Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.23421138_23421139del | CA2624233450 | MYH7 | c.3246-90_3246-89del (n.3246-90_3246-89del) n.3354-90_3354-89del | gnomAD v4 |
14 | g.23421140G>A | CA2575504338 | MYH7 | c.3246-92C>T (n.3246-92C>T) n.3354-92C>T | gnomAD v4 |
14 | g.23421140G>T | CA2624233453 | MYH7 | c.3246-92C>A (n.3246-92C>A) n.3354-92C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23421141A= | CA2123449055 | MYH7 | c.3246-93T= (n.3246-93T=) n.3354-93T= | |
14 | g.23421141A>C | CA704289553 | MYH7 | c.3246-93T>G (n.3246-93T>G) n.3354-93T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23421142G= | CA2123449057 | MYH7 | c.3246-94C= (n.3246-94C=) n.3354-94C= | |
14 | g.23421142G>T | CA704289554 | MYH7 | c.3246-94C>A (n.3246-94C>A) n.3354-94C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23421143T>C | CA961072166 | MYH7 | c.3246-95A>G (n.3246-95A>G) n.3354-95A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23421143T= | CA2123449059 | MYH7 | c.3246-95A= (n.3246-95A=) n.3354-95A= | |
14 | g.23421146G>A | CA2123449061 | MYH7 | c.3246-98C>T (n.3246-98C>T) n.3354-98C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23421146G= | CA2123449060 | MYH7 | c.3246-98C= (n.3246-98C=) n.3354-98C= | |
14 | g.23421146G>T | CA2575504339 | MYH7 | c.3246-98C>A (n.3246-98C>A) n.3354-98C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23421148T>A | CA2624233469 | MYH7 | c.3246-100A>T (n.3246-100A>T) n.3354-100A>T | gnomAD v4 |
14 | g.23421148T>C | CA704289555 | MYH7 | c.3246-100A>G (n.3246-100A>G) n.3354-100A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23421148T= | CA2123449063 | MYH7 | c.3246-100A= (n.3246-100A=) n.3354-100A= | |
14 | g.23421149T>C | CA2123449066 | MYH7 | c.3246-101A>G (n.3246-101A>G) n.3354-101A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23421149T= | CA2123449064 | MYH7 | c.3246-101A= (n.3246-101A=) n.3354-101A= | |
14 | g.23421152A= | CA2123449068 | MYH7 | c.3246-104T= (n.3246-104T=) n.3354-104T= | |
14 | g.23421152A>C | CA257816526 | MYH7 | c.3246-104T>G (n.3246-104T>G) n.3354-104T>G | dbSNP |
14 | g.23421152A>G | CA961072171 | MYH7 | c.3246-104T>C (n.3246-104T>C) n.3354-104T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23421153T>A | CA2624233482 | MYH7 | c.3246-105A>T (n.3246-105A>T) n.3354-105A>T | gnomAD v4 |
14 | g.23421154del | CA2624233476 | MYH7 | c.3246-105del (n.3246-105del) n.3354-105del | gnomAD v4 |
14 | g.23421154T>C | CA612937016 | MYH7 | c.3246-106A>G (n.3246-106A>G) n.3354-106A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23421154T= | CA2123449071 | MYH7 | c.3246-106A= (n.3246-106A=) n.3354-106A= | |
14 | g.23421156G>C | CA704289562 | MYH7 | c.3246-108C>G (n.3246-108C>G) n.3354-108C>G | dbSNP |
14 | g.23421156G= | CA2123449074 | MYH7 | c.3246-108C= (n.3246-108C=) n.3354-108C= | |
14 | g.23421156G>T | CA2624233488 | MYH7 | c.3246-108C>A (n.3246-108C>A) n.3354-108C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23421157A>G | CA2624233494 | MYH7 | c.3246-109T>C (n.3246-109T>C) n.3354-109T>C | gnomAD v4 |
14 | g.23421158A>G | CA2624233498 | MYH7 | c.3246-110T>C (n.3246-110T>C) n.3354-110T>C | gnomAD v4 |
14 | g.23421160A>G | CA2624233501 | MYH7 | c.3246-112T>C (n.3246-112T>C) n.3354-112T>C | gnomAD v4 |
14 | g.23421161A= | CA2123449076 | MYH7 | c.3246-113T= (n.3246-113T=) n.3354-113T= | |
14 | g.23421161A>C | CA2123449077 | MYH7 | c.3246-113T>G (n.3246-113T>G) n.3354-113T>G | dbSNP |
14 | g.23421161A>G | CA704289566 | MYH7 | c.3246-113T>C (n.3246-113T>C) n.3354-113T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23421161A>T | CA612937017 | MYH7 | c.3246-113T>A (n.3246-113T>A) n.3354-113T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23421162C>G | CA2624233507 | MYH7 | c.3246-114G>C (n.3246-114G>C) n.3354-114G>C | gnomAD v4 |
14 | g.23421162_23421164delinsCAG | CA2123449080 | MYH7 | c.3246-116_3246-114delinsCTG (n.3246-116_3246-114delinsCTG) n.3354-116_3354-114delinsCTG | |
14 | g.23421163A>G | CA2562813161 | MYH7 | c.3246-115T>C (n.3246-115T>C) n.3354-115T>C | |
14 | g.23421163_23421164del | CA612937018 | MYH7 | c.3246-116_3246-115del (n.3246-116_3246-115del) n.3354-116_3354-115del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23421164G>A | CA2624233511 | MYH7 | c.3246-116C>T (n.3246-116C>T) n.3354-116C>T | gnomAD v4 |
14 | g.23421164G>T | CA2624233522 | MYH7 | c.3246-116C>A (n.3246-116C>A) n.3354-116C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23421168C>A | CA2624233527 | MYH7 | c.3246-120G>T (n.3246-120G>T) n.3354-120G>T | gnomAD v4 |
14 | g.23421169T>C | CA2624233529 | MYH7 | c.3246-121A>G (n.3246-121A>G) n.3354-121A>G | gnomAD v4 |
14 | g.23421169_23421170delinsTG | CA2123449087 | MYH7 | c.3246-122_3246-121delinsCA (n.3246-122_3246-121delinsCA) n.3354-122_3354-121delinsCA | |
14 | g.23421170G>A | CA2624233536 | MYH7 | c.3246-122C>T (n.3246-122C>T) n.3354-122C>T | gnomAD v4 |
14 | g.23421170G>T | CA2624233539 | MYH7 | c.3246-122C>A (n.3246-122C>A) n.3354-122C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23421174dup | CA2123449090 | MYH7 | c.3246-122dup (n.3246-122dup) n.3354-122dup | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23421174del | CA919376084 | MYH7 | c.3246-122del (n.3246-122del) n.3354-122del | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23421171G>T | CA2624233542 | MYH7 | c.3246-123C>A (n.3246-123C>A) n.3354-123C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23421172G>A | CA2123449091 | MYH7 | c.3246-124C>T (n.3246-124C>T) n.3354-124C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23421172G= | CA2123449092 | MYH7 | c.3246-124C= (n.3246-124C=) n.3354-124C= | |
14 | g.23421172G>T | CA2624233547 | MYH7 | c.3246-124C>A (n.3246-124C>A) n.3354-124C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23421173G>A | CA2123449097 | MYH7 | c.3246-125C>T (n.3246-125C>T) n.3354-125C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23421173G= | CA2123449095 | MYH7 | c.3246-125C= (n.3246-125C=) n.3354-125C= | |
14 | g.23421174G>A | CA2123449100 | MYH7 | c.3246-126C>T (n.3246-126C>T) n.3354-126C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23421174G= | CA2123449099 | MYH7 | c.3246-126C= (n.3246-126C=) n.3354-126C= | |
14 | g.23421174G>T | CA2624233551 | MYH7 | c.3246-126C>A (n.3246-126C>A) n.3354-126C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23421177A>T | CA2624233553 | MYH7 | c.3246-129T>A (n.3246-129T>A) n.3354-129T>A | gnomAD v4 |
14 | g.23421179G>A | CA2624233554 | MYH7 | c.3246-131C>T (n.3246-131C>T) n.3354-131C>T | gnomAD v4 |
14 | g.23421179_23421180insC | CA2624233555 | MYH7 | c.3246-132_3246-131insG (n.3246-132_3246-131insG) n.3354-132_3354-131insG | gnomAD v4 |
14 | g.23421181A>G | CA656016717 | MYH7 | c.3246-133T>C (n.3246-133T>C) n.3354-133T>C | COSMIC |
14 | g.23421182G>A | CA257816529 | MYH7 | c.3246-134C>T (n.3246-134C>T) n.3354-134C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23421182G>C | CA2624233557 | MYH7 | c.3246-134C>G (n.3246-134C>G) n.3354-134C>G | gnomAD v4 |
14 | g.23421182G= | CA2123449101 | MYH7 | c.3246-134C= (n.3246-134C=) n.3354-134C= | |
14 | g.23421183G>C | CA612937020 | MYH7 | c.3246-135C>G (n.3246-135C>G) n.3354-135C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23421183G= | CA2123449103 | MYH7 | c.3246-135C= (n.3246-135C=) n.3354-135C= | |
14 | g.23421183G>T | CA2624233560 | MYH7 | c.3246-135C>A (n.3246-135C>A) n.3354-135C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23421185T>A | CA2624233562 | MYH7 | c.3246-137A>T (n.3246-137A>T) n.3354-137A>T | gnomAD v4 |
14 | g.23421185T>G | CA2624233563 | MYH7 | c.3246-137A>C (n.3246-137A>C) n.3354-137A>C | gnomAD v4 |
14 | g.23421186C>A | CA2624233564 | MYH7 | c.3246-138G>T (n.3246-138G>T) n.3354-138G>T | gnomAD v4 |
14 | g.23421187C>A | CA2624233566 | MYH7 | c.3246-139G>T (n.3246-139G>T) n.3354-139G>T | gnomAD v4 |
14 | g.23421189del | CA2624233567 | MYH7 | c.3246-141del (n.3246-141del) n.3354-141del | gnomAD v4 |
14 | g.23421190G>A | CA2624233572 | MYH7 | c.3246-142C>T (n.3246-142C>T) n.3354-142C>T | gnomAD v4 |
14 | g.23421192A>T | CA2624233573 | MYH7 | c.3246-144T>A (n.3246-144T>A) n.3354-144T>A | gnomAD v4 |
14 | g.23421193A>G | CA2624233575 | MYH7 | c.3246-145T>C (n.3246-145T>C) n.3354-145T>C | gnomAD v4 |
14 | g.23421194G>T | CA2624233578 | MYH7 | c.3246-146C>A (n.3246-146C>A) n.3354-146C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23421195T>A | CA2123449106 | MYH7 | c.3246-147A>T (n.3246-147A>T) n.3354-147A>T | dbSNP |
14 | g.23421195T= | CA2123449105 | MYH7 | c.3246-147A= (n.3246-147A=) n.3354-147A= | |
14 | g.23421196G>A | CA2624233579 | MYH7 | c.3246-148C>T (n.3246-148C>T) n.3354-148C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23421196G>T | CA2624233581 | MYH7 | c.3246-148C>A (n.3246-148C>A) n.3354-148C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23421197T>A | CA2624233583 | MYH7 | c.3246-149A>T (n.3246-149A>T) n.3354-149A>T | gnomAD v4 |
14 | g.23421197T>C | CA2624233585 | MYH7 | c.3246-149A>G (n.3246-149A>G) n.3354-149A>G | gnomAD v4 |
14 | g.23421198A>G | CA2624233587 | MYH7 | c.3246-150T>C (n.3246-150T>C) n.3354-150T>C | gnomAD v4 |
14 | g.23421198A>T | CA2624233591 | MYH7 | c.3246-150T>A (n.3246-150T>A) n.3354-150T>A | gnomAD v4 |
14 | g.23421200C>A | CA2624233592 | MYH7 | c.3246-152G>T (n.3246-152G>T) n.3354-152G>T | gnomAD v4 |
14 | g.23421200C= | CA2123449109 | MYH7 | c.3246-152G= (n.3246-152G=) n.3354-152G= | |
14 | g.23421200C>T | CA257816538 | MYH7 | c.3246-152G>A (n.3246-152G>A) n.3354-152G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23421202C>A | CA257816542 | MYH7 | c.3246-154G>T (n.3246-154G>T) n.3354-154G>T | dbSNP |
14 | g.23421202C= | CA2123449113 | MYH7 | c.3246-154G= (n.3246-154G=) n.3354-154G= | |
14 | g.23421203C= | CA2123449117 | MYH7 | c.3246-155G= (n.3246-155G=) n.3354-155G= | |
14 | g.23421203C>G | CA2123449119 | MYH7 | c.3246-155G>C (n.3246-155G>C) n.3354-155G>C | dbSNP |
14 | g.23421206C= | CA2123449125 | MYH7 | c.3246-158G= (n.3246-158G=) n.3354-158G= | |
14 | g.23421206C>T | CA257816543 | MYH7 | c.3246-158G>A (n.3246-158G>A) n.3354-158G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23421207G>A | CA257816544 | MYH7 | c.3246-159C>T (n.3246-159C>T) n.3354-159C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23421207G= | CA2123449128 | MYH7 | c.3246-159C= (n.3246-159C=) n.3354-159C= | |
14 | g.23421208G>A | CA612937024 | MYH7 | c.3246-160C>T (n.3246-160C>T) n.3354-160C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23421208G= | CA2123449133 | MYH7 | c.3246-160C= (n.3246-160C=) n.3354-160C= | |
14 | g.23421210G>T | CA2527557076 | MYH7 | c.3246-162C>A (n.3246-162C>A) n.3354-162C>A | |
14 | g.23421213A= | CA2123449135 | MYH7 | c.3246-165T= (n.3246-165T=) n.3354-165T= | |
14 | g.23421213A>T | CA257816546 | MYH7 | c.3246-165T>A (n.3246-165T>A) n.3354-165T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23421215T>A | CA704289577 | MYH7 | c.3246-167A>T (n.3246-167A>T) n.3354-167A>T | dbSNP |
14 | g.23421215T= | CA2123449137 | MYH7 | c.3246-167A= (n.3246-167A=) n.3354-167A= | |
14 | g.23421221C= | CA2123449145 | MYH7 | c.3246-173G= (n.3246-173G=) n.3354-173G= | |
14 | g.23421221C>G | CA2123449141 | MYH7 | c.3246-173G>C (n.3246-173G>C) n.3354-173G>C | dbSNP |
14 | g.23421225C= | CA2123449147 | MYH7 | c.3246-177G= (n.3246-177G=) n.3354-177G= | |
14 | g.23421225C>T | CA257816548 | MYH7 | c.3246-177G>A (n.3246-177G>A) n.3354-177G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23421226A= | CA2123449149 | MYH7 | c.3246-178T= (n.3246-178T=) n.3354-178T= | |
14 | g.23421226A>G | CA257816554 | MYH7 | c.3246-178T>C (n.3246-178T>C) n.3354-178T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23421227A= | CA2123449152 | MYH7 | c.3246-179T= (n.3246-179T=) n.3354-179T= | |
14 | g.23421227A>T | CA257816558 | MYH7 | c.3246-179T>A (n.3246-179T>A) n.3354-179T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23421228G>A | CA961072206 | MYH7 | c.3246-180C>T (n.3246-180C>T) n.3354-180C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23421228G>C | CA257816561 | MYH7 | c.3246-180C>G (n.3246-180C>G) n.3354-180C>G | dbSNP |
14 | g.23421228G= | CA2123449154 | MYH7 | c.3246-180C= (n.3246-180C=) n.3354-180C= | |
14 | g.23421234A= | CA2123449156 | MYH7 | c.3246-186T= (n.3246-186T=) n.3354-186T= | |
14 | g.23421236_23421253dup | CA704289584 | MYH7 | c.3246-204_3246-187dup (n.3246-204_3246-187dup) n.3354-204_3354-187dup | dbSNP |
14 | g.23421236T>C | CA2590018552 | MYH7 | c.3246-188A>G (n.3246-188A>G) n.3354-188A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23421238G>A | CA2123449160 | MYH7 | c.3246-190C>T (n.3246-190C>T) n.3354-190C>T | dbSNP |
14 | g.23421238G= | CA2123449159 | MYH7 | c.3246-190C= (n.3246-190C=) n.3354-190C= |