| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2340315C= | CA2202178394 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+258G= (n.-539+258G=) n.42+984C= n.182+984C= n.25+258G= | |
| 16 | g.2340315C>G | CA973791639 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+258G>C (n.-539+258G>C) n.42+984C>G n.182+984C>G n.25+258G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340316G>A | CA719188132 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+257C>T (n.-539+257C>T) n.42+985G>A n.182+985G>A n.25+257C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340316G= | CA2202178395 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+257C= (n.-539+257C=) n.42+985G= n.182+985G= n.25+257C= | |
| 16 | g.2340317C= | CA2202178396 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+256G= (n.-539+256G=) n.42+986C= n.182+986C= n.25+256G= | |
| 16 | g.2340317C>G | CA2805588305 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+256G>C (n.-539+256G>C) n.42+986C>G n.182+986C>G n.25+256G>C | |
| 16 | g.2340317C>T | CA620378094 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+256G>A (n.-539+256G>A) n.42+986C>T n.182+986C>T n.25+256G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340321A= | CA2202178397 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+252T= (n.-539+252T=) n.42+990A= n.182+990A= n.25+252T= | |
| 16 | g.2340321A>C | CA2202178398 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+252T>G (n.-539+252T>G) n.42+990A>C n.182+990A>C n.25+252T>G | dbSNP |
| 16 | g.2340322G>A | CA276791150 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+251C>T (n.-539+251C>T) n.42+991G>A n.182+991G>A n.25+251C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340322G= | CA2202178399 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+251C= (n.-539+251C=) n.42+991G= n.182+991G= n.25+251C= | |
| 16 | g.2340323G>A | CA2202178401 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+250C>T (n.-539+250C>T) n.42+992G>A n.182+992G>A n.25+250C>T | dbSNP |
| 16 | g.2340323G= | CA2202178400 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+250C= (n.-539+250C=) n.42+992G= n.182+992G= n.25+250C= | |
| 16 | g.2340327G>A | CA276791151 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+246C>T (n.-539+246C>T) n.42+996G>A n.182+996G>A n.25+246C>T | dbSNP |
| 16 | g.2340327G>C | CA276791152 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+246C>G (n.-539+246C>G) n.42+996G>C n.182+996G>C n.25+246C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340327G= | CA2202178402 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+246C= (n.-539+246C=) n.42+996G= n.182+996G= n.25+246C= | |
| 16 | g.2340328G>A | CA2202178404 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+245C>T (n.-539+245C>T) n.42+997G>A n.182+997G>A n.25+245C>T | dbSNP |
| 16 | g.2340328G= | CA2202178403 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+245C= (n.-539+245C=) n.42+997G= n.182+997G= n.25+245C= | |
| 16 | g.2340330T>G | CA620378095 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+243A>C (n.-539+243A>C) n.42+999T>G n.182+999T>G n.25+243A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340330T= | CA2202178405 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+243A= (n.-539+243A=) n.42+999T= n.182+999T= n.25+243A= | |
| 16 | g.2340331G>A | CA276791153 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+242C>T (n.-539+242C>T) n.42+1000G>A n.182+1000G>A n.25+242C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340331G= | CA2202178406 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+242C= (n.-539+242C=) n.42+1000G= n.182+1000G= n.25+242C= | |
| 16 | g.2340332G>A | CA2202178408 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+241C>T (n.-539+241C>T) n.42+1001G>A n.182+1001G>A n.25+241C>T | dbSNP |
| 16 | g.2340332G= | CA2202178407 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+241C= (n.-539+241C=) n.42+1001G= n.182+1001G= n.25+241C= | |
| 16 | g.2340334A= | CA2202178409 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+239T= (n.-539+239T=) n.42+1003A= n.182+1003A= n.25+239T= | |
| 16 | g.2340334A>G | CA620378096 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+239T>C (n.-539+239T>C) n.42+1003A>G n.182+1003A>G n.25+239T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340334A>T | CA2202178410 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+239T>A (n.-539+239T>A) n.42+1003A>T n.182+1003A>T n.25+239T>A | dbSNP |
| 16 | g.2340336C>A | CA620378098 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+237G>T (n.-539+237G>T) n.42+1005C>A n.182+1005C>A n.25+237G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340336C= | CA2202178411 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+237G= (n.-539+237G=) n.42+1005C= n.182+1005C= n.25+237G= | |
| 16 | g.2340337C= | CA2202178412 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+236G= (n.-539+236G=) n.42+1006C= n.182+1006C= n.25+236G= | |
| 16 | g.2340337C>G | CA719188140 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+236G>C (n.-539+236G>C) n.42+1006C>G n.182+1006C>G n.25+236G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340338G>A | CA276791154 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+235C>T (n.-539+235C>T) n.42+1007G>A n.182+1007G>A n.25+235C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340338G= | CA2202178413 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+235C= (n.-539+235C=) n.42+1007G= n.182+1007G= n.25+235C= | |
| 16 | g.2340340C>A | CA276791155 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+233G>T (n.-539+233G>T) n.42+1009C>A n.182+1009C>A n.25+233G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340340C= | CA2202178414 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+233G= (n.-539+233G=) n.42+1009C= n.182+1009C= n.25+233G= | |
| 16 | g.2340340C>T | CA973791653 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+233G>A (n.-539+233G>A) n.42+1009C>T n.182+1009C>T n.25+233G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340342C>A | CA2202178416 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+231G>T (n.-539+231G>T) n.42+1011C>A n.182+1011C>A n.25+231G>T | dbSNP |
| 16 | g.2340342C= | CA2202178415 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+231G= (n.-539+231G=) n.42+1011C= n.182+1011C= n.25+231G= | |
| 16 | g.2340343T>G | CA276791156 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+230A>C (n.-539+230A>C) n.42+1012T>G n.182+1012T>G n.25+230A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340343T= | CA2202178417 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+230A= (n.-539+230A=) n.42+1012T= n.182+1012T= n.25+230A= | |
| 16 | g.2340343_2340349delinsTGAGGGA | CA2202178418 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+224_-539+230delinsTCCCTCA (n.-539+224_-539+230delinsTCCCTCA) n.42+1012_42+1018delinsTGAGGGA n.182+1012_182+1018delinsTGAGGGA n.25+224_25+230delinsTCCCTCA | |
| 16 | g.2340344G= | CA2202178419 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+229C= (n.-539+229C=) n.42+1013G= n.182+1013G= n.25+229C= | |
| 16 | g.2340345_2340350del | CA2202178420 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+224_-539+229del (n.-539+224_-539+229del) n.42+1014_42+1019del n.182+1014_182+1019del n.25+224_25+229del | dbSNP |
| 16 | g.2340353_2340368dup | CA2202178421 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+213_-539+228dup (n.-539+213_-539+228dup) n.42+1022_42+1037dup n.182+1022_182+1037dup n.25+213_25+228dup | dbSNP |
| 16 | g.2340346G>C | CA2202178423 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+227C>G (n.-539+227C>G) n.42+1015G>C n.182+1015G>C n.25+227C>G | dbSNP |
| 16 | g.2340346G= | CA2202178422 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+227C= (n.-539+227C=) n.42+1015G= n.182+1015G= n.25+227C= | |
| 16 | g.2340347G= | CA2202178424 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+226C= (n.-539+226C=) n.42+1016G= n.182+1016G= n.25+226C= | |
| 16 | g.2340347G>T | CA620378099 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+226C>A (n.-539+226C>A) n.42+1016G>T n.182+1016G>T n.25+226C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340348G>A | CA276791157 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+225C>T (n.-539+225C>T) n.42+1017G>A n.182+1017G>A n.25+225C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340348G>C | CA2202178426 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+225C>G (n.-539+225C>G) n.42+1017G>C n.182+1017G>C n.25+225C>G | dbSNP |
| 16 | g.2340348G= | CA2202178425 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+225C= (n.-539+225C=) n.42+1017G= n.182+1017G= n.25+225C= | |
| 16 | g.2340348G>T | CA276791158 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+225C>A (n.-539+225C>A) n.42+1017G>T n.182+1017G>T n.25+225C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340351C>A | CA973791661 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+222G>T (n.-539+222G>T) n.42+1020C>A n.182+1020C>A n.25+222G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340351C= | CA2202178427 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+222G= (n.-539+222G=) n.42+1020C= n.182+1020C= n.25+222G= | |
| 16 | g.2340353G>A | CA276791159 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+220C>T (n.-539+220C>T) n.42+1022G>A n.182+1022G>A n.25+220C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340353G= | CA2202178428 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+220C= (n.-539+220C=) n.42+1022G= n.182+1022G= n.25+220C= | |
| 16 | g.2340356C= | CA2202178429 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+217G= (n.-539+217G=) n.42+1025C= n.182+1025C= n.25+217G= | |
| 16 | g.2340356C>T | CA276791160 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+217G>A (n.-539+217G>A) n.42+1025C>T n.182+1025C>T n.25+217G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340358T>C | CA719188151 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+215A>G (n.-539+215A>G) n.42+1027T>C n.182+1027T>C n.25+215A>G | dbSNP |
| 16 | g.2340358T= | CA2202178430 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+215A= (n.-539+215A=) n.42+1027T= n.182+1027T= n.25+215A= | |
| 16 | g.2340361A= | CA2202178431 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+212T= (n.-539+212T=) n.42+1030A= n.182+1030A= n.25+212T= | |
| 16 | g.2340361A>G | CA719188180 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+212T>C (n.-539+212T>C) n.42+1030A>G n.182+1030A>G n.25+212T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340362G>A | CA276791161 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+211C>T (n.-539+211C>T) n.42+1031G>A n.182+1031G>A n.25+211C>T | dbSNP |
| 16 | g.2340362G= | CA2202178432 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+211C= (n.-539+211C=) n.42+1031G= n.182+1031G= n.25+211C= | |
| 16 | g.2340363G>A | CA973791670 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+210C>T (n.-539+210C>T) n.42+1032G>A n.182+1032G>A n.25+210C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340363G= | CA2202178433 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+210C= (n.-539+210C=) n.42+1032G= n.182+1032G= n.25+210C= | |
| 16 | g.2340364G>T | CA2805588307 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+209C>A (n.-539+209C>A) n.42+1033G>T n.182+1033G>T n.25+209C>A | |
| 16 | g.2340366G>A | CA2505499430 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+207C>T (n.-539+207C>T) n.42+1035G>A n.182+1035G>A n.25+207C>T | |
| 16 | g.2340367C>A | CA2202178434 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+206G>T (n.-539+206G>T) n.42+1036C>A n.182+1036C>A n.25+206G>T | dbSNP |
| 16 | g.2340367C= | CA2202178435 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+206G= (n.-539+206G=) n.42+1036C= n.182+1036C= n.25+206G= | |
| 16 | g.2340368G= | CA2202178436 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+205C= (n.-539+205C=) n.42+1037G= n.182+1037G= n.25+205C= | |
| 16 | g.2340368G>T | CA276791162 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+205C>A (n.-539+205C>A) n.42+1037G>T n.182+1037G>T n.25+205C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340369C>A | CA973791675 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+204G>T (n.-539+204G>T) n.42+1038C>A n.182+1038C>A n.25+204G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340369C= | CA2202178437 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+204G= (n.-539+204G=) n.42+1038C= n.182+1038C= n.25+204G= | |
| 16 | g.2340370C= | CA2202178438 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+203G= (n.-539+203G=) n.42+1039C= n.182+1039C= n.25+203G= | |
| 16 | g.2340370C>T | CA2202178439 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+203G>A (n.-539+203G>A) n.42+1039C>T n.182+1039C>T n.25+203G>A | dbSNP |
| 16 | g.2340371C= | CA2202178440 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+202G= (n.-539+202G=) n.42+1040C= n.182+1040C= n.25+202G= | |
| 16 | g.2340371C>G | CA620378101 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+202G>C (n.-539+202G>C) n.42+1040C>G n.182+1040C>G n.25+202G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340371C>T | CA719188190 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+202G>A (n.-539+202G>A) n.42+1040C>T n.182+1040C>T n.25+202G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340372G>A | CA719188191 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+201C>T (n.-539+201C>T) n.42+1041G>A n.182+1041G>A n.25+201C>T | dbSNP |
| 16 | g.2340372G= | CA2202178441 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+201C= (n.-539+201C=) n.42+1041G= n.182+1041G= n.25+201C= | |
| 16 | g.2340372G>T | CA2731615659 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+201C>A (n.-539+201C>A) n.42+1041G>T n.182+1041G>T n.25+201C>A | dbSNP |
| 16 | g.2340378G>A | CA719188193 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+195C>T (n.-539+195C>T) n.42+1047G>A n.182+1047G>A n.25+195C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340378G= | CA2202178442 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+195C= (n.-539+195C=) n.42+1047G= n.182+1047G= n.25+195C= | |
| 16 | g.2340379A= | CA2202178443 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+194T= (n.-539+194T=) n.42+1048A= n.182+1048A= n.25+194T= | |
| 16 | g.2340379A>T | CA973791677 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+194T>A (n.-539+194T>A) n.42+1048A>T n.182+1048A>T n.25+194T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340380G>A | CA2202178445 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+193C>T (n.-539+193C>T) n.42+1049G>A n.182+1049G>A n.25+193C>T | dbSNP |
| 16 | g.2340380G>C | CA276791163 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+193C>G (n.-539+193C>G) n.42+1049G>C n.182+1049G>C n.25+193C>G | dbSNP |
| 16 | g.2340380G= | CA2202178444 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+193C= (n.-539+193C=) n.42+1049G= n.182+1049G= n.25+193C= | |
| 16 | g.2340382C>A | CA2202178447 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+191G>T (n.-539+191G>T) n.42+1051C>A n.182+1051C>A n.25+191G>T | dbSNP |
| 16 | g.2340382C= | CA2202178446 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+191G= (n.-539+191G=) n.42+1051C= n.182+1051C= n.25+191G= | |
| 16 | g.2340383C>A | CA973791678 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+190G>T (n.-539+190G>T) n.42+1052C>A n.182+1052C>A n.25+190G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340383C= | CA2202178448 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+190G= (n.-539+190G=) n.42+1052C= n.182+1052C= n.25+190G= | |
| 16 | g.2340383C>G | CA719188195 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+190G>C (n.-539+190G>C) n.42+1052C>G n.182+1052C>G n.25+190G>C | dbSNP |
| 16 | g.2340384G>A | CA2202178450 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+189C>T (n.-539+189C>T) n.42+1053G>A n.182+1053G>A n.25+189C>T | dbSNP |
| 16 | g.2340384G= | CA2202178449 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+189C= (n.-539+189C=) n.42+1053G= n.182+1053G= n.25+189C= | |
| 16 | g.2340386G>A | CA973791679 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+187C>T (n.-539+187C>T) n.42+1055G>A n.182+1055G>A n.25+187C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340386G>C | CA973791681 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+187C>G (n.-539+187C>G) n.42+1055G>C n.182+1055G>C n.25+187C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340386G= | CA2202178451 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+187C= (n.-539+187C=) n.42+1055G= n.182+1055G= n.25+187C= | |
| 16 | g.2340387G>A | CA276791164 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+186C>T (n.-539+186C>T) n.42+1056G>A n.182+1056G>A n.25+186C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340387G= | CA2202178452 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+186C= (n.-539+186C=) n.42+1056G= n.182+1056G= n.25+186C= | |
| 16 | g.2340389A= | CA2202178453 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+184T= (n.-539+184T=) n.42+1058A= n.182+1058A= n.25+184T= | |
| 16 | g.2340389A>C | CA2526560628 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+184T>G (n.-539+184T>G) n.42+1058A>C n.182+1058A>C n.25+184T>G | |
| 16 | g.2340389A>G | CA276791165 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+184T>C (n.-539+184T>C) n.42+1058A>G n.182+1058A>G n.25+184T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340389_2340413delinsAGGAGGGGCGGGCGCGGGCGCGGCC | CA2202178454 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+160_-539+184delinsGGCCGCGCCCGCGCCCGCCCCTCCT (n.-539+160_-539+184delinsGGCCGCGCCCGCGCCCGCCCCTCCT) n.42+1058_42+1082delinsAGGAGGGGCGGGCGCGGGCGCGGCC n.182+1058_182+1082delinsAGGAGGGGCGGGCGCGGGCGCGGCC n.25+160_25+184delinsGGCCGCGCCCGCGCCCGCCCCTCCT | |
| 16 | g.2340397_2340420del | CA719188198 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+160_-539+183del (n.-539+160_-539+183del) n.42+1066_42+1089del n.182+1066_182+1089del n.25+160_25+183del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340391G>A | CA2202178456 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+182C>T (n.-539+182C>T) n.42+1060G>A n.182+1060G>A n.25+182C>T | dbSNP |
| 16 | g.2340391G= | CA2202178455 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+182C= (n.-539+182C=) n.42+1060G= n.182+1060G= n.25+182C= | |
| 16 | g.2340392A= | CA2202178457 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+181T= (n.-539+181T=) n.42+1061A= n.182+1061A= n.25+181T= | |
| 16 | g.2340393G>A | CA620378102 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+180C>T (n.-539+180C>T) n.42+1062G>A n.182+1062G>A n.25+180C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340393G= | CA2202178458 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+180C= (n.-539+180C=) n.42+1062G= n.182+1062G= n.25+180C= | |
| 16 | g.2340395_2340400dup | CA719188200 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+175_-539+180dup (n.-539+175_-539+180dup) n.42+1064_42+1069dup n.182+1064_182+1069dup n.25+175_25+180dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340394G>A | CA719188201 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+179C>T (n.-539+179C>T) n.42+1063G>A n.182+1063G>A n.25+179C>T | dbSNP |
| 16 | g.2340394G= | CA2202178459 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+179C= (n.-539+179C=) n.42+1063G= n.182+1063G= n.25+179C= | |
| 16 | g.2340395G>A | CA620378103 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+178C>T (n.-539+178C>T) n.42+1064G>A n.182+1064G>A n.25+178C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340395G= | CA2202178461 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+178C= (n.-539+178C=) n.42+1064G= n.182+1064G= n.25+178C= | |
| 16 | g.2340395_2340401delinsGGCGGGC | CA2202178460 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+172_-539+178delinsGCCCGCC (n.-539+172_-539+178delinsGCCCGCC) n.42+1064_42+1070delinsGGCGGGC n.182+1064_182+1070delinsGGCGGGC n.25+172_25+178delinsGCCCGCC | |
| 16 | g.2340396G>A | CA2202178463 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+177C>T (n.-539+177C>T) n.42+1065G>A n.182+1065G>A n.25+177C>T | dbSNP |
| 16 | g.2340396G= | CA2202178462 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+177C= (n.-539+177C=) n.42+1065G= n.182+1065G= n.25+177C= | |
| 16 | g.2340406_2340411dup | CA719188208 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+172_-539+177dup (n.-539+172_-539+177dup) n.42+1075_42+1080dup n.182+1075_182+1080dup n.25+172_25+177dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340406_2340411del | CA620378104 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+172_-539+177del (n.-539+172_-539+177del) n.42+1075_42+1080del n.182+1075_182+1080del n.25+172_25+177del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340397C>A | CA719188212 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+176G>T (n.-539+176G>T) n.42+1066C>A n.182+1066C>A n.25+176G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340397C= | CA2202178464 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+176G= (n.-539+176G=) n.42+1066C= n.182+1066C= n.25+176G= | |
| 16 | g.2340399G>C | CA2202178466 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+174C>G (n.-539+174C>G) n.42+1068G>C n.182+1068G>C n.25+174C>G | dbSNP |
| 16 | g.2340399G= | CA2202178465 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+174C= (n.-539+174C=) n.42+1068G= n.182+1068G= n.25+174C= | |
| 16 | g.2340400G>C | CA719188213 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+173C>G (n.-539+173C>G) n.42+1069G>C n.182+1069G>C n.25+173C>G | dbSNP |
| 16 | g.2340400G= | CA2202178467 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+173C= (n.-539+173C=) n.42+1069G= n.182+1069G= n.25+173C= | |
| 16 | g.2340401C= | CA2202178468 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+172G= (n.-539+172G=) n.42+1070C= n.182+1070C= n.25+172G= | |
| 16 | g.2340401C>T | CA276791166 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+172G>A (n.-539+172G>A) n.42+1070C>T n.182+1070C>T n.25+172G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340401_2340422delinsCGCGGGCGCGGCCGGAGGGGAT | CA2202178469 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+151_-539+172delinsATCCCCTCCGGCCGCGCCCGCG (n.-539+151_-539+172delinsATCCCCTCCGGCCGCGCCCGCG) n.42+1070_42+1091delinsCGCGGGCGCGGCCGGAGGGGAT n.182+1070_182+1091delinsCGCGGGCGCGGCCGGAGGGGAT n.25+151_25+172delinsATCCCCTCCGGCCGCGCCCGCG | |
| 16 | g.2340407_2340427del | CA2202178470 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+151_-539+171del (n.-539+151_-539+171del) n.42+1076_42+1096del n.182+1076_182+1096del n.25+151_25+171del | dbSNP |
| 16 | g.2340404G>C | CA719188215 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+169C>G (n.-539+169C>G) n.42+1073G>C n.182+1073G>C n.25+169C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340404G= | CA2202178471 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+169C= (n.-539+169C=) n.42+1073G= n.182+1073G= n.25+169C= | |
| 16 | g.2340405G>A | CA973791695 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+168C>T (n.-539+168C>T) n.42+1074G>A n.182+1074G>A n.25+168C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340405G= | CA2202178472 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+168C= (n.-539+168C=) n.42+1074G= n.182+1074G= n.25+168C= | |
| 16 | g.2340406G>T | CA2805588309 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+167C>A (n.-539+167C>A) n.42+1075G>T n.182+1075G>T n.25+167C>A | |
| 16 | g.2340407C= | CA2202178473 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+166G= (n.-539+166G=) n.42+1076C= n.182+1076C= n.25+166G= | |
| 16 | g.2340407C>T | CA2202178474 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+166G>A (n.-539+166G>A) n.42+1076C>T n.182+1076C>T n.25+166G>A | dbSNP |
| 16 | g.2340410G>A | CA276791167 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+163C>T (n.-539+163C>T) n.42+1079G>A n.182+1079G>A n.25+163C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340410G>C | CA2202178476 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+163C>G (n.-539+163C>G) n.42+1079G>C n.182+1079G>C n.25+163C>G | dbSNP |
| 16 | g.2340410G= | CA2202178475 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+163C= (n.-539+163C=) n.42+1079G= n.182+1079G= n.25+163C= | |
| 16 | g.2340411G>A | CA719188219 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+162C>T (n.-539+162C>T) n.42+1080G>A n.182+1080G>A n.25+162C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340411G>C | CA2202178478 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+162C>G (n.-539+162C>G) n.42+1080G>C n.182+1080G>C n.25+162C>G | dbSNP |
| 16 | g.2340411G= | CA2202178477 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+162C= (n.-539+162C=) n.42+1080G= n.182+1080G= n.25+162C= | |
| 16 | g.2340413C>A | CA2202178480 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+160G>T (n.-539+160G>T) n.42+1082C>A n.182+1082C>A n.25+160G>T | dbSNP |
| 16 | g.2340413C= | CA2202178479 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+160G= (n.-539+160G=) n.42+1082C= n.182+1082C= n.25+160G= | |
| 16 | g.2340413C>G | CA973791697 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+160G>C (n.-539+160G>C) n.42+1082C>G n.182+1082C>G n.25+160G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340414G>A | CA719188221 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+159C>T (n.-539+159C>T) n.42+1083G>A n.182+1083G>A n.25+159C>T | dbSNP |
| 16 | g.2340414G>C | CA2524062956 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+159C>G (n.-539+159C>G) n.42+1083G>C n.182+1083G>C n.25+159C>G | |
| 16 | g.2340414G= | CA2202178481 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+159C= (n.-539+159C=) n.42+1083G= n.182+1083G= n.25+159C= | |
| 16 | g.2340415G>C | CA276791168 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+158C>G (n.-539+158C>G) n.42+1084G>C n.182+1084G>C n.25+158C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340415G= | CA2202178482 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+158C= (n.-539+158C=) n.42+1084G= n.182+1084G= n.25+158C= |