| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23375009G>A | CA2078656456 | SACS | n.744+110C>T c.208+110C>T (n.208+110C>T) c.171+110C>T (n.171+110C>T) n.309+110C>T c.162+110C>T (n.162+110C>T) n.288+110C>T c.-1992+110C>T (n.-1992+110C>T) c.-183+110C>T (n.-183+110C>T) c.195+110C>T (n.195+110C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23375009G= | CA2078656455 | SACS | n.744+110C= c.208+110C= (n.208+110C=) c.171+110C= (n.171+110C=) n.309+110C= c.162+110C= (n.162+110C=) n.288+110C= c.-1992+110C= (n.-1992+110C=) c.-183+110C= (n.-183+110C=) c.195+110C= (n.195+110C=) | |
| 13 | g.23375009G>T | CA696661794 | SACS | n.744+110C>A c.208+110C>A (n.208+110C>A) c.171+110C>A (n.171+110C>A) n.309+110C>A c.162+110C>A (n.162+110C>A) n.288+110C>A c.-1992+110C>A (n.-1992+110C>A) c.-183+110C>A (n.-183+110C>A) c.195+110C>A (n.195+110C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375010G>A | CA246691634 | SACS | n.744+109C>T c.208+109C>T (n.208+109C>T) c.171+109C>T (n.171+109C>T) n.309+109C>T c.162+109C>T (n.162+109C>T) n.288+109C>T c.-1992+109C>T (n.-1992+109C>T) c.-183+109C>T (n.-183+109C>T) c.195+109C>T (n.195+109C>T) | dbSNP |
| 13 | g.23375010G>C | CA2622330467 | SACS | n.744+109C>G c.208+109C>G (n.208+109C>G) c.171+109C>G (n.171+109C>G) n.309+109C>G c.162+109C>G (n.162+109C>G) n.288+109C>G c.-1992+109C>G (n.-1992+109C>G) c.-183+109C>G (n.-183+109C>G) c.195+109C>G (n.195+109C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375010G= | CA2078656458 | SACS | n.744+109C= c.208+109C= (n.208+109C=) c.171+109C= (n.171+109C=) n.309+109C= c.162+109C= (n.162+109C=) n.288+109C= c.-1992+109C= (n.-1992+109C=) c.-183+109C= (n.-183+109C=) c.195+109C= (n.195+109C=) | |
| 13 | g.23375010G>T | CA2622330468 | SACS | n.744+109C>A c.208+109C>A (n.208+109C>A) c.171+109C>A (n.171+109C>A) n.309+109C>A c.162+109C>A (n.162+109C>A) n.288+109C>A c.-1992+109C>A (n.-1992+109C>A) c.-183+109C>A (n.-183+109C>A) c.195+109C>A (n.195+109C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375011_23375028dup | CA2622330466 | SACS | n.744+92_744+109dup c.208+92_208+109dup (n.208+92_208+109dup) c.171+92_171+109dup (n.171+92_171+109dup) n.309+92_309+109dup c.162+92_162+109dup (n.162+92_162+109dup) n.288+92_288+109dup c.-1992+92_-1992+109dup (n.-1992+92_-1992+109dup) c.-183+92_-183+109dup (n.-183+92_-183+109dup) c.195+92_195+109dup (n.195+92_195+109dup) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375011A= | CA2078656463 | SACS | n.744+108T= c.208+108T= (n.208+108T=) c.171+108T= (n.171+108T=) n.309+108T= c.162+108T= (n.162+108T=) n.288+108T= c.-1992+108T= (n.-1992+108T=) c.-183+108T= (n.-183+108T=) c.195+108T= (n.195+108T=) | |
| 13 | g.23375011A>G | CA2622330469 | SACS | n.744+108T>C c.208+108T>C (n.208+108T>C) c.171+108T>C (n.171+108T>C) n.309+108T>C c.162+108T>C (n.162+108T>C) n.288+108T>C c.-1992+108T>C (n.-1992+108T>C) c.-183+108T>C (n.-183+108T>C) c.195+108T>C (n.195+108T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375011A>T | CA2078656464 | SACS | n.744+108T>A c.208+108T>A (n.208+108T>A) c.171+108T>A (n.171+108T>A) n.309+108T>A c.162+108T>A (n.162+108T>A) n.288+108T>A c.-1992+108T>A (n.-1992+108T>A) c.-183+108T>A (n.-183+108T>A) c.195+108T>A (n.195+108T>A) | dbSNP |
| 13 | g.23375012G>A | CA608985339 | SACS | n.744+107C>T c.208+107C>T (n.208+107C>T) c.171+107C>T (n.171+107C>T) n.309+107C>T c.162+107C>T (n.162+107C>T) n.288+107C>T c.-1992+107C>T (n.-1992+107C>T) c.-183+107C>T (n.-183+107C>T) c.195+107C>T (n.195+107C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375012G>C | CA2078656468 | SACS | n.744+107C>G c.208+107C>G (n.208+107C>G) c.171+107C>G (n.171+107C>G) n.309+107C>G c.162+107C>G (n.162+107C>G) n.288+107C>G c.-1992+107C>G (n.-1992+107C>G) c.-183+107C>G (n.-183+107C>G) c.195+107C>G (n.195+107C>G) | dbSNP |
| 13 | g.23375012G= | CA2078656467 | SACS | n.744+107C= c.208+107C= (n.208+107C=) c.171+107C= (n.171+107C=) n.309+107C= c.162+107C= (n.162+107C=) n.288+107C= c.-1992+107C= (n.-1992+107C=) c.-183+107C= (n.-183+107C=) c.195+107C= (n.195+107C=) | |
| 13 | g.23375012G>T | CA2622330470 | SACS | n.744+107C>A c.208+107C>A (n.208+107C>A) c.171+107C>A (n.171+107C>A) n.309+107C>A c.162+107C>A (n.162+107C>A) n.288+107C>A c.-1992+107C>A (n.-1992+107C>A) c.-183+107C>A (n.-183+107C>A) c.195+107C>A (n.195+107C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375013T>C | CA2622330471 | SACS | n.744+106A>G c.208+106A>G (n.208+106A>G) c.171+106A>G (n.171+106A>G) n.309+106A>G c.162+106A>G (n.162+106A>G) n.288+106A>G c.-1992+106A>G (n.-1992+106A>G) c.-183+106A>G (n.-183+106A>G) c.195+106A>G (n.195+106A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375014C>A | CA2505409142 | SACS | n.744+105G>T c.208+105G>T (n.208+105G>T) c.171+105G>T (n.171+105G>T) n.309+105G>T c.162+105G>T (n.162+105G>T) n.288+105G>T c.-1992+105G>T (n.-1992+105G>T) c.-183+105G>T (n.-183+105G>T) c.195+105G>T (n.195+105G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375014C>T | CA2622330472 | SACS | n.744+105G>A c.208+105G>A (n.208+105G>A) c.171+105G>A (n.171+105G>A) n.309+105G>A c.162+105G>A (n.162+105G>A) n.288+105G>A c.-1992+105G>A (n.-1992+105G>A) c.-183+105G>A (n.-183+105G>A) c.195+105G>A (n.195+105G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375015A>C | CA2622330473 | SACS | n.744+104T>G c.208+104T>G (n.208+104T>G) c.171+104T>G (n.171+104T>G) n.309+104T>G c.162+104T>G (n.162+104T>G) n.288+104T>G c.-1992+104T>G (n.-1992+104T>G) c.-183+104T>G (n.-183+104T>G) c.195+104T>G (n.195+104T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375018C>A | CA2622330474 | SACS | n.744+101G>T c.208+101G>T (n.208+101G>T) c.171+101G>T (n.171+101G>T) n.309+101G>T c.162+101G>T (n.162+101G>T) n.288+101G>T c.-1992+101G>T (n.-1992+101G>T) c.-183+101G>T (n.-183+101G>T) c.195+101G>T (n.195+101G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375018C>T | CA2622330475 | SACS | n.744+101G>A c.208+101G>A (n.208+101G>A) c.171+101G>A (n.171+101G>A) n.309+101G>A c.162+101G>A (n.162+101G>A) n.288+101G>A c.-1992+101G>A (n.-1992+101G>A) c.-183+101G>A (n.-183+101G>A) c.195+101G>A (n.195+101G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375019G>C | CA696661797 | SACS | n.744+100C>G c.208+100C>G (n.208+100C>G) c.171+100C>G (n.171+100C>G) n.309+100C>G c.162+100C>G (n.162+100C>G) n.288+100C>G c.-1992+100C>G (n.-1992+100C>G) c.-183+100C>G (n.-183+100C>G) c.195+100C>G (n.195+100C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23375019G= | CA2078656470 | SACS | n.744+100C= c.208+100C= (n.208+100C=) c.171+100C= (n.171+100C=) n.309+100C= c.162+100C= (n.162+100C=) n.288+100C= c.-1992+100C= (n.-1992+100C=) c.-183+100C= (n.-183+100C=) c.195+100C= (n.195+100C=) | |
| 13 | g.23375019G>T | CA2622330476 | SACS | n.744+100C>A c.208+100C>A (n.208+100C>A) c.171+100C>A (n.171+100C>A) n.309+100C>A c.162+100C>A (n.162+100C>A) n.288+100C>A c.-1992+100C>A (n.-1992+100C>A) c.-183+100C>A (n.-183+100C>A) c.195+100C>A (n.195+100C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375020C>A | CA2622330477 | SACS | n.744+99G>T c.208+99G>T (n.208+99G>T) c.171+99G>T (n.171+99G>T) n.309+99G>T c.162+99G>T (n.162+99G>T) n.288+99G>T c.-1992+99G>T (n.-1992+99G>T) c.-183+99G>T (n.-183+99G>T) c.195+99G>T (n.195+99G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375020C= | CA2078656472 | SACS | n.744+99G= c.208+99G= (n.208+99G=) c.171+99G= (n.171+99G=) n.309+99G= c.162+99G= (n.162+99G=) n.288+99G= c.-1992+99G= (n.-1992+99G=) c.-183+99G= (n.-183+99G=) c.195+99G= (n.195+99G=) | |
| 13 | g.23375020C>T | CA246691636 | SACS | n.744+99G>A c.208+99G>A (n.208+99G>A) c.171+99G>A (n.171+99G>A) n.309+99G>A c.162+99G>A (n.162+99G>A) n.288+99G>A c.-1992+99G>A (n.-1992+99G>A) c.-183+99G>A (n.-183+99G>A) c.195+99G>A (n.195+99G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375021G>A | CA2575369697 | SACS | n.744+98C>T c.208+98C>T (n.208+98C>T) c.171+98C>T (n.171+98C>T) n.309+98C>T c.162+98C>T (n.162+98C>T) n.288+98C>T c.-1992+98C>T (n.-1992+98C>T) c.-183+98C>T (n.-183+98C>T) c.195+98C>T (n.195+98C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375021G>T | CA2622330478 | SACS | n.744+98C>A c.208+98C>A (n.208+98C>A) c.171+98C>A (n.171+98C>A) n.309+98C>A c.162+98C>A (n.162+98C>A) n.288+98C>A c.-1992+98C>A (n.-1992+98C>A) c.-183+98C>A (n.-183+98C>A) c.195+98C>A (n.195+98C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375022C>T | CA2622330479 | SACS | n.744+97G>A c.208+97G>A (n.208+97G>A) c.171+97G>A (n.171+97G>A) n.309+97G>A c.162+97G>A (n.162+97G>A) n.288+97G>A c.-1992+97G>A (n.-1992+97G>A) c.-183+97G>A (n.-183+97G>A) c.195+97G>A (n.195+97G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375023C>A | CA2622330481 | SACS | n.744+96G>T c.208+96G>T (n.208+96G>T) c.171+96G>T (n.171+96G>T) n.309+96G>T c.162+96G>T (n.162+96G>T) n.288+96G>T c.-1992+96G>T (n.-1992+96G>T) c.-183+96G>T (n.-183+96G>T) c.195+96G>T (n.195+96G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375023C>T | CA2622330480 | SACS | n.744+96G>A c.208+96G>A (n.208+96G>A) c.171+96G>A (n.171+96G>A) n.309+96G>A c.162+96G>A (n.162+96G>A) n.288+96G>A c.-1992+96G>A (n.-1992+96G>A) c.-183+96G>A (n.-183+96G>A) c.195+96G>A (n.195+96G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375028_23375046del | CA2622330482 | SACS | n.744+78_744+96del c.208+78_208+96del (n.208+78_208+96del) c.171+78_171+96del (n.171+78_171+96del) n.309+78_309+96del c.162+78_162+96del (n.162+78_162+96del) n.288+78_288+96del c.-1992+78_-1992+96del (n.-1992+78_-1992+96del) c.-183+78_-183+96del (n.-183+78_-183+96del) c.195+78_195+96del (n.195+78_195+96del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375024G>A | CA608985340 | SACS | n.744+95C>T c.208+95C>T (n.208+95C>T) c.171+95C>T (n.171+95C>T) n.309+95C>T c.162+95C>T (n.162+95C>T) n.288+95C>T c.-1992+95C>T (n.-1992+95C>T) c.-183+95C>T (n.-183+95C>T) c.195+95C>T (n.195+95C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375024G= | CA2078656476 | SACS | n.744+95C= c.208+95C= (n.208+95C=) c.171+95C= (n.171+95C=) n.309+95C= c.162+95C= (n.162+95C=) n.288+95C= c.-1992+95C= (n.-1992+95C=) c.-183+95C= (n.-183+95C=) c.195+95C= (n.195+95C=) | |
| 13 | g.23375024G>T | CA2575369698 | SACS | n.744+95C>A c.208+95C>A (n.208+95C>A) c.171+95C>A (n.171+95C>A) n.309+95C>A c.162+95C>A (n.162+95C>A) n.288+95C>A c.-1992+95C>A (n.-1992+95C>A) c.-183+95C>A (n.-183+95C>A) c.195+95C>A (n.195+95C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375025C>A | CA2622330483 | SACS | n.744+94G>T c.208+94G>T (n.208+94G>T) c.171+94G>T (n.171+94G>T) n.309+94G>T c.162+94G>T (n.162+94G>T) n.288+94G>T c.-1992+94G>T (n.-1992+94G>T) c.-183+94G>T (n.-183+94G>T) c.195+94G>T (n.195+94G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375026C= | CA2078656479 | SACS | n.744+93G= c.208+93G= (n.208+93G=) c.171+93G= (n.171+93G=) n.309+93G= c.162+93G= (n.162+93G=) n.288+93G= c.-1992+93G= (n.-1992+93G=) c.-183+93G= (n.-183+93G=) c.195+93G= (n.195+93G=) | |
| 13 | g.23375026C>T | CA696661803 | SACS | n.744+93G>A c.208+93G>A (n.208+93G>A) c.171+93G>A (n.171+93G>A) n.309+93G>A c.162+93G>A (n.162+93G>A) n.288+93G>A c.-1992+93G>A (n.-1992+93G>A) c.-183+93G>A (n.-183+93G>A) c.195+93G>A (n.195+93G>A) | dbSNP |
| 13 | g.23375027C>A | CA2622330484 | SACS | n.744+92G>T c.208+92G>T (n.208+92G>T) c.171+92G>T (n.171+92G>T) n.309+92G>T c.162+92G>T (n.162+92G>T) n.288+92G>T c.-1992+92G>T (n.-1992+92G>T) c.-183+92G>T (n.-183+92G>T) c.195+92G>T (n.195+92G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375027C= | CA2078656482 | SACS | n.744+92G= c.208+92G= (n.208+92G=) c.171+92G= (n.171+92G=) n.309+92G= c.162+92G= (n.162+92G=) n.288+92G= c.-1992+92G= (n.-1992+92G=) c.-183+92G= (n.-183+92G=) c.195+92G= (n.195+92G=) | |
| 13 | g.23375027C>G | CA2078656483 | SACS | n.744+92G>C c.208+92G>C (n.208+92G>C) c.171+92G>C (n.171+92G>C) n.309+92G>C c.162+92G>C (n.162+92G>C) n.288+92G>C c.-1992+92G>C (n.-1992+92G>C) c.-183+92G>C (n.-183+92G>C) c.195+92G>C (n.195+92G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23375027C>T | CA2575369699 | SACS | n.744+92G>A c.208+92G>A (n.208+92G>A) c.171+92G>A (n.171+92G>A) n.309+92G>A c.162+92G>A (n.162+92G>A) n.288+92G>A c.-1992+92G>A (n.-1992+92G>A) c.-183+92G>A (n.-183+92G>A) c.195+92G>A (n.195+92G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375028G>A | CA2575369700 | SACS | n.744+91C>T c.208+91C>T (n.208+91C>T) c.171+91C>T (n.171+91C>T) n.309+91C>T c.162+91C>T (n.162+91C>T) n.288+91C>T c.-1992+91C>T (n.-1992+91C>T) c.-183+91C>T (n.-183+91C>T) c.195+91C>T (n.195+91C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375028G>C | CA2622330485 | SACS | n.744+91C>G c.208+91C>G (n.208+91C>G) c.171+91C>G (n.171+91C>G) n.309+91C>G c.162+91C>G (n.162+91C>G) n.288+91C>G c.-1992+91C>G (n.-1992+91C>G) c.-183+91C>G (n.-183+91C>G) c.195+91C>G (n.195+91C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375028G>T | CA2575369701 | SACS | n.744+91C>A c.208+91C>A (n.208+91C>A) c.171+91C>A (n.171+91C>A) n.309+91C>A c.162+91C>A (n.162+91C>A) n.288+91C>A c.-1992+91C>A (n.-1992+91C>A) c.-183+91C>A (n.-183+91C>A) c.195+91C>A (n.195+91C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375029C>T | CA2622330486 | SACS | n.744+90G>A c.208+90G>A (n.208+90G>A) c.171+90G>A (n.171+90G>A) n.309+90G>A c.162+90G>A (n.162+90G>A) n.288+90G>A c.-1992+90G>A (n.-1992+90G>A) c.-183+90G>A (n.-183+90G>A) c.195+90G>A (n.195+90G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375030G>A | CA2575369702 | SACS | n.744+89C>T c.208+89C>T (n.208+89C>T) c.171+89C>T (n.171+89C>T) n.309+89C>T c.162+89C>T (n.162+89C>T) n.288+89C>T c.-1992+89C>T (n.-1992+89C>T) c.-183+89C>T (n.-183+89C>T) c.195+89C>T (n.195+89C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375030_23375031dup | CA2622330487 | SACS | n.744+88_744+89dup c.208+88_208+89dup (n.208+88_208+89dup) c.171+88_171+89dup (n.171+88_171+89dup) n.309+88_309+89dup c.162+88_162+89dup (n.162+88_162+89dup) n.288+88_288+89dup c.-1992+88_-1992+89dup (n.-1992+88_-1992+89dup) c.-183+88_-183+89dup (n.-183+88_-183+89dup) c.195+88_195+89dup (n.195+88_195+89dup) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375031G>A | CA2622330488 | SACS | n.744+88C>T c.208+88C>T (n.208+88C>T) c.171+88C>T (n.171+88C>T) n.309+88C>T c.162+88C>T (n.162+88C>T) n.288+88C>T c.-1992+88C>T (n.-1992+88C>T) c.-183+88C>T (n.-183+88C>T) c.195+88C>T (n.195+88C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375031G>C | CA2622330489 | SACS | n.744+88C>G c.208+88C>G (n.208+88C>G) c.171+88C>G (n.171+88C>G) n.309+88C>G c.162+88C>G (n.162+88C>G) n.288+88C>G c.-1992+88C>G (n.-1992+88C>G) c.-183+88C>G (n.-183+88C>G) c.195+88C>G (n.195+88C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375031G>T | CA2622330490 | SACS | n.744+88C>A c.208+88C>A (n.208+88C>A) c.171+88C>A (n.171+88C>A) n.309+88C>A c.162+88C>A (n.162+88C>A) n.288+88C>A c.-1992+88C>A (n.-1992+88C>A) c.-183+88C>A (n.-183+88C>A) c.195+88C>A (n.195+88C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375032A= | CA2078656485 | SACS | n.744+87T= c.208+87T= (n.208+87T=) c.171+87T= (n.171+87T=) n.309+87T= c.162+87T= (n.162+87T=) n.288+87T= c.-1992+87T= (n.-1992+87T=) c.-183+87T= (n.-183+87T=) c.195+87T= (n.195+87T=) | |
| 13 | g.23375032A>G | CA954044156 | SACS | n.744+87T>C c.208+87T>C (n.208+87T>C) c.171+87T>C (n.171+87T>C) n.309+87T>C c.162+87T>C (n.162+87T>C) n.288+87T>C c.-1992+87T>C (n.-1992+87T>C) c.-183+87T>C (n.-183+87T>C) c.195+87T>C (n.195+87T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375033A>C | CA2622330491 | SACS | n.744+86T>G c.208+86T>G (n.208+86T>G) c.171+86T>G (n.171+86T>G) n.309+86T>G c.162+86T>G (n.162+86T>G) n.288+86T>G c.-1992+86T>G (n.-1992+86T>G) c.-183+86T>G (n.-183+86T>G) c.195+86T>G (n.195+86T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375033A>G | CA2622330492 | SACS | n.744+86T>C c.208+86T>C (n.208+86T>C) c.171+86T>C (n.171+86T>C) n.309+86T>C c.162+86T>C (n.162+86T>C) n.288+86T>C c.-1992+86T>C (n.-1992+86T>C) c.-183+86T>C (n.-183+86T>C) c.195+86T>C (n.195+86T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375034A>C | CA2727686447 | SACS | n.744+85T>G c.208+85T>G (n.208+85T>G) c.171+85T>G (n.171+85T>G) n.309+85T>G c.162+85T>G (n.162+85T>G) n.288+85T>G c.-1992+85T>G (n.-1992+85T>G) c.-183+85T>G (n.-183+85T>G) c.195+85T>G (n.195+85T>G) | dbSNP |
| 13 | g.23375034A>G | CA2622330493 | SACS | n.744+85T>C c.208+85T>C (n.208+85T>C) c.171+85T>C (n.171+85T>C) n.309+85T>C c.162+85T>C (n.162+85T>C) n.288+85T>C c.-1992+85T>C (n.-1992+85T>C) c.-183+85T>C (n.-183+85T>C) c.195+85T>C (n.195+85T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375035C>T | CA2575369703 | SACS | n.744+84G>A c.208+84G>A (n.208+84G>A) c.171+84G>A (n.171+84G>A) n.309+84G>A c.162+84G>A (n.162+84G>A) n.288+84G>A c.-1992+84G>A (n.-1992+84G>A) c.-183+84G>A (n.-183+84G>A) c.195+84G>A (n.195+84G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23375036_23375042del | CA2622330494 | SACS | n.744+78_744+84del c.208+78_208+84del (n.208+78_208+84del) c.171+78_171+84del (n.171+78_171+84del) n.309+78_309+84del c.162+78_162+84del (n.162+78_162+84del) n.288+78_288+84del c.-1992+78_-1992+84del (n.-1992+78_-1992+84del) c.-183+78_-183+84del (n.-183+78_-183+84del) c.195+78_195+84del (n.195+78_195+84del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375037T>C | CA2575369704 | SACS | n.744+82A>G c.208+82A>G (n.208+82A>G) c.171+82A>G (n.171+82A>G) n.309+82A>G c.162+82A>G (n.162+82A>G) n.288+82A>G c.-1992+82A>G (n.-1992+82A>G) c.-183+82A>G (n.-183+82A>G) c.195+82A>G (n.195+82A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375038G>A | CA2622330495 | SACS | n.744+81C>T c.208+81C>T (n.208+81C>T) c.171+81C>T (n.171+81C>T) n.309+81C>T c.162+81C>T (n.162+81C>T) n.288+81C>T c.-1992+81C>T (n.-1992+81C>T) c.-183+81C>T (n.-183+81C>T) c.195+81C>T (n.195+81C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375038G>T | CA2622330496 | SACS | n.744+81C>A c.208+81C>A (n.208+81C>A) c.171+81C>A (n.171+81C>A) n.309+81C>A c.162+81C>A (n.162+81C>A) n.288+81C>A c.-1992+81C>A (n.-1992+81C>A) c.-183+81C>A (n.-183+81C>A) c.195+81C>A (n.195+81C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375039C>A | CA2622330497 | SACS | n.744+80G>T c.208+80G>T (n.208+80G>T) c.171+80G>T (n.171+80G>T) n.309+80G>T c.162+80G>T (n.162+80G>T) n.288+80G>T c.-1992+80G>T (n.-1992+80G>T) c.-183+80G>T (n.-183+80G>T) c.195+80G>T (n.195+80G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375039C= | CA2078656487 | SACS | n.744+80G= c.208+80G= (n.208+80G=) c.171+80G= (n.171+80G=) n.309+80G= c.162+80G= (n.162+80G=) n.288+80G= c.-1992+80G= (n.-1992+80G=) c.-183+80G= (n.-183+80G=) c.195+80G= (n.195+80G=) | |
| 13 | g.23375039C>G | CA608985341 | SACS | n.744+80G>C c.208+80G>C (n.208+80G>C) c.171+80G>C (n.171+80G>C) n.309+80G>C c.162+80G>C (n.162+80G>C) n.288+80G>C c.-1992+80G>C (n.-1992+80G>C) c.-183+80G>C (n.-183+80G>C) c.195+80G>C (n.195+80G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375039C>T | CA954044161 | SACS | n.744+80G>A c.208+80G>A (n.208+80G>A) c.171+80G>A (n.171+80G>A) n.309+80G>A c.162+80G>A (n.162+80G>A) n.288+80G>A c.-1992+80G>A (n.-1992+80G>A) c.-183+80G>A (n.-183+80G>A) c.195+80G>A (n.195+80G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375040G>A | CA696661806 | SACS | n.744+79C>T c.208+79C>T (n.208+79C>T) c.171+79C>T (n.171+79C>T) n.309+79C>T c.162+79C>T (n.162+79C>T) n.288+79C>T c.-1992+79C>T (n.-1992+79C>T) c.-183+79C>T (n.-183+79C>T) c.195+79C>T (n.195+79C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23375040G>C | CA246691642 | SACS | n.744+79C>G c.208+79C>G (n.208+79C>G) c.171+79C>G (n.171+79C>G) n.309+79C>G c.162+79C>G (n.162+79C>G) n.288+79C>G c.-1992+79C>G (n.-1992+79C>G) c.-183+79C>G (n.-183+79C>G) c.195+79C>G (n.195+79C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375040G= | CA2078656491 | SACS | n.744+79C= c.208+79C= (n.208+79C=) c.171+79C= (n.171+79C=) n.309+79C= c.162+79C= (n.162+79C=) n.288+79C= c.-1992+79C= (n.-1992+79C=) c.-183+79C= (n.-183+79C=) c.195+79C= (n.195+79C=) | |
| 13 | g.23375040G>T | CA2622330498 | SACS | n.744+79C>A c.208+79C>A (n.208+79C>A) c.171+79C>A (n.171+79C>A) n.309+79C>A c.162+79C>A (n.162+79C>A) n.288+79C>A c.-1992+79C>A (n.-1992+79C>A) c.-183+79C>A (n.-183+79C>A) c.195+79C>A (n.195+79C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375041T>A | CA655197224 | SACS | n.744+78A>T c.208+78A>T (n.208+78A>T) c.171+78A>T (n.171+78A>T) n.309+78A>T c.162+78A>T (n.162+78A>T) n.288+78A>T c.-1992+78A>T (n.-1992+78A>T) c.-183+78A>T (n.-183+78A>T) c.195+78A>T (n.195+78A>T) | COSMIC |
| 13 | g.23375042C>A | CA2575369705 | SACS | n.744+77G>T c.208+77G>T (n.208+77G>T) c.171+77G>T (n.171+77G>T) n.309+77G>T c.162+77G>T (n.162+77G>T) n.288+77G>T c.-1992+77G>T (n.-1992+77G>T) c.-183+77G>T (n.-183+77G>T) c.195+77G>T (n.195+77G>T) | |
| 13 | g.23375042C>G | CA2575369706 | SACS | n.744+77G>C c.208+77G>C (n.208+77G>C) c.171+77G>C (n.171+77G>C) n.309+77G>C c.162+77G>C (n.162+77G>C) n.288+77G>C c.-1992+77G>C (n.-1992+77G>C) c.-183+77G>C (n.-183+77G>C) c.195+77G>C (n.195+77G>C) | |
| 13 | g.23375042C>T | CA2622330499 | SACS | n.744+77G>A c.208+77G>A (n.208+77G>A) c.171+77G>A (n.171+77G>A) n.309+77G>A c.162+77G>A (n.162+77G>A) n.288+77G>A c.-1992+77G>A (n.-1992+77G>A) c.-183+77G>A (n.-183+77G>A) c.195+77G>A (n.195+77G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375042_23375043insCCACG | CA2575369707 | SACS | n.744+76_744+77insCGTGG c.208+76_208+77insCGTGG (n.208+76_208+77insCGTGG) c.171+76_171+77insCGTGG (n.171+76_171+77insCGTGG) n.309+76_309+77insCGTGG c.162+76_162+77insCGTGG (n.162+76_162+77insCGTGG) n.288+76_288+77insCGTGG c.-1992+76_-1992+77insCGTGG (n.-1992+76_-1992+77insCGTGG) c.-183+76_-183+77insCGTGG (n.-183+76_-183+77insCGTGG) c.195+76_195+77insCGTGG (n.195+76_195+77insCGTGG) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375043G>A | CA2078656497 | SACS | n.744+76C>T c.208+76C>T (n.208+76C>T) c.171+76C>T (n.171+76C>T) n.309+76C>T c.162+76C>T (n.162+76C>T) n.288+76C>T c.-1992+76C>T (n.-1992+76C>T) c.-183+76C>T (n.-183+76C>T) c.195+76C>T (n.195+76C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23375043G>C | CA2622330500 | SACS | n.744+76C>G c.208+76C>G (n.208+76C>G) c.171+76C>G (n.171+76C>G) n.309+76C>G c.162+76C>G (n.162+76C>G) n.288+76C>G c.-1992+76C>G (n.-1992+76C>G) c.-183+76C>G (n.-183+76C>G) c.195+76C>G (n.195+76C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375043G= | CA2078656496 | SACS | n.744+76C= c.208+76C= (n.208+76C=) c.171+76C= (n.171+76C=) n.309+76C= c.162+76C= (n.162+76C=) n.288+76C= c.-1992+76C= (n.-1992+76C=) c.-183+76C= (n.-183+76C=) c.195+76C= (n.195+76C=) | |
| 13 | g.23375043G>T | CA2622330501 | SACS | n.744+76C>A c.208+76C>A (n.208+76C>A) c.171+76C>A (n.171+76C>A) n.309+76C>A c.162+76C>A (n.162+76C>A) n.288+76C>A c.-1992+76C>A (n.-1992+76C>A) c.-183+76C>A (n.-183+76C>A) c.195+76C>A (n.195+76C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375044C>G | CA2575369708 | SACS | n.744+75G>C c.208+75G>C (n.208+75G>C) c.171+75G>C (n.171+75G>C) n.309+75G>C c.162+75G>C (n.162+75G>C) n.288+75G>C c.-1992+75G>C (n.-1992+75G>C) c.-183+75G>C (n.-183+75G>C) c.195+75G>C (n.195+75G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375044C>T | CA2622330503 | SACS | n.744+75G>A c.208+75G>A (n.208+75G>A) c.171+75G>A (n.171+75G>A) n.309+75G>A c.162+75G>A (n.162+75G>A) n.288+75G>A c.-1992+75G>A (n.-1992+75G>A) c.-183+75G>A (n.-183+75G>A) c.195+75G>A (n.195+75G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375046del | CA2622330502 | SACS | n.744+75del c.208+75del (n.208+75del) c.171+75del (n.171+75del) n.309+75del c.162+75del (n.162+75del) n.288+75del c.-1992+75del (n.-1992+75del) c.-183+75del (n.-183+75del) c.195+75del (n.195+75del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375045C>A | CA246691649 | SACS | n.744+74G>T c.208+74G>T (n.208+74G>T) c.171+74G>T (n.171+74G>T) n.309+74G>T c.162+74G>T (n.162+74G>T) n.288+74G>T c.-1992+74G>T (n.-1992+74G>T) c.-183+74G>T (n.-183+74G>T) c.195+74G>T (n.195+74G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375045C= | CA2078656499 | SACS | n.744+74G= c.208+74G= (n.208+74G=) c.171+74G= (n.171+74G=) n.309+74G= c.162+74G= (n.162+74G=) n.288+74G= c.-1992+74G= (n.-1992+74G=) c.-183+74G= (n.-183+74G=) c.195+74G= (n.195+74G=) | |
| 13 | g.23375046C>T | CA2622330504 | SACS | n.744+73G>A c.208+73G>A (n.208+73G>A) c.171+73G>A (n.171+73G>A) n.309+73G>A c.162+73G>A (n.162+73G>A) n.288+73G>A c.-1992+73G>A (n.-1992+73G>A) c.-183+73G>A (n.-183+73G>A) c.195+73G>A (n.195+73G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375047A= | CA2078656501 | SACS | n.744+72T= c.208+72T= (n.208+72T=) c.171+72T= (n.171+72T=) n.309+72T= c.162+72T= (n.162+72T=) n.288+72T= c.-1992+72T= (n.-1992+72T=) c.-183+72T= (n.-183+72T=) c.195+72T= (n.195+72T=) | |
| 13 | g.23375047A>C | CA246691655 | SACS | n.744+72T>G c.208+72T>G (n.208+72T>G) c.171+72T>G (n.171+72T>G) n.309+72T>G c.162+72T>G (n.162+72T>G) n.288+72T>G c.-1992+72T>G (n.-1992+72T>G) c.-183+72T>G (n.-183+72T>G) c.195+72T>G (n.195+72T>G) | dbSNP |
| 13 | g.23375047A>G | CA2622330505 | SACS | n.744+72T>C c.208+72T>C (n.208+72T>C) c.171+72T>C (n.171+72T>C) n.309+72T>C c.162+72T>C (n.162+72T>C) n.288+72T>C c.-1992+72T>C (n.-1992+72T>C) c.-183+72T>C (n.-183+72T>C) c.195+72T>C (n.195+72T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375048C>A | CA2575369709 | SACS | n.744+71G>T c.208+71G>T (n.208+71G>T) c.171+71G>T (n.171+71G>T) n.309+71G>T c.162+71G>T (n.162+71G>T) n.288+71G>T c.-1992+71G>T (n.-1992+71G>T) c.-183+71G>T (n.-183+71G>T) c.195+71G>T (n.195+71G>T) | |
| 13 | g.23375048C>T | CA2541779265 | SACS | n.744+71G>A c.208+71G>A (n.208+71G>A) c.171+71G>A (n.171+71G>A) n.309+71G>A c.162+71G>A (n.162+71G>A) n.288+71G>A c.-1992+71G>A (n.-1992+71G>A) c.-183+71G>A (n.-183+71G>A) c.195+71G>A (n.195+71G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375051del | CA2622330506 | SACS | n.744+71del c.208+71del (n.208+71del) c.171+71del (n.171+71del) n.309+71del c.162+71del (n.162+71del) n.288+71del c.-1992+71del (n.-1992+71del) c.-183+71del (n.-183+71del) c.195+71del (n.195+71del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375049C>A | CA2622330507 | SACS | n.744+70G>T c.208+70G>T (n.208+70G>T) c.171+70G>T (n.171+70G>T) n.309+70G>T c.162+70G>T (n.162+70G>T) n.288+70G>T c.-1992+70G>T (n.-1992+70G>T) c.-183+70G>T (n.-183+70G>T) c.195+70G>T (n.195+70G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375050C>A | CA246691676 | SACS | n.744+69G>T c.208+69G>T (n.208+69G>T) c.171+69G>T (n.171+69G>T) n.309+69G>T c.162+69G>T (n.162+69G>T) n.288+69G>T c.-1992+69G>T (n.-1992+69G>T) c.-183+69G>T (n.-183+69G>T) c.195+69G>T (n.195+69G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375050C= | CA2078656504 | SACS | n.744+69G= c.208+69G= (n.208+69G=) c.171+69G= (n.171+69G=) n.309+69G= c.162+69G= (n.162+69G=) n.288+69G= c.-1992+69G= (n.-1992+69G=) c.-183+69G= (n.-183+69G=) c.195+69G= (n.195+69G=) | |
| 13 | g.23375050C>T | CA2575369710 | SACS | n.744+69G>A c.208+69G>A (n.208+69G>A) c.171+69G>A (n.171+69G>A) n.309+69G>A c.162+69G>A (n.162+69G>A) n.288+69G>A c.-1992+69G>A (n.-1992+69G>A) c.-183+69G>A (n.-183+69G>A) c.195+69G>A (n.195+69G>A) | |
| 13 | g.23375051C>A | CA2622330508 | SACS | n.744+68G>T c.208+68G>T (n.208+68G>T) c.171+68G>T (n.171+68G>T) n.309+68G>T c.162+68G>T (n.162+68G>T) n.288+68G>T c.-1992+68G>T (n.-1992+68G>T) c.-183+68G>T (n.-183+68G>T) c.195+68G>T (n.195+68G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375051C= | CA2078656508 | SACS | n.744+68G= c.208+68G= (n.208+68G=) c.171+68G= (n.171+68G=) n.309+68G= c.162+68G= (n.162+68G=) n.288+68G= c.-1992+68G= (n.-1992+68G=) c.-183+68G= (n.-183+68G=) c.195+68G= (n.195+68G=) | |
| 13 | g.23375051C>G | CA2622330509 | SACS | n.744+68G>C c.208+68G>C (n.208+68G>C) c.171+68G>C (n.171+68G>C) n.309+68G>C c.162+68G>C (n.162+68G>C) n.288+68G>C c.-1992+68G>C (n.-1992+68G>C) c.-183+68G>C (n.-183+68G>C) c.195+68G>C (n.195+68G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375051C>T | CA2078656509 | SACS | n.744+68G>A c.208+68G>A (n.208+68G>A) c.171+68G>A (n.171+68G>A) n.309+68G>A c.162+68G>A (n.162+68G>A) n.288+68G>A c.-1992+68G>A (n.-1992+68G>A) c.-183+68G>A (n.-183+68G>A) c.195+68G>A (n.195+68G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23375052G>A | CA2575369711 | SACS | n.744+67C>T c.208+67C>T (n.208+67C>T) c.171+67C>T (n.171+67C>T) n.309+67C>T c.162+67C>T (n.162+67C>T) n.288+67C>T c.-1992+67C>T (n.-1992+67C>T) c.-183+67C>T (n.-183+67C>T) c.195+67C>T (n.195+67C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375052G>C | CA2622330510 | SACS | n.744+67C>G c.208+67C>G (n.208+67C>G) c.171+67C>G (n.171+67C>G) n.309+67C>G c.162+67C>G (n.162+67C>G) n.288+67C>G c.-1992+67C>G (n.-1992+67C>G) c.-183+67C>G (n.-183+67C>G) c.195+67C>G (n.195+67C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375052G>T | CA2622330511 | SACS | n.744+67C>A c.208+67C>A (n.208+67C>A) c.171+67C>A (n.171+67C>A) n.309+67C>A c.162+67C>A (n.162+67C>A) n.288+67C>A c.-1992+67C>A (n.-1992+67C>A) c.-183+67C>A (n.-183+67C>A) c.195+67C>A (n.195+67C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375053G>A | CA2622330512 | SACS | n.744+66C>T c.208+66C>T (n.208+66C>T) c.171+66C>T (n.171+66C>T) n.309+66C>T c.162+66C>T (n.162+66C>T) n.288+66C>T c.-1992+66C>T (n.-1992+66C>T) c.-183+66C>T (n.-183+66C>T) c.195+66C>T (n.195+66C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23375054G>A | CA2622330513 | SACS | n.744+65C>T c.208+65C>T (n.208+65C>T) c.171+65C>T (n.171+65C>T) n.309+65C>T c.162+65C>T (n.162+65C>T) n.288+65C>T c.-1992+65C>T (n.-1992+65C>T) c.-183+65C>T (n.-183+65C>T) c.195+65C>T (n.195+65C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375054G>T | CA2622330514 | SACS | n.744+65C>A c.208+65C>A (n.208+65C>A) c.171+65C>A (n.171+65C>A) n.309+65C>A c.162+65C>A (n.162+65C>A) n.288+65C>A c.-1992+65C>A (n.-1992+65C>A) c.-183+65C>A (n.-183+65C>A) c.195+65C>A (n.195+65C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375055C>A | CA2622330515 | SACS | n.744+64G>T c.208+64G>T (n.208+64G>T) c.171+64G>T (n.171+64G>T) n.309+64G>T c.162+64G>T (n.162+64G>T) n.288+64G>T c.-1992+64G>T (n.-1992+64G>T) c.-183+64G>T (n.-183+64G>T) c.195+64G>T (n.195+64G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375055C>T | CA2622330516 | SACS | n.744+64G>A c.208+64G>A (n.208+64G>A) c.171+64G>A (n.171+64G>A) n.309+64G>A c.162+64G>A (n.162+64G>A) n.288+64G>A c.-1992+64G>A (n.-1992+64G>A) c.-183+64G>A (n.-183+64G>A) c.195+64G>A (n.195+64G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375056C>T | CA2622330517 | SACS | n.744+63G>A c.208+63G>A (n.208+63G>A) c.171+63G>A (n.171+63G>A) n.309+63G>A c.162+63G>A (n.162+63G>A) n.288+63G>A c.-1992+63G>A (n.-1992+63G>A) c.-183+63G>A (n.-183+63G>A) c.195+63G>A (n.195+63G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375057C>A | CA2622330518 | SACS | n.744+62G>T c.208+62G>T (n.208+62G>T) c.171+62G>T (n.171+62G>T) n.309+62G>T c.162+62G>T (n.162+62G>T) n.288+62G>T c.-1992+62G>T (n.-1992+62G>T) c.-183+62G>T (n.-183+62G>T) c.195+62G>T (n.195+62G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375057C>G | CA2622330519 | SACS | n.744+62G>C c.208+62G>C (n.208+62G>C) c.171+62G>C (n.171+62G>C) n.309+62G>C c.162+62G>C (n.162+62G>C) n.288+62G>C c.-1992+62G>C (n.-1992+62G>C) c.-183+62G>C (n.-183+62G>C) c.195+62G>C (n.195+62G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375058T>C | CA2727686534 | SACS | n.744+61A>G c.208+61A>G (n.208+61A>G) c.171+61A>G (n.171+61A>G) n.309+61A>G c.162+61A>G (n.162+61A>G) n.288+61A>G c.-1992+61A>G (n.-1992+61A>G) c.-183+61A>G (n.-183+61A>G) c.195+61A>G (n.195+61A>G) | dbSNP |
| 13 | g.23375059C>A | CA2622330520 | SACS | n.744+60G>T c.208+60G>T (n.208+60G>T) c.171+60G>T (n.171+60G>T) n.309+60G>T c.162+60G>T (n.162+60G>T) n.288+60G>T c.-1992+60G>T (n.-1992+60G>T) c.-183+60G>T (n.-183+60G>T) c.195+60G>T (n.195+60G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375059C>G | CA2622330521 | SACS | n.744+60G>C c.208+60G>C (n.208+60G>C) c.171+60G>C (n.171+60G>C) n.309+60G>C c.162+60G>C (n.162+60G>C) n.288+60G>C c.-1992+60G>C (n.-1992+60G>C) c.-183+60G>C (n.-183+60G>C) c.195+60G>C (n.195+60G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375059C>T | CA2622330522 | SACS | n.744+60G>A c.208+60G>A (n.208+60G>A) c.171+60G>A (n.171+60G>A) n.309+60G>A c.162+60G>A (n.162+60G>A) n.288+60G>A c.-1992+60G>A (n.-1992+60G>A) c.-183+60G>A (n.-183+60G>A) c.195+60G>A (n.195+60G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375060G>A | CA2622330523 | SACS | n.744+59C>T c.208+59C>T (n.208+59C>T) c.171+59C>T (n.171+59C>T) n.309+59C>T c.162+59C>T (n.162+59C>T) n.288+59C>T c.-1992+59C>T (n.-1992+59C>T) c.-183+59C>T (n.-183+59C>T) c.195+59C>T (n.195+59C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375060G>C | CA2622330524 | SACS | n.744+59C>G c.208+59C>G (n.208+59C>G) c.171+59C>G (n.171+59C>G) n.309+59C>G c.162+59C>G (n.162+59C>G) n.288+59C>G c.-1992+59C>G (n.-1992+59C>G) c.-183+59C>G (n.-183+59C>G) c.195+59C>G (n.195+59C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375062C>A | CA2078656512 | SACS | n.744+57G>T c.208+57G>T (n.208+57G>T) c.171+57G>T (n.171+57G>T) n.309+57G>T c.162+57G>T (n.162+57G>T) n.288+57G>T c.-1992+57G>T (n.-1992+57G>T) c.-183+57G>T (n.-183+57G>T) c.195+57G>T (n.195+57G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23375062C= | CA2078656511 | SACS | n.744+57G= c.208+57G= (n.208+57G=) c.171+57G= (n.171+57G=) n.309+57G= c.162+57G= (n.162+57G=) n.288+57G= c.-1992+57G= (n.-1992+57G=) c.-183+57G= (n.-183+57G=) c.195+57G= (n.195+57G=) | |
| 13 | g.23375062C>T | CA696661814 | SACS | n.744+57G>A c.208+57G>A (n.208+57G>A) c.171+57G>A (n.171+57G>A) n.309+57G>A c.162+57G>A (n.162+57G>A) n.288+57G>A c.-1992+57G>A (n.-1992+57G>A) c.-183+57G>A (n.-183+57G>A) c.195+57G>A (n.195+57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375066_23375069del | CA2622330525 | SACS | n.744+54_744+57del c.208+54_208+57del (n.208+54_208+57del) c.171+54_171+57del (n.171+54_171+57del) n.309+54_309+57del c.162+54_162+57del (n.162+54_162+57del) n.288+54_288+57del c.-1992+54_-1992+57del (n.-1992+54_-1992+57del) c.-183+54_-183+57del (n.-183+54_-183+57del) c.195+54_195+57del (n.195+54_195+57del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375063G>A | CA2622330526 | SACS | n.744+56C>T c.208+56C>T (n.208+56C>T) c.171+56C>T (n.171+56C>T) n.309+56C>T c.162+56C>T (n.162+56C>T) n.288+56C>T c.-1992+56C>T (n.-1992+56C>T) c.-183+56C>T (n.-183+56C>T) c.195+56C>T (n.195+56C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375063G>C | CA2078656516 | SACS | n.744+56C>G c.208+56C>G (n.208+56C>G) c.171+56C>G (n.171+56C>G) n.309+56C>G c.162+56C>G (n.162+56C>G) n.288+56C>G c.-1992+56C>G (n.-1992+56C>G) c.-183+56C>G (n.-183+56C>G) c.195+56C>G (n.195+56C>G) | dbSNP |
| 13 | g.23375063G= | CA2078656515 | SACS | n.744+56C= c.208+56C= (n.208+56C=) c.171+56C= (n.171+56C=) n.309+56C= c.162+56C= (n.162+56C=) n.288+56C= c.-1992+56C= (n.-1992+56C=) c.-183+56C= (n.-183+56C=) c.195+56C= (n.195+56C=) | |
| 13 | g.23375063G>T | CA2622330527 | SACS | n.744+56C>A c.208+56C>A (n.208+56C>A) c.171+56C>A (n.171+56C>A) n.309+56C>A c.162+56C>A (n.162+56C>A) n.288+56C>A c.-1992+56C>A (n.-1992+56C>A) c.-183+56C>A (n.-183+56C>A) c.195+56C>A (n.195+56C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375064C>A | CA2622330528 | SACS | n.744+55G>T c.208+55G>T (n.208+55G>T) c.171+55G>T (n.171+55G>T) n.309+55G>T c.162+55G>T (n.162+55G>T) n.288+55G>T c.-1992+55G>T (n.-1992+55G>T) c.-183+55G>T (n.-183+55G>T) c.195+55G>T (n.195+55G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375064C= | CA2078656518 | SACS | n.744+55G= c.208+55G= (n.208+55G=) c.171+55G= (n.171+55G=) n.309+55G= c.162+55G= (n.162+55G=) n.288+55G= c.-1992+55G= (n.-1992+55G=) c.-183+55G= (n.-183+55G=) c.195+55G= (n.195+55G=) | |
| 13 | g.23375064C>G | CA246691701 | SACS | n.744+55G>C c.208+55G>C (n.208+55G>C) c.171+55G>C (n.171+55G>C) n.309+55G>C c.162+55G>C (n.162+55G>C) n.288+55G>C c.-1992+55G>C (n.-1992+55G>C) c.-183+55G>C (n.-183+55G>C) c.195+55G>C (n.195+55G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375064C>T | CA2575369712 | SACS | n.744+55G>A c.208+55G>A (n.208+55G>A) c.171+55G>A (n.171+55G>A) n.309+55G>A c.162+55G>A (n.162+55G>A) n.288+55G>A c.-1992+55G>A (n.-1992+55G>A) c.-183+55G>A (n.-183+55G>A) c.195+55G>A (n.195+55G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375065C>A | CA2078656522 | SACS | n.744+54G>T c.208+54G>T (n.208+54G>T) c.171+54G>T (n.171+54G>T) n.309+54G>T c.162+54G>T (n.162+54G>T) n.288+54G>T c.-1992+54G>T (n.-1992+54G>T) c.-183+54G>T (n.-183+54G>T) c.195+54G>T (n.195+54G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23375065C= | CA2078656521 | SACS | n.744+54G= c.208+54G= (n.208+54G=) c.171+54G= (n.171+54G=) n.309+54G= c.162+54G= (n.162+54G=) n.288+54G= c.-1992+54G= (n.-1992+54G=) c.-183+54G= (n.-183+54G=) c.195+54G= (n.195+54G=) | |
| 13 | g.23375065C>T | CA2622330529 | SACS | n.744+54G>A c.208+54G>A (n.208+54G>A) c.171+54G>A (n.171+54G>A) n.309+54G>A c.162+54G>A (n.162+54G>A) n.288+54G>A c.-1992+54G>A (n.-1992+54G>A) c.-183+54G>A (n.-183+54G>A) c.195+54G>A (n.195+54G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375066C>A | CA2622330530 | SACS | n.744+53G>T c.208+53G>T (n.208+53G>T) c.171+53G>T (n.171+53G>T) n.309+53G>T c.162+53G>T (n.162+53G>T) n.288+53G>T c.-1992+53G>T (n.-1992+53G>T) c.-183+53G>T (n.-183+53G>T) c.195+53G>T (n.195+53G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375066C>T | CA2622330531 | SACS | n.744+53G>A c.208+53G>A (n.208+53G>A) c.171+53G>A (n.171+53G>A) n.309+53G>A c.162+53G>A (n.162+53G>A) n.288+53G>A c.-1992+53G>A (n.-1992+53G>A) c.-183+53G>A (n.-183+53G>A) c.195+53G>A (n.195+53G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375067G>A | CA2622330532 | SACS | n.744+52C>T c.208+52C>T (n.208+52C>T) c.171+52C>T (n.171+52C>T) n.309+52C>T c.162+52C>T (n.162+52C>T) n.288+52C>T c.-1992+52C>T (n.-1992+52C>T) c.-183+52C>T (n.-183+52C>T) c.195+52C>T (n.195+52C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23375067G>T | CA2622330533 | SACS | n.744+52C>A c.208+52C>A (n.208+52C>A) c.171+52C>A (n.171+52C>A) n.309+52C>A c.162+52C>A (n.162+52C>A) n.288+52C>A c.-1992+52C>A (n.-1992+52C>A) c.-183+52C>A (n.-183+52C>A) c.195+52C>A (n.195+52C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375068C>A | CA2622330534 | SACS | n.744+51G>T c.208+51G>T (n.208+51G>T) c.171+51G>T (n.171+51G>T) n.309+51G>T c.162+51G>T (n.162+51G>T) n.288+51G>T c.-1992+51G>T (n.-1992+51G>T) c.-183+51G>T (n.-183+51G>T) c.195+51G>T (n.195+51G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375068C>T | CA2622330535 | SACS | n.744+51G>A c.208+51G>A (n.208+51G>A) c.171+51G>A (n.171+51G>A) n.309+51G>A c.162+51G>A (n.162+51G>A) n.288+51G>A c.-1992+51G>A (n.-1992+51G>A) c.-183+51G>A (n.-183+51G>A) c.195+51G>A (n.195+51G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375069C>A | CA2622330536 | SACS | n.744+50G>T c.208+50G>T (n.208+50G>T) c.171+50G>T (n.171+50G>T) n.309+50G>T c.162+50G>T (n.162+50G>T) n.288+50G>T c.-1992+50G>T (n.-1992+50G>T) c.-183+50G>T (n.-183+50G>T) c.195+50G>T (n.195+50G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375069C>T | CA2622330537 | SACS | n.744+50G>A c.208+50G>A (n.208+50G>A) c.171+50G>A (n.171+50G>A) n.309+50G>A c.162+50G>A (n.162+50G>A) n.288+50G>A c.-1992+50G>A (n.-1992+50G>A) c.-183+50G>A (n.-183+50G>A) c.195+50G>A (n.195+50G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375070G>A | CA2622330539 | SACS | n.744+49C>T c.208+49C>T (n.208+49C>T) c.171+49C>T (n.171+49C>T) n.309+49C>T c.162+49C>T (n.162+49C>T) n.288+49C>T c.-1992+49C>T (n.-1992+49C>T) c.-183+49C>T (n.-183+49C>T) c.195+49C>T (n.195+49C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375070G>C | CA2622330538 | SACS | n.744+49C>G c.208+49C>G (n.208+49C>G) c.171+49C>G (n.171+49C>G) n.309+49C>G c.162+49C>G (n.162+49C>G) n.288+49C>G c.-1992+49C>G (n.-1992+49C>G) c.-183+49C>G (n.-183+49C>G) c.195+49C>G (n.195+49C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375070G>T | CA2575369713 | SACS | n.744+49C>A c.208+49C>A (n.208+49C>A) c.171+49C>A (n.171+49C>A) n.309+49C>A c.162+49C>A (n.162+49C>A) n.288+49C>A c.-1992+49C>A (n.-1992+49C>A) c.-183+49C>A (n.-183+49C>A) c.195+49C>A (n.195+49C>A) | |
| 13 | g.23375071T>C | CA2622330540 | SACS | n.744+48A>G c.208+48A>G (n.208+48A>G) c.171+48A>G (n.171+48A>G) n.309+48A>G c.162+48A>G (n.162+48A>G) n.288+48A>G c.-1992+48A>G (n.-1992+48A>G) c.-183+48A>G (n.-183+48A>G) c.195+48A>G (n.195+48A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375071T>G | CA2572797753 | SACS | n.744+48A>C c.208+48A>C (n.208+48A>C) c.171+48A>C (n.171+48A>C) n.309+48A>C c.162+48A>C (n.162+48A>C) n.288+48A>C c.-1992+48A>C (n.-1992+48A>C) c.-183+48A>C (n.-183+48A>C) c.195+48A>C (n.195+48A>C) | dbSNP |
| 13 | g.23375072T>A | CA246691707 | SACS | n.744+47A>T c.208+47A>T (n.208+47A>T) c.171+47A>T (n.171+47A>T) n.309+47A>T c.162+47A>T (n.162+47A>T) n.288+47A>T c.-1992+47A>T (n.-1992+47A>T) c.-183+47A>T (n.-183+47A>T) c.195+47A>T (n.195+47A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375072T>C | CA2622330541 | SACS | n.744+47A>G c.208+47A>G (n.208+47A>G) c.171+47A>G (n.171+47A>G) n.309+47A>G c.162+47A>G (n.162+47A>G) n.288+47A>G c.-1992+47A>G (n.-1992+47A>G) c.-183+47A>G (n.-183+47A>G) c.195+47A>G (n.195+47A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375072T= | CA2078656524 | SACS | n.744+47A= c.208+47A= (n.208+47A=) c.171+47A= (n.171+47A=) n.309+47A= c.162+47A= (n.162+47A=) n.288+47A= c.-1992+47A= (n.-1992+47A=) c.-183+47A= (n.-183+47A=) c.195+47A= (n.195+47A=) | |
| 13 | g.23375073C>A | CA2622330542 | SACS | n.744+46G>T c.208+46G>T (n.208+46G>T) c.171+46G>T (n.171+46G>T) n.309+46G>T c.162+46G>T (n.162+46G>T) n.288+46G>T c.-1992+46G>T (n.-1992+46G>T) c.-183+46G>T (n.-183+46G>T) c.195+46G>T (n.195+46G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375073C= | CA2078656527 | SACS | n.744+46G= c.208+46G= (n.208+46G=) c.171+46G= (n.171+46G=) n.309+46G= c.162+46G= (n.162+46G=) n.288+46G= c.-1992+46G= (n.-1992+46G=) c.-183+46G= (n.-183+46G=) c.195+46G= (n.195+46G=) | |
| 13 | g.23375073C>T | CA246691711 | SACS | n.744+46G>A c.208+46G>A (n.208+46G>A) c.171+46G>A (n.171+46G>A) n.309+46G>A c.162+46G>A (n.162+46G>A) n.288+46G>A c.-1992+46G>A (n.-1992+46G>A) c.-183+46G>A (n.-183+46G>A) c.195+46G>A (n.195+46G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375074C>A | CA2622330543 | SACS | n.744+45G>T c.208+45G>T (n.208+45G>T) c.171+45G>T (n.171+45G>T) n.309+45G>T c.162+45G>T (n.162+45G>T) n.288+45G>T c.-1992+45G>T (n.-1992+45G>T) c.-183+45G>T (n.-183+45G>T) c.195+45G>T (n.195+45G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375074C>T | CA2622330544 | SACS | n.744+45G>A c.208+45G>A (n.208+45G>A) c.171+45G>A (n.171+45G>A) n.309+45G>A c.162+45G>A (n.162+45G>A) n.288+45G>A c.-1992+45G>A (n.-1992+45G>A) c.-183+45G>A (n.-183+45G>A) c.195+45G>A (n.195+45G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375075T>C | CA2622330545 | SACS | n.744+44A>G c.208+44A>G (n.208+44A>G) c.171+44A>G (n.171+44A>G) n.309+44A>G c.162+44A>G (n.162+44A>G) n.288+44A>G c.-1992+44A>G (n.-1992+44A>G) c.-183+44A>G (n.-183+44A>G) c.195+44A>G (n.195+44A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375076C>A | CA2622330546 | SACS | n.744+43G>T c.208+43G>T (n.208+43G>T) c.171+43G>T (n.171+43G>T) n.309+43G>T c.162+43G>T (n.162+43G>T) n.288+43G>T c.-1992+43G>T (n.-1992+43G>T) c.-183+43G>T (n.-183+43G>T) c.195+43G>T (n.195+43G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23375077C>A | CA2622330547 | SACS | n.744+42G>T c.208+42G>T (n.208+42G>T) c.171+42G>T (n.171+42G>T) n.309+42G>T c.162+42G>T (n.162+42G>T) n.288+42G>T c.-1992+42G>T (n.-1992+42G>T) c.-183+42G>T (n.-183+42G>T) c.195+42G>T (n.195+42G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23375077C>T | CA2575369714 | SACS | n.744+42G>A c.208+42G>A (n.208+42G>A) c.171+42G>A (n.171+42G>A) n.309+42G>A c.162+42G>A (n.162+42G>A) n.288+42G>A c.-1992+42G>A (n.-1992+42G>A) c.-183+42G>A (n.-183+42G>A) c.195+42G>A (n.195+42G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375078G>A | CA608985342 | SACS | n.744+41C>T c.208+41C>T (n.208+41C>T) c.171+41C>T (n.171+41C>T) n.309+41C>T c.162+41C>T (n.162+41C>T) n.288+41C>T c.-1992+41C>T (n.-1992+41C>T) c.-183+41C>T (n.-183+41C>T) c.195+41C>T (n.195+41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375078G= | CA2078656530 | SACS | n.744+41C= c.208+41C= (n.208+41C=) c.171+41C= (n.171+41C=) n.309+41C= c.162+41C= (n.162+41C=) n.288+41C= c.-1992+41C= (n.-1992+41C=) c.-183+41C= (n.-183+41C=) c.195+41C= (n.195+41C=) | |
| 13 | g.23375078G>T | CA2078656531 | SACS | n.744+41C>A c.208+41C>A (n.208+41C>A) c.171+41C>A (n.171+41C>A) n.309+41C>A c.162+41C>A (n.162+41C>A) n.288+41C>A c.-1992+41C>A (n.-1992+41C>A) c.-183+41C>A (n.-183+41C>A) c.195+41C>A (n.195+41C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23375078_23375087delinsGCGTGGCGGA | CA2078656532 | SACS | n.744+32_744+41delinsTCCGCCACGC c.208+32_208+41delinsTCCGCCACGC (n.208+32_208+41delinsTCCGCCACGC) c.171+32_171+41delinsTCCGCCACGC (n.171+32_171+41delinsTCCGCCACGC) n.309+32_309+41delinsTCCGCCACGC c.162+32_162+41delinsTCCGCCACGC (n.162+32_162+41delinsTCCGCCACGC) n.288+32_288+41delinsTCCGCCACGC c.-1992+32_-1992+41delinsTCCGCCACGC (n.-1992+32_-1992+41delinsTCCGCCACGC) c.-183+32_-183+41delinsTCCGCCACGC (n.-183+32_-183+41delinsTCCGCCACGC) c.195+32_195+41delinsTCCGCCACGC (n.195+32_195+41delinsTCCGCCACGC) | |
| 13 | g.23375079C>A | CA608985343 | SACS | n.744+40G>T c.208+40G>T (n.208+40G>T) c.171+40G>T (n.171+40G>T) n.309+40G>T c.162+40G>T (n.162+40G>T) n.288+40G>T c.-1992+40G>T (n.-1992+40G>T) c.-183+40G>T (n.-183+40G>T) c.195+40G>T (n.195+40G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375079C= | CA2078656535 | SACS | n.744+40G= c.208+40G= (n.208+40G=) c.171+40G= (n.171+40G=) n.309+40G= c.162+40G= (n.162+40G=) n.288+40G= c.-1992+40G= (n.-1992+40G=) c.-183+40G= (n.-183+40G=) c.195+40G= (n.195+40G=) | |
| 13 | g.23375079C>T | CA696661822 | SACS | n.744+40G>A c.208+40G>A (n.208+40G>A) c.171+40G>A (n.171+40G>A) n.309+40G>A c.162+40G>A (n.162+40G>A) n.288+40G>A c.-1992+40G>A (n.-1992+40G>A) c.-183+40G>A (n.-183+40G>A) c.195+40G>A (n.195+40G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375079_23375087del | CA2078656537 | SACS | n.744+32_744+40del c.208+32_208+40del (n.208+32_208+40del) c.171+32_171+40del (n.171+32_171+40del) n.309+32_309+40del c.162+32_162+40del (n.162+32_162+40del) n.288+32_288+40del c.-1992+32_-1992+40del (n.-1992+32_-1992+40del) c.-183+32_-183+40del (n.-183+32_-183+40del) c.195+32_195+40del (n.195+32_195+40del) | dbSNP |
| 13 | g.23375080G>A | CA2622330548 | SACS | n.744+39C>T c.208+39C>T (n.208+39C>T) c.171+39C>T (n.171+39C>T) n.309+39C>T c.162+39C>T (n.162+39C>T) n.288+39C>T c.-1992+39C>T (n.-1992+39C>T) c.-183+39C>T (n.-183+39C>T) c.195+39C>T (n.195+39C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375080G>C | CA954044190 | SACS | n.744+39C>G c.208+39C>G (n.208+39C>G) c.171+39C>G (n.171+39C>G) n.309+39C>G c.162+39C>G (n.162+39C>G) n.288+39C>G c.-1992+39C>G (n.-1992+39C>G) c.-183+39C>G (n.-183+39C>G) c.195+39C>G (n.195+39C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375080G= | CA2078656538 | SACS | n.744+39C= c.208+39C= (n.208+39C=) c.171+39C= (n.171+39C=) n.309+39C= c.162+39C= (n.162+39C=) n.288+39C= c.-1992+39C= (n.-1992+39C=) c.-183+39C= (n.-183+39C=) c.195+39C= (n.195+39C=) | |
| 13 | g.23375080G>T | CA2622330549 | SACS | n.744+39C>A c.208+39C>A (n.208+39C>A) c.171+39C>A (n.171+39C>A) n.309+39C>A c.162+39C>A (n.162+39C>A) n.288+39C>A c.-1992+39C>A (n.-1992+39C>A) c.-183+39C>A (n.-183+39C>A) c.195+39C>A (n.195+39C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375081T>A | CA2078656544 | SACS | n.744+38A>T c.208+38A>T (n.208+38A>T) c.171+38A>T (n.171+38A>T) n.309+38A>T c.162+38A>T (n.162+38A>T) n.288+38A>T c.-1992+38A>T (n.-1992+38A>T) c.-183+38A>T (n.-183+38A>T) c.195+38A>T (n.195+38A>T) | dbSNP |
| 13 | g.23375081T= | CA2078656542 | SACS | n.744+38A= c.208+38A= (n.208+38A=) c.171+38A= (n.171+38A=) n.309+38A= c.162+38A= (n.162+38A=) n.288+38A= c.-1992+38A= (n.-1992+38A=) c.-183+38A= (n.-183+38A=) c.195+38A= (n.195+38A=) | |
| 13 | g.23375082G>A | CA6912173 | SACS | n.744+37C>T c.208+37C>T (n.208+37C>T) c.171+37C>T (n.171+37C>T) n.309+37C>T c.162+37C>T (n.162+37C>T) n.288+37C>T c.-1992+37C>T (n.-1992+37C>T) c.-183+37C>T (n.-183+37C>T) c.195+37C>T (n.195+37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 13 | g.23375082G= | CA2078656546 | SACS | n.744+37C= c.208+37C= (n.208+37C=) c.171+37C= (n.171+37C=) n.309+37C= c.162+37C= (n.162+37C=) n.288+37C= c.-1992+37C= (n.-1992+37C=) c.-183+37C= (n.-183+37C=) c.195+37C= (n.195+37C=) | |
| 13 | g.23375082G>T | CA2622330550 | SACS | n.744+37C>A c.208+37C>A (n.208+37C>A) c.171+37C>A (n.171+37C>A) n.309+37C>A c.162+37C>A (n.162+37C>A) n.288+37C>A c.-1992+37C>A (n.-1992+37C>A) c.-183+37C>A (n.-183+37C>A) c.195+37C>A (n.195+37C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375083G>A | CA2622330551 | SACS | n.744+36C>T c.208+36C>T (n.208+36C>T) c.171+36C>T (n.171+36C>T) n.309+36C>T c.162+36C>T (n.162+36C>T) n.288+36C>T c.-1992+36C>T (n.-1992+36C>T) c.-183+36C>T (n.-183+36C>T) c.195+36C>T (n.195+36C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375083G>T | CA2622330552 | SACS | n.744+36C>A c.208+36C>A (n.208+36C>A) c.171+36C>A (n.171+36C>A) n.309+36C>A c.162+36C>A (n.162+36C>A) n.288+36C>A c.-1992+36C>A (n.-1992+36C>A) c.-183+36C>A (n.-183+36C>A) c.195+36C>A (n.195+36C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375084_23375085del | CA2798500870 | SACS | n.744+35_744+36del c.208+35_208+36del (n.208+35_208+36del) c.171+35_171+36del (n.171+35_171+36del) n.309+35_309+36del c.162+35_162+36del (n.162+35_162+36del) n.288+35_288+36del c.-1992+35_-1992+36del (n.-1992+35_-1992+36del) c.-183+35_-183+36del (n.-183+35_-183+36del) c.195+35_195+36del (n.195+35_195+36del) | |
| 13 | g.23375084C>A | CA2622330553 | SACS | n.744+35G>T c.208+35G>T (n.208+35G>T) c.171+35G>T (n.171+35G>T) n.309+35G>T c.162+35G>T (n.162+35G>T) n.288+35G>T c.-1992+35G>T (n.-1992+35G>T) c.-183+35G>T (n.-183+35G>T) c.195+35G>T (n.195+35G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375084C= | CA2078656548 | SACS | n.744+35G= c.208+35G= (n.208+35G=) c.171+35G= (n.171+35G=) n.309+35G= c.162+35G= (n.162+35G=) n.288+35G= c.-1992+35G= (n.-1992+35G=) c.-183+35G= (n.-183+35G=) c.195+35G= (n.195+35G=) | |
| 13 | g.23375084C>T | CA696661825 | SACS | n.744+35G>A c.208+35G>A (n.208+35G>A) c.171+35G>A (n.171+35G>A) n.309+35G>A c.162+35G>A (n.162+35G>A) n.288+35G>A c.-1992+35G>A (n.-1992+35G>A) c.-183+35G>A (n.-183+35G>A) c.195+35G>A (n.195+35G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23375085G>A | CA6912174 | SACS | n.744+34C>T c.208+34C>T (n.208+34C>T) c.171+34C>T (n.171+34C>T) n.309+34C>T c.162+34C>T (n.162+34C>T) n.288+34C>T c.-1992+34C>T (n.-1992+34C>T) c.-183+34C>T (n.-183+34C>T) c.195+34C>T (n.195+34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375085G= | CA2078656550 | SACS | n.744+34C= c.208+34C= (n.208+34C=) c.171+34C= (n.171+34C=) n.309+34C= c.162+34C= (n.162+34C=) n.288+34C= c.-1992+34C= (n.-1992+34C=) c.-183+34C= (n.-183+34C=) c.195+34C= (n.195+34C=) | |
| 13 | g.23375085G>T | CA2622330554 | SACS | n.744+34C>A c.208+34C>A (n.208+34C>A) c.171+34C>A (n.171+34C>A) n.309+34C>A c.162+34C>A (n.162+34C>A) n.288+34C>A c.-1992+34C>A (n.-1992+34C>A) c.-183+34C>A (n.-183+34C>A) c.195+34C>A (n.195+34C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375086G>A | CA2622330556 | SACS | n.744+33C>T c.208+33C>T (n.208+33C>T) c.171+33C>T (n.171+33C>T) n.309+33C>T c.162+33C>T (n.162+33C>T) n.288+33C>T c.-1992+33C>T (n.-1992+33C>T) c.-183+33C>T (n.-183+33C>T) c.195+33C>T (n.195+33C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375086G>C | CA6912175 | SACS | n.744+33C>G c.208+33C>G (n.208+33C>G) c.171+33C>G (n.171+33C>G) n.309+33C>G c.162+33C>G (n.162+33C>G) n.288+33C>G c.-1992+33C>G (n.-1992+33C>G) c.-183+33C>G (n.-183+33C>G) c.195+33C>G (n.195+33C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375086G= | CA2078656555 | SACS | n.744+33C= c.208+33C= (n.208+33C=) c.171+33C= (n.171+33C=) n.309+33C= c.162+33C= (n.162+33C=) n.288+33C= c.-1992+33C= (n.-1992+33C=) c.-183+33C= (n.-183+33C=) c.195+33C= (n.195+33C=) | |
| 13 | g.23375086G>T | CA2622330555 | SACS | n.744+33C>A c.208+33C>A (n.208+33C>A) c.171+33C>A (n.171+33C>A) n.309+33C>A c.162+33C>A (n.162+33C>A) n.288+33C>A c.-1992+33C>A (n.-1992+33C>A) c.-183+33C>A (n.-183+33C>A) c.195+33C>A (n.195+33C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375087A= | CA2078656559 | SACS | n.744+32T= c.208+32T= (n.208+32T=) c.171+32T= (n.171+32T=) n.309+32T= c.162+32T= (n.162+32T=) n.288+32T= c.-1992+32T= (n.-1992+32T=) c.-183+32T= (n.-183+32T=) c.195+32T= (n.195+32T=) | |
| 13 | g.23375087A>C | CA2622330557 | SACS | n.744+32T>G c.208+32T>G (n.208+32T>G) c.171+32T>G (n.171+32T>G) n.309+32T>G c.162+32T>G (n.162+32T>G) n.288+32T>G c.-1992+32T>G (n.-1992+32T>G) c.-183+32T>G (n.-183+32T>G) c.195+32T>G (n.195+32T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375087A>G | CA2622330558 | SACS | n.744+32T>C c.208+32T>C (n.208+32T>C) c.171+32T>C (n.171+32T>C) n.309+32T>C c.162+32T>C (n.162+32T>C) n.288+32T>C c.-1992+32T>C (n.-1992+32T>C) c.-183+32T>C (n.-183+32T>C) c.195+32T>C (n.195+32T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375087A>T | CA246691742 | SACS | n.744+32T>A c.208+32T>A (n.208+32T>A) c.171+32T>A (n.171+32T>A) n.309+32T>A c.162+32T>A (n.162+32T>A) n.288+32T>A c.-1992+32T>A (n.-1992+32T>A) c.-183+32T>A (n.-183+32T>A) c.195+32T>A (n.195+32T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23375095_23375099dup | CA2078656557 | SACS | n.744+28_744+32dup c.208+28_208+32dup (n.208+28_208+32dup) c.171+28_171+32dup (n.171+28_171+32dup) n.309+28_309+32dup c.162+28_162+32dup (n.162+28_162+32dup) n.288+28_288+32dup c.-1992+28_-1992+32dup (n.-1992+28_-1992+32dup) c.-183+28_-183+32dup (n.-183+28_-183+32dup) c.195+28_195+32dup (n.195+28_195+32dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23375088G>A | CA2622330560 | SACS | n.744+31C>T c.208+31C>T (n.208+31C>T) c.171+31C>T (n.171+31C>T) n.309+31C>T c.162+31C>T (n.162+31C>T) n.288+31C>T c.-1992+31C>T (n.-1992+31C>T) c.-183+31C>T (n.-183+31C>T) c.195+31C>T (n.195+31C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23375088G>T | CA2622330561 | SACS | n.744+31C>A c.208+31C>A (n.208+31C>A) c.171+31C>A (n.171+31C>A) n.309+31C>A c.162+31C>A (n.162+31C>A) n.288+31C>A c.-1992+31C>A (n.-1992+31C>A) c.-183+31C>A (n.-183+31C>A) c.195+31C>A (n.195+31C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375089_23375124del | CA2622330559 | SACS | n.740_744+31del c.204_208+31del c.167_171+31del n.305_309+31del c.158_162+31del n.284_288+31del c.-1996_-1992+31del c.-187_-183+31del c.191_195+31del | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375089C>A | CA608985344 | SACS | n.744+30G>T c.208+30G>T (n.208+30G>T) c.171+30G>T (n.171+30G>T) n.309+30G>T c.162+30G>T (n.162+30G>T) n.288+30G>T c.-1992+30G>T (n.-1992+30G>T) c.-183+30G>T (n.-183+30G>T) c.195+30G>T (n.195+30G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375089C= | CA2078656561 | SACS | n.744+30G= c.208+30G= (n.208+30G=) c.171+30G= (n.171+30G=) n.309+30G= c.162+30G= (n.162+30G=) n.288+30G= c.-1992+30G= (n.-1992+30G=) c.-183+30G= (n.-183+30G=) c.195+30G= (n.195+30G=) | |
| 13 | g.23375089C>G | CA954044195 | SACS | n.744+30G>C c.208+30G>C (n.208+30G>C) c.171+30G>C (n.171+30G>C) n.309+30G>C c.162+30G>C (n.162+30G>C) n.288+30G>C c.-1992+30G>C (n.-1992+30G>C) c.-183+30G>C (n.-183+30G>C) c.195+30G>C (n.195+30G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375089C>T | CA2622330562 | SACS | n.744+30G>A c.208+30G>A (n.208+30G>A) c.171+30G>A (n.171+30G>A) n.309+30G>A c.162+30G>A (n.162+30G>A) n.288+30G>A c.-1992+30G>A (n.-1992+30G>A) c.-183+30G>A (n.-183+30G>A) c.195+30G>A (n.195+30G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375090C>A | CA2622330563 | SACS | n.744+29G>T c.208+29G>T (n.208+29G>T) c.171+29G>T (n.171+29G>T) n.309+29G>T c.162+29G>T (n.162+29G>T) n.288+29G>T c.-1992+29G>T (n.-1992+29G>T) c.-183+29G>T (n.-183+29G>T) c.195+29G>T (n.195+29G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375090C>T | CA2622330564 | SACS | n.744+29G>A c.208+29G>A (n.208+29G>A) c.171+29G>A (n.171+29G>A) n.309+29G>A c.162+29G>A (n.162+29G>A) n.288+29G>A c.-1992+29G>A (n.-1992+29G>A) c.-183+29G>A (n.-183+29G>A) c.195+29G>A (n.195+29G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375091C>A | CA2622330565 | SACS | n.744+28G>T c.208+28G>T (n.208+28G>T) c.171+28G>T (n.171+28G>T) n.309+28G>T c.162+28G>T (n.162+28G>T) n.288+28G>T c.-1992+28G>T (n.-1992+28G>T) c.-183+28G>T (n.-183+28G>T) c.195+28G>T (n.195+28G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375091C>T | CA2622330566 | SACS | n.744+28G>A c.208+28G>A (n.208+28G>A) c.171+28G>A (n.171+28G>A) n.309+28G>A c.162+28G>A (n.162+28G>A) n.288+28G>A c.-1992+28G>A (n.-1992+28G>A) c.-183+28G>A (n.-183+28G>A) c.195+28G>A (n.195+28G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375092A= | CA2078656563 | SACS | n.744+27T= c.208+27T= (n.208+27T=) c.171+27T= (n.171+27T=) n.309+27T= c.162+27T= (n.162+27T=) n.288+27T= c.-1992+27T= (n.-1992+27T=) c.-183+27T= (n.-183+27T=) c.195+27T= (n.195+27T=) | |
| 13 | g.23375092A>C | CA608985345 | SACS | n.744+27T>G c.208+27T>G (n.208+27T>G) c.171+27T>G (n.171+27T>G) n.309+27T>G c.162+27T>G (n.162+27T>G) n.288+27T>G c.-1992+27T>G (n.-1992+27T>G) c.-183+27T>G (n.-183+27T>G) c.195+27T>G (n.195+27T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375092A>T | CA2622330567 | SACS | n.744+27T>A c.208+27T>A (n.208+27T>A) c.171+27T>A (n.171+27T>A) n.309+27T>A c.162+27T>A (n.162+27T>A) n.288+27T>A c.-1992+27T>A (n.-1992+27T>A) c.-183+27T>A (n.-183+27T>A) c.195+27T>A (n.195+27T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375093G>A | CA696661832 | SACS | n.744+26C>T c.208+26C>T (n.208+26C>T) c.171+26C>T (n.171+26C>T) n.309+26C>T c.162+26C>T (n.162+26C>T) n.288+26C>T c.-1992+26C>T (n.-1992+26C>T) c.-183+26C>T (n.-183+26C>T) c.195+26C>T (n.195+26C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23375093G= | CA2078656564 | SACS | n.744+26C= c.208+26C= (n.208+26C=) c.171+26C= (n.171+26C=) n.309+26C= c.162+26C= (n.162+26C=) n.288+26C= c.-1992+26C= (n.-1992+26C=) c.-183+26C= (n.-183+26C=) c.195+26C= (n.195+26C=) | |
| 13 | g.23375093G>T | CA2622330568 | SACS | n.744+26C>A c.208+26C>A (n.208+26C>A) c.171+26C>A (n.171+26C>A) n.309+26C>A c.162+26C>A (n.162+26C>A) n.288+26C>A c.-1992+26C>A (n.-1992+26C>A) c.-183+26C>A (n.-183+26C>A) c.195+26C>A (n.195+26C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375094C>A | CA2622330571 | SACS | n.744+25G>T c.208+25G>T (n.208+25G>T) c.171+25G>T (n.171+25G>T) n.309+25G>T c.162+25G>T (n.162+25G>T) n.288+25G>T c.-1992+25G>T (n.-1992+25G>T) c.-183+25G>T (n.-183+25G>T) c.195+25G>T (n.195+25G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375094C>T | CA2622330570 | SACS | n.744+25G>A c.208+25G>A (n.208+25G>A) c.171+25G>A (n.171+25G>A) n.309+25G>A c.162+25G>A (n.162+25G>A) n.288+25G>A c.-1992+25G>A (n.-1992+25G>A) c.-183+25G>A (n.-183+25G>A) c.195+25G>A (n.195+25G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375096dup | CA2622330569 | SACS | n.744+25dup c.208+25dup (n.208+25dup) c.171+25dup (n.171+25dup) n.309+25dup c.162+25dup (n.162+25dup) n.288+25dup c.-1992+25dup (n.-1992+25dup) c.-183+25dup (n.-183+25dup) c.195+25dup (n.195+25dup) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375095C>A | CA2622330572 | SACS | n.744+24G>T c.208+24G>T (n.208+24G>T) c.171+24G>T (n.171+24G>T) n.309+24G>T c.162+24G>T (n.162+24G>T) n.288+24G>T c.-1992+24G>T (n.-1992+24G>T) c.-183+24G>T (n.-183+24G>T) c.195+24G>T (n.195+24G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375095C= | CA2078656566 | SACS | n.744+24G= c.208+24G= (n.208+24G=) c.171+24G= (n.171+24G=) n.309+24G= c.162+24G= (n.162+24G=) n.288+24G= c.-1992+24G= (n.-1992+24G=) c.-183+24G= (n.-183+24G=) c.195+24G= (n.195+24G=) | |
| 13 | g.23375095C>G | CA2622330573 | SACS | n.744+24G>C c.208+24G>C (n.208+24G>C) c.171+24G>C (n.171+24G>C) n.309+24G>C c.162+24G>C (n.162+24G>C) n.288+24G>C c.-1992+24G>C (n.-1992+24G>C) c.-183+24G>C (n.-183+24G>C) c.195+24G>C (n.195+24G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375095C>T | CA6912176 | SACS | n.744+24G>A c.208+24G>A (n.208+24G>A) c.171+24G>A (n.171+24G>A) n.309+24G>A c.162+24G>A (n.162+24G>A) n.288+24G>A c.-1992+24G>A (n.-1992+24G>A) c.-183+24G>A (n.-183+24G>A) c.195+24G>A (n.195+24G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375096C>A | CA2622330574 | SACS | n.744+23G>T c.208+23G>T (n.208+23G>T) c.171+23G>T (n.171+23G>T) n.309+23G>T c.162+23G>T (n.162+23G>T) n.288+23G>T c.-1992+23G>T (n.-1992+23G>T) c.-183+23G>T (n.-183+23G>T) c.195+23G>T (n.195+23G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375096C>T | CA2575369715 | SACS | n.744+23G>A c.208+23G>A (n.208+23G>A) c.171+23G>A (n.171+23G>A) n.309+23G>A c.162+23G>A (n.162+23G>A) n.288+23G>A c.-1992+23G>A (n.-1992+23G>A) c.-183+23G>A (n.-183+23G>A) c.195+23G>A (n.195+23G>A) | |
| 13 | g.23375097A>C | CA2622330575 | SACS | n.744+22T>G c.208+22T>G (n.208+22T>G) c.171+22T>G (n.171+22T>G) n.309+22T>G c.162+22T>G (n.162+22T>G) n.288+22T>G c.-1992+22T>G (n.-1992+22T>G) c.-183+22T>G (n.-183+22T>G) c.195+22T>G (n.195+22T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375097A>G | CA2622330576 | SACS | n.744+22T>C c.208+22T>C (n.208+22T>C) c.171+22T>C (n.171+22T>C) n.309+22T>C c.162+22T>C (n.162+22T>C) n.288+22T>C c.-1992+22T>C (n.-1992+22T>C) c.-183+22T>C (n.-183+22T>C) c.195+22T>C (n.195+22T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375097A>T | CA2622330577 | SACS | n.744+22T>A c.208+22T>A (n.208+22T>A) c.171+22T>A (n.171+22T>A) n.309+22T>A c.162+22T>A (n.162+22T>A) n.288+22T>A c.-1992+22T>A (n.-1992+22T>A) c.-183+22T>A (n.-183+22T>A) c.195+22T>A (n.195+22T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375098G>A | CA2622330578 | SACS | n.744+21C>T c.208+21C>T (n.208+21C>T) c.171+21C>T (n.171+21C>T) n.309+21C>T c.162+21C>T (n.162+21C>T) n.288+21C>T c.-1992+21C>T (n.-1992+21C>T) c.-183+21C>T (n.-183+21C>T) c.195+21C>T (n.195+21C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375098G>C | CA246691750 | SACS | n.744+21C>G c.208+21C>G (n.208+21C>G) c.171+21C>G (n.171+21C>G) n.309+21C>G c.162+21C>G (n.162+21C>G) n.288+21C>G c.-1992+21C>G (n.-1992+21C>G) c.-183+21C>G (n.-183+21C>G) c.195+21C>G (n.195+21C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375098G= | CA2078656568 | SACS | n.744+21C= c.208+21C= (n.208+21C=) c.171+21C= (n.171+21C=) n.309+21C= c.162+21C= (n.162+21C=) n.288+21C= c.-1992+21C= (n.-1992+21C=) c.-183+21C= (n.-183+21C=) c.195+21C= (n.195+21C=) | |
| 13 | g.23375098G>T | CA2622330579 | SACS | n.744+21C>A c.208+21C>A (n.208+21C>A) c.171+21C>A (n.171+21C>A) n.309+21C>A c.162+21C>A (n.162+21C>A) n.288+21C>A c.-1992+21C>A (n.-1992+21C>A) c.-183+21C>A (n.-183+21C>A) c.195+21C>A (n.195+21C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375099C>A | CA2078656571 | SACS | n.744+20G>T c.208+20G>T (n.208+20G>T) c.171+20G>T (n.171+20G>T) n.309+20G>T c.162+20G>T (n.162+20G>T) n.288+20G>T c.-1992+20G>T (n.-1992+20G>T) c.-183+20G>T (n.-183+20G>T) c.195+20G>T (n.195+20G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23375099C= | CA2078656570 | SACS | n.744+20G= c.208+20G= (n.208+20G=) c.171+20G= (n.171+20G=) n.309+20G= c.162+20G= (n.162+20G=) n.288+20G= c.-1992+20G= (n.-1992+20G=) c.-183+20G= (n.-183+20G=) c.195+20G= (n.195+20G=) | |
| 13 | g.23375099C>T | CA2575369716 | SACS | n.744+20G>A c.208+20G>A (n.208+20G>A) c.171+20G>A (n.171+20G>A) n.309+20G>A c.162+20G>A (n.162+20G>A) n.288+20G>A c.-1992+20G>A (n.-1992+20G>A) c.-183+20G>A (n.-183+20G>A) c.195+20G>A (n.195+20G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375100G>A | CA696661835 | SACS | n.744+19C>T c.208+19C>T (n.208+19C>T) c.171+19C>T (n.171+19C>T) n.309+19C>T c.162+19C>T (n.162+19C>T) n.288+19C>T c.-1992+19C>T (n.-1992+19C>T) c.-183+19C>T (n.-183+19C>T) c.195+19C>T (n.195+19C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375100G= | CA2078656573 | SACS | n.744+19C= c.208+19C= (n.208+19C=) c.171+19C= (n.171+19C=) n.309+19C= c.162+19C= (n.162+19C=) n.288+19C= c.-1992+19C= (n.-1992+19C=) c.-183+19C= (n.-183+19C=) c.195+19C= (n.195+19C=) | |
| 13 | g.23375100G>T | CA954044218 | SACS | n.744+19C>A c.208+19C>A (n.208+19C>A) c.171+19C>A (n.171+19C>A) n.309+19C>A c.162+19C>A (n.162+19C>A) n.288+19C>A c.-1992+19C>A (n.-1992+19C>A) c.-183+19C>A (n.-183+19C>A) c.195+19C>A (n.195+19C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375100_23375101delinsGC | CA2078656575 | SACS | n.744+18_744+19delinsGC c.208+18_208+19delinsGC (n.208+18_208+19delinsGC) c.171+18_171+19delinsGC (n.171+18_171+19delinsGC) n.309+18_309+19delinsGC c.162+18_162+19delinsGC (n.162+18_162+19delinsGC) n.288+18_288+19delinsGC c.-1992+18_-1992+19delinsGC (n.-1992+18_-1992+19delinsGC) c.-183+18_-183+19delinsGC (n.-183+18_-183+19delinsGC) c.195+18_195+19delinsGC (n.195+18_195+19delinsGC) | |
| 13 | g.23375101C>A | CA2622330581 | SACS | n.744+18G>T c.208+18G>T (n.208+18G>T) c.171+18G>T (n.171+18G>T) n.309+18G>T c.162+18G>T (n.162+18G>T) n.288+18G>T c.-1992+18G>T (n.-1992+18G>T) c.-183+18G>T (n.-183+18G>T) c.195+18G>T (n.195+18G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.23375101C>G | CA2575369717 | SACS | n.744+18G>C c.208+18G>C (n.208+18G>C) c.171+18G>C (n.171+18G>C) n.309+18G>C c.162+18G>C (n.162+18G>C) n.288+18G>C c.-1992+18G>C (n.-1992+18G>C) c.-183+18G>C (n.-183+18G>C) c.195+18G>C (n.195+18G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375101C>T | CA2622330580 | SACS | n.744+18G>A c.208+18G>A (n.208+18G>A) c.171+18G>A (n.171+18G>A) n.309+18G>A c.162+18G>A (n.162+18G>A) n.288+18G>A c.-1992+18G>A (n.-1992+18G>A) c.-183+18G>A (n.-183+18G>A) c.195+18G>A (n.195+18G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375105dup | CA2622330582 | SACS | n.744+18dup c.208+18dup (n.208+18dup) c.171+18dup (n.171+18dup) n.309+18dup c.162+18dup (n.162+18dup) n.288+18dup c.-1992+18dup (n.-1992+18dup) c.-183+18dup (n.-183+18dup) c.195+18dup (n.195+18dup) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375105del | CA608985346 | SACS | n.744+18del c.208+18del (n.208+18del) c.171+18del (n.171+18del) n.309+18del c.162+18del (n.162+18del) n.288+18del c.-1992+18del (n.-1992+18del) c.-183+18del (n.-183+18del) c.195+18del (n.195+18del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375102_23375119del | CA2739277487 | SACS | n.744+1_744+18del c.208+1_208+18del c.171+1_171+18del n.309+1_309+18del c.162+1_162+18del n.288+1_288+18del c.-1992+1_-1992+18del c.-183+1_-183+18del c.195+1_195+18del | ClinVar |
| 13 | g.23375102C= | CA2078656584 | SACS | n.744+17G= c.208+17G= (n.208+17G=) c.171+17G= (n.171+17G=) n.309+17G= c.162+17G= (n.162+17G=) n.288+17G= c.-1992+17G= (n.-1992+17G=) c.-183+17G= (n.-183+17G=) c.195+17G= (n.195+17G=) | |
| 13 | g.23375102C>T | CA608985347 | SACS | n.744+17G>A c.208+17G>A (n.208+17G>A) c.171+17G>A (n.171+17G>A) n.309+17G>A c.162+17G>A (n.162+17G>A) n.288+17G>A c.-1992+17G>A (n.-1992+17G>A) c.-183+17G>A (n.-183+17G>A) c.195+17G>A (n.195+17G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375103C>A | CA2622330583 | SACS | n.744+16G>T c.208+16G>T (n.208+16G>T) c.171+16G>T (n.171+16G>T) n.309+16G>T c.162+16G>T (n.162+16G>T) n.288+16G>T c.-1992+16G>T (n.-1992+16G>T) c.-183+16G>T (n.-183+16G>T) c.195+16G>T (n.195+16G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375103C>G | CA2622330584 | SACS | n.744+16G>C c.208+16G>C (n.208+16G>C) c.171+16G>C (n.171+16G>C) n.309+16G>C c.162+16G>C (n.162+16G>C) n.288+16G>C c.-1992+16G>C (n.-1992+16G>C) c.-183+16G>C (n.-183+16G>C) c.195+16G>C (n.195+16G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375103C>T | CA2622330585 | SACS | n.744+16G>A c.208+16G>A (n.208+16G>A) c.171+16G>A (n.171+16G>A) n.309+16G>A c.162+16G>A (n.162+16G>A) n.288+16G>A c.-1992+16G>A (n.-1992+16G>A) c.-183+16G>A (n.-183+16G>A) c.195+16G>A (n.195+16G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375104C>A | CA608985348 | SACS | n.744+15G>T c.208+15G>T (n.208+15G>T) c.171+15G>T (n.171+15G>T) n.309+15G>T c.162+15G>T (n.162+15G>T) n.288+15G>T c.-1992+15G>T (n.-1992+15G>T) c.-183+15G>T (n.-183+15G>T) c.195+15G>T (n.195+15G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375104C= | CA2078656586 | SACS | n.744+15G= c.208+15G= (n.208+15G=) c.171+15G= (n.171+15G=) n.309+15G= c.162+15G= (n.162+15G=) n.288+15G= c.-1992+15G= (n.-1992+15G=) c.-183+15G= (n.-183+15G=) c.195+15G= (n.195+15G=) | |
| 13 | g.23375104C>G | CA2740097645 | SACS | n.744+15G>C c.208+15G>C (n.208+15G>C) c.171+15G>C (n.171+15G>C) n.309+15G>C c.162+15G>C (n.162+15G>C) n.288+15G>C c.-1992+15G>C (n.-1992+15G>C) c.-183+15G>C (n.-183+15G>C) c.195+15G>C (n.195+15G>C) | ClinVar |
| 13 | g.23375105C>A | CA482928645 | SACS | n.744+14G>T c.208+14G>T (n.208+14G>T) c.171+14G>T (n.171+14G>T) n.309+14G>T c.162+14G>T (n.162+14G>T) n.288+14G>T c.-1992+14G>T (n.-1992+14G>T) c.-183+14G>T (n.-183+14G>T) c.195+14G>T (n.195+14G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375105C= | CA2078656588 | SACS | n.744+14G= c.208+14G= (n.208+14G=) c.171+14G= (n.171+14G=) n.309+14G= c.162+14G= (n.162+14G=) n.288+14G= c.-1992+14G= (n.-1992+14G=) c.-183+14G= (n.-183+14G=) c.195+14G= (n.195+14G=) | |
| 13 | g.23375105C>G | CA2622330586 | SACS | n.744+14G>C c.208+14G>C (n.208+14G>C) c.171+14G>C (n.171+14G>C) n.309+14G>C c.162+14G>C (n.162+14G>C) n.288+14G>C c.-1992+14G>C (n.-1992+14G>C) c.-183+14G>C (n.-183+14G>C) c.195+14G>C (n.195+14G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375105C>T | CA6912177 | SACS | n.744+14G>A c.208+14G>A (n.208+14G>A) c.171+14G>A (n.171+14G>A) n.309+14G>A c.162+14G>A (n.162+14G>A) n.288+14G>A c.-1992+14G>A (n.-1992+14G>A) c.-183+14G>A (n.-183+14G>A) c.195+14G>A (n.195+14G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375106G>A | CA6912178 | SACS | n.744+13C>T c.208+13C>T (n.208+13C>T) c.171+13C>T (n.171+13C>T) n.309+13C>T c.162+13C>T (n.162+13C>T) n.288+13C>T c.-1992+13C>T (n.-1992+13C>T) c.-183+13C>T (n.-183+13C>T) c.195+13C>T (n.195+13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375106G>C | CA608985349 | SACS | n.744+13C>G c.208+13C>G (n.208+13C>G) c.171+13C>G (n.171+13C>G) n.309+13C>G c.162+13C>G (n.162+13C>G) n.288+13C>G c.-1992+13C>G (n.-1992+13C>G) c.-183+13C>G (n.-183+13C>G) c.195+13C>G (n.195+13C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375106G= | CA2078656596 | SACS | n.744+13C= c.208+13C= (n.208+13C=) c.171+13C= (n.171+13C=) n.309+13C= c.162+13C= (n.162+13C=) n.288+13C= c.-1992+13C= (n.-1992+13C=) c.-183+13C= (n.-183+13C=) c.195+13C= (n.195+13C=) | |
| 13 | g.23375106G>T | CA2622330587 | SACS | n.744+13C>A c.208+13C>A (n.208+13C>A) c.171+13C>A (n.171+13C>A) n.309+13C>A c.162+13C>A (n.162+13C>A) n.288+13C>A c.-1992+13C>A (n.-1992+13C>A) c.-183+13C>A (n.-183+13C>A) c.195+13C>A (n.195+13C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375107G>A | CA6912179 | SACS | n.744+12C>T c.208+12C>T (n.208+12C>T) c.171+12C>T (n.171+12C>T) n.309+12C>T c.162+12C>T (n.162+12C>T) n.288+12C>T c.-1992+12C>T (n.-1992+12C>T) c.-183+12C>T (n.-183+12C>T) c.195+12C>T (n.195+12C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375107G= | CA2078656603 | SACS | n.744+12C= c.208+12C= (n.208+12C=) c.171+12C= (n.171+12C=) n.309+12C= c.162+12C= (n.162+12C=) n.288+12C= c.-1992+12C= (n.-1992+12C=) c.-183+12C= (n.-183+12C=) c.195+12C= (n.195+12C=) | |
| 13 | g.23375107G>T | CA2622330588 | SACS | n.744+12C>A c.208+12C>A (n.208+12C>A) c.171+12C>A (n.171+12C>A) n.309+12C>A c.162+12C>A (n.162+12C>A) n.288+12C>A c.-1992+12C>A (n.-1992+12C>A) c.-183+12C>A (n.-183+12C>A) c.195+12C>A (n.195+12C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.23375108C>A | CA2622330589 | SACS | n.744+11G>T c.208+11G>T (n.208+11G>T) c.171+11G>T (n.171+11G>T) n.309+11G>T c.162+11G>T (n.162+11G>T) n.288+11G>T c.-1992+11G>T (n.-1992+11G>T) c.-183+11G>T (n.-183+11G>T) c.195+11G>T (n.195+11G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375108C= | CA2078656606 | SACS | n.744+11G= c.208+11G= (n.208+11G=) c.171+11G= (n.171+11G=) n.309+11G= c.162+11G= (n.162+11G=) n.288+11G= c.-1992+11G= (n.-1992+11G=) c.-183+11G= (n.-183+11G=) c.195+11G= (n.195+11G=) | |
| 13 | g.23375108C>T | CA608985350 | SACS | n.744+11G>A c.208+11G>A (n.208+11G>A) c.171+11G>A (n.171+11G>A) n.309+11G>A c.162+11G>A (n.162+11G>A) n.288+11G>A c.-1992+11G>A (n.-1992+11G>A) c.-183+11G>A (n.-183+11G>A) c.195+11G>A (n.195+11G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375109C>A | CA2622330590 | SACS | n.744+10G>T c.208+10G>T (n.208+10G>T) c.171+10G>T (n.171+10G>T) n.309+10G>T c.162+10G>T (n.162+10G>T) n.288+10G>T c.-1992+10G>T (n.-1992+10G>T) c.-183+10G>T (n.-183+10G>T) c.195+10G>T (n.195+10G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375109C>T | CA2622330591 | SACS | n.744+10G>A c.208+10G>A (n.208+10G>A) c.171+10G>A (n.171+10G>A) n.309+10G>A c.162+10G>A (n.162+10G>A) n.288+10G>A c.-1992+10G>A (n.-1992+10G>A) c.-183+10G>A (n.-183+10G>A) c.195+10G>A (n.195+10G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23375110_23375114dup | CA2078656609 | SACS | n.744+6_744+10dup c.208+6_208+10dup (n.208+6_208+10dup) c.171+6_171+10dup (n.171+6_171+10dup) n.309+6_309+10dup c.162+6_162+10dup (n.162+6_162+10dup) n.288+6_288+10dup c.-1992+6_-1992+10dup (n.-1992+6_-1992+10dup) c.-183+6_-183+10dup (n.-183+6_-183+10dup) c.195+6_195+10dup (n.195+6_195+10dup) | dbSNP |