Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
16	g.2340551G>T	CA2631192696	ABCA17P,ABCA3	c.-539+22C>A (n.-539+22C>A) n.42+1220G>T n.182+1220G>T n.25+22C>A	gnomAD v4
16	g.2340552G>A	CA276791192	ABCA17P,ABCA3	c.-539+21C>T (n.-539+21C>T) n.42+1221G>A n.182+1221G>A n.25+21C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340552G=	CA2202178597	ABCA17P,ABCA3	c.-539+21C= (n.-539+21C=) n.42+1221G= n.182+1221G= n.25+21C=
16	g.2340553C>A	CA2631192697	ABCA17P,ABCA3	c.-539+20G>T (n.-539+20G>T) n.42+1222C>A n.182+1222C>A n.25+20G>T	gnomAD v4
16	g.2340553C>T	CA2631192698	ABCA17P,ABCA3	c.-539+20G>A (n.-539+20G>A) n.42+1222C>T n.182+1222C>T n.25+20G>A	gnomAD v4
16	g.2340554G>A	CA719188342	ABCA17P,ABCA3	c.-539+19C>T (n.-539+19C>T) n.42+1223G>A n.182+1223G>A n.25+19C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340554G=	CA2202178598	ABCA17P,ABCA3	c.-539+19C= (n.-539+19C=) n.42+1223G= n.182+1223G= n.25+19C=
16	g.2340555G>A	CA719188345	ABCA17P,ABCA3	c.-539+18C>T (n.-539+18C>T) n.42+1224G>A n.182+1224G>A n.25+18C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340555G=	CA2202178599	ABCA17P,ABCA3	c.-539+18C= (n.-539+18C=) n.42+1224G= n.182+1224G= n.25+18C=
16	g.2340557T>G	CA2202178601	ABCA17P,ABCA3	c.-539+16A>C (n.-539+16A>C) n.42+1226T>G n.182+1226T>G n.25+16A>C	dbSNP
16	g.2340557T=	CA2202178600	ABCA17P,ABCA3	c.-539+16A= (n.-539+16A=) n.42+1226T= n.182+1226T= n.25+16A=
16	g.2340558C>A	CA719188347	ABCA17P,ABCA3	c.-539+15G>T (n.-539+15G>T) n.42+1227C>A n.182+1227C>A n.25+15G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340558C=	CA2202178602	ABCA17P,ABCA3	c.-539+15G= (n.-539+15G=) n.42+1227C= n.182+1227C= n.25+15G=
16	g.2340559C>T	CA2631192699	ABCA17P,ABCA3	c.-539+14G>A (n.-539+14G>A) n.42+1228C>T n.182+1228C>T n.25+14G>A	gnomAD v4
16	g.2340560C>A	CA2631192700	ABCA17P,ABCA3	c.-539+13G>T (n.-539+13G>T) n.42+1229C>A n.182+1229C>A n.25+13G>T	gnomAD v4
16	g.2340560C=	CA2202178603	ABCA17P,ABCA3	c.-539+13G= (n.-539+13G=) n.42+1229C= n.182+1229C= n.25+13G=
16	g.2340560C>T	CA2202178604	ABCA17P,ABCA3	c.-539+13G>A (n.-539+13G>A) n.42+1229C>T n.182+1229C>T n.25+13G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340561G>A	CA719188349	ABCA17P,ABCA3	c.-539+12C>T (n.-539+12C>T) n.42+1230G>A n.182+1230G>A n.25+12C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340561G=	CA2202178605	ABCA17P,ABCA3	c.-539+12C= (n.-539+12C=) n.42+1230G= n.182+1230G= n.25+12C=
16	g.2340561G>T	CA2202178606	ABCA17P,ABCA3	c.-539+12C>A (n.-539+12C>A) n.42+1230G>T n.182+1230G>T n.25+12C>A	dbSNP
16	g.2340562_2340563delinsGC	CA2202178607	ABCA17P,ABCA3	c.-539+10_-539+11delinsGC (n.-539+10_-539+11delinsGC) n.42+1231_42+1232delinsGC n.182+1231_182+1232delinsGC n.25+10_25+11delinsGC
16	g.2340563del	CA2202178608	ABCA17P,ABCA3	c.-539+10del (n.-539+10del) n.42+1232del n.182+1232del n.25+10del	dbSNP
16	g.2340563C>A	CA973791804	ABCA17P,ABCA3	c.-539+10G>T (n.-539+10G>T) n.42+1232C>A n.182+1232C>A n.25+10G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340563C=	CA2202178609	ABCA17P,ABCA3	c.-539+10G= (n.-539+10G=) n.42+1232C= n.182+1232C= n.25+10G=
16	g.2340563C>T	CA2631192701	ABCA17P,ABCA3	c.-539+10G>A (n.-539+10G>A) n.42+1232C>T n.182+1232C>T n.25+10G>A	gnomAD v4
16	g.2340564G>A	CA719188353	ABCA17P,ABCA3	c.-539+9C>T (n.-539+9C>T) n.42+1233G>A n.182+1233G>A n.25+9C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340564G=	CA2202178610	ABCA17P,ABCA3	c.-539+9C= (n.-539+9C=) n.42+1233G= n.182+1233G= n.25+9C=
16	g.2340564G>T	CA10648126	ABCA17P,ABCA3	c.-539+9C>A (n.-539+9C>A) n.42+1233G>T n.182+1233G>T n.25+9C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340565G>A	CA2631192702	ABCA17P,ABCA3	c.-539+8C>T (n.-539+8C>T) n.42+1234G>A n.182+1234G>A n.25+8C>T	gnomAD v4
16	g.2340565G>T	CA2631192703	ABCA17P,ABCA3	c.-539+8C>A (n.-539+8C>A) n.42+1234G>T n.182+1234G>T n.25+8C>A	gnomAD v4
16	g.2340566C>A	CA2631192704	ABCA17P,ABCA3	c.-539+7G>T (n.-539+7G>T) n.42+1235C>A n.182+1235C>A n.25+7G>T	gnomAD v4
16	g.2340566C=	CA2202178611	ABCA17P,ABCA3	c.-539+7G= (n.-539+7G=) n.42+1235C= n.182+1235C= n.25+7G=
16	g.2340566C>T	CA973791813	ABCA17P,ABCA3	c.-539+7G>A (n.-539+7G>A) n.42+1235C>T n.182+1235C>T n.25+7G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340568C>T	CA2631192705	ABCA17P,ABCA3	c.-539+5G>A (n.-539+5G>A) n.42+1237C>T n.182+1237C>T n.25+5G>A	gnomAD v4
16	g.2340569T>G	CA2805588343	ABCA17P,ABCA3	c.-539+4A>C (n.-539+4A>C) n.42+1238T>G n.182+1238T>G n.25+4A>C
16	g.2340570C>A	CA2631192706	ABCA17P,ABCA3	c.-539+3G>T (n.-539+3G>T) n.42+1239C>A n.182+1239C>A n.25+3G>T	gnomAD v4
16	g.2340571A>C	CA2731747283	ABCA17P,ABCA3	c.-539+2T>G (n.-539+2T>G) n.42+1240A>C n.182+1240A>C n.25+2T>G	dbSNP
16	g.2340572C>T	CA2631192707	ABCA17P,ABCA3	c.-539+1G>A (n.-539+1G>A) n.42+1241C>T n.182+1241C>T n.25+1G>A	gnomAD v4
16	g.2340573C>A	CA2631192708	ABCA17P,ABCA3	c.-539G>T (n.-539G>T) n.42+1242C>A n.182+1242C>A n.25G>T	gnomAD v4
16	g.2340573C=	CA2202178612	ABCA17P,ABCA3	c.-539G= (n.-539G=) n.42+1242C= n.182+1242C= n.25G=
16	g.2340573C>G	CA2202178613	ABCA17P,ABCA3	c.-539G>C (n.-539G>C) n.42+1242C>G n.182+1242C>G n.25G>C	dbSNP
16	g.2340573C>T	CA2631192709	ABCA17P,ABCA3	c.-539G>A (n.-539G>A) n.42+1242C>T n.182+1242C>T n.25G>A	gnomAD v4
16	g.2340574G>A	CA276791193	ABCA17P,ABCA3	c.-540C>T (n.-540C>T) n.42+1243G>A n.182+1243G>A n.24C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340574G>C	CA973791829	ABCA17P,ABCA3	c.-540C>G (n.-540C>G) n.42+1243G>C n.182+1243G>C n.24C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340574G=	CA2202178614	ABCA17P,ABCA3	c.-540C= (n.-540C=) n.42+1243G= n.182+1243G= n.24C=
16	g.2340574G>T	CA2631192710	ABCA17P,ABCA3	c.-540C>A (n.-540C>A) n.42+1243G>T n.182+1243G>T n.24C>A	gnomAD v4
16	g.2340576G>T	CA2631192711	ABCA17P,ABCA3	c.-542C>A (n.-542C>A) n.42+1245G>T n.182+1245G>T n.22C>A	gnomAD v4
16	g.2340577C>T	CA2631192712	ABCA17P,ABCA3	c.-543G>A (n.-543G>A) n.42+1246C>T n.182+1246C>T n.21G>A	gnomAD v4
16	g.2340578C=	CA2202178615	ABCA17P,ABCA3	c.-544G= (n.-544G=) n.42+1247C= n.182+1247C= n.20G=
16	g.2340578C>T	CA276791194	ABCA17P,ABCA3	c.-544G>A (n.-544G>A) n.42+1247C>T n.182+1247C>T n.20G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340579T>C	CA2202178617	ABCA17P,ABCA3	c.-545A>G (n.-545A>G) n.42+1248T>C n.182+1248T>C n.19A>G	dbSNP
16	g.2340579T=	CA2202178616	ABCA17P,ABCA3	c.-545A= (n.-545A=) n.42+1248T= n.182+1248T= n.19A=
16	g.2340580G>T	CA2631192714	ABCA17P,ABCA3	c.-546C>A (n.-546C>A) n.42+1249G>T n.182+1249G>T n.18C>A	gnomAD v4
16	g.2340582del	CA2631192713	ABCA17P,ABCA3	c.-546del (n.-546del) n.42+1251del n.182+1251del n.18del	gnomAD v4
16	g.2340581G>A	CA2202178619	ABCA17P,ABCA3	c.-547C>T (n.-547C>T) n.42+1250G>A n.182+1250G>A n.17C>T	dbSNP
16	g.2340581G=	CA2202178618	ABCA17P,ABCA3	c.-547C= (n.-547C=) n.42+1250G= n.182+1250G= n.17C=
16	g.2340582G>A	CA2202178621	ABCA17P,ABCA3	c.-548C>T (n.-548C>T) n.42+1251G>A n.182+1251G>A n.16C>T	dbSNP
16	g.2340582G>C	CA973791844	ABCA17P,ABCA3	c.-548C>G (n.-548C>G) n.42+1251G>C n.182+1251G>C n.16C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340582G=	CA2202178620	ABCA17P,ABCA3	c.-548C= (n.-548C=) n.42+1251G= n.182+1251G= n.16C=
16	g.2340583C>A	CA2631192715	ABCA17P,ABCA3	c.-549G>T (n.-549G>T) n.42+1252C>A n.182+1252C>A n.15G>T	gnomAD v4
16	g.2340583C>T	CA2631192716	ABCA17P,ABCA3	c.-549G>A (n.-549G>A) n.42+1252C>T n.182+1252C>T n.15G>A	gnomAD v4
16	g.2340584G>A	CA2590066766	ABCA17P,ABCA3	c.-550C>T (n.-550C>T) n.42+1253G>A n.182+1253G>A n.14C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340589_2340603del	CA2631192717	ABCA17P,ABCA3	c.-564_-550del (n.-564_-550del) n.42+1258_42+1272del n.182+1258_182+1272del	gnomAD v4
16	g.2340585C=	CA2202178622	ABCA17P,ABCA3	c.-551G= (n.-551G=) n.42+1254C= n.182+1254C= n.13G=
16	g.2340585C>G	CA276791195	ABCA17P,ABCA3	c.-551G>C (n.-551G>C) n.42+1254C>G n.182+1254C>G n.13G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340585C>T	CA719188361	ABCA17P,ABCA3	c.-551G>A (n.-551G>A) n.42+1254C>T n.182+1254C>T n.13G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340585_2340593delinsCCGGGGCGG	CA2202178623	ABCA17P,ABCA3	c.-559_-551delinsCCGCCCCGG (n.-559_-551delinsCCGCCCCGG) n.42+1254_42+1262delinsCCGGGGCGG n.182+1254_182+1262delinsCCGGGGCGG n.5_13delinsCCGCCCCGG
16	g.2340586C>A	CA2631192718	ABCA17P,ABCA3	c.-552G>T (n.-552G>T) n.42+1255C>A n.182+1255C>A n.12G>T	gnomAD v4
16	g.2340586C=	CA2202178624	ABCA17P,ABCA3	c.-552G= (n.-552G=) n.42+1255C= n.182+1255C= n.12G=
16	g.2340586C>T	CA914057265	ABCA17P,ABCA3	c.-552G>A (n.-552G>A) n.42+1255C>T n.182+1255C>T n.12G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340589_2340596del	CA276791196	ABCA17P,ABCA3	c.-559_-552del (n.-559_-552del) n.42+1258_42+1265del n.182+1258_182+1265del n.5_12del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340587G>C	CA2631192719	ABCA17P,ABCA3	c.-553C>G (n.-553C>G) n.42+1256G>C n.182+1256G>C n.11C>G	gnomAD v4
16	g.2340587G>T	CA2631192720	ABCA17P,ABCA3	c.-553C>A (n.-553C>A) n.42+1256G>T n.182+1256G>T n.11C>A	gnomAD v4
16	g.2340590del	CA2607741503	ABCA17P,ABCA3	c.-553del (n.-553del) n.42+1259del n.182+1259del n.11del	dbSNP gnomAD v4
16	g.2340588G=	CA2202178625	ABCA17P,ABCA3	c.-554C= (n.-554C=) n.42+1257G= n.182+1257G= n.10C=
16	g.2340588G>T	CA2631192721	ABCA17P,ABCA3	c.-554C>A (n.-554C>A) n.42+1257G>T n.182+1257G>T n.10C>A	gnomAD v4
16	g.2340589G>C	CA276791197	ABCA17P,ABCA3	c.-555C>G (n.-555C>G) n.42+1258G>C n.182+1258G>C n.9C>G	dbSNP
16	g.2340589G=	CA2202178626	ABCA17P,ABCA3	c.-555C= (n.-555C=) n.42+1258G= n.182+1258G= n.9C=
16	g.2340589G>T	CA2631192722	ABCA17P,ABCA3	c.-555C>A (n.-555C>A) n.42+1258G>T n.182+1258G>T n.9C>A	gnomAD v4
16	g.2340598_2340600dup	CA620378120	ABCA17P,ABCA3	c.-557_-555dup (n.-557_-555dup) n.42+1267_42+1269dup n.182+1267_182+1269dup	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340598_2340600del	CA2552699815	ABCA17P,ABCA3	c.-557_-555del (n.-557_-555del) n.42+1267_42+1269del n.182+1267_182+1269del	gnomAD v4
16	g.2340590G>A	CA2202178628	ABCA17P,ABCA3	c.-556C>T (n.-556C>T) n.42+1259G>A n.182+1259G>A n.8C>T	dbSNP gnomAD v4
16	g.2340590G=	CA2202178627	ABCA17P,ABCA3	c.-556C= (n.-556C=) n.42+1259G= n.182+1259G= n.8C=
16	g.2340590G>T	CA2631192723	ABCA17P,ABCA3	c.-556C>A (n.-556C>A) n.42+1259G>T n.182+1259G>T n.8C>A	gnomAD v4
16	g.2340591C>A	CA620378121	ABCA17P,ABCA3	c.-557G>T (n.-557G>T) n.42+1260C>A n.182+1260C>A n.7G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340591C=	CA2202178629	ABCA17P,ABCA3	c.-557G= (n.-557G=) n.42+1260C= n.182+1260C= n.7G=
16	g.2340591C>G	CA973791854	ABCA17P,ABCA3	c.-557G>C (n.-557G>C) n.42+1260C>G n.182+1260C>G n.7G>C	gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340591C>T	CA719188365	ABCA17P,ABCA3	c.-557G>A (n.-557G>A) n.42+1260C>T n.182+1260C>T n.7G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340592G>A	CA2590066767	ABCA17P,ABCA3	c.-558C>T (n.-558C>T) n.42+1261G>A n.182+1261G>A n.6C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340601_2340674del	CA2631192724	ABCA17P,ABCA3	c.-631_-558del (n.-631_-558del) n.42+1270_42+1343del n.182+1270_182+1343del	gnomAD v4
16	g.2340593G>A	CA719188371	ABCA17P,ABCA3	c.-559C>T (n.-559C>T) n.42+1262G>A n.182+1262G>A n.5C>T	dbSNP
16	g.2340593G=	CA2202178630	ABCA17P,ABCA3	c.-559C= (n.-559C=) n.42+1262G= n.182+1262G= n.5C=
16	g.2340593G>T	CA2631192725	ABCA17P,ABCA3	c.-559C>A (n.-559C>A) n.42+1262G>T n.182+1262G>T n.5C>A	gnomAD v4
16	g.2340594C>G	CA2731747732	ABCA17P,ABCA3	c.-560G>C (n.-560G>C) n.42+1263C>G n.182+1263C>G n.4G>C	dbSNP
16	g.2340594C>T	CA2631192726	ABCA17P,ABCA3	c.-560G>A (n.-560G>A) n.42+1263C>T n.182+1263C>T n.4G>A	gnomAD v4
16	g.2340595G=	CA2202178631	ABCA17P,ABCA3	c.-561C= (n.-561C=) n.42+1264G= n.182+1264G= n.3C=
16	g.2340595G>T	CA10637381	ABCA17P,ABCA3	c.-561C>A (n.-561C>A) n.42+1264G>T n.182+1264G>T n.3C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340596G>A	CA2631192727	ABCA17P,ABCA3	c.-562C>T (n.-562C>T) n.42+1265G>A n.182+1265G>A n.2C>T	gnomAD v4
16	g.2340596G>T	CA2631192728	ABCA17P,ABCA3	c.-562C>A (n.-562C>A) n.42+1265G>T n.182+1265G>T n.2C>A	gnomAD v4
16	g.2340597C>A	CA2631192729	ABCA17P,ABCA3	c.-563G>T (n.-563G>T) n.42+1266C>A n.182+1266C>A n.1G>T	gnomAD v4
16	g.2340597C=	CA2202178632	ABCA17P,ABCA3	c.-563G= (n.-563G=) n.42+1266C= n.182+1266C= n.1G=
16	g.2340597C>G	CA2731665866	ABCA17P,ABCA3	c.-563G>C (n.-563G>C) n.42+1266C>G n.182+1266C>G n.1G>C	dbSNP
16	g.2340597C>T	CA2202178633	ABCA17P,ABCA3	c.-563G>A (n.-563G>A) n.42+1266C>T n.182+1266C>T n.1G>A	dbSNP gnomAD v4
16	g.2340598G>A	CA2202178634	ABCA17P,ABCA3	c.-564C>T (n.-564C>T) n.42+1267G>A n.182+1267G>A	dbSNP
16	g.2340598G=	CA2202178635	ABCA17P,ABCA3	c.-564C= (n.-564C=) n.42+1267G= n.182+1267G=
16	g.2340600C>G	CA2731747738	ABCA17P,ABCA3	c.-566G>C (n.-566G>C) n.42+1269C>G n.182+1269C>G	dbSNP
16	g.2340600C>T	CA2555067506	ABCA17P,ABCA3	c.-566G>A (n.-566G>A) n.42+1269C>T n.182+1269C>T	gnomAD v4
16	g.2340602G>A	CA2631192730	ABCA17P,ABCA3	c.-568C>T (n.-568C>T) n.42+1271G>A n.182+1271G>A	gnomAD v4
16	g.2340602G>T	CA2631192731	ABCA17P,ABCA3	c.-568C>A (n.-568C>A) n.42+1271G>T n.182+1271G>T	gnomAD v4
16	g.2340602_2340604delinsGGC	CA2202178636	ABCA17P,ABCA3	c.-570_-568delinsGCC (n.-570_-568delinsGCC) n.42+1271_42+1273delinsGGC n.182+1271_182+1273delinsGGC
16	g.2340603G>A	CA10648137	ABCA17P,ABCA3	c.-569C>T (n.-569C>T) n.42+1272G>A n.182+1272G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340603G=	CA2202178637	ABCA17P,ABCA3	c.-569C= (n.-569C=) n.42+1272G= n.182+1272G=
16	g.2340603G>T	CA2631192732	ABCA17P,ABCA3	c.-569C>A (n.-569C>A) n.42+1272G>T n.182+1272G>T	gnomAD v4
16	g.2340608_2340609del	CA2202178638	ABCA17P,ABCA3	c.-570_-569del (n.-570_-569del) n.42+1277_42+1278del n.182+1277_182+1278del	dbSNP
16	g.2340605G>A	CA719188377	ABCA17P,ABCA3	c.-571C>T (n.-571C>T) n.42+1274G>A n.182+1274G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340605G=	CA2202178639	ABCA17P,ABCA3	c.-571C= (n.-571C=) n.42+1274G= n.182+1274G=
16	g.2340606C>A	CA2631192733	ABCA17P,ABCA3	c.-572G>T (n.-572G>T) n.42+1275C>A n.182+1275C>A	gnomAD v4
16	g.2340606C=	CA2202178640	ABCA17P,ABCA3	c.-572G= (n.-572G=) n.42+1275C= n.182+1275C=
16	g.2340606C>T	CA719188380	ABCA17P,ABCA3	c.-572G>A (n.-572G>A) n.42+1275C>T n.182+1275C>T	dbSNP
16	g.2340608C=	CA2202178641	ABCA17P,ABCA3	c.-574G= (n.-574G=) n.42+1277C= n.182+1277C=
16	g.2340608C>T	CA620708617	ABCA17P,ABCA3	c.-574G>A (n.-574G>A) n.42+1277C>T n.182+1277C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340609G>A	CA2631192734	ABCA17P,ABCA3	c.-575C>T (n.-575C>T) n.42+1278G>A n.182+1278G>A	gnomAD v4
16	g.2340609G>T	CA2631192735	ABCA17P,ABCA3	c.-575C>A (n.-575C>A) n.42+1278G>T n.182+1278G>T	gnomAD v4
16	g.2340610G>A	CA719188387	ABCA17P,ABCA3	c.-576C>T (n.-576C>T) n.42+1279G>A n.182+1279G>A	dbSNP gnomAD v4
16	g.2340610G=	CA2202178642	ABCA17P,ABCA3	c.-576C= (n.-576C=) n.42+1279G= n.182+1279G=
16	g.2340611C=	CA2202178643	ABCA17P,ABCA3	c.-577G= (n.-577G=) n.42+1280C= n.182+1280C=
16	g.2340611C>T	CA10648139	ABCA17P,ABCA3	c.-577G>A (n.-577G>A) n.42+1280C>T n.182+1280C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340612C>A	CA2631192736	ABCA17P,ABCA3	c.-578G>T (n.-578G>T) n.42+1281C>A n.182+1281C>A	gnomAD v4
16	g.2340612C>T	CA2631192737	ABCA17P,ABCA3	c.-578G>A (n.-578G>A) n.42+1281C>T n.182+1281C>T	gnomAD v4
16	g.2340613C=	CA2202178644	ABCA17P,ABCA3	c.-579G= (n.-579G=) n.42+1282C= n.182+1282C=
16	g.2340613C>G	CA2202178645	ABCA17P,ABCA3	c.-579G>C (n.-579G>C) n.42+1282C>G n.182+1282C>G	dbSNP
16	g.2340613C>T	CA2631192738	ABCA17P,ABCA3	c.-579G>A (n.-579G>A) n.42+1282C>T n.182+1282C>T	gnomAD v4
16	g.2340614T>C	CA914057266	ABCA17P,ABCA3	c.-580A>G (n.-580A>G) n.42+1283T>C n.182+1283T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340614T=	CA2202178646	ABCA17P,ABCA3	c.-580A= (n.-580A=) n.42+1283T= n.182+1283T=
16	g.2340615C=	CA2202178647	ABCA17P,ABCA3	c.-581G= (n.-581G=) n.42+1284C= n.182+1284C=
16	g.2340615C>G	CA973791866	ABCA17P,ABCA3	c.-581G>C (n.-581G>C) n.42+1284C>G n.182+1284C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340615C>T	CA2202178648	ABCA17P,ABCA3	c.-581G>A (n.-581G>A) n.42+1284C>T n.182+1284C>T	dbSNP
16	g.2340616T=	CA2202178649	ABCA17P,ABCA3	c.-582A= (n.-582A=) n.42+1285T= n.182+1285T=
16	g.2340618_2340640dup	CA719188395	ABCA17P,ABCA3	c.-605_-583dup (n.-605_-583dup) n.42+1287_42+1309dup n.182+1287_182+1309dup	dbSNP
16	g.2340618G>A	CA973791868	ABCA17P,ABCA3	c.-584C>T (n.-584C>T) n.42+1287G>A n.182+1287G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340618G=	CA2202178650	ABCA17P,ABCA3	c.-584C= (n.-584C=) n.42+1287G= n.182+1287G=
16	g.2340618G>T	CA2631192739	ABCA17P,ABCA3	c.-584C>A (n.-584C>A) n.42+1287G>T n.182+1287G>T	gnomAD v4
16	g.2340619C>A	CA2631192740	ABCA17P,ABCA3	c.-585G>T (n.-585G>T) n.42+1288C>A n.182+1288C>A	gnomAD v4
16	g.2340619C=	CA2202178651	ABCA17P,ABCA3	c.-585G= (n.-585G=) n.42+1288C= n.182+1288C=
16	g.2340619C>G	CA719188397	ABCA17P,ABCA3	c.-585G>C (n.-585G>C) n.42+1288C>G n.182+1288C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340620G>A	CA2202178653	ABCA17P,ABCA3	c.-586C>T (n.-586C>T) n.42+1289G>A n.182+1289G>A	dbSNP
16	g.2340620G=	CA2202178652	ABCA17P,ABCA3	c.-586C= (n.-586C=) n.42+1289G= n.182+1289G=
16	g.2340620G>T	CA2631192741	ABCA17P,ABCA3	c.-586C>A (n.-586C>A) n.42+1289G>T n.182+1289G>T	gnomAD v4
16	g.2340621G>A	CA973791872	ABCA17P,ABCA3	c.-587C>T (n.-587C>T) n.42+1290G>A n.182+1290G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340621G=	CA2202178654	ABCA17P,ABCA3	c.-587C= (n.-587C=) n.42+1290G= n.182+1290G=
16	g.2340622G>A	CA2631192742	ABCA17P,ABCA3	c.-588C>T (n.-588C>T) n.42+1291G>A n.182+1291G>A	gnomAD v4
16	g.2340622G>C	CA276791198	ABCA17P,ABCA3	c.-588C>G (n.-588C>G) n.42+1291G>C n.182+1291G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340622G=	CA2202178655	ABCA17P,ABCA3	c.-588C= (n.-588C=) n.42+1291G= n.182+1291G=
16	g.2340622G>T	CA2631192743	ABCA17P,ABCA3	c.-588C>A (n.-588C>A) n.42+1291G>T n.182+1291G>T	gnomAD v4
16	g.2340623G>A	CA2202178657	ABCA17P,ABCA3	c.-589C>T (n.-589C>T) n.42+1292G>A n.182+1292G>A	dbSNP
16	g.2340623G=	CA2202178656	ABCA17P,ABCA3	c.-589C= (n.-589C=) n.42+1292G= n.182+1292G=
16	g.2340625C>A	CA2631192744	ABCA17P,ABCA3	c.-591G>T (n.-591G>T) n.42+1294C>A n.182+1294C>A	gnomAD v4
16	g.2340626C>A	CA2631192745	ABCA17P,ABCA3	c.-592G>T (n.-592G>T) n.42+1295C>A n.182+1295C>A	gnomAD v4
16	g.2340626C=	CA2202178658	ABCA17P,ABCA3	c.-592G= (n.-592G=) n.42+1295C= n.182+1295C=
16	g.2340626C>T	CA973791875	ABCA17P,ABCA3	c.-592G>A (n.-592G>A) n.42+1295C>T n.182+1295C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340627C=	CA2202178659	ABCA17P,ABCA3	c.-593G= (n.-593G=) n.42+1296C= n.182+1296C=
16	g.2340628C>A	CA2631192746	ABCA17P,ABCA3	c.-594G>T (n.-594G>T) n.42+1297C>A n.182+1297C>A	gnomAD v4
16	g.2340628C>T	CA2590066768	ABCA17P,ABCA3	c.-594G>A (n.-594G>A) n.42+1297C>T n.182+1297C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340632_2340654dup	CA719188399	ABCA17P,ABCA3	c.-616_-594dup (n.-616_-594dup) n.42+1301_42+1323dup n.182+1301_182+1323dup	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340629T>C	CA2631192747	ABCA17P,ABCA3	c.-595A>G (n.-595A>G) n.42+1298T>C n.182+1298T>C	gnomAD v4
16	g.2340630C=	CA2202178660	ABCA17P,ABCA3	c.-596G= (n.-596G=) n.42+1299C= n.182+1299C=
16	g.2340630C>T	CA2202178661	ABCA17P,ABCA3	c.-596G>A (n.-596G>A) n.42+1299C>T n.182+1299C>T	dbSNP
16	g.2340631C>A	CA973791881	ABCA17P,ABCA3	c.-597G>T (n.-597G>T) n.42+1300C>A n.182+1300C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340631C=	CA2202178662	ABCA17P,ABCA3	c.-597G= (n.-597G=) n.42+1300C= n.182+1300C=
16	g.2340632C>A	CA2590066769	ABCA17P,ABCA3	c.-598G>T (n.-598G>T) n.42+1301C>A n.182+1301C>A	gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340632C=	CA2202178663	ABCA17P,ABCA3	c.-598G= (n.-598G=) n.42+1301C= n.182+1301C=
16	g.2340632C>T	CA620708618	ABCA17P,ABCA3	c.-598G>A (n.-598G>A) n.42+1301C>T n.182+1301C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340633T>C	CA2631192748	ABCA17P,ABCA3	c.-599A>G (n.-599A>G) n.42+1302T>C n.182+1302T>C	gnomAD v4
16	g.2340634C>A	CA2631192749	ABCA17P,ABCA3	c.-600G>T (n.-600G>T) n.42+1303C>A n.182+1303C>A	gnomAD v4
16	g.2340634C=	CA2202178664	ABCA17P,ABCA3	c.-600G= (n.-600G=) n.42+1303C= n.182+1303C=
16	g.2340634C>T	CA2202178665	ABCA17P,ABCA3	c.-600G>A (n.-600G>A) n.42+1303C>T n.182+1303C>T	dbSNP gnomAD v4
16	g.2340635G>A	CA276791199	ABCA17P,ABCA3	c.-601C>T (n.-601C>T) n.42+1304G>A n.182+1304G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340635G>C	CA719188404	ABCA17P,ABCA3	c.-601C>G (n.-601C>G) n.42+1304G>C n.182+1304G>C	dbSNP
16	g.2340635G=	CA2202178666	ABCA17P,ABCA3	c.-601C= (n.-601C=) n.42+1304G= n.182+1304G=
16	g.2340635G>T	CA2631192750	ABCA17P,ABCA3	c.-601C>A (n.-601C>A) n.42+1304G>T n.182+1304G>T	gnomAD v4
16	g.2340636G>A	CA2631192751	ABCA17P,ABCA3	c.-602C>T (n.-602C>T) n.42+1305G>A n.182+1305G>A	gnomAD v4
16	g.2340638C>A	CA2631192752	ABCA17P,ABCA3	c.-604G>T (n.-604G>T) n.42+1307C>A n.182+1307C>A	gnomAD v4
16	g.2340638C=	CA2202178667	ABCA17P,ABCA3	c.-604G= (n.-604G=) n.42+1307C= n.182+1307C=
16	g.2340638C>T	CA2202178668	ABCA17P,ABCA3	c.-604G>A (n.-604G>A) n.42+1307C>T n.182+1307C>T	dbSNP gnomAD v4
16	g.2340639A=	CA2202178670	ABCA17P,ABCA3	c.-605T= (n.-605T=) n.42+1308A= n.182+1308A=
16	g.2340639A>T	CA2202178669	ABCA17P,ABCA3	c.-605T>A (n.-605T>A) n.42+1308A>T n.182+1308A>T	dbSNP
16	g.2340640C>A	CA719188406	ABCA17P,ABCA3	c.-606G>T (n.-606G>T) n.42+1309C>A n.182+1309C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340640C=	CA2202178671	ABCA17P,ABCA3	c.-606G= (n.-606G=) n.42+1309C= n.182+1309C=
16	g.2340641C>A	CA2631192753	ABCA17P,ABCA3	c.-607G>T (n.-607G>T) n.42+1310C>A n.182+1310C>A	gnomAD v4
16	g.2340641C=	CA2202178672	ABCA17P,ABCA3	c.-607G= (n.-607G=) n.42+1310C= n.182+1310C=
16	g.2340641C>T	CA620708619	ABCA17P,ABCA3	c.-607G>A (n.-607G>A) n.42+1310C>T n.182+1310C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340642C>A	CA2631192754	ABCA17P,ABCA3	c.-608G>T (n.-608G>T) n.42+1311C>A n.182+1311C>A	gnomAD v4
16	g.2340642C=	CA2202178673	ABCA17P,ABCA3	c.-608G= (n.-608G=) n.42+1311C= n.182+1311C=
16	g.2340642C>G	CA2202178674	ABCA17P,ABCA3	c.-608G>C (n.-608G>C) n.42+1311C>G n.182+1311C>G	dbSNP
16	g.2340642C>T	CA620708620	ABCA17P,ABCA3	c.-608G>A (n.-608G>A) n.42+1311C>T n.182+1311C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340643G>A	CA2731608542	ABCA17P,ABCA3	c.-609C>T (n.-609C>T) n.42+1312G>A n.182+1312G>A	dbSNP
16	g.2340643G>C	CA719188410	ABCA17P,ABCA3	c.-609C>G (n.-609C>G) n.42+1312G>C n.182+1312G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340643G=	CA2202178675	ABCA17P,ABCA3	c.-609C= (n.-609C=) n.42+1312G= n.182+1312G=
16	g.2340643G>T	CA2631192755	ABCA17P,ABCA3	c.-609C>A (n.-609C>A) n.42+1312G>T n.182+1312G>T	gnomAD v4
16	g.2340645G>A	CA2631192756	ABCA17P,ABCA3	c.-611C>T (n.-611C>T) n.42+1314G>A n.182+1314G>A	gnomAD v4
16	g.2340645G>T	CA2631192757	ABCA17P,ABCA3	c.-611C>A (n.-611C>A) n.42+1314G>T n.182+1314G>T	gnomAD v4
16	g.2340646C>A	CA2631192758	ABCA17P,ABCA3	c.-612G>T (n.-612G>T) n.42+1315C>A n.182+1315C>A	gnomAD v4
16	g.2340648C=	CA2202178676	ABCA17P,ABCA3	c.-614G= (n.-614G=) n.42+1317C= n.182+1317C=
16	g.2340648C>T	CA2202178677	ABCA17P,ABCA3	c.-614G>A (n.-614G>A) n.42+1317C>T n.182+1317C>T	dbSNP
16	g.2340649C>A	CA2631192759	ABCA17P,ABCA3	c.-615G>T (n.-615G>T) n.42+1318C>A n.182+1318C>A	gnomAD v4
16	g.2340649C>T	CA2631192760	ABCA17P,ABCA3	c.-615G>A (n.-615G>A) n.42+1318C>T n.182+1318C>T	gnomAD v4
16	g.2340650G>A	CA2631192761	ABCA17P,ABCA3	c.-616C>T (n.-616C>T) n.42+1319G>A n.182+1319G>A	gnomAD v4
16	g.2340651C>A	CA2631192762	ABCA17P,ABCA3	c.-617G>T (n.-617G>T) n.42+1320C>A n.182+1320C>A	gnomAD v4

Number of alleles fetched