Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.23423486_23423487dup | CA612937356 | MYH7 | c.3099+109_3099+110dup (n.3099+109_3099+110dup) n.3205+109_3205+110dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423484_23423487dup | CA704291187 | MYH7 | c.3099+107_3099+110dup (n.3099+107_3099+110dup) n.3205+107_3205+110dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423482_23423487dup | CA704291189 | MYH7 | c.3099+105_3099+110dup (n.3099+105_3099+110dup) n.3205+105_3205+110dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423480_23423487dup | CA704291192 | MYH7 | c.3099+103_3099+110dup (n.3099+103_3099+110dup) n.3205+103_3205+110dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423478_23423487dup | CA704291198 | MYH7 | c.3099+101_3099+110dup (n.3099+101_3099+110dup) n.3205+101_3205+110dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423476_23423487dup | CA704291171 | MYH7 | c.3099+99_3099+110dup (n.3099+99_3099+110dup) n.3205+99_3205+110dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423474_23423487dup | CA704291206 | MYH7 | c.3099+97_3099+110dup (n.3099+97_3099+110dup) n.3205+97_3205+110dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423472_23423487dup | CA704291201 | MYH7 | c.3099+95_3099+110dup (n.3099+95_3099+110dup) n.3205+95_3205+110dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423470_23423487dup | CA961074389 | MYH7 | c.3099+93_3099+110dup (n.3099+93_3099+110dup) n.3205+93_3205+110dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423468_23423487dup | CA961074454 | MYH7 | c.3099+91_3099+110dup (n.3099+91_3099+110dup) n.3205+91_3205+110dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423466_23423487dup | CA961074396 | MYH7 | c.3099+89_3099+110dup (n.3099+89_3099+110dup) n.3205+89_3205+110dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423464_23423487dup | CA961074410 | MYH7 | c.3099+87_3099+110dup (n.3099+87_3099+110dup) n.3205+87_3205+110dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423462_23423487dup | CA961074412 | MYH7 | c.3099+85_3099+110dup (n.3099+85_3099+110dup) n.3205+85_3205+110dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423460_23423487dup | CA961074414 | MYH7 | c.3099+83_3099+110dup (n.3099+83_3099+110dup) n.3205+83_3205+110dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423486_23423487del | CA257818627 | MYH7 | c.3099+109_3099+110del (n.3099+109_3099+110del) n.3205+109_3205+110del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423484_23423487del | CA257818621 | MYH7 | c.3099+107_3099+110del (n.3099+107_3099+110del) n.3205+107_3205+110del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423482_23423487del | CA257818630 | MYH7 | c.3099+105_3099+110del (n.3099+105_3099+110del) n.3205+105_3205+110del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423480_23423487del | CA612937355 | MYH7 | c.3099+103_3099+110del (n.3099+103_3099+110del) n.3205+103_3205+110del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423478_23423487del | CA612937354 | MYH7 | c.3099+101_3099+110del (n.3099+101_3099+110del) n.3205+101_3205+110del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423476_23423487del | CA704291186 | MYH7 | c.3099+99_3099+110del (n.3099+99_3099+110del) n.3205+99_3205+110del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423474_23423487del | CA704291183 | MYH7 | c.3099+97_3099+110del (n.3099+97_3099+110del) n.3205+97_3205+110del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423472_23423487del | CA704291181 | MYH7 | c.3099+95_3099+110del (n.3099+95_3099+110del) n.3205+95_3205+110del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423470_23423487del | CA704291178 | MYH7 | c.3099+93_3099+110del (n.3099+93_3099+110del) n.3205+93_3205+110del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423468_23423487del | CA704291176 | MYH7 | c.3099+91_3099+110del (n.3099+91_3099+110del) n.3205+91_3205+110del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423466_23423487del | CA704291174 | MYH7 | c.3099+89_3099+110del (n.3099+89_3099+110del) n.3205+89_3205+110del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423464_23423487del | CA704291173 | MYH7 | c.3099+87_3099+110del (n.3099+87_3099+110del) n.3205+87_3205+110del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423462_23423487del | CA704291172 | MYH7 | c.3099+85_3099+110del (n.3099+85_3099+110del) n.3205+85_3205+110del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423460_23423487del | CA961074362 | MYH7 | c.3099+83_3099+110del (n.3099+83_3099+110del) n.3205+83_3205+110del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423458_23423487del | CA2624235302 | MYH7 | c.3099+81_3099+110del (n.3099+81_3099+110del) n.3205+81_3205+110del | gnomAD v4 |
14 | g.23423456_23423487del | CA961074366 | MYH7 | c.3099+79_3099+110del (n.3099+79_3099+110del) n.3205+79_3205+110del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423450_23423487del | CA2624235304 | MYH7 | c.3099+73_3099+110del (n.3099+73_3099+110del) n.3205+73_3205+110del | gnomAD v4 |
14 | g.23423487_23423488insCACACACCCACACACACACACACACACACACA | CA612937358 | MYH7 | c.3099+83_3099+84insGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG (n.3099+83_3099+84insGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG) n.3205+83_3205+84insGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423466_23423488delinsCACACACACACACACACACACAG | CA2123452860 | MYH7 | c.3099+59_3099+81delinsCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG (n.3099+59_3099+81delinsCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG) n.3205+59_3205+81delinsCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG | |
14 | g.23423468_23423489del | CA704291259 | MYH7 | c.3099+59_3099+80del (n.3099+59_3099+80del) n.3205+59_3205+80del | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23423474_23423489del | CA2624235587 | MYH7 | c.3099+59_3099+74del (n.3099+59_3099+74del) n.3205+59_3205+74del | gnomAD v4 |
14 | g.23423476_23423489del | CA2624235592 | MYH7 | c.3099+59_3099+72del (n.3099+59_3099+72del) n.3205+59_3205+72del | gnomAD v4 |
14 | g.23423478_23423489del | CA2624235612 | MYH7 | c.3099+59_3099+70del (n.3099+59_3099+70del) n.3205+59_3205+70del | gnomAD v4 |
14 | g.23423478_23423488delinsCACACACACAG | CA2123452870 | MYH7 | c.3099+59_3099+69delinsCTGTGTGTGTG (n.3099+59_3099+69delinsCTGTGTGTGTG) n.3205+59_3205+69delinsCTGTGTGTGTG | |
14 | g.23423479A>G | CA2624235623 | MYH7 | c.3099+68T>C (n.3099+68T>C) n.3205+68T>C | gnomAD v4 |
14 | g.23423479A>T | CA2575504404 | MYH7 | c.3099+68T>A (n.3099+68T>A) n.3205+68T>A | |
14 | g.23423480_23423489del | CA612937359 | MYH7 | c.3099+59_3099+68del (n.3099+59_3099+68del) n.3205+59_3205+68del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423480C= | CA2123452873 | MYH7 | c.3099+67G= (n.3099+67G=) n.3205+67G= | |
14 | g.23423480C>G | CA2575504405 | MYH7 | c.3099+67G>C (n.3099+67G>C) n.3205+67G>C | gnomAD v4 |
14 | g.23423480C>T | CA2123452876 | MYH7 | c.3099+67G>A (n.3099+67G>A) n.3205+67G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23423487_23423488insCGCACACACA | CA2624235636 | MYH7 | c.3099+67_3099+68insCGTGTGTGTG (n.3099+67_3099+68insCGTGTGTGTG) n.3205+67_3205+68insCGTGTGTGTG | gnomAD v4 |
14 | g.23423487_23423488insCACACGCACACACA | CA2624235626 | MYH7 | c.3099+67_3099+68insCGTGTGTGTGTGTG (n.3099+67_3099+68insCGTGTGTGTGTGTG) n.3205+67_3205+68insCGTGTGTGTGTGTG | gnomAD v4 |
14 | g.23423481del | CA2575504406 | MYH7 | c.3099+66del (n.3099+66del) n.3205+66del | |
14 | g.23423481A>G | CA2624235661 | MYH7 | c.3099+66T>C (n.3099+66T>C) n.3205+66T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23423481A>T | CA2575504407 | MYH7 | c.3099+66T>A (n.3099+66T>A) n.3205+66T>A | |
14 | g.23423482_23423489del | CA2564314537 | MYH7 | c.3099+59_3099+66del (n.3099+59_3099+66del) n.3205+59_3205+66del | gnomAD v4 |
14 | g.23423482C= | CA2123452881 | MYH7 | c.3099+65G= (n.3099+65G=) n.3205+65G= | |
14 | g.23423482C>G | CA2575504408 | MYH7 | c.3099+65G>C (n.3099+65G>C) n.3205+65G>C | |
14 | g.23423482C>T | CA2123452879 | MYH7 | c.3099+65G>A (n.3099+65G>A) n.3205+65G>A | dbSNP |
14 | g.23423482_23423488delinsCACACAG | CA2123452883 | MYH7 | c.3099+59_3099+65delinsCTGTGTG (n.3099+59_3099+65delinsCTGTGTG) n.3205+59_3205+65delinsCTGTGTG | |
14 | g.23423483A= | CA2123452886 | MYH7 | c.3099+64T= (n.3099+64T=) n.3205+64T= | |
14 | g.23423484_23423489del | CA257818654 | MYH7 | c.3099+59_3099+64del (n.3099+59_3099+64del) n.3205+59_3205+64del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423483_23423490del | CA2624235673 | MYH7 | c.3099+57_3099+64del (n.3099+57_3099+64del) n.3205+57_3205+64del | gnomAD v4 |
14 | g.23423484C>G | CA2575504409 | MYH7 | c.3099+63G>C (n.3099+63G>C) n.3205+63G>C | gnomAD v4 |
14 | g.23423487_23423488insCACACACACACCCACA | CA961074495 | MYH7 | c.3099+63_3099+64insGGTGTGTGTGTGTGTG (n.3099+63_3099+64insGGTGTGTGTGTGTGTG) n.3205+63_3205+64insGGTGTGTGTGTGTGTG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423484_23423488delinsCACAG | CA2123452890 | MYH7 | c.3099+59_3099+63delinsCTGTG (n.3099+59_3099+63delinsCTGTG) n.3205+59_3205+63delinsCTGTG | |
14 | g.23423485A>G | CA2624235682 | MYH7 | c.3099+62T>C (n.3099+62T>C) n.3205+62T>C | gnomAD v4 |
14 | g.23423485_23423486insGA | CA2624235680 | MYH7 | c.3099+62_3099+63insCT (n.3099+62_3099+63insCT) n.3205+62_3205+63insCT | gnomAD v4 |
14 | g.23423485_23423489dup | CA2624235683 | MYH7 | c.3099+58_3099+62dup (n.3099+58_3099+62dup) n.3205+58_3205+62dup | gnomAD v4 |
14 | g.23423486_23423489del | CA612937360 | MYH7 | c.3099+59_3099+62del (n.3099+59_3099+62del) n.3205+59_3205+62del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423486C= | CA2123452894 | MYH7 | c.3099+61G= (n.3099+61G=) n.3205+61G= | |
14 | g.23423486C>G | CA612937361 | MYH7 | c.3099+61G>C (n.3099+61G>C) n.3205+61G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423486_23423488delinsCAG | CA2123452892 | MYH7 | c.3099+59_3099+61delinsCTG (n.3099+59_3099+61delinsCTG) n.3205+59_3205+61delinsCTG | |
14 | g.23423487A= | CA2123452898 | MYH7 | c.3099+60T= (n.3099+60T=) n.3205+60T= | |
14 | g.23423487A>C | CA2123452900 | MYH7 | c.3099+60T>G (n.3099+60T>G) n.3205+60T>G | dbSNP |
14 | g.23423487_23423488insCAGAGA | CA2123452901 | MYH7 | c.3099+60_3099+61insCTCTGT (n.3099+60_3099+61insCTCTGT) n.3205+60_3205+61insCTCTGT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423489_23423490dup | CA2575504410 | MYH7 | c.3099+59_3099+60dup (n.3099+59_3099+60dup) n.3205+59_3205+60dup | |
14 | g.23423487_23423490dup | CA2624235693 | MYH7 | c.3099+57_3099+60dup (n.3099+57_3099+60dup) n.3205+57_3205+60dup | gnomAD v4 |
14 | g.23423489_23423490del | CA704291266 | MYH7 | c.3099+59_3099+60del (n.3099+59_3099+60del) n.3205+59_3205+60del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423487_23423497delinsAGAGCTCTGGG | CA2123452902 | MYH7 | c.3099+50_3099+60delinsCCCAGAGCTCT (n.3099+50_3099+60delinsCCCAGAGCTCT) n.3205+50_3205+60delinsCCCAGAGCTCT | |
14 | g.23423487_23423488insT | CA2575504411 | MYH7 | c.3099+59_3099+60insA (n.3099+59_3099+60insA) n.3205+59_3205+60insA | |
14 | g.23423488G>C | CA257818659 | MYH7 | c.3099+59C>G (n.3099+59C>G) n.3205+59C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423488G= | CA2123452905 | MYH7 | c.3099+59C= (n.3099+59C=) n.3205+59C= | |
14 | g.23423488G>T | CA656016741 | MYH7 | c.3099+59C>A (n.3099+59C>A) n.3205+59C>A | COSMIC |
14 | g.23423488_23423497del | CA612937362 | MYH7 | c.3099+50_3099+59del (n.3099+50_3099+59del) n.3205+50_3205+59del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423489A>C | CA2624235712 | MYH7 | c.3099+58T>G (n.3099+58T>G) n.3205+58T>G | gnomAD v4 |
14 | g.23423489_23423497delinsAGCTCTGGG | CA2123452907 | MYH7 | c.3099+50_3099+58delinsCCCAGAGCT (n.3099+50_3099+58delinsCCCAGAGCT) n.3205+50_3205+58delinsCCCAGAGCT | |
14 | g.23423490del | CA612937364 | MYH7 | c.3099+57del (n.3099+57del) n.3205+57del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423490G>C | CA2624235756 | MYH7 | c.3099+57C>G (n.3099+57C>G) n.3205+57C>G | gnomAD v4 |
14 | g.23423490G>T | CA2575504412 | MYH7 | c.3099+57C>A (n.3099+57C>A) n.3205+57C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23423490_23423491del | CA2624235760 | MYH7 | c.3099+56_3099+57del (n.3099+56_3099+57del) n.3205+56_3205+57del | gnomAD v4 |
14 | g.23423490_23423497del | CA612937363 | MYH7 | c.3099+50_3099+57del (n.3099+50_3099+57del) n.3205+50_3205+57del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423490_23423491insAT | CA2624235769 | MYH7 | c.3099+56_3099+57insAT (n.3099+56_3099+57insAT) n.3205+56_3205+57insAT | gnomAD v4 |
14 | g.23423491C>A | CA2624235771 | MYH7 | c.3099+56G>T (n.3099+56G>T) n.3205+56G>T | gnomAD v4 |
14 | g.23423491C>T | CA2575504413 | MYH7 | c.3099+56G>A (n.3099+56G>A) n.3205+56G>A | gnomAD v4 |
14 | g.23423491_23423496delinsCTCTGG | CA2123452909 | MYH7 | c.3099+51_3099+56delinsCCAGAG (n.3099+51_3099+56delinsCCAGAG) n.3205+51_3205+56delinsCCAGAG | |
14 | g.23423492T>A | CA612937366 | MYH7 | c.3099+55A>T (n.3099+55A>T) n.3205+55A>T | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423492T>C | CA961074515 | MYH7 | c.3099+55A>G (n.3099+55A>G) n.3205+55A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423492_23423496del | CA612937365 | MYH7 | c.3099+51_3099+55del (n.3099+51_3099+55del) n.3205+51_3205+55del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423494T>C | CA257818661 | MYH7 | c.3099+53A>G (n.3099+53A>G) n.3205+53A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423494T= | CA2123452916 | MYH7 | c.3099+53A= (n.3099+53A=) n.3205+53A= | |
14 | g.23423494_23423496del | CA612937368 | MYH7 | c.3099+51_3099+53del (n.3099+51_3099+53del) n.3205+51_3205+53del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423494_23423497del | CA612937367 | MYH7 | c.3099+50_3099+53del (n.3099+50_3099+53del) n.3205+50_3205+53del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423495G>C | CA2624235780 | MYH7 | c.3099+52C>G (n.3099+52C>G) n.3205+52C>G | gnomAD v4 |
14 | g.23423495G>T | CA2575504414 | MYH7 | c.3099+52C>A (n.3099+52C>A) n.3205+52C>A | |
14 | g.23423496G>T | CA2575504415 | MYH7 | c.3099+51C>A (n.3099+51C>A) n.3205+51C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23423497G>A | CA612937369 | MYH7 | c.3099+50C>T (n.3099+50C>T) n.3205+50C>T | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423497G>T | CA2575504416 | MYH7 | c.3099+50C>A (n.3099+50C>A) n.3205+50C>A | |
14 | g.23423497_23423498insACA | CA612937371 | MYH7 | c.3099+49_3099+50insTGT (n.3099+49_3099+50insTGT) n.3205+49_3205+50insTGT | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423497_23423498insACACA | CA961074525 | MYH7 | c.3099+49_3099+50insTGTGT (n.3099+49_3099+50insTGTGT) n.3205+49_3205+50insTGTGT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423497_23423498insACACACA | CA961074529 | MYH7 | c.3099+49_3099+50insTGTGTGT (n.3099+49_3099+50insTGTGTGT) n.3205+49_3205+50insTGTGTGT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423498del | CA2624235791 | MYH7 | c.3099+49del (n.3099+49del) n.3205+49del | gnomAD v4 |
14 | g.23423498C>A | CA2624235793 | MYH7 | c.3099+49G>T (n.3099+49G>T) n.3205+49G>T | gnomAD v4 |
14 | g.23423499A>T | CA2624235802 | MYH7 | c.3099+48T>A (n.3099+48T>A) n.3205+48T>A | gnomAD v4 |
14 | g.23423500C= | CA2123452921 | MYH7 | c.3099+47G= (n.3099+47G=) n.3205+47G= | |
14 | g.23423500C>G | CA612937372 | MYH7 | c.3099+47G>C (n.3099+47G>C) n.3205+47G>C | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.23423500C>T | CA2123452922 | MYH7 | c.3099+47G>A (n.3099+47G>A) n.3205+47G>A | dbSNP |
14 | g.23423502G>A | CA2123452924 | MYH7 | c.3099+45C>T (n.3099+45C>T) n.3205+45C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23423502G>C | CA612937373 | MYH7 | c.3099+45C>G (n.3099+45C>G) n.3205+45C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423502G= | CA2123452925 | MYH7 | c.3099+45C= (n.3099+45C=) n.3205+45C= | |
14 | g.23423503A= | CA2123452928 | MYH7 | c.3099+44T= (n.3099+44T=) n.3205+44T= | |
14 | g.23423503A>G | CA704291311 | MYH7 | c.3099+44T>C (n.3099+44T>C) n.3205+44T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423504T>C | CA612937375 | MYH7 | c.3099+43A>G (n.3099+43A>G) n.3205+43A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423504T>G | CA2624235812 | MYH7 | c.3099+43A>C (n.3099+43A>C) n.3205+43A>C | gnomAD v4 |
14 | g.23423504T= | CA2123452933 | MYH7 | c.3099+43A= (n.3099+43A=) n.3205+43A= | |
14 | g.23423505A>G | CA2624235816 | MYH7 | c.3099+42T>C (n.3099+42T>C) n.3205+42T>C | gnomAD v4 |
14 | g.23423506G>C | CA612937376 | MYH7 | c.3099+41C>G (n.3099+41C>G) n.3205+41C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423506G= | CA2123452935 | MYH7 | c.3099+41C= (n.3099+41C=) n.3205+41C= | |
14 | g.23423507A>C | CA2624235823 | MYH7 | c.3099+40T>G (n.3099+40T>G) n.3205+40T>G | gnomAD v4 |
14 | g.23423507A>G | CA2624235832 | MYH7 | c.3099+40T>C (n.3099+40T>C) n.3205+40T>C | gnomAD v4 |
14 | g.23423508C>G | CA2624235834 | MYH7 | c.3099+39G>C (n.3099+39G>C) n.3205+39G>C | gnomAD v4 |
14 | g.23423508C>T | CA2624235835 | MYH7 | c.3099+39G>A (n.3099+39G>A) n.3205+39G>A | gnomAD v4 |
14 | g.23423509A= | CA2123452936 | MYH7 | c.3099+38T= (n.3099+38T=) n.3205+38T= | |
14 | g.23423509A>G | CA612937379 | MYH7 | c.3099+38T>C (n.3099+38T>C) n.3205+38T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23423510T>C | CA2728909348 | MYH7 | c.3099+37A>G (n.3099+37A>G) n.3205+37A>G | dbSNP |
14 | g.23423510T>G | CA257818664 | MYH7 | c.3099+37A>C (n.3099+37A>C) n.3205+37A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423510T= | CA2123452938 | MYH7 | c.3099+37A= (n.3099+37A=) n.3205+37A= | |
14 | g.23423511G>A | CA2624235837 | MYH7 | c.3099+36C>T (n.3099+36C>T) n.3205+36C>T | gnomAD v4 |
14 | g.23423512G>C | CA035499 | MYH7 | c.3099+35C>G (n.3099+35C>G) n.3205+35C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423512G= | CA2123452941 | MYH7 | c.3099+35C= (n.3099+35C=) n.3205+35C= | |
14 | g.23423512G>T | CA2575504417 | MYH7 | c.3099+35C>A (n.3099+35C>A) n.3205+35C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23423513C>A | CA2624235842 | MYH7 | c.3099+34G>T (n.3099+34G>T) n.3205+34G>T | gnomAD v4 |
14 | g.23423514A= | CA2123452943 | MYH7 | c.3099+33T= (n.3099+33T=) n.3205+33T= | |
14 | g.23423514A>G | CA612937381 | MYH7 | c.3099+33T>C (n.3099+33T>C) n.3205+33T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23423516A= | CA2123452946 | MYH7 | c.3099+31T= (n.3099+31T=) n.3205+31T= | |
14 | g.23423516A>G | CA2123452945 | MYH7 | c.3099+31T>C (n.3099+31T>C) n.3205+31T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23423517T>G | CA2624235847 | MYH7 | c.3099+30A>C (n.3099+30A>C) n.3205+30A>C | gnomAD v4 |
14 | g.23423519T>C | CA035486 | MYH7 | c.3099+28A>G (n.3099+28A>G) n.3205+28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23423519T= | CA2123452947 | MYH7 | c.3099+28A= (n.3099+28A=) n.3205+28A= | |
14 | g.23423522G>A | CA612937383 | MYH7 | c.3099+25C>T (n.3099+25C>T) n.3205+25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23423522G= | CA2123452952 | MYH7 | c.3099+25C= (n.3099+25C=) n.3205+25C= | |
14 | g.23423522G>T | CA2624235859 | MYH7 | c.3099+25C>A (n.3099+25C>A) n.3205+25C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23423523C>A | CA2575504420 | MYH7 | c.3099+24G>T (n.3099+24G>T) n.3205+24G>T | gnomAD v4 |
14 | g.23423523C>T | CA2575504419 | MYH7 | c.3099+24G>A (n.3099+24G>A) n.3205+24G>A | gnomAD v4 |
14 | g.23423526del | CA2575504418 | MYH7 | c.3099+24del (n.3099+24del) n.3205+24del | |
14 | g.23423524C>T | CA2624235863 | MYH7 | c.3099+23G>A (n.3099+23G>A) n.3205+23G>A | gnomAD v4 |
14 | g.23423528C>T | CA2739277779 | MYH7 | c.3099+19G>A (n.3099+19G>A) n.3205+19G>A | ClinVar |
14 | g.23423531C>T | CA2624235869 | MYH7 | c.3099+16G>A (n.3099+16G>A) n.3205+16G>A | gnomAD v4 |
14 | g.23423532T>A | CA2580087867 | MYH7 | c.3099+15A>T (n.3099+15A>T) n.3205+15A>T | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.23423532T>C | CA257818666 | MYH7 | c.3099+15A>G (n.3099+15A>G) n.3205+15A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23423532T= | CA2123452954 | MYH7 | c.3099+15A= (n.3099+15A=) n.3205+15A= | |
14 | g.23423533C>A | CA2123452957 | MYH7 | c.3099+14G>T (n.3099+14G>T) n.3205+14G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423533C= | CA2123452955 | MYH7 | c.3099+14G= (n.3099+14G=) n.3205+14G= | |
14 | g.23423534T>C | CA2624235881 | MYH7 | c.3099+13A>G (n.3099+13A>G) n.3205+13A>G | gnomAD v4 |
14 | g.23423535C>T | CA2624235882 | MYH7 | c.3099+12G>A (n.3099+12G>A) n.3205+12G>A | gnomAD v4 |
14 | g.23423536A= | CA2123452959 | MYH7 | c.3099+11T= (n.3099+11T=) n.3205+11T= | |
14 | g.23423536A>G | CA013360 | MYH7 | c.3099+11T>C (n.3099+11T>C) n.3205+11T>C | dbSNP |
14 | g.23423537A= | CA2123452961 | MYH7 | c.3099+10T= (n.3099+10T=) n.3205+10T= | |
14 | g.23423537A>G | CA257818670 | MYH7 | c.3099+10T>C (n.3099+10T>C) n.3205+10T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423538T>A | CA612937385 | MYH7 | c.3099+9A>T (n.3099+9A>T) n.3205+9A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423538T>C | CA2739277780 | MYH7 | c.3099+9A>G (n.3099+9A>G) n.3205+9A>G | ClinVar |
14 | g.23423538T= | CA2123452964 | MYH7 | c.3099+9A= (n.3099+9A=) n.3205+9A= | |
14 | g.23423539C>A | CA2624235887 | MYH7 | c.3099+8G>T (n.3099+8G>T) n.3205+8G>T | gnomAD v4 |
14 | g.23423541_23423543del | CA2573149857 | MYH7 | c.3099+6_3099+8del (n.3099+6_3099+8del) n.3205+6_3205+8del | ClinVar dbSNP |
14 | g.23423541A= | CA2123452965 | MYH7 | c.3099+6T= (n.3099+6T=) n.3205+6T= | |
14 | g.23423541A>C | CA035519 | MYH7 | c.3099+6T>G (n.3099+6T>G) n.3205+6T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23423543T>G | CA035508 | MYH7 | c.3099+4A>C (n.3099+4A>C) n.3205+4A>C | dbSNP ExAC |
14 | g.23423543T= | CA2123452967 | MYH7 | c.3099+4A= (n.3099+4A=) n.3205+4A= | |
14 | g.23423545A>C | CA389045613 | MYH7 | c.3099+2T>G (n.3099+2T>G) n.3205+2T>G | |
14 | g.23423545A>G | CA389045610 | MYH7 | c.3099+2T>C (n.3099+2T>C) n.3205+2T>C | |
14 | g.23423545A>T | CA389045612 | MYH7 | c.3099+2T>A (n.3099+2T>A) n.3205+2T>A | |
14 | g.23423546C>A | CA389045615 | MYH7 | c.3099+1G>T (n.3099+1G>T) n.3205+1G>T | |
14 | g.23423546C= | CA2123452970 | MYH7 | c.3099+1G= (n.3099+1G=) n.3205+1G= | |
14 | g.23423546C>G | CA257818688 | MYH7 | c.3099+1G>C (n.3099+1G>C) n.3205+1G>C | dbSNP |
14 | g.23423546C>T | CA389045616 | MYH7 | c.3099+1G>A (n.3099+1G>A) n.3205+1G>A | |
14 | g.23423547A= | CA2123452980 | MYH7 | c.3099T= (p.Asp1033=) n.3205T= | |
14 | g.23423547A>C | CA389045618 | MYH7 | c.3099T>G (p.Asp1033Glu) n.3205T>G | |
14 | g.23423547A>G | CA035538 | MYH7 | c.3099T>C (p.Asp1033=) n.3205T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23423547A>T | CA16614485 | MYH7 | c.3099T>A (p.Asp1033Glu) n.3205T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23423548T>A | CA389045621 | MYH7 | c.3098A>T (p.Asp1033Val) n.3204A>T | dbSNP |
14 | g.23423548T>C | CA389045622 | MYH7 | c.3098A>G (p.Asp1033Gly) n.3204A>G | COSMIC |
14 | g.23423548T>G | CA389045623 | MYH7 | c.3098A>C (p.Asp1033Ala) n.3204A>C | |
14 | g.23423548T= | CA2123452986 | MYH7 | c.3098A= (p.Asp1033=) n.3204A= | |
14 | g.23423549C>A | CA389045625 | MYH7 | c.3097G>T (p.Asp1033Tyr) n.3203G>T | |
14 | g.23423549C>G | CA389045627 | MYH7 | c.3097G>C (p.Asp1033His) n.3203G>C | |
14 | g.23423549C>T | CA389045628 | MYH7 | c.3097G>A (p.Asp1033Asn) n.3203G>A | |
14 | g.23423550A>C | CA389045630 | MYH7 | c.3096T>G (p.Asp1032Glu) n.3202T>G | |
14 | g.23423550A>G | CA485622523 | MYH7 | c.3096T>C (p.Asp1032=) n.3202T>C | |
14 | g.23423550A>T | CA389045631 | MYH7 | c.3096T>A (p.Asp1032Glu) n.3202T>A | |
14 | g.23423551T>A | CA389045632 | MYH7 | c.3095A>T (p.Asp1032Val) n.3201A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23423551T>C | CA389045634 | MYH7 | c.3095A>G (p.Asp1032Gly) n.3201A>G | |
14 | g.23423551T>G | CA389045636 | MYH7 | c.3095A>C (p.Asp1032Ala) n.3201A>C | |
14 | g.23423551T= | CA2123452989 | MYH7 | c.3095A= (p.Asp1032=) n.3201A= | |
14 | g.23423552C>A | CA389045638 | MYH7 | c.3094G>T (p.Asp1032Tyr) n.3200G>T | |
14 | g.23423552C= | CA2123452994 | MYH7 | c.3094G= (p.Asp1032=) n.3200G= | |
14 | g.23423552C>G | CA389045639 | MYH7 | c.3094G>C (p.Asp1032His) n.3200G>C | gnomAD v4 |
14 | g.23423552C>T | CA013351 | MYH7 | c.3094G>A (p.Asp1032Asn) n.3200G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423553del | CA2624235974 | MYH7 | c.3094del (p.Asp1032MetfsTer28) n.3200del | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.23423553C>A | CA485622525 | MYH7 | c.3093G>T (p.Val1031=) n.3199G>T | |
14 | g.23423553C>G | CA485622526 | MYH7 | c.3093G>C (p.Val1031=) n.3199G>C | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.23423553C>T | CA485622527 | MYH7 | c.3093G>A (p.Val1031=) n.3199G>A | |
14 | g.23423554A= | CA2123452998 | MYH7 | c.3092T= (p.Val1031=) n.3198T= | |
14 | g.23423554A>C | CA389045645 | MYH7 | c.3092T>G (p.Val1031Gly) n.3198T>G | |
14 | g.23423554A>G | CA389045641 | MYH7 | c.3092T>C (p.Val1031Ala) n.3198T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23423554A>T | CA389045643 | MYH7 | c.3092T>A (p.Val1031Glu) n.3198T>A | |
14 | g.23423555C>A | CA389045646 | MYH7 | c.3091G>T (p.Val1031Leu) n.3197G>T | |
14 | g.23423555C>G | CA389045647 | MYH7 | c.3091G>C (p.Val1031Leu) n.3197G>C | ClinVar |
14 | g.23423555C>T | CA389045648 | MYH7 | c.3091G>A (p.Val1031Met) n.3197G>A | |
14 | g.23423556T>A | CA389045650 | MYH7 | c.3090A>T (p.Gln1030His) n.3196A>T | |
14 | g.23423556T>C | CA485622532 | MYH7 | c.3090A>G (p.Gln1030=) n.3196A>G | |
14 | g.23423556T>G | CA257818692 | MYH7 | c.3090A>C (p.Gln1030His) n.3196A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23423556T= | CA2123453005 | MYH7 | c.3090A= (p.Gln1030=) n.3196A= | |
14 | g.23423557T>A | CA389045653 | MYH7 | c.3089A>T (p.Gln1030Leu) n.3195A>T | |
14 | g.23423557T>C | CA035461 | MYH7 | c.3089A>G (p.Gln1030Arg) n.3195A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.23423557T>G | CA389045654 | MYH7 | c.3089A>C (p.Gln1030Pro) n.3195A>C | |
14 | g.23423557T= | CA2123453016 | MYH7 | c.3089A= (p.Gln1030=) n.3195A= | |
14 | g.23423558G>A | CA389045655 | MYH7 | c.3088C>T (p.Gln1030Ter) n.3194C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23423558G>C | CA389045657 | MYH7 | c.3088C>G (p.Gln1030Glu) n.3194C>G | |
14 | g.23423558G= | CA2123453020 | MYH7 | c.3088C= (p.Gln1030=) n.3194C= | |
14 | g.23423558G>T | CA389045658 | MYH7 | c.3088C>A (p.Gln1030Lys) n.3194C>A | |
14 | g.23423559C>A | CA389045660 | MYH7 | c.3087G>T (p.Gln1029His) n.3193G>T | |
14 | g.23423559C>G | CA389045661 | MYH7 | c.3087G>C (p.Gln1029His) n.3193G>C | |
14 | g.23423559C>T | CA485622534 | MYH7 | c.3087G>A (p.Gln1029=) n.3193G>A | |
14 | g.23423560T>A | CA389045662 | MYH7 | c.3086A>T (p.Gln1029Leu) n.3192A>T | |
14 | g.23423560T>C | CA389045663 | MYH7 | c.3086A>G (p.Gln1029Arg) n.3192A>G | |
14 | g.23423560T>G | CA389045664 | MYH7 | c.3086A>C (p.Gln1029Pro) n.3192A>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.23423560T= | CA2123453025 | MYH7 | c.3086A= (p.Gln1029=) n.3192A= | |
14 | g.23423561G>A | CA389045666 | MYH7 | c.3085C>T (p.Gln1029Ter) n.3191C>T | |
14 | g.23423561G>C | CA389045667 | MYH7 | c.3085C>G (p.Gln1029Glu) n.3191C>G | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.23423561G>T | CA389045668 | MYH7 | c.3085C>A (p.Gln1029Lys) n.3191C>A | |
14 | g.23423562C>A | CA389045669 | MYH7 | c.3084G>T (p.Glu1028Asp) n.3190G>T | |
14 | g.23423562C>G | CA389045670 | MYH7 | c.3084G>C (p.Glu1028Asp) n.3190G>C | |
14 | g.23423562C>T | CA485622538 | MYH7 | c.3084G>A (p.Glu1028=) n.3190G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.23423563T>A | CA389045671 | MYH7 | c.3083A>T (p.Glu1028Val) n.3189A>T | |
14 | g.23423563T>C | CA013343 | MYH7 | c.3083A>G (p.Glu1028Gly) n.3189A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23423563T>G | CA389045673 | MYH7 | c.3083A>C (p.Glu1028Ala) n.3189A>C | |
14 | g.23423563T= | CA2123453031 | MYH7 | c.3083A= (p.Glu1028=) n.3189A= | |
14 | g.23423564C>A | CA389045674 | MYH7 | c.3082G>T (p.Glu1028Ter) n.3188G>T | |
14 | g.23423564C>G | CA389045676 | MYH7 | c.3082G>C (p.Glu1028Gln) n.3188G>C | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.23423564C>T | CA389045677 | MYH7 | c.3082G>A (p.Glu1028Lys) n.3188G>A | gnomAD v4 |
14 | g.23423565C>A | CA485622539 | MYH7 | c.3081G>T (p.Leu1027=) n.3187G>T | |
14 | g.23423565C>G | CA485622540 | MYH7 | c.3081G>C (p.Leu1027=) n.3187G>C | |
14 | g.23423565C>T | CA485622541 | MYH7 | c.3081G>A (p.Leu1027=) n.3187G>A | |
14 | g.23423566A>C | CA389045678 | MYH7 | c.3080T>G (p.Leu1027Arg) n.3186T>G | gnomAD v4 |
14 | g.23423566A>G | CA389045680 | MYH7 | c.3080T>C (p.Leu1027Pro) n.3186T>C | |
14 | g.23423566A>T | CA389045682 | MYH7 | c.3080T>A (p.Leu1027Gln) n.3186T>A | |
14 | g.23423567G>A | CA035450 | MYH7 | c.3079C>T (p.Leu1027=) n.3185C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23423567G>C | CA389045684 | MYH7 | c.3079C>G (p.Leu1027Val) n.3185C>G | |
14 | g.23423567G= | CA2123453044 | MYH7 | c.3079C= (p.Leu1027=) n.3185C= | |
14 | g.23423567G>T | CA389045685 | MYH7 | c.3079C>A (p.Leu1027Met) n.3185C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23423568C>A | CA389045688 | MYH7 | c.3078G>T (p.Lys1026Asn) n.3184G>T | |
14 | g.23423568C>G | CA389045689 | MYH7 | c.3078G>C (p.Lys1026Asn) n.3184G>C | |
14 | g.23423568C>T | CA485622543 | MYH7 | c.3078G>A (p.Lys1026=) n.3184G>A | |
14 | g.23423569T>A | CA389045693 | MYH7 | c.3077A>T (p.Lys1026Met) n.3183A>T | |
14 | g.23423569T>C | CA389045692 | MYH7 | c.3077A>G (p.Lys1026Arg) n.3183A>G | |
14 | g.23423569T>G | CA389045691 | MYH7 | c.3077A>C (p.Lys1026Thr) n.3183A>C | |
14 | g.23423570T>A | CA389045695 | MYH7 | c.3076A>T (p.Lys1026Ter) n.3182A>T | |
14 | g.23423570T>C | CA389045697 | MYH7 | c.3076A>G (p.Lys1026Glu) n.3182A>G | |
14 | g.23423570T>G | CA389045698 | MYH7 | c.3076A>C (p.Lys1026Gln) n.3182A>C | |
14 | g.23423571G>A | CA485622549 | MYH7 | c.3075C>T (p.Val1025=) n.3181C>T | ClinVar |
14 | g.23423571G>C | CA485622548 | MYH7 | c.3075C>G (p.Val1025=) n.3181C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423571G= | CA2123453048 | MYH7 | c.3075C= (p.Val1025=) n.3181C= | |
14 | g.23423571G>T | CA485622547 | MYH7 | c.3075C>A (p.Val1025=) n.3181C>A | |
14 | g.23423572A>C | CA389045700 | MYH7 | c.3074T>G (p.Val1025Gly) n.3180T>G | |
14 | g.23423572A>G | CA389045701 | MYH7 | c.3074T>C (p.Val1025Ala) n.3180T>C | |
14 | g.23423572A>T | CA389045702 | MYH7 | c.3074T>A (p.Val1025Asp) n.3180T>A | |
14 | g.23423573C>A | CA389045704 | MYH7 | c.3073G>T (p.Val1025Phe) n.3179G>T | |
14 | g.23423573C>G | CA389045706 | MYH7 | c.3073G>C (p.Val1025Leu) n.3179G>C | |
14 | g.23423573C>T | CA389045707 | MYH7 | c.3073G>A (p.Val1025Ile) n.3179G>A | |
14 | g.23423574T>A | CA389045709 | MYH7 | c.3072A>T (p.Lys1024Asn) n.3178A>T | |
14 | g.23423574T>C | CA485622553 | MYH7 | c.3072A>G (p.Lys1024=) n.3178A>G | dbSNP |
14 | g.23423574T>G | CA389045710 | MYH7 | c.3072A>C (p.Lys1024Asn) n.3178A>C | |
14 | g.23423574T= | CA2123453052 | MYH7 | c.3072A= (p.Lys1024=) n.3178A= | |
14 | g.23423575T>A | CA389045712 | MYH7 | c.3071A>T (p.Lys1024Ile) n.3177A>T | |
14 | g.23423575T>C | CA389045713 | MYH7 | c.3071A>G (p.Lys1024Arg) n.3177A>G | |
14 | g.23423575T>G | CA389045714 | MYH7 | c.3071A>C (p.Lys1024Thr) n.3177A>C | |
14 | g.23423576T>A | CA389045718 | MYH7 | c.3070A>T (p.Lys1024Ter) n.3176A>T | |
14 | g.23423576T>C | CA389045719 | MYH7 | c.3070A>G (p.Lys1024Glu) n.3176A>G | |
14 | g.23423576T>G | CA389045716 | MYH7 | c.3070A>C (p.Lys1024Gln) n.3176A>C | |
14 | g.23423577G>A | CA485622557 | MYH7 | c.3069C>T (p.Ala1023=) n.3175C>T | |
14 | g.23423577G>C | CA485622558 | MYH7 | c.3069C>G (p.Ala1023=) n.3175C>G | |
14 | g.23423577G>T | CA485622559 | MYH7 | c.3069C>A (p.Ala1023=) n.3175C>A | |
14 | g.23423578G>A | CA035427 | MYH7 | c.3068C>T (p.Ala1023Val) n.3174C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23423578G>C | CA389045721 | MYH7 | c.3068C>G (p.Ala1023Gly) n.3174C>G | |
14 | g.23423578G= | CA2123453060 | MYH7 | c.3068C= (p.Ala1023=) n.3174C= | |
14 | g.23423578G>T | CA389045723 | MYH7 | c.3068C>A (p.Ala1023Asp) n.3174C>A | |
14 | g.23423579C>A | CA389045724 | MYH7 | c.3067G>T (p.Ala1023Ser) n.3173G>T | |
14 | g.23423579C= | CA2123453073 | MYH7 | c.3067G= (p.Ala1023=) n.3173G= | |
14 | g.23423579C>G | CA389045725 | MYH7 | c.3067G>C (p.Ala1023Pro) n.3173G>C | |
14 | g.23423579C>T | CA389045726 | MYH7 | c.3067G>A (p.Ala1023Thr) n.3173G>A | ClinVar gnomAD v4 |