Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23374929G>C | CA2078656364 | SACS | n.744+190C>G c.208+190C>G (n.208+190C>G) c.171+190C>G (n.171+190C>G) n.309+190C>G c.162+190C>G (n.162+190C>G) n.288+190C>G c.-1992+190C>G (n.-1992+190C>G) c.-183+190C>G (n.-183+190C>G) c.195+190C>G (n.195+190C>G) | dbSNP |
13 | g.23374929G= | CA2078656363 | SACS | n.744+190C= c.208+190C= (n.208+190C=) c.171+190C= (n.171+190C=) n.309+190C= c.162+190C= (n.162+190C=) n.288+190C= c.-1992+190C= (n.-1992+190C=) c.-183+190C= (n.-183+190C=) c.195+190C= (n.195+190C=) | |
13 | g.23374930T>A | CA696661720 | SACS | n.744+189A>T c.208+189A>T (n.208+189A>T) c.171+189A>T (n.171+189A>T) n.309+189A>T c.162+189A>T (n.162+189A>T) n.288+189A>T c.-1992+189A>T (n.-1992+189A>T) c.-183+189A>T (n.-183+189A>T) c.195+189A>T (n.195+189A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23374930T>C | CA696661721 | SACS | n.744+189A>G c.208+189A>G (n.208+189A>G) c.171+189A>G (n.171+189A>G) n.309+189A>G c.162+189A>G (n.162+189A>G) n.288+189A>G c.-1992+189A>G (n.-1992+189A>G) c.-183+189A>G (n.-183+189A>G) c.195+189A>G (n.195+189A>G) | dbSNP |
13 | g.23374930T= | CA2078656365 | SACS | n.744+189A= c.208+189A= (n.208+189A=) c.171+189A= (n.171+189A=) n.309+189A= c.162+189A= (n.162+189A=) n.288+189A= c.-1992+189A= (n.-1992+189A=) c.-183+189A= (n.-183+189A=) c.195+189A= (n.195+189A=) | |
13 | g.23374932C>G | CA954044100 | SACS | n.744+187G>C c.208+187G>C (n.208+187G>C) c.171+187G>C (n.171+187G>C) n.309+187G>C c.162+187G>C (n.162+187G>C) n.288+187G>C c.-1992+187G>C (n.-1992+187G>C) c.-183+187G>C (n.-183+187G>C) c.195+187G>C (n.195+187G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23374933G>A | CA2078656369 | SACS | n.744+186C>T c.208+186C>T (n.208+186C>T) c.171+186C>T (n.171+186C>T) n.309+186C>T c.162+186C>T (n.162+186C>T) n.288+186C>T c.-1992+186C>T (n.-1992+186C>T) c.-183+186C>T (n.-183+186C>T) c.195+186C>T (n.195+186C>T) | dbSNP |
13 | g.23374933G= | CA2078656368 | SACS | n.744+186C= c.208+186C= (n.208+186C=) c.171+186C= (n.171+186C=) n.309+186C= c.162+186C= (n.162+186C=) n.288+186C= c.-1992+186C= (n.-1992+186C=) c.-183+186C= (n.-183+186C=) c.195+186C= (n.195+186C=) | |
13 | g.23374934G>C | CA2078656371 | SACS | n.744+185C>G c.208+185C>G (n.208+185C>G) c.171+185C>G (n.171+185C>G) n.309+185C>G c.162+185C>G (n.162+185C>G) n.288+185C>G c.-1992+185C>G (n.-1992+185C>G) c.-183+185C>G (n.-183+185C>G) c.195+185C>G (n.195+185C>G) | dbSNP |
13 | g.23374934G= | CA2078656372 | SACS | n.744+185C= c.208+185C= (n.208+185C=) c.171+185C= (n.171+185C=) n.309+185C= c.162+185C= (n.162+185C=) n.288+185C= c.-1992+185C= (n.-1992+185C=) c.-183+185C= (n.-183+185C=) c.195+185C= (n.195+185C=) | |
13 | g.23374937T>G | CA246691544 | SACS | n.744+182A>C c.208+182A>C (n.208+182A>C) c.171+182A>C (n.171+182A>C) n.309+182A>C c.162+182A>C (n.162+182A>C) n.288+182A>C c.-1992+182A>C (n.-1992+182A>C) c.-183+182A>C (n.-183+182A>C) c.195+182A>C (n.195+182A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23374937T= | CA2078656374 | SACS | n.744+182A= c.208+182A= (n.208+182A=) c.171+182A= (n.171+182A=) n.309+182A= c.162+182A= (n.162+182A=) n.288+182A= c.-1992+182A= (n.-1992+182A=) c.-183+182A= (n.-183+182A=) c.195+182A= (n.195+182A=) | |
13 | g.23374937_23374938delinsTG | CA2078656376 | SACS | n.744+181_744+182delinsCA c.208+181_208+182delinsCA (n.208+181_208+182delinsCA) c.171+181_171+182delinsCA (n.171+181_171+182delinsCA) n.309+181_309+182delinsCA c.162+181_162+182delinsCA (n.162+181_162+182delinsCA) n.288+181_288+182delinsCA c.-1992+181_-1992+182delinsCA (n.-1992+181_-1992+182delinsCA) c.-183+181_-183+182delinsCA (n.-183+181_-183+182delinsCA) c.195+181_195+182delinsCA (n.195+181_195+182delinsCA) | |
13 | g.23374938G>A | CA246691556 | SACS | n.744+181C>T c.208+181C>T (n.208+181C>T) c.171+181C>T (n.171+181C>T) n.309+181C>T c.162+181C>T (n.162+181C>T) n.288+181C>T c.-1992+181C>T (n.-1992+181C>T) c.-183+181C>T (n.-183+181C>T) c.195+181C>T (n.195+181C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23374938G>C | CA608985334 | SACS | n.744+181C>G c.208+181C>G (n.208+181C>G) c.171+181C>G (n.171+181C>G) n.309+181C>G c.162+181C>G (n.162+181C>G) n.288+181C>G c.-1992+181C>G (n.-1992+181C>G) c.-183+181C>G (n.-183+181C>G) c.195+181C>G (n.195+181C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23374938G= | CA2078656379 | SACS | n.744+181C= c.208+181C= (n.208+181C=) c.171+181C= (n.171+181C=) n.309+181C= c.162+181C= (n.162+181C=) n.288+181C= c.-1992+181C= (n.-1992+181C=) c.-183+181C= (n.-183+181C=) c.195+181C= (n.195+181C=) | |
13 | g.23374942del | CA608985335 | SACS | n.744+181del c.208+181del (n.208+181del) c.171+181del (n.171+181del) n.309+181del c.162+181del (n.162+181del) n.288+181del c.-1992+181del (n.-1992+181del) c.-183+181del (n.-183+181del) c.195+181del (n.195+181del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23374939G>A | CA696661735 | SACS | n.744+180C>T c.208+180C>T (n.208+180C>T) c.171+180C>T (n.171+180C>T) n.309+180C>T c.162+180C>T (n.162+180C>T) n.288+180C>T c.-1992+180C>T (n.-1992+180C>T) c.-183+180C>T (n.-183+180C>T) c.195+180C>T (n.195+180C>T) | dbSNP |
13 | g.23374939G>C | CA954044110 | SACS | n.744+180C>G c.208+180C>G (n.208+180C>G) c.171+180C>G (n.171+180C>G) n.309+180C>G c.162+180C>G (n.162+180C>G) n.288+180C>G c.-1992+180C>G (n.-1992+180C>G) c.-183+180C>G (n.-183+180C>G) c.195+180C>G (n.195+180C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23374939G= | CA2078656383 | SACS | n.744+180C= c.208+180C= (n.208+180C=) c.171+180C= (n.171+180C=) n.309+180C= c.162+180C= (n.162+180C=) n.288+180C= c.-1992+180C= (n.-1992+180C=) c.-183+180C= (n.-183+180C=) c.195+180C= (n.195+180C=) | |
13 | g.23374940G>C | CA246691561 | SACS | n.744+179C>G c.208+179C>G (n.208+179C>G) c.171+179C>G (n.171+179C>G) n.309+179C>G c.162+179C>G (n.162+179C>G) n.288+179C>G c.-1992+179C>G (n.-1992+179C>G) c.-183+179C>G (n.-183+179C>G) c.195+179C>G (n.195+179C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23374940G= | CA2078656385 | SACS | n.744+179C= c.208+179C= (n.208+179C=) c.171+179C= (n.171+179C=) n.309+179C= c.162+179C= (n.162+179C=) n.288+179C= c.-1992+179C= (n.-1992+179C=) c.-183+179C= (n.-183+179C=) c.195+179C= (n.195+179C=) | |
13 | g.23374940G>T | CA954044125 | SACS | n.744+179C>A c.208+179C>A (n.208+179C>A) c.171+179C>A (n.171+179C>A) n.309+179C>A c.162+179C>A (n.162+179C>A) n.288+179C>A c.-1992+179C>A (n.-1992+179C>A) c.-183+179C>A (n.-183+179C>A) c.195+179C>A (n.195+179C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23374941G>A | CA696661743 | SACS | n.744+178C>T c.208+178C>T (n.208+178C>T) c.171+178C>T (n.171+178C>T) n.309+178C>T c.162+178C>T (n.162+178C>T) n.288+178C>T c.-1992+178C>T (n.-1992+178C>T) c.-183+178C>T (n.-183+178C>T) c.195+178C>T (n.195+178C>T) | dbSNP |
13 | g.23374941G= | CA2078656387 | SACS | n.744+178C= c.208+178C= (n.208+178C=) c.171+178C= (n.171+178C=) n.309+178C= c.162+178C= (n.162+178C=) n.288+178C= c.-1992+178C= (n.-1992+178C=) c.-183+178C= (n.-183+178C=) c.195+178C= (n.195+178C=) | |
13 | g.23374942G>A | CA2078656391 | SACS | n.744+177C>T c.208+177C>T (n.208+177C>T) c.171+177C>T (n.171+177C>T) n.309+177C>T c.162+177C>T (n.162+177C>T) n.288+177C>T c.-1992+177C>T (n.-1992+177C>T) c.-183+177C>T (n.-183+177C>T) c.195+177C>T (n.195+177C>T) | dbSNP |
13 | g.23374942G= | CA2078656390 | SACS | n.744+177C= c.208+177C= (n.208+177C=) c.171+177C= (n.171+177C=) n.309+177C= c.162+177C= (n.162+177C=) n.288+177C= c.-1992+177C= (n.-1992+177C=) c.-183+177C= (n.-183+177C=) c.195+177C= (n.195+177C=) | |
13 | g.23374942G>T | CA246691569 | SACS | n.744+177C>A c.208+177C>A (n.208+177C>A) c.171+177C>A (n.171+177C>A) n.309+177C>A c.162+177C>A (n.162+177C>A) n.288+177C>A c.-1992+177C>A (n.-1992+177C>A) c.-183+177C>A (n.-183+177C>A) c.195+177C>A (n.195+177C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23374943A>T | CA655197223 | SACS | n.744+176T>A c.208+176T>A (n.208+176T>A) c.171+176T>A (n.171+176T>A) n.309+176T>A c.162+176T>A (n.162+176T>A) n.288+176T>A c.-1992+176T>A (n.-1992+176T>A) c.-183+176T>A (n.-183+176T>A) c.195+176T>A (n.195+176T>A) | COSMIC |
13 | g.23374948A= | CA2078656393 | SACS | n.744+171T= c.208+171T= (n.208+171T=) c.171+171T= (n.171+171T=) n.309+171T= c.162+171T= (n.162+171T=) n.288+171T= c.-1992+171T= (n.-1992+171T=) c.-183+171T= (n.-183+171T=) c.195+171T= (n.195+171T=) | |
13 | g.23374948A>G | CA2078656394 | SACS | n.744+171T>C c.208+171T>C (n.208+171T>C) c.171+171T>C (n.171+171T>C) n.309+171T>C c.162+171T>C (n.162+171T>C) n.288+171T>C c.-1992+171T>C (n.-1992+171T>C) c.-183+171T>C (n.-183+171T>C) c.195+171T>C (n.195+171T>C) | dbSNP |
13 | g.23374950C= | CA2078656396 | SACS | n.744+169G= c.208+169G= (n.208+169G=) c.171+169G= (n.171+169G=) n.309+169G= c.162+169G= (n.162+169G=) n.288+169G= c.-1992+169G= (n.-1992+169G=) c.-183+169G= (n.-183+169G=) c.195+169G= (n.195+169G=) | |
13 | g.23374950C>G | CA696661752 | SACS | n.744+169G>C c.208+169G>C (n.208+169G>C) c.171+169G>C (n.171+169G>C) n.309+169G>C c.162+169G>C (n.162+169G>C) n.288+169G>C c.-1992+169G>C (n.-1992+169G>C) c.-183+169G>C (n.-183+169G>C) c.195+169G>C (n.195+169G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23374950C>T | CA608985336 | SACS | n.744+169G>A c.208+169G>A (n.208+169G>A) c.171+169G>A (n.171+169G>A) n.309+169G>A c.162+169G>A (n.162+169G>A) n.288+169G>A c.-1992+169G>A (n.-1992+169G>A) c.-183+169G>A (n.-183+169G>A) c.195+169G>A (n.195+169G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23374952_23374953delinsGA | CA2078656398 | SACS | n.744+166_744+167delinsTC c.208+166_208+167delinsTC (n.208+166_208+167delinsTC) c.171+166_171+167delinsTC (n.171+166_171+167delinsTC) n.309+166_309+167delinsTC c.162+166_162+167delinsTC (n.162+166_162+167delinsTC) n.288+166_288+167delinsTC c.-1992+166_-1992+167delinsTC (n.-1992+166_-1992+167delinsTC) c.-183+166_-183+167delinsTC (n.-183+166_-183+167delinsTC) c.195+166_195+167delinsTC (n.195+166_195+167delinsTC) | |
13 | g.23374953A= | CA2078656403 | SACS | n.744+166T= c.208+166T= (n.208+166T=) c.171+166T= (n.171+166T=) n.309+166T= c.162+166T= (n.162+166T=) n.288+166T= c.-1992+166T= (n.-1992+166T=) c.-183+166T= (n.-183+166T=) c.195+166T= (n.195+166T=) | |
13 | g.23374953A>C | CA246691586 | SACS | n.744+166T>G c.208+166T>G (n.208+166T>G) c.171+166T>G (n.171+166T>G) n.309+166T>G c.162+166T>G (n.162+166T>G) n.288+166T>G c.-1992+166T>G (n.-1992+166T>G) c.-183+166T>G (n.-183+166T>G) c.195+166T>G (n.195+166T>G) | dbSNP |
13 | g.23374956del | CA696661757 | SACS | n.744+166del c.208+166del (n.208+166del) c.171+166del (n.171+166del) n.309+166del c.162+166del (n.162+166del) n.288+166del c.-1992+166del (n.-1992+166del) c.-183+166del (n.-183+166del) c.195+166del (n.195+166del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23374958G>A | CA246691590 | SACS | n.744+161C>T c.208+161C>T (n.208+161C>T) c.171+161C>T (n.171+161C>T) n.309+161C>T c.162+161C>T (n.162+161C>T) n.288+161C>T c.-1992+161C>T (n.-1992+161C>T) c.-183+161C>T (n.-183+161C>T) c.195+161C>T (n.195+161C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23374958G= | CA2078656407 | SACS | n.744+161C= c.208+161C= (n.208+161C=) c.171+161C= (n.171+161C=) n.309+161C= c.162+161C= (n.162+161C=) n.288+161C= c.-1992+161C= (n.-1992+161C=) c.-183+161C= (n.-183+161C=) c.195+161C= (n.195+161C=) | |
13 | g.23374959C>A | CA246691595 | SACS | n.744+160G>T c.208+160G>T (n.208+160G>T) c.171+160G>T (n.171+160G>T) n.309+160G>T c.162+160G>T (n.162+160G>T) n.288+160G>T c.-1992+160G>T (n.-1992+160G>T) c.-183+160G>T (n.-183+160G>T) c.195+160G>T (n.195+160G>T) | dbSNP |
13 | g.23374959C= | CA2078656409 | SACS | n.744+160G= c.208+160G= (n.208+160G=) c.171+160G= (n.171+160G=) n.309+160G= c.162+160G= (n.162+160G=) n.288+160G= c.-1992+160G= (n.-1992+160G=) c.-183+160G= (n.-183+160G=) c.195+160G= (n.195+160G=) | |
13 | g.23374962G>A | CA2078656415 | SACS | n.744+157C>T c.208+157C>T (n.208+157C>T) c.171+157C>T (n.171+157C>T) n.309+157C>T c.162+157C>T (n.162+157C>T) n.288+157C>T c.-1992+157C>T (n.-1992+157C>T) c.-183+157C>T (n.-183+157C>T) c.195+157C>T (n.195+157C>T) | dbSNP |
13 | g.23374962G= | CA2078656413 | SACS | n.744+157C= c.208+157C= (n.208+157C=) c.171+157C= (n.171+157C=) n.309+157C= c.162+157C= (n.162+157C=) n.288+157C= c.-1992+157C= (n.-1992+157C=) c.-183+157C= (n.-183+157C=) c.195+157C= (n.195+157C=) | |
13 | g.23374963T>C | CA2078656417 | SACS | n.744+156A>G c.208+156A>G (n.208+156A>G) c.171+156A>G (n.171+156A>G) n.309+156A>G c.162+156A>G (n.162+156A>G) n.288+156A>G c.-1992+156A>G (n.-1992+156A>G) c.-183+156A>G (n.-183+156A>G) c.195+156A>G (n.195+156A>G) | dbSNP |
13 | g.23374963T= | CA2078656416 | SACS | n.744+156A= c.208+156A= (n.208+156A=) c.171+156A= (n.171+156A=) n.309+156A= c.162+156A= (n.162+156A=) n.288+156A= c.-1992+156A= (n.-1992+156A=) c.-183+156A= (n.-183+156A=) c.195+156A= (n.195+156A=) | |
13 | g.23374964G>A | CA246691597 | SACS | n.744+155C>T c.208+155C>T (n.208+155C>T) c.171+155C>T (n.171+155C>T) n.309+155C>T c.162+155C>T (n.162+155C>T) n.288+155C>T c.-1992+155C>T (n.-1992+155C>T) c.-183+155C>T (n.-183+155C>T) c.195+155C>T (n.195+155C>T) | dbSNP |
13 | g.23374964G= | CA2078656418 | SACS | n.744+155C= c.208+155C= (n.208+155C=) c.171+155C= (n.171+155C=) n.309+155C= c.162+155C= (n.162+155C=) n.288+155C= c.-1992+155C= (n.-1992+155C=) c.-183+155C= (n.-183+155C=) c.195+155C= (n.195+155C=) | |
13 | g.23374966T>G | CA2727686406 | SACS | n.744+153A>C c.208+153A>C (n.208+153A>C) c.171+153A>C (n.171+153A>C) n.309+153A>C c.162+153A>C (n.162+153A>C) n.288+153A>C c.-1992+153A>C (n.-1992+153A>C) c.-183+153A>C (n.-183+153A>C) c.195+153A>C (n.195+153A>C) | dbSNP |
13 | g.23374967_23374969delinsGAA | CA2078656420 | SACS | n.744+150_744+152delinsTTC c.208+150_208+152delinsTTC (n.208+150_208+152delinsTTC) c.171+150_171+152delinsTTC (n.171+150_171+152delinsTTC) n.309+150_309+152delinsTTC c.162+150_162+152delinsTTC (n.162+150_162+152delinsTTC) n.288+150_288+152delinsTTC c.-1992+150_-1992+152delinsTTC (n.-1992+150_-1992+152delinsTTC) c.-183+150_-183+152delinsTTC (n.-183+150_-183+152delinsTTC) c.195+150_195+152delinsTTC (n.195+150_195+152delinsTTC) | |
13 | g.23374968A>G | CA2622330409 | SACS | n.744+151T>C c.208+151T>C (n.208+151T>C) c.171+151T>C (n.171+151T>C) n.309+151T>C c.162+151T>C (n.162+151T>C) n.288+151T>C c.-1992+151T>C (n.-1992+151T>C) c.-183+151T>C (n.-183+151T>C) c.195+151T>C (n.195+151T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.23374971del | CA246691600 | SACS | n.744+151del c.208+151del (n.208+151del) c.171+151del (n.171+151del) n.309+151del c.162+151del (n.162+151del) n.288+151del c.-1992+151del (n.-1992+151del) c.-183+151del (n.-183+151del) c.195+151del (n.195+151del) | dbSNP |
13 | g.23374970_23374971del | CA2078656422 | SACS | n.744+150_744+151del c.208+150_208+151del (n.208+150_208+151del) c.171+150_171+151del (n.171+150_171+151del) n.309+150_309+151del c.162+150_162+151del (n.162+150_162+151del) n.288+150_288+151del c.-1992+150_-1992+151del (n.-1992+150_-1992+151del) c.-183+150_-183+151del (n.-183+150_-183+151del) c.195+150_195+151del (n.195+150_195+151del) | dbSNP |
13 | g.23374970A>T | CA2622330410 | SACS | n.744+149T>A c.208+149T>A (n.208+149T>A) c.171+149T>A (n.171+149T>A) n.309+149T>A c.162+149T>A (n.162+149T>A) n.288+149T>A c.-1992+149T>A (n.-1992+149T>A) c.-183+149T>A (n.-183+149T>A) c.195+149T>A (n.195+149T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23374971A>T | CA2622330411 | SACS | n.744+148T>A c.208+148T>A (n.208+148T>A) c.171+148T>A (n.171+148T>A) n.309+148T>A c.162+148T>A (n.162+148T>A) n.288+148T>A c.-1992+148T>A (n.-1992+148T>A) c.-183+148T>A (n.-183+148T>A) c.195+148T>A (n.195+148T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23374972G>C | CA246691605 | SACS | n.744+147C>G c.208+147C>G (n.208+147C>G) c.171+147C>G (n.171+147C>G) n.309+147C>G c.162+147C>G (n.162+147C>G) n.288+147C>G c.-1992+147C>G (n.-1992+147C>G) c.-183+147C>G (n.-183+147C>G) c.195+147C>G (n.195+147C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23374972G= | CA2078656424 | SACS | n.744+147C= c.208+147C= (n.208+147C=) c.171+147C= (n.171+147C=) n.309+147C= c.162+147C= (n.162+147C=) n.288+147C= c.-1992+147C= (n.-1992+147C=) c.-183+147C= (n.-183+147C=) c.195+147C= (n.195+147C=) | |
13 | g.23374972G>T | CA2622330412 | SACS | n.744+147C>A c.208+147C>A (n.208+147C>A) c.171+147C>A (n.171+147C>A) n.309+147C>A c.162+147C>A (n.162+147C>A) n.288+147C>A c.-1992+147C>A (n.-1992+147C>A) c.-183+147C>A (n.-183+147C>A) c.195+147C>A (n.195+147C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23374973C>A | CA2622330413 | SACS | n.744+146G>T c.208+146G>T (n.208+146G>T) c.171+146G>T (n.171+146G>T) n.309+146G>T c.162+146G>T (n.162+146G>T) n.288+146G>T c.-1992+146G>T (n.-1992+146G>T) c.-183+146G>T (n.-183+146G>T) c.195+146G>T (n.195+146G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.23374973C>T | CA2590153945 | SACS | n.744+146G>A c.208+146G>A (n.208+146G>A) c.171+146G>A (n.171+146G>A) n.309+146G>A c.162+146G>A (n.162+146G>A) n.288+146G>A c.-1992+146G>A (n.-1992+146G>A) c.-183+146G>A (n.-183+146G>A) c.195+146G>A (n.195+146G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23374974C>A | CA2622330414 | SACS | n.744+145G>T c.208+145G>T (n.208+145G>T) c.171+145G>T (n.171+145G>T) n.309+145G>T c.162+145G>T (n.162+145G>T) n.288+145G>T c.-1992+145G>T (n.-1992+145G>T) c.-183+145G>T (n.-183+145G>T) c.195+145G>T (n.195+145G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.23374974C>T | CA2622330415 | SACS | n.744+145G>A c.208+145G>A (n.208+145G>A) c.171+145G>A (n.171+145G>A) n.309+145G>A c.162+145G>A (n.162+145G>A) n.288+145G>A c.-1992+145G>A (n.-1992+145G>A) c.-183+145G>A (n.-183+145G>A) c.195+145G>A (n.195+145G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23374975A= | CA2078656426 | SACS | n.744+144T= c.208+144T= (n.208+144T=) c.171+144T= (n.171+144T=) n.309+144T= c.162+144T= (n.162+144T=) n.288+144T= c.-1992+144T= (n.-1992+144T=) c.-183+144T= (n.-183+144T=) c.195+144T= (n.195+144T=) | |
13 | g.23374975A>G | CA246691606 | SACS | n.744+144T>C c.208+144T>C (n.208+144T>C) c.171+144T>C (n.171+144T>C) n.309+144T>C c.162+144T>C (n.162+144T>C) n.288+144T>C c.-1992+144T>C (n.-1992+144T>C) c.-183+144T>C (n.-183+144T>C) c.195+144T>C (n.195+144T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23374976C>A | CA2622330416 | SACS | n.744+143G>T c.208+143G>T (n.208+143G>T) c.171+143G>T (n.171+143G>T) n.309+143G>T c.162+143G>T (n.162+143G>T) n.288+143G>T c.-1992+143G>T (n.-1992+143G>T) c.-183+143G>T (n.-183+143G>T) c.195+143G>T (n.195+143G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.23374978A= | CA2078656428 | SACS | n.744+141T= c.208+141T= (n.208+141T=) c.171+141T= (n.171+141T=) n.309+141T= c.162+141T= (n.162+141T=) n.288+141T= c.-1992+141T= (n.-1992+141T=) c.-183+141T= (n.-183+141T=) c.195+141T= (n.195+141T=) | |
13 | g.23374978A>G | CA2078656429 | SACS | n.744+141T>C c.208+141T>C (n.208+141T>C) c.171+141T>C (n.171+141T>C) n.309+141T>C c.162+141T>C (n.162+141T>C) n.288+141T>C c.-1992+141T>C (n.-1992+141T>C) c.-183+141T>C (n.-183+141T>C) c.195+141T>C (n.195+141T>C) | dbSNP |
13 | g.23374978A>T | CA696661768 | SACS | n.744+141T>A c.208+141T>A (n.208+141T>A) c.171+141T>A (n.171+141T>A) n.309+141T>A c.162+141T>A (n.162+141T>A) n.288+141T>A c.-1992+141T>A (n.-1992+141T>A) c.-183+141T>A (n.-183+141T>A) c.195+141T>A (n.195+141T>A) | dbSNP |
13 | g.23374979C>A | CA2622330417 | SACS | n.744+140G>T c.208+140G>T (n.208+140G>T) c.171+140G>T (n.171+140G>T) n.309+140G>T c.162+140G>T (n.162+140G>T) n.288+140G>T c.-1992+140G>T (n.-1992+140G>T) c.-183+140G>T (n.-183+140G>T) c.195+140G>T (n.195+140G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.23374979C>T | CA2622330418 | SACS | n.744+140G>A c.208+140G>A (n.208+140G>A) c.171+140G>A (n.171+140G>A) n.309+140G>A c.162+140G>A (n.162+140G>A) n.288+140G>A c.-1992+140G>A (n.-1992+140G>A) c.-183+140G>A (n.-183+140G>A) c.195+140G>A (n.195+140G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23374980T>C | CA2622330419 | SACS | n.744+139A>G c.208+139A>G (n.208+139A>G) c.171+139A>G (n.171+139A>G) n.309+139A>G c.162+139A>G (n.162+139A>G) n.288+139A>G c.-1992+139A>G (n.-1992+139A>G) c.-183+139A>G (n.-183+139A>G) c.195+139A>G (n.195+139A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.23374980T>G | CA2622330420 | SACS | n.744+139A>C c.208+139A>C (n.208+139A>C) c.171+139A>C (n.171+139A>C) n.309+139A>C c.162+139A>C (n.162+139A>C) n.288+139A>C c.-1992+139A>C (n.-1992+139A>C) c.-183+139A>C (n.-183+139A>C) c.195+139A>C (n.195+139A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.23374981C>A | CA2622330422 | SACS | n.744+138G>T c.208+138G>T (n.208+138G>T) c.171+138G>T (n.171+138G>T) n.309+138G>T c.162+138G>T (n.162+138G>T) n.288+138G>T c.-1992+138G>T (n.-1992+138G>T) c.-183+138G>T (n.-183+138G>T) c.195+138G>T (n.195+138G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23374981C>G | CA2622330423 | SACS | n.744+138G>C c.208+138G>C (n.208+138G>C) c.171+138G>C (n.171+138G>C) n.309+138G>C c.162+138G>C (n.162+138G>C) n.288+138G>C c.-1992+138G>C (n.-1992+138G>C) c.-183+138G>C (n.-183+138G>C) c.195+138G>C (n.195+138G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.23374981C>T | CA2622330424 | SACS | n.744+138G>A c.208+138G>A (n.208+138G>A) c.171+138G>A (n.171+138G>A) n.309+138G>A c.162+138G>A (n.162+138G>A) n.288+138G>A c.-1992+138G>A (n.-1992+138G>A) c.-183+138G>A (n.-183+138G>A) c.195+138G>A (n.195+138G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23374981_23374988dup | CA2622330421 | SACS | n.744+131_744+138dup c.208+131_208+138dup (n.208+131_208+138dup) c.171+131_171+138dup (n.171+131_171+138dup) n.309+131_309+138dup c.162+131_162+138dup (n.162+131_162+138dup) n.288+131_288+138dup c.-1992+131_-1992+138dup (n.-1992+131_-1992+138dup) c.-183+131_-183+138dup (n.-183+131_-183+138dup) c.195+131_195+138dup (n.195+131_195+138dup) | gnomAD v4 |
13 | g.23374982A>G | CA2622330425 | SACS | n.744+137T>C c.208+137T>C (n.208+137T>C) c.171+137T>C (n.171+137T>C) n.309+137T>C c.162+137T>C (n.162+137T>C) n.288+137T>C c.-1992+137T>C (n.-1992+137T>C) c.-183+137T>C (n.-183+137T>C) c.195+137T>C (n.195+137T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.23374982A>T | CA2622330426 | SACS | n.744+137T>A c.208+137T>A (n.208+137T>A) c.171+137T>A (n.171+137T>A) n.309+137T>A c.162+137T>A (n.162+137T>A) n.288+137T>A c.-1992+137T>A (n.-1992+137T>A) c.-183+137T>A (n.-183+137T>A) c.195+137T>A (n.195+137T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23374983G>A | CA696661774 | SACS | n.744+136C>T c.208+136C>T (n.208+136C>T) c.171+136C>T (n.171+136C>T) n.309+136C>T c.162+136C>T (n.162+136C>T) n.288+136C>T c.-1992+136C>T (n.-1992+136C>T) c.-183+136C>T (n.-183+136C>T) c.195+136C>T (n.195+136C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23374983G>C | CA2622330427 | SACS | n.744+136C>G c.208+136C>G (n.208+136C>G) c.171+136C>G (n.171+136C>G) n.309+136C>G c.162+136C>G (n.162+136C>G) n.288+136C>G c.-1992+136C>G (n.-1992+136C>G) c.-183+136C>G (n.-183+136C>G) c.195+136C>G (n.195+136C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.23374983G= | CA2078656432 | SACS | n.744+136C= c.208+136C= (n.208+136C=) c.171+136C= (n.171+136C=) n.309+136C= c.162+136C= (n.162+136C=) n.288+136C= c.-1992+136C= (n.-1992+136C=) c.-183+136C= (n.-183+136C=) c.195+136C= (n.195+136C=) | |
13 | g.23374983G>T | CA2622330428 | SACS | n.744+136C>A c.208+136C>A (n.208+136C>A) c.171+136C>A (n.171+136C>A) n.309+136C>A c.162+136C>A (n.162+136C>A) n.288+136C>A c.-1992+136C>A (n.-1992+136C>A) c.-183+136C>A (n.-183+136C>A) c.195+136C>A (n.195+136C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23374984G>T | CA2622330429 | SACS | n.744+135C>A c.208+135C>A (n.208+135C>A) c.171+135C>A (n.171+135C>A) n.309+135C>A c.162+135C>A (n.162+135C>A) n.288+135C>A c.-1992+135C>A (n.-1992+135C>A) c.-183+135C>A (n.-183+135C>A) c.195+135C>A (n.195+135C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23374985A>G | CA2622330430 | SACS | n.744+134T>C c.208+134T>C (n.208+134T>C) c.171+134T>C (n.171+134T>C) n.309+134T>C c.162+134T>C (n.162+134T>C) n.288+134T>C c.-1992+134T>C (n.-1992+134T>C) c.-183+134T>C (n.-183+134T>C) c.195+134T>C (n.195+134T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.23374985A>T | CA2622330431 | SACS | n.744+134T>A c.208+134T>A (n.208+134T>A) c.171+134T>A (n.171+134T>A) n.309+134T>A c.162+134T>A (n.162+134T>A) n.288+134T>A c.-1992+134T>A (n.-1992+134T>A) c.-183+134T>A (n.-183+134T>A) c.195+134T>A (n.195+134T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23374986C>A | CA2622330433 | SACS | n.744+133G>T c.208+133G>T (n.208+133G>T) c.171+133G>T (n.171+133G>T) n.309+133G>T c.162+133G>T (n.162+133G>T) n.288+133G>T c.-1992+133G>T (n.-1992+133G>T) c.-183+133G>T (n.-183+133G>T) c.195+133G>T (n.195+133G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.23374986C>G | CA2622330434 | SACS | n.744+133G>C c.208+133G>C (n.208+133G>C) c.171+133G>C (n.171+133G>C) n.309+133G>C c.162+133G>C (n.162+133G>C) n.288+133G>C c.-1992+133G>C (n.-1992+133G>C) c.-183+133G>C (n.-183+133G>C) c.195+133G>C (n.195+133G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.23374986C>T | CA2622330432 | SACS | n.744+133G>A c.208+133G>A (n.208+133G>A) c.171+133G>A (n.171+133G>A) n.309+133G>A c.162+133G>A (n.162+133G>A) n.288+133G>A c.-1992+133G>A (n.-1992+133G>A) c.-183+133G>A (n.-183+133G>A) c.195+133G>A (n.195+133G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23374987A>C | CA2622330435 | SACS | n.744+132T>G c.208+132T>G (n.208+132T>G) c.171+132T>G (n.171+132T>G) n.309+132T>G c.162+132T>G (n.162+132T>G) n.288+132T>G c.-1992+132T>G (n.-1992+132T>G) c.-183+132T>G (n.-183+132T>G) c.195+132T>G (n.195+132T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.23374988A>G | CA2622330436 | SACS | n.744+131T>C c.208+131T>C (n.208+131T>C) c.171+131T>C (n.171+131T>C) n.309+131T>C c.162+131T>C (n.162+131T>C) n.288+131T>C c.-1992+131T>C (n.-1992+131T>C) c.-183+131T>C (n.-183+131T>C) c.195+131T>C (n.195+131T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23374989G>A | CA913803920 | SACS | n.744+130C>T c.208+130C>T (n.208+130C>T) c.171+130C>T (n.171+130C>T) n.309+130C>T c.162+130C>T (n.162+130C>T) n.288+130C>T c.-1992+130C>T (n.-1992+130C>T) c.-183+130C>T (n.-183+130C>T) c.195+130C>T (n.195+130C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23374989G>C | CA954044140 | SACS | n.744+130C>G c.208+130C>G (n.208+130C>G) c.171+130C>G (n.171+130C>G) n.309+130C>G c.162+130C>G (n.162+130C>G) n.288+130C>G c.-1992+130C>G (n.-1992+130C>G) c.-183+130C>G (n.-183+130C>G) c.195+130C>G (n.195+130C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23374989G= | CA2078656436 | SACS | n.744+130C= c.208+130C= (n.208+130C=) c.171+130C= (n.171+130C=) n.309+130C= c.162+130C= (n.162+130C=) n.288+130C= c.-1992+130C= (n.-1992+130C=) c.-183+130C= (n.-183+130C=) c.195+130C= (n.195+130C=) | |
13 | g.23374989G>T | CA2622330437 | SACS | n.744+130C>A c.208+130C>A (n.208+130C>A) c.171+130C>A (n.171+130C>A) n.309+130C>A c.162+130C>A (n.162+130C>A) n.288+130C>A c.-1992+130C>A (n.-1992+130C>A) c.-183+130C>A (n.-183+130C>A) c.195+130C>A (n.195+130C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23374989_23374990insA | CA246691611 | SACS | n.744+129_744+130insT c.208+129_208+130insT (n.208+129_208+130insT) c.171+129_171+130insT (n.171+129_171+130insT) n.309+129_309+130insT c.162+129_162+130insT (n.162+129_162+130insT) n.288+129_288+130insT c.-1992+129_-1992+130insT (n.-1992+129_-1992+130insT) c.-183+129_-183+130insT (n.-183+129_-183+130insT) c.195+129_195+130insT (n.195+129_195+130insT) | dbSNP |
13 | g.23374990C>A | CA2622330438 | SACS | n.744+129G>T c.208+129G>T (n.208+129G>T) c.171+129G>T (n.171+129G>T) n.309+129G>T c.162+129G>T (n.162+129G>T) n.288+129G>T c.-1992+129G>T (n.-1992+129G>T) c.-183+129G>T (n.-183+129G>T) c.195+129G>T (n.195+129G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.23374990C>T | CA2622330439 | SACS | n.744+129G>A c.208+129G>A (n.208+129G>A) c.171+129G>A (n.171+129G>A) n.309+129G>A c.162+129G>A (n.162+129G>A) n.288+129G>A c.-1992+129G>A (n.-1992+129G>A) c.-183+129G>A (n.-183+129G>A) c.195+129G>A (n.195+129G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23374992C>A | CA2078656438 | SACS | n.744+127G>T c.208+127G>T (n.208+127G>T) c.171+127G>T (n.171+127G>T) n.309+127G>T c.162+127G>T (n.162+127G>T) n.288+127G>T c.-1992+127G>T (n.-1992+127G>T) c.-183+127G>T (n.-183+127G>T) c.195+127G>T (n.195+127G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23374992C= | CA2078656437 | SACS | n.744+127G= c.208+127G= (n.208+127G=) c.171+127G= (n.171+127G=) n.309+127G= c.162+127G= (n.162+127G=) n.288+127G= c.-1992+127G= (n.-1992+127G=) c.-183+127G= (n.-183+127G=) c.195+127G= (n.195+127G=) | |
13 | g.23374992C>G | CA246691618 | SACS | n.744+127G>C c.208+127G>C (n.208+127G>C) c.171+127G>C (n.171+127G>C) n.309+127G>C c.162+127G>C (n.162+127G>C) n.288+127G>C c.-1992+127G>C (n.-1992+127G>C) c.-183+127G>C (n.-183+127G>C) c.195+127G>C (n.195+127G>C) | dbSNP |
13 | g.23374992C>T | CA2622330440 | SACS | n.744+127G>A c.208+127G>A (n.208+127G>A) c.171+127G>A (n.171+127G>A) n.309+127G>A c.162+127G>A (n.162+127G>A) n.288+127G>A c.-1992+127G>A (n.-1992+127G>A) c.-183+127G>A (n.-183+127G>A) c.195+127G>A (n.195+127G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23374993A>G | CA2622330441 | SACS | n.744+126T>C c.208+126T>C (n.208+126T>C) c.171+126T>C (n.171+126T>C) n.309+126T>C c.162+126T>C (n.162+126T>C) n.288+126T>C c.-1992+126T>C (n.-1992+126T>C) c.-183+126T>C (n.-183+126T>C) c.195+126T>C (n.195+126T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.23374994G>A | CA2622330442 | SACS | n.744+125C>T c.208+125C>T (n.208+125C>T) c.171+125C>T (n.171+125C>T) n.309+125C>T c.162+125C>T (n.162+125C>T) n.288+125C>T c.-1992+125C>T (n.-1992+125C>T) c.-183+125C>T (n.-183+125C>T) c.195+125C>T (n.195+125C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.23374994G>C | CA2622330443 | SACS | n.744+125C>G c.208+125C>G (n.208+125C>G) c.171+125C>G (n.171+125C>G) n.309+125C>G c.162+125C>G (n.162+125C>G) n.288+125C>G c.-1992+125C>G (n.-1992+125C>G) c.-183+125C>G (n.-183+125C>G) c.195+125C>G (n.195+125C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.23374994G>T | CA2622330444 | SACS | n.744+125C>A c.208+125C>A (n.208+125C>A) c.171+125C>A (n.171+125C>A) n.309+125C>A c.162+125C>A (n.162+125C>A) n.288+125C>A c.-1992+125C>A (n.-1992+125C>A) c.-183+125C>A (n.-183+125C>A) c.195+125C>A (n.195+125C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23374995G>A | CA246691623 | SACS | n.744+124C>T c.208+124C>T (n.208+124C>T) c.171+124C>T (n.171+124C>T) n.309+124C>T c.162+124C>T (n.162+124C>T) n.288+124C>T c.-1992+124C>T (n.-1992+124C>T) c.-183+124C>T (n.-183+124C>T) c.195+124C>T (n.195+124C>T) | dbSNP |
13 | g.23374995G= | CA2078656441 | SACS | n.744+124C= c.208+124C= (n.208+124C=) c.171+124C= (n.171+124C=) n.309+124C= c.162+124C= (n.162+124C=) n.288+124C= c.-1992+124C= (n.-1992+124C=) c.-183+124C= (n.-183+124C=) c.195+124C= (n.195+124C=) | |
13 | g.23374995G>T | CA2622330445 | SACS | n.744+124C>A c.208+124C>A (n.208+124C>A) c.171+124C>A (n.171+124C>A) n.309+124C>A c.162+124C>A (n.162+124C>A) n.288+124C>A c.-1992+124C>A (n.-1992+124C>A) c.-183+124C>A (n.-183+124C>A) c.195+124C>A (n.195+124C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23374996C>A | CA2622330447 | SACS | n.744+123G>T c.208+123G>T (n.208+123G>T) c.171+123G>T (n.171+123G>T) n.309+123G>T c.162+123G>T (n.162+123G>T) n.288+123G>T c.-1992+123G>T (n.-1992+123G>T) c.-183+123G>T (n.-183+123G>T) c.195+123G>T (n.195+123G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.23374996C>T | CA2622330446 | SACS | n.744+123G>A c.208+123G>A (n.208+123G>A) c.171+123G>A (n.171+123G>A) n.309+123G>A c.162+123G>A (n.162+123G>A) n.288+123G>A c.-1992+123G>A (n.-1992+123G>A) c.-183+123G>A (n.-183+123G>A) c.195+123G>A (n.195+123G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23374997G>A | CA608985337 | SACS | n.744+122C>T c.208+122C>T (n.208+122C>T) c.171+122C>T (n.171+122C>T) n.309+122C>T c.162+122C>T (n.162+122C>T) n.288+122C>T c.-1992+122C>T (n.-1992+122C>T) c.-183+122C>T (n.-183+122C>T) c.195+122C>T (n.195+122C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23374997G= | CA2078656443 | SACS | n.744+122C= c.208+122C= (n.208+122C=) c.171+122C= (n.171+122C=) n.309+122C= c.162+122C= (n.162+122C=) n.288+122C= c.-1992+122C= (n.-1992+122C=) c.-183+122C= (n.-183+122C=) c.195+122C= (n.195+122C=) | |
13 | g.23374997G>T | CA2622330448 | SACS | n.744+122C>A c.208+122C>A (n.208+122C>A) c.171+122C>A (n.171+122C>A) n.309+122C>A c.162+122C>A (n.162+122C>A) n.288+122C>A c.-1992+122C>A (n.-1992+122C>A) c.-183+122C>A (n.-183+122C>A) c.195+122C>A (n.195+122C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23374998G>A | CA2622330449 | SACS | n.744+121C>T c.208+121C>T (n.208+121C>T) c.171+121C>T (n.171+121C>T) n.309+121C>T c.162+121C>T (n.162+121C>T) n.288+121C>T c.-1992+121C>T (n.-1992+121C>T) c.-183+121C>T (n.-183+121C>T) c.195+121C>T (n.195+121C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.23374998G>T | CA2622330450 | SACS | n.744+121C>A c.208+121C>A (n.208+121C>A) c.171+121C>A (n.171+121C>A) n.309+121C>A c.162+121C>A (n.162+121C>A) n.288+121C>A c.-1992+121C>A (n.-1992+121C>A) c.-183+121C>A (n.-183+121C>A) c.195+121C>A (n.195+121C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23374999C>A | CA2622330452 | SACS | n.744+120G>T c.208+120G>T (n.208+120G>T) c.171+120G>T (n.171+120G>T) n.309+120G>T c.162+120G>T (n.162+120G>T) n.288+120G>T c.-1992+120G>T (n.-1992+120G>T) c.-183+120G>T (n.-183+120G>T) c.195+120G>T (n.195+120G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.23374999C>T | CA2622330453 | SACS | n.744+120G>A c.208+120G>A (n.208+120G>A) c.171+120G>A (n.171+120G>A) n.309+120G>A c.162+120G>A (n.162+120G>A) n.288+120G>A c.-1992+120G>A (n.-1992+120G>A) c.-183+120G>A (n.-183+120G>A) c.195+120G>A (n.195+120G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23375000del | CA2622330451 | SACS | n.744+120del c.208+120del (n.208+120del) c.171+120del (n.171+120del) n.309+120del c.162+120del (n.162+120del) n.288+120del c.-1992+120del (n.-1992+120del) c.-183+120del (n.-183+120del) c.195+120del (n.195+120del) | gnomAD v4 |
13 | g.23375000C>A | CA2078656448 | SACS | n.744+119G>T c.208+119G>T (n.208+119G>T) c.171+119G>T (n.171+119G>T) n.309+119G>T c.162+119G>T (n.162+119G>T) n.288+119G>T c.-1992+119G>T (n.-1992+119G>T) c.-183+119G>T (n.-183+119G>T) c.195+119G>T (n.195+119G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23375000C= | CA2078656446 | SACS | n.744+119G= c.208+119G= (n.208+119G=) c.171+119G= (n.171+119G=) n.309+119G= c.162+119G= (n.162+119G=) n.288+119G= c.-1992+119G= (n.-1992+119G=) c.-183+119G= (n.-183+119G=) c.195+119G= (n.195+119G=) | |
13 | g.23375000C>T | CA2622330454 | SACS | n.744+119G>A c.208+119G>A (n.208+119G>A) c.171+119G>A (n.171+119G>A) n.309+119G>A c.162+119G>A (n.162+119G>A) n.288+119G>A c.-1992+119G>A (n.-1992+119G>A) c.-183+119G>A (n.-183+119G>A) c.195+119G>A (n.195+119G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23375002C>A | CA2622330455 | SACS | n.744+117G>T c.208+117G>T (n.208+117G>T) c.171+117G>T (n.171+117G>T) n.309+117G>T c.162+117G>T (n.162+117G>T) n.288+117G>T c.-1992+117G>T (n.-1992+117G>T) c.-183+117G>T (n.-183+117G>T) c.195+117G>T (n.195+117G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.23375002C>G | CA2622330456 | SACS | n.744+117G>C c.208+117G>C (n.208+117G>C) c.171+117G>C (n.171+117G>C) n.309+117G>C c.162+117G>C (n.162+117G>C) n.288+117G>C c.-1992+117G>C (n.-1992+117G>C) c.-183+117G>C (n.-183+117G>C) c.195+117G>C (n.195+117G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.23375002C>T | CA2622330457 | SACS | n.744+117G>A c.208+117G>A (n.208+117G>A) c.171+117G>A (n.171+117G>A) n.309+117G>A c.162+117G>A (n.162+117G>A) n.288+117G>A c.-1992+117G>A (n.-1992+117G>A) c.-183+117G>A (n.-183+117G>A) c.195+117G>A (n.195+117G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23375003G>A | CA2622330458 | SACS | n.744+116C>T c.208+116C>T (n.208+116C>T) c.171+116C>T (n.171+116C>T) n.309+116C>T c.162+116C>T (n.162+116C>T) n.288+116C>T c.-1992+116C>T (n.-1992+116C>T) c.-183+116C>T (n.-183+116C>T) c.195+116C>T (n.195+116C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.23375003G>T | CA2622330459 | SACS | n.744+116C>A c.208+116C>A (n.208+116C>A) c.171+116C>A (n.171+116C>A) n.309+116C>A c.162+116C>A (n.162+116C>A) n.288+116C>A c.-1992+116C>A (n.-1992+116C>A) c.-183+116C>A (n.-183+116C>A) c.195+116C>A (n.195+116C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23375004C>A | CA2622330460 | SACS | n.744+115G>T c.208+115G>T (n.208+115G>T) c.171+115G>T (n.171+115G>T) n.309+115G>T c.162+115G>T (n.162+115G>T) n.288+115G>T c.-1992+115G>T (n.-1992+115G>T) c.-183+115G>T (n.-183+115G>T) c.195+115G>T (n.195+115G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.23375004C= | CA2078656449 | SACS | n.744+115G= c.208+115G= (n.208+115G=) c.171+115G= (n.171+115G=) n.309+115G= c.162+115G= (n.162+115G=) n.288+115G= c.-1992+115G= (n.-1992+115G=) c.-183+115G= (n.-183+115G=) c.195+115G= (n.195+115G=) | |
13 | g.23375004C>T | CA608985338 | SACS | n.744+115G>A c.208+115G>A (n.208+115G>A) c.171+115G>A (n.171+115G>A) n.309+115G>A c.162+115G>A (n.162+115G>A) n.288+115G>A c.-1992+115G>A (n.-1992+115G>A) c.-183+115G>A (n.-183+115G>A) c.195+115G>A (n.195+115G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23375005T>A | CA2622330461 | SACS | n.744+114A>T c.208+114A>T (n.208+114A>T) c.171+114A>T (n.171+114A>T) n.309+114A>T c.162+114A>T (n.162+114A>T) n.288+114A>T c.-1992+114A>T (n.-1992+114A>T) c.-183+114A>T (n.-183+114A>T) c.195+114A>T (n.195+114A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.23375005T>C | CA696661791 | SACS | n.744+114A>G c.208+114A>G (n.208+114A>G) c.171+114A>G (n.171+114A>G) n.309+114A>G c.162+114A>G (n.162+114A>G) n.288+114A>G c.-1992+114A>G (n.-1992+114A>G) c.-183+114A>G (n.-183+114A>G) c.195+114A>G (n.195+114A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23375005T>G | CA696661792 | SACS | n.744+114A>C c.208+114A>C (n.208+114A>C) c.171+114A>C (n.171+114A>C) n.309+114A>C c.162+114A>C (n.162+114A>C) n.288+114A>C c.-1992+114A>C (n.-1992+114A>C) c.-183+114A>C (n.-183+114A>C) c.195+114A>C (n.195+114A>C) | dbSNP |
13 | g.23375005T= | CA2078656450 | SACS | n.744+114A= c.208+114A= (n.208+114A=) c.171+114A= (n.171+114A=) n.309+114A= c.162+114A= (n.162+114A=) n.288+114A= c.-1992+114A= (n.-1992+114A=) c.-183+114A= (n.-183+114A=) c.195+114A= (n.195+114A=) | |
13 | g.23375006G>A | CA2622330462 | SACS | n.744+113C>T c.208+113C>T (n.208+113C>T) c.171+113C>T (n.171+113C>T) n.309+113C>T c.162+113C>T (n.162+113C>T) n.288+113C>T c.-1992+113C>T (n.-1992+113C>T) c.-183+113C>T (n.-183+113C>T) c.195+113C>T (n.195+113C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.23375006G>T | CA2622330463 | SACS | n.744+113C>A c.208+113C>A (n.208+113C>A) c.171+113C>A (n.171+113C>A) n.309+113C>A c.162+113C>A (n.162+113C>A) n.288+113C>A c.-1992+113C>A (n.-1992+113C>A) c.-183+113C>A (n.-183+113C>A) c.195+113C>A (n.195+113C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23375007C>A | CA2622330464 | SACS | n.744+112G>T c.208+112G>T (n.208+112G>T) c.171+112G>T (n.171+112G>T) n.309+112G>T c.162+112G>T (n.162+112G>T) n.288+112G>T c.-1992+112G>T (n.-1992+112G>T) c.-183+112G>T (n.-183+112G>T) c.195+112G>T (n.195+112G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.23375008C>A | CA2622330465 | SACS | n.744+111G>T c.208+111G>T (n.208+111G>T) c.171+111G>T (n.171+111G>T) n.309+111G>T c.162+111G>T (n.162+111G>T) n.288+111G>T c.-1992+111G>T (n.-1992+111G>T) c.-183+111G>T (n.-183+111G>T) c.195+111G>T (n.195+111G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.23375008C= | CA2078656453 | SACS | n.744+111G= c.208+111G= (n.208+111G=) c.171+111G= (n.171+111G=) n.309+111G= c.162+111G= (n.162+111G=) n.288+111G= c.-1992+111G= (n.-1992+111G=) c.-183+111G= (n.-183+111G=) c.195+111G= (n.195+111G=) | |
13 | g.23375008C>T | CA246691631 | SACS | n.744+111G>A c.208+111G>A (n.208+111G>A) c.171+111G>A (n.171+111G>A) n.309+111G>A c.162+111G>A (n.162+111G>A) n.288+111G>A c.-1992+111G>A (n.-1992+111G>A) c.-183+111G>A (n.-183+111G>A) c.195+111G>A (n.195+111G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23375009G>A | CA2078656456 | SACS | n.744+110C>T c.208+110C>T (n.208+110C>T) c.171+110C>T (n.171+110C>T) n.309+110C>T c.162+110C>T (n.162+110C>T) n.288+110C>T c.-1992+110C>T (n.-1992+110C>T) c.-183+110C>T (n.-183+110C>T) c.195+110C>T (n.195+110C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23375009G= | CA2078656455 | SACS | n.744+110C= c.208+110C= (n.208+110C=) c.171+110C= (n.171+110C=) n.309+110C= c.162+110C= (n.162+110C=) n.288+110C= c.-1992+110C= (n.-1992+110C=) c.-183+110C= (n.-183+110C=) c.195+110C= (n.195+110C=) | |
13 | g.23375009G>T | CA696661794 | SACS | n.744+110C>A c.208+110C>A (n.208+110C>A) c.171+110C>A (n.171+110C>A) n.309+110C>A c.162+110C>A (n.162+110C>A) n.288+110C>A c.-1992+110C>A (n.-1992+110C>A) c.-183+110C>A (n.-183+110C>A) c.195+110C>A (n.195+110C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23375010G>A | CA246691634 | SACS | n.744+109C>T c.208+109C>T (n.208+109C>T) c.171+109C>T (n.171+109C>T) n.309+109C>T c.162+109C>T (n.162+109C>T) n.288+109C>T c.-1992+109C>T (n.-1992+109C>T) c.-183+109C>T (n.-183+109C>T) c.195+109C>T (n.195+109C>T) | dbSNP |
13 | g.23375010G>C | CA2622330467 | SACS | n.744+109C>G c.208+109C>G (n.208+109C>G) c.171+109C>G (n.171+109C>G) n.309+109C>G c.162+109C>G (n.162+109C>G) n.288+109C>G c.-1992+109C>G (n.-1992+109C>G) c.-183+109C>G (n.-183+109C>G) c.195+109C>G (n.195+109C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.23375010G= | CA2078656458 | SACS | n.744+109C= c.208+109C= (n.208+109C=) c.171+109C= (n.171+109C=) n.309+109C= c.162+109C= (n.162+109C=) n.288+109C= c.-1992+109C= (n.-1992+109C=) c.-183+109C= (n.-183+109C=) c.195+109C= (n.195+109C=) | |
13 | g.23375010G>T | CA2622330468 | SACS | n.744+109C>A c.208+109C>A (n.208+109C>A) c.171+109C>A (n.171+109C>A) n.309+109C>A c.162+109C>A (n.162+109C>A) n.288+109C>A c.-1992+109C>A (n.-1992+109C>A) c.-183+109C>A (n.-183+109C>A) c.195+109C>A (n.195+109C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23375011_23375028dup | CA2622330466 | SACS | n.744+92_744+109dup c.208+92_208+109dup (n.208+92_208+109dup) c.171+92_171+109dup (n.171+92_171+109dup) n.309+92_309+109dup c.162+92_162+109dup (n.162+92_162+109dup) n.288+92_288+109dup c.-1992+92_-1992+109dup (n.-1992+92_-1992+109dup) c.-183+92_-183+109dup (n.-183+92_-183+109dup) c.195+92_195+109dup (n.195+92_195+109dup) | gnomAD v4 |
13 | g.23375011A= | CA2078656463 | SACS | n.744+108T= c.208+108T= (n.208+108T=) c.171+108T= (n.171+108T=) n.309+108T= c.162+108T= (n.162+108T=) n.288+108T= c.-1992+108T= (n.-1992+108T=) c.-183+108T= (n.-183+108T=) c.195+108T= (n.195+108T=) | |
13 | g.23375011A>G | CA2622330469 | SACS | n.744+108T>C c.208+108T>C (n.208+108T>C) c.171+108T>C (n.171+108T>C) n.309+108T>C c.162+108T>C (n.162+108T>C) n.288+108T>C c.-1992+108T>C (n.-1992+108T>C) c.-183+108T>C (n.-183+108T>C) c.195+108T>C (n.195+108T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.23375011A>T | CA2078656464 | SACS | n.744+108T>A c.208+108T>A (n.208+108T>A) c.171+108T>A (n.171+108T>A) n.309+108T>A c.162+108T>A (n.162+108T>A) n.288+108T>A c.-1992+108T>A (n.-1992+108T>A) c.-183+108T>A (n.-183+108T>A) c.195+108T>A (n.195+108T>A) | dbSNP |
13 | g.23375012G>A | CA608985339 | SACS | n.744+107C>T c.208+107C>T (n.208+107C>T) c.171+107C>T (n.171+107C>T) n.309+107C>T c.162+107C>T (n.162+107C>T) n.288+107C>T c.-1992+107C>T (n.-1992+107C>T) c.-183+107C>T (n.-183+107C>T) c.195+107C>T (n.195+107C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23375012G>C | CA2078656468 | SACS | n.744+107C>G c.208+107C>G (n.208+107C>G) c.171+107C>G (n.171+107C>G) n.309+107C>G c.162+107C>G (n.162+107C>G) n.288+107C>G c.-1992+107C>G (n.-1992+107C>G) c.-183+107C>G (n.-183+107C>G) c.195+107C>G (n.195+107C>G) | dbSNP |
13 | g.23375012G= | CA2078656467 | SACS | n.744+107C= c.208+107C= (n.208+107C=) c.171+107C= (n.171+107C=) n.309+107C= c.162+107C= (n.162+107C=) n.288+107C= c.-1992+107C= (n.-1992+107C=) c.-183+107C= (n.-183+107C=) c.195+107C= (n.195+107C=) | |
13 | g.23375012G>T | CA2622330470 | SACS | n.744+107C>A c.208+107C>A (n.208+107C>A) c.171+107C>A (n.171+107C>A) n.309+107C>A c.162+107C>A (n.162+107C>A) n.288+107C>A c.-1992+107C>A (n.-1992+107C>A) c.-183+107C>A (n.-183+107C>A) c.195+107C>A (n.195+107C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23375013T>C | CA2622330471 | SACS | n.744+106A>G c.208+106A>G (n.208+106A>G) c.171+106A>G (n.171+106A>G) n.309+106A>G c.162+106A>G (n.162+106A>G) n.288+106A>G c.-1992+106A>G (n.-1992+106A>G) c.-183+106A>G (n.-183+106A>G) c.195+106A>G (n.195+106A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.23375014C>A | CA2505409142 | SACS | n.744+105G>T c.208+105G>T (n.208+105G>T) c.171+105G>T (n.171+105G>T) n.309+105G>T c.162+105G>T (n.162+105G>T) n.288+105G>T c.-1992+105G>T (n.-1992+105G>T) c.-183+105G>T (n.-183+105G>T) c.195+105G>T (n.195+105G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.23375014C>T | CA2622330472 | SACS | n.744+105G>A c.208+105G>A (n.208+105G>A) c.171+105G>A (n.171+105G>A) n.309+105G>A c.162+105G>A (n.162+105G>A) n.288+105G>A c.-1992+105G>A (n.-1992+105G>A) c.-183+105G>A (n.-183+105G>A) c.195+105G>A (n.195+105G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23375015A>C | CA2622330473 | SACS | n.744+104T>G c.208+104T>G (n.208+104T>G) c.171+104T>G (n.171+104T>G) n.309+104T>G c.162+104T>G (n.162+104T>G) n.288+104T>G c.-1992+104T>G (n.-1992+104T>G) c.-183+104T>G (n.-183+104T>G) c.195+104T>G (n.195+104T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.23375018C>A | CA2622330474 | SACS | n.744+101G>T c.208+101G>T (n.208+101G>T) c.171+101G>T (n.171+101G>T) n.309+101G>T c.162+101G>T (n.162+101G>T) n.288+101G>T c.-1992+101G>T (n.-1992+101G>T) c.-183+101G>T (n.-183+101G>T) c.195+101G>T (n.195+101G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.23375018C>T | CA2622330475 | SACS | n.744+101G>A c.208+101G>A (n.208+101G>A) c.171+101G>A (n.171+101G>A) n.309+101G>A c.162+101G>A (n.162+101G>A) n.288+101G>A c.-1992+101G>A (n.-1992+101G>A) c.-183+101G>A (n.-183+101G>A) c.195+101G>A (n.195+101G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23375019G>C | CA696661797 | SACS | n.744+100C>G c.208+100C>G (n.208+100C>G) c.171+100C>G (n.171+100C>G) n.309+100C>G c.162+100C>G (n.162+100C>G) n.288+100C>G c.-1992+100C>G (n.-1992+100C>G) c.-183+100C>G (n.-183+100C>G) c.195+100C>G (n.195+100C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23375019G= | CA2078656470 | SACS | n.744+100C= c.208+100C= (n.208+100C=) c.171+100C= (n.171+100C=) n.309+100C= c.162+100C= (n.162+100C=) n.288+100C= c.-1992+100C= (n.-1992+100C=) c.-183+100C= (n.-183+100C=) c.195+100C= (n.195+100C=) | |
13 | g.23375019G>T | CA2622330476 | SACS | n.744+100C>A c.208+100C>A (n.208+100C>A) c.171+100C>A (n.171+100C>A) n.309+100C>A c.162+100C>A (n.162+100C>A) n.288+100C>A c.-1992+100C>A (n.-1992+100C>A) c.-183+100C>A (n.-183+100C>A) c.195+100C>A (n.195+100C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23375020C>A | CA2622330477 | SACS | n.744+99G>T c.208+99G>T (n.208+99G>T) c.171+99G>T (n.171+99G>T) n.309+99G>T c.162+99G>T (n.162+99G>T) n.288+99G>T c.-1992+99G>T (n.-1992+99G>T) c.-183+99G>T (n.-183+99G>T) c.195+99G>T (n.195+99G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.23375020C= | CA2078656472 | SACS | n.744+99G= c.208+99G= (n.208+99G=) c.171+99G= (n.171+99G=) n.309+99G= c.162+99G= (n.162+99G=) n.288+99G= c.-1992+99G= (n.-1992+99G=) c.-183+99G= (n.-183+99G=) c.195+99G= (n.195+99G=) | |
13 | g.23375020C>T | CA246691636 | SACS | n.744+99G>A c.208+99G>A (n.208+99G>A) c.171+99G>A (n.171+99G>A) n.309+99G>A c.162+99G>A (n.162+99G>A) n.288+99G>A c.-1992+99G>A (n.-1992+99G>A) c.-183+99G>A (n.-183+99G>A) c.195+99G>A (n.195+99G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23375021G>A | CA2575369697 | SACS | n.744+98C>T c.208+98C>T (n.208+98C>T) c.171+98C>T (n.171+98C>T) n.309+98C>T c.162+98C>T (n.162+98C>T) n.288+98C>T c.-1992+98C>T (n.-1992+98C>T) c.-183+98C>T (n.-183+98C>T) c.195+98C>T (n.195+98C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.23375021G>T | CA2622330478 | SACS | n.744+98C>A c.208+98C>A (n.208+98C>A) c.171+98C>A (n.171+98C>A) n.309+98C>A c.162+98C>A (n.162+98C>A) n.288+98C>A c.-1992+98C>A (n.-1992+98C>A) c.-183+98C>A (n.-183+98C>A) c.195+98C>A (n.195+98C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23375022C>T | CA2622330479 | SACS | n.744+97G>A c.208+97G>A (n.208+97G>A) c.171+97G>A (n.171+97G>A) n.309+97G>A c.162+97G>A (n.162+97G>A) n.288+97G>A c.-1992+97G>A (n.-1992+97G>A) c.-183+97G>A (n.-183+97G>A) c.195+97G>A (n.195+97G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23375023C>A | CA2622330481 | SACS | n.744+96G>T c.208+96G>T (n.208+96G>T) c.171+96G>T (n.171+96G>T) n.309+96G>T c.162+96G>T (n.162+96G>T) n.288+96G>T c.-1992+96G>T (n.-1992+96G>T) c.-183+96G>T (n.-183+96G>T) c.195+96G>T (n.195+96G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.23375023C>T | CA2622330480 | SACS | n.744+96G>A c.208+96G>A (n.208+96G>A) c.171+96G>A (n.171+96G>A) n.309+96G>A c.162+96G>A (n.162+96G>A) n.288+96G>A c.-1992+96G>A (n.-1992+96G>A) c.-183+96G>A (n.-183+96G>A) c.195+96G>A (n.195+96G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23375028_23375046del | CA2622330482 | SACS | n.744+78_744+96del c.208+78_208+96del (n.208+78_208+96del) c.171+78_171+96del (n.171+78_171+96del) n.309+78_309+96del c.162+78_162+96del (n.162+78_162+96del) n.288+78_288+96del c.-1992+78_-1992+96del (n.-1992+78_-1992+96del) c.-183+78_-183+96del (n.-183+78_-183+96del) c.195+78_195+96del (n.195+78_195+96del) | gnomAD v4 |
13 | g.23375024G>A | CA608985340 | SACS | n.744+95C>T c.208+95C>T (n.208+95C>T) c.171+95C>T (n.171+95C>T) n.309+95C>T c.162+95C>T (n.162+95C>T) n.288+95C>T c.-1992+95C>T (n.-1992+95C>T) c.-183+95C>T (n.-183+95C>T) c.195+95C>T (n.195+95C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23375024G= | CA2078656476 | SACS | n.744+95C= c.208+95C= (n.208+95C=) c.171+95C= (n.171+95C=) n.309+95C= c.162+95C= (n.162+95C=) n.288+95C= c.-1992+95C= (n.-1992+95C=) c.-183+95C= (n.-183+95C=) c.195+95C= (n.195+95C=) | |
13 | g.23375024G>T | CA2575369698 | SACS | n.744+95C>A c.208+95C>A (n.208+95C>A) c.171+95C>A (n.171+95C>A) n.309+95C>A c.162+95C>A (n.162+95C>A) n.288+95C>A c.-1992+95C>A (n.-1992+95C>A) c.-183+95C>A (n.-183+95C>A) c.195+95C>A (n.195+95C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23375025C>A | CA2622330483 | SACS | n.744+94G>T c.208+94G>T (n.208+94G>T) c.171+94G>T (n.171+94G>T) n.309+94G>T c.162+94G>T (n.162+94G>T) n.288+94G>T c.-1992+94G>T (n.-1992+94G>T) c.-183+94G>T (n.-183+94G>T) c.195+94G>T (n.195+94G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.23375026C= | CA2078656479 | SACS | n.744+93G= c.208+93G= (n.208+93G=) c.171+93G= (n.171+93G=) n.309+93G= c.162+93G= (n.162+93G=) n.288+93G= c.-1992+93G= (n.-1992+93G=) c.-183+93G= (n.-183+93G=) c.195+93G= (n.195+93G=) | |
13 | g.23375026C>T | CA696661803 | SACS | n.744+93G>A c.208+93G>A (n.208+93G>A) c.171+93G>A (n.171+93G>A) n.309+93G>A c.162+93G>A (n.162+93G>A) n.288+93G>A c.-1992+93G>A (n.-1992+93G>A) c.-183+93G>A (n.-183+93G>A) c.195+93G>A (n.195+93G>A) | dbSNP |
13 | g.23375027C>A | CA2622330484 | SACS | n.744+92G>T c.208+92G>T (n.208+92G>T) c.171+92G>T (n.171+92G>T) n.309+92G>T c.162+92G>T (n.162+92G>T) n.288+92G>T c.-1992+92G>T (n.-1992+92G>T) c.-183+92G>T (n.-183+92G>T) c.195+92G>T (n.195+92G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.23375027C= | CA2078656482 | SACS | n.744+92G= c.208+92G= (n.208+92G=) c.171+92G= (n.171+92G=) n.309+92G= c.162+92G= (n.162+92G=) n.288+92G= c.-1992+92G= (n.-1992+92G=) c.-183+92G= (n.-183+92G=) c.195+92G= (n.195+92G=) | |
13 | g.23375027C>G | CA2078656483 | SACS | n.744+92G>C c.208+92G>C (n.208+92G>C) c.171+92G>C (n.171+92G>C) n.309+92G>C c.162+92G>C (n.162+92G>C) n.288+92G>C c.-1992+92G>C (n.-1992+92G>C) c.-183+92G>C (n.-183+92G>C) c.195+92G>C (n.195+92G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23375027C>T | CA2575369699 | SACS | n.744+92G>A c.208+92G>A (n.208+92G>A) c.171+92G>A (n.171+92G>A) n.309+92G>A c.162+92G>A (n.162+92G>A) n.288+92G>A c.-1992+92G>A (n.-1992+92G>A) c.-183+92G>A (n.-183+92G>A) c.195+92G>A (n.195+92G>A) | gnomAD v4 |