Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.2340528G>A | CA2202178574 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+45C>T (n.-539+45C>T) n.42+1197G>A n.182+1197G>A n.25+45C>T | dbSNP |
16 | g.2340528G= | CA2202178573 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+45C= (n.-539+45C=) n.42+1197G= n.182+1197G= n.25+45C= | |
16 | g.2340528_2340529delinsGC | CA2202178575 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+44_-539+45delinsGC (n.-539+44_-539+45delinsGC) n.42+1197_42+1198delinsGC n.182+1197_182+1198delinsGC n.25+44_25+45delinsGC | |
16 | g.2340532del | CA2202178576 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+44del (n.-539+44del) n.42+1201del n.182+1201del n.25+44del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2340530C= | CA2202178578 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+43G= (n.-539+43G=) n.42+1199C= n.182+1199C= n.25+43G= | |
16 | g.2340530C>G | CA2202178577 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+43G>C (n.-539+43G>C) n.42+1199C>G n.182+1199C>G n.25+43G>C | dbSNP |
16 | g.2340531C>A | CA2631192685 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+42G>T (n.-539+42G>T) n.42+1200C>A n.182+1200C>A n.25+42G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2340531C= | CA2202178579 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+42G= (n.-539+42G=) n.42+1200C= n.182+1200C= n.25+42G= | |
16 | g.2340531C>G | CA276791190 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+42G>C (n.-539+42G>C) n.42+1200C>G n.182+1200C>G n.25+42G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340531C>T | CA2202178580 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+42G>A (n.-539+42G>A) n.42+1200C>T n.182+1200C>T n.25+42G>A | dbSNP |
16 | g.2340532C>A | CA2631192686 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+41G>T (n.-539+41G>T) n.42+1201C>A n.182+1201C>A n.25+41G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2340532C= | CA2202178581 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+41G= (n.-539+41G=) n.42+1201C= n.182+1201C= n.25+41G= | |
16 | g.2340532C>T | CA276791191 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+41G>A (n.-539+41G>A) n.42+1201C>T n.182+1201C>T n.25+41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340533G>A | CA719188309 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+40C>T (n.-539+40C>T) n.42+1202G>A n.182+1202G>A n.25+40C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340533G= | CA2202178582 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+40C= (n.-539+40C=) n.42+1202G= n.182+1202G= n.25+40C= | |
16 | g.2340533G>T | CA2631192687 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+40C>A (n.-539+40C>A) n.42+1202G>T n.182+1202G>T n.25+40C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2340534G= | CA2202178583 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+39C= (n.-539+39C=) n.42+1203G= n.182+1203G= n.25+39C= | |
16 | g.2340534G>T | CA2202178584 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+39C>A (n.-539+39C>A) n.42+1203G>T n.182+1203G>T n.25+39C>A | dbSNP |
16 | g.2340535G>A | CA719188326 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+38C>T (n.-539+38C>T) n.42+1204G>A n.182+1204G>A n.25+38C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340535G>C | CA719188330 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+38C>G (n.-539+38C>G) n.42+1204G>C n.182+1204G>C n.25+38C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340535G= | CA2202178585 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+38C= (n.-539+38C=) n.42+1204G= n.182+1204G= n.25+38C= | |
16 | g.2340535G>T | CA2631192688 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+38C>A (n.-539+38C>A) n.42+1204G>T n.182+1204G>T n.25+38C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2340536A= | CA2202178586 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+37T= (n.-539+37T=) n.42+1205A= n.182+1205A= n.25+37T= | |
16 | g.2340536A>C | CA973791770 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+37T>G (n.-539+37T>G) n.42+1205A>C n.182+1205A>C n.25+37T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340536A>G | CA2202178587 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+37T>C (n.-539+37T>C) n.42+1205A>G n.182+1205A>G n.25+37T>C | dbSNP |
16 | g.2340537A= | CA2202178588 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+36T= (n.-539+36T=) n.42+1206A= n.182+1206A= n.25+36T= | |
16 | g.2340537A>C | CA2500978023 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+36T>G (n.-539+36T>G) n.42+1206A>C n.182+1206A>C n.25+36T>G | |
16 | g.2340537A>T | CA973791773 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+36T>A (n.-539+36T>A) n.42+1206A>T n.182+1206A>T n.25+36T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340538C= | CA2202178589 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+35G= (n.-539+35G=) n.42+1207C= n.182+1207C= n.25+35G= | |
16 | g.2340538C>T | CA719188331 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+35G>A (n.-539+35G>A) n.42+1207C>T n.182+1207C>T n.25+35G>A | dbSNP |
16 | g.2340539G>T | CA2590066763 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+34C>A (n.-539+34C>A) n.42+1208G>T n.182+1208G>T n.25+34C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340541G>A | CA2631192689 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+32C>T (n.-539+32C>T) n.42+1210G>A n.182+1210G>A n.25+32C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2340541G>T | CA2631192690 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+32C>A (n.-539+32C>A) n.42+1210G>T n.182+1210G>T n.25+32C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2340542C>A | CA719188335 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+31G>T (n.-539+31G>T) n.42+1211C>A n.182+1211C>A n.25+31G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340542C= | CA2202178590 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+31G= (n.-539+31G=) n.42+1211C= n.182+1211C= n.25+31G= | |
16 | g.2340542C>T | CA2631192691 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+31G>A (n.-539+31G>A) n.42+1211C>T n.182+1211C>T n.25+31G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2340543G>A | CA2631192692 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+30C>T (n.-539+30C>T) n.42+1212G>A n.182+1212G>A n.25+30C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2340543G>C | CA2631192693 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+30C>G (n.-539+30C>G) n.42+1212G>C n.182+1212G>C n.25+30C>G | gnomAD v4 |
16 | g.2340545G>A | CA2631192694 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+28C>T (n.-539+28C>T) n.42+1214G>A n.182+1214G>A n.25+28C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2340545G>C | CA2528153083 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+28C>G (n.-539+28C>G) n.42+1214G>C n.182+1214G>C n.25+28C>G | |
16 | g.2340545G= | CA2202178591 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+28C= (n.-539+28C=) n.42+1214G= n.182+1214G= n.25+28C= | |
16 | g.2340545G>T | CA620378117 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+28C>A (n.-539+28C>A) n.42+1214G>T n.182+1214G>T n.25+28C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340546C= | CA2202178592 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+27G= (n.-539+27G=) n.42+1215C= n.182+1215C= n.25+27G= | |
16 | g.2340546C>T | CA973791778 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+27G>A (n.-539+27G>A) n.42+1215C>T n.182+1215C>T n.25+27G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340547G>A | CA620378118 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+26C>T (n.-539+26C>T) n.42+1216G>A n.182+1216G>A n.25+26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340547G= | CA2202178593 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+26C= (n.-539+26C=) n.42+1216G= n.182+1216G= n.25+26C= | |
16 | g.2340547G>T | CA2631192695 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+26C>A (n.-539+26C>A) n.42+1216G>T n.182+1216G>T n.25+26C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2340548A= | CA2202178594 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+25T= (n.-539+25T=) n.42+1217A= n.182+1217A= n.25+25T= | |
16 | g.2340548A>G | CA973791787 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+25T>C (n.-539+25T>C) n.42+1217A>G n.182+1217A>G n.25+25T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340550C>A | CA719188341 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+23G>T (n.-539+23G>T) n.42+1219C>A n.182+1219C>A n.25+23G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340550C= | CA2202178595 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+23G= (n.-539+23G=) n.42+1219C= n.182+1219C= n.25+23G= | |
16 | g.2340550C>T | CA2202178596 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+23G>A (n.-539+23G>A) n.42+1219C>T n.182+1219C>T n.25+23G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2340551G>T | CA2631192696 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+22C>A (n.-539+22C>A) n.42+1220G>T n.182+1220G>T n.25+22C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2340552G>A | CA276791192 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+21C>T (n.-539+21C>T) n.42+1221G>A n.182+1221G>A n.25+21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340552G= | CA2202178597 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+21C= (n.-539+21C=) n.42+1221G= n.182+1221G= n.25+21C= | |
16 | g.2340553C>A | CA2631192697 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+20G>T (n.-539+20G>T) n.42+1222C>A n.182+1222C>A n.25+20G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2340553C>T | CA2631192698 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+20G>A (n.-539+20G>A) n.42+1222C>T n.182+1222C>T n.25+20G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2340554G>A | CA719188342 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+19C>T (n.-539+19C>T) n.42+1223G>A n.182+1223G>A n.25+19C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340554G= | CA2202178598 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+19C= (n.-539+19C=) n.42+1223G= n.182+1223G= n.25+19C= | |
16 | g.2340555G>A | CA719188345 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+18C>T (n.-539+18C>T) n.42+1224G>A n.182+1224G>A n.25+18C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340555G= | CA2202178599 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+18C= (n.-539+18C=) n.42+1224G= n.182+1224G= n.25+18C= | |
16 | g.2340557T>G | CA2202178601 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+16A>C (n.-539+16A>C) n.42+1226T>G n.182+1226T>G n.25+16A>C | dbSNP |
16 | g.2340557T= | CA2202178600 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+16A= (n.-539+16A=) n.42+1226T= n.182+1226T= n.25+16A= | |
16 | g.2340558C>A | CA719188347 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+15G>T (n.-539+15G>T) n.42+1227C>A n.182+1227C>A n.25+15G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340558C= | CA2202178602 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+15G= (n.-539+15G=) n.42+1227C= n.182+1227C= n.25+15G= | |
16 | g.2340559C>T | CA2631192699 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+14G>A (n.-539+14G>A) n.42+1228C>T n.182+1228C>T n.25+14G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2340560C>A | CA2631192700 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+13G>T (n.-539+13G>T) n.42+1229C>A n.182+1229C>A n.25+13G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2340560C= | CA2202178603 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+13G= (n.-539+13G=) n.42+1229C= n.182+1229C= n.25+13G= | |
16 | g.2340560C>T | CA2202178604 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+13G>A (n.-539+13G>A) n.42+1229C>T n.182+1229C>T n.25+13G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340561G>A | CA719188349 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+12C>T (n.-539+12C>T) n.42+1230G>A n.182+1230G>A n.25+12C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340561G= | CA2202178605 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+12C= (n.-539+12C=) n.42+1230G= n.182+1230G= n.25+12C= | |
16 | g.2340561G>T | CA2202178606 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+12C>A (n.-539+12C>A) n.42+1230G>T n.182+1230G>T n.25+12C>A | dbSNP |
16 | g.2340562_2340563delinsGC | CA2202178607 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+10_-539+11delinsGC (n.-539+10_-539+11delinsGC) n.42+1231_42+1232delinsGC n.182+1231_182+1232delinsGC n.25+10_25+11delinsGC | |
16 | g.2340563del | CA2202178608 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+10del (n.-539+10del) n.42+1232del n.182+1232del n.25+10del | dbSNP |
16 | g.2340563C>A | CA973791804 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+10G>T (n.-539+10G>T) n.42+1232C>A n.182+1232C>A n.25+10G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340563C= | CA2202178609 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+10G= (n.-539+10G=) n.42+1232C= n.182+1232C= n.25+10G= | |
16 | g.2340563C>T | CA2631192701 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+10G>A (n.-539+10G>A) n.42+1232C>T n.182+1232C>T n.25+10G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2340564G>A | CA719188353 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+9C>T (n.-539+9C>T) n.42+1233G>A n.182+1233G>A n.25+9C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340564G>C | CA2832595937 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+9C>G (n.-539+9C>G) n.42+1233G>C n.182+1233G>C n.25+9C>G | |
16 | g.2340564G= | CA2202178610 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+9C= (n.-539+9C=) n.42+1233G= n.182+1233G= n.25+9C= | |
16 | g.2340564G>T | CA10648126 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+9C>A (n.-539+9C>A) n.42+1233G>T n.182+1233G>T n.25+9C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340565G>A | CA2631192702 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+8C>T (n.-539+8C>T) n.42+1234G>A n.182+1234G>A n.25+8C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2340565G>T | CA2631192703 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+8C>A (n.-539+8C>A) n.42+1234G>T n.182+1234G>T n.25+8C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2340566C>A | CA2631192704 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+7G>T (n.-539+7G>T) n.42+1235C>A n.182+1235C>A n.25+7G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2340566C= | CA2202178611 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+7G= (n.-539+7G=) n.42+1235C= n.182+1235C= n.25+7G= | |
16 | g.2340566C>T | CA973791813 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+7G>A (n.-539+7G>A) n.42+1235C>T n.182+1235C>T n.25+7G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340568C>T | CA2631192705 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+5G>A (n.-539+5G>A) n.42+1237C>T n.182+1237C>T n.25+5G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2340569T>G | CA2805588343 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+4A>C (n.-539+4A>C) n.42+1238T>G n.182+1238T>G n.25+4A>C | |
16 | g.2340570C>A | CA2631192706 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+3G>T (n.-539+3G>T) n.42+1239C>A n.182+1239C>A n.25+3G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2340571A>C | CA2731747283 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+2T>G (n.-539+2T>G) n.42+1240A>C n.182+1240A>C n.25+2T>G | dbSNP |
16 | g.2340572C>T | CA2631192707 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+1G>A (n.-539+1G>A) n.42+1241C>T n.182+1241C>T n.25+1G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2340573C>A | CA2631192708 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539G>T (n.-539G>T) n.42+1242C>A n.182+1242C>A n.25G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2340573C= | CA2202178612 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539G= (n.-539G=) n.42+1242C= n.182+1242C= n.25G= | |
16 | g.2340573C>G | CA2202178613 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539G>C (n.-539G>C) n.42+1242C>G n.182+1242C>G n.25G>C | dbSNP |
16 | g.2340573C>T | CA2631192709 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539G>A (n.-539G>A) n.42+1242C>T n.182+1242C>T n.25G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2340574G>A | CA276791193 | ABCA17P,ABCA3 | c.-540C>T (n.-540C>T) n.42+1243G>A n.182+1243G>A n.24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340574G>C | CA973791829 | ABCA17P,ABCA3 | c.-540C>G (n.-540C>G) n.42+1243G>C n.182+1243G>C n.24C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340574G= | CA2202178614 | ABCA17P,ABCA3 | c.-540C= (n.-540C=) n.42+1243G= n.182+1243G= n.24C= | |
16 | g.2340574G>T | CA2631192710 | ABCA17P,ABCA3 | c.-540C>A (n.-540C>A) n.42+1243G>T n.182+1243G>T n.24C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2340576G>T | CA2631192711 | ABCA17P,ABCA3 | c.-542C>A (n.-542C>A) n.42+1245G>T n.182+1245G>T n.22C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2340577C>T | CA2631192712 | ABCA17P,ABCA3 | c.-543G>A (n.-543G>A) n.42+1246C>T n.182+1246C>T n.21G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2340578C= | CA2202178615 | ABCA17P,ABCA3 | c.-544G= (n.-544G=) n.42+1247C= n.182+1247C= n.20G= | |
16 | g.2340578C>T | CA276791194 | ABCA17P,ABCA3 | c.-544G>A (n.-544G>A) n.42+1247C>T n.182+1247C>T n.20G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340579T>C | CA2202178617 | ABCA17P,ABCA3 | c.-545A>G (n.-545A>G) n.42+1248T>C n.182+1248T>C n.19A>G | dbSNP |
16 | g.2340579T= | CA2202178616 | ABCA17P,ABCA3 | c.-545A= (n.-545A=) n.42+1248T= n.182+1248T= n.19A= | |
16 | g.2340580G>T | CA2631192714 | ABCA17P,ABCA3 | c.-546C>A (n.-546C>A) n.42+1249G>T n.182+1249G>T n.18C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2340582del | CA2631192713 | ABCA17P,ABCA3 | c.-546del (n.-546del) n.42+1251del n.182+1251del n.18del | gnomAD v4 |
16 | g.2340581G>A | CA2202178619 | ABCA17P,ABCA3 | c.-547C>T (n.-547C>T) n.42+1250G>A n.182+1250G>A n.17C>T | dbSNP |
16 | g.2340581G= | CA2202178618 | ABCA17P,ABCA3 | c.-547C= (n.-547C=) n.42+1250G= n.182+1250G= n.17C= | |
16 | g.2340582G>A | CA2202178621 | ABCA17P,ABCA3 | c.-548C>T (n.-548C>T) n.42+1251G>A n.182+1251G>A n.16C>T | dbSNP |
16 | g.2340582G>C | CA973791844 | ABCA17P,ABCA3 | c.-548C>G (n.-548C>G) n.42+1251G>C n.182+1251G>C n.16C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340582G= | CA2202178620 | ABCA17P,ABCA3 | c.-548C= (n.-548C=) n.42+1251G= n.182+1251G= n.16C= | |
16 | g.2340583C>A | CA2631192715 | ABCA17P,ABCA3 | c.-549G>T (n.-549G>T) n.42+1252C>A n.182+1252C>A n.15G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2340583C>T | CA2631192716 | ABCA17P,ABCA3 | c.-549G>A (n.-549G>A) n.42+1252C>T n.182+1252C>T n.15G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2340584G>A | CA2590066766 | ABCA17P,ABCA3 | c.-550C>T (n.-550C>T) n.42+1253G>A n.182+1253G>A n.14C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340589_2340603del | CA2631192717 | ABCA17P,ABCA3 | c.-564_-550del (n.-564_-550del) n.42+1258_42+1272del n.182+1258_182+1272del | gnomAD v4 |
16 | g.2340585C= | CA2202178622 | ABCA17P,ABCA3 | c.-551G= (n.-551G=) n.42+1254C= n.182+1254C= n.13G= | |
16 | g.2340585C>G | CA276791195 | ABCA17P,ABCA3 | c.-551G>C (n.-551G>C) n.42+1254C>G n.182+1254C>G n.13G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340585C>T | CA719188361 | ABCA17P,ABCA3 | c.-551G>A (n.-551G>A) n.42+1254C>T n.182+1254C>T n.13G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340585_2340593delinsCCGGGGCGG | CA2202178623 | ABCA17P,ABCA3 | c.-559_-551delinsCCGCCCCGG (n.-559_-551delinsCCGCCCCGG) n.42+1254_42+1262delinsCCGGGGCGG n.182+1254_182+1262delinsCCGGGGCGG n.5_13delinsCCGCCCCGG | |
16 | g.2340586C>A | CA2631192718 | ABCA17P,ABCA3 | c.-552G>T (n.-552G>T) n.42+1255C>A n.182+1255C>A n.12G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2340586C= | CA2202178624 | ABCA17P,ABCA3 | c.-552G= (n.-552G=) n.42+1255C= n.182+1255C= n.12G= | |
16 | g.2340586C>T | CA914057265 | ABCA17P,ABCA3 | c.-552G>A (n.-552G>A) n.42+1255C>T n.182+1255C>T n.12G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340589_2340596del | CA276791196 | ABCA17P,ABCA3 | c.-559_-552del (n.-559_-552del) n.42+1258_42+1265del n.182+1258_182+1265del n.5_12del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340587G>C | CA2631192719 | ABCA17P,ABCA3 | c.-553C>G (n.-553C>G) n.42+1256G>C n.182+1256G>C n.11C>G | gnomAD v4 |
16 | g.2340587G>T | CA2631192720 | ABCA17P,ABCA3 | c.-553C>A (n.-553C>A) n.42+1256G>T n.182+1256G>T n.11C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2340590del | CA2607741503 | ABCA17P,ABCA3 | c.-553del (n.-553del) n.42+1259del n.182+1259del n.11del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2340588G= | CA2202178625 | ABCA17P,ABCA3 | c.-554C= (n.-554C=) n.42+1257G= n.182+1257G= n.10C= | |
16 | g.2340588G>T | CA2631192721 | ABCA17P,ABCA3 | c.-554C>A (n.-554C>A) n.42+1257G>T n.182+1257G>T n.10C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2340589G>C | CA276791197 | ABCA17P,ABCA3 | c.-555C>G (n.-555C>G) n.42+1258G>C n.182+1258G>C n.9C>G | dbSNP |
16 | g.2340589G= | CA2202178626 | ABCA17P,ABCA3 | c.-555C= (n.-555C=) n.42+1258G= n.182+1258G= n.9C= | |
16 | g.2340589G>T | CA2631192722 | ABCA17P,ABCA3 | c.-555C>A (n.-555C>A) n.42+1258G>T n.182+1258G>T n.9C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2340598_2340600dup | CA620378120 | ABCA17P,ABCA3 | c.-557_-555dup (n.-557_-555dup) n.42+1267_42+1269dup n.182+1267_182+1269dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340598_2340600del | CA2552699815 | ABCA17P,ABCA3 | c.-557_-555del (n.-557_-555del) n.42+1267_42+1269del n.182+1267_182+1269del | gnomAD v4 |
16 | g.2340590G>A | CA2202178628 | ABCA17P,ABCA3 | c.-556C>T (n.-556C>T) n.42+1259G>A n.182+1259G>A n.8C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2340590G= | CA2202178627 | ABCA17P,ABCA3 | c.-556C= (n.-556C=) n.42+1259G= n.182+1259G= n.8C= | |
16 | g.2340590G>T | CA2631192723 | ABCA17P,ABCA3 | c.-556C>A (n.-556C>A) n.42+1259G>T n.182+1259G>T n.8C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2340591C>A | CA620378121 | ABCA17P,ABCA3 | c.-557G>T (n.-557G>T) n.42+1260C>A n.182+1260C>A n.7G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340591C= | CA2202178629 | ABCA17P,ABCA3 | c.-557G= (n.-557G=) n.42+1260C= n.182+1260C= n.7G= | |
16 | g.2340591C>G | CA973791854 | ABCA17P,ABCA3 | c.-557G>C (n.-557G>C) n.42+1260C>G n.182+1260C>G n.7G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340591C>T | CA719188365 | ABCA17P,ABCA3 | c.-557G>A (n.-557G>A) n.42+1260C>T n.182+1260C>T n.7G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340592G>A | CA2590066767 | ABCA17P,ABCA3 | c.-558C>T (n.-558C>T) n.42+1261G>A n.182+1261G>A n.6C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340601_2340674del | CA2631192724 | ABCA17P,ABCA3 | c.-631_-558del (n.-631_-558del) n.42+1270_42+1343del n.182+1270_182+1343del | gnomAD v4 |
16 | g.2340593G>A | CA719188371 | ABCA17P,ABCA3 | c.-559C>T (n.-559C>T) n.42+1262G>A n.182+1262G>A n.5C>T | dbSNP |
16 | g.2340593G= | CA2202178630 | ABCA17P,ABCA3 | c.-559C= (n.-559C=) n.42+1262G= n.182+1262G= n.5C= | |
16 | g.2340593G>T | CA2631192725 | ABCA17P,ABCA3 | c.-559C>A (n.-559C>A) n.42+1262G>T n.182+1262G>T n.5C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2340594C>G | CA2731747732 | ABCA17P,ABCA3 | c.-560G>C (n.-560G>C) n.42+1263C>G n.182+1263C>G n.4G>C | dbSNP |
16 | g.2340594C>T | CA2631192726 | ABCA17P,ABCA3 | c.-560G>A (n.-560G>A) n.42+1263C>T n.182+1263C>T n.4G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2340595G= | CA2202178631 | ABCA17P,ABCA3 | c.-561C= (n.-561C=) n.42+1264G= n.182+1264G= n.3C= | |
16 | g.2340595G>T | CA10637381 | ABCA17P,ABCA3 | c.-561C>A (n.-561C>A) n.42+1264G>T n.182+1264G>T n.3C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340596G>A | CA2631192727 | ABCA17P,ABCA3 | c.-562C>T (n.-562C>T) n.42+1265G>A n.182+1265G>A n.2C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2340596G>T | CA2631192728 | ABCA17P,ABCA3 | c.-562C>A (n.-562C>A) n.42+1265G>T n.182+1265G>T n.2C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2340597C>A | CA2631192729 | ABCA17P,ABCA3 | c.-563G>T (n.-563G>T) n.42+1266C>A n.182+1266C>A n.1G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2340597C= | CA2202178632 | ABCA17P,ABCA3 | c.-563G= (n.-563G=) n.42+1266C= n.182+1266C= n.1G= | |
16 | g.2340597C>G | CA2731665866 | ABCA17P,ABCA3 | c.-563G>C (n.-563G>C) n.42+1266C>G n.182+1266C>G n.1G>C | dbSNP |
16 | g.2340597C>T | CA2202178633 | ABCA17P,ABCA3 | c.-563G>A (n.-563G>A) n.42+1266C>T n.182+1266C>T n.1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2340598G>A | CA2202178634 | ABCA17P,ABCA3 | c.-564C>T (n.-564C>T) n.42+1267G>A n.182+1267G>A | dbSNP |
16 | g.2340598G= | CA2202178635 | ABCA17P,ABCA3 | c.-564C= (n.-564C=) n.42+1267G= n.182+1267G= | |
16 | g.2340600C>G | CA2731747738 | ABCA17P,ABCA3 | c.-566G>C (n.-566G>C) n.42+1269C>G n.182+1269C>G | dbSNP |
16 | g.2340600C>T | CA2555067506 | ABCA17P,ABCA3 | c.-566G>A (n.-566G>A) n.42+1269C>T n.182+1269C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2340602G>A | CA2631192730 | ABCA17P,ABCA3 | c.-568C>T (n.-568C>T) n.42+1271G>A n.182+1271G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2340602G>T | CA2631192731 | ABCA17P,ABCA3 | c.-568C>A (n.-568C>A) n.42+1271G>T n.182+1271G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2340602_2340604delinsGGC | CA2202178636 | ABCA17P,ABCA3 | c.-570_-568delinsGCC (n.-570_-568delinsGCC) n.42+1271_42+1273delinsGGC n.182+1271_182+1273delinsGGC | |
16 | g.2340603G>A | CA10648137 | ABCA17P,ABCA3 | c.-569C>T (n.-569C>T) n.42+1272G>A n.182+1272G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340603G= | CA2202178637 | ABCA17P,ABCA3 | c.-569C= (n.-569C=) n.42+1272G= n.182+1272G= | |
16 | g.2340603G>T | CA2631192732 | ABCA17P,ABCA3 | c.-569C>A (n.-569C>A) n.42+1272G>T n.182+1272G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2340608_2340609del | CA2202178638 | ABCA17P,ABCA3 | c.-570_-569del (n.-570_-569del) n.42+1277_42+1278del n.182+1277_182+1278del | dbSNP |
16 | g.2340605G>A | CA719188377 | ABCA17P,ABCA3 | c.-571C>T (n.-571C>T) n.42+1274G>A n.182+1274G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340605G= | CA2202178639 | ABCA17P,ABCA3 | c.-571C= (n.-571C=) n.42+1274G= n.182+1274G= | |
16 | g.2340606C>A | CA2631192733 | ABCA17P,ABCA3 | c.-572G>T (n.-572G>T) n.42+1275C>A n.182+1275C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2340606C= | CA2202178640 | ABCA17P,ABCA3 | c.-572G= (n.-572G=) n.42+1275C= n.182+1275C= | |
16 | g.2340606C>T | CA719188380 | ABCA17P,ABCA3 | c.-572G>A (n.-572G>A) n.42+1275C>T n.182+1275C>T | dbSNP |
16 | g.2340608C= | CA2202178641 | ABCA17P,ABCA3 | c.-574G= (n.-574G=) n.42+1277C= n.182+1277C= | |
16 | g.2340608C>T | CA620708617 | ABCA17P,ABCA3 | c.-574G>A (n.-574G>A) n.42+1277C>T n.182+1277C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340609G>A | CA2631192734 | ABCA17P,ABCA3 | c.-575C>T (n.-575C>T) n.42+1278G>A n.182+1278G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2340609G>T | CA2631192735 | ABCA17P,ABCA3 | c.-575C>A (n.-575C>A) n.42+1278G>T n.182+1278G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2340610G>A | CA719188387 | ABCA17P,ABCA3 | c.-576C>T (n.-576C>T) n.42+1279G>A n.182+1279G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2340610G= | CA2202178642 | ABCA17P,ABCA3 | c.-576C= (n.-576C=) n.42+1279G= n.182+1279G= | |
16 | g.2340611C= | CA2202178643 | ABCA17P,ABCA3 | c.-577G= (n.-577G=) n.42+1280C= n.182+1280C= | |
16 | g.2340611C>T | CA10648139 | ABCA17P,ABCA3 | c.-577G>A (n.-577G>A) n.42+1280C>T n.182+1280C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340612C>A | CA2631192736 | ABCA17P,ABCA3 | c.-578G>T (n.-578G>T) n.42+1281C>A n.182+1281C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2340612C>T | CA2631192737 | ABCA17P,ABCA3 | c.-578G>A (n.-578G>A) n.42+1281C>T n.182+1281C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2340613C= | CA2202178644 | ABCA17P,ABCA3 | c.-579G= (n.-579G=) n.42+1282C= n.182+1282C= | |
16 | g.2340613C>G | CA2202178645 | ABCA17P,ABCA3 | c.-579G>C (n.-579G>C) n.42+1282C>G n.182+1282C>G | dbSNP |
16 | g.2340613C>T | CA2631192738 | ABCA17P,ABCA3 | c.-579G>A (n.-579G>A) n.42+1282C>T n.182+1282C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2340614T>C | CA914057266 | ABCA17P,ABCA3 | c.-580A>G (n.-580A>G) n.42+1283T>C n.182+1283T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340614T= | CA2202178646 | ABCA17P,ABCA3 | c.-580A= (n.-580A=) n.42+1283T= n.182+1283T= | |
16 | g.2340615C= | CA2202178647 | ABCA17P,ABCA3 | c.-581G= (n.-581G=) n.42+1284C= n.182+1284C= | |
16 | g.2340615C>G | CA973791866 | ABCA17P,ABCA3 | c.-581G>C (n.-581G>C) n.42+1284C>G n.182+1284C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340615C>T | CA2202178648 | ABCA17P,ABCA3 | c.-581G>A (n.-581G>A) n.42+1284C>T n.182+1284C>T | dbSNP |
16 | g.2340616T= | CA2202178649 | ABCA17P,ABCA3 | c.-582A= (n.-582A=) n.42+1285T= n.182+1285T= | |
16 | g.2340618_2340640dup | CA719188395 | ABCA17P,ABCA3 | c.-605_-583dup (n.-605_-583dup) n.42+1287_42+1309dup n.182+1287_182+1309dup | dbSNP |
16 | g.2340618G>A | CA973791868 | ABCA17P,ABCA3 | c.-584C>T (n.-584C>T) n.42+1287G>A n.182+1287G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340618G= | CA2202178650 | ABCA17P,ABCA3 | c.-584C= (n.-584C=) n.42+1287G= n.182+1287G= | |
16 | g.2340618G>T | CA2631192739 | ABCA17P,ABCA3 | c.-584C>A (n.-584C>A) n.42+1287G>T n.182+1287G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2340619C>A | CA2631192740 | ABCA17P,ABCA3 | c.-585G>T (n.-585G>T) n.42+1288C>A n.182+1288C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2340619C= | CA2202178651 | ABCA17P,ABCA3 | c.-585G= (n.-585G=) n.42+1288C= n.182+1288C= | |
16 | g.2340619C>G | CA719188397 | ABCA17P,ABCA3 | c.-585G>C (n.-585G>C) n.42+1288C>G n.182+1288C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340620G>A | CA2202178653 | ABCA17P,ABCA3 | c.-586C>T (n.-586C>T) n.42+1289G>A n.182+1289G>A | dbSNP |
16 | g.2340620G= | CA2202178652 | ABCA17P,ABCA3 | c.-586C= (n.-586C=) n.42+1289G= n.182+1289G= | |
16 | g.2340620G>T | CA2631192741 | ABCA17P,ABCA3 | c.-586C>A (n.-586C>A) n.42+1289G>T n.182+1289G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2340621G>A | CA973791872 | ABCA17P,ABCA3 | c.-587C>T (n.-587C>T) n.42+1290G>A n.182+1290G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340621G= | CA2202178654 | ABCA17P,ABCA3 | c.-587C= (n.-587C=) n.42+1290G= n.182+1290G= | |
16 | g.2340622G>A | CA2631192742 | ABCA17P,ABCA3 | c.-588C>T (n.-588C>T) n.42+1291G>A n.182+1291G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2340622G>C | CA276791198 | ABCA17P,ABCA3 | c.-588C>G (n.-588C>G) n.42+1291G>C n.182+1291G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340622G= | CA2202178655 | ABCA17P,ABCA3 | c.-588C= (n.-588C=) n.42+1291G= n.182+1291G= | |
16 | g.2340622G>T | CA2631192743 | ABCA17P,ABCA3 | c.-588C>A (n.-588C>A) n.42+1291G>T n.182+1291G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2340623G>A | CA2202178657 | ABCA17P,ABCA3 | c.-589C>T (n.-589C>T) n.42+1292G>A n.182+1292G>A | dbSNP |
16 | g.2340623G= | CA2202178656 | ABCA17P,ABCA3 | c.-589C= (n.-589C=) n.42+1292G= n.182+1292G= | |
16 | g.2340625C>A | CA2631192744 | ABCA17P,ABCA3 | c.-591G>T (n.-591G>T) n.42+1294C>A n.182+1294C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2340626C>A | CA2631192745 | ABCA17P,ABCA3 | c.-592G>T (n.-592G>T) n.42+1295C>A n.182+1295C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2340626C= | CA2202178658 | ABCA17P,ABCA3 | c.-592G= (n.-592G=) n.42+1295C= n.182+1295C= | |
16 | g.2340626C>T | CA973791875 | ABCA17P,ABCA3 | c.-592G>A (n.-592G>A) n.42+1295C>T n.182+1295C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340627C= | CA2202178659 | ABCA17P,ABCA3 | c.-593G= (n.-593G=) n.42+1296C= n.182+1296C= | |
16 | g.2340628C>A | CA2631192746 | ABCA17P,ABCA3 | c.-594G>T (n.-594G>T) n.42+1297C>A n.182+1297C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2340628C>T | CA2590066768 | ABCA17P,ABCA3 | c.-594G>A (n.-594G>A) n.42+1297C>T n.182+1297C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340632_2340654dup | CA719188399 | ABCA17P,ABCA3 | c.-616_-594dup (n.-616_-594dup) n.42+1301_42+1323dup n.182+1301_182+1323dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |