Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23358496G>ACA6912075SACSc.458-15C>T (n.458-15C>T)
n.596-15C>T
c.449-15C>T (n.449-15C>T)
n.2815-15C>T
c.-1793-15C>T (n.-1793-15C>T)
c.156-15C>T
c.17-15C>T (n.17-15C>T)
c.482-15C>T (n.482-15C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23358496G=CA2078636608SACSc.458-15C= (n.458-15C=)
n.596-15C=
c.449-15C= (n.449-15C=)
n.2815-15C=
c.-1793-15C= (n.-1793-15C=)
c.156-15C=
c.17-15C= (n.17-15C=)
c.482-15C= (n.482-15C=)
13g.23358496G>TCA2622331466SACSc.458-15C>A (n.458-15C>A)
n.596-15C>A
c.449-15C>A (n.449-15C>A)
n.2815-15C>A
c.-1793-15C>A (n.-1793-15C>A)
c.156-15C>A
c.17-15C>A (n.17-15C>A)
c.482-15C>A (n.482-15C>A)
gnomAD v4
13g.23358497C>ACA2622331467SACSc.458-16G>T (n.458-16G>T)
n.596-16G>T
c.449-16G>T (n.449-16G>T)
n.2815-16G>T
c.-1793-16G>T (n.-1793-16G>T)
c.156-16G>T
c.17-16G>T (n.17-16G>T)
c.482-16G>T (n.482-16G>T)
gnomAD v4
13g.23358497C=CA2078636612SACSc.458-16G= (n.458-16G=)
n.596-16G=
c.449-16G= (n.449-16G=)
n.2815-16G=
c.-1793-16G= (n.-1793-16G=)
c.156-16G=
c.17-16G= (n.17-16G=)
c.482-16G= (n.482-16G=)
13g.23358497C>TCA6912076SACSc.458-16G>A (n.458-16G>A)
n.596-16G>A
c.449-16G>A (n.449-16G>A)
n.2815-16G>A
c.-1793-16G>A (n.-1793-16G>A)
c.156-16G>A
c.17-16G>A (n.17-16G>A)
c.482-16G>A (n.482-16G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.23358498G>ACA6912077SACSc.458-17C>T (n.458-17C>T)
n.596-17C>T
c.449-17C>T (n.449-17C>T)
n.2815-17C>T
c.-1793-17C>T (n.-1793-17C>T)
c.156-17C>T
c.17-17C>T (n.17-17C>T)
c.482-17C>T (n.482-17C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23358498G=CA2078636614SACSc.458-17C= (n.458-17C=)
n.596-17C=
c.449-17C= (n.449-17C=)
n.2815-17C=
c.-1793-17C= (n.-1793-17C=)
c.156-17C=
c.17-17C= (n.17-17C=)
c.482-17C= (n.482-17C=)
13g.23358499C>TCA2798500481SACSc.458-18G>A (n.458-18G>A)
n.596-18G>A
c.449-18G>A (n.449-18G>A)
n.2815-18G>A
c.-1793-18G>A (n.-1793-18G>A)
c.156-18G>A
c.17-18G>A (n.17-18G>A)
c.482-18G>A (n.482-18G>A)
13g.23358500A>GCA2622331468SACSc.458-19T>C (n.458-19T>C)
n.596-19T>C
c.449-19T>C (n.449-19T>C)
n.2815-19T>C
c.-1793-19T>C (n.-1793-19T>C)
c.156-19T>C
c.17-19T>C (n.17-19T>C)
c.482-19T>C (n.482-19T>C)
gnomAD v4
13g.23358501G>ACA246680379SACSc.458-20C>T (n.458-20C>T)
n.596-20C>T
c.449-20C>T (n.449-20C>T)
n.2815-20C>T
c.-1793-20C>T (n.-1793-20C>T)
c.156-20C>T
c.17-20C>T (n.17-20C>T)
c.482-20C>T (n.482-20C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23358501G=CA2078636620SACSc.458-20C= (n.458-20C=)
n.596-20C=
c.449-20C= (n.449-20C=)
n.2815-20C=
c.-1793-20C= (n.-1793-20C=)
c.156-20C=
c.17-20C= (n.17-20C=)
c.482-20C= (n.482-20C=)
13g.23358501G>TCA2078636622SACSc.458-20C>A (n.458-20C>A)
n.596-20C>A
c.449-20C>A (n.449-20C>A)
n.2815-20C>A
c.-1793-20C>A (n.-1793-20C>A)
c.156-20C>A
c.17-20C>A (n.17-20C>A)
c.482-20C>A (n.482-20C>A)
dbSNP gnomAD v4
13g.23358502G>ACA608626493SACSc.458-21C>T (n.458-21C>T)
n.596-21C>T
c.449-21C>T (n.449-21C>T)
n.2815-21C>T
c.-1793-21C>T (n.-1793-21C>T)
c.156-21C>T
c.17-21C>T (n.17-21C>T)
c.482-21C>T (n.482-21C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23358502G=CA2078636624SACSc.458-21C= (n.458-21C=)
n.596-21C=
c.449-21C= (n.449-21C=)
n.2815-21C=
c.-1793-21C= (n.-1793-21C=)
c.156-21C=
c.17-21C= (n.17-21C=)
c.482-21C= (n.482-21C=)
13g.23358503C>ACA2622331469SACSc.458-22G>T (n.458-22G>T)
n.596-22G>T
c.449-22G>T (n.449-22G>T)
n.2815-22G>T
c.-1793-22G>T (n.-1793-22G>T)
c.156-22G>T
c.17-22G>T (n.17-22G>T)
c.482-22G>T (n.482-22G>T)
gnomAD v4
13g.23358503C=CA2078636626SACSc.458-22G= (n.458-22G=)
n.596-22G=
c.449-22G= (n.449-22G=)
n.2815-22G=
c.-1793-22G= (n.-1793-22G=)
c.156-22G=
c.17-22G= (n.17-22G=)
c.482-22G= (n.482-22G=)
13g.23358503C>TCA6912078SACSc.458-22G>A (n.458-22G>A)
n.596-22G>A
c.449-22G>A (n.449-22G>A)
n.2815-22G>A
c.-1793-22G>A (n.-1793-22G>A)
c.156-22G>A
c.17-22G>A (n.17-22G>A)
c.482-22G>A (n.482-22G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23358504A=CA2078636628SACSc.458-23T= (n.458-23T=)
n.596-23T=
c.449-23T= (n.449-23T=)
n.2815-23T=
c.-1793-23T= (n.-1793-23T=)
c.156-23T=
c.17-23T= (n.17-23T=)
c.482-23T= (n.482-23T=)
13g.23358504A>GCA6912079SACSc.458-23T>C (n.458-23T>C)
n.596-23T>C
c.449-23T>C (n.449-23T>C)
n.2815-23T>C
c.-1793-23T>C (n.-1793-23T>C)
c.156-23T>C
c.17-23T>C (n.17-23T>C)
c.482-23T>C (n.482-23T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23358505G>ACA2622331470SACSc.458-24C>T (n.458-24C>T)
n.596-24C>T
c.449-24C>T (n.449-24C>T)
n.2815-24C>T
c.-1793-24C>T (n.-1793-24C>T)
c.156-24C>T
c.17-24C>T (n.17-24C>T)
c.482-24C>T (n.482-24C>T)
gnomAD v4
13g.23358506G>ACA6912080SACSc.458-25C>T (n.458-25C>T)
n.596-25C>T
c.449-25C>T (n.449-25C>T)
n.2815-25C>T
c.-1793-25C>T (n.-1793-25C>T)
c.156-25C>T
c.17-25C>T (n.17-25C>T)
c.482-25C>T (n.482-25C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23358506G=CA2078636630SACSc.458-25C= (n.458-25C=)
n.596-25C=
c.449-25C= (n.449-25C=)
n.2815-25C=
c.-1793-25C= (n.-1793-25C=)
c.156-25C=
c.17-25C= (n.17-25C=)
c.482-25C= (n.482-25C=)
13g.23358508A>GCA2622331471SACSc.458-27T>C (n.458-27T>C)
n.596-27T>C
c.449-27T>C (n.449-27T>C)
n.2815-27T>C
c.-1793-27T>C (n.-1793-27T>C)
c.156-27T>C
c.17-27T>C (n.17-27T>C)
c.482-27T>C (n.482-27T>C)
gnomAD v4
13g.23358509T>ACA2622331472SACSc.458-28A>T (n.458-28A>T)
n.596-28A>T
c.449-28A>T (n.449-28A>T)
n.2815-28A>T
c.-1793-28A>T (n.-1793-28A>T)
c.156-28A>T
c.17-28A>T (n.17-28A>T)
c.482-28A>T (n.482-28A>T)
gnomAD v4
13g.23358510T>ACA608626494SACSc.458-29A>T (n.458-29A>T)
n.596-29A>T
c.449-29A>T (n.449-29A>T)
n.2815-29A>T
c.-1793-29A>T (n.-1793-29A>T)
c.156-29A>T
c.17-29A>T (n.17-29A>T)
c.482-29A>T (n.482-29A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23358510T>GCA2798500482SACSc.458-29A>C (n.458-29A>C)
n.596-29A>C
c.449-29A>C (n.449-29A>C)
n.2815-29A>C
c.-1793-29A>C (n.-1793-29A>C)
c.156-29A>C
c.17-29A>C (n.17-29A>C)
c.482-29A>C (n.482-29A>C)
13g.23358510T=CA2078636633SACSc.458-29A= (n.458-29A=)
n.596-29A=
c.449-29A= (n.449-29A=)
n.2815-29A=
c.-1793-29A= (n.-1793-29A=)
c.156-29A=
c.17-29A= (n.17-29A=)
c.482-29A= (n.482-29A=)
13g.23358511C>ACA608626495SACSc.458-30G>T (n.458-30G>T)
n.596-30G>T
c.449-30G>T (n.449-30G>T)
n.2815-30G>T
c.-1793-30G>T (n.-1793-30G>T)
c.156-30G>T
c.17-30G>T (n.17-30G>T)
c.482-30G>T (n.482-30G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23358511C=CA2078636635SACSc.458-30G= (n.458-30G=)
n.596-30G=
c.449-30G= (n.449-30G=)
n.2815-30G=
c.-1793-30G= (n.-1793-30G=)
c.156-30G=
c.17-30G= (n.17-30G=)
c.482-30G= (n.482-30G=)
13g.23358512A>CCA2575369607SACSc.458-31T>G (n.458-31T>G)
n.596-31T>G
c.449-31T>G (n.449-31T>G)
n.2815-31T>G
c.-1793-31T>G (n.-1793-31T>G)
c.156-31T>G
c.17-31T>G (n.17-31T>G)
c.482-31T>G (n.482-31T>G)
13g.23358517delCA2622331473SACSc.458-31del (n.458-31del)
n.596-31del
c.449-31del (n.449-31del)
n.2815-31del
c.-1793-31del (n.-1793-31del)
c.156-31del
c.17-31del (n.17-31del)
c.482-31del (n.482-31del)
gnomAD v4
13g.23358513A=CA2078636637SACSc.458-32T= (n.458-32T=)
n.596-32T=
c.449-32T= (n.449-32T=)
n.2815-32T=
c.-1793-32T= (n.-1793-32T=)
c.156-32T=
c.17-32T= (n.17-32T=)
c.482-32T= (n.482-32T=)
13g.23358513A>GCA6912081SACSc.458-32T>C (n.458-32T>C)
n.596-32T>C
c.449-32T>C (n.449-32T>C)
n.2815-32T>C
c.-1793-32T>C (n.-1793-32T>C)
c.156-32T>C
c.17-32T>C (n.17-32T>C)
c.482-32T>C (n.482-32T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23358515A>GCA2622331474SACSc.458-34T>C (n.458-34T>C)
n.596-34T>C
c.449-34T>C (n.449-34T>C)
n.2815-34T>C
c.-1793-34T>C (n.-1793-34T>C)
c.156-34T>C
c.17-34T>C (n.17-34T>C)
c.482-34T>C (n.482-34T>C)
gnomAD v4
13g.23358517A>CCA2622331475SACSc.458-36T>G (n.458-36T>G)
n.596-36T>G
c.449-36T>G (n.449-36T>G)
n.2815-36T>G
c.-1793-36T>G (n.-1793-36T>G)
c.156-36T>G
c.17-36T>G (n.17-36T>G)
c.482-36T>G (n.482-36T>G)
gnomAD v4
13g.23358518G>TCA2622331476SACSc.458-37C>A (n.458-37C>A)
n.596-37C>A
c.449-37C>A (n.449-37C>A)
n.2815-37C>A
c.-1793-37C>A (n.-1793-37C>A)
c.156-37C>A
c.17-37C>A (n.17-37C>A)
c.482-37C>A (n.482-37C>A)
gnomAD v4
13g.23358519A=CA2078636639SACSc.458-38T= (n.458-38T=)
n.596-38T=
c.449-38T= (n.449-38T=)
n.2815-38T=
c.-1793-38T= (n.-1793-38T=)
c.156-38T=
c.17-38T= (n.17-38T=)
c.482-38T= (n.482-38T=)
13g.23358520T>ACA2798500483SACSc.458-39A>T (n.458-39A>T)
n.596-39A>T
c.449-39A>T (n.449-39A>T)
n.2815-39A>T
c.-1793-39A>T (n.-1793-39A>T)
c.156-39A>T
c.17-39A>T (n.17-39A>T)
c.482-39A>T (n.482-39A>T)
13g.23358520T>CCA696651736SACSc.458-39A>G (n.458-39A>G)
n.596-39A>G
c.449-39A>G (n.449-39A>G)
n.2815-39A>G
c.-1793-39A>G (n.-1793-39A>G)
c.156-39A>G
c.17-39A>G (n.17-39A>G)
c.482-39A>G (n.482-39A>G)
dbSNP gnomAD v4
13g.23358520T=CA2078636640SACSc.458-39A= (n.458-39A=)
n.596-39A=
c.449-39A= (n.449-39A=)
n.2815-39A=
c.-1793-39A= (n.-1793-39A=)
c.156-39A=
c.17-39A= (n.17-39A=)
c.482-39A= (n.482-39A=)
13g.23358520dupCA608626496SACSc.458-39dup (n.458-39dup)
n.596-39dup
c.449-39dup (n.449-39dup)
n.2815-39dup
c.-1793-39dup (n.-1793-39dup)
c.156-39dup
c.17-39dup (n.17-39dup)
c.482-39dup (n.482-39dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23358521A=CA2078636644SACSc.458-40T= (n.458-40T=)
n.596-40T=
c.449-40T= (n.449-40T=)
n.2815-40T=
c.-1793-40T= (n.-1793-40T=)
c.156-40T=
c.17-40T= (n.17-40T=)
c.482-40T= (n.482-40T=)
13g.23358521A>CCA608626497SACSc.458-40T>G (n.458-40T>G)
n.596-40T>G
c.449-40T>G (n.449-40T>G)
n.2815-40T>G
c.-1793-40T>G (n.-1793-40T>G)
c.156-40T>G
c.17-40T>G (n.17-40T>G)
c.482-40T>G (n.482-40T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23358521A>GCA2622331477SACSc.458-40T>C (n.458-40T>C)
n.596-40T>C
c.449-40T>C (n.449-40T>C)
n.2815-40T>C
c.-1793-40T>C (n.-1793-40T>C)
c.156-40T>C
c.17-40T>C (n.17-40T>C)
c.482-40T>C (n.482-40T>C)
gnomAD v4
13g.23358521dupCA2575369608SACSc.458-40dup (n.458-40dup)
n.596-40dup
c.449-40dup (n.449-40dup)
n.2815-40dup
c.-1793-40dup (n.-1793-40dup)
c.156-40dup
c.17-40dup (n.17-40dup)
c.482-40dup (n.482-40dup)
13g.23358522C>ACA608626498SACSc.458-41G>T (n.458-41G>T)
n.596-41G>T
c.449-41G>T (n.449-41G>T)
n.2815-41G>T
c.-1793-41G>T (n.-1793-41G>T)
c.156-41G>T
c.17-41G>T (n.17-41G>T)
c.482-41G>T (n.482-41G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23358522C=CA2078636646SACSc.458-41G= (n.458-41G=)
n.596-41G=
c.449-41G= (n.449-41G=)
n.2815-41G=
c.-1793-41G= (n.-1793-41G=)
c.156-41G=
c.17-41G= (n.17-41G=)
c.482-41G= (n.482-41G=)
13g.23358522C>GCA954043469SACSc.458-41G>C (n.458-41G>C)
n.596-41G>C
c.449-41G>C (n.449-41G>C)
n.2815-41G>C
c.-1793-41G>C (n.-1793-41G>C)
c.156-41G>C
c.17-41G>C (n.17-41G>C)
c.482-41G>C (n.482-41G>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23358524_23358525insAACACACCCAACACACA2798500484SACSc.458-42_458-41insTGTTGGGTGTGTTTG (n.458-42_458-41insTGTTGGGTGTGTTTG)
n.596-42_596-41insTGTTGGGTGTGTTTG
c.449-42_449-41insTGTTGGGTGTGTTTG (n.449-42_449-41insTGTTGGGTGTGTTTG)
n.2815-42_2815-41insTGTTGGGTGTGTTTG
c.-1793-42_-1793-41insTGTTGGGTGTGTTTG (n.-1793-42_-1793-41insTGTTGGGTGTGTTTG)
c.156-42_156-41insTGTTGGGTGTGTTTG
c.17-42_17-41insTGTTGGGTGTGTTTG (n.17-42_17-41insTGTTGGGTGTGTTTG)
c.482-42_482-41insTGTTGGGTGTGTTTG (n.482-42_482-41insTGTTGGGTGTGTTTG)
13g.23358525G>CCA6912082SACSc.458-44C>G (n.458-44C>G)
n.596-44C>G
c.449-44C>G (n.449-44C>G)
n.2815-44C>G
c.-1793-44C>G (n.-1793-44C>G)
c.156-44C>G
c.17-44C>G (n.17-44C>G)
c.482-44C>G (n.482-44C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23358525G=CA2078636648SACSc.458-44C= (n.458-44C=)
n.596-44C=
c.449-44C= (n.449-44C=)
n.2815-44C=
c.-1793-44C= (n.-1793-44C=)
c.156-44C=
c.17-44C= (n.17-44C=)
c.482-44C= (n.482-44C=)
13g.23358525G>TCA2622331478SACSc.458-44C>A (n.458-44C>A)
n.596-44C>A
c.449-44C>A (n.449-44C>A)
n.2815-44C>A
c.-1793-44C>A (n.-1793-44C>A)
c.156-44C>A
c.17-44C>A (n.17-44C>A)
c.482-44C>A (n.482-44C>A)
gnomAD v4
13g.23358526G>ACA954043485SACSc.458-45C>T (n.458-45C>T)
n.596-45C>T
c.449-45C>T (n.449-45C>T)
n.2815-45C>T
c.-1793-45C>T (n.-1793-45C>T)
c.156-45C>T
c.17-45C>T (n.17-45C>T)
c.482-45C>T (n.482-45C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23358526G=CA2078636651SACSc.458-45C= (n.458-45C=)
n.596-45C=
c.449-45C= (n.449-45C=)
n.2815-45C=
c.-1793-45C= (n.-1793-45C=)
c.156-45C=
c.17-45C= (n.17-45C=)
c.482-45C= (n.482-45C=)
13g.23358526G>TCA2575369609SACSc.458-45C>A (n.458-45C>A)
n.596-45C>A
c.449-45C>A (n.449-45C>A)
n.2815-45C>A
c.-1793-45C>A (n.-1793-45C>A)
c.156-45C>A
c.17-45C>A (n.17-45C>A)
c.482-45C>A (n.482-45C>A)
gnomAD v4
13g.23358527G>TCA2622331479SACSc.458-46C>A (n.458-46C>A)
n.596-46C>A
c.449-46C>A (n.449-46C>A)
n.2815-46C>A
c.-1793-46C>A (n.-1793-46C>A)
c.156-46C>A
c.17-46C>A (n.17-46C>A)
c.482-46C>A (n.482-46C>A)
gnomAD v4
13g.23358528_23358529delinsTGCA2078636653SACSc.458-48_458-47delinsCA (n.458-48_458-47delinsCA)
n.596-48_596-47delinsCA
c.449-48_449-47delinsCA (n.449-48_449-47delinsCA)
n.2815-48_2815-47delinsCA
c.-1793-48_-1793-47delinsCA (n.-1793-48_-1793-47delinsCA)
c.156-48_156-47delinsCA
c.17-48_17-47delinsCA (n.17-48_17-47delinsCA)
c.482-48_482-47delinsCA (n.482-48_482-47delinsCA)
13g.23358529delCA6912083SACSc.458-48del (n.458-48del)
n.596-48del
c.449-48del (n.449-48del)
n.2815-48del
c.-1793-48del (n.-1793-48del)
c.156-48del
c.17-48del (n.17-48del)
c.482-48del (n.482-48del)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23358529G>ACA2841473725SACSc.458-48C>T (n.458-48C>T)
n.596-48C>T
c.449-48C>T (n.449-48C>T)
n.2815-48C>T
c.-1793-48C>T (n.-1793-48C>T)
c.156-48C>T
c.17-48C>T (n.17-48C>T)
c.482-48C>T (n.482-48C>T)
13g.23358529G>TCA2622331480SACSc.458-48C>A (n.458-48C>A)
n.596-48C>A
c.449-48C>A (n.449-48C>A)
n.2815-48C>A
c.-1793-48C>A (n.-1793-48C>A)
c.156-48C>A
c.17-48C>A (n.17-48C>A)
c.482-48C>A (n.482-48C>A)
gnomAD v4
13g.23358531delCA387552200SACSc.458-49del (n.458-49del)
n.596-49del
c.449-49del (n.449-49del)
n.2815-49del
c.-1793-49del (n.-1793-49del)
c.156-49del
c.17-49del (n.17-49del)
c.482-49del (n.482-49del)
13g.23358533T>CCA2622331481SACSc.458-52A>G (n.458-52A>G)
n.596-52A>G
c.449-52A>G (n.449-52A>G)
n.2815-52A>G
c.-1793-52A>G (n.-1793-52A>G)
c.156-52A>G
c.17-52A>G (n.17-52A>G)
c.482-52A>G (n.482-52A>G)
gnomAD v4
13g.23358534G>ACA2622331482SACSc.458-53C>T (n.458-53C>T)
n.596-53C>T
c.449-53C>T (n.449-53C>T)
n.2815-53C>T
c.-1793-53C>T (n.-1793-53C>T)
c.156-53C>T
c.17-53C>T (n.17-53C>T)
c.482-53C>T (n.482-53C>T)
gnomAD v4
13g.23358534G>TCA2622331483SACSc.458-53C>A (n.458-53C>A)
n.596-53C>A
c.449-53C>A (n.449-53C>A)
n.2815-53C>A
c.-1793-53C>A (n.-1793-53C>A)
c.156-53C>A
c.17-53C>A (n.17-53C>A)
c.482-53C>A (n.482-53C>A)
gnomAD v4
13g.23358537C>ACA2622331484SACSc.458-56G>T (n.458-56G>T)
n.596-56G>T
c.449-56G>T (n.449-56G>T)
n.2815-56G>T
c.-1793-56G>T (n.-1793-56G>T)
c.156-56G>T
c.17-56G>T (n.17-56G>T)
c.482-56G>T (n.482-56G>T)
gnomAD v4
13g.23358537C>GCA2727688973SACSc.458-56G>C (n.458-56G>C)
n.596-56G>C
c.449-56G>C (n.449-56G>C)
n.2815-56G>C
c.-1793-56G>C (n.-1793-56G>C)
c.156-56G>C
c.17-56G>C (n.17-56G>C)
c.482-56G>C (n.482-56G>C)
dbSNP
13g.23358538T>CCA2622331485SACSc.458-57A>G (n.458-57A>G)
n.596-57A>G
c.449-57A>G (n.449-57A>G)
n.2815-57A>G
c.-1793-57A>G (n.-1793-57A>G)
c.156-57A>G
c.17-57A>G (n.17-57A>G)
c.482-57A>G (n.482-57A>G)
gnomAD v4
13g.23358539A>CCA2575369610SACSc.458-58T>G (n.458-58T>G)
n.596-58T>G
c.449-58T>G (n.449-58T>G)
n.2815-58T>G
c.-1793-58T>G (n.-1793-58T>G)
c.156-58T>G
c.17-58T>G (n.17-58T>G)
c.482-58T>G (n.482-58T>G)
13g.23358539A>GCA2798500485SACSc.458-58T>C (n.458-58T>C)
n.596-58T>C
c.449-58T>C (n.449-58T>C)
n.2815-58T>C
c.-1793-58T>C (n.-1793-58T>C)
c.156-58T>C
c.17-58T>C (n.17-58T>C)
c.482-58T>C (n.482-58T>C)
13g.23358541C>ACA2575369611SACSc.458-60G>T (n.458-60G>T)
n.596-60G>T
c.449-60G>T (n.449-60G>T)
n.2815-60G>T
c.-1793-60G>T (n.-1793-60G>T)
c.156-60G>T
c.17-60G>T (n.17-60G>T)
c.482-60G>T (n.482-60G>T)
13g.23358541C=CA2078636656SACSc.458-60G= (n.458-60G=)
n.596-60G=
c.449-60G= (n.449-60G=)
n.2815-60G=
c.-1793-60G= (n.-1793-60G=)
c.156-60G=
c.17-60G= (n.17-60G=)
c.482-60G= (n.482-60G=)
13g.23358541C>GCA2622331486SACSc.458-60G>C (n.458-60G>C)
n.596-60G>C
c.449-60G>C (n.449-60G>C)
n.2815-60G>C
c.-1793-60G>C (n.-1793-60G>C)
c.156-60G>C
c.17-60G>C (n.17-60G>C)
c.482-60G>C (n.482-60G>C)
gnomAD v4
13g.23358541C>TCA2078636657SACSc.458-60G>A (n.458-60G>A)
n.596-60G>A
c.449-60G>A (n.449-60G>A)
n.2815-60G>A
c.-1793-60G>A (n.-1793-60G>A)
c.156-60G>A
c.17-60G>A (n.17-60G>A)
c.482-60G>A (n.482-60G>A)
dbSNP gnomAD v4
13g.23358543C>TCA2622331487SACSc.458-62G>A (n.458-62G>A)
n.596-62G>A
c.449-62G>A (n.449-62G>A)
n.2815-62G>A
c.-1793-62G>A (n.-1793-62G>A)
c.156-62G>A
c.17-62G>A (n.17-62G>A)
c.482-62G>A (n.482-62G>A)
gnomAD v4
13g.23358544A>CCA2575369612SACSc.458-63T>G (n.458-63T>G)
n.596-63T>G
c.449-63T>G (n.449-63T>G)
n.2815-63T>G
c.-1793-63T>G (n.-1793-63T>G)
c.156-63T>G
c.17-63T>G (n.17-63T>G)
c.482-63T>G (n.482-63T>G)
gnomAD v4
13g.23358544A>GCA2622331489SACSc.458-63T>C (n.458-63T>C)
n.596-63T>C
c.449-63T>C (n.449-63T>C)
n.2815-63T>C
c.-1793-63T>C (n.-1793-63T>C)
c.156-63T>C
c.17-63T>C (n.17-63T>C)
c.482-63T>C (n.482-63T>C)
gnomAD v4
13g.23358544A>TCA2622331488SACSc.458-63T>A (n.458-63T>A)
n.596-63T>A
c.449-63T>A (n.449-63T>A)
n.2815-63T>A
c.-1793-63T>A (n.-1793-63T>A)
c.156-63T>A
c.17-63T>A (n.17-63T>A)
c.482-63T>A (n.482-63T>A)
gnomAD v4
13g.23358546G>ACA696651757SACSc.458-65C>T (n.458-65C>T)
n.596-65C>T
c.449-65C>T (n.449-65C>T)
n.2815-65C>T
c.-1793-65C>T (n.-1793-65C>T)
c.156-65C>T
c.17-65C>T (n.17-65C>T)
c.482-65C>T (n.482-65C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23358546G=CA2078636659SACSc.458-65C= (n.458-65C=)
n.596-65C=
c.449-65C= (n.449-65C=)
n.2815-65C=
c.-1793-65C= (n.-1793-65C=)
c.156-65C=
c.17-65C= (n.17-65C=)
c.482-65C= (n.482-65C=)
13g.23358548G>CCA2521996167SACSc.458-67C>G (n.458-67C>G)
n.596-67C>G
c.449-67C>G (n.449-67C>G)
n.2815-67C>G
c.-1793-67C>G (n.-1793-67C>G)
c.156-67C>G
c.17-67C>G (n.17-67C>G)
c.482-67C>G (n.482-67C>G)
13g.23358548G>TCA2622331490SACSc.458-67C>A (n.458-67C>A)
n.596-67C>A
c.449-67C>A (n.449-67C>A)
n.2815-67C>A
c.-1793-67C>A (n.-1793-67C>A)
c.156-67C>A
c.17-67C>A (n.17-67C>A)
c.482-67C>A (n.482-67C>A)
gnomAD v4
13g.23358550T>ACA2622331491SACSc.458-69A>T (n.458-69A>T)
n.596-69A>T
c.449-69A>T (n.449-69A>T)
n.2815-69A>T
c.-1793-69A>T (n.-1793-69A>T)
c.156-69A>T
c.17-69A>T (n.17-69A>T)
c.482-69A>T (n.482-69A>T)
gnomAD v4
13g.23358551C>ACA2622331492SACSc.458-70G>T (n.458-70G>T)
n.596-70G>T
c.449-70G>T (n.449-70G>T)
n.2815-70G>T
c.-1793-70G>T (n.-1793-70G>T)
c.156-70G>T
c.17-70G>T (n.17-70G>T)
c.482-70G>T (n.482-70G>T)
gnomAD v4
13g.23358551C>GCA2727689009SACSc.458-70G>C (n.458-70G>C)
n.596-70G>C
c.449-70G>C (n.449-70G>C)
n.2815-70G>C
c.-1793-70G>C (n.-1793-70G>C)
c.156-70G>C
c.17-70G>C (n.17-70G>C)
c.482-70G>C (n.482-70G>C)
dbSNP
13g.23358551C>TCA2622331493SACSc.458-70G>A (n.458-70G>A)
n.596-70G>A
c.449-70G>A (n.449-70G>A)
n.2815-70G>A
c.-1793-70G>A (n.-1793-70G>A)
c.156-70G>A
c.17-70G>A (n.17-70G>A)
c.482-70G>A (n.482-70G>A)
gnomAD v4
13g.23358552C=CA2078636662SACSc.458-71G= (n.458-71G=)
n.596-71G=
c.449-71G= (n.449-71G=)
n.2815-71G=
c.-1793-71G= (n.-1793-71G=)
c.156-71G=
c.17-71G= (n.17-71G=)
c.482-71G= (n.482-71G=)
13g.23358552C>TCA696651758SACSc.458-71G>A (n.458-71G>A)
n.596-71G>A
c.449-71G>A (n.449-71G>A)
n.2815-71G>A
c.-1793-71G>A (n.-1793-71G>A)
c.156-71G>A
c.17-71G>A (n.17-71G>A)
c.482-71G>A (n.482-71G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23358554C>ACA2622331494SACSc.458-73G>T (n.458-73G>T)
n.596-73G>T
c.449-73G>T (n.449-73G>T)
n.2815-73G>T
c.-1793-73G>T (n.-1793-73G>T)
c.156-73G>T
c.17-73G>T (n.17-73G>T)
c.482-73G>T (n.482-73G>T)
gnomAD v4
13g.23358554C=CA2078636664SACSc.458-73G= (n.458-73G=)
n.596-73G=
c.449-73G= (n.449-73G=)
n.2815-73G=
c.-1793-73G= (n.-1793-73G=)
c.156-73G=
c.17-73G= (n.17-73G=)
c.482-73G= (n.482-73G=)
13g.23358554C>GCA2622331495SACSc.458-73G>C (n.458-73G>C)
n.596-73G>C
c.449-73G>C (n.449-73G>C)
n.2815-73G>C
c.-1793-73G>C (n.-1793-73G>C)
c.156-73G>C
c.17-73G>C (n.17-73G>C)
c.482-73G>C (n.482-73G>C)
gnomAD v4
13g.23358554C>TCA696651764SACSc.458-73G>A (n.458-73G>A)
n.596-73G>A
c.449-73G>A (n.449-73G>A)
n.2815-73G>A
c.-1793-73G>A (n.-1793-73G>A)
c.156-73G>A
c.17-73G>A (n.17-73G>A)
c.482-73G>A (n.482-73G>A)
dbSNP gnomAD v4
13g.23358555T>ACA2622331496SACSc.458-74A>T (n.458-74A>T)
n.596-74A>T
c.449-74A>T (n.449-74A>T)
n.2815-74A>T
c.-1793-74A>T (n.-1793-74A>T)
c.156-74A>T
c.17-74A>T (n.17-74A>T)
c.482-74A>T (n.482-74A>T)
gnomAD v4
13g.23358555T>CCA2622331497SACSc.458-74A>G (n.458-74A>G)
n.596-74A>G
c.449-74A>G (n.449-74A>G)
n.2815-74A>G
c.-1793-74A>G (n.-1793-74A>G)
c.156-74A>G
c.17-74A>G (n.17-74A>G)
c.482-74A>G (n.482-74A>G)
gnomAD v4
13g.23358557T>CCA246680433SACSc.458-76A>G (n.458-76A>G)
n.596-76A>G
c.449-76A>G (n.449-76A>G)
n.2815-76A>G
c.-1793-76A>G (n.-1793-76A>G)
c.156-76A>G
c.17-76A>G (n.17-76A>G)
c.482-76A>G (n.482-76A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23358557T=CA2078636666SACSc.458-76A= (n.458-76A=)
n.596-76A=
c.449-76A= (n.449-76A=)
n.2815-76A=
c.-1793-76A= (n.-1793-76A=)
c.156-76A=
c.17-76A= (n.17-76A=)
c.482-76A= (n.482-76A=)
13g.23358558A=CA2078636668SACSc.458-77T= (n.458-77T=)
n.596-77T=
c.449-77T= (n.449-77T=)
n.2815-77T=
c.-1793-77T= (n.-1793-77T=)
c.156-77T=
c.17-77T= (n.17-77T=)
c.482-77T= (n.482-77T=)
13g.23358558A>GCA246680447SACSc.458-77T>C (n.458-77T>C)
n.596-77T>C
c.449-77T>C (n.449-77T>C)
n.2815-77T>C
c.-1793-77T>C (n.-1793-77T>C)
c.156-77T>C
c.17-77T>C (n.17-77T>C)
c.482-77T>C (n.482-77T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23358558A>TCA2839338006SACSc.458-77T>A (n.458-77T>A)
n.596-77T>A
c.449-77T>A (n.449-77T>A)
n.2815-77T>A
c.-1793-77T>A (n.-1793-77T>A)
c.156-77T>A
c.17-77T>A (n.17-77T>A)
c.482-77T>A (n.482-77T>A)
13g.23358559C>ACA246680451SACSc.458-78G>T (n.458-78G>T)
n.596-78G>T
c.449-78G>T (n.449-78G>T)
n.2815-78G>T
c.-1793-78G>T (n.-1793-78G>T)
c.156-78G>T
c.17-78G>T (n.17-78G>T)
c.482-78G>T (n.482-78G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23358559C=CA2078636671SACSc.458-78G= (n.458-78G=)
n.596-78G=
c.449-78G= (n.449-78G=)
n.2815-78G=
c.-1793-78G= (n.-1793-78G=)
c.156-78G=
c.17-78G= (n.17-78G=)
c.482-78G= (n.482-78G=)
13g.23358559C>GCA246680452SACSc.458-78G>C (n.458-78G>C)
n.596-78G>C
c.449-78G>C (n.449-78G>C)
n.2815-78G>C
c.-1793-78G>C (n.-1793-78G>C)
c.156-78G>C
c.17-78G>C (n.17-78G>C)
c.482-78G>C (n.482-78G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23358559C>TCA2575369613SACSc.458-78G>A (n.458-78G>A)
n.596-78G>A
c.449-78G>A (n.449-78G>A)
n.2815-78G>A
c.-1793-78G>A (n.-1793-78G>A)
c.156-78G>A
c.17-78G>A (n.17-78G>A)
c.482-78G>A (n.482-78G>A)
gnomAD v4
13g.23358560A>CCA2622331498SACSc.458-79T>G (n.458-79T>G)
n.596-79T>G
c.449-79T>G (n.449-79T>G)
n.2815-79T>G
c.-1793-79T>G (n.-1793-79T>G)
c.156-79T>G
c.17-79T>G (n.17-79T>G)
c.482-79T>G (n.482-79T>G)
gnomAD v4
13g.23358561A>GCA2622331499SACSc.458-80T>C (n.458-80T>C)
n.596-80T>C
c.449-80T>C (n.449-80T>C)
n.2815-80T>C
c.-1793-80T>C (n.-1793-80T>C)
c.156-80T>C
c.17-80T>C (n.17-80T>C)
c.482-80T>C (n.482-80T>C)
gnomAD v4
13g.23358562A>GCA2622331500SACSc.458-81T>C (n.458-81T>C)
n.596-81T>C
c.449-81T>C (n.449-81T>C)
n.2815-81T>C
c.-1793-81T>C (n.-1793-81T>C)
c.156-81T>C
c.17-81T>C (n.17-81T>C)
c.482-81T>C (n.482-81T>C)
gnomAD v4
13g.23358562A>TCA2622331501SACSc.458-81T>A (n.458-81T>A)
n.596-81T>A
c.449-81T>A (n.449-81T>A)
n.2815-81T>A
c.-1793-81T>A (n.-1793-81T>A)
c.156-81T>A
c.17-81T>A (n.17-81T>A)
c.482-81T>A (n.482-81T>A)
gnomAD v4
13g.23358564T>CCA2798500487SACSc.458-83A>G (n.458-83A>G)
n.596-83A>G
c.449-83A>G (n.449-83A>G)
n.2815-83A>G
c.-1793-83A>G (n.-1793-83A>G)
c.156-83A>G
c.17-83A>G (n.17-83A>G)
c.482-83A>G (n.482-83A>G)
13g.23358564T>GCA2798500486SACSc.458-83A>C (n.458-83A>C)
n.596-83A>C
c.449-83A>C (n.449-83A>C)
n.2815-83A>C
c.-1793-83A>C (n.-1793-83A>C)
c.156-83A>C
c.17-83A>C (n.17-83A>C)
c.482-83A>C (n.482-83A>C)
13g.23358565C>ACA2622331502SACSc.458-84G>T (n.458-84G>T)
n.596-84G>T
c.449-84G>T (n.449-84G>T)
n.2815-84G>T
c.-1793-84G>T (n.-1793-84G>T)
c.156-84G>T
c.17-84G>T (n.17-84G>T)
c.482-84G>T (n.482-84G>T)
dbSNP gnomAD v4
13g.23358565C>TCA2622331503SACSc.458-84G>A (n.458-84G>A)
n.596-84G>A
c.449-84G>A (n.449-84G>A)
n.2815-84G>A
c.-1793-84G>A (n.-1793-84G>A)
c.156-84G>A
c.17-84G>A (n.17-84G>A)
c.482-84G>A (n.482-84G>A)
gnomAD v4
13g.23358567C=CA2078636674SACSc.458-86G= (n.458-86G=)
n.596-86G=
c.449-86G= (n.449-86G=)
n.2815-86G=
c.-1793-86G= (n.-1793-86G=)
c.156-86G=
c.17-86G= (n.17-86G=)
c.482-86G= (n.482-86G=)
13g.23358567C>TCA608626499SACSc.458-86G>A (n.458-86G>A)
n.596-86G>A
c.449-86G>A (n.449-86G>A)
n.2815-86G>A
c.-1793-86G>A (n.-1793-86G>A)
c.156-86G>A
c.17-86G>A (n.17-86G>A)
c.482-86G>A (n.482-86G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23358568T>CCA2622331504SACSc.458-87A>G (n.458-87A>G)
n.596-87A>G
c.449-87A>G (n.449-87A>G)
n.2815-87A>G
c.-1793-87A>G (n.-1793-87A>G)
c.156-87A>G
c.17-87A>G (n.17-87A>G)
c.482-87A>G (n.482-87A>G)
gnomAD v4
13g.23358568T>GCA2622331505SACSc.458-87A>C (n.458-87A>C)
n.596-87A>C
c.449-87A>C (n.449-87A>C)
n.2815-87A>C
c.-1793-87A>C (n.-1793-87A>C)
c.156-87A>C
c.17-87A>C (n.17-87A>C)
c.482-87A>C (n.482-87A>C)
gnomAD v4
13g.23358570A>CCA2575369614SACSc.458-89T>G (n.458-89T>G)
n.596-89T>G
c.449-89T>G (n.449-89T>G)
n.2815-89T>G
c.-1793-89T>G (n.-1793-89T>G)
c.156-89T>G
c.17-89T>G (n.17-89T>G)
c.482-89T>G (n.482-89T>G)
13g.23358570_23358573delCA2622331506SACSc.458-92_458-89del (n.458-92_458-89del)
n.596-92_596-89del
c.449-92_449-89del (n.449-92_449-89del)
n.2815-92_2815-89del
c.-1793-92_-1793-89del (n.-1793-92_-1793-89del)
c.156-92_156-89del
c.17-92_17-89del (n.17-92_17-89del)
c.482-92_482-89del (n.482-92_482-89del)
gnomAD v4
13g.23358572T>GCA2622331507SACSc.458-91A>C (n.458-91A>C)
n.596-91A>C
c.449-91A>C (n.449-91A>C)
n.2815-91A>C
c.-1793-91A>C (n.-1793-91A>C)
c.156-91A>C
c.17-91A>C (n.17-91A>C)
c.482-91A>C (n.482-91A>C)
gnomAD v4
13g.23358573C>ACA2622331508SACSc.458-92G>T (n.458-92G>T)
n.596-92G>T
c.449-92G>T (n.449-92G>T)
n.2815-92G>T
c.-1793-92G>T (n.-1793-92G>T)
c.156-92G>T
c.17-92G>T (n.17-92G>T)
c.482-92G>T (n.482-92G>T)
gnomAD v4
13g.23358573C=CA2078636676SACSc.458-92G= (n.458-92G=)
n.596-92G=
c.449-92G= (n.449-92G=)
n.2815-92G=
c.-1793-92G= (n.-1793-92G=)
c.156-92G=
c.17-92G= (n.17-92G=)
c.482-92G= (n.482-92G=)
13g.23358573C>TCA246680453SACSc.458-92G>A (n.458-92G>A)
n.596-92G>A
c.449-92G>A (n.449-92G>A)
n.2815-92G>A
c.-1793-92G>A (n.-1793-92G>A)
c.156-92G>A
c.17-92G>A (n.17-92G>A)
c.482-92G>A (n.482-92G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23358574G>ACA696651771SACSc.458-93C>T (n.458-93C>T)
n.596-93C>T
c.449-93C>T (n.449-93C>T)
n.2815-93C>T
c.-1793-93C>T (n.-1793-93C>T)
c.156-93C>T
c.17-93C>T (n.17-93C>T)
c.482-93C>T (n.482-93C>T)
dbSNP gnomAD v4
13g.23358574G=CA2078636677SACSc.458-93C= (n.458-93C=)
n.596-93C=
c.449-93C= (n.449-93C=)
n.2815-93C=
c.-1793-93C= (n.-1793-93C=)
c.156-93C=
c.17-93C= (n.17-93C=)
c.482-93C= (n.482-93C=)
13g.23358574G>TCA2622331509SACSc.458-93C>A (n.458-93C>A)
n.596-93C>A
c.449-93C>A (n.449-93C>A)
n.2815-93C>A
c.-1793-93C>A (n.-1793-93C>A)
c.156-93C>A
c.17-93C>A (n.17-93C>A)
c.482-93C>A (n.482-93C>A)
gnomAD v4
13g.23358577G>ACA2622331510SACSc.458-96C>T (n.458-96C>T)
n.596-96C>T
c.449-96C>T (n.449-96C>T)
n.2815-96C>T
c.-1793-96C>T (n.-1793-96C>T)
c.156-96C>T
c.17-96C>T (n.17-96C>T)
c.482-96C>T (n.482-96C>T)
gnomAD v4
13g.23358577G>CCA2622331512SACSc.458-96C>G (n.458-96C>G)
n.596-96C>G
c.449-96C>G (n.449-96C>G)
n.2815-96C>G
c.-1793-96C>G (n.-1793-96C>G)
c.156-96C>G
c.17-96C>G (n.17-96C>G)
c.482-96C>G (n.482-96C>G)
gnomAD v4
13g.23358577G>TCA2622331511SACSc.458-96C>A (n.458-96C>A)
n.596-96C>A
c.449-96C>A (n.449-96C>A)
n.2815-96C>A
c.-1793-96C>A (n.-1793-96C>A)
c.156-96C>A
c.17-96C>A (n.17-96C>A)
c.482-96C>A (n.482-96C>A)
gnomAD v4
13g.23358578G>TCA2622331513SACSc.458-97C>A (n.458-97C>A)
n.596-97C>A
c.449-97C>A (n.449-97C>A)
n.2815-97C>A
c.-1793-97C>A (n.-1793-97C>A)
c.156-97C>A
c.17-97C>A (n.17-97C>A)
c.482-97C>A (n.482-97C>A)
gnomAD v4
13g.23358579G>ACA246680457SACSc.458-98C>T (n.458-98C>T)
n.596-98C>T
c.449-98C>T (n.449-98C>T)
n.2815-98C>T
c.-1793-98C>T (n.-1793-98C>T)
c.156-98C>T
c.17-98C>T (n.17-98C>T)
c.482-98C>T (n.482-98C>T)
dbSNP
13g.23358579G=CA2078636680SACSc.458-98C= (n.458-98C=)
n.596-98C=
c.449-98C= (n.449-98C=)
n.2815-98C=
c.-1793-98C= (n.-1793-98C=)
c.156-98C=
c.17-98C= (n.17-98C=)
c.482-98C= (n.482-98C=)
13g.23358579G>TCA2622331514SACSc.458-98C>A (n.458-98C>A)
n.596-98C>A
c.449-98C>A (n.449-98C>A)
n.2815-98C>A
c.-1793-98C>A (n.-1793-98C>A)
c.156-98C>A
c.17-98C>A (n.17-98C>A)
c.482-98C>A (n.482-98C>A)
gnomAD v4
13g.23358583dupCA2841473726SACSc.458-99dup (n.458-99dup)
n.596-99dup
c.449-99dup (n.449-99dup)
n.2815-99dup
c.-1793-99dup (n.-1793-99dup)
c.156-99dup
c.17-99dup (n.17-99dup)
c.482-99dup (n.482-99dup)
13g.23358584T>CCA954043495SACSc.458-103A>G (n.458-103A>G)
n.596-103A>G
c.449-103A>G (n.449-103A>G)
n.2815-103A>G
c.-1793-103A>G (n.-1793-103A>G)
c.156-103A>G
c.17-103A>G (n.17-103A>G)
c.482-103A>G (n.482-103A>G)
dbSNP gnomAD v4
13g.23358584T>GCA2622331516SACSc.458-103A>C (n.458-103A>C)
n.596-103A>C
c.449-103A>C (n.449-103A>C)
n.2815-103A>C
c.-1793-103A>C (n.-1793-103A>C)
c.156-103A>C
c.17-103A>C (n.17-103A>C)
c.482-103A>C (n.482-103A>C)
gnomAD v4
13g.23358584T=CA2078636683SACSc.458-103A= (n.458-103A=)
n.596-103A=
c.449-103A= (n.449-103A=)
n.2815-103A=
c.-1793-103A= (n.-1793-103A=)
c.156-103A=
c.17-103A= (n.17-103A=)
c.482-103A= (n.482-103A=)
13g.23358584_23358588delinsTAGAGCA2078636682SACSc.458-107_458-103delinsCTCTA (n.458-107_458-103delinsCTCTA)
n.596-107_596-103delinsCTCTA
c.449-107_449-103delinsCTCTA (n.449-107_449-103delinsCTCTA)
n.2815-107_2815-103delinsCTCTA
c.-1793-107_-1793-103delinsCTCTA (n.-1793-107_-1793-103delinsCTCTA)
c.156-107_156-103delinsCTCTA
c.17-107_17-103delinsCTCTA (n.17-107_17-103delinsCTCTA)
c.482-107_482-103delinsCTCTA (n.482-107_482-103delinsCTCTA)
13g.23358585A=CA2078636689SACSc.458-104T= (n.458-104T=)
n.596-104T=
c.449-104T= (n.449-104T=)
n.2815-104T=
c.-1793-104T= (n.-1793-104T=)
c.156-104T=
c.17-104T= (n.17-104T=)
c.482-104T= (n.482-104T=)
13g.23358585A>GCA608626500SACSc.458-104T>C (n.458-104T>C)
n.596-104T>C
c.449-104T>C (n.449-104T>C)
n.2815-104T>C
c.-1793-104T>C (n.-1793-104T>C)
c.156-104T>C
c.17-104T>C (n.17-104T>C)
c.482-104T>C (n.482-104T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23358587_23358590delCA246680460SACSc.458-107_458-104del (n.458-107_458-104del)
n.596-107_596-104del
c.449-107_449-104del (n.449-107_449-104del)
n.2815-107_2815-104del
c.-1793-107_-1793-104del (n.-1793-107_-1793-104del)
c.156-107_156-104del
c.17-107_17-104del (n.17-107_17-104del)
c.482-107_482-104del (n.482-107_482-104del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23358586G>ACA696651791SACSc.458-105C>T (n.458-105C>T)
n.596-105C>T
c.449-105C>T (n.449-105C>T)
n.2815-105C>T
c.-1793-105C>T (n.-1793-105C>T)
c.156-105C>T
c.17-105C>T (n.17-105C>T)
c.482-105C>T (n.482-105C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23358586G>CCA954043502SACSc.458-105C>G (n.458-105C>G)
n.596-105C>G
c.449-105C>G (n.449-105C>G)
n.2815-105C>G
c.-1793-105C>G (n.-1793-105C>G)
c.156-105C>G
c.17-105C>G (n.17-105C>G)
c.482-105C>G (n.482-105C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23358586G=CA2078636692SACSc.458-105C= (n.458-105C=)
n.596-105C=
c.449-105C= (n.449-105C=)
n.2815-105C=
c.-1793-105C= (n.-1793-105C=)
c.156-105C=
c.17-105C= (n.17-105C=)
c.482-105C= (n.482-105C=)
13g.23358587A=CA2078636695SACSc.458-106T= (n.458-106T=)
n.596-106T=
c.449-106T= (n.449-106T=)
n.2815-106T=
c.-1793-106T= (n.-1793-106T=)
c.156-106T=
c.17-106T= (n.17-106T=)
c.482-106T= (n.482-106T=)
13g.23358587A>GCA2078636696SACSc.458-106T>C (n.458-106T>C)
n.596-106T>C
c.449-106T>C (n.449-106T>C)
n.2815-106T>C
c.-1793-106T>C (n.-1793-106T>C)
c.156-106T>C
c.17-106T>C (n.17-106T>C)
c.482-106T>C (n.482-106T>C)
dbSNP gnomAD v4
13g.23358587_23358590delinsAGAGCA2078636694SACSc.458-109_458-106delinsCTCT (n.458-109_458-106delinsCTCT)
n.596-109_596-106delinsCTCT
c.449-109_449-106delinsCTCT (n.449-109_449-106delinsCTCT)
n.2815-109_2815-106delinsCTCT
c.-1793-109_-1793-106delinsCTCT (n.-1793-109_-1793-106delinsCTCT)
c.156-109_156-106delinsCTCT
c.17-109_17-106delinsCTCT (n.17-109_17-106delinsCTCT)
c.482-109_482-106delinsCTCT (n.482-109_482-106delinsCTCT)
13g.23358588G>ACA2622331517SACSc.458-107C>T (n.458-107C>T)
n.596-107C>T
c.449-107C>T (n.449-107C>T)
n.2815-107C>T
c.-1793-107C>T (n.-1793-107C>T)
c.156-107C>T
c.17-107C>T (n.17-107C>T)
c.482-107C>T (n.482-107C>T)
gnomAD v4
13g.23358588G>TCA2622331518SACSc.458-107C>A (n.458-107C>A)
n.596-107C>A
c.449-107C>A (n.449-107C>A)
n.2815-107C>A
c.-1793-107C>A (n.-1793-107C>A)
c.156-107C>A
c.17-107C>A (n.17-107C>A)
c.482-107C>A (n.482-107C>A)
gnomAD v4
13g.23358591_23358593delCA246680466SACSc.458-109_458-107del (n.458-109_458-107del)
n.596-109_596-107del
c.449-109_449-107del (n.449-109_449-107del)
n.2815-109_2815-107del
c.-1793-109_-1793-107del (n.-1793-109_-1793-107del)
c.156-109_156-107del
c.17-109_17-107del (n.17-109_17-107del)
c.482-109_482-107del (n.482-109_482-107del)
dbSNP gnomAD v4
13g.23358590G>ACA696651804SACSc.458-109C>T (n.458-109C>T)
n.596-109C>T
c.449-109C>T (n.449-109C>T)
n.2815-109C>T
c.-1793-109C>T (n.-1793-109C>T)
c.156-109C>T
c.17-109C>T (n.17-109C>T)
c.482-109C>T (n.482-109C>T)
dbSNP gnomAD v4
13g.23358590G=CA2078636700SACSc.458-109C= (n.458-109C=)
n.596-109C=
c.449-109C= (n.449-109C=)
n.2815-109C=
c.-1793-109C= (n.-1793-109C=)
c.156-109C=
c.17-109C= (n.17-109C=)
c.482-109C= (n.482-109C=)
13g.23358590G>TCA246680469SACSc.458-109C>A (n.458-109C>A)
n.596-109C>A
c.449-109C>A (n.449-109C>A)
n.2815-109C>A
c.-1793-109C>A (n.-1793-109C>A)
c.156-109C>A
c.17-109C>A (n.17-109C>A)
c.482-109C>A (n.482-109C>A)
dbSNP gnomAD v4
13g.23358591G>ACA2622331520SACSc.458-110C>T (n.458-110C>T)
n.596-110C>T
c.449-110C>T (n.449-110C>T)
n.2815-110C>T
c.-1793-110C>T (n.-1793-110C>T)
c.156-110C>T
c.17-110C>T (n.17-110C>T)
c.482-110C>T (n.482-110C>T)
gnomAD v4
13g.23358591G>CCA2078636704SACSc.458-110C>G (n.458-110C>G)
n.596-110C>G
c.449-110C>G (n.449-110C>G)
n.2815-110C>G
c.-1793-110C>G (n.-1793-110C>G)
c.156-110C>G
c.17-110C>G (n.17-110C>G)
c.482-110C>G (n.482-110C>G)
dbSNP
13g.23358591G=CA2078636703SACSc.458-110C= (n.458-110C=)
n.596-110C=
c.449-110C= (n.449-110C=)
n.2815-110C=
c.-1793-110C= (n.-1793-110C=)
c.156-110C=
c.17-110C= (n.17-110C=)
c.482-110C= (n.482-110C=)
13g.23358591G>TCA2572988771SACSc.458-110C>A (n.458-110C>A)
n.596-110C>A
c.449-110C>A (n.449-110C>A)
n.2815-110C>A
c.-1793-110C>A (n.-1793-110C>A)
c.156-110C>A
c.17-110C>A (n.17-110C>A)
c.482-110C>A (n.482-110C>A)
gnomAD v4
13g.23358597_23358605delCA2622331519SACSc.458-118_458-110del (n.458-118_458-110del)
n.596-118_596-110del
c.449-118_449-110del (n.449-118_449-110del)
n.2815-118_2815-110del
c.-1793-118_-1793-110del (n.-1793-118_-1793-110del)
c.156-118_156-110del
c.17-118_17-110del (n.17-118_17-110del)
c.482-118_482-110del (n.482-118_482-110del)
gnomAD v4
13g.23358592A>CCA2622331521SACSc.458-111T>G (n.458-111T>G)
n.596-111T>G
c.449-111T>G (n.449-111T>G)
n.2815-111T>G
c.-1793-111T>G (n.-1793-111T>G)
c.156-111T>G
c.17-111T>G (n.17-111T>G)
c.482-111T>G (n.482-111T>G)
gnomAD v4
13g.23358592A>GCA2622331522SACSc.458-111T>C (n.458-111T>C)
n.596-111T>C
c.449-111T>C (n.449-111T>C)
n.2815-111T>C
c.-1793-111T>C (n.-1793-111T>C)
c.156-111T>C
c.17-111T>C (n.17-111T>C)
c.482-111T>C (n.482-111T>C)
gnomAD v4
13g.23358592A>TCA2622331523SACSc.458-111T>A (n.458-111T>A)
n.596-111T>A
c.449-111T>A (n.449-111T>A)
n.2815-111T>A
c.-1793-111T>A (n.-1793-111T>A)
c.156-111T>A
c.17-111T>A (n.17-111T>A)
c.482-111T>A (n.482-111T>A)
gnomAD v4
13g.23358593G>CCA2622331524SACSc.458-112C>G (n.458-112C>G)
n.596-112C>G
c.449-112C>G (n.449-112C>G)
n.2815-112C>G
c.-1793-112C>G (n.-1793-112C>G)
c.156-112C>G
c.17-112C>G (n.17-112C>G)
c.482-112C>G (n.482-112C>G)
gnomAD v4
13g.23358593G>TCA2622331525SACSc.458-112C>A (n.458-112C>A)
n.596-112C>A
c.449-112C>A (n.449-112C>A)
n.2815-112C>A
c.-1793-112C>A (n.-1793-112C>A)
c.156-112C>A
c.17-112C>A (n.17-112C>A)
c.482-112C>A (n.482-112C>A)
gnomAD v4
13g.23358594T>ACA2622331526SACSc.458-113A>T (n.458-113A>T)
n.596-113A>T
c.449-113A>T (n.449-113A>T)
n.2815-113A>T
c.-1793-113A>T (n.-1793-113A>T)
c.156-113A>T
c.17-113A>T (n.17-113A>T)
c.482-113A>T (n.482-113A>T)
gnomAD v4
13g.23358594T>CCA2078636706SACSc.458-113A>G (n.458-113A>G)
n.596-113A>G
c.449-113A>G (n.449-113A>G)
n.2815-113A>G
c.-1793-113A>G (n.-1793-113A>G)
c.156-113A>G
c.17-113A>G (n.17-113A>G)
c.482-113A>G (n.482-113A>G)
dbSNP
13g.23358594T=CA2078636705SACSc.458-113A= (n.458-113A=)
n.596-113A=
c.449-113A= (n.449-113A=)
n.2815-113A=
c.-1793-113A= (n.-1793-113A=)
c.156-113A=
c.17-113A= (n.17-113A=)
c.482-113A= (n.482-113A=)
13g.23358595G>ACA2078636709SACSc.458-114C>T (n.458-114C>T)
n.596-114C>T
c.449-114C>T (n.449-114C>T)
n.2815-114C>T
c.-1793-114C>T (n.-1793-114C>T)
c.156-114C>T
c.17-114C>T (n.17-114C>T)
c.482-114C>T (n.482-114C>T)
dbSNP
13g.23358595G=CA2078636708SACSc.458-114C= (n.458-114C=)
n.596-114C=
c.449-114C= (n.449-114C=)
n.2815-114C=
c.-1793-114C= (n.-1793-114C=)
c.156-114C=
c.17-114C= (n.17-114C=)
c.482-114C= (n.482-114C=)

Number of alleles fetched