Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23358517delCA2622331473SACSc.458-31del (n.458-31del)
n.596-31del
c.449-31del (n.449-31del)
n.2815-31del
c.-1793-31del (n.-1793-31del)
c.156-31del
c.17-31del (n.17-31del)
c.482-31del (n.482-31del)
 gnomAD v4
13g.23358513A=CA2078636637SACSc.458-32T= (n.458-32T=)
n.596-32T=
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n.2815-32T=
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c.156-32T=
c.17-32T= (n.17-32T=)
c.482-32T= (n.482-32T=)
13g.23358513A>GCA6912081SACSc.458-32T>C (n.458-32T>C)
n.596-32T>C
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n.2815-32T>C
c.-1793-32T>C (n.-1793-32T>C)
c.156-32T>C
c.17-32T>C (n.17-32T>C)
c.482-32T>C (n.482-32T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23358515A>GCA2622331474SACSc.458-34T>C (n.458-34T>C)
n.596-34T>C
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n.2815-34T>C
c.-1793-34T>C (n.-1793-34T>C)
c.156-34T>C
c.17-34T>C (n.17-34T>C)
c.482-34T>C (n.482-34T>C)
 gnomAD v4
13g.23358517A>CCA2622331475SACSc.458-36T>G (n.458-36T>G)
n.596-36T>G
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n.2815-36T>G
c.-1793-36T>G (n.-1793-36T>G)
c.156-36T>G
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 gnomAD v4
13g.23358518G>TCA2622331476SACSc.458-37C>A (n.458-37C>A)
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n.2815-37C>A
c.-1793-37C>A (n.-1793-37C>A)
c.156-37C>A
c.17-37C>A (n.17-37C>A)
c.482-37C>A (n.482-37C>A)
 gnomAD v4
13g.23358519A=CA2078636639SACSc.458-38T= (n.458-38T=)
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13g.23358520T>ACA2798500483SACSc.458-39A>T (n.458-39A>T)
n.596-39A>T
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n.2815-39A>T
c.-1793-39A>T (n.-1793-39A>T)
c.156-39A>T
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13g.23358520T>CCA696651736SACSc.458-39A>G (n.458-39A>G)
n.596-39A>G
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n.2815-39A>G
c.-1793-39A>G (n.-1793-39A>G)
c.156-39A>G
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c.482-39A>G (n.482-39A>G)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23358520T=CA2078636640SACSc.458-39A= (n.458-39A=)
n.596-39A=
c.449-39A= (n.449-39A=)
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c.-1793-39A= (n.-1793-39A=)
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c.17-39A= (n.17-39A=)
c.482-39A= (n.482-39A=)
13g.23358520dupCA608626496SACSc.458-39dup (n.458-39dup)
n.596-39dup
c.449-39dup (n.449-39dup)
n.2815-39dup
c.-1793-39dup (n.-1793-39dup)
c.156-39dup
c.17-39dup (n.17-39dup)
c.482-39dup (n.482-39dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23358521A=CA2078636644SACSc.458-40T= (n.458-40T=)
n.596-40T=
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n.2815-40T=
c.-1793-40T= (n.-1793-40T=)
c.156-40T=
c.17-40T= (n.17-40T=)
c.482-40T= (n.482-40T=)
13g.23358521A>CCA608626497SACSc.458-40T>G (n.458-40T>G)
n.596-40T>G
c.449-40T>G (n.449-40T>G)
n.2815-40T>G
c.-1793-40T>G (n.-1793-40T>G)
c.156-40T>G
c.17-40T>G (n.17-40T>G)
c.482-40T>G (n.482-40T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23358521A>GCA2622331477SACSc.458-40T>C (n.458-40T>C)
n.596-40T>C
c.449-40T>C (n.449-40T>C)
n.2815-40T>C
c.-1793-40T>C (n.-1793-40T>C)
c.156-40T>C
c.17-40T>C (n.17-40T>C)
c.482-40T>C (n.482-40T>C)
 gnomAD v4
13g.23358521dupCA2575369608SACSc.458-40dup (n.458-40dup)
n.596-40dup
c.449-40dup (n.449-40dup)
n.2815-40dup
c.-1793-40dup (n.-1793-40dup)
c.156-40dup
c.17-40dup (n.17-40dup)
c.482-40dup (n.482-40dup)
13g.23358522C>ACA608626498SACSc.458-41G>T (n.458-41G>T)
n.596-41G>T
c.449-41G>T (n.449-41G>T)
n.2815-41G>T
c.-1793-41G>T (n.-1793-41G>T)
c.156-41G>T
c.17-41G>T (n.17-41G>T)
c.482-41G>T (n.482-41G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23358522C=CA2078636646SACSc.458-41G= (n.458-41G=)
n.596-41G=
c.449-41G= (n.449-41G=)
n.2815-41G=
c.-1793-41G= (n.-1793-41G=)
c.156-41G=
c.17-41G= (n.17-41G=)
c.482-41G= (n.482-41G=)
13g.23358522C>GCA954043469SACSc.458-41G>C (n.458-41G>C)
n.596-41G>C
c.449-41G>C (n.449-41G>C)
n.2815-41G>C
c.-1793-41G>C (n.-1793-41G>C)
c.156-41G>C
c.17-41G>C (n.17-41G>C)
c.482-41G>C (n.482-41G>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23358524_23358525insAACACACCCAACACACA2798500484SACSc.458-42_458-41insTGTTGGGTGTGTTTG (n.458-42_458-41insTGTTGGGTGTGTTTG)
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c.482-42_482-41insTGTTGGGTGTGTTTG (n.482-42_482-41insTGTTGGGTGTGTTTG)
13g.23358525G>CCA6912082SACSc.458-44C>G (n.458-44C>G)
n.596-44C>G
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n.2815-44C>G
c.-1793-44C>G (n.-1793-44C>G)
c.156-44C>G
c.17-44C>G (n.17-44C>G)
c.482-44C>G (n.482-44C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23358525G=CA2078636648SACSc.458-44C= (n.458-44C=)
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c.17-44C= (n.17-44C=)
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13g.23358525G>TCA2622331478SACSc.458-44C>A (n.458-44C>A)
n.596-44C>A
c.449-44C>A (n.449-44C>A)
n.2815-44C>A
c.-1793-44C>A (n.-1793-44C>A)
c.156-44C>A
c.17-44C>A (n.17-44C>A)
c.482-44C>A (n.482-44C>A)
 gnomAD v4
13g.23358526G>ACA954043485SACSc.458-45C>T (n.458-45C>T)
n.596-45C>T
c.449-45C>T (n.449-45C>T)
n.2815-45C>T
c.-1793-45C>T (n.-1793-45C>T)
c.156-45C>T
c.17-45C>T (n.17-45C>T)
c.482-45C>T (n.482-45C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23358526G=CA2078636651SACSc.458-45C= (n.458-45C=)
n.596-45C=
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c.17-45C= (n.17-45C=)
c.482-45C= (n.482-45C=)
13g.23358526G>TCA2575369609SACSc.458-45C>A (n.458-45C>A)
n.596-45C>A
c.449-45C>A (n.449-45C>A)
n.2815-45C>A
c.-1793-45C>A (n.-1793-45C>A)
c.156-45C>A
c.17-45C>A (n.17-45C>A)
c.482-45C>A (n.482-45C>A)
 gnomAD v4
13g.23358527G>TCA2622331479SACSc.458-46C>A (n.458-46C>A)
n.596-46C>A
c.449-46C>A (n.449-46C>A)
n.2815-46C>A
c.-1793-46C>A (n.-1793-46C>A)
c.156-46C>A
c.17-46C>A (n.17-46C>A)
c.482-46C>A (n.482-46C>A)
 gnomAD v4
13g.23358528_23358529delinsTGCA2078636653SACSc.458-48_458-47delinsCA (n.458-48_458-47delinsCA)
n.596-48_596-47delinsCA
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n.2815-48_2815-47delinsCA
c.-1793-48_-1793-47delinsCA (n.-1793-48_-1793-47delinsCA)
c.156-48_156-47delinsCA
c.17-48_17-47delinsCA (n.17-48_17-47delinsCA)
c.482-48_482-47delinsCA (n.482-48_482-47delinsCA)
13g.23358529delCA6912083SACSc.458-48del (n.458-48del)
n.596-48del
c.449-48del (n.449-48del)
n.2815-48del
c.-1793-48del (n.-1793-48del)
c.156-48del
c.17-48del (n.17-48del)
c.482-48del (n.482-48del)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23358529G>TCA2622331480SACSc.458-48C>A (n.458-48C>A)
n.596-48C>A
c.449-48C>A (n.449-48C>A)
n.2815-48C>A
c.-1793-48C>A (n.-1793-48C>A)
c.156-48C>A
c.17-48C>A (n.17-48C>A)
c.482-48C>A (n.482-48C>A)
 gnomAD v4
13g.23358531delCA387552200SACSc.458-49del (n.458-49del)
n.596-49del
c.449-49del (n.449-49del)
n.2815-49del
c.-1793-49del (n.-1793-49del)
c.156-49del
c.17-49del (n.17-49del)
c.482-49del (n.482-49del)
13g.23358533T>CCA2622331481SACSc.458-52A>G (n.458-52A>G)
n.596-52A>G
c.449-52A>G (n.449-52A>G)
n.2815-52A>G
c.-1793-52A>G (n.-1793-52A>G)
c.156-52A>G
c.17-52A>G (n.17-52A>G)
c.482-52A>G (n.482-52A>G)
 gnomAD v4
13g.23358534G>ACA2622331482SACSc.458-53C>T (n.458-53C>T)
n.596-53C>T
c.449-53C>T (n.449-53C>T)
n.2815-53C>T
c.-1793-53C>T (n.-1793-53C>T)
c.156-53C>T
c.17-53C>T (n.17-53C>T)
c.482-53C>T (n.482-53C>T)
 gnomAD v4
13g.23358534G>TCA2622331483SACSc.458-53C>A (n.458-53C>A)
n.596-53C>A
c.449-53C>A (n.449-53C>A)
n.2815-53C>A
c.-1793-53C>A (n.-1793-53C>A)
c.156-53C>A
c.17-53C>A (n.17-53C>A)
c.482-53C>A (n.482-53C>A)
 gnomAD v4
13g.23358537C>ACA2622331484SACSc.458-56G>T (n.458-56G>T)
n.596-56G>T
c.449-56G>T (n.449-56G>T)
n.2815-56G>T
c.-1793-56G>T (n.-1793-56G>T)
c.156-56G>T
c.17-56G>T (n.17-56G>T)
c.482-56G>T (n.482-56G>T)
 gnomAD v4
13g.23358537C>GCA2727688973SACSc.458-56G>C (n.458-56G>C)
n.596-56G>C
c.449-56G>C (n.449-56G>C)
n.2815-56G>C
c.-1793-56G>C (n.-1793-56G>C)
c.156-56G>C
c.17-56G>C (n.17-56G>C)
c.482-56G>C (n.482-56G>C)
 dbSNP
13g.23358538T>CCA2622331485SACSc.458-57A>G (n.458-57A>G)
n.596-57A>G
c.449-57A>G (n.449-57A>G)
n.2815-57A>G
c.-1793-57A>G (n.-1793-57A>G)
c.156-57A>G
c.17-57A>G (n.17-57A>G)
c.482-57A>G (n.482-57A>G)
 gnomAD v4
13g.23358539A>CCA2575369610SACSc.458-58T>G (n.458-58T>G)
n.596-58T>G
c.449-58T>G (n.449-58T>G)
n.2815-58T>G
c.-1793-58T>G (n.-1793-58T>G)
c.156-58T>G
c.17-58T>G (n.17-58T>G)
c.482-58T>G (n.482-58T>G)
13g.23358539A>GCA2798500485SACSc.458-58T>C (n.458-58T>C)
n.596-58T>C
c.449-58T>C (n.449-58T>C)
n.2815-58T>C
c.-1793-58T>C (n.-1793-58T>C)
c.156-58T>C
c.17-58T>C (n.17-58T>C)
c.482-58T>C (n.482-58T>C)
13g.23358541C>ACA2575369611SACSc.458-60G>T (n.458-60G>T)
n.596-60G>T
c.449-60G>T (n.449-60G>T)
n.2815-60G>T
c.-1793-60G>T (n.-1793-60G>T)
c.156-60G>T
c.17-60G>T (n.17-60G>T)
c.482-60G>T (n.482-60G>T)
13g.23358541C=CA2078636656SACSc.458-60G= (n.458-60G=)
n.596-60G=
c.449-60G= (n.449-60G=)
n.2815-60G=
c.-1793-60G= (n.-1793-60G=)
c.156-60G=
c.17-60G= (n.17-60G=)
c.482-60G= (n.482-60G=)
13g.23358541C>GCA2622331486SACSc.458-60G>C (n.458-60G>C)
n.596-60G>C
c.449-60G>C (n.449-60G>C)
n.2815-60G>C
c.-1793-60G>C (n.-1793-60G>C)
c.156-60G>C
c.17-60G>C (n.17-60G>C)
c.482-60G>C (n.482-60G>C)
 gnomAD v4
13g.23358541C>TCA2078636657SACSc.458-60G>A (n.458-60G>A)
n.596-60G>A
c.449-60G>A (n.449-60G>A)
n.2815-60G>A
c.-1793-60G>A (n.-1793-60G>A)
c.156-60G>A
c.17-60G>A (n.17-60G>A)
c.482-60G>A (n.482-60G>A)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23358543C>TCA2622331487SACSc.458-62G>A (n.458-62G>A)
n.596-62G>A
c.449-62G>A (n.449-62G>A)
n.2815-62G>A
c.-1793-62G>A (n.-1793-62G>A)
c.156-62G>A
c.17-62G>A (n.17-62G>A)
c.482-62G>A (n.482-62G>A)
 gnomAD v4
13g.23358544A>CCA2575369612SACSc.458-63T>G (n.458-63T>G)
n.596-63T>G
c.449-63T>G (n.449-63T>G)
n.2815-63T>G
c.-1793-63T>G (n.-1793-63T>G)
c.156-63T>G
c.17-63T>G (n.17-63T>G)
c.482-63T>G (n.482-63T>G)
 gnomAD v4
13g.23358544A>GCA2622331489SACSc.458-63T>C (n.458-63T>C)
n.596-63T>C
c.449-63T>C (n.449-63T>C)
n.2815-63T>C
c.-1793-63T>C (n.-1793-63T>C)
c.156-63T>C
c.17-63T>C (n.17-63T>C)
c.482-63T>C (n.482-63T>C)
 gnomAD v4
13g.23358544A>TCA2622331488SACSc.458-63T>A (n.458-63T>A)
n.596-63T>A
c.449-63T>A (n.449-63T>A)
n.2815-63T>A
c.-1793-63T>A (n.-1793-63T>A)
c.156-63T>A
c.17-63T>A (n.17-63T>A)
c.482-63T>A (n.482-63T>A)
 gnomAD v4
13g.23358546G>ACA696651757SACSc.458-65C>T (n.458-65C>T)
n.596-65C>T
c.449-65C>T (n.449-65C>T)
n.2815-65C>T
c.-1793-65C>T (n.-1793-65C>T)
c.156-65C>T
c.17-65C>T (n.17-65C>T)
c.482-65C>T (n.482-65C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23358546G=CA2078636659SACSc.458-65C= (n.458-65C=)
n.596-65C=
c.449-65C= (n.449-65C=)
n.2815-65C=
c.-1793-65C= (n.-1793-65C=)
c.156-65C=
c.17-65C= (n.17-65C=)
c.482-65C= (n.482-65C=)
13g.23358548G>CCA2521996167SACSc.458-67C>G (n.458-67C>G)
n.596-67C>G
c.449-67C>G (n.449-67C>G)
n.2815-67C>G
c.-1793-67C>G (n.-1793-67C>G)
c.156-67C>G
c.17-67C>G (n.17-67C>G)
c.482-67C>G (n.482-67C>G)
13g.23358548G>TCA2622331490SACSc.458-67C>A (n.458-67C>A)
n.596-67C>A
c.449-67C>A (n.449-67C>A)
n.2815-67C>A
c.-1793-67C>A (n.-1793-67C>A)
c.156-67C>A
c.17-67C>A (n.17-67C>A)
c.482-67C>A (n.482-67C>A)
 gnomAD v4
13g.23358550T>ACA2622331491SACSc.458-69A>T (n.458-69A>T)
n.596-69A>T
c.449-69A>T (n.449-69A>T)
n.2815-69A>T
c.-1793-69A>T (n.-1793-69A>T)
c.156-69A>T
c.17-69A>T (n.17-69A>T)
c.482-69A>T (n.482-69A>T)
 gnomAD v4
13g.23358551C>ACA2622331492SACSc.458-70G>T (n.458-70G>T)
n.596-70G>T
c.449-70G>T (n.449-70G>T)
n.2815-70G>T
c.-1793-70G>T (n.-1793-70G>T)
c.156-70G>T
c.17-70G>T (n.17-70G>T)
c.482-70G>T (n.482-70G>T)
 gnomAD v4
13g.23358551C>GCA2727689009SACSc.458-70G>C (n.458-70G>C)
n.596-70G>C
c.449-70G>C (n.449-70G>C)
n.2815-70G>C
c.-1793-70G>C (n.-1793-70G>C)
c.156-70G>C
c.17-70G>C (n.17-70G>C)
c.482-70G>C (n.482-70G>C)
 dbSNP
13g.23358551C>TCA2622331493SACSc.458-70G>A (n.458-70G>A)
n.596-70G>A
c.449-70G>A (n.449-70G>A)
n.2815-70G>A
c.-1793-70G>A (n.-1793-70G>A)
c.156-70G>A
c.17-70G>A (n.17-70G>A)
c.482-70G>A (n.482-70G>A)
 gnomAD v4
13g.23358552C=CA2078636662SACSc.458-71G= (n.458-71G=)
n.596-71G=
c.449-71G= (n.449-71G=)
n.2815-71G=
c.-1793-71G= (n.-1793-71G=)
c.156-71G=
c.17-71G= (n.17-71G=)
c.482-71G= (n.482-71G=)
13g.23358552C>TCA696651758SACSc.458-71G>A (n.458-71G>A)
n.596-71G>A
c.449-71G>A (n.449-71G>A)
n.2815-71G>A
c.-1793-71G>A (n.-1793-71G>A)
c.156-71G>A
c.17-71G>A (n.17-71G>A)
c.482-71G>A (n.482-71G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23358554C>ACA2622331494SACSc.458-73G>T (n.458-73G>T)
n.596-73G>T
c.449-73G>T (n.449-73G>T)
n.2815-73G>T
c.-1793-73G>T (n.-1793-73G>T)
c.156-73G>T
c.17-73G>T (n.17-73G>T)
c.482-73G>T (n.482-73G>T)
 gnomAD v4
13g.23358554C=CA2078636664SACSc.458-73G= (n.458-73G=)
n.596-73G=
c.449-73G= (n.449-73G=)
n.2815-73G=
c.-1793-73G= (n.-1793-73G=)
c.156-73G=
c.17-73G= (n.17-73G=)
c.482-73G= (n.482-73G=)
13g.23358554C>GCA2622331495SACSc.458-73G>C (n.458-73G>C)
n.596-73G>C
c.449-73G>C (n.449-73G>C)
n.2815-73G>C
c.-1793-73G>C (n.-1793-73G>C)
c.156-73G>C
c.17-73G>C (n.17-73G>C)
c.482-73G>C (n.482-73G>C)
 gnomAD v4
13g.23358554C>TCA696651764SACSc.458-73G>A (n.458-73G>A)
n.596-73G>A
c.449-73G>A (n.449-73G>A)
n.2815-73G>A
c.-1793-73G>A (n.-1793-73G>A)
c.156-73G>A
c.17-73G>A (n.17-73G>A)
c.482-73G>A (n.482-73G>A)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23358555T>ACA2622331496SACSc.458-74A>T (n.458-74A>T)
n.596-74A>T
c.449-74A>T (n.449-74A>T)
n.2815-74A>T
c.-1793-74A>T (n.-1793-74A>T)
c.156-74A>T
c.17-74A>T (n.17-74A>T)
c.482-74A>T (n.482-74A>T)
 gnomAD v4
13g.23358555T>CCA2622331497SACSc.458-74A>G (n.458-74A>G)
n.596-74A>G
c.449-74A>G (n.449-74A>G)
n.2815-74A>G
c.-1793-74A>G (n.-1793-74A>G)
c.156-74A>G
c.17-74A>G (n.17-74A>G)
c.482-74A>G (n.482-74A>G)
 gnomAD v4
13g.23358557T>CCA246680433SACSc.458-76A>G (n.458-76A>G)
n.596-76A>G
c.449-76A>G (n.449-76A>G)
n.2815-76A>G
c.-1793-76A>G (n.-1793-76A>G)
c.156-76A>G
c.17-76A>G (n.17-76A>G)
c.482-76A>G (n.482-76A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23358557T=CA2078636666SACSc.458-76A= (n.458-76A=)
n.596-76A=
c.449-76A= (n.449-76A=)
n.2815-76A=
c.-1793-76A= (n.-1793-76A=)
c.156-76A=
c.17-76A= (n.17-76A=)
c.482-76A= (n.482-76A=)
13g.23358558A=CA2078636668SACSc.458-77T= (n.458-77T=)
n.596-77T=
c.449-77T= (n.449-77T=)
n.2815-77T=
c.-1793-77T= (n.-1793-77T=)
c.156-77T=
c.17-77T= (n.17-77T=)
c.482-77T= (n.482-77T=)
13g.23358558A>GCA246680447SACSc.458-77T>C (n.458-77T>C)
n.596-77T>C
c.449-77T>C (n.449-77T>C)
n.2815-77T>C
c.-1793-77T>C (n.-1793-77T>C)
c.156-77T>C
c.17-77T>C (n.17-77T>C)
c.482-77T>C (n.482-77T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23358559C>ACA246680451SACSc.458-78G>T (n.458-78G>T)
n.596-78G>T
c.449-78G>T (n.449-78G>T)
n.2815-78G>T
c.-1793-78G>T (n.-1793-78G>T)
c.156-78G>T
c.17-78G>T (n.17-78G>T)
c.482-78G>T (n.482-78G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23358559C=CA2078636671SACSc.458-78G= (n.458-78G=)
n.596-78G=
c.449-78G= (n.449-78G=)
n.2815-78G=
c.-1793-78G= (n.-1793-78G=)
c.156-78G=
c.17-78G= (n.17-78G=)
c.482-78G= (n.482-78G=)
13g.23358559C>GCA246680452SACSc.458-78G>C (n.458-78G>C)
n.596-78G>C
c.449-78G>C (n.449-78G>C)
n.2815-78G>C
c.-1793-78G>C (n.-1793-78G>C)
c.156-78G>C
c.17-78G>C (n.17-78G>C)
c.482-78G>C (n.482-78G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23358559C>TCA2575369613SACSc.458-78G>A (n.458-78G>A)
n.596-78G>A
c.449-78G>A (n.449-78G>A)
n.2815-78G>A
c.-1793-78G>A (n.-1793-78G>A)
c.156-78G>A
c.17-78G>A (n.17-78G>A)
c.482-78G>A (n.482-78G>A)
 gnomAD v4
13g.23358560A>CCA2622331498SACSc.458-79T>G (n.458-79T>G)
n.596-79T>G
c.449-79T>G (n.449-79T>G)
n.2815-79T>G
c.-1793-79T>G (n.-1793-79T>G)
c.156-79T>G
c.17-79T>G (n.17-79T>G)
c.482-79T>G (n.482-79T>G)
 gnomAD v4
13g.23358561A>GCA2622331499SACSc.458-80T>C (n.458-80T>C)
n.596-80T>C
c.449-80T>C (n.449-80T>C)
n.2815-80T>C
c.-1793-80T>C (n.-1793-80T>C)
c.156-80T>C
c.17-80T>C (n.17-80T>C)
c.482-80T>C (n.482-80T>C)
 gnomAD v4
13g.23358562A>GCA2622331500SACSc.458-81T>C (n.458-81T>C)
n.596-81T>C
c.449-81T>C (n.449-81T>C)
n.2815-81T>C
c.-1793-81T>C (n.-1793-81T>C)
c.156-81T>C
c.17-81T>C (n.17-81T>C)
c.482-81T>C (n.482-81T>C)
 gnomAD v4
13g.23358562A>TCA2622331501SACSc.458-81T>A (n.458-81T>A)
n.596-81T>A
c.449-81T>A (n.449-81T>A)
n.2815-81T>A
c.-1793-81T>A (n.-1793-81T>A)
c.156-81T>A
c.17-81T>A (n.17-81T>A)
c.482-81T>A (n.482-81T>A)
 gnomAD v4
13g.23358564T>CCA2798500487SACSc.458-83A>G (n.458-83A>G)
n.596-83A>G
c.449-83A>G (n.449-83A>G)
n.2815-83A>G
c.-1793-83A>G (n.-1793-83A>G)
c.156-83A>G
c.17-83A>G (n.17-83A>G)
c.482-83A>G (n.482-83A>G)
13g.23358564T>GCA2798500486SACSc.458-83A>C (n.458-83A>C)
n.596-83A>C
c.449-83A>C (n.449-83A>C)
n.2815-83A>C
c.-1793-83A>C (n.-1793-83A>C)
c.156-83A>C
c.17-83A>C (n.17-83A>C)
c.482-83A>C (n.482-83A>C)
13g.23358565C>ACA2622331502SACSc.458-84G>T (n.458-84G>T)
n.596-84G>T
c.449-84G>T (n.449-84G>T)
n.2815-84G>T
c.-1793-84G>T (n.-1793-84G>T)
c.156-84G>T
c.17-84G>T (n.17-84G>T)
c.482-84G>T (n.482-84G>T)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23358565C>TCA2622331503SACSc.458-84G>A (n.458-84G>A)
n.596-84G>A
c.449-84G>A (n.449-84G>A)
n.2815-84G>A
c.-1793-84G>A (n.-1793-84G>A)
c.156-84G>A
c.17-84G>A (n.17-84G>A)
c.482-84G>A (n.482-84G>A)
 gnomAD v4
13g.23358567C=CA2078636674SACSc.458-86G= (n.458-86G=)
n.596-86G=
c.449-86G= (n.449-86G=)
n.2815-86G=
c.-1793-86G= (n.-1793-86G=)
c.156-86G=
c.17-86G= (n.17-86G=)
c.482-86G= (n.482-86G=)
13g.23358567C>TCA608626499SACSc.458-86G>A (n.458-86G>A)
n.596-86G>A
c.449-86G>A (n.449-86G>A)
n.2815-86G>A
c.-1793-86G>A (n.-1793-86G>A)
c.156-86G>A
c.17-86G>A (n.17-86G>A)
c.482-86G>A (n.482-86G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23358568T>CCA2622331504SACSc.458-87A>G (n.458-87A>G)
n.596-87A>G
c.449-87A>G (n.449-87A>G)
n.2815-87A>G
c.-1793-87A>G (n.-1793-87A>G)
c.156-87A>G
c.17-87A>G (n.17-87A>G)
c.482-87A>G (n.482-87A>G)
 gnomAD v4
13g.23358568T>GCA2622331505SACSc.458-87A>C (n.458-87A>C)
n.596-87A>C
c.449-87A>C (n.449-87A>C)
n.2815-87A>C
c.-1793-87A>C (n.-1793-87A>C)
c.156-87A>C
c.17-87A>C (n.17-87A>C)
c.482-87A>C (n.482-87A>C)
 gnomAD v4
13g.23358570A>CCA2575369614SACSc.458-89T>G (n.458-89T>G)
n.596-89T>G
c.449-89T>G (n.449-89T>G)
n.2815-89T>G
c.-1793-89T>G (n.-1793-89T>G)
c.156-89T>G
c.17-89T>G (n.17-89T>G)
c.482-89T>G (n.482-89T>G)
13g.23358570_23358573delCA2622331506SACSc.458-92_458-89del (n.458-92_458-89del)
n.596-92_596-89del
c.449-92_449-89del (n.449-92_449-89del)
n.2815-92_2815-89del
c.-1793-92_-1793-89del (n.-1793-92_-1793-89del)
c.156-92_156-89del
c.17-92_17-89del (n.17-92_17-89del)
c.482-92_482-89del (n.482-92_482-89del)
 gnomAD v4
13g.23358572T>GCA2622331507SACSc.458-91A>C (n.458-91A>C)
n.596-91A>C
c.449-91A>C (n.449-91A>C)
n.2815-91A>C
c.-1793-91A>C (n.-1793-91A>C)
c.156-91A>C
c.17-91A>C (n.17-91A>C)
c.482-91A>C (n.482-91A>C)
 gnomAD v4
13g.23358573C>ACA2622331508SACSc.458-92G>T (n.458-92G>T)
n.596-92G>T
c.449-92G>T (n.449-92G>T)
n.2815-92G>T
c.-1793-92G>T (n.-1793-92G>T)
c.156-92G>T
c.17-92G>T (n.17-92G>T)
c.482-92G>T (n.482-92G>T)
 gnomAD v4
13g.23358573C=CA2078636676SACSc.458-92G= (n.458-92G=)
n.596-92G=
c.449-92G= (n.449-92G=)
n.2815-92G=
c.-1793-92G= (n.-1793-92G=)
c.156-92G=
c.17-92G= (n.17-92G=)
c.482-92G= (n.482-92G=)
13g.23358573C>TCA246680453SACSc.458-92G>A (n.458-92G>A)
n.596-92G>A
c.449-92G>A (n.449-92G>A)
n.2815-92G>A
c.-1793-92G>A (n.-1793-92G>A)
c.156-92G>A
c.17-92G>A (n.17-92G>A)
c.482-92G>A (n.482-92G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23358574G>ACA696651771SACSc.458-93C>T (n.458-93C>T)
n.596-93C>T
c.449-93C>T (n.449-93C>T)
n.2815-93C>T
c.-1793-93C>T (n.-1793-93C>T)
c.156-93C>T
c.17-93C>T (n.17-93C>T)
c.482-93C>T (n.482-93C>T)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23358574G=CA2078636677SACSc.458-93C= (n.458-93C=)
n.596-93C=
c.449-93C= (n.449-93C=)
n.2815-93C=
c.-1793-93C= (n.-1793-93C=)
c.156-93C=
c.17-93C= (n.17-93C=)
c.482-93C= (n.482-93C=)
13g.23358574G>TCA2622331509SACSc.458-93C>A (n.458-93C>A)
n.596-93C>A
c.449-93C>A (n.449-93C>A)
n.2815-93C>A
c.-1793-93C>A (n.-1793-93C>A)
c.156-93C>A
c.17-93C>A (n.17-93C>A)
c.482-93C>A (n.482-93C>A)
 gnomAD v4
13g.23358577G>ACA2622331510SACSc.458-96C>T (n.458-96C>T)
n.596-96C>T
c.449-96C>T (n.449-96C>T)
n.2815-96C>T
c.-1793-96C>T (n.-1793-96C>T)
c.156-96C>T
c.17-96C>T (n.17-96C>T)
c.482-96C>T (n.482-96C>T)
 gnomAD v4
13g.23358577G>CCA2622331512SACSc.458-96C>G (n.458-96C>G)
n.596-96C>G
c.449-96C>G (n.449-96C>G)
n.2815-96C>G
c.-1793-96C>G (n.-1793-96C>G)
c.156-96C>G
c.17-96C>G (n.17-96C>G)
c.482-96C>G (n.482-96C>G)
 gnomAD v4
13g.23358577G>TCA2622331511SACSc.458-96C>A (n.458-96C>A)
n.596-96C>A
c.449-96C>A (n.449-96C>A)
n.2815-96C>A
c.-1793-96C>A (n.-1793-96C>A)
c.156-96C>A
c.17-96C>A (n.17-96C>A)
c.482-96C>A (n.482-96C>A)
 gnomAD v4
13g.23358578G>TCA2622331513SACSc.458-97C>A (n.458-97C>A)
n.596-97C>A
c.449-97C>A (n.449-97C>A)
n.2815-97C>A
c.-1793-97C>A (n.-1793-97C>A)
c.156-97C>A
c.17-97C>A (n.17-97C>A)
c.482-97C>A (n.482-97C>A)
 gnomAD v4
13g.23358579G>ACA246680457SACSc.458-98C>T (n.458-98C>T)
n.596-98C>T
c.449-98C>T (n.449-98C>T)
n.2815-98C>T
c.-1793-98C>T (n.-1793-98C>T)
c.156-98C>T
c.17-98C>T (n.17-98C>T)
c.482-98C>T (n.482-98C>T)
 dbSNP
13g.23358579G=CA2078636680SACSc.458-98C= (n.458-98C=)
n.596-98C=
c.449-98C= (n.449-98C=)
n.2815-98C=
c.-1793-98C= (n.-1793-98C=)
c.156-98C=
c.17-98C= (n.17-98C=)
c.482-98C= (n.482-98C=)
13g.23358579G>TCA2622331514SACSc.458-98C>A (n.458-98C>A)
n.596-98C>A
c.449-98C>A (n.449-98C>A)
n.2815-98C>A
c.-1793-98C>A (n.-1793-98C>A)
c.156-98C>A
c.17-98C>A (n.17-98C>A)
c.482-98C>A (n.482-98C>A)
 gnomAD v4
13g.23358584T>CCA954043495SACSc.458-103A>G (n.458-103A>G)
n.596-103A>G
c.449-103A>G (n.449-103A>G)
n.2815-103A>G
c.-1793-103A>G (n.-1793-103A>G)
c.156-103A>G
c.17-103A>G (n.17-103A>G)
c.482-103A>G (n.482-103A>G)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23358584T>GCA2622331516SACSc.458-103A>C (n.458-103A>C)
n.596-103A>C
c.449-103A>C (n.449-103A>C)
n.2815-103A>C
c.-1793-103A>C (n.-1793-103A>C)
c.156-103A>C
c.17-103A>C (n.17-103A>C)
c.482-103A>C (n.482-103A>C)
 gnomAD v4
13g.23358584T=CA2078636683SACSc.458-103A= (n.458-103A=)
n.596-103A=
c.449-103A= (n.449-103A=)
n.2815-103A=
c.-1793-103A= (n.-1793-103A=)
c.156-103A=
c.17-103A= (n.17-103A=)
c.482-103A= (n.482-103A=)
13g.23358584_23358588delinsTAGAGCA2078636682SACSc.458-107_458-103delinsCTCTA (n.458-107_458-103delinsCTCTA)
n.596-107_596-103delinsCTCTA
c.449-107_449-103delinsCTCTA (n.449-107_449-103delinsCTCTA)
n.2815-107_2815-103delinsCTCTA
c.-1793-107_-1793-103delinsCTCTA (n.-1793-107_-1793-103delinsCTCTA)
c.156-107_156-103delinsCTCTA
c.17-107_17-103delinsCTCTA (n.17-107_17-103delinsCTCTA)
c.482-107_482-103delinsCTCTA (n.482-107_482-103delinsCTCTA)
13g.23358585A=CA2078636689SACSc.458-104T= (n.458-104T=)
n.596-104T=
c.449-104T= (n.449-104T=)
n.2815-104T=
c.-1793-104T= (n.-1793-104T=)
c.156-104T=
c.17-104T= (n.17-104T=)
c.482-104T= (n.482-104T=)
13g.23358585A>GCA608626500SACSc.458-104T>C (n.458-104T>C)
n.596-104T>C
c.449-104T>C (n.449-104T>C)
n.2815-104T>C
c.-1793-104T>C (n.-1793-104T>C)
c.156-104T>C
c.17-104T>C (n.17-104T>C)
c.482-104T>C (n.482-104T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23358587_23358590delCA246680460SACSc.458-107_458-104del (n.458-107_458-104del)
n.596-107_596-104del
c.449-107_449-104del (n.449-107_449-104del)
n.2815-107_2815-104del
c.-1793-107_-1793-104del (n.-1793-107_-1793-104del)
c.156-107_156-104del
c.17-107_17-104del (n.17-107_17-104del)
c.482-107_482-104del (n.482-107_482-104del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23358586G>ACA696651791SACSc.458-105C>T (n.458-105C>T)
n.596-105C>T
c.449-105C>T (n.449-105C>T)
n.2815-105C>T
c.-1793-105C>T (n.-1793-105C>T)
c.156-105C>T
c.17-105C>T (n.17-105C>T)
c.482-105C>T (n.482-105C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23358586G>CCA954043502SACSc.458-105C>G (n.458-105C>G)
n.596-105C>G
c.449-105C>G (n.449-105C>G)
n.2815-105C>G
c.-1793-105C>G (n.-1793-105C>G)
c.156-105C>G
c.17-105C>G (n.17-105C>G)
c.482-105C>G (n.482-105C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23358586G=CA2078636692SACSc.458-105C= (n.458-105C=)
n.596-105C=
c.449-105C= (n.449-105C=)
n.2815-105C=
c.-1793-105C= (n.-1793-105C=)
c.156-105C=
c.17-105C= (n.17-105C=)
c.482-105C= (n.482-105C=)
13g.23358587A=CA2078636695SACSc.458-106T= (n.458-106T=)
n.596-106T=
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n.2815-106T=
c.-1793-106T= (n.-1793-106T=)
c.156-106T=
c.17-106T= (n.17-106T=)
c.482-106T= (n.482-106T=)
13g.23358587A>GCA2078636696SACSc.458-106T>C (n.458-106T>C)
n.596-106T>C
c.449-106T>C (n.449-106T>C)
n.2815-106T>C
c.-1793-106T>C (n.-1793-106T>C)
c.156-106T>C
c.17-106T>C (n.17-106T>C)
c.482-106T>C (n.482-106T>C)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23358587_23358590delinsAGAGCA2078636694SACSc.458-109_458-106delinsCTCT (n.458-109_458-106delinsCTCT)
n.596-109_596-106delinsCTCT
c.449-109_449-106delinsCTCT (n.449-109_449-106delinsCTCT)
n.2815-109_2815-106delinsCTCT
c.-1793-109_-1793-106delinsCTCT (n.-1793-109_-1793-106delinsCTCT)
c.156-109_156-106delinsCTCT
c.17-109_17-106delinsCTCT (n.17-109_17-106delinsCTCT)
c.482-109_482-106delinsCTCT (n.482-109_482-106delinsCTCT)
13g.23358588G>ACA2622331517SACSc.458-107C>T (n.458-107C>T)
n.596-107C>T
c.449-107C>T (n.449-107C>T)
n.2815-107C>T
c.-1793-107C>T (n.-1793-107C>T)
c.156-107C>T
c.17-107C>T (n.17-107C>T)
c.482-107C>T (n.482-107C>T)
 gnomAD v4
13g.23358588G>TCA2622331518SACSc.458-107C>A (n.458-107C>A)
n.596-107C>A
c.449-107C>A (n.449-107C>A)
n.2815-107C>A
c.-1793-107C>A (n.-1793-107C>A)
c.156-107C>A
c.17-107C>A (n.17-107C>A)
c.482-107C>A (n.482-107C>A)
 gnomAD v4
13g.23358591_23358593delCA246680466SACSc.458-109_458-107del (n.458-109_458-107del)
n.596-109_596-107del
c.449-109_449-107del (n.449-109_449-107del)
n.2815-109_2815-107del
c.-1793-109_-1793-107del (n.-1793-109_-1793-107del)
c.156-109_156-107del
c.17-109_17-107del (n.17-109_17-107del)
c.482-109_482-107del (n.482-109_482-107del)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23358590G>ACA696651804SACSc.458-109C>T (n.458-109C>T)
n.596-109C>T
c.449-109C>T (n.449-109C>T)
n.2815-109C>T
c.-1793-109C>T (n.-1793-109C>T)
c.156-109C>T
c.17-109C>T (n.17-109C>T)
c.482-109C>T (n.482-109C>T)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23358590G=CA2078636700SACSc.458-109C= (n.458-109C=)
n.596-109C=
c.449-109C= (n.449-109C=)
n.2815-109C=
c.-1793-109C= (n.-1793-109C=)
c.156-109C=
c.17-109C= (n.17-109C=)
c.482-109C= (n.482-109C=)
13g.23358590G>TCA246680469SACSc.458-109C>A (n.458-109C>A)
n.596-109C>A
c.449-109C>A (n.449-109C>A)
n.2815-109C>A
c.-1793-109C>A (n.-1793-109C>A)
c.156-109C>A
c.17-109C>A (n.17-109C>A)
c.482-109C>A (n.482-109C>A)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23358591G>ACA2622331520SACSc.458-110C>T (n.458-110C>T)
n.596-110C>T
c.449-110C>T (n.449-110C>T)
n.2815-110C>T
c.-1793-110C>T (n.-1793-110C>T)
c.156-110C>T
c.17-110C>T (n.17-110C>T)
c.482-110C>T (n.482-110C>T)
 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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13g.23358595G>ACA2078636709SACSc.458-114C>T (n.458-114C>T)
n.596-114C>T
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n.2815-114C>T
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 dbSNP
13g.23358595G=CA2078636708SACSc.458-114C= (n.458-114C=)
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13g.23358598T>CCA246680471SACSc.458-117A>G (n.458-117A>G)
n.596-117A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23358601_23358602delCA2622331527SACSc.458-119_458-118del (n.458-119_458-118del)
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c.482-119_482-118del (n.482-119_482-118del)
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
13g.23358600G>CCA2622331528SACSc.458-119C>G (n.458-119C>G)
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 gnomAD v4
13g.23358600G=CA2078636713SACSc.458-119C= (n.458-119C=)
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13g.23358600G>TCA246680475SACSc.458-119C>A (n.458-119C>A)
n.596-119C>A
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n.2815-119C>A
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c.156-119C>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23358601A=CA2078636717SACSc.458-120T= (n.458-120T=)
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13g.23358601A>TCA246680476SACSc.458-120T>A (n.458-120T>A)
n.596-120T>A
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n.2815-120T>A
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c.156-120T>A
c.17-120T>A (n.17-120T>A)
c.482-120T>A (n.482-120T>A)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23358602G>ACA2798500488SACSc.458-121C>T (n.458-121C>T)
n.596-121C>T
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n.2815-121C>T
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13g.23358602G>TCA2622331529SACSc.458-121C>A (n.458-121C>A)
n.596-121C>A
c.449-121C>A (n.449-121C>A)
n.2815-121C>A
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c.156-121C>A
c.17-121C>A (n.17-121C>A)
c.482-121C>A (n.482-121C>A)
 gnomAD v4
13g.23358603T>CCA2078636723SACSc.458-122A>G (n.458-122A>G)
n.596-122A>G
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 dbSNP
13g.23358603T>GCA2622331530SACSc.458-122A>C (n.458-122A>C)
n.596-122A>C
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n.2815-122A>C
c.-1793-122A>C (n.-1793-122A>C)
c.156-122A>C
c.17-122A>C (n.17-122A>C)
c.482-122A>C (n.482-122A>C)
 gnomAD v4
13g.23358603T=CA2078636722SACSc.458-122A= (n.458-122A=)
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c.17-122A= (n.17-122A=)
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13g.23358604G>CCA2078636728SACSc.458-123C>G (n.458-123C>G)
n.596-123C>G
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n.2815-123C>G
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c.482-123C>G (n.482-123C>G)
 dbSNP
13g.23358604G=CA2078636726SACSc.458-123C= (n.458-123C=)
n.596-123C=
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c.17-123C= (n.17-123C=)
c.482-123C= (n.482-123C=)
13g.23358604G>TCA2622331531SACSc.458-123C>A (n.458-123C>A)
n.596-123C>A
c.449-123C>A (n.449-123C>A)
n.2815-123C>A
c.-1793-123C>A (n.-1793-123C>A)
c.156-123C>A
c.17-123C>A (n.17-123C>A)
c.482-123C>A (n.482-123C>A)
 gnomAD v4
13g.23358606C>GCA2622331532SACSc.458-125G>C (n.458-125G>C)
n.596-125G>C
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n.2815-125G>C
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c.156-125G>C
c.17-125G>C (n.17-125G>C)
c.482-125G>C (n.482-125G>C)
 gnomAD v4
13g.23358607T>ACA2622331533SACSc.458-126A>T (n.458-126A>T)
n.596-126A>T
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n.2815-126A>T
c.-1793-126A>T (n.-1793-126A>T)
c.156-126A>T
c.17-126A>T (n.17-126A>T)
c.482-126A>T (n.482-126A>T)
 gnomAD v4
13g.23358608G>ACA246680477SACSc.458-127C>T (n.458-127C>T)
n.596-127C>T
c.449-127C>T (n.449-127C>T)
n.2815-127C>T
c.-1793-127C>T (n.-1793-127C>T)
c.156-127C>T
c.17-127C>T (n.17-127C>T)
c.482-127C>T (n.482-127C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23358608G=CA2078636730SACSc.458-127C= (n.458-127C=)
n.596-127C=
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c.-1793-127C= (n.-1793-127C=)
c.156-127C=
c.17-127C= (n.17-127C=)
c.482-127C= (n.482-127C=)
13g.23358608G>TCA2622331534SACSc.458-127C>A (n.458-127C>A)
n.596-127C>A
c.449-127C>A (n.449-127C>A)
n.2815-127C>A
c.-1793-127C>A (n.-1793-127C>A)
c.156-127C>A
c.17-127C>A (n.17-127C>A)
c.482-127C>A (n.482-127C>A)
 gnomAD v4
13g.23358612T>ACA696651810SACSc.458-131A>T (n.458-131A>T)
n.596-131A>T
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n.2815-131A>T
c.-1793-131A>T (n.-1793-131A>T)
c.156-131A>T
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c.482-131A>T (n.482-131A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23358612T=CA2078636731SACSc.458-131A= (n.458-131A=)
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c.449-131A= (n.449-131A=)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched