Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.2340445_2340473delinsCAGGCCAGGCCGGAGCTGGGGGGGGCCCGCA2202178511ABCA17P,ABCA3c.-539+100_-539+128delinsCGGGCCCCCCCCAGCTCCGGCCTGGCCTG (n.-539+100_-539+128delinsCGGGCCCCCCCCAGCTCCGGCCTGGCCTG)
n.42+1114_42+1142delinsCAGGCCAGGCCGGAGCTGGGGGGGGCCCG
n.182+1114_182+1142delinsCAGGCCAGGCCGGAGCTGGGGGGGGCCCG
n.25+100_25+128delinsCGGGCCCCCCCCAGCTCCGGCCTGGCCTG
16g.2340451_2340478delCA2202178512ABCA17P,ABCA3c.-539+100_-539+127del (n.-539+100_-539+127del)
n.42+1120_42+1147del
n.182+1120_182+1147del
n.25+100_25+127del
 dbSNP
16g.2340459_2340509delCA2631192621ABCA17P,ABCA3c.-539+68_-539+118del (n.-539+68_-539+118del)
n.42+1128_42+1178del
n.182+1128_182+1178del
n.25+68_25+118del
 gnomAD v4
16g.2340461_2340462delinsTGCA2202178522ABCA17P,ABCA3c.-539+111_-539+112delinsCA (n.-539+111_-539+112delinsCA)
n.42+1130_42+1131delinsTG
n.182+1130_182+1131delinsTG
n.25+111_25+112delinsCA
16g.2340462G>CCA276791178ABCA17P,ABCA3c.-539+111C>G (n.-539+111C>G)
n.42+1131G>C
n.182+1131G>C
n.25+111C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340462G=CA2202178523ABCA17P,ABCA3c.-539+111C= (n.-539+111C=)
n.42+1131G=
n.182+1131G=
n.25+111C=
16g.2340462G>TCA973791715ABCA17P,ABCA3c.-539+111C>A (n.-539+111C>A)
n.42+1131G>T
n.182+1131G>T
n.25+111C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340469dupCA276791180ABCA17P,ABCA3c.-539+111dup (n.-539+111dup)
n.42+1138dup
n.182+1138dup
n.25+111dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340468_2340469dupCA2631192628ABCA17P,ABCA3c.-539+110_-539+111dup (n.-539+110_-539+111dup)
n.42+1137_42+1138dup
n.182+1137_182+1138dup
n.25+110_25+111dup
 gnomAD v4
16g.2340467_2340469dupCA2631192629ABCA17P,ABCA3c.-539+109_-539+111dup (n.-539+109_-539+111dup)
n.42+1136_42+1138dup
n.182+1136_182+1138dup
n.25+109_25+111dup
 gnomAD v4
16g.2340469delCA276791179ABCA17P,ABCA3c.-539+111del (n.-539+111del)
n.42+1138del
n.182+1138del
n.25+111del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340463G>ACA2805588319ABCA17P,ABCA3c.-539+110C>T (n.-539+110C>T)
n.42+1132G>A
n.182+1132G>A
n.25+110C>T
16g.2340463G>TCA2631192630ABCA17P,ABCA3c.-539+110C>A (n.-539+110C>A)
n.42+1132G>T
n.182+1132G>T
n.25+110C>A
 gnomAD v4
16g.2340463_2340464insACA2631192631ABCA17P,ABCA3c.-539+109_-539+110insT (n.-539+109_-539+110insT)
n.42+1132_42+1133insA
n.182+1132_182+1133insA
n.25+109_25+110insT
 gnomAD v4
16g.2340464G>ACA2202178524ABCA17P,ABCA3c.-539+109C>T (n.-539+109C>T)
n.42+1133G>A
n.182+1133G>A
n.25+109C>T
 dbSNP
16g.2340464G=CA2202178525ABCA17P,ABCA3c.-539+109C= (n.-539+109C=)
n.42+1133G=
n.182+1133G=
n.25+109C=
16g.2340464G>TCA719188252ABCA17P,ABCA3c.-539+109C>A (n.-539+109C>A)
n.42+1133G>T
n.182+1133G>T
n.25+109C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340465G>ACA276791181ABCA17P,ABCA3c.-539+108C>T (n.-539+108C>T)
n.42+1134G>A
n.182+1134G>A
n.25+108C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340465G=CA2202178526ABCA17P,ABCA3c.-539+108C= (n.-539+108C=)
n.42+1134G=
n.182+1134G=
n.25+108C=
16g.2340465G>TCA2631192632ABCA17P,ABCA3c.-539+108C>A (n.-539+108C>A)
n.42+1134G>T
n.182+1134G>T
n.25+108C>A
 gnomAD v4
16g.2340466G>ACA2202178528ABCA17P,ABCA3c.-539+107C>T (n.-539+107C>T)
n.42+1135G>A
n.182+1135G>A
n.25+107C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.2340466G=CA2202178527ABCA17P,ABCA3c.-539+107C= (n.-539+107C=)
n.42+1135G=
n.182+1135G=
n.25+107C=
16g.2340466G>TCA276791182ABCA17P,ABCA3c.-539+107C>A (n.-539+107C>A)
n.42+1135G>T
n.182+1135G>T
n.25+107C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340467G>ACA973791729ABCA17P,ABCA3c.-539+106C>T (n.-539+106C>T)
n.42+1136G>A
n.182+1136G>A
n.25+106C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.2340467G>CCA276791183ABCA17P,ABCA3c.-539+106C>G (n.-539+106C>G)
n.42+1136G>C
n.182+1136G>C
n.25+106C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340467G=CA2202178529ABCA17P,ABCA3c.-539+106C= (n.-539+106C=)
n.42+1136G=
n.182+1136G=
n.25+106C=
16g.2340467G>TCA719188263ABCA17P,ABCA3c.-539+106C>A (n.-539+106C>A)
n.42+1136G>T
n.182+1136G>T
n.25+106C>A
 dbSNP
16g.2340467_2340484delinsGGGCCCGAGGCCCGAGCTCA2202178530ABCA17P,ABCA3c.-539+89_-539+106delinsAGCTCGGGCCTCGGGCCC (n.-539+89_-539+106delinsAGCTCGGGCCTCGGGCCC)
n.42+1136_42+1153delinsGGGCCCGAGGCCCGAGCT
n.182+1136_182+1153delinsGGGCCCGAGGCCCGAGCT
n.25+89_25+106delinsAGCTCGGGCCTCGGGCCC
16g.2340468G=CA2202178531ABCA17P,ABCA3c.-539+105C= (n.-539+105C=)
n.42+1137G=
n.182+1137G=
n.25+105C=
16g.2340468G>TCA719188266ABCA17P,ABCA3c.-539+105C>A (n.-539+105C>A)
n.42+1137G>T
n.182+1137G>T
n.25+105C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.2340472_2340488delCA973791732ABCA17P,ABCA3c.-539+89_-539+105del (n.-539+89_-539+105del)
n.42+1141_42+1157del
n.182+1141_182+1157del
n.25+89_25+105del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340469G>ACA620378109ABCA17P,ABCA3c.-539+104C>T (n.-539+104C>T)
n.42+1138G>A
n.182+1138G>A
n.25+104C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340469G>CCA2202178533ABCA17P,ABCA3c.-539+104C>G (n.-539+104C>G)
n.42+1138G>C
n.182+1138G>C
n.25+104C>G
 dbSNP
16g.2340469G=CA2202178532ABCA17P,ABCA3c.-539+104C= (n.-539+104C=)
n.42+1138G=
n.182+1138G=
n.25+104C=
16g.2340469G>TCA973791736ABCA17P,ABCA3c.-539+104C>A (n.-539+104C>A)
n.42+1138G>T
n.182+1138G>T
n.25+104C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340470C>ACA719188267ABCA17P,ABCA3c.-539+103G>T (n.-539+103G>T)
n.42+1139C>A
n.182+1139C>A
n.25+103G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.2340470C=CA2202178534ABCA17P,ABCA3c.-539+103G= (n.-539+103G=)
n.42+1139C=
n.182+1139C=
n.25+103G=
16g.2340470C>GCA620378110ABCA17P,ABCA3c.-539+103G>C (n.-539+103G>C)
n.42+1139C>G
n.182+1139C>G
n.25+103G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340470C>TCA2202178535ABCA17P,ABCA3c.-539+103G>A (n.-539+103G>A)
n.42+1139C>T
n.182+1139C>T
n.25+103G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.2340471C>TCA2631192633ABCA17P,ABCA3c.-539+102G>A (n.-539+102G>A)
n.42+1140C>T
n.182+1140C>T
n.25+102G>A
 gnomAD v4
16g.2340472C>ACA973791740ABCA17P,ABCA3c.-539+101G>T (n.-539+101G>T)
n.42+1141C>A
n.182+1141C>A
n.25+101G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340472C=CA2202178536ABCA17P,ABCA3c.-539+101G= (n.-539+101G=)
n.42+1141C=
n.182+1141C=
n.25+101G=
16g.2340472C>TCA2631192634ABCA17P,ABCA3c.-539+101G>A (n.-539+101G>A)
n.42+1141C>T
n.182+1141C>T
n.25+101G>A
 gnomAD v4
16g.2340473G>ACA2631192635ABCA17P,ABCA3c.-539+100C>T (n.-539+100C>T)
n.42+1142G>A
n.182+1142G>A
n.25+100C>T
 gnomAD v4
16g.2340473G>CCA719188268ABCA17P,ABCA3c.-539+100C>G (n.-539+100C>G)
n.42+1142G>C
n.182+1142G>C
n.25+100C>G
 dbSNP
16g.2340473G=CA2202178537ABCA17P,ABCA3c.-539+100C= (n.-539+100C=)
n.42+1142G=
n.182+1142G=
n.25+100C=
16g.2340473G>TCA2631192636ABCA17P,ABCA3c.-539+100C>A (n.-539+100C>A)
n.42+1142G>T
n.182+1142G>T
n.25+100C>A
 gnomAD v4
16g.2340473_2340474insCCA2202178538ABCA17P,ABCA3c.-539+99_-539+100insG (n.-539+99_-539+100insG)
n.42+1142_42+1143insC
n.182+1142_182+1143insC
n.25+99_25+100insG
 dbSNP
16g.2340475G>TCA2631192637ABCA17P,ABCA3c.-539+98C>A (n.-539+98C>A)
n.42+1144G>T
n.182+1144G>T
n.25+98C>A
 gnomAD v4
16g.2340476G>ACA2631192638ABCA17P,ABCA3c.-539+97C>T (n.-539+97C>T)
n.42+1145G>A
n.182+1145G>A
n.25+97C>T
 gnomAD v4
16g.2340476G>TCA2631192639ABCA17P,ABCA3c.-539+97C>A (n.-539+97C>A)
n.42+1145G>T
n.182+1145G>T
n.25+97C>A
 gnomAD v4
16g.2340477C>ACA2202178540ABCA17P,ABCA3c.-539+96G>T (n.-539+96G>T)
n.42+1146C>A
n.182+1146C>A
n.25+96G>T
 dbSNP
16g.2340477C=CA2202178539ABCA17P,ABCA3c.-539+96G= (n.-539+96G=)
n.42+1146C=
n.182+1146C=
n.25+96G=
16g.2340479C>ACA276791184ABCA17P,ABCA3c.-539+94G>T (n.-539+94G>T)
n.42+1148C>A
n.182+1148C>A
n.25+94G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340479C=CA2202178541ABCA17P,ABCA3c.-539+94G= (n.-539+94G=)
n.42+1148C=
n.182+1148C=
n.25+94G=
16g.2340479C>GCA276791185ABCA17P,ABCA3c.-539+94G>C (n.-539+94G>C)
n.42+1148C>G
n.182+1148C>G
n.25+94G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340479C>TCA2631192640ABCA17P,ABCA3c.-539+94G>A (n.-539+94G>A)
n.42+1148C>T
n.182+1148C>T
n.25+94G>A
 gnomAD v4
16g.2340480G>ACA276791186ABCA17P,ABCA3c.-539+93C>T (n.-539+93C>T)
n.42+1149G>A
n.182+1149G>A
n.25+93C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340480G=CA2202178542ABCA17P,ABCA3c.-539+93C= (n.-539+93C=)
n.42+1149G=
n.182+1149G=
n.25+93C=
16g.2340480G>TCA276791187ABCA17P,ABCA3c.-539+93C>A (n.-539+93C>A)
n.42+1149G>T
n.182+1149G>T
n.25+93C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340482G>TCA2631192641ABCA17P,ABCA3c.-539+91C>A (n.-539+91C>A)
n.42+1151G>T
n.182+1151G>T
n.25+91C>A
 gnomAD v4
16g.2340483C>ACA2631192642ABCA17P,ABCA3c.-539+90G>T (n.-539+90G>T)
n.42+1152C>A
n.182+1152C>A
n.25+90G>T
 gnomAD v4
16g.2340483C>TCA2631192643ABCA17P,ABCA3c.-539+90G>A (n.-539+90G>A)
n.42+1152C>T
n.182+1152C>T
n.25+90G>A
 gnomAD v4
16g.2340484T>ACA620378113ABCA17P,ABCA3c.-539+89A>T (n.-539+89A>T)
n.42+1153T>A
n.182+1153T>A
n.25+89A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340484T>GCA2564283040ABCA17P,ABCA3c.-539+89A>C (n.-539+89A>C)
n.42+1153T>G
n.182+1153T>G
n.25+89A>C
16g.2340484T=CA2202178543ABCA17P,ABCA3c.-539+89A= (n.-539+89A=)
n.42+1153T=
n.182+1153T=
n.25+89A=
16g.2340485G>ACA2631192645ABCA17P,ABCA3c.-539+88C>T (n.-539+88C>T)
n.42+1154G>A
n.182+1154G>A
n.25+88C>T
 gnomAD v4
16g.2340485G>TCA2631192644ABCA17P,ABCA3c.-539+88C>A (n.-539+88C>A)
n.42+1154G>T
n.182+1154G>T
n.25+88C>A
 gnomAD v4
16g.2340486G>ACA2631192646ABCA17P,ABCA3c.-539+87C>T (n.-539+87C>T)
n.42+1155G>A
n.182+1155G>A
n.25+87C>T
 gnomAD v4
16g.2340487C>ACA2631192647ABCA17P,ABCA3c.-539+86G>T (n.-539+86G>T)
n.42+1156C>A
n.182+1156C>A
n.25+86G>T
 gnomAD v4
16g.2340487C=CA2202178544ABCA17P,ABCA3c.-539+86G= (n.-539+86G=)
n.42+1156C=
n.182+1156C=
n.25+86G=
16g.2340487C>TCA2202178545ABCA17P,ABCA3c.-539+86G>A (n.-539+86G>A)
n.42+1156C>T
n.182+1156C>T
n.25+86G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.2340488C>ACA719188273ABCA17P,ABCA3c.-539+85G>T (n.-539+85G>T)
n.42+1157C>A
n.182+1157C>A
n.25+85G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340488C=CA2202178546ABCA17P,ABCA3c.-539+85G= (n.-539+85G=)
n.42+1157C=
n.182+1157C=
n.25+85G=
16g.2340488C>TCA2631192648ABCA17P,ABCA3c.-539+85G>A (n.-539+85G>A)
n.42+1157C>T
n.182+1157C>T
n.25+85G>A
 gnomAD v4
16g.2340489G>ACA2631192649ABCA17P,ABCA3c.-539+84C>T (n.-539+84C>T)
n.42+1158G>A
n.182+1158G>A
n.25+84C>T
 gnomAD v4
16g.2340489G>CCA973791750ABCA17P,ABCA3c.-539+84C>G (n.-539+84C>G)
n.42+1158G>C
n.182+1158G>C
n.25+84C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340489G=CA2202178547ABCA17P,ABCA3c.-539+84C= (n.-539+84C=)
n.42+1158G=
n.182+1158G=
n.25+84C=
16g.2340489G>TCA2631192650ABCA17P,ABCA3c.-539+84C>A (n.-539+84C>A)
n.42+1158G>T
n.182+1158G>T
n.25+84C>A
 gnomAD v4
16g.2340490G>ACA2631192653ABCA17P,ABCA3c.-539+83C>T (n.-539+83C>T)
n.42+1159G>A
n.182+1159G>A
n.25+83C>T
 gnomAD v4
16g.2340490G>TCA2631192652ABCA17P,ABCA3c.-539+83C>A (n.-539+83C>A)
n.42+1159G>T
n.182+1159G>T
n.25+83C>A
 gnomAD v4
16g.2340491_2340492delCA2631192651ABCA17P,ABCA3c.-539+82_-539+83del (n.-539+82_-539+83del)
n.42+1160_42+1161del
n.182+1160_182+1161del
n.25+82_25+83del
 gnomAD v4
16g.2340491C=CA2202178548ABCA17P,ABCA3c.-539+82G= (n.-539+82G=)
n.42+1160C=
n.182+1160C=
n.25+82G=
16g.2340491C>GCA2202178549ABCA17P,ABCA3c.-539+82G>C (n.-539+82G>C)
n.42+1160C>G
n.182+1160C>G
n.25+82G>C
 dbSNP
16g.2340491C>TCA2631192654ABCA17P,ABCA3c.-539+82G>A (n.-539+82G>A)
n.42+1160C>T
n.182+1160C>T
n.25+82G>A
 gnomAD v4
16g.2340492G>ACA719188276ABCA17P,ABCA3c.-539+81C>T (n.-539+81C>T)
n.42+1161G>A
n.182+1161G>A
n.25+81C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340492G=CA2202178550ABCA17P,ABCA3c.-539+81C= (n.-539+81C=)
n.42+1161G=
n.182+1161G=
n.25+81C=
16g.2340494G>ACA2202178552ABCA17P,ABCA3c.-539+79C>T (n.-539+79C>T)
n.42+1163G>A
n.182+1163G>A
n.25+79C>T
 dbSNP
16g.2340494G>CCA2202178553ABCA17P,ABCA3c.-539+79C>G (n.-539+79C>G)
n.42+1163G>C
n.182+1163G>C
n.25+79C>G
 dbSNP
16g.2340494G=CA2202178551ABCA17P,ABCA3c.-539+79C= (n.-539+79C=)
n.42+1163G=
n.182+1163G=
n.25+79C=
16g.2340494G>TCA2631192655ABCA17P,ABCA3c.-539+79C>A (n.-539+79C>A)
n.42+1163G>T
n.182+1163G>T
n.25+79C>A
 gnomAD v4
16g.2340495G>ACA276791188ABCA17P,ABCA3c.-539+78C>T (n.-539+78C>T)
n.42+1164G>A
n.182+1164G>A
n.25+78C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340495G=CA2202178554ABCA17P,ABCA3c.-539+78C= (n.-539+78C=)
n.42+1164G=
n.182+1164G=
n.25+78C=
16g.2340495G>TCA276791189ABCA17P,ABCA3c.-539+78C>A (n.-539+78C>A)
n.42+1164G>T
n.182+1164G>T
n.25+78C>A
 dbSNP
16g.2340497_2340499delCA2631192656ABCA17P,ABCA3c.-539+76_-539+78del (n.-539+76_-539+78del)
n.42+1166_42+1168del
n.182+1166_182+1168del
n.25+76_25+78del
 gnomAD v4
16g.2340496G>ACA719188285ABCA17P,ABCA3c.-539+77C>T (n.-539+77C>T)
n.42+1165G>A
n.182+1165G>A
n.25+77C>T
 dbSNP
16g.2340496G=CA2202178555ABCA17P,ABCA3c.-539+77C= (n.-539+77C=)
n.42+1165G=
n.182+1165G=
n.25+77C=
16g.2340497delCA2631192657ABCA17P,ABCA3c.-539+76del (n.-539+76del)
n.42+1166del
n.182+1166del
n.25+76del
 gnomAD v4
16g.2340497T>GCA973791753ABCA17P,ABCA3c.-539+76A>C (n.-539+76A>C)
n.42+1166T>G
n.182+1166T>G
n.25+76A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340497T=CA2202178556ABCA17P,ABCA3c.-539+76A= (n.-539+76A=)
n.42+1166T=
n.182+1166T=
n.25+76A=
16g.2340498G>ACA2631192659ABCA17P,ABCA3c.-539+75C>T (n.-539+75C>T)
n.42+1167G>A
n.182+1167G>A
n.25+75C>T
 gnomAD v4
16g.2340498G>TCA2631192660ABCA17P,ABCA3c.-539+75C>A (n.-539+75C>A)
n.42+1167G>T
n.182+1167G>T
n.25+75C>A
 gnomAD v4
16g.2340500delCA2631192658ABCA17P,ABCA3c.-539+75del (n.-539+75del)
n.42+1169del
n.182+1169del
n.25+75del
 gnomAD v4
16g.2340499G>ACA914057264ABCA17P,ABCA3c.-539+74C>T (n.-539+74C>T)
n.42+1168G>A
n.182+1168G>A
n.25+74C>T
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340499G=CA2202178557ABCA17P,ABCA3c.-539+74C= (n.-539+74C=)
n.42+1168G=
n.182+1168G=
n.25+74C=
16g.2340499G>TCA719188286ABCA17P,ABCA3c.-539+74C>A (n.-539+74C>A)
n.42+1168G>T
n.182+1168G>T
n.25+74C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340501A>GCA2631192662ABCA17P,ABCA3c.-539+72T>C (n.-539+72T>C)
n.42+1170A>G
n.182+1170A>G
n.25+72T>C
 gnomAD v4
16g.2340502delCA2631192661ABCA17P,ABCA3c.-539+72del (n.-539+72del)
n.42+1171del
n.182+1171del
n.25+72del
 gnomAD v4
16g.2340502A=CA2202178558ABCA17P,ABCA3c.-539+71T= (n.-539+71T=)
n.42+1171A=
n.182+1171A=
n.25+71T=
16g.2340502A>CCA2805588328ABCA17P,ABCA3c.-539+71T>G (n.-539+71T>G)
n.42+1171A>C
n.182+1171A>C
n.25+71T>G
16g.2340502A>GCA973791757ABCA17P,ABCA3c.-539+71T>C (n.-539+71T>C)
n.42+1171A>G
n.182+1171A>G
n.25+71T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340502A>TCA2631192663ABCA17P,ABCA3c.-539+71T>A (n.-539+71T>A)
n.42+1171A>T
n.182+1171A>T
n.25+71T>A
 gnomAD v4
16g.2340503G>CCA2202178560ABCA17P,ABCA3c.-539+70C>G (n.-539+70C>G)
n.42+1172G>C
n.182+1172G>C
n.25+70C>G
 dbSNP
16g.2340503G=CA2202178559ABCA17P,ABCA3c.-539+70C= (n.-539+70C=)
n.42+1172G=
n.182+1172G=
n.25+70C=
16g.2340503G>TCA2631192664ABCA17P,ABCA3c.-539+70C>A (n.-539+70C>A)
n.42+1172G>T
n.182+1172G>T
n.25+70C>A
 gnomAD v4
16g.2340504G>ACA620378114ABCA17P,ABCA3c.-539+69C>T (n.-539+69C>T)
n.42+1173G>A
n.182+1173G>A
n.25+69C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340504G>CCA2631192666ABCA17P,ABCA3c.-539+69C>G (n.-539+69C>G)
n.42+1173G>C
n.182+1173G>C
n.25+69C>G
 gnomAD v4
16g.2340504G=CA2202178561ABCA17P,ABCA3c.-539+69C= (n.-539+69C=)
n.42+1173G=
n.182+1173G=
n.25+69C=
16g.2340504G>TCA2631192665ABCA17P,ABCA3c.-539+69C>A (n.-539+69C>A)
n.42+1173G>T
n.182+1173G>T
n.25+69C>A
 gnomAD v4
16g.2340505G>TCA2631192667ABCA17P,ABCA3c.-539+68C>A (n.-539+68C>A)
n.42+1174G>T
n.182+1174G>T
n.25+68C>A
 gnomAD v4
16g.2340506C>GCA2631192668ABCA17P,ABCA3c.-539+67G>C (n.-539+67G>C)
n.42+1175C>G
n.182+1175C>G
n.25+67G>C
 gnomAD v4
16g.2340506C>TCA2631192669ABCA17P,ABCA3c.-539+67G>A (n.-539+67G>A)
n.42+1175C>T
n.182+1175C>T
n.25+67G>A
 gnomAD v4
16g.2340507G>ACA2202178563ABCA17P,ABCA3c.-539+66C>T (n.-539+66C>T)
n.42+1176G>A
n.182+1176G>A
n.25+66C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.2340507G=CA2202178562ABCA17P,ABCA3c.-539+66C= (n.-539+66C=)
n.42+1176G=
n.182+1176G=
n.25+66C=
16g.2340507G>TCA2631192670ABCA17P,ABCA3c.-539+66C>A (n.-539+66C>A)
n.42+1176G>T
n.182+1176G>T
n.25+66C>A
 gnomAD v4
16g.2340508G>ACA719188289ABCA17P,ABCA3c.-539+65C>T (n.-539+65C>T)
n.42+1177G>A
n.182+1177G>A
n.25+65C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.2340508G=CA2202178564ABCA17P,ABCA3c.-539+65C= (n.-539+65C=)
n.42+1177G=
n.182+1177G=
n.25+65C=
16g.2340508_2340509insTCCCCCA2805588332ABCA17P,ABCA3c.-539+64_-539+65insGGGGA (n.-539+64_-539+65insGGGGA)
n.42+1177_42+1178insTCCCC
n.182+1177_182+1178insTCCCC
n.25+64_25+65insGGGGA
16g.2340509A>GCA2805588333ABCA17P,ABCA3c.-539+64T>C (n.-539+64T>C)
n.42+1178A>G
n.182+1178A>G
n.25+64T>C
16g.2340509A>TCA2631192671ABCA17P,ABCA3c.-539+64T>A (n.-539+64T>A)
n.42+1178A>T
n.182+1178A>T
n.25+64T>A
 gnomAD v4
16g.2340510C>TCA2631192672ABCA17P,ABCA3c.-539+63G>A (n.-539+63G>A)
n.42+1179C>T
n.182+1179C>T
n.25+63G>A
 gnomAD v4
16g.2340511C=CA2202178565ABCA17P,ABCA3c.-539+62G= (n.-539+62G=)
n.42+1180C=
n.182+1180C=
n.25+62G=
16g.2340511C>TCA719188293ABCA17P,ABCA3c.-539+62G>A (n.-539+62G>A)
n.42+1180C>T
n.182+1180C>T
n.25+62G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340512C>ACA2631192673ABCA17P,ABCA3c.-539+61G>T (n.-539+61G>T)
n.42+1181C>A
n.182+1181C>A
n.25+61G>T
 gnomAD v4
16g.2340512C>TCA2631192674ABCA17P,ABCA3c.-539+61G>A (n.-539+61G>A)
n.42+1181C>T
n.182+1181C>T
n.25+61G>A
 gnomAD v4
16g.2340513G>ACA2805588335ABCA17P,ABCA3c.-539+60C>T (n.-539+60C>T)
n.42+1182G>A
n.182+1182G>A
n.25+60C>T
16g.2340513G=CA2202178566ABCA17P,ABCA3c.-539+60C= (n.-539+60C=)
n.42+1182G=
n.182+1182G=
n.25+60C=
16g.2340513G>TCA719188296ABCA17P,ABCA3c.-539+60C>A (n.-539+60C>A)
n.42+1182G>T
n.182+1182G>T
n.25+60C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.2340514G>ACA2590066762ABCA17P,ABCA3c.-539+59C>T (n.-539+59C>T)
n.42+1183G>A
n.182+1183G>A
n.25+59C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340514G>TCA2631192675ABCA17P,ABCA3c.-539+59C>A (n.-539+59C>A)
n.42+1183G>T
n.182+1183G>T
n.25+59C>A
 gnomAD v4
16g.2340515G>TCA2631192676ABCA17P,ABCA3c.-539+58C>A (n.-539+58C>A)
n.42+1184G>T
n.182+1184G>T
n.25+58C>A
 gnomAD v4
16g.2340516T>CCA2631192677ABCA17P,ABCA3c.-539+57A>G (n.-539+57A>G)
n.42+1185T>C
n.182+1185T>C
n.25+57A>G
 gnomAD v4
16g.2340516T>GCA2731747277ABCA17P,ABCA3c.-539+57A>C (n.-539+57A>C)
n.42+1185T>G
n.182+1185T>G
n.25+57A>C
 dbSNP
16g.2340517G>ACA719188303ABCA17P,ABCA3c.-539+56C>T (n.-539+56C>T)
n.42+1186G>A
n.182+1186G>A
n.25+56C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340517G=CA2202178567ABCA17P,ABCA3c.-539+56C= (n.-539+56C=)
n.42+1186G=
n.182+1186G=
n.25+56C=
16g.2340517G>TCA719188299ABCA17P,ABCA3c.-539+56C>A (n.-539+56C>A)
n.42+1186G>T
n.182+1186G>T
n.25+56C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340518G>ACA2631192678ABCA17P,ABCA3c.-539+55C>T (n.-539+55C>T)
n.42+1187G>A
n.182+1187G>A
n.25+55C>T
 gnomAD v4
16g.2340518G>TCA2631192679ABCA17P,ABCA3c.-539+55C>A (n.-539+55C>A)
n.42+1187G>T
n.182+1187G>T
n.25+55C>A
 gnomAD v4
16g.2340519G>ACA2202178569ABCA17P,ABCA3c.-539+54C>T (n.-539+54C>T)
n.42+1188G>A
n.182+1188G>A
n.25+54C>T
 dbSNP
16g.2340519G=CA2202178568ABCA17P,ABCA3c.-539+54C= (n.-539+54C=)
n.42+1188G=
n.182+1188G=
n.25+54C=
16g.2340519G>TCA2631192680ABCA17P,ABCA3c.-539+54C>A (n.-539+54C>A)
n.42+1188G>T
n.182+1188G>T
n.25+54C>A
 gnomAD v4
16g.2340520G>ACA620378115ABCA17P,ABCA3c.-539+53C>T (n.-539+53C>T)
n.42+1189G>A
n.182+1189G>A
n.25+53C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340520G=CA2202178570ABCA17P,ABCA3c.-539+53C= (n.-539+53C=)
n.42+1189G=
n.182+1189G=
n.25+53C=
16g.2340520G>TCA2631192681ABCA17P,ABCA3c.-539+53C>A (n.-539+53C>A)
n.42+1189G>T
n.182+1189G>T
n.25+53C>A
 gnomAD v4
16g.2340522C>TCA2631192682ABCA17P,ABCA3c.-539+51G>A (n.-539+51G>A)
n.42+1191C>T
n.182+1191C>T
n.25+51G>A
 gnomAD v4
16g.2340523C>ACA2631192683ABCA17P,ABCA3c.-539+50G>T (n.-539+50G>T)
n.42+1192C>A
n.182+1192C>A
n.25+50G>T
 gnomAD v4
16g.2340524G>ACA2202178572ABCA17P,ABCA3c.-539+49C>T (n.-539+49C>T)
n.42+1193G>A
n.182+1193G>A
n.25+49C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.2340524G=CA2202178571ABCA17P,ABCA3c.-539+49C= (n.-539+49C=)
n.42+1193G=
n.182+1193G=
n.25+49C=
16g.2340526A>GCA2631192684ABCA17P,ABCA3c.-539+47T>C (n.-539+47T>C)
n.42+1195A>G
n.182+1195A>G
n.25+47T>C
 gnomAD v4
16g.2340528G>ACA2202178574ABCA17P,ABCA3c.-539+45C>T (n.-539+45C>T)
n.42+1197G>A
n.182+1197G>A
n.25+45C>T
 dbSNP
16g.2340528G=CA2202178573ABCA17P,ABCA3c.-539+45C= (n.-539+45C=)
n.42+1197G=
n.182+1197G=
n.25+45C=
16g.2340528_2340529delinsGCCA2202178575ABCA17P,ABCA3c.-539+44_-539+45delinsGC (n.-539+44_-539+45delinsGC)
n.42+1197_42+1198delinsGC
n.182+1197_182+1198delinsGC
n.25+44_25+45delinsGC
16g.2340532delCA2202178576ABCA17P,ABCA3c.-539+44del (n.-539+44del)
n.42+1201del
n.182+1201del
n.25+44del
 dbSNP gnomAD v4
16g.2340530C=CA2202178578ABCA17P,ABCA3c.-539+43G= (n.-539+43G=)
n.42+1199C=
n.182+1199C=
n.25+43G=
16g.2340530C>GCA2202178577ABCA17P,ABCA3c.-539+43G>C (n.-539+43G>C)
n.42+1199C>G
n.182+1199C>G
n.25+43G>C
 dbSNP
16g.2340531C>ACA2631192685ABCA17P,ABCA3c.-539+42G>T (n.-539+42G>T)
n.42+1200C>A
n.182+1200C>A
n.25+42G>T
 gnomAD v4
16g.2340531C=CA2202178579ABCA17P,ABCA3c.-539+42G= (n.-539+42G=)
n.42+1200C=
n.182+1200C=
n.25+42G=
16g.2340531C>GCA276791190ABCA17P,ABCA3c.-539+42G>C (n.-539+42G>C)
n.42+1200C>G
n.182+1200C>G
n.25+42G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340531C>TCA2202178580ABCA17P,ABCA3c.-539+42G>A (n.-539+42G>A)
n.42+1200C>T
n.182+1200C>T
n.25+42G>A
 dbSNP
16g.2340532C>ACA2631192686ABCA17P,ABCA3c.-539+41G>T (n.-539+41G>T)
n.42+1201C>A
n.182+1201C>A
n.25+41G>T
 gnomAD v4
16g.2340532C=CA2202178581ABCA17P,ABCA3c.-539+41G= (n.-539+41G=)
n.42+1201C=
n.182+1201C=
n.25+41G=
16g.2340532C>TCA276791191ABCA17P,ABCA3c.-539+41G>A (n.-539+41G>A)
n.42+1201C>T
n.182+1201C>T
n.25+41G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340533G>ACA719188309ABCA17P,ABCA3c.-539+40C>T (n.-539+40C>T)
n.42+1202G>A
n.182+1202G>A
n.25+40C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340533G=CA2202178582ABCA17P,ABCA3c.-539+40C= (n.-539+40C=)
n.42+1202G=
n.182+1202G=
n.25+40C=
16g.2340533G>TCA2631192687ABCA17P,ABCA3c.-539+40C>A (n.-539+40C>A)
n.42+1202G>T
n.182+1202G>T
n.25+40C>A
 gnomAD v4
16g.2340534G=CA2202178583ABCA17P,ABCA3c.-539+39C= (n.-539+39C=)
n.42+1203G=
n.182+1203G=
n.25+39C=
16g.2340534G>TCA2202178584ABCA17P,ABCA3c.-539+39C>A (n.-539+39C>A)
n.42+1203G>T
n.182+1203G>T
n.25+39C>A
 dbSNP
16g.2340535G>ACA719188326ABCA17P,ABCA3c.-539+38C>T (n.-539+38C>T)
n.42+1204G>A
n.182+1204G>A
n.25+38C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340535G>CCA719188330ABCA17P,ABCA3c.-539+38C>G (n.-539+38C>G)
n.42+1204G>C
n.182+1204G>C
n.25+38C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340535G=CA2202178585ABCA17P,ABCA3c.-539+38C= (n.-539+38C=)
n.42+1204G=
n.182+1204G=
n.25+38C=
16g.2340535G>TCA2631192688ABCA17P,ABCA3c.-539+38C>A (n.-539+38C>A)
n.42+1204G>T
n.182+1204G>T
n.25+38C>A
 gnomAD v4
16g.2340536A=CA2202178586ABCA17P,ABCA3c.-539+37T= (n.-539+37T=)
n.42+1205A=
n.182+1205A=
n.25+37T=
16g.2340536A>CCA973791770ABCA17P,ABCA3c.-539+37T>G (n.-539+37T>G)
n.42+1205A>C
n.182+1205A>C
n.25+37T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340536A>GCA2202178587ABCA17P,ABCA3c.-539+37T>C (n.-539+37T>C)
n.42+1205A>G
n.182+1205A>G
n.25+37T>C
 dbSNP
16g.2340537A=CA2202178588ABCA17P,ABCA3c.-539+36T= (n.-539+36T=)
n.42+1206A=
n.182+1206A=
n.25+36T=
16g.2340537A>CCA2500978023ABCA17P,ABCA3c.-539+36T>G (n.-539+36T>G)
n.42+1206A>C
n.182+1206A>C
n.25+36T>G
16g.2340537A>TCA973791773ABCA17P,ABCA3c.-539+36T>A (n.-539+36T>A)
n.42+1206A>T
n.182+1206A>T
n.25+36T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340538C=CA2202178589ABCA17P,ABCA3c.-539+35G= (n.-539+35G=)
n.42+1207C=
n.182+1207C=
n.25+35G=
16g.2340538C>TCA719188331ABCA17P,ABCA3c.-539+35G>A (n.-539+35G>A)
n.42+1207C>T
n.182+1207C>T
n.25+35G>A
 dbSNP
16g.2340539G>TCA2590066763ABCA17P,ABCA3c.-539+34C>A (n.-539+34C>A)
n.42+1208G>T
n.182+1208G>T
n.25+34C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340541G>ACA2631192689ABCA17P,ABCA3c.-539+32C>T (n.-539+32C>T)
n.42+1210G>A
n.182+1210G>A
n.25+32C>T
 gnomAD v4
16g.2340541G>TCA2631192690ABCA17P,ABCA3c.-539+32C>A (n.-539+32C>A)
n.42+1210G>T
n.182+1210G>T
n.25+32C>A
 gnomAD v4
16g.2340542C>ACA719188335ABCA17P,ABCA3c.-539+31G>T (n.-539+31G>T)
n.42+1211C>A
n.182+1211C>A
n.25+31G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340542C=CA2202178590ABCA17P,ABCA3c.-539+31G= (n.-539+31G=)
n.42+1211C=
n.182+1211C=
n.25+31G=
16g.2340542C>TCA2631192691ABCA17P,ABCA3c.-539+31G>A (n.-539+31G>A)
n.42+1211C>T
n.182+1211C>T
n.25+31G>A
 gnomAD v4
16g.2340543G>ACA2631192692ABCA17P,ABCA3c.-539+30C>T (n.-539+30C>T)
n.42+1212G>A
n.182+1212G>A
n.25+30C>T
 gnomAD v4
16g.2340543G>CCA2631192693ABCA17P,ABCA3c.-539+30C>G (n.-539+30C>G)
n.42+1212G>C
n.182+1212G>C
n.25+30C>G
 gnomAD v4
16g.2340545G>ACA2631192694ABCA17P,ABCA3c.-539+28C>T (n.-539+28C>T)
n.42+1214G>A
n.182+1214G>A
n.25+28C>T
 gnomAD v4
16g.2340545G>CCA2528153083ABCA17P,ABCA3c.-539+28C>G (n.-539+28C>G)
n.42+1214G>C
n.182+1214G>C
n.25+28C>G
16g.2340545G=CA2202178591ABCA17P,ABCA3c.-539+28C= (n.-539+28C=)
n.42+1214G=
n.182+1214G=
n.25+28C=
16g.2340545G>TCA620378117ABCA17P,ABCA3c.-539+28C>A (n.-539+28C>A)
n.42+1214G>T
n.182+1214G>T
n.25+28C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340546C=CA2202178592ABCA17P,ABCA3c.-539+27G= (n.-539+27G=)
n.42+1215C=
n.182+1215C=
n.25+27G=
16g.2340546C>TCA973791778ABCA17P,ABCA3c.-539+27G>A (n.-539+27G>A)
n.42+1215C>T
n.182+1215C>T
n.25+27G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340547G>ACA620378118ABCA17P,ABCA3c.-539+26C>T (n.-539+26C>T)
n.42+1216G>A
n.182+1216G>A
n.25+26C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340547G=CA2202178593ABCA17P,ABCA3c.-539+26C= (n.-539+26C=)
n.42+1216G=
n.182+1216G=
n.25+26C=
16g.2340547G>TCA2631192695ABCA17P,ABCA3c.-539+26C>A (n.-539+26C>A)
n.42+1216G>T
n.182+1216G>T
n.25+26C>A
 gnomAD v4
16g.2340548A=CA2202178594ABCA17P,ABCA3c.-539+25T= (n.-539+25T=)
n.42+1217A=
n.182+1217A=
n.25+25T=
16g.2340548A>GCA973791787ABCA17P,ABCA3c.-539+25T>C (n.-539+25T>C)
n.42+1217A>G
n.182+1217A>G
n.25+25T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340550C>ACA719188341ABCA17P,ABCA3c.-539+23G>T (n.-539+23G>T)
n.42+1219C>A
n.182+1219C>A
n.25+23G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340550C=CA2202178595ABCA17P,ABCA3c.-539+23G= (n.-539+23G=)
n.42+1219C=
n.182+1219C=
n.25+23G=
16g.2340550C>TCA2202178596ABCA17P,ABCA3c.-539+23G>A (n.-539+23G>A)
n.42+1219C>T
n.182+1219C>T
n.25+23G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.2340551G>TCA2631192696ABCA17P,ABCA3c.-539+22C>A (n.-539+22C>A)
n.42+1220G>T
n.182+1220G>T
n.25+22C>A
 gnomAD v4
16g.2340552G>ACA276791192ABCA17P,ABCA3c.-539+21C>T (n.-539+21C>T)
n.42+1221G>A
n.182+1221G>A
n.25+21C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340552G=CA2202178597ABCA17P,ABCA3c.-539+21C= (n.-539+21C=)
n.42+1221G=
n.182+1221G=
n.25+21C=
16g.2340553C>ACA2631192697ABCA17P,ABCA3c.-539+20G>T (n.-539+20G>T)
n.42+1222C>A
n.182+1222C>A
n.25+20G>T
 gnomAD v4
16g.2340553C>TCA2631192698ABCA17P,ABCA3c.-539+20G>A (n.-539+20G>A)
n.42+1222C>T
n.182+1222C>T
n.25+20G>A
 gnomAD v4
16g.2340554G>ACA719188342ABCA17P,ABCA3c.-539+19C>T (n.-539+19C>T)
n.42+1223G>A
n.182+1223G>A
n.25+19C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340554G=CA2202178598ABCA17P,ABCA3c.-539+19C= (n.-539+19C=)
n.42+1223G=
n.182+1223G=
n.25+19C=
16g.2340555G>ACA719188345ABCA17P,ABCA3c.-539+18C>T (n.-539+18C>T)
n.42+1224G>A
n.182+1224G>A
n.25+18C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340555G=CA2202178599ABCA17P,ABCA3c.-539+18C= (n.-539+18C=)
n.42+1224G=
n.182+1224G=
n.25+18C=
16g.2340557T>GCA2202178601ABCA17P,ABCA3c.-539+16A>C (n.-539+16A>C)
n.42+1226T>G
n.182+1226T>G
n.25+16A>C
 dbSNP
16g.2340557T=CA2202178600ABCA17P,ABCA3c.-539+16A= (n.-539+16A=)
n.42+1226T=
n.182+1226T=
n.25+16A=
16g.2340558C>ACA719188347ABCA17P,ABCA3c.-539+15G>T (n.-539+15G>T)
n.42+1227C>A
n.182+1227C>A
n.25+15G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340558C=CA2202178602ABCA17P,ABCA3c.-539+15G= (n.-539+15G=)
n.42+1227C=
n.182+1227C=
n.25+15G=
16g.2340559C>TCA2631192699ABCA17P,ABCA3c.-539+14G>A (n.-539+14G>A)
n.42+1228C>T
n.182+1228C>T
n.25+14G>A
 gnomAD v4
16g.2340560C>ACA2631192700ABCA17P,ABCA3c.-539+13G>T (n.-539+13G>T)
n.42+1229C>A
n.182+1229C>A
n.25+13G>T
 gnomAD v4
16g.2340560C=CA2202178603ABCA17P,ABCA3c.-539+13G= (n.-539+13G=)
n.42+1229C=
n.182+1229C=
n.25+13G=
16g.2340560C>TCA2202178604ABCA17P,ABCA3c.-539+13G>A (n.-539+13G>A)
n.42+1229C>T
n.182+1229C>T
n.25+13G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340561G>ACA719188349ABCA17P,ABCA3c.-539+12C>T (n.-539+12C>T)
n.42+1230G>A
n.182+1230G>A
n.25+12C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2340561G=CA2202178605ABCA17P,ABCA3c.-539+12C= (n.-539+12C=)
n.42+1230G=
n.182+1230G=
n.25+12C=
16g.2340561G>TCA2202178606ABCA17P,ABCA3c.-539+12C>A (n.-539+12C>A)
n.42+1230G>T
n.182+1230G>T
n.25+12C>A
 dbSNP
16g.2340562_2340563delinsGCCA2202178607ABCA17P,ABCA3c.-539+10_-539+11delinsGC (n.-539+10_-539+11delinsGC)
n.42+1231_42+1232delinsGC
n.182+1231_182+1232delinsGC
n.25+10_25+11delinsGC

Number of alleles fetched