Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23374929G>CCA2078656364SACSn.744+190C>G
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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13g.23374932C>GCA954044100SACSn.744+187G>C
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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13g.23374934G>CCA2078656371SACSn.744+185C>G
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dbSNP
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13g.23374937T>GCA246691544SACSn.744+182A>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23374937T=CA2078656374SACSn.744+182A=
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13g.23374937_23374938delinsTGCA2078656376SACSn.744+181_744+182delinsCA
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c.195+181_195+182delinsCA (n.195+181_195+182delinsCA)
13g.23374938G>ACA246691556SACSn.744+181C>T
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c.195+181C>T (n.195+181C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23374938G>CCA608985334SACSn.744+181C>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23374938G=CA2078656379SACSn.744+181C=
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23374939G>ACA696661735SACSn.744+180C>T
c.208+180C>T (n.208+180C>T)
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n.288+180C>T
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dbSNP
13g.23374939G>CCA954044110SACSn.744+180C>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23374939G=CA2078656383SACSn.744+180C=
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13g.23374940G>CCA246691561SACSn.744+179C>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23374940G=CA2078656385SACSn.744+179C=
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13g.23374940G>TCA954044125SACSn.744+179C>A
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n.309+179C>A
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n.288+179C>A
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c.195+179C>A (n.195+179C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23374941G>ACA696661743SACSn.744+178C>T
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n.309+178C>T
c.162+178C>T (n.162+178C>T)
n.288+178C>T
c.-1992+178C>T (n.-1992+178C>T)
c.-183+178C>T (n.-183+178C>T)
c.195+178C>T (n.195+178C>T)
dbSNP
13g.23374941G=CA2078656387SACSn.744+178C=
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13g.23374942G>ACA2078656391SACSn.744+177C>T
c.208+177C>T (n.208+177C>T)
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n.309+177C>T
c.162+177C>T (n.162+177C>T)
n.288+177C>T
c.-1992+177C>T (n.-1992+177C>T)
c.-183+177C>T (n.-183+177C>T)
c.195+177C>T (n.195+177C>T)
dbSNP
13g.23374942G=CA2078656390SACSn.744+177C=
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13g.23374942G>TCA246691569SACSn.744+177C>A
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c.171+177C>A (n.171+177C>A)
n.309+177C>A
c.162+177C>A (n.162+177C>A)
n.288+177C>A
c.-1992+177C>A (n.-1992+177C>A)
c.-183+177C>A (n.-183+177C>A)
c.195+177C>A (n.195+177C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23374943A>TCA655197223SACSn.744+176T>A
c.208+176T>A (n.208+176T>A)
c.171+176T>A (n.171+176T>A)
n.309+176T>A
c.162+176T>A (n.162+176T>A)
n.288+176T>A
c.-1992+176T>A (n.-1992+176T>A)
c.-183+176T>A (n.-183+176T>A)
c.195+176T>A (n.195+176T>A)
COSMIC
13g.23374948A=CA2078656393SACSn.744+171T=
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c.-1992+171T= (n.-1992+171T=)
c.-183+171T= (n.-183+171T=)
c.195+171T= (n.195+171T=)
13g.23374948A>GCA2078656394SACSn.744+171T>C
c.208+171T>C (n.208+171T>C)
c.171+171T>C (n.171+171T>C)
n.309+171T>C
c.162+171T>C (n.162+171T>C)
n.288+171T>C
c.-1992+171T>C (n.-1992+171T>C)
c.-183+171T>C (n.-183+171T>C)
c.195+171T>C (n.195+171T>C)
dbSNP
13g.23374950C=CA2078656396SACSn.744+169G=
c.208+169G= (n.208+169G=)
c.171+169G= (n.171+169G=)
n.309+169G=
c.162+169G= (n.162+169G=)
n.288+169G=
c.-1992+169G= (n.-1992+169G=)
c.-183+169G= (n.-183+169G=)
c.195+169G= (n.195+169G=)
13g.23374950C>GCA696661752SACSn.744+169G>C
c.208+169G>C (n.208+169G>C)
c.171+169G>C (n.171+169G>C)
n.309+169G>C
c.162+169G>C (n.162+169G>C)
n.288+169G>C
c.-1992+169G>C (n.-1992+169G>C)
c.-183+169G>C (n.-183+169G>C)
c.195+169G>C (n.195+169G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23374950C>TCA608985336SACSn.744+169G>A
c.208+169G>A (n.208+169G>A)
c.171+169G>A (n.171+169G>A)
n.309+169G>A
c.162+169G>A (n.162+169G>A)
n.288+169G>A
c.-1992+169G>A (n.-1992+169G>A)
c.-183+169G>A (n.-183+169G>A)
c.195+169G>A (n.195+169G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23374952_23374953delinsGACA2078656398SACSn.744+166_744+167delinsTC
c.208+166_208+167delinsTC (n.208+166_208+167delinsTC)
c.171+166_171+167delinsTC (n.171+166_171+167delinsTC)
n.309+166_309+167delinsTC
c.162+166_162+167delinsTC (n.162+166_162+167delinsTC)
n.288+166_288+167delinsTC
c.-1992+166_-1992+167delinsTC (n.-1992+166_-1992+167delinsTC)
c.-183+166_-183+167delinsTC (n.-183+166_-183+167delinsTC)
c.195+166_195+167delinsTC (n.195+166_195+167delinsTC)
13g.23374953A=CA2078656403SACSn.744+166T=
c.208+166T= (n.208+166T=)
c.171+166T= (n.171+166T=)
n.309+166T=
c.162+166T= (n.162+166T=)
n.288+166T=
c.-1992+166T= (n.-1992+166T=)
c.-183+166T= (n.-183+166T=)
c.195+166T= (n.195+166T=)
13g.23374953A>CCA246691586SACSn.744+166T>G
c.208+166T>G (n.208+166T>G)
c.171+166T>G (n.171+166T>G)
n.309+166T>G
c.162+166T>G (n.162+166T>G)
n.288+166T>G
c.-1992+166T>G (n.-1992+166T>G)
c.-183+166T>G (n.-183+166T>G)
c.195+166T>G (n.195+166T>G)
dbSNP
13g.23374956delCA696661757SACSn.744+166del
c.208+166del (n.208+166del)
c.171+166del (n.171+166del)
n.309+166del
c.162+166del (n.162+166del)
n.288+166del
c.-1992+166del (n.-1992+166del)
c.-183+166del (n.-183+166del)
c.195+166del (n.195+166del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23374958G>ACA246691590SACSn.744+161C>T
c.208+161C>T (n.208+161C>T)
c.171+161C>T (n.171+161C>T)
n.309+161C>T
c.162+161C>T (n.162+161C>T)
n.288+161C>T
c.-1992+161C>T (n.-1992+161C>T)
c.-183+161C>T (n.-183+161C>T)
c.195+161C>T (n.195+161C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23374958G=CA2078656407SACSn.744+161C=
c.208+161C= (n.208+161C=)
c.171+161C= (n.171+161C=)
n.309+161C=
c.162+161C= (n.162+161C=)
n.288+161C=
c.-1992+161C= (n.-1992+161C=)
c.-183+161C= (n.-183+161C=)
c.195+161C= (n.195+161C=)
13g.23374959C>ACA246691595SACSn.744+160G>T
c.208+160G>T (n.208+160G>T)
c.171+160G>T (n.171+160G>T)
n.309+160G>T
c.162+160G>T (n.162+160G>T)
n.288+160G>T
c.-1992+160G>T (n.-1992+160G>T)
c.-183+160G>T (n.-183+160G>T)
c.195+160G>T (n.195+160G>T)
dbSNP
13g.23374959C=CA2078656409SACSn.744+160G=
c.208+160G= (n.208+160G=)
c.171+160G= (n.171+160G=)
n.309+160G=
c.162+160G= (n.162+160G=)
n.288+160G=
c.-1992+160G= (n.-1992+160G=)
c.-183+160G= (n.-183+160G=)
c.195+160G= (n.195+160G=)
13g.23374962G>ACA2078656415SACSn.744+157C>T
c.208+157C>T (n.208+157C>T)
c.171+157C>T (n.171+157C>T)
n.309+157C>T
c.162+157C>T (n.162+157C>T)
n.288+157C>T
c.-1992+157C>T (n.-1992+157C>T)
c.-183+157C>T (n.-183+157C>T)
c.195+157C>T (n.195+157C>T)
dbSNP
13g.23374962G=CA2078656413SACSn.744+157C=
c.208+157C= (n.208+157C=)
c.171+157C= (n.171+157C=)
n.309+157C=
c.162+157C= (n.162+157C=)
n.288+157C=
c.-1992+157C= (n.-1992+157C=)
c.-183+157C= (n.-183+157C=)
c.195+157C= (n.195+157C=)
13g.23374963T>CCA2078656417SACSn.744+156A>G
c.208+156A>G (n.208+156A>G)
c.171+156A>G (n.171+156A>G)
n.309+156A>G
c.162+156A>G (n.162+156A>G)
n.288+156A>G
c.-1992+156A>G (n.-1992+156A>G)
c.-183+156A>G (n.-183+156A>G)
c.195+156A>G (n.195+156A>G)
dbSNP
13g.23374963T=CA2078656416SACSn.744+156A=
c.208+156A= (n.208+156A=)
c.171+156A= (n.171+156A=)
n.309+156A=
c.162+156A= (n.162+156A=)
n.288+156A=
c.-1992+156A= (n.-1992+156A=)
c.-183+156A= (n.-183+156A=)
c.195+156A= (n.195+156A=)
13g.23374964G>ACA246691597SACSn.744+155C>T
c.208+155C>T (n.208+155C>T)
c.171+155C>T (n.171+155C>T)
n.309+155C>T
c.162+155C>T (n.162+155C>T)
n.288+155C>T
c.-1992+155C>T (n.-1992+155C>T)
c.-183+155C>T (n.-183+155C>T)
c.195+155C>T (n.195+155C>T)
dbSNP
13g.23374964G=CA2078656418SACSn.744+155C=
c.208+155C= (n.208+155C=)
c.171+155C= (n.171+155C=)
n.309+155C=
c.162+155C= (n.162+155C=)
n.288+155C=
c.-1992+155C= (n.-1992+155C=)
c.-183+155C= (n.-183+155C=)
c.195+155C= (n.195+155C=)
13g.23374966T>GCA2727686406SACSn.744+153A>C
c.208+153A>C (n.208+153A>C)
c.171+153A>C (n.171+153A>C)
n.309+153A>C
c.162+153A>C (n.162+153A>C)
n.288+153A>C
c.-1992+153A>C (n.-1992+153A>C)
c.-183+153A>C (n.-183+153A>C)
c.195+153A>C (n.195+153A>C)
dbSNP
13g.23374967_23374969delinsGAACA2078656420SACSn.744+150_744+152delinsTTC
c.208+150_208+152delinsTTC (n.208+150_208+152delinsTTC)
c.171+150_171+152delinsTTC (n.171+150_171+152delinsTTC)
n.309+150_309+152delinsTTC
c.162+150_162+152delinsTTC (n.162+150_162+152delinsTTC)
n.288+150_288+152delinsTTC
c.-1992+150_-1992+152delinsTTC (n.-1992+150_-1992+152delinsTTC)
c.-183+150_-183+152delinsTTC (n.-183+150_-183+152delinsTTC)
c.195+150_195+152delinsTTC (n.195+150_195+152delinsTTC)
13g.23374968A>GCA2622330409SACSn.744+151T>C
c.208+151T>C (n.208+151T>C)
c.171+151T>C (n.171+151T>C)
n.309+151T>C
c.162+151T>C (n.162+151T>C)
n.288+151T>C
c.-1992+151T>C (n.-1992+151T>C)
c.-183+151T>C (n.-183+151T>C)
c.195+151T>C (n.195+151T>C)
gnomAD v4
13g.23374971delCA246691600SACSn.744+151del
c.208+151del (n.208+151del)
c.171+151del (n.171+151del)
n.309+151del
c.162+151del (n.162+151del)
n.288+151del
c.-1992+151del (n.-1992+151del)
c.-183+151del (n.-183+151del)
c.195+151del (n.195+151del)
dbSNP
13g.23374970_23374971delCA2078656422SACSn.744+150_744+151del
c.208+150_208+151del (n.208+150_208+151del)
c.171+150_171+151del (n.171+150_171+151del)
n.309+150_309+151del
c.162+150_162+151del (n.162+150_162+151del)
n.288+150_288+151del
c.-1992+150_-1992+151del (n.-1992+150_-1992+151del)
c.-183+150_-183+151del (n.-183+150_-183+151del)
c.195+150_195+151del (n.195+150_195+151del)
dbSNP
13g.23374970A>TCA2622330410SACSn.744+149T>A
c.208+149T>A (n.208+149T>A)
c.171+149T>A (n.171+149T>A)
n.309+149T>A
c.162+149T>A (n.162+149T>A)
n.288+149T>A
c.-1992+149T>A (n.-1992+149T>A)
c.-183+149T>A (n.-183+149T>A)
c.195+149T>A (n.195+149T>A)
gnomAD v4
13g.23374971A>TCA2622330411SACSn.744+148T>A
c.208+148T>A (n.208+148T>A)
c.171+148T>A (n.171+148T>A)
n.309+148T>A
c.162+148T>A (n.162+148T>A)
n.288+148T>A
c.-1992+148T>A (n.-1992+148T>A)
c.-183+148T>A (n.-183+148T>A)
c.195+148T>A (n.195+148T>A)
gnomAD v4
13g.23374972G>CCA246691605SACSn.744+147C>G
c.208+147C>G (n.208+147C>G)
c.171+147C>G (n.171+147C>G)
n.309+147C>G
c.162+147C>G (n.162+147C>G)
n.288+147C>G
c.-1992+147C>G (n.-1992+147C>G)
c.-183+147C>G (n.-183+147C>G)
c.195+147C>G (n.195+147C>G)
dbSNP gnomAD v4
13g.23374972G=CA2078656424SACSn.744+147C=
c.208+147C= (n.208+147C=)
c.171+147C= (n.171+147C=)
n.309+147C=
c.162+147C= (n.162+147C=)
n.288+147C=
c.-1992+147C= (n.-1992+147C=)
c.-183+147C= (n.-183+147C=)
c.195+147C= (n.195+147C=)
13g.23374972G>TCA2622330412SACSn.744+147C>A
c.208+147C>A (n.208+147C>A)
c.171+147C>A (n.171+147C>A)
n.309+147C>A
c.162+147C>A (n.162+147C>A)
n.288+147C>A
c.-1992+147C>A (n.-1992+147C>A)
c.-183+147C>A (n.-183+147C>A)
c.195+147C>A (n.195+147C>A)
gnomAD v4
13g.23374973C>ACA2622330413SACSn.744+146G>T
c.208+146G>T (n.208+146G>T)
c.171+146G>T (n.171+146G>T)
n.309+146G>T
c.162+146G>T (n.162+146G>T)
n.288+146G>T
c.-1992+146G>T (n.-1992+146G>T)
c.-183+146G>T (n.-183+146G>T)
c.195+146G>T (n.195+146G>T)
gnomAD v4
13g.23374973C>TCA2590153945SACSn.744+146G>A
c.208+146G>A (n.208+146G>A)
c.171+146G>A (n.171+146G>A)
n.309+146G>A
c.162+146G>A (n.162+146G>A)
n.288+146G>A
c.-1992+146G>A (n.-1992+146G>A)
c.-183+146G>A (n.-183+146G>A)
c.195+146G>A (n.195+146G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23374974C>ACA2622330414SACSn.744+145G>T
c.208+145G>T (n.208+145G>T)
c.171+145G>T (n.171+145G>T)
n.309+145G>T
c.162+145G>T (n.162+145G>T)
n.288+145G>T
c.-1992+145G>T (n.-1992+145G>T)
c.-183+145G>T (n.-183+145G>T)
c.195+145G>T (n.195+145G>T)
gnomAD v4
13g.23374974C>TCA2622330415SACSn.744+145G>A
c.208+145G>A (n.208+145G>A)
c.171+145G>A (n.171+145G>A)
n.309+145G>A
c.162+145G>A (n.162+145G>A)
n.288+145G>A
c.-1992+145G>A (n.-1992+145G>A)
c.-183+145G>A (n.-183+145G>A)
c.195+145G>A (n.195+145G>A)
gnomAD v4
13g.23374975A=CA2078656426SACSn.744+144T=
c.208+144T= (n.208+144T=)
c.171+144T= (n.171+144T=)
n.309+144T=
c.162+144T= (n.162+144T=)
n.288+144T=
c.-1992+144T= (n.-1992+144T=)
c.-183+144T= (n.-183+144T=)
c.195+144T= (n.195+144T=)
13g.23374975A>GCA246691606SACSn.744+144T>C
c.208+144T>C (n.208+144T>C)
c.171+144T>C (n.171+144T>C)
n.309+144T>C
c.162+144T>C (n.162+144T>C)
n.288+144T>C
c.-1992+144T>C (n.-1992+144T>C)
c.-183+144T>C (n.-183+144T>C)
c.195+144T>C (n.195+144T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23374976C>ACA2622330416SACSn.744+143G>T
c.208+143G>T (n.208+143G>T)
c.171+143G>T (n.171+143G>T)
n.309+143G>T
c.162+143G>T (n.162+143G>T)
n.288+143G>T
c.-1992+143G>T (n.-1992+143G>T)
c.-183+143G>T (n.-183+143G>T)
c.195+143G>T (n.195+143G>T)
gnomAD v4
13g.23374978A=CA2078656428SACSn.744+141T=
c.208+141T= (n.208+141T=)
c.171+141T= (n.171+141T=)
n.309+141T=
c.162+141T= (n.162+141T=)
n.288+141T=
c.-1992+141T= (n.-1992+141T=)
c.-183+141T= (n.-183+141T=)
c.195+141T= (n.195+141T=)
13g.23374978A>GCA2078656429SACSn.744+141T>C
c.208+141T>C (n.208+141T>C)
c.171+141T>C (n.171+141T>C)
n.309+141T>C
c.162+141T>C (n.162+141T>C)
n.288+141T>C
c.-1992+141T>C (n.-1992+141T>C)
c.-183+141T>C (n.-183+141T>C)
c.195+141T>C (n.195+141T>C)
dbSNP
13g.23374978A>TCA696661768SACSn.744+141T>A
c.208+141T>A (n.208+141T>A)
c.171+141T>A (n.171+141T>A)
n.309+141T>A
c.162+141T>A (n.162+141T>A)
n.288+141T>A
c.-1992+141T>A (n.-1992+141T>A)
c.-183+141T>A (n.-183+141T>A)
c.195+141T>A (n.195+141T>A)
dbSNP
13g.23374979C>ACA2622330417SACSn.744+140G>T
c.208+140G>T (n.208+140G>T)
c.171+140G>T (n.171+140G>T)
n.309+140G>T
c.162+140G>T (n.162+140G>T)
n.288+140G>T
c.-1992+140G>T (n.-1992+140G>T)
c.-183+140G>T (n.-183+140G>T)
c.195+140G>T (n.195+140G>T)
gnomAD v4
13g.23374979C>TCA2622330418SACSn.744+140G>A
c.208+140G>A (n.208+140G>A)
c.171+140G>A (n.171+140G>A)
n.309+140G>A
c.162+140G>A (n.162+140G>A)
n.288+140G>A
c.-1992+140G>A (n.-1992+140G>A)
c.-183+140G>A (n.-183+140G>A)
c.195+140G>A (n.195+140G>A)
gnomAD v4
13g.23374980T>CCA2622330419SACSn.744+139A>G
c.208+139A>G (n.208+139A>G)
c.171+139A>G (n.171+139A>G)
n.309+139A>G
c.162+139A>G (n.162+139A>G)
n.288+139A>G
c.-1992+139A>G (n.-1992+139A>G)
c.-183+139A>G (n.-183+139A>G)
c.195+139A>G (n.195+139A>G)
gnomAD v4
13g.23374980T>GCA2622330420SACSn.744+139A>C
c.208+139A>C (n.208+139A>C)
c.171+139A>C (n.171+139A>C)
n.309+139A>C
c.162+139A>C (n.162+139A>C)
n.288+139A>C
c.-1992+139A>C (n.-1992+139A>C)
c.-183+139A>C (n.-183+139A>C)
c.195+139A>C (n.195+139A>C)
gnomAD v4
13g.23374981C>ACA2622330422SACSn.744+138G>T
c.208+138G>T (n.208+138G>T)
c.171+138G>T (n.171+138G>T)
n.309+138G>T
c.162+138G>T (n.162+138G>T)
n.288+138G>T
c.-1992+138G>T (n.-1992+138G>T)
c.-183+138G>T (n.-183+138G>T)
c.195+138G>T (n.195+138G>T)
dbSNP gnomAD v4
13g.23374981C>GCA2622330423SACSn.744+138G>C
c.208+138G>C (n.208+138G>C)
c.171+138G>C (n.171+138G>C)
n.309+138G>C
c.162+138G>C (n.162+138G>C)
n.288+138G>C
c.-1992+138G>C (n.-1992+138G>C)
c.-183+138G>C (n.-183+138G>C)
c.195+138G>C (n.195+138G>C)
gnomAD v4
13g.23374981C>TCA2622330424SACSn.744+138G>A
c.208+138G>A (n.208+138G>A)
c.171+138G>A (n.171+138G>A)
n.309+138G>A
c.162+138G>A (n.162+138G>A)
n.288+138G>A
c.-1992+138G>A (n.-1992+138G>A)
c.-183+138G>A (n.-183+138G>A)
c.195+138G>A (n.195+138G>A)
gnomAD v4
13g.23374981_23374988dupCA2622330421SACSn.744+131_744+138dup
c.208+131_208+138dup (n.208+131_208+138dup)
c.171+131_171+138dup (n.171+131_171+138dup)
n.309+131_309+138dup
c.162+131_162+138dup (n.162+131_162+138dup)
n.288+131_288+138dup
c.-1992+131_-1992+138dup (n.-1992+131_-1992+138dup)
c.-183+131_-183+138dup (n.-183+131_-183+138dup)
c.195+131_195+138dup (n.195+131_195+138dup)
gnomAD v4
13g.23374982A>GCA2622330425SACSn.744+137T>C
c.208+137T>C (n.208+137T>C)
c.171+137T>C (n.171+137T>C)
n.309+137T>C
c.162+137T>C (n.162+137T>C)
n.288+137T>C
c.-1992+137T>C (n.-1992+137T>C)
c.-183+137T>C (n.-183+137T>C)
c.195+137T>C (n.195+137T>C)
gnomAD v4
13g.23374982A>TCA2622330426SACSn.744+137T>A
c.208+137T>A (n.208+137T>A)
c.171+137T>A (n.171+137T>A)
n.309+137T>A
c.162+137T>A (n.162+137T>A)
n.288+137T>A
c.-1992+137T>A (n.-1992+137T>A)
c.-183+137T>A (n.-183+137T>A)
c.195+137T>A (n.195+137T>A)
gnomAD v4
13g.23374983G>ACA696661774SACSn.744+136C>T
c.208+136C>T (n.208+136C>T)
c.171+136C>T (n.171+136C>T)
n.309+136C>T
c.162+136C>T (n.162+136C>T)
n.288+136C>T
c.-1992+136C>T (n.-1992+136C>T)
c.-183+136C>T (n.-183+136C>T)
c.195+136C>T (n.195+136C>T)
dbSNP gnomAD v4
13g.23374983G>CCA2622330427SACSn.744+136C>G
c.208+136C>G (n.208+136C>G)
c.171+136C>G (n.171+136C>G)
n.309+136C>G
c.162+136C>G (n.162+136C>G)
n.288+136C>G
c.-1992+136C>G (n.-1992+136C>G)
c.-183+136C>G (n.-183+136C>G)
c.195+136C>G (n.195+136C>G)
gnomAD v4
13g.23374983G=CA2078656432SACSn.744+136C=
c.208+136C= (n.208+136C=)
c.171+136C= (n.171+136C=)
n.309+136C=
c.162+136C= (n.162+136C=)
n.288+136C=
c.-1992+136C= (n.-1992+136C=)
c.-183+136C= (n.-183+136C=)
c.195+136C= (n.195+136C=)
13g.23374983G>TCA2622330428SACSn.744+136C>A
c.208+136C>A (n.208+136C>A)
c.171+136C>A (n.171+136C>A)
n.309+136C>A
c.162+136C>A (n.162+136C>A)
n.288+136C>A
c.-1992+136C>A (n.-1992+136C>A)
c.-183+136C>A (n.-183+136C>A)
c.195+136C>A (n.195+136C>A)
gnomAD v4
13g.23374984G>TCA2622330429SACSn.744+135C>A
c.208+135C>A (n.208+135C>A)
c.171+135C>A (n.171+135C>A)
n.309+135C>A
c.162+135C>A (n.162+135C>A)
n.288+135C>A
c.-1992+135C>A (n.-1992+135C>A)
c.-183+135C>A (n.-183+135C>A)
c.195+135C>A (n.195+135C>A)
gnomAD v4
13g.23374985A>GCA2622330430SACSn.744+134T>C
c.208+134T>C (n.208+134T>C)
c.171+134T>C (n.171+134T>C)
n.309+134T>C
c.162+134T>C (n.162+134T>C)
n.288+134T>C
c.-1992+134T>C (n.-1992+134T>C)
c.-183+134T>C (n.-183+134T>C)
c.195+134T>C (n.195+134T>C)
gnomAD v4
13g.23374985A>TCA2622330431SACSn.744+134T>A
c.208+134T>A (n.208+134T>A)
c.171+134T>A (n.171+134T>A)
n.309+134T>A
c.162+134T>A (n.162+134T>A)
n.288+134T>A
c.-1992+134T>A (n.-1992+134T>A)
c.-183+134T>A (n.-183+134T>A)
c.195+134T>A (n.195+134T>A)
gnomAD v4
13g.23374986C>ACA2622330433SACSn.744+133G>T
c.208+133G>T (n.208+133G>T)
c.171+133G>T (n.171+133G>T)
n.309+133G>T
c.162+133G>T (n.162+133G>T)
n.288+133G>T
c.-1992+133G>T (n.-1992+133G>T)
c.-183+133G>T (n.-183+133G>T)
c.195+133G>T (n.195+133G>T)
gnomAD v4
13g.23374986C>GCA2622330434SACSn.744+133G>C
c.208+133G>C (n.208+133G>C)
c.171+133G>C (n.171+133G>C)
n.309+133G>C
c.162+133G>C (n.162+133G>C)
n.288+133G>C
c.-1992+133G>C (n.-1992+133G>C)
c.-183+133G>C (n.-183+133G>C)
c.195+133G>C (n.195+133G>C)
gnomAD v4
13g.23374986C>TCA2622330432SACSn.744+133G>A
c.208+133G>A (n.208+133G>A)
c.171+133G>A (n.171+133G>A)
n.309+133G>A
c.162+133G>A (n.162+133G>A)
n.288+133G>A
c.-1992+133G>A (n.-1992+133G>A)
c.-183+133G>A (n.-183+133G>A)
c.195+133G>A (n.195+133G>A)
gnomAD v4
13g.23374987A>CCA2622330435SACSn.744+132T>G
c.208+132T>G (n.208+132T>G)
c.171+132T>G (n.171+132T>G)
n.309+132T>G
c.162+132T>G (n.162+132T>G)
n.288+132T>G
c.-1992+132T>G (n.-1992+132T>G)
c.-183+132T>G (n.-183+132T>G)
c.195+132T>G (n.195+132T>G)
gnomAD v4
13g.23374988A>GCA2622330436SACSn.744+131T>C
c.208+131T>C (n.208+131T>C)
c.171+131T>C (n.171+131T>C)
n.309+131T>C
c.162+131T>C (n.162+131T>C)
n.288+131T>C
c.-1992+131T>C (n.-1992+131T>C)
c.-183+131T>C (n.-183+131T>C)
c.195+131T>C (n.195+131T>C)
dbSNP gnomAD v4
13g.23374989G>ACA913803920SACSn.744+130C>T
c.208+130C>T (n.208+130C>T)
c.171+130C>T (n.171+130C>T)
n.309+130C>T
c.162+130C>T (n.162+130C>T)
n.288+130C>T
c.-1992+130C>T (n.-1992+130C>T)
c.-183+130C>T (n.-183+130C>T)
c.195+130C>T (n.195+130C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23374989G>CCA954044140SACSn.744+130C>G
c.208+130C>G (n.208+130C>G)
c.171+130C>G (n.171+130C>G)
n.309+130C>G
c.162+130C>G (n.162+130C>G)
n.288+130C>G
c.-1992+130C>G (n.-1992+130C>G)
c.-183+130C>G (n.-183+130C>G)
c.195+130C>G (n.195+130C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23374989G=CA2078656436SACSn.744+130C=
c.208+130C= (n.208+130C=)
c.171+130C= (n.171+130C=)
n.309+130C=
c.162+130C= (n.162+130C=)
n.288+130C=
c.-1992+130C= (n.-1992+130C=)
c.-183+130C= (n.-183+130C=)
c.195+130C= (n.195+130C=)
13g.23374989G>TCA2622330437SACSn.744+130C>A
c.208+130C>A (n.208+130C>A)
c.171+130C>A (n.171+130C>A)
n.309+130C>A
c.162+130C>A (n.162+130C>A)
n.288+130C>A
c.-1992+130C>A (n.-1992+130C>A)
c.-183+130C>A (n.-183+130C>A)
c.195+130C>A (n.195+130C>A)
gnomAD v4
13g.23374989_23374990insACA246691611SACSn.744+129_744+130insT
c.208+129_208+130insT (n.208+129_208+130insT)
c.171+129_171+130insT (n.171+129_171+130insT)
n.309+129_309+130insT
c.162+129_162+130insT (n.162+129_162+130insT)
n.288+129_288+130insT
c.-1992+129_-1992+130insT (n.-1992+129_-1992+130insT)
c.-183+129_-183+130insT (n.-183+129_-183+130insT)
c.195+129_195+130insT (n.195+129_195+130insT)
dbSNP
13g.23374990C>ACA2622330438SACSn.744+129G>T
c.208+129G>T (n.208+129G>T)
c.171+129G>T (n.171+129G>T)
n.309+129G>T
c.162+129G>T (n.162+129G>T)
n.288+129G>T
c.-1992+129G>T (n.-1992+129G>T)
c.-183+129G>T (n.-183+129G>T)
c.195+129G>T (n.195+129G>T)
gnomAD v4
13g.23374990C>TCA2622330439SACSn.744+129G>A
c.208+129G>A (n.208+129G>A)
c.171+129G>A (n.171+129G>A)
n.309+129G>A
c.162+129G>A (n.162+129G>A)
n.288+129G>A
c.-1992+129G>A (n.-1992+129G>A)
c.-183+129G>A (n.-183+129G>A)
c.195+129G>A (n.195+129G>A)
gnomAD v4
13g.23374992C>ACA2078656438SACSn.744+127G>T
c.208+127G>T (n.208+127G>T)
c.171+127G>T (n.171+127G>T)
n.309+127G>T
c.162+127G>T (n.162+127G>T)
n.288+127G>T
c.-1992+127G>T (n.-1992+127G>T)
c.-183+127G>T (n.-183+127G>T)
c.195+127G>T (n.195+127G>T)
dbSNP gnomAD v4
13g.23374992C=CA2078656437SACSn.744+127G=
c.208+127G= (n.208+127G=)
c.171+127G= (n.171+127G=)
n.309+127G=
c.162+127G= (n.162+127G=)
n.288+127G=
c.-1992+127G= (n.-1992+127G=)
c.-183+127G= (n.-183+127G=)
c.195+127G= (n.195+127G=)
13g.23374992C>GCA246691618SACSn.744+127G>C
c.208+127G>C (n.208+127G>C)
c.171+127G>C (n.171+127G>C)
n.309+127G>C
c.162+127G>C (n.162+127G>C)
n.288+127G>C
c.-1992+127G>C (n.-1992+127G>C)
c.-183+127G>C (n.-183+127G>C)
c.195+127G>C (n.195+127G>C)
dbSNP
13g.23374992C>TCA2622330440SACSn.744+127G>A
c.208+127G>A (n.208+127G>A)
c.171+127G>A (n.171+127G>A)
n.309+127G>A
c.162+127G>A (n.162+127G>A)
n.288+127G>A
c.-1992+127G>A (n.-1992+127G>A)
c.-183+127G>A (n.-183+127G>A)
c.195+127G>A (n.195+127G>A)
gnomAD v4
13g.23374993A>GCA2622330441SACSn.744+126T>C
c.208+126T>C (n.208+126T>C)
c.171+126T>C (n.171+126T>C)
n.309+126T>C
c.162+126T>C (n.162+126T>C)
n.288+126T>C
c.-1992+126T>C (n.-1992+126T>C)
c.-183+126T>C (n.-183+126T>C)
c.195+126T>C (n.195+126T>C)
gnomAD v4
13g.23374994G>ACA2622330442SACSn.744+125C>T
c.208+125C>T (n.208+125C>T)
c.171+125C>T (n.171+125C>T)
n.309+125C>T
c.162+125C>T (n.162+125C>T)
n.288+125C>T
c.-1992+125C>T (n.-1992+125C>T)
c.-183+125C>T (n.-183+125C>T)
c.195+125C>T (n.195+125C>T)
gnomAD v4
13g.23374994G>CCA2622330443SACSn.744+125C>G
c.208+125C>G (n.208+125C>G)
c.171+125C>G (n.171+125C>G)
n.309+125C>G
c.162+125C>G (n.162+125C>G)
n.288+125C>G
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c.-183+125C>G (n.-183+125C>G)
c.195+125C>G (n.195+125C>G)
gnomAD v4
13g.23374994G>TCA2622330444SACSn.744+125C>A
c.208+125C>A (n.208+125C>A)
c.171+125C>A (n.171+125C>A)
n.309+125C>A
c.162+125C>A (n.162+125C>A)
n.288+125C>A
c.-1992+125C>A (n.-1992+125C>A)
c.-183+125C>A (n.-183+125C>A)
c.195+125C>A (n.195+125C>A)
gnomAD v4
13g.23374995G>ACA246691623SACSn.744+124C>T
c.208+124C>T (n.208+124C>T)
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n.309+124C>T
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n.288+124C>T
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c.195+124C>T (n.195+124C>T)
dbSNP
13g.23374995G=CA2078656441SACSn.744+124C=
c.208+124C= (n.208+124C=)
c.171+124C= (n.171+124C=)
n.309+124C=
c.162+124C= (n.162+124C=)
n.288+124C=
c.-1992+124C= (n.-1992+124C=)
c.-183+124C= (n.-183+124C=)
c.195+124C= (n.195+124C=)
13g.23374995G>TCA2622330445SACSn.744+124C>A
c.208+124C>A (n.208+124C>A)
c.171+124C>A (n.171+124C>A)
n.309+124C>A
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n.288+124C>A
c.-1992+124C>A (n.-1992+124C>A)
c.-183+124C>A (n.-183+124C>A)
c.195+124C>A (n.195+124C>A)
gnomAD v4
13g.23374996C>ACA2622330447SACSn.744+123G>T
c.208+123G>T (n.208+123G>T)
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n.309+123G>T
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n.288+123G>T
c.-1992+123G>T (n.-1992+123G>T)
c.-183+123G>T (n.-183+123G>T)
c.195+123G>T (n.195+123G>T)
gnomAD v4
13g.23374996C>TCA2622330446SACSn.744+123G>A
c.208+123G>A (n.208+123G>A)
c.171+123G>A (n.171+123G>A)
n.309+123G>A
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n.288+123G>A
c.-1992+123G>A (n.-1992+123G>A)
c.-183+123G>A (n.-183+123G>A)
c.195+123G>A (n.195+123G>A)
gnomAD v4
13g.23374997G>ACA608985337SACSn.744+122C>T
c.208+122C>T (n.208+122C>T)
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n.309+122C>T
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n.288+122C>T
c.-1992+122C>T (n.-1992+122C>T)
c.-183+122C>T (n.-183+122C>T)
c.195+122C>T (n.195+122C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23374997G=CA2078656443SACSn.744+122C=
c.208+122C= (n.208+122C=)
c.171+122C= (n.171+122C=)
n.309+122C=
c.162+122C= (n.162+122C=)
n.288+122C=
c.-1992+122C= (n.-1992+122C=)
c.-183+122C= (n.-183+122C=)
c.195+122C= (n.195+122C=)
13g.23374997G>TCA2622330448SACSn.744+122C>A
c.208+122C>A (n.208+122C>A)
c.171+122C>A (n.171+122C>A)
n.309+122C>A
c.162+122C>A (n.162+122C>A)
n.288+122C>A
c.-1992+122C>A (n.-1992+122C>A)
c.-183+122C>A (n.-183+122C>A)
c.195+122C>A (n.195+122C>A)
gnomAD v4
13g.23374998G>ACA2622330449SACSn.744+121C>T
c.208+121C>T (n.208+121C>T)
c.171+121C>T (n.171+121C>T)
n.309+121C>T
c.162+121C>T (n.162+121C>T)
n.288+121C>T
c.-1992+121C>T (n.-1992+121C>T)
c.-183+121C>T (n.-183+121C>T)
c.195+121C>T (n.195+121C>T)
gnomAD v4
13g.23374998G>TCA2622330450SACSn.744+121C>A
c.208+121C>A (n.208+121C>A)
c.171+121C>A (n.171+121C>A)
n.309+121C>A
c.162+121C>A (n.162+121C>A)
n.288+121C>A
c.-1992+121C>A (n.-1992+121C>A)
c.-183+121C>A (n.-183+121C>A)
c.195+121C>A (n.195+121C>A)
gnomAD v4
13g.23374999C>ACA2622330452SACSn.744+120G>T
c.208+120G>T (n.208+120G>T)
c.171+120G>T (n.171+120G>T)
n.309+120G>T
c.162+120G>T (n.162+120G>T)
n.288+120G>T
c.-1992+120G>T (n.-1992+120G>T)
c.-183+120G>T (n.-183+120G>T)
c.195+120G>T (n.195+120G>T)
gnomAD v4
13g.23374999C>TCA2622330453SACSn.744+120G>A
c.208+120G>A (n.208+120G>A)
c.171+120G>A (n.171+120G>A)
n.309+120G>A
c.162+120G>A (n.162+120G>A)
n.288+120G>A
c.-1992+120G>A (n.-1992+120G>A)
c.-183+120G>A (n.-183+120G>A)
c.195+120G>A (n.195+120G>A)
gnomAD v4
13g.23375000delCA2622330451SACSn.744+120del
c.208+120del (n.208+120del)
c.171+120del (n.171+120del)
n.309+120del
c.162+120del (n.162+120del)
n.288+120del
c.-1992+120del (n.-1992+120del)
c.-183+120del (n.-183+120del)
c.195+120del (n.195+120del)
gnomAD v4
13g.23375000C>ACA2078656448SACSn.744+119G>T
c.208+119G>T (n.208+119G>T)
c.171+119G>T (n.171+119G>T)
n.309+119G>T
c.162+119G>T (n.162+119G>T)
n.288+119G>T
c.-1992+119G>T (n.-1992+119G>T)
c.-183+119G>T (n.-183+119G>T)
c.195+119G>T (n.195+119G>T)
dbSNP gnomAD v4
13g.23375000C=CA2078656446SACSn.744+119G=
c.208+119G= (n.208+119G=)
c.171+119G= (n.171+119G=)
n.309+119G=
c.162+119G= (n.162+119G=)
n.288+119G=
c.-1992+119G= (n.-1992+119G=)
c.-183+119G= (n.-183+119G=)
c.195+119G= (n.195+119G=)
13g.23375000C>TCA2622330454SACSn.744+119G>A
c.208+119G>A (n.208+119G>A)
c.171+119G>A (n.171+119G>A)
n.309+119G>A
c.162+119G>A (n.162+119G>A)
n.288+119G>A
c.-1992+119G>A (n.-1992+119G>A)
c.-183+119G>A (n.-183+119G>A)
c.195+119G>A (n.195+119G>A)
gnomAD v4
13g.23375002C>ACA2622330455SACSn.744+117G>T
c.208+117G>T (n.208+117G>T)
c.171+117G>T (n.171+117G>T)
n.309+117G>T
c.162+117G>T (n.162+117G>T)
n.288+117G>T
c.-1992+117G>T (n.-1992+117G>T)
c.-183+117G>T (n.-183+117G>T)
c.195+117G>T (n.195+117G>T)
gnomAD v4
13g.23375002C>GCA2622330456SACSn.744+117G>C
c.208+117G>C (n.208+117G>C)
c.171+117G>C (n.171+117G>C)
n.309+117G>C
c.162+117G>C (n.162+117G>C)
n.288+117G>C
c.-1992+117G>C (n.-1992+117G>C)
c.-183+117G>C (n.-183+117G>C)
c.195+117G>C (n.195+117G>C)
gnomAD v4
13g.23375002C>TCA2622330457SACSn.744+117G>A
c.208+117G>A (n.208+117G>A)
c.171+117G>A (n.171+117G>A)
n.309+117G>A
c.162+117G>A (n.162+117G>A)
n.288+117G>A
c.-1992+117G>A (n.-1992+117G>A)
c.-183+117G>A (n.-183+117G>A)
c.195+117G>A (n.195+117G>A)
gnomAD v4
13g.23375003G>ACA2622330458SACSn.744+116C>T
c.208+116C>T (n.208+116C>T)
c.171+116C>T (n.171+116C>T)
n.309+116C>T
c.162+116C>T (n.162+116C>T)
n.288+116C>T
c.-1992+116C>T (n.-1992+116C>T)
c.-183+116C>T (n.-183+116C>T)
c.195+116C>T (n.195+116C>T)
gnomAD v4
13g.23375003G>TCA2622330459SACSn.744+116C>A
c.208+116C>A (n.208+116C>A)
c.171+116C>A (n.171+116C>A)
n.309+116C>A
c.162+116C>A (n.162+116C>A)
n.288+116C>A
c.-1992+116C>A (n.-1992+116C>A)
c.-183+116C>A (n.-183+116C>A)
c.195+116C>A (n.195+116C>A)
gnomAD v4
13g.23375004C>ACA2622330460SACSn.744+115G>T
c.208+115G>T (n.208+115G>T)
c.171+115G>T (n.171+115G>T)
n.309+115G>T
c.162+115G>T (n.162+115G>T)
n.288+115G>T
c.-1992+115G>T (n.-1992+115G>T)
c.-183+115G>T (n.-183+115G>T)
c.195+115G>T (n.195+115G>T)
gnomAD v4
13g.23375004C=CA2078656449SACSn.744+115G=
c.208+115G= (n.208+115G=)
c.171+115G= (n.171+115G=)
n.309+115G=
c.162+115G= (n.162+115G=)
n.288+115G=
c.-1992+115G= (n.-1992+115G=)
c.-183+115G= (n.-183+115G=)
c.195+115G= (n.195+115G=)
13g.23375004C>TCA608985338SACSn.744+115G>A
c.208+115G>A (n.208+115G>A)
c.171+115G>A (n.171+115G>A)
n.309+115G>A
c.162+115G>A (n.162+115G>A)
n.288+115G>A
c.-1992+115G>A (n.-1992+115G>A)
c.-183+115G>A (n.-183+115G>A)
c.195+115G>A (n.195+115G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23375005T>ACA2622330461SACSn.744+114A>T
c.208+114A>T (n.208+114A>T)
c.171+114A>T (n.171+114A>T)
n.309+114A>T
c.162+114A>T (n.162+114A>T)
n.288+114A>T
c.-1992+114A>T (n.-1992+114A>T)
c.-183+114A>T (n.-183+114A>T)
c.195+114A>T (n.195+114A>T)
gnomAD v4
13g.23375005T>CCA696661791SACSn.744+114A>G
c.208+114A>G (n.208+114A>G)
c.171+114A>G (n.171+114A>G)
n.309+114A>G
c.162+114A>G (n.162+114A>G)
n.288+114A>G
c.-1992+114A>G (n.-1992+114A>G)
c.-183+114A>G (n.-183+114A>G)
c.195+114A>G (n.195+114A>G)
dbSNP gnomAD v4
13g.23375005T>GCA696661792SACSn.744+114A>C
c.208+114A>C (n.208+114A>C)
c.171+114A>C (n.171+114A>C)
n.309+114A>C
c.162+114A>C (n.162+114A>C)
n.288+114A>C
c.-1992+114A>C (n.-1992+114A>C)
c.-183+114A>C (n.-183+114A>C)
c.195+114A>C (n.195+114A>C)
dbSNP
13g.23375005T=CA2078656450SACSn.744+114A=
c.208+114A= (n.208+114A=)
c.171+114A= (n.171+114A=)
n.309+114A=
c.162+114A= (n.162+114A=)
n.288+114A=
c.-1992+114A= (n.-1992+114A=)
c.-183+114A= (n.-183+114A=)
c.195+114A= (n.195+114A=)
13g.23375006G>ACA2622330462SACSn.744+113C>T
c.208+113C>T (n.208+113C>T)
c.171+113C>T (n.171+113C>T)
n.309+113C>T
c.162+113C>T (n.162+113C>T)
n.288+113C>T
c.-1992+113C>T (n.-1992+113C>T)
c.-183+113C>T (n.-183+113C>T)
c.195+113C>T (n.195+113C>T)
gnomAD v4
13g.23375006G>TCA2622330463SACSn.744+113C>A
c.208+113C>A (n.208+113C>A)
c.171+113C>A (n.171+113C>A)
n.309+113C>A
c.162+113C>A (n.162+113C>A)
n.288+113C>A
c.-1992+113C>A (n.-1992+113C>A)
c.-183+113C>A (n.-183+113C>A)
c.195+113C>A (n.195+113C>A)
gnomAD v4
13g.23375007C>ACA2622330464SACSn.744+112G>T
c.208+112G>T (n.208+112G>T)
c.171+112G>T (n.171+112G>T)
n.309+112G>T
c.162+112G>T (n.162+112G>T)
n.288+112G>T
c.-1992+112G>T (n.-1992+112G>T)
c.-183+112G>T (n.-183+112G>T)
c.195+112G>T (n.195+112G>T)
gnomAD v4
13g.23375008C>ACA2622330465SACSn.744+111G>T
c.208+111G>T (n.208+111G>T)
c.171+111G>T (n.171+111G>T)
n.309+111G>T
c.162+111G>T (n.162+111G>T)
n.288+111G>T
c.-1992+111G>T (n.-1992+111G>T)
c.-183+111G>T (n.-183+111G>T)
c.195+111G>T (n.195+111G>T)
gnomAD v4
13g.23375008C=CA2078656453SACSn.744+111G=
c.208+111G= (n.208+111G=)
c.171+111G= (n.171+111G=)
n.309+111G=
c.162+111G= (n.162+111G=)
n.288+111G=
c.-1992+111G= (n.-1992+111G=)
c.-183+111G= (n.-183+111G=)
c.195+111G= (n.195+111G=)
13g.23375008C>TCA246691631SACSn.744+111G>A
c.208+111G>A (n.208+111G>A)
c.171+111G>A (n.171+111G>A)
n.309+111G>A
c.162+111G>A (n.162+111G>A)
n.288+111G>A
c.-1992+111G>A (n.-1992+111G>A)
c.-183+111G>A (n.-183+111G>A)
c.195+111G>A (n.195+111G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23375009G>ACA2078656456SACSn.744+110C>T
c.208+110C>T (n.208+110C>T)
c.171+110C>T (n.171+110C>T)
n.309+110C>T
c.162+110C>T (n.162+110C>T)
n.288+110C>T
c.-1992+110C>T (n.-1992+110C>T)
c.-183+110C>T (n.-183+110C>T)
c.195+110C>T (n.195+110C>T)
dbSNP gnomAD v4
13g.23375009G=CA2078656455SACSn.744+110C=
c.208+110C= (n.208+110C=)
c.171+110C= (n.171+110C=)
n.309+110C=
c.162+110C= (n.162+110C=)
n.288+110C=
c.-1992+110C= (n.-1992+110C=)
c.-183+110C= (n.-183+110C=)
c.195+110C= (n.195+110C=)
13g.23375009G>TCA696661794SACSn.744+110C>A
c.208+110C>A (n.208+110C>A)
c.171+110C>A (n.171+110C>A)
n.309+110C>A
c.162+110C>A (n.162+110C>A)
n.288+110C>A
c.-1992+110C>A (n.-1992+110C>A)
c.-183+110C>A (n.-183+110C>A)
c.195+110C>A (n.195+110C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23375010G>ACA246691634SACSn.744+109C>T
c.208+109C>T (n.208+109C>T)
c.171+109C>T (n.171+109C>T)
n.309+109C>T
c.162+109C>T (n.162+109C>T)
n.288+109C>T
c.-1992+109C>T (n.-1992+109C>T)
c.-183+109C>T (n.-183+109C>T)
c.195+109C>T (n.195+109C>T)
dbSNP
13g.23375010G>CCA2622330467SACSn.744+109C>G
c.208+109C>G (n.208+109C>G)
c.171+109C>G (n.171+109C>G)
n.309+109C>G
c.162+109C>G (n.162+109C>G)
n.288+109C>G
c.-1992+109C>G (n.-1992+109C>G)
c.-183+109C>G (n.-183+109C>G)
c.195+109C>G (n.195+109C>G)
gnomAD v4
13g.23375010G=CA2078656458SACSn.744+109C=
c.208+109C= (n.208+109C=)
c.171+109C= (n.171+109C=)
n.309+109C=
c.162+109C= (n.162+109C=)
n.288+109C=
c.-1992+109C= (n.-1992+109C=)
c.-183+109C= (n.-183+109C=)
c.195+109C= (n.195+109C=)
13g.23375010G>TCA2622330468SACSn.744+109C>A
c.208+109C>A (n.208+109C>A)
c.171+109C>A (n.171+109C>A)
n.309+109C>A
c.162+109C>A (n.162+109C>A)
n.288+109C>A
c.-1992+109C>A (n.-1992+109C>A)
c.-183+109C>A (n.-183+109C>A)
c.195+109C>A (n.195+109C>A)
gnomAD v4
13g.23375011_23375028dupCA2622330466SACSn.744+92_744+109dup
c.208+92_208+109dup (n.208+92_208+109dup)
c.171+92_171+109dup (n.171+92_171+109dup)
n.309+92_309+109dup
c.162+92_162+109dup (n.162+92_162+109dup)
n.288+92_288+109dup
c.-1992+92_-1992+109dup (n.-1992+92_-1992+109dup)
c.-183+92_-183+109dup (n.-183+92_-183+109dup)
c.195+92_195+109dup (n.195+92_195+109dup)
gnomAD v4
13g.23375011A=CA2078656463SACSn.744+108T=
c.208+108T= (n.208+108T=)
c.171+108T= (n.171+108T=)
n.309+108T=
c.162+108T= (n.162+108T=)
n.288+108T=
c.-1992+108T= (n.-1992+108T=)
c.-183+108T= (n.-183+108T=)
c.195+108T= (n.195+108T=)
13g.23375011A>GCA2622330469SACSn.744+108T>C
c.208+108T>C (n.208+108T>C)
c.171+108T>C (n.171+108T>C)
n.309+108T>C
c.162+108T>C (n.162+108T>C)
n.288+108T>C
c.-1992+108T>C (n.-1992+108T>C)
c.-183+108T>C (n.-183+108T>C)
c.195+108T>C (n.195+108T>C)
gnomAD v4
13g.23375011A>TCA2078656464SACSn.744+108T>A
c.208+108T>A (n.208+108T>A)
c.171+108T>A (n.171+108T>A)
n.309+108T>A
c.162+108T>A (n.162+108T>A)
n.288+108T>A
c.-1992+108T>A (n.-1992+108T>A)
c.-183+108T>A (n.-183+108T>A)
c.195+108T>A (n.195+108T>A)
dbSNP
13g.23375012G>ACA608985339SACSn.744+107C>T
c.208+107C>T (n.208+107C>T)
c.171+107C>T (n.171+107C>T)
n.309+107C>T
c.162+107C>T (n.162+107C>T)
n.288+107C>T
c.-1992+107C>T (n.-1992+107C>T)
c.-183+107C>T (n.-183+107C>T)
c.195+107C>T (n.195+107C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23375012G>CCA2078656468SACSn.744+107C>G
c.208+107C>G (n.208+107C>G)
c.171+107C>G (n.171+107C>G)
n.309+107C>G
c.162+107C>G (n.162+107C>G)
n.288+107C>G
c.-1992+107C>G (n.-1992+107C>G)
c.-183+107C>G (n.-183+107C>G)
c.195+107C>G (n.195+107C>G)
dbSNP
13g.23375012G=CA2078656467SACSn.744+107C=
c.208+107C= (n.208+107C=)
c.171+107C= (n.171+107C=)
n.309+107C=
c.162+107C= (n.162+107C=)
n.288+107C=
c.-1992+107C= (n.-1992+107C=)
c.-183+107C= (n.-183+107C=)
c.195+107C= (n.195+107C=)
13g.23375012G>TCA2622330470SACSn.744+107C>A
c.208+107C>A (n.208+107C>A)
c.171+107C>A (n.171+107C>A)
n.309+107C>A
c.162+107C>A (n.162+107C>A)
n.288+107C>A
c.-1992+107C>A (n.-1992+107C>A)
c.-183+107C>A (n.-183+107C>A)
c.195+107C>A (n.195+107C>A)
gnomAD v4
13g.23375013T>CCA2622330471SACSn.744+106A>G
c.208+106A>G (n.208+106A>G)
c.171+106A>G (n.171+106A>G)
n.309+106A>G
c.162+106A>G (n.162+106A>G)
n.288+106A>G
c.-1992+106A>G (n.-1992+106A>G)
c.-183+106A>G (n.-183+106A>G)
c.195+106A>G (n.195+106A>G)
gnomAD v4
13g.23375014C>ACA2505409142SACSn.744+105G>T
c.208+105G>T (n.208+105G>T)
c.171+105G>T (n.171+105G>T)
n.309+105G>T
c.162+105G>T (n.162+105G>T)
n.288+105G>T
c.-1992+105G>T (n.-1992+105G>T)
c.-183+105G>T (n.-183+105G>T)
c.195+105G>T (n.195+105G>T)
gnomAD v4
13g.23375014C>TCA2622330472SACSn.744+105G>A
c.208+105G>A (n.208+105G>A)
c.171+105G>A (n.171+105G>A)
n.309+105G>A
c.162+105G>A (n.162+105G>A)
n.288+105G>A
c.-1992+105G>A (n.-1992+105G>A)
c.-183+105G>A (n.-183+105G>A)
c.195+105G>A (n.195+105G>A)
gnomAD v4
13g.23375015A>CCA2622330473SACSn.744+104T>G
c.208+104T>G (n.208+104T>G)
c.171+104T>G (n.171+104T>G)
n.309+104T>G
c.162+104T>G (n.162+104T>G)
n.288+104T>G
c.-1992+104T>G (n.-1992+104T>G)
c.-183+104T>G (n.-183+104T>G)
c.195+104T>G (n.195+104T>G)
gnomAD v4
13g.23375018C>ACA2622330474SACSn.744+101G>T
c.208+101G>T (n.208+101G>T)
c.171+101G>T (n.171+101G>T)
n.309+101G>T
c.162+101G>T (n.162+101G>T)
n.288+101G>T
c.-1992+101G>T (n.-1992+101G>T)
c.-183+101G>T (n.-183+101G>T)
c.195+101G>T (n.195+101G>T)
gnomAD v4
13g.23375018C>TCA2622330475SACSn.744+101G>A
c.208+101G>A (n.208+101G>A)
c.171+101G>A (n.171+101G>A)
n.309+101G>A
c.162+101G>A (n.162+101G>A)
n.288+101G>A
c.-1992+101G>A (n.-1992+101G>A)
c.-183+101G>A (n.-183+101G>A)
c.195+101G>A (n.195+101G>A)
gnomAD v4
13g.23375019G>CCA696661797SACSn.744+100C>G
c.208+100C>G (n.208+100C>G)
c.171+100C>G (n.171+100C>G)
n.309+100C>G
c.162+100C>G (n.162+100C>G)
n.288+100C>G
c.-1992+100C>G (n.-1992+100C>G)
c.-183+100C>G (n.-183+100C>G)
c.195+100C>G (n.195+100C>G)
dbSNP gnomAD v4
13g.23375019G=CA2078656470SACSn.744+100C=
c.208+100C= (n.208+100C=)
c.171+100C= (n.171+100C=)
n.309+100C=
c.162+100C= (n.162+100C=)
n.288+100C=
c.-1992+100C= (n.-1992+100C=)
c.-183+100C= (n.-183+100C=)
c.195+100C= (n.195+100C=)
13g.23375019G>TCA2622330476SACSn.744+100C>A
c.208+100C>A (n.208+100C>A)
c.171+100C>A (n.171+100C>A)
n.309+100C>A
c.162+100C>A (n.162+100C>A)
n.288+100C>A
c.-1992+100C>A (n.-1992+100C>A)
c.-183+100C>A (n.-183+100C>A)
c.195+100C>A (n.195+100C>A)
gnomAD v4
13g.23375020C>ACA2622330477SACSn.744+99G>T
c.208+99G>T (n.208+99G>T)
c.171+99G>T (n.171+99G>T)
n.309+99G>T
c.162+99G>T (n.162+99G>T)
n.288+99G>T
c.-1992+99G>T (n.-1992+99G>T)
c.-183+99G>T (n.-183+99G>T)
c.195+99G>T (n.195+99G>T)
gnomAD v4
13g.23375020C=CA2078656472SACSn.744+99G=
c.208+99G= (n.208+99G=)
c.171+99G= (n.171+99G=)
n.309+99G=
c.162+99G= (n.162+99G=)
n.288+99G=
c.-1992+99G= (n.-1992+99G=)
c.-183+99G= (n.-183+99G=)
c.195+99G= (n.195+99G=)
13g.23375020C>TCA246691636SACSn.744+99G>A
c.208+99G>A (n.208+99G>A)
c.171+99G>A (n.171+99G>A)
n.309+99G>A
c.162+99G>A (n.162+99G>A)
n.288+99G>A
c.-1992+99G>A (n.-1992+99G>A)
c.-183+99G>A (n.-183+99G>A)
c.195+99G>A (n.195+99G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23375021G>ACA2575369697SACSn.744+98C>T
c.208+98C>T (n.208+98C>T)
c.171+98C>T (n.171+98C>T)
n.309+98C>T
c.162+98C>T (n.162+98C>T)
n.288+98C>T
c.-1992+98C>T (n.-1992+98C>T)
c.-183+98C>T (n.-183+98C>T)
c.195+98C>T (n.195+98C>T)
gnomAD v4
13g.23375021G>TCA2622330478SACSn.744+98C>A
c.208+98C>A (n.208+98C>A)
c.171+98C>A (n.171+98C>A)
n.309+98C>A
c.162+98C>A (n.162+98C>A)
n.288+98C>A
c.-1992+98C>A (n.-1992+98C>A)
c.-183+98C>A (n.-183+98C>A)
c.195+98C>A (n.195+98C>A)
gnomAD v4
13g.23375022C>TCA2622330479SACSn.744+97G>A
c.208+97G>A (n.208+97G>A)
c.171+97G>A (n.171+97G>A)
n.309+97G>A
c.162+97G>A (n.162+97G>A)
n.288+97G>A
c.-1992+97G>A (n.-1992+97G>A)
c.-183+97G>A (n.-183+97G>A)
c.195+97G>A (n.195+97G>A)
gnomAD v4
13g.23375023C>ACA2622330481SACSn.744+96G>T
c.208+96G>T (n.208+96G>T)
c.171+96G>T (n.171+96G>T)
n.309+96G>T
c.162+96G>T (n.162+96G>T)
n.288+96G>T
c.-1992+96G>T (n.-1992+96G>T)
c.-183+96G>T (n.-183+96G>T)
c.195+96G>T (n.195+96G>T)
gnomAD v4
13g.23375023C>TCA2622330480SACSn.744+96G>A
c.208+96G>A (n.208+96G>A)
c.171+96G>A (n.171+96G>A)
n.309+96G>A
c.162+96G>A (n.162+96G>A)
n.288+96G>A
c.-1992+96G>A (n.-1992+96G>A)
c.-183+96G>A (n.-183+96G>A)
c.195+96G>A (n.195+96G>A)
gnomAD v4
13g.23375028_23375046delCA2622330482SACSn.744+78_744+96del
c.208+78_208+96del (n.208+78_208+96del)
c.171+78_171+96del (n.171+78_171+96del)
n.309+78_309+96del
c.162+78_162+96del (n.162+78_162+96del)
n.288+78_288+96del
c.-1992+78_-1992+96del (n.-1992+78_-1992+96del)
c.-183+78_-183+96del (n.-183+78_-183+96del)
c.195+78_195+96del (n.195+78_195+96del)
gnomAD v4
13g.23375024G>ACA608985340SACSn.744+95C>T
c.208+95C>T (n.208+95C>T)
c.171+95C>T (n.171+95C>T)
n.309+95C>T
c.162+95C>T (n.162+95C>T)
n.288+95C>T
c.-1992+95C>T (n.-1992+95C>T)
c.-183+95C>T (n.-183+95C>T)
c.195+95C>T (n.195+95C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23375024G=CA2078656476SACSn.744+95C=
c.208+95C= (n.208+95C=)
c.171+95C= (n.171+95C=)
n.309+95C=
c.162+95C= (n.162+95C=)
n.288+95C=
c.-1992+95C= (n.-1992+95C=)
c.-183+95C= (n.-183+95C=)
c.195+95C= (n.195+95C=)
13g.23375024G>TCA2575369698SACSn.744+95C>A
c.208+95C>A (n.208+95C>A)
c.171+95C>A (n.171+95C>A)
n.309+95C>A
c.162+95C>A (n.162+95C>A)
n.288+95C>A
c.-1992+95C>A (n.-1992+95C>A)
c.-183+95C>A (n.-183+95C>A)
c.195+95C>A (n.195+95C>A)
gnomAD v4
13g.23375025C>ACA2622330483SACSn.744+94G>T
c.208+94G>T (n.208+94G>T)
c.171+94G>T (n.171+94G>T)
n.309+94G>T
c.162+94G>T (n.162+94G>T)
n.288+94G>T
c.-1992+94G>T (n.-1992+94G>T)
c.-183+94G>T (n.-183+94G>T)
c.195+94G>T (n.195+94G>T)
gnomAD v4
13g.23375026C=CA2078656479SACSn.744+93G=
c.208+93G= (n.208+93G=)
c.171+93G= (n.171+93G=)
n.309+93G=
c.162+93G= (n.162+93G=)
n.288+93G=
c.-1992+93G= (n.-1992+93G=)
c.-183+93G= (n.-183+93G=)
c.195+93G= (n.195+93G=)
13g.23375026C>TCA696661803SACSn.744+93G>A
c.208+93G>A (n.208+93G>A)
c.171+93G>A (n.171+93G>A)
n.309+93G>A
c.162+93G>A (n.162+93G>A)
n.288+93G>A
c.-1992+93G>A (n.-1992+93G>A)
c.-183+93G>A (n.-183+93G>A)
c.195+93G>A (n.195+93G>A)
dbSNP
13g.23375027C>ACA2622330484SACSn.744+92G>T
c.208+92G>T (n.208+92G>T)
c.171+92G>T (n.171+92G>T)
n.309+92G>T
c.162+92G>T (n.162+92G>T)
n.288+92G>T
c.-1992+92G>T (n.-1992+92G>T)
c.-183+92G>T (n.-183+92G>T)
c.195+92G>T (n.195+92G>T)
gnomAD v4
13g.23375027C=CA2078656482SACSn.744+92G=
c.208+92G= (n.208+92G=)
c.171+92G= (n.171+92G=)
n.309+92G=
c.162+92G= (n.162+92G=)
n.288+92G=
c.-1992+92G= (n.-1992+92G=)
c.-183+92G= (n.-183+92G=)
c.195+92G= (n.195+92G=)
13g.23375027C>GCA2078656483SACSn.744+92G>C
c.208+92G>C (n.208+92G>C)
c.171+92G>C (n.171+92G>C)
n.309+92G>C
c.162+92G>C (n.162+92G>C)
n.288+92G>C
c.-1992+92G>C (n.-1992+92G>C)
c.-183+92G>C (n.-183+92G>C)
c.195+92G>C (n.195+92G>C)
dbSNP gnomAD v4
13g.23375027C>TCA2575369699SACSn.744+92G>A
c.208+92G>A (n.208+92G>A)
c.171+92G>A (n.171+92G>A)
n.309+92G>A
c.162+92G>A (n.162+92G>A)
n.288+92G>A
c.-1992+92G>A (n.-1992+92G>A)
c.-183+92G>A (n.-183+92G>A)
c.195+92G>A (n.195+92G>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched