Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.23425493A>T | CA2624229671 | MYH7 | c.2287-75T>A (n.2287-75T>A) n.2393-75T>A | gnomAD v4 |
14 | g.23425494G>A | CA2624229673 | MYH7 | c.2287-76C>T (n.2287-76C>T) n.2393-76C>T | gnomAD v4 |
14 | g.23425494G>C | CA2624229674 | MYH7 | c.2287-76C>G (n.2287-76C>G) n.2393-76C>G | gnomAD v4 |
14 | g.23425494G>T | CA2575486653 | MYH7 | c.2287-76C>A (n.2287-76C>A) n.2393-76C>A | |
14 | g.23425495G>A | CA2624229676 | MYH7 | c.2287-77C>T (n.2287-77C>T) n.2393-77C>T | gnomAD v4 |
14 | g.23425496G>A | CA2575486655 | MYH7 | c.2287-78C>T (n.2287-78C>T) n.2393-78C>T | |
14 | g.23425496G>T | CA2624229680 | MYH7 | c.2287-78C>A (n.2287-78C>A) n.2393-78C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23425497T>A | CA2624229681 | MYH7 | c.2287-79A>T (n.2287-79A>T) n.2393-79A>T | gnomAD v4 |
14 | g.23425498A>G | CA2624229682 | MYH7 | c.2287-80T>C (n.2287-80T>C) n.2393-80T>C | gnomAD v4 |
14 | g.23425499A>G | CA2624229684 | MYH7 | c.2287-81T>C (n.2287-81T>C) n.2393-81T>C | gnomAD v4 |
14 | g.23425500C>A | CA2624229686 | MYH7 | c.2287-82G>T (n.2287-82G>T) n.2393-82G>T | gnomAD v4 |
14 | g.23425500C= | CA2123457869 | MYH7 | c.2287-82G= (n.2287-82G=) n.2393-82G= | |
14 | g.23425500C>G | CA257819804 | MYH7 | c.2287-82G>C (n.2287-82G>C) n.2393-82G>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23425501A>C | CA2624229694 | MYH7 | c.2287-83T>G (n.2287-83T>G) n.2393-83T>G | gnomAD v4 |
14 | g.23425501A>G | CA2624229695 | MYH7 | c.2287-83T>C (n.2287-83T>C) n.2393-83T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23425502G= | CA2123457870 | MYH7 | c.2287-84C= (n.2287-84C=) n.2393-84C= | |
14 | g.23425502G>T | CA257819808 | MYH7 | c.2287-84C>A (n.2287-84C>A) n.2393-84C>A | dbSNP |
14 | g.23425503C>A | CA2624229697 | MYH7 | c.2287-85G>T (n.2287-85G>T) n.2393-85G>T | gnomAD v4 |
14 | g.23425504C>A | CA2575486658 | MYH7 | c.2287-86G>T (n.2287-86G>T) n.2393-86G>T | gnomAD v4 |
14 | g.23425504C= | CA2123457871 | MYH7 | c.2287-86G= (n.2287-86G=) n.2393-86G= | |
14 | g.23425504C>G | CA257819818 | MYH7 | c.2287-86G>C (n.2287-86G>C) n.2393-86G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23425504C>T | CA612937581 | MYH7 | c.2287-86G>A (n.2287-86G>A) n.2393-86G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23425506A= | CA2123457873 | MYH7 | c.2287-88T= (n.2287-88T=) n.2393-88T= | |
14 | g.23425506A>G | CA704293911 | MYH7 | c.2287-88T>C (n.2287-88T>C) n.2393-88T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23425509A= | CA2123457874 | MYH7 | c.2287-91T= (n.2287-91T=) n.2393-91T= | |
14 | g.23425509A>C | CA2123457875 | MYH7 | c.2287-91T>G (n.2287-91T>G) n.2393-91T>G | dbSNP |
14 | g.23425512G>A | CA612937582 | MYH7 | c.2287-94C>T (n.2287-94C>T) n.2393-94C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23425512G= | CA2123457877 | MYH7 | c.2287-94C= (n.2287-94C=) n.2393-94C= | |
14 | g.23425512G>T | CA2123457882 | MYH7 | c.2287-94C>A (n.2287-94C>A) n.2393-94C>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23425514A>G | CA2624229736 | MYH7 | c.2287-96T>C (n.2287-96T>C) n.2393-96T>C | gnomAD v4 |
14 | g.23425517G>T | CA2624229738 | MYH7 | c.2287-99C>A (n.2287-99C>A) n.2393-99C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23425518C>T | CA2624229739 | MYH7 | c.2287-100G>A (n.2287-100G>A) n.2393-100G>A | gnomAD v4 |
14 | g.23425520G>A | CA2590019306 | MYH7 | c.2287-102C>T (n.2287-102C>T) n.2393-102C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23425520G>T | CA2624229745 | MYH7 | c.2287-102C>A (n.2287-102C>A) n.2393-102C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23425526_23425528del | CA2624229749 | MYH7 | c.2287-105_2287-103del (n.2287-105_2287-103del) n.2393-105_2393-103del | gnomAD v4 |
14 | g.23425523A>G | CA2624229752 | MYH7 | c.2287-105T>C (n.2287-105T>C) n.2393-105T>C | gnomAD v4 |
14 | g.23425525G>T | CA2624229755 | MYH7 | c.2287-107C>A (n.2287-107C>A) n.2393-107C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23425526A>G | CA2624229758 | MYH7 | c.2287-108T>C (n.2287-108T>C) n.2393-108T>C | gnomAD v4 |
14 | g.23425527G>A | CA612937583 | MYH7 | c.2287-109C>T (n.2287-109C>T) n.2393-109C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23425527G>C | CA2624229760 | MYH7 | c.2287-109C>G (n.2287-109C>G) n.2393-109C>G | gnomAD v4 |
14 | g.23425527G= | CA2123457894 | MYH7 | c.2287-109C= (n.2287-109C=) n.2393-109C= | |
14 | g.23425528G>A | CA2123457897 | MYH7 | c.2287-110C>T (n.2287-110C>T) n.2393-110C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23425528G= | CA2123457895 | MYH7 | c.2287-110C= (n.2287-110C=) n.2393-110C= | |
14 | g.23425532A= | CA2123457898 | MYH7 | c.2287-114T= (n.2287-114T=) n.2393-114T= | |
14 | g.23425532A>G | CA2123457900 | MYH7 | c.2287-114T>C (n.2287-114T>C) n.2393-114T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23425533T>A | CA2800863618 | MYH7 | c.2287-115A>T (n.2287-115A>T) n.2393-115A>T | |
14 | g.23425533T>C | CA2624229763 | MYH7 | c.2287-115A>G (n.2287-115A>G) n.2393-115A>G | gnomAD v4 |
14 | g.23425534G>A | CA704293916 | MYH7 | c.2287-116C>T (n.2287-116C>T) n.2393-116C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23425534G>C | CA2624229766 | MYH7 | c.2287-116C>G (n.2287-116C>G) n.2393-116C>G | gnomAD v4 |
14 | g.23425534G= | CA2123457902 | MYH7 | c.2287-116C= (n.2287-116C=) n.2393-116C= | |
14 | g.23425536C>A | CA257819824 | MYH7 | c.2287-118G>T (n.2287-118G>T) n.2393-118G>T | dbSNP |
14 | g.23425536C= | CA2123457907 | MYH7 | c.2287-118G= (n.2287-118G=) n.2393-118G= | |
14 | g.23425537A>G | CA2624229772 | MYH7 | c.2287-119T>C (n.2287-119T>C) n.2393-119T>C | gnomAD v4 |
14 | g.23425539C>A | CA961068305 | MYH7 | c.2287-121G>T (n.2287-121G>T) n.2393-121G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23425539C= | CA2123457912 | MYH7 | c.2287-121G= (n.2287-121G=) n.2393-121G= | |
14 | g.23425539C>G | CA2123457910 | MYH7 | c.2287-121G>C (n.2287-121G>C) n.2393-121G>C | dbSNP |
14 | g.23425543A>T | CA2624229777 | MYH7 | c.2287-125T>A (n.2287-125T>A) n.2393-125T>A | gnomAD v4 |
14 | g.23425545C>G | CA2624229781 | MYH7 | c.2287-127G>C (n.2287-127G>C) n.2393-127G>C | gnomAD v4 |
14 | g.23425546T>G | CA961068306 | MYH7 | c.2287-128A>C (n.2287-128A>C) n.2393-128A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23425546T= | CA2123457914 | MYH7 | c.2287-128A= (n.2287-128A=) n.2393-128A= | |
14 | g.23425547G>C | CA257819826 | MYH7 | c.2287-129C>G (n.2287-129C>G) n.2393-129C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23425547G= | CA2123457916 | MYH7 | c.2287-129C= (n.2287-129C=) n.2393-129C= | |
14 | g.23425547G>T | CA2536315042 | MYH7 | c.2287-129C>A (n.2287-129C>A) n.2393-129C>A | |
14 | g.23425549del | CA2624229785 | MYH7 | c.2287-129del (n.2287-129del) n.2393-129del | gnomAD v4 |
14 | g.23425548G>A | CA2624229793 | MYH7 | c.2287-130C>T (n.2287-130C>T) n.2393-130C>T | gnomAD v4 |
14 | g.23425549G>A | CA2123457923 | MYH7 | c.2287-131C>T (n.2287-131C>T) n.2393-131C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23425549G= | CA2123457922 | MYH7 | c.2287-131C= (n.2287-131C=) n.2393-131C= | |
14 | g.23425549G>T | CA704293920 | MYH7 | c.2287-131C>A (n.2287-131C>A) n.2393-131C>A | dbSNP |
14 | g.23425550A= | CA2123457924 | MYH7 | c.2287-132T= (n.2287-132T=) n.2393-132T= | |
14 | g.23425550A>G | CA2123457925 | MYH7 | c.2287-132T>C (n.2287-132T>C) n.2393-132T>C | dbSNP |
14 | g.23425550A>T | CA2624229797 | MYH7 | c.2287-132T>A (n.2287-132T>A) n.2393-132T>A | gnomAD v4 |
14 | g.23425552G= | CA2123457928 | MYH7 | c.2287-134C= (n.2287-134C=) n.2393-134C= | |
14 | g.23425552G>T | CA2123457927 | MYH7 | c.2287-134C>A (n.2287-134C>A) n.2393-134C>A | dbSNP |
14 | g.23425553A= | CA2123457929 | MYH7 | c.2287-135T= (n.2287-135T=) n.2393-135T= | |
14 | g.23425553A>G | CA961068307 | MYH7 | c.2287-135T>C (n.2287-135T>C) n.2393-135T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23425553_23425554delinsAG | CA2123457930 | MYH7 | c.2287-136_2287-135delinsCT (n.2287-136_2287-135delinsCT) n.2393-136_2393-135delinsCT | |
14 | g.23425554G>A | CA2624229798 | MYH7 | c.2287-136C>T (n.2287-136C>T) n.2393-136C>T | gnomAD v4 |
14 | g.23425554G>T | CA2624229802 | MYH7 | c.2287-136C>A (n.2287-136C>A) n.2393-136C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23425557del | CA2123457931 | MYH7 | c.2287-136del (n.2287-136del) n.2393-136del | dbSNP |
14 | g.23425555G>T | CA2624229805 | MYH7 | c.2287-137C>A (n.2287-137C>A) n.2393-137C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23425556G>A | CA612937584 | MYH7 | c.2287-138C>T (n.2287-138C>T) n.2393-138C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23425556G= | CA2123457932 | MYH7 | c.2287-138C= (n.2287-138C=) n.2393-138C= | |
14 | g.23425557G>A | CA257819828 | MYH7 | c.2287-139C>T (n.2287-139C>T) n.2393-139C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23425557G= | CA2123457934 | MYH7 | c.2287-139C= (n.2287-139C=) n.2393-139C= | |
14 | g.23425557G>T | CA2800863619 | MYH7 | c.2287-139C>A (n.2287-139C>A) n.2393-139C>A | |
14 | g.23425558A>G | CA2624229810 | MYH7 | c.2286+137T>C (n.2286+137T>C) n.2392+137T>C | gnomAD v4 |
14 | g.23425559G>A | CA2624229812 | MYH7 | c.2286+136C>T (n.2286+136C>T) n.2392+136C>T | gnomAD v4 |
14 | g.23425560T>A | CA2728951972 | MYH7 | c.2286+135A>T (n.2286+135A>T) n.2392+135A>T | dbSNP |
14 | g.23425560T>C | CA2624229816 | MYH7 | c.2286+135A>G (n.2286+135A>G) n.2392+135A>G | gnomAD v4 |
14 | g.23425560T>G | CA2123457940 | MYH7 | c.2286+135A>C (n.2286+135A>C) n.2392+135A>C | dbSNP |
14 | g.23425560T= | CA2123457937 | MYH7 | c.2286+135A= (n.2286+135A=) n.2392+135A= | |
14 | g.23425561G>A | CA2624229819 | MYH7 | c.2286+134C>T (n.2286+134C>T) n.2392+134C>T | gnomAD v4 |
14 | g.23425561G>C | CA2624229821 | MYH7 | c.2286+134C>G (n.2286+134C>G) n.2392+134C>G | gnomAD v4 |
14 | g.23425561G>T | CA2624229828 | MYH7 | c.2286+134C>A (n.2286+134C>A) n.2392+134C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23425562G>A | CA704293926 | MYH7 | c.2286+133C>T (n.2286+133C>T) n.2392+133C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23425562G= | CA2123457942 | MYH7 | c.2286+133C= (n.2286+133C=) n.2392+133C= | |
14 | g.23425563T>A | CA2123457945 | MYH7 | c.2286+132A>T (n.2286+132A>T) n.2392+132A>T | dbSNP |
14 | g.23425563T>C | CA2624229829 | MYH7 | c.2286+132A>G (n.2286+132A>G) n.2392+132A>G | gnomAD v4 |
14 | g.23425563T>G | CA2123457946 | MYH7 | c.2286+132A>C (n.2286+132A>C) n.2392+132A>C | dbSNP |
14 | g.23425563T= | CA2123457947 | MYH7 | c.2286+132A= (n.2286+132A=) n.2392+132A= | |
14 | g.23425564G>A | CA257819831 | MYH7 | c.2286+131C>T (n.2286+131C>T) n.2392+131C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23425564G= | CA2123457948 | MYH7 | c.2286+131C= (n.2286+131C=) n.2392+131C= | |
14 | g.23425564G>T | CA2123457949 | MYH7 | c.2286+131C>A (n.2286+131C>A) n.2392+131C>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23425565del | CA2624229837 | MYH7 | c.2286+130del (n.2286+130del) n.2392+130del | gnomAD v4 |
14 | g.23425565C>A | CA2624229839 | MYH7 | c.2286+130G>T (n.2286+130G>T) n.2392+130G>T | gnomAD v4 |
14 | g.23425567A= | CA2123457951 | MYH7 | c.2286+128T= (n.2286+128T=) n.2392+128T= | |
14 | g.23425567A>C | CA2123457952 | MYH7 | c.2286+128T>G (n.2286+128T>G) n.2392+128T>G | dbSNP |
14 | g.23425568G>A | CA257819834 | MYH7 | c.2286+127C>T (n.2286+127C>T) n.2392+127C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23425568G= | CA2123457954 | MYH7 | c.2286+127C= (n.2286+127C=) n.2392+127C= | |
14 | g.23425569A>G | CA2624229842 | MYH7 | c.2286+126T>C (n.2286+126T>C) n.2392+126T>C | gnomAD v4 |
14 | g.23425571G>A | CA257819837 | MYH7 | c.2286+124C>T (n.2286+124C>T) n.2392+124C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23425571G= | CA2123457956 | MYH7 | c.2286+124C= (n.2286+124C=) n.2392+124C= | |
14 | g.23425571G>T | CA2624229846 | MYH7 | c.2286+124C>A (n.2286+124C>A) n.2392+124C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23425574C>A | CA2624229850 | MYH7 | c.2286+121G>T (n.2286+121G>T) n.2392+121G>T | gnomAD v4 |
14 | g.23425575C>T | CA2624229856 | MYH7 | c.2286+120G>A (n.2286+120G>A) n.2392+120G>A | gnomAD v4 |
14 | g.23425576A= | CA2123457958 | MYH7 | c.2286+119T= (n.2286+119T=) n.2392+119T= | |
14 | g.23425576A>C | CA2624229859 | MYH7 | c.2286+119T>G (n.2286+119T>G) n.2392+119T>G | gnomAD v4 |
14 | g.23425576A>G | CA257819839 | MYH7 | c.2286+119T>C (n.2286+119T>C) n.2392+119T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23425577C>A | CA2624229868 | MYH7 | c.2286+118G>T (n.2286+118G>T) n.2392+118G>T | gnomAD v4 |
14 | g.23425577C>T | CA2624229867 | MYH7 | c.2286+118G>A (n.2286+118G>A) n.2392+118G>A | gnomAD v4 |
14 | g.23425578T>C | CA2624229870 | MYH7 | c.2286+117A>G (n.2286+117A>G) n.2392+117A>G | gnomAD v4 |
14 | g.23425579G>A | CA2624229871 | MYH7 | c.2286+116C>T (n.2286+116C>T) n.2392+116C>T | gnomAD v4 |
14 | g.23425580G>A | CA2624229873 | MYH7 | c.2286+115C>T (n.2286+115C>T) n.2392+115C>T | gnomAD v4 |
14 | g.23425581G>C | CA2624229876 | MYH7 | c.2286+114C>G (n.2286+114C>G) n.2392+114C>G | gnomAD v4 |
14 | g.23425582A= | CA2123457960 | MYH7 | c.2286+113T= (n.2286+113T=) n.2392+113T= | |
14 | g.23425582A>T | CA257819841 | MYH7 | c.2286+113T>A (n.2286+113T>A) n.2392+113T>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23425583G>A | CA2123457962 | MYH7 | c.2286+112C>T (n.2286+112C>T) n.2392+112C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23425583G>C | CA2624229880 | MYH7 | c.2286+112C>G (n.2286+112C>G) n.2392+112C>G | gnomAD v4 |
14 | g.23425583G= | CA2123457961 | MYH7 | c.2286+112C= (n.2286+112C=) n.2392+112C= | |
14 | g.23425584G>T | CA2624229882 | MYH7 | c.2286+111C>A (n.2286+111C>A) n.2392+111C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23425585G>A | CA704293929 | MYH7 | c.2286+110C>T (n.2286+110C>T) n.2392+110C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23425585G= | CA2123457964 | MYH7 | c.2286+110C= (n.2286+110C=) n.2392+110C= | |
14 | g.23425586G>A | CA2624229888 | MYH7 | c.2286+109C>T (n.2286+109C>T) n.2392+109C>T | gnomAD v4 |
14 | g.23425586G= | CA2123457970 | MYH7 | c.2286+109C= (n.2286+109C=) n.2392+109C= | |
14 | g.23425586G>T | CA704293933 | MYH7 | c.2286+109C>A (n.2286+109C>A) n.2392+109C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23425589G>A | CA2624229895 | MYH7 | c.2286+106C>T (n.2286+106C>T) n.2392+106C>T | gnomAD v4 |
14 | g.23425589G= | CA2123457974 | MYH7 | c.2286+106C= (n.2286+106C=) n.2392+106C= | |
14 | g.23425589G>T | CA257819844 | MYH7 | c.2286+106C>A (n.2286+106C>A) n.2392+106C>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23425590C>A | CA2624229900 | MYH7 | c.2286+105G>T (n.2286+105G>T) n.2392+105G>T | gnomAD v4 |
14 | g.23425590C= | CA2123457977 | MYH7 | c.2286+105G= (n.2286+105G=) n.2392+105G= | |
14 | g.23425590C>T | CA961068309 | MYH7 | c.2286+105G>A (n.2286+105G>A) n.2392+105G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23425592T>C | CA257819848 | MYH7 | c.2286+103A>G (n.2286+103A>G) n.2392+103A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23425592T= | CA2123457979 | MYH7 | c.2286+103A= (n.2286+103A=) n.2392+103A= | |
14 | g.23425593A>C | CA2624229906 | MYH7 | c.2286+102T>G (n.2286+102T>G) n.2392+102T>G | gnomAD v4 |
14 | g.23425593A>G | CA2624229909 | MYH7 | c.2286+102T>C (n.2286+102T>C) n.2392+102T>C | gnomAD v4 |