Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.2340601_2340674delCA2631192724ABCA17P,ABCA3c.-631_-558del (n.-631_-558del)
n.42+1270_42+1343del
n.182+1270_182+1343del
gnomAD v4
16g.2340618_2340640dupCA719188395ABCA17P,ABCA3c.-605_-583dup (n.-605_-583dup)
n.42+1287_42+1309dup
n.182+1287_182+1309dup
dbSNP
16g.2340627C=CA2202178659ABCA17P,ABCA3c.-593G= (n.-593G=)
n.42+1296C=
n.182+1296C=
16g.2340628C>ACA2631192746ABCA17P,ABCA3c.-594G>T (n.-594G>T)
n.42+1297C>A
n.182+1297C>A
gnomAD v4
16g.2340628C>TCA2590066768ABCA17P,ABCA3c.-594G>A (n.-594G>A)
n.42+1297C>T
n.182+1297C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340632_2340654dupCA719188399ABCA17P,ABCA3c.-616_-594dup (n.-616_-594dup)
n.42+1301_42+1323dup
n.182+1301_182+1323dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340629T>CCA2631192747ABCA17P,ABCA3c.-595A>G (n.-595A>G)
n.42+1298T>C
n.182+1298T>C
gnomAD v4
16g.2340630C=CA2202178660ABCA17P,ABCA3c.-596G= (n.-596G=)
n.42+1299C=
n.182+1299C=
16g.2340630C>TCA2202178661ABCA17P,ABCA3c.-596G>A (n.-596G>A)
n.42+1299C>T
n.182+1299C>T
dbSNP
16g.2340631C>ACA973791881ABCA17P,ABCA3c.-597G>T (n.-597G>T)
n.42+1300C>A
n.182+1300C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340631C=CA2202178662ABCA17P,ABCA3c.-597G= (n.-597G=)
n.42+1300C=
n.182+1300C=
16g.2340632C>ACA2590066769ABCA17P,ABCA3c.-598G>T (n.-598G>T)
n.42+1301C>A
n.182+1301C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340632C=CA2202178663ABCA17P,ABCA3c.-598G= (n.-598G=)
n.42+1301C=
n.182+1301C=
16g.2340632C>TCA620708618ABCA17P,ABCA3c.-598G>A (n.-598G>A)
n.42+1301C>T
n.182+1301C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340633T>CCA2631192748ABCA17P,ABCA3c.-599A>G (n.-599A>G)
n.42+1302T>C
n.182+1302T>C
gnomAD v4
16g.2340634C>ACA2631192749ABCA17P,ABCA3c.-600G>T (n.-600G>T)
n.42+1303C>A
n.182+1303C>A
gnomAD v4
16g.2340634C=CA2202178664ABCA17P,ABCA3c.-600G= (n.-600G=)
n.42+1303C=
n.182+1303C=
16g.2340634C>TCA2202178665ABCA17P,ABCA3c.-600G>A (n.-600G>A)
n.42+1303C>T
n.182+1303C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.2340635G>ACA276791199ABCA17P,ABCA3c.-601C>T (n.-601C>T)
n.42+1304G>A
n.182+1304G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340635G>CCA719188404ABCA17P,ABCA3c.-601C>G (n.-601C>G)
n.42+1304G>C
n.182+1304G>C
dbSNP
16g.2340635G=CA2202178666ABCA17P,ABCA3c.-601C= (n.-601C=)
n.42+1304G=
n.182+1304G=
16g.2340635G>TCA2631192750ABCA17P,ABCA3c.-601C>A (n.-601C>A)
n.42+1304G>T
n.182+1304G>T
gnomAD v4
16g.2340636G>ACA2631192751ABCA17P,ABCA3c.-602C>T (n.-602C>T)
n.42+1305G>A
n.182+1305G>A
gnomAD v4
16g.2340638C>ACA2631192752ABCA17P,ABCA3c.-604G>T (n.-604G>T)
n.42+1307C>A
n.182+1307C>A
gnomAD v4
16g.2340638C=CA2202178667ABCA17P,ABCA3c.-604G= (n.-604G=)
n.42+1307C=
n.182+1307C=
16g.2340638C>TCA2202178668ABCA17P,ABCA3c.-604G>A (n.-604G>A)
n.42+1307C>T
n.182+1307C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.2340639A=CA2202178670ABCA17P,ABCA3c.-605T= (n.-605T=)
n.42+1308A=
n.182+1308A=
16g.2340639A>TCA2202178669ABCA17P,ABCA3c.-605T>A (n.-605T>A)
n.42+1308A>T
n.182+1308A>T
dbSNP
16g.2340640C>ACA719188406ABCA17P,ABCA3c.-606G>T (n.-606G>T)
n.42+1309C>A
n.182+1309C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340640C=CA2202178671ABCA17P,ABCA3c.-606G= (n.-606G=)
n.42+1309C=
n.182+1309C=
16g.2340641C>ACA2631192753ABCA17P,ABCA3c.-607G>T (n.-607G>T)
n.42+1310C>A
n.182+1310C>A
gnomAD v4
16g.2340641C=CA2202178672ABCA17P,ABCA3c.-607G= (n.-607G=)
n.42+1310C=
n.182+1310C=
16g.2340641C>TCA620708619ABCA17P,ABCA3c.-607G>A (n.-607G>A)
n.42+1310C>T
n.182+1310C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340642C>ACA2631192754ABCA17P,ABCA3c.-608G>T (n.-608G>T)
n.42+1311C>A
n.182+1311C>A
gnomAD v4
16g.2340642C=CA2202178673ABCA17P,ABCA3c.-608G= (n.-608G=)
n.42+1311C=
n.182+1311C=
16g.2340642C>GCA2202178674ABCA17P,ABCA3c.-608G>C (n.-608G>C)
n.42+1311C>G
n.182+1311C>G
dbSNP
16g.2340642C>TCA620708620ABCA17P,ABCA3c.-608G>A (n.-608G>A)
n.42+1311C>T
n.182+1311C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340643G>ACA2731608542ABCA17P,ABCA3c.-609C>T (n.-609C>T)
n.42+1312G>A
n.182+1312G>A
dbSNP
16g.2340643G>CCA719188410ABCA17P,ABCA3c.-609C>G (n.-609C>G)
n.42+1312G>C
n.182+1312G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340643G=CA2202178675ABCA17P,ABCA3c.-609C= (n.-609C=)
n.42+1312G=
n.182+1312G=
16g.2340643G>TCA2631192755ABCA17P,ABCA3c.-609C>A (n.-609C>A)
n.42+1312G>T
n.182+1312G>T
gnomAD v4
16g.2340645G>ACA2631192756ABCA17P,ABCA3c.-611C>T (n.-611C>T)
n.42+1314G>A
n.182+1314G>A
gnomAD v4
16g.2340645G>TCA2631192757ABCA17P,ABCA3c.-611C>A (n.-611C>A)
n.42+1314G>T
n.182+1314G>T
gnomAD v4
16g.2340646C>ACA2631192758ABCA17P,ABCA3c.-612G>T (n.-612G>T)
n.42+1315C>A
n.182+1315C>A
gnomAD v4
16g.2340648C=CA2202178676ABCA17P,ABCA3c.-614G= (n.-614G=)
n.42+1317C=
n.182+1317C=
16g.2340648C>TCA2202178677ABCA17P,ABCA3c.-614G>A (n.-614G>A)
n.42+1317C>T
n.182+1317C>T
dbSNP
16g.2340649C>ACA2631192759ABCA17P,ABCA3c.-615G>T (n.-615G>T)
n.42+1318C>A
n.182+1318C>A
gnomAD v4
16g.2340649C>TCA2631192760ABCA17P,ABCA3c.-615G>A (n.-615G>A)
n.42+1318C>T
n.182+1318C>T
gnomAD v4
16g.2340650G>ACA2631192761ABCA17P,ABCA3c.-616C>T (n.-616C>T)
n.42+1319G>A
n.182+1319G>A
gnomAD v4
16g.2340651C>ACA2631192762ABCA17P,ABCA3c.-617G>T (n.-617G>T)
n.42+1320C>A
n.182+1320C>A
gnomAD v4
16g.2340652T>CCA2631192763ABCA17P,ABCA3c.-618A>G (n.-618A>G)
n.42+1321T>C
n.182+1321T>C
gnomAD v4
16g.2340653C=CA2202178678ABCA17P,ABCA3c.-619G= (n.-619G=)
n.42+1322C=
n.182+1322C=
16g.2340653_2340654insTCA919640619ABCA17P,ABCA3c.-620_-619insA (n.-620_-619insA)
n.42+1322_42+1323insT
n.182+1322_182+1323insT
dbSNP
16g.2340655A=CA2202178679ABCA17P,ABCA3c.-621T= (n.-621T=)
n.42+1324A=
n.182+1324A=
16g.2340655A>CCA719188411ABCA17P,ABCA3c.-621T>G (n.-621T>G)
n.42+1324A>C
n.182+1324A>C
dbSNP
16g.2340655A>GCA2631192764ABCA17P,ABCA3c.-621T>C (n.-621T>C)
n.42+1324A>G
n.182+1324A>G
gnomAD v4
16g.2340655A>TCA973791893ABCA17P,ABCA3c.-621T>A (n.-621T>A)
n.42+1324A>T
n.182+1324A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340656G>ACA2631192765ABCA17P,ABCA3c.-622C>T (n.-622C>T)
n.42+1325G>A
n.182+1325G>A
gnomAD v4
16g.2340656G>TCA2631192766ABCA17P,ABCA3c.-622C>A (n.-622C>A)
n.42+1325G>T
n.182+1325G>T
gnomAD v4
16g.2340659T>CCA2631192767ABCA17P,ABCA3c.-625A>G (n.-625A>G)
n.42+1328T>C
n.182+1328T>C
gnomAD v4
16g.2340660C=CA2202178680ABCA17P,ABCA3c.-626G= (n.-626G=)
n.42+1329C=
n.182+1329C=
16g.2340660C>TCA2202178681ABCA17P,ABCA3c.-626G>A (n.-626G>A)
n.42+1329C>T
n.182+1329C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.2340661G>ACA2631192768ABCA17P,ABCA3c.-627C>T (n.-627C>T)
n.42+1330G>A
n.182+1330G>A
gnomAD v4
16g.2340662C>ACA2631192769ABCA17P,ABCA3c.-628G>T (n.-628G>T)
n.42+1331C>A
n.182+1331C>A
gnomAD v4
16g.2340662C=CA2202178682ABCA17P,ABCA3c.-628G= (n.-628G=)
n.42+1331C=
n.182+1331C=
16g.2340662C>TCA973791902ABCA17P,ABCA3c.-628G>A (n.-628G>A)
n.42+1331C>T
n.182+1331C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340666G>ACA2539360687ABCA17P,ABCA3c.-632C>T (n.-632C>T)
n.42+1335G>A
n.182+1335G>A
16g.2340666G>TCA2631192770ABCA17P,ABCA3c.-632C>A (n.-632C>A)
n.42+1335G>T
n.182+1335G>T
gnomAD v4
16g.2340667_2340690delCA2731748106ABCA17P,ABCA3c.-655_-632del (n.-655_-632del)
n.42+1336_42+1359del
n.182+1336_182+1359del
dbSNP
16g.2340668C>ACA2631192771ABCA17P,ABCA3c.-634G>T (n.-634G>T)
n.42+1337C>A
n.182+1337C>A
gnomAD v4
16g.2340669G>ACA2731748108ABCA17P,ABCA3c.-635C>T (n.-635C>T)
n.42+1338G>A
n.182+1338G>A
dbSNP
16g.2340670G>ACA2202178684ABCA17P,ABCA3c.-636C>T (n.-636C>T)
n.42+1339G>A
n.182+1339G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.2340670G=CA2202178683ABCA17P,ABCA3c.-636C= (n.-636C=)
n.42+1339G=
n.182+1339G=
16g.2340671C>TCA2631192772ABCA17P,ABCA3c.-637G>A (n.-637G>A)
n.42+1340C>T
n.182+1340C>T
gnomAD v4
16g.2340673G>ACA2631192773ABCA17P,ABCA3c.-639C>T (n.-639C>T)
n.42+1342G>A
n.182+1342G>A
gnomAD v4
16g.2340673G=CA2202178685ABCA17P,ABCA3c.-639C= (n.-639C=)
n.42+1342G=
n.182+1342G=
16g.2340673G>TCA973791905ABCA17P,ABCA3c.-639C>A (n.-639C>A)
n.42+1342G>T
n.182+1342G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340674C>ACA2202178687ABCA17P,ABCA3c.-640G>T (n.-640G>T)
n.42+1343C>A
n.182+1343C>A
dbSNP
16g.2340674C=CA2202178686ABCA17P,ABCA3c.-640G= (n.-640G=)
n.42+1343C=
n.182+1343C=
16g.2340676C>ACA2731748118ABCA17P,ABCA3c.-642G>T (n.-642G>T)
n.42+1345C>A
n.182+1345C>A
dbSNP
16g.2340677T>CCA2590066770ABCA17P,ABCA3c.-643A>G (n.-643A>G)
n.42+1346T>C
n.182+1346T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340678G>ACA620708621ABCA17P,ABCA3c.-644C>T (n.-644C>T)
n.42+1347G>A
n.182+1347G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340678G=CA2202178688ABCA17P,ABCA3c.-644C= (n.-644C=)
n.42+1347G=
n.182+1347G=
16g.2340678G>TCA2631192774ABCA17P,ABCA3c.-644C>A (n.-644C>A)
n.42+1347G>T
n.182+1347G>T
gnomAD v4
16g.2340679A>GCA2631192775ABCA17P,ABCA3c.-645T>C (n.-645T>C)
n.42+1348A>G
n.182+1348A>G
gnomAD v4
16g.2340682G>ACA2631192776ABCA17P,ABCA3c.-648C>T (n.-648C>T)
n.42+1351G>A
n.182+1351G>A
gnomAD v4
16g.2340685G>ACA276791200ABCA17P,ABCA3c.-651C>T (n.-651C>T)
n.42+1354G>A
n.182+1354G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340685G>CCA620708622ABCA17P,ABCA3c.-651C>G (n.-651C>G)
n.42+1354G>C
n.182+1354G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340685G=CA2202178689ABCA17P,ABCA3c.-651C= (n.-651C=)
n.42+1354G=
n.182+1354G=
16g.2340685G>TCA2631192777ABCA17P,ABCA3c.-651C>A (n.-651C>A)
n.42+1354G>T
n.182+1354G>T
gnomAD v4
16g.2340686C>ACA2202178691ABCA17P,ABCA3c.-652G>T (n.-652G>T)
n.42+1355C>A
n.182+1355C>A
dbSNP gnomAD v4
16g.2340686C=CA2202178690ABCA17P,ABCA3c.-652G= (n.-652G=)
n.42+1355C=
n.182+1355C=
16g.2340686C>TCA2631192778ABCA17P,ABCA3c.-652G>A (n.-652G>A)
n.42+1355C>T
n.182+1355C>T
gnomAD v4
16g.2340687G>TCA2631192779ABCA17P,ABCA3c.-653C>A (n.-653C>A)
n.42+1356G>T
n.182+1356G>T
gnomAD v4
16g.2340688T>CCA719188415ABCA17P,ABCA3c.-654A>G (n.-654A>G)
n.42+1357T>C
n.182+1357T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340688T=CA2202178692ABCA17P,ABCA3c.-654A= (n.-654A=)
n.42+1357T=
n.182+1357T=
16g.2340689G>ACA2805588351ABCA17P,ABCA3c.-655C>T (n.-655C>T)
n.42+1358G>A
n.182+1358G>A
16g.2340689G>CCA2202178694ABCA17P,ABCA3c.-655C>G (n.-655C>G)
n.42+1358G>C
n.182+1358G>C
dbSNP
16g.2340689G=CA2202178693ABCA17P,ABCA3c.-655C= (n.-655C=)
n.42+1358G=
n.182+1358G=
16g.2340689G>TCA2631192780ABCA17P,ABCA3c.-655C>A (n.-655C>A)
n.42+1358G>T
n.182+1358G>T
gnomAD v4
16g.2340690G>ACA2553831455ABCA17P,ABCA3c.-656C>T (n.-656C>T)
n.42+1359G>A
n.182+1359G>A
gnomAD v4
16g.2340691C>ACA2631192782ABCA17P,ABCA3c.-657G>T (n.-657G>T)
n.42+1360C>A
n.182+1360C>A
gnomAD v4
16g.2340691C=CA2202178695ABCA17P,ABCA3c.-657G= (n.-657G=)
n.42+1360C=
n.182+1360C=
16g.2340691C>GCA2202178696ABCA17P,ABCA3c.-657G>C (n.-657G>C)
n.42+1360C>G
n.182+1360C>G
dbSNP
16g.2340691C>TCA2631192781ABCA17P,ABCA3c.-657G>A (n.-657G>A)
n.42+1360C>T
n.182+1360C>T
gnomAD v4
16g.2340692C>ACA2631192784ABCA17P,ABCA3c.-658G>T (n.-658G>T)
n.42+1361C>A
n.182+1361C>A
gnomAD v4
16g.2340692C>TCA2631192783ABCA17P,ABCA3c.-658G>A (n.-658G>A)
n.42+1361C>T
n.182+1361C>T
gnomAD v4
16g.2340693G>ACA10637383ABCA17P,ABCA3c.-659C>T (n.-659C>T)
n.42+1362G>A
n.182+1362G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340693G=CA2202178697ABCA17P,ABCA3c.-659C= (n.-659C=)
n.42+1362G=
n.182+1362G=
16g.2340693G>TCA2631192785ABCA17P,ABCA3c.-659C>A (n.-659C>A)
n.42+1362G>T
n.182+1362G>T
gnomAD v4
16g.2340695_2340700delinsCCTGGACA2202178698ABCA17P,ABCA3c.-666_-661delinsTCCAGG (n.-666_-661delinsTCCAGG)
n.42+1364_42+1369delinsCCTGGA
n.182+1364_182+1369delinsCCTGGA
16g.2340696_2340700delCA719188420ABCA17P,ABCA3c.-666_-662del (n.-666_-662del)
n.42+1365_42+1369del
n.182+1365_182+1369del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340697T>CCA2631192786ABCA17P,ABCA3c.-663A>G (n.-663A>G)
n.42+1366T>C
n.182+1366T>C
gnomAD v4
16g.2340698G>ACA2202178700ABCA17P,ABCA3c.-664C>T (n.-664C>T)
n.42+1367G>A
n.182+1367G>A
dbSNP
16g.2340698G=CA2202178699ABCA17P,ABCA3c.-664C= (n.-664C=)
n.42+1367G=
n.182+1367G=
16g.2340699G>TCA2631192787ABCA17P,ABCA3c.-665C>A (n.-665C>A)
n.42+1368G>T
n.182+1368G>T
gnomAD v4
16g.2340700A=CA2202178701ABCA17P,ABCA3c.-666T= (n.-666T=)
n.42+1369A=
n.182+1369A=
16g.2340700A>CCA719188425ABCA17P,ABCA3c.-666T>G (n.-666T>G)
n.42+1369A>C
n.182+1369A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340700A>GCA620708623ABCA17P,ABCA3c.-666T>C (n.-666T>C)
n.42+1369A>G
n.182+1369A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340700_2340701delinsAGCA2202178702ABCA17P,ABCA3c.-667_-666delinsCT (n.-667_-666delinsCT)
n.42+1369_42+1370delinsAG
n.182+1369_182+1370delinsAG
16g.2340701G>ACA719188426ABCA17P,ABCA3c.-667C>T (n.-667C>T)
n.42+1370G>A
n.182+1370G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340701G=CA2202178703ABCA17P,ABCA3c.-667C= (n.-667C=)
n.42+1370G=
n.182+1370G=
16g.2340704delCA620708624ABCA17P,ABCA3c.-667del (n.-667del)
n.42+1373del
n.182+1373del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340702G>ACA2202178705ABCA17P,ABCA3c.-668C>T (n.-668C>T)
n.42+1371G>A
n.182+1371G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340702G=CA2202178704ABCA17P,ABCA3c.-668C= (n.-668C=)
n.42+1371G=
n.182+1371G=
16g.2340702G>TCA2631192788ABCA17P,ABCA3c.-668C>A (n.-668C>A)
n.42+1371G>T
n.182+1371G>T
gnomAD v4
16g.2340703G>ACA276791201ABCA17P,ABCA3c.-669C>T (n.-669C>T)
n.42+1372G>A
n.182+1372G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340703G=CA2202178706ABCA17P,ABCA3c.-669C= (n.-669C=)
n.42+1372G=
n.182+1372G=
16g.2340704G>ACA10643240ABCA17P,ABCA3c.-670C>T (n.-670C>T)
n.42+1373G>A
n.182+1373G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340704G=CA2202178707ABCA17P,ABCA3c.-670C= (n.-670C=)
n.42+1373G=
n.182+1373G=
16g.2340704G>TCA973791920ABCA17P,ABCA3c.-670C>A (n.-670C>A)
n.42+1373G>T
n.182+1373G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340705A=CA2202178708ABCA17P,ABCA3c.-671T= (n.-671T=)
n.42+1374A=
n.182+1374A=
16g.2340705A>GCA2568093583ABCA17P,ABCA3c.-671T>C (n.-671T>C)
n.42+1374A>G
n.182+1374A>G
gnomAD v4
16g.2340705A>TCA10643241ABCA17P,ABCA3c.-671T>A (n.-671T>A)
n.42+1374A>T
n.182+1374A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340706G>ACA2202178710ABCA17P,ABCA3c.-672C>T (n.-672C>T)
n.42+1375G>A
n.182+1375G>A
dbSNP
16g.2340706G>CCA973791926ABCA17P,ABCA3c.-672C>G (n.-672C>G)
n.42+1375G>C
n.182+1375G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340706G=CA2202178709ABCA17P,ABCA3c.-672C= (n.-672C=)
n.42+1375G=
n.182+1375G=
16g.2340706G>TCA276791202ABCA17P,ABCA3c.-672C>A (n.-672C>A)
n.42+1375G>T
n.182+1375G>T
dbSNP gnomAD v4
16g.2340707G>ACA10637384ABCA17P,ABCA3c.-673C>T (n.-673C>T)
n.42+1376G>A
n.182+1376G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340707G=CA2202178711ABCA17P,ABCA3c.-673C= (n.-673C=)
n.42+1376G=
n.182+1376G=
16g.2340707G>TCA2731580148ABCA17P,ABCA3c.-673C>A (n.-673C>A)
n.42+1376G>T
n.182+1376G>T
dbSNP
16g.2340708_2340710delCA2741460957ABCA17P,ABCA3c.-675_-673del (n.-675_-673del)
n.42+1377_42+1379del
n.182+1377_182+1379del
16g.2340709T>CCA2631192789ABCA17P,ABCA3c.-675A>G (n.-675A>G)
n.42+1378T>C
n.182+1378T>C
gnomAD v4
16g.2340709T>GCA276791203ABCA17P,ABCA3c.-675A>C (n.-675A>C)
n.42+1378T>G
n.182+1378T>G
dbSNP
16g.2340709T=CA2202178712ABCA17P,ABCA3c.-675A= (n.-675A=)
n.42+1378T=
n.182+1378T=
16g.2340710G>ACA620708625ABCA17P,ABCA3c.-676C>T (n.-676C>T)
n.42+1379G>A
n.182+1379G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340710G=CA2202178713ABCA17P,ABCA3c.-676C= (n.-676C=)
n.42+1379G=
n.182+1379G=
16g.2340711C=CA2202178714ABCA17P,ABCA3c.-677G= (n.-677G=)
n.42+1380C=
n.182+1380C=
16g.2340711C>GCA2202178715ABCA17P,ABCA3c.-677G>C (n.-677G>C)
n.42+1380C>G
n.182+1380C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.2340711C>TCA2631192790ABCA17P,ABCA3c.-677G>A (n.-677G>A)
n.42+1380C>T
n.182+1380C>T
gnomAD v4
16g.2340712G>ACA914057267ABCA17P,ABCA3c.-678C>T (n.-678C>T)
n.42+1381G>A
n.182+1381G>A
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340713C>ACA2590066771ABCA17P,ABCA3c.-679G>T (n.-679G>T)
n.42+1382C>A
n.182+1382C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340713C=CA2202178716ABCA17P,ABCA3c.-679G= (n.-679G=)
n.42+1382C=
n.182+1382C=
16g.2340713C>TCA620708626ABCA17P,ABCA3c.-679G>A (n.-679G>A)
n.42+1382C>T
n.182+1382C>T
dbSNP gnomAD v2
16g.2340714_2340715delCA2741460958ABCA17P,ABCA3c.-681_-680del (n.-681_-680del)
n.42+1383_42+1384del
n.182+1383_182+1384del
16g.2340716G>ACA2631192791ABCA17P,ABCA3c.-682C>T (n.-682C>T)
n.42+1385G>A
n.182+1385G>A
gnomAD v4
16g.2340717C=CA2202178717ABCA17P,ABCA3c.-683G= (n.-683G=)
n.42+1386C=
n.182+1386C=
16g.2340717C>GCA2202178718ABCA17P,ABCA3c.-683G>C (n.-683G>C)
n.42+1386C>G
n.182+1386C>G
dbSNP
16g.2340717C>TCA2202178719ABCA17P,ABCA3c.-683G>A (n.-683G>A)
n.42+1386C>T
n.182+1386C>T
dbSNP
16g.2340719A>CCA2805588357ABCA17P,ABCA3c.-685T>G (n.-685T>G)
n.42+1388A>C
n.182+1388A>C
16g.2340720C=CA2202178720ABCA17P,ABCA3c.-686G= (n.-686G=)
n.42+1389C=
n.182+1389C=
16g.2340720C>GCA719188441ABCA17P,ABCA3c.-686G>C (n.-686G>C)
n.42+1389C>G
n.182+1389C>G
dbSNP
16g.2340720C>TCA2631192792ABCA17P,ABCA3c.-686G>A (n.-686G>A)
n.42+1389C>T
n.182+1389C>T
gnomAD v4
16g.2340721C>ACA2631192793ABCA17P,ABCA3c.-687G>T (n.-687G>T)
n.42+1390C>A
n.182+1390C>A
gnomAD v4
16g.2340722C>ACA973791934ABCA17P,ABCA3c.-688G>T (n.-688G>T)
n.42+1391C>A
n.182+1391C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340722C=CA2202178721ABCA17P,ABCA3c.-688G= (n.-688G=)
n.42+1391C=
n.182+1391C=
16g.2340722C>TCA719188442ABCA17P,ABCA3c.-688G>A (n.-688G>A)
n.42+1391C>T
n.182+1391C>T
dbSNP
16g.2340723G>ACA620708627ABCA17P,ABCA3c.-689C>T (n.-689C>T)
n.42+1392G>A
n.182+1392G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340723G>CCA719188445ABCA17P,ABCA3c.-689C>G (n.-689C>G)
n.42+1392G>C
n.182+1392G>C
dbSNP gnomAD v4
16g.2340723G=CA2202178722ABCA17P,ABCA3c.-689C= (n.-689C=)
n.42+1392G=
n.182+1392G=
16g.2340723G>TCA719188447ABCA17P,ABCA3c.-689C>A (n.-689C>A)
n.42+1392G>T
n.182+1392G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340724C=CA2202178723ABCA17P,ABCA3c.-690G= (n.-690G=)
n.42+1393C=
n.182+1393C=
16g.2340724C>TCA719188450ABCA17P,ABCA3c.-690G>A (n.-690G>A)
n.42+1393C>T
n.182+1393C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340726A>CCA2731748161ABCA17P,ABCA3c.-692T>G (n.-692T>G)
n.42+1395A>C
n.182+1395A>C
dbSNP
16g.2340727C=CA2202178724ABCA17P,ABCA3c.-693G= (n.-693G=)
n.42+1396C=
n.182+1396C=
16g.2340727C>GCA2805588358ABCA17P,ABCA3c.-693G>C (n.-693G>C)
n.42+1396C>G
n.182+1396C>G
16g.2340727C>TCA620708628ABCA17P,ABCA3c.-693G>A (n.-693G>A)
n.42+1396C>T
n.182+1396C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched