| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23358577G>A | CA2622331510 | SACS | c.458-96C>T (n.458-96C>T) n.596-96C>T c.449-96C>T (n.449-96C>T) n.2815-96C>T c.-1793-96C>T (n.-1793-96C>T) c.156-96C>T c.17-96C>T (n.17-96C>T) c.482-96C>T (n.482-96C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358577G>C | CA2622331512 | SACS | c.458-96C>G (n.458-96C>G) n.596-96C>G c.449-96C>G (n.449-96C>G) n.2815-96C>G c.-1793-96C>G (n.-1793-96C>G) c.156-96C>G c.17-96C>G (n.17-96C>G) c.482-96C>G (n.482-96C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358577G>T | CA2622331511 | SACS | c.458-96C>A (n.458-96C>A) n.596-96C>A c.449-96C>A (n.449-96C>A) n.2815-96C>A c.-1793-96C>A (n.-1793-96C>A) c.156-96C>A c.17-96C>A (n.17-96C>A) c.482-96C>A (n.482-96C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358578G>T | CA2622331513 | SACS | c.458-97C>A (n.458-97C>A) n.596-97C>A c.449-97C>A (n.449-97C>A) n.2815-97C>A c.-1793-97C>A (n.-1793-97C>A) c.156-97C>A c.17-97C>A (n.17-97C>A) c.482-97C>A (n.482-97C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358579G>A | CA246680457 | SACS | c.458-98C>T (n.458-98C>T) n.596-98C>T c.449-98C>T (n.449-98C>T) n.2815-98C>T c.-1793-98C>T (n.-1793-98C>T) c.156-98C>T c.17-98C>T (n.17-98C>T) c.482-98C>T (n.482-98C>T) | dbSNP |
| 13 | g.23358579G= | CA2078636680 | SACS | c.458-98C= (n.458-98C=) n.596-98C= c.449-98C= (n.449-98C=) n.2815-98C= c.-1793-98C= (n.-1793-98C=) c.156-98C= c.17-98C= (n.17-98C=) c.482-98C= (n.482-98C=) | |
| 13 | g.23358579G>T | CA2622331514 | SACS | c.458-98C>A (n.458-98C>A) n.596-98C>A c.449-98C>A (n.449-98C>A) n.2815-98C>A c.-1793-98C>A (n.-1793-98C>A) c.156-98C>A c.17-98C>A (n.17-98C>A) c.482-98C>A (n.482-98C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358584T>C | CA954043495 | SACS | c.458-103A>G (n.458-103A>G) n.596-103A>G c.449-103A>G (n.449-103A>G) n.2815-103A>G c.-1793-103A>G (n.-1793-103A>G) c.156-103A>G c.17-103A>G (n.17-103A>G) c.482-103A>G (n.482-103A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23358584T>G | CA2622331516 | SACS | c.458-103A>C (n.458-103A>C) n.596-103A>C c.449-103A>C (n.449-103A>C) n.2815-103A>C c.-1793-103A>C (n.-1793-103A>C) c.156-103A>C c.17-103A>C (n.17-103A>C) c.482-103A>C (n.482-103A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358584T= | CA2078636683 | SACS | c.458-103A= (n.458-103A=) n.596-103A= c.449-103A= (n.449-103A=) n.2815-103A= c.-1793-103A= (n.-1793-103A=) c.156-103A= c.17-103A= (n.17-103A=) c.482-103A= (n.482-103A=) | |
| 13 | g.23358584_23358588delinsTAGAG | CA2078636682 | SACS | c.458-107_458-103delinsCTCTA (n.458-107_458-103delinsCTCTA) n.596-107_596-103delinsCTCTA c.449-107_449-103delinsCTCTA (n.449-107_449-103delinsCTCTA) n.2815-107_2815-103delinsCTCTA c.-1793-107_-1793-103delinsCTCTA (n.-1793-107_-1793-103delinsCTCTA) c.156-107_156-103delinsCTCTA c.17-107_17-103delinsCTCTA (n.17-107_17-103delinsCTCTA) c.482-107_482-103delinsCTCTA (n.482-107_482-103delinsCTCTA) | |
| 13 | g.23358585A= | CA2078636689 | SACS | c.458-104T= (n.458-104T=) n.596-104T= c.449-104T= (n.449-104T=) n.2815-104T= c.-1793-104T= (n.-1793-104T=) c.156-104T= c.17-104T= (n.17-104T=) c.482-104T= (n.482-104T=) | |
| 13 | g.23358585A>G | CA608626500 | SACS | c.458-104T>C (n.458-104T>C) n.596-104T>C c.449-104T>C (n.449-104T>C) n.2815-104T>C c.-1793-104T>C (n.-1793-104T>C) c.156-104T>C c.17-104T>C (n.17-104T>C) c.482-104T>C (n.482-104T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23358587_23358590del | CA246680460 | SACS | c.458-107_458-104del (n.458-107_458-104del) n.596-107_596-104del c.449-107_449-104del (n.449-107_449-104del) n.2815-107_2815-104del c.-1793-107_-1793-104del (n.-1793-107_-1793-104del) c.156-107_156-104del c.17-107_17-104del (n.17-107_17-104del) c.482-107_482-104del (n.482-107_482-104del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23358586G>A | CA696651791 | SACS | c.458-105C>T (n.458-105C>T) n.596-105C>T c.449-105C>T (n.449-105C>T) n.2815-105C>T c.-1793-105C>T (n.-1793-105C>T) c.156-105C>T c.17-105C>T (n.17-105C>T) c.482-105C>T (n.482-105C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23358586G>C | CA954043502 | SACS | c.458-105C>G (n.458-105C>G) n.596-105C>G c.449-105C>G (n.449-105C>G) n.2815-105C>G c.-1793-105C>G (n.-1793-105C>G) c.156-105C>G c.17-105C>G (n.17-105C>G) c.482-105C>G (n.482-105C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23358586G= | CA2078636692 | SACS | c.458-105C= (n.458-105C=) n.596-105C= c.449-105C= (n.449-105C=) n.2815-105C= c.-1793-105C= (n.-1793-105C=) c.156-105C= c.17-105C= (n.17-105C=) c.482-105C= (n.482-105C=) | |
| 13 | g.23358587A= | CA2078636695 | SACS | c.458-106T= (n.458-106T=) n.596-106T= c.449-106T= (n.449-106T=) n.2815-106T= c.-1793-106T= (n.-1793-106T=) c.156-106T= c.17-106T= (n.17-106T=) c.482-106T= (n.482-106T=) | |
| 13 | g.23358587A>G | CA2078636696 | SACS | c.458-106T>C (n.458-106T>C) n.596-106T>C c.449-106T>C (n.449-106T>C) n.2815-106T>C c.-1793-106T>C (n.-1793-106T>C) c.156-106T>C c.17-106T>C (n.17-106T>C) c.482-106T>C (n.482-106T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23358587_23358590delinsAGAG | CA2078636694 | SACS | c.458-109_458-106delinsCTCT (n.458-109_458-106delinsCTCT) n.596-109_596-106delinsCTCT c.449-109_449-106delinsCTCT (n.449-109_449-106delinsCTCT) n.2815-109_2815-106delinsCTCT c.-1793-109_-1793-106delinsCTCT (n.-1793-109_-1793-106delinsCTCT) c.156-109_156-106delinsCTCT c.17-109_17-106delinsCTCT (n.17-109_17-106delinsCTCT) c.482-109_482-106delinsCTCT (n.482-109_482-106delinsCTCT) | |
| 13 | g.23358588G>A | CA2622331517 | SACS | c.458-107C>T (n.458-107C>T) n.596-107C>T c.449-107C>T (n.449-107C>T) n.2815-107C>T c.-1793-107C>T (n.-1793-107C>T) c.156-107C>T c.17-107C>T (n.17-107C>T) c.482-107C>T (n.482-107C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358588G>T | CA2622331518 | SACS | c.458-107C>A (n.458-107C>A) n.596-107C>A c.449-107C>A (n.449-107C>A) n.2815-107C>A c.-1793-107C>A (n.-1793-107C>A) c.156-107C>A c.17-107C>A (n.17-107C>A) c.482-107C>A (n.482-107C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358591_23358593del | CA246680466 | SACS | c.458-109_458-107del (n.458-109_458-107del) n.596-109_596-107del c.449-109_449-107del (n.449-109_449-107del) n.2815-109_2815-107del c.-1793-109_-1793-107del (n.-1793-109_-1793-107del) c.156-109_156-107del c.17-109_17-107del (n.17-109_17-107del) c.482-109_482-107del (n.482-109_482-107del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23358590G>A | CA696651804 | SACS | c.458-109C>T (n.458-109C>T) n.596-109C>T c.449-109C>T (n.449-109C>T) n.2815-109C>T c.-1793-109C>T (n.-1793-109C>T) c.156-109C>T c.17-109C>T (n.17-109C>T) c.482-109C>T (n.482-109C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23358590G= | CA2078636700 | SACS | c.458-109C= (n.458-109C=) n.596-109C= c.449-109C= (n.449-109C=) n.2815-109C= c.-1793-109C= (n.-1793-109C=) c.156-109C= c.17-109C= (n.17-109C=) c.482-109C= (n.482-109C=) | |
| 13 | g.23358590G>T | CA246680469 | SACS | c.458-109C>A (n.458-109C>A) n.596-109C>A c.449-109C>A (n.449-109C>A) n.2815-109C>A c.-1793-109C>A (n.-1793-109C>A) c.156-109C>A c.17-109C>A (n.17-109C>A) c.482-109C>A (n.482-109C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23358591G>A | CA2622331520 | SACS | c.458-110C>T (n.458-110C>T) n.596-110C>T c.449-110C>T (n.449-110C>T) n.2815-110C>T c.-1793-110C>T (n.-1793-110C>T) c.156-110C>T c.17-110C>T (n.17-110C>T) c.482-110C>T (n.482-110C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358591G>C | CA2078636704 | SACS | c.458-110C>G (n.458-110C>G) n.596-110C>G c.449-110C>G (n.449-110C>G) n.2815-110C>G c.-1793-110C>G (n.-1793-110C>G) c.156-110C>G c.17-110C>G (n.17-110C>G) c.482-110C>G (n.482-110C>G) | dbSNP |
| 13 | g.23358591G= | CA2078636703 | SACS | c.458-110C= (n.458-110C=) n.596-110C= c.449-110C= (n.449-110C=) n.2815-110C= c.-1793-110C= (n.-1793-110C=) c.156-110C= c.17-110C= (n.17-110C=) c.482-110C= (n.482-110C=) | |
| 13 | g.23358591G>T | CA2572988771 | SACS | c.458-110C>A (n.458-110C>A) n.596-110C>A c.449-110C>A (n.449-110C>A) n.2815-110C>A c.-1793-110C>A (n.-1793-110C>A) c.156-110C>A c.17-110C>A (n.17-110C>A) c.482-110C>A (n.482-110C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358597_23358605del | CA2622331519 | SACS | c.458-118_458-110del (n.458-118_458-110del) n.596-118_596-110del c.449-118_449-110del (n.449-118_449-110del) n.2815-118_2815-110del c.-1793-118_-1793-110del (n.-1793-118_-1793-110del) c.156-118_156-110del c.17-118_17-110del (n.17-118_17-110del) c.482-118_482-110del (n.482-118_482-110del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358592A>C | CA2622331521 | SACS | c.458-111T>G (n.458-111T>G) n.596-111T>G c.449-111T>G (n.449-111T>G) n.2815-111T>G c.-1793-111T>G (n.-1793-111T>G) c.156-111T>G c.17-111T>G (n.17-111T>G) c.482-111T>G (n.482-111T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358592A>G | CA2622331522 | SACS | c.458-111T>C (n.458-111T>C) n.596-111T>C c.449-111T>C (n.449-111T>C) n.2815-111T>C c.-1793-111T>C (n.-1793-111T>C) c.156-111T>C c.17-111T>C (n.17-111T>C) c.482-111T>C (n.482-111T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358592A>T | CA2622331523 | SACS | c.458-111T>A (n.458-111T>A) n.596-111T>A c.449-111T>A (n.449-111T>A) n.2815-111T>A c.-1793-111T>A (n.-1793-111T>A) c.156-111T>A c.17-111T>A (n.17-111T>A) c.482-111T>A (n.482-111T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358593G>C | CA2622331524 | SACS | c.458-112C>G (n.458-112C>G) n.596-112C>G c.449-112C>G (n.449-112C>G) n.2815-112C>G c.-1793-112C>G (n.-1793-112C>G) c.156-112C>G c.17-112C>G (n.17-112C>G) c.482-112C>G (n.482-112C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358593G>T | CA2622331525 | SACS | c.458-112C>A (n.458-112C>A) n.596-112C>A c.449-112C>A (n.449-112C>A) n.2815-112C>A c.-1793-112C>A (n.-1793-112C>A) c.156-112C>A c.17-112C>A (n.17-112C>A) c.482-112C>A (n.482-112C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358594T>A | CA2622331526 | SACS | c.458-113A>T (n.458-113A>T) n.596-113A>T c.449-113A>T (n.449-113A>T) n.2815-113A>T c.-1793-113A>T (n.-1793-113A>T) c.156-113A>T c.17-113A>T (n.17-113A>T) c.482-113A>T (n.482-113A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358594T>C | CA2078636706 | SACS | c.458-113A>G (n.458-113A>G) n.596-113A>G c.449-113A>G (n.449-113A>G) n.2815-113A>G c.-1793-113A>G (n.-1793-113A>G) c.156-113A>G c.17-113A>G (n.17-113A>G) c.482-113A>G (n.482-113A>G) | dbSNP |
| 13 | g.23358594T= | CA2078636705 | SACS | c.458-113A= (n.458-113A=) n.596-113A= c.449-113A= (n.449-113A=) n.2815-113A= c.-1793-113A= (n.-1793-113A=) c.156-113A= c.17-113A= (n.17-113A=) c.482-113A= (n.482-113A=) | |
| 13 | g.23358595G>A | CA2078636709 | SACS | c.458-114C>T (n.458-114C>T) n.596-114C>T c.449-114C>T (n.449-114C>T) n.2815-114C>T c.-1793-114C>T (n.-1793-114C>T) c.156-114C>T c.17-114C>T (n.17-114C>T) c.482-114C>T (n.482-114C>T) | dbSNP |
| 13 | g.23358595G= | CA2078636708 | SACS | c.458-114C= (n.458-114C=) n.596-114C= c.449-114C= (n.449-114C=) n.2815-114C= c.-1793-114C= (n.-1793-114C=) c.156-114C= c.17-114C= (n.17-114C=) c.482-114C= (n.482-114C=) | |
| 13 | g.23358598T>C | CA246680471 | SACS | c.458-117A>G (n.458-117A>G) n.596-117A>G c.449-117A>G (n.449-117A>G) n.2815-117A>G c.-1793-117A>G (n.-1793-117A>G) c.156-117A>G c.17-117A>G (n.17-117A>G) c.482-117A>G (n.482-117A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23358598T= | CA2078636710 | SACS | c.458-117A= (n.458-117A=) n.596-117A= c.449-117A= (n.449-117A=) n.2815-117A= c.-1793-117A= (n.-1793-117A=) c.156-117A= c.17-117A= (n.17-117A=) c.482-117A= (n.482-117A=) | |
| 13 | g.23358601_23358602del | CA2622331527 | SACS | c.458-119_458-118del (n.458-119_458-118del) n.596-119_596-118del c.449-119_449-118del (n.449-119_449-118del) n.2815-119_2815-118del c.-1793-119_-1793-118del (n.-1793-119_-1793-118del) c.156-119_156-118del c.17-119_17-118del (n.17-119_17-118del) c.482-119_482-118del (n.482-119_482-118del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358600G>A | CA696651805 | SACS | c.458-119C>T (n.458-119C>T) n.596-119C>T c.449-119C>T (n.449-119C>T) n.2815-119C>T c.-1793-119C>T (n.-1793-119C>T) c.156-119C>T c.17-119C>T (n.17-119C>T) c.482-119C>T (n.482-119C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23358600G>C | CA2622331528 | SACS | c.458-119C>G (n.458-119C>G) n.596-119C>G c.449-119C>G (n.449-119C>G) n.2815-119C>G c.-1793-119C>G (n.-1793-119C>G) c.156-119C>G c.17-119C>G (n.17-119C>G) c.482-119C>G (n.482-119C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358600G= | CA2078636713 | SACS | c.458-119C= (n.458-119C=) n.596-119C= c.449-119C= (n.449-119C=) n.2815-119C= c.-1793-119C= (n.-1793-119C=) c.156-119C= c.17-119C= (n.17-119C=) c.482-119C= (n.482-119C=) | |
| 13 | g.23358600G>T | CA246680475 | SACS | c.458-119C>A (n.458-119C>A) n.596-119C>A c.449-119C>A (n.449-119C>A) n.2815-119C>A c.-1793-119C>A (n.-1793-119C>A) c.156-119C>A c.17-119C>A (n.17-119C>A) c.482-119C>A (n.482-119C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23358601A= | CA2078636717 | SACS | c.458-120T= (n.458-120T=) n.596-120T= c.449-120T= (n.449-120T=) n.2815-120T= c.-1793-120T= (n.-1793-120T=) c.156-120T= c.17-120T= (n.17-120T=) c.482-120T= (n.482-120T=) | |
| 13 | g.23358601A>T | CA246680476 | SACS | c.458-120T>A (n.458-120T>A) n.596-120T>A c.449-120T>A (n.449-120T>A) n.2815-120T>A c.-1793-120T>A (n.-1793-120T>A) c.156-120T>A c.17-120T>A (n.17-120T>A) c.482-120T>A (n.482-120T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23358602G>A | CA2798500488 | SACS | c.458-121C>T (n.458-121C>T) n.596-121C>T c.449-121C>T (n.449-121C>T) n.2815-121C>T c.-1793-121C>T (n.-1793-121C>T) c.156-121C>T c.17-121C>T (n.17-121C>T) c.482-121C>T (n.482-121C>T) | |
| 13 | g.23358602G>T | CA2622331529 | SACS | c.458-121C>A (n.458-121C>A) n.596-121C>A c.449-121C>A (n.449-121C>A) n.2815-121C>A c.-1793-121C>A (n.-1793-121C>A) c.156-121C>A c.17-121C>A (n.17-121C>A) c.482-121C>A (n.482-121C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358603T>C | CA2078636723 | SACS | c.458-122A>G (n.458-122A>G) n.596-122A>G c.449-122A>G (n.449-122A>G) n.2815-122A>G c.-1793-122A>G (n.-1793-122A>G) c.156-122A>G c.17-122A>G (n.17-122A>G) c.482-122A>G (n.482-122A>G) | dbSNP |
| 13 | g.23358603T>G | CA2622331530 | SACS | c.458-122A>C (n.458-122A>C) n.596-122A>C c.449-122A>C (n.449-122A>C) n.2815-122A>C c.-1793-122A>C (n.-1793-122A>C) c.156-122A>C c.17-122A>C (n.17-122A>C) c.482-122A>C (n.482-122A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358603T= | CA2078636722 | SACS | c.458-122A= (n.458-122A=) n.596-122A= c.449-122A= (n.449-122A=) n.2815-122A= c.-1793-122A= (n.-1793-122A=) c.156-122A= c.17-122A= (n.17-122A=) c.482-122A= (n.482-122A=) | |
| 13 | g.23358604G>C | CA2078636728 | SACS | c.458-123C>G (n.458-123C>G) n.596-123C>G c.449-123C>G (n.449-123C>G) n.2815-123C>G c.-1793-123C>G (n.-1793-123C>G) c.156-123C>G c.17-123C>G (n.17-123C>G) c.482-123C>G (n.482-123C>G) | dbSNP |
| 13 | g.23358604G= | CA2078636726 | SACS | c.458-123C= (n.458-123C=) n.596-123C= c.449-123C= (n.449-123C=) n.2815-123C= c.-1793-123C= (n.-1793-123C=) c.156-123C= c.17-123C= (n.17-123C=) c.482-123C= (n.482-123C=) | |
| 13 | g.23358604G>T | CA2622331531 | SACS | c.458-123C>A (n.458-123C>A) n.596-123C>A c.449-123C>A (n.449-123C>A) n.2815-123C>A c.-1793-123C>A (n.-1793-123C>A) c.156-123C>A c.17-123C>A (n.17-123C>A) c.482-123C>A (n.482-123C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358606C>G | CA2622331532 | SACS | c.458-125G>C (n.458-125G>C) n.596-125G>C c.449-125G>C (n.449-125G>C) n.2815-125G>C c.-1793-125G>C (n.-1793-125G>C) c.156-125G>C c.17-125G>C (n.17-125G>C) c.482-125G>C (n.482-125G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358607T>A | CA2622331533 | SACS | c.458-126A>T (n.458-126A>T) n.596-126A>T c.449-126A>T (n.449-126A>T) n.2815-126A>T c.-1793-126A>T (n.-1793-126A>T) c.156-126A>T c.17-126A>T (n.17-126A>T) c.482-126A>T (n.482-126A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358608G>A | CA246680477 | SACS | c.458-127C>T (n.458-127C>T) n.596-127C>T c.449-127C>T (n.449-127C>T) n.2815-127C>T c.-1793-127C>T (n.-1793-127C>T) c.156-127C>T c.17-127C>T (n.17-127C>T) c.482-127C>T (n.482-127C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23358608G= | CA2078636730 | SACS | c.458-127C= (n.458-127C=) n.596-127C= c.449-127C= (n.449-127C=) n.2815-127C= c.-1793-127C= (n.-1793-127C=) c.156-127C= c.17-127C= (n.17-127C=) c.482-127C= (n.482-127C=) | |
| 13 | g.23358608G>T | CA2622331534 | SACS | c.458-127C>A (n.458-127C>A) n.596-127C>A c.449-127C>A (n.449-127C>A) n.2815-127C>A c.-1793-127C>A (n.-1793-127C>A) c.156-127C>A c.17-127C>A (n.17-127C>A) c.482-127C>A (n.482-127C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358612T>A | CA696651810 | SACS | c.458-131A>T (n.458-131A>T) n.596-131A>T c.449-131A>T (n.449-131A>T) n.2815-131A>T c.-1793-131A>T (n.-1793-131A>T) c.156-131A>T c.17-131A>T (n.17-131A>T) c.482-131A>T (n.482-131A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23358612T= | CA2078636731 | SACS | c.458-131A= (n.458-131A=) n.596-131A= c.449-131A= (n.449-131A=) n.2815-131A= c.-1793-131A= (n.-1793-131A=) c.156-131A= c.17-131A= (n.17-131A=) c.482-131A= (n.482-131A=) | |
| 13 | g.23358613C>A | CA2622331535 | SACS | c.458-132G>T (n.458-132G>T) n.596-132G>T c.449-132G>T (n.449-132G>T) n.2815-132G>T c.-1793-132G>T (n.-1793-132G>T) c.156-132G>T c.17-132G>T (n.17-132G>T) c.482-132G>T (n.482-132G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358614C>A | CA2622331537 | SACS | c.458-133G>T (n.458-133G>T) n.596-133G>T c.449-133G>T (n.449-133G>T) n.2815-133G>T c.-1793-133G>T (n.-1793-133G>T) c.156-133G>T c.17-133G>T (n.17-133G>T) c.482-133G>T (n.482-133G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358614C>T | CA2622331538 | SACS | c.458-133G>A (n.458-133G>A) n.596-133G>A c.449-133G>A (n.449-133G>A) n.2815-133G>A c.-1793-133G>A (n.-1793-133G>A) c.156-133G>A c.17-133G>A (n.17-133G>A) c.482-133G>A (n.482-133G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358616C>A | CA2622331539 | SACS | c.458-135G>T (n.458-135G>T) n.596-135G>T c.449-135G>T (n.449-135G>T) n.2815-135G>T c.-1793-135G>T (n.-1793-135G>T) c.156-135G>T c.17-135G>T (n.17-135G>T) c.482-135G>T (n.482-135G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358616C= | CA2078636734 | SACS | c.458-135G= (n.458-135G=) n.596-135G= c.449-135G= (n.449-135G=) n.2815-135G= c.-1793-135G= (n.-1793-135G=) c.156-135G= c.17-135G= (n.17-135G=) c.482-135G= (n.482-135G=) | |
| 13 | g.23358616C>T | CA2078636733 | SACS | c.458-135G>A (n.458-135G>A) n.596-135G>A c.449-135G>A (n.449-135G>A) n.2815-135G>A c.-1793-135G>A (n.-1793-135G>A) c.156-135G>A c.17-135G>A (n.17-135G>A) c.482-135G>A (n.482-135G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23358617A>G | CA2622331540 | SACS | c.458-136T>C (n.458-136T>C) n.596-136T>C c.449-136T>C (n.449-136T>C) n.2815-136T>C c.-1793-136T>C (n.-1793-136T>C) c.156-136T>C c.17-136T>C (n.17-136T>C) c.482-136T>C (n.482-136T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358619T>A | CA2622331542 | SACS | c.458-138A>T (n.458-138A>T) n.596-138A>T c.449-138A>T (n.449-138A>T) n.2815-138A>T c.-1793-138A>T (n.-1793-138A>T) c.156-138A>T c.17-138A>T (n.17-138A>T) c.482-138A>T (n.482-138A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358619T>C | CA2622331541 | SACS | c.458-138A>G (n.458-138A>G) n.596-138A>G c.449-138A>G (n.449-138A>G) n.2815-138A>G c.-1793-138A>G (n.-1793-138A>G) c.156-138A>G c.17-138A>G (n.17-138A>G) c.482-138A>G (n.482-138A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358620A= | CA2078636737 | SACS | c.458-139T= (n.458-139T=) n.596-139T= c.449-139T= (n.449-139T=) n.2815-139T= c.-1793-139T= (n.-1793-139T=) c.156-139T= c.17-139T= (n.17-139T=) c.482-139T= (n.482-139T=) | |
| 13 | g.23358620A>G | CA246680481 | SACS | c.458-139T>C (n.458-139T>C) n.596-139T>C c.449-139T>C (n.449-139T>C) n.2815-139T>C c.-1793-139T>C (n.-1793-139T>C) c.156-139T>C c.17-139T>C (n.17-139T>C) c.482-139T>C (n.482-139T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23358621T>A | CA2622331543 | SACS | c.458-140A>T (n.458-140A>T) n.596-140A>T c.449-140A>T (n.449-140A>T) n.2815-140A>T c.-1793-140A>T (n.-1793-140A>T) c.156-140A>T c.17-140A>T (n.17-140A>T) c.482-140A>T (n.482-140A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358624T>C | CA2622331544 | SACS | c.458-143A>G (n.458-143A>G) n.596-143A>G c.449-143A>G (n.449-143A>G) n.2815-143A>G c.-1793-143A>G (n.-1793-143A>G) c.156-143A>G c.17-143A>G (n.17-143A>G) c.482-143A>G (n.482-143A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358624_23358626delinsTTC | CA2078636741 | SACS | c.458-145_458-143delinsGAA (n.458-145_458-143delinsGAA) n.596-145_596-143delinsGAA c.449-145_449-143delinsGAA (n.449-145_449-143delinsGAA) n.2815-145_2815-143delinsGAA c.-1793-145_-1793-143delinsGAA (n.-1793-145_-1793-143delinsGAA) c.156-145_156-143delinsGAA c.17-145_17-143delinsGAA (n.17-145_17-143delinsGAA) c.482-145_482-143delinsGAA (n.482-145_482-143delinsGAA) | |
| 13 | g.23358626_23358627del | CA2078636742 | SACS | c.458-145_458-144del (n.458-145_458-144del) n.596-145_596-144del c.449-145_449-144del (n.449-145_449-144del) n.2815-145_2815-144del c.-1793-145_-1793-144del (n.-1793-145_-1793-144del) c.156-145_156-144del c.17-145_17-144del (n.17-145_17-144del) c.482-145_482-144del (n.482-145_482-144del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23358626C>A | CA2622331546 | SACS | c.458-145G>T (n.458-145G>T) n.596-145G>T c.449-145G>T (n.449-145G>T) n.2815-145G>T c.-1793-145G>T (n.-1793-145G>T) c.156-145G>T c.17-145G>T (n.17-145G>T) c.482-145G>T (n.482-145G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358628G>C | CA2078636745 | SACS | c.458-147C>G (n.458-147C>G) n.596-147C>G c.449-147C>G (n.449-147C>G) n.2815-147C>G c.-1793-147C>G (n.-1793-147C>G) c.156-147C>G c.17-147C>G (n.17-147C>G) c.482-147C>G (n.482-147C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23358628G= | CA2078636744 | SACS | c.458-147C= (n.458-147C=) n.596-147C= c.449-147C= (n.449-147C=) n.2815-147C= c.-1793-147C= (n.-1793-147C=) c.156-147C= c.17-147C= (n.17-147C=) c.482-147C= (n.482-147C=) | |
| 13 | g.23358633del | CA2622331547 | SACS | c.458-148del (n.458-148del) n.596-148del c.449-148del (n.449-148del) n.2815-148del c.-1793-148del (n.-1793-148del) c.156-148del c.17-148del (n.17-148del) c.482-148del (n.482-148del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358630T>C | CA2622331548 | SACS | c.458-149A>G (n.458-149A>G) n.596-149A>G c.449-149A>G (n.449-149A>G) n.2815-149A>G c.-1793-149A>G (n.-1793-149A>G) c.156-149A>G c.17-149A>G (n.17-149A>G) c.482-149A>G (n.482-149A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358633T>A | CA246680485 | SACS | c.458-152A>T (n.458-152A>T) n.596-152A>T c.449-152A>T (n.449-152A>T) n.2815-152A>T c.-1793-152A>T (n.-1793-152A>T) c.156-152A>T c.17-152A>T (n.17-152A>T) c.482-152A>T (n.482-152A>T) | dbSNP |
| 13 | g.23358633T= | CA2078636747 | SACS | c.458-152A= (n.458-152A=) n.596-152A= c.449-152A= (n.449-152A=) n.2815-152A= c.-1793-152A= (n.-1793-152A=) c.156-152A= c.17-152A= (n.17-152A=) c.482-152A= (n.482-152A=) | |
| 13 | g.23358634dup | CA2622331549 | SACS | c.458-153dup (n.458-153dup) n.596-153dup c.449-153dup (n.449-153dup) n.2815-153dup c.-1793-153dup (n.-1793-153dup) c.156-153dup c.17-153dup (n.17-153dup) c.482-153dup (n.482-153dup) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358635C= | CA2078636750 | SACS | c.458-154G= (n.458-154G=) n.596-154G= c.449-154G= (n.449-154G=) n.2815-154G= c.-1793-154G= (n.-1793-154G=) c.156-154G= c.17-154G= (n.17-154G=) c.482-154G= (n.482-154G=) | |
| 13 | g.23358635C>G | CA2078636751 | SACS | c.458-154G>C (n.458-154G>C) n.596-154G>C c.449-154G>C (n.449-154G>C) n.2815-154G>C c.-1793-154G>C (n.-1793-154G>C) c.156-154G>C c.17-154G>C (n.17-154G>C) c.482-154G>C (n.482-154G>C) | dbSNP |
| 13 | g.23358635_23358641delinsCAATAAA | CA2078636749 | SACS | c.458-160_458-154delinsTTTATTG (n.458-160_458-154delinsTTTATTG) n.596-160_596-154delinsTTTATTG c.449-160_449-154delinsTTTATTG (n.449-160_449-154delinsTTTATTG) n.2815-160_2815-154delinsTTTATTG c.-1793-160_-1793-154delinsTTTATTG (n.-1793-160_-1793-154delinsTTTATTG) c.156-160_156-154delinsTTTATTG c.17-160_17-154delinsTTTATTG (n.17-160_17-154delinsTTTATTG) c.482-160_482-154delinsTTTATTG (n.482-160_482-154delinsTTTATTG) | |
| 13 | g.23358637del | CA2798500489 | SACS | c.458-155del (n.458-155del) n.596-155del c.449-155del (n.449-155del) n.2815-155del c.-1793-155del (n.-1793-155del) c.156-155del c.17-155del (n.17-155del) c.482-155del (n.482-155del) | |
| 13 | g.23358642_23358647del | CA608626501 | SACS | c.458-160_458-155del (n.458-160_458-155del) n.596-160_596-155del c.449-160_449-155del (n.449-160_449-155del) n.2815-160_2815-155del c.-1793-160_-1793-155del (n.-1793-160_-1793-155del) c.156-160_156-155del c.17-160_17-155del (n.17-160_17-155del) c.482-160_482-155del (n.482-160_482-155del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23358637A= | CA2078636752 | SACS | c.458-156T= (n.458-156T=) n.596-156T= c.449-156T= (n.449-156T=) n.2815-156T= c.-1793-156T= (n.-1793-156T=) c.156-156T= c.17-156T= (n.17-156T=) c.482-156T= (n.482-156T=) | |
| 13 | g.23358637A>G | CA246680491 | SACS | c.458-156T>C (n.458-156T>C) n.596-156T>C c.449-156T>C (n.449-156T>C) n.2815-156T>C c.-1793-156T>C (n.-1793-156T>C) c.156-156T>C c.17-156T>C (n.17-156T>C) c.482-156T>C (n.482-156T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23358638T>G | CA2798500490 | SACS | c.458-157A>C (n.458-157A>C) n.596-157A>C c.449-157A>C (n.449-157A>C) n.2815-157A>C c.-1793-157A>C (n.-1793-157A>C) c.156-157A>C c.17-157A>C (n.17-157A>C) c.482-157A>C (n.482-157A>C) | |
| 13 | g.23358638_23358639delinsTA | CA2078636754 | SACS | c.458-158_458-157delinsTA (n.458-158_458-157delinsTA) n.596-158_596-157delinsTA c.449-158_449-157delinsTA (n.449-158_449-157delinsTA) n.2815-158_2815-157delinsTA c.-1793-158_-1793-157delinsTA (n.-1793-158_-1793-157delinsTA) c.156-158_156-157delinsTA c.17-158_17-157delinsTA (n.17-158_17-157delinsTA) c.482-158_482-157delinsTA (n.482-158_482-157delinsTA) | |
| 13 | g.23358643del | CA2078636756 | SACS | c.458-158del (n.458-158del) n.596-158del c.449-158del (n.449-158del) n.2815-158del c.-1793-158del (n.-1793-158del) c.156-158del c.17-158del (n.17-158del) c.482-158del (n.482-158del) | dbSNP |
| 13 | g.23358643A= | CA2078636759 | SACS | c.458-162T= (n.458-162T=) n.596-162T= c.449-162T= (n.449-162T=) n.2815-162T= c.-1793-162T= (n.-1793-162T=) c.156-162T= c.17-162T= (n.17-162T=) c.482-162T= (n.482-162T=) | |
| 13 | g.23358643A>G | CA246680493 | SACS | c.458-162T>C (n.458-162T>C) n.596-162T>C c.449-162T>C (n.449-162T>C) n.2815-162T>C c.-1793-162T>C (n.-1793-162T>C) c.156-162T>C c.17-162T>C (n.17-162T>C) c.482-162T>C (n.482-162T>C) | dbSNP |
| 13 | g.23358648G>A | CA2078636762 | SACS | c.458-167C>T (n.458-167C>T) n.596-167C>T c.449-167C>T (n.449-167C>T) n.2815-167C>T c.-1793-167C>T (n.-1793-167C>T) c.156-167C>T c.17-167C>T (n.17-167C>T) c.482-167C>T (n.482-167C>T) | dbSNP |
| 13 | g.23358648G= | CA2078636761 | SACS | c.458-167C= (n.458-167C=) n.596-167C= c.449-167C= (n.449-167C=) n.2815-167C= c.-1793-167C= (n.-1793-167C=) c.156-167C= c.17-167C= (n.17-167C=) c.482-167C= (n.482-167C=) | |
| 13 | g.23358648_23358650delinsGAC | CA2078636763 | SACS | c.458-169_458-167delinsGTC (n.458-169_458-167delinsGTC) n.596-169_596-167delinsGTC c.449-169_449-167delinsGTC (n.449-169_449-167delinsGTC) n.2815-169_2815-167delinsGTC c.-1793-169_-1793-167delinsGTC (n.-1793-169_-1793-167delinsGTC) c.156-169_156-167delinsGTC c.17-169_17-167delinsGTC (n.17-169_17-167delinsGTC) c.482-169_482-167delinsGTC (n.482-169_482-167delinsGTC) | |
| 13 | g.23358655_23358656del | CA2078636764 | SACS | c.458-169_458-168del (n.458-169_458-168del) n.596-169_596-168del c.449-169_449-168del (n.449-169_449-168del) n.2815-169_2815-168del c.-1793-169_-1793-168del (n.-1793-169_-1793-168del) c.156-169_156-168del c.17-169_17-168del (n.17-169_17-168del) c.482-169_482-168del (n.482-169_482-168del) | dbSNP |
| 13 | g.23358651A= | CA2078636765 | SACS | c.458-170T= (n.458-170T=) n.596-170T= c.449-170T= (n.449-170T=) n.2815-170T= c.-1793-170T= (n.-1793-170T=) c.156-170T= c.17-170T= (n.17-170T=) c.482-170T= (n.482-170T=) | |
| 13 | g.23358651A>G | CA696651831 | SACS | c.458-170T>C (n.458-170T>C) n.596-170T>C c.449-170T>C (n.449-170T>C) n.2815-170T>C c.-1793-170T>C (n.-1793-170T>C) c.156-170T>C c.17-170T>C (n.17-170T>C) c.482-170T>C (n.482-170T>C) | dbSNP |
| 13 | g.23358652C= | CA2078636767 | SACS | c.458-171G= (n.458-171G=) n.596-171G= c.449-171G= (n.449-171G=) n.2815-171G= c.-1793-171G= (n.-1793-171G=) c.156-171G= c.17-171G= (n.17-171G=) c.482-171G= (n.482-171G=) | |
| 13 | g.23358652C>T | CA2078636768 | SACS | c.458-171G>A (n.458-171G>A) n.596-171G>A c.449-171G>A (n.449-171G>A) n.2815-171G>A c.-1793-171G>A (n.-1793-171G>A) c.156-171G>A c.17-171G>A (n.17-171G>A) c.482-171G>A (n.482-171G>A) | dbSNP |
| 13 | g.23358654C= | CA2078636770 | SACS | c.458-173G= (n.458-173G=) n.596-173G= c.449-173G= (n.449-173G=) n.2815-173G= c.-1793-173G= (n.-1793-173G=) c.156-173G= c.17-173G= (n.17-173G=) c.482-173G= (n.482-173G=) | |
| 13 | g.23358654C>T | CA954043505 | SACS | c.458-173G>A (n.458-173G>A) n.596-173G>A c.449-173G>A (n.449-173G>A) n.2815-173G>A c.-1793-173G>A (n.-1793-173G>A) c.156-173G>A c.17-173G>A (n.17-173G>A) c.482-173G>A (n.482-173G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23358656C= | CA2078636772 | SACS | c.458-175G= (n.458-175G=) n.596-175G= c.449-175G= (n.449-175G=) n.2815-175G= c.-1793-175G= (n.-1793-175G=) c.156-175G= c.17-175G= (n.17-175G=) c.482-175G= (n.482-175G=) | |
| 13 | g.23358656C>G | CA954043511 | SACS | c.458-175G>C (n.458-175G>C) n.596-175G>C c.449-175G>C (n.449-175G>C) n.2815-175G>C c.-1793-175G>C (n.-1793-175G>C) c.156-175G>C c.17-175G>C (n.17-175G>C) c.482-175G>C (n.482-175G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23358656C>T | CA2078636774 | SACS | c.458-175G>A (n.458-175G>A) n.596-175G>A c.449-175G>A (n.449-175G>A) n.2815-175G>A c.-1793-175G>A (n.-1793-175G>A) c.156-175G>A c.17-175G>A (n.17-175G>A) c.482-175G>A (n.482-175G>A) | dbSNP |
| 13 | g.23358657T>G | CA246680498 | SACS | c.458-176A>C (n.458-176A>C) n.596-176A>C c.449-176A>C (n.449-176A>C) n.2815-176A>C c.-1793-176A>C (n.-1793-176A>C) c.156-176A>C c.17-176A>C (n.17-176A>C) c.482-176A>C (n.482-176A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23358657T= | CA2078636775 | SACS | c.458-176A= (n.458-176A=) n.596-176A= c.449-176A= (n.449-176A=) n.2815-176A= c.-1793-176A= (n.-1793-176A=) c.156-176A= c.17-176A= (n.17-176A=) c.482-176A= (n.482-176A=) | |
| 13 | g.23358658G>T | CA2568786333 | SACS | c.458-177C>A (n.458-177C>A) n.596-177C>A c.449-177C>A (n.449-177C>A) n.2815-177C>A c.-1793-177C>A (n.-1793-177C>A) c.156-177C>A c.17-177C>A (n.17-177C>A) c.482-177C>A (n.482-177C>A) | |
| 13 | g.23358660A= | CA2078636776 | SACS | c.458-179T= (n.458-179T=) n.596-179T= c.449-179T= (n.449-179T=) n.2815-179T= c.-1793-179T= (n.-1793-179T=) c.156-179T= c.17-179T= (n.17-179T=) c.482-179T= (n.482-179T=) | |
| 13 | g.23358660A>T | CA696651843 | SACS | c.458-179T>A (n.458-179T>A) n.596-179T>A c.449-179T>A (n.449-179T>A) n.2815-179T>A c.-1793-179T>A (n.-1793-179T>A) c.156-179T>A c.17-179T>A (n.17-179T>A) c.482-179T>A (n.482-179T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23358662T>C | CA2078636779 | SACS | c.458-181A>G (n.458-181A>G) n.596-181A>G c.449-181A>G (n.449-181A>G) n.2815-181A>G c.-1793-181A>G (n.-1793-181A>G) c.156-181A>G c.17-181A>G (n.17-181A>G) c.482-181A>G (n.482-181A>G) | dbSNP |
| 13 | g.23358662T= | CA2078636778 | SACS | c.458-181A= (n.458-181A=) n.596-181A= c.449-181A= (n.449-181A=) n.2815-181A= c.-1793-181A= (n.-1793-181A=) c.156-181A= c.17-181A= (n.17-181A=) c.482-181A= (n.482-181A=) | |
| 13 | g.23358668T>C | CA2798500491 | SACS | c.458-187A>G (n.458-187A>G) n.596-187A>G c.449-187A>G (n.449-187A>G) n.2815-187A>G c.-1793-187A>G (n.-1793-187A>G) c.156-187A>G c.17-187A>G (n.17-187A>G) c.482-187A>G (n.482-187A>G) | |
| 13 | g.23358670A= | CA2078636781 | SACS | c.458-189T= (n.458-189T=) n.596-189T= c.449-189T= (n.449-189T=) n.2815-189T= c.-1793-189T= (n.-1793-189T=) c.156-189T= c.17-189T= (n.17-189T=) c.482-189T= (n.482-189T=) | |
| 13 | g.23358670A>T | CA696651844 | SACS | c.458-189T>A (n.458-189T>A) n.596-189T>A c.449-189T>A (n.449-189T>A) n.2815-189T>A c.-1793-189T>A (n.-1793-189T>A) c.156-189T>A c.17-189T>A (n.17-189T>A) c.482-189T>A (n.482-189T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23358673A= | CA2078636785 | SACS | c.458-192T= (n.458-192T=) n.596-192T= c.449-192T= (n.449-192T=) n.2815-192T= c.-1793-192T= (n.-1793-192T=) c.156-192T= c.17-192T= (n.17-192T=) c.482-192T= (n.482-192T=) | |
| 13 | g.23358673A>T | CA696651847 | SACS | c.458-192T>A (n.458-192T>A) n.596-192T>A c.449-192T>A (n.449-192T>A) n.2815-192T>A c.-1793-192T>A (n.-1793-192T>A) c.156-192T>A c.17-192T>A (n.17-192T>A) c.482-192T>A (n.482-192T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |