Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.23415905_23415910delinsTCCCTG | CA2123464827 | MHRT,MYH7 | c.4954-78_4954-73delinsCAGGGA (n.4954-78_4954-73delinsCAGGGA) n.261+76_261+81delinsTCCCTG | |
14 | g.23415907_23415911del | CA961068518 | MHRT,MYH7 | c.4954-78_4954-74del (n.4954-78_4954-74del) n.261+78_261+82del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23415908C>G | CA2624233798 | MHRT,MYH7 | c.4954-76G>C (n.4954-76G>C) n.261+79C>G | gnomAD v4 |
14 | g.23415908C>T | CA2624233801 | MHRT,MYH7 | c.4954-76G>A (n.4954-76G>A) n.261+79C>T | gnomAD v4 |
14 | g.23415909T>C | CA2123464831 | MHRT,MYH7 | c.4954-77A>G (n.4954-77A>G) n.261+80T>C | dbSNP |
14 | g.23415909T>G | CA2575486461 | MHRT,MYH7 | c.4954-77A>C (n.4954-77A>C) n.261+80T>G | |
14 | g.23415909T= | CA2123464830 | MHRT,MYH7 | c.4954-77A= (n.4954-77A=) n.261+80T= | |
14 | g.23415910G>A | CA2624233802 | MHRT,MYH7 | c.4954-78C>T (n.4954-78C>T) n.261+81G>A | gnomAD v4 |
14 | g.23415911C>A | CA704284080 | MHRT,MYH7 | c.4954-79G>T (n.4954-79G>T) n.261+82C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23415911C= | CA2123464833 | MHRT,MYH7 | c.4954-79G= (n.4954-79G=) n.261+82C= | |
14 | g.23415912A>G | CA2624233804 | MHRT,MYH7 | c.4954-80T>C (n.4954-80T>C) n.261+83A>G | gnomAD v4 |
14 | g.23415912dup | CA2624233803 | MHRT,MYH7 | c.4954-80dup (n.4954-80dup) n.261+83dup | gnomAD v4 |
14 | g.23415914T>A | CA2624233805 | MHRT,MYH7 | c.4954-82A>T (n.4954-82A>T) n.261+85T>A | gnomAD v4 |
14 | g.23415917C>A | CA704284081 | MHRT,MYH7 | c.4954-85G>T (n.4954-85G>T) n.262-84C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23415917C= | CA2123464836 | MHRT,MYH7 | c.4954-85G= (n.4954-85G=) n.262-84C= | |
14 | g.23415917C>G | CA2575486463 | MHRT,MYH7 | c.4954-85G>C (n.4954-85G>C) n.262-84C>G | |
14 | g.23415917C>T | CA961068524 | MHRT,MYH7 | c.4954-85G>A (n.4954-85G>A) n.262-84C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23415918C>G | CA2624233806 | MHRT,MYH7 | c.4954-86G>C (n.4954-86G>C) n.262-83C>G | gnomAD v4 |
14 | g.23415919T>C | CA257810158 | MHRT,MYH7 | c.4953+85A>G (n.4953+85A>G) n.262-82T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23415919T= | CA2123464844 | MHRT,MYH7 | c.4953+85A= (n.4953+85A=) n.262-82T= | |
14 | g.23415919_23415920delinsTA | CA2123464853 | MHRT,MYH7 | c.4953+84_4953+85delinsTA (n.4953+84_4953+85delinsTA) n.262-82_262-81delinsTA | |
14 | g.23415920del | CA961068531 | MHRT,MYH7 | c.4953+84del (n.4953+84del) n.262-81del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23415922G>A | CA2624233808 | MHRT,MYH7 | c.4953+82C>T (n.4953+82C>T) n.262-79G>A | gnomAD v4 |
14 | g.23415923G>A | CA704284083 | MHRT,MYH7 | c.4953+81C>T (n.4953+81C>T) n.262-78G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23415923G= | CA2123464860 | MHRT,MYH7 | c.4953+81C= (n.4953+81C=) n.262-78G= | |
14 | g.23415924G>A | CA2575486471 | MHRT,MYH7 | c.4953+80C>T (n.4953+80C>T) n.262-77G>A | gnomAD v4 |
14 | g.23415924G= | CA2123464862 | MHRT,MYH7 | c.4953+80C= (n.4953+80C=) n.262-77G= | |
14 | g.23415924G>T | CA257810167 | MHRT,MYH7 | c.4953+80C>A (n.4953+80C>A) n.262-77G>T | dbSNP |
14 | g.23415926A>G | CA2624233812 | MHRT,MYH7 | c.4953+78T>C (n.4953+78T>C) n.262-75A>G | gnomAD v4 |
14 | g.23415927G>T | CA2528589289 | MHRT,MYH7 | c.4953+77C>A (n.4953+77C>A) n.262-74G>T | |
14 | g.23415928G>A | CA2123464866 | MHRT,MYH7 | c.4953+76C>T (n.4953+76C>T) n.262-73G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23415928G= | CA2123464867 | MHRT,MYH7 | c.4953+76C= (n.4953+76C=) n.262-73G= | |
14 | g.23415931G>A | CA2624233814 | MHRT,MYH7 | c.4953+73C>T (n.4953+73C>T) n.262-70G>A | gnomAD v4 |
14 | g.23415934T>G | CA704284090 | MHRT,MYH7 | c.4953+70A>C (n.4953+70A>C) n.262-67T>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23415934T= | CA2123464871 | MHRT,MYH7 | c.4953+70A= (n.4953+70A=) n.262-67T= | |
14 | g.23415936T>C | CA257810193 | MHRT,MYH7 | c.4953+68A>G (n.4953+68A>G) n.262-65T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23415936T= | CA2123464876 | MHRT,MYH7 | c.4953+68A= (n.4953+68A=) n.262-65T= | |
14 | g.23415937G>C | CA2624233817 | MHRT,MYH7 | c.4953+67C>G (n.4953+67C>G) n.262-64G>C | gnomAD v4 |
14 | g.23415937G>T | CA2590019248 | MHRT,MYH7 | c.4953+67C>A (n.4953+67C>A) n.262-64G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23415938G>A | CA2624233821 | MHRT,MYH7 | c.4953+66C>T (n.4953+66C>T) n.262-63G>A | gnomAD v4 |
14 | g.23415938G= | CA2123464881 | MHRT,MYH7 | c.4953+66C= (n.4953+66C=) n.262-63G= | |
14 | g.23415938G>T | CA257810227 | MHRT,MYH7 | c.4953+66C>A (n.4953+66C>A) n.262-63G>T | dbSNP |
14 | g.23415939T>C | CA2624233826 | MHRT,MYH7 | c.4953+65A>G (n.4953+65A>G) n.262-62T>C | gnomAD v4 |
14 | g.23415940G>A | CA2800863057 | MHRT,MYH7 | c.4953+64C>T (n.4953+64C>T) n.262-61G>A | |
14 | g.23415941C= | CA2123464885 | MHRT,MYH7 | c.4953+63G= (n.4953+63G=) n.262-60C= | |
14 | g.23415941C>T | CA257810236 | MHRT,MYH7 | c.4953+63G>A (n.4953+63G>A) n.262-60C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23415942C>T | CA2624233828 | MHRT,MYH7 | c.4953+62G>A (n.4953+62G>A) n.262-59C>T | gnomAD v4 |
14 | g.23415944G= | CA2123464887 | MHRT,MYH7 | c.4953+60C= (n.4953+60C=) n.262-57G= | |
14 | g.23415944G>T | CA2123464889 | MHRT,MYH7 | c.4953+60C>A (n.4953+60C>A) n.262-57G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23415946A= | CA2123464891 | MHRT,MYH7 | c.4953+58T= (n.4953+58T=) n.262-55A= | |
14 | g.23415946A>G | CA2624233833 | MHRT,MYH7 | c.4953+58T>C (n.4953+58T>C) n.262-55A>G | gnomAD v4 |
14 | g.23415946A>T | CA961068541 | MHRT,MYH7 | c.4953+58T>A (n.4953+58T>A) n.262-55A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23415947T>A | CA704284099 | MHRT,MYH7 | c.4953+57A>T (n.4953+57A>T) n.262-54T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23415947T>C | CA704284102 | MHRT,MYH7 | c.4953+57A>G (n.4953+57A>G) n.262-54T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23415947T= | CA2123464896 | MHRT,MYH7 | c.4953+57A= (n.4953+57A=) n.262-54T= | |
14 | g.23415948C= | CA2123464900 | MHRT,MYH7 | c.4953+56G= (n.4953+56G=) n.262-53C= | |
14 | g.23415948C>G | CA2123464901 | MHRT,MYH7 | c.4953+56G>C (n.4953+56G>C) n.262-53C>G | dbSNP |
14 | g.23415948C>T | CA2123464903 | MHRT,MYH7 | c.4953+56G>A (n.4953+56G>A) n.262-53C>T | dbSNP |
14 | g.23415949A= | CA2123464908 | MHRT,MYH7 | c.4953+55T= (n.4953+55T=) n.262-52A= | |
14 | g.23415949A>C | CA961068545 | MHRT,MYH7 | c.4953+55T>G (n.4953+55T>G) n.262-52A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23415950A= | CA2123464909 | MHRT,MYH7 | c.4953+54T= (n.4953+54T=) n.262-51A= | |
14 | g.23415950A>C | CA257810259 | MHRT,MYH7 | c.4953+54T>G (n.4953+54T>G) n.262-51A>C | dbSNP |
14 | g.23415952A>G | CA2575486479 | MHRT,MYH7 | c.4953+52T>C (n.4953+52T>C) n.262-49A>G | |
14 | g.23415952A>T | CA2624233844 | MHRT,MYH7 | c.4953+52T>A (n.4953+52T>A) n.262-49A>T | gnomAD v4 |
14 | g.23415956T>A | CA613317710 | MHRT,MYH7 | c.4953+48A>T (n.4953+48A>T) n.262-45T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23415956T>C | CA044411 | MHRT,MYH7 | c.4953+48A>G (n.4953+48A>G) n.262-45T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23415956T= | CA2123464910 | MHRT,MYH7 | c.4953+48A= (n.4953+48A=) n.262-45T= | |
14 | g.23415957A= | CA2123464912 | MHRT,MYH7 | c.4953+47T= (n.4953+47T=) n.262-44A= | |
14 | g.23415957A>G | CA2123464914 | MHRT,MYH7 | c.4953+47T>C (n.4953+47T>C) n.262-44A>G | dbSNP |
14 | g.23415957A>T | CA2624233856 | MHRT,MYH7 | c.4953+47T>A (n.4953+47T>A) n.262-44A>T | gnomAD v4 |
14 | g.23415959T>C | CA613317711 | MHRT,MYH7 | c.4953+45A>G (n.4953+45A>G) n.262-42T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23415959T>G | CA2123464916 | MHRT,MYH7 | c.4953+45A>C (n.4953+45A>C) n.262-42T>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23415959T= | CA2123464917 | MHRT,MYH7 | c.4953+45A= (n.4953+45A=) n.262-42T= | |
14 | g.23415960G>C | CA2123464919 | MHRT,MYH7 | c.4953+44C>G (n.4953+44C>G) n.262-41G>C | dbSNP |
14 | g.23415960G= | CA2123464918 | MHRT,MYH7 | c.4953+44C= (n.4953+44C=) n.262-41G= | |
14 | g.23415961C>A | CA2800863060 | MHRT,MYH7 | c.4953+43G>T (n.4953+43G>T) n.262-40C>A | |
14 | g.23415961C= | CA2123464920 | MHRT,MYH7 | c.4953+43G= (n.4953+43G=) n.262-40C= | |
14 | g.23415961C>T | CA613317712 | MHRT,MYH7 | c.4953+43G>A (n.4953+43G>A) n.262-40C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23415962T>C | CA2800863061 | MHRT,MYH7 | c.4953+42A>G (n.4953+42A>G) n.262-39T>C | |
14 | g.23415963T= | CA2123464922 | MHRT,MYH7 | c.4953+41A= (n.4953+41A=) n.262-38T= | |
14 | g.23415963_23415964insA | CA257810276 | MHRT,MYH7 | c.4953+40_4953+41insT (n.4953+40_4953+41insT) n.262-38_262-37insA | dbSNP |
14 | g.23415964C= | CA2123464924 | MHRT,MYH7 | c.4953+40G= (n.4953+40G=) n.262-37C= | |
14 | g.23415964C>T | CA044400 | MHRT,MYH7 | c.4953+40G>A (n.4953+40G>A) n.262-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23415965G>A | CA044392 | MHRT,MYH7 | c.4953+39C>T (n.4953+39C>T) n.262-36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23415965G= | CA2123464928 | MHRT,MYH7 | c.4953+39C= (n.4953+39C=) n.262-36G= | |
14 | g.23415965G>T | CA044379 | MHRT,MYH7 | c.4953+39C>A (n.4953+39C>A) n.262-36G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23415969G= | CA2123464933 | MHRT,MYH7 | c.4953+35C= (n.4953+35C=) n.262-32G= | |
14 | g.23415969G>T | CA044369 | MHRT,MYH7 | c.4953+35C>A (n.4953+35C>A) n.262-32G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.23415970G>A | CA2123464941 | MHRT,MYH7 | c.4953+34C>T (n.4953+34C>T) n.262-31G>A | dbSNP |
14 | g.23415970G= | CA2123464939 | MHRT,MYH7 | c.4953+34C= (n.4953+34C=) n.262-31G= | |
14 | g.23415971C= | CA2123464944 | MHRT,MYH7 | c.4953+33G= (n.4953+33G=) n.262-30C= | |
14 | g.23415971C>G | CA257810307 | MHRT,MYH7 | c.4953+33G>C (n.4953+33G>C) n.262-30C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23415971C>T | CA2624233880 | MHRT,MYH7 | c.4953+33G>A (n.4953+33G>A) n.262-30C>T | gnomAD v4 |
14 | g.23415972C= | CA2123464951 | MHRT,MYH7 | c.4953+32G= (n.4953+32G=) n.262-29C= | |
14 | g.23415972C>T | CA044358 | MHRT,MYH7 | c.4953+32G>A (n.4953+32G>A) n.262-29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23415974C= | CA2123464953 | MHRT,MYH7 | c.4953+30G= (n.4953+30G=) n.262-27C= | |
14 | g.23415974C>T | CA257810319 | MHRT,MYH7 | c.4953+30G>A (n.4953+30G>A) n.262-27C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23415975G>A | CA044347 | MHRT,MYH7 | c.4953+29C>T (n.4953+29C>T) n.262-26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23415975G>C | CA2123464961 | MHRT,MYH7 | c.4953+29C>G (n.4953+29C>G) n.262-26G>C | dbSNP |
14 | g.23415975G= | CA2123464957 | MHRT,MYH7 | c.4953+29C= (n.4953+29C=) n.262-26G= | |
14 | g.23415977G>A | CA257810328 | MHRT,MYH7 | c.4953+27C>T (n.4953+27C>T) n.262-24G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23415977G= | CA2123464963 | MHRT,MYH7 | c.4953+27C= (n.4953+27C=) n.262-24G= | |
14 | g.23415978G>A | CA2575486490 | MHRT,MYH7 | c.4953+26C>T (n.4953+26C>T) n.262-23G>A | gnomAD v4 |
14 | g.23415981G>A | CA2123464971 | MHRT,MYH7 | c.4953+23C>T (n.4953+23C>T) n.262-20G>A | dbSNP |
14 | g.23415981G>C | CA704284139 | MHRT,MYH7 | c.4953+23C>G (n.4953+23C>G) n.262-20G>C | dbSNP |
14 | g.23415981G= | CA2123464968 | MHRT,MYH7 | c.4953+23C= (n.4953+23C=) n.262-20G= | |
14 | g.23415982C>A | CA485766418 | MHRT,MYH7 | c.4953+22G>T (n.4953+22G>T) n.262-19C>A | |
14 | g.23415982C= | CA2123464973 | MHRT,MYH7 | c.4953+22G= (n.4953+22G=) n.262-19C= | |
14 | g.23415982C>T | CA613317698 | MHRT,MYH7 | c.4953+22G>A (n.4953+22G>A) n.262-19C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23415984A= | CA2123464974 | MHRT,MYH7 | c.4953+20T= (n.4953+20T=) n.262-17A= | |
14 | g.23415984A>T | CA2123464975 | MHRT,MYH7 | c.4953+20T>A (n.4953+20T>A) n.262-17A>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.23415986T>A | CA2624233935 | MHRT,MYH7 | c.4953+18A>T (n.4953+18A>T) n.262-15T>A | gnomAD v4 |
14 | g.23415987C= | CA2123464980 | MHRT,MYH7 | c.4953+17G= (n.4953+17G=) n.262-14C= | |
14 | g.23415987C>T | CA044335 | MHRT,MYH7 | c.4953+17G>A (n.4953+17G>A) n.262-14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23415988C>G | CA2624233940 | MHRT,MYH7 | c.4953+16G>C (n.4953+16G>C) n.262-13C>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23415988C>T | CA2624233941 | MHRT,MYH7 | c.4953+16G>A (n.4953+16G>A) n.262-13C>T | gnomAD v4 |
14 | g.23415989C>A | CA2580087970 | MHRT,MYH7 | c.4953+15G>T (n.4953+15G>T) n.262-12C>A | ClinVar |
14 | g.23415989C= | CA2123464985 | MHRT,MYH7 | c.4953+15G= (n.4953+15G=) n.262-12C= | |
14 | g.23415989C>T | CA044322 | MHRT,MYH7 | c.4953+15G>A (n.4953+15G>A) n.262-12C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23415990C= | CA2123464987 | MHRT,MYH7 | c.4953+14G= (n.4953+14G=) n.262-11C= | |
14 | g.23415990C>T | CA044307 | MHRT,MYH7 | c.4953+14G>A (n.4953+14G>A) n.262-11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23415991T>A | CA015488 | MHRT,MYH7 | c.4953+13A>T (n.4953+13A>T) n.262-10T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23415991T>C | CA2624233953 | MHRT,MYH7 | c.4953+13A>G (n.4953+13A>G) n.262-10T>C | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.23415991T= | CA2123464990 | MHRT,MYH7 | c.4953+13A= (n.4953+13A=) n.262-10T= | |
14 | g.23415992_23415993delinsCT | CA2123464995 | MHRT,MYH7 | c.4953+11_4953+12delinsAG (n.4953+11_4953+12delinsAG) n.262-9_262-8delinsCT | |
14 | g.23415993del | CA044290 | MHRT,MYH7 | c.4953+11del (n.4953+11del) n.262-8del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23415993T>A | CA044284 | MHRT,MYH7 | c.4953+11A>T (n.4953+11A>T) n.262-8T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23415993T= | CA2123465004 | MHRT,MYH7 | c.4953+11A= (n.4953+11A=) n.262-8T= | |
14 | g.23415994G>A | CA2575486497 | MHRT,MYH7 | c.4953+10C>T (n.4953+10C>T) n.262-7G>A | gnomAD v4 |
14 | g.23415996del | CA389037268 | MHRT,MYH7 | c.4953+10del (n.4953+10del) n.262-5del | |
14 | g.23415995G>C | CA2573149771 | MHRT,MYH7 | c.4953+9C>G (n.4953+9C>G) n.262-6G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23415995G>T | CA2624233974 | MHRT,MYH7 | c.4953+9C>A (n.4953+9C>A) n.262-6G>T | gnomAD v4 |
14 | g.23415996G>A | CA257810357 | MHRT,MYH7 | c.4953+8C>T (n.4953+8C>T) n.262-5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23415996G= | CA2123465008 | MHRT,MYH7 | c.4953+8C= (n.4953+8C=) n.262-5G= | |
14 | g.23415996G>T | CA2123465010 | MHRT,MYH7 | c.4953+8C>A (n.4953+8C>A) n.262-5G>T | dbSNP |
14 | g.23415998G= | CA2123465015 | MHRT,MYH7 | c.4953+6C= (n.4953+6C=) n.262-3G= | |
14 | g.23415998G>T | CA1139663366 | MHRT,MYH7 | c.4953+6C>A (n.4953+6C>A) n.262-3G>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.23415999A= | CA2123465022 | MHRT,MYH7 | c.4953+5T= (n.4953+5T=) n.262-2A= | |
14 | g.23415999A>G | CA257810362 | MHRT,MYH7 | c.4953+5T>C (n.4953+5T>C) n.262-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23415999A>T | CA2575486503 | MHRT,MYH7 | c.4953+5T>A (n.4953+5T>A) n.262-2A>T | gnomAD v4 |
14 | g.23415999_23416000insCCTCCCGCCCCCAT | CA2624233999 | MHRT,MYH7 | c.4953+4_4953+5insATGGGGGCGGGAGG (n.4953+4_4953+5insATGGGGGCGGGAGG) n.262-2_262-1insCCTCCCGCCCCCAT | gnomAD v4 |
14 | g.23416000G>A | CA257810371 | MHRT,MYH7 | c.4953+4C>T (n.4953+4C>T) n.262-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23416000G= | CA2123465025 | MHRT,MYH7 | c.4953+4C= (n.4953+4C=) n.262-1G= | |
14 | g.23416001T>A | CA2697553892 | MHRT,MYH7 | c.4953+3A>T (n.4953+3A>T) n.262T>A | ClinVar |
14 | g.23416001dup | CA2624234005 | MHRT,MYH7 | c.4953+3dup (n.4953+3dup) n.262dup | gnomAD v4 |
14 | g.23416002A>C | CA389037269 | MHRT,MYH7 | c.4953+2T>G (n.4953+2T>G) n.263A>C | |
14 | g.23416002A>G | CA389037270 | MHRT,MYH7 | c.4953+2T>C (n.4953+2T>C) n.263A>G | |
14 | g.23416002A>T | CA389037271 | MHRT,MYH7 | c.4953+2T>A (n.4953+2T>A) n.263A>T | COSMIC |
14 | g.23416003C>A | CA389037272 | MHRT,MYH7 | c.4953+1G>T (n.4953+1G>T) n.264C>A | ClinVar |
14 | g.23416003C>G | CA389037273 | MHRT,MYH7 | c.4953+1G>C (n.4953+1G>C) n.264C>G | |
14 | g.23416003C>T | CA389037274 | MHRT,MYH7 | c.4953+1G>A (n.4953+1G>A) n.264C>T | gnomAD v4 |
14 | g.23416004C>A | CA389037275 | MHRT,MYH7 | c.4953G>T (p.Lys1651Asn) n.265C>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.23416004C= | CA2123465033 | MHRT,MYH7 | c.4953G= (p.Lys1651=) n.265C= | |
14 | g.23416004C>G | CA389037276 | MHRT,MYH7 | c.4953G>C (p.Lys1651Asn) n.265C>G | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.23416004C>T | CA485766421 | MHRT,MYH7 | c.4953G>A (p.Lys1651=) n.265C>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.23416005T>A | CA389037277 | MHRT,MYH7 | c.4952A>T (p.Lys1651Met) n.266T>A | |
14 | g.23416005T>C | CA389037278 | MHRT,MYH7 | c.4952A>G (p.Lys1651Arg) n.266T>C | |
14 | g.23416005T>G | CA389037279 | MHRT,MYH7 | c.4952A>C (p.Lys1651Thr) n.266T>G | |
14 | g.23416006T>A | CA389037282 | MHRT,MYH7 | c.4951A>T (p.Lys1651Ter) n.267T>A | |
14 | g.23416006T>C | CA389037281 | MHRT,MYH7 | c.4951A>G (p.Lys1651Glu) n.267T>C | |
14 | g.23416006T>G | CA389037280 | MHRT,MYH7 | c.4951A>C (p.Lys1651Gln) n.267T>G | |
14 | g.23416007C>A | CA389037283 | MHRT,MYH7 | c.4950G>T (p.Leu1650Phe) n.268C>A | |
14 | g.23416007C>G | CA389037284 | MHRT,MYH7 | c.4950G>C (p.Leu1650Phe) n.268C>G | |
14 | g.23416007C>T | CA485766424 | MHRT,MYH7 | c.4950G>A (p.Leu1650=) n.268C>T | |
14 | g.23416008A= | CA2123465038 | MHRT,MYH7 | c.4949T= (p.Leu1650=) n.269A= | |
14 | g.23416008A>C | CA389037285 | MHRT,MYH7 | c.4949T>G (p.Leu1650Trp) n.269A>C | |
14 | g.23416008A>G | CA044271 | MHRT,MYH7 | c.4949T>C (p.Leu1650Ser) n.269A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23416008A>T | CA389037286 | MHRT,MYH7 | c.4949T>A (p.Leu1650Ter) n.269A>T |