (n.2286+78C=) n.2392+78C= | |
14 | g.23425617G>T | CA2123458004 | MYH7 | c.2286+78C>A (n.2286+78C>A) n.2392+78C>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23425618A>G | CA2729047350 | MYH7 | c.2286+77T>C (n.2286+77T>C) n.2392+77T>C | dbSNP |
14 | g.23425618A>T | CA2624229961 | MYH7 | c.2286+77T>A (n.2286+77T>A) n.2392+77T>A | gnomAD v4 |
14 | g.23425619T>C | CA2575486671 | MYH7 | c.2286+76A>G (n.2286+76A>G) n.2392+76A>G | |
14 | g.23425620T>A | CA2624229963 | MYH7 | c.2286+75A>T (n.2286+75A>T) n.2392+75A>T | gnomAD v4 |
14 | g.23425621A>G | CA2624229964 | MYH7 | c.2286+74T>C (n.2286+74T>C) n.2392+74T>C | gnomAD v4 |
14 | g.23425623A= | CA2123458006 | MYH7 | c.2286+72T= (n.2286+72T=) n.2392+72T= | |
14 | g.23425623A>C | CA2624229968 | MYH7 | c.2286+72T>G (n.2286+72T>G) n.2392+72T>G | gnomAD v4 |
14 | g.23425623A>G | CA257819856 | MYH7 | c.2286+72T>C (n.2286+72T>C) n.2392+72T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23425623A>T | CA2123458008 | MYH7 | c.2286+72T>A (n.2286+72T>A) n.2392+72T>A | dbSNP |
14 | g.23425624A>G | CA2624229971 | MYH7 | c.2286+71T>C (n.2286+71T>C) n.2392+71T>C | gnomAD v4 |
14 | g.23425625C>T | CA2575486672 | MYH7 | c.2286+70G>A (n.2286+70G>A) n.2392+70G>A | |
14 | g.23425626A>G | CA2624229977 | MYH7 | c.2286+69T>C (n.2286+69T>C) n.2392+69T>C | gnomAD v4 |
14 | g.23425628G>A | CA961068313 | MYH7 | c.2286+67C>T (n.2286+67C>T) n.2392+67C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23425628G= | CA2123458012 | MYH7 | c.2286+67C= (n.2286+67C=) n.2392+67C= | |
14 | g.23425628G>T | CA2123458014 | MYH7 | c.2286+67C>A (n.2286+67C>A) n.2392+67C>A | dbSNP |
14 | g.23425629A= | CA2123458020 | MYH7 | c.2286+66T= (n.2286+66T=) n.2392+66T= | |
14 | g.23425629A>G | CA2575486674 | MYH7 | c.2286+66T>C (n.2286+66T>C) n.2392+66T>C | |
14 | g.23425629A>T | CA704293945 | MYH7 | c.2286+66T>A (n.2286+66T>A) n.2392+66T>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23425633G>A | CA2575486675 | MYH7 | c.2286+62C>T (n.2286+62C>T) n.2392+62C>T | gnomAD v4 |
14 | g.23425633G= | CA2123458025 | MYH7 | c.2286+62C= (n.2286+62C=) n.2392+62C= | |
14 | g.23425633_23425634insA | CA2123458028 | MYH7 | c.2286+61_2286+62insT (n.2286+61_2286+62insT) n.2392+61_2392+62insT | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23425634C= | CA2123458032 | MYH7 | c.2286+61G= (n.2286+61G=) n.2392+61G= | |
14 | g.23425634C>T | CA2123458035 | MYH7 | c.2286+61G>A (n.2286+61G>A) n.2392+61G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23425635A= | CA2123458036 | MYH7 | c.2286+60T= (n.2286+60T=) n.2392+60T= | |
14 | g.23425635A>G | CA257819866 | MYH7 | c.2286+60T>C (n.2286+60T>C) n.2392+60T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23425636T>C | CA961068317 | MYH7 | c.2286+59A>G (n.2286+59A>G) n.2392+59A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23425636T= | CA2123458037 | MYH7 | c.2286+59A= (n.2286+59A=) n.2392+59A= | |
14 | g.23425641G>C | CA2123458039 | MYH7 | c.2286+54C>G (n.2286+54C>G) n.2392+54C>G | dbSNP |
14 | g.23425641G= | CA2123458038 | MYH7 | c.2286+54C= (n.2286+54C=) n.2392+54C= | |
14 | g.23425642G>A | CA2575486678 | MYH7 | c.2286+53C>T (n.2286+53C>T) n.2392+53C>T | gnomAD v4 |
14 | g.23425643A= | CA2123458040 | MYH7 | c.2286+52T= (n.2286+52T=) n.2392+52T= | |
14 | g.23425643A>T | CA257819870 | MYH7 | c.2286+52T>A (n.2286+52T>A) n.2392+52T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23425644G>A | CA2123458046 | MYH7 | c.2286+51C>T (n.2286+51C>T) n.2392+51C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23425644G= | CA2123458045 | MYH7 | c.2286+51C= (n.2286+51C=) n.2392+51C= | |
14 | g.23425646C>A | CA2624229999 | MYH7 | c.2286+49G>T (n.2286+49G>T) n.2392+49G>T | gnomAD v4 |
14 | g.23425646C>T | CA2624230000 | MYH7 | c.2286+49G>A (n.2286+49G>A) n.2392+49G>A | gnomAD v4 |
14 | g.23425649T>C | CA2624230002 | MYH7 | c.2286+46A>G (n.2286+46A>G) n.2392+46A>G | gnomAD v4 |
14 | g.23425650G>A | CA2575486679 | MYH7 | c.2286+45C>T (n.2286+45C>T) n.2392+45C>T | gnomAD v4 |
14 | g.23425650G>T | CA2624230006 | MYH7 | c.2286+45C>A (n.2286+45C>A) n.2392+45C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23425651G>A | CA7116303 | MYH7 | c.2286+44C>T (n.2286+44C>T) n.2392+44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23425651G>C | CA2624230008 | MYH7 | c.2286+44C>G (n.2286+44C>G) n.2392+44C>G | gnomAD v4 |
14 | g.23425651G= | CA2123458050 | MYH7 | c.2286+44C= (n.2286+44C=) n.2392+44C= | |
14 | g.23425651G>T | CA2800863621 | MYH7 | c.2286+44C>A (n.2286+44C>A) n.2392+44C>A | |
14 | g.23425651_23425653delinsGAA | CA2123458049 | MYH7 | c.2286+42_2286+44delinsTTC (n.2286+42_2286+44delinsTTC) n.2392+42_2392+44delinsTTC | |
14 | g.23425655del | CA2624230010 | MYH7 | c.2286+43del (n.2286+43del) n.2392+43del | gnomAD v4 |
14 | g.23425654_23425655del | CA7116304 | MYH7 | c.2286+42_2286+43del (n.2286+42_2286+43del) n.2392+42_2392+43del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.23425658_23425659dup | CA2624230013 | MYH7 | c.2286+39_2286+40dup (n.2286+39_2286+40dup) n.2392+39_2392+40dup | gnomAD v4 |
14 | g.23425656G>C | CA961068320 | MYH7 | c.2286+39C>G (n.2286+39C>G) n.2392+39C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23425656G= | CA2123458058 | MYH7 | c.2286+39C= (n.2286+39C=) n.2392+39C= | |
14 | g.23425657A= | CA2123458061 | MYH7 | c.2286+38T= (n.2286+38T=) n.2392+38T= | |
14 | g.23425657A>C | CA704293951 | MYH7 | c.2286+38T>G (n.2286+38T>G) n.2392+38T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23425658G>A | CA2624230016 | MYH7 | c.2286+37C>T (n.2286+37C>T) n.2392+37C>T | gnomAD v4 |
14 | g.23425659A= | CA2123458065 | MYH7 | c.2286+36T= (n.2286+36T=) n.2392+36T= | |
14 | g.23425659A>G | CA612937587 | MYH7 | c.2286+36T>C (n.2286+36T>C) n.2392+36T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23425659_23425660insG | CA2624230017 | MYH7 | c.2286+35_2286+36insC (n.2286+35_2286+36insC) n.2392+35_2392+36insC | gnomAD v4 |
14 | g.23425661G>A | CA031942 | MYH7 | c.2286+34C>T (n.2286+34C>T) n.2392+34C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23425661G= | CA2123458070 | MYH7 | c.2286+34C= (n.2286+34C=) n.2392+34C= | |
14 | g.23425661G>T | CA031933 | MYH7 | c.2286+34C>A (n.2286+34C>A) n.2392+34C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23425663del | CA2624230063 | MYH7 | c.2286+32del (n.2286+32del) n.2392+32del | gnomAD v4 |
14 | g.23425663C>A | CA257819871 | MYH7 | c.2286+32G>T (n.2286+32G>T) n.2392+32G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23425663C= | CA2123458074 | MYH7 | c.2286+32G= (n.2286+32G=) n.2392+32G= | |
14 | g.23425663C>T | CA2123458077 | MYH7 | c.2286+32G>A (n.2286+32G>A) n.2392+32G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23425667C= | CA2123458078 | MYH7 | c.2286+28G= (n.2286+28G=) n.2392+28G= | |
14 | g.23425667C>T | CA031915 | MYH7 | c.2286+28G>A (n.2286+28G>A) n.2392+28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23425669T>C | CA612937592 | MYH7 | c.2286+26A>G (n.2286+26A>G) n.2392+26A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23425669T= | CA2123458080 | MYH7 | c.2286+26A= (n.2286+26A=) n.2392+26A= | |
14 | g.23425676_23425679del | CA2575486684 | MYH7 | c.2286+23_2286+26del (n.2286+23_2286+26del) n.2392+23_2392+26del | gnomAD v4 |
14 | g.23425671A>G | CA656016756 | MYH7 | c.2286+24T>C (n.2286+24T>C) n.2392+24T>C | COSMIC |
14 | g.23425673T>C | CA031898 | MYH7 | c.2286+22A>G (n.2286+22A>G) n.2392+22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23425673T= | CA2123458082 | MYH7 | c.2286+22A= (n.2286+22A=) n.2392+22A= | |
14 | g.23425674T>A | CA2123458087 | MYH7 | c.2286+21A>T (n.2286+21A>T) n.2392+21A>T | dbSNP |
14 | g.23425674T= | CA2123458086 | MYH7 | c.2286+21A= (n.2286+21A=) n.2392+21A= | |
14 | g.23425676A>G | CA2624230081 | MYH7 | c.2286+19T>C (n.2286+19T>C) n.2392+19T>C | gnomAD v4 |
14 | g.23425678T>C | CA2624230083 | MYH7 | c.2286+17A>G (n.2286+17A>G) n.2392+17A>G | gnomAD v4 |
14 | g.23425679A= | CA2123458088 | MYH7 | c.2286+16T= (n.2286+16T=) n.2392+16T= | |
14 | g.23425679A>C | CA704293957 | MYH7 | c.2286+16T>G (n.2286+16T>G) n.2392+16T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23425680G>A | CA2123458092 | MYH7 | c.2286+15C>T (n.2286+15C>T) n.2392+15C>T | dbSNP |
14 | g.23425680G= | CA2123458090 | MYH7 | c.2286+15C= (n.2286+15C=) n.2392+15C= | |
14 | g.23425680G>T | CA612937593 | MYH7 | c.2286+15C>A (n.2286+15C>A) n.2392+15C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23425682C= | CA2123458095 | MYH7 | c.2286+13G= (n.2286+13G=) n.2392+13G= | |
14 | g.23425682C>T | CA961068326 | MYH7 | c.2286+13G>A (n.2286+13G>A) n.2392+13G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23425683T>A | CA2580087999 | MYH7 | c.2286+12A>T (n.2286+12A>T) n.2392+12A>T | ClinVar |
14 | g.23425683T>C | CA2800863623 | MYH7 | c.2286+12A>G (n.2286+12A>G) n.2392+12A>G | |
14 | g.23425684C>T | CA656016758 | MYH7 | c.2286+11G>A (n.2286+11G>A) n.2392+11G>A | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.23425685C= | CA2123458097 | MYH7 | c.2286+10G= (n.2286+10G=) n.2392+10G= | |
14 | g.23425685C>T | CA1139663359 | MYH7 | c.2286+10G>A (n.2286+10G>A) n.2392+10G>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.23425688T>C | CA032011 | MYH7 | c.2286+7A>G (n.2286+7A>G) n.2392+7A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23425688T= | CA2123458104 | MYH7 | c.2286+7A= (n.2286+7A=) n.2392+7A= | |
14 | g.23425689C>T | CA2624230100 | MYH7 | c.2286+6G>A (n.2286+6G>A) n.2392+6G>A | gnomAD v4 |
14 | g.23425690C= | CA2123458107 | MYH7 | c.2286+5G= (n.2286+5G=) n.2392+5G= | |
14 | g.23425690C>G | CA915946999 | MYH7 | c.2286+5G>C (n.2286+5G>C) n.2392+5G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23425690C>T | CA612937594 | MYH7 | c.2286+5G>A (n.2286+5G>A) n.2392+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23425692C= | CA2123458110 | MYH7 | c.2286+3G= (n.2286+3G=) n.2392+3G= | |
14 | g.23425692C>T | CA613317744 | MYH7 | c.2286+3G>A (n.2286+3G>A) n.2392+3G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23425693A>C | CA389048732 | MYH7 | c.2286+2T>G (n.2286+2T>G) n.2392+2T>G | |
14 | g.23425693A>G | CA389048734 | MYH7 | c.2286+2T>C (n.2286+2T>C) n.2392+2T>C | |
14 | g.23425693A>T | CA389048733 | MYH7 | c.2286+2T>A (n.2286+2T>A) n.2392+2T>A |