Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.23421064G>T | CA2575504321 | MYH7 | c.3246-16C>A (n.3246-16C>A) n.3354-16C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23421065A= | CA2123448905 | MYH7 | c.3246-17T= (n.3246-17T=) n.3354-17T= | |
14 | g.23421065A>T | CA036376 | MYH7 | c.3246-17T>A (n.3246-17T>A) n.3354-17T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23421067G>A | CA257816478 | MYH7 | c.3246-19C>T (n.3246-19C>T) n.3354-19C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23421067G= | CA2123448910 | MYH7 | c.3246-19C= (n.3246-19C=) n.3354-19C= | |
14 | g.23421068G>T | CA2575504323 | MYH7 | c.3246-20C>A (n.3246-20C>A) n.3354-20C>A | |
14 | g.23421069_23421070del | CA2575504322 | MYH7 | c.3246-21_3246-20del (n.3246-21_3246-20del) n.3354-21_3354-20del | |
14 | g.23421069T>G | CA2575504324 | MYH7 | c.3246-21A>C (n.3246-21A>C) n.3354-21A>C | |
14 | g.23421070G>T | CA2624233297 | MYH7 | c.3246-22C>A (n.3246-22C>A) n.3354-22C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23421071A>C | CA2575504325 | MYH7 | c.3246-23T>G (n.3246-23T>G) n.3354-23T>G | gnomAD v4 |
14 | g.23421072G>T | CA2624233300 | MYH7 | c.3246-24C>A (n.3246-24C>A) n.3354-24C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23421073G= | CA2123448913 | MYH7 | c.3246-25C= (n.3246-25C=) n.3354-25C= | |
14 | g.23421073G>T | CA2624233302 | MYH7 | c.3246-25C>A (n.3246-25C>A) n.3354-25C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23421074T>C | CA2624233305 | MYH7 | c.3246-26A>G (n.3246-26A>G) n.3354-26A>G | gnomAD v4 |
14 | g.23421074T>G | CA036383 | MYH7 | c.3246-26A>C (n.3246-26A>C) n.3354-26A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23421074T= | CA2123448916 | MYH7 | c.3246-26A= (n.3246-26A=) n.3354-26A= | |
14 | g.23421074dup | CA2123448915 | MYH7 | c.3246-26dup (n.3246-26dup) n.3354-26dup | dbSNP |
14 | g.23421076A>C | CA2624233307 | MYH7 | c.3246-28T>G (n.3246-28T>G) n.3354-28T>G | gnomAD v4 |
14 | g.23421077G>A | CA036389 | MYH7 | c.3246-29C>T (n.3246-29C>T) n.3354-29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23421077G= | CA2123448920 | MYH7 | c.3246-29C= (n.3246-29C=) n.3354-29C= | |
14 | g.23421078G>A | CA2123448926 | MYH7 | c.3246-30C>T (n.3246-30C>T) n.3354-30C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23421078G= | CA2123448925 | MYH7 | c.3246-30C= (n.3246-30C=) n.3354-30C= | |
14 | g.23421079G>C | CA2624233311 | MYH7 | c.3246-31C>G (n.3246-31C>G) n.3354-31C>G | gnomAD v4 |
14 | g.23421080A>C | CA2624233314 | MYH7 | c.3246-32T>G (n.3246-32T>G) n.3354-32T>G | gnomAD v4 |
14 | g.23421081G= | CA2123448927 | MYH7 | c.3246-33C= (n.3246-33C=) n.3354-33C= | |
14 | g.23421081G>T | CA612937003 | MYH7 | c.3246-33C>A (n.3246-33C>A) n.3354-33C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23421082A>T | CA2624233319 | MYH7 | c.3246-34T>A (n.3246-34T>A) n.3354-34T>A | gnomAD v4 |
14 | g.23421085C>A | CA2575504326 | MYH7 | c.3246-37G>T (n.3246-37G>T) n.3354-37G>T | gnomAD v4 |
14 | g.23421085C= | CA2123448929 | MYH7 | c.3246-37G= (n.3246-37G=) n.3354-37G= | |
14 | g.23421085C>G | CA2624233327 | MYH7 | c.3246-37G>C (n.3246-37G>C) n.3354-37G>C | gnomAD v4 |
14 | g.23421085C>T | CA036402 | MYH7 | c.3246-37G>A (n.3246-37G>A) n.3354-37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23421086G>A | CA036424 | MYH7 | c.3246-38C>T (n.3246-38C>T) n.3354-38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23421086G= | CA2123448930 | MYH7 | c.3246-38C= (n.3246-38C=) n.3354-38C= | |
14 | g.23421086G>T | CA2624233333 | MYH7 | c.3246-38C>A (n.3246-38C>A) n.3354-38C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23421088G>T | CA2575504327 | MYH7 | c.3246-40C>A (n.3246-40C>A) n.3354-40C>A | |
14 | g.23421089G>C | CA257816491 | MYH7 | c.3246-41C>G (n.3246-41C>G) n.3354-41C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23421089G= | CA2123448932 | MYH7 | c.3246-41C= (n.3246-41C=) n.3354-41C= | |
14 | g.23421089G>T | CA2575504328 | MYH7 | c.3246-41C>A (n.3246-41C>A) n.3354-41C>A | |
14 | g.23421090G>A | CA036443 | MYH7 | c.3246-42C>T (n.3246-42C>T) n.3354-42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23421090G= | CA2123448935 | MYH7 | c.3246-42C= (n.3246-42C=) n.3354-42C= | |
14 | g.23421090G>T | CA2575504329 | MYH7 | c.3246-42C>A (n.3246-42C>A) n.3354-42C>A | |
14 | g.23421091G>A | CA612937010 | MYH7 | c.3246-43C>T (n.3246-43C>T) n.3354-43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23421091G>C | CA2624233342 | MYH7 | c.3246-43C>G (n.3246-43C>G) n.3354-43C>G | gnomAD v4 |
14 | g.23421091G= | CA2123448941 | MYH7 | c.3246-43C= (n.3246-43C=) n.3354-43C= | |
14 | g.23421091G>T | CA2624233344 | MYH7 | c.3246-43C>A (n.3246-43C>A) n.3354-43C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23421092C>A | CA036453 | MYH7 | c.3246-44G>T (n.3246-44G>T) n.3354-44G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23421092C= | CA2123448942 | MYH7 | c.3246-44G= (n.3246-44G=) n.3354-44G= | |
14 | g.23421092C>G | CA2123448944 | MYH7 | c.3246-44G>C (n.3246-44G>C) n.3354-44G>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23421093C>A | CA036463 | MYH7 | c.3246-45G>T (n.3246-45G>T) n.3354-45G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23421093C= | CA2123448954 | MYH7 | c.3246-45G= (n.3246-45G=) n.3354-45G= | |
14 | g.23421093C>T | CA2624233347 | MYH7 | c.3246-45G>A (n.3246-45G>A) n.3354-45G>A | gnomAD v4 |
14 | g.23421094T>C | CA612937013 | MYH7 | c.3246-46A>G (n.3246-46A>G) n.3354-46A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23421094T= | CA2123448962 | MYH7 | c.3246-46A= (n.3246-46A=) n.3354-46A= | |
14 | g.23421094_23421107delinsTCAGGAGGGTCCAC | CA2123448961 | MYH7 | c.3246-59_3246-46delinsGTGGACCCTCCTGA (n.3246-59_3246-46delinsGTGGACCCTCCTGA) n.3354-59_3354-46delinsGTGGACCCTCCTGA | |
14 | g.23421098_23421110del | CA036490 | MYH7 | c.3246-59_3246-47del (n.3246-59_3246-47del) n.3354-59_3354-47del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23421096A>C | CA2624233352 | MYH7 | c.3246-48T>G (n.3246-48T>G) n.3354-48T>G | gnomAD v4 |
14 | g.23421096A>G | CA2575504330 | MYH7 | c.3246-48T>C (n.3246-48T>C) n.3354-48T>C | |
14 | g.23421097G>A | CA2624233365 | MYH7 | c.3246-49C>T (n.3246-49C>T) n.3354-49C>T | gnomAD v4 |
14 | g.23421097G>C | CA2515603055 | MYH7 | c.3246-49C>G (n.3246-49C>G) n.3354-49C>G | |
14 | g.23421097G= | CA2123448964 | MYH7 | c.3246-49C= (n.3246-49C=) n.3354-49C= | |
14 | g.23421097G>T | CA2123448966 | MYH7 | c.3246-49C>A (n.3246-49C>A) n.3354-49C>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23421098G>A | CA961072150 | MYH7 | c.3246-50C>T (n.3246-50C>T) n.3354-50C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23421098G= | CA2123448968 | MYH7 | c.3246-50C= (n.3246-50C=) n.3354-50C= | |
14 | g.23421099A>G | CA2624233366 | MYH7 | c.3246-51T>C (n.3246-51T>C) n.3354-51T>C | gnomAD v4 |
14 | g.23421100G>A | CA2624233370 | MYH7 | c.3246-52C>T (n.3246-52C>T) n.3354-52C>T | gnomAD v4 |
14 | g.23421100G>C | CA036481 | MYH7 | c.3246-52C>G (n.3246-52C>G) n.3354-52C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23421100G= | CA2123448974 | MYH7 | c.3246-52C= (n.3246-52C=) n.3354-52C= | |
14 | g.23421100G>T | CA2624233373 | MYH7 | c.3246-52C>A (n.3246-52C>A) n.3354-52C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23421102del | CA2800863106 | MYH7 | c.3246-52del (n.3246-52del) n.3354-52del | |
14 | g.23421101G>A | CA257816506 | MYH7 | c.3246-53C>T (n.3246-53C>T) n.3354-53C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23421101G= | CA2123448982 | MYH7 | c.3246-53C= (n.3246-53C=) n.3354-53C= | |
14 | g.23421101G>T | CA2123448989 | MYH7 | c.3246-53C>A (n.3246-53C>A) n.3354-53C>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23421102G>A | CA2624233385 | MYH7 | c.3246-54C>T (n.3246-54C>T) n.3354-54C>T | gnomAD v4 |
14 | g.23421102G>C | CA2624233386 | MYH7 | c.3246-54C>G (n.3246-54C>G) n.3354-54C>G | gnomAD v4 |
14 | g.23421102G>T | CA2575504331 | MYH7 | c.3246-54C>A (n.3246-54C>A) n.3354-54C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23421103T>C | CA2624233387 | MYH7 | c.3246-55A>G (n.3246-55A>G) n.3354-55A>G | gnomAD v4 |
14 | g.23421104C>A | CA2624233388 | MYH7 | c.3246-56G>T (n.3246-56G>T) n.3354-56G>T | gnomAD v4 |
14 | g.23421105C>A | CA2624233390 | MYH7 | c.3246-57G>T (n.3246-57G>T) n.3354-57G>T | gnomAD v4 |
14 | g.23421105C= | CA2123448998 | MYH7 | c.3246-57G= (n.3246-57G=) n.3354-57G= | |
14 | g.23421105C>G | CA2624233394 | MYH7 | c.3246-57G>C (n.3246-57G>C) n.3354-57G>C | gnomAD v4 |
14 | g.23421105C>T | CA961072153 | MYH7 | c.3246-57G>A (n.3246-57G>A) n.3354-57G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23421106dup | CA2590018551 | MYH7 | c.3246-58dup (n.3246-58dup) n.3354-58dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23421107C>A | CA2123449004 | MYH7 | c.3246-59G>T (n.3246-59G>T) n.3354-59G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23421107C= | CA2123449001 | MYH7 | c.3246-59G= (n.3246-59G=) n.3354-59G= | |
14 | g.23421108C>G | CA2624233399 | MYH7 | c.3246-60G>C (n.3246-60G>C) n.3354-60G>C | gnomAD v4 |
14 | g.23421109A>C | CA2575504332 | MYH7 | c.3246-61T>G (n.3246-61T>G) n.3354-61T>G | |
14 | g.23421110G>A | CA704289545 | MYH7 | c.3246-62C>T (n.3246-62C>T) n.3354-62C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23421110G= | CA2123449007 | MYH7 | c.3246-62C= (n.3246-62C=) n.3354-62C= | |
14 | g.23421110G>T | CA2575504333 | MYH7 | c.3246-62C>A (n.3246-62C>A) n.3354-62C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23421111T>A | CA2624233400 | MYH7 | c.3246-63A>T (n.3246-63A>T) n.3354-63A>T | gnomAD v4 |
14 | g.23421112G>T | CA2575504334 | MYH7 | c.3246-64C>A (n.3246-64C>A) n.3354-64C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23421113G>A | CA2123449015 | MYH7 | c.3246-65C>T (n.3246-65C>T) n.3354-65C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23421113G= | CA2123449013 | MYH7 | c.3246-65C= (n.3246-65C=) n.3354-65C= | |
14 | g.23421113G>T | CA2575504335 | MYH7 | c.3246-65C>A (n.3246-65C>A) n.3354-65C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23421114T>A | CA257816509 | MYH7 | c.3246-66A>T (n.3246-66A>T) n.3354-66A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23421114T>C | CA2624233406 | MYH7 | c.3246-66A>G (n.3246-66A>G) n.3354-66A>G | gnomAD v4 |
14 | g.23421114T= | CA2123449017 | MYH7 | c.3246-66A= (n.3246-66A=) n.3354-66A= | |
14 | g.23421116G>A | CA2575504336 | MYH7 | c.3246-68C>T (n.3246-68C>T) n.3354-68C>T | gnomAD v4 |
14 | g.23421116G>T | CA2624233413 | MYH7 | c.3246-68C>A (n.3246-68C>A) n.3354-68C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23421117A= | CA2123449022 | MYH7 | c.3246-69T= (n.3246-69T=) n.3354-69T= | |
14 | g.23421117A>G | CA2123449024 | MYH7 | c.3246-69T>C (n.3246-69T>C) n.3354-69T>C | dbSNP |
14 | g.23421118A>G | CA2624233417 | MYH7 | c.3246-70T>C (n.3246-70T>C) n.3354-70T>C | gnomAD v4 |
14 | g.23421120A= | CA2123449027 | MYH7 | c.3246-72T= (n.3246-72T=) n.3354-72T= | |
14 | g.23421120A>G | CA2123449026 | MYH7 | c.3246-72T>C (n.3246-72T>C) n.3354-72T>C | dbSNP |
14 | g.23421120A>T | CA257816510 | MYH7 | c.3246-72T>A (n.3246-72T>A) n.3354-72T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23421122G>A | CA2624233421 | MYH7 | c.3246-74C>T (n.3246-74C>T) n.3354-74C>T | gnomAD v4 |
14 | g.23421123G>A | CA2575504337 | MYH7 | c.3246-75C>T (n.3246-75C>T) n.3354-75C>T | gnomAD v4 |
14 | g.23421123G>T | CA2624233422 | MYH7 | c.3246-75C>A (n.3246-75C>A) n.3354-75C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23421124T>C | CA2624233429 | MYH7 | c.3246-76A>G (n.3246-76A>G) n.3354-76A>G | gnomAD v4 |
14 | g.23421125A>G | CA2624233432 | MYH7 | c.3246-77T>C (n.3246-77T>C) n.3354-77T>C | gnomAD v4 |
14 | g.23421126A= | CA2123449029 | MYH7 | c.3246-78T= (n.3246-78T=) n.3354-78T= | |
14 | g.23421126A>G | CA704289550 | MYH7 | c.3246-78T>C (n.3246-78T>C) n.3354-78T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23421127T>A | CA2624233437 | MYH7 | c.3246-79A>T (n.3246-79A>T) n.3354-79A>T | gnomAD v4 |
14 | g.23421127T>C | CA2123449036 | MYH7 | c.3246-79A>G (n.3246-79A>G) n.3354-79A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23421127T>G | CA2728969614 | MYH7 | c.3246-79A>C (n.3246-79A>C) n.3354-79A>C | dbSNP |
14 | g.23421127T= | CA2123449033 | MYH7 | c.3246-79A= (n.3246-79A=) n.3354-79A= | |
14 | g.23421131A>C | CA2624233443 | MYH7 | c.3246-83T>G (n.3246-83T>G) n.3354-83T>G | gnomAD v4 |
14 | g.23421132C>A | CA2624233445 | MYH7 | c.3246-84G>T (n.3246-84G>T) n.3354-84G>T | gnomAD v4 |
14 | g.23421132C= | CA2123449037 | MYH7 | c.3246-84G= (n.3246-84G=) n.3354-84G= | |
14 | g.23421132C>T | CA257816513 | MYH7 | c.3246-84G>A (n.3246-84G>A) n.3354-84G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23421133A= | CA2123449040 | MYH7 | c.3246-85T= (n.3246-85T=) n.3354-85T= | |
14 | g.23421133A>G | CA2123449044 | MYH7 | c.3246-85T>C (n.3246-85T>C) n.3354-85T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23421134G>A | CA2123449048 | MYH7 | c.3246-86C>T (n.3246-86C>T) n.3354-86C>T | dbSNP |
14 | g.23421134G= | CA2123449046 | MYH7 | c.3246-86C= (n.3246-86C=) n.3354-86C= | |
14 | g.23421135G>A | CA2123449053 | MYH7 | c.3246-87C>T (n.3246-87C>T) n.3354-87C>T | dbSNP |
14 | g.23421135G= | CA2123449052 | MYH7 | c.3246-87C= (n.3246-87C=) n.3354-87C= | |
14 | g.23421136T>A | CA2624233449 | MYH7 | c.3246-88A>T (n.3246-88A>T) n.3354-88A>T | gnomAD v4 |
14 | g.23421136dup | CA2624233447 | MYH7 | c.3246-88dup (n.3246-88dup) n.3354-88dup | gnomAD v4 |
14 | g.23421138_23421139del | CA2624233450 | MYH7 | c.3246-90_3246-89del (n.3246-90_3246-89del) n.3354-90_3354-89del | gnomAD v4 |
14 | g.23421140G>A | CA2575504338 | MYH7 | c.3246-92C>T (n.3246-92C>T) n.3354-92C>T | gnomAD v4 |
14 | g.23421140G>T | CA2624233453 | MYH7 | c.3246-92C>A (n.3246-92C>A) n.3354-92C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23421141A= | CA2123449055 | MYH7 | c.3246-93T= (n.3246-93T=) n.3354-93T= | |
14 | g.23421141A>C | CA704289553 | MYH7 | c.3246-93T>G (n.3246-93T>G) n.3354-93T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23421142G= | CA2123449057 | MYH7 | c.3246-94C= (n.3246-94C=) n.3354-94C= | |
14 | g.23421142G>T | CA704289554 | MYH7 | c.3246-94C>A (n.3246-94C>A) n.3354-94C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23421143T>C | CA961072166 | MYH7 | c.3246-95A>G (n.3246-95A>G) n.3354-95A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23421143T= | CA2123449059 | MYH7 | c.3246-95A= (n.3246-95A=) n.3354-95A= | |
14 | g.23421146G>A | CA2123449061 | MYH7 | c.3246-98C>T (n.3246-98C>T) n.3354-98C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23421146G= | CA2123449060 | MYH7 | c.3246-98C= (n.3246-98C=) n.3354-98C= | |
14 | g.23421146G>T | CA2575504339 | MYH7 | c.3246-98C>A (n.3246-98C>A) n.3354-98C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23421148T>A | CA2624233469 | MYH7 | c.3246-100A>T (n.3246-100A>T) n.3354-100A>T | gnomAD v4 |
14 | g.23421148T>C | CA704289555 | MYH7 | c.3246-100A>G (n.3246-100A>G) n.3354-100A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23421148T= | CA2123449063 | MYH7 | c.3246-100A= (n.3246-100A=) n.3354-100A= | |
14 | g.23421149T>C | CA2123449066 | MYH7 | c.3246-101A>G (n.3246-101A>G) n.3354-101A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23421149T= | CA2123449064 | MYH7 | c.3246-101A= (n.3246-101A=) n.3354-101A= | |
14 | g.23421152A= | CA2123449068 | MYH7 | c.3246-104T= (n.3246-104T=) n.3354-104T= | |
14 | g.23421152A>C | CA257816526 | MYH7 | c.3246-104T>G (n.3246-104T>G) n.3354-104T>G | dbSNP |
14 | g.23421152A>G | CA961072171 | MYH7 | c.3246-104T>C (n.3246-104T>C) n.3354-104T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23421153T>A | CA2624233482 | MYH7 | c.3246-105A>T (n.3246-105A>T) n.3354-105A>T | gnomAD v4 |
14 | g.23421154del | CA2624233476 | MYH7 | c.3246-105del (n.3246-105del) n.3354-105del | gnomAD v4 |
14 | g.23421154T>C | CA612937016 | MYH7 | c.3246-106A>G (n.3246-106A>G) n.3354-106A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23421154T= | CA2123449071 | MYH7 | c.3246-106A= (n.3246-106A=) n.3354-106A= | |
14 | g.23421156G>C | CA704289562 | MYH7 | c.3246-108C>G (n.3246-108C>G) n.3354-108C>G | dbSNP |
14 | g.23421156G= | CA2123449074 | MYH7 | c.3246-108C= (n.3246-108C=) n.3354-108C= | |
14 | g.23421156G>T | CA2624233488 | MYH7 | c.3246-108C>A (n.3246-108C>A) n.3354-108C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23421157A>G | CA2624233494 | MYH7 | c.3246-109T>C (n.3246-109T>C) n.3354-109T>C | gnomAD v4 |
14 | g.23421158A>G | CA2624233498 | MYH7 | c.3246-110T>C (n.3246-110T>C) n.3354-110T>C | gnomAD v4 |
14 | g.23421160A>G | CA2624233501 | MYH7 | c.3246-112T>C (n.3246-112T>C) n.3354-112T>C | gnomAD v4 |
14 | g.23421161A= | CA2123449076 | MYH7 | c.3246-113T= (n.3246-113T=) n.3354-113T= | |
14 | g.23421161A>C | CA2123449077 | MYH7 | c.3246-113T>G (n.3246-113T>G) n.3354-113T>G | dbSNP |
14 | g.23421161A>G | CA704289566 | MYH7 | c.3246-113T>C (n.3246-113T>C) n.3354-113T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23421161A>T | CA612937017 | MYH7 | c.3246-113T>A (n.3246-113T>A) n.3354-113T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23421162C>G | CA2624233507 | MYH7 | c.3246-114G>C (n.3246-114G>C) n.3354-114G>C | gnomAD v4 |
14 | g.23421162_23421164delinsCAG | CA2123449080 | MYH7 | c.3246-116_3246-114delinsCTG (n.3246-116_3246-114delinsCTG) n.3354-116_3354-114delinsCTG | |
14 | g.23421163A>G | CA2562813161 | MYH7 | c.3246-115T>C (n.3246-115T>C) n.3354-115T>C | |
14 | g.23421163_23421164del | CA612937018 | MYH7 | c.3246-116_3246-115del (n.3246-116_3246-115del) n.3354-116_3354-115del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23421164G>A | CA2624233511 | MYH7 | c.3246-116C>T (n.3246-116C>T) n.3354-116C>T | gnomAD v4 |
14 | g.23421164G>T | CA2624233522 | MYH7 | c.3246-116C>A (n.3246-116C>A) n.3354-116C>A | gnomAD v4 |