| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.23422096T>G | CA704289938 | MYH7 | c.3245+84A>C (n.3245+84A>C) n.3351+84A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23422096T= | CA2123450311 | MYH7 | c.3245+84A= (n.3245+84A=) n.3351+84A= | |
| 14 | g.23422097G>A | CA2575504367 | MYH7 | c.3245+83C>T (n.3245+83C>T) n.3351+83C>T | |
| 14 | g.23422097G>T | CA2624234049 | MYH7 | c.3245+83C>A (n.3245+83C>A) n.3351+83C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23422098C>A | CA2624234050 | MYH7 | c.3245+82G>T (n.3245+82G>T) n.3351+82G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23422098C>T | CA2575504368 | MYH7 | c.3245+82G>A (n.3245+82G>A) n.3351+82G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23422101C= | CA2123450314 | MYH7 | c.3245+79G= (n.3245+79G=) n.3351+79G= | |
| 14 | g.23422101C>T | CA961072655 | MYH7 | c.3245+79G>A (n.3245+79G>A) n.3351+79G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23422102A>G | CA2575504369 | MYH7 | c.3245+78T>C (n.3245+78T>C) n.3351+78T>C | |
| 14 | g.23422103G>A | CA257817823 | MYH7 | c.3245+77C>T (n.3245+77C>T) n.3351+77C>T | dbSNP |
| 14 | g.23422103G= | CA2123450316 | MYH7 | c.3245+77C= (n.3245+77C=) n.3351+77C= | |
| 14 | g.23422103G>T | CA2624234056 | MYH7 | c.3245+77C>A (n.3245+77C>A) n.3351+77C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23422105G>A | CA257817824 | MYH7 | c.3245+75C>T (n.3245+75C>T) n.3351+75C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23422105G= | CA2123450317 | MYH7 | c.3245+75C= (n.3245+75C=) n.3351+75C= | |
| 14 | g.23422106G>A | CA2624234067 | MYH7 | c.3245+74C>T (n.3245+74C>T) n.3351+74C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23422106G>T | CA2545923190 | MYH7 | c.3245+74C>A (n.3245+74C>A) n.3351+74C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23422107A>G | CA2624234068 | MYH7 | c.3245+73T>C (n.3245+73T>C) n.3351+73T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23422110G>A | CA2624234069 | MYH7 | c.3245+70C>T (n.3245+70C>T) n.3351+70C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23422110G>T | CA2624234070 | MYH7 | c.3245+70C>A (n.3245+70C>A) n.3351+70C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23422111C>G | CA2624234071 | MYH7 | c.3245+69G>C (n.3245+69G>C) n.3351+69G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23422113G>A | CA2123450320 | MYH7 | c.3245+67C>T (n.3245+67C>T) n.3351+67C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23422113G>C | CA257817826 | MYH7 | c.3245+67C>G (n.3245+67C>G) n.3351+67C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23422113G= | CA2123450319 | MYH7 | c.3245+67C= (n.3245+67C=) n.3351+67C= | |
| 14 | g.23422115C>A | CA257817827 | MYH7 | c.3245+65G>T (n.3245+65G>T) n.3351+65G>T | dbSNP |
| 14 | g.23422115C= | CA2123450324 | MYH7 | c.3245+65G= (n.3245+65G=) n.3351+65G= | |
| 14 | g.23422115C>T | CA2123450325 | MYH7 | c.3245+65G>A (n.3245+65G>A) n.3351+65G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23422118G>T | CA2624234075 | MYH7 | c.3245+62C>A (n.3245+62C>A) n.3351+62C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23422119G>A | CA2624234076 | MYH7 | c.3245+61C>T (n.3245+61C>T) n.3351+61C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23422119G>T | CA2624234078 | MYH7 | c.3245+61C>A (n.3245+61C>A) n.3351+61C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23422122C>T | CA2624234081 | MYH7 | c.3245+58G>A (n.3245+58G>A) n.3351+58G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23422123T>C | CA2624234082 | MYH7 | c.3245+57A>G (n.3245+57A>G) n.3351+57A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23422124G>A | CA2624234084 | MYH7 | c.3245+56C>T (n.3245+56C>T) n.3351+56C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23422124G>T | CA2624234085 | MYH7 | c.3245+56C>A (n.3245+56C>A) n.3351+56C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23422127T>G | CA2624234086 | MYH7 | c.3245+53A>C (n.3245+53A>C) n.3351+53A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23422131C>T | CA2624234087 | MYH7 | c.3245+49G>A (n.3245+49G>A) n.3351+49G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23422132T>C | CA2123450329 | MYH7 | c.3245+48A>G (n.3245+48A>G) n.3351+48A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23422132T= | CA2123450328 | MYH7 | c.3245+48A= (n.3245+48A=) n.3351+48A= | |
| 14 | g.23422133G>A | CA704289948 | MYH7 | c.3245+47C>T (n.3245+47C>T) n.3351+47C>T | dbSNP |
| 14 | g.23422133G= | CA2123450333 | MYH7 | c.3245+47C= (n.3245+47C=) n.3351+47C= | |
| 14 | g.23422133G>T | CA2624234088 | MYH7 | c.3245+47C>A (n.3245+47C>A) n.3351+47C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23422135T>C | CA036366 | MYH7 | c.3245+45A>G (n.3245+45A>G) n.3351+45A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23422135T= | CA2123450335 | MYH7 | c.3245+45A= (n.3245+45A=) n.3351+45A= | |
| 14 | g.23422136A>G | CA2624234092 | MYH7 | c.3245+44T>C (n.3245+44T>C) n.3351+44T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23422137T>C | CA036356 | MYH7 | c.3245+43A>G (n.3245+43A>G) n.3351+43A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23422137T= | CA2123450337 | MYH7 | c.3245+43A= (n.3245+43A=) n.3351+43A= | |
| 14 | g.23422138G>A | CA2624234099 | MYH7 | c.3245+42C>T (n.3245+42C>T) n.3351+42C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23422140G>C | CA612937122 | MYH7 | c.3245+40C>G (n.3245+40C>G) n.3351+40C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23422140G= | CA2123450345 | MYH7 | c.3245+40C= (n.3245+40C=) n.3351+40C= | |
| 14 | g.23422140G>T | CA2123450346 | MYH7 | c.3245+40C>A (n.3245+40C>A) n.3351+40C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23422144G>T | CA2624234104 | MYH7 | c.3245+36C>A (n.3245+36C>A) n.3351+36C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23422146G>A | CA2624234105 | MYH7 | c.3245+34C>T (n.3245+34C>T) n.3351+34C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23422146G>C | CA2624234106 | MYH7 | c.3245+34C>G (n.3245+34C>G) n.3351+34C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23422148G>C | CA2624234108 | MYH7 | c.3245+32C>G (n.3245+32C>G) n.3351+32C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23422150A= | CA2123450352 | MYH7 | c.3245+30T= (n.3245+30T=) n.3351+30T= | |
| 14 | g.23422150A>C | CA257817845 | MYH7 | c.3245+30T>G (n.3245+30T>G) n.3351+30T>G | dbSNP |
| 14 | g.23422151G>A | CA2575504370 | MYH7 | c.3245+29C>T (n.3245+29C>T) n.3351+29C>T | |
| 14 | g.23422152G>A | CA036316 | MYH7 | c.3245+28C>T (n.3245+28C>T) n.3351+28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23422152G= | CA2123450358 | MYH7 | c.3245+28C= (n.3245+28C=) n.3351+28C= | |
| 14 | g.23422153A= | CA2123450359 | MYH7 | c.3245+27T= (n.3245+27T=) n.3351+27T= | |
| 14 | g.23422153A>G | CA2123450360 | MYH7 | c.3245+27T>C (n.3245+27T>C) n.3351+27T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23422154A>G | CA2624234111 | MYH7 | c.3245+26T>C (n.3245+26T>C) n.3351+26T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23422155G>A | CA257817850 | MYH7 | c.3245+25C>T (n.3245+25C>T) n.3351+25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23422155G>C | CA2575504371 | MYH7 | c.3245+25C>G (n.3245+25C>G) n.3351+25C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23422155G= | CA2123450364 | MYH7 | c.3245+25C= (n.3245+25C=) n.3351+25C= | |
| 14 | g.23422156G>A | CA013498 | MYH7 | c.3245+24C>T (n.3245+24C>T) n.3351+24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23422156G>C | CA2575504372 | MYH7 | c.3245+24C>G (n.3245+24C>G) n.3351+24C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23422156G= | CA2123450372 | MYH7 | c.3245+24C= (n.3245+24C=) n.3351+24C= | |
| 14 | g.23422157_23422160dup | CA7116300 | MYH7 | c.3245+21_3245+24dup (n.3245+21_3245+24dup) n.3351+21_3351+24dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23422157G>C | CA2575504373 | MYH7 | c.3245+23C>G (n.3245+23C>G) n.3351+23C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23422158C>A | CA961072671 | MYH7 | c.3245+22G>T (n.3245+22G>T) n.3351+22G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23422158C= | CA2123450378 | MYH7 | c.3245+22G= (n.3245+22G=) n.3351+22G= | |
| 14 | g.23422158C>T | CA612937128 | MYH7 | c.3245+22G>A (n.3245+22G>A) n.3351+22G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23422159A= | CA2123450381 | MYH7 | c.3245+21T= (n.3245+21T=) n.3351+21T= | |
| 14 | g.23422159A>C | CA2123450384 | MYH7 | c.3245+21T>G (n.3245+21T>G) n.3351+21T>G | dbSNP |
| 14 | g.23422160G>A | CA036291 | MYH7 | c.3245+20C>T (n.3245+20C>T) n.3351+20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23422160G= | CA2123450386 | MYH7 | c.3245+20C= (n.3245+20C=) n.3351+20C= | |
| 14 | g.23422161del | CA2624234131 | MYH7 | c.3245+19del (n.3245+19del) n.3351+19del | gnomAD v4 |
| 14 | g.23422163G>C | CA704289955 | MYH7 | c.3245+17C>G (n.3245+17C>G) n.3351+17C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23422163G= | CA2123450388 | MYH7 | c.3245+17C= (n.3245+17C=) n.3351+17C= | |
| 14 | g.23422165G>C | CA612937129 | MYH7 | c.3245+15C>G (n.3245+15C>G) n.3351+15C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23422165G= | CA2123450391 | MYH7 | c.3245+15C= (n.3245+15C=) n.3351+15C= | |
| 14 | g.23422170del | CA2624234136 | MYH7 | c.3245+13del (n.3245+13del) n.3351+13del | gnomAD v4 |
| 14 | g.23422168G>A | CA2624234138 | MYH7 | c.3245+12C>T (n.3245+12C>T) n.3351+12C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23422168G>T | CA2575504374 | MYH7 | c.3245+12C>A (n.3245+12C>A) n.3351+12C>A | |
| 14 | g.23422169G>A | CA612937130 | MYH7 | c.3245+11C>T (n.3245+11C>T) n.3351+11C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23422169G= | CA2123450393 | MYH7 | c.3245+11C= (n.3245+11C=) n.3351+11C= | |
| 14 | g.23422171A= | CA2123450402 | MYH7 | c.3245+9T= (n.3245+9T=) n.3351+9T= | |
| 14 | g.23422171A>C | CA612937131 | MYH7 | c.3245+9T>G (n.3245+9T>G) n.3351+9T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23422171A>G | CA612937132 | MYH7 | c.3245+9T>C (n.3245+9T>C) n.3351+9T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23422173A= | CA2123450411 | MYH7 | c.3245+7T= (n.3245+7T=) n.3351+7T= | |
| 14 | g.23422173A>C | CA257817863 | MYH7 | c.3245+7T>G (n.3245+7T>G) n.3351+7T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23422173A>G | CA658798191 | MYH7 | c.3245+7T>C (n.3245+7T>C) n.3351+7T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23422174C= | CA2123450420 | MYH7 | c.3245+6G= (n.3245+6G=) n.3351+6G= | |
| 14 | g.23422174C>T | CA2123450426 | MYH7 | c.3245+6G>A (n.3245+6G>A) n.3351+6G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23422175A>T | CA2697553869 | MYH7 | c.3245+5T>A (n.3245+5T>A) n.3351+5T>A | ClinVar |
| 14 | g.23422175_23422176del | CA2825002219 | MYH7 | c.3245+4_3245+5del (n.3245+4_3245+5del) n.3351+4_3351+5del | ClinVar |
| 14 | g.23422176G>A | CA612937135 | MYH7 | c.3245+4C>T (n.3245+4C>T) n.3351+4C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23422176G= | CA2123450428 | MYH7 | c.3245+4C= (n.3245+4C=) n.3351+4C= | |
| 14 | g.23422177T>A | CA013503 | MYH7 | c.3245+3A>T (n.3245+3A>T) n.3351+3A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23422177T>C | CA257817867 | MYH7 | c.3245+3A>G (n.3245+3A>G) n.3351+3A>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23422177T>G | CA2123450433 | MYH7 | c.3245+3A>C (n.3245+3A>C) n.3351+3A>C | dbSNP |
| 14 | g.23422177T= | CA2123450431 | MYH7 | c.3245+3A= (n.3245+3A=) n.3351+3A= | |
| 14 | g.23422178A= | CA2123450444 | MYH7 | c.3245+2T= (n.3245+2T=) n.3351+2T= | |
| 14 | g.23422178A>C | CA389045050 | MYH7 | c.3245+2T>G (n.3245+2T>G) n.3351+2T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23422178A>G | CA10605658 | MYH7 | c.3245+2T>C (n.3245+2T>C) n.3351+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23422178A>T | CA257817871 | MYH7 | c.3245+2T>A (n.3245+2T>A) n.3351+2T>A | dbSNP |
| 14 | g.23422179C>A | CA389045053 | MYH7 | c.3245+1G>T (n.3245+1G>T) n.3351+1G>T | |
| 14 | g.23422179C= | CA2123450450 | MYH7 | c.3245+1G= (n.3245+1G=) n.3351+1G= | |
| 14 | g.23422179C>G | CA257817874 | MYH7 | c.3245+1G>C (n.3245+1G>C) n.3351+1G>C | dbSNP |
| 14 | g.23422179C>T | CA257817877 | MYH7 | c.3245+1G>A (n.3245+1G>A) n.3351+1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23422180T>A | CA389045054 | MYH7 | c.3245A>T (p.Lys1082Ile) n.3351A>T | |
| 14 | g.23422180T>C | CA389045058 | MYH7 | c.3245A>G (p.Lys1082Arg) n.3351A>G | |
| 14 | g.23422180T>G | CA389045056 | MYH7 | c.3245A>C (p.Lys1082Thr) n.3351A>C | |
| 14 | g.23422181T>A | CA389045059 | MYH7 | c.3244A>T (p.Lys1082Ter) n.3350A>T | |
| 14 | g.23422181T>C | CA389045060 | MYH7 | c.3244A>G (p.Lys1082Glu) n.3350A>G | |
| 14 | g.23422181T>G | CA389045062 | MYH7 | c.3244A>C (p.Lys1082Gln) n.3350A>C | |
| 14 | g.23422182T>A | CA389045063 | MYH7 | c.3243A>T (p.Lys1081Asn) n.3349A>T | |
| 14 | g.23422182T>C | CA485621739 | MYH7 | c.3243A>G (p.Lys1081=) n.3349A>G | |
| 14 | g.23422182T>G | CA389045065 | MYH7 | c.3243A>C (p.Lys1081Asn) n.3349A>C | |
| 14 | g.23422183T>A | CA389045067 | MYH7 | c.3242A>T (p.Lys1081Ile) n.3348A>T | |
| 14 | g.23422183T>C | CA389045068 | MYH7 | c.3242A>G (p.Lys1081Arg) n.3348A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23422183T>G | CA389045069 | MYH7 | c.3242A>C (p.Lys1081Thr) n.3348A>C | |
| 14 | g.23422183T= | CA2123450454 | MYH7 | c.3242A= (p.Lys1081=) n.3348A= | |
| 14 | g.23422184T>A | CA389045071 | MYH7 | c.3241A>T (p.Lys1081Ter) n.3347A>T | |
| 14 | g.23422184T>C | CA013486 | MYH7 | c.3241A>G (p.Lys1081Glu) n.3347A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23422184T>G | CA389045073 | MYH7 | c.3241A>C (p.Lys1081Gln) n.3347A>C | |
| 14 | g.23422184T= | CA2123450463 | MYH7 | c.3241A= (p.Lys1081=) n.3347A= | |
| 14 | g.23422185C>A | CA485621742 | MYH7 | c.3240G>T (p.Leu1080=) n.3346G>T | |
| 14 | g.23422185C= | CA2123450479 | MYH7 | c.3240G= (p.Leu1080=) n.3346G= | |
| 14 | g.23422185C>G | CA485621743 | MYH7 | c.3240G>C (p.Leu1080=) n.3346G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23422185C>T | CA036275 | MYH7 | c.3240G>A (p.Leu1080=) n.3346G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23422189_23422200del | CA2580088199 | MYH7 | c.3229_3240del (p.Asp1077_Leu1080del) n.3335_3346del | ClinVar |
| 14 | g.23422186A>C | CA389045079 | MYH7 | c.3239T>G (p.Leu1080Arg) n.3345T>G | |
| 14 | g.23422186A>G | CA389045075 | MYH7 | c.3239T>C (p.Leu1080Pro) n.3345T>C | |
| 14 | g.23422186A>T | CA389045077 | MYH7 | c.3239T>A (p.Leu1080Gln) n.3345T>A | |
| 14 | g.23422187G>A | CA485621746 | MYH7 | c.3238C>T (p.Leu1080=) n.3344C>T | |
| 14 | g.23422187G>C | CA389045080 | MYH7 | c.3238C>G (p.Leu1080Val) n.3344C>G | |
| 14 | g.23422187G>T | CA389045082 | MYH7 | c.3238C>A (p.Leu1080Met) n.3344C>A | COSMIC |
| 14 | g.23422188C>A | CA485621747 | MYH7 | c.3237G>T (p.Arg1079=) n.3343G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23422188C= | CA2123450485 | MYH7 | c.3237G= (p.Arg1079=) n.3343G= | |
| 14 | g.23422188C>G | CA485621748 | MYH7 | c.3237G>C (p.Arg1079=) n.3343G>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23422188C>T | CA485621749 | MYH7 | c.3237G>A (p.Arg1079=) n.3343G>A | |
| 14 | g.23422189C>A | CA389045083 | MYH7 | c.3236G>T (p.Arg1079Leu) n.3342G>T | |
| 14 | g.23422189C= | CA2123450492 | MYH7 | c.3236G= (p.Arg1079=) n.3342G= | |
| 14 | g.23422189C>G | CA389045084 | MYH7 | c.3236G>C (p.Arg1079Pro) n.3342G>C | |
| 14 | g.23422189C>T | CA013473 | MYH7 | c.3236G>A (p.Arg1079Gln) n.3342G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23422190G>A | CA013466 | MYH7 | c.3235C>T (p.Arg1079Trp) n.3341C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23422190G>C | CA013459 | MYH7 | c.3235C>G (p.Arg1079Gly) n.3341C>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23422190G= | CA2123450500 | MYH7 | c.3235C= (p.Arg1079=) n.3341C= | |
| 14 | g.23422190G>T | CA036231 | MYH7 | c.3235C>A (p.Arg1079=) n.3341C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.23422191del | CA2573149852 | MYH7 | c.3234del (p.Glu1078AspfsTer3) n.3340del | dbSNP |
| 14 | g.23422191C>A | CA389045088 | MYH7 | c.3234G>T (p.Glu1078Asp) n.3340G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23422191C= | CA2123450504 | MYH7 | c.3234G= (p.Glu1078=) n.3340G= | |
| 14 | g.23422191C>G | CA389045089 | MYH7 | c.3234G>C (p.Glu1078Asp) n.3340G>C | |
| 14 | g.23422191C>T | CA485621753 | MYH7 | c.3234G>A (p.Glu1078=) n.3340G>A | dbSNP |
| 14 | g.23422192T>A | CA389045095 | MYH7 | c.3233A>T (p.Glu1078Val) n.3339A>T | |
| 14 | g.23422192T>C | CA389045093 | MYH7 | c.3233A>G (p.Glu1078Gly) n.3339A>G | |
| 14 | g.23422192T>G | CA389045092 | MYH7 | c.3233A>C (p.Glu1078Ala) n.3339A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23422193C>A | CA389045097 | MYH7 | c.3232G>T (p.Glu1078Ter) n.3338G>T | |
| 14 | g.23422193C>G | CA389045099 | MYH7 | c.3232G>C (p.Glu1078Gln) n.3338G>C | COSMIC |
| 14 | g.23422193C>T | CA389045100 | MYH7 | c.3232G>A (p.Glu1078Lys) n.3338G>A | |
| 14 | g.23422194A= | CA2123450506 | MYH7 | c.3231T= (p.Asp1077=) n.3337T= | |
| 14 | g.23422194A>C | CA389045101 | MYH7 | c.3231T>G (p.Asp1077Glu) n.3337T>G | dbSNP |
| 14 | g.23422194A>G | CA485621755 | MYH7 | c.3231T>C (p.Asp1077=) n.3337T>C | |
| 14 | g.23422194A>T | CA389045103 | MYH7 | c.3231T>A (p.Asp1077Glu) n.3337T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.23422195T>A | CA389045104 | MYH7 | c.3230A>T (p.Asp1077Val) n.3336A>T | |
| 14 | g.23422195T>C | CA389045106 | MYH7 | c.3230A>G (p.Asp1077Gly) n.3336A>G | |
| 14 | g.23422195T>G | CA389045107 | MYH7 | c.3230A>C (p.Asp1077Ala) n.3336A>C | |
| 14 | g.23422196C>A | CA036217 | MYH7 | c.3229G>T (p.Asp1077Tyr) n.3335G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23422196C= | CA2123450511 | MYH7 | c.3229G= (p.Asp1077=) n.3335G= | |
| 14 | g.23422196C>G | CA389045108 | MYH7 | c.3229G>C (p.Asp1077His) n.3335G>C | |
| 14 | g.23422196C>T | CA389045109 | MYH7 | c.3229G>A (p.Asp1077Asn) n.3335G>A |