Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
16	g.2340601_2340674del	CA2631192724	ABCA17P,ABCA3	c.-631_-558del (n.-631_-558del) n.42+1270_42+1343del n.182+1270_182+1343del	gnomAD v4
16	g.2340667_2340690del	CA2731748106	ABCA17P,ABCA3	c.-655_-632del (n.-655_-632del) n.42+1336_42+1359del n.182+1336_182+1359del	dbSNP
16	g.2340669G>A	CA2731748108	ABCA17P,ABCA3	c.-635C>T (n.-635C>T) n.42+1338G>A n.182+1338G>A	dbSNP
16	g.2340670G>A	CA2202178684	ABCA17P,ABCA3	c.-636C>T (n.-636C>T) n.42+1339G>A n.182+1339G>A	dbSNP gnomAD v4
16	g.2340670G=	CA2202178683	ABCA17P,ABCA3	c.-636C= (n.-636C=) n.42+1339G= n.182+1339G=
16	g.2340671C>T	CA2631192772	ABCA17P,ABCA3	c.-637G>A (n.-637G>A) n.42+1340C>T n.182+1340C>T	gnomAD v4
16	g.2340673G>A	CA2631192773	ABCA17P,ABCA3	c.-639C>T (n.-639C>T) n.42+1342G>A n.182+1342G>A	gnomAD v4
16	g.2340673G=	CA2202178685	ABCA17P,ABCA3	c.-639C= (n.-639C=) n.42+1342G= n.182+1342G=
16	g.2340673G>T	CA973791905	ABCA17P,ABCA3	c.-639C>A (n.-639C>A) n.42+1342G>T n.182+1342G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340674C>A	CA2202178687	ABCA17P,ABCA3	c.-640G>T (n.-640G>T) n.42+1343C>A n.182+1343C>A	dbSNP
16	g.2340674C=	CA2202178686	ABCA17P,ABCA3	c.-640G= (n.-640G=) n.42+1343C= n.182+1343C=
16	g.2340676C>A	CA2731748118	ABCA17P,ABCA3	c.-642G>T (n.-642G>T) n.42+1345C>A n.182+1345C>A	dbSNP
16	g.2340677T>C	CA2590066770	ABCA17P,ABCA3	c.-643A>G (n.-643A>G) n.42+1346T>C n.182+1346T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340678G>A	CA620708621	ABCA17P,ABCA3	c.-644C>T (n.-644C>T) n.42+1347G>A n.182+1347G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340678G=	CA2202178688	ABCA17P,ABCA3	c.-644C= (n.-644C=) n.42+1347G= n.182+1347G=
16	g.2340678G>T	CA2631192774	ABCA17P,ABCA3	c.-644C>A (n.-644C>A) n.42+1347G>T n.182+1347G>T	gnomAD v4
16	g.2340679A>G	CA2631192775	ABCA17P,ABCA3	c.-645T>C (n.-645T>C) n.42+1348A>G n.182+1348A>G	gnomAD v4
16	g.2340682G>A	CA2631192776	ABCA17P,ABCA3	c.-648C>T (n.-648C>T) n.42+1351G>A n.182+1351G>A	gnomAD v4
16	g.2340685G>A	CA276791200	ABCA17P,ABCA3	c.-651C>T (n.-651C>T) n.42+1354G>A n.182+1354G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340685G>C	CA620708622	ABCA17P,ABCA3	c.-651C>G (n.-651C>G) n.42+1354G>C n.182+1354G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340685G=	CA2202178689	ABCA17P,ABCA3	c.-651C= (n.-651C=) n.42+1354G= n.182+1354G=
16	g.2340685G>T	CA2631192777	ABCA17P,ABCA3	c.-651C>A (n.-651C>A) n.42+1354G>T n.182+1354G>T	gnomAD v4
16	g.2340686C>A	CA2202178691	ABCA17P,ABCA3	c.-652G>T (n.-652G>T) n.42+1355C>A n.182+1355C>A	dbSNP gnomAD v4
16	g.2340686C=	CA2202178690	ABCA17P,ABCA3	c.-652G= (n.-652G=) n.42+1355C= n.182+1355C=
16	g.2340686C>T	CA2631192778	ABCA17P,ABCA3	c.-652G>A (n.-652G>A) n.42+1355C>T n.182+1355C>T	gnomAD v4
16	g.2340687G>T	CA2631192779	ABCA17P,ABCA3	c.-653C>A (n.-653C>A) n.42+1356G>T n.182+1356G>T	gnomAD v4
16	g.2340688T>C	CA719188415	ABCA17P,ABCA3	c.-654A>G (n.-654A>G) n.42+1357T>C n.182+1357T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340688T=	CA2202178692	ABCA17P,ABCA3	c.-654A= (n.-654A=) n.42+1357T= n.182+1357T=
16	g.2340689G>A	CA2805588351	ABCA17P,ABCA3	c.-655C>T (n.-655C>T) n.42+1358G>A n.182+1358G>A
16	g.2340689G>C	CA2202178694	ABCA17P,ABCA3	c.-655C>G (n.-655C>G) n.42+1358G>C n.182+1358G>C	dbSNP
16	g.2340689G=	CA2202178693	ABCA17P,ABCA3	c.-655C= (n.-655C=) n.42+1358G= n.182+1358G=
16	g.2340689G>T	CA2631192780	ABCA17P,ABCA3	c.-655C>A (n.-655C>A) n.42+1358G>T n.182+1358G>T	gnomAD v4
16	g.2340690G>A	CA2553831455	ABCA17P,ABCA3	c.-656C>T (n.-656C>T) n.42+1359G>A n.182+1359G>A	gnomAD v4
16	g.2340691C>A	CA2631192782	ABCA17P,ABCA3	c.-657G>T (n.-657G>T) n.42+1360C>A n.182+1360C>A	gnomAD v4
16	g.2340691C=	CA2202178695	ABCA17P,ABCA3	c.-657G= (n.-657G=) n.42+1360C= n.182+1360C=
16	g.2340691C>G	CA2202178696	ABCA17P,ABCA3	c.-657G>C (n.-657G>C) n.42+1360C>G n.182+1360C>G	dbSNP
16	g.2340691C>T	CA2631192781	ABCA17P,ABCA3	c.-657G>A (n.-657G>A) n.42+1360C>T n.182+1360C>T	gnomAD v4
16	g.2340692C>A	CA2631192784	ABCA17P,ABCA3	c.-658G>T (n.-658G>T) n.42+1361C>A n.182+1361C>A	gnomAD v4
16	g.2340692C>T	CA2631192783	ABCA17P,ABCA3	c.-658G>A (n.-658G>A) n.42+1361C>T n.182+1361C>T	gnomAD v4
16	g.2340693G>A	CA10637383	ABCA17P,ABCA3	c.-659C>T (n.-659C>T) n.42+1362G>A n.182+1362G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340693G=	CA2202178697	ABCA17P,ABCA3	c.-659C= (n.-659C=) n.42+1362G= n.182+1362G=
16	g.2340693G>T	CA2631192785	ABCA17P,ABCA3	c.-659C>A (n.-659C>A) n.42+1362G>T n.182+1362G>T	gnomAD v4
16	g.2340695_2340700delinsCCTGGA	CA2202178698	ABCA17P,ABCA3	c.-666_-661delinsTCCAGG (n.-666_-661delinsTCCAGG) n.42+1364_42+1369delinsCCTGGA n.182+1364_182+1369delinsCCTGGA
16	g.2340696_2340700del	CA719188420	ABCA17P,ABCA3	c.-666_-662del (n.-666_-662del) n.42+1365_42+1369del n.182+1365_182+1369del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340697T>C	CA2631192786	ABCA17P,ABCA3	c.-663A>G (n.-663A>G) n.42+1366T>C n.182+1366T>C	gnomAD v4
16	g.2340698G>A	CA2202178700	ABCA17P,ABCA3	c.-664C>T (n.-664C>T) n.42+1367G>A n.182+1367G>A	dbSNP
16	g.2340698G=	CA2202178699	ABCA17P,ABCA3	c.-664C= (n.-664C=) n.42+1367G= n.182+1367G=
16	g.2340699G>T	CA2631192787	ABCA17P,ABCA3	c.-665C>A (n.-665C>A) n.42+1368G>T n.182+1368G>T	gnomAD v4
16	g.2340700A=	CA2202178701	ABCA17P,ABCA3	c.-666T= (n.-666T=) n.42+1369A= n.182+1369A=
16	g.2340700A>C	CA719188425	ABCA17P,ABCA3	c.-666T>G (n.-666T>G) n.42+1369A>C n.182+1369A>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340700A>G	CA620708623	ABCA17P,ABCA3	c.-666T>C (n.-666T>C) n.42+1369A>G n.182+1369A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340700_2340701delinsAG	CA2202178702	ABCA17P,ABCA3	c.-667_-666delinsCT (n.-667_-666delinsCT) n.42+1369_42+1370delinsAG n.182+1369_182+1370delinsAG
16	g.2340701G>A	CA719188426	ABCA17P,ABCA3	c.-667C>T (n.-667C>T) n.42+1370G>A n.182+1370G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340701G=	CA2202178703	ABCA17P,ABCA3	c.-667C= (n.-667C=) n.42+1370G= n.182+1370G=
16	g.2340704del	CA620708624	ABCA17P,ABCA3	c.-667del (n.-667del) n.42+1373del n.182+1373del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340702G>A	CA2202178705	ABCA17P,ABCA3	c.-668C>T (n.-668C>T) n.42+1371G>A n.182+1371G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340702G=	CA2202178704	ABCA17P,ABCA3	c.-668C= (n.-668C=) n.42+1371G= n.182+1371G=
16	g.2340702G>T	CA2631192788	ABCA17P,ABCA3	c.-668C>A (n.-668C>A) n.42+1371G>T n.182+1371G>T	gnomAD v4
16	g.2340703G>A	CA276791201	ABCA17P,ABCA3	c.-669C>T (n.-669C>T) n.42+1372G>A n.182+1372G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340703G=	CA2202178706	ABCA17P,ABCA3	c.-669C= (n.-669C=) n.42+1372G= n.182+1372G=
16	g.2340704G>A	CA10643240	ABCA17P,ABCA3	c.-670C>T (n.-670C>T) n.42+1373G>A n.182+1373G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340704G=	CA2202178707	ABCA17P,ABCA3	c.-670C= (n.-670C=) n.42+1373G= n.182+1373G=
16	g.2340704G>T	CA973791920	ABCA17P,ABCA3	c.-670C>A (n.-670C>A) n.42+1373G>T n.182+1373G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340705A=	CA2202178708	ABCA17P,ABCA3	c.-671T= (n.-671T=) n.42+1374A= n.182+1374A=
16	g.2340705A>G	CA2568093583	ABCA17P,ABCA3	c.-671T>C (n.-671T>C) n.42+1374A>G n.182+1374A>G	gnomAD v4
16	g.2340705A>T	CA10643241	ABCA17P,ABCA3	c.-671T>A (n.-671T>A) n.42+1374A>T n.182+1374A>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340706G>A	CA2202178710	ABCA17P,ABCA3	c.-672C>T (n.-672C>T) n.42+1375G>A n.182+1375G>A	dbSNP
16	g.2340706G>C	CA973791926	ABCA17P,ABCA3	c.-672C>G (n.-672C>G) n.42+1375G>C n.182+1375G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340706G=	CA2202178709	ABCA17P,ABCA3	c.-672C= (n.-672C=) n.42+1375G= n.182+1375G=
16	g.2340706G>T	CA276791202	ABCA17P,ABCA3	c.-672C>A (n.-672C>A) n.42+1375G>T n.182+1375G>T	dbSNP gnomAD v4
16	g.2340707G>A	CA10637384	ABCA17P,ABCA3	c.-673C>T (n.-673C>T) n.42+1376G>A n.182+1376G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340707G=	CA2202178711	ABCA17P,ABCA3	c.-673C= (n.-673C=) n.42+1376G= n.182+1376G=
16	g.2340707G>T	CA2731580148	ABCA17P,ABCA3	c.-673C>A (n.-673C>A) n.42+1376G>T n.182+1376G>T	dbSNP
16	g.2340708_2340710del	CA2741460957	ABCA17P,ABCA3	c.-675_-673del (n.-675_-673del) n.42+1377_42+1379del n.182+1377_182+1379del
16	g.2340709T>C	CA2631192789	ABCA17P,ABCA3	c.-675A>G (n.-675A>G) n.42+1378T>C n.182+1378T>C	gnomAD v4
16	g.2340709T>G	CA276791203	ABCA17P,ABCA3	c.-675A>C (n.-675A>C) n.42+1378T>G n.182+1378T>G	dbSNP
16	g.2340709T=	CA2202178712	ABCA17P,ABCA3	c.-675A= (n.-675A=) n.42+1378T= n.182+1378T=
16	g.2340710G>A	CA620708625	ABCA17P,ABCA3	c.-676C>T (n.-676C>T) n.42+1379G>A n.182+1379G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340710G=	CA2202178713	ABCA17P,ABCA3	c.-676C= (n.-676C=) n.42+1379G= n.182+1379G=
16	g.2340711C=	CA2202178714	ABCA17P,ABCA3	c.-677G= (n.-677G=) n.42+1380C= n.182+1380C=
16	g.2340711C>G	CA2202178715	ABCA17P,ABCA3	c.-677G>C (n.-677G>C) n.42+1380C>G n.182+1380C>G	dbSNP gnomAD v4
16	g.2340711C>T	CA2631192790	ABCA17P,ABCA3	c.-677G>A (n.-677G>A) n.42+1380C>T n.182+1380C>T	gnomAD v4
16	g.2340712G>A	CA914057267	ABCA17P,ABCA3	c.-678C>T (n.-678C>T) n.42+1381G>A n.182+1381G>A	gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340713C>A	CA2590066771	ABCA17P,ABCA3	c.-679G>T (n.-679G>T) n.42+1382C>A n.182+1382C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340713C=	CA2202178716	ABCA17P,ABCA3	c.-679G= (n.-679G=) n.42+1382C= n.182+1382C=
16	g.2340713C>T	CA620708626	ABCA17P,ABCA3	c.-679G>A (n.-679G>A) n.42+1382C>T n.182+1382C>T	dbSNP gnomAD v2
16	g.2340714_2340715del	CA2741460958	ABCA17P,ABCA3	c.-681_-680del (n.-681_-680del) n.42+1383_42+1384del n.182+1383_182+1384del
16	g.2340716G>A	CA2631192791	ABCA17P,ABCA3	c.-682C>T (n.-682C>T) n.42+1385G>A n.182+1385G>A	gnomAD v4
16	g.2340717C=	CA2202178717	ABCA17P,ABCA3	c.-683G= (n.-683G=) n.42+1386C= n.182+1386C=
16	g.2340717C>G	CA2202178718	ABCA17P,ABCA3	c.-683G>C (n.-683G>C) n.42+1386C>G n.182+1386C>G	dbSNP
16	g.2340717C>T	CA2202178719	ABCA17P,ABCA3	c.-683G>A (n.-683G>A) n.42+1386C>T n.182+1386C>T	dbSNP
16	g.2340719A>C	CA2805588357	ABCA17P,ABCA3	c.-685T>G (n.-685T>G) n.42+1388A>C n.182+1388A>C
16	g.2340720C=	CA2202178720	ABCA17P,ABCA3	c.-686G= (n.-686G=) n.42+1389C= n.182+1389C=
16	g.2340720C>G	CA719188441	ABCA17P,ABCA3	c.-686G>C (n.-686G>C) n.42+1389C>G n.182+1389C>G	dbSNP
16	g.2340720C>T	CA2631192792	ABCA17P,ABCA3	c.-686G>A (n.-686G>A) n.42+1389C>T n.182+1389C>T	gnomAD v4
16	g.2340721C>A	CA2631192793	ABCA17P,ABCA3	c.-687G>T (n.-687G>T) n.42+1390C>A n.182+1390C>A	gnomAD v4
16	g.2340722C>A	CA973791934	ABCA17P,ABCA3	c.-688G>T (n.-688G>T) n.42+1391C>A n.182+1391C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340722C=	CA2202178721	ABCA17P,ABCA3	c.-688G= (n.-688G=) n.42+1391C= n.182+1391C=
16	g.2340722C>T	CA719188442	ABCA17P,ABCA3	c.-688G>A (n.-688G>A) n.42+1391C>T n.182+1391C>T	dbSNP
16	g.2340723G>A	CA620708627	ABCA17P,ABCA3	c.-689C>T (n.-689C>T) n.42+1392G>A n.182+1392G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340723G>C	CA719188445	ABCA17P,ABCA3	c.-689C>G (n.-689C>G) n.42+1392G>C n.182+1392G>C	dbSNP gnomAD v4
16	g.2340723G=	CA2202178722	ABCA17P,ABCA3	c.-689C= (n.-689C=) n.42+1392G= n.182+1392G=
16	g.2340723G>T	CA719188447	ABCA17P,ABCA3	c.-689C>A (n.-689C>A) n.42+1392G>T n.182+1392G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340724C=	CA2202178723	ABCA17P,ABCA3	c.-690G= (n.-690G=) n.42+1393C= n.182+1393C=
16	g.2340724C>T	CA719188450	ABCA17P,ABCA3	c.-690G>A (n.-690G>A) n.42+1393C>T n.182+1393C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340726A>C	CA2731748161	ABCA17P,ABCA3	c.-692T>G (n.-692T>G) n.42+1395A>C n.182+1395A>C	dbSNP
16	g.2340727C=	CA2202178724	ABCA17P,ABCA3	c.-693G= (n.-693G=) n.42+1396C= n.182+1396C=
16	g.2340727C>G	CA2805588358	ABCA17P,ABCA3	c.-693G>C (n.-693G>C) n.42+1396C>G n.182+1396C>G
16	g.2340727C>T	CA620708628	ABCA17P,ABCA3	c.-693G>A (n.-693G>A) n.42+1396C>T n.182+1396C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340728T>C	CA276791204	ABCA17P,ABCA3	c.-694A>G (n.-694A>G) n.42+1397T>C n.182+1397T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340728T>G	CA719188458	ABCA17P,ABCA3	c.-694A>C (n.-694A>C) n.42+1397T>G n.182+1397T>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340728T=	CA2202178725	ABCA17P,ABCA3	c.-694A= (n.-694A=) n.42+1397T= n.182+1397T=
16	g.2340729G>A	CA276791205	ABCA17P,ABCA3	n.42+1398G>A c.-695C>T (n.-695C>T) n.182+1398G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340729G>C	CA973791953	ABCA17P,ABCA3	n.42+1398G>C c.-695C>G (n.-695C>G) n.182+1398G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340729G=	CA2202178726	ABCA17P,ABCA3	n.42+1398G= c.-695C= (n.-695C=) n.182+1398G=
16	g.2340734_2340742dup	CA719188460	ABCA17P,ABCA3	n.42+1403_42+1411dup c.-704_-696dup (n.-704_-696dup) n.182+1403_182+1411dup	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340731C>A	CA10647196	ABCA17P,ABCA3	n.42+1400C>A c.-697G>T (n.-697G>T) n.182+1400C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340731C=	CA2202178727	ABCA17P,ABCA3	n.42+1400C= c.-697G= (n.-697G=) n.182+1400C=
16	g.2340731C>G	CA2202178728	ABCA17P,ABCA3	n.42+1400C>G c.-697G>C (n.-697G>C) n.182+1400C>G	dbSNP
16	g.2340731C>T	CA2202178729	ABCA17P,ABCA3	n.42+1400C>T c.-697G>A (n.-697G>A) n.182+1400C>T	dbSNP gnomAD v4
16	g.2340732G>A	CA719188471	ABCA17P,ABCA3	n.42+1401G>A c.-698C>T (n.-698C>T) n.182+1401G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340732G>C	CA719188473	ABCA17P,ABCA3	n.42+1401G>C c.-698C>G (n.-698C>G) n.182+1401G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340732G=	CA2202178730	ABCA17P,ABCA3	n.42+1401G= c.-698C= (n.-698C=) n.182+1401G=
16	g.2340732G>T	CA719188467	ABCA17P,ABCA3	n.42+1401G>T c.-698C>A (n.-698C>A) n.182+1401G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340734A=	CA2202178731	ABCA17P,ABCA3	n.42+1403A= c.-700T= (n.-700T=) n.182+1403A=
16	g.2340734A>C	CA719188474	ABCA17P,ABCA3	n.42+1403A>C c.-700T>G (n.-700T>G) n.182+1403A>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340734A>G	CA2202178732	ABCA17P,ABCA3	n.42+1403A>G c.-700T>C (n.-700T>C) n.182+1403A>G	dbSNP gnomAD v4
16	g.2340736G>A	CA2631192794	ABCA17P,ABCA3	n.42+1405G>A c.-702C>T (n.-702C>T) n.182+1405G>A	gnomAD v4
16	g.2340736G=	CA2202178733	ABCA17P,ABCA3	n.42+1405G= c.-702C= (n.-702C=) n.182+1405G=
16	g.2340736G>T	CA973791964	ABCA17P,ABCA3	n.42+1405G>T c.-702C>A (n.-702C>A) n.182+1405G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340739G>A	CA719188476	ABCA17P,ABCA3	n.42+1408G>A c.-705C>T (n.-705C>T) n.182+1408G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340739G=	CA2202178734	ABCA17P,ABCA3	n.42+1408G= c.-705C= (n.-705C=) n.182+1408G=
16	g.2340740C=	CA2202178735	ABCA17P,ABCA3	n.42+1409C= c.-706G= (n.-706G=) n.182+1409C=
16	g.2340740C>T	CA719188479	ABCA17P,ABCA3	n.42+1409C>T c.-706G>A (n.-706G>A) n.182+1409C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340740dup	CA719188478	ABCA17P,ABCA3	n.42+1409dup c.-706dup (n.-706dup) n.182+1409dup	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340753_2340841del	CA2631192795	ABCA17P	n.42+1422_42+1510del n.182+1422_182+1510del	gnomAD v4
16	g.2340741G>A	CA2202178737	ABCA17P,ABCA3	n.42+1410G>A c.-707C>T (n.-707C>T) n.182+1410G>A	dbSNP
16	g.2340741G>C	CA2202178738	ABCA17P,ABCA3	n.42+1410G>C c.-707C>G (n.-707C>G) n.182+1410G>C	dbSNP
16	g.2340741G=	CA2202178736	ABCA17P,ABCA3	n.42+1410G= c.-707C= (n.-707C=) n.182+1410G=
16	g.2340741G>T	CA620708629	ABCA17P,ABCA3	n.42+1410G>T c.-707C>A (n.-707C>A) n.182+1410G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340742G>T	CA2631192796	ABCA17P,ABCA3	n.42+1411G>T c.-708C>A (n.-708C>A) n.182+1411G>T	gnomAD v4
16	g.2340744C>A	CA276791206	ABCA17P,ABCA3	n.42+1413C>A c.-710G>T (n.-710G>T) n.182+1413C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340744C=	CA2202178739	ABCA17P,ABCA3	n.42+1413C= c.-710G= (n.-710G=) n.182+1413C=
16	g.2340744C>G	CA719188480	ABCA17P,ABCA3	n.42+1413C>G c.-710G>C (n.-710G>C) n.182+1413C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340744C>T	CA719188481	ABCA17P,ABCA3	n.42+1413C>T c.-710G>A (n.-710G>A) n.182+1413C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340745G>A	CA2631192797	ABCA17P,ABCA3	n.42+1414G>A c.-711C>T (n.-711C>T) n.182+1414G>A	gnomAD v4
16	g.2340745G>C	CA10643245	ABCA17P,ABCA3	n.42+1414G>C c.-711C>G (n.-711C>G) n.182+1414G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340745G=	CA2202178740	ABCA17P,ABCA3	n.42+1414G= c.-711C= (n.-711C=) n.182+1414G=
16	g.2340745G>T	CA2631192798	ABCA17P,ABCA3	n.42+1414G>T c.-711C>A (n.-711C>A) n.182+1414G>T	gnomAD v4
16	g.2340746C=	CA2202178741	ABCA17P,ABCA3	n.42+1415C= c.-712G= (n.-712G=) n.182+1415C=
16	g.2340746C>T	CA620708630	ABCA17P,ABCA3	n.42+1415C>T c.-712G>A (n.-712G>A) n.182+1415C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340747_2340748del	CA2631192799	ABCA17P	n.42+1416_42+1417del n.182+1416_182+1417del	gnomAD v4
16	g.2340747T>C	CA276791207	ABCA17P	n.42+1416T>C n.182+1416T>C	dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340747T=	CA2202178742	ABCA17P	n.42+1416T= n.182+1416T=
16	g.2340748C=	CA2202178743	ABCA17P	n.42+1417C= n.182+1417C=
16	g.2340748C>G	CA2202178744	ABCA17P	n.42+1417C>G n.182+1417C>G	dbSNP
16	g.2340748C>T	CA719188489	ABCA17P	n.42+1417C>T n.182+1417C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340749C>A	CA719188492	ABCA17P	n.42+1418C>A n.182+1418C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340749C=	CA2202178745	ABCA17P	n.42+1418C= n.182+1418C=
16	g.2340749C>G	CA620708631	ABCA17P	n.42+1418C>G n.182+1418C>G	dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340749C>T	CA2590066773	ABCA17P	n.42+1418C>T n.182+1418C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340750G>A	CA2202178747	ABCA17P	n.42+1419G>A n.182+1419G>A	dbSNP
16	g.2340750G>C	CA2590066774	ABCA17P	n.42+1419G>C n.182+1419G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340750G=	CA2202178746	ABCA17P	n.42+1419G= n.182+1419G=
16	g.2340750G>T	CA719188495	ABCA17P	n.42+1419G>T n.182+1419G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340751G>C	CA2202178750	ABCA17P	n.42+1420G>C n.182+1420G>C	dbSNP dbSNP
16	g.2340751G=	CA2202178749	ABCA17P	n.42+1420G= n.182+1420G=
16	g.2340751_2340759delinsGCTCCTGCA	CA2202178748	ABCA17P	n.42+1420_42+1428delinsGCTCCTGCA n.182+1420_182+1428delinsGCTCCTGCA
16	g.2340752del	CA2590066775	ABCA17P	n.42+1421del n.182+1421del	gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340752C>A	CA719188498	ABCA17P	n.42+1421C>A n.182+1421C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340752C=	CA2202178751	ABCA17P	n.42+1421C= n.182+1421C=
16	g.2340752C>G	CA719188499	ABCA17P	n.42+1421C>G n.182+1421C>G	dbSNP
16	g.2340752_2340759del	CA276791208	ABCA17P	n.42+1421_42+1428del n.182+1421_182+1428del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340753T>C	CA620708632	ABCA17P	n.42+1422T>C n.182+1422T>C	dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340753T=	CA2202178752	ABCA17P	n.42+1422T= n.182+1422T=
16	g.2340754C=	CA2202178753	ABCA17P	n.42+1423C= n.182+1423C=
16	g.2340754C>T	CA719188503	ABCA17P	n.42+1423C>T n.182+1423C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340755C>A	CA719188507	ABCA17P	n.42+1424C>A n.182+1424C>A	dbSNP
16	g.2340755C=	CA2202178754	ABCA17P	n.42+1424C= n.182+1424C=
16	g.2340755C>T	CA973791987	ABCA17P	n.42+1424C>T n.182+1424C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340755_2340780delinsCTGCAGGGGGCGCCGCGGATGGCGCG	CA2202178755	ABCA17P	n.42+1424_42+1449delinsCTGCAGGGGGCGCCGCGGATGGCGCG n.182+1424_182+1449delinsCTGCAGGGGGCGCCGCGGATGGCGCG
16	g.2340759_2340783del	CA620708633	ABCA17P	n.42+1428_42+1452del n.182+1428_182+1452del	dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340757G>A	CA719188511	ABCA17P	n.42+1426G>A n.182+1426G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340757G=	CA2202178756	ABCA17P	n.42+1426G= n.182+1426G=
16	g.2340757G>T	CA719188512	ABCA17P	n.42+1426G>T n.182+1426G>T	dbSNP
16	g.2340759A=	CA2202178758	ABCA17P	n.42+1428A= n.182+1428A=
16	g.2340759A>G	CA276791209	ABCA17P	n.42+1428A>G n.182+1428A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340759_2340760delinsAG	CA2202178757	ABCA17P	n.42+1428_42+1429delinsAG n.182+1428_182+1429delinsAG
16	g.2340760G>A	CA276791210	ABCA17P	n.42+1429G>A n.182+1429G>A	dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340760G=	CA2202178759	ABCA17P	n.42+1429G= n.182+1429G=
16	g.2340760G>T	CA2202178760	ABCA17P	n.42+1429G>T n.182+1429G>T	dbSNP
16	g.2340764dup	CA973791993	ABCA17P	n.42+1433dup n.182+1433dup	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340764del	CA620708634	ABCA17P	n.42+1433del n.182+1433del	dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340760_2340781delinsGGGGGCGCCGCGGATGGCGCGT	CA2202178761	ABCA17P	n.42+1429_42+1450delinsGGGGGCGCCGCGGATGGCGCGT n.182+1429_182+1450delinsGGGGGCGCCGCGGATGGCGCGT
16	g.2340761G>A	CA719188523	ABCA17P	n.42+1430G>A n.182+1430G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340761G>C	CA719188520	ABCA17P	n.42+1430G>C n.182+1430G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340761G=	CA2202178763	ABCA17P	n.42+1430G= n.182+1430G=
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16	g.2340762_2340782del	CA2202178764	ABCA17P	n.42+1431_42+1451del n.182+1431_182+1451del	dbSNP
16	g.2340762G>A	CA2202178766	ABCA17P	n.42+1431G>A n.182+1431G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340762G=	CA2202178765	ABCA17P	n.42+1431G= n.182+1431G=
16	g.2340762G>T	CA276791211	ABCA17P	n.42+1431G>T n.182+1431G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340763G>A	CA719188524	ABCA17P	n.42+1432G>A n.182+1432G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340763G=	CA2202178767	ABCA17P	n.42+1432G= n.182+1432G=
16	g.2340764G>A	CA973792000	ABCA17P	n.42+1433G>A n.182+1433G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340764G>C	CA2521887989	ABCA17P	n.42+1433G>C n.182+1433G>C
16	g.2340764G=	CA2202178769	ABCA17P	n.42+1433G= n.182+1433G=
16	g.2340764G>T	CA2590066776	ABCA17P	n.42+1433G>T n.182+1433G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340764_2340765delinsGC	CA2202178768	ABCA17P	n.42+1433_42+1434delinsGC n.182+1433_182+1434delinsGC
16	g.2340766_2340767del	CA2805588073	ABCA17P	n.42+1435_42+1436del n.182+1435_182+1436del
16	g.2340764_2340765insT	CA2202178771	ABCA17P	n.42+1433_42+1434insT n.182+1433_182+1434insT	dbSNP
16	g.2340765del	CA276791214	ABCA17P	n.42+1434del n.182+1434del	dbSNP
16	g.2340765C>A	CA719188527	ABCA17P	n.42+1434C>A n.182+1434C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340765C=	CA2202178772	ABCA17P	n.42+1434C= n.182+1434C=
16	g.2340765C>G	CA276791213	ABCA17P	n.42+1434C>G n.182+1434C>G	dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340765C>T	CA276791212	ABCA17P	n.42+1434C>T n.182+1434C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340765_2340775delinsCGCCGCGGATG	CA2202178770	ABCA17P	n.42+1434_42+1444delinsCGCCGCGGATG n.182+1434_182+1444delinsCGCCGCGGATG
16	g.2340766G>A	CA2202178775	ABCA17P	n.42+1435G>A n.182+1435G>A	dbSNP dbSNP gnomAD v4
16	g.2340766G>C	CA276791215	ABCA17P	n.42+1435G>C n.182+1435G>C	dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340766G=	CA2202178774	ABCA17P	n.42+1435G= n.182+1435G=
16	g.2340768_2340777del	CA2202178773	ABCA17P	n.42+1437_42+1446del n.182+1437_182+1446del	dbSNP
16	g.2340767C=	CA2202178776	ABCA17P	n.42+1436C= n.182+1436C=
16	g.2340767C>G	CA276791216	ABCA17P	n.42+1436C>G n.182+1436C>G	dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340767C>T	CA719188533	ABCA17P	n.42+1436C>T n.182+1436C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340768C=	CA2202178777	ABCA17P	n.42+1437C= n.182+1437C=
16	g.2340768C>G	CA2731589284	ABCA17P	n.42+1437C>G n.182+1437C>G	dbSNP
16	g.2340768C>T	CA276791217	ABCA17P	n.42+1437C>T n.182+1437C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340769G>A	CA276791218	ABCA17P	n.42+1438G>A n.182+1438G>A	dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340769G>C	CA719188534	ABCA17P	n.42+1438G>C n.182+1438G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340769G=	CA2202178778	ABCA17P	n.42+1438G= n.182+1438G=
16	g.2340769G>T	CA2202178779	ABCA17P	n.42+1438G>T n.182+1438G>T	dbSNP
16	g.2340771_2340772insCAGGCG	CA973792009	ABCA17P	n.42+1440_42+1441insCAGGCG n.182+1440_182+1441insCAGGCG	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched