Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
16	g.2340753_2340841del	CA2631192795	ABCA17P	n.42+1422_42+1510del n.182+1422_182+1510del	gnomAD v4
16	g.2340755_2340780delinsCTGCAGGGGGCGCCGCGGATGGCGCG	CA2202178755	ABCA17P	n.42+1424_42+1449delinsCTGCAGGGGGCGCCGCGGATGGCGCG n.182+1424_182+1449delinsCTGCAGGGGGCGCCGCGGATGGCGCG
16	g.2340759_2340783del	CA620708633	ABCA17P	n.42+1428_42+1452del n.182+1428_182+1452del	dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340760_2340781delinsGGGGGCGCCGCGGATGGCGCGT	CA2202178761	ABCA17P	n.42+1429_42+1450delinsGGGGGCGCCGCGGATGGCGCGT n.182+1429_182+1450delinsGGGGGCGCCGCGGATGGCGCGT
16	g.2340762_2340782del	CA2202178764	ABCA17P	n.42+1431_42+1451del n.182+1431_182+1451del	dbSNP
16	g.2340764_2340765delinsGC	CA2202178768	ABCA17P	n.42+1433_42+1434delinsGC n.182+1433_182+1434delinsGC
16	g.2340766_2340767del	CA2805588073	ABCA17P	n.42+1435_42+1436del n.182+1435_182+1436del
16	g.2340765del	CA276791214	ABCA17P	n.42+1434del n.182+1434del	dbSNP
16	g.2340765C>A	CA719188527	ABCA17P	n.42+1434C>A n.182+1434C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340765C=	CA2202178772	ABCA17P	n.42+1434C= n.182+1434C=
16	g.2340765C>G	CA276791213	ABCA17P	n.42+1434C>G n.182+1434C>G	dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340765C>T	CA276791212	ABCA17P	n.42+1434C>T n.182+1434C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340765_2340775delinsCGCCGCGGATG	CA2202178770	ABCA17P	n.42+1434_42+1444delinsCGCCGCGGATG n.182+1434_182+1444delinsCGCCGCGGATG
16	g.2340766G>A	CA2202178775	ABCA17P	n.42+1435G>A n.182+1435G>A	dbSNP dbSNP gnomAD v4
16	g.2340766G>C	CA276791215	ABCA17P	n.42+1435G>C n.182+1435G>C	dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340766G=	CA2202178774	ABCA17P	n.42+1435G= n.182+1435G=
16	g.2340768_2340777del	CA2202178773	ABCA17P	n.42+1437_42+1446del n.182+1437_182+1446del	dbSNP
16	g.2340767C=	CA2202178776	ABCA17P	n.42+1436C= n.182+1436C=
16	g.2340767C>G	CA276791216	ABCA17P	n.42+1436C>G n.182+1436C>G	dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340767C>T	CA719188533	ABCA17P	n.42+1436C>T n.182+1436C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340768C=	CA2202178777	ABCA17P	n.42+1437C= n.182+1437C=
16	g.2340768C>G	CA2731589284	ABCA17P	n.42+1437C>G n.182+1437C>G	dbSNP
16	g.2340768C>T	CA276791217	ABCA17P	n.42+1437C>T n.182+1437C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340769G>A	CA276791218	ABCA17P	n.42+1438G>A n.182+1438G>A	dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340769G>C	CA719188534	ABCA17P	n.42+1438G>C n.182+1438G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340769G=	CA2202178778	ABCA17P	n.42+1438G= n.182+1438G=
16	g.2340769G>T	CA2202178779	ABCA17P	n.42+1438G>T n.182+1438G>T	dbSNP
16	g.2340771_2340772insCAGGCG	CA973792009	ABCA17P	n.42+1440_42+1441insCAGGCG n.182+1440_182+1441insCAGGCG	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340770C>A	CA2631192800	ABCA17P	n.42+1439C>A n.182+1439C>A	gnomAD v4
16	g.2340770C=	CA2202178780	ABCA17P	n.42+1439C= n.182+1439C=
16	g.2340770C>G	CA276791219	ABCA17P	n.42+1439C>G n.182+1439C>G	dbSNP
16	g.2340770C>T	CA276791220	ABCA17P	n.42+1439C>T n.182+1439C>T	dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340770_2340771delinsCG	CA2202178781	ABCA17P	n.42+1439_42+1440delinsCG n.182+1439_182+1440delinsCG
16	g.2340771_2340798dup	CA973792014	ABCA17P	n.42+1440_42+1467dup n.182+1440_182+1467dup	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340771G>A	CA2202178784	ABCA17P	n.42+1440G>A n.182+1440G>A	dbSNP gnomAD v4
16	g.2340771G=	CA2202178782	ABCA17P	n.42+1440G= n.182+1440G=
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16	g.2340772del	CA276791221	ABCA17P	n.42+1441del n.182+1441del	dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340773_2340776dup	CA719188538	ABCA17P	n.42+1442_42+1445dup n.182+1442_182+1445dup	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340771_2340781delinsGGATGGCGCGT	CA2202178783	ABCA17P	n.42+1440_42+1450delinsGGATGGCGCGT n.182+1440_182+1450delinsGGATGGCGCGT
16	g.2340772G>A	CA276791224	ABCA17P	n.42+1441G>A n.182+1441G>A	dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340772G>C	CA719188540	ABCA17P	n.42+1441G>C n.182+1441G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340772G=	CA2202178786	ABCA17P	n.42+1441G= n.182+1441G=
16	g.2340772_2340773delinsGA	CA2202178787	ABCA17P	n.42+1441_42+1442delinsGA n.182+1441_182+1442delinsGA
16	g.2340772_2340774delinsGAT	CA2202178788	ABCA17P	n.42+1441_42+1443delinsGAT n.182+1441_182+1443delinsGAT
16	g.2340773_2340782del	CA276791223	ABCA17P	n.42+1442_42+1451del n.182+1442_182+1451del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340773_2340790dup	CA2202178785	ABCA17P	n.42+1442_42+1459dup n.182+1442_182+1459dup	dbSNP
16	g.2340773del	CA493074101	ABCA17P	n.42+1442del n.182+1442del	dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340773A=	CA2202178789	ABCA17P	n.42+1442A= n.182+1442A=
16	g.2340773A>C	CA276791225	ABCA17P	n.42+1442A>C n.182+1442A>C	dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340773A>G	CA276791226	ABCA17P	n.42+1442A>G n.182+1442A>G	dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340773A>T	CA276791227	ABCA17P	n.42+1442A>T n.182+1442A>T	dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340773_2340774del	CA620708635	ABCA17P	n.42+1442_42+1443del n.182+1442_182+1443del	dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340774T>A	CA276791229	ABCA17P	n.42+1443T>A n.182+1443T>A	dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340774T>C	CA276791228	ABCA17P	n.42+1443T>C n.182+1443T>C	dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340774T>G	CA493074106	ABCA17P	n.42+1443T>G n.182+1443T>G	dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340774T=	CA2202178790	ABCA17P	n.42+1443T= n.182+1443T=
16	g.2340775G>A	CA620708636	ABCA17P	n.42+1444G>A n.182+1444G>A	dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340775G>C	CA620708637	ABCA17P	n.42+1444G>C n.182+1444G>C	dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340775G=	CA2202178791	ABCA17P	n.42+1444G= n.182+1444G=
16	g.2340776G>C	CA719188551	ABCA17P	n.42+1445G>C n.182+1445G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340776G=	CA2202178792	ABCA17P	n.42+1445G= n.182+1445G=
16	g.2340777C>A	CA276791230	ABCA17P	n.42+1446C>A n.182+1446C>A	dbSNP gnomAD v4
16	g.2340777C=	CA2202178794	ABCA17P	n.42+1446C= n.182+1446C=
16	g.2340777C>G	CA2202178793	ABCA17P	n.42+1446C>G n.182+1446C>G	dbSNP
16	g.2340777C>T	CA973792030	ABCA17P	n.42+1446C>T n.182+1446C>T	dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340778G>A	CA2631192801	ABCA17P	n.42+1447G>A n.182+1447G>A	gnomAD v4
16	g.2340778G>C	CA620708638	ABCA17P	n.42+1447G>C n.182+1447G>C	dbSNP gnomAD v2
16	g.2340778G=	CA2202178795	ABCA17P	n.42+1447G= n.182+1447G=
16	g.2340779C>T	CA2631192802	ABCA17P	n.42+1448C>T n.182+1448C>T	dbSNP gnomAD v4
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16	g.2340780G>A	CA2631192803	ABCA17P	n.42+1449G>A n.182+1449G>A	gnomAD v4
16	g.2340780G>C	CA719188556	ABCA17P	n.42+1449G>C n.182+1449G>C	dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340780G=	CA2202178796	ABCA17P	n.42+1449G= n.182+1449G=
16	g.2340781T>C	CA719188557	ABCA17P	n.42+1450T>C n.182+1450T>C	dbSNP
16	g.2340781T=	CA2202178797	ABCA17P	n.42+1450T= n.182+1450T=
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16	g.2340782_2340797dup	CA973792035	ABCA17P	n.42+1451_42+1466dup n.182+1451_182+1466dup	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340783C=	CA2202178798	ABCA17P	n.42+1452C= n.182+1452C=
16	g.2340783C>G	CA973792046	ABCA17P	n.42+1452C>G n.182+1452C>G	dbSNP
16	g.2340783C>T	CA2631192805	ABCA17P	n.42+1452C>T n.182+1452C>T	gnomAD v4
16	g.2340784G>A	CA2631192806	ABCA17P	n.42+1453G>A n.182+1453G>A	gnomAD v4
16	g.2340785C=	CA2202178799	ABCA17P	n.42+1454C= n.182+1454C=
16	g.2340785C>T	CA2202178800	ABCA17P	n.42+1454C>T n.182+1454C>T	dbSNP
16	g.2340786A=	CA2202178801	ABCA17P	n.42+1455A= n.182+1455A=
16	g.2340786A>C	CA2202178802	ABCA17P	n.42+1455A>C n.182+1455A>C	dbSNP
16	g.2340788T>C	CA2731748723	ABCA17P	n.42+1457T>C n.182+1457T>C	dbSNP
16	g.2340789C>A	CA2631192807	ABCA17P	n.42+1458C>A n.182+1458C>A	gnomAD v4
16	g.2340789C=	CA2202178803	ABCA17P	n.42+1458C= n.182+1458C=
16	g.2340789C>T	CA276791231	ABCA17P	n.42+1458C>T n.182+1458C>T	dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340790G>A	CA719188566	ABCA17P	n.42+1459G>A n.182+1459G>A	dbSNP
16	g.2340790G>C	CA620708639	ABCA17P	n.42+1459G>C n.182+1459G>C	dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340790G=	CA2202178804	ABCA17P	n.42+1459G= n.182+1459G=
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16	g.2340791G>A	CA2631192808	ABCA17P	n.42+1460G>A n.182+1460G>A	gnomAD v4
16	g.2340791G>C	CA2731597820	ABCA17P	n.42+1460G>C n.182+1460G>C	dbSNP
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16	g.2340792C>A	CA2631192809	ABCA17P	n.42+1461C>A n.182+1461C>A	gnomAD v4
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16	g.2340792C>T	CA2202178806	ABCA17P	n.42+1461C>T n.182+1461C>T	dbSNP gnomAD v4
16	g.2340794_2340814dup	CA719188573	ABCA17P	n.42+1463_42+1483dup n.182+1463_182+1483dup	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340794G>A	CA2631192810	ABCA17P	n.42+1463G>A n.182+1463G>A	gnomAD v4
16	g.2340794G=	CA2202178808	ABCA17P	n.42+1463G= n.182+1463G=
16	g.2340795C>T	CA2631192811	ABCA17P	n.42+1464C>T n.182+1464C>T	gnomAD v4
16	g.2340798dup	CA719188578	ABCA17P	n.42+1467dup n.182+1467dup	dbSNP
16	g.2340797C>A	CA2631192812	ABCA17P	n.42+1466C>A n.182+1466C>A	gnomAD v4
16	g.2340797C=	CA2202178809	ABCA17P	n.42+1466C= n.182+1466C=
16	g.2340797C>G	CA2202178810	ABCA17P	n.42+1466C>G n.182+1466C>G	dbSNP
16	g.2340798C=	CA2202178811	ABCA17P	n.42+1467C= n.182+1467C=
16	g.2340798C>G	CA973792054	ABCA17P	n.42+1467C>G n.182+1467C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340798C>T	CA276791232	ABCA17P	n.42+1467C>T n.182+1467C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340799T>C	CA276791233	ABCA17P	n.42+1468T>C n.182+1468T>C	dbSNP gnomAD v4
16	g.2340799T>G	CA719188580	ABCA17P	n.42+1468T>G n.182+1468T>G	dbSNP
16	g.2340799T=	CA2202178812	ABCA17P	n.42+1468T= n.182+1468T=
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16	g.2340801C>A	CA2202178814	ABCA17P	n.42+1470C>A n.182+1470C>A	dbSNP
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16	g.2340801C>T	CA2631192814	ABCA17P	n.42+1470C>T n.182+1470C>T	gnomAD v4
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16	g.2340802A>G	CA2631192815	ABCA17P	n.42+1471A>G n.182+1471A>G	gnomAD v4
16	g.2340802A>T	CA493074107	ABCA17P	n.42+1471A>T n.182+1471A>T	dbSNP dbSNP gnomAD v2
16	g.2340803G>A	CA2202178817	ABCA17P	n.42+1472G>A n.182+1472G>A	dbSNP
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16	g.2340804G>A	CA2631192816	ABCA17P	n.42+1473G>A n.182+1473G>A	gnomAD v4
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16	g.2340805T=	CA2202178818	ABCA17P	n.42+1474T= n.182+1474T=
16	g.2340806G>A	CA973792056	ABCA17P	n.42+1475G>A n.182+1475G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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16	g.2340807C>A	CA2631192817	ABCA17P	n.42+1476C>A n.182+1476C>A	gnomAD v4
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16	g.2340807C>T	CA2631192819	ABCA17P	n.42+1476C>T n.182+1476C>T	gnomAD v4
16	g.2340808C>A	CA2202178822	ABCA17P	n.42+1477C>A n.182+1477C>A	dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340808C=	CA2202178821	ABCA17P	n.42+1477C= n.182+1477C=
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16	g.2340809C>A	CA2631192820	ABCA17P	n.42+1478C>A n.182+1478C>A	gnomAD v4
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16	g.2340812T>C	CA719188592	ABCA17P	n.42+1481T>C n.182+1481T>C	dbSNP
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16	g.2340813C>A	CA2631192823	ABCA17P	n.42+1482C>A n.182+1482C>A	gnomAD v4
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16	g.2340813C>T	CA276791235	ABCA17P	n.42+1482C>T n.182+1482C>T	dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340815_2340824del	CA2805588084	ABCA17P	n.42+1484_42+1493del n.182+1484_182+1493del
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16	g.2340815A>G	CA2202178832	ABCA17P	n.42+1484A>G n.182+1484A>G	dbSNP gnomAD v4
16	g.2340815_2340834dup	CA2202178834	ABCA17P	n.42+1484_42+1503dup n.182+1484_182+1503dup	dbSNP
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16	g.2340820del	CA2631192825	ABCA17P	n.42+1489del n.182+1489del	dbSNP gnomAD v4
16	g.2340817C>A	CA973792066	ABCA17P	n.42+1486C>A n.182+1486C>A	dbSNP
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16	g.2340818C>T	CA276791239	ABCA17P	n.42+1487C>T n.182+1487C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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16	g.2340819C>G	CA620708642	ABCA17P	n.42+1488C>G n.182+1488C>G	dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340819C>T	CA2631192827	ABCA17P	n.42+1488C>T n.182+1488C>T	gnomAD v4
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16	g.2340820C>G	CA2202178839	ABCA17P	n.42+1489C>G n.182+1489C>G	dbSNP
16	g.2340820C>T	CA719188599	ABCA17P	n.42+1489C>T n.182+1489C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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16	g.2340821G=	CA2202178841	ABCA17P	n.42+1490G= n.182+1490G=
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16	g.2340822G>T	CA2631192829	ABCA17P	n.42+1491G>T n.182+1491G>T	gnomAD v4
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16	g.2340823C>T	CA719188601	ABCA17P	n.42+1492C>T n.182+1492C>T	dbSNP gnomAD v4
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16	g.2340824C>A	CA2631192831	ABCA17P	n.42+1493C>A n.182+1493C>A	gnomAD v4
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16	g.2340827C>A	CA2631192833	ABCA17P	n.42+1496C>A n.182+1496C>A	gnomAD v4
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16	g.2340831G>A	CA2202178850	ABCA17P	n.42+1500G>A n.182+1500G>A	dbSNP dbSNP gnomAD v4
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16	g.2340832C>A	CA2631192836	ABCA17P	n.42+1501C>A n.182+1501C>A	gnomAD v4
16	g.2340832C>T	CA2631192837	ABCA17P	n.42+1501C>T n.182+1501C>T	gnomAD v4
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16	g.2340833C>A	CA2590066778	ABCA17P	n.42+1502C>A n.182+1502C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340833C=	CA2202178851	ABCA17P	n.42+1502C= n.182+1502C=
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16	g.2340834G>C	CA2590066779	ABCA17P	n.42+1503G>C n.182+1503G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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16	g.2340835C=	CA2202178854	ABCA17P	n.42+1504C= n.182+1504C=
16	g.2340835C>T	CA620708644	ABCA17P	n.42+1504C>T n.182+1504C>T	dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340836T>C	CA2631192839	ABCA17P	n.42+1505T>C n.182+1505T>C	gnomAD v4
16	g.2340837C>A	CA719188611	ABCA17P	n.42+1506C>A n.182+1506C>A	dbSNP gnomAD v4
16	g.2340837C=	CA2202178855	ABCA17P	n.42+1506C= n.182+1506C=
16	g.2340837C>T	CA719188608	ABCA17P	n.42+1506C>T n.182+1506C>T	dbSNP gnomAD v4
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16	g.2340838C>G	CA276791241	ABCA17P	n.42+1507C>G n.182+1507C>G	dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340838C>T	CA973792093	ABCA17P	n.42+1507C>T n.182+1507C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340839G>A	CA719188617	ABCA17P	n.42+1508G>A n.182+1508G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340839G=	CA2202178857	ABCA17P	n.42+1508G= n.182+1508G=
16	g.2340839G>T	CA2631192840	ABCA17P	n.42+1508G>T n.182+1508G>T	gnomAD v4
16	g.2340840G>A	CA2631192841	ABCA17P	n.42+1509G>A n.182+1509G>A	gnomAD v4
16	g.2340840G>C	CA2202178859	ABCA17P	n.42+1509G>C n.182+1509G>C	dbSNP
16	g.2340840G=	CA2202178858	ABCA17P	n.42+1509G= n.182+1509G=
16	g.2340840G>T	CA2631192842	ABCA17P	n.42+1509G>T n.182+1509G>T	gnomAD v4
16	g.2340841C>A	CA2631192844	ABCA17P	n.42+1510C>A n.182+1510C>A	gnomAD v4
16	g.2340841C>T	CA2631192843	ABCA17P	n.42+1510C>T n.182+1510C>T	gnomAD v4
16	g.2340842del	CA2631192845	ABCA17P	n.42+1511del n.182+1511del	gnomAD v4
16	g.2340842C>A	CA719188618	ABCA17P	n.42+1511C>A n.182+1511C>A	dbSNP
16	g.2340842C=	CA2202178861	ABCA17P	n.42+1511C= n.182+1511C=
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16	g.2340843A>T	CA276791242	ABCA17P	n.42+1512A>T n.182+1512A>T	dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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16	g.2340861C>A	CA2631192862	ABCA17P	n.42+1530C>A n.182+1530C>A	gnomAD v4
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16	g.2340865G>A	CA2202178878	ABCA17P	n.42+1534G>A n.182+1534G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340865G>C	CA276791244	ABCA17P	n.42+1534G>C n.182+1534G>C	dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched