Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.2340601_2340674delCA2631192724ABCA17P,ABCA3c.-631_-558del (n.-631_-558del)
n.42+1270_42+1343del
n.182+1270_182+1343del
gnomAD v4
16g.2340632_2340654dupCA719188399ABCA17P,ABCA3c.-616_-594dup (n.-616_-594dup)
n.42+1301_42+1323dup
n.182+1301_182+1323dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340653C=CA2202178678ABCA17P,ABCA3c.-619G= (n.-619G=)
n.42+1322C=
n.182+1322C=
16g.2340653_2340654insTCA919640619ABCA17P,ABCA3c.-620_-619insA (n.-620_-619insA)
n.42+1322_42+1323insT
n.182+1322_182+1323insT
dbSNP
16g.2340655A=CA2202178679ABCA17P,ABCA3c.-621T= (n.-621T=)
n.42+1324A=
n.182+1324A=
16g.2340655A>CCA719188411ABCA17P,ABCA3c.-621T>G (n.-621T>G)
n.42+1324A>C
n.182+1324A>C
dbSNP
16g.2340655A>GCA2631192764ABCA17P,ABCA3c.-621T>C (n.-621T>C)
n.42+1324A>G
n.182+1324A>G
gnomAD v4
16g.2340655A>TCA973791893ABCA17P,ABCA3c.-621T>A (n.-621T>A)
n.42+1324A>T
n.182+1324A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340656G>ACA2631192765ABCA17P,ABCA3c.-622C>T (n.-622C>T)
n.42+1325G>A
n.182+1325G>A
gnomAD v4
16g.2340656G>TCA2631192766ABCA17P,ABCA3c.-622C>A (n.-622C>A)
n.42+1325G>T
n.182+1325G>T
gnomAD v4
16g.2340659T>CCA2631192767ABCA17P,ABCA3c.-625A>G (n.-625A>G)
n.42+1328T>C
n.182+1328T>C
gnomAD v4
16g.2340660C=CA2202178680ABCA17P,ABCA3c.-626G= (n.-626G=)
n.42+1329C=
n.182+1329C=
16g.2340660C>TCA2202178681ABCA17P,ABCA3c.-626G>A (n.-626G>A)
n.42+1329C>T
n.182+1329C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.2340661G>ACA2631192768ABCA17P,ABCA3c.-627C>T (n.-627C>T)
n.42+1330G>A
n.182+1330G>A
gnomAD v4
16g.2340662C>ACA2631192769ABCA17P,ABCA3c.-628G>T (n.-628G>T)
n.42+1331C>A
n.182+1331C>A
gnomAD v4
16g.2340662C=CA2202178682ABCA17P,ABCA3c.-628G= (n.-628G=)
n.42+1331C=
n.182+1331C=
16g.2340662C>TCA973791902ABCA17P,ABCA3c.-628G>A (n.-628G>A)
n.42+1331C>T
n.182+1331C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340666G>ACA2539360687ABCA17P,ABCA3c.-632C>T (n.-632C>T)
n.42+1335G>A
n.182+1335G>A
16g.2340666G>TCA2631192770ABCA17P,ABCA3c.-632C>A (n.-632C>A)
n.42+1335G>T
n.182+1335G>T
gnomAD v4
16g.2340667_2340690delCA2731748106ABCA17P,ABCA3c.-655_-632del (n.-655_-632del)
n.42+1336_42+1359del
n.182+1336_182+1359del
dbSNP
16g.2340668C>ACA2631192771ABCA17P,ABCA3c.-634G>T (n.-634G>T)
n.42+1337C>A
n.182+1337C>A
gnomAD v4
16g.2340669G>ACA2731748108ABCA17P,ABCA3c.-635C>T (n.-635C>T)
n.42+1338G>A
n.182+1338G>A
dbSNP
16g.2340670G>ACA2202178684ABCA17P,ABCA3c.-636C>T (n.-636C>T)
n.42+1339G>A
n.182+1339G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.2340670G=CA2202178683ABCA17P,ABCA3c.-636C= (n.-636C=)
n.42+1339G=
n.182+1339G=
16g.2340671C>TCA2631192772ABCA17P,ABCA3c.-637G>A (n.-637G>A)
n.42+1340C>T
n.182+1340C>T
gnomAD v4
16g.2340673G>ACA2631192773ABCA17P,ABCA3c.-639C>T (n.-639C>T)
n.42+1342G>A
n.182+1342G>A
gnomAD v4
16g.2340673G=CA2202178685ABCA17P,ABCA3c.-639C= (n.-639C=)
n.42+1342G=
n.182+1342G=
16g.2340673G>TCA973791905ABCA17P,ABCA3c.-639C>A (n.-639C>A)
n.42+1342G>T
n.182+1342G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340674C>ACA2202178687ABCA17P,ABCA3c.-640G>T (n.-640G>T)
n.42+1343C>A
n.182+1343C>A
dbSNP
16g.2340674C=CA2202178686ABCA17P,ABCA3c.-640G= (n.-640G=)
n.42+1343C=
n.182+1343C=
16g.2340676C>ACA2731748118ABCA17P,ABCA3c.-642G>T (n.-642G>T)
n.42+1345C>A
n.182+1345C>A
dbSNP
16g.2340677T>CCA2590066770ABCA17P,ABCA3c.-643A>G (n.-643A>G)
n.42+1346T>C
n.182+1346T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340678G>ACA620708621ABCA17P,ABCA3c.-644C>T (n.-644C>T)
n.42+1347G>A
n.182+1347G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340678G=CA2202178688ABCA17P,ABCA3c.-644C= (n.-644C=)
n.42+1347G=
n.182+1347G=
16g.2340678G>TCA2631192774ABCA17P,ABCA3c.-644C>A (n.-644C>A)
n.42+1347G>T
n.182+1347G>T
gnomAD v4
16g.2340679A>GCA2631192775ABCA17P,ABCA3c.-645T>C (n.-645T>C)
n.42+1348A>G
n.182+1348A>G
gnomAD v4
16g.2340682G>ACA2631192776ABCA17P,ABCA3c.-648C>T (n.-648C>T)
n.42+1351G>A
n.182+1351G>A
gnomAD v4
16g.2340685G>ACA276791200ABCA17P,ABCA3c.-651C>T (n.-651C>T)
n.42+1354G>A
n.182+1354G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340685G>CCA620708622ABCA17P,ABCA3c.-651C>G (n.-651C>G)
n.42+1354G>C
n.182+1354G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340685G=CA2202178689ABCA17P,ABCA3c.-651C= (n.-651C=)
n.42+1354G=
n.182+1354G=
16g.2340685G>TCA2631192777ABCA17P,ABCA3c.-651C>A (n.-651C>A)
n.42+1354G>T
n.182+1354G>T
gnomAD v4
16g.2340686C>ACA2202178691ABCA17P,ABCA3c.-652G>T (n.-652G>T)
n.42+1355C>A
n.182+1355C>A
dbSNP gnomAD v4
16g.2340686C=CA2202178690ABCA17P,ABCA3c.-652G= (n.-652G=)
n.42+1355C=
n.182+1355C=
16g.2340686C>TCA2631192778ABCA17P,ABCA3c.-652G>A (n.-652G>A)
n.42+1355C>T
n.182+1355C>T
gnomAD v4
16g.2340687G>TCA2631192779ABCA17P,ABCA3c.-653C>A (n.-653C>A)
n.42+1356G>T
n.182+1356G>T
gnomAD v4
16g.2340688T>CCA719188415ABCA17P,ABCA3c.-654A>G (n.-654A>G)
n.42+1357T>C
n.182+1357T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340688T=CA2202178692ABCA17P,ABCA3c.-654A= (n.-654A=)
n.42+1357T=
n.182+1357T=
16g.2340689G>ACA2805588351ABCA17P,ABCA3c.-655C>T (n.-655C>T)
n.42+1358G>A
n.182+1358G>A
16g.2340689G>CCA2202178694ABCA17P,ABCA3c.-655C>G (n.-655C>G)
n.42+1358G>C
n.182+1358G>C
dbSNP
16g.2340689G=CA2202178693ABCA17P,ABCA3c.-655C= (n.-655C=)
n.42+1358G=
n.182+1358G=
16g.2340689G>TCA2631192780ABCA17P,ABCA3c.-655C>A (n.-655C>A)
n.42+1358G>T
n.182+1358G>T
gnomAD v4
16g.2340690G>ACA2553831455ABCA17P,ABCA3c.-656C>T (n.-656C>T)
n.42+1359G>A
n.182+1359G>A
gnomAD v4
16g.2340691C>ACA2631192782ABCA17P,ABCA3c.-657G>T (n.-657G>T)
n.42+1360C>A
n.182+1360C>A
gnomAD v4
16g.2340691C=CA2202178695ABCA17P,ABCA3c.-657G= (n.-657G=)
n.42+1360C=
n.182+1360C=
16g.2340691C>GCA2202178696ABCA17P,ABCA3c.-657G>C (n.-657G>C)
n.42+1360C>G
n.182+1360C>G
dbSNP
16g.2340691C>TCA2631192781ABCA17P,ABCA3c.-657G>A (n.-657G>A)
n.42+1360C>T
n.182+1360C>T
gnomAD v4
16g.2340692C>ACA2631192784ABCA17P,ABCA3c.-658G>T (n.-658G>T)
n.42+1361C>A
n.182+1361C>A
gnomAD v4
16g.2340692C>TCA2631192783ABCA17P,ABCA3c.-658G>A (n.-658G>A)
n.42+1361C>T
n.182+1361C>T
gnomAD v4
16g.2340693G>ACA10637383ABCA17P,ABCA3c.-659C>T (n.-659C>T)
n.42+1362G>A
n.182+1362G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340693G=CA2202178697ABCA17P,ABCA3c.-659C= (n.-659C=)
n.42+1362G=
n.182+1362G=
16g.2340693G>TCA2631192785ABCA17P,ABCA3c.-659C>A (n.-659C>A)
n.42+1362G>T
n.182+1362G>T
gnomAD v4
16g.2340695_2340700delinsCCTGGACA2202178698ABCA17P,ABCA3c.-666_-661delinsTCCAGG (n.-666_-661delinsTCCAGG)
n.42+1364_42+1369delinsCCTGGA
n.182+1364_182+1369delinsCCTGGA
16g.2340696_2340700delCA719188420ABCA17P,ABCA3c.-666_-662del (n.-666_-662del)
n.42+1365_42+1369del
n.182+1365_182+1369del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340697T>CCA2631192786ABCA17P,ABCA3c.-663A>G (n.-663A>G)
n.42+1366T>C
n.182+1366T>C
gnomAD v4
16g.2340698G>ACA2202178700ABCA17P,ABCA3c.-664C>T (n.-664C>T)
n.42+1367G>A
n.182+1367G>A
dbSNP
16g.2340698G=CA2202178699ABCA17P,ABCA3c.-664C= (n.-664C=)
n.42+1367G=
n.182+1367G=
16g.2340699G>TCA2631192787ABCA17P,ABCA3c.-665C>A (n.-665C>A)
n.42+1368G>T
n.182+1368G>T
gnomAD v4
16g.2340700A=CA2202178701ABCA17P,ABCA3c.-666T= (n.-666T=)
n.42+1369A=
n.182+1369A=
16g.2340700A>CCA719188425ABCA17P,ABCA3c.-666T>G (n.-666T>G)
n.42+1369A>C
n.182+1369A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340700A>GCA620708623ABCA17P,ABCA3c.-666T>C (n.-666T>C)
n.42+1369A>G
n.182+1369A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340700_2340701delinsAGCA2202178702ABCA17P,ABCA3c.-667_-666delinsCT (n.-667_-666delinsCT)
n.42+1369_42+1370delinsAG
n.182+1369_182+1370delinsAG
16g.2340701G>ACA719188426ABCA17P,ABCA3c.-667C>T (n.-667C>T)
n.42+1370G>A
n.182+1370G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340701G=CA2202178703ABCA17P,ABCA3c.-667C= (n.-667C=)
n.42+1370G=
n.182+1370G=
16g.2340704delCA620708624ABCA17P,ABCA3c.-667del (n.-667del)
n.42+1373del
n.182+1373del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340702G>ACA2202178705ABCA17P,ABCA3c.-668C>T (n.-668C>T)
n.42+1371G>A
n.182+1371G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340702G=CA2202178704ABCA17P,ABCA3c.-668C= (n.-668C=)
n.42+1371G=
n.182+1371G=
16g.2340702G>TCA2631192788ABCA17P,ABCA3c.-668C>A (n.-668C>A)
n.42+1371G>T
n.182+1371G>T
gnomAD v4
16g.2340703G>ACA276791201ABCA17P,ABCA3c.-669C>T (n.-669C>T)
n.42+1372G>A
n.182+1372G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340703G=CA2202178706ABCA17P,ABCA3c.-669C= (n.-669C=)
n.42+1372G=
n.182+1372G=
16g.2340704G>ACA10643240ABCA17P,ABCA3c.-670C>T (n.-670C>T)
n.42+1373G>A
n.182+1373G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340704G=CA2202178707ABCA17P,ABCA3c.-670C= (n.-670C=)
n.42+1373G=
n.182+1373G=
16g.2340704G>TCA973791920ABCA17P,ABCA3c.-670C>A (n.-670C>A)
n.42+1373G>T
n.182+1373G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340705A=CA2202178708ABCA17P,ABCA3c.-671T= (n.-671T=)
n.42+1374A=
n.182+1374A=
16g.2340705A>GCA2568093583ABCA17P,ABCA3c.-671T>C (n.-671T>C)
n.42+1374A>G
n.182+1374A>G
gnomAD v4
16g.2340705A>TCA10643241ABCA17P,ABCA3c.-671T>A (n.-671T>A)
n.42+1374A>T
n.182+1374A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340706G>ACA2202178710ABCA17P,ABCA3c.-672C>T (n.-672C>T)
n.42+1375G>A
n.182+1375G>A
dbSNP
16g.2340706G>CCA973791926ABCA17P,ABCA3c.-672C>G (n.-672C>G)
n.42+1375G>C
n.182+1375G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340706G=CA2202178709ABCA17P,ABCA3c.-672C= (n.-672C=)
n.42+1375G=
n.182+1375G=
16g.2340706G>TCA276791202ABCA17P,ABCA3c.-672C>A (n.-672C>A)
n.42+1375G>T
n.182+1375G>T
dbSNP gnomAD v4
16g.2340707G>ACA10637384ABCA17P,ABCA3c.-673C>T (n.-673C>T)
n.42+1376G>A
n.182+1376G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340707G=CA2202178711ABCA17P,ABCA3c.-673C= (n.-673C=)
n.42+1376G=
n.182+1376G=
16g.2340707G>TCA2731580148ABCA17P,ABCA3c.-673C>A (n.-673C>A)
n.42+1376G>T
n.182+1376G>T
dbSNP
16g.2340708_2340710delCA2741460957ABCA17P,ABCA3c.-675_-673del (n.-675_-673del)
n.42+1377_42+1379del
n.182+1377_182+1379del
16g.2340709T>CCA2631192789ABCA17P,ABCA3c.-675A>G (n.-675A>G)
n.42+1378T>C
n.182+1378T>C
gnomAD v4
16g.2340709T>GCA276791203ABCA17P,ABCA3c.-675A>C (n.-675A>C)
n.42+1378T>G
n.182+1378T>G
dbSNP
16g.2340709T=CA2202178712ABCA17P,ABCA3c.-675A= (n.-675A=)
n.42+1378T=
n.182+1378T=
16g.2340710G>ACA620708625ABCA17P,ABCA3c.-676C>T (n.-676C>T)
n.42+1379G>A
n.182+1379G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340710G=CA2202178713ABCA17P,ABCA3c.-676C= (n.-676C=)
n.42+1379G=
n.182+1379G=
16g.2340711C=CA2202178714ABCA17P,ABCA3c.-677G= (n.-677G=)
n.42+1380C=
n.182+1380C=
16g.2340711C>GCA2202178715ABCA17P,ABCA3c.-677G>C (n.-677G>C)
n.42+1380C>G
n.182+1380C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.2340711C>TCA2631192790ABCA17P,ABCA3c.-677G>A (n.-677G>A)
n.42+1380C>T
n.182+1380C>T
gnomAD v4
16g.2340712G>ACA914057267ABCA17P,ABCA3c.-678C>T (n.-678C>T)
n.42+1381G>A
n.182+1381G>A
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340713C>ACA2590066771ABCA17P,ABCA3c.-679G>T (n.-679G>T)
n.42+1382C>A
n.182+1382C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340713C=CA2202178716ABCA17P,ABCA3c.-679G= (n.-679G=)
n.42+1382C=
n.182+1382C=
16g.2340713C>TCA620708626ABCA17P,ABCA3c.-679G>A (n.-679G>A)
n.42+1382C>T
n.182+1382C>T
dbSNP gnomAD v2
16g.2340714_2340715delCA2741460958ABCA17P,ABCA3c.-681_-680del (n.-681_-680del)
n.42+1383_42+1384del
n.182+1383_182+1384del
16g.2340716G>ACA2631192791ABCA17P,ABCA3c.-682C>T (n.-682C>T)
n.42+1385G>A
n.182+1385G>A
gnomAD v4
16g.2340717C=CA2202178717ABCA17P,ABCA3c.-683G= (n.-683G=)
n.42+1386C=
n.182+1386C=
16g.2340717C>GCA2202178718ABCA17P,ABCA3c.-683G>C (n.-683G>C)
n.42+1386C>G
n.182+1386C>G
dbSNP
16g.2340717C>TCA2202178719ABCA17P,ABCA3c.-683G>A (n.-683G>A)
n.42+1386C>T
n.182+1386C>T
dbSNP
16g.2340719A>CCA2805588357ABCA17P,ABCA3c.-685T>G (n.-685T>G)
n.42+1388A>C
n.182+1388A>C
16g.2340720C=CA2202178720ABCA17P,ABCA3c.-686G= (n.-686G=)
n.42+1389C=
n.182+1389C=
16g.2340720C>GCA719188441ABCA17P,ABCA3c.-686G>C (n.-686G>C)
n.42+1389C>G
n.182+1389C>G
dbSNP
16g.2340720C>TCA2631192792ABCA17P,ABCA3c.-686G>A (n.-686G>A)
n.42+1389C>T
n.182+1389C>T
gnomAD v4
16g.2340721C>ACA2631192793ABCA17P,ABCA3c.-687G>T (n.-687G>T)
n.42+1390C>A
n.182+1390C>A
gnomAD v4
16g.2340722C>ACA973791934ABCA17P,ABCA3c.-688G>T (n.-688G>T)
n.42+1391C>A
n.182+1391C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340722C=CA2202178721ABCA17P,ABCA3c.-688G= (n.-688G=)
n.42+1391C=
n.182+1391C=
16g.2340722C>TCA719188442ABCA17P,ABCA3c.-688G>A (n.-688G>A)
n.42+1391C>T
n.182+1391C>T
dbSNP
16g.2340723G>ACA620708627ABCA17P,ABCA3c.-689C>T (n.-689C>T)
n.42+1392G>A
n.182+1392G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340723G>CCA719188445ABCA17P,ABCA3c.-689C>G (n.-689C>G)
n.42+1392G>C
n.182+1392G>C
dbSNP gnomAD v4
16g.2340723G=CA2202178722ABCA17P,ABCA3c.-689C= (n.-689C=)
n.42+1392G=
n.182+1392G=
16g.2340723G>TCA719188447ABCA17P,ABCA3c.-689C>A (n.-689C>A)
n.42+1392G>T
n.182+1392G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340724C=CA2202178723ABCA17P,ABCA3c.-690G= (n.-690G=)
n.42+1393C=
n.182+1393C=
16g.2340724C>TCA719188450ABCA17P,ABCA3c.-690G>A (n.-690G>A)
n.42+1393C>T
n.182+1393C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340726A>CCA2731748161ABCA17P,ABCA3c.-692T>G (n.-692T>G)
n.42+1395A>C
n.182+1395A>C
dbSNP
16g.2340727C=CA2202178724ABCA17P,ABCA3c.-693G= (n.-693G=)
n.42+1396C=
n.182+1396C=
16g.2340727C>GCA2805588358ABCA17P,ABCA3c.-693G>C (n.-693G>C)
n.42+1396C>G
n.182+1396C>G
16g.2340727C>TCA620708628ABCA17P,ABCA3c.-693G>A (n.-693G>A)
n.42+1396C>T
n.182+1396C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340728T>CCA276791204ABCA17P,ABCA3c.-694A>G (n.-694A>G)
n.42+1397T>C
n.182+1397T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340728T>GCA719188458ABCA17P,ABCA3c.-694A>C (n.-694A>C)
n.42+1397T>G
n.182+1397T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340728T=CA2202178725ABCA17P,ABCA3c.-694A= (n.-694A=)
n.42+1397T=
n.182+1397T=
16g.2340729G>ACA276791205ABCA17P,ABCA3n.42+1398G>A
c.-695C>T (n.-695C>T)
n.182+1398G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340729G>CCA973791953ABCA17P,ABCA3n.42+1398G>C
c.-695C>G (n.-695C>G)
n.182+1398G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340729G=CA2202178726ABCA17P,ABCA3n.42+1398G=
c.-695C= (n.-695C=)
n.182+1398G=
16g.2340734_2340742dupCA719188460ABCA17P,ABCA3n.42+1403_42+1411dup
c.-704_-696dup (n.-704_-696dup)
n.182+1403_182+1411dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340731C>ACA10647196ABCA17P,ABCA3n.42+1400C>A
c.-697G>T (n.-697G>T)
n.182+1400C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340731C=CA2202178727ABCA17P,ABCA3n.42+1400C=
c.-697G= (n.-697G=)
n.182+1400C=
16g.2340731C>GCA2202178728ABCA17P,ABCA3n.42+1400C>G
c.-697G>C (n.-697G>C)
n.182+1400C>G
dbSNP
16g.2340731C>TCA2202178729ABCA17P,ABCA3n.42+1400C>T
c.-697G>A (n.-697G>A)
n.182+1400C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.2340732G>ACA719188471ABCA17P,ABCA3n.42+1401G>A
c.-698C>T (n.-698C>T)
n.182+1401G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340732G>CCA719188473ABCA17P,ABCA3n.42+1401G>C
c.-698C>G (n.-698C>G)
n.182+1401G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340732G=CA2202178730ABCA17P,ABCA3n.42+1401G=
c.-698C= (n.-698C=)
n.182+1401G=
16g.2340732G>TCA719188467ABCA17P,ABCA3n.42+1401G>T
c.-698C>A (n.-698C>A)
n.182+1401G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340734A=CA2202178731ABCA17P,ABCA3n.42+1403A=
c.-700T= (n.-700T=)
n.182+1403A=
16g.2340734A>CCA719188474ABCA17P,ABCA3n.42+1403A>C
c.-700T>G (n.-700T>G)
n.182+1403A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340734A>GCA2202178732ABCA17P,ABCA3n.42+1403A>G
c.-700T>C (n.-700T>C)
n.182+1403A>G
dbSNP gnomAD v4
16g.2340736G>ACA2631192794ABCA17P,ABCA3n.42+1405G>A
c.-702C>T (n.-702C>T)
n.182+1405G>A
gnomAD v4
16g.2340736G=CA2202178733ABCA17P,ABCA3n.42+1405G=
c.-702C= (n.-702C=)
n.182+1405G=
16g.2340736G>TCA973791964ABCA17P,ABCA3n.42+1405G>T
c.-702C>A (n.-702C>A)
n.182+1405G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340739G>ACA719188476ABCA17P,ABCA3n.42+1408G>A
c.-705C>T (n.-705C>T)
n.182+1408G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340739G=CA2202178734ABCA17P,ABCA3n.42+1408G=
c.-705C= (n.-705C=)
n.182+1408G=
16g.2340740C=CA2202178735ABCA17P,ABCA3n.42+1409C=
c.-706G= (n.-706G=)
n.182+1409C=
16g.2340740C>TCA719188479ABCA17P,ABCA3n.42+1409C>T
c.-706G>A (n.-706G>A)
n.182+1409C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340740dupCA719188478ABCA17P,ABCA3n.42+1409dup
c.-706dup (n.-706dup)
n.182+1409dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340753_2340841delCA2631192795ABCA17Pn.42+1422_42+1510del
n.182+1422_182+1510del
gnomAD v4
16g.2340741G>ACA2202178737ABCA17P,ABCA3n.42+1410G>A
c.-707C>T (n.-707C>T)
n.182+1410G>A
dbSNP
16g.2340741G>CCA2202178738ABCA17P,ABCA3n.42+1410G>C
c.-707C>G (n.-707C>G)
n.182+1410G>C
dbSNP
16g.2340741G=CA2202178736ABCA17P,ABCA3n.42+1410G=
c.-707C= (n.-707C=)
n.182+1410G=
16g.2340741G>TCA620708629ABCA17P,ABCA3n.42+1410G>T
c.-707C>A (n.-707C>A)
n.182+1410G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340742G>TCA2631192796ABCA17P,ABCA3n.42+1411G>T
c.-708C>A (n.-708C>A)
n.182+1411G>T
gnomAD v4
16g.2340744C>ACA276791206ABCA17P,ABCA3n.42+1413C>A
c.-710G>T (n.-710G>T)
n.182+1413C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340744C=CA2202178739ABCA17P,ABCA3n.42+1413C=
c.-710G= (n.-710G=)
n.182+1413C=
16g.2340744C>GCA719188480ABCA17P,ABCA3n.42+1413C>G
c.-710G>C (n.-710G>C)
n.182+1413C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340744C>TCA719188481ABCA17P,ABCA3n.42+1413C>T
c.-710G>A (n.-710G>A)
n.182+1413C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340745G>ACA2631192797ABCA17P,ABCA3n.42+1414G>A
c.-711C>T (n.-711C>T)
n.182+1414G>A
gnomAD v4
16g.2340745G>CCA10643245ABCA17P,ABCA3n.42+1414G>C
c.-711C>G (n.-711C>G)
n.182+1414G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340745G=CA2202178740ABCA17P,ABCA3n.42+1414G=
c.-711C= (n.-711C=)
n.182+1414G=
16g.2340745G>TCA2631192798ABCA17P,ABCA3n.42+1414G>T
c.-711C>A (n.-711C>A)
n.182+1414G>T
gnomAD v4
16g.2340746C=CA2202178741ABCA17P,ABCA3n.42+1415C=
c.-712G= (n.-712G=)
n.182+1415C=
16g.2340746C>TCA620708630ABCA17P,ABCA3n.42+1415C>T
c.-712G>A (n.-712G>A)
n.182+1415C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340747_2340748delCA2631192799ABCA17Pn.42+1416_42+1417del
n.182+1416_182+1417del
gnomAD v4
16g.2340747T>CCA276791207ABCA17Pn.42+1416T>C
n.182+1416T>C
dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340747T=CA2202178742ABCA17Pn.42+1416T=
n.182+1416T=
16g.2340748C=CA2202178743ABCA17Pn.42+1417C=
n.182+1417C=
16g.2340748C>GCA2202178744ABCA17Pn.42+1417C>G
n.182+1417C>G
dbSNP
16g.2340748C>TCA719188489ABCA17Pn.42+1417C>T
n.182+1417C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340749C>ACA719188492ABCA17Pn.42+1418C>A
n.182+1418C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340749C=CA2202178745ABCA17Pn.42+1418C=
n.182+1418C=
16g.2340749C>GCA620708631ABCA17Pn.42+1418C>G
n.182+1418C>G
dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340749C>TCA2590066773ABCA17Pn.42+1418C>T
n.182+1418C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340750G>ACA2202178747ABCA17Pn.42+1419G>A
n.182+1419G>A
dbSNP
16g.2340750G>CCA2590066774ABCA17Pn.42+1419G>C
n.182+1419G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340750G=CA2202178746ABCA17Pn.42+1419G=
n.182+1419G=
16g.2340750G>TCA719188495ABCA17Pn.42+1419G>T
n.182+1419G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340751G>CCA2202178750ABCA17Pn.42+1420G>C
n.182+1420G>C
dbSNP dbSNP
16g.2340751G=CA2202178749ABCA17Pn.42+1420G=
n.182+1420G=
16g.2340751_2340759delinsGCTCCTGCACA2202178748ABCA17Pn.42+1420_42+1428delinsGCTCCTGCA
n.182+1420_182+1428delinsGCTCCTGCA
16g.2340752delCA2590066775ABCA17Pn.42+1421del
n.182+1421del
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340752C>ACA719188498ABCA17Pn.42+1421C>A
n.182+1421C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340752C=CA2202178751ABCA17Pn.42+1421C=
n.182+1421C=
16g.2340752C>GCA719188499ABCA17Pn.42+1421C>G
n.182+1421C>G
dbSNP
16g.2340752_2340759delCA276791208ABCA17Pn.42+1421_42+1428del
n.182+1421_182+1428del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340753T>CCA620708632ABCA17Pn.42+1422T>C
n.182+1422T>C
dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340753T=CA2202178752ABCA17Pn.42+1422T=
n.182+1422T=

Number of alleles fetched