| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23368270C>G | CA2622329490 | SACS | n.918+132G>C n.1110+132G>C c.345+132G>C (n.345+132G>C) n.483+132G>C c.336+132G>C (n.336+132G>C) n.462+132G>C n.2702+132G>C c.-1906+132G>C (n.-1906+132G>C) c.43+132G>C c.-97+132G>C (n.-97+132G>C) c.369+132G>C (n.369+132G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368270C>T | CA2727688423 | SACS | n.918+132G>A n.1110+132G>A c.345+132G>A (n.345+132G>A) n.483+132G>A c.336+132G>A (n.336+132G>A) n.462+132G>A n.2702+132G>A c.-1906+132G>A (n.-1906+132G>A) c.43+132G>A c.-97+132G>A (n.-97+132G>A) c.369+132G>A (n.369+132G>A) | dbSNP |
| 13 | g.23368272G>A | CA954046588 | SACS | n.918+130C>T n.1110+130C>T c.345+130C>T (n.345+130C>T) n.483+130C>T c.336+130C>T (n.336+130C>T) n.462+130C>T n.2702+130C>T c.-1906+130C>T (n.-1906+130C>T) c.43+130C>T c.-97+130C>T (n.-97+130C>T) c.369+130C>T (n.369+130C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23368272G>C | CA2622329491 | SACS | n.918+130C>G n.1110+130C>G c.345+130C>G (n.345+130C>G) n.483+130C>G c.336+130C>G (n.336+130C>G) n.462+130C>G n.2702+130C>G c.-1906+130C>G (n.-1906+130C>G) c.43+130C>G c.-97+130C>G (n.-97+130C>G) c.369+130C>G (n.369+130C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368272G= | CA2078646846 | SACS | n.918+130C= n.1110+130C= c.345+130C= (n.345+130C=) n.483+130C= c.336+130C= (n.336+130C=) n.462+130C= n.2702+130C= c.-1906+130C= (n.-1906+130C=) c.43+130C= c.-97+130C= (n.-97+130C=) c.369+130C= (n.369+130C=) | |
| 13 | g.23368274G>A | CA2622329492 | SACS | n.918+128C>T n.1110+128C>T c.345+128C>T (n.345+128C>T) n.483+128C>T c.336+128C>T (n.336+128C>T) n.462+128C>T n.2702+128C>T c.-1906+128C>T (n.-1906+128C>T) c.43+128C>T c.-97+128C>T (n.-97+128C>T) c.369+128C>T (n.369+128C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368274G>T | CA2622329493 | SACS | n.918+128C>A n.1110+128C>A c.345+128C>A (n.345+128C>A) n.483+128C>A c.336+128C>A (n.336+128C>A) n.462+128C>A n.2702+128C>A c.-1906+128C>A (n.-1906+128C>A) c.43+128C>A c.-97+128C>A (n.-97+128C>A) c.369+128C>A (n.369+128C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368275G>A | CA913803898 | SACS | n.918+127C>T n.1110+127C>T c.345+127C>T (n.345+127C>T) n.483+127C>T c.336+127C>T (n.336+127C>T) n.462+127C>T n.2702+127C>T c.-1906+127C>T (n.-1906+127C>T) c.43+127C>T c.-97+127C>T (n.-97+127C>T) c.369+127C>T (n.369+127C>T) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23368275G>T | CA2727480533 | SACS | n.918+127C>A n.1110+127C>A c.345+127C>A (n.345+127C>A) n.483+127C>A c.336+127C>A (n.336+127C>A) n.462+127C>A n.2702+127C>A c.-1906+127C>A (n.-1906+127C>A) c.43+127C>A c.-97+127C>A (n.-97+127C>A) c.369+127C>A (n.369+127C>A) | dbSNP |
| 13 | g.23368277A= | CA2078646850 | SACS | n.918+125T= n.1110+125T= c.345+125T= (n.345+125T=) n.483+125T= c.336+125T= (n.336+125T=) n.462+125T= n.2702+125T= c.-1906+125T= (n.-1906+125T=) c.43+125T= c.-97+125T= (n.-97+125T=) c.369+125T= (n.369+125T=) | |
| 13 | g.23368277A>G | CA696657510 | SACS | n.918+125T>C n.1110+125T>C c.345+125T>C (n.345+125T>C) n.483+125T>C c.336+125T>C (n.336+125T>C) n.462+125T>C n.2702+125T>C c.-1906+125T>C (n.-1906+125T>C) c.43+125T>C c.-97+125T>C (n.-97+125T>C) c.369+125T>C (n.369+125T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23368277A>T | CA2622329494 | SACS | n.918+125T>A n.1110+125T>A c.345+125T>A (n.345+125T>A) n.483+125T>A c.336+125T>A (n.336+125T>A) n.462+125T>A n.2702+125T>A c.-1906+125T>A (n.-1906+125T>A) c.43+125T>A c.-97+125T>A (n.-97+125T>A) c.369+125T>A (n.369+125T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368279A= | CA2078646855 | SACS | n.918+123T= n.1110+123T= c.345+123T= (n.345+123T=) n.483+123T= c.336+123T= (n.336+123T=) n.462+123T= n.2702+123T= c.-1906+123T= (n.-1906+123T=) c.43+123T= c.-97+123T= (n.-97+123T=) c.369+123T= (n.369+123T=) | |
| 13 | g.23368279A>G | CA2078646856 | SACS | n.918+123T>C n.1110+123T>C c.345+123T>C (n.345+123T>C) n.483+123T>C c.336+123T>C (n.336+123T>C) n.462+123T>C n.2702+123T>C c.-1906+123T>C (n.-1906+123T>C) c.43+123T>C c.-97+123T>C (n.-97+123T>C) c.369+123T>C (n.369+123T>C) | dbSNP |
| 13 | g.23368280A= | CA2078646859 | SACS | n.918+122T= n.1110+122T= c.345+122T= (n.345+122T=) n.483+122T= c.336+122T= (n.336+122T=) n.462+122T= n.2702+122T= c.-1906+122T= (n.-1906+122T=) c.43+122T= c.-97+122T= (n.-97+122T=) c.369+122T= (n.369+122T=) | |
| 13 | g.23368280A>C | CA608626902 | SACS | n.918+122T>G n.1110+122T>G c.345+122T>G (n.345+122T>G) n.483+122T>G c.336+122T>G (n.336+122T>G) n.462+122T>G n.2702+122T>G c.-1906+122T>G (n.-1906+122T>G) c.43+122T>G c.-97+122T>G (n.-97+122T>G) c.369+122T>G (n.369+122T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23368280A>G | CA2622329495 | SACS | n.918+122T>C n.1110+122T>C c.345+122T>C (n.345+122T>C) n.483+122T>C c.336+122T>C (n.336+122T>C) n.462+122T>C n.2702+122T>C c.-1906+122T>C (n.-1906+122T>C) c.43+122T>C c.-97+122T>C (n.-97+122T>C) c.369+122T>C (n.369+122T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368281T>C | CA2798500714 | SACS | n.918+121A>G n.1110+121A>G c.345+121A>G (n.345+121A>G) n.483+121A>G c.336+121A>G (n.336+121A>G) n.462+121A>G n.2702+121A>G c.-1906+121A>G (n.-1906+121A>G) c.43+121A>G c.-97+121A>G (n.-97+121A>G) c.369+121A>G (n.369+121A>G) | |
| 13 | g.23368282A>T | CA2622329496 | SACS | n.918+120T>A n.1110+120T>A c.345+120T>A (n.345+120T>A) n.483+120T>A c.336+120T>A (n.336+120T>A) n.462+120T>A n.2702+120T>A c.-1906+120T>A (n.-1906+120T>A) c.43+120T>A c.-97+120T>A (n.-97+120T>A) c.369+120T>A (n.369+120T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368283C>A | CA2622329497 | SACS | n.918+119G>T n.1110+119G>T c.345+119G>T (n.345+119G>T) n.483+119G>T c.336+119G>T (n.336+119G>T) n.462+119G>T n.2702+119G>T c.-1906+119G>T (n.-1906+119G>T) c.43+119G>T c.-97+119G>T (n.-97+119G>T) c.369+119G>T (n.369+119G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368283C= | CA2078646866 | SACS | n.918+119G= n.1110+119G= c.345+119G= (n.345+119G=) n.483+119G= c.336+119G= (n.336+119G=) n.462+119G= n.2702+119G= c.-1906+119G= (n.-1906+119G=) c.43+119G= c.-97+119G= (n.-97+119G=) c.369+119G= (n.369+119G=) | |
| 13 | g.23368283C>T | CA696657512 | SACS | n.918+119G>A n.1110+119G>A c.345+119G>A (n.345+119G>A) n.483+119G>A c.336+119G>A (n.336+119G>A) n.462+119G>A n.2702+119G>A c.-1906+119G>A (n.-1906+119G>A) c.43+119G>A c.-97+119G>A (n.-97+119G>A) c.369+119G>A (n.369+119G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23368284A>G | CA2590153760 | SACS | n.918+118T>C n.1110+118T>C c.345+118T>C (n.345+118T>C) n.483+118T>C c.336+118T>C (n.336+118T>C) n.462+118T>C n.2702+118T>C c.-1906+118T>C (n.-1906+118T>C) c.43+118T>C c.-97+118T>C (n.-97+118T>C) c.369+118T>C (n.369+118T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23368285G>C | CA696657513 | SACS | n.918+117C>G n.1110+117C>G c.345+117C>G (n.345+117C>G) n.483+117C>G c.336+117C>G (n.336+117C>G) n.462+117C>G n.2702+117C>G c.-1906+117C>G (n.-1906+117C>G) c.43+117C>G c.-97+117C>G (n.-97+117C>G) c.369+117C>G (n.369+117C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23368285G= | CA2078646870 | SACS | n.918+117C= n.1110+117C= c.345+117C= (n.345+117C=) n.483+117C= c.336+117C= (n.336+117C=) n.462+117C= n.2702+117C= c.-1906+117C= (n.-1906+117C=) c.43+117C= c.-97+117C= (n.-97+117C=) c.369+117C= (n.369+117C=) | |
| 13 | g.23368286C>A | CA2622329498 | SACS | n.918+116G>T n.1110+116G>T c.345+116G>T (n.345+116G>T) n.483+116G>T c.336+116G>T (n.336+116G>T) n.462+116G>T n.2702+116G>T c.-1906+116G>T (n.-1906+116G>T) c.43+116G>T c.-97+116G>T (n.-97+116G>T) c.369+116G>T (n.369+116G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23368288A>G | CA2622329499 | SACS | n.918+114T>C n.1110+114T>C c.345+114T>C (n.345+114T>C) n.483+114T>C c.336+114T>C (n.336+114T>C) n.462+114T>C n.2702+114T>C c.-1906+114T>C (n.-1906+114T>C) c.43+114T>C c.-97+114T>C (n.-97+114T>C) c.369+114T>C (n.369+114T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368289T>C | CA608626903 | SACS | n.918+113A>G n.1110+113A>G c.345+113A>G (n.345+113A>G) n.483+113A>G c.336+113A>G (n.336+113A>G) n.462+113A>G n.2702+113A>G c.-1906+113A>G (n.-1906+113A>G) c.43+113A>G c.-97+113A>G (n.-97+113A>G) c.369+113A>G (n.369+113A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23368289T>G | CA696657515 | SACS | n.918+113A>C n.1110+113A>C c.345+113A>C (n.345+113A>C) n.483+113A>C c.336+113A>C (n.336+113A>C) n.462+113A>C n.2702+113A>C c.-1906+113A>C (n.-1906+113A>C) c.43+113A>C c.-97+113A>C (n.-97+113A>C) c.369+113A>C (n.369+113A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23368289T= | CA2078646874 | SACS | n.918+113A= n.1110+113A= c.345+113A= (n.345+113A=) n.483+113A= c.336+113A= (n.336+113A=) n.462+113A= n.2702+113A= c.-1906+113A= (n.-1906+113A=) c.43+113A= c.-97+113A= (n.-97+113A=) c.369+113A= (n.369+113A=) | |
| 13 | g.23368290T>G | CA608626904 | SACS | n.918+112A>C n.1110+112A>C c.345+112A>C (n.345+112A>C) n.483+112A>C c.336+112A>C (n.336+112A>C) n.462+112A>C n.2702+112A>C c.-1906+112A>C (n.-1906+112A>C) c.43+112A>C c.-97+112A>C (n.-97+112A>C) c.369+112A>C (n.369+112A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23368290T= | CA2078646876 | SACS | n.918+112A= n.1110+112A= c.345+112A= (n.345+112A=) n.483+112A= c.336+112A= (n.336+112A=) n.462+112A= n.2702+112A= c.-1906+112A= (n.-1906+112A=) c.43+112A= c.-97+112A= (n.-97+112A=) c.369+112A= (n.369+112A=) | |
| 13 | g.23368292G>C | CA608626905 | SACS | n.918+110C>G n.1110+110C>G c.345+110C>G (n.345+110C>G) n.483+110C>G c.336+110C>G (n.336+110C>G) n.462+110C>G n.2702+110C>G c.-1906+110C>G (n.-1906+110C>G) c.43+110C>G c.-97+110C>G (n.-97+110C>G) c.369+110C>G (n.369+110C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23368292G= | CA2078646877 | SACS | n.918+110C= n.1110+110C= c.345+110C= (n.345+110C=) n.483+110C= c.336+110C= (n.336+110C=) n.462+110C= n.2702+110C= c.-1906+110C= (n.-1906+110C=) c.43+110C= c.-97+110C= (n.-97+110C=) c.369+110C= (n.369+110C=) | |
| 13 | g.23368292G>T | CA2622329500 | SACS | n.918+110C>A n.1110+110C>A c.345+110C>A (n.345+110C>A) n.483+110C>A c.336+110C>A (n.336+110C>A) n.462+110C>A n.2702+110C>A c.-1906+110C>A (n.-1906+110C>A) c.43+110C>A c.-97+110C>A (n.-97+110C>A) c.369+110C>A (n.369+110C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368294A>G | CA2622329501 | SACS | n.918+108T>C n.1110+108T>C c.345+108T>C (n.345+108T>C) n.483+108T>C c.336+108T>C (n.336+108T>C) n.462+108T>C n.2702+108T>C c.-1906+108T>C (n.-1906+108T>C) c.43+108T>C c.-97+108T>C (n.-97+108T>C) c.369+108T>C (n.369+108T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368295T>A | CA2622329502 | SACS | n.918+107A>T n.1110+107A>T c.345+107A>T (n.345+107A>T) n.483+107A>T c.336+107A>T (n.336+107A>T) n.462+107A>T n.2702+107A>T c.-1906+107A>T (n.-1906+107A>T) c.43+107A>T c.-97+107A>T (n.-97+107A>T) c.369+107A>T (n.369+107A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368299G>C | CA608626906 | SACS | n.918+103C>G n.1110+103C>G c.345+103C>G (n.345+103C>G) n.483+103C>G c.336+103C>G (n.336+103C>G) n.462+103C>G n.2702+103C>G c.-1906+103C>G (n.-1906+103C>G) c.43+103C>G c.-97+103C>G (n.-97+103C>G) c.369+103C>G (n.369+103C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23368299G= | CA2078646878 | SACS | n.918+103C= n.1110+103C= c.345+103C= (n.345+103C=) n.483+103C= c.336+103C= (n.336+103C=) n.462+103C= n.2702+103C= c.-1906+103C= (n.-1906+103C=) c.43+103C= c.-97+103C= (n.-97+103C=) c.369+103C= (n.369+103C=) | |
| 13 | g.23368299G>T | CA2622329503 | SACS | n.918+103C>A n.1110+103C>A c.345+103C>A (n.345+103C>A) n.483+103C>A c.336+103C>A (n.336+103C>A) n.462+103C>A n.2702+103C>A c.-1906+103C>A (n.-1906+103C>A) c.43+103C>A c.-97+103C>A (n.-97+103C>A) c.369+103C>A (n.369+103C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368300A>T | CA2622329505 | SACS | n.918+102T>A n.1110+102T>A c.345+102T>A (n.345+102T>A) n.483+102T>A c.336+102T>A (n.336+102T>A) n.462+102T>A n.2702+102T>A c.-1906+102T>A (n.-1906+102T>A) c.43+102T>A c.-97+102T>A (n.-97+102T>A) c.369+102T>A (n.369+102T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368303_23368305del | CA2622329504 | SACS | n.918+100_918+102del n.1110+100_1110+102del c.345+100_345+102del (n.345+100_345+102del) n.483+100_483+102del c.336+100_336+102del (n.336+100_336+102del) n.462+100_462+102del n.2702+100_2702+102del c.-1906+100_-1906+102del (n.-1906+100_-1906+102del) c.43+100_43+102del c.-97+100_-97+102del (n.-97+100_-97+102del) c.369+100_369+102del (n.369+100_369+102del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368301C>A | CA2622329506 | SACS | n.918+101G>T n.1110+101G>T c.345+101G>T (n.345+101G>T) n.483+101G>T c.336+101G>T (n.336+101G>T) n.462+101G>T n.2702+101G>T c.-1906+101G>T (n.-1906+101G>T) c.43+101G>T c.-97+101G>T (n.-97+101G>T) c.369+101G>T (n.369+101G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368302A>C | CA2622329507 | SACS | n.918+100T>G n.1110+100T>G c.345+100T>G (n.345+100T>G) n.483+100T>G c.336+100T>G (n.336+100T>G) n.462+100T>G n.2702+100T>G c.-1906+100T>G (n.-1906+100T>G) c.43+100T>G c.-97+100T>G (n.-97+100T>G) c.369+100T>G (n.369+100T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368302A>G | CA2575369645 | SACS | n.918+100T>C n.1110+100T>C c.345+100T>C (n.345+100T>C) n.483+100T>C c.336+100T>C (n.336+100T>C) n.462+100T>C n.2702+100T>C c.-1906+100T>C (n.-1906+100T>C) c.43+100T>C c.-97+100T>C (n.-97+100T>C) c.369+100T>C (n.369+100T>C) | |
| 13 | g.23368302A>T | CA2575369646 | SACS | n.918+100T>A n.1110+100T>A c.345+100T>A (n.345+100T>A) n.483+100T>A c.336+100T>A (n.336+100T>A) n.462+100T>A n.2702+100T>A c.-1906+100T>A (n.-1906+100T>A) c.43+100T>A c.-97+100T>A (n.-97+100T>A) c.369+100T>A (n.369+100T>A) | |
| 13 | g.23368304C= | CA2078646880 | SACS | n.918+98G= n.1110+98G= c.345+98G= (n.345+98G=) n.483+98G= c.336+98G= (n.336+98G=) n.462+98G= n.2702+98G= c.-1906+98G= (n.-1906+98G=) c.43+98G= c.-97+98G= (n.-97+98G=) c.369+98G= (n.369+98G=) | |
| 13 | g.23368304C>T | CA696657529 | SACS | n.918+98G>A n.1110+98G>A c.345+98G>A (n.345+98G>A) n.483+98G>A c.336+98G>A (n.336+98G>A) n.462+98G>A n.2702+98G>A c.-1906+98G>A (n.-1906+98G>A) c.43+98G>A c.-97+98G>A (n.-97+98G>A) c.369+98G>A (n.369+98G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23368305A>G | CA2622329508 | SACS | n.918+97T>C n.1110+97T>C c.345+97T>C (n.345+97T>C) n.483+97T>C c.336+97T>C (n.336+97T>C) n.462+97T>C n.2702+97T>C c.-1906+97T>C (n.-1906+97T>C) c.43+97T>C c.-97+97T>C (n.-97+97T>C) c.369+97T>C (n.369+97T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368309del | CA2572795908 | SACS | n.918+96del n.1110+96del c.345+96del (n.345+96del) n.483+96del c.336+96del (n.336+96del) n.462+96del n.2702+96del c.-1906+96del (n.-1906+96del) c.43+96del c.-97+96del (n.-97+96del) c.369+96del (n.369+96del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23368310A>T | CA2575369647 | SACS | n.918+92T>A n.1110+92T>A c.345+92T>A (n.345+92T>A) n.483+92T>A c.336+92T>A (n.336+92T>A) n.462+92T>A n.2702+92T>A c.-1906+92T>A (n.-1906+92T>A) c.43+92T>A c.-97+92T>A (n.-97+92T>A) c.369+92T>A (n.369+92T>A) | |
| 13 | g.23368311A= | CA2078646881 | SACS | n.918+91T= n.1110+91T= c.345+91T= (n.345+91T=) n.483+91T= c.336+91T= (n.336+91T=) n.462+91T= n.2702+91T= c.-1906+91T= (n.-1906+91T=) c.43+91T= c.-97+91T= (n.-97+91T=) c.369+91T= (n.369+91T=) | |
| 13 | g.23368311A>G | CA2078646883 | SACS | n.918+91T>C n.1110+91T>C c.345+91T>C (n.345+91T>C) n.483+91T>C c.336+91T>C (n.336+91T>C) n.462+91T>C n.2702+91T>C c.-1906+91T>C (n.-1906+91T>C) c.43+91T>C c.-97+91T>C (n.-97+91T>C) c.369+91T>C (n.369+91T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23368314A>C | CA2622329509 | SACS | n.918+88T>G n.1110+88T>G c.345+88T>G (n.345+88T>G) n.483+88T>G c.336+88T>G (n.336+88T>G) n.462+88T>G n.2702+88T>G c.-1906+88T>G (n.-1906+88T>G) c.43+88T>G c.-97+88T>G (n.-97+88T>G) c.369+88T>G (n.369+88T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368315T>A | CA2622329510 | SACS | n.918+87A>T n.1110+87A>T c.345+87A>T (n.345+87A>T) n.483+87A>T c.336+87A>T (n.336+87A>T) n.462+87A>T n.2702+87A>T c.-1906+87A>T (n.-1906+87A>T) c.43+87A>T c.-97+87A>T (n.-97+87A>T) c.369+87A>T (n.369+87A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368316T>A | CA2078646888 | SACS | n.918+86A>T n.1110+86A>T c.345+86A>T (n.345+86A>T) n.483+86A>T c.336+86A>T (n.336+86A>T) n.462+86A>T n.2702+86A>T c.-1906+86A>T (n.-1906+86A>T) c.43+86A>T c.-97+86A>T (n.-97+86A>T) c.369+86A>T (n.369+86A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23368316T>G | CA2622329511 | SACS | n.918+86A>C n.1110+86A>C c.345+86A>C (n.345+86A>C) n.483+86A>C c.336+86A>C (n.336+86A>C) n.462+86A>C n.2702+86A>C c.-1906+86A>C (n.-1906+86A>C) c.43+86A>C c.-97+86A>C (n.-97+86A>C) c.369+86A>C (n.369+86A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368316T= | CA2078646887 | SACS | n.918+86A= n.1110+86A= c.345+86A= (n.345+86A=) n.483+86A= c.336+86A= (n.336+86A=) n.462+86A= n.2702+86A= c.-1906+86A= (n.-1906+86A=) c.43+86A= c.-97+86A= (n.-97+86A=) c.369+86A= (n.369+86A=) | |
| 13 | g.23368318A= | CA2078646899 | SACS | n.918+84T= n.1110+84T= c.345+84T= (n.345+84T=) n.483+84T= c.336+84T= (n.336+84T=) n.462+84T= n.2702+84T= c.-1906+84T= (n.-1906+84T=) c.43+84T= c.-97+84T= (n.-97+84T=) c.369+84T= (n.369+84T=) | |
| 13 | g.23368318A>C | CA2078646896 | SACS | n.918+84T>G n.1110+84T>G c.345+84T>G (n.345+84T>G) n.483+84T>G c.336+84T>G (n.336+84T>G) n.462+84T>G n.2702+84T>G c.-1906+84T>G (n.-1906+84T>G) c.43+84T>G c.-97+84T>G (n.-97+84T>G) c.369+84T>G (n.369+84T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23368318A>T | CA2575369648 | SACS | n.918+84T>A n.1110+84T>A c.345+84T>A (n.345+84T>A) n.483+84T>A c.336+84T>A (n.336+84T>A) n.462+84T>A n.2702+84T>A c.-1906+84T>A (n.-1906+84T>A) c.43+84T>A c.-97+84T>A (n.-97+84T>A) c.369+84T>A (n.369+84T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368319A>C | CA2622329512 | SACS | n.918+83T>G n.1110+83T>G c.345+83T>G (n.345+83T>G) n.483+83T>G c.336+83T>G (n.336+83T>G) n.462+83T>G n.2702+83T>G c.-1906+83T>G (n.-1906+83T>G) c.43+83T>G c.-97+83T>G (n.-97+83T>G) c.369+83T>G (n.369+83T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368321C>A | CA2622329513 | SACS | n.918+81G>T n.1110+81G>T c.345+81G>T (n.345+81G>T) n.483+81G>T c.336+81G>T (n.336+81G>T) n.462+81G>T n.2702+81G>T c.-1906+81G>T (n.-1906+81G>T) c.43+81G>T c.-97+81G>T (n.-97+81G>T) c.369+81G>T (n.369+81G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368321C= | CA2078646900 | SACS | n.918+81G= n.1110+81G= c.345+81G= (n.345+81G=) n.483+81G= c.336+81G= (n.336+81G=) n.462+81G= n.2702+81G= c.-1906+81G= (n.-1906+81G=) c.43+81G= c.-97+81G= (n.-97+81G=) c.369+81G= (n.369+81G=) | |
| 13 | g.23368321C>T | CA696657531 | SACS | n.918+81G>A n.1110+81G>A c.345+81G>A (n.345+81G>A) n.483+81G>A c.336+81G>A (n.336+81G>A) n.462+81G>A n.2702+81G>A c.-1906+81G>A (n.-1906+81G>A) c.43+81G>A c.-97+81G>A (n.-97+81G>A) c.369+81G>A (n.369+81G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23368322A>G | CA2622329514 | SACS | n.918+80T>C n.1110+80T>C c.345+80T>C (n.345+80T>C) n.483+80T>C c.336+80T>C (n.336+80T>C) n.462+80T>C n.2702+80T>C c.-1906+80T>C (n.-1906+80T>C) c.43+80T>C c.-97+80T>C (n.-97+80T>C) c.369+80T>C (n.369+80T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368323C>A | CA2622329515 | SACS | n.918+79G>T n.1110+79G>T c.345+79G>T (n.345+79G>T) n.483+79G>T c.336+79G>T (n.336+79G>T) n.462+79G>T n.2702+79G>T c.-1906+79G>T (n.-1906+79G>T) c.43+79G>T c.-97+79G>T (n.-97+79G>T) c.369+79G>T (n.369+79G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368324T>C | CA954046599 | SACS | n.918+78A>G n.1110+78A>G c.345+78A>G (n.345+78A>G) n.483+78A>G c.336+78A>G (n.336+78A>G) n.462+78A>G n.2702+78A>G c.-1906+78A>G (n.-1906+78A>G) c.43+78A>G c.-97+78A>G (n.-97+78A>G) c.369+78A>G (n.369+78A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23368324T= | CA2078646901 | SACS | n.918+78A= n.1110+78A= c.345+78A= (n.345+78A=) n.483+78A= c.336+78A= (n.336+78A=) n.462+78A= n.2702+78A= c.-1906+78A= (n.-1906+78A=) c.43+78A= c.-97+78A= (n.-97+78A=) c.369+78A= (n.369+78A=) | |
| 13 | g.23368325A= | CA2078646902 | SACS | n.918+77T= n.1110+77T= c.345+77T= (n.345+77T=) n.483+77T= c.336+77T= (n.336+77T=) n.462+77T= n.2702+77T= c.-1906+77T= (n.-1906+77T=) c.43+77T= c.-97+77T= (n.-97+77T=) c.369+77T= (n.369+77T=) | |
| 13 | g.23368325A>G | CA246686456 | SACS | n.918+77T>C n.1110+77T>C c.345+77T>C (n.345+77T>C) n.483+77T>C c.336+77T>C (n.336+77T>C) n.462+77T>C n.2702+77T>C c.-1906+77T>C (n.-1906+77T>C) c.43+77T>C c.-97+77T>C (n.-97+77T>C) c.369+77T>C (n.369+77T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23368327T>C | CA2622329516 | SACS | n.918+75A>G n.1110+75A>G c.345+75A>G (n.345+75A>G) n.483+75A>G c.336+75A>G (n.336+75A>G) n.462+75A>G n.2702+75A>G c.-1906+75A>G (n.-1906+75A>G) c.43+75A>G c.-97+75A>G (n.-97+75A>G) c.369+75A>G (n.369+75A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23368328A= | CA2078646903 | SACS | n.918+74T= n.1110+74T= c.345+74T= (n.345+74T=) n.483+74T= c.336+74T= (n.336+74T=) n.462+74T= n.2702+74T= c.-1906+74T= (n.-1906+74T=) c.43+74T= c.-97+74T= (n.-97+74T=) c.369+74T= (n.369+74T=) | |
| 13 | g.23368328A>C | CA246686464 | SACS | n.918+74T>G n.1110+74T>G c.345+74T>G (n.345+74T>G) n.483+74T>G c.336+74T>G (n.336+74T>G) n.462+74T>G n.2702+74T>G c.-1906+74T>G (n.-1906+74T>G) c.43+74T>G c.-97+74T>G (n.-97+74T>G) c.369+74T>G (n.369+74T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23368329G>A | CA2622329517 | SACS | n.918+73C>T n.1110+73C>T c.345+73C>T (n.345+73C>T) n.483+73C>T c.336+73C>T (n.336+73C>T) n.462+73C>T n.2702+73C>T c.-1906+73C>T (n.-1906+73C>T) c.43+73C>T c.-97+73C>T (n.-97+73C>T) c.369+73C>T (n.369+73C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368329G>T | CA2622329518 | SACS | n.918+73C>A n.1110+73C>A c.345+73C>A (n.345+73C>A) n.483+73C>A c.336+73C>A (n.336+73C>A) n.462+73C>A n.2702+73C>A c.-1906+73C>A (n.-1906+73C>A) c.43+73C>A c.-97+73C>A (n.-97+73C>A) c.369+73C>A (n.369+73C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368330G>A | CA2622329519 | SACS | n.918+72C>T n.1110+72C>T c.345+72C>T (n.345+72C>T) n.483+72C>T c.336+72C>T (n.336+72C>T) n.462+72C>T n.2702+72C>T c.-1906+72C>T (n.-1906+72C>T) c.43+72C>T c.-97+72C>T (n.-97+72C>T) c.369+72C>T (n.369+72C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368330G>T | CA2622329520 | SACS | n.918+72C>A n.1110+72C>A c.345+72C>A (n.345+72C>A) n.483+72C>A c.336+72C>A (n.336+72C>A) n.462+72C>A n.2702+72C>A c.-1906+72C>A (n.-1906+72C>A) c.43+72C>A c.-97+72C>A (n.-97+72C>A) c.369+72C>A (n.369+72C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368332C>T | CA2622329521 | SACS | n.918+70G>A n.1110+70G>A c.345+70G>A (n.345+70G>A) n.483+70G>A c.336+70G>A (n.336+70G>A) n.462+70G>A n.2702+70G>A c.-1906+70G>A (n.-1906+70G>A) c.43+70G>A c.-97+70G>A (n.-97+70G>A) c.369+70G>A (n.369+70G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368333T>C | CA2078646906 | SACS | n.918+69A>G n.1110+69A>G c.345+69A>G (n.345+69A>G) n.483+69A>G c.336+69A>G (n.336+69A>G) n.462+69A>G n.2702+69A>G c.-1906+69A>G (n.-1906+69A>G) c.43+69A>G c.-97+69A>G (n.-97+69A>G) c.369+69A>G (n.369+69A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23368333T= | CA2078646905 | SACS | n.918+69A= n.1110+69A= c.345+69A= (n.345+69A=) n.483+69A= c.336+69A= (n.336+69A=) n.462+69A= n.2702+69A= c.-1906+69A= (n.-1906+69A=) c.43+69A= c.-97+69A= (n.-97+69A=) c.369+69A= (n.369+69A=) | |
| 13 | g.23368335T>C | CA608626907 | SACS | n.918+67A>G n.1110+67A>G c.345+67A>G (n.345+67A>G) n.483+67A>G c.336+67A>G (n.336+67A>G) n.462+67A>G n.2702+67A>G c.-1906+67A>G (n.-1906+67A>G) c.43+67A>G c.-97+67A>G (n.-97+67A>G) c.369+67A>G (n.369+67A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23368335T>G | CA2622329522 | SACS | n.918+67A>C n.1110+67A>C c.345+67A>C (n.345+67A>C) n.483+67A>C c.336+67A>C (n.336+67A>C) n.462+67A>C n.2702+67A>C c.-1906+67A>C (n.-1906+67A>C) c.43+67A>C c.-97+67A>C (n.-97+67A>C) c.369+67A>C (n.369+67A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368335T= | CA2078646908 | SACS | n.918+67A= n.1110+67A= c.345+67A= (n.345+67A=) n.483+67A= c.336+67A= (n.336+67A=) n.462+67A= n.2702+67A= c.-1906+67A= (n.-1906+67A=) c.43+67A= c.-97+67A= (n.-97+67A=) c.369+67A= (n.369+67A=) | |
| 13 | g.23368337A>G | CA2575369649 | SACS | n.918+65T>C n.1110+65T>C c.345+65T>C (n.345+65T>C) n.483+65T>C c.336+65T>C (n.336+65T>C) n.462+65T>C n.2702+65T>C c.-1906+65T>C (n.-1906+65T>C) c.43+65T>C c.-97+65T>C (n.-97+65T>C) c.369+65T>C (n.369+65T>C) | |
| 13 | g.23368337A>T | CA2575369650 | SACS | n.918+65T>A n.1110+65T>A c.345+65T>A (n.345+65T>A) n.483+65T>A c.336+65T>A (n.336+65T>A) n.462+65T>A n.2702+65T>A c.-1906+65T>A (n.-1906+65T>A) c.43+65T>A c.-97+65T>A (n.-97+65T>A) c.369+65T>A (n.369+65T>A) | |
| 13 | g.23368338A>C | CA2622329523 | SACS | n.918+64T>G n.1110+64T>G c.345+64T>G (n.345+64T>G) n.483+64T>G c.336+64T>G (n.336+64T>G) n.462+64T>G n.2702+64T>G c.-1906+64T>G (n.-1906+64T>G) c.43+64T>G c.-97+64T>G (n.-97+64T>G) c.369+64T>G (n.369+64T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368339G>T | CA2575369651 | SACS | n.918+63C>A n.1110+63C>A c.345+63C>A (n.345+63C>A) n.483+63C>A c.336+63C>A (n.336+63C>A) n.462+63C>A n.2702+63C>A c.-1906+63C>A (n.-1906+63C>A) c.43+63C>A c.-97+63C>A (n.-97+63C>A) c.369+63C>A (n.369+63C>A) | |
| 13 | g.23368341A>G | CA2622329524 | SACS | n.918+61T>C n.1110+61T>C c.345+61T>C (n.345+61T>C) n.483+61T>C c.336+61T>C (n.336+61T>C) n.462+61T>C n.2702+61T>C c.-1906+61T>C (n.-1906+61T>C) c.43+61T>C c.-97+61T>C (n.-97+61T>C) c.369+61T>C (n.369+61T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368345T>A | CA2622329525 | SACS | n.918+57A>T n.1110+57A>T c.345+57A>T (n.345+57A>T) n.483+57A>T c.336+57A>T (n.336+57A>T) n.462+57A>T n.2702+57A>T c.-1906+57A>T (n.-1906+57A>T) c.43+57A>T c.-97+57A>T (n.-97+57A>T) c.369+57A>T (n.369+57A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368345T>C | CA2622329526 | SACS | n.918+57A>G n.1110+57A>G c.345+57A>G (n.345+57A>G) n.483+57A>G c.336+57A>G (n.336+57A>G) n.462+57A>G n.2702+57A>G c.-1906+57A>G (n.-1906+57A>G) c.43+57A>G c.-97+57A>G (n.-97+57A>G) c.369+57A>G (n.369+57A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368347A>C | CA2622329527 | SACS | n.918+55T>G n.1110+55T>G c.345+55T>G (n.345+55T>G) n.483+55T>G c.336+55T>G (n.336+55T>G) n.462+55T>G n.2702+55T>G c.-1906+55T>G (n.-1906+55T>G) c.43+55T>G c.-97+55T>G (n.-97+55T>G) c.369+55T>G (n.369+55T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368347A>T | CA2622329528 | SACS | n.918+55T>A n.1110+55T>A c.345+55T>A (n.345+55T>A) n.483+55T>A c.336+55T>A (n.336+55T>A) n.462+55T>A n.2702+55T>A c.-1906+55T>A (n.-1906+55T>A) c.43+55T>A c.-97+55T>A (n.-97+55T>A) c.369+55T>A (n.369+55T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368348C>G | CA2622329529 | SACS | n.918+54G>C n.1110+54G>C c.345+54G>C (n.345+54G>C) n.483+54G>C c.336+54G>C (n.336+54G>C) n.462+54G>C n.2702+54G>C c.-1906+54G>C (n.-1906+54G>C) c.43+54G>C c.-97+54G>C (n.-97+54G>C) c.369+54G>C (n.369+54G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368349T>C | CA2622329530 | SACS | n.918+53A>G n.1110+53A>G c.345+53A>G (n.345+53A>G) n.483+53A>G c.336+53A>G (n.336+53A>G) n.462+53A>G n.2702+53A>G c.-1906+53A>G (n.-1906+53A>G) c.43+53A>G c.-97+53A>G (n.-97+53A>G) c.369+53A>G (n.369+53A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368350T>C | CA246686471 | SACS | n.918+52A>G n.1110+52A>G c.345+52A>G (n.345+52A>G) n.483+52A>G c.336+52A>G (n.336+52A>G) n.462+52A>G n.2702+52A>G c.-1906+52A>G (n.-1906+52A>G) c.43+52A>G c.-97+52A>G (n.-97+52A>G) c.369+52A>G (n.369+52A>G) | dbSNP |
| 13 | g.23368350T= | CA2078646910 | SACS | n.918+52A= n.1110+52A= c.345+52A= (n.345+52A=) n.483+52A= c.336+52A= (n.336+52A=) n.462+52A= n.2702+52A= c.-1906+52A= (n.-1906+52A=) c.43+52A= c.-97+52A= (n.-97+52A=) c.369+52A= (n.369+52A=) | |
| 13 | g.23368351C>A | CA2622329531 | SACS | n.918+51G>T n.1110+51G>T c.345+51G>T (n.345+51G>T) n.483+51G>T c.336+51G>T (n.336+51G>T) n.462+51G>T n.2702+51G>T c.-1906+51G>T (n.-1906+51G>T) c.43+51G>T c.-97+51G>T (n.-97+51G>T) c.369+51G>T (n.369+51G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368351C>T | CA2622329532 | SACS | n.918+51G>A n.1110+51G>A c.345+51G>A (n.345+51G>A) n.483+51G>A c.336+51G>A (n.336+51G>A) n.462+51G>A n.2702+51G>A c.-1906+51G>A (n.-1906+51G>A) c.43+51G>A c.-97+51G>A (n.-97+51G>A) c.369+51G>A (n.369+51G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368352A= | CA2078646913 | SACS | n.918+50T= n.1110+50T= c.345+50T= (n.345+50T=) n.483+50T= c.336+50T= (n.336+50T=) n.462+50T= n.2702+50T= c.-1906+50T= (n.-1906+50T=) c.43+50T= c.-97+50T= (n.-97+50T=) c.369+50T= (n.369+50T=) | |
| 13 | g.23368352A>C | CA2622329533 | SACS | n.918+50T>G n.1110+50T>G c.345+50T>G (n.345+50T>G) n.483+50T>G c.336+50T>G (n.336+50T>G) n.462+50T>G n.2702+50T>G c.-1906+50T>G (n.-1906+50T>G) c.43+50T>G c.-97+50T>G (n.-97+50T>G) c.369+50T>G (n.369+50T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368352A>G | CA2078646914 | SACS | n.918+50T>C n.1110+50T>C c.345+50T>C (n.345+50T>C) n.483+50T>C c.336+50T>C (n.336+50T>C) n.462+50T>C n.2702+50T>C c.-1906+50T>C (n.-1906+50T>C) c.43+50T>C c.-97+50T>C (n.-97+50T>C) c.369+50T>C (n.369+50T>C) | dbSNP |
| 13 | g.23368353T>C | CA246686475 | SACS | n.918+49A>G n.1110+49A>G c.345+49A>G (n.345+49A>G) n.483+49A>G c.336+49A>G (n.336+49A>G) n.462+49A>G n.2702+49A>G c.-1906+49A>G (n.-1906+49A>G) c.43+49A>G c.-97+49A>G (n.-97+49A>G) c.369+49A>G (n.369+49A>G) | dbSNP |
| 13 | g.23368353T= | CA2078646917 | SACS | n.918+49A= n.1110+49A= c.345+49A= (n.345+49A=) n.483+49A= c.336+49A= (n.336+49A=) n.462+49A= n.2702+49A= c.-1906+49A= (n.-1906+49A=) c.43+49A= c.-97+49A= (n.-97+49A=) c.369+49A= (n.369+49A=) | |
| 13 | g.23368354C= | CA2078646919 | SACS | n.918+48G= n.1110+48G= c.345+48G= (n.345+48G=) n.483+48G= c.336+48G= (n.336+48G=) n.462+48G= n.2702+48G= c.-1906+48G= (n.-1906+48G=) c.43+48G= c.-97+48G= (n.-97+48G=) c.369+48G= (n.369+48G=) | |
| 13 | g.23368354C>T | CA954046602 | SACS | n.918+48G>A n.1110+48G>A c.345+48G>A (n.345+48G>A) n.483+48G>A c.336+48G>A (n.336+48G>A) n.462+48G>A n.2702+48G>A c.-1906+48G>A (n.-1906+48G>A) c.43+48G>A c.-97+48G>A (n.-97+48G>A) c.369+48G>A (n.369+48G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23368355T>A | CA2622329534 | SACS | n.918+47A>T n.1110+47A>T c.345+47A>T (n.345+47A>T) n.483+47A>T c.336+47A>T (n.336+47A>T) n.462+47A>T n.2702+47A>T c.-1906+47A>T (n.-1906+47A>T) c.43+47A>T c.-97+47A>T (n.-97+47A>T) c.369+47A>T (n.369+47A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368356C>A | CA2622329535 | SACS | n.918+46G>T n.1110+46G>T c.345+46G>T (n.345+46G>T) n.483+46G>T c.336+46G>T (n.336+46G>T) n.462+46G>T n.2702+46G>T c.-1906+46G>T (n.-1906+46G>T) c.43+46G>T c.-97+46G>T (n.-97+46G>T) c.369+46G>T (n.369+46G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368356C>T | CA2622329536 | SACS | n.918+46G>A n.1110+46G>A c.345+46G>A (n.345+46G>A) n.483+46G>A c.336+46G>A (n.336+46G>A) n.462+46G>A n.2702+46G>A c.-1906+46G>A (n.-1906+46G>A) c.43+46G>A c.-97+46G>A (n.-97+46G>A) c.369+46G>A (n.369+46G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368362del | CA2622329537 | SACS | n.918+44del n.1110+44del c.345+44del (n.345+44del) n.483+44del c.336+44del (n.336+44del) n.462+44del n.2702+44del c.-1906+44del (n.-1906+44del) c.43+44del c.-97+44del (n.-97+44del) c.369+44del (n.369+44del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368360_23368370del | CA2622329538 | SACS | n.918+33_918+43del n.1110+33_1110+43del c.345+33_345+43del (n.345+33_345+43del) n.483+33_483+43del c.336+33_336+43del (n.336+33_336+43del) n.462+33_462+43del n.2702+33_2702+43del c.-1906+33_-1906+43del (n.-1906+33_-1906+43del) c.43+33_43+43del c.-97+33_-97+43del (n.-97+33_-97+43del) c.369+33_369+43del (n.369+33_369+43del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368361T>C | CA2622329539 | SACS | n.918+41A>G n.1110+41A>G c.345+41A>G (n.345+41A>G) n.483+41A>G c.336+41A>G (n.336+41A>G) n.462+41A>G n.2702+41A>G c.-1906+41A>G (n.-1906+41A>G) c.43+41A>G c.-97+41A>G (n.-97+41A>G) c.369+41A>G (n.369+41A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368362T>C | CA6912119 | SACS | n.918+40A>G n.1110+40A>G c.345+40A>G (n.345+40A>G) n.483+40A>G c.336+40A>G (n.336+40A>G) n.462+40A>G n.2702+40A>G c.-1906+40A>G (n.-1906+40A>G) c.43+40A>G c.-97+40A>G (n.-97+40A>G) c.369+40A>G (n.369+40A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23368362T= | CA2078646924 | SACS | n.918+40A= n.1110+40A= c.345+40A= (n.345+40A=) n.483+40A= c.336+40A= (n.336+40A=) n.462+40A= n.2702+40A= c.-1906+40A= (n.-1906+40A=) c.43+40A= c.-97+40A= (n.-97+40A=) c.369+40A= (n.369+40A=) | |
| 13 | g.23368364T>A | CA2622329540 | SACS | n.918+38A>T n.1110+38A>T c.345+38A>T (n.345+38A>T) n.483+38A>T c.336+38A>T (n.336+38A>T) n.462+38A>T n.2702+38A>T c.-1906+38A>T (n.-1906+38A>T) c.43+38A>T c.-97+38A>T (n.-97+38A>T) c.369+38A>T (n.369+38A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368364T>C | CA2622329541 | SACS | n.918+38A>G n.1110+38A>G c.345+38A>G (n.345+38A>G) n.483+38A>G c.336+38A>G (n.336+38A>G) n.462+38A>G n.2702+38A>G c.-1906+38A>G (n.-1906+38A>G) c.43+38A>G c.-97+38A>G (n.-97+38A>G) c.369+38A>G (n.369+38A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368365C>T | CA2622329542 | SACS | n.918+37G>A n.1110+37G>A c.345+37G>A (n.345+37G>A) n.483+37G>A c.336+37G>A (n.336+37G>A) n.462+37G>A n.2702+37G>A c.-1906+37G>A (n.-1906+37G>A) c.43+37G>A c.-97+37G>A (n.-97+37G>A) c.369+37G>A (n.369+37G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368365_23368366delinsCA | CA2078646929 | SACS | n.918+36_918+37delinsTG n.1110+36_1110+37delinsTG c.345+36_345+37delinsTG (n.345+36_345+37delinsTG) n.483+36_483+37delinsTG c.336+36_336+37delinsTG (n.336+36_336+37delinsTG) n.462+36_462+37delinsTG n.2702+36_2702+37delinsTG c.-1906+36_-1906+37delinsTG (n.-1906+36_-1906+37delinsTG) c.43+36_43+37delinsTG c.-97+36_-97+37delinsTG (n.-97+36_-97+37delinsTG) c.369+36_369+37delinsTG (n.369+36_369+37delinsTG) | |
| 13 | g.23368366A= | CA2078646931 | SACS | n.918+36T= n.1110+36T= c.345+36T= (n.345+36T=) n.483+36T= c.336+36T= (n.336+36T=) n.462+36T= n.2702+36T= c.-1906+36T= (n.-1906+36T=) c.43+36T= c.-97+36T= (n.-97+36T=) c.369+36T= (n.369+36T=) | |
| 13 | g.23368366A>C | CA2622329543 | SACS | n.918+36T>G n.1110+36T>G c.345+36T>G (n.345+36T>G) n.483+36T>G c.336+36T>G (n.336+36T>G) n.462+36T>G n.2702+36T>G c.-1906+36T>G (n.-1906+36T>G) c.43+36T>G c.-97+36T>G (n.-97+36T>G) c.369+36T>G (n.369+36T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368366A>G | CA246686492 | SACS | n.918+36T>C n.1110+36T>C c.345+36T>C (n.345+36T>C) n.483+36T>C c.336+36T>C (n.336+36T>C) n.462+36T>C n.2702+36T>C c.-1906+36T>C (n.-1906+36T>C) c.43+36T>C c.-97+36T>C (n.-97+36T>C) c.369+36T>C (n.369+36T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23368368del | CA954046605 | SACS | n.918+36del n.1110+36del c.345+36del (n.345+36del) n.483+36del c.336+36del (n.336+36del) n.462+36del n.2702+36del c.-1906+36del (n.-1906+36del) c.43+36del c.-97+36del (n.-97+36del) c.369+36del (n.369+36del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23368367A= | CA2078646939 | SACS | n.918+35T= n.1110+35T= c.345+35T= (n.345+35T=) n.483+35T= c.336+35T= (n.336+35T=) n.462+35T= n.2702+35T= c.-1906+35T= (n.-1906+35T=) c.43+35T= c.-97+35T= (n.-97+35T=) c.369+35T= (n.369+35T=) | |
| 13 | g.23368367A>G | CA10587169 | SACS | n.918+35T>C n.1110+35T>C c.345+35T>C (n.345+35T>C) n.483+35T>C c.336+35T>C (n.336+35T>C) n.462+35T>C n.2702+35T>C c.-1906+35T>C (n.-1906+35T>C) c.43+35T>C c.-97+35T>C (n.-97+35T>C) c.369+35T>C (n.369+35T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23368368A= | CA2078646944 | SACS | n.918+34T= n.1110+34T= c.345+34T= (n.345+34T=) n.483+34T= c.336+34T= (n.336+34T=) n.462+34T= n.2702+34T= c.-1906+34T= (n.-1906+34T=) c.43+34T= c.-97+34T= (n.-97+34T=) c.369+34T= (n.369+34T=) | |
| 13 | g.23368368A>G | CA608626908 | SACS | n.918+34T>C n.1110+34T>C c.345+34T>C (n.345+34T>C) n.483+34T>C c.336+34T>C (n.336+34T>C) n.462+34T>C n.2702+34T>C c.-1906+34T>C (n.-1906+34T>C) c.43+34T>C c.-97+34T>C (n.-97+34T>C) c.369+34T>C (n.369+34T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23368369G>A | CA954046606 | SACS | n.918+33C>T n.1110+33C>T c.345+33C>T (n.345+33C>T) n.483+33C>T c.336+33C>T (n.336+33C>T) n.462+33C>T n.2702+33C>T c.-1906+33C>T (n.-1906+33C>T) c.43+33C>T c.-97+33C>T (n.-97+33C>T) c.369+33C>T (n.369+33C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23368369G= | CA2078646946 | SACS | n.918+33C= n.1110+33C= c.345+33C= (n.345+33C=) n.483+33C= c.336+33C= (n.336+33C=) n.462+33C= n.2702+33C= c.-1906+33C= (n.-1906+33C=) c.43+33C= c.-97+33C= (n.-97+33C=) c.369+33C= (n.369+33C=) | |
| 13 | g.23368369G>T | CA2622329544 | SACS | n.918+33C>A n.1110+33C>A c.345+33C>A (n.345+33C>A) n.483+33C>A c.336+33C>A (n.336+33C>A) n.462+33C>A n.2702+33C>A c.-1906+33C>A (n.-1906+33C>A) c.43+33C>A c.-97+33C>A (n.-97+33C>A) c.369+33C>A (n.369+33C>A) | gnomAD v4 |