| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.23425189_23425190del | CA2575486594 | MYH7 | c.2423+95_2423+96del (n.2423+95_2423+96del) n.2529+95_2529+96del | |
| 14 | g.23425187G>C | CA656016749 | MYH7 | c.2423+95C>G (n.2423+95C>G) n.2529+95C>G | COSMIC |
| 14 | g.23425189G>A | CA2624228808 | MYH7 | c.2423+93C>T (n.2423+93C>T) n.2529+93C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425191T>G | CA704293515 | MYH7 | c.2423+91A>C (n.2423+91A>C) n.2529+91A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425191T= | CA2123457068 | MYH7 | c.2423+91A= (n.2423+91A=) n.2529+91A= | |
| 14 | g.23425193G>A | CA2624228816 | MYH7 | c.2423+89C>T (n.2423+89C>T) n.2529+89C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425196G>A | CA2123457077 | MYH7 | c.2423+86C>T (n.2423+86C>T) n.2529+86C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23425196G= | CA2123457074 | MYH7 | c.2423+86C= (n.2423+86C=) n.2529+86C= | |
| 14 | g.23425196G>T | CA704293522 | MYH7 | c.2423+86C>A (n.2423+86C>A) n.2529+86C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23425203T>C | CA2123457083 | MYH7 | c.2423+79A>G (n.2423+79A>G) n.2529+79A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23425203T>G | CA2624228823 | MYH7 | c.2423+79A>C (n.2423+79A>C) n.2529+79A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425203T= | CA2123457084 | MYH7 | c.2423+79A= (n.2423+79A=) n.2529+79A= | |
| 14 | g.23425204G>C | CA2624228828 | MYH7 | c.2423+78C>G (n.2423+78C>G) n.2529+78C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425205A= | CA2123457088 | MYH7 | c.2423+77T= (n.2423+77T=) n.2529+77T= | |
| 14 | g.23425205A>G | CA612937570 | MYH7 | c.2423+77T>C (n.2423+77T>C) n.2529+77T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425206G>A | CA612937571 | MYH7 | c.2423+76C>T (n.2423+76C>T) n.2529+76C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425206G= | CA2123457097 | MYH7 | c.2423+76C= (n.2423+76C=) n.2529+76C= | |
| 14 | g.23425206_23425207delinsGC | CA2123457094 | MYH7 | c.2423+75_2423+76delinsGC (n.2423+75_2423+76delinsGC) n.2529+75_2529+76delinsGC | |
| 14 | g.23425207del | CA704293528 | MYH7 | c.2423+75del (n.2423+75del) n.2529+75del | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23425207C>A | CA704293526 | MYH7 | c.2423+75G>T (n.2423+75G>T) n.2529+75G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23425207C= | CA2123457103 | MYH7 | c.2423+75G= (n.2423+75G=) n.2529+75G= | |
| 14 | g.23425207C>T | CA2575486596 | MYH7 | c.2423+75G>A (n.2423+75G>A) n.2529+75G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425208T>A | CA2123457109 | MYH7 | c.2423+74A>T (n.2423+74A>T) n.2529+74A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23425208T>C | CA257819618 | MYH7 | c.2423+74A>G (n.2423+74A>G) n.2529+74A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425208T= | CA2123457105 | MYH7 | c.2423+74A= (n.2423+74A=) n.2529+74A= | |
| 14 | g.23425214dup | CA2624228836 | MYH7 | c.2423+74dup (n.2423+74dup) n.2529+74dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425214del | CA656016752 | MYH7 | c.2423+74del (n.2423+74del) n.2529+74del | gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.23425209T>G | CA2624228846 | MYH7 | c.2423+73A>C (n.2423+73A>C) n.2529+73A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425210T>G | CA704293533 | MYH7 | c.2423+72A>C (n.2423+72A>C) n.2529+72A>C | dbSNP |
| 14 | g.23425210T= | CA2123457114 | MYH7 | c.2423+72A= (n.2423+72A=) n.2529+72A= | |
| 14 | g.23425214T>A | CA2624228851 | MYH7 | c.2423+68A>T (n.2423+68A>T) n.2529+68A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425214T>C | CA2624228861 | MYH7 | c.2423+68A>G (n.2423+68A>G) n.2529+68A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425215C>T | CA2624228870 | MYH7 | c.2423+67G>A (n.2423+67G>A) n.2529+67G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425216del | CA2624228864 | MYH7 | c.2423+67del (n.2423+67del) n.2529+67del | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425215_23425222del | CA2624228869 | MYH7 | c.2423+60_2423+67del (n.2423+60_2423+67del) n.2529+60_2529+67del | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425218G>A | CA2560404894 | MYH7 | c.2423+64C>T (n.2423+64C>T) n.2529+64C>T | |
| 14 | g.23425219A>C | CA961068235 | MYH7 | c.2423+63T>G (n.2423+63T>G) n.2529+63T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425220C>T | CA2624228878 | MYH7 | c.2423+62G>A (n.2423+62G>A) n.2529+62G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425223T>C | CA2123457119 | MYH7 | c.2423+59A>G (n.2423+59A>G) n.2529+59A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23425223T= | CA2123457130 | MYH7 | c.2423+59A= (n.2423+59A=) n.2529+59A= | |
| 14 | g.23425224G>A | CA2123457156 | MYH7 | c.2423+58C>T (n.2423+58C>T) n.2529+58C>T | dbSNP |
| 14 | g.23425224G= | CA2123457153 | MYH7 | c.2423+58C= (n.2423+58C=) n.2529+58C= | |
| 14 | g.23425224G>T | CA2575486600 | MYH7 | c.2423+58C>A (n.2423+58C>A) n.2529+58C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425225C>T | CA2624228891 | MYH7 | c.2423+57G>A (n.2423+57G>A) n.2529+57G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425226C= | CA2123457158 | MYH7 | c.2423+56G= (n.2423+56G=) n.2529+56G= | |
| 14 | g.23425226C>G | CA2624228894 | MYH7 | c.2423+56G>C (n.2423+56G>C) n.2529+56G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425226C>T | CA257819620 | MYH7 | c.2423+56G>A (n.2423+56G>A) n.2529+56G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425227C= | CA2123457161 | MYH7 | c.2423+55G= (n.2423+55G=) n.2529+55G= | |
| 14 | g.23425227C>G | CA2800863600 | MYH7 | c.2423+55G>C (n.2423+55G>C) n.2529+55G>C | |
| 14 | g.23425227C>T | CA257819622 | MYH7 | c.2423+55G>A (n.2423+55G>A) n.2529+55G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425228C>T | CA2624228897 | MYH7 | c.2423+54G>A (n.2423+54G>A) n.2529+54G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425228_23425229delinsCT | CA2123457165 | MYH7 | c.2423+53_2423+54delinsAG (n.2423+53_2423+54delinsAG) n.2529+53_2529+54delinsAG | |
| 14 | g.23425229del | CA2123457176 | MYH7 | c.2423+53del (n.2423+53del) n.2529+53del | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23425230G>A | CA2624228902 | MYH7 | c.2423+52C>T (n.2423+52C>T) n.2529+52C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425230G>T | CA2624228899 | MYH7 | c.2423+52C>A (n.2423+52C>A) n.2529+52C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425232A>G | CA2575486603 | MYH7 | c.2423+50T>C (n.2423+50T>C) n.2529+50T>C | |
| 14 | g.23425236G>A | CA612937572 | MYH7 | c.2423+46C>T (n.2423+46C>T) n.2529+46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425236G= | CA2123457178 | MYH7 | c.2423+46C= (n.2423+46C=) n.2529+46C= | |
| 14 | g.23425237C>A | CA2800863601 | MYH7 | c.2423+45G>T (n.2423+45G>T) n.2529+45G>T | |
| 14 | g.23425240G>C | CA2523344044 | MYH7 | c.2423+42C>G (n.2423+42C>G) n.2529+42C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425243C= | CA2123457180 | MYH7 | c.2423+39G= (n.2423+39G=) n.2529+39G= | |
| 14 | g.23425243C>T | CA257819629 | MYH7 | c.2423+39G>A (n.2423+39G>A) n.2529+39G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425246C= | CA2123457183 | MYH7 | c.2423+36G= (n.2423+36G=) n.2529+36G= | |
| 14 | g.23425246C>T | CA2123457181 | MYH7 | c.2423+36G>A (n.2423+36G>A) n.2529+36G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23425247A>G | CA2624228910 | MYH7 | c.2423+35T>C (n.2423+35T>C) n.2529+35T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425248G>A | CA656016754 | MYH7 | c.2423+34C>T (n.2423+34C>T) n.2529+34C>T | COSMIC |
| 14 | g.23425249A>G | CA2624228912 | MYH7 | c.2423+33T>C (n.2423+33T>C) n.2529+33T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425250G>A | CA257819632 | MYH7 | c.2423+32C>T (n.2423+32C>T) n.2529+32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425250G= | CA2123457185 | MYH7 | c.2423+32C= (n.2423+32C=) n.2529+32C= | |
| 14 | g.23425250_23425251delinsGA | CA2123457189 | MYH7 | c.2423+31_2423+32delinsTC (n.2423+31_2423+32delinsTC) n.2529+31_2529+32delinsTC | |
| 14 | g.23425252del | CA2123457196 | MYH7 | c.2423+31del (n.2423+31del) n.2529+31del | dbSNP |
| 14 | g.23425252A>G | CA2624228919 | MYH7 | c.2423+30T>C (n.2423+30T>C) n.2529+30T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425253G>A | CA961068242 | MYH7 | c.2423+29C>T (n.2423+29C>T) n.2529+29C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425253G= | CA2123457198 | MYH7 | c.2423+29C= (n.2423+29C=) n.2529+29C= | |
| 14 | g.23425254C>A | CA2123457203 | MYH7 | c.2423+28G>T (n.2423+28G>T) n.2529+28G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23425254C= | CA2123457202 | MYH7 | c.2423+28G= (n.2423+28G=) n.2529+28G= | |
| 14 | g.23425254C>T | CA032677 | MYH7 | c.2423+28G>A (n.2423+28G>A) n.2529+28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425255G>A | CA032656 | MYH7 | c.2423+27C>T (n.2423+27C>T) n.2529+27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425255G>C | CA704293535 | MYH7 | c.2423+27C>G (n.2423+27C>G) n.2529+27C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425255G= | CA2123457210 | MYH7 | c.2423+27C= (n.2423+27C=) n.2529+27C= | |
| 14 | g.23425256G>C | CA257819640 | MYH7 | c.2423+26C>G (n.2423+26C>G) n.2529+26C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23425256G= | CA2123457215 | MYH7 | c.2423+26C= (n.2423+26C=) n.2529+26C= | |
| 14 | g.23425257G>A | CA2624228938 | MYH7 | c.2423+25C>T (n.2423+25C>T) n.2529+25C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425260A= | CA2123457219 | MYH7 | c.2423+22T= (n.2423+22T=) n.2529+22T= | |
| 14 | g.23425260A>G | CA032637 | MYH7 | c.2423+22T>C (n.2423+22T>C) n.2529+22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425261C>A | CA2123457225 | MYH7 | c.2423+21G>T (n.2423+21G>T) n.2529+21G>T | dbSNP |
| 14 | g.23425261C= | CA2123457224 | MYH7 | c.2423+21G= (n.2423+21G=) n.2529+21G= | |
| 14 | g.23425262C= | CA2123457227 | MYH7 | c.2423+20G= (n.2423+20G=) n.2529+20G= | |
| 14 | g.23425262C>T | CA2123457229 | MYH7 | c.2423+20G>A (n.2423+20G>A) n.2529+20G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23425263T>A | CA2573149866 | MYH7 | c.2423+19A>T (n.2423+19A>T) n.2529+19A>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23425263T>C | CA257819644 | MYH7 | c.2423+19A>G (n.2423+19A>G) n.2529+19A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425263T= | CA2123457235 | MYH7 | c.2423+19A= (n.2423+19A=) n.2529+19A= | |
| 14 | g.23425265C>A | CA032622 | MYH7 | c.2423+17G>T (n.2423+17G>T) n.2529+17G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425265C= | CA2123457240 | MYH7 | c.2423+17G= (n.2423+17G=) n.2529+17G= | |
| 14 | g.23425268T>C | CA2123457242 | MYH7 | c.2423+14A>G (n.2423+14A>G) n.2529+14A>G | dbSNP |
| 14 | g.23425268T= | CA2123457241 | MYH7 | c.2423+14A= (n.2423+14A=) n.2529+14A= | |
| 14 | g.23425269T>A | CA032574 | MYH7 | c.2423+13A>T (n.2423+13A>T) n.2529+13A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425269T>C | CA2624228984 | MYH7 | c.2423+13A>G (n.2423+13A>G) n.2529+13A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23425269T>G | CA2575486606 | MYH7 | c.2423+13A>C (n.2423+13A>C) n.2529+13A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425269T= | CA2123457243 | MYH7 | c.2423+13A= (n.2423+13A=) n.2529+13A= | |
| 14 | g.23425274T>C | CA032706 | MYH7 | c.2423+8A>G (n.2423+8A>G) n.2529+8A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425274T= | CA2123457244 | MYH7 | c.2423+8A= (n.2423+8A=) n.2529+8A= | |
| 14 | g.23425275C>T | CA2624228997 | MYH7 | c.2423+7G>A (n.2423+7G>A) n.2529+7G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425277C>G | CA2624229001 | MYH7 | c.2423+5G>C (n.2423+5G>C) n.2529+5G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425279C>A | CA012311 | MYH7 | c.2423+3G>T (n.2423+3G>T) n.2529+3G>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23425279C= | CA2123457245 | MYH7 | c.2423+3G= (n.2423+3G=) n.2529+3G= | |
| 14 | g.23425279C>G | CA2800863606 | MYH7 | c.2423+3G>C (n.2423+3G>C) n.2529+3G>C | |
| 14 | g.23425279C>T | CA032693 | MYH7 | c.2423+3G>A (n.2423+3G>A) n.2529+3G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425280A= | CA2123457246 | MYH7 | c.2423+2T= (n.2423+2T=) n.2529+2T= | |
| 14 | g.23425280A>C | CA257819652 | MYH7 | c.2423+2T>G (n.2423+2T>G) n.2529+2T>G | dbSNP |
| 14 | g.23425280A>G | CA389048445 | MYH7 | c.2423+2T>C (n.2423+2T>C) n.2529+2T>C | |
| 14 | g.23425280A>T | CA257819653 | MYH7 | c.2423+2T>A (n.2423+2T>A) n.2529+2T>A | dbSNP COSMIC |
| 14 | g.23425281C>A | CA389048446 | MYH7 | c.2423+1G>T (n.2423+1G>T) n.2529+1G>T | |
| 14 | g.23425281C= | CA2123457247 | MYH7 | c.2423+1G= (n.2423+1G=) n.2529+1G= | |
| 14 | g.23425281C>G | CA257819654 | MYH7 | c.2423+1G>C (n.2423+1G>C) n.2529+1G>C | dbSNP |
| 14 | g.23425281C>T | CA257819656 | MYH7 | c.2423+1G>A (n.2423+1G>A) n.2529+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23425282C>A | CA389048447 | MYH7 | c.2423G>T (p.Arg808Ile) n.2529G>T | |
| 14 | g.23425282C>G | CA389048448 | MYH7 | c.2423G>C (p.Arg808Thr) n.2529G>C | |
| 14 | g.23425282C>T | CA389048449 | MYH7 | c.2423G>A (p.Arg808Lys) n.2529G>A | |
| 14 | g.23425283T>A | CA389048450 | MYH7 | c.2422A>T (p.Arg808Ter) n.2528A>T | |
| 14 | g.23425283T>C | CA389048451 | MYH7 | c.2422A>G (p.Arg808Gly) n.2528A>G | |
| 14 | g.23425283T>G | CA485622618 | MYH7 | c.2422A>C (p.Arg808=) n.2528A>C | |
| 14 | g.23425284A>C | CA485622619 | MYH7 | c.2421T>G (p.Arg807=) n.2527T>G | |
| 14 | g.23425284A>G | CA485622620 | MYH7 | c.2421T>C (p.Arg807=) n.2527T>C | |
| 14 | g.23425284A>T | CA485622621 | MYH7 | c.2421T>A (p.Arg807=) n.2527T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425285C>A | CA389048452 | MYH7 | c.2420G>T (p.Arg807Leu) n.2526G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23425285C= | CA2123457248 | MYH7 | c.2420G= (p.Arg807=) n.2526G= | |
| 14 | g.23425285C>G | CA389048453 | MYH7 | c.2420G>C (p.Arg807Pro) n.2526G>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23425285C>T | CA032556 | MYH7 | c.2420G>A (p.Arg807His) n.2526G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23425286G>A | CA389048454 | MYH7 | c.2419C>T (p.Arg807Cys) n.2525C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.23425286G>C | CA389048456 | MYH7 | c.2419C>G (p.Arg807Gly) n.2525C>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23425286G>T | CA389048455 | MYH7 | c.2419C>A (p.Arg807Ser) n.2525C>A | COSMIC |
| 14 | g.23425287T>A | CA389048457 | MYH7 | c.2418A>T (p.Glu806Asp) n.2524A>T | dbSNP |
| 14 | g.23425287T>C | CA485622622 | MYH7 | c.2418A>G (p.Glu806=) n.2524A>G | |
| 14 | g.23425287T>G | CA389048458 | MYH7 | c.2418A>C (p.Glu806Asp) n.2524A>C | |
| 14 | g.23425287T= | CA2123457255 | MYH7 | c.2418A= (p.Glu806=) n.2524A= |