| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23375078_23375087delinsGCGTGGCGGA | CA2078656532 | SACS | n.744+32_744+41delinsTCCGCCACGC c.208+32_208+41delinsTCCGCCACGC (n.208+32_208+41delinsTCCGCCACGC) c.171+32_171+41delinsTCCGCCACGC (n.171+32_171+41delinsTCCGCCACGC) n.309+32_309+41delinsTCCGCCACGC c.162+32_162+41delinsTCCGCCACGC (n.162+32_162+41delinsTCCGCCACGC) n.288+32_288+41delinsTCCGCCACGC c.-1992+32_-1992+41delinsTCCGCCACGC (n.-1992+32_-1992+41delinsTCCGCCACGC) c.-183+32_-183+41delinsTCCGCCACGC (n.-183+32_-183+41delinsTCCGCCACGC) c.195+32_195+41delinsTCCGCCACGC (n.195+32_195+41delinsTCCGCCACGC) | |
| 13 | g.23375079_23375087del | CA2078656537 | SACS | n.744+32_744+40del c.208+32_208+40del (n.208+32_208+40del) c.171+32_171+40del (n.171+32_171+40del) n.309+32_309+40del c.162+32_162+40del (n.162+32_162+40del) n.288+32_288+40del c.-1992+32_-1992+40del (n.-1992+32_-1992+40del) c.-183+32_-183+40del (n.-183+32_-183+40del) c.195+32_195+40del (n.195+32_195+40del) | dbSNP |
| 13 | g.23375080G>A | CA2622330548 | SACS | n.744+39C>T c.208+39C>T (n.208+39C>T) c.171+39C>T (n.171+39C>T) n.309+39C>T c.162+39C>T (n.162+39C>T) n.288+39C>T c.-1992+39C>T (n.-1992+39C>T) c.-183+39C>T (n.-183+39C>T) c.195+39C>T (n.195+39C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375080G>C | CA954044190 | SACS | n.744+39C>G c.208+39C>G (n.208+39C>G) c.171+39C>G (n.171+39C>G) n.309+39C>G c.162+39C>G (n.162+39C>G) n.288+39C>G c.-1992+39C>G (n.-1992+39C>G) c.-183+39C>G (n.-183+39C>G) c.195+39C>G (n.195+39C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375080G= | CA2078656538 | SACS | n.744+39C= c.208+39C= (n.208+39C=) c.171+39C= (n.171+39C=) n.309+39C= c.162+39C= (n.162+39C=) n.288+39C= c.-1992+39C= (n.-1992+39C=) c.-183+39C= (n.-183+39C=) c.195+39C= (n.195+39C=) | |
| 13 | g.23375080G>T | CA2622330549 | SACS | n.744+39C>A c.208+39C>A (n.208+39C>A) c.171+39C>A (n.171+39C>A) n.309+39C>A c.162+39C>A (n.162+39C>A) n.288+39C>A c.-1992+39C>A (n.-1992+39C>A) c.-183+39C>A (n.-183+39C>A) c.195+39C>A (n.195+39C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375081T>A | CA2078656544 | SACS | n.744+38A>T c.208+38A>T (n.208+38A>T) c.171+38A>T (n.171+38A>T) n.309+38A>T c.162+38A>T (n.162+38A>T) n.288+38A>T c.-1992+38A>T (n.-1992+38A>T) c.-183+38A>T (n.-183+38A>T) c.195+38A>T (n.195+38A>T) | dbSNP |
| 13 | g.23375081T= | CA2078656542 | SACS | n.744+38A= c.208+38A= (n.208+38A=) c.171+38A= (n.171+38A=) n.309+38A= c.162+38A= (n.162+38A=) n.288+38A= c.-1992+38A= (n.-1992+38A=) c.-183+38A= (n.-183+38A=) c.195+38A= (n.195+38A=) | |
| 13 | g.23375082G>A | CA6912173 | SACS | n.744+37C>T c.208+37C>T (n.208+37C>T) c.171+37C>T (n.171+37C>T) n.309+37C>T c.162+37C>T (n.162+37C>T) n.288+37C>T c.-1992+37C>T (n.-1992+37C>T) c.-183+37C>T (n.-183+37C>T) c.195+37C>T (n.195+37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 13 | g.23375082G= | CA2078656546 | SACS | n.744+37C= c.208+37C= (n.208+37C=) c.171+37C= (n.171+37C=) n.309+37C= c.162+37C= (n.162+37C=) n.288+37C= c.-1992+37C= (n.-1992+37C=) c.-183+37C= (n.-183+37C=) c.195+37C= (n.195+37C=) | |
| 13 | g.23375082G>T | CA2622330550 | SACS | n.744+37C>A c.208+37C>A (n.208+37C>A) c.171+37C>A (n.171+37C>A) n.309+37C>A c.162+37C>A (n.162+37C>A) n.288+37C>A c.-1992+37C>A (n.-1992+37C>A) c.-183+37C>A (n.-183+37C>A) c.195+37C>A (n.195+37C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375083G>A | CA2622330551 | SACS | n.744+36C>T c.208+36C>T (n.208+36C>T) c.171+36C>T (n.171+36C>T) n.309+36C>T c.162+36C>T (n.162+36C>T) n.288+36C>T c.-1992+36C>T (n.-1992+36C>T) c.-183+36C>T (n.-183+36C>T) c.195+36C>T (n.195+36C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375083G>T | CA2622330552 | SACS | n.744+36C>A c.208+36C>A (n.208+36C>A) c.171+36C>A (n.171+36C>A) n.309+36C>A c.162+36C>A (n.162+36C>A) n.288+36C>A c.-1992+36C>A (n.-1992+36C>A) c.-183+36C>A (n.-183+36C>A) c.195+36C>A (n.195+36C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375084_23375085del | CA2798500870 | SACS | n.744+35_744+36del c.208+35_208+36del (n.208+35_208+36del) c.171+35_171+36del (n.171+35_171+36del) n.309+35_309+36del c.162+35_162+36del (n.162+35_162+36del) n.288+35_288+36del c.-1992+35_-1992+36del (n.-1992+35_-1992+36del) c.-183+35_-183+36del (n.-183+35_-183+36del) c.195+35_195+36del (n.195+35_195+36del) | |
| 13 | g.23375084C>A | CA2622330553 | SACS | n.744+35G>T c.208+35G>T (n.208+35G>T) c.171+35G>T (n.171+35G>T) n.309+35G>T c.162+35G>T (n.162+35G>T) n.288+35G>T c.-1992+35G>T (n.-1992+35G>T) c.-183+35G>T (n.-183+35G>T) c.195+35G>T (n.195+35G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375084C= | CA2078656548 | SACS | n.744+35G= c.208+35G= (n.208+35G=) c.171+35G= (n.171+35G=) n.309+35G= c.162+35G= (n.162+35G=) n.288+35G= c.-1992+35G= (n.-1992+35G=) c.-183+35G= (n.-183+35G=) c.195+35G= (n.195+35G=) | |
| 13 | g.23375084C>T | CA696661825 | SACS | n.744+35G>A c.208+35G>A (n.208+35G>A) c.171+35G>A (n.171+35G>A) n.309+35G>A c.162+35G>A (n.162+35G>A) n.288+35G>A c.-1992+35G>A (n.-1992+35G>A) c.-183+35G>A (n.-183+35G>A) c.195+35G>A (n.195+35G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23375085G>A | CA6912174 | SACS | n.744+34C>T c.208+34C>T (n.208+34C>T) c.171+34C>T (n.171+34C>T) n.309+34C>T c.162+34C>T (n.162+34C>T) n.288+34C>T c.-1992+34C>T (n.-1992+34C>T) c.-183+34C>T (n.-183+34C>T) c.195+34C>T (n.195+34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375085G= | CA2078656550 | SACS | n.744+34C= c.208+34C= (n.208+34C=) c.171+34C= (n.171+34C=) n.309+34C= c.162+34C= (n.162+34C=) n.288+34C= c.-1992+34C= (n.-1992+34C=) c.-183+34C= (n.-183+34C=) c.195+34C= (n.195+34C=) | |
| 13 | g.23375085G>T | CA2622330554 | SACS | n.744+34C>A c.208+34C>A (n.208+34C>A) c.171+34C>A (n.171+34C>A) n.309+34C>A c.162+34C>A (n.162+34C>A) n.288+34C>A c.-1992+34C>A (n.-1992+34C>A) c.-183+34C>A (n.-183+34C>A) c.195+34C>A (n.195+34C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375086G>A | CA2622330556 | SACS | n.744+33C>T c.208+33C>T (n.208+33C>T) c.171+33C>T (n.171+33C>T) n.309+33C>T c.162+33C>T (n.162+33C>T) n.288+33C>T c.-1992+33C>T (n.-1992+33C>T) c.-183+33C>T (n.-183+33C>T) c.195+33C>T (n.195+33C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375086G>C | CA6912175 | SACS | n.744+33C>G c.208+33C>G (n.208+33C>G) c.171+33C>G (n.171+33C>G) n.309+33C>G c.162+33C>G (n.162+33C>G) n.288+33C>G c.-1992+33C>G (n.-1992+33C>G) c.-183+33C>G (n.-183+33C>G) c.195+33C>G (n.195+33C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375086G= | CA2078656555 | SACS | n.744+33C= c.208+33C= (n.208+33C=) c.171+33C= (n.171+33C=) n.309+33C= c.162+33C= (n.162+33C=) n.288+33C= c.-1992+33C= (n.-1992+33C=) c.-183+33C= (n.-183+33C=) c.195+33C= (n.195+33C=) | |
| 13 | g.23375086G>T | CA2622330555 | SACS | n.744+33C>A c.208+33C>A (n.208+33C>A) c.171+33C>A (n.171+33C>A) n.309+33C>A c.162+33C>A (n.162+33C>A) n.288+33C>A c.-1992+33C>A (n.-1992+33C>A) c.-183+33C>A (n.-183+33C>A) c.195+33C>A (n.195+33C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375087A= | CA2078656559 | SACS | n.744+32T= c.208+32T= (n.208+32T=) c.171+32T= (n.171+32T=) n.309+32T= c.162+32T= (n.162+32T=) n.288+32T= c.-1992+32T= (n.-1992+32T=) c.-183+32T= (n.-183+32T=) c.195+32T= (n.195+32T=) | |
| 13 | g.23375087A>C | CA2622330557 | SACS | n.744+32T>G c.208+32T>G (n.208+32T>G) c.171+32T>G (n.171+32T>G) n.309+32T>G c.162+32T>G (n.162+32T>G) n.288+32T>G c.-1992+32T>G (n.-1992+32T>G) c.-183+32T>G (n.-183+32T>G) c.195+32T>G (n.195+32T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375087A>G | CA2622330558 | SACS | n.744+32T>C c.208+32T>C (n.208+32T>C) c.171+32T>C (n.171+32T>C) n.309+32T>C c.162+32T>C (n.162+32T>C) n.288+32T>C c.-1992+32T>C (n.-1992+32T>C) c.-183+32T>C (n.-183+32T>C) c.195+32T>C (n.195+32T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375087A>T | CA246691742 | SACS | n.744+32T>A c.208+32T>A (n.208+32T>A) c.171+32T>A (n.171+32T>A) n.309+32T>A c.162+32T>A (n.162+32T>A) n.288+32T>A c.-1992+32T>A (n.-1992+32T>A) c.-183+32T>A (n.-183+32T>A) c.195+32T>A (n.195+32T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23375095_23375099dup | CA2078656557 | SACS | n.744+28_744+32dup c.208+28_208+32dup (n.208+28_208+32dup) c.171+28_171+32dup (n.171+28_171+32dup) n.309+28_309+32dup c.162+28_162+32dup (n.162+28_162+32dup) n.288+28_288+32dup c.-1992+28_-1992+32dup (n.-1992+28_-1992+32dup) c.-183+28_-183+32dup (n.-183+28_-183+32dup) c.195+28_195+32dup (n.195+28_195+32dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23375088G>A | CA2622330560 | SACS | n.744+31C>T c.208+31C>T (n.208+31C>T) c.171+31C>T (n.171+31C>T) n.309+31C>T c.162+31C>T (n.162+31C>T) n.288+31C>T c.-1992+31C>T (n.-1992+31C>T) c.-183+31C>T (n.-183+31C>T) c.195+31C>T (n.195+31C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23375088G>T | CA2622330561 | SACS | n.744+31C>A c.208+31C>A (n.208+31C>A) c.171+31C>A (n.171+31C>A) n.309+31C>A c.162+31C>A (n.162+31C>A) n.288+31C>A c.-1992+31C>A (n.-1992+31C>A) c.-183+31C>A (n.-183+31C>A) c.195+31C>A (n.195+31C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375089_23375124del | CA2622330559 | SACS | n.740_744+31del c.204_208+31del c.167_171+31del n.305_309+31del c.158_162+31del n.284_288+31del c.-1996_-1992+31del c.-187_-183+31del c.191_195+31del | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375089C>A | CA608985344 | SACS | n.744+30G>T c.208+30G>T (n.208+30G>T) c.171+30G>T (n.171+30G>T) n.309+30G>T c.162+30G>T (n.162+30G>T) n.288+30G>T c.-1992+30G>T (n.-1992+30G>T) c.-183+30G>T (n.-183+30G>T) c.195+30G>T (n.195+30G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375089C= | CA2078656561 | SACS | n.744+30G= c.208+30G= (n.208+30G=) c.171+30G= (n.171+30G=) n.309+30G= c.162+30G= (n.162+30G=) n.288+30G= c.-1992+30G= (n.-1992+30G=) c.-183+30G= (n.-183+30G=) c.195+30G= (n.195+30G=) | |
| 13 | g.23375089C>G | CA954044195 | SACS | n.744+30G>C c.208+30G>C (n.208+30G>C) c.171+30G>C (n.171+30G>C) n.309+30G>C c.162+30G>C (n.162+30G>C) n.288+30G>C c.-1992+30G>C (n.-1992+30G>C) c.-183+30G>C (n.-183+30G>C) c.195+30G>C (n.195+30G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375089C>T | CA2622330562 | SACS | n.744+30G>A c.208+30G>A (n.208+30G>A) c.171+30G>A (n.171+30G>A) n.309+30G>A c.162+30G>A (n.162+30G>A) n.288+30G>A c.-1992+30G>A (n.-1992+30G>A) c.-183+30G>A (n.-183+30G>A) c.195+30G>A (n.195+30G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375090C>A | CA2622330563 | SACS | n.744+29G>T c.208+29G>T (n.208+29G>T) c.171+29G>T (n.171+29G>T) n.309+29G>T c.162+29G>T (n.162+29G>T) n.288+29G>T c.-1992+29G>T (n.-1992+29G>T) c.-183+29G>T (n.-183+29G>T) c.195+29G>T (n.195+29G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375090C>T | CA2622330564 | SACS | n.744+29G>A c.208+29G>A (n.208+29G>A) c.171+29G>A (n.171+29G>A) n.309+29G>A c.162+29G>A (n.162+29G>A) n.288+29G>A c.-1992+29G>A (n.-1992+29G>A) c.-183+29G>A (n.-183+29G>A) c.195+29G>A (n.195+29G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375091C>A | CA2622330565 | SACS | n.744+28G>T c.208+28G>T (n.208+28G>T) c.171+28G>T (n.171+28G>T) n.309+28G>T c.162+28G>T (n.162+28G>T) n.288+28G>T c.-1992+28G>T (n.-1992+28G>T) c.-183+28G>T (n.-183+28G>T) c.195+28G>T (n.195+28G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375091C>T | CA2622330566 | SACS | n.744+28G>A c.208+28G>A (n.208+28G>A) c.171+28G>A (n.171+28G>A) n.309+28G>A c.162+28G>A (n.162+28G>A) n.288+28G>A c.-1992+28G>A (n.-1992+28G>A) c.-183+28G>A (n.-183+28G>A) c.195+28G>A (n.195+28G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375092A= | CA2078656563 | SACS | n.744+27T= c.208+27T= (n.208+27T=) c.171+27T= (n.171+27T=) n.309+27T= c.162+27T= (n.162+27T=) n.288+27T= c.-1992+27T= (n.-1992+27T=) c.-183+27T= (n.-183+27T=) c.195+27T= (n.195+27T=) | |
| 13 | g.23375092A>C | CA608985345 | SACS | n.744+27T>G c.208+27T>G (n.208+27T>G) c.171+27T>G (n.171+27T>G) n.309+27T>G c.162+27T>G (n.162+27T>G) n.288+27T>G c.-1992+27T>G (n.-1992+27T>G) c.-183+27T>G (n.-183+27T>G) c.195+27T>G (n.195+27T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375092A>T | CA2622330567 | SACS | n.744+27T>A c.208+27T>A (n.208+27T>A) c.171+27T>A (n.171+27T>A) n.309+27T>A c.162+27T>A (n.162+27T>A) n.288+27T>A c.-1992+27T>A (n.-1992+27T>A) c.-183+27T>A (n.-183+27T>A) c.195+27T>A (n.195+27T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375093G>A | CA696661832 | SACS | n.744+26C>T c.208+26C>T (n.208+26C>T) c.171+26C>T (n.171+26C>T) n.309+26C>T c.162+26C>T (n.162+26C>T) n.288+26C>T c.-1992+26C>T (n.-1992+26C>T) c.-183+26C>T (n.-183+26C>T) c.195+26C>T (n.195+26C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23375093G= | CA2078656564 | SACS | n.744+26C= c.208+26C= (n.208+26C=) c.171+26C= (n.171+26C=) n.309+26C= c.162+26C= (n.162+26C=) n.288+26C= c.-1992+26C= (n.-1992+26C=) c.-183+26C= (n.-183+26C=) c.195+26C= (n.195+26C=) | |
| 13 | g.23375093G>T | CA2622330568 | SACS | n.744+26C>A c.208+26C>A (n.208+26C>A) c.171+26C>A (n.171+26C>A) n.309+26C>A c.162+26C>A (n.162+26C>A) n.288+26C>A c.-1992+26C>A (n.-1992+26C>A) c.-183+26C>A (n.-183+26C>A) c.195+26C>A (n.195+26C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375094C>A | CA2622330571 | SACS | n.744+25G>T c.208+25G>T (n.208+25G>T) c.171+25G>T (n.171+25G>T) n.309+25G>T c.162+25G>T (n.162+25G>T) n.288+25G>T c.-1992+25G>T (n.-1992+25G>T) c.-183+25G>T (n.-183+25G>T) c.195+25G>T (n.195+25G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375094C>T | CA2622330570 | SACS | n.744+25G>A c.208+25G>A (n.208+25G>A) c.171+25G>A (n.171+25G>A) n.309+25G>A c.162+25G>A (n.162+25G>A) n.288+25G>A c.-1992+25G>A (n.-1992+25G>A) c.-183+25G>A (n.-183+25G>A) c.195+25G>A (n.195+25G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375096dup | CA2622330569 | SACS | n.744+25dup c.208+25dup (n.208+25dup) c.171+25dup (n.171+25dup) n.309+25dup c.162+25dup (n.162+25dup) n.288+25dup c.-1992+25dup (n.-1992+25dup) c.-183+25dup (n.-183+25dup) c.195+25dup (n.195+25dup) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375095C>A | CA2622330572 | SACS | n.744+24G>T c.208+24G>T (n.208+24G>T) c.171+24G>T (n.171+24G>T) n.309+24G>T c.162+24G>T (n.162+24G>T) n.288+24G>T c.-1992+24G>T (n.-1992+24G>T) c.-183+24G>T (n.-183+24G>T) c.195+24G>T (n.195+24G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375095C= | CA2078656566 | SACS | n.744+24G= c.208+24G= (n.208+24G=) c.171+24G= (n.171+24G=) n.309+24G= c.162+24G= (n.162+24G=) n.288+24G= c.-1992+24G= (n.-1992+24G=) c.-183+24G= (n.-183+24G=) c.195+24G= (n.195+24G=) | |
| 13 | g.23375095C>G | CA2622330573 | SACS | n.744+24G>C c.208+24G>C (n.208+24G>C) c.171+24G>C (n.171+24G>C) n.309+24G>C c.162+24G>C (n.162+24G>C) n.288+24G>C c.-1992+24G>C (n.-1992+24G>C) c.-183+24G>C (n.-183+24G>C) c.195+24G>C (n.195+24G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375095C>T | CA6912176 | SACS | n.744+24G>A c.208+24G>A (n.208+24G>A) c.171+24G>A (n.171+24G>A) n.309+24G>A c.162+24G>A (n.162+24G>A) n.288+24G>A c.-1992+24G>A (n.-1992+24G>A) c.-183+24G>A (n.-183+24G>A) c.195+24G>A (n.195+24G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375096C>A | CA2622330574 | SACS | n.744+23G>T c.208+23G>T (n.208+23G>T) c.171+23G>T (n.171+23G>T) n.309+23G>T c.162+23G>T (n.162+23G>T) n.288+23G>T c.-1992+23G>T (n.-1992+23G>T) c.-183+23G>T (n.-183+23G>T) c.195+23G>T (n.195+23G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375096C>T | CA2575369715 | SACS | n.744+23G>A c.208+23G>A (n.208+23G>A) c.171+23G>A (n.171+23G>A) n.309+23G>A c.162+23G>A (n.162+23G>A) n.288+23G>A c.-1992+23G>A (n.-1992+23G>A) c.-183+23G>A (n.-183+23G>A) c.195+23G>A (n.195+23G>A) | |
| 13 | g.23375097A>C | CA2622330575 | SACS | n.744+22T>G c.208+22T>G (n.208+22T>G) c.171+22T>G (n.171+22T>G) n.309+22T>G c.162+22T>G (n.162+22T>G) n.288+22T>G c.-1992+22T>G (n.-1992+22T>G) c.-183+22T>G (n.-183+22T>G) c.195+22T>G (n.195+22T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375097A>G | CA2622330576 | SACS | n.744+22T>C c.208+22T>C (n.208+22T>C) c.171+22T>C (n.171+22T>C) n.309+22T>C c.162+22T>C (n.162+22T>C) n.288+22T>C c.-1992+22T>C (n.-1992+22T>C) c.-183+22T>C (n.-183+22T>C) c.195+22T>C (n.195+22T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375097A>T | CA2622330577 | SACS | n.744+22T>A c.208+22T>A (n.208+22T>A) c.171+22T>A (n.171+22T>A) n.309+22T>A c.162+22T>A (n.162+22T>A) n.288+22T>A c.-1992+22T>A (n.-1992+22T>A) c.-183+22T>A (n.-183+22T>A) c.195+22T>A (n.195+22T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375098G>A | CA2622330578 | SACS | n.744+21C>T c.208+21C>T (n.208+21C>T) c.171+21C>T (n.171+21C>T) n.309+21C>T c.162+21C>T (n.162+21C>T) n.288+21C>T c.-1992+21C>T (n.-1992+21C>T) c.-183+21C>T (n.-183+21C>T) c.195+21C>T (n.195+21C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375098G>C | CA246691750 | SACS | n.744+21C>G c.208+21C>G (n.208+21C>G) c.171+21C>G (n.171+21C>G) n.309+21C>G c.162+21C>G (n.162+21C>G) n.288+21C>G c.-1992+21C>G (n.-1992+21C>G) c.-183+21C>G (n.-183+21C>G) c.195+21C>G (n.195+21C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375098G= | CA2078656568 | SACS | n.744+21C= c.208+21C= (n.208+21C=) c.171+21C= (n.171+21C=) n.309+21C= c.162+21C= (n.162+21C=) n.288+21C= c.-1992+21C= (n.-1992+21C=) c.-183+21C= (n.-183+21C=) c.195+21C= (n.195+21C=) | |
| 13 | g.23375098G>T | CA2622330579 | SACS | n.744+21C>A c.208+21C>A (n.208+21C>A) c.171+21C>A (n.171+21C>A) n.309+21C>A c.162+21C>A (n.162+21C>A) n.288+21C>A c.-1992+21C>A (n.-1992+21C>A) c.-183+21C>A (n.-183+21C>A) c.195+21C>A (n.195+21C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375099C>A | CA2078656571 | SACS | n.744+20G>T c.208+20G>T (n.208+20G>T) c.171+20G>T (n.171+20G>T) n.309+20G>T c.162+20G>T (n.162+20G>T) n.288+20G>T c.-1992+20G>T (n.-1992+20G>T) c.-183+20G>T (n.-183+20G>T) c.195+20G>T (n.195+20G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23375099C= | CA2078656570 | SACS | n.744+20G= c.208+20G= (n.208+20G=) c.171+20G= (n.171+20G=) n.309+20G= c.162+20G= (n.162+20G=) n.288+20G= c.-1992+20G= (n.-1992+20G=) c.-183+20G= (n.-183+20G=) c.195+20G= (n.195+20G=) | |
| 13 | g.23375099C>T | CA2575369716 | SACS | n.744+20G>A c.208+20G>A (n.208+20G>A) c.171+20G>A (n.171+20G>A) n.309+20G>A c.162+20G>A (n.162+20G>A) n.288+20G>A c.-1992+20G>A (n.-1992+20G>A) c.-183+20G>A (n.-183+20G>A) c.195+20G>A (n.195+20G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375100G>A | CA696661835 | SACS | n.744+19C>T c.208+19C>T (n.208+19C>T) c.171+19C>T (n.171+19C>T) n.309+19C>T c.162+19C>T (n.162+19C>T) n.288+19C>T c.-1992+19C>T (n.-1992+19C>T) c.-183+19C>T (n.-183+19C>T) c.195+19C>T (n.195+19C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375100G= | CA2078656573 | SACS | n.744+19C= c.208+19C= (n.208+19C=) c.171+19C= (n.171+19C=) n.309+19C= c.162+19C= (n.162+19C=) n.288+19C= c.-1992+19C= (n.-1992+19C=) c.-183+19C= (n.-183+19C=) c.195+19C= (n.195+19C=) | |
| 13 | g.23375100G>T | CA954044218 | SACS | n.744+19C>A c.208+19C>A (n.208+19C>A) c.171+19C>A (n.171+19C>A) n.309+19C>A c.162+19C>A (n.162+19C>A) n.288+19C>A c.-1992+19C>A (n.-1992+19C>A) c.-183+19C>A (n.-183+19C>A) c.195+19C>A (n.195+19C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375100_23375101delinsGC | CA2078656575 | SACS | n.744+18_744+19delinsGC c.208+18_208+19delinsGC (n.208+18_208+19delinsGC) c.171+18_171+19delinsGC (n.171+18_171+19delinsGC) n.309+18_309+19delinsGC c.162+18_162+19delinsGC (n.162+18_162+19delinsGC) n.288+18_288+19delinsGC c.-1992+18_-1992+19delinsGC (n.-1992+18_-1992+19delinsGC) c.-183+18_-183+19delinsGC (n.-183+18_-183+19delinsGC) c.195+18_195+19delinsGC (n.195+18_195+19delinsGC) | |
| 13 | g.23375101C>A | CA2622330581 | SACS | n.744+18G>T c.208+18G>T (n.208+18G>T) c.171+18G>T (n.171+18G>T) n.309+18G>T c.162+18G>T (n.162+18G>T) n.288+18G>T c.-1992+18G>T (n.-1992+18G>T) c.-183+18G>T (n.-183+18G>T) c.195+18G>T (n.195+18G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.23375101C>G | CA2575369717 | SACS | n.744+18G>C c.208+18G>C (n.208+18G>C) c.171+18G>C (n.171+18G>C) n.309+18G>C c.162+18G>C (n.162+18G>C) n.288+18G>C c.-1992+18G>C (n.-1992+18G>C) c.-183+18G>C (n.-183+18G>C) c.195+18G>C (n.195+18G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375101C>T | CA2622330580 | SACS | n.744+18G>A c.208+18G>A (n.208+18G>A) c.171+18G>A (n.171+18G>A) n.309+18G>A c.162+18G>A (n.162+18G>A) n.288+18G>A c.-1992+18G>A (n.-1992+18G>A) c.-183+18G>A (n.-183+18G>A) c.195+18G>A (n.195+18G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375105dup | CA2622330582 | SACS | n.744+18dup c.208+18dup (n.208+18dup) c.171+18dup (n.171+18dup) n.309+18dup c.162+18dup (n.162+18dup) n.288+18dup c.-1992+18dup (n.-1992+18dup) c.-183+18dup (n.-183+18dup) c.195+18dup (n.195+18dup) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375105del | CA608985346 | SACS | n.744+18del c.208+18del (n.208+18del) c.171+18del (n.171+18del) n.309+18del c.162+18del (n.162+18del) n.288+18del c.-1992+18del (n.-1992+18del) c.-183+18del (n.-183+18del) c.195+18del (n.195+18del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375102_23375119del | CA2739277487 | SACS | n.744+1_744+18del c.208+1_208+18del c.171+1_171+18del n.309+1_309+18del c.162+1_162+18del n.288+1_288+18del c.-1992+1_-1992+18del c.-183+1_-183+18del c.195+1_195+18del | ClinVar |
| 13 | g.23375102C= | CA2078656584 | SACS | n.744+17G= c.208+17G= (n.208+17G=) c.171+17G= (n.171+17G=) n.309+17G= c.162+17G= (n.162+17G=) n.288+17G= c.-1992+17G= (n.-1992+17G=) c.-183+17G= (n.-183+17G=) c.195+17G= (n.195+17G=) | |
| 13 | g.23375102C>T | CA608985347 | SACS | n.744+17G>A c.208+17G>A (n.208+17G>A) c.171+17G>A (n.171+17G>A) n.309+17G>A c.162+17G>A (n.162+17G>A) n.288+17G>A c.-1992+17G>A (n.-1992+17G>A) c.-183+17G>A (n.-183+17G>A) c.195+17G>A (n.195+17G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375103C>A | CA2622330583 | SACS | n.744+16G>T c.208+16G>T (n.208+16G>T) c.171+16G>T (n.171+16G>T) n.309+16G>T c.162+16G>T (n.162+16G>T) n.288+16G>T c.-1992+16G>T (n.-1992+16G>T) c.-183+16G>T (n.-183+16G>T) c.195+16G>T (n.195+16G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375103C>G | CA2622330584 | SACS | n.744+16G>C c.208+16G>C (n.208+16G>C) c.171+16G>C (n.171+16G>C) n.309+16G>C c.162+16G>C (n.162+16G>C) n.288+16G>C c.-1992+16G>C (n.-1992+16G>C) c.-183+16G>C (n.-183+16G>C) c.195+16G>C (n.195+16G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375103C>T | CA2622330585 | SACS | n.744+16G>A c.208+16G>A (n.208+16G>A) c.171+16G>A (n.171+16G>A) n.309+16G>A c.162+16G>A (n.162+16G>A) n.288+16G>A c.-1992+16G>A (n.-1992+16G>A) c.-183+16G>A (n.-183+16G>A) c.195+16G>A (n.195+16G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375104C>A | CA608985348 | SACS | n.744+15G>T c.208+15G>T (n.208+15G>T) c.171+15G>T (n.171+15G>T) n.309+15G>T c.162+15G>T (n.162+15G>T) n.288+15G>T c.-1992+15G>T (n.-1992+15G>T) c.-183+15G>T (n.-183+15G>T) c.195+15G>T (n.195+15G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375104C= | CA2078656586 | SACS | n.744+15G= c.208+15G= (n.208+15G=) c.171+15G= (n.171+15G=) n.309+15G= c.162+15G= (n.162+15G=) n.288+15G= c.-1992+15G= (n.-1992+15G=) c.-183+15G= (n.-183+15G=) c.195+15G= (n.195+15G=) | |
| 13 | g.23375104C>G | CA2740097645 | SACS | n.744+15G>C c.208+15G>C (n.208+15G>C) c.171+15G>C (n.171+15G>C) n.309+15G>C c.162+15G>C (n.162+15G>C) n.288+15G>C c.-1992+15G>C (n.-1992+15G>C) c.-183+15G>C (n.-183+15G>C) c.195+15G>C (n.195+15G>C) | ClinVar |
| 13 | g.23375105C>A | CA482928645 | SACS | n.744+14G>T c.208+14G>T (n.208+14G>T) c.171+14G>T (n.171+14G>T) n.309+14G>T c.162+14G>T (n.162+14G>T) n.288+14G>T c.-1992+14G>T (n.-1992+14G>T) c.-183+14G>T (n.-183+14G>T) c.195+14G>T (n.195+14G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375105C= | CA2078656588 | SACS | n.744+14G= c.208+14G= (n.208+14G=) c.171+14G= (n.171+14G=) n.309+14G= c.162+14G= (n.162+14G=) n.288+14G= c.-1992+14G= (n.-1992+14G=) c.-183+14G= (n.-183+14G=) c.195+14G= (n.195+14G=) | |
| 13 | g.23375105C>G | CA2622330586 | SACS | n.744+14G>C c.208+14G>C (n.208+14G>C) c.171+14G>C (n.171+14G>C) n.309+14G>C c.162+14G>C (n.162+14G>C) n.288+14G>C c.-1992+14G>C (n.-1992+14G>C) c.-183+14G>C (n.-183+14G>C) c.195+14G>C (n.195+14G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375105C>T | CA6912177 | SACS | n.744+14G>A c.208+14G>A (n.208+14G>A) c.171+14G>A (n.171+14G>A) n.309+14G>A c.162+14G>A (n.162+14G>A) n.288+14G>A c.-1992+14G>A (n.-1992+14G>A) c.-183+14G>A (n.-183+14G>A) c.195+14G>A (n.195+14G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375106G>A | CA6912178 | SACS | n.744+13C>T c.208+13C>T (n.208+13C>T) c.171+13C>T (n.171+13C>T) n.309+13C>T c.162+13C>T (n.162+13C>T) n.288+13C>T c.-1992+13C>T (n.-1992+13C>T) c.-183+13C>T (n.-183+13C>T) c.195+13C>T (n.195+13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375106G>C | CA608985349 | SACS | n.744+13C>G c.208+13C>G (n.208+13C>G) c.171+13C>G (n.171+13C>G) n.309+13C>G c.162+13C>G (n.162+13C>G) n.288+13C>G c.-1992+13C>G (n.-1992+13C>G) c.-183+13C>G (n.-183+13C>G) c.195+13C>G (n.195+13C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375106G= | CA2078656596 | SACS | n.744+13C= c.208+13C= (n.208+13C=) c.171+13C= (n.171+13C=) n.309+13C= c.162+13C= (n.162+13C=) n.288+13C= c.-1992+13C= (n.-1992+13C=) c.-183+13C= (n.-183+13C=) c.195+13C= (n.195+13C=) | |
| 13 | g.23375106G>T | CA2622330587 | SACS | n.744+13C>A c.208+13C>A (n.208+13C>A) c.171+13C>A (n.171+13C>A) n.309+13C>A c.162+13C>A (n.162+13C>A) n.288+13C>A c.-1992+13C>A (n.-1992+13C>A) c.-183+13C>A (n.-183+13C>A) c.195+13C>A (n.195+13C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375107G>A | CA6912179 | SACS | n.744+12C>T c.208+12C>T (n.208+12C>T) c.171+12C>T (n.171+12C>T) n.309+12C>T c.162+12C>T (n.162+12C>T) n.288+12C>T c.-1992+12C>T (n.-1992+12C>T) c.-183+12C>T (n.-183+12C>T) c.195+12C>T (n.195+12C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375107G= | CA2078656603 | SACS | n.744+12C= c.208+12C= (n.208+12C=) c.171+12C= (n.171+12C=) n.309+12C= c.162+12C= (n.162+12C=) n.288+12C= c.-1992+12C= (n.-1992+12C=) c.-183+12C= (n.-183+12C=) c.195+12C= (n.195+12C=) | |
| 13 | g.23375107G>T | CA2622330588 | SACS | n.744+12C>A c.208+12C>A (n.208+12C>A) c.171+12C>A (n.171+12C>A) n.309+12C>A c.162+12C>A (n.162+12C>A) n.288+12C>A c.-1992+12C>A (n.-1992+12C>A) c.-183+12C>A (n.-183+12C>A) c.195+12C>A (n.195+12C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.23375108C>A | CA2622330589 | SACS | n.744+11G>T c.208+11G>T (n.208+11G>T) c.171+11G>T (n.171+11G>T) n.309+11G>T c.162+11G>T (n.162+11G>T) n.288+11G>T c.-1992+11G>T (n.-1992+11G>T) c.-183+11G>T (n.-183+11G>T) c.195+11G>T (n.195+11G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375108C= | CA2078656606 | SACS | n.744+11G= c.208+11G= (n.208+11G=) c.171+11G= (n.171+11G=) n.309+11G= c.162+11G= (n.162+11G=) n.288+11G= c.-1992+11G= (n.-1992+11G=) c.-183+11G= (n.-183+11G=) c.195+11G= (n.195+11G=) | |
| 13 | g.23375108C>T | CA608985350 | SACS | n.744+11G>A c.208+11G>A (n.208+11G>A) c.171+11G>A (n.171+11G>A) n.309+11G>A c.162+11G>A (n.162+11G>A) n.288+11G>A c.-1992+11G>A (n.-1992+11G>A) c.-183+11G>A (n.-183+11G>A) c.195+11G>A (n.195+11G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375109C>A | CA2622330590 | SACS | n.744+10G>T c.208+10G>T (n.208+10G>T) c.171+10G>T (n.171+10G>T) n.309+10G>T c.162+10G>T (n.162+10G>T) n.288+10G>T c.-1992+10G>T (n.-1992+10G>T) c.-183+10G>T (n.-183+10G>T) c.195+10G>T (n.195+10G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375109C>T | CA2622330591 | SACS | n.744+10G>A c.208+10G>A (n.208+10G>A) c.171+10G>A (n.171+10G>A) n.309+10G>A c.162+10G>A (n.162+10G>A) n.288+10G>A c.-1992+10G>A (n.-1992+10G>A) c.-183+10G>A (n.-183+10G>A) c.195+10G>A (n.195+10G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23375110_23375114dup | CA2078656609 | SACS | n.744+6_744+10dup c.208+6_208+10dup (n.208+6_208+10dup) c.171+6_171+10dup (n.171+6_171+10dup) n.309+6_309+10dup c.162+6_162+10dup (n.162+6_162+10dup) n.288+6_288+10dup c.-1992+6_-1992+10dup (n.-1992+6_-1992+10dup) c.-183+6_-183+10dup (n.-183+6_-183+10dup) c.195+6_195+10dup (n.195+6_195+10dup) | dbSNP |
| 13 | g.23375110A>G | CA2622330592 | SACS | n.744+9T>C c.208+9T>C (n.208+9T>C) c.171+9T>C (n.171+9T>C) n.309+9T>C c.162+9T>C (n.162+9T>C) n.288+9T>C c.-1992+9T>C (n.-1992+9T>C) c.-183+9T>C (n.-183+9T>C) c.195+9T>C (n.195+9T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375110A>T | CA2622330593 | SACS | n.744+9T>A c.208+9T>A (n.208+9T>A) c.171+9T>A (n.171+9T>A) n.309+9T>A c.162+9T>A (n.162+9T>A) n.288+9T>A c.-1992+9T>A (n.-1992+9T>A) c.-183+9T>A (n.-183+9T>A) c.195+9T>A (n.195+9T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375110dup | CA2697551680 | SACS | n.744+9dup c.208+9dup (n.208+9dup) c.171+9dup (n.171+9dup) n.309+9dup c.162+9dup (n.162+9dup) n.288+9dup c.-1992+9dup (n.-1992+9dup) c.-183+9dup (n.-183+9dup) c.195+9dup (n.195+9dup) | ClinVar |
| 13 | g.23375111C>T | CA2622330594 | SACS | n.744+8G>A c.208+8G>A (n.208+8G>A) c.171+8G>A (n.171+8G>A) n.309+8G>A c.162+8G>A (n.162+8G>A) n.288+8G>A c.-1992+8G>A (n.-1992+8G>A) c.-183+8G>A (n.-183+8G>A) c.195+8G>A (n.195+8G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375112C>A | CA2622330596 | SACS | n.744+7G>T c.208+7G>T (n.208+7G>T) c.171+7G>T (n.171+7G>T) n.309+7G>T c.162+7G>T (n.162+7G>T) n.288+7G>T c.-1992+7G>T (n.-1992+7G>T) c.-183+7G>T (n.-183+7G>T) c.195+7G>T (n.195+7G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375112C>T | CA2622330597 | SACS | n.744+7G>A c.208+7G>A (n.208+7G>A) c.171+7G>A (n.171+7G>A) n.309+7G>A c.162+7G>A (n.162+7G>A) n.288+7G>A c.-1992+7G>A (n.-1992+7G>A) c.-183+7G>A (n.-183+7G>A) c.195+7G>A (n.195+7G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.23375113_23375114del | CA2622330595 | SACS | n.744+6_744+7del c.208+6_208+7del (n.208+6_208+7del) c.171+6_171+7del (n.171+6_171+7del) n.309+6_309+7del c.162+6_162+7del (n.162+6_162+7del) n.288+6_288+7del c.-1992+6_-1992+7del (n.-1992+6_-1992+7del) c.-183+6_-183+7del (n.-183+6_-183+7del) c.195+6_195+7del (n.195+6_195+7del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375113del | CA2622330598 | SACS | n.744+6del c.208+6del (n.208+6del) c.171+6del (n.171+6del) n.309+6del c.162+6del (n.162+6del) n.288+6del c.-1992+6del (n.-1992+6del) c.-183+6del (n.-183+6del) c.195+6del (n.195+6del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375113G>A | CA6912180 | SACS | n.744+6C>T c.208+6C>T (n.208+6C>T) c.171+6C>T (n.171+6C>T) n.309+6C>T c.162+6C>T (n.162+6C>T) n.288+6C>T c.-1992+6C>T (n.-1992+6C>T) c.-183+6C>T (n.-183+6C>T) c.195+6C>T (n.195+6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375113G>C | CA2581127278 | SACS | n.744+6C>G c.208+6C>G (n.208+6C>G) c.171+6C>G (n.171+6C>G) n.309+6C>G c.162+6C>G (n.162+6C>G) n.288+6C>G c.-1992+6C>G (n.-1992+6C>G) c.-183+6C>G (n.-183+6C>G) c.195+6C>G (n.195+6C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375113G= | CA2078656613 | SACS | n.744+6C= c.208+6C= (n.208+6C=) c.171+6C= (n.171+6C=) n.309+6C= c.162+6C= (n.162+6C=) n.288+6C= c.-1992+6C= (n.-1992+6C=) c.-183+6C= (n.-183+6C=) c.195+6C= (n.195+6C=) | |
| 13 | g.23375113G>T | CA2078656612 | SACS | n.744+6C>A c.208+6C>A (n.208+6C>A) c.171+6C>A (n.171+6C>A) n.309+6C>A c.162+6C>A (n.162+6C>A) n.288+6C>A c.-1992+6C>A (n.-1992+6C>A) c.-183+6C>A (n.-183+6C>A) c.195+6C>A (n.195+6C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23375114C>A | CA2622330599 | SACS | n.744+5G>T c.208+5G>T (n.208+5G>T) c.171+5G>T (n.171+5G>T) n.309+5G>T c.162+5G>T (n.162+5G>T) n.288+5G>T c.-1992+5G>T (n.-1992+5G>T) c.-183+5G>T (n.-183+5G>T) c.195+5G>T (n.195+5G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375114C= | CA2078656616 | SACS | n.744+5G= c.208+5G= (n.208+5G=) c.171+5G= (n.171+5G=) n.309+5G= c.162+5G= (n.162+5G=) n.288+5G= c.-1992+5G= (n.-1992+5G=) c.-183+5G= (n.-183+5G=) c.195+5G= (n.195+5G=) | |
| 13 | g.23375114C>T | CA2078656618 | SACS | n.744+5G>A c.208+5G>A (n.208+5G>A) c.171+5G>A (n.171+5G>A) n.309+5G>A c.162+5G>A (n.162+5G>A) n.288+5G>A c.-1992+5G>A (n.-1992+5G>A) c.-183+5G>A (n.-183+5G>A) c.195+5G>A (n.195+5G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23375115C>A | CA2622330600 | SACS | n.744+4G>T c.208+4G>T (n.208+4G>T) c.171+4G>T (n.171+4G>T) n.309+4G>T c.162+4G>T (n.162+4G>T) n.288+4G>T c.-1992+4G>T (n.-1992+4G>T) c.-183+4G>T (n.-183+4G>T) c.195+4G>T (n.195+4G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375115C= | CA2078656619 | SACS | n.744+4G= c.208+4G= (n.208+4G=) c.171+4G= (n.171+4G=) n.309+4G= c.162+4G= (n.162+4G=) n.288+4G= c.-1992+4G= (n.-1992+4G=) c.-183+4G= (n.-183+4G=) c.195+4G= (n.195+4G=) | |
| 13 | g.23375115C>T | CA2078656621 | SACS | n.744+4G>A c.208+4G>A (n.208+4G>A) c.171+4G>A (n.171+4G>A) n.309+4G>A c.162+4G>A (n.162+4G>A) n.288+4G>A c.-1992+4G>A (n.-1992+4G>A) c.-183+4G>A (n.-183+4G>A) c.195+4G>A (n.195+4G>A) | dbSNP |
| 13 | g.23375116T>A | CA2078656625 | SACS | n.744+3A>T c.208+3A>T (n.208+3A>T) c.171+3A>T (n.171+3A>T) n.309+3A>T c.162+3A>T (n.162+3A>T) n.288+3A>T c.-1992+3A>T (n.-1992+3A>T) c.-183+3A>T (n.-183+3A>T) c.195+3A>T (n.195+3A>T) | dbSNP |
| 13 | g.23375116T>C | CA246691782 | SACS | n.744+3A>G c.208+3A>G (n.208+3A>G) c.171+3A>G (n.171+3A>G) n.309+3A>G c.162+3A>G (n.162+3A>G) n.288+3A>G c.-1992+3A>G (n.-1992+3A>G) c.-183+3A>G (n.-183+3A>G) c.195+3A>G (n.195+3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375116T= | CA2078656624 | SACS | n.744+3A= c.208+3A= (n.208+3A=) c.171+3A= (n.171+3A=) n.309+3A= c.162+3A= (n.162+3A=) n.288+3A= c.-1992+3A= (n.-1992+3A=) c.-183+3A= (n.-183+3A=) c.195+3A= (n.195+3A=) | |
| 13 | g.23375117A>C | CA387554261 | SACS | n.744+2T>G c.208+2T>G (n.208+2T>G) c.171+2T>G (n.171+2T>G) n.309+2T>G c.162+2T>G (n.162+2T>G) n.288+2T>G c.-1992+2T>G (n.-1992+2T>G) c.-183+2T>G (n.-183+2T>G) c.195+2T>G (n.195+2T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23375117A>G | CA387554256 | SACS | n.744+2T>C c.208+2T>C (n.208+2T>C) c.171+2T>C (n.171+2T>C) n.309+2T>C c.162+2T>C (n.162+2T>C) n.288+2T>C c.-1992+2T>C (n.-1992+2T>C) c.-183+2T>C (n.-183+2T>C) c.195+2T>C (n.195+2T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375117A>T | CA387554259 | SACS | n.744+2T>A c.208+2T>A (n.208+2T>A) c.171+2T>A (n.171+2T>A) n.309+2T>A c.162+2T>A (n.162+2T>A) n.288+2T>A c.-1992+2T>A (n.-1992+2T>A) c.-183+2T>A (n.-183+2T>A) c.195+2T>A (n.195+2T>A) | |
| 13 | g.23375118C>A | CA387554264 | SACS | n.744+1G>T c.208+1G>T (n.208+1G>T) c.171+1G>T (n.171+1G>T) n.309+1G>T c.162+1G>T (n.162+1G>T) n.288+1G>T c.-1992+1G>T (n.-1992+1G>T) c.-183+1G>T (n.-183+1G>T) c.195+1G>T (n.195+1G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375118C= | CA2078656628 | SACS | n.744+1G= c.208+1G= (n.208+1G=) c.171+1G= (n.171+1G=) n.309+1G= c.162+1G= (n.162+1G=) n.288+1G= c.-1992+1G= (n.-1992+1G=) c.-183+1G= (n.-183+1G=) c.195+1G= (n.195+1G=) | |
| 13 | g.23375118C>G | CA387554265 | SACS | n.744+1G>C c.208+1G>C (n.208+1G>C) c.171+1G>C (n.171+1G>C) n.309+1G>C c.162+1G>C (n.162+1G>C) n.288+1G>C c.-1992+1G>C (n.-1992+1G>C) c.-183+1G>C (n.-183+1G>C) c.195+1G>C (n.195+1G>C) | |
| 13 | g.23375118C>T | CA387554267 | SACS | n.744+1G>A c.208+1G>A (n.208+1G>A) c.171+1G>A (n.171+1G>A) n.309+1G>A c.162+1G>A (n.162+1G>A) n.288+1G>A c.-1992+1G>A (n.-1992+1G>A) c.-183+1G>A (n.-183+1G>A) c.195+1G>A (n.195+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23375119C>A | CA387554269 | SACS | n.744G>T c.208G>T (p.Gly70Cys) c.171G>T (p.Glu57Asp) n.309G>T c.162G>T (p.Glu54Asp) n.288G>T c.-1992G>T (n.-1992G>T) c.-183G>T (n.-183G>T) c.195G>T (p.Glu65Asp) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375119C= | CA2078656632 | SACS | n.744G= c.208G= (p.Gly70=) c.171G= (p.Glu57=) n.309G= c.162G= (p.Glu54=) n.288G= c.-1992G= (n.-1992G=) c.-183G= (n.-183G=) c.195G= (p.Glu65=) | |
| 13 | g.23375119C>G | CA387554272 | SACS | n.744G>C c.208G>C (p.Gly70Arg) c.171G>C (p.Glu57Asp) n.309G>C c.162G>C (p.Glu54Asp) n.288G>C c.-1992G>C (n.-1992G>C) c.-183G>C (n.-183G>C) c.195G>C (p.Glu65Asp) | |
| 13 | g.23375119C>T | CA6912181 | SACS | n.744G>A c.208G>A (p.Gly70Ser) c.171G>A (p.Glu57=) n.309G>A c.162G>A (p.Glu54=) n.288G>A c.-1992G>A (n.-1992G>A) c.-183G>A (n.-183G>A) c.195G>A (p.Glu65=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375120T>A | CA387554276 | SACS | n.743A>T c.207A>T (p.Arg69=) c.170A>T (p.Glu57Val) n.308A>T c.161A>T (p.Glu54Val) n.287A>T c.-1993A>T (n.-1993A>T) c.-184A>T (n.-184A>T) c.194A>T (p.Glu65Val) | |
| 13 | g.23375120T>C | CA387554278 | SACS | n.743A>G c.207A>G (p.Arg69=) c.170A>G (p.Glu57Gly) n.308A>G c.161A>G (p.Glu54Gly) n.287A>G c.-1993A>G (n.-1993A>G) c.-184A>G (n.-184A>G) c.194A>G (p.Glu65Gly) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375120T>G | CA387554279 | SACS | n.743A>C c.207A>C (p.Arg69=) c.170A>C (p.Glu57Ala) n.308A>C c.161A>C (p.Glu54Ala) n.287A>C c.-1993A>C (n.-1993A>C) c.-184A>C (n.-184A>C) c.194A>C (p.Glu65Ala) | |
| 13 | g.23375121C>A | CA387554282 | SACS | n.742G>T c.206G>T (p.Arg69Leu) c.169G>T (p.Glu57Ter) n.307G>T c.160G>T (p.Glu54Ter) n.286G>T c.-1994G>T (n.-1994G>T) c.-185G>T (n.-185G>T) c.193G>T (p.Glu65Ter) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375121C= | CA2078656636 | SACS | n.742G= c.206G= (p.Arg69=) c.169G= (p.Glu57=) n.307G= c.160G= (p.Glu54=) n.286G= c.-1994G= (n.-1994G=) c.-185G= (n.-185G=) c.193G= (p.Glu65=) | |
| 13 | g.23375121C>G | CA246691789 | SACS | n.742G>C c.206G>C (p.Arg69Pro) c.169G>C (p.Glu57Gln) n.307G>C c.160G>C (p.Glu54Gln) n.286G>C c.-1994G>C (n.-1994G>C) c.-185G>C (n.-185G>C) c.193G>C (p.Glu65Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375121C>T | CA387554285 | SACS | n.742G>A c.206G>A (p.Arg69Gln) c.169G>A (p.Glu57Lys) n.307G>A c.160G>A (p.Glu54Lys) n.286G>A c.-1994G>A (n.-1994G>A) c.-185G>A (n.-185G>A) c.193G>A (p.Glu65Lys) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375123_23375124del | CA2622330601 | SACS | n.741_742del c.205_206del (p.Gly70SerfsTer11) c.168_169del (p.Glu57ValfsTer3) n.306_307del c.159_160del (p.Glu54ValfsTer3) n.285_286del c.-1995_-1994del (n.-1995_-1994del) c.-186_-185del (n.-186_-185del) c.192_193del (p.Glu65ValfsTer3) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375122G>A | CA482928668 | SACS | n.741C>T c.205C>T (p.Arg69Ter) c.168C>T (p.Arg56=) n.306C>T c.159C>T (p.Arg53=) n.285C>T c.-1995C>T (n.-1995C>T) c.-186C>T (n.-186C>T) c.192C>T (p.Arg64=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375122G>C | CA482928670 | SACS | n.741C>G c.205C>G (p.Arg69Gly) c.168C>G (p.Arg56=) n.306C>G c.159C>G (p.Arg53=) n.285C>G c.-1995C>G (n.-1995C>G) c.-186C>G (n.-186C>G) c.192C>G (p.Arg64=) | |
| 13 | g.23375122G= | CA2078656639 | SACS | n.741C= c.205C= (p.Arg69=) c.168C= (p.Arg56=) n.306C= c.159C= (p.Arg53=) n.285C= c.-1995C= (n.-1995C=) c.-186C= (n.-186C=) c.192C= (p.Arg64=) | |
| 13 | g.23375122G>T | CA482928672 | SACS | n.741C>A c.205C>A (p.Arg69=) c.168C>A (p.Arg56=) n.306C>A c.159C>A (p.Arg53=) n.285C>A c.-1995C>A (n.-1995C>A) c.-186C>A (n.-186C>A) c.192C>A (p.Arg64=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375123C>A | CA387554293 | SACS | n.740G>T c.204G>T (p.Pro68=) c.167G>T (p.Arg56Leu) n.305G>T c.158G>T (p.Arg53Leu) n.284G>T c.-1996G>T (n.-1996G>T) c.-187G>T (n.-187G>T) c.191G>T (p.Arg64Leu) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375123C>G | CA387554291 | SACS | n.740G>C c.204G>C (p.Pro68=) c.167G>C (p.Arg56Pro) n.305G>C c.158G>C (p.Arg53Pro) n.284G>C c.-1996G>C (n.-1996G>C) c.-187G>C (n.-187G>C) c.191G>C (p.Arg64Pro) | |
| 13 | g.23375123C>T | CA387554289 | SACS | n.740G>A c.204G>A (p.Pro68=) c.167G>A (p.Arg56His) n.305G>A c.158G>A (p.Arg53His) n.284G>A c.-1996G>A (n.-1996G>A) c.-187G>A (n.-187G>A) c.191G>A (p.Arg64His) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375124G>A | CA387554297 | SACS | n.739C>T c.203C>T (p.Pro68Leu) c.166C>T (p.Arg56Cys) n.304C>T c.157C>T (p.Arg53Cys) n.283C>T c.-1997C>T (n.-1997C>T) c.-188C>T (n.-188C>T) c.190C>T (p.Arg64Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23375124G>C | CA6912182 | SACS | n.739C>G c.203C>G (p.Pro68Arg) c.166C>G (p.Arg56Gly) n.304C>G c.157C>G (p.Arg53Gly) n.283C>G c.-1997C>G (n.-1997C>G) c.-188C>G (n.-188C>G) c.190C>G (p.Arg64Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375124G= | CA2078656641 | SACS | n.739C= c.203C= (p.Pro68=) c.166C= (p.Arg56=) n.304C= c.157C= (p.Arg53=) n.283C= c.-1997C= (n.-1997C=) c.-188C= (n.-188C=) c.190C= (p.Arg64=) | |
| 13 | g.23375124G>T | CA387554300 | SACS | n.739C>A c.203C>A (p.Pro68Gln) c.166C>A (p.Arg56Ser) n.304C>A c.157C>A (p.Arg53Ser) n.283C>A c.-1997C>A (n.-1997C>A) c.-188C>A (n.-188C>A) c.190C>A (p.Arg64Ser) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375125G>A | CA482928680 | SACS | n.738C>T c.202C>T (p.Pro68Ser) c.165C>T (p.Gly55=) n.303C>T c.156C>T (p.Gly52=) n.282C>T c.-1998C>T (n.-1998C>T) c.-189C>T (n.-189C>T) c.189C>T (p.Gly63=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375125G>C | CA482928681 | SACS | n.738C>G c.202C>G (p.Pro68Ala) c.165C>G (p.Gly55=) n.303C>G c.156C>G (p.Gly52=) n.282C>G c.-1998C>G (n.-1998C>G) c.-189C>G (n.-189C>G) c.189C>G (p.Gly63=) | ClinVar |
| 13 | g.23375125G= | CA2078656646 | SACS | n.738C= c.202C= (p.Pro68=) c.165C= (p.Gly55=) n.303C= c.156C= (p.Gly52=) n.282C= c.-1998C= (n.-1998C=) c.-189C= (n.-189C=) c.189C= (p.Gly63=) | |
| 13 | g.23375125G>T | CA482928683 | SACS | n.738C>A c.202C>A (p.Pro68Thr) c.165C>A (p.Gly55=) n.303C>A c.156C>A (p.Gly52=) n.282C>A c.-1998C>A (n.-1998C>A) c.-189C>A (n.-189C>A) c.189C>A (p.Gly63=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23375126C>A | CA387554302 | SACS | n.737G>T c.201G>T (p.Arg67=) c.164G>T (p.Gly55Val) n.302G>T c.155G>T (p.Gly52Val) n.281G>T c.-1999G>T (n.-1999G>T) c.-190G>T (n.-190G>T) c.188G>T (p.Gly63Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23375126C= | CA2078656648 | SACS | n.737G= c.201G= (p.Arg67=) c.164G= (p.Gly55=) n.302G= c.155G= (p.Gly52=) n.281G= c.-1999G= (n.-1999G=) c.-190G= (n.-190G=) c.188G= (p.Gly63=) | |
| 13 | g.23375126C>G | CA387554304 | SACS | n.737G>C c.201G>C (p.Arg67=) c.164G>C (p.Gly55Ala) n.302G>C c.155G>C (p.Gly52Ala) n.281G>C c.-1999G>C (n.-1999G>C) c.-190G>C (n.-190G>C) c.188G>C (p.Gly63Ala) | |
| 13 | g.23375126C>T | CA387554306 | SACS | n.737G>A c.201G>A (p.Arg67=) c.164G>A (p.Gly55Asp) n.302G>A c.155G>A (p.Gly52Asp) n.281G>A c.-1999G>A (n.-1999G>A) c.-190G>A (n.-190G>A) c.188G>A (p.Gly63Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375127C>A | CA387554313 | SACS | n.736G>T c.200G>T (p.Arg67Leu) c.163G>T (p.Gly55Cys) n.301G>T c.154G>T (p.Gly52Cys) n.280G>T c.-2000G>T (n.-2000G>T) c.-191G>T (n.-191G>T) c.187G>T (p.Gly63Cys) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375127C= | CA2078656652 | SACS | n.736G= c.200G= (p.Arg67=) c.163G= (p.Gly55=) n.301G= c.154G= (p.Gly52=) n.280G= c.-2000G= (n.-2000G=) c.-191G= (n.-191G=) c.187G= (p.Gly63=) | |
| 13 | g.23375127C>G | CA387554311 | SACS | n.736G>C c.200G>C (p.Arg67Pro) c.163G>C (p.Gly55Arg) n.301G>C c.154G>C (p.Gly52Arg) n.280G>C c.-2000G>C (n.-2000G>C) c.-191G>C (n.-191G>C) c.187G>C (p.Gly63Arg) | dbSNP |
| 13 | g.23375127C>T | CA387554310 | SACS | n.736G>A c.200G>A (p.Arg67Gln) c.163G>A (p.Gly55Ser) n.301G>A c.154G>A (p.Gly52Ser) n.280G>A c.-2000G>A (n.-2000G>A) c.-191G>A (n.-191G>A) c.187G>A (p.Gly63Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375128G>A | CA482928692 | SACS | n.735C>T c.199C>T (p.Arg67Trp) c.162C>T (p.Gly54=) n.300C>T c.153C>T (p.Gly51=) n.279C>T c.-2001C>T (n.-2001C>T) c.-192C>T (n.-192C>T) c.186C>T (p.Gly62=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375128G>C | CA482928693 | SACS | n.735C>G c.199C>G (p.Arg67Gly) c.162C>G (p.Gly54=) n.300C>G c.153C>G (p.Gly51=) n.279C>G c.-2001C>G (n.-2001C>G) c.-192C>G (n.-192C>G) c.186C>G (p.Gly62=) | |
| 13 | g.23375128G= | CA2078656655 | SACS | n.735C= c.199C= (p.Arg67=) c.162C= (p.Gly54=) n.300C= c.153C= (p.Gly51=) n.279C= c.-2001C= (n.-2001C=) c.-192C= (n.-192C=) c.186C= (p.Gly62=) | |
| 13 | g.23375128G>T | CA482928695 | SACS | n.735C>A c.199C>A (p.Arg67=) c.162C>A (p.Gly54=) n.300C>A c.153C>A (p.Gly51=) n.279C>A c.-2001C>A (n.-2001C>A) c.-192C>A (n.-192C>A) c.186C>A (p.Gly62=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375129C>A | CA387554315 | SACS | n.734G>T c.198G>T (p.Arg66=) c.161G>T (p.Gly54Val) n.299G>T c.152G>T (p.Gly51Val) n.278G>T c.-2002G>T (n.-2002G>T) c.-193G>T (n.-193G>T) c.185G>T (p.Gly62Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375129C= | CA2078656658 | SACS | n.734G= c.198G= (p.Arg66=) c.161G= (p.Gly54=) n.299G= c.152G= (p.Gly51=) n.278G= c.-2002G= (n.-2002G=) c.-193G= (n.-193G=) c.185G= (p.Gly62=) | |
| 13 | g.23375129C>G | CA387554316 | SACS | n.734G>C c.198G>C (p.Arg66=) c.161G>C (p.Gly54Ala) n.299G>C c.152G>C (p.Gly51Ala) n.278G>C c.-2002G>C (n.-2002G>C) c.-193G>C (n.-193G>C) c.185G>C (p.Gly62Ala) | dbSNP |
| 13 | g.23375129C>T | CA387554318 | SACS | n.734G>A c.198G>A (p.Arg66=) c.161G>A (p.Gly54Asp) n.299G>A c.152G>A (p.Gly51Asp) n.278G>A c.-2002G>A (n.-2002G>A) c.-193G>A (n.-193G>A) c.185G>A (p.Gly62Asp) | |
| 13 | g.23375130C>A | CA387554319 | SACS | n.733G>T c.197G>T (p.Arg66Leu) c.160G>T (p.Gly54Cys) n.298G>T c.151G>T (p.Gly51Cys) n.277G>T c.-2003G>T (n.-2003G>T) c.-194G>T (n.-194G>T) c.184G>T (p.Gly62Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23375130C>G | CA387554320 | SACS | n.733G>C c.197G>C (p.Arg66Pro) c.160G>C (p.Gly54Arg) n.298G>C c.151G>C (p.Gly51Arg) n.277G>C c.-2003G>C (n.-2003G>C) c.-194G>C (n.-194G>C) c.184G>C (p.Gly62Arg) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375130C>T | CA387554321 | SACS | n.733G>A c.197G>A (p.Arg66Gln) c.160G>A (p.Gly54Ser) n.298G>A c.151G>A (p.Gly51Ser) n.277G>A c.-2003G>A (n.-2003G>A) c.-194G>A (n.-194G>A) c.184G>A (p.Gly62Ser) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375131G>A | CA482928704 | SACS | n.732C>T c.196C>T (p.Arg66Trp) c.159C>T (p.Arg53=) n.297C>T c.150C>T (p.Arg50=) n.276C>T c.-2004C>T (n.-2004C>T) c.-195C>T (n.-195C>T) c.183C>T (p.Arg61=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375131G>C | CA246691790 | SACS | n.732C>G c.196C>G (p.Arg66Gly) c.159C>G (p.Arg53=) n.297C>G c.150C>G (p.Arg50=) n.276C>G c.-2004C>G (n.-2004C>G) c.-195C>G (n.-195C>G) c.183C>G (p.Arg61=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375131G= | CA2078656662 | SACS | n.732C= c.196C= (p.Arg66=) c.159C= (p.Arg53=) n.297C= c.150C= (p.Arg50=) n.276C= c.-2004C= (n.-2004C=) c.-195C= (n.-195C=) c.183C= (p.Arg61=) | |
| 13 | g.23375131G>T | CA482928706 | SACS | n.732C>A c.196C>A (p.Arg66=) c.159C>A (p.Arg53=) n.297C>A c.150C>A (p.Arg50=) n.276C>A c.-2004C>A (n.-2004C>A) c.-195C>A (n.-195C>A) c.183C>A (p.Arg61=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375132C>A | CA387554322 | SACS | n.731G>T c.195G>T (p.Ala65=) c.158G>T (p.Arg53Leu) n.296G>T c.149G>T (p.Arg50Leu) n.275G>T c.-2005G>T (n.-2005G>T) c.-196G>T (n.-196G>T) c.182G>T (p.Arg61Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23375132C= | CA2078656665 | SACS | n.731G= c.195G= (p.Ala65=) c.158G= (p.Arg53=) n.296G= c.149G= (p.Arg50=) n.275G= c.-2005G= (n.-2005G=) c.-196G= (n.-196G=) c.182G= (p.Arg61=) | |
| 13 | g.23375132C>G | CA387554324 | SACS | n.731G>C c.195G>C (p.Ala65=) c.158G>C (p.Arg53Pro) n.296G>C c.149G>C (p.Arg50Pro) n.275G>C c.-2005G>C (n.-2005G>C) c.-196G>C (n.-196G>C) c.182G>C (p.Arg61Pro) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375132C>T | CA387554323 | SACS | n.731G>A c.195G>A (p.Ala65=) c.158G>A (p.Arg53His) n.296G>A c.149G>A (p.Arg50His) n.275G>A c.-2005G>A (n.-2005G>A) c.-196G>A (n.-196G>A) c.182G>A (p.Arg61His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375133G>A | CA387554325 | SACS | n.730C>T c.194C>T (p.Ala65Val) c.157C>T (p.Arg53Cys) n.295C>T c.148C>T (p.Arg50Cys) n.274C>T c.-2006C>T (n.-2006C>T) c.-197C>T (n.-197C>T) c.181C>T (p.Arg61Cys) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375133G>C | CA387554327 | SACS | n.730C>G c.194C>G (p.Ala65Gly) c.157C>G (p.Arg53Gly) n.295C>G c.148C>G (p.Arg50Gly) n.274C>G c.-2006C>G (n.-2006C>G) c.-197C>G (n.-197C>G) c.181C>G (p.Arg61Gly) | |
| 13 | g.23375133G= | CA2078656668 | SACS | n.730C= c.194C= (p.Ala65=) c.157C= (p.Arg53=) n.295C= c.148C= (p.Arg50=) n.274C= c.-2006C= (n.-2006C=) c.-197C= (n.-197C=) c.181C= (p.Arg61=) | |
| 13 | g.23375133G>T | CA387554329 | SACS | n.730C>A c.194C>A (p.Ala65Glu) c.157C>A (p.Arg53Ser) n.295C>A c.148C>A (p.Arg50Ser) n.274C>A c.-2006C>A (n.-2006C>A) c.-197C>A (n.-197C>A) c.181C>A (p.Arg61Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375134C>A | CA387554330 | SACS | n.729G>T c.193G>T (p.Ala65Ser) c.156G>T (p.Trp52Cys) n.294G>T c.147G>T (p.Trp49Cys) n.273G>T c.-2007G>T (n.-2007G>T) c.-198G>T (n.-198G>T) c.180G>T (p.Trp60Cys) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375134C>G | CA387554335 | SACS | n.729G>C c.193G>C (p.Ala65Pro) c.156G>C (p.Trp52Cys) n.294G>C c.147G>C (p.Trp49Cys) n.273G>C c.-2007G>C (n.-2007G>C) c.-198G>C (n.-198G>C) c.180G>C (p.Trp60Cys) | |
| 13 | g.23375134C>T | CA387554338 | SACS | n.729G>A c.193G>A (p.Ala65Thr) c.156G>A (p.Trp52Ter) n.294G>A c.147G>A (p.Trp49Ter) n.273G>A c.-2007G>A (n.-2007G>A) c.-198G>A (n.-198G>A) c.180G>A (p.Trp60Ter) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375135C>A | CA387554342 | SACS | n.728G>T c.192G>T (p.Val64=) c.155G>T (p.Trp52Leu) n.293G>T c.146G>T (p.Trp49Leu) n.272G>T c.-2008G>T (n.-2008G>T) c.-199G>T (n.-199G>T) c.179G>T (p.Trp60Leu) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375135C>G | CA387554343 | SACS | n.728G>C c.192G>C (p.Val64=) c.155G>C (p.Trp52Ser) n.293G>C c.146G>C (p.Trp49Ser) n.272G>C c.-2008G>C (n.-2008G>C) c.-199G>C (n.-199G>C) c.179G>C (p.Trp60Ser) | |
| 13 | g.23375135C>T | CA387554345 | SACS | n.728G>A c.192G>A (p.Val64=) c.155G>A (p.Trp52Ter) n.293G>A c.146G>A (p.Trp49Ter) n.272G>A c.-2008G>A (n.-2008G>A) c.-199G>A (n.-199G>A) c.179G>A (p.Trp60Ter) | ClinVar |
| 13 | g.23375136A= | CA2078656671 | SACS | n.727T= c.191T= (p.Val64=) c.154T= (p.Trp52=) n.292T= c.145T= (p.Trp49=) n.271T= c.-2009T= (n.-2009T=) c.-200T= (n.-200T=) c.178T= (p.Trp60=) | |
| 13 | g.23375136A>C | CA387554348 | SACS | n.727T>G c.191T>G (p.Val64Gly) c.154T>G (p.Trp52Gly) n.292T>G c.145T>G (p.Trp49Gly) n.271T>G c.-2009T>G (n.-2009T>G) c.-200T>G (n.-200T>G) c.178T>G (p.Trp60Gly) | |
| 13 | g.23375136A>G | CA387554351 | SACS | n.727T>C c.191T>C (p.Val64Ala) c.154T>C (p.Trp52Arg) n.292T>C c.145T>C (p.Trp49Arg) n.271T>C c.-2009T>C (n.-2009T>C) c.-200T>C (n.-200T>C) c.178T>C (p.Trp60Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375136A>T | CA387554352 | SACS | n.727T>A c.191T>A (p.Val64Glu) c.154T>A (p.Trp52Arg) n.292T>A c.145T>A (p.Trp49Arg) n.271T>A c.-2009T>A (n.-2009T>A) c.-200T>A (n.-200T>A) c.178T>A (p.Trp60Arg) | |
| 13 | g.23375137C>A | CA482928725 | SACS | n.726G>T c.190G>T (p.Val64Leu) c.153G>T (p.Leu51=) n.291G>T c.144G>T (p.Leu48=) n.270G>T c.-2010G>T (n.-2010G>T) c.-201G>T (n.-201G>T) c.177G>T (p.Leu59=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375137C>G | CA482928721 | SACS | n.726G>C c.190G>C (p.Val64Leu) c.153G>C (p.Leu51=) n.291G>C c.144G>C (p.Leu48=) n.270G>C c.-2010G>C (n.-2010G>C) c.-201G>C (n.-201G>C) c.177G>C (p.Leu59=) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23375137C>T | CA482928723 | SACS | n.726G>A c.190G>A (p.Val64Met) c.153G>A (p.Leu51=) n.291G>A c.144G>A (p.Leu48=) n.270G>A c.-2010G>A (n.-2010G>A) c.-201G>A (n.-201G>A) c.177G>A (p.Leu59=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375138A>C | CA387554354 | SACS | n.725T>G c.189T>G (p.Ala63=) c.152T>G (p.Leu51Arg) n.290T>G c.143T>G (p.Leu48Arg) n.269T>G c.-2011T>G (n.-2011T>G) c.-202T>G (n.-202T>G) c.176T>G (p.Leu59Arg) | |
| 13 | g.23375138A>G | CA387554359 | SACS | n.725T>C c.189T>C (p.Ala63=) c.152T>C (p.Leu51Pro) n.290T>C c.143T>C (p.Leu48Pro) n.269T>C c.-2011T>C (n.-2011T>C) c.-202T>C (n.-202T>C) c.176T>C (p.Leu59Pro) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375138A>T | CA387554355 | SACS | n.725T>A c.189T>A (p.Ala63=) c.152T>A (p.Leu51Gln) n.290T>A c.143T>A (p.Leu48Gln) n.269T>A c.-2011T>A (n.-2011T>A) c.-202T>A (n.-202T>A) c.176T>A (p.Leu59Gln) | |
| 13 | g.23375139G>A | CA246691794 | SACS | n.724C>T c.188C>T (p.Ala63Val) c.151C>T (p.Leu51=) n.289C>T c.142C>T (p.Leu48=) n.268C>T c.-2012C>T (n.-2012C>T) c.-203C>T (n.-203C>T) c.175C>T (p.Leu59=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375139G>C | CA387554360 | SACS | n.724C>G c.188C>G (p.Ala63Gly) c.151C>G (p.Leu51Val) n.289C>G c.142C>G (p.Leu48Val) n.268C>G c.-2012C>G (n.-2012C>G) c.-203C>G (n.-203C>G) c.175C>G (p.Leu59Val) | |
| 13 | g.23375139G= | CA2078656678 | SACS | n.724C= c.188C= (p.Ala63=) c.151C= (p.Leu51=) n.289C= c.142C= (p.Leu48=) n.268C= c.-2012C= (n.-2012C=) c.-203C= (n.-203C=) c.175C= (p.Leu59=) | |
| 13 | g.23375139G>T | CA387554362 | SACS | n.724C>A c.188C>A (p.Ala63Asp) c.151C>A (p.Leu51Met) n.289C>A c.142C>A (p.Leu48Met) n.268C>A c.-2012C>A (n.-2012C>A) c.-203C>A (n.-203C>A) c.175C>A (p.Leu59Met) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375140C>A | CA482928733 | SACS | n.723G>T c.187G>T (p.Ala63Ser) c.150G>T (p.Arg50=) n.288G>T c.141G>T (p.Arg47=) n.267G>T c.-2013G>T (n.-2013G>T) c.-204G>T (n.-204G>T) c.174G>T (p.Arg58=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23375140C= | CA2078656681 | SACS | n.723G= c.187G= (p.Ala63=) c.150G= (p.Arg50=) n.288G= c.141G= (p.Arg47=) n.267G= c.-2013G= (n.-2013G=) c.-204G= (n.-204G=) c.174G= (p.Arg58=) | |
| 13 | g.23375140C>G | CA482928735 | SACS | n.723G>C c.187G>C (p.Ala63Pro) c.150G>C (p.Arg50=) n.288G>C c.141G>C (p.Arg47=) n.267G>C c.-2013G>C (n.-2013G>C) c.-204G>C (n.-204G>C) c.174G>C (p.Arg58=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375140C>T | CA482928736 | SACS | n.723G>A c.187G>A (p.Ala63Thr) c.150G>A (p.Arg50=) n.288G>A c.141G>A (p.Arg47=) n.267G>A c.-2013G>A (n.-2013G>A) c.-204G>A (n.-204G>A) c.174G>A (p.Arg58=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375141C>A | CA387554365 | SACS | n.722G>T c.186G>T (p.Ala62=) c.149G>T (p.Arg50Leu) n.287G>T c.140G>T (p.Arg47Leu) n.266G>T c.-2014G>T (n.-2014G>T) c.-205G>T (n.-205G>T) c.173G>T (p.Arg58Leu) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375141C= | CA2078656686 | SACS | n.722G= c.186G= (p.Ala62=) c.149G= (p.Arg50=) n.287G= c.140G= (p.Arg47=) n.266G= c.-2014G= (n.-2014G=) c.-205G= (n.-205G=) c.173G= (p.Arg58=) | |
| 13 | g.23375141C>G | CA387554366 | SACS | n.722G>C c.186G>C (p.Ala62=) c.149G>C (p.Arg50Pro) n.287G>C c.140G>C (p.Arg47Pro) n.266G>C c.-2014G>C (n.-2014G>C) c.-205G>C (n.-205G>C) c.173G>C (p.Arg58Pro) | |
| 13 | g.23375141C>T | CA387554368 | SACS | n.722G>A c.186G>A (p.Ala62=) c.149G>A (p.Arg50Gln) n.287G>A c.140G>A (p.Arg47Gln) n.266G>A c.-2014G>A (n.-2014G>A) c.-205G>A (n.-205G>A) c.173G>A (p.Arg58Gln) | dbSNP |
| 13 | g.23375142G>A | CA387554369 | SACS | n.721C>T c.185C>T (p.Ala62Val) c.148C>T (p.Arg50Trp) n.286C>T c.139C>T (p.Arg47Trp) n.265C>T c.-2015C>T (n.-2015C>T) c.-206C>T (n.-206C>T) c.172C>T (p.Arg58Trp) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375142G>C | CA387554370 | SACS | n.721C>G c.185C>G (p.Ala62Gly) c.148C>G (p.Arg50Gly) n.286C>G c.139C>G (p.Arg47Gly) n.265C>G c.-2015C>G (n.-2015C>G) c.-206C>G (n.-206C>G) c.172C>G (p.Arg58Gly) | |
| 13 | g.23375142G>T | CA482928742 | SACS | n.721C>A c.185C>A (p.Ala62Glu) c.148C>A (p.Arg50=) n.286C>A c.139C>A (p.Arg47=) n.265C>A c.-2015C>A (n.-2015C>A) c.-206C>A (n.-206C>A) c.172C>A (p.Arg58=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375143C>A | CA387554373 | SACS | n.720G>T c.184G>T (p.Ala62Ser) c.147G>T (p.Gln49His) n.285G>T c.138G>T (p.Gln46His) n.264G>T c.-2016G>T (n.-2016G>T) c.-207G>T (n.-207G>T) c.171G>T (p.Gln57His) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375143C= | CA2078656689 | SACS | n.720G= c.184G= (p.Ala62=) c.147G= (p.Gln49=) n.285G= c.138G= (p.Gln46=) n.264G= c.-2016G= (n.-2016G=) c.-207G= (n.-207G=) c.171G= (p.Gln57=) | |
| 13 | g.23375143C>G | CA387554374 | SACS | n.720G>C c.184G>C (p.Ala62Pro) c.147G>C (p.Gln49His) n.285G>C c.138G>C (p.Gln46His) n.264G>C c.-2016G>C (n.-2016G>C) c.-207G>C (n.-207G>C) c.171G>C (p.Gln57His) | |
| 13 | g.23375143C>T | CA6912183 | SACS | n.720G>A c.184G>A (p.Ala62Thr) c.147G>A (p.Gln49=) n.285G>A c.138G>A (p.Gln46=) n.264G>A c.-2016G>A (n.-2016G>A) c.-207G>A (n.-207G>A) c.171G>A (p.Gln57=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375144T>A | CA387554379 | SACS | n.719A>T c.183A>T (p.Ala61=) c.146A>T (p.Gln49Leu) n.284A>T c.137A>T (p.Gln46Leu) n.263A>T c.-2017A>T (n.-2017A>T) c.-208A>T (n.-208A>T) c.170A>T (p.Gln57Leu) | |
| 13 | g.23375144T>C | CA387554380 | SACS | n.719A>G c.183A>G (p.Ala61=) c.146A>G (p.Gln49Arg) n.284A>G c.137A>G (p.Gln46Arg) n.263A>G c.-2017A>G (n.-2017A>G) c.-208A>G (n.-208A>G) c.170A>G (p.Gln57Arg) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375144T>G | CA387554381 | SACS | n.719A>C c.183A>C (p.Ala61=) c.146A>C (p.Gln49Pro) n.284A>C c.137A>C (p.Gln46Pro) n.263A>C c.-2017A>C (n.-2017A>C) c.-208A>C (n.-208A>C) c.170A>C (p.Gln57Pro) | |
| 13 | g.23375145G>A | CA387554389 | SACS | n.718C>T c.182C>T (p.Ala61Val) c.145C>T (p.Gln49Ter) n.283C>T c.136C>T (p.Gln46Ter) n.262C>T c.-2018C>T (n.-2018C>T) c.-209C>T (n.-209C>T) c.169C>T (p.Gln57Ter) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375145G>C | CA387554385 | SACS | n.718C>G c.182C>G (p.Ala61Gly) c.145C>G (p.Gln49Glu) n.283C>G c.136C>G (p.Gln46Glu) n.262C>G c.-2018C>G (n.-2018C>G) c.-209C>G (n.-209C>G) c.169C>G (p.Gln57Glu) | dbSNP |
| 13 | g.23375145G= | CA2078656691 | SACS | n.718C= c.182C= (p.Ala61=) c.145C= (p.Gln49=) n.283C= c.136C= (p.Gln46=) n.262C= c.-2018C= (n.-2018C=) c.-209C= (n.-209C=) c.169C= (p.Gln57=) | |
| 13 | g.23375145G>T | CA387554387 | SACS | n.718C>A c.182C>A (p.Ala61Glu) c.145C>A (p.Gln49Lys) n.283C>A c.136C>A (p.Gln46Lys) n.262C>A c.-2018C>A (n.-2018C>A) c.-209C>A (n.-209C>A) c.169C>A (p.Gln57Lys) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375146C>A | CA387554391 | SACS | n.717G>T c.181G>T (p.Ala61Ser) c.144G>T (p.Glu48Asp) n.282G>T c.135G>T (p.Glu45Asp) n.261G>T c.-2019G>T (n.-2019G>T) c.-210G>T (n.-210G>T) c.168G>T (p.Glu56Asp) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375146C>G | CA387554393 | SACS | n.717G>C c.181G>C (p.Ala61Pro) c.144G>C (p.Glu48Asp) n.282G>C c.135G>C (p.Glu45Asp) n.261G>C c.-2019G>C (n.-2019G>C) c.-210G>C (n.-210G>C) c.168G>C (p.Glu56Asp) | |
| 13 | g.23375146C>T | CA482928756 | SACS | n.717G>A c.181G>A (p.Ala61Thr) c.144G>A (p.Glu48=) n.282G>A c.135G>A (p.Glu45=) n.261G>A c.-2019G>A (n.-2019G>A) c.-210G>A (n.-210G>A) c.168G>A (p.Glu56=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375147T>A | CA387554395 | SACS | n.716A>T c.180A>T (p.Gly60=) c.143A>T (p.Glu48Val) n.281A>T c.134A>T (p.Glu45Val) n.260A>T c.-2020A>T (n.-2020A>T) c.-211A>T (n.-211A>T) c.167A>T (p.Glu56Val) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375147T>C | CA387554396 | SACS | n.716A>G c.180A>G (p.Gly60=) c.143A>G (p.Glu48Gly) n.281A>G c.134A>G (p.Glu45Gly) n.260A>G c.-2020A>G (n.-2020A>G) c.-211A>G (n.-211A>G) c.167A>G (p.Glu56Gly) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375147T>G | CA387554397 | SACS | n.716A>C c.180A>C (p.Gly60=) c.143A>C (p.Glu48Ala) n.281A>C c.134A>C (p.Glu45Ala) n.260A>C c.-2020A>C (n.-2020A>C) c.-211A>C (n.-211A>C) c.167A>C (p.Glu56Ala) | |
| 13 | g.23375148C>A | CA387554398 | SACS | n.715G>T c.179G>T (p.Gly60Val) c.142G>T (p.Glu48Ter) n.280G>T c.133G>T (p.Glu45Ter) n.259G>T c.-2021G>T (n.-2021G>T) c.-212G>T (n.-212G>T) c.166G>T (p.Glu56Ter) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375148C>G | CA387554401 | SACS | n.715G>C c.179G>C (p.Gly60Ala) c.142G>C (p.Glu48Gln) n.280G>C c.133G>C (p.Glu45Gln) n.259G>C c.-2021G>C (n.-2021G>C) c.-212G>C (n.-212G>C) c.166G>C (p.Glu56Gln) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375148C>T | CA387554403 | SACS | n.715G>A c.179G>A (p.Gly60Glu) c.142G>A (p.Glu48Lys) n.280G>A c.133G>A (p.Glu45Lys) n.259G>A c.-2021G>A (n.-2021G>A) c.-212G>A (n.-212G>A) c.166G>A (p.Glu56Lys) | |
| 13 | g.23375149C>A | CA482928764 | SACS | n.714G>T c.178G>T (p.Gly60Ter) c.141G>T (p.Ser47=) n.279G>T c.132G>T (p.Ser44=) n.258G>T c.-2022G>T (n.-2022G>T) c.-213G>T (n.-213G>T) c.165G>T (p.Ser55=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375149C= | CA2078656694 | SACS | n.714G= c.178G= (p.Gly60=) c.141G= (p.Ser47=) n.279G= c.132G= (p.Ser44=) n.258G= c.-2022G= (n.-2022G=) c.-213G= (n.-213G=) c.165G= (p.Ser55=) | |
| 13 | g.23375149C>G | CA482928766 | SACS | n.714G>C c.178G>C (p.Gly60Arg) c.141G>C (p.Ser47=) n.279G>C c.132G>C (p.Ser44=) n.258G>C c.-2022G>C (n.-2022G>C) c.-213G>C (n.-213G>C) c.165G>C (p.Ser55=) | |
| 13 | g.23375149C>T | CA482928768 | SACS | n.714G>A c.178G>A (p.Gly60Arg) c.141G>A (p.Ser47=) n.279G>A c.132G>A (p.Ser44=) n.258G>A c.-2022G>A (n.-2022G>A) c.-213G>A (n.-213G>A) c.165G>A (p.Ser55=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23375150G>A | CA387554405 | SACS | n.713C>T c.177C>T (p.Val59=) c.140C>T (p.Ser47Leu) n.278C>T c.131C>T (p.Ser44Leu) n.257C>T c.-2023C>T (n.-2023C>T) c.-214C>T (n.-214C>T) c.164C>T (p.Ser55Leu) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375150G>C | CA387554406 | SACS | n.713C>G c.177C>G (p.Val59=) c.140C>G (p.Ser47Trp) n.278C>G c.131C>G (p.Ser44Trp) n.257C>G c.-2023C>G (n.-2023C>G) c.-214C>G (n.-214C>G) c.164C>G (p.Ser55Trp) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375150G>T | CA387554407 | SACS | n.713C>A c.177C>A (p.Val59=) c.140C>A (p.Ser47Ter) n.278C>A c.131C>A (p.Ser44Ter) n.257C>A c.-2023C>A (n.-2023C>A) c.-214C>A (n.-214C>A) c.164C>A (p.Ser55Ter) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375151A= | CA2078656696 | SACS | n.712T= c.176T= (p.Val59=) c.139T= (p.Ser47=) n.277T= c.130T= (p.Ser44=) n.256T= c.-2024T= (n.-2024T=) c.-215T= (n.-215T=) c.163T= (p.Ser55=) | |
| 13 | g.23375151A>C | CA387554414 | SACS | n.712T>G c.176T>G (p.Val59Gly) c.139T>G (p.Ser47Ala) n.277T>G c.130T>G (p.Ser44Ala) n.256T>G c.-2024T>G (n.-2024T>G) c.-215T>G (n.-215T>G) c.163T>G (p.Ser55Ala) | dbSNP |
| 13 | g.23375151A>G | CA387554409 | SACS | n.712T>C c.176T>C (p.Val59Ala) c.139T>C (p.Ser47Pro) n.277T>C c.130T>C (p.Ser44Pro) n.256T>C c.-2024T>C (n.-2024T>C) c.-215T>C (n.-215T>C) c.163T>C (p.Ser55Pro) | |
| 13 | g.23375151A>T | CA387554412 | SACS | n.712T>A c.176T>A (p.Val59Asp) c.139T>A (p.Ser47Thr) n.277T>A c.130T>A (p.Ser44Thr) n.256T>A c.-2024T>A (n.-2024T>A) c.-215T>A (n.-215T>A) c.163T>A (p.Ser55Thr) | |
| 13 | g.23375152C>A | CA482928777 | SACS | n.711G>T c.175G>T (p.Val59Phe) c.138G>T (p.Val46=) n.276G>T c.129G>T (p.Val43=) n.255G>T c.-2025G>T (n.-2025G>T) c.-216G>T (n.-216G>T) c.162G>T (p.Val54=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375152C>G | CA482928779 | SACS | n.711G>C c.175G>C (p.Val59Leu) c.138G>C (p.Val46=) n.276G>C c.129G>C (p.Val43=) n.255G>C c.-2025G>C (n.-2025G>C) c.-216G>C (n.-216G>C) c.162G>C (p.Val54=) | |
| 13 | g.23375152C>T | CA482928780 | SACS | n.711G>A c.175G>A (p.Val59Ile) c.138G>A (p.Val46=) n.276G>A c.129G>A (p.Val43=) n.255G>A c.-2025G>A (n.-2025G>A) c.-216G>A (n.-216G>A) c.162G>A (p.Val54=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375153A= | CA2078656700 | SACS | n.710T= c.174T= (p.Gly58=) c.137T= (p.Val46=) n.275T= c.128T= (p.Val43=) n.254T= c.-2026T= (n.-2026T=) c.-217T= (n.-217T=) c.161T= (p.Val54=) | |
| 13 | g.23375153A>C | CA387554417 | SACS | n.710T>G c.174T>G (p.Gly58=) c.137T>G (p.Val46Gly) n.275T>G c.128T>G (p.Val43Gly) n.254T>G c.-2026T>G (n.-2026T>G) c.-217T>G (n.-217T>G) c.161T>G (p.Val54Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23375153A>G | CA387554419 | SACS | n.710T>C c.174T>C (p.Gly58=) c.137T>C (p.Val46Ala) n.275T>C c.128T>C (p.Val43Ala) n.254T>C c.-2026T>C (n.-2026T>C) c.-217T>C (n.-217T>C) c.161T>C (p.Val54Ala) | dbSNP |
| 13 | g.23375153A>T | CA387554421 | SACS | n.710T>A c.174T>A (p.Gly58=) c.137T>A (p.Val46Glu) n.275T>A c.128T>A (p.Val43Glu) n.254T>A c.-2026T>A (n.-2026T>A) c.-217T>A (n.-217T>A) c.161T>A (p.Val54Glu) | dbSNP |
| 13 | g.23375154C>A | CA387554424 | SACS | n.709G>T c.173G>T (p.Gly58Val) c.136G>T (p.Val46Leu) n.274G>T c.127G>T (p.Val43Leu) n.253G>T c.-2027G>T (n.-2027G>T) c.-218G>T (n.-218G>T) c.160G>T (p.Val54Leu) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375154C>G | CA387554426 | SACS | n.709G>C c.173G>C (p.Gly58Ala) c.136G>C (p.Val46Leu) n.274G>C c.127G>C (p.Val43Leu) n.253G>C c.-2027G>C (n.-2027G>C) c.-218G>C (n.-218G>C) c.160G>C (p.Val54Leu) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375154C>T | CA387554427 | SACS | n.709G>A c.173G>A (p.Gly58Asp) c.136G>A (p.Val46Met) n.274G>A c.127G>A (p.Val43Met) n.253G>A c.-2027G>A (n.-2027G>A) c.-218G>A (n.-218G>A) c.160G>A (p.Val54Met) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375155C>A | CA482928789 | SACS | n.708G>T c.172G>T (p.Gly58Cys) c.135G>T (p.Pro45=) n.273G>T c.126G>T (p.Pro42=) n.252G>T c.-2028G>T (n.-2028G>T) c.-219G>T (n.-219G>T) c.159G>T (p.Pro53=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375155C= | CA2078656705 | SACS | n.708G= c.172G= (p.Gly58=) c.135G= (p.Pro45=) n.273G= c.126G= (p.Pro42=) n.252G= c.-2028G= (n.-2028G=) c.-219G= (n.-219G=) c.159G= (p.Pro53=) | |
| 13 | g.23375155C>G | CA246691805 | SACS | n.708G>C c.172G>C (p.Gly58Arg) c.135G>C (p.Pro45=) n.273G>C c.126G>C (p.Pro42=) n.252G>C c.-2028G>C (n.-2028G>C) c.-219G>C (n.-219G>C) c.159G>C (p.Pro53=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375155C>T | CA482928792 | SACS | n.708G>A c.172G>A (p.Gly58Ser) c.135G>A (p.Pro45=) n.273G>A c.126G>A (p.Pro42=) n.252G>A c.-2028G>A (n.-2028G>A) c.-219G>A (n.-219G>A) c.159G>A (p.Pro53=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.23375156G>A | CA13805936 | SACS | n.707C>T c.171C>T (p.Pro57=) c.134C>T (p.Pro45Leu) n.272C>T c.125C>T (p.Pro42Leu) n.251C>T c.-2029C>T (n.-2029C>T) c.-220C>T (n.-220C>T) c.158C>T (p.Pro53Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375156G>C | CA387554430 | SACS | n.707C>G c.171C>G (p.Pro57=) c.134C>G (p.Pro45Arg) n.272C>G c.125C>G (p.Pro42Arg) n.251C>G c.-2029C>G (n.-2029C>G) c.-220C>G (n.-220C>G) c.158C>G (p.Pro53Arg) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375156G= | CA2078656711 | SACS | n.707C= c.171C= (p.Pro57=) c.134C= (p.Pro45=) n.272C= c.125C= (p.Pro42=) n.251C= c.-2029C= (n.-2029C=) c.-220C= (n.-220C=) c.158C= (p.Pro53=) | |
| 13 | g.23375156G>T | CA387554432 | SACS | n.707C>A c.171C>A (p.Pro57=) c.134C>A (p.Pro45Gln) n.272C>A c.125C>A (p.Pro42Gln) n.251C>A c.-2029C>A (n.-2029C>A) c.-220C>A (n.-220C>A) c.158C>A (p.Pro53Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23375157G>A | CA387554435 | SACS | n.706C>T c.170C>T (p.Pro57Leu) c.133C>T (p.Pro45Ser) n.271C>T c.124C>T (p.Pro42Ser) n.250C>T c.-2030C>T (n.-2030C>T) c.-221C>T (n.-221C>T) c.157C>T (p.Pro53Ser) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375157G>C | CA387554437 | SACS | n.706C>G c.170C>G (p.Pro57Arg) c.133C>G (p.Pro45Ala) n.271C>G c.124C>G (p.Pro42Ala) n.250C>G c.-2030C>G (n.-2030C>G) c.-221C>G (n.-221C>G) c.157C>G (p.Pro53Ala) | |
| 13 | g.23375157G>T | CA387554440 | SACS | n.706C>A c.170C>A (p.Pro57His) c.133C>A (p.Pro45Thr) n.271C>A c.124C>A (p.Pro42Thr) n.250C>A c.-2030C>A (n.-2030C>A) c.-221C>A (n.-221C>A) c.157C>A (p.Pro53Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23375158G>A | CA482928799 | SACS | n.705C>T c.169C>T (p.Pro57Ser) c.132C>T (p.Phe44=) n.270C>T c.123C>T (p.Phe41=) n.249C>T c.-2031C>T (n.-2031C>T) c.-222C>T (n.-222C>T) c.156C>T (p.Phe52=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375158G>C | CA387554442 | SACS | n.705C>G c.169C>G (p.Pro57Ala) c.132C>G (p.Phe44Leu) n.270C>G c.123C>G (p.Phe41Leu) n.249C>G c.-2031C>G (n.-2031C>G) c.-222C>G (n.-222C>G) c.156C>G (p.Phe52Leu) | |
| 13 | g.23375158G>T | CA387554445 | SACS | n.705C>A c.169C>A (p.Pro57Thr) c.132C>A (p.Phe44Leu) n.270C>A c.123C>A (p.Phe41Leu) n.249C>A c.-2031C>A (n.-2031C>A) c.-222C>A (n.-222C>A) c.156C>A (p.Phe52Leu) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375159A>C | CA387554446 | SACS | n.704T>G c.168T>G (p.Leu56=) c.131T>G (p.Phe44Cys) n.269T>G c.122T>G (p.Phe41Cys) n.248T>G c.-2032T>G (n.-2032T>G) c.-223T>G (n.-223T>G) c.155T>G (p.Phe52Cys) | |
| 13 | g.23375159A>G | CA387554450 | SACS | n.704T>C c.168T>C (p.Leu56=) c.131T>C (p.Phe44Ser) n.269T>C c.122T>C (p.Phe41Ser) n.248T>C c.-2032T>C (n.-2032T>C) c.-223T>C (n.-223T>C) c.155T>C (p.Phe52Ser) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375159A>T | CA387554448 | SACS | n.704T>A c.168T>A (p.Leu56=) c.131T>A (p.Phe44Tyr) n.269T>A c.122T>A (p.Phe41Tyr) n.248T>A c.-2032T>A (n.-2032T>A) c.-223T>A (n.-223T>A) c.155T>A (p.Phe52Tyr) | |
| 13 | g.23375160A>C | CA387554451 | SACS | n.703T>G c.167T>G (p.Leu56Arg) c.130T>G (p.Phe44Val) n.268T>G c.121T>G (p.Phe41Val) n.247T>G c.-2033T>G (n.-2033T>G) c.-224T>G (n.-224T>G) c.154T>G (p.Phe52Val) | |
| 13 | g.23375160A>G | CA387554454 | SACS | n.703T>C c.167T>C (p.Leu56Pro) c.130T>C (p.Phe44Leu) n.268T>C c.121T>C (p.Phe41Leu) n.247T>C c.-2033T>C (n.-2033T>C) c.-224T>C (n.-224T>C) c.154T>C (p.Phe52Leu) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375160A>T | CA387554456 | SACS | n.703T>A c.167T>A (p.Leu56His) c.130T>A (p.Phe44Ile) n.268T>A c.121T>A (p.Phe41Ile) n.247T>A c.-2033T>A (n.-2033T>A) c.-224T>A (n.-224T>A) c.154T>A (p.Phe52Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23375161G>A | CA482928808 | SACS | n.702C>T c.166C>T (p.Leu56Phe) c.129C>T (p.Gly43=) n.267C>T c.120C>T (p.Gly40=) n.246C>T c.-2034C>T (n.-2034C>T) c.-225C>T (n.-225C>T) c.153C>T (p.Gly51=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375161G>C | CA482928810 | SACS | n.702C>G c.166C>G (p.Leu56Val) c.129C>G (p.Gly43=) n.267C>G c.120C>G (p.Gly40=) n.246C>G c.-2034C>G (n.-2034C>G) c.-225C>G (n.-225C>G) c.153C>G (p.Gly51=) | |
| 13 | g.23375161G>T | CA482928812 | SACS | n.702C>A c.166C>A (p.Leu56Ile) c.129C>A (p.Gly43=) n.267C>A c.120C>A (p.Gly40=) n.246C>A c.-2034C>A (n.-2034C>A) c.-225C>A (n.-225C>A) c.153C>A (p.Gly51=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23375162C>A | CA387554459 | SACS | n.701G>T c.165G>T (p.Trp55Cys) c.128G>T (p.Gly43Val) n.266G>T c.119G>T (p.Gly40Val) n.245G>T c.-2035G>T (n.-2035G>T) c.-226G>T (n.-226G>T) c.152G>T (p.Gly51Val) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375162C= | CA2078656716 | SACS | n.701G= c.165G= (p.Trp55=) c.128G= (p.Gly43=) n.266G= c.119G= (p.Gly40=) n.245G= c.-2035G= (n.-2035G=) c.-226G= (n.-226G=) c.152G= (p.Gly51=) | |
| 13 | g.23375162C>G | CA387554462 | SACS | n.701G>C c.165G>C (p.Trp55Cys) c.128G>C (p.Gly43Ala) n.266G>C c.119G>C (p.Gly40Ala) n.245G>C c.-2035G>C (n.-2035G>C) c.-226G>C (n.-226G>C) c.152G>C (p.Gly51Ala) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375162C>T | CA6912184 | SACS | n.701G>A c.165G>A (p.Trp55Ter) c.128G>A (p.Gly43Asp) n.266G>A c.119G>A (p.Gly40Asp) n.245G>A c.-2035G>A (n.-2035G>A) c.-226G>A (n.-226G>A) c.152G>A (p.Gly51Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.23375163C>A | CA387554465 | SACS | n.700G>T c.164G>T (p.Trp55Leu) c.127G>T (p.Gly43Cys) n.265G>T c.118G>T (p.Gly40Cys) n.244G>T c.-2036G>T (n.-2036G>T) c.-227G>T (n.-227G>T) c.151G>T (p.Gly51Cys) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375163C= | CA2078656722 | SACS | n.700G= c.164G= (p.Trp55=) c.127G= (p.Gly43=) n.265G= c.118G= (p.Gly40=) n.244G= c.-2036G= (n.-2036G=) c.-227G= (n.-227G=) c.151G= (p.Gly51=) | |
| 13 | g.23375163C>G | CA387554468 | SACS | n.700G>C c.164G>C (p.Trp55Ser) c.127G>C (p.Gly43Arg) n.265G>C c.118G>C (p.Gly40Arg) n.244G>C c.-2036G>C (n.-2036G>C) c.-227G>C (n.-227G>C) c.151G>C (p.Gly51Arg) | |
| 13 | g.23375163C>T | CA387554476 | SACS | n.700G>A c.164G>A (p.Trp55Ter) c.127G>A (p.Gly43Ser) n.265G>A c.118G>A (p.Gly40Ser) n.244G>A c.-2036G>A (n.-2036G>A) c.-227G>A (n.-227G>A) c.151G>A (p.Gly51Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375164A>C | CA482928819 | SACS | n.699T>G c.163T>G (p.Trp55Gly) c.126T>G (p.Thr42=) n.264T>G c.117T>G (p.Thr39=) n.243T>G c.-2037T>G (n.-2037T>G) c.-228T>G (n.-228T>G) c.150T>G (p.Thr50=) | |
| 13 | g.23375164A>G | CA482928824 | SACS | n.699T>C c.163T>C (p.Trp55Arg) c.126T>C (p.Thr42=) n.264T>C c.117T>C (p.Thr39=) n.243T>C c.-2037T>C (n.-2037T>C) c.-228T>C (n.-228T>C) c.150T>C (p.Thr50=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375164A>T | CA482928821 | SACS | n.699T>A c.163T>A (p.Trp55Arg) c.126T>A (p.Thr42=) n.264T>A c.117T>A (p.Thr39=) n.243T>A c.-2037T>A (n.-2037T>A) c.-228T>A (n.-228T>A) c.150T>A (p.Thr50=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375165G>A | CA246691820 | SACS | n.698C>T c.162C>T (p.Asp54=) c.125C>T (p.Thr42Ile) n.263C>T c.116C>T (p.Thr39Ile) n.242C>T c.-2038C>T (n.-2038C>T) c.-229C>T (n.-229C>T) c.149C>T (p.Thr50Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.23375165G>C | CA387554478 | SACS | n.698C>G c.162C>G (p.Asp54Glu) c.125C>G (p.Thr42Ser) n.263C>G c.116C>G (p.Thr39Ser) n.242C>G c.-2038C>G (n.-2038C>G) c.-229C>G (n.-229C>G) c.149C>G (p.Thr50Ser) | dbSNP |
| 13 | g.23375165G= | CA2078656723 | SACS | n.698C= c.162C= (p.Asp54=) c.125C= (p.Thr42=) n.263C= c.116C= (p.Thr39=) n.242C= c.-2038C= (n.-2038C=) c.-229C= (n.-229C=) c.149C= (p.Thr50=) | |
| 13 | g.23375165G>T | CA387554480 | SACS | n.698C>A c.162C>A (p.Asp54Glu) c.125C>A (p.Thr42Asn) n.263C>A c.116C>A (p.Thr39Asn) n.242C>A c.-2038C>A (n.-2038C>A) c.-229C>A (n.-229C>A) c.149C>A (p.Thr50Asn) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375166T>A | CA387554493 | SACS | n.697A>T c.161A>T (p.Asp54Val) c.124A>T (p.Thr42Ser) n.262A>T c.115A>T (p.Thr39Ser) n.241A>T c.-2039A>T (n.-2039A>T) c.-230A>T (n.-230A>T) c.148A>T (p.Thr50Ser) | |
| 13 | g.23375166T>C | CA387554484 | SACS | n.697A>G c.161A>G (p.Asp54Gly) c.124A>G (p.Thr42Ala) n.262A>G c.115A>G (p.Thr39Ala) n.241A>G c.-2039A>G (n.-2039A>G) c.-230A>G (n.-230A>G) c.148A>G (p.Thr50Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375166T>G | CA387554485 | SACS | n.697A>C c.161A>C (p.Asp54Ala) c.124A>C (p.Thr42Pro) n.262A>C c.115A>C (p.Thr39Pro) n.241A>C c.-2039A>C (n.-2039A>C) c.-230A>C (n.-230A>C) c.148A>C (p.Thr50Pro) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375166T= | CA2078656725 | SACS | n.697A= c.161A= (p.Asp54=) c.124A= (p.Thr42=) n.262A= c.115A= (p.Thr39=) n.241A= c.-2039A= (n.-2039A=) c.-230A= (n.-230A=) c.148A= (p.Thr50=) | |
| 13 | g.23375167C>A | CA387554496 | SACS | n.696G>T c.160G>T (p.Asp54Tyr) c.123G>T (p.Glu41Asp) n.261G>T c.114G>T (p.Glu38Asp) n.240G>T c.-2040G>T (n.-2040G>T) c.-231G>T (n.-231G>T) c.147G>T (p.Glu49Asp) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375167C>G | CA387554498 | SACS | n.696G>C c.160G>C (p.Asp54His) c.123G>C (p.Glu41Asp) n.261G>C c.114G>C (p.Glu38Asp) n.240G>C c.-2040G>C (n.-2040G>C) c.-231G>C (n.-231G>C) c.147G>C (p.Glu49Asp) | |
| 13 | g.23375167C>T | CA482928831 | SACS | n.696G>A c.160G>A (p.Asp54Asn) c.123G>A (p.Glu41=) n.261G>A c.114G>A (p.Glu38=) n.240G>A c.-2040G>A (n.-2040G>A) c.-231G>A (n.-231G>A) c.147G>A (p.Glu49=) | |
| 13 | g.23375168T>A | CA387554499 | SACS | n.695A>T c.159A>T (p.Gly53=) c.122A>T (p.Glu41Val) n.260A>T c.113A>T (p.Glu38Val) n.239A>T c.-2041A>T (n.-2041A>T) c.-232A>T (n.-232A>T) c.146A>T (p.Glu49Val) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375168T>C | CA387554500 | SACS | n.695A>G c.159A>G (p.Gly53=) c.122A>G (p.Glu41Gly) n.260A>G c.113A>G (p.Glu38Gly) n.239A>G c.-2041A>G (n.-2041A>G) c.-232A>G (n.-232A>G) c.146A>G (p.Glu49Gly) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375168T>G | CA387554502 | SACS | n.695A>C c.159A>C (p.Gly53=) c.122A>C (p.Glu41Ala) n.260A>C c.113A>C (p.Glu38Ala) n.239A>C c.-2041A>C (n.-2041A>C) c.-232A>C (n.-232A>C) c.146A>C (p.Glu49Ala) | |
| 13 | g.23375169C>A | CA387554504 | SACS | n.694G>T c.158G>T (p.Gly53Val) c.121G>T (p.Glu41Ter) n.259G>T c.112G>T (p.Glu38Ter) n.238G>T c.-2042G>T (n.-2042G>T) c.-233G>T (n.-233G>T) c.145G>T (p.Glu49Ter) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375169C= | CA2078656727 | SACS | n.694G= c.158G= (p.Gly53=) c.121G= (p.Glu41=) n.259G= c.112G= (p.Glu38=) n.238G= c.-2042G= (n.-2042G=) c.-233G= (n.-233G=) c.145G= (p.Glu49=) | |
| 13 | g.23375169C>G | CA387554505 | SACS | n.694G>C c.158G>C (p.Gly53Ala) c.121G>C (p.Glu41Gln) n.259G>C c.112G>C (p.Glu38Gln) n.238G>C c.-2042G>C (n.-2042G>C) c.-233G>C (n.-233G>C) c.145G>C (p.Glu49Gln) | dbSNP |
| 13 | g.23375169C>T | CA387554507 | SACS | n.694G>A c.158G>A (p.Gly53Glu) c.121G>A (p.Glu41Lys) n.259G>A c.112G>A (p.Glu38Lys) n.238G>A c.-2042G>A (n.-2042G>A) c.-233G>A (n.-233G>A) c.145G>A (p.Glu49Lys) | |
| 13 | g.23375170C>A | CA482928836 | SACS | n.693G>T c.157G>T (p.Gly53Ter) c.120G>T (p.Ala40=) n.258G>T c.111G>T (p.Ala37=) n.237G>T c.-2043G>T (n.-2043G>T) c.-234G>T (n.-234G>T) c.144G>T (p.Ala48=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375170C>G | CA482928838 | SACS | n.693G>C c.157G>C (p.Gly53Arg) c.120G>C (p.Ala40=) n.258G>C c.111G>C (p.Ala37=) n.237G>C c.-2043G>C (n.-2043G>C) c.-234G>C (n.-234G>C) c.144G>C (p.Ala48=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.23375170C>T | CA482928840 | SACS | n.693G>A c.157G>A (p.Gly53Arg) c.120G>A (p.Ala40=) n.258G>A c.111G>A (p.Ala37=) n.237G>A c.-2043G>A (n.-2043G>A) c.-234G>A (n.-234G>A) c.144G>A (p.Ala48=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375171G>A | CA387554509 | SACS | n.692C>T c.156C>T (p.Arg52=) c.119C>T (p.Ala40Val) n.257C>T c.110C>T (p.Ala37Val) n.236C>T c.-2044C>T (n.-2044C>T) c.-235C>T (n.-235C>T) c.143C>T (p.Ala48Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23375171G>C | CA387554510 | SACS | n.692C>G c.156C>G (p.Arg52=) c.119C>G (p.Ala40Gly) n.257C>G c.110C>G (p.Ala37Gly) n.236C>G c.-2044C>G (n.-2044C>G) c.-235C>G (n.-235C>G) c.143C>G (p.Ala48Gly) | |
| 13 | g.23375171G= | CA2078656728 | SACS | n.692C= c.156C= (p.Arg52=) c.119C= (p.Ala40=) n.257C= c.110C= (p.Ala37=) n.236C= c.-2044C= (n.-2044C=) c.-235C= (n.-235C=) c.143C= (p.Ala48=) | |
| 13 | g.23375171G>T | CA387554511 | SACS | n.692C>A c.156C>A (p.Arg52=) c.119C>A (p.Ala40Glu) n.257C>A c.110C>A (p.Ala37Glu) n.236C>A c.-2044C>A (n.-2044C>A) c.-235C>A (n.-235C>A) c.143C>A (p.Ala48Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375172C>A | CA246691821 | SACS | n.691G>T c.155G>T (p.Arg52Leu) c.118G>T (p.Ala40Ser) n.256G>T c.109G>T (p.Ala37Ser) n.235G>T c.-2045G>T (n.-2045G>T) c.-236G>T (n.-236G>T) c.142G>T (p.Ala48Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23375172C= | CA2078656731 | SACS | n.691G= c.155G= (p.Arg52=) c.118G= (p.Ala40=) n.256G= c.109G= (p.Ala37=) n.235G= c.-2045G= (n.-2045G=) c.-236G= (n.-236G=) c.142G= (p.Ala48=) | |
| 13 | g.23375172C>G | CA387554512 | SACS | n.691G>C c.155G>C (p.Arg52Pro) c.118G>C (p.Ala40Pro) n.256G>C c.109G>C (p.Ala37Pro) n.235G>C c.-2045G>C (n.-2045G>C) c.-236G>C (n.-236G>C) c.142G>C (p.Ala48Pro) | |
| 13 | g.23375172C>T | CA387554514 | SACS | n.691G>A c.155G>A (p.Arg52His) c.118G>A (p.Ala40Thr) n.256G>A c.109G>A (p.Ala37Thr) n.235G>A c.-2045G>A (n.-2045G>A) c.-236G>A (n.-236G>A) c.142G>A (p.Ala48Thr) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375173G>A | CA482928850 | SACS | n.690C>T c.154C>T (p.Arg52Cys) c.117C>T (p.Phe39=) n.255C>T c.108C>T (p.Phe36=) n.234C>T c.-2046C>T (n.-2046C>T) c.-237C>T (n.-237C>T) c.141C>T (p.Phe47=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375173G>C | CA387554518 | SACS | n.690C>G c.154C>G (p.Arg52Gly) c.117C>G (p.Phe39Leu) n.255C>G c.108C>G (p.Phe36Leu) n.234C>G c.-2046C>G (n.-2046C>G) c.-237C>G (n.-237C>G) c.141C>G (p.Phe47Leu) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375173G= | CA2078656735 | SACS | n.690C= c.154C= (p.Arg52=) c.117C= (p.Phe39=) n.255C= c.108C= (p.Phe36=) n.234C= c.-2046C= (n.-2046C=) c.-237C= (n.-237C=) c.141C= (p.Phe47=) | |
| 13 | g.23375173G>T | CA387554516 | SACS | n.690C>A c.154C>A (p.Arg52Ser) c.117C>A (p.Phe39Leu) n.255C>A c.108C>A (p.Phe36Leu) n.234C>A c.-2046C>A (n.-2046C>A) c.-237C>A (n.-237C>A) c.141C>A (p.Phe47Leu) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375174A>C | CA387554519 | SACS | n.689T>G c.153T>G (p.Leu51=) c.116T>G (p.Phe39Cys) n.254T>G c.107T>G (p.Phe36Cys) n.233T>G c.-2047T>G (n.-2047T>G) c.-238T>G (n.-238T>G) c.140T>G (p.Phe47Cys) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375174A>G | CA387554521 | SACS | n.689T>C c.153T>C (p.Leu51=) c.116T>C (p.Phe39Ser) n.254T>C c.107T>C (p.Phe36Ser) n.233T>C c.-2047T>C (n.-2047T>C) c.-238T>C (n.-238T>C) c.140T>C (p.Phe47Ser) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375174A>T | CA387554522 | SACS | n.689T>A c.153T>A (p.Leu51=) c.116T>A (p.Phe39Tyr) n.254T>A c.107T>A (p.Phe36Tyr) n.233T>A c.-2047T>A (n.-2047T>A) c.-238T>A (n.-238T>A) c.140T>A (p.Phe47Tyr) | |
| 13 | g.23375175A>C | CA387554524 | SACS | n.688T>G c.152T>G (p.Leu51Arg) c.115T>G (p.Phe39Val) n.253T>G c.106T>G (p.Phe36Val) n.232T>G c.-2048T>G (n.-2048T>G) c.-239T>G (n.-239T>G) c.139T>G (p.Phe47Val) | |
| 13 | g.23375175A>G | CA387554526 | SACS | n.688T>C c.152T>C (p.Leu51Pro) c.115T>C (p.Phe39Leu) n.253T>C c.106T>C (p.Phe36Leu) n.232T>C c.-2048T>C (n.-2048T>C) c.-239T>C (n.-239T>C) c.139T>C (p.Phe47Leu) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375175A>T | CA387554527 | SACS | n.688T>A c.152T>A (p.Leu51His) c.115T>A (p.Phe39Ile) n.253T>A c.106T>A (p.Phe36Ile) n.232T>A c.-2048T>A (n.-2048T>A) c.-239T>A (n.-239T>A) c.139T>A (p.Phe47Ile) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375176G>A | CA482928857 | SACS | n.687C>T c.151C>T (p.Leu51Phe) c.114C>T (p.Ile38=) n.252C>T c.105C>T (p.Ile35=) n.231C>T c.-2049C>T (n.-2049C>T) c.-240C>T (n.-240C>T) c.138C>T (p.Ile46=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375176G>C | CA387554529 | SACS | n.687C>G c.151C>G (p.Leu51Val) c.114C>G (p.Ile38Met) n.252C>G c.105C>G (p.Ile35Met) n.231C>G c.-2049C>G (n.-2049C>G) c.-240C>G (n.-240C>G) c.138C>G (p.Ile46Met) | |
| 13 | g.23375176G= | CA2078656740 | SACS | n.687C= c.151C= (p.Leu51=) c.114C= (p.Ile38=) n.252C= c.105C= (p.Ile35=) n.231C= c.-2049C= (n.-2049C=) c.-240C= (n.-240C=) c.138C= (p.Ile46=) | |
| 13 | g.23375176G>T | CA482928859 | SACS | n.687C>A c.151C>A (p.Leu51Ile) c.114C>A (p.Ile38=) n.252C>A c.105C>A (p.Ile35=) n.231C>A c.-2049C>A (n.-2049C>A) c.-240C>A (n.-240C>A) c.138C>A (p.Ile46=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375177A>C | CA387554531 | SACS | n.686T>G c.150T>G (p.Tyr50Ter) c.113T>G (p.Ile38Ser) n.251T>G c.104T>G (p.Ile35Ser) n.230T>G c.-2050T>G (n.-2050T>G) c.-241T>G (n.-241T>G) c.137T>G (p.Ile46Ser) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375177A>G | CA387554532 | SACS | n.686T>C c.150T>C (p.Tyr50=) c.113T>C (p.Ile38Thr) n.251T>C c.104T>C (p.Ile35Thr) n.230T>C c.-2050T>C (n.-2050T>C) c.-241T>C (n.-241T>C) c.137T>C (p.Ile46Thr) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375177A>T | CA387554534 | SACS | n.686T>A c.150T>A (p.Tyr50Ter) c.113T>A (p.Ile38Asn) n.251T>A c.104T>A (p.Ile35Asn) n.230T>A c.-2050T>A (n.-2050T>A) c.-241T>A (n.-241T>A) c.137T>A (p.Ile46Asn) | |
| 13 | g.23375178T>A | CA387554535 | SACS | n.685A>T c.149A>T (p.Tyr50Phe) c.112A>T (p.Ile38Phe) n.250A>T c.103A>T (p.Ile35Phe) n.229A>T c.-2051A>T (n.-2051A>T) c.-242A>T (n.-242A>T) c.136A>T (p.Ile46Phe) | |
| 13 | g.23375178T>C | CA387554536 | SACS | n.685A>G c.149A>G (p.Tyr50Cys) c.112A>G (p.Ile38Val) n.250A>G c.103A>G (p.Ile35Val) n.229A>G c.-2051A>G (n.-2051A>G) c.-242A>G (n.-242A>G) c.136A>G (p.Ile46Val) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375178T>G | CA387554538 | SACS | n.685A>C c.149A>C (p.Tyr50Ser) c.112A>C (p.Ile38Leu) n.250A>C c.103A>C (p.Ile35Leu) n.229A>C c.-2051A>C (n.-2051A>C) c.-242A>C (n.-242A>C) c.136A>C (p.Ile46Leu) | |
| 13 | g.23375178_23375180delinsTAC | CA2078656743 | SACS | n.683_685delinsGTA c.147_149delinsGTA (p.Thr49=) c.110_112delinsGTA (p.Arg37=) n.248_250delinsGTA c.101_103delinsGTA (p.Arg34=) n.227_229delinsGTA c.-2053_-2051delinsGTA (n.-2053_-2051delinsGTA) c.-244_-242delinsGTA (n.-244_-242delinsGTA) c.134_136delinsGTA (p.Arg45=) | |
| 13 | g.23375179A>C | CA482928867 | SACS | n.684T>G c.148T>G (p.Tyr50Asp) c.111T>G (p.Arg37=) n.249T>G c.102T>G (p.Arg34=) n.228T>G c.-2052T>G (n.-2052T>G) c.-243T>G (n.-243T>G) c.135T>G (p.Arg45=) | |
| 13 | g.23375179A>G | CA482928868 | SACS | n.684T>C c.148T>C (p.Tyr50His) c.111T>C (p.Arg37=) n.249T>C c.102T>C (p.Arg34=) n.228T>C c.-2052T>C (n.-2052T>C) c.-243T>C (n.-243T>C) c.135T>C (p.Arg45=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375179A>T | CA482928870 | SACS | n.684T>A c.148T>A (p.Tyr50Asn) c.111T>A (p.Arg37=) n.249T>A c.102T>A (p.Arg34=) n.228T>A c.-2052T>A (n.-2052T>A) c.-243T>A (n.-243T>A) c.135T>A (p.Arg45=) | |
| 13 | g.23375179_23375180del | CA608985353 | SACS | n.683_684del c.147_148del (p.Tyr50SerfsTer?) c.110_111del (p.Arg37HisfsTer23) n.248_249del c.101_102del (p.Arg34HisfsTer23) n.227_228del c.-2053_-2052del (n.-2053_-2052del) c.-244_-243del (n.-244_-243del) c.134_135del (p.Arg45HisfsTer23) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375180C>A | CA246691822 | SACS | n.683G>T c.147G>T (p.Thr49=) c.110G>T (p.Arg37Leu) n.248G>T c.101G>T (p.Arg34Leu) n.227G>T c.-2053G>T (n.-2053G>T) c.-244G>T (n.-244G>T) c.134G>T (p.Arg45Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23375180C= | CA2078656746 | SACS | n.683G= c.147G= (p.Thr49=) c.110G= (p.Arg37=) n.248G= c.101G= (p.Arg34=) n.227G= c.-2053G= (n.-2053G=) c.-244G= (n.-244G=) c.134G= (p.Arg45=) | |
| 13 | g.23375180C>G | CA387554540 | SACS | n.683G>C c.147G>C (p.Thr49=) c.110G>C (p.Arg37Pro) n.248G>C c.101G>C (p.Arg34Pro) n.227G>C c.-2053G>C (n.-2053G>C) c.-244G>C (n.-244G>C) c.134G>C (p.Arg45Pro) | |
| 13 | g.23375180C>T | CA387554542 | SACS | n.683G>A c.147G>A (p.Thr49=) c.110G>A (p.Arg37His) n.248G>A c.101G>A (p.Arg34His) n.227G>A c.-2053G>A (n.-2053G>A) c.-244G>A (n.-244G>A) c.134G>A (p.Arg45His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |