Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
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16	g.2340815_2340838dup	CA2202178827	ABCA17P	n.42+1484_42+1507dup n.182+1484_182+1507dup	dbSNP dbSNP
16	g.2340815_2340824del	CA2805588084	ABCA17P	n.42+1484_42+1493del n.182+1484_182+1493del
16	g.2340815_2340834dup	CA2202178834	ABCA17P	n.42+1484_42+1503dup n.182+1484_182+1503dup	dbSNP
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16	g.2340822_2340823delinsGC	CA2202178843	ABCA17P	n.42+1491_42+1492delinsGC n.182+1491_182+1492delinsGC
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16	g.2340823C>T	CA719188601	ABCA17P	n.42+1492C>T n.182+1492C>T	dbSNP gnomAD v4
16	g.2340824del	CA620708643	ABCA17P	n.42+1493del n.182+1493del	dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340824C>A	CA2631192831	ABCA17P	n.42+1493C>A n.182+1493C>A	gnomAD v4
16	g.2340825G>A	CA2631192832	ABCA17P	n.42+1494G>A n.182+1494G>A	gnomAD v4
16	g.2340825G=	CA2202178845	ABCA17P	n.42+1494G= n.182+1494G=
16	g.2340825G>T	CA973792084	ABCA17P	n.42+1494G>T n.182+1494G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340827C>A	CA2631192833	ABCA17P	n.42+1496C>A n.182+1496C>A	gnomAD v4
16	g.2340828T>A	CA2202178847	ABCA17P	n.42+1497T>A n.182+1497T>A	dbSNP
16	g.2340828T>C	CA2805588085	ABCA17P	n.42+1497T>C n.182+1497T>C
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16	g.2340830G>C	CA2805588086	ABCA17P	n.42+1499G>C n.182+1499G>C
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16	g.2340831G>A	CA2202178850	ABCA17P	n.42+1500G>A n.182+1500G>A	dbSNP dbSNP gnomAD v4
16	g.2340831G=	CA2202178849	ABCA17P	n.42+1500G= n.182+1500G=
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16	g.2340832C>T	CA2631192837	ABCA17P	n.42+1501C>T n.182+1501C>T	gnomAD v4
16	g.2340833del	CA919640629	ABCA17P	n.42+1502del n.182+1502del	dbSNP
16	g.2340833C>A	CA2590066778	ABCA17P	n.42+1502C>A n.182+1502C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340833C=	CA2202178851	ABCA17P	n.42+1502C= n.182+1502C=
16	g.2340833C>T	CA276791240	ABCA17P	n.42+1502C>T n.182+1502C>T	dbSNP
16	g.2340834G>A	CA2202178853	ABCA17P	n.42+1503G>A n.182+1503G>A	dbSNP gnomAD v4
16	g.2340834G>C	CA2590066779	ABCA17P	n.42+1503G>C n.182+1503G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340834G=	CA2202178852	ABCA17P	n.42+1503G= n.182+1503G=
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16	g.2340835C>T	CA620708644	ABCA17P	n.42+1504C>T n.182+1504C>T	dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340836T>C	CA2631192839	ABCA17P	n.42+1505T>C n.182+1505T>C	gnomAD v4
16	g.2340837C>A	CA719188611	ABCA17P	n.42+1506C>A n.182+1506C>A	dbSNP gnomAD v4
16	g.2340837C=	CA2202178855	ABCA17P	n.42+1506C= n.182+1506C=
16	g.2340837C>T	CA719188608	ABCA17P	n.42+1506C>T n.182+1506C>T	dbSNP gnomAD v4
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16	g.2340838C>G	CA276791241	ABCA17P	n.42+1507C>G n.182+1507C>G	dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340838C>T	CA973792093	ABCA17P	n.42+1507C>T n.182+1507C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340839G>A	CA719188617	ABCA17P	n.42+1508G>A n.182+1508G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340839G=	CA2202178857	ABCA17P	n.42+1508G= n.182+1508G=
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16	g.2340840G>A	CA2631192841	ABCA17P	n.42+1509G>A n.182+1509G>A	gnomAD v4
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16	g.2340841C>T	CA2631192843	ABCA17P	n.42+1510C>T n.182+1510C>T	gnomAD v4
16	g.2340842del	CA2631192845	ABCA17P	n.42+1511del n.182+1511del	gnomAD v4
16	g.2340842C>A	CA719188618	ABCA17P	n.42+1511C>A n.182+1511C>A	dbSNP
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16	g.2340843A>C	CA719188619	ABCA17P	n.42+1512A>C n.182+1512A>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340843A>T	CA276791242	ABCA17P	n.42+1512A>T n.182+1512A>T	dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340844G>A	CA2631192847	ABCA17P	n.42+1513G>A n.182+1513G>A	gnomAD v4
16	g.2340844G>C	CA276791243	ABCA17P	n.42+1513G>C n.182+1513G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340844G=	CA2202178863	ABCA17P	n.42+1513G= n.182+1513G=
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16	g.2340845C>T	CA2631192848	ABCA17P	n.42+1514C>T n.182+1514C>T	gnomAD v4
16	g.2340846C>A	CA2631192849	ABCA17P	n.42+1515C>A n.182+1515C>A	gnomAD v4
16	g.2340846C=	CA2202178864	ABCA17P	n.42+1515C= n.182+1515C=
16	g.2340846C>T	CA2202178865	ABCA17P	n.42+1515C>T n.182+1515C>T	dbSNP
16	g.2340847C>A	CA2631192850	ABCA17P	n.42+1516C>A n.182+1516C>A	gnomAD v4
16	g.2340847C=	CA2202178866	ABCA17P	n.42+1516C= n.182+1516C=
16	g.2340847C>G	CA2202178867	ABCA17P	n.42+1516C>G n.182+1516C>G	dbSNP
16	g.2340847C>T	CA2805588087	ABCA17P	n.42+1516C>T n.182+1516C>T
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16	g.2340849A>G	CA2631192851	ABCA17P	n.42+1518A>G n.182+1518A>G	gnomAD v4
16	g.2340850C>A	CA2631192852	ABCA17P	n.42+1519C>A n.182+1519C>A	gnomAD v4
16	g.2340850C=	CA2202178870	ABCA17P	n.42+1519C= n.182+1519C=
16	g.2340850C>T	CA973792103	ABCA17P	n.42+1519C>T n.182+1519C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340851C>T	CA2631192853	ABCA17P	n.42+1520C>T n.182+1520C>T	gnomAD v4
16	g.2340853C>A	CA2631192854	ABCA17P	n.42+1522C>A n.182+1522C>A	gnomAD v4
16	g.2340854G>C	CA2202178872	ABCA17P	n.42+1523G>C n.182+1523G>C	dbSNP
16	g.2340854G=	CA2202178871	ABCA17P	n.42+1523G= n.182+1523G=
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16	g.2340855C=	CA2202178873	ABCA17P	n.42+1524C= n.182+1524C=
16	g.2340855C>T	CA2631192855	ABCA17P	n.42+1524C>T n.182+1524C>T	gnomAD v4
16	g.2340856G>A	CA2805588088	ABCA17P	n.42+1525G>A n.182+1525G>A
16	g.2340858C>A	CA2631192856	ABCA17P	n.42+1527C>A n.182+1527C>A	gnomAD v4
16	g.2340858C>T	CA2631192857	ABCA17P	n.42+1527C>T n.182+1527C>T	gnomAD v4
16	g.2340859T>C	CA2631192858	ABCA17P	n.42+1528T>C n.182+1528T>C	gnomAD v4
16	g.2340860G>A	CA2631192859	ABCA17P	n.42+1529G>A n.182+1529G>A	gnomAD v4
16	g.2340860G>T	CA2631192860	ABCA17P	n.42+1529G>T n.182+1529G>T	gnomAD v4
16	g.2340861C>A	CA2631192862	ABCA17P	n.42+1530C>A n.182+1530C>A	gnomAD v4
16	g.2340861C>T	CA2631192861	ABCA17P	n.42+1530C>T n.182+1530C>T	gnomAD v4
16	g.2340862G>T	CA2631192863	ABCA17P	n.42+1531G>T n.182+1531G>T	gnomAD v4
16	g.2340863C>T	CA2631192864	ABCA17P	n.42+1532C>T n.182+1532C>T	gnomAD v4
16	g.2340863_2340864delinsCG	CA2202178875	ABCA17P	n.42+1532_42+1533delinsCG n.182+1532_182+1533delinsCG
16	g.2340864G>T	CA2631192865	ABCA17P	n.42+1533G>T n.182+1533G>T	gnomAD v4
16	g.2340865del	CA2202178876	ABCA17P	n.42+1534del n.182+1534del	dbSNP
16	g.2340865G>A	CA2202178878	ABCA17P	n.42+1534G>A n.182+1534G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340865G>C	CA276791244	ABCA17P	n.42+1534G>C n.182+1534G>C	dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340865G=	CA2202178877	ABCA17P	n.42+1534G= n.182+1534G=
16	g.2340865G>T	CA2631192866	ABCA17P	n.42+1534G>T n.182+1534G>T	gnomAD v4
16	g.2340866T>C	CA719188625	ABCA17P	n.42+1535T>C n.182+1535T>C	dbSNP
16	g.2340866T=	CA2202178879	ABCA17P	n.42+1535T= n.182+1535T=
16	g.2340867G>A	CA2631192867	ABCA17P	n.42+1536G>A n.182+1536G>A	gnomAD v4
16	g.2340868C>T	CA2631192870	ABCA17P	n.42+1537C>T n.182+1537C>T	gnomAD v4
16	g.2340872dup	CA2631192868	ABCA17P	n.42+1541dup n.182+1541dup	gnomAD v4
16	g.2340872del	CA2631192869	ABCA17P	n.42+1541del n.182+1541del	gnomAD v4
16	g.2340869C>A	CA2631192871	ABCA17P	n.42+1538C>A n.182+1538C>A	gnomAD v4
16	g.2340869C=	CA2202178880	ABCA17P	n.42+1538C= n.182+1538C=
16	g.2340869C>T	CA620708664	ABCA17P	n.42+1538C>T n.182+1538C>T	dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340870C>A	CA2631192872	ABCA17P	n.42+1539C>A n.182+1539C>A	gnomAD v4
16	g.2340870C=	CA2202178881	ABCA17P	n.42+1539C= n.182+1539C=
16	g.2340870C>T	CA973792108	ABCA17P	n.42+1539C>T n.182+1539C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340871C>A	CA620708665	ABCA17P	n.42+1540C>A n.182+1540C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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16	g.2340892G>T	CA2631192884	ABCA17P	n.42+1561G>T n.182+1561G>T	gnomAD v4
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16	g.2340911G>A	CA2202178912	ABCA17P	n.42+1580G>A n.182+1580G>A	dbSNP dbSNP
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16	g.2340918C>T	CA2631192905	ABCA17P	n.42+1587C>T n.182+1587C>T	gnomAD v4
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16	g.2340919G=	CA2202178915	ABCA17P	n.42+1588G= n.182+1588G=
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16	g.2340920C>A	CA2631192907	ABCA17P	n.42+1589C>A n.182+1589C>A	gnomAD v4
16	g.2340920C>T	CA2631192908	ABCA17P	n.42+1589C>T n.182+1589C>T	gnomAD v4

Number of alleles fetched