Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.2340510C>TCA2631192672ABCA17P,ABCA3c.-539+63G>A (n.-539+63G>A)
n.42+1179C>T
n.182+1179C>T
n.25+63G>A
 gnomAD v4
16g.2340511C=CA2202178565ABCA17P,ABCA3c.-539+62G= (n.-539+62G=)
n.42+1180C=
n.182+1180C=
n.25+62G=
16g.2340511C>TCA719188293ABCA17P,ABCA3c.-539+62G>A (n.-539+62G>A)
n.42+1180C>T
n.182+1180C>T
n.25+62G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340512C>ACA2631192673ABCA17P,ABCA3c.-539+61G>T (n.-539+61G>T)
n.42+1181C>A
n.182+1181C>A
n.25+61G>T
 gnomAD v4
16g.2340512C>TCA2631192674ABCA17P,ABCA3c.-539+61G>A (n.-539+61G>A)
n.42+1181C>T
n.182+1181C>T
n.25+61G>A
 gnomAD v4
16g.2340513G>ACA2805588335ABCA17P,ABCA3c.-539+60C>T (n.-539+60C>T)
n.42+1182G>A
n.182+1182G>A
n.25+60C>T
16g.2340513G=CA2202178566ABCA17P,ABCA3c.-539+60C= (n.-539+60C=)
n.42+1182G=
n.182+1182G=
n.25+60C=
16g.2340513G>TCA719188296ABCA17P,ABCA3c.-539+60C>A (n.-539+60C>A)
n.42+1182G>T
n.182+1182G>T
n.25+60C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.2340514G>ACA2590066762ABCA17P,ABCA3c.-539+59C>T (n.-539+59C>T)
n.42+1183G>A
n.182+1183G>A
n.25+59C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340514G>TCA2631192675ABCA17P,ABCA3c.-539+59C>A (n.-539+59C>A)
n.42+1183G>T
n.182+1183G>T
n.25+59C>A
 gnomAD v4
16g.2340515G>TCA2631192676ABCA17P,ABCA3c.-539+58C>A (n.-539+58C>A)
n.42+1184G>T
n.182+1184G>T
n.25+58C>A
 gnomAD v4
16g.2340516T>CCA2631192677ABCA17P,ABCA3c.-539+57A>G (n.-539+57A>G)
n.42+1185T>C
n.182+1185T>C
n.25+57A>G
 gnomAD v4
16g.2340516T>GCA2731747277ABCA17P,ABCA3c.-539+57A>C (n.-539+57A>C)
n.42+1185T>G
n.182+1185T>G
n.25+57A>C
 dbSNP
16g.2340517G>ACA719188303ABCA17P,ABCA3c.-539+56C>T (n.-539+56C>T)
n.42+1186G>A
n.182+1186G>A
n.25+56C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340517G=CA2202178567ABCA17P,ABCA3c.-539+56C= (n.-539+56C=)
n.42+1186G=
n.182+1186G=
n.25+56C=
16g.2340517G>TCA719188299ABCA17P,ABCA3c.-539+56C>A (n.-539+56C>A)
n.42+1186G>T
n.182+1186G>T
n.25+56C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340518G>ACA2631192678ABCA17P,ABCA3c.-539+55C>T (n.-539+55C>T)
n.42+1187G>A
n.182+1187G>A
n.25+55C>T
 gnomAD v4
16g.2340518G>TCA2631192679ABCA17P,ABCA3c.-539+55C>A (n.-539+55C>A)
n.42+1187G>T
n.182+1187G>T
n.25+55C>A
 gnomAD v4
16g.2340519G>ACA2202178569ABCA17P,ABCA3c.-539+54C>T (n.-539+54C>T)
n.42+1188G>A
n.182+1188G>A
n.25+54C>T
 dbSNP
16g.2340519G=CA2202178568ABCA17P,ABCA3c.-539+54C= (n.-539+54C=)
n.42+1188G=
n.182+1188G=
n.25+54C=
16g.2340519G>TCA2631192680ABCA17P,ABCA3c.-539+54C>A (n.-539+54C>A)
n.42+1188G>T
n.182+1188G>T
n.25+54C>A
 gnomAD v4
16g.2340520G>ACA620378115ABCA17P,ABCA3c.-539+53C>T (n.-539+53C>T)
n.42+1189G>A
n.182+1189G>A
n.25+53C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340520G=CA2202178570ABCA17P,ABCA3c.-539+53C= (n.-539+53C=)
n.42+1189G=
n.182+1189G=
n.25+53C=
16g.2340520G>TCA2631192681ABCA17P,ABCA3c.-539+53C>A (n.-539+53C>A)
n.42+1189G>T
n.182+1189G>T
n.25+53C>A
 gnomAD v4
16g.2340522C>TCA2631192682ABCA17P,ABCA3c.-539+51G>A (n.-539+51G>A)
n.42+1191C>T
n.182+1191C>T
n.25+51G>A
 gnomAD v4
16g.2340523C>ACA2631192683ABCA17P,ABCA3c.-539+50G>T (n.-539+50G>T)
n.42+1192C>A
n.182+1192C>A
n.25+50G>T
 gnomAD v4
16g.2340524G>ACA2202178572ABCA17P,ABCA3c.-539+49C>T (n.-539+49C>T)
n.42+1193G>A
n.182+1193G>A
n.25+49C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.2340524G=CA2202178571ABCA17P,ABCA3c.-539+49C= (n.-539+49C=)
n.42+1193G=
n.182+1193G=
n.25+49C=
16g.2340526A>GCA2631192684ABCA17P,ABCA3c.-539+47T>C (n.-539+47T>C)
n.42+1195A>G
n.182+1195A>G
n.25+47T>C
 gnomAD v4
16g.2340528G>ACA2202178574ABCA17P,ABCA3c.-539+45C>T (n.-539+45C>T)
n.42+1197G>A
n.182+1197G>A
n.25+45C>T
 dbSNP
16g.2340528G=CA2202178573ABCA17P,ABCA3c.-539+45C= (n.-539+45C=)
n.42+1197G=
n.182+1197G=
n.25+45C=
16g.2340528_2340529delinsGCCA2202178575ABCA17P,ABCA3c.-539+44_-539+45delinsGC (n.-539+44_-539+45delinsGC)
n.42+1197_42+1198delinsGC
n.182+1197_182+1198delinsGC
n.25+44_25+45delinsGC
16g.2340532delCA2202178576ABCA17P,ABCA3c.-539+44del (n.-539+44del)
n.42+1201del
n.182+1201del
n.25+44del
 dbSNP gnomAD v4
16g.2340530C=CA2202178578ABCA17P,ABCA3c.-539+43G= (n.-539+43G=)
n.42+1199C=
n.182+1199C=
n.25+43G=
16g.2340530C>GCA2202178577ABCA17P,ABCA3c.-539+43G>C (n.-539+43G>C)
n.42+1199C>G
n.182+1199C>G
n.25+43G>C
 dbSNP
16g.2340531C>ACA2631192685ABCA17P,ABCA3c.-539+42G>T (n.-539+42G>T)
n.42+1200C>A
n.182+1200C>A
n.25+42G>T
 gnomAD v4
16g.2340531C=CA2202178579ABCA17P,ABCA3c.-539+42G= (n.-539+42G=)
n.42+1200C=
n.182+1200C=
n.25+42G=
16g.2340531C>GCA276791190ABCA17P,ABCA3c.-539+42G>C (n.-539+42G>C)
n.42+1200C>G
n.182+1200C>G
n.25+42G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340531C>TCA2202178580ABCA17P,ABCA3c.-539+42G>A (n.-539+42G>A)
n.42+1200C>T
n.182+1200C>T
n.25+42G>A
 dbSNP
16g.2340532C>ACA2631192686ABCA17P,ABCA3c.-539+41G>T (n.-539+41G>T)
n.42+1201C>A
n.182+1201C>A
n.25+41G>T
 gnomAD v4
16g.2340532C=CA2202178581ABCA17P,ABCA3c.-539+41G= (n.-539+41G=)
n.42+1201C=
n.182+1201C=
n.25+41G=
16g.2340532C>TCA276791191ABCA17P,ABCA3c.-539+41G>A (n.-539+41G>A)
n.42+1201C>T
n.182+1201C>T
n.25+41G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340533G>ACA719188309ABCA17P,ABCA3c.-539+40C>T (n.-539+40C>T)
n.42+1202G>A
n.182+1202G>A
n.25+40C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340533G=CA2202178582ABCA17P,ABCA3c.-539+40C= (n.-539+40C=)
n.42+1202G=
n.182+1202G=
n.25+40C=
16g.2340533G>TCA2631192687ABCA17P,ABCA3c.-539+40C>A (n.-539+40C>A)
n.42+1202G>T
n.182+1202G>T
n.25+40C>A
 gnomAD v4
16g.2340534G=CA2202178583ABCA17P,ABCA3c.-539+39C= (n.-539+39C=)
n.42+1203G=
n.182+1203G=
n.25+39C=
16g.2340534G>TCA2202178584ABCA17P,ABCA3c.-539+39C>A (n.-539+39C>A)
n.42+1203G>T
n.182+1203G>T
n.25+39C>A
 dbSNP
16g.2340535G>ACA719188326ABCA17P,ABCA3c.-539+38C>T (n.-539+38C>T)
n.42+1204G>A
n.182+1204G>A
n.25+38C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340535G>CCA719188330ABCA17P,ABCA3c.-539+38C>G (n.-539+38C>G)
n.42+1204G>C
n.182+1204G>C
n.25+38C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340535G=CA2202178585ABCA17P,ABCA3c.-539+38C= (n.-539+38C=)
n.42+1204G=
n.182+1204G=
n.25+38C=
16g.2340535G>TCA2631192688ABCA17P,ABCA3c.-539+38C>A (n.-539+38C>A)
n.42+1204G>T
n.182+1204G>T
n.25+38C>A
 gnomAD v4
16g.2340536A=CA2202178586ABCA17P,ABCA3c.-539+37T= (n.-539+37T=)
n.42+1205A=
n.182+1205A=
n.25+37T=
16g.2340536A>CCA973791770ABCA17P,ABCA3c.-539+37T>G (n.-539+37T>G)
n.42+1205A>C
n.182+1205A>C
n.25+37T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340536A>GCA2202178587ABCA17P,ABCA3c.-539+37T>C (n.-539+37T>C)
n.42+1205A>G
n.182+1205A>G
n.25+37T>C
 dbSNP
16g.2340537A=CA2202178588ABCA17P,ABCA3c.-539+36T= (n.-539+36T=)
n.42+1206A=
n.182+1206A=
n.25+36T=
16g.2340537A>CCA2500978023ABCA17P,ABCA3c.-539+36T>G (n.-539+36T>G)
n.42+1206A>C
n.182+1206A>C
n.25+36T>G
16g.2340537A>TCA973791773ABCA17P,ABCA3c.-539+36T>A (n.-539+36T>A)
n.42+1206A>T
n.182+1206A>T
n.25+36T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340538C=CA2202178589ABCA17P,ABCA3c.-539+35G= (n.-539+35G=)
n.42+1207C=
n.182+1207C=
n.25+35G=
16g.2340538C>TCA719188331ABCA17P,ABCA3c.-539+35G>A (n.-539+35G>A)
n.42+1207C>T
n.182+1207C>T
n.25+35G>A
 dbSNP
16g.2340539G>TCA2590066763ABCA17P,ABCA3c.-539+34C>A (n.-539+34C>A)
n.42+1208G>T
n.182+1208G>T
n.25+34C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340541G>ACA2631192689ABCA17P,ABCA3c.-539+32C>T (n.-539+32C>T)
n.42+1210G>A
n.182+1210G>A
n.25+32C>T
 gnomAD v4
16g.2340541G>TCA2631192690ABCA17P,ABCA3c.-539+32C>A (n.-539+32C>A)
n.42+1210G>T
n.182+1210G>T
n.25+32C>A
 gnomAD v4
16g.2340542C>ACA719188335ABCA17P,ABCA3c.-539+31G>T (n.-539+31G>T)
n.42+1211C>A
n.182+1211C>A
n.25+31G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340542C=CA2202178590ABCA17P,ABCA3c.-539+31G= (n.-539+31G=)
n.42+1211C=
n.182+1211C=
n.25+31G=
16g.2340542C>TCA2631192691ABCA17P,ABCA3c.-539+31G>A (n.-539+31G>A)
n.42+1211C>T
n.182+1211C>T
n.25+31G>A
 gnomAD v4
16g.2340543G>ACA2631192692ABCA17P,ABCA3c.-539+30C>T (n.-539+30C>T)
n.42+1212G>A
n.182+1212G>A
n.25+30C>T
 gnomAD v4
16g.2340543G>CCA2631192693ABCA17P,ABCA3c.-539+30C>G (n.-539+30C>G)
n.42+1212G>C
n.182+1212G>C
n.25+30C>G
 gnomAD v4
16g.2340545G>ACA2631192694ABCA17P,ABCA3c.-539+28C>T (n.-539+28C>T)
n.42+1214G>A
n.182+1214G>A
n.25+28C>T
 gnomAD v4
16g.2340545G>CCA2528153083ABCA17P,ABCA3c.-539+28C>G (n.-539+28C>G)
n.42+1214G>C
n.182+1214G>C
n.25+28C>G
16g.2340545G=CA2202178591ABCA17P,ABCA3c.-539+28C= (n.-539+28C=)
n.42+1214G=
n.182+1214G=
n.25+28C=
16g.2340545G>TCA620378117ABCA17P,ABCA3c.-539+28C>A (n.-539+28C>A)
n.42+1214G>T
n.182+1214G>T
n.25+28C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340546C=CA2202178592ABCA17P,ABCA3c.-539+27G= (n.-539+27G=)
n.42+1215C=
n.182+1215C=
n.25+27G=
16g.2340546C>TCA973791778ABCA17P,ABCA3c.-539+27G>A (n.-539+27G>A)
n.42+1215C>T
n.182+1215C>T
n.25+27G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340547G>ACA620378118ABCA17P,ABCA3c.-539+26C>T (n.-539+26C>T)
n.42+1216G>A
n.182+1216G>A
n.25+26C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340547G=CA2202178593ABCA17P,ABCA3c.-539+26C= (n.-539+26C=)
n.42+1216G=
n.182+1216G=
n.25+26C=
16g.2340547G>TCA2631192695ABCA17P,ABCA3c.-539+26C>A (n.-539+26C>A)
n.42+1216G>T
n.182+1216G>T
n.25+26C>A
 gnomAD v4
16g.2340548A=CA2202178594ABCA17P,ABCA3c.-539+25T= (n.-539+25T=)
n.42+1217A=
n.182+1217A=
n.25+25T=
16g.2340548A>GCA973791787ABCA17P,ABCA3c.-539+25T>C (n.-539+25T>C)
n.42+1217A>G
n.182+1217A>G
n.25+25T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340550C>ACA719188341ABCA17P,ABCA3c.-539+23G>T (n.-539+23G>T)
n.42+1219C>A
n.182+1219C>A
n.25+23G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340550C=CA2202178595ABCA17P,ABCA3c.-539+23G= (n.-539+23G=)
n.42+1219C=
n.182+1219C=
n.25+23G=
16g.2340550C>TCA2202178596ABCA17P,ABCA3c.-539+23G>A (n.-539+23G>A)
n.42+1219C>T
n.182+1219C>T
n.25+23G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.2340551G>TCA2631192696ABCA17P,ABCA3c.-539+22C>A (n.-539+22C>A)
n.42+1220G>T
n.182+1220G>T
n.25+22C>A
 gnomAD v4
16g.2340552G>ACA276791192ABCA17P,ABCA3c.-539+21C>T (n.-539+21C>T)
n.42+1221G>A
n.182+1221G>A
n.25+21C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340552G=CA2202178597ABCA17P,ABCA3c.-539+21C= (n.-539+21C=)
n.42+1221G=
n.182+1221G=
n.25+21C=
16g.2340553C>ACA2631192697ABCA17P,ABCA3c.-539+20G>T (n.-539+20G>T)
n.42+1222C>A
n.182+1222C>A
n.25+20G>T
 gnomAD v4
16g.2340553C>TCA2631192698ABCA17P,ABCA3c.-539+20G>A (n.-539+20G>A)
n.42+1222C>T
n.182+1222C>T
n.25+20G>A
 gnomAD v4
16g.2340554G>ACA719188342ABCA17P,ABCA3c.-539+19C>T (n.-539+19C>T)
n.42+1223G>A
n.182+1223G>A
n.25+19C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340554G=CA2202178598ABCA17P,ABCA3c.-539+19C= (n.-539+19C=)
n.42+1223G=
n.182+1223G=
n.25+19C=
16g.2340555G>ACA719188345ABCA17P,ABCA3c.-539+18C>T (n.-539+18C>T)
n.42+1224G>A
n.182+1224G>A
n.25+18C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340555G=CA2202178599ABCA17P,ABCA3c.-539+18C= (n.-539+18C=)
n.42+1224G=
n.182+1224G=
n.25+18C=
16g.2340557T>GCA2202178601ABCA17P,ABCA3c.-539+16A>C (n.-539+16A>C)
n.42+1226T>G
n.182+1226T>G
n.25+16A>C
 dbSNP
16g.2340557T=CA2202178600ABCA17P,ABCA3c.-539+16A= (n.-539+16A=)
n.42+1226T=
n.182+1226T=
n.25+16A=
16g.2340558C>ACA719188347ABCA17P,ABCA3c.-539+15G>T (n.-539+15G>T)
n.42+1227C>A
n.182+1227C>A
n.25+15G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340558C=CA2202178602ABCA17P,ABCA3c.-539+15G= (n.-539+15G=)
n.42+1227C=
n.182+1227C=
n.25+15G=
16g.2340559C>TCA2631192699ABCA17P,ABCA3c.-539+14G>A (n.-539+14G>A)
n.42+1228C>T
n.182+1228C>T
n.25+14G>A
 gnomAD v4
16g.2340560C>ACA2631192700ABCA17P,ABCA3c.-539+13G>T (n.-539+13G>T)
n.42+1229C>A
n.182+1229C>A
n.25+13G>T
 gnomAD v4
16g.2340560C=CA2202178603ABCA17P,ABCA3c.-539+13G= (n.-539+13G=)
n.42+1229C=
n.182+1229C=
n.25+13G=
16g.2340560C>TCA2202178604ABCA17P,ABCA3c.-539+13G>A (n.-539+13G>A)
n.42+1229C>T
n.182+1229C>T
n.25+13G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340561G>ACA719188349ABCA17P,ABCA3c.-539+12C>T (n.-539+12C>T)
n.42+1230G>A
n.182+1230G>A
n.25+12C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340561G=CA2202178605ABCA17P,ABCA3c.-539+12C= (n.-539+12C=)
n.42+1230G=
n.182+1230G=
n.25+12C=
16g.2340561G>TCA2202178606ABCA17P,ABCA3c.-539+12C>A (n.-539+12C>A)
n.42+1230G>T
n.182+1230G>T
n.25+12C>A
 dbSNP
16g.2340562_2340563delinsGCCA2202178607ABCA17P,ABCA3c.-539+10_-539+11delinsGC (n.-539+10_-539+11delinsGC)
n.42+1231_42+1232delinsGC
n.182+1231_182+1232delinsGC
n.25+10_25+11delinsGC
16g.2340563delCA2202178608ABCA17P,ABCA3c.-539+10del (n.-539+10del)
n.42+1232del
n.182+1232del
n.25+10del
 dbSNP
16g.2340563C>ACA973791804ABCA17P,ABCA3c.-539+10G>T (n.-539+10G>T)
n.42+1232C>A
n.182+1232C>A
n.25+10G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340563C=CA2202178609ABCA17P,ABCA3c.-539+10G= (n.-539+10G=)
n.42+1232C=
n.182+1232C=
n.25+10G=
16g.2340563C>TCA2631192701ABCA17P,ABCA3c.-539+10G>A (n.-539+10G>A)
n.42+1232C>T
n.182+1232C>T
n.25+10G>A
 gnomAD v4
16g.2340564G>ACA719188353ABCA17P,ABCA3c.-539+9C>T (n.-539+9C>T)
n.42+1233G>A
n.182+1233G>A
n.25+9C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340564G=CA2202178610ABCA17P,ABCA3c.-539+9C= (n.-539+9C=)
n.42+1233G=
n.182+1233G=
n.25+9C=
16g.2340564G>TCA10648126ABCA17P,ABCA3c.-539+9C>A (n.-539+9C>A)
n.42+1233G>T
n.182+1233G>T
n.25+9C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340565G>ACA2631192702ABCA17P,ABCA3c.-539+8C>T (n.-539+8C>T)
n.42+1234G>A
n.182+1234G>A
n.25+8C>T
 gnomAD v4
16g.2340565G>TCA2631192703ABCA17P,ABCA3c.-539+8C>A (n.-539+8C>A)
n.42+1234G>T
n.182+1234G>T
n.25+8C>A
 gnomAD v4
16g.2340566C>ACA2631192704ABCA17P,ABCA3c.-539+7G>T (n.-539+7G>T)
n.42+1235C>A
n.182+1235C>A
n.25+7G>T
 gnomAD v4
16g.2340566C=CA2202178611ABCA17P,ABCA3c.-539+7G= (n.-539+7G=)
n.42+1235C=
n.182+1235C=
n.25+7G=
16g.2340566C>TCA973791813ABCA17P,ABCA3c.-539+7G>A (n.-539+7G>A)
n.42+1235C>T
n.182+1235C>T
n.25+7G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340568C>TCA2631192705ABCA17P,ABCA3c.-539+5G>A (n.-539+5G>A)
n.42+1237C>T
n.182+1237C>T
n.25+5G>A
 gnomAD v4
16g.2340569T>GCA2805588343ABCA17P,ABCA3c.-539+4A>C (n.-539+4A>C)
n.42+1238T>G
n.182+1238T>G
n.25+4A>C
16g.2340570C>ACA2631192706ABCA17P,ABCA3c.-539+3G>T (n.-539+3G>T)
n.42+1239C>A
n.182+1239C>A
n.25+3G>T
 gnomAD v4
16g.2340571A>CCA2731747283ABCA17P,ABCA3c.-539+2T>G (n.-539+2T>G)
n.42+1240A>C
n.182+1240A>C
n.25+2T>G
 dbSNP
16g.2340572C>TCA2631192707ABCA17P,ABCA3c.-539+1G>A (n.-539+1G>A)
n.42+1241C>T
n.182+1241C>T
n.25+1G>A
 gnomAD v4
16g.2340573C>ACA2631192708ABCA17P,ABCA3c.-539G>T (n.-539G>T)
n.42+1242C>A
n.182+1242C>A
n.25G>T
 gnomAD v4
16g.2340573C=CA2202178612ABCA17P,ABCA3c.-539G= (n.-539G=)
n.42+1242C=
n.182+1242C=
n.25G=
16g.2340573C>GCA2202178613ABCA17P,ABCA3c.-539G>C (n.-539G>C)
n.42+1242C>G
n.182+1242C>G
n.25G>C
 dbSNP
16g.2340573C>TCA2631192709ABCA17P,ABCA3c.-539G>A (n.-539G>A)
n.42+1242C>T
n.182+1242C>T
n.25G>A
 gnomAD v4
16g.2340574G>ACA276791193ABCA17P,ABCA3c.-540C>T (n.-540C>T)
n.42+1243G>A
n.182+1243G>A
n.24C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340574G>CCA973791829ABCA17P,ABCA3c.-540C>G (n.-540C>G)
n.42+1243G>C
n.182+1243G>C
n.24C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340574G=CA2202178614ABCA17P,ABCA3c.-540C= (n.-540C=)
n.42+1243G=
n.182+1243G=
n.24C=
16g.2340574G>TCA2631192710ABCA17P,ABCA3c.-540C>A (n.-540C>A)
n.42+1243G>T
n.182+1243G>T
n.24C>A
 gnomAD v4
16g.2340576G>TCA2631192711ABCA17P,ABCA3c.-542C>A (n.-542C>A)
n.42+1245G>T
n.182+1245G>T
n.22C>A
 gnomAD v4
16g.2340577C>TCA2631192712ABCA17P,ABCA3c.-543G>A (n.-543G>A)
n.42+1246C>T
n.182+1246C>T
n.21G>A
 gnomAD v4
16g.2340578C=CA2202178615ABCA17P,ABCA3c.-544G= (n.-544G=)
n.42+1247C=
n.182+1247C=
n.20G=
16g.2340578C>TCA276791194ABCA17P,ABCA3c.-544G>A (n.-544G>A)
n.42+1247C>T
n.182+1247C>T
n.20G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340579T>CCA2202178617ABCA17P,ABCA3c.-545A>G (n.-545A>G)
n.42+1248T>C
n.182+1248T>C
n.19A>G
 dbSNP
16g.2340579T=CA2202178616ABCA17P,ABCA3c.-545A= (n.-545A=)
n.42+1248T=
n.182+1248T=
n.19A=
16g.2340580G>TCA2631192714ABCA17P,ABCA3c.-546C>A (n.-546C>A)
n.42+1249G>T
n.182+1249G>T
n.18C>A
 gnomAD v4
16g.2340582delCA2631192713ABCA17P,ABCA3c.-546del (n.-546del)
n.42+1251del
n.182+1251del
n.18del
 gnomAD v4
16g.2340581G>ACA2202178619ABCA17P,ABCA3c.-547C>T (n.-547C>T)
n.42+1250G>A
n.182+1250G>A
n.17C>T
 dbSNP
16g.2340581G=CA2202178618ABCA17P,ABCA3c.-547C= (n.-547C=)
n.42+1250G=
n.182+1250G=
n.17C=
16g.2340582G>ACA2202178621ABCA17P,ABCA3c.-548C>T (n.-548C>T)
n.42+1251G>A
n.182+1251G>A
n.16C>T
 dbSNP
16g.2340582G>CCA973791844ABCA17P,ABCA3c.-548C>G (n.-548C>G)
n.42+1251G>C
n.182+1251G>C
n.16C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340582G=CA2202178620ABCA17P,ABCA3c.-548C= (n.-548C=)
n.42+1251G=
n.182+1251G=
n.16C=
16g.2340583C>ACA2631192715ABCA17P,ABCA3c.-549G>T (n.-549G>T)
n.42+1252C>A
n.182+1252C>A
n.15G>T
 gnomAD v4
16g.2340583C>TCA2631192716ABCA17P,ABCA3c.-549G>A (n.-549G>A)
n.42+1252C>T
n.182+1252C>T
n.15G>A
 gnomAD v4
16g.2340584G>ACA2590066766ABCA17P,ABCA3c.-550C>T (n.-550C>T)
n.42+1253G>A
n.182+1253G>A
n.14C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340589_2340603delCA2631192717ABCA17P,ABCA3c.-564_-550del (n.-564_-550del)
n.42+1258_42+1272del
n.182+1258_182+1272del
 gnomAD v4
16g.2340585C=CA2202178622ABCA17P,ABCA3c.-551G= (n.-551G=)
n.42+1254C=
n.182+1254C=
n.13G=
16g.2340585C>GCA276791195ABCA17P,ABCA3c.-551G>C (n.-551G>C)
n.42+1254C>G
n.182+1254C>G
n.13G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340585C>TCA719188361ABCA17P,ABCA3c.-551G>A (n.-551G>A)
n.42+1254C>T
n.182+1254C>T
n.13G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340585_2340593delinsCCGGGGCGGCA2202178623ABCA17P,ABCA3c.-559_-551delinsCCGCCCCGG (n.-559_-551delinsCCGCCCCGG)
n.42+1254_42+1262delinsCCGGGGCGG
n.182+1254_182+1262delinsCCGGGGCGG
n.5_13delinsCCGCCCCGG
16g.2340586C>ACA2631192718ABCA17P,ABCA3c.-552G>T (n.-552G>T)
n.42+1255C>A
n.182+1255C>A
n.12G>T
 gnomAD v4
16g.2340586C=CA2202178624ABCA17P,ABCA3c.-552G= (n.-552G=)
n.42+1255C=
n.182+1255C=
n.12G=
16g.2340586C>TCA914057265ABCA17P,ABCA3c.-552G>A (n.-552G>A)
n.42+1255C>T
n.182+1255C>T
n.12G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340589_2340596delCA276791196ABCA17P,ABCA3c.-559_-552del (n.-559_-552del)
n.42+1258_42+1265del
n.182+1258_182+1265del
n.5_12del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340587G>CCA2631192719ABCA17P,ABCA3c.-553C>G (n.-553C>G)
n.42+1256G>C
n.182+1256G>C
n.11C>G
 gnomAD v4
16g.2340587G>TCA2631192720ABCA17P,ABCA3c.-553C>A (n.-553C>A)
n.42+1256G>T
n.182+1256G>T
n.11C>A
 gnomAD v4
16g.2340590delCA2607741503ABCA17P,ABCA3c.-553del (n.-553del)
n.42+1259del
n.182+1259del
n.11del
 dbSNP gnomAD v4
16g.2340588G=CA2202178625ABCA17P,ABCA3c.-554C= (n.-554C=)
n.42+1257G=
n.182+1257G=
n.10C=
16g.2340588G>TCA2631192721ABCA17P,ABCA3c.-554C>A (n.-554C>A)
n.42+1257G>T
n.182+1257G>T
n.10C>A
 gnomAD v4
16g.2340589G>CCA276791197ABCA17P,ABCA3c.-555C>G (n.-555C>G)
n.42+1258G>C
n.182+1258G>C
n.9C>G
 dbSNP
16g.2340589G=CA2202178626ABCA17P,ABCA3c.-555C= (n.-555C=)
n.42+1258G=
n.182+1258G=
n.9C=
16g.2340589G>TCA2631192722ABCA17P,ABCA3c.-555C>A (n.-555C>A)
n.42+1258G>T
n.182+1258G>T
n.9C>A
 gnomAD v4
16g.2340598_2340600dupCA620378120ABCA17P,ABCA3c.-557_-555dup (n.-557_-555dup)
n.42+1267_42+1269dup
n.182+1267_182+1269dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340598_2340600delCA2552699815ABCA17P,ABCA3c.-557_-555del (n.-557_-555del)
n.42+1267_42+1269del
n.182+1267_182+1269del
 gnomAD v4
16g.2340590G>ACA2202178628ABCA17P,ABCA3c.-556C>T (n.-556C>T)
n.42+1259G>A
n.182+1259G>A
n.8C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.2340590G=CA2202178627ABCA17P,ABCA3c.-556C= (n.-556C=)
n.42+1259G=
n.182+1259G=
n.8C=
16g.2340590G>TCA2631192723ABCA17P,ABCA3c.-556C>A (n.-556C>A)
n.42+1259G>T
n.182+1259G>T
n.8C>A
 gnomAD v4
16g.2340591C>ACA620378121ABCA17P,ABCA3c.-557G>T (n.-557G>T)
n.42+1260C>A
n.182+1260C>A
n.7G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340591C=CA2202178629ABCA17P,ABCA3c.-557G= (n.-557G=)
n.42+1260C=
n.182+1260C=
n.7G=
16g.2340591C>GCA973791854ABCA17P,ABCA3c.-557G>C (n.-557G>C)
n.42+1260C>G
n.182+1260C>G
n.7G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340591C>TCA719188365ABCA17P,ABCA3c.-557G>A (n.-557G>A)
n.42+1260C>T
n.182+1260C>T
n.7G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340592G>ACA2590066767ABCA17P,ABCA3c.-558C>T (n.-558C>T)
n.42+1261G>A
n.182+1261G>A
n.6C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340601_2340674delCA2631192724ABCA17P,ABCA3c.-631_-558del (n.-631_-558del)
n.42+1270_42+1343del
n.182+1270_182+1343del
 gnomAD v4
16g.2340593G>ACA719188371ABCA17P,ABCA3c.-559C>T (n.-559C>T)
n.42+1262G>A
n.182+1262G>A
n.5C>T
 dbSNP
16g.2340593G=CA2202178630ABCA17P,ABCA3c.-559C= (n.-559C=)
n.42+1262G=
n.182+1262G=
n.5C=
16g.2340593G>TCA2631192725ABCA17P,ABCA3c.-559C>A (n.-559C>A)
n.42+1262G>T
n.182+1262G>T
n.5C>A
 gnomAD v4
16g.2340594C>GCA2731747732ABCA17P,ABCA3c.-560G>C (n.-560G>C)
n.42+1263C>G
n.182+1263C>G
n.4G>C
 dbSNP
16g.2340594C>TCA2631192726ABCA17P,ABCA3c.-560G>A (n.-560G>A)
n.42+1263C>T
n.182+1263C>T
n.4G>A
 gnomAD v4
16g.2340595G=CA2202178631ABCA17P,ABCA3c.-561C= (n.-561C=)
n.42+1264G=
n.182+1264G=
n.3C=
16g.2340595G>TCA10637381ABCA17P,ABCA3c.-561C>A (n.-561C>A)
n.42+1264G>T
n.182+1264G>T
n.3C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340596G>ACA2631192727ABCA17P,ABCA3c.-562C>T (n.-562C>T)
n.42+1265G>A
n.182+1265G>A
n.2C>T
 gnomAD v4
16g.2340596G>TCA2631192728ABCA17P,ABCA3c.-562C>A (n.-562C>A)
n.42+1265G>T
n.182+1265G>T
n.2C>A
 gnomAD v4
16g.2340597C>ACA2631192729ABCA17P,ABCA3c.-563G>T (n.-563G>T)
n.42+1266C>A
n.182+1266C>A
n.1G>T
 gnomAD v4
16g.2340597C=CA2202178632ABCA17P,ABCA3c.-563G= (n.-563G=)
n.42+1266C=
n.182+1266C=
n.1G=
16g.2340597C>GCA2731665866ABCA17P,ABCA3c.-563G>C (n.-563G>C)
n.42+1266C>G
n.182+1266C>G
n.1G>C
 dbSNP
16g.2340597C>TCA2202178633ABCA17P,ABCA3c.-563G>A (n.-563G>A)
n.42+1266C>T
n.182+1266C>T
n.1G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.2340598G>ACA2202178634ABCA17P,ABCA3c.-564C>T (n.-564C>T)
n.42+1267G>A
n.182+1267G>A
 dbSNP
16g.2340598G=CA2202178635ABCA17P,ABCA3c.-564C= (n.-564C=)
n.42+1267G=
n.182+1267G=
16g.2340600C>GCA2731747738ABCA17P,ABCA3c.-566G>C (n.-566G>C)
n.42+1269C>G
n.182+1269C>G
 dbSNP
16g.2340600C>TCA2555067506ABCA17P,ABCA3c.-566G>A (n.-566G>A)
n.42+1269C>T
n.182+1269C>T
 gnomAD v4
16g.2340602G>ACA2631192730ABCA17P,ABCA3c.-568C>T (n.-568C>T)
n.42+1271G>A
n.182+1271G>A
 gnomAD v4
16g.2340602G>TCA2631192731ABCA17P,ABCA3c.-568C>A (n.-568C>A)
n.42+1271G>T
n.182+1271G>T
 gnomAD v4
16g.2340602_2340604delinsGGCCA2202178636ABCA17P,ABCA3c.-570_-568delinsGCC (n.-570_-568delinsGCC)
n.42+1271_42+1273delinsGGC
n.182+1271_182+1273delinsGGC
16g.2340603G>ACA10648137ABCA17P,ABCA3c.-569C>T (n.-569C>T)
n.42+1272G>A
n.182+1272G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340603G=CA2202178637ABCA17P,ABCA3c.-569C= (n.-569C=)
n.42+1272G=
n.182+1272G=
16g.2340603G>TCA2631192732ABCA17P,ABCA3c.-569C>A (n.-569C>A)
n.42+1272G>T
n.182+1272G>T
 gnomAD v4
16g.2340608_2340609delCA2202178638ABCA17P,ABCA3c.-570_-569del (n.-570_-569del)
n.42+1277_42+1278del
n.182+1277_182+1278del
 dbSNP
16g.2340605G>ACA719188377ABCA17P,ABCA3c.-571C>T (n.-571C>T)
n.42+1274G>A
n.182+1274G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340605G=CA2202178639ABCA17P,ABCA3c.-571C= (n.-571C=)
n.42+1274G=
n.182+1274G=
16g.2340606C>ACA2631192733ABCA17P,ABCA3c.-572G>T (n.-572G>T)
n.42+1275C>A
n.182+1275C>A
 gnomAD v4
16g.2340606C=CA2202178640ABCA17P,ABCA3c.-572G= (n.-572G=)
n.42+1275C=
n.182+1275C=
16g.2340606C>TCA719188380ABCA17P,ABCA3c.-572G>A (n.-572G>A)
n.42+1275C>T
n.182+1275C>T
 dbSNP
16g.2340608C=CA2202178641ABCA17P,ABCA3c.-574G= (n.-574G=)
n.42+1277C=
n.182+1277C=
16g.2340608C>TCA620708617ABCA17P,ABCA3c.-574G>A (n.-574G>A)
n.42+1277C>T
n.182+1277C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340609G>ACA2631192734ABCA17P,ABCA3c.-575C>T (n.-575C>T)
n.42+1278G>A
n.182+1278G>A
 gnomAD v4
16g.2340609G>TCA2631192735ABCA17P,ABCA3c.-575C>A (n.-575C>A)
n.42+1278G>T
n.182+1278G>T
 gnomAD v4
16g.2340610G>ACA719188387ABCA17P,ABCA3c.-576C>T (n.-576C>T)
n.42+1279G>A
n.182+1279G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.2340610G=CA2202178642ABCA17P,ABCA3c.-576C= (n.-576C=)
n.42+1279G=
n.182+1279G=

Number of alleles fetched