| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2340601_2340674del | CA2631192724 | ABCA17P,ABCA3 | c.-631_-558del (n.-631_-558del) n.42+1270_42+1343del n.182+1270_182+1343del | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340608_2340609del | CA2202178638 | ABCA17P,ABCA3 | c.-570_-569del (n.-570_-569del) n.42+1277_42+1278del n.182+1277_182+1278del | dbSNP |
| 16 | g.2340605G>A | CA719188377 | ABCA17P,ABCA3 | c.-571C>T (n.-571C>T) n.42+1274G>A n.182+1274G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340605G= | CA2202178639 | ABCA17P,ABCA3 | c.-571C= (n.-571C=) n.42+1274G= n.182+1274G= | |
| 16 | g.2340606C>A | CA2631192733 | ABCA17P,ABCA3 | c.-572G>T (n.-572G>T) n.42+1275C>A n.182+1275C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340606C= | CA2202178640 | ABCA17P,ABCA3 | c.-572G= (n.-572G=) n.42+1275C= n.182+1275C= | |
| 16 | g.2340606C>T | CA719188380 | ABCA17P,ABCA3 | c.-572G>A (n.-572G>A) n.42+1275C>T n.182+1275C>T | dbSNP |
| 16 | g.2340608C= | CA2202178641 | ABCA17P,ABCA3 | c.-574G= (n.-574G=) n.42+1277C= n.182+1277C= | |
| 16 | g.2340608C>T | CA620708617 | ABCA17P,ABCA3 | c.-574G>A (n.-574G>A) n.42+1277C>T n.182+1277C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340609G>A | CA2631192734 | ABCA17P,ABCA3 | c.-575C>T (n.-575C>T) n.42+1278G>A n.182+1278G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340609G>T | CA2631192735 | ABCA17P,ABCA3 | c.-575C>A (n.-575C>A) n.42+1278G>T n.182+1278G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340610G>A | CA719188387 | ABCA17P,ABCA3 | c.-576C>T (n.-576C>T) n.42+1279G>A n.182+1279G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2340610G= | CA2202178642 | ABCA17P,ABCA3 | c.-576C= (n.-576C=) n.42+1279G= n.182+1279G= | |
| 16 | g.2340611C= | CA2202178643 | ABCA17P,ABCA3 | c.-577G= (n.-577G=) n.42+1280C= n.182+1280C= | |
| 16 | g.2340611C>T | CA10648139 | ABCA17P,ABCA3 | c.-577G>A (n.-577G>A) n.42+1280C>T n.182+1280C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340612C>A | CA2631192736 | ABCA17P,ABCA3 | c.-578G>T (n.-578G>T) n.42+1281C>A n.182+1281C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340612C>T | CA2631192737 | ABCA17P,ABCA3 | c.-578G>A (n.-578G>A) n.42+1281C>T n.182+1281C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340613C= | CA2202178644 | ABCA17P,ABCA3 | c.-579G= (n.-579G=) n.42+1282C= n.182+1282C= | |
| 16 | g.2340613C>G | CA2202178645 | ABCA17P,ABCA3 | c.-579G>C (n.-579G>C) n.42+1282C>G n.182+1282C>G | dbSNP |
| 16 | g.2340613C>T | CA2631192738 | ABCA17P,ABCA3 | c.-579G>A (n.-579G>A) n.42+1282C>T n.182+1282C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340614T>C | CA914057266 | ABCA17P,ABCA3 | c.-580A>G (n.-580A>G) n.42+1283T>C n.182+1283T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340614T= | CA2202178646 | ABCA17P,ABCA3 | c.-580A= (n.-580A=) n.42+1283T= n.182+1283T= | |
| 16 | g.2340615C= | CA2202178647 | ABCA17P,ABCA3 | c.-581G= (n.-581G=) n.42+1284C= n.182+1284C= | |
| 16 | g.2340615C>G | CA973791866 | ABCA17P,ABCA3 | c.-581G>C (n.-581G>C) n.42+1284C>G n.182+1284C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340615C>T | CA2202178648 | ABCA17P,ABCA3 | c.-581G>A (n.-581G>A) n.42+1284C>T n.182+1284C>T | dbSNP |
| 16 | g.2340616T= | CA2202178649 | ABCA17P,ABCA3 | c.-582A= (n.-582A=) n.42+1285T= n.182+1285T= | |
| 16 | g.2340618_2340640dup | CA719188395 | ABCA17P,ABCA3 | c.-605_-583dup (n.-605_-583dup) n.42+1287_42+1309dup n.182+1287_182+1309dup | dbSNP |
| 16 | g.2340618G>A | CA973791868 | ABCA17P,ABCA3 | c.-584C>T (n.-584C>T) n.42+1287G>A n.182+1287G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340618G= | CA2202178650 | ABCA17P,ABCA3 | c.-584C= (n.-584C=) n.42+1287G= n.182+1287G= | |
| 16 | g.2340618G>T | CA2631192739 | ABCA17P,ABCA3 | c.-584C>A (n.-584C>A) n.42+1287G>T n.182+1287G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340619C>A | CA2631192740 | ABCA17P,ABCA3 | c.-585G>T (n.-585G>T) n.42+1288C>A n.182+1288C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340619C= | CA2202178651 | ABCA17P,ABCA3 | c.-585G= (n.-585G=) n.42+1288C= n.182+1288C= | |
| 16 | g.2340619C>G | CA719188397 | ABCA17P,ABCA3 | c.-585G>C (n.-585G>C) n.42+1288C>G n.182+1288C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340620G>A | CA2202178653 | ABCA17P,ABCA3 | c.-586C>T (n.-586C>T) n.42+1289G>A n.182+1289G>A | dbSNP |
| 16 | g.2340620G= | CA2202178652 | ABCA17P,ABCA3 | c.-586C= (n.-586C=) n.42+1289G= n.182+1289G= | |
| 16 | g.2340620G>T | CA2631192741 | ABCA17P,ABCA3 | c.-586C>A (n.-586C>A) n.42+1289G>T n.182+1289G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340621G>A | CA973791872 | ABCA17P,ABCA3 | c.-587C>T (n.-587C>T) n.42+1290G>A n.182+1290G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340621G= | CA2202178654 | ABCA17P,ABCA3 | c.-587C= (n.-587C=) n.42+1290G= n.182+1290G= | |
| 16 | g.2340622G>A | CA2631192742 | ABCA17P,ABCA3 | c.-588C>T (n.-588C>T) n.42+1291G>A n.182+1291G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340622G>C | CA276791198 | ABCA17P,ABCA3 | c.-588C>G (n.-588C>G) n.42+1291G>C n.182+1291G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340622G= | CA2202178655 | ABCA17P,ABCA3 | c.-588C= (n.-588C=) n.42+1291G= n.182+1291G= | |
| 16 | g.2340622G>T | CA2631192743 | ABCA17P,ABCA3 | c.-588C>A (n.-588C>A) n.42+1291G>T n.182+1291G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340623G>A | CA2202178657 | ABCA17P,ABCA3 | c.-589C>T (n.-589C>T) n.42+1292G>A n.182+1292G>A | dbSNP |
| 16 | g.2340623G= | CA2202178656 | ABCA17P,ABCA3 | c.-589C= (n.-589C=) n.42+1292G= n.182+1292G= | |
| 16 | g.2340625C>A | CA2631192744 | ABCA17P,ABCA3 | c.-591G>T (n.-591G>T) n.42+1294C>A n.182+1294C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340626C>A | CA2631192745 | ABCA17P,ABCA3 | c.-592G>T (n.-592G>T) n.42+1295C>A n.182+1295C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340626C= | CA2202178658 | ABCA17P,ABCA3 | c.-592G= (n.-592G=) n.42+1295C= n.182+1295C= | |
| 16 | g.2340626C>T | CA973791875 | ABCA17P,ABCA3 | c.-592G>A (n.-592G>A) n.42+1295C>T n.182+1295C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340627C= | CA2202178659 | ABCA17P,ABCA3 | c.-593G= (n.-593G=) n.42+1296C= n.182+1296C= | |
| 16 | g.2340628C>A | CA2631192746 | ABCA17P,ABCA3 | c.-594G>T (n.-594G>T) n.42+1297C>A n.182+1297C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340628C>T | CA2590066768 | ABCA17P,ABCA3 | c.-594G>A (n.-594G>A) n.42+1297C>T n.182+1297C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340632_2340654dup | CA719188399 | ABCA17P,ABCA3 | c.-616_-594dup (n.-616_-594dup) n.42+1301_42+1323dup n.182+1301_182+1323dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340629T>C | CA2631192747 | ABCA17P,ABCA3 | c.-595A>G (n.-595A>G) n.42+1298T>C n.182+1298T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340630C= | CA2202178660 | ABCA17P,ABCA3 | c.-596G= (n.-596G=) n.42+1299C= n.182+1299C= | |
| 16 | g.2340630C>T | CA2202178661 | ABCA17P,ABCA3 | c.-596G>A (n.-596G>A) n.42+1299C>T n.182+1299C>T | dbSNP |
| 16 | g.2340631C>A | CA973791881 | ABCA17P,ABCA3 | c.-597G>T (n.-597G>T) n.42+1300C>A n.182+1300C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340631C= | CA2202178662 | ABCA17P,ABCA3 | c.-597G= (n.-597G=) n.42+1300C= n.182+1300C= | |
| 16 | g.2340632C>A | CA2590066769 | ABCA17P,ABCA3 | c.-598G>T (n.-598G>T) n.42+1301C>A n.182+1301C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340632C= | CA2202178663 | ABCA17P,ABCA3 | c.-598G= (n.-598G=) n.42+1301C= n.182+1301C= | |
| 16 | g.2340632C>T | CA620708618 | ABCA17P,ABCA3 | c.-598G>A (n.-598G>A) n.42+1301C>T n.182+1301C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340633T>C | CA2631192748 | ABCA17P,ABCA3 | c.-599A>G (n.-599A>G) n.42+1302T>C n.182+1302T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340634C>A | CA2631192749 | ABCA17P,ABCA3 | c.-600G>T (n.-600G>T) n.42+1303C>A n.182+1303C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340634C= | CA2202178664 | ABCA17P,ABCA3 | c.-600G= (n.-600G=) n.42+1303C= n.182+1303C= | |
| 16 | g.2340634C>T | CA2202178665 | ABCA17P,ABCA3 | c.-600G>A (n.-600G>A) n.42+1303C>T n.182+1303C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2340635G>A | CA276791199 | ABCA17P,ABCA3 | c.-601C>T (n.-601C>T) n.42+1304G>A n.182+1304G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340635G>C | CA719188404 | ABCA17P,ABCA3 | c.-601C>G (n.-601C>G) n.42+1304G>C n.182+1304G>C | dbSNP |
| 16 | g.2340635G= | CA2202178666 | ABCA17P,ABCA3 | c.-601C= (n.-601C=) n.42+1304G= n.182+1304G= | |
| 16 | g.2340635G>T | CA2631192750 | ABCA17P,ABCA3 | c.-601C>A (n.-601C>A) n.42+1304G>T n.182+1304G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340636G>A | CA2631192751 | ABCA17P,ABCA3 | c.-602C>T (n.-602C>T) n.42+1305G>A n.182+1305G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340638C>A | CA2631192752 | ABCA17P,ABCA3 | c.-604G>T (n.-604G>T) n.42+1307C>A n.182+1307C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340638C= | CA2202178667 | ABCA17P,ABCA3 | c.-604G= (n.-604G=) n.42+1307C= n.182+1307C= | |
| 16 | g.2340638C>T | CA2202178668 | ABCA17P,ABCA3 | c.-604G>A (n.-604G>A) n.42+1307C>T n.182+1307C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2340639A= | CA2202178670 | ABCA17P,ABCA3 | c.-605T= (n.-605T=) n.42+1308A= n.182+1308A= | |
| 16 | g.2340639A>T | CA2202178669 | ABCA17P,ABCA3 | c.-605T>A (n.-605T>A) n.42+1308A>T n.182+1308A>T | dbSNP |
| 16 | g.2340640C>A | CA719188406 | ABCA17P,ABCA3 | c.-606G>T (n.-606G>T) n.42+1309C>A n.182+1309C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340640C= | CA2202178671 | ABCA17P,ABCA3 | c.-606G= (n.-606G=) n.42+1309C= n.182+1309C= | |
| 16 | g.2340641C>A | CA2631192753 | ABCA17P,ABCA3 | c.-607G>T (n.-607G>T) n.42+1310C>A n.182+1310C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340641C= | CA2202178672 | ABCA17P,ABCA3 | c.-607G= (n.-607G=) n.42+1310C= n.182+1310C= | |
| 16 | g.2340641C>T | CA620708619 | ABCA17P,ABCA3 | c.-607G>A (n.-607G>A) n.42+1310C>T n.182+1310C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340642C>A | CA2631192754 | ABCA17P,ABCA3 | c.-608G>T (n.-608G>T) n.42+1311C>A n.182+1311C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340642C= | CA2202178673 | ABCA17P,ABCA3 | c.-608G= (n.-608G=) n.42+1311C= n.182+1311C= | |
| 16 | g.2340642C>G | CA2202178674 | ABCA17P,ABCA3 | c.-608G>C (n.-608G>C) n.42+1311C>G n.182+1311C>G | dbSNP |
| 16 | g.2340642C>T | CA620708620 | ABCA17P,ABCA3 | c.-608G>A (n.-608G>A) n.42+1311C>T n.182+1311C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340643G>A | CA2731608542 | ABCA17P,ABCA3 | c.-609C>T (n.-609C>T) n.42+1312G>A n.182+1312G>A | dbSNP |
| 16 | g.2340643G>C | CA719188410 | ABCA17P,ABCA3 | c.-609C>G (n.-609C>G) n.42+1312G>C n.182+1312G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340643G= | CA2202178675 | ABCA17P,ABCA3 | c.-609C= (n.-609C=) n.42+1312G= n.182+1312G= | |
| 16 | g.2340643G>T | CA2631192755 | ABCA17P,ABCA3 | c.-609C>A (n.-609C>A) n.42+1312G>T n.182+1312G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340645G>A | CA2631192756 | ABCA17P,ABCA3 | c.-611C>T (n.-611C>T) n.42+1314G>A n.182+1314G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340645G>T | CA2631192757 | ABCA17P,ABCA3 | c.-611C>A (n.-611C>A) n.42+1314G>T n.182+1314G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340646C>A | CA2631192758 | ABCA17P,ABCA3 | c.-612G>T (n.-612G>T) n.42+1315C>A n.182+1315C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340648C= | CA2202178676 | ABCA17P,ABCA3 | c.-614G= (n.-614G=) n.42+1317C= n.182+1317C= | |
| 16 | g.2340648C>T | CA2202178677 | ABCA17P,ABCA3 | c.-614G>A (n.-614G>A) n.42+1317C>T n.182+1317C>T | dbSNP |
| 16 | g.2340649C>A | CA2631192759 | ABCA17P,ABCA3 | c.-615G>T (n.-615G>T) n.42+1318C>A n.182+1318C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340649C>T | CA2631192760 | ABCA17P,ABCA3 | c.-615G>A (n.-615G>A) n.42+1318C>T n.182+1318C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340650G>A | CA2631192761 | ABCA17P,ABCA3 | c.-616C>T (n.-616C>T) n.42+1319G>A n.182+1319G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340651C>A | CA2631192762 | ABCA17P,ABCA3 | c.-617G>T (n.-617G>T) n.42+1320C>A n.182+1320C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340652T>C | CA2631192763 | ABCA17P,ABCA3 | c.-618A>G (n.-618A>G) n.42+1321T>C n.182+1321T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340653C= | CA2202178678 | ABCA17P,ABCA3 | c.-619G= (n.-619G=) n.42+1322C= n.182+1322C= | |
| 16 | g.2340653_2340654insT | CA919640619 | ABCA17P,ABCA3 | c.-620_-619insA (n.-620_-619insA) n.42+1322_42+1323insT n.182+1322_182+1323insT | dbSNP |
| 16 | g.2340655A= | CA2202178679 | ABCA17P,ABCA3 | c.-621T= (n.-621T=) n.42+1324A= n.182+1324A= | |
| 16 | g.2340655A>C | CA719188411 | ABCA17P,ABCA3 | c.-621T>G (n.-621T>G) n.42+1324A>C n.182+1324A>C | dbSNP |
| 16 | g.2340655A>G | CA2631192764 | ABCA17P,ABCA3 | c.-621T>C (n.-621T>C) n.42+1324A>G n.182+1324A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340655A>T | CA973791893 | ABCA17P,ABCA3 | c.-621T>A (n.-621T>A) n.42+1324A>T n.182+1324A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340656G>A | CA2631192765 | ABCA17P,ABCA3 | c.-622C>T (n.-622C>T) n.42+1325G>A n.182+1325G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340656G>T | CA2631192766 | ABCA17P,ABCA3 | c.-622C>A (n.-622C>A) n.42+1325G>T n.182+1325G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340659T>C | CA2631192767 | ABCA17P,ABCA3 | c.-625A>G (n.-625A>G) n.42+1328T>C n.182+1328T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340660C= | CA2202178680 | ABCA17P,ABCA3 | c.-626G= (n.-626G=) n.42+1329C= n.182+1329C= | |
| 16 | g.2340660C>T | CA2202178681 | ABCA17P,ABCA3 | c.-626G>A (n.-626G>A) n.42+1329C>T n.182+1329C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2340661G>A | CA2631192768 | ABCA17P,ABCA3 | c.-627C>T (n.-627C>T) n.42+1330G>A n.182+1330G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340662C>A | CA2631192769 | ABCA17P,ABCA3 | c.-628G>T (n.-628G>T) n.42+1331C>A n.182+1331C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340662C= | CA2202178682 | ABCA17P,ABCA3 | c.-628G= (n.-628G=) n.42+1331C= n.182+1331C= | |
| 16 | g.2340662C>T | CA973791902 | ABCA17P,ABCA3 | c.-628G>A (n.-628G>A) n.42+1331C>T n.182+1331C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340666G>A | CA2539360687 | ABCA17P,ABCA3 | c.-632C>T (n.-632C>T) n.42+1335G>A n.182+1335G>A | |
| 16 | g.2340666G>T | CA2631192770 | ABCA17P,ABCA3 | c.-632C>A (n.-632C>A) n.42+1335G>T n.182+1335G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340667_2340690del | CA2731748106 | ABCA17P,ABCA3 | c.-655_-632del (n.-655_-632del) n.42+1336_42+1359del n.182+1336_182+1359del | dbSNP |
| 16 | g.2340668C>A | CA2631192771 | ABCA17P,ABCA3 | c.-634G>T (n.-634G>T) n.42+1337C>A n.182+1337C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340669G>A | CA2731748108 | ABCA17P,ABCA3 | c.-635C>T (n.-635C>T) n.42+1338G>A n.182+1338G>A | dbSNP |
| 16 | g.2340670G>A | CA2202178684 | ABCA17P,ABCA3 | c.-636C>T (n.-636C>T) n.42+1339G>A n.182+1339G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2340670G= | CA2202178683 | ABCA17P,ABCA3 | c.-636C= (n.-636C=) n.42+1339G= n.182+1339G= | |
| 16 | g.2340671C>T | CA2631192772 | ABCA17P,ABCA3 | c.-637G>A (n.-637G>A) n.42+1340C>T n.182+1340C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340673G>A | CA2631192773 | ABCA17P,ABCA3 | c.-639C>T (n.-639C>T) n.42+1342G>A n.182+1342G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340673G= | CA2202178685 | ABCA17P,ABCA3 | c.-639C= (n.-639C=) n.42+1342G= n.182+1342G= | |
| 16 | g.2340673G>T | CA973791905 | ABCA17P,ABCA3 | c.-639C>A (n.-639C>A) n.42+1342G>T n.182+1342G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340674C>A | CA2202178687 | ABCA17P,ABCA3 | c.-640G>T (n.-640G>T) n.42+1343C>A n.182+1343C>A | dbSNP |
| 16 | g.2340674C= | CA2202178686 | ABCA17P,ABCA3 | c.-640G= (n.-640G=) n.42+1343C= n.182+1343C= | |
| 16 | g.2340676C>A | CA2731748118 | ABCA17P,ABCA3 | c.-642G>T (n.-642G>T) n.42+1345C>A n.182+1345C>A | dbSNP |
| 16 | g.2340677T>C | CA2590066770 | ABCA17P,ABCA3 | c.-643A>G (n.-643A>G) n.42+1346T>C n.182+1346T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340678G>A | CA620708621 | ABCA17P,ABCA3 | c.-644C>T (n.-644C>T) n.42+1347G>A n.182+1347G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340678G= | CA2202178688 | ABCA17P,ABCA3 | c.-644C= (n.-644C=) n.42+1347G= n.182+1347G= | |
| 16 | g.2340678G>T | CA2631192774 | ABCA17P,ABCA3 | c.-644C>A (n.-644C>A) n.42+1347G>T n.182+1347G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340679A>G | CA2631192775 | ABCA17P,ABCA3 | c.-645T>C (n.-645T>C) n.42+1348A>G n.182+1348A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340682G>A | CA2631192776 | ABCA17P,ABCA3 | c.-648C>T (n.-648C>T) n.42+1351G>A n.182+1351G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340685G>A | CA276791200 | ABCA17P,ABCA3 | c.-651C>T (n.-651C>T) n.42+1354G>A n.182+1354G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340685G>C | CA620708622 | ABCA17P,ABCA3 | c.-651C>G (n.-651C>G) n.42+1354G>C n.182+1354G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340685G= | CA2202178689 | ABCA17P,ABCA3 | c.-651C= (n.-651C=) n.42+1354G= n.182+1354G= | |
| 16 | g.2340685G>T | CA2631192777 | ABCA17P,ABCA3 | c.-651C>A (n.-651C>A) n.42+1354G>T n.182+1354G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340686C>A | CA2202178691 | ABCA17P,ABCA3 | c.-652G>T (n.-652G>T) n.42+1355C>A n.182+1355C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2340686C= | CA2202178690 | ABCA17P,ABCA3 | c.-652G= (n.-652G=) n.42+1355C= n.182+1355C= | |
| 16 | g.2340686C>T | CA2631192778 | ABCA17P,ABCA3 | c.-652G>A (n.-652G>A) n.42+1355C>T n.182+1355C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340687G>T | CA2631192779 | ABCA17P,ABCA3 | c.-653C>A (n.-653C>A) n.42+1356G>T n.182+1356G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340688T>C | CA719188415 | ABCA17P,ABCA3 | c.-654A>G (n.-654A>G) n.42+1357T>C n.182+1357T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340688T= | CA2202178692 | ABCA17P,ABCA3 | c.-654A= (n.-654A=) n.42+1357T= n.182+1357T= | |
| 16 | g.2340689G>A | CA2805588351 | ABCA17P,ABCA3 | c.-655C>T (n.-655C>T) n.42+1358G>A n.182+1358G>A | |
| 16 | g.2340689G>C | CA2202178694 | ABCA17P,ABCA3 | c.-655C>G (n.-655C>G) n.42+1358G>C n.182+1358G>C | dbSNP |
| 16 | g.2340689G= | CA2202178693 | ABCA17P,ABCA3 | c.-655C= (n.-655C=) n.42+1358G= n.182+1358G= | |
| 16 | g.2340689G>T | CA2631192780 | ABCA17P,ABCA3 | c.-655C>A (n.-655C>A) n.42+1358G>T n.182+1358G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340690G>A | CA2553831455 | ABCA17P,ABCA3 | c.-656C>T (n.-656C>T) n.42+1359G>A n.182+1359G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340691C>A | CA2631192782 | ABCA17P,ABCA3 | c.-657G>T (n.-657G>T) n.42+1360C>A n.182+1360C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340691C= | CA2202178695 | ABCA17P,ABCA3 | c.-657G= (n.-657G=) n.42+1360C= n.182+1360C= | |
| 16 | g.2340691C>G | CA2202178696 | ABCA17P,ABCA3 | c.-657G>C (n.-657G>C) n.42+1360C>G n.182+1360C>G | dbSNP |
| 16 | g.2340691C>T | CA2631192781 | ABCA17P,ABCA3 | c.-657G>A (n.-657G>A) n.42+1360C>T n.182+1360C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340692C>A | CA2631192784 | ABCA17P,ABCA3 | c.-658G>T (n.-658G>T) n.42+1361C>A n.182+1361C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340692C>T | CA2631192783 | ABCA17P,ABCA3 | c.-658G>A (n.-658G>A) n.42+1361C>T n.182+1361C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340693G>A | CA10637383 | ABCA17P,ABCA3 | c.-659C>T (n.-659C>T) n.42+1362G>A n.182+1362G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340693G= | CA2202178697 | ABCA17P,ABCA3 | c.-659C= (n.-659C=) n.42+1362G= n.182+1362G= | |
| 16 | g.2340693G>T | CA2631192785 | ABCA17P,ABCA3 | c.-659C>A (n.-659C>A) n.42+1362G>T n.182+1362G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340695_2340700delinsCCTGGA | CA2202178698 | ABCA17P,ABCA3 | c.-666_-661delinsTCCAGG (n.-666_-661delinsTCCAGG) n.42+1364_42+1369delinsCCTGGA n.182+1364_182+1369delinsCCTGGA | |
| 16 | g.2340696_2340700del | CA719188420 | ABCA17P,ABCA3 | c.-666_-662del (n.-666_-662del) n.42+1365_42+1369del n.182+1365_182+1369del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340697T>C | CA2631192786 | ABCA17P,ABCA3 | c.-663A>G (n.-663A>G) n.42+1366T>C n.182+1366T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340698G>A | CA2202178700 | ABCA17P,ABCA3 | c.-664C>T (n.-664C>T) n.42+1367G>A n.182+1367G>A | dbSNP |
| 16 | g.2340698G= | CA2202178699 | ABCA17P,ABCA3 | c.-664C= (n.-664C=) n.42+1367G= n.182+1367G= | |
| 16 | g.2340699G>T | CA2631192787 | ABCA17P,ABCA3 | c.-665C>A (n.-665C>A) n.42+1368G>T n.182+1368G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340700A= | CA2202178701 | ABCA17P,ABCA3 | c.-666T= (n.-666T=) n.42+1369A= n.182+1369A= | |
| 16 | g.2340700A>C | CA719188425 | ABCA17P,ABCA3 | c.-666T>G (n.-666T>G) n.42+1369A>C n.182+1369A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340700A>G | CA620708623 | ABCA17P,ABCA3 | c.-666T>C (n.-666T>C) n.42+1369A>G n.182+1369A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340700_2340701delinsAG | CA2202178702 | ABCA17P,ABCA3 | c.-667_-666delinsCT (n.-667_-666delinsCT) n.42+1369_42+1370delinsAG n.182+1369_182+1370delinsAG | |
| 16 | g.2340701G>A | CA719188426 | ABCA17P,ABCA3 | c.-667C>T (n.-667C>T) n.42+1370G>A n.182+1370G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340701G= | CA2202178703 | ABCA17P,ABCA3 | c.-667C= (n.-667C=) n.42+1370G= n.182+1370G= | |
| 16 | g.2340704del | CA620708624 | ABCA17P,ABCA3 | c.-667del (n.-667del) n.42+1373del n.182+1373del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340702G>A | CA2202178705 | ABCA17P,ABCA3 | c.-668C>T (n.-668C>T) n.42+1371G>A n.182+1371G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340702G= | CA2202178704 | ABCA17P,ABCA3 | c.-668C= (n.-668C=) n.42+1371G= n.182+1371G= | |
| 16 | g.2340702G>T | CA2631192788 | ABCA17P,ABCA3 | c.-668C>A (n.-668C>A) n.42+1371G>T n.182+1371G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340703G>A | CA276791201 | ABCA17P,ABCA3 | c.-669C>T (n.-669C>T) n.42+1372G>A n.182+1372G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340703G= | CA2202178706 | ABCA17P,ABCA3 | c.-669C= (n.-669C=) n.42+1372G= n.182+1372G= | |
| 16 | g.2340704G>A | CA10643240 | ABCA17P,ABCA3 | c.-670C>T (n.-670C>T) n.42+1373G>A n.182+1373G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340704G= | CA2202178707 | ABCA17P,ABCA3 | c.-670C= (n.-670C=) n.42+1373G= n.182+1373G= | |
| 16 | g.2340704G>T | CA973791920 | ABCA17P,ABCA3 | c.-670C>A (n.-670C>A) n.42+1373G>T n.182+1373G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340705A= | CA2202178708 | ABCA17P,ABCA3 | c.-671T= (n.-671T=) n.42+1374A= n.182+1374A= | |
| 16 | g.2340705A>G | CA2568093583 | ABCA17P,ABCA3 | c.-671T>C (n.-671T>C) n.42+1374A>G n.182+1374A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340705A>T | CA10643241 | ABCA17P,ABCA3 | c.-671T>A (n.-671T>A) n.42+1374A>T n.182+1374A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |