| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23375028_23375046del | CA2622330482 | SACS | n.744+78_744+96del c.208+78_208+96del (n.208+78_208+96del) c.171+78_171+96del (n.171+78_171+96del) n.309+78_309+96del c.162+78_162+96del (n.162+78_162+96del) n.288+78_288+96del c.-1992+78_-1992+96del (n.-1992+78_-1992+96del) c.-183+78_-183+96del (n.-183+78_-183+96del) c.195+78_195+96del (n.195+78_195+96del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375030_23375031dup | CA2622330487 | SACS | n.744+88_744+89dup c.208+88_208+89dup (n.208+88_208+89dup) c.171+88_171+89dup (n.171+88_171+89dup) n.309+88_309+89dup c.162+88_162+89dup (n.162+88_162+89dup) n.288+88_288+89dup c.-1992+88_-1992+89dup (n.-1992+88_-1992+89dup) c.-183+88_-183+89dup (n.-183+88_-183+89dup) c.195+88_195+89dup (n.195+88_195+89dup) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375031G>A | CA2622330488 | SACS | n.744+88C>T c.208+88C>T (n.208+88C>T) c.171+88C>T (n.171+88C>T) n.309+88C>T c.162+88C>T (n.162+88C>T) n.288+88C>T c.-1992+88C>T (n.-1992+88C>T) c.-183+88C>T (n.-183+88C>T) c.195+88C>T (n.195+88C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375031G>C | CA2622330489 | SACS | n.744+88C>G c.208+88C>G (n.208+88C>G) c.171+88C>G (n.171+88C>G) n.309+88C>G c.162+88C>G (n.162+88C>G) n.288+88C>G c.-1992+88C>G (n.-1992+88C>G) c.-183+88C>G (n.-183+88C>G) c.195+88C>G (n.195+88C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375031G>T | CA2622330490 | SACS | n.744+88C>A c.208+88C>A (n.208+88C>A) c.171+88C>A (n.171+88C>A) n.309+88C>A c.162+88C>A (n.162+88C>A) n.288+88C>A c.-1992+88C>A (n.-1992+88C>A) c.-183+88C>A (n.-183+88C>A) c.195+88C>A (n.195+88C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375032A= | CA2078656485 | SACS | n.744+87T= c.208+87T= (n.208+87T=) c.171+87T= (n.171+87T=) n.309+87T= c.162+87T= (n.162+87T=) n.288+87T= c.-1992+87T= (n.-1992+87T=) c.-183+87T= (n.-183+87T=) c.195+87T= (n.195+87T=) | |
| 13 | g.23375032A>G | CA954044156 | SACS | n.744+87T>C c.208+87T>C (n.208+87T>C) c.171+87T>C (n.171+87T>C) n.309+87T>C c.162+87T>C (n.162+87T>C) n.288+87T>C c.-1992+87T>C (n.-1992+87T>C) c.-183+87T>C (n.-183+87T>C) c.195+87T>C (n.195+87T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375033A>C | CA2622330491 | SACS | n.744+86T>G c.208+86T>G (n.208+86T>G) c.171+86T>G (n.171+86T>G) n.309+86T>G c.162+86T>G (n.162+86T>G) n.288+86T>G c.-1992+86T>G (n.-1992+86T>G) c.-183+86T>G (n.-183+86T>G) c.195+86T>G (n.195+86T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375033A>G | CA2622330492 | SACS | n.744+86T>C c.208+86T>C (n.208+86T>C) c.171+86T>C (n.171+86T>C) n.309+86T>C c.162+86T>C (n.162+86T>C) n.288+86T>C c.-1992+86T>C (n.-1992+86T>C) c.-183+86T>C (n.-183+86T>C) c.195+86T>C (n.195+86T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375034A>C | CA2727686447 | SACS | n.744+85T>G c.208+85T>G (n.208+85T>G) c.171+85T>G (n.171+85T>G) n.309+85T>G c.162+85T>G (n.162+85T>G) n.288+85T>G c.-1992+85T>G (n.-1992+85T>G) c.-183+85T>G (n.-183+85T>G) c.195+85T>G (n.195+85T>G) | dbSNP |
| 13 | g.23375034A>G | CA2622330493 | SACS | n.744+85T>C c.208+85T>C (n.208+85T>C) c.171+85T>C (n.171+85T>C) n.309+85T>C c.162+85T>C (n.162+85T>C) n.288+85T>C c.-1992+85T>C (n.-1992+85T>C) c.-183+85T>C (n.-183+85T>C) c.195+85T>C (n.195+85T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375035C>T | CA2575369703 | SACS | n.744+84G>A c.208+84G>A (n.208+84G>A) c.171+84G>A (n.171+84G>A) n.309+84G>A c.162+84G>A (n.162+84G>A) n.288+84G>A c.-1992+84G>A (n.-1992+84G>A) c.-183+84G>A (n.-183+84G>A) c.195+84G>A (n.195+84G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23375036_23375042del | CA2622330494 | SACS | n.744+78_744+84del c.208+78_208+84del (n.208+78_208+84del) c.171+78_171+84del (n.171+78_171+84del) n.309+78_309+84del c.162+78_162+84del (n.162+78_162+84del) n.288+78_288+84del c.-1992+78_-1992+84del (n.-1992+78_-1992+84del) c.-183+78_-183+84del (n.-183+78_-183+84del) c.195+78_195+84del (n.195+78_195+84del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375037T>C | CA2575369704 | SACS | n.744+82A>G c.208+82A>G (n.208+82A>G) c.171+82A>G (n.171+82A>G) n.309+82A>G c.162+82A>G (n.162+82A>G) n.288+82A>G c.-1992+82A>G (n.-1992+82A>G) c.-183+82A>G (n.-183+82A>G) c.195+82A>G (n.195+82A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375038G>A | CA2622330495 | SACS | n.744+81C>T c.208+81C>T (n.208+81C>T) c.171+81C>T (n.171+81C>T) n.309+81C>T c.162+81C>T (n.162+81C>T) n.288+81C>T c.-1992+81C>T (n.-1992+81C>T) c.-183+81C>T (n.-183+81C>T) c.195+81C>T (n.195+81C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375038G>T | CA2622330496 | SACS | n.744+81C>A c.208+81C>A (n.208+81C>A) c.171+81C>A (n.171+81C>A) n.309+81C>A c.162+81C>A (n.162+81C>A) n.288+81C>A c.-1992+81C>A (n.-1992+81C>A) c.-183+81C>A (n.-183+81C>A) c.195+81C>A (n.195+81C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375039C>A | CA2622330497 | SACS | n.744+80G>T c.208+80G>T (n.208+80G>T) c.171+80G>T (n.171+80G>T) n.309+80G>T c.162+80G>T (n.162+80G>T) n.288+80G>T c.-1992+80G>T (n.-1992+80G>T) c.-183+80G>T (n.-183+80G>T) c.195+80G>T (n.195+80G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375039C= | CA2078656487 | SACS | n.744+80G= c.208+80G= (n.208+80G=) c.171+80G= (n.171+80G=) n.309+80G= c.162+80G= (n.162+80G=) n.288+80G= c.-1992+80G= (n.-1992+80G=) c.-183+80G= (n.-183+80G=) c.195+80G= (n.195+80G=) | |
| 13 | g.23375039C>G | CA608985341 | SACS | n.744+80G>C c.208+80G>C (n.208+80G>C) c.171+80G>C (n.171+80G>C) n.309+80G>C c.162+80G>C (n.162+80G>C) n.288+80G>C c.-1992+80G>C (n.-1992+80G>C) c.-183+80G>C (n.-183+80G>C) c.195+80G>C (n.195+80G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375039C>T | CA954044161 | SACS | n.744+80G>A c.208+80G>A (n.208+80G>A) c.171+80G>A (n.171+80G>A) n.309+80G>A c.162+80G>A (n.162+80G>A) n.288+80G>A c.-1992+80G>A (n.-1992+80G>A) c.-183+80G>A (n.-183+80G>A) c.195+80G>A (n.195+80G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375040G>A | CA696661806 | SACS | n.744+79C>T c.208+79C>T (n.208+79C>T) c.171+79C>T (n.171+79C>T) n.309+79C>T c.162+79C>T (n.162+79C>T) n.288+79C>T c.-1992+79C>T (n.-1992+79C>T) c.-183+79C>T (n.-183+79C>T) c.195+79C>T (n.195+79C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23375040G>C | CA246691642 | SACS | n.744+79C>G c.208+79C>G (n.208+79C>G) c.171+79C>G (n.171+79C>G) n.309+79C>G c.162+79C>G (n.162+79C>G) n.288+79C>G c.-1992+79C>G (n.-1992+79C>G) c.-183+79C>G (n.-183+79C>G) c.195+79C>G (n.195+79C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375040G= | CA2078656491 | SACS | n.744+79C= c.208+79C= (n.208+79C=) c.171+79C= (n.171+79C=) n.309+79C= c.162+79C= (n.162+79C=) n.288+79C= c.-1992+79C= (n.-1992+79C=) c.-183+79C= (n.-183+79C=) c.195+79C= (n.195+79C=) | |
| 13 | g.23375040G>T | CA2622330498 | SACS | n.744+79C>A c.208+79C>A (n.208+79C>A) c.171+79C>A (n.171+79C>A) n.309+79C>A c.162+79C>A (n.162+79C>A) n.288+79C>A c.-1992+79C>A (n.-1992+79C>A) c.-183+79C>A (n.-183+79C>A) c.195+79C>A (n.195+79C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375041T>A | CA655197224 | SACS | n.744+78A>T c.208+78A>T (n.208+78A>T) c.171+78A>T (n.171+78A>T) n.309+78A>T c.162+78A>T (n.162+78A>T) n.288+78A>T c.-1992+78A>T (n.-1992+78A>T) c.-183+78A>T (n.-183+78A>T) c.195+78A>T (n.195+78A>T) | COSMIC |
| 13 | g.23375042C>A | CA2575369705 | SACS | n.744+77G>T c.208+77G>T (n.208+77G>T) c.171+77G>T (n.171+77G>T) n.309+77G>T c.162+77G>T (n.162+77G>T) n.288+77G>T c.-1992+77G>T (n.-1992+77G>T) c.-183+77G>T (n.-183+77G>T) c.195+77G>T (n.195+77G>T) | |
| 13 | g.23375042C>G | CA2575369706 | SACS | n.744+77G>C c.208+77G>C (n.208+77G>C) c.171+77G>C (n.171+77G>C) n.309+77G>C c.162+77G>C (n.162+77G>C) n.288+77G>C c.-1992+77G>C (n.-1992+77G>C) c.-183+77G>C (n.-183+77G>C) c.195+77G>C (n.195+77G>C) | |
| 13 | g.23375042C>T | CA2622330499 | SACS | n.744+77G>A c.208+77G>A (n.208+77G>A) c.171+77G>A (n.171+77G>A) n.309+77G>A c.162+77G>A (n.162+77G>A) n.288+77G>A c.-1992+77G>A (n.-1992+77G>A) c.-183+77G>A (n.-183+77G>A) c.195+77G>A (n.195+77G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375042_23375043insCCACG | CA2575369707 | SACS | n.744+76_744+77insCGTGG c.208+76_208+77insCGTGG (n.208+76_208+77insCGTGG) c.171+76_171+77insCGTGG (n.171+76_171+77insCGTGG) n.309+76_309+77insCGTGG c.162+76_162+77insCGTGG (n.162+76_162+77insCGTGG) n.288+76_288+77insCGTGG c.-1992+76_-1992+77insCGTGG (n.-1992+76_-1992+77insCGTGG) c.-183+76_-183+77insCGTGG (n.-183+76_-183+77insCGTGG) c.195+76_195+77insCGTGG (n.195+76_195+77insCGTGG) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375043G>A | CA2078656497 | SACS | n.744+76C>T c.208+76C>T (n.208+76C>T) c.171+76C>T (n.171+76C>T) n.309+76C>T c.162+76C>T (n.162+76C>T) n.288+76C>T c.-1992+76C>T (n.-1992+76C>T) c.-183+76C>T (n.-183+76C>T) c.195+76C>T (n.195+76C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23375043G>C | CA2622330500 | SACS | n.744+76C>G c.208+76C>G (n.208+76C>G) c.171+76C>G (n.171+76C>G) n.309+76C>G c.162+76C>G (n.162+76C>G) n.288+76C>G c.-1992+76C>G (n.-1992+76C>G) c.-183+76C>G (n.-183+76C>G) c.195+76C>G (n.195+76C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375043G= | CA2078656496 | SACS | n.744+76C= c.208+76C= (n.208+76C=) c.171+76C= (n.171+76C=) n.309+76C= c.162+76C= (n.162+76C=) n.288+76C= c.-1992+76C= (n.-1992+76C=) c.-183+76C= (n.-183+76C=) c.195+76C= (n.195+76C=) | |
| 13 | g.23375043G>T | CA2622330501 | SACS | n.744+76C>A c.208+76C>A (n.208+76C>A) c.171+76C>A (n.171+76C>A) n.309+76C>A c.162+76C>A (n.162+76C>A) n.288+76C>A c.-1992+76C>A (n.-1992+76C>A) c.-183+76C>A (n.-183+76C>A) c.195+76C>A (n.195+76C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375044C>G | CA2575369708 | SACS | n.744+75G>C c.208+75G>C (n.208+75G>C) c.171+75G>C (n.171+75G>C) n.309+75G>C c.162+75G>C (n.162+75G>C) n.288+75G>C c.-1992+75G>C (n.-1992+75G>C) c.-183+75G>C (n.-183+75G>C) c.195+75G>C (n.195+75G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375044C>T | CA2622330503 | SACS | n.744+75G>A c.208+75G>A (n.208+75G>A) c.171+75G>A (n.171+75G>A) n.309+75G>A c.162+75G>A (n.162+75G>A) n.288+75G>A c.-1992+75G>A (n.-1992+75G>A) c.-183+75G>A (n.-183+75G>A) c.195+75G>A (n.195+75G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375046del | CA2622330502 | SACS | n.744+75del c.208+75del (n.208+75del) c.171+75del (n.171+75del) n.309+75del c.162+75del (n.162+75del) n.288+75del c.-1992+75del (n.-1992+75del) c.-183+75del (n.-183+75del) c.195+75del (n.195+75del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375045C>A | CA246691649 | SACS | n.744+74G>T c.208+74G>T (n.208+74G>T) c.171+74G>T (n.171+74G>T) n.309+74G>T c.162+74G>T (n.162+74G>T) n.288+74G>T c.-1992+74G>T (n.-1992+74G>T) c.-183+74G>T (n.-183+74G>T) c.195+74G>T (n.195+74G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375045C= | CA2078656499 | SACS | n.744+74G= c.208+74G= (n.208+74G=) c.171+74G= (n.171+74G=) n.309+74G= c.162+74G= (n.162+74G=) n.288+74G= c.-1992+74G= (n.-1992+74G=) c.-183+74G= (n.-183+74G=) c.195+74G= (n.195+74G=) | |
| 13 | g.23375046C>T | CA2622330504 | SACS | n.744+73G>A c.208+73G>A (n.208+73G>A) c.171+73G>A (n.171+73G>A) n.309+73G>A c.162+73G>A (n.162+73G>A) n.288+73G>A c.-1992+73G>A (n.-1992+73G>A) c.-183+73G>A (n.-183+73G>A) c.195+73G>A (n.195+73G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375047A= | CA2078656501 | SACS | n.744+72T= c.208+72T= (n.208+72T=) c.171+72T= (n.171+72T=) n.309+72T= c.162+72T= (n.162+72T=) n.288+72T= c.-1992+72T= (n.-1992+72T=) c.-183+72T= (n.-183+72T=) c.195+72T= (n.195+72T=) | |
| 13 | g.23375047A>C | CA246691655 | SACS | n.744+72T>G c.208+72T>G (n.208+72T>G) c.171+72T>G (n.171+72T>G) n.309+72T>G c.162+72T>G (n.162+72T>G) n.288+72T>G c.-1992+72T>G (n.-1992+72T>G) c.-183+72T>G (n.-183+72T>G) c.195+72T>G (n.195+72T>G) | dbSNP |
| 13 | g.23375047A>G | CA2622330505 | SACS | n.744+72T>C c.208+72T>C (n.208+72T>C) c.171+72T>C (n.171+72T>C) n.309+72T>C c.162+72T>C (n.162+72T>C) n.288+72T>C c.-1992+72T>C (n.-1992+72T>C) c.-183+72T>C (n.-183+72T>C) c.195+72T>C (n.195+72T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375048C>A | CA2575369709 | SACS | n.744+71G>T c.208+71G>T (n.208+71G>T) c.171+71G>T (n.171+71G>T) n.309+71G>T c.162+71G>T (n.162+71G>T) n.288+71G>T c.-1992+71G>T (n.-1992+71G>T) c.-183+71G>T (n.-183+71G>T) c.195+71G>T (n.195+71G>T) | |
| 13 | g.23375048C>T | CA2541779265 | SACS | n.744+71G>A c.208+71G>A (n.208+71G>A) c.171+71G>A (n.171+71G>A) n.309+71G>A c.162+71G>A (n.162+71G>A) n.288+71G>A c.-1992+71G>A (n.-1992+71G>A) c.-183+71G>A (n.-183+71G>A) c.195+71G>A (n.195+71G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375051del | CA2622330506 | SACS | n.744+71del c.208+71del (n.208+71del) c.171+71del (n.171+71del) n.309+71del c.162+71del (n.162+71del) n.288+71del c.-1992+71del (n.-1992+71del) c.-183+71del (n.-183+71del) c.195+71del (n.195+71del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375049C>A | CA2622330507 | SACS | n.744+70G>T c.208+70G>T (n.208+70G>T) c.171+70G>T (n.171+70G>T) n.309+70G>T c.162+70G>T (n.162+70G>T) n.288+70G>T c.-1992+70G>T (n.-1992+70G>T) c.-183+70G>T (n.-183+70G>T) c.195+70G>T (n.195+70G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375050C>A | CA246691676 | SACS | n.744+69G>T c.208+69G>T (n.208+69G>T) c.171+69G>T (n.171+69G>T) n.309+69G>T c.162+69G>T (n.162+69G>T) n.288+69G>T c.-1992+69G>T (n.-1992+69G>T) c.-183+69G>T (n.-183+69G>T) c.195+69G>T (n.195+69G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375050C= | CA2078656504 | SACS | n.744+69G= c.208+69G= (n.208+69G=) c.171+69G= (n.171+69G=) n.309+69G= c.162+69G= (n.162+69G=) n.288+69G= c.-1992+69G= (n.-1992+69G=) c.-183+69G= (n.-183+69G=) c.195+69G= (n.195+69G=) | |
| 13 | g.23375050C>T | CA2575369710 | SACS | n.744+69G>A c.208+69G>A (n.208+69G>A) c.171+69G>A (n.171+69G>A) n.309+69G>A c.162+69G>A (n.162+69G>A) n.288+69G>A c.-1992+69G>A (n.-1992+69G>A) c.-183+69G>A (n.-183+69G>A) c.195+69G>A (n.195+69G>A) | |
| 13 | g.23375051C>A | CA2622330508 | SACS | n.744+68G>T c.208+68G>T (n.208+68G>T) c.171+68G>T (n.171+68G>T) n.309+68G>T c.162+68G>T (n.162+68G>T) n.288+68G>T c.-1992+68G>T (n.-1992+68G>T) c.-183+68G>T (n.-183+68G>T) c.195+68G>T (n.195+68G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375051C= | CA2078656508 | SACS | n.744+68G= c.208+68G= (n.208+68G=) c.171+68G= (n.171+68G=) n.309+68G= c.162+68G= (n.162+68G=) n.288+68G= c.-1992+68G= (n.-1992+68G=) c.-183+68G= (n.-183+68G=) c.195+68G= (n.195+68G=) | |
| 13 | g.23375051C>G | CA2622330509 | SACS | n.744+68G>C c.208+68G>C (n.208+68G>C) c.171+68G>C (n.171+68G>C) n.309+68G>C c.162+68G>C (n.162+68G>C) n.288+68G>C c.-1992+68G>C (n.-1992+68G>C) c.-183+68G>C (n.-183+68G>C) c.195+68G>C (n.195+68G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375051C>T | CA2078656509 | SACS | n.744+68G>A c.208+68G>A (n.208+68G>A) c.171+68G>A (n.171+68G>A) n.309+68G>A c.162+68G>A (n.162+68G>A) n.288+68G>A c.-1992+68G>A (n.-1992+68G>A) c.-183+68G>A (n.-183+68G>A) c.195+68G>A (n.195+68G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23375052G>A | CA2575369711 | SACS | n.744+67C>T c.208+67C>T (n.208+67C>T) c.171+67C>T (n.171+67C>T) n.309+67C>T c.162+67C>T (n.162+67C>T) n.288+67C>T c.-1992+67C>T (n.-1992+67C>T) c.-183+67C>T (n.-183+67C>T) c.195+67C>T (n.195+67C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375052G>C | CA2622330510 | SACS | n.744+67C>G c.208+67C>G (n.208+67C>G) c.171+67C>G (n.171+67C>G) n.309+67C>G c.162+67C>G (n.162+67C>G) n.288+67C>G c.-1992+67C>G (n.-1992+67C>G) c.-183+67C>G (n.-183+67C>G) c.195+67C>G (n.195+67C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375052G>T | CA2622330511 | SACS | n.744+67C>A c.208+67C>A (n.208+67C>A) c.171+67C>A (n.171+67C>A) n.309+67C>A c.162+67C>A (n.162+67C>A) n.288+67C>A c.-1992+67C>A (n.-1992+67C>A) c.-183+67C>A (n.-183+67C>A) c.195+67C>A (n.195+67C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375053G>A | CA2622330512 | SACS | n.744+66C>T c.208+66C>T (n.208+66C>T) c.171+66C>T (n.171+66C>T) n.309+66C>T c.162+66C>T (n.162+66C>T) n.288+66C>T c.-1992+66C>T (n.-1992+66C>T) c.-183+66C>T (n.-183+66C>T) c.195+66C>T (n.195+66C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23375054G>A | CA2622330513 | SACS | n.744+65C>T c.208+65C>T (n.208+65C>T) c.171+65C>T (n.171+65C>T) n.309+65C>T c.162+65C>T (n.162+65C>T) n.288+65C>T c.-1992+65C>T (n.-1992+65C>T) c.-183+65C>T (n.-183+65C>T) c.195+65C>T (n.195+65C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375054G>T | CA2622330514 | SACS | n.744+65C>A c.208+65C>A (n.208+65C>A) c.171+65C>A (n.171+65C>A) n.309+65C>A c.162+65C>A (n.162+65C>A) n.288+65C>A c.-1992+65C>A (n.-1992+65C>A) c.-183+65C>A (n.-183+65C>A) c.195+65C>A (n.195+65C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375055C>A | CA2622330515 | SACS | n.744+64G>T c.208+64G>T (n.208+64G>T) c.171+64G>T (n.171+64G>T) n.309+64G>T c.162+64G>T (n.162+64G>T) n.288+64G>T c.-1992+64G>T (n.-1992+64G>T) c.-183+64G>T (n.-183+64G>T) c.195+64G>T (n.195+64G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375055C>T | CA2622330516 | SACS | n.744+64G>A c.208+64G>A (n.208+64G>A) c.171+64G>A (n.171+64G>A) n.309+64G>A c.162+64G>A (n.162+64G>A) n.288+64G>A c.-1992+64G>A (n.-1992+64G>A) c.-183+64G>A (n.-183+64G>A) c.195+64G>A (n.195+64G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375056C>T | CA2622330517 | SACS | n.744+63G>A c.208+63G>A (n.208+63G>A) c.171+63G>A (n.171+63G>A) n.309+63G>A c.162+63G>A (n.162+63G>A) n.288+63G>A c.-1992+63G>A (n.-1992+63G>A) c.-183+63G>A (n.-183+63G>A) c.195+63G>A (n.195+63G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375057C>A | CA2622330518 | SACS | n.744+62G>T c.208+62G>T (n.208+62G>T) c.171+62G>T (n.171+62G>T) n.309+62G>T c.162+62G>T (n.162+62G>T) n.288+62G>T c.-1992+62G>T (n.-1992+62G>T) c.-183+62G>T (n.-183+62G>T) c.195+62G>T (n.195+62G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375057C>G | CA2622330519 | SACS | n.744+62G>C c.208+62G>C (n.208+62G>C) c.171+62G>C (n.171+62G>C) n.309+62G>C c.162+62G>C (n.162+62G>C) n.288+62G>C c.-1992+62G>C (n.-1992+62G>C) c.-183+62G>C (n.-183+62G>C) c.195+62G>C (n.195+62G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375058T>C | CA2727686534 | SACS | n.744+61A>G c.208+61A>G (n.208+61A>G) c.171+61A>G (n.171+61A>G) n.309+61A>G c.162+61A>G (n.162+61A>G) n.288+61A>G c.-1992+61A>G (n.-1992+61A>G) c.-183+61A>G (n.-183+61A>G) c.195+61A>G (n.195+61A>G) | dbSNP |
| 13 | g.23375059C>A | CA2622330520 | SACS | n.744+60G>T c.208+60G>T (n.208+60G>T) c.171+60G>T (n.171+60G>T) n.309+60G>T c.162+60G>T (n.162+60G>T) n.288+60G>T c.-1992+60G>T (n.-1992+60G>T) c.-183+60G>T (n.-183+60G>T) c.195+60G>T (n.195+60G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375059C>G | CA2622330521 | SACS | n.744+60G>C c.208+60G>C (n.208+60G>C) c.171+60G>C (n.171+60G>C) n.309+60G>C c.162+60G>C (n.162+60G>C) n.288+60G>C c.-1992+60G>C (n.-1992+60G>C) c.-183+60G>C (n.-183+60G>C) c.195+60G>C (n.195+60G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375059C>T | CA2622330522 | SACS | n.744+60G>A c.208+60G>A (n.208+60G>A) c.171+60G>A (n.171+60G>A) n.309+60G>A c.162+60G>A (n.162+60G>A) n.288+60G>A c.-1992+60G>A (n.-1992+60G>A) c.-183+60G>A (n.-183+60G>A) c.195+60G>A (n.195+60G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375060G>A | CA2622330523 | SACS | n.744+59C>T c.208+59C>T (n.208+59C>T) c.171+59C>T (n.171+59C>T) n.309+59C>T c.162+59C>T (n.162+59C>T) n.288+59C>T c.-1992+59C>T (n.-1992+59C>T) c.-183+59C>T (n.-183+59C>T) c.195+59C>T (n.195+59C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375060G>C | CA2622330524 | SACS | n.744+59C>G c.208+59C>G (n.208+59C>G) c.171+59C>G (n.171+59C>G) n.309+59C>G c.162+59C>G (n.162+59C>G) n.288+59C>G c.-1992+59C>G (n.-1992+59C>G) c.-183+59C>G (n.-183+59C>G) c.195+59C>G (n.195+59C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375062C>A | CA2078656512 | SACS | n.744+57G>T c.208+57G>T (n.208+57G>T) c.171+57G>T (n.171+57G>T) n.309+57G>T c.162+57G>T (n.162+57G>T) n.288+57G>T c.-1992+57G>T (n.-1992+57G>T) c.-183+57G>T (n.-183+57G>T) c.195+57G>T (n.195+57G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23375062C= | CA2078656511 | SACS | n.744+57G= c.208+57G= (n.208+57G=) c.171+57G= (n.171+57G=) n.309+57G= c.162+57G= (n.162+57G=) n.288+57G= c.-1992+57G= (n.-1992+57G=) c.-183+57G= (n.-183+57G=) c.195+57G= (n.195+57G=) | |
| 13 | g.23375062C>T | CA696661814 | SACS | n.744+57G>A c.208+57G>A (n.208+57G>A) c.171+57G>A (n.171+57G>A) n.309+57G>A c.162+57G>A (n.162+57G>A) n.288+57G>A c.-1992+57G>A (n.-1992+57G>A) c.-183+57G>A (n.-183+57G>A) c.195+57G>A (n.195+57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375066_23375069del | CA2622330525 | SACS | n.744+54_744+57del c.208+54_208+57del (n.208+54_208+57del) c.171+54_171+57del (n.171+54_171+57del) n.309+54_309+57del c.162+54_162+57del (n.162+54_162+57del) n.288+54_288+57del c.-1992+54_-1992+57del (n.-1992+54_-1992+57del) c.-183+54_-183+57del (n.-183+54_-183+57del) c.195+54_195+57del (n.195+54_195+57del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375063G>A | CA2622330526 | SACS | n.744+56C>T c.208+56C>T (n.208+56C>T) c.171+56C>T (n.171+56C>T) n.309+56C>T c.162+56C>T (n.162+56C>T) n.288+56C>T c.-1992+56C>T (n.-1992+56C>T) c.-183+56C>T (n.-183+56C>T) c.195+56C>T (n.195+56C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375063G>C | CA2078656516 | SACS | n.744+56C>G c.208+56C>G (n.208+56C>G) c.171+56C>G (n.171+56C>G) n.309+56C>G c.162+56C>G (n.162+56C>G) n.288+56C>G c.-1992+56C>G (n.-1992+56C>G) c.-183+56C>G (n.-183+56C>G) c.195+56C>G (n.195+56C>G) | dbSNP |
| 13 | g.23375063G= | CA2078656515 | SACS | n.744+56C= c.208+56C= (n.208+56C=) c.171+56C= (n.171+56C=) n.309+56C= c.162+56C= (n.162+56C=) n.288+56C= c.-1992+56C= (n.-1992+56C=) c.-183+56C= (n.-183+56C=) c.195+56C= (n.195+56C=) | |
| 13 | g.23375063G>T | CA2622330527 | SACS | n.744+56C>A c.208+56C>A (n.208+56C>A) c.171+56C>A (n.171+56C>A) n.309+56C>A c.162+56C>A (n.162+56C>A) n.288+56C>A c.-1992+56C>A (n.-1992+56C>A) c.-183+56C>A (n.-183+56C>A) c.195+56C>A (n.195+56C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375064C>A | CA2622330528 | SACS | n.744+55G>T c.208+55G>T (n.208+55G>T) c.171+55G>T (n.171+55G>T) n.309+55G>T c.162+55G>T (n.162+55G>T) n.288+55G>T c.-1992+55G>T (n.-1992+55G>T) c.-183+55G>T (n.-183+55G>T) c.195+55G>T (n.195+55G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375064C= | CA2078656518 | SACS | n.744+55G= c.208+55G= (n.208+55G=) c.171+55G= (n.171+55G=) n.309+55G= c.162+55G= (n.162+55G=) n.288+55G= c.-1992+55G= (n.-1992+55G=) c.-183+55G= (n.-183+55G=) c.195+55G= (n.195+55G=) | |
| 13 | g.23375064C>G | CA246691701 | SACS | n.744+55G>C c.208+55G>C (n.208+55G>C) c.171+55G>C (n.171+55G>C) n.309+55G>C c.162+55G>C (n.162+55G>C) n.288+55G>C c.-1992+55G>C (n.-1992+55G>C) c.-183+55G>C (n.-183+55G>C) c.195+55G>C (n.195+55G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375064C>T | CA2575369712 | SACS | n.744+55G>A c.208+55G>A (n.208+55G>A) c.171+55G>A (n.171+55G>A) n.309+55G>A c.162+55G>A (n.162+55G>A) n.288+55G>A c.-1992+55G>A (n.-1992+55G>A) c.-183+55G>A (n.-183+55G>A) c.195+55G>A (n.195+55G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375065C>A | CA2078656522 | SACS | n.744+54G>T c.208+54G>T (n.208+54G>T) c.171+54G>T (n.171+54G>T) n.309+54G>T c.162+54G>T (n.162+54G>T) n.288+54G>T c.-1992+54G>T (n.-1992+54G>T) c.-183+54G>T (n.-183+54G>T) c.195+54G>T (n.195+54G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23375065C= | CA2078656521 | SACS | n.744+54G= c.208+54G= (n.208+54G=) c.171+54G= (n.171+54G=) n.309+54G= c.162+54G= (n.162+54G=) n.288+54G= c.-1992+54G= (n.-1992+54G=) c.-183+54G= (n.-183+54G=) c.195+54G= (n.195+54G=) | |
| 13 | g.23375065C>T | CA2622330529 | SACS | n.744+54G>A c.208+54G>A (n.208+54G>A) c.171+54G>A (n.171+54G>A) n.309+54G>A c.162+54G>A (n.162+54G>A) n.288+54G>A c.-1992+54G>A (n.-1992+54G>A) c.-183+54G>A (n.-183+54G>A) c.195+54G>A (n.195+54G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375066C>A | CA2622330530 | SACS | n.744+53G>T c.208+53G>T (n.208+53G>T) c.171+53G>T (n.171+53G>T) n.309+53G>T c.162+53G>T (n.162+53G>T) n.288+53G>T c.-1992+53G>T (n.-1992+53G>T) c.-183+53G>T (n.-183+53G>T) c.195+53G>T (n.195+53G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375066C>T | CA2622330531 | SACS | n.744+53G>A c.208+53G>A (n.208+53G>A) c.171+53G>A (n.171+53G>A) n.309+53G>A c.162+53G>A (n.162+53G>A) n.288+53G>A c.-1992+53G>A (n.-1992+53G>A) c.-183+53G>A (n.-183+53G>A) c.195+53G>A (n.195+53G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375067G>A | CA2622330532 | SACS | n.744+52C>T c.208+52C>T (n.208+52C>T) c.171+52C>T (n.171+52C>T) n.309+52C>T c.162+52C>T (n.162+52C>T) n.288+52C>T c.-1992+52C>T (n.-1992+52C>T) c.-183+52C>T (n.-183+52C>T) c.195+52C>T (n.195+52C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23375067G>T | CA2622330533 | SACS | n.744+52C>A c.208+52C>A (n.208+52C>A) c.171+52C>A (n.171+52C>A) n.309+52C>A c.162+52C>A (n.162+52C>A) n.288+52C>A c.-1992+52C>A (n.-1992+52C>A) c.-183+52C>A (n.-183+52C>A) c.195+52C>A (n.195+52C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375068C>A | CA2622330534 | SACS | n.744+51G>T c.208+51G>T (n.208+51G>T) c.171+51G>T (n.171+51G>T) n.309+51G>T c.162+51G>T (n.162+51G>T) n.288+51G>T c.-1992+51G>T (n.-1992+51G>T) c.-183+51G>T (n.-183+51G>T) c.195+51G>T (n.195+51G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375068C>T | CA2622330535 | SACS | n.744+51G>A c.208+51G>A (n.208+51G>A) c.171+51G>A (n.171+51G>A) n.309+51G>A c.162+51G>A (n.162+51G>A) n.288+51G>A c.-1992+51G>A (n.-1992+51G>A) c.-183+51G>A (n.-183+51G>A) c.195+51G>A (n.195+51G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375069C>A | CA2622330536 | SACS | n.744+50G>T c.208+50G>T (n.208+50G>T) c.171+50G>T (n.171+50G>T) n.309+50G>T c.162+50G>T (n.162+50G>T) n.288+50G>T c.-1992+50G>T (n.-1992+50G>T) c.-183+50G>T (n.-183+50G>T) c.195+50G>T (n.195+50G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375069C>T | CA2622330537 | SACS | n.744+50G>A c.208+50G>A (n.208+50G>A) c.171+50G>A (n.171+50G>A) n.309+50G>A c.162+50G>A (n.162+50G>A) n.288+50G>A c.-1992+50G>A (n.-1992+50G>A) c.-183+50G>A (n.-183+50G>A) c.195+50G>A (n.195+50G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375070G>A | CA2622330539 | SACS | n.744+49C>T c.208+49C>T (n.208+49C>T) c.171+49C>T (n.171+49C>T) n.309+49C>T c.162+49C>T (n.162+49C>T) n.288+49C>T c.-1992+49C>T (n.-1992+49C>T) c.-183+49C>T (n.-183+49C>T) c.195+49C>T (n.195+49C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375070G>C | CA2622330538 | SACS | n.744+49C>G c.208+49C>G (n.208+49C>G) c.171+49C>G (n.171+49C>G) n.309+49C>G c.162+49C>G (n.162+49C>G) n.288+49C>G c.-1992+49C>G (n.-1992+49C>G) c.-183+49C>G (n.-183+49C>G) c.195+49C>G (n.195+49C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375070G>T | CA2575369713 | SACS | n.744+49C>A c.208+49C>A (n.208+49C>A) c.171+49C>A (n.171+49C>A) n.309+49C>A c.162+49C>A (n.162+49C>A) n.288+49C>A c.-1992+49C>A (n.-1992+49C>A) c.-183+49C>A (n.-183+49C>A) c.195+49C>A (n.195+49C>A) | |
| 13 | g.23375071T>C | CA2622330540 | SACS | n.744+48A>G c.208+48A>G (n.208+48A>G) c.171+48A>G (n.171+48A>G) n.309+48A>G c.162+48A>G (n.162+48A>G) n.288+48A>G c.-1992+48A>G (n.-1992+48A>G) c.-183+48A>G (n.-183+48A>G) c.195+48A>G (n.195+48A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375071T>G | CA2572797753 | SACS | n.744+48A>C c.208+48A>C (n.208+48A>C) c.171+48A>C (n.171+48A>C) n.309+48A>C c.162+48A>C (n.162+48A>C) n.288+48A>C c.-1992+48A>C (n.-1992+48A>C) c.-183+48A>C (n.-183+48A>C) c.195+48A>C (n.195+48A>C) | dbSNP |
| 13 | g.23375072T>A | CA246691707 | SACS | n.744+47A>T c.208+47A>T (n.208+47A>T) c.171+47A>T (n.171+47A>T) n.309+47A>T c.162+47A>T (n.162+47A>T) n.288+47A>T c.-1992+47A>T (n.-1992+47A>T) c.-183+47A>T (n.-183+47A>T) c.195+47A>T (n.195+47A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375072T>C | CA2622330541 | SACS | n.744+47A>G c.208+47A>G (n.208+47A>G) c.171+47A>G (n.171+47A>G) n.309+47A>G c.162+47A>G (n.162+47A>G) n.288+47A>G c.-1992+47A>G (n.-1992+47A>G) c.-183+47A>G (n.-183+47A>G) c.195+47A>G (n.195+47A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375072T= | CA2078656524 | SACS | n.744+47A= c.208+47A= (n.208+47A=) c.171+47A= (n.171+47A=) n.309+47A= c.162+47A= (n.162+47A=) n.288+47A= c.-1992+47A= (n.-1992+47A=) c.-183+47A= (n.-183+47A=) c.195+47A= (n.195+47A=) | |
| 13 | g.23375073C>A | CA2622330542 | SACS | n.744+46G>T c.208+46G>T (n.208+46G>T) c.171+46G>T (n.171+46G>T) n.309+46G>T c.162+46G>T (n.162+46G>T) n.288+46G>T c.-1992+46G>T (n.-1992+46G>T) c.-183+46G>T (n.-183+46G>T) c.195+46G>T (n.195+46G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375073C= | CA2078656527 | SACS | n.744+46G= c.208+46G= (n.208+46G=) c.171+46G= (n.171+46G=) n.309+46G= c.162+46G= (n.162+46G=) n.288+46G= c.-1992+46G= (n.-1992+46G=) c.-183+46G= (n.-183+46G=) c.195+46G= (n.195+46G=) | |
| 13 | g.23375073C>T | CA246691711 | SACS | n.744+46G>A c.208+46G>A (n.208+46G>A) c.171+46G>A (n.171+46G>A) n.309+46G>A c.162+46G>A (n.162+46G>A) n.288+46G>A c.-1992+46G>A (n.-1992+46G>A) c.-183+46G>A (n.-183+46G>A) c.195+46G>A (n.195+46G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375074C>A | CA2622330543 | SACS | n.744+45G>T c.208+45G>T (n.208+45G>T) c.171+45G>T (n.171+45G>T) n.309+45G>T c.162+45G>T (n.162+45G>T) n.288+45G>T c.-1992+45G>T (n.-1992+45G>T) c.-183+45G>T (n.-183+45G>T) c.195+45G>T (n.195+45G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375074C>T | CA2622330544 | SACS | n.744+45G>A c.208+45G>A (n.208+45G>A) c.171+45G>A (n.171+45G>A) n.309+45G>A c.162+45G>A (n.162+45G>A) n.288+45G>A c.-1992+45G>A (n.-1992+45G>A) c.-183+45G>A (n.-183+45G>A) c.195+45G>A (n.195+45G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375075T>C | CA2622330545 | SACS | n.744+44A>G c.208+44A>G (n.208+44A>G) c.171+44A>G (n.171+44A>G) n.309+44A>G c.162+44A>G (n.162+44A>G) n.288+44A>G c.-1992+44A>G (n.-1992+44A>G) c.-183+44A>G (n.-183+44A>G) c.195+44A>G (n.195+44A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375076C>A | CA2622330546 | SACS | n.744+43G>T c.208+43G>T (n.208+43G>T) c.171+43G>T (n.171+43G>T) n.309+43G>T c.162+43G>T (n.162+43G>T) n.288+43G>T c.-1992+43G>T (n.-1992+43G>T) c.-183+43G>T (n.-183+43G>T) c.195+43G>T (n.195+43G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23375077C>A | CA2622330547 | SACS | n.744+42G>T c.208+42G>T (n.208+42G>T) c.171+42G>T (n.171+42G>T) n.309+42G>T c.162+42G>T (n.162+42G>T) n.288+42G>T c.-1992+42G>T (n.-1992+42G>T) c.-183+42G>T (n.-183+42G>T) c.195+42G>T (n.195+42G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23375077C>T | CA2575369714 | SACS | n.744+42G>A c.208+42G>A (n.208+42G>A) c.171+42G>A (n.171+42G>A) n.309+42G>A c.162+42G>A (n.162+42G>A) n.288+42G>A c.-1992+42G>A (n.-1992+42G>A) c.-183+42G>A (n.-183+42G>A) c.195+42G>A (n.195+42G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375078G>A | CA608985342 | SACS | n.744+41C>T c.208+41C>T (n.208+41C>T) c.171+41C>T (n.171+41C>T) n.309+41C>T c.162+41C>T (n.162+41C>T) n.288+41C>T c.-1992+41C>T (n.-1992+41C>T) c.-183+41C>T (n.-183+41C>T) c.195+41C>T (n.195+41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375078G= | CA2078656530 | SACS | n.744+41C= c.208+41C= (n.208+41C=) c.171+41C= (n.171+41C=) n.309+41C= c.162+41C= (n.162+41C=) n.288+41C= c.-1992+41C= (n.-1992+41C=) c.-183+41C= (n.-183+41C=) c.195+41C= (n.195+41C=) | |
| 13 | g.23375078G>T | CA2078656531 | SACS | n.744+41C>A c.208+41C>A (n.208+41C>A) c.171+41C>A (n.171+41C>A) n.309+41C>A c.162+41C>A (n.162+41C>A) n.288+41C>A c.-1992+41C>A (n.-1992+41C>A) c.-183+41C>A (n.-183+41C>A) c.195+41C>A (n.195+41C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23375078_23375087delinsGCGTGGCGGA | CA2078656532 | SACS | n.744+32_744+41delinsTCCGCCACGC c.208+32_208+41delinsTCCGCCACGC (n.208+32_208+41delinsTCCGCCACGC) c.171+32_171+41delinsTCCGCCACGC (n.171+32_171+41delinsTCCGCCACGC) n.309+32_309+41delinsTCCGCCACGC c.162+32_162+41delinsTCCGCCACGC (n.162+32_162+41delinsTCCGCCACGC) n.288+32_288+41delinsTCCGCCACGC c.-1992+32_-1992+41delinsTCCGCCACGC (n.-1992+32_-1992+41delinsTCCGCCACGC) c.-183+32_-183+41delinsTCCGCCACGC (n.-183+32_-183+41delinsTCCGCCACGC) c.195+32_195+41delinsTCCGCCACGC (n.195+32_195+41delinsTCCGCCACGC) | |
| 13 | g.23375079C>A | CA608985343 | SACS | n.744+40G>T c.208+40G>T (n.208+40G>T) c.171+40G>T (n.171+40G>T) n.309+40G>T c.162+40G>T (n.162+40G>T) n.288+40G>T c.-1992+40G>T (n.-1992+40G>T) c.-183+40G>T (n.-183+40G>T) c.195+40G>T (n.195+40G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375079C= | CA2078656535 | SACS | n.744+40G= c.208+40G= (n.208+40G=) c.171+40G= (n.171+40G=) n.309+40G= c.162+40G= (n.162+40G=) n.288+40G= c.-1992+40G= (n.-1992+40G=) c.-183+40G= (n.-183+40G=) c.195+40G= (n.195+40G=) | |
| 13 | g.23375079C>T | CA696661822 | SACS | n.744+40G>A c.208+40G>A (n.208+40G>A) c.171+40G>A (n.171+40G>A) n.309+40G>A c.162+40G>A (n.162+40G>A) n.288+40G>A c.-1992+40G>A (n.-1992+40G>A) c.-183+40G>A (n.-183+40G>A) c.195+40G>A (n.195+40G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375079_23375087del | CA2078656537 | SACS | n.744+32_744+40del c.208+32_208+40del (n.208+32_208+40del) c.171+32_171+40del (n.171+32_171+40del) n.309+32_309+40del c.162+32_162+40del (n.162+32_162+40del) n.288+32_288+40del c.-1992+32_-1992+40del (n.-1992+32_-1992+40del) c.-183+32_-183+40del (n.-183+32_-183+40del) c.195+32_195+40del (n.195+32_195+40del) | dbSNP |
| 13 | g.23375080G>A | CA2622330548 | SACS | n.744+39C>T c.208+39C>T (n.208+39C>T) c.171+39C>T (n.171+39C>T) n.309+39C>T c.162+39C>T (n.162+39C>T) n.288+39C>T c.-1992+39C>T (n.-1992+39C>T) c.-183+39C>T (n.-183+39C>T) c.195+39C>T (n.195+39C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375080G>C | CA954044190 | SACS | n.744+39C>G c.208+39C>G (n.208+39C>G) c.171+39C>G (n.171+39C>G) n.309+39C>G c.162+39C>G (n.162+39C>G) n.288+39C>G c.-1992+39C>G (n.-1992+39C>G) c.-183+39C>G (n.-183+39C>G) c.195+39C>G (n.195+39C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375080G= | CA2078656538 | SACS | n.744+39C= c.208+39C= (n.208+39C=) c.171+39C= (n.171+39C=) n.309+39C= c.162+39C= (n.162+39C=) n.288+39C= c.-1992+39C= (n.-1992+39C=) c.-183+39C= (n.-183+39C=) c.195+39C= (n.195+39C=) | |
| 13 | g.23375080G>T | CA2622330549 | SACS | n.744+39C>A c.208+39C>A (n.208+39C>A) c.171+39C>A (n.171+39C>A) n.309+39C>A c.162+39C>A (n.162+39C>A) n.288+39C>A c.-1992+39C>A (n.-1992+39C>A) c.-183+39C>A (n.-183+39C>A) c.195+39C>A (n.195+39C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375081T>A | CA2078656544 | SACS | n.744+38A>T c.208+38A>T (n.208+38A>T) c.171+38A>T (n.171+38A>T) n.309+38A>T c.162+38A>T (n.162+38A>T) n.288+38A>T c.-1992+38A>T (n.-1992+38A>T) c.-183+38A>T (n.-183+38A>T) c.195+38A>T (n.195+38A>T) | dbSNP |
| 13 | g.23375081T= | CA2078656542 | SACS | n.744+38A= c.208+38A= (n.208+38A=) c.171+38A= (n.171+38A=) n.309+38A= c.162+38A= (n.162+38A=) n.288+38A= c.-1992+38A= (n.-1992+38A=) c.-183+38A= (n.-183+38A=) c.195+38A= (n.195+38A=) | |
| 13 | g.23375082G>A | CA6912173 | SACS | n.744+37C>T c.208+37C>T (n.208+37C>T) c.171+37C>T (n.171+37C>T) n.309+37C>T c.162+37C>T (n.162+37C>T) n.288+37C>T c.-1992+37C>T (n.-1992+37C>T) c.-183+37C>T (n.-183+37C>T) c.195+37C>T (n.195+37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 13 | g.23375082G= | CA2078656546 | SACS | n.744+37C= c.208+37C= (n.208+37C=) c.171+37C= (n.171+37C=) n.309+37C= c.162+37C= (n.162+37C=) n.288+37C= c.-1992+37C= (n.-1992+37C=) c.-183+37C= (n.-183+37C=) c.195+37C= (n.195+37C=) | |
| 13 | g.23375082G>T | CA2622330550 | SACS | n.744+37C>A c.208+37C>A (n.208+37C>A) c.171+37C>A (n.171+37C>A) n.309+37C>A c.162+37C>A (n.162+37C>A) n.288+37C>A c.-1992+37C>A (n.-1992+37C>A) c.-183+37C>A (n.-183+37C>A) c.195+37C>A (n.195+37C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375083G>A | CA2622330551 | SACS | n.744+36C>T c.208+36C>T (n.208+36C>T) c.171+36C>T (n.171+36C>T) n.309+36C>T c.162+36C>T (n.162+36C>T) n.288+36C>T c.-1992+36C>T (n.-1992+36C>T) c.-183+36C>T (n.-183+36C>T) c.195+36C>T (n.195+36C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375083G>T | CA2622330552 | SACS | n.744+36C>A c.208+36C>A (n.208+36C>A) c.171+36C>A (n.171+36C>A) n.309+36C>A c.162+36C>A (n.162+36C>A) n.288+36C>A c.-1992+36C>A (n.-1992+36C>A) c.-183+36C>A (n.-183+36C>A) c.195+36C>A (n.195+36C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375084_23375085del | CA2798500870 | SACS | n.744+35_744+36del c.208+35_208+36del (n.208+35_208+36del) c.171+35_171+36del (n.171+35_171+36del) n.309+35_309+36del c.162+35_162+36del (n.162+35_162+36del) n.288+35_288+36del c.-1992+35_-1992+36del (n.-1992+35_-1992+36del) c.-183+35_-183+36del (n.-183+35_-183+36del) c.195+35_195+36del (n.195+35_195+36del) | |
| 13 | g.23375084C>A | CA2622330553 | SACS | n.744+35G>T c.208+35G>T (n.208+35G>T) c.171+35G>T (n.171+35G>T) n.309+35G>T c.162+35G>T (n.162+35G>T) n.288+35G>T c.-1992+35G>T (n.-1992+35G>T) c.-183+35G>T (n.-183+35G>T) c.195+35G>T (n.195+35G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375084C= | CA2078656548 | SACS | n.744+35G= c.208+35G= (n.208+35G=) c.171+35G= (n.171+35G=) n.309+35G= c.162+35G= (n.162+35G=) n.288+35G= c.-1992+35G= (n.-1992+35G=) c.-183+35G= (n.-183+35G=) c.195+35G= (n.195+35G=) | |
| 13 | g.23375084C>T | CA696661825 | SACS | n.744+35G>A c.208+35G>A (n.208+35G>A) c.171+35G>A (n.171+35G>A) n.309+35G>A c.162+35G>A (n.162+35G>A) n.288+35G>A c.-1992+35G>A (n.-1992+35G>A) c.-183+35G>A (n.-183+35G>A) c.195+35G>A (n.195+35G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23375085G>A | CA6912174 | SACS | n.744+34C>T c.208+34C>T (n.208+34C>T) c.171+34C>T (n.171+34C>T) n.309+34C>T c.162+34C>T (n.162+34C>T) n.288+34C>T c.-1992+34C>T (n.-1992+34C>T) c.-183+34C>T (n.-183+34C>T) c.195+34C>T (n.195+34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375085G= | CA2078656550 | SACS | n.744+34C= c.208+34C= (n.208+34C=) c.171+34C= (n.171+34C=) n.309+34C= c.162+34C= (n.162+34C=) n.288+34C= c.-1992+34C= (n.-1992+34C=) c.-183+34C= (n.-183+34C=) c.195+34C= (n.195+34C=) | |
| 13 | g.23375085G>T | CA2622330554 | SACS | n.744+34C>A c.208+34C>A (n.208+34C>A) c.171+34C>A (n.171+34C>A) n.309+34C>A c.162+34C>A (n.162+34C>A) n.288+34C>A c.-1992+34C>A (n.-1992+34C>A) c.-183+34C>A (n.-183+34C>A) c.195+34C>A (n.195+34C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375086G>A | CA2622330556 | SACS | n.744+33C>T c.208+33C>T (n.208+33C>T) c.171+33C>T (n.171+33C>T) n.309+33C>T c.162+33C>T (n.162+33C>T) n.288+33C>T c.-1992+33C>T (n.-1992+33C>T) c.-183+33C>T (n.-183+33C>T) c.195+33C>T (n.195+33C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375086G>C | CA6912175 | SACS | n.744+33C>G c.208+33C>G (n.208+33C>G) c.171+33C>G (n.171+33C>G) n.309+33C>G c.162+33C>G (n.162+33C>G) n.288+33C>G c.-1992+33C>G (n.-1992+33C>G) c.-183+33C>G (n.-183+33C>G) c.195+33C>G (n.195+33C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375086G= | CA2078656555 | SACS | n.744+33C= c.208+33C= (n.208+33C=) c.171+33C= (n.171+33C=) n.309+33C= c.162+33C= (n.162+33C=) n.288+33C= c.-1992+33C= (n.-1992+33C=) c.-183+33C= (n.-183+33C=) c.195+33C= (n.195+33C=) | |
| 13 | g.23375086G>T | CA2622330555 | SACS | n.744+33C>A c.208+33C>A (n.208+33C>A) c.171+33C>A (n.171+33C>A) n.309+33C>A c.162+33C>A (n.162+33C>A) n.288+33C>A c.-1992+33C>A (n.-1992+33C>A) c.-183+33C>A (n.-183+33C>A) c.195+33C>A (n.195+33C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375087A= | CA2078656559 | SACS | n.744+32T= c.208+32T= (n.208+32T=) c.171+32T= (n.171+32T=) n.309+32T= c.162+32T= (n.162+32T=) n.288+32T= c.-1992+32T= (n.-1992+32T=) c.-183+32T= (n.-183+32T=) c.195+32T= (n.195+32T=) | |
| 13 | g.23375087A>C | CA2622330557 | SACS | n.744+32T>G c.208+32T>G (n.208+32T>G) c.171+32T>G (n.171+32T>G) n.309+32T>G c.162+32T>G (n.162+32T>G) n.288+32T>G c.-1992+32T>G (n.-1992+32T>G) c.-183+32T>G (n.-183+32T>G) c.195+32T>G (n.195+32T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375087A>G | CA2622330558 | SACS | n.744+32T>C c.208+32T>C (n.208+32T>C) c.171+32T>C (n.171+32T>C) n.309+32T>C c.162+32T>C (n.162+32T>C) n.288+32T>C c.-1992+32T>C (n.-1992+32T>C) c.-183+32T>C (n.-183+32T>C) c.195+32T>C (n.195+32T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375087A>T | CA246691742 | SACS | n.744+32T>A c.208+32T>A (n.208+32T>A) c.171+32T>A (n.171+32T>A) n.309+32T>A c.162+32T>A (n.162+32T>A) n.288+32T>A c.-1992+32T>A (n.-1992+32T>A) c.-183+32T>A (n.-183+32T>A) c.195+32T>A (n.195+32T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23375095_23375099dup | CA2078656557 | SACS | n.744+28_744+32dup c.208+28_208+32dup (n.208+28_208+32dup) c.171+28_171+32dup (n.171+28_171+32dup) n.309+28_309+32dup c.162+28_162+32dup (n.162+28_162+32dup) n.288+28_288+32dup c.-1992+28_-1992+32dup (n.-1992+28_-1992+32dup) c.-183+28_-183+32dup (n.-183+28_-183+32dup) c.195+28_195+32dup (n.195+28_195+32dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23375088G>A | CA2622330560 | SACS | n.744+31C>T c.208+31C>T (n.208+31C>T) c.171+31C>T (n.171+31C>T) n.309+31C>T c.162+31C>T (n.162+31C>T) n.288+31C>T c.-1992+31C>T (n.-1992+31C>T) c.-183+31C>T (n.-183+31C>T) c.195+31C>T (n.195+31C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23375088G>T | CA2622330561 | SACS | n.744+31C>A c.208+31C>A (n.208+31C>A) c.171+31C>A (n.171+31C>A) n.309+31C>A c.162+31C>A (n.162+31C>A) n.288+31C>A c.-1992+31C>A (n.-1992+31C>A) c.-183+31C>A (n.-183+31C>A) c.195+31C>A (n.195+31C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375089_23375124del | CA2622330559 | SACS | n.740_744+31del c.204_208+31del c.167_171+31del n.305_309+31del c.158_162+31del n.284_288+31del c.-1996_-1992+31del c.-187_-183+31del c.191_195+31del | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375089C>A | CA608985344 | SACS | n.744+30G>T c.208+30G>T (n.208+30G>T) c.171+30G>T (n.171+30G>T) n.309+30G>T c.162+30G>T (n.162+30G>T) n.288+30G>T c.-1992+30G>T (n.-1992+30G>T) c.-183+30G>T (n.-183+30G>T) c.195+30G>T (n.195+30G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375089C= | CA2078656561 | SACS | n.744+30G= c.208+30G= (n.208+30G=) c.171+30G= (n.171+30G=) n.309+30G= c.162+30G= (n.162+30G=) n.288+30G= c.-1992+30G= (n.-1992+30G=) c.-183+30G= (n.-183+30G=) c.195+30G= (n.195+30G=) | |
| 13 | g.23375089C>G | CA954044195 | SACS | n.744+30G>C c.208+30G>C (n.208+30G>C) c.171+30G>C (n.171+30G>C) n.309+30G>C c.162+30G>C (n.162+30G>C) n.288+30G>C c.-1992+30G>C (n.-1992+30G>C) c.-183+30G>C (n.-183+30G>C) c.195+30G>C (n.195+30G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375089C>T | CA2622330562 | SACS | n.744+30G>A c.208+30G>A (n.208+30G>A) c.171+30G>A (n.171+30G>A) n.309+30G>A c.162+30G>A (n.162+30G>A) n.288+30G>A c.-1992+30G>A (n.-1992+30G>A) c.-183+30G>A (n.-183+30G>A) c.195+30G>A (n.195+30G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375090C>A | CA2622330563 | SACS | n.744+29G>T c.208+29G>T (n.208+29G>T) c.171+29G>T (n.171+29G>T) n.309+29G>T c.162+29G>T (n.162+29G>T) n.288+29G>T c.-1992+29G>T (n.-1992+29G>T) c.-183+29G>T (n.-183+29G>T) c.195+29G>T (n.195+29G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375090C>T | CA2622330564 | SACS | n.744+29G>A c.208+29G>A (n.208+29G>A) c.171+29G>A (n.171+29G>A) n.309+29G>A c.162+29G>A (n.162+29G>A) n.288+29G>A c.-1992+29G>A (n.-1992+29G>A) c.-183+29G>A (n.-183+29G>A) c.195+29G>A (n.195+29G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375091C>A | CA2622330565 | SACS | n.744+28G>T c.208+28G>T (n.208+28G>T) c.171+28G>T (n.171+28G>T) n.309+28G>T c.162+28G>T (n.162+28G>T) n.288+28G>T c.-1992+28G>T (n.-1992+28G>T) c.-183+28G>T (n.-183+28G>T) c.195+28G>T (n.195+28G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375091C>T | CA2622330566 | SACS | n.744+28G>A c.208+28G>A (n.208+28G>A) c.171+28G>A (n.171+28G>A) n.309+28G>A c.162+28G>A (n.162+28G>A) n.288+28G>A c.-1992+28G>A (n.-1992+28G>A) c.-183+28G>A (n.-183+28G>A) c.195+28G>A (n.195+28G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375092A= | CA2078656563 | SACS | n.744+27T= c.208+27T= (n.208+27T=) c.171+27T= (n.171+27T=) n.309+27T= c.162+27T= (n.162+27T=) n.288+27T= c.-1992+27T= (n.-1992+27T=) c.-183+27T= (n.-183+27T=) c.195+27T= (n.195+27T=) | |
| 13 | g.23375092A>C | CA608985345 | SACS | n.744+27T>G c.208+27T>G (n.208+27T>G) c.171+27T>G (n.171+27T>G) n.309+27T>G c.162+27T>G (n.162+27T>G) n.288+27T>G c.-1992+27T>G (n.-1992+27T>G) c.-183+27T>G (n.-183+27T>G) c.195+27T>G (n.195+27T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375092A>T | CA2622330567 | SACS | n.744+27T>A c.208+27T>A (n.208+27T>A) c.171+27T>A (n.171+27T>A) n.309+27T>A c.162+27T>A (n.162+27T>A) n.288+27T>A c.-1992+27T>A (n.-1992+27T>A) c.-183+27T>A (n.-183+27T>A) c.195+27T>A (n.195+27T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375093G>A | CA696661832 | SACS | n.744+26C>T c.208+26C>T (n.208+26C>T) c.171+26C>T (n.171+26C>T) n.309+26C>T c.162+26C>T (n.162+26C>T) n.288+26C>T c.-1992+26C>T (n.-1992+26C>T) c.-183+26C>T (n.-183+26C>T) c.195+26C>T (n.195+26C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23375093G= | CA2078656564 | SACS | n.744+26C= c.208+26C= (n.208+26C=) c.171+26C= (n.171+26C=) n.309+26C= c.162+26C= (n.162+26C=) n.288+26C= c.-1992+26C= (n.-1992+26C=) c.-183+26C= (n.-183+26C=) c.195+26C= (n.195+26C=) | |
| 13 | g.23375093G>T | CA2622330568 | SACS | n.744+26C>A c.208+26C>A (n.208+26C>A) c.171+26C>A (n.171+26C>A) n.309+26C>A c.162+26C>A (n.162+26C>A) n.288+26C>A c.-1992+26C>A (n.-1992+26C>A) c.-183+26C>A (n.-183+26C>A) c.195+26C>A (n.195+26C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375094C>A | CA2622330571 | SACS | n.744+25G>T c.208+25G>T (n.208+25G>T) c.171+25G>T (n.171+25G>T) n.309+25G>T c.162+25G>T (n.162+25G>T) n.288+25G>T c.-1992+25G>T (n.-1992+25G>T) c.-183+25G>T (n.-183+25G>T) c.195+25G>T (n.195+25G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375094C>T | CA2622330570 | SACS | n.744+25G>A c.208+25G>A (n.208+25G>A) c.171+25G>A (n.171+25G>A) n.309+25G>A c.162+25G>A (n.162+25G>A) n.288+25G>A c.-1992+25G>A (n.-1992+25G>A) c.-183+25G>A (n.-183+25G>A) c.195+25G>A (n.195+25G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375096dup | CA2622330569 | SACS | n.744+25dup c.208+25dup (n.208+25dup) c.171+25dup (n.171+25dup) n.309+25dup c.162+25dup (n.162+25dup) n.288+25dup c.-1992+25dup (n.-1992+25dup) c.-183+25dup (n.-183+25dup) c.195+25dup (n.195+25dup) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375095C>A | CA2622330572 | SACS | n.744+24G>T c.208+24G>T (n.208+24G>T) c.171+24G>T (n.171+24G>T) n.309+24G>T c.162+24G>T (n.162+24G>T) n.288+24G>T c.-1992+24G>T (n.-1992+24G>T) c.-183+24G>T (n.-183+24G>T) c.195+24G>T (n.195+24G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375095C= | CA2078656566 | SACS | n.744+24G= c.208+24G= (n.208+24G=) c.171+24G= (n.171+24G=) n.309+24G= c.162+24G= (n.162+24G=) n.288+24G= c.-1992+24G= (n.-1992+24G=) c.-183+24G= (n.-183+24G=) c.195+24G= (n.195+24G=) | |
| 13 | g.23375095C>G | CA2622330573 | SACS | n.744+24G>C c.208+24G>C (n.208+24G>C) c.171+24G>C (n.171+24G>C) n.309+24G>C c.162+24G>C (n.162+24G>C) n.288+24G>C c.-1992+24G>C (n.-1992+24G>C) c.-183+24G>C (n.-183+24G>C) c.195+24G>C (n.195+24G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375095C>T | CA6912176 | SACS | n.744+24G>A c.208+24G>A (n.208+24G>A) c.171+24G>A (n.171+24G>A) n.309+24G>A c.162+24G>A (n.162+24G>A) n.288+24G>A c.-1992+24G>A (n.-1992+24G>A) c.-183+24G>A (n.-183+24G>A) c.195+24G>A (n.195+24G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375096C>A | CA2622330574 | SACS | n.744+23G>T c.208+23G>T (n.208+23G>T) c.171+23G>T (n.171+23G>T) n.309+23G>T c.162+23G>T (n.162+23G>T) n.288+23G>T c.-1992+23G>T (n.-1992+23G>T) c.-183+23G>T (n.-183+23G>T) c.195+23G>T (n.195+23G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375096C>T | CA2575369715 | SACS | n.744+23G>A c.208+23G>A (n.208+23G>A) c.171+23G>A (n.171+23G>A) n.309+23G>A c.162+23G>A (n.162+23G>A) n.288+23G>A c.-1992+23G>A (n.-1992+23G>A) c.-183+23G>A (n.-183+23G>A) c.195+23G>A (n.195+23G>A) | |
| 13 | g.23375097A>C | CA2622330575 | SACS | n.744+22T>G c.208+22T>G (n.208+22T>G) c.171+22T>G (n.171+22T>G) n.309+22T>G c.162+22T>G (n.162+22T>G) n.288+22T>G c.-1992+22T>G (n.-1992+22T>G) c.-183+22T>G (n.-183+22T>G) c.195+22T>G (n.195+22T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375097A>G | CA2622330576 | SACS | n.744+22T>C c.208+22T>C (n.208+22T>C) c.171+22T>C (n.171+22T>C) n.309+22T>C c.162+22T>C (n.162+22T>C) n.288+22T>C c.-1992+22T>C (n.-1992+22T>C) c.-183+22T>C (n.-183+22T>C) c.195+22T>C (n.195+22T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375097A>T | CA2622330577 | SACS | n.744+22T>A c.208+22T>A (n.208+22T>A) c.171+22T>A (n.171+22T>A) n.309+22T>A c.162+22T>A (n.162+22T>A) n.288+22T>A c.-1992+22T>A (n.-1992+22T>A) c.-183+22T>A (n.-183+22T>A) c.195+22T>A (n.195+22T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375098G>A | CA2622330578 | SACS | n.744+21C>T c.208+21C>T (n.208+21C>T) c.171+21C>T (n.171+21C>T) n.309+21C>T c.162+21C>T (n.162+21C>T) n.288+21C>T c.-1992+21C>T (n.-1992+21C>T) c.-183+21C>T (n.-183+21C>T) c.195+21C>T (n.195+21C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375098G>C | CA246691750 | SACS | n.744+21C>G c.208+21C>G (n.208+21C>G) c.171+21C>G (n.171+21C>G) n.309+21C>G c.162+21C>G (n.162+21C>G) n.288+21C>G c.-1992+21C>G (n.-1992+21C>G) c.-183+21C>G (n.-183+21C>G) c.195+21C>G (n.195+21C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375098G= | CA2078656568 | SACS | n.744+21C= c.208+21C= (n.208+21C=) c.171+21C= (n.171+21C=) n.309+21C= c.162+21C= (n.162+21C=) n.288+21C= c.-1992+21C= (n.-1992+21C=) c.-183+21C= (n.-183+21C=) c.195+21C= (n.195+21C=) | |
| 13 | g.23375098G>T | CA2622330579 | SACS | n.744+21C>A c.208+21C>A (n.208+21C>A) c.171+21C>A (n.171+21C>A) n.309+21C>A c.162+21C>A (n.162+21C>A) n.288+21C>A c.-1992+21C>A (n.-1992+21C>A) c.-183+21C>A (n.-183+21C>A) c.195+21C>A (n.195+21C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375099C>A | CA2078656571 | SACS | n.744+20G>T c.208+20G>T (n.208+20G>T) c.171+20G>T (n.171+20G>T) n.309+20G>T c.162+20G>T (n.162+20G>T) n.288+20G>T c.-1992+20G>T (n.-1992+20G>T) c.-183+20G>T (n.-183+20G>T) c.195+20G>T (n.195+20G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23375099C= | CA2078656570 | SACS | n.744+20G= c.208+20G= (n.208+20G=) c.171+20G= (n.171+20G=) n.309+20G= c.162+20G= (n.162+20G=) n.288+20G= c.-1992+20G= (n.-1992+20G=) c.-183+20G= (n.-183+20G=) c.195+20G= (n.195+20G=) | |
| 13 | g.23375099C>T | CA2575369716 | SACS | n.744+20G>A c.208+20G>A (n.208+20G>A) c.171+20G>A (n.171+20G>A) n.309+20G>A c.162+20G>A (n.162+20G>A) n.288+20G>A c.-1992+20G>A (n.-1992+20G>A) c.-183+20G>A (n.-183+20G>A) c.195+20G>A (n.195+20G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375100G>A | CA696661835 | SACS | n.744+19C>T c.208+19C>T (n.208+19C>T) c.171+19C>T (n.171+19C>T) n.309+19C>T c.162+19C>T (n.162+19C>T) n.288+19C>T c.-1992+19C>T (n.-1992+19C>T) c.-183+19C>T (n.-183+19C>T) c.195+19C>T (n.195+19C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375100G= | CA2078656573 | SACS | n.744+19C= c.208+19C= (n.208+19C=) c.171+19C= (n.171+19C=) n.309+19C= c.162+19C= (n.162+19C=) n.288+19C= c.-1992+19C= (n.-1992+19C=) c.-183+19C= (n.-183+19C=) c.195+19C= (n.195+19C=) | |
| 13 | g.23375100G>T | CA954044218 | SACS | n.744+19C>A c.208+19C>A (n.208+19C>A) c.171+19C>A (n.171+19C>A) n.309+19C>A c.162+19C>A (n.162+19C>A) n.288+19C>A c.-1992+19C>A (n.-1992+19C>A) c.-183+19C>A (n.-183+19C>A) c.195+19C>A (n.195+19C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375100_23375101delinsGC | CA2078656575 | SACS | n.744+18_744+19delinsGC c.208+18_208+19delinsGC (n.208+18_208+19delinsGC) c.171+18_171+19delinsGC (n.171+18_171+19delinsGC) n.309+18_309+19delinsGC c.162+18_162+19delinsGC (n.162+18_162+19delinsGC) n.288+18_288+19delinsGC c.-1992+18_-1992+19delinsGC (n.-1992+18_-1992+19delinsGC) c.-183+18_-183+19delinsGC (n.-183+18_-183+19delinsGC) c.195+18_195+19delinsGC (n.195+18_195+19delinsGC) | |
| 13 | g.23375101C>A | CA2622330581 | SACS | n.744+18G>T c.208+18G>T (n.208+18G>T) c.171+18G>T (n.171+18G>T) n.309+18G>T c.162+18G>T (n.162+18G>T) n.288+18G>T c.-1992+18G>T (n.-1992+18G>T) c.-183+18G>T (n.-183+18G>T) c.195+18G>T (n.195+18G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.23375101C>G | CA2575369717 | SACS | n.744+18G>C c.208+18G>C (n.208+18G>C) c.171+18G>C (n.171+18G>C) n.309+18G>C c.162+18G>C (n.162+18G>C) n.288+18G>C c.-1992+18G>C (n.-1992+18G>C) c.-183+18G>C (n.-183+18G>C) c.195+18G>C (n.195+18G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375101C>T | CA2622330580 | SACS | n.744+18G>A c.208+18G>A (n.208+18G>A) c.171+18G>A (n.171+18G>A) n.309+18G>A c.162+18G>A (n.162+18G>A) n.288+18G>A c.-1992+18G>A (n.-1992+18G>A) c.-183+18G>A (n.-183+18G>A) c.195+18G>A (n.195+18G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375105dup | CA2622330582 | SACS | n.744+18dup c.208+18dup (n.208+18dup) c.171+18dup (n.171+18dup) n.309+18dup c.162+18dup (n.162+18dup) n.288+18dup c.-1992+18dup (n.-1992+18dup) c.-183+18dup (n.-183+18dup) c.195+18dup (n.195+18dup) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375105del | CA608985346 | SACS | n.744+18del c.208+18del (n.208+18del) c.171+18del (n.171+18del) n.309+18del c.162+18del (n.162+18del) n.288+18del c.-1992+18del (n.-1992+18del) c.-183+18del (n.-183+18del) c.195+18del (n.195+18del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375102_23375119del | CA2739277487 | SACS | n.744+1_744+18del c.208+1_208+18del c.171+1_171+18del n.309+1_309+18del c.162+1_162+18del n.288+1_288+18del c.-1992+1_-1992+18del c.-183+1_-183+18del c.195+1_195+18del | ClinVar |
| 13 | g.23375102C= | CA2078656584 | SACS | n.744+17G= c.208+17G= (n.208+17G=) c.171+17G= (n.171+17G=) n.309+17G= c.162+17G= (n.162+17G=) n.288+17G= c.-1992+17G= (n.-1992+17G=) c.-183+17G= (n.-183+17G=) c.195+17G= (n.195+17G=) | |
| 13 | g.23375102C>T | CA608985347 | SACS | n.744+17G>A c.208+17G>A (n.208+17G>A) c.171+17G>A (n.171+17G>A) n.309+17G>A c.162+17G>A (n.162+17G>A) n.288+17G>A c.-1992+17G>A (n.-1992+17G>A) c.-183+17G>A (n.-183+17G>A) c.195+17G>A (n.195+17G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375103C>A | CA2622330583 | SACS | n.744+16G>T c.208+16G>T (n.208+16G>T) c.171+16G>T (n.171+16G>T) n.309+16G>T c.162+16G>T (n.162+16G>T) n.288+16G>T c.-1992+16G>T (n.-1992+16G>T) c.-183+16G>T (n.-183+16G>T) c.195+16G>T (n.195+16G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375103C>G | CA2622330584 | SACS | n.744+16G>C c.208+16G>C (n.208+16G>C) c.171+16G>C (n.171+16G>C) n.309+16G>C c.162+16G>C (n.162+16G>C) n.288+16G>C c.-1992+16G>C (n.-1992+16G>C) c.-183+16G>C (n.-183+16G>C) c.195+16G>C (n.195+16G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375103C>T | CA2622330585 | SACS | n.744+16G>A c.208+16G>A (n.208+16G>A) c.171+16G>A (n.171+16G>A) n.309+16G>A c.162+16G>A (n.162+16G>A) n.288+16G>A c.-1992+16G>A (n.-1992+16G>A) c.-183+16G>A (n.-183+16G>A) c.195+16G>A (n.195+16G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375104C>A | CA608985348 | SACS | n.744+15G>T c.208+15G>T (n.208+15G>T) c.171+15G>T (n.171+15G>T) n.309+15G>T c.162+15G>T (n.162+15G>T) n.288+15G>T c.-1992+15G>T (n.-1992+15G>T) c.-183+15G>T (n.-183+15G>T) c.195+15G>T (n.195+15G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375104C= | CA2078656586 | SACS | n.744+15G= c.208+15G= (n.208+15G=) c.171+15G= (n.171+15G=) n.309+15G= c.162+15G= (n.162+15G=) n.288+15G= c.-1992+15G= (n.-1992+15G=) c.-183+15G= (n.-183+15G=) c.195+15G= (n.195+15G=) | |
| 13 | g.23375104C>G | CA2740097645 | SACS | n.744+15G>C c.208+15G>C (n.208+15G>C) c.171+15G>C (n.171+15G>C) n.309+15G>C c.162+15G>C (n.162+15G>C) n.288+15G>C c.-1992+15G>C (n.-1992+15G>C) c.-183+15G>C (n.-183+15G>C) c.195+15G>C (n.195+15G>C) | ClinVar |
| 13 | g.23375105C>A | CA482928645 | SACS | n.744+14G>T c.208+14G>T (n.208+14G>T) c.171+14G>T (n.171+14G>T) n.309+14G>T c.162+14G>T (n.162+14G>T) n.288+14G>T c.-1992+14G>T (n.-1992+14G>T) c.-183+14G>T (n.-183+14G>T) c.195+14G>T (n.195+14G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375105C= | CA2078656588 | SACS | n.744+14G= c.208+14G= (n.208+14G=) c.171+14G= (n.171+14G=) n.309+14G= c.162+14G= (n.162+14G=) n.288+14G= c.-1992+14G= (n.-1992+14G=) c.-183+14G= (n.-183+14G=) c.195+14G= (n.195+14G=) | |
| 13 | g.23375105C>G | CA2622330586 | SACS | n.744+14G>C c.208+14G>C (n.208+14G>C) c.171+14G>C (n.171+14G>C) n.309+14G>C c.162+14G>C (n.162+14G>C) n.288+14G>C c.-1992+14G>C (n.-1992+14G>C) c.-183+14G>C (n.-183+14G>C) c.195+14G>C (n.195+14G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375105C>T | CA6912177 | SACS | n.744+14G>A c.208+14G>A (n.208+14G>A) c.171+14G>A (n.171+14G>A) n.309+14G>A c.162+14G>A (n.162+14G>A) n.288+14G>A c.-1992+14G>A (n.-1992+14G>A) c.-183+14G>A (n.-183+14G>A) c.195+14G>A (n.195+14G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375106G>A | CA6912178 | SACS | n.744+13C>T c.208+13C>T (n.208+13C>T) c.171+13C>T (n.171+13C>T) n.309+13C>T c.162+13C>T (n.162+13C>T) n.288+13C>T c.-1992+13C>T (n.-1992+13C>T) c.-183+13C>T (n.-183+13C>T) c.195+13C>T (n.195+13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375106G>C | CA608985349 | SACS | n.744+13C>G c.208+13C>G (n.208+13C>G) c.171+13C>G (n.171+13C>G) n.309+13C>G c.162+13C>G (n.162+13C>G) n.288+13C>G c.-1992+13C>G (n.-1992+13C>G) c.-183+13C>G (n.-183+13C>G) c.195+13C>G (n.195+13C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375106G= | CA2078656596 | SACS | n.744+13C= c.208+13C= (n.208+13C=) c.171+13C= (n.171+13C=) n.309+13C= c.162+13C= (n.162+13C=) n.288+13C= c.-1992+13C= (n.-1992+13C=) c.-183+13C= (n.-183+13C=) c.195+13C= (n.195+13C=) | |
| 13 | g.23375106G>T | CA2622330587 | SACS | n.744+13C>A c.208+13C>A (n.208+13C>A) c.171+13C>A (n.171+13C>A) n.309+13C>A c.162+13C>A (n.162+13C>A) n.288+13C>A c.-1992+13C>A (n.-1992+13C>A) c.-183+13C>A (n.-183+13C>A) c.195+13C>A (n.195+13C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375107G>A | CA6912179 | SACS | n.744+12C>T c.208+12C>T (n.208+12C>T) c.171+12C>T (n.171+12C>T) n.309+12C>T c.162+12C>T (n.162+12C>T) n.288+12C>T c.-1992+12C>T (n.-1992+12C>T) c.-183+12C>T (n.-183+12C>T) c.195+12C>T (n.195+12C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375107G= | CA2078656603 | SACS | n.744+12C= c.208+12C= (n.208+12C=) c.171+12C= (n.171+12C=) n.309+12C= c.162+12C= (n.162+12C=) n.288+12C= c.-1992+12C= (n.-1992+12C=) c.-183+12C= (n.-183+12C=) c.195+12C= (n.195+12C=) | |
| 13 | g.23375107G>T | CA2622330588 | SACS | n.744+12C>A c.208+12C>A (n.208+12C>A) c.171+12C>A (n.171+12C>A) n.309+12C>A c.162+12C>A (n.162+12C>A) n.288+12C>A c.-1992+12C>A (n.-1992+12C>A) c.-183+12C>A (n.-183+12C>A) c.195+12C>A (n.195+12C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.23375108C>A | CA2622330589 | SACS | n.744+11G>T c.208+11G>T (n.208+11G>T) c.171+11G>T (n.171+11G>T) n.309+11G>T c.162+11G>T (n.162+11G>T) n.288+11G>T c.-1992+11G>T (n.-1992+11G>T) c.-183+11G>T (n.-183+11G>T) c.195+11G>T (n.195+11G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375108C= | CA2078656606 | SACS | n.744+11G= c.208+11G= (n.208+11G=) c.171+11G= (n.171+11G=) n.309+11G= c.162+11G= (n.162+11G=) n.288+11G= c.-1992+11G= (n.-1992+11G=) c.-183+11G= (n.-183+11G=) c.195+11G= (n.195+11G=) | |
| 13 | g.23375108C>T | CA608985350 | SACS | n.744+11G>A c.208+11G>A (n.208+11G>A) c.171+11G>A (n.171+11G>A) n.309+11G>A c.162+11G>A (n.162+11G>A) n.288+11G>A c.-1992+11G>A (n.-1992+11G>A) c.-183+11G>A (n.-183+11G>A) c.195+11G>A (n.195+11G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375109C>A | CA2622330590 | SACS | n.744+10G>T c.208+10G>T (n.208+10G>T) c.171+10G>T (n.171+10G>T) n.309+10G>T c.162+10G>T (n.162+10G>T) n.288+10G>T c.-1992+10G>T (n.-1992+10G>T) c.-183+10G>T (n.-183+10G>T) c.195+10G>T (n.195+10G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375109C>T | CA2622330591 | SACS | n.744+10G>A c.208+10G>A (n.208+10G>A) c.171+10G>A (n.171+10G>A) n.309+10G>A c.162+10G>A (n.162+10G>A) n.288+10G>A c.-1992+10G>A (n.-1992+10G>A) c.-183+10G>A (n.-183+10G>A) c.195+10G>A (n.195+10G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23375110_23375114dup | CA2078656609 | SACS | n.744+6_744+10dup c.208+6_208+10dup (n.208+6_208+10dup) c.171+6_171+10dup (n.171+6_171+10dup) n.309+6_309+10dup c.162+6_162+10dup (n.162+6_162+10dup) n.288+6_288+10dup c.-1992+6_-1992+10dup (n.-1992+6_-1992+10dup) c.-183+6_-183+10dup (n.-183+6_-183+10dup) c.195+6_195+10dup (n.195+6_195+10dup) | dbSNP |
| 13 | g.23375110A>G | CA2622330592 | SACS | n.744+9T>C c.208+9T>C (n.208+9T>C) c.171+9T>C (n.171+9T>C) n.309+9T>C c.162+9T>C (n.162+9T>C) n.288+9T>C c.-1992+9T>C (n.-1992+9T>C) c.-183+9T>C (n.-183+9T>C) c.195+9T>C (n.195+9T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375110A>T | CA2622330593 | SACS | n.744+9T>A c.208+9T>A (n.208+9T>A) c.171+9T>A (n.171+9T>A) n.309+9T>A c.162+9T>A (n.162+9T>A) n.288+9T>A c.-1992+9T>A (n.-1992+9T>A) c.-183+9T>A (n.-183+9T>A) c.195+9T>A (n.195+9T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375110dup | CA2697551680 | SACS | n.744+9dup c.208+9dup (n.208+9dup) c.171+9dup (n.171+9dup) n.309+9dup c.162+9dup (n.162+9dup) n.288+9dup c.-1992+9dup (n.-1992+9dup) c.-183+9dup (n.-183+9dup) c.195+9dup (n.195+9dup) | ClinVar |
| 13 | g.23375111C>T | CA2622330594 | SACS | n.744+8G>A c.208+8G>A (n.208+8G>A) c.171+8G>A (n.171+8G>A) n.309+8G>A c.162+8G>A (n.162+8G>A) n.288+8G>A c.-1992+8G>A (n.-1992+8G>A) c.-183+8G>A (n.-183+8G>A) c.195+8G>A (n.195+8G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375112C>A | CA2622330596 | SACS | n.744+7G>T c.208+7G>T (n.208+7G>T) c.171+7G>T (n.171+7G>T) n.309+7G>T c.162+7G>T (n.162+7G>T) n.288+7G>T c.-1992+7G>T (n.-1992+7G>T) c.-183+7G>T (n.-183+7G>T) c.195+7G>T (n.195+7G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375112C>T | CA2622330597 | SACS | n.744+7G>A c.208+7G>A (n.208+7G>A) c.171+7G>A (n.171+7G>A) n.309+7G>A c.162+7G>A (n.162+7G>A) n.288+7G>A c.-1992+7G>A (n.-1992+7G>A) c.-183+7G>A (n.-183+7G>A) c.195+7G>A (n.195+7G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.23375113_23375114del | CA2622330595 | SACS | n.744+6_744+7del c.208+6_208+7del (n.208+6_208+7del) c.171+6_171+7del (n.171+6_171+7del) n.309+6_309+7del c.162+6_162+7del (n.162+6_162+7del) n.288+6_288+7del c.-1992+6_-1992+7del (n.-1992+6_-1992+7del) c.-183+6_-183+7del (n.-183+6_-183+7del) c.195+6_195+7del (n.195+6_195+7del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375113del | CA2622330598 | SACS | n.744+6del c.208+6del (n.208+6del) c.171+6del (n.171+6del) n.309+6del c.162+6del (n.162+6del) n.288+6del c.-1992+6del (n.-1992+6del) c.-183+6del (n.-183+6del) c.195+6del (n.195+6del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375113G>A | CA6912180 | SACS | n.744+6C>T c.208+6C>T (n.208+6C>T) c.171+6C>T (n.171+6C>T) n.309+6C>T c.162+6C>T (n.162+6C>T) n.288+6C>T c.-1992+6C>T (n.-1992+6C>T) c.-183+6C>T (n.-183+6C>T) c.195+6C>T (n.195+6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375113G>C | CA2581127278 | SACS | n.744+6C>G c.208+6C>G (n.208+6C>G) c.171+6C>G (n.171+6C>G) n.309+6C>G c.162+6C>G (n.162+6C>G) n.288+6C>G c.-1992+6C>G (n.-1992+6C>G) c.-183+6C>G (n.-183+6C>G) c.195+6C>G (n.195+6C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375113G= | CA2078656613 | SACS | n.744+6C= c.208+6C= (n.208+6C=) c.171+6C= (n.171+6C=) n.309+6C= c.162+6C= (n.162+6C=) n.288+6C= c.-1992+6C= (n.-1992+6C=) c.-183+6C= (n.-183+6C=) c.195+6C= (n.195+6C=) | |
| 13 | g.23375113G>T | CA2078656612 | SACS | n.744+6C>A c.208+6C>A (n.208+6C>A) c.171+6C>A (n.171+6C>A) n.309+6C>A c.162+6C>A (n.162+6C>A) n.288+6C>A c.-1992+6C>A (n.-1992+6C>A) c.-183+6C>A (n.-183+6C>A) c.195+6C>A (n.195+6C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23375114C>A | CA2622330599 | SACS | n.744+5G>T c.208+5G>T (n.208+5G>T) c.171+5G>T (n.171+5G>T) n.309+5G>T c.162+5G>T (n.162+5G>T) n.288+5G>T c.-1992+5G>T (n.-1992+5G>T) c.-183+5G>T (n.-183+5G>T) c.195+5G>T (n.195+5G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375114C= | CA2078656616 | SACS | n.744+5G= c.208+5G= (n.208+5G=) c.171+5G= (n.171+5G=) n.309+5G= c.162+5G= (n.162+5G=) n.288+5G= c.-1992+5G= (n.-1992+5G=) c.-183+5G= (n.-183+5G=) c.195+5G= (n.195+5G=) | |
| 13 | g.23375114C>T | CA2078656618 | SACS | n.744+5G>A c.208+5G>A (n.208+5G>A) c.171+5G>A (n.171+5G>A) n.309+5G>A c.162+5G>A (n.162+5G>A) n.288+5G>A c.-1992+5G>A (n.-1992+5G>A) c.-183+5G>A (n.-183+5G>A) c.195+5G>A (n.195+5G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23375115C>A | CA2622330600 | SACS | n.744+4G>T c.208+4G>T (n.208+4G>T) c.171+4G>T (n.171+4G>T) n.309+4G>T c.162+4G>T (n.162+4G>T) n.288+4G>T c.-1992+4G>T (n.-1992+4G>T) c.-183+4G>T (n.-183+4G>T) c.195+4G>T (n.195+4G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375115C= | CA2078656619 | SACS | n.744+4G= c.208+4G= (n.208+4G=) c.171+4G= (n.171+4G=) n.309+4G= c.162+4G= (n.162+4G=) n.288+4G= c.-1992+4G= (n.-1992+4G=) c.-183+4G= (n.-183+4G=) c.195+4G= (n.195+4G=) | |
| 13 | g.23375115C>T | CA2078656621 | SACS | n.744+4G>A c.208+4G>A (n.208+4G>A) c.171+4G>A (n.171+4G>A) n.309+4G>A c.162+4G>A (n.162+4G>A) n.288+4G>A c.-1992+4G>A (n.-1992+4G>A) c.-183+4G>A (n.-183+4G>A) c.195+4G>A (n.195+4G>A) | dbSNP |
| 13 | g.23375116T>A | CA2078656625 | SACS | n.744+3A>T c.208+3A>T (n.208+3A>T) c.171+3A>T (n.171+3A>T) n.309+3A>T c.162+3A>T (n.162+3A>T) n.288+3A>T c.-1992+3A>T (n.-1992+3A>T) c.-183+3A>T (n.-183+3A>T) c.195+3A>T (n.195+3A>T) | dbSNP |
| 13 | g.23375116T>C | CA246691782 | SACS | n.744+3A>G c.208+3A>G (n.208+3A>G) c.171+3A>G (n.171+3A>G) n.309+3A>G c.162+3A>G (n.162+3A>G) n.288+3A>G c.-1992+3A>G (n.-1992+3A>G) c.-183+3A>G (n.-183+3A>G) c.195+3A>G (n.195+3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375116T= | CA2078656624 | SACS | n.744+3A= c.208+3A= (n.208+3A=) c.171+3A= (n.171+3A=) n.309+3A= c.162+3A= (n.162+3A=) n.288+3A= c.-1992+3A= (n.-1992+3A=) c.-183+3A= (n.-183+3A=) c.195+3A= (n.195+3A=) | |
| 13 | g.23375117A>C | CA387554261 | SACS | n.744+2T>G c.208+2T>G (n.208+2T>G) c.171+2T>G (n.171+2T>G) n.309+2T>G c.162+2T>G (n.162+2T>G) n.288+2T>G c.-1992+2T>G (n.-1992+2T>G) c.-183+2T>G (n.-183+2T>G) c.195+2T>G (n.195+2T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23375117A>G | CA387554256 | SACS | n.744+2T>C c.208+2T>C (n.208+2T>C) c.171+2T>C (n.171+2T>C) n.309+2T>C c.162+2T>C (n.162+2T>C) n.288+2T>C c.-1992+2T>C (n.-1992+2T>C) c.-183+2T>C (n.-183+2T>C) c.195+2T>C (n.195+2T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375117A>T | CA387554259 | SACS | n.744+2T>A c.208+2T>A (n.208+2T>A) c.171+2T>A (n.171+2T>A) n.309+2T>A c.162+2T>A (n.162+2T>A) n.288+2T>A c.-1992+2T>A (n.-1992+2T>A) c.-183+2T>A (n.-183+2T>A) c.195+2T>A (n.195+2T>A) | |
| 13 | g.23375118C>A | CA387554264 | SACS | n.744+1G>T c.208+1G>T (n.208+1G>T) c.171+1G>T (n.171+1G>T) n.309+1G>T c.162+1G>T (n.162+1G>T) n.288+1G>T c.-1992+1G>T (n.-1992+1G>T) c.-183+1G>T (n.-183+1G>T) c.195+1G>T (n.195+1G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375118C= | CA2078656628 | SACS | n.744+1G= c.208+1G= (n.208+1G=) c.171+1G= (n.171+1G=) n.309+1G= c.162+1G= (n.162+1G=) n.288+1G= c.-1992+1G= (n.-1992+1G=) c.-183+1G= (n.-183+1G=) c.195+1G= (n.195+1G=) | |
| 13 | g.23375118C>G | CA387554265 | SACS | n.744+1G>C c.208+1G>C (n.208+1G>C) c.171+1G>C (n.171+1G>C) n.309+1G>C c.162+1G>C (n.162+1G>C) n.288+1G>C c.-1992+1G>C (n.-1992+1G>C) c.-183+1G>C (n.-183+1G>C) c.195+1G>C (n.195+1G>C) | |
| 13 | g.23375118C>T | CA387554267 | SACS | n.744+1G>A c.208+1G>A (n.208+1G>A) c.171+1G>A (n.171+1G>A) n.309+1G>A c.162+1G>A (n.162+1G>A) n.288+1G>A c.-1992+1G>A (n.-1992+1G>A) c.-183+1G>A (n.-183+1G>A) c.195+1G>A (n.195+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23375119C>A | CA387554269 | SACS | n.744G>T c.208G>T (p.Gly70Cys) c.171G>T (p.Glu57Asp) n.309G>T c.162G>T (p.Glu54Asp) n.288G>T c.-1992G>T (n.-1992G>T) c.-183G>T (n.-183G>T) c.195G>T (p.Glu65Asp) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375119C= | CA2078656632 | SACS | n.744G= c.208G= (p.Gly70=) c.171G= (p.Glu57=) n.309G= c.162G= (p.Glu54=) n.288G= c.-1992G= (n.-1992G=) c.-183G= (n.-183G=) c.195G= (p.Glu65=) | |
| 13 | g.23375119C>G | CA387554272 | SACS | n.744G>C c.208G>C (p.Gly70Arg) c.171G>C (p.Glu57Asp) n.309G>C c.162G>C (p.Glu54Asp) n.288G>C c.-1992G>C (n.-1992G>C) c.-183G>C (n.-183G>C) c.195G>C (p.Glu65Asp) | |
| 13 | g.23375119C>T | CA6912181 | SACS | n.744G>A c.208G>A (p.Gly70Ser) c.171G>A (p.Glu57=) n.309G>A c.162G>A (p.Glu54=) n.288G>A c.-1992G>A (n.-1992G>A) c.-183G>A (n.-183G>A) c.195G>A (p.Glu65=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375120T>A | CA387554276 | SACS | n.743A>T c.207A>T (p.Arg69=) c.170A>T (p.Glu57Val) n.308A>T c.161A>T (p.Glu54Val) n.287A>T c.-1993A>T (n.-1993A>T) c.-184A>T (n.-184A>T) c.194A>T (p.Glu65Val) | |
| 13 | g.23375120T>C | CA387554278 | SACS | n.743A>G c.207A>G (p.Arg69=) c.170A>G (p.Glu57Gly) n.308A>G c.161A>G (p.Glu54Gly) n.287A>G c.-1993A>G (n.-1993A>G) c.-184A>G (n.-184A>G) c.194A>G (p.Glu65Gly) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375120T>G | CA387554279 | SACS | n.743A>C c.207A>C (p.Arg69=) c.170A>C (p.Glu57Ala) n.308A>C c.161A>C (p.Glu54Ala) n.287A>C c.-1993A>C (n.-1993A>C) c.-184A>C (n.-184A>C) c.194A>C (p.Glu65Ala) | |
| 13 | g.23375121C>A | CA387554282 | SACS | n.742G>T c.206G>T (p.Arg69Leu) c.169G>T (p.Glu57Ter) n.307G>T c.160G>T (p.Glu54Ter) n.286G>T c.-1994G>T (n.-1994G>T) c.-185G>T (n.-185G>T) c.193G>T (p.Glu65Ter) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375121C= | CA2078656636 | SACS | n.742G= c.206G= (p.Arg69=) c.169G= (p.Glu57=) n.307G= c.160G= (p.Glu54=) n.286G= c.-1994G= (n.-1994G=) c.-185G= (n.-185G=) c.193G= (p.Glu65=) | |
| 13 | g.23375121C>G | CA246691789 | SACS | n.742G>C c.206G>C (p.Arg69Pro) c.169G>C (p.Glu57Gln) n.307G>C c.160G>C (p.Glu54Gln) n.286G>C c.-1994G>C (n.-1994G>C) c.-185G>C (n.-185G>C) c.193G>C (p.Glu65Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375121C>T | CA387554285 | SACS | n.742G>A c.206G>A (p.Arg69Gln) c.169G>A (p.Glu57Lys) n.307G>A c.160G>A (p.Glu54Lys) n.286G>A c.-1994G>A (n.-1994G>A) c.-185G>A (n.-185G>A) c.193G>A (p.Glu65Lys) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375123_23375124del | CA2622330601 | SACS | n.741_742del c.205_206del (p.Gly70SerfsTer11) c.168_169del (p.Glu57ValfsTer3) n.306_307del c.159_160del (p.Glu54ValfsTer3) n.285_286del c.-1995_-1994del (n.-1995_-1994del) c.-186_-185del (n.-186_-185del) c.192_193del (p.Glu65ValfsTer3) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375122G>A | CA482928668 | SACS | n.741C>T c.205C>T (p.Arg69Ter) c.168C>T (p.Arg56=) n.306C>T c.159C>T (p.Arg53=) n.285C>T c.-1995C>T (n.-1995C>T) c.-186C>T (n.-186C>T) c.192C>T (p.Arg64=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375122G>C | CA482928670 | SACS | n.741C>G c.205C>G (p.Arg69Gly) c.168C>G (p.Arg56=) n.306C>G c.159C>G (p.Arg53=) n.285C>G c.-1995C>G (n.-1995C>G) c.-186C>G (n.-186C>G) c.192C>G (p.Arg64=) | |
| 13 | g.23375122G= | CA2078656639 | SACS | n.741C= c.205C= (p.Arg69=) c.168C= (p.Arg56=) n.306C= c.159C= (p.Arg53=) n.285C= c.-1995C= (n.-1995C=) c.-186C= (n.-186C=) c.192C= (p.Arg64=) | |
| 13 | g.23375122G>T | CA482928672 | SACS | n.741C>A c.205C>A (p.Arg69=) c.168C>A (p.Arg56=) n.306C>A c.159C>A (p.Arg53=) n.285C>A c.-1995C>A (n.-1995C>A) c.-186C>A (n.-186C>A) c.192C>A (p.Arg64=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375123C>A | CA387554293 | SACS | n.740G>T c.204G>T (p.Pro68=) c.167G>T (p.Arg56Leu) n.305G>T c.158G>T (p.Arg53Leu) n.284G>T c.-1996G>T (n.-1996G>T) c.-187G>T (n.-187G>T) c.191G>T (p.Arg64Leu) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375123C>G | CA387554291 | SACS | n.740G>C c.204G>C (p.Pro68=) c.167G>C (p.Arg56Pro) n.305G>C c.158G>C (p.Arg53Pro) n.284G>C c.-1996G>C (n.-1996G>C) c.-187G>C (n.-187G>C) c.191G>C (p.Arg64Pro) | |
| 13 | g.23375123C>T | CA387554289 | SACS | n.740G>A c.204G>A (p.Pro68=) c.167G>A (p.Arg56His) n.305G>A c.158G>A (p.Arg53His) n.284G>A c.-1996G>A (n.-1996G>A) c.-187G>A (n.-187G>A) c.191G>A (p.Arg64His) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375124G>A | CA387554297 | SACS | n.739C>T c.203C>T (p.Pro68Leu) c.166C>T (p.Arg56Cys) n.304C>T c.157C>T (p.Arg53Cys) n.283C>T c.-1997C>T (n.-1997C>T) c.-188C>T (n.-188C>T) c.190C>T (p.Arg64Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23375124G>C | CA6912182 | SACS | n.739C>G c.203C>G (p.Pro68Arg) c.166C>G (p.Arg56Gly) n.304C>G c.157C>G (p.Arg53Gly) n.283C>G c.-1997C>G (n.-1997C>G) c.-188C>G (n.-188C>G) c.190C>G (p.Arg64Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375124G= | CA2078656641 | SACS | n.739C= c.203C= (p.Pro68=) c.166C= (p.Arg56=) n.304C= c.157C= (p.Arg53=) n.283C= c.-1997C= (n.-1997C=) c.-188C= (n.-188C=) c.190C= (p.Arg64=) | |
| 13 | g.23375124G>T | CA387554300 | SACS | n.739C>A c.203C>A (p.Pro68Gln) c.166C>A (p.Arg56Ser) n.304C>A c.157C>A (p.Arg53Ser) n.283C>A c.-1997C>A (n.-1997C>A) c.-188C>A (n.-188C>A) c.190C>A (p.Arg64Ser) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375125G>A | CA482928680 | SACS | n.738C>T c.202C>T (p.Pro68Ser) c.165C>T (p.Gly55=) n.303C>T c.156C>T (p.Gly52=) n.282C>T c.-1998C>T (n.-1998C>T) c.-189C>T (n.-189C>T) c.189C>T (p.Gly63=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375125G>C | CA482928681 | SACS | n.738C>G c.202C>G (p.Pro68Ala) c.165C>G (p.Gly55=) n.303C>G c.156C>G (p.Gly52=) n.282C>G c.-1998C>G (n.-1998C>G) c.-189C>G (n.-189C>G) c.189C>G (p.Gly63=) | ClinVar |
| 13 | g.23375125G= | CA2078656646 | SACS | n.738C= c.202C= (p.Pro68=) c.165C= (p.Gly55=) n.303C= c.156C= (p.Gly52=) n.282C= c.-1998C= (n.-1998C=) c.-189C= (n.-189C=) c.189C= (p.Gly63=) | |
| 13 | g.23375125G>T | CA482928683 | SACS | n.738C>A c.202C>A (p.Pro68Thr) c.165C>A (p.Gly55=) n.303C>A c.156C>A (p.Gly52=) n.282C>A c.-1998C>A (n.-1998C>A) c.-189C>A (n.-189C>A) c.189C>A (p.Gly63=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23375126C>A | CA387554302 | SACS | n.737G>T c.201G>T (p.Arg67=) c.164G>T (p.Gly55Val) n.302G>T c.155G>T (p.Gly52Val) n.281G>T c.-1999G>T (n.-1999G>T) c.-190G>T (n.-190G>T) c.188G>T (p.Gly63Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23375126C= | CA2078656648 | SACS | n.737G= c.201G= (p.Arg67=) c.164G= (p.Gly55=) n.302G= c.155G= (p.Gly52=) n.281G= c.-1999G= (n.-1999G=) c.-190G= (n.-190G=) c.188G= (p.Gly63=) | |
| 13 | g.23375126C>G | CA387554304 | SACS | n.737G>C c.201G>C (p.Arg67=) c.164G>C (p.Gly55Ala) n.302G>C c.155G>C (p.Gly52Ala) n.281G>C c.-1999G>C (n.-1999G>C) c.-190G>C (n.-190G>C) c.188G>C (p.Gly63Ala) | |
| 13 | g.23375126C>T | CA387554306 | SACS | n.737G>A c.201G>A (p.Arg67=) c.164G>A (p.Gly55Asp) n.302G>A c.155G>A (p.Gly52Asp) n.281G>A c.-1999G>A (n.-1999G>A) c.-190G>A (n.-190G>A) c.188G>A (p.Gly63Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375127C>A | CA387554313 | SACS | n.736G>T c.200G>T (p.Arg67Leu) c.163G>T (p.Gly55Cys) n.301G>T c.154G>T (p.Gly52Cys) n.280G>T c.-2000G>T (n.-2000G>T) c.-191G>T (n.-191G>T) c.187G>T (p.Gly63Cys) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375127C= | CA2078656652 | SACS | n.736G= c.200G= (p.Arg67=) c.163G= (p.Gly55=) n.301G= c.154G= (p.Gly52=) n.280G= c.-2000G= (n.-2000G=) c.-191G= (n.-191G=) c.187G= (p.Gly63=) | |
| 13 | g.23375127C>G | CA387554311 | SACS | n.736G>C c.200G>C (p.Arg67Pro) c.163G>C (p.Gly55Arg) n.301G>C c.154G>C (p.Gly52Arg) n.280G>C c.-2000G>C (n.-2000G>C) c.-191G>C (n.-191G>C) c.187G>C (p.Gly63Arg) | dbSNP |
| 13 | g.23375127C>T | CA387554310 | SACS | n.736G>A c.200G>A (p.Arg67Gln) c.163G>A (p.Gly55Ser) n.301G>A c.154G>A (p.Gly52Ser) n.280G>A c.-2000G>A (n.-2000G>A) c.-191G>A (n.-191G>A) c.187G>A (p.Gly63Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375128G>A | CA482928692 | SACS | n.735C>T c.199C>T (p.Arg67Trp) c.162C>T (p.Gly54=) n.300C>T c.153C>T (p.Gly51=) n.279C>T c.-2001C>T (n.-2001C>T) c.-192C>T (n.-192C>T) c.186C>T (p.Gly62=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375128G>C | CA482928693 | SACS | n.735C>G c.199C>G (p.Arg67Gly) c.162C>G (p.Gly54=) n.300C>G c.153C>G (p.Gly51=) n.279C>G c.-2001C>G (n.-2001C>G) c.-192C>G (n.-192C>G) c.186C>G (p.Gly62=) | |
| 13 | g.23375128G= | CA2078656655 | SACS | n.735C= c.199C= (p.Arg67=) c.162C= (p.Gly54=) n.300C= c.153C= (p.Gly51=) n.279C= c.-2001C= (n.-2001C=) c.-192C= (n.-192C=) c.186C= (p.Gly62=) | |
| 13 | g.23375128G>T | CA482928695 | SACS | n.735C>A c.199C>A (p.Arg67=) c.162C>A (p.Gly54=) n.300C>A c.153C>A (p.Gly51=) n.279C>A c.-2001C>A (n.-2001C>A) c.-192C>A (n.-192C>A) c.186C>A (p.Gly62=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375129C>A | CA387554315 | SACS | n.734G>T c.198G>T (p.Arg66=) c.161G>T (p.Gly54Val) n.299G>T c.152G>T (p.Gly51Val) n.278G>T c.-2002G>T (n.-2002G>T) c.-193G>T (n.-193G>T) c.185G>T (p.Gly62Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375129C= | CA2078656658 | SACS | n.734G= c.198G= (p.Arg66=) c.161G= (p.Gly54=) n.299G= c.152G= (p.Gly51=) n.278G= c.-2002G= (n.-2002G=) c.-193G= (n.-193G=) c.185G= (p.Gly62=) | |
| 13 | g.23375129C>G | CA387554316 | SACS | n.734G>C c.198G>C (p.Arg66=) c.161G>C (p.Gly54Ala) n.299G>C c.152G>C (p.Gly51Ala) n.278G>C c.-2002G>C (n.-2002G>C) c.-193G>C (n.-193G>C) c.185G>C (p.Gly62Ala) | dbSNP |
| 13 | g.23375129C>T | CA387554318 | SACS | n.734G>A c.198G>A (p.Arg66=) c.161G>A (p.Gly54Asp) n.299G>A c.152G>A (p.Gly51Asp) n.278G>A c.-2002G>A (n.-2002G>A) c.-193G>A (n.-193G>A) c.185G>A (p.Gly62Asp) | |
| 13 | g.23375130C>A | CA387554319 | SACS | n.733G>T c.197G>T (p.Arg66Leu) c.160G>T (p.Gly54Cys) n.298G>T c.151G>T (p.Gly51Cys) n.277G>T c.-2003G>T (n.-2003G>T) c.-194G>T (n.-194G>T) c.184G>T (p.Gly62Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23375130C>G | CA387554320 | SACS | n.733G>C c.197G>C (p.Arg66Pro) c.160G>C (p.Gly54Arg) n.298G>C c.151G>C (p.Gly51Arg) n.277G>C c.-2003G>C (n.-2003G>C) c.-194G>C (n.-194G>C) c.184G>C (p.Gly62Arg) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375130C>T | CA387554321 | SACS | n.733G>A c.197G>A (p.Arg66Gln) c.160G>A (p.Gly54Ser) n.298G>A c.151G>A (p.Gly51Ser) n.277G>A c.-2003G>A (n.-2003G>A) c.-194G>A (n.-194G>A) c.184G>A (p.Gly62Ser) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375131G>A | CA482928704 | SACS | n.732C>T c.196C>T (p.Arg66Trp) c.159C>T (p.Arg53=) n.297C>T c.150C>T (p.Arg50=) n.276C>T c.-2004C>T (n.-2004C>T) c.-195C>T (n.-195C>T) c.183C>T (p.Arg61=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375131G>C | CA246691790 | SACS | n.732C>G c.196C>G (p.Arg66Gly) c.159C>G (p.Arg53=) n.297C>G c.150C>G (p.Arg50=) n.276C>G c.-2004C>G (n.-2004C>G) c.-195C>G (n.-195C>G) c.183C>G (p.Arg61=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375131G= | CA2078656662 | SACS | n.732C= c.196C= (p.Arg66=) c.159C= (p.Arg53=) n.297C= c.150C= (p.Arg50=) n.276C= c.-2004C= (n.-2004C=) c.-195C= (n.-195C=) c.183C= (p.Arg61=) | |
| 13 | g.23375131G>T | CA482928706 | SACS | n.732C>A c.196C>A (p.Arg66=) c.159C>A (p.Arg53=) n.297C>A c.150C>A (p.Arg50=) n.276C>A c.-2004C>A (n.-2004C>A) c.-195C>A (n.-195C>A) c.183C>A (p.Arg61=) | gnomAD v4 |