Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.2340706G>A | CA2202178710 | ABCA17P,ABCA3 | c.-672C>T (n.-672C>T) n.42+1375G>A n.182+1375G>A | dbSNP |
16 | g.2340706G>C | CA973791926 | ABCA17P,ABCA3 | c.-672C>G (n.-672C>G) n.42+1375G>C n.182+1375G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340706G= | CA2202178709 | ABCA17P,ABCA3 | c.-672C= (n.-672C=) n.42+1375G= n.182+1375G= | |
16 | g.2340706G>T | CA276791202 | ABCA17P,ABCA3 | c.-672C>A (n.-672C>A) n.42+1375G>T n.182+1375G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2340707G>A | CA10637384 | ABCA17P,ABCA3 | c.-673C>T (n.-673C>T) n.42+1376G>A n.182+1376G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340707G= | CA2202178711 | ABCA17P,ABCA3 | c.-673C= (n.-673C=) n.42+1376G= n.182+1376G= | |
16 | g.2340707G>T | CA2731580148 | ABCA17P,ABCA3 | c.-673C>A (n.-673C>A) n.42+1376G>T n.182+1376G>T | dbSNP |
16 | g.2340708_2340710del | CA2741460957 | ABCA17P,ABCA3 | c.-675_-673del (n.-675_-673del) n.42+1377_42+1379del n.182+1377_182+1379del | |
16 | g.2340709T>C | CA2631192789 | ABCA17P,ABCA3 | c.-675A>G (n.-675A>G) n.42+1378T>C n.182+1378T>C | gnomAD v4 |
16 | g.2340709T>G | CA276791203 | ABCA17P,ABCA3 | c.-675A>C (n.-675A>C) n.42+1378T>G n.182+1378T>G | dbSNP |
16 | g.2340709T= | CA2202178712 | ABCA17P,ABCA3 | c.-675A= (n.-675A=) n.42+1378T= n.182+1378T= | |
16 | g.2340710G>A | CA620708625 | ABCA17P,ABCA3 | c.-676C>T (n.-676C>T) n.42+1379G>A n.182+1379G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340710G= | CA2202178713 | ABCA17P,ABCA3 | c.-676C= (n.-676C=) n.42+1379G= n.182+1379G= | |
16 | g.2340711C= | CA2202178714 | ABCA17P,ABCA3 | c.-677G= (n.-677G=) n.42+1380C= n.182+1380C= | |
16 | g.2340711C>G | CA2202178715 | ABCA17P,ABCA3 | c.-677G>C (n.-677G>C) n.42+1380C>G n.182+1380C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2340711C>T | CA2631192790 | ABCA17P,ABCA3 | c.-677G>A (n.-677G>A) n.42+1380C>T n.182+1380C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2340712G>A | CA914057267 | ABCA17P,ABCA3 | c.-678C>T (n.-678C>T) n.42+1381G>A n.182+1381G>A | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340713C>A | CA2590066771 | ABCA17P,ABCA3 | c.-679G>T (n.-679G>T) n.42+1382C>A n.182+1382C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340713C= | CA2202178716 | ABCA17P,ABCA3 | c.-679G= (n.-679G=) n.42+1382C= n.182+1382C= | |
16 | g.2340713C>T | CA620708626 | ABCA17P,ABCA3 | c.-679G>A (n.-679G>A) n.42+1382C>T n.182+1382C>T | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.2340714_2340715del | CA2741460958 | ABCA17P,ABCA3 | c.-681_-680del (n.-681_-680del) n.42+1383_42+1384del n.182+1383_182+1384del | |
16 | g.2340716G>A | CA2631192791 | ABCA17P,ABCA3 | c.-682C>T (n.-682C>T) n.42+1385G>A n.182+1385G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2340717C= | CA2202178717 | ABCA17P,ABCA3 | c.-683G= (n.-683G=) n.42+1386C= n.182+1386C= | |
16 | g.2340717C>G | CA2202178718 | ABCA17P,ABCA3 | c.-683G>C (n.-683G>C) n.42+1386C>G n.182+1386C>G | dbSNP |
16 | g.2340717C>T | CA2202178719 | ABCA17P,ABCA3 | c.-683G>A (n.-683G>A) n.42+1386C>T n.182+1386C>T | dbSNP |
16 | g.2340719A>C | CA2805588357 | ABCA17P,ABCA3 | c.-685T>G (n.-685T>G) n.42+1388A>C n.182+1388A>C | |
16 | g.2340720C= | CA2202178720 | ABCA17P,ABCA3 | c.-686G= (n.-686G=) n.42+1389C= n.182+1389C= | |
16 | g.2340720C>G | CA719188441 | ABCA17P,ABCA3 | c.-686G>C (n.-686G>C) n.42+1389C>G n.182+1389C>G | dbSNP |
16 | g.2340720C>T | CA2631192792 | ABCA17P,ABCA3 | c.-686G>A (n.-686G>A) n.42+1389C>T n.182+1389C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2340721C>A | CA2631192793 | ABCA17P,ABCA3 | c.-687G>T (n.-687G>T) n.42+1390C>A n.182+1390C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2340722C>A | CA973791934 | ABCA17P,ABCA3 | c.-688G>T (n.-688G>T) n.42+1391C>A n.182+1391C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340722C= | CA2202178721 | ABCA17P,ABCA3 | c.-688G= (n.-688G=) n.42+1391C= n.182+1391C= | |
16 | g.2340722C>T | CA719188442 | ABCA17P,ABCA3 | c.-688G>A (n.-688G>A) n.42+1391C>T n.182+1391C>T | dbSNP |
16 | g.2340723G>A | CA620708627 | ABCA17P,ABCA3 | c.-689C>T (n.-689C>T) n.42+1392G>A n.182+1392G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340723G>C | CA719188445 | ABCA17P,ABCA3 | c.-689C>G (n.-689C>G) n.42+1392G>C n.182+1392G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2340723G= | CA2202178722 | ABCA17P,ABCA3 | c.-689C= (n.-689C=) n.42+1392G= n.182+1392G= | |
16 | g.2340723G>T | CA719188447 | ABCA17P,ABCA3 | c.-689C>A (n.-689C>A) n.42+1392G>T n.182+1392G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340724C= | CA2202178723 | ABCA17P,ABCA3 | c.-690G= (n.-690G=) n.42+1393C= n.182+1393C= | |
16 | g.2340724C>T | CA719188450 | ABCA17P,ABCA3 | c.-690G>A (n.-690G>A) n.42+1393C>T n.182+1393C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340726A>C | CA2731748161 | ABCA17P,ABCA3 | c.-692T>G (n.-692T>G) n.42+1395A>C n.182+1395A>C | dbSNP |
16 | g.2340727C= | CA2202178724 | ABCA17P,ABCA3 | c.-693G= (n.-693G=) n.42+1396C= n.182+1396C= | |
16 | g.2340727C>G | CA2805588358 | ABCA17P,ABCA3 | c.-693G>C (n.-693G>C) n.42+1396C>G n.182+1396C>G | |
16 | g.2340727C>T | CA620708628 | ABCA17P,ABCA3 | c.-693G>A (n.-693G>A) n.42+1396C>T n.182+1396C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340728T>C | CA276791204 | ABCA17P,ABCA3 | c.-694A>G (n.-694A>G) n.42+1397T>C n.182+1397T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340728T>G | CA719188458 | ABCA17P,ABCA3 | c.-694A>C (n.-694A>C) n.42+1397T>G n.182+1397T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340728T= | CA2202178725 | ABCA17P,ABCA3 | c.-694A= (n.-694A=) n.42+1397T= n.182+1397T= | |
16 | g.2340729G>A | CA276791205 | ABCA17P,ABCA3 | n.42+1398G>A c.-695C>T (n.-695C>T) n.182+1398G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340729G>C | CA973791953 | ABCA17P,ABCA3 | n.42+1398G>C c.-695C>G (n.-695C>G) n.182+1398G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340729G= | CA2202178726 | ABCA17P,ABCA3 | n.42+1398G= c.-695C= (n.-695C=) n.182+1398G= | |
16 | g.2340734_2340742dup | CA719188460 | ABCA17P,ABCA3 | n.42+1403_42+1411dup c.-704_-696dup (n.-704_-696dup) n.182+1403_182+1411dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340731C>A | CA10647196 | ABCA17P,ABCA3 | n.42+1400C>A c.-697G>T (n.-697G>T) n.182+1400C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340731C= | CA2202178727 | ABCA17P,ABCA3 | n.42+1400C= c.-697G= (n.-697G=) n.182+1400C= | |
16 | g.2340731C>G | CA2202178728 | ABCA17P,ABCA3 | n.42+1400C>G c.-697G>C (n.-697G>C) n.182+1400C>G | dbSNP |
16 | g.2340731C>T | CA2202178729 | ABCA17P,ABCA3 | n.42+1400C>T c.-697G>A (n.-697G>A) n.182+1400C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2340732G>A | CA719188471 | ABCA17P,ABCA3 | n.42+1401G>A c.-698C>T (n.-698C>T) n.182+1401G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340732G>C | CA719188473 | ABCA17P,ABCA3 | n.42+1401G>C c.-698C>G (n.-698C>G) n.182+1401G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340732G= | CA2202178730 | ABCA17P,ABCA3 | n.42+1401G= c.-698C= (n.-698C=) n.182+1401G= | |
16 | g.2340732G>T | CA719188467 | ABCA17P,ABCA3 | n.42+1401G>T c.-698C>A (n.-698C>A) n.182+1401G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340734A= | CA2202178731 | ABCA17P,ABCA3 | n.42+1403A= c.-700T= (n.-700T=) n.182+1403A= | |
16 | g.2340734A>C | CA719188474 | ABCA17P,ABCA3 | n.42+1403A>C c.-700T>G (n.-700T>G) n.182+1403A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340734A>G | CA2202178732 | ABCA17P,ABCA3 | n.42+1403A>G c.-700T>C (n.-700T>C) n.182+1403A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2340736G>A | CA2631192794 | ABCA17P,ABCA3 | n.42+1405G>A c.-702C>T (n.-702C>T) n.182+1405G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2340736G= | CA2202178733 | ABCA17P,ABCA3 | n.42+1405G= c.-702C= (n.-702C=) n.182+1405G= | |
16 | g.2340736G>T | CA973791964 | ABCA17P,ABCA3 | n.42+1405G>T c.-702C>A (n.-702C>A) n.182+1405G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340739G>A | CA719188476 | ABCA17P,ABCA3 | n.42+1408G>A c.-705C>T (n.-705C>T) n.182+1408G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340739G= | CA2202178734 | ABCA17P,ABCA3 | n.42+1408G= c.-705C= (n.-705C=) n.182+1408G= | |
16 | g.2340740C= | CA2202178735 | ABCA17P,ABCA3 | n.42+1409C= c.-706G= (n.-706G=) n.182+1409C= | |
16 | g.2340740C>T | CA719188479 | ABCA17P,ABCA3 | n.42+1409C>T c.-706G>A (n.-706G>A) n.182+1409C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340740dup | CA719188478 | ABCA17P,ABCA3 | n.42+1409dup c.-706dup (n.-706dup) n.182+1409dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340753_2340841del | CA2631192795 | ABCA17P | n.42+1422_42+1510del n.182+1422_182+1510del | gnomAD v4 |
16 | g.2340741G>A | CA2202178737 | ABCA17P,ABCA3 | n.42+1410G>A c.-707C>T (n.-707C>T) n.182+1410G>A | dbSNP |
16 | g.2340741G>C | CA2202178738 | ABCA17P,ABCA3 | n.42+1410G>C c.-707C>G (n.-707C>G) n.182+1410G>C | dbSNP |
16 | g.2340741G= | CA2202178736 | ABCA17P,ABCA3 | n.42+1410G= c.-707C= (n.-707C=) n.182+1410G= | |
16 | g.2340741G>T | CA620708629 | ABCA17P,ABCA3 | n.42+1410G>T c.-707C>A (n.-707C>A) n.182+1410G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340742G>T | CA2631192796 | ABCA17P,ABCA3 | n.42+1411G>T c.-708C>A (n.-708C>A) n.182+1411G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2340744C>A | CA276791206 | ABCA17P,ABCA3 | n.42+1413C>A c.-710G>T (n.-710G>T) n.182+1413C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340744C= | CA2202178739 | ABCA17P,ABCA3 | n.42+1413C= c.-710G= (n.-710G=) n.182+1413C= | |
16 | g.2340744C>G | CA719188480 | ABCA17P,ABCA3 | n.42+1413C>G c.-710G>C (n.-710G>C) n.182+1413C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340744C>T | CA719188481 | ABCA17P,ABCA3 | n.42+1413C>T c.-710G>A (n.-710G>A) n.182+1413C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340745G>A | CA2631192797 | ABCA17P,ABCA3 | n.42+1414G>A c.-711C>T (n.-711C>T) n.182+1414G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2340745G>C | CA10643245 | ABCA17P,ABCA3 | n.42+1414G>C c.-711C>G (n.-711C>G) n.182+1414G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340745G= | CA2202178740 | ABCA17P,ABCA3 | n.42+1414G= c.-711C= (n.-711C=) n.182+1414G= | |
16 | g.2340745G>T | CA2631192798 | ABCA17P,ABCA3 | n.42+1414G>T c.-711C>A (n.-711C>A) n.182+1414G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2340746C= | CA2202178741 | ABCA17P,ABCA3 | n.42+1415C= c.-712G= (n.-712G=) n.182+1415C= | |
16 | g.2340746C>T | CA620708630 | ABCA17P,ABCA3 | n.42+1415C>T c.-712G>A (n.-712G>A) n.182+1415C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340747_2340748del | CA2631192799 | ABCA17P | n.42+1416_42+1417del n.182+1416_182+1417del | gnomAD v4 |
16 | g.2340747T>C | CA276791207 | ABCA17P | n.42+1416T>C n.182+1416T>C | dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340747T= | CA2202178742 | ABCA17P | n.42+1416T= n.182+1416T= | |
16 | g.2340748C= | CA2202178743 | ABCA17P | n.42+1417C= n.182+1417C= | |
16 | g.2340748C>G | CA2202178744 | ABCA17P | n.42+1417C>G n.182+1417C>G | dbSNP |
16 | g.2340748C>T | CA719188489 | ABCA17P | n.42+1417C>T n.182+1417C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340749C>A | CA719188492 | ABCA17P | n.42+1418C>A n.182+1418C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340749C= | CA2202178745 | ABCA17P | n.42+1418C= n.182+1418C= | |
16 | g.2340749C>G | CA620708631 | ABCA17P | n.42+1418C>G n.182+1418C>G | dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340749C>T | CA2590066773 | ABCA17P | n.42+1418C>T n.182+1418C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340750G>A | CA2202178747 | ABCA17P | n.42+1419G>A n.182+1419G>A | dbSNP |
16 | g.2340750G>C | CA2590066774 | ABCA17P | n.42+1419G>C n.182+1419G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340750G= | CA2202178746 | ABCA17P | n.42+1419G= n.182+1419G= | |
16 | g.2340750G>T | CA719188495 | ABCA17P | n.42+1419G>T n.182+1419G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340751G>C | CA2202178750 | ABCA17P | n.42+1420G>C n.182+1420G>C | dbSNP dbSNP |
16 | g.2340751G= | CA2202178749 | ABCA17P | n.42+1420G= n.182+1420G= | |
16 | g.2340751_2340759delinsGCTCCTGCA | CA2202178748 | ABCA17P | n.42+1420_42+1428delinsGCTCCTGCA n.182+1420_182+1428delinsGCTCCTGCA | |
16 | g.2340752del | CA2590066775 | ABCA17P | n.42+1421del n.182+1421del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340752C>A | CA719188498 | ABCA17P | n.42+1421C>A n.182+1421C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340752C= | CA2202178751 | ABCA17P | n.42+1421C= n.182+1421C= | |
16 | g.2340752C>G | CA719188499 | ABCA17P | n.42+1421C>G n.182+1421C>G | dbSNP |
16 | g.2340752_2340759del | CA276791208 | ABCA17P | n.42+1421_42+1428del n.182+1421_182+1428del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340753T>C | CA620708632 | ABCA17P | n.42+1422T>C n.182+1422T>C | dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340753T= | CA2202178752 | ABCA17P | n.42+1422T= n.182+1422T= | |
16 | g.2340754C= | CA2202178753 | ABCA17P | n.42+1423C= n.182+1423C= | |
16 | g.2340754C>T | CA719188503 | ABCA17P | n.42+1423C>T n.182+1423C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340755C>A | CA719188507 | ABCA17P | n.42+1424C>A n.182+1424C>A | dbSNP |
16 | g.2340755C= | CA2202178754 | ABCA17P | n.42+1424C= n.182+1424C= | |
16 | g.2340755C>T | CA973791987 | ABCA17P | n.42+1424C>T n.182+1424C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340755_2340780delinsCTGCAGGGGGCGCCGCGGATGGCGCG | CA2202178755 | ABCA17P | n.42+1424_42+1449delinsCTGCAGGGGGCGCCGCGGATGGCGCG n.182+1424_182+1449delinsCTGCAGGGGGCGCCGCGGATGGCGCG | |
16 | g.2340759_2340783del | CA620708633 | ABCA17P | n.42+1428_42+1452del n.182+1428_182+1452del | dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340757G>A | CA719188511 | ABCA17P | n.42+1426G>A n.182+1426G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340757G= | CA2202178756 | ABCA17P | n.42+1426G= n.182+1426G= | |
16 | g.2340757G>T | CA719188512 | ABCA17P | n.42+1426G>T n.182+1426G>T | dbSNP |
16 | g.2340759A= | CA2202178758 | ABCA17P | n.42+1428A= n.182+1428A= | |
16 | g.2340759A>G | CA276791209 | ABCA17P | n.42+1428A>G n.182+1428A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340759_2340760delinsAG | CA2202178757 | ABCA17P | n.42+1428_42+1429delinsAG n.182+1428_182+1429delinsAG | |
16 | g.2340760G>A | CA276791210 | ABCA17P | n.42+1429G>A n.182+1429G>A | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340760G= | CA2202178759 | ABCA17P | n.42+1429G= n.182+1429G= | |
16 | g.2340760G>T | CA2202178760 | ABCA17P | n.42+1429G>T n.182+1429G>T | dbSNP |
16 | g.2340764dup | CA973791993 | ABCA17P | n.42+1433dup n.182+1433dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340764del | CA620708634 | ABCA17P | n.42+1433del n.182+1433del | dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340760_2340781delinsGGGGGCGCCGCGGATGGCGCGT | CA2202178761 | ABCA17P | n.42+1429_42+1450delinsGGGGGCGCCGCGGATGGCGCGT n.182+1429_182+1450delinsGGGGGCGCCGCGGATGGCGCGT | |
16 | g.2340761G>A | CA719188523 | ABCA17P | n.42+1430G>A n.182+1430G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340761G>C | CA719188520 | ABCA17P | n.42+1430G>C n.182+1430G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340761G= | CA2202178763 | ABCA17P | n.42+1430G= n.182+1430G= | |
16 | g.2340761G>T | CA2202178762 | ABCA17P | n.42+1430G>T n.182+1430G>T | dbSNP |
16 | g.2340762_2340782del | CA2202178764 | ABCA17P | n.42+1431_42+1451del n.182+1431_182+1451del | dbSNP |
16 | g.2340762G>A | CA2202178766 | ABCA17P | n.42+1431G>A n.182+1431G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340762G= | CA2202178765 | ABCA17P | n.42+1431G= n.182+1431G= | |
16 | g.2340762G>T | CA276791211 | ABCA17P | n.42+1431G>T n.182+1431G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340763G>A | CA719188524 | ABCA17P | n.42+1432G>A n.182+1432G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340763G= | CA2202178767 | ABCA17P | n.42+1432G= n.182+1432G= | |
16 | g.2340764G>A | CA973792000 | ABCA17P | n.42+1433G>A n.182+1433G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340764G>C | CA2521887989 | ABCA17P | n.42+1433G>C n.182+1433G>C | |
16 | g.2340764G= | CA2202178769 | ABCA17P | n.42+1433G= n.182+1433G= | |
16 | g.2340764G>T | CA2590066776 | ABCA17P | n.42+1433G>T n.182+1433G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340764_2340765delinsGC | CA2202178768 | ABCA17P | n.42+1433_42+1434delinsGC n.182+1433_182+1434delinsGC | |
16 | g.2340766_2340767del | CA2805588073 | ABCA17P | n.42+1435_42+1436del n.182+1435_182+1436del | |
16 | g.2340764_2340765insT | CA2202178771 | ABCA17P | n.42+1433_42+1434insT n.182+1433_182+1434insT | dbSNP |
16 | g.2340765del | CA276791214 | ABCA17P | n.42+1434del n.182+1434del | dbSNP |
16 | g.2340765C>A | CA719188527 | ABCA17P | n.42+1434C>A n.182+1434C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340765C= | CA2202178772 | ABCA17P | n.42+1434C= n.182+1434C= | |
16 | g.2340765C>G | CA276791213 | ABCA17P | n.42+1434C>G n.182+1434C>G | dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340765C>T | CA276791212 | ABCA17P | n.42+1434C>T n.182+1434C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340765_2340775delinsCGCCGCGGATG | CA2202178770 | ABCA17P | n.42+1434_42+1444delinsCGCCGCGGATG n.182+1434_182+1444delinsCGCCGCGGATG | |
16 | g.2340766G>A | CA2202178775 | ABCA17P | n.42+1435G>A n.182+1435G>A | dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2340766G>C | CA276791215 | ABCA17P | n.42+1435G>C n.182+1435G>C | dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340766G= | CA2202178774 | ABCA17P | n.42+1435G= n.182+1435G= | |
16 | g.2340768_2340777del | CA2202178773 | ABCA17P | n.42+1437_42+1446del n.182+1437_182+1446del | dbSNP |
16 | g.2340767C= | CA2202178776 | ABCA17P | n.42+1436C= n.182+1436C= | |
16 | g.2340767C>G | CA276791216 | ABCA17P | n.42+1436C>G n.182+1436C>G | dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340767C>T | CA719188533 | ABCA17P | n.42+1436C>T n.182+1436C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340768C= | CA2202178777 | ABCA17P | n.42+1437C= n.182+1437C= | |
16 | g.2340768C>G | CA2731589284 | ABCA17P | n.42+1437C>G n.182+1437C>G | dbSNP |
16 | g.2340768C>T | CA276791217 | ABCA17P | n.42+1437C>T n.182+1437C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340769G>A | CA276791218 | ABCA17P | n.42+1438G>A n.182+1438G>A | dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340769G>C | CA719188534 | ABCA17P | n.42+1438G>C n.182+1438G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340769G= | CA2202178778 | ABCA17P | n.42+1438G= n.182+1438G= | |
16 | g.2340769G>T | CA2202178779 | ABCA17P | n.42+1438G>T n.182+1438G>T | dbSNP |
16 | g.2340771_2340772insCAGGCG | CA973792009 | ABCA17P | n.42+1440_42+1441insCAGGCG n.182+1440_182+1441insCAGGCG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340770C>A | CA2631192800 | ABCA17P | n.42+1439C>A n.182+1439C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2340770C= | CA2202178780 | ABCA17P | n.42+1439C= n.182+1439C= | |
16 | g.2340770C>G | CA276791219 | ABCA17P | n.42+1439C>G n.182+1439C>G | dbSNP |
16 | g.2340770C>T | CA276791220 | ABCA17P | n.42+1439C>T n.182+1439C>T | dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340770_2340771delinsCG | CA2202178781 | ABCA17P | n.42+1439_42+1440delinsCG n.182+1439_182+1440delinsCG | |
16 | g.2340771_2340798dup | CA973792014 | ABCA17P | n.42+1440_42+1467dup n.182+1440_182+1467dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340771G>A | CA2202178784 | ABCA17P | n.42+1440G>A n.182+1440G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2340771G= | CA2202178782 | ABCA17P | n.42+1440G= n.182+1440G= | |
16 | g.2340771G>T | CA276791222 | ABCA17P | n.42+1440G>T n.182+1440G>T | dbSNP |
16 | g.2340772del | CA276791221 | ABCA17P | n.42+1441del n.182+1441del | dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340773_2340776dup | CA719188538 | ABCA17P | n.42+1442_42+1445dup n.182+1442_182+1445dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340771_2340781delinsGGATGGCGCGT | CA2202178783 | ABCA17P | n.42+1440_42+1450delinsGGATGGCGCGT n.182+1440_182+1450delinsGGATGGCGCGT | |
16 | g.2340772G>A | CA276791224 | ABCA17P | n.42+1441G>A n.182+1441G>A | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340772G>C | CA719188540 | ABCA17P | n.42+1441G>C n.182+1441G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340772G= | CA2202178786 | ABCA17P | n.42+1441G= n.182+1441G= | |
16 | g.2340772_2340773delinsGA | CA2202178787 | ABCA17P | n.42+1441_42+1442delinsGA n.182+1441_182+1442delinsGA | |
16 | g.2340772_2340774delinsGAT | CA2202178788 | ABCA17P | n.42+1441_42+1443delinsGAT n.182+1441_182+1443delinsGAT | |
16 | g.2340773_2340782del | CA276791223 | ABCA17P | n.42+1442_42+1451del n.182+1442_182+1451del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340773_2340790dup | CA2202178785 | ABCA17P | n.42+1442_42+1459dup n.182+1442_182+1459dup | dbSNP |
16 | g.2340773del | CA493074101 | ABCA17P | n.42+1442del n.182+1442del | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340773A= | CA2202178789 | ABCA17P | n.42+1442A= n.182+1442A= | |
16 | g.2340773A>C | CA276791225 | ABCA17P | n.42+1442A>C n.182+1442A>C | dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340773A>G | CA276791226 | ABCA17P | n.42+1442A>G n.182+1442A>G | dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340773A>T | CA276791227 | ABCA17P | n.42+1442A>T n.182+1442A>T | dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340773_2340774del | CA620708635 | ABCA17P | n.42+1442_42+1443del n.182+1442_182+1443del | dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340774T>A | CA276791229 | ABCA17P | n.42+1443T>A n.182+1443T>A | dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340774T>C | CA276791228 | ABCA17P | n.42+1443T>C n.182+1443T>C | dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340774T>G | CA493074106 | ABCA17P | n.42+1443T>G n.182+1443T>G | dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340774T= | CA2202178790 | ABCA17P | n.42+1443T= n.182+1443T= | |
16 | g.2340775G>A | CA620708636 | ABCA17P | n.42+1444G>A n.182+1444G>A | dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340775G>C | CA620708637 | ABCA17P | n.42+1444G>C n.182+1444G>C | dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340775G= | CA2202178791 | ABCA17P | n.42+1444G= n.182+1444G= | |
16 | g.2340776G>C | CA719188551 | ABCA17P | n.42+1445G>C n.182+1445G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340776G= | CA2202178792 | ABCA17P | n.42+1445G= n.182+1445G= | |
16 | g.2340777C>A | CA276791230 | ABCA17P | n.42+1446C>A n.182+1446C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2340777C= | CA2202178794 | ABCA17P | n.42+1446C= n.182+1446C= | |
16 | g.2340777C>G | CA2202178793 | ABCA17P | n.42+1446C>G n.182+1446C>G | dbSNP |
16 | g.2340777C>T | CA973792030 | ABCA17P | n.42+1446C>T n.182+1446C>T | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340778G>A | CA2631192801 | ABCA17P | n.42+1447G>A n.182+1447G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2340778G>C | CA620708638 | ABCA17P | n.42+1447G>C n.182+1447G>C | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.2340778G= | CA2202178795 | ABCA17P | n.42+1447G= n.182+1447G= | |
16 | g.2340779C>T | CA2631192802 | ABCA17P | n.42+1448C>T n.182+1448C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2340780_2340798dup | CA2528153084 | ABCA17P | n.42+1449_42+1467dup n.182+1449_182+1467dup | |
16 | g.2340780G>A | CA2631192803 | ABCA17P | n.42+1449G>A n.182+1449G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2340780G>C | CA719188556 | ABCA17P | n.42+1449G>C n.182+1449G>C | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340780G= | CA2202178796 | ABCA17P | n.42+1449G= n.182+1449G= | |
16 | g.2340781T>C | CA719188557 | ABCA17P | n.42+1450T>C n.182+1450T>C | dbSNP |
16 | g.2340781T= | CA2202178797 | ABCA17P | n.42+1450T= n.182+1450T= | |
16 | g.2340782G>T | CA2631192804 | ABCA17P | n.42+1451G>T n.182+1451G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2340782_2340797dup | CA973792035 | ABCA17P | n.42+1451_42+1466dup n.182+1451_182+1466dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340783C= | CA2202178798 | ABCA17P | n.42+1452C= n.182+1452C= | |
16 | g.2340783C>G | CA973792046 | ABCA17P | n.42+1452C>G n.182+1452C>G | dbSNP |
16 | g.2340783C>T | CA2631192805 | ABCA17P | n.42+1452C>T n.182+1452C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2340784G>A | CA2631192806 | ABCA17P | n.42+1453G>A n.182+1453G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2340785C= | CA2202178799 | ABCA17P | n.42+1454C= n.182+1454C= | |
16 | g.2340785C>T | CA2202178800 | ABCA17P | n.42+1454C>T n.182+1454C>T | dbSNP |
16 | g.2340786A= | CA2202178801 | ABCA17P | n.42+1455A= n.182+1455A= | |
16 | g.2340786A>C | CA2202178802 | ABCA17P | n.42+1455A>C n.182+1455A>C | dbSNP |
16 | g.2340788T>C | CA2731748723 | ABCA17P | n.42+1457T>C n.182+1457T>C | dbSNP |
16 | g.2340789C>A | CA2631192807 | ABCA17P | n.42+1458C>A n.182+1458C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2340789C= | CA2202178803 | ABCA17P | n.42+1458C= n.182+1458C= | |
16 | g.2340789C>T | CA276791231 | ABCA17P | n.42+1458C>T n.182+1458C>T | dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340790G>A | CA719188566 | ABCA17P | n.42+1459G>A n.182+1459G>A | dbSNP |
16 | g.2340790G>C | CA620708639 | ABCA17P | n.42+1459G>C n.182+1459G>C | dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340790G= | CA2202178804 | ABCA17P | n.42+1459G= n.182+1459G= | |
16 | g.2340791_2340811dup | CA719188561 | ABCA17P | n.42+1460_42+1480dup n.182+1460_182+1480dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340791G>A | CA2631192808 | ABCA17P | n.42+1460G>A n.182+1460G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2340791G>C | CA2731597820 | ABCA17P | n.42+1460G>C n.182+1460G>C | dbSNP |
16 | g.2340791G= | CA2202178805 | ABCA17P | n.42+1460G= n.182+1460G= | |
16 | g.2340791G>T | CA620708640 | ABCA17P | n.42+1460G>T n.182+1460G>T | dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340792C>A | CA2631192809 | ABCA17P | n.42+1461C>A n.182+1461C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2340792C= | CA2202178807 | ABCA17P | n.42+1461C= n.182+1461C= | |
16 | g.2340792C>T | CA2202178806 | ABCA17P | n.42+1461C>T n.182+1461C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2340794_2340814dup | CA719188573 | ABCA17P | n.42+1463_42+1483dup n.182+1463_182+1483dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340794G>A | CA2631192810 | ABCA17P | n.42+1463G>A n.182+1463G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2340794G= | CA2202178808 | ABCA17P | n.42+1463G= n.182+1463G= | |
16 | g.2340795C>T | CA2631192811 | ABCA17P | n.42+1464C>T n.182+1464C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2340798dup | CA719188578 | ABCA17P | n.42+1467dup n.182+1467dup | dbSNP |
16 | g.2340797C>A | CA2631192812 | ABCA17P | n.42+1466C>A n.182+1466C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2340797C= | CA2202178809 | ABCA17P | n.42+1466C= n.182+1466C= | |
16 | g.2340797C>G | CA2202178810 | ABCA17P | n.42+1466C>G n.182+1466C>G | dbSNP |
16 | g.2340798C= | CA2202178811 | ABCA17P | n.42+1467C= n.182+1467C= | |
16 | g.2340798C>G | CA973792054 | ABCA17P | n.42+1467C>G n.182+1467C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340798C>T | CA276791232 | ABCA17P | n.42+1467C>T n.182+1467C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340799T>C | CA276791233 | ABCA17P | n.42+1468T>C n.182+1468T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2340799T>G | CA719188580 | ABCA17P | n.42+1468T>G n.182+1468T>G | dbSNP |
16 | g.2340799T= | CA2202178812 | ABCA17P | n.42+1468T= n.182+1468T= | |
16 | g.2340800G>A | CA2631192813 | ABCA17P | n.42+1469G>A n.182+1469G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2340801C>A | CA2202178814 | ABCA17P | n.42+1470C>A n.182+1470C>A | dbSNP |
16 | g.2340801C= | CA2202178813 | ABCA17P | n.42+1470C= n.182+1470C= | |
16 | g.2340801C>T | CA2631192814 | ABCA17P | n.42+1470C>T n.182+1470C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2340802A= | CA2202178815 | ABCA17P | n.42+1471A= n.182+1471A= | |
16 | g.2340802A>G | CA2631192815 | ABCA17P | n.42+1471A>G n.182+1471A>G | gnomAD v4 |
16 | g.2340802A>T | CA493074107 | ABCA17P | n.42+1471A>T n.182+1471A>T | dbSNP dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.2340803G>A | CA2202178817 | ABCA17P | n.42+1472G>A n.182+1472G>A | dbSNP |
16 | g.2340803G= | CA2202178816 | ABCA17P | n.42+1472G= n.182+1472G= | |
16 | g.2340804del | CA2805588083 | ABCA17P | n.42+1473del n.182+1473del | |
16 | g.2340804G>A | CA2631192816 | ABCA17P | n.42+1473G>A n.182+1473G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2340805T>G | CA2202178819 | ABCA17P | n.42+1474T>G n.182+1474T>G | dbSNP |
16 | g.2340805T= | CA2202178818 | ABCA17P | n.42+1474T= n.182+1474T= | |
16 | g.2340806G>A | CA973792056 | ABCA17P | n.42+1475G>A n.182+1475G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340806G= | CA2202178820 | ABCA17P | n.42+1475G= n.182+1475G= |