Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.23420748C= | CA2123448191 | MYH7 | c.3336+210G= (n.3336+210G=) n.3444+210G= | |
14 | g.23420748C>T | CA2123448192 | MYH7 | c.3336+210G>A (n.3336+210G>A) n.3444+210G>A | dbSNP |
14 | g.23420749C>T | CA2729048066 | MYH7 | c.3336+209G>A (n.3336+209G>A) n.3444+209G>A | dbSNP |
14 | g.23420750T>G | CA704289144 | MYH7 | c.3336+208A>C (n.3336+208A>C) n.3444+208A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23420750T= | CA2123448194 | MYH7 | c.3336+208A= (n.3336+208A=) n.3444+208A= | |
14 | g.23420751C= | CA2123448196 | MYH7 | c.3336+207G= (n.3336+207G=) n.3444+207G= | |
14 | g.23420751C>T | CA2123448197 | MYH7 | c.3336+207G>A (n.3336+207G>A) n.3444+207G>A | dbSNP |
14 | g.23420754G>A | CA2123448201 | MYH7 | c.3336+204C>T (n.3336+204C>T) n.3444+204C>T | dbSNP |
14 | g.23420754G= | CA2123448200 | MYH7 | c.3336+204C= (n.3336+204C=) n.3444+204C= | |
14 | g.23420755G>A | CA704289158 | MYH7 | c.3336+203C>T (n.3336+203C>T) n.3444+203C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23420755G= | CA2123448205 | MYH7 | c.3336+203C= (n.3336+203C=) n.3444+203C= | |
14 | g.23420756C= | CA2123448207 | MYH7 | c.3336+202G= (n.3336+202G=) n.3444+202G= | |
14 | g.23420756C>T | CA257816237 | MYH7 | c.3336+202G>A (n.3336+202G>A) n.3444+202G>A | dbSNP |
14 | g.23420760T>C | CA704289173 | MYH7 | c.3336+198A>G (n.3336+198A>G) n.3444+198A>G | dbSNP |
14 | g.23420760T= | CA2123448214 | MYH7 | c.3336+198A= (n.3336+198A=) n.3444+198A= | |
14 | g.23420764C= | CA2123448217 | MYH7 | c.3336+194G= (n.3336+194G=) n.3444+194G= | |
14 | g.23420764C>G | CA2123448218 | MYH7 | c.3336+194G>C (n.3336+194G>C) n.3444+194G>C | dbSNP |
14 | g.23420771G>C | CA2123448228 | MYH7 | c.3336+187C>G (n.3336+187C>G) n.3444+187C>G | dbSNP |
14 | g.23420771G= | CA2123448225 | MYH7 | c.3336+187C= (n.3336+187C=) n.3444+187C= | |
14 | g.23420774T>A | CA2123448234 | MYH7 | c.3336+184A>T (n.3336+184A>T) n.3444+184A>T | dbSNP |
14 | g.23420774T= | CA2123448233 | MYH7 | c.3336+184A= (n.3336+184A=) n.3444+184A= | |
14 | g.23420778T>C | CA961071942 | MYH7 | c.3336+180A>G (n.3336+180A>G) n.3444+180A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23420778T= | CA2123448238 | MYH7 | c.3336+180A= (n.3336+180A=) n.3444+180A= | |
14 | g.23420785C= | CA2123448240 | MYH7 | c.3336+173G= (n.3336+173G=) n.3444+173G= | |
14 | g.23420785C>G | CA704289174 | MYH7 | c.3336+173G>C (n.3336+173G>C) n.3444+173G>C | dbSNP |
14 | g.23420792C= | CA2123448248 | MYH7 | c.3336+166G= (n.3336+166G=) n.3444+166G= | |
14 | g.23420792C>T | CA2123448246 | MYH7 | c.3336+166G>A (n.3336+166G>A) n.3444+166G>A | dbSNP |
14 | g.23420793C= | CA2123448251 | MYH7 | c.3336+165G= (n.3336+165G=) n.3444+165G= | |
14 | g.23420793C>T | CA13974493 | MYH7 | c.3336+165G>A (n.3336+165G>A) n.3444+165G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23420794C= | CA2123448255 | MYH7 | c.3336+164G= (n.3336+164G=) n.3444+164G= | |
14 | g.23420794C>T | CA257816262 | MYH7 | c.3336+164G>A (n.3336+164G>A) n.3444+164G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23420796T>C | CA2590018547 | MYH7 | c.3336+162A>G (n.3336+162A>G) n.3444+162A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23420798T>C | CA2800863071 | MYH7 | c.3336+160A>G (n.3336+160A>G) n.3444+160A>G | |
14 | g.23420803T>A | CA2123448275 | MYH7 | c.3336+155A>T (n.3336+155A>T) n.3444+155A>T | dbSNP |
14 | g.23420803T= | CA2123448274 | MYH7 | c.3336+155A= (n.3336+155A=) n.3444+155A= | |
14 | g.23420805T>C | CA2123448281 | MYH7 | c.3336+153A>G (n.3336+153A>G) n.3444+153A>G | dbSNP |
14 | g.23420805T= | CA2123448277 | MYH7 | c.3336+153A= (n.3336+153A=) n.3444+153A= | |
14 | g.23420806A>G | CA2624232604 | MYH7 | c.3336+152T>C (n.3336+152T>C) n.3444+152T>C | gnomAD v4 |
14 | g.23420807T>A | CA2624232605 | MYH7 | c.3336+151A>T (n.3336+151A>T) n.3444+151A>T | gnomAD v4 |
14 | g.23420807T>C | CA2624232606 | MYH7 | c.3336+151A>G (n.3336+151A>G) n.3444+151A>G | gnomAD v4 |
14 | g.23420807T= | CA2123448286 | MYH7 | c.3336+151A= (n.3336+151A=) n.3444+151A= | |
14 | g.23420808C>A | CA2624232608 | MYH7 | c.3336+150G>T (n.3336+150G>T) n.3444+150G>T | gnomAD v4 |
14 | g.23420809dup | CA257816264 | MYH7 | c.3336+150dup (n.3336+150dup) n.3444+150dup | dbSNP |
14 | g.23420809del | CA2624232607 | MYH7 | c.3336+150del (n.3336+150del) n.3444+150del | gnomAD v4 |
14 | g.23420810A>G | CA2624232609 | MYH7 | c.3336+148T>C (n.3336+148T>C) n.3444+148T>C | gnomAD v4 |
14 | g.23420811T>C | CA2624232610 | MYH7 | c.3336+147A>G (n.3336+147A>G) n.3444+147A>G | gnomAD v4 |
14 | g.23420812G>T | CA2624232612 | MYH7 | c.3336+146C>A (n.3336+146C>A) n.3444+146C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23420814del | CA2624232611 | MYH7 | c.3336+146del (n.3336+146del) n.3444+146del | gnomAD v4 |
14 | g.23420813G>A | CA2624232613 | MYH7 | c.3336+145C>T (n.3336+145C>T) n.3444+145C>T | gnomAD v4 |
14 | g.23420813G>T | CA2624232615 | MYH7 | c.3336+145C>A (n.3336+145C>A) n.3444+145C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23420813_23420814insAGGCAG | CA2624232617 | MYH7 | c.3336+145_3336+146insTGCCTC (n.3336+145_3336+146insTGCCTC) n.3444+145_3444+146insTGCCTC | gnomAD v4 |
14 | g.23420814G>A | CA2624232618 | MYH7 | c.3336+144C>T (n.3336+144C>T) n.3444+144C>T | gnomAD v4 |
14 | g.23420814G>C | CA2624232619 | MYH7 | c.3336+144C>G (n.3336+144C>G) n.3444+144C>G | gnomAD v4 |
14 | g.23420815C>A | CA2624232621 | MYH7 | c.3336+143G>T (n.3336+143G>T) n.3444+143G>T | gnomAD v4 |
14 | g.23420816A>G | CA2624232623 | MYH7 | c.3336+142T>C (n.3336+142T>C) n.3444+142T>C | gnomAD v4 |
14 | g.23420817C>A | CA2624232624 | MYH7 | c.3336+141G>T (n.3336+141G>T) n.3444+141G>T | gnomAD v4 |
14 | g.23420817C= | CA2123448301 | MYH7 | c.3336+141G= (n.3336+141G=) n.3444+141G= | |
14 | g.23420817C>T | CA257816272 | MYH7 | c.3336+141G>A (n.3336+141G>A) n.3444+141G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23420818A= | CA2123448304 | MYH7 | c.3336+140T= (n.3336+140T=) n.3444+140T= | |
14 | g.23420818A>C | CA704289181 | MYH7 | c.3336+140T>G (n.3336+140T>G) n.3444+140T>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23420819C>A | CA704289183 | MYH7 | c.3336+139G>T (n.3336+139G>T) n.3444+139G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23420819C= | CA2123448306 | MYH7 | c.3336+139G= (n.3336+139G=) n.3444+139G= | |
14 | g.23420819C>T | CA2624232630 | MYH7 | c.3336+139G>A (n.3336+139G>A) n.3444+139G>A | gnomAD v4 |
14 | g.23420819_23420820delinsCT | CA2123448305 | MYH7 | c.3336+138_3336+139delinsAG (n.3336+138_3336+139delinsAG) n.3444+138_3444+139delinsAG | |
14 | g.23420820del | CA257816285 | MYH7 | c.3336+138del (n.3336+138del) n.3444+138del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23420822_23420823del | CA2624232634 | MYH7 | c.3336+137_3336+138del (n.3336+137_3336+138del) n.3444+137_3444+138del | gnomAD v4 |
14 | g.23420821G>T | CA2624232635 | MYH7 | c.3336+137C>A (n.3336+137C>A) n.3444+137C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23420822T>A | CA2624232638 | MYH7 | c.3336+136A>T (n.3336+136A>T) n.3444+136A>T | gnomAD v4 |
14 | g.23420822T>C | CA2624232640 | MYH7 | c.3336+136A>G (n.3336+136A>G) n.3444+136A>G | gnomAD v4 |
14 | g.23420823G>A | CA2624232643 | MYH7 | c.3336+135C>T (n.3336+135C>T) n.3444+135C>T | gnomAD v4 |
14 | g.23420823G= | CA2123448310 | MYH7 | c.3336+135C= (n.3336+135C=) n.3444+135C= | |
14 | g.23420823G>T | CA2123448311 | MYH7 | c.3336+135C>A (n.3336+135C>A) n.3444+135C>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23420824A= | CA2123448313 | MYH7 | c.3336+134T= (n.3336+134T=) n.3444+134T= | |
14 | g.23420824A>G | CA2624232644 | MYH7 | c.3336+134T>C (n.3336+134T>C) n.3444+134T>C | gnomAD v4 |
14 | g.23420824A>T | CA2123448315 | MYH7 | c.3336+134T>A (n.3336+134T>A) n.3444+134T>A | dbSNP |
14 | g.23420827G>A | CA2624232645 | MYH7 | c.3336+131C>T (n.3336+131C>T) n.3444+131C>T | gnomAD v4 |
14 | g.23420827G>T | CA2624232647 | MYH7 | c.3336+131C>A (n.3336+131C>A) n.3444+131C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23420828C>A | CA2624232649 | MYH7 | c.3336+130G>T (n.3336+130G>T) n.3444+130G>T | gnomAD v4 |
14 | g.23420828C>T | CA2624232650 | MYH7 | c.3336+130G>A (n.3336+130G>A) n.3444+130G>A | gnomAD v4 |
14 | g.23420829T>A | CA2590018548 | MYH7 | c.3336+129A>T (n.3336+129A>T) n.3444+129A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23420829T>C | CA2624232653 | MYH7 | c.3336+129A>G (n.3336+129A>G) n.3444+129A>G | gnomAD v4 |
14 | g.23420830G>A | CA704289196 | MYH7 | c.3336+128C>T (n.3336+128C>T) n.3444+128C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23420830G= | CA2123448322 | MYH7 | c.3336+128C= (n.3336+128C=) n.3444+128C= | |
14 | g.23420830G>T | CA2624232656 | MYH7 | c.3336+128C>A (n.3336+128C>A) n.3444+128C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23420831C>A | CA257816287 | MYH7 | c.3336+127G>T (n.3336+127G>T) n.3444+127G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23420831C= | CA2123448330 | MYH7 | c.3336+127G= (n.3336+127G=) n.3444+127G= | |
14 | g.23420831C>T | CA257816289 | MYH7 | c.3336+127G>A (n.3336+127G>A) n.3444+127G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23420832G>A | CA257816292 | MYH7 | c.3336+126C>T (n.3336+126C>T) n.3444+126C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23420832G>C | CA612936943 | MYH7 | c.3336+126C>G (n.3336+126C>G) n.3444+126C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23420832G= | CA2123448335 | MYH7 | c.3336+126C= (n.3336+126C=) n.3444+126C= | |
14 | g.23420832G>T | CA2624232667 | MYH7 | c.3336+126C>A (n.3336+126C>A) n.3444+126C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23420834G>A | CA2624232670 | MYH7 | c.3336+124C>T (n.3336+124C>T) n.3444+124C>T | gnomAD v4 |
14 | g.23420834G>T | CA2624232673 | MYH7 | c.3336+124C>A (n.3336+124C>A) n.3444+124C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23420835C>A | CA2624232676 | MYH7 | c.3336+123G>T (n.3336+123G>T) n.3444+123G>T | gnomAD v4 |
14 | g.23420835C>G | CA2590018549 | MYH7 | c.3336+123G>C (n.3336+123G>C) n.3444+123G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23420835C>T | CA2624232681 | MYH7 | c.3336+123G>A (n.3336+123G>A) n.3444+123G>A | gnomAD v4 |
14 | g.23420837T>C | CA2624232682 | MYH7 | c.3336+121A>G (n.3336+121A>G) n.3444+121A>G | gnomAD v4 |
14 | g.23420838G>A | CA2624232683 | MYH7 | c.3336+120C>T (n.3336+120C>T) n.3444+120C>T | gnomAD v4 |
14 | g.23420838G>T | CA2624232684 | MYH7 | c.3336+120C>A (n.3336+120C>A) n.3444+120C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23420839C>A | CA2624232685 | MYH7 | c.3336+119G>T (n.3336+119G>T) n.3444+119G>T | gnomAD v4 |
14 | g.23420839C= | CA2123448337 | MYH7 | c.3336+119G= (n.3336+119G=) n.3444+119G= | |
14 | g.23420839C>T | CA257816297 | MYH7 | c.3336+119G>A (n.3336+119G>A) n.3444+119G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23420840C>T | CA2624232686 | MYH7 | c.3336+118G>A (n.3336+118G>A) n.3444+118G>A | gnomAD v4 |
14 | g.23420841T>C | CA2624232688 | MYH7 | c.3336+117A>G (n.3336+117A>G) n.3444+117A>G | gnomAD v4 |
14 | g.23420844_23420863del | CA2624232687 | MYH7 | c.3336+98_3336+117del (n.3336+98_3336+117del) n.3444+98_3444+117del | gnomAD v4 |
14 | g.23420842C>G | CA2624232689 | MYH7 | c.3336+116G>C (n.3336+116G>C) n.3444+116G>C | gnomAD v4 |
14 | g.23420843C>A | CA2624232690 | MYH7 | c.3336+115G>T (n.3336+115G>T) n.3444+115G>T | gnomAD v4 |
14 | g.23420844A= | CA2123448341 | MYH7 | c.3336+114T= (n.3336+114T=) n.3444+114T= | |
14 | g.23420844A>G | CA257816298 | MYH7 | c.3336+114T>C (n.3336+114T>C) n.3444+114T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23420845T>A | CA2624232691 | MYH7 | c.3336+113A>T (n.3336+113A>T) n.3444+113A>T | gnomAD v4 |
14 | g.23420846G>A | CA2624232693 | MYH7 | c.3336+112C>T (n.3336+112C>T) n.3444+112C>T | gnomAD v4 |
14 | g.23420846G>T | CA2624232694 | MYH7 | c.3336+112C>A (n.3336+112C>A) n.3444+112C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23420847del | CA2624232692 | MYH7 | c.3336+112del (n.3336+112del) n.3444+112del | gnomAD v4 |
14 | g.23420847G>A | CA257816299 | MYH7 | c.3336+111C>T (n.3336+111C>T) n.3444+111C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23420847G= | CA2123448344 | MYH7 | c.3336+111C= (n.3336+111C=) n.3444+111C= | |
14 | g.23420847G>T | CA2624232695 | MYH7 | c.3336+111C>A (n.3336+111C>A) n.3444+111C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23420848A>G | CA2624232696 | MYH7 | c.3336+110T>C (n.3336+110T>C) n.3444+110T>C | gnomAD v4 |