Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.23423797_23423808dup | CA2624236589 | MYH7 | c.2923-79_2923-68dup (n.2923-79_2923-68dup) n.3029-79_3029-68dup | gnomAD v4 |
14 | g.23423808G>A | CA2624236636 | MYH7 | c.2923-85C>T (n.2923-85C>T) n.3029-85C>T | gnomAD v4 |
14 | g.23423810T>C | CA2729050055 | MYH7 | c.2923-87A>G (n.2923-87A>G) n.3029-87A>G | dbSNP |
14 | g.23423811G>T | CA2624236639 | MYH7 | c.2923-88C>A (n.2923-88C>A) n.3029-88C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23423812C>T | CA2624236640 | MYH7 | c.2923-89G>A (n.2923-89G>A) n.3029-89G>A | gnomAD v4 |
14 | g.23423813T>A | CA2624236642 | MYH7 | c.2923-90A>T (n.2923-90A>T) n.3029-90A>T | gnomAD v4 |
14 | g.23423815T>C | CA2624236644 | MYH7 | c.2923-92A>G (n.2923-92A>G) n.3029-92A>G | gnomAD v4 |
14 | g.23423816C= | CA2123453681 | MYH7 | c.2922+91G= (n.2922+91G=) n.3028+91G= | |
14 | g.23423816C>G | CA2123453682 | MYH7 | c.2922+91G>C (n.2922+91G>C) n.3028+91G>C | dbSNP |
14 | g.23423816C>T | CA2575504429 | MYH7 | c.2922+91G>A (n.2922+91G>A) n.3028+91G>A | gnomAD v4 |
14 | g.23423818G>C | CA2624236648 | MYH7 | c.2922+89C>G (n.2922+89C>G) n.3028+89C>G | gnomAD v4 |
14 | g.23423820A= | CA2123453684 | MYH7 | c.2922+87T= (n.2922+87T=) n.3028+87T= | |
14 | g.23423820A>C | CA2123453685 | MYH7 | c.2922+87T>G (n.2922+87T>G) n.3028+87T>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23423820A>G | CA2123453686 | MYH7 | c.2922+87T>C (n.2922+87T>C) n.3028+87T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23423820A>T | CA2123453687 | MYH7 | c.2922+87T>A (n.2922+87T>A) n.3028+87T>A | dbSNP |
14 | g.23423823C>A | CA2123453691 | MYH7 | c.2922+84G>T (n.2922+84G>T) n.3028+84G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23423823C= | CA2123453689 | MYH7 | c.2922+84G= (n.2922+84G=) n.3028+84G= | |
14 | g.23423824C= | CA2123453694 | MYH7 | c.2922+83G= (n.2922+83G=) n.3028+83G= | |
14 | g.23423824C>T | CA257818812 | MYH7 | c.2922+83G>A (n.2922+83G>A) n.3028+83G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423825G>A | CA013200 | MYH7 | c.2922+82C>T (n.2922+82C>T) n.3028+82C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423825G>C | CA2581160065 | MYH7 | c.2922+82C>G (n.2922+82C>G) n.3028+82C>G | |
14 | g.23423825G= | CA2123453697 | MYH7 | c.2922+82C= (n.2922+82C=) n.3028+82C= | |
14 | g.23423825G>T | CA2581160064 | MYH7 | c.2922+82C>A (n.2922+82C>A) n.3028+82C>A | |
14 | g.23423826A>G | CA2624236667 | MYH7 | c.2922+81T>C (n.2922+81T>C) n.3028+81T>C | gnomAD v4 |
14 | g.23423827G>A | CA257818815 | MYH7 | c.2922+80C>T (n.2922+80C>T) n.3028+80C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423827G>C | CA2624236676 | MYH7 | c.2922+80C>G (n.2922+80C>G) n.3028+80C>G | gnomAD v4 |
14 | g.23423827G= | CA2123453705 | MYH7 | c.2922+80C= (n.2922+80C=) n.3028+80C= | |
14 | g.23423830G>A | CA2624236693 | MYH7 | c.2922+77C>T (n.2922+77C>T) n.3028+77C>T | gnomAD v4 |
14 | g.23423832_23423835del | CA2624236681 | MYH7 | c.2922+74_2922+77del (n.2922+74_2922+77del) n.3028+74_3028+77del | gnomAD v4 |
14 | g.23423833A>G | CA2624236694 | MYH7 | c.2922+74T>C (n.2922+74T>C) n.3028+74T>C | gnomAD v4 |
14 | g.23423834G>A | CA704291782 | MYH7 | c.2922+73C>T (n.2922+73C>T) n.3028+73C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23423834G= | CA2123453709 | MYH7 | c.2922+73C= (n.2922+73C=) n.3028+73C= | |
14 | g.23423835C>A | CA2624236699 | MYH7 | c.2922+72G>T (n.2922+72G>T) n.3028+72G>T | gnomAD v4 |
14 | g.23423835C= | CA2123453711 | MYH7 | c.2922+72G= (n.2922+72G=) n.3028+72G= | |
14 | g.23423835C>G | CA257818819 | MYH7 | c.2922+72G>C (n.2922+72G>C) n.3028+72G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423837T>C | CA2624236702 | MYH7 | c.2922+70A>G (n.2922+70A>G) n.3028+70A>G | gnomAD v4 |
14 | g.23423838G>C | CA2123453717 | MYH7 | c.2922+69C>G (n.2922+69C>G) n.3028+69C>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23423838G= | CA2123453715 | MYH7 | c.2922+69C= (n.2922+69C=) n.3028+69C= | |
14 | g.23423838G>T | CA2800863466 | MYH7 | c.2922+69C>A (n.2922+69C>A) n.3028+69C>A | |
14 | g.23423840del | CA2624236706 | MYH7 | c.2922+69del (n.2922+69del) n.3028+69del | gnomAD v4 |
14 | g.23423839G>A | CA704291784 | MYH7 | c.2922+68C>T (n.2922+68C>T) n.3028+68C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23423839G= | CA2123453718 | MYH7 | c.2922+68C= (n.2922+68C=) n.3028+68C= | |
14 | g.23423840G>C | CA257818826 | MYH7 | c.2922+67C>G (n.2922+67C>G) n.3028+67C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423840G= | CA2123453719 | MYH7 | c.2922+67C= (n.2922+67C=) n.3028+67C= | |
14 | g.23423840G>T | CA2624236711 | MYH7 | c.2922+67C>A (n.2922+67C>A) n.3028+67C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23423841T>G | CA961074714 | MYH7 | c.2922+66A>C (n.2922+66A>C) n.3028+66A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423842C>A | CA2624236714 | MYH7 | c.2922+65G>T (n.2922+65G>T) n.3028+65G>T | gnomAD v4 |
14 | g.23423843A>G | CA2624236715 | MYH7 | c.2922+64T>C (n.2922+64T>C) n.3028+64T>C | gnomAD v4 |
14 | g.23423845G>A | CA257818831 | MYH7 | c.2922+62C>T (n.2922+62C>T) n.3028+62C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423845G>C | CA2123453726 | MYH7 | c.2922+62C>G (n.2922+62C>G) n.3028+62C>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23423845G= | CA2123453722 | MYH7 | c.2922+62C= (n.2922+62C=) n.3028+62C= | |
14 | g.23423845G>T | CA2624236736 | MYH7 | c.2922+62C>A (n.2922+62C>A) n.3028+62C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23423846G>A | CA257818834 | MYH7 | c.2922+61C>T (n.2922+61C>T) n.3028+61C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423846G= | CA2123453730 | MYH7 | c.2922+61C= (n.2922+61C=) n.3028+61C= | |
14 | g.23423846G>T | CA2624236743 | MYH7 | c.2922+61C>A (n.2922+61C>A) n.3028+61C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23423847T>G | CA2624236756 | MYH7 | c.2922+60A>C (n.2922+60A>C) n.3028+60A>C | gnomAD v4 |
14 | g.23423848C= | CA2123453733 | MYH7 | c.2922+59G= (n.2922+59G=) n.3028+59G= | |
14 | g.23423848C>G | CA961074721 | MYH7 | c.2922+59G>C (n.2922+59G>C) n.3028+59G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423849A>G | CA2624236757 | MYH7 | c.2922+58T>C (n.2922+58T>C) n.3028+58T>C | gnomAD v4 |
14 | g.23423849A>T | CA2729050289 | MYH7 | c.2922+58T>A (n.2922+58T>A) n.3028+58T>A | dbSNP |
14 | g.23423850G>A | CA2575504430 | MYH7 | c.2922+57C>T (n.2922+57C>T) n.3028+57C>T | |
14 | g.23423851T>C | CA704291787 | MYH7 | c.2922+56A>G (n.2922+56A>G) n.3028+56A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423851T= | CA2123453736 | MYH7 | c.2922+56A= (n.2922+56A=) n.3028+56A= | |
14 | g.23423853T>C | CA257818836 | MYH7 | c.2922+54A>G (n.2922+54A>G) n.3028+54A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23423853T= | CA2123453738 | MYH7 | c.2922+54A= (n.2922+54A=) n.3028+54A= | |
14 | g.23423854G>T | CA2624236762 | MYH7 | c.2922+53C>A (n.2922+53C>A) n.3028+53C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23423855G>A | CA2624236763 | MYH7 | c.2922+52C>T (n.2922+52C>T) n.3028+52C>T | gnomAD v4 |
14 | g.23423856T>C | CA613317718 | MYH7 | c.2922+51A>G (n.2922+51A>G) n.3028+51A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23423856T= | CA2123453740 | MYH7 | c.2922+51A= (n.2922+51A=) n.3028+51A= | |
14 | g.23423857C= | CA2123453744 | MYH7 | c.2922+50G= (n.2922+50G=) n.3028+50G= | |
14 | g.23423857C>G | CA704291792 | MYH7 | c.2922+50G>C (n.2922+50G>C) n.3028+50G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423857C>T | CA034743 | MYH7 | c.2922+50G>A (n.2922+50G>A) n.3028+50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23423858T>G | CA2575504431 | MYH7 | c.2922+49A>C (n.2922+49A>C) n.3028+49A>C | gnomAD v4 |
14 | g.23423859G>A | CA613317719 | MYH7 | c.2922+48C>T (n.2922+48C>T) n.3028+48C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23423859G= | CA2123453746 | MYH7 | c.2922+48C= (n.2922+48C=) n.3028+48C= | |
14 | g.23423859G>T | CA2575504432 | MYH7 | c.2922+48C>A (n.2922+48C>A) n.3028+48C>A | |
14 | g.23423861G>C | CA2624236804 | MYH7 | c.2922+46C>G (n.2922+46C>G) n.3028+46C>G | gnomAD v4 |
14 | g.23423862A= | CA2123453750 | MYH7 | c.2922+45T= (n.2922+45T=) n.3028+45T= | |
14 | g.23423862A>G | CA034727 | MYH7 | c.2922+45T>C (n.2922+45T>C) n.3028+45T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423862A>T | CA2624236806 | MYH7 | c.2922+45T>A (n.2922+45T>A) n.3028+45T>A | gnomAD v4 |
14 | g.23423863G>A | CA257818844 | MYH7 | c.2922+44C>T (n.2922+44C>T) n.3028+44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423863G= | CA2123453752 | MYH7 | c.2922+44C= (n.2922+44C=) n.3028+44C= | |
14 | g.23423865C>A | CA2624236807 | MYH7 | c.2922+42G>T (n.2922+42G>T) n.3028+42G>T | gnomAD v4 |
14 | g.23423865C>T | CA2624236808 | MYH7 | c.2922+42G>A (n.2922+42G>A) n.3028+42G>A | gnomAD v4 |
14 | g.23423866C= | CA2123453754 | MYH7 | c.2922+41G= (n.2922+41G=) n.3028+41G= | |
14 | g.23423866C>G | CA2123453758 | MYH7 | c.2922+41G>C (n.2922+41G>C) n.3028+41G>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23423867T>A | CA2575504433 | MYH7 | c.2922+40A>T (n.2922+40A>T) n.3028+40A>T | |
14 | g.23423870T>A | CA257818847 | MYH7 | c.2922+37A>T (n.2922+37A>T) n.3028+37A>T | dbSNP |
14 | g.23423870T>G | CA2624236835 | MYH7 | c.2922+37A>C (n.2922+37A>C) n.3028+37A>C | gnomAD v4 |
14 | g.23423870T= | CA2123453759 | MYH7 | c.2922+37A= (n.2922+37A=) n.3028+37A= | |
14 | g.23423872A= | CA2123453763 | MYH7 | c.2922+35T= (n.2922+35T=) n.3028+35T= | |
14 | g.23423872A>G | CA034717 | MYH7 | c.2922+35T>C (n.2922+35T>C) n.3028+35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23423872A>T | CA2800863469 | MYH7 | c.2922+35T>A (n.2922+35T>A) n.3028+35T>A | |
14 | g.23423874A= | CA2123453765 | MYH7 | c.2922+33T= (n.2922+33T=) n.3028+33T= | |
14 | g.23423874A>C | CA2123453766 | MYH7 | c.2922+33T>G (n.2922+33T>G) n.3028+33T>G | dbSNP |
14 | g.23423875C>A | CA2624236843 | MYH7 | c.2922+32G>T (n.2922+32G>T) n.3028+32G>T | gnomAD v4 |
14 | g.23423875C>T | CA2624236844 | MYH7 | c.2922+32G>A (n.2922+32G>A) n.3028+32G>A | gnomAD v4 |
14 | g.23423876C>A | CA2624236846 | MYH7 | c.2922+31G>T (n.2922+31G>T) n.3028+31G>T | gnomAD v4 |
14 | g.23423877C= | CA2123453769 | MYH7 | c.2922+30G= (n.2922+30G=) n.3028+30G= | |
14 | g.23423877C>T | CA034707 | MYH7 | c.2922+30G>A (n.2922+30G>A) n.3028+30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423878G>A | CA034695 | MYH7 | c.2922+29C>T (n.2922+29C>T) n.3028+29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423878G= | CA2123453775 | MYH7 | c.2922+29C= (n.2922+29C=) n.3028+29C= | |
14 | g.23423879G>C | CA2624236854 | MYH7 | c.2922+28C>G (n.2922+28C>G) n.3028+28C>G | gnomAD v4 |
14 | g.23423879G= | CA2123453781 | MYH7 | c.2922+28C= (n.2922+28C=) n.3028+28C= | |
14 | g.23423879G>T | CA961074739 | MYH7 | c.2922+28C>A (n.2922+28C>A) n.3028+28C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423880G>A | CA2575504434 | MYH7 | c.2922+27C>T (n.2922+27C>T) n.3028+27C>T | |
14 | g.23423880G>C | CA034681 | MYH7 | c.2922+27C>G (n.2922+27C>G) n.3028+27C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.23423880G= | CA2123453782 | MYH7 | c.2922+27C= (n.2922+27C=) n.3028+27C= | |
14 | g.23423881C>A | CA2624236862 | MYH7 | c.2922+26G>T (n.2922+26G>T) n.3028+26G>T | gnomAD v4 |
14 | g.23423881C>G | CA2527556500 | MYH7 | c.2922+26G>C (n.2922+26G>C) n.3028+26G>C | |
14 | g.23423882T>G | CA2624236866 | MYH7 | c.2922+25A>C (n.2922+25A>C) n.3028+25A>C | gnomAD v4 |
14 | g.23423883G>A | CA034669 | MYH7 | c.2922+24C>T (n.2922+24C>T) n.3028+24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423883G= | CA2123453785 | MYH7 | c.2922+24C= (n.2922+24C=) n.3028+24C= | |
14 | g.23423888_23423897del | CA2580087879 | MYH7 | c.2922+15_2922+24del (n.2922+15_2922+24del) n.3028+15_3028+24del | ClinVar |
14 | g.23423885A>G | CA2624236876 | MYH7 | c.2922+22T>C (n.2922+22T>C) n.3028+22T>C | gnomAD v4 |
14 | g.23423887C>T | CA2697553844 | MYH7 | c.2922+20G>A (n.2922+20G>A) n.3028+20G>A | ClinVar |
14 | g.23423888C>G | CA2800863471 | MYH7 | c.2922+19G>C (n.2922+19G>C) n.3028+19G>C | |
14 | g.23423890A>G | CA2575504435 | MYH7 | c.2922+17T>C (n.2922+17T>C) n.3028+17T>C | gnomAD v4 |
14 | g.23423891A= | CA2123453787 | MYH7 | c.2922+16T= (n.2922+16T=) n.3028+16T= | |
14 | g.23423891A>C | CA2580087880 | MYH7 | c.2922+16T>G (n.2922+16T>G) n.3028+16T>G | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.23423891A>G | CA034645 | MYH7 | c.2922+16T>C (n.2922+16T>C) n.3028+16T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423893G>A | CA613317720 | MYH7 | c.2922+14C>T (n.2922+14C>T) n.3028+14C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23423893G= | CA2123453791 | MYH7 | c.2922+14C= (n.2922+14C=) n.3028+14C= | |
14 | g.23423894G>A | CA613317721 | MYH7 | c.2922+13C>T (n.2922+13C>T) n.3028+13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23423894G= | CA2123453794 | MYH7 | c.2922+13C= (n.2922+13C=) n.3028+13C= | |
14 | g.23423895_23423898dup | CA2624236921 | MYH7 | c.2922+9_2922+12dup (n.2922+9_2922+12dup) n.3028+9_3028+12dup | gnomAD v4 |
14 | g.23423896G>A | CA613317722 | MYH7 | c.2922+11C>T (n.2922+11C>T) n.3028+11C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23423896G= | CA2123453798 | MYH7 | c.2922+11C= (n.2922+11C=) n.3028+11C= | |
14 | g.23423896G>T | CA2575504436 | MYH7 | c.2922+11C>A (n.2922+11C>A) n.3028+11C>A | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.23423897C>A | CA961074746 | MYH7 | c.2922+10G>T (n.2922+10G>T) n.3028+10G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423897C= | CA2123453801 | MYH7 | c.2922+10G= (n.2922+10G=) n.3028+10G= | |
14 | g.23423897C>T | CA2624236949 | MYH7 | c.2922+10G>A (n.2922+10G>A) n.3028+10G>A | gnomAD v4 |
14 | g.23423898T>C | CA2624236951 | MYH7 | c.2922+9A>G (n.2922+9A>G) n.3028+9A>G | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.23423901C= | CA2123453806 | MYH7 | c.2922+6G= (n.2922+6G=) n.3028+6G= | |
14 | g.23423901C>G | CA034769 | MYH7 | c.2922+6G>C (n.2922+6G>C) n.3028+6G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423901C>T | CA16606821 | MYH7 | c.2922+6G>A (n.2922+6G>A) n.3028+6G>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.23423902C>A | CA2123453816 | MYH7 | c.2922+5G>T (n.2922+5G>T) n.3028+5G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23423902C= | CA2123453813 | MYH7 | c.2922+5G= (n.2922+5G=) n.3028+5G= | |
14 | g.23423902C>T | CA2800863473 | MYH7 | c.2922+5G>A (n.2922+5G>A) n.3028+5G>A | ClinVar |
14 | g.23423904T>C | CA613317723 | MYH7 | c.2922+3A>G (n.2922+3A>G) n.3028+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423904T= | CA2123453819 | MYH7 | c.2922+3A= (n.2922+3A=) n.3028+3A= | |
14 | g.23423905A>C | CA389046568 | MYH7 | c.2922+2T>G (n.2922+2T>G) n.3028+2T>G | |
14 | g.23423905A>G | CA389046567 | MYH7 | c.2922+2T>C (n.2922+2T>C) n.3028+2T>C | |
14 | g.23423905A>T | CA389046566 | MYH7 | c.2922+2T>A (n.2922+2T>A) n.3028+2T>A | |
14 | g.23423906C>A | CA389046570 | MYH7 | c.2922+1G>T (n.2922+1G>T) n.3028+1G>T | |
14 | g.23423906C= | CA2123453823 | MYH7 | c.2922+1G= (n.2922+1G=) n.3028+1G= | |
14 | g.23423906C>G | CA389046571 | MYH7 | c.2922+1G>C (n.2922+1G>C) n.3028+1G>C | |
14 | g.23423906C>T | CA034658 | MYH7 | c.2922+1G>A (n.2922+1G>A) n.3028+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23423907C>A | CA389046573 | MYH7 | c.2922G>T (p.Lys974Asn) n.3028G>T | ClinVar |
14 | g.23423907C= | CA2123453833 | MYH7 | c.2922G= (p.Lys974=) n.3028G= | |
14 | g.23423907C>G | CA389046574 | MYH7 | c.2922G>C (p.Lys974Asn) n.3028G>C | dbSNP |
14 | g.23423907C>T | CA013208 | MYH7 | c.2922G>A (p.Lys974=) n.3028G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423908T>A | CA389046577 | MYH7 | c.2921A>T (p.Lys974Met) n.3027A>T | |
14 | g.23423908T>C | CA389046578 | MYH7 | c.2921A>G (p.Lys974Arg) n.3027A>G | |
14 | g.23423908T>G | CA389046579 | MYH7 | c.2921A>C (p.Lys974Thr) n.3027A>C |