Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23358472_23358475delCA2697551659SACSc.466_469del (p.Leu156MetfsTer19)
n.604_607del
c.457_460del (p.Leu153MetfsTer19)
n.2823_2826del
c.-1785_-1782del (n.-1785_-1782del)
c.164_167del
c.25_28del (p.Leu9MetfsTer19)
c.490_493del (p.Leu164MetfsTer19)
 ClinVar
13g.23358475G>ACA387552179SACSc.464C>T (p.Ala155Val)
n.602C>T
c.455C>T (p.Ala152Val)
n.2821C>T
c.-1787C>T (n.-1787C>T)
c.162C>T
c.23C>T (p.Ala8Val)
c.488C>T (p.Ala163Val)
13g.23358475G>CCA387552180SACSc.464C>G (p.Ala155Gly)
n.602C>G
c.455C>G (p.Ala152Gly)
n.2821C>G
c.-1787C>G (n.-1787C>G)
c.162C>G
c.23C>G (p.Ala8Gly)
c.488C>G (p.Ala163Gly)
13g.23358475G>TCA387552181SACSc.464C>A (p.Ala155Asp)
n.602C>A
c.455C>A (p.Ala152Asp)
n.2821C>A
c.-1787C>A (n.-1787C>A)
c.162C>A
c.23C>A (p.Ala8Asp)
c.488C>A (p.Ala163Asp)
13g.23358476C>ACA387552182SACSc.463G>T (p.Ala155Ser)
n.601G>T
c.454G>T (p.Ala152Ser)
n.2820G>T
c.-1788G>T (n.-1788G>T)
c.161G>T
c.22G>T (p.Ala8Ser)
c.487G>T (p.Ala163Ser)
13g.23358476C>GCA387552183SACSc.463G>C (p.Ala155Pro)
n.601G>C
c.454G>C (p.Ala152Pro)
n.2820G>C
c.-1788G>C (n.-1788G>C)
c.161G>C
c.22G>C (p.Ala8Pro)
c.487G>C (p.Ala163Pro)
13g.23358476C>TCA387552184SACSc.463G>A (p.Ala155Thr)
n.601G>A
c.454G>A (p.Ala152Thr)
n.2820G>A
c.-1788G>A (n.-1788G>A)
c.161G>A
c.22G>A (p.Ala8Thr)
c.487G>A (p.Ala163Thr)
13g.23358477T>ACA482922488SACSc.462A>T (p.Pro154=)
n.600A>T
c.453A>T (p.Pro151=)
n.2819A>T
c.-1789A>T (n.-1789A>T)
c.160A>T
c.21A>T (p.Pro7=)
c.486A>T (p.Pro162=)
13g.23358477T>CCA482922490SACSc.462A>G (p.Pro154=)
n.600A>G
c.453A>G (p.Pro151=)
n.2819A>G
c.-1789A>G (n.-1789A>G)
c.160A>G
c.21A>G (p.Pro7=)
c.486A>G (p.Pro162=)
13g.23358477T>GCA482922492SACSc.462A>C (p.Pro154=)
n.600A>C
c.453A>C (p.Pro151=)
n.2819A>C
c.-1789A>C (n.-1789A>C)
c.160A>C
c.21A>C (p.Pro7=)
c.486A>C (p.Pro162=)
13g.23358478G>ACA387552185SACSc.461C>T (p.Pro154Leu)
n.599C>T
c.452C>T (p.Pro151Leu)
n.2818C>T
c.-1790C>T (n.-1790C>T)
c.159C>T
c.20C>T (p.Pro7Leu)
c.485C>T (p.Pro162Leu)
 gnomAD v4
13g.23358478G>CCA387552187SACSc.461C>G (p.Pro154Arg)
n.599C>G
c.452C>G (p.Pro151Arg)
n.2818C>G
c.-1790C>G (n.-1790C>G)
c.159C>G
c.20C>G (p.Pro7Arg)
c.485C>G (p.Pro162Arg)
13g.23358478G>TCA387552186SACSc.461C>A (p.Pro154Gln)
n.599C>A
c.452C>A (p.Pro151Gln)
n.2818C>A
c.-1790C>A (n.-1790C>A)
c.159C>A
c.20C>A (p.Pro7Gln)
c.485C>A (p.Pro162Gln)
13g.23358479G>ACA387552188SACSc.460C>T (p.Pro154Ser)
n.598C>T
c.451C>T (p.Pro151Ser)
n.2817C>T
c.-1791C>T (n.-1791C>T)
c.158C>T
c.19C>T (p.Pro7Ser)
c.484C>T (p.Pro162Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23358479G>CCA387552189SACSc.460C>G (p.Pro154Ala)
n.598C>G
c.451C>G (p.Pro151Ala)
n.2817C>G
c.-1791C>G (n.-1791C>G)
c.158C>G
c.19C>G (p.Pro7Ala)
c.484C>G (p.Pro162Ala)
13g.23358479G=CA2078636601SACSc.460C= (p.Pro154=)
n.598C=
c.451C= (p.Pro151=)
n.2817C=
c.-1791C= (n.-1791C=)
c.158C=
c.19C= (p.Pro7=)
c.484C= (p.Pro162=)
13g.23358479G>TCA387552190SACSc.460C>A (p.Pro154Thr)
n.598C>A
c.451C>A (p.Pro151Thr)
n.2817C>A
c.-1791C>A (n.-1791C>A)
c.158C>A
c.19C>A (p.Pro7Thr)
c.484C>A (p.Pro162Thr)
13g.23358480C>ACA482922502SACSc.459G>T (p.Gly153=)
n.597G>T
c.450G>T (p.Gly150=)
n.2816G>T
c.-1792G>T (n.-1792G>T)
c.157G>T
c.18G>T (p.Gly6=)
c.483G>T (p.Gly161=)
 ClinVar
13g.23358480C>GCA482922506SACSc.459G>C (p.Gly153=)
n.597G>C
c.450G>C (p.Gly150=)
n.2816G>C
c.-1792G>C (n.-1792G>C)
c.157G>C
c.18G>C (p.Gly6=)
c.483G>C (p.Gly161=)
13g.23358480C>TCA482922504SACSc.459G>A (p.Gly153=)
n.597G>A
c.450G>A (p.Gly150=)
n.2816G>A
c.-1792G>A (n.-1792G>A)
c.157G>A
c.18G>A (p.Gly6=)
c.483G>A (p.Gly161=)
13g.23358481C>ACA387552191SACSc.458G>T (p.Gly153Val)
n.596G>T
c.449G>T (p.Gly150Val)
n.2815G>T
c.-1793G>T (n.-1793G>T)
c.156G>T
c.17G>T (p.Gly6Val)
c.482G>T (p.Gly161Val)
13g.23358481C>GCA387552192SACSc.458G>C (p.Gly153Ala)
n.596G>C
c.449G>C (p.Gly150Ala)
n.2815G>C
c.-1793G>C (n.-1793G>C)
c.156G>C
c.17G>C (p.Gly6Ala)
c.482G>C (p.Gly161Ala)
13g.23358481C>TCA387552193SACSc.458G>A (p.Gly153Glu)
n.596G>A
c.449G>A (p.Gly150Glu)
n.2815G>A
c.-1793G>A (n.-1793G>A)
c.156G>A
c.17G>A (p.Gly6Glu)
c.482G>A (p.Gly161Glu)
13g.23358482C>ACA387552194SACSc.458-1G>T (n.458-1G>T)
n.596-1G>T
c.449-1G>T (n.449-1G>T)
n.2815-1G>T
c.-1793-1G>T (n.-1793-1G>T)
c.156-1G>T
c.17-1G>T (n.17-1G>T)
c.482-1G>T (n.482-1G>T)
13g.23358482C>GCA387552195SACSc.458-1G>C (n.458-1G>C)
n.596-1G>C
c.449-1G>C (n.449-1G>C)
n.2815-1G>C
c.-1793-1G>C (n.-1793-1G>C)
c.156-1G>C
c.17-1G>C (n.17-1G>C)
c.482-1G>C (n.482-1G>C)
 gnomAD v4
13g.23358482C>TCA387552196SACSc.458-1G>A (n.458-1G>A)
n.596-1G>A
c.449-1G>A (n.449-1G>A)
n.2815-1G>A
c.-1793-1G>A (n.-1793-1G>A)
c.156-1G>A
c.17-1G>A (n.17-1G>A)
c.482-1G>A (n.482-1G>A)
13g.23358483T>ACA387552199SACSc.458-2A>T (n.458-2A>T)
n.596-2A>T
c.449-2A>T (n.449-2A>T)
n.2815-2A>T
c.-1793-2A>T (n.-1793-2A>T)
c.156-2A>T
c.17-2A>T (n.17-2A>T)
c.482-2A>T (n.482-2A>T)
13g.23358483T>CCA387552198SACSc.458-2A>G (n.458-2A>G)
n.596-2A>G
c.449-2A>G (n.449-2A>G)
n.2815-2A>G
c.-1793-2A>G (n.-1793-2A>G)
c.156-2A>G
c.17-2A>G (n.17-2A>G)
c.482-2A>G (n.482-2A>G)
13g.23358483T>GCA387552197SACSc.458-2A>C (n.458-2A>C)
n.596-2A>C
c.449-2A>C (n.449-2A>C)
n.2815-2A>C
c.-1793-2A>C (n.-1793-2A>C)
c.156-2A>C
c.17-2A>C (n.17-2A>C)
c.482-2A>C (n.482-2A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23358485G>CCA6912074SACSc.458-4C>G (n.458-4C>G)
n.596-4C>G
c.449-4C>G (n.449-4C>G)
n.2815-4C>G
c.-1793-4C>G (n.-1793-4C>G)
c.156-4C>G
c.17-4C>G (n.17-4C>G)
c.482-4C>G (n.482-4C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23358485G=CA2078636603SACSc.458-4C= (n.458-4C=)
n.596-4C=
c.449-4C= (n.449-4C=)
n.2815-4C=
c.-1793-4C= (n.-1793-4C=)
c.156-4C=
c.17-4C= (n.17-4C=)
c.482-4C= (n.482-4C=)
13g.23358486G>ACA2573149141SACSc.458-5C>T (n.458-5C>T)
n.596-5C>T
c.449-5C>T (n.449-5C>T)
n.2815-5C>T
c.-1793-5C>T (n.-1793-5C>T)
c.156-5C>T
c.17-5C>T (n.17-5C>T)
c.482-5C>T (n.482-5C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23358486G>TCA2622331462SACSc.458-5C>A (n.458-5C>A)
n.596-5C>A
c.449-5C>A (n.449-5C>A)
n.2815-5C>A
c.-1793-5C>A (n.-1793-5C>A)
c.156-5C>A
c.17-5C>A (n.17-5C>A)
c.482-5C>A (n.482-5C>A)
 gnomAD v4
13g.23358487T>CCA2573149142SACSc.458-6A>G (n.458-6A>G)
n.596-6A>G
c.449-6A>G (n.449-6A>G)
n.2815-6A>G
c.-1793-6A>G (n.-1793-6A>G)
c.156-6A>G
c.17-6A>G (n.17-6A>G)
c.482-6A>G (n.482-6A>G)
 ClinVar dbSNP
13g.23358489T>CCA2573149143SACSc.458-8A>G (n.458-8A>G)
n.596-8A>G
c.449-8A>G (n.449-8A>G)
n.2815-8A>G
c.-1793-8A>G (n.-1793-8A>G)
c.156-8A>G
c.17-8A>G (n.17-8A>G)
c.482-8A>G (n.482-8A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23358489T>GCA2622331463SACSc.458-8A>C (n.458-8A>C)
n.596-8A>C
c.449-8A>C (n.449-8A>C)
n.2815-8A>C
c.-1793-8A>C (n.-1793-8A>C)
c.156-8A>C
c.17-8A>C (n.17-8A>C)
c.482-8A>C (n.482-8A>C)
 gnomAD v4
13g.23358490G>ACA2798500480SACSc.458-9C>T (n.458-9C>T)
n.596-9C>T
c.449-9C>T (n.449-9C>T)
n.2815-9C>T
c.-1793-9C>T (n.-1793-9C>T)
c.156-9C>T
c.17-9C>T (n.17-9C>T)
c.482-9C>T (n.482-9C>T)
13g.23358491A>CCA2622331464SACSc.458-10T>G (n.458-10T>G)
n.596-10T>G
c.449-10T>G (n.449-10T>G)
n.2815-10T>G
c.-1793-10T>G (n.-1793-10T>G)
c.156-10T>G
c.17-10T>G (n.17-10T>G)
c.482-10T>G (n.482-10T>G)
 gnomAD v4
13g.23358493A>GCA2622331465SACSc.458-12T>C (n.458-12T>C)
n.596-12T>C
c.449-12T>C (n.449-12T>C)
n.2815-12T>C
c.-1793-12T>C (n.-1793-12T>C)
c.156-12T>C
c.17-12T>C (n.17-12T>C)
c.482-12T>C (n.482-12T>C)
 gnomAD v4
13g.23358495T>GCA696651705SACSc.458-14A>C (n.458-14A>C)
n.596-14A>C
c.449-14A>C (n.449-14A>C)
n.2815-14A>C
c.-1793-14A>C (n.-1793-14A>C)
c.156-14A>C
c.17-14A>C (n.17-14A>C)
c.482-14A>C (n.482-14A>C)
 dbSNP
13g.23358495T=CA2078636606SACSc.458-14A= (n.458-14A=)
n.596-14A=
c.449-14A= (n.449-14A=)
n.2815-14A=
c.-1793-14A= (n.-1793-14A=)
c.156-14A=
c.17-14A= (n.17-14A=)
c.482-14A= (n.482-14A=)
13g.23358496G>ACA6912075SACSc.458-15C>T (n.458-15C>T)
n.596-15C>T
c.449-15C>T (n.449-15C>T)
n.2815-15C>T
c.-1793-15C>T (n.-1793-15C>T)
c.156-15C>T
c.17-15C>T (n.17-15C>T)
c.482-15C>T (n.482-15C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23358496G=CA2078636608SACSc.458-15C= (n.458-15C=)
n.596-15C=
c.449-15C= (n.449-15C=)
n.2815-15C=
c.-1793-15C= (n.-1793-15C=)
c.156-15C=
c.17-15C= (n.17-15C=)
c.482-15C= (n.482-15C=)
13g.23358496G>TCA2622331466SACSc.458-15C>A (n.458-15C>A)
n.596-15C>A
c.449-15C>A (n.449-15C>A)
n.2815-15C>A
c.-1793-15C>A (n.-1793-15C>A)
c.156-15C>A
c.17-15C>A (n.17-15C>A)
c.482-15C>A (n.482-15C>A)
 gnomAD v4
13g.23358497C>ACA2622331467SACSc.458-16G>T (n.458-16G>T)
n.596-16G>T
c.449-16G>T (n.449-16G>T)
n.2815-16G>T
c.-1793-16G>T (n.-1793-16G>T)
c.156-16G>T
c.17-16G>T (n.17-16G>T)
c.482-16G>T (n.482-16G>T)
 gnomAD v4
13g.23358497C=CA2078636612SACSc.458-16G= (n.458-16G=)
n.596-16G=
c.449-16G= (n.449-16G=)
n.2815-16G=
c.-1793-16G= (n.-1793-16G=)
c.156-16G=
c.17-16G= (n.17-16G=)
c.482-16G= (n.482-16G=)
13g.23358497C>TCA6912076SACSc.458-16G>A (n.458-16G>A)
n.596-16G>A
c.449-16G>A (n.449-16G>A)
n.2815-16G>A
c.-1793-16G>A (n.-1793-16G>A)
c.156-16G>A
c.17-16G>A (n.17-16G>A)
c.482-16G>A (n.482-16G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.23358498G>ACA6912077SACSc.458-17C>T (n.458-17C>T)
n.596-17C>T
c.449-17C>T (n.449-17C>T)
n.2815-17C>T
c.-1793-17C>T (n.-1793-17C>T)
c.156-17C>T
c.17-17C>T (n.17-17C>T)
c.482-17C>T (n.482-17C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23358498G=CA2078636614SACSc.458-17C= (n.458-17C=)
n.596-17C=
c.449-17C= (n.449-17C=)
n.2815-17C=
c.-1793-17C= (n.-1793-17C=)
c.156-17C=
c.17-17C= (n.17-17C=)
c.482-17C= (n.482-17C=)
13g.23358499C>TCA2798500481SACSc.458-18G>A (n.458-18G>A)
n.596-18G>A
c.449-18G>A (n.449-18G>A)
n.2815-18G>A
c.-1793-18G>A (n.-1793-18G>A)
c.156-18G>A
c.17-18G>A (n.17-18G>A)
c.482-18G>A (n.482-18G>A)
13g.23358500A>GCA2622331468SACSc.458-19T>C (n.458-19T>C)
n.596-19T>C
c.449-19T>C (n.449-19T>C)
n.2815-19T>C
c.-1793-19T>C (n.-1793-19T>C)
c.156-19T>C
c.17-19T>C (n.17-19T>C)
c.482-19T>C (n.482-19T>C)
 gnomAD v4
13g.23358501G>ACA246680379SACSc.458-20C>T (n.458-20C>T)
n.596-20C>T
c.449-20C>T (n.449-20C>T)
n.2815-20C>T
c.-1793-20C>T (n.-1793-20C>T)
c.156-20C>T
c.17-20C>T (n.17-20C>T)
c.482-20C>T (n.482-20C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23358501G=CA2078636620SACSc.458-20C= (n.458-20C=)
n.596-20C=
c.449-20C= (n.449-20C=)
n.2815-20C=
c.-1793-20C= (n.-1793-20C=)
c.156-20C=
c.17-20C= (n.17-20C=)
c.482-20C= (n.482-20C=)
13g.23358501G>TCA2078636622SACSc.458-20C>A (n.458-20C>A)
n.596-20C>A
c.449-20C>A (n.449-20C>A)
n.2815-20C>A
c.-1793-20C>A (n.-1793-20C>A)
c.156-20C>A
c.17-20C>A (n.17-20C>A)
c.482-20C>A (n.482-20C>A)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23358502G>ACA608626493SACSc.458-21C>T (n.458-21C>T)
n.596-21C>T
c.449-21C>T (n.449-21C>T)
n.2815-21C>T
c.-1793-21C>T (n.-1793-21C>T)
c.156-21C>T
c.17-21C>T (n.17-21C>T)
c.482-21C>T (n.482-21C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23358502G=CA2078636624SACSc.458-21C= (n.458-21C=)
n.596-21C=
c.449-21C= (n.449-21C=)
n.2815-21C=
c.-1793-21C= (n.-1793-21C=)
c.156-21C=
c.17-21C= (n.17-21C=)
c.482-21C= (n.482-21C=)
13g.23358503C>ACA2622331469SACSc.458-22G>T (n.458-22G>T)
n.596-22G>T
c.449-22G>T (n.449-22G>T)
n.2815-22G>T
c.-1793-22G>T (n.-1793-22G>T)
c.156-22G>T
c.17-22G>T (n.17-22G>T)
c.482-22G>T (n.482-22G>T)
 gnomAD v4
13g.23358503C=CA2078636626SACSc.458-22G= (n.458-22G=)
n.596-22G=
c.449-22G= (n.449-22G=)
n.2815-22G=
c.-1793-22G= (n.-1793-22G=)
c.156-22G=
c.17-22G= (n.17-22G=)
c.482-22G= (n.482-22G=)
13g.23358503C>TCA6912078SACSc.458-22G>A (n.458-22G>A)
n.596-22G>A
c.449-22G>A (n.449-22G>A)
n.2815-22G>A
c.-1793-22G>A (n.-1793-22G>A)
c.156-22G>A
c.17-22G>A (n.17-22G>A)
c.482-22G>A (n.482-22G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23358504A=CA2078636628SACSc.458-23T= (n.458-23T=)
n.596-23T=
c.449-23T= (n.449-23T=)
n.2815-23T=
c.-1793-23T= (n.-1793-23T=)
c.156-23T=
c.17-23T= (n.17-23T=)
c.482-23T= (n.482-23T=)
13g.23358504A>GCA6912079SACSc.458-23T>C (n.458-23T>C)
n.596-23T>C
c.449-23T>C (n.449-23T>C)
n.2815-23T>C
c.-1793-23T>C (n.-1793-23T>C)
c.156-23T>C
c.17-23T>C (n.17-23T>C)
c.482-23T>C (n.482-23T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23358505G>ACA2622331470SACSc.458-24C>T (n.458-24C>T)
n.596-24C>T
c.449-24C>T (n.449-24C>T)
n.2815-24C>T
c.-1793-24C>T (n.-1793-24C>T)
c.156-24C>T
c.17-24C>T (n.17-24C>T)
c.482-24C>T (n.482-24C>T)
 gnomAD v4
13g.23358506G>ACA6912080SACSc.458-25C>T (n.458-25C>T)
n.596-25C>T
c.449-25C>T (n.449-25C>T)
n.2815-25C>T
c.-1793-25C>T (n.-1793-25C>T)
c.156-25C>T
c.17-25C>T (n.17-25C>T)
c.482-25C>T (n.482-25C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23358506G=CA2078636630SACSc.458-25C= (n.458-25C=)
n.596-25C=
c.449-25C= (n.449-25C=)
n.2815-25C=
c.-1793-25C= (n.-1793-25C=)
c.156-25C=
c.17-25C= (n.17-25C=)
c.482-25C= (n.482-25C=)
13g.23358508A>GCA2622331471SACSc.458-27T>C (n.458-27T>C)
n.596-27T>C
c.449-27T>C (n.449-27T>C)
n.2815-27T>C
c.-1793-27T>C (n.-1793-27T>C)
c.156-27T>C
c.17-27T>C (n.17-27T>C)
c.482-27T>C (n.482-27T>C)
 gnomAD v4
13g.23358509T>ACA2622331472SACSc.458-28A>T (n.458-28A>T)
n.596-28A>T
c.449-28A>T (n.449-28A>T)
n.2815-28A>T
c.-1793-28A>T (n.-1793-28A>T)
c.156-28A>T
c.17-28A>T (n.17-28A>T)
c.482-28A>T (n.482-28A>T)
 gnomAD v4
13g.23358510T>ACA608626494SACSc.458-29A>T (n.458-29A>T)
n.596-29A>T
c.449-29A>T (n.449-29A>T)
n.2815-29A>T
c.-1793-29A>T (n.-1793-29A>T)
c.156-29A>T
c.17-29A>T (n.17-29A>T)
c.482-29A>T (n.482-29A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23358510T>GCA2798500482SACSc.458-29A>C (n.458-29A>C)
n.596-29A>C
c.449-29A>C (n.449-29A>C)
n.2815-29A>C
c.-1793-29A>C (n.-1793-29A>C)
c.156-29A>C
c.17-29A>C (n.17-29A>C)
c.482-29A>C (n.482-29A>C)
13g.23358510T=CA2078636633SACSc.458-29A= (n.458-29A=)
n.596-29A=
c.449-29A= (n.449-29A=)
n.2815-29A=
c.-1793-29A= (n.-1793-29A=)
c.156-29A=
c.17-29A= (n.17-29A=)
c.482-29A= (n.482-29A=)
13g.23358511C>ACA608626495SACSc.458-30G>T (n.458-30G>T)
n.596-30G>T
c.449-30G>T (n.449-30G>T)
n.2815-30G>T
c.-1793-30G>T (n.-1793-30G>T)
c.156-30G>T
c.17-30G>T (n.17-30G>T)
c.482-30G>T (n.482-30G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23358511C=CA2078636635SACSc.458-30G= (n.458-30G=)
n.596-30G=
c.449-30G= (n.449-30G=)
n.2815-30G=
c.-1793-30G= (n.-1793-30G=)
c.156-30G=
c.17-30G= (n.17-30G=)
c.482-30G= (n.482-30G=)
13g.23358512A>CCA2575369607SACSc.458-31T>G (n.458-31T>G)
n.596-31T>G
c.449-31T>G (n.449-31T>G)
n.2815-31T>G
c.-1793-31T>G (n.-1793-31T>G)
c.156-31T>G
c.17-31T>G (n.17-31T>G)
c.482-31T>G (n.482-31T>G)
13g.23358517delCA2622331473SACSc.458-31del (n.458-31del)
n.596-31del
c.449-31del (n.449-31del)
n.2815-31del
c.-1793-31del (n.-1793-31del)
c.156-31del
c.17-31del (n.17-31del)
c.482-31del (n.482-31del)
 gnomAD v4
13g.23358513A=CA2078636637SACSc.458-32T= (n.458-32T=)
n.596-32T=
c.449-32T= (n.449-32T=)
n.2815-32T=
c.-1793-32T= (n.-1793-32T=)
c.156-32T=
c.17-32T= (n.17-32T=)
c.482-32T= (n.482-32T=)
13g.23358513A>GCA6912081SACSc.458-32T>C (n.458-32T>C)
n.596-32T>C
c.449-32T>C (n.449-32T>C)
n.2815-32T>C
c.-1793-32T>C (n.-1793-32T>C)
c.156-32T>C
c.17-32T>C (n.17-32T>C)
c.482-32T>C (n.482-32T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23358515A>GCA2622331474SACSc.458-34T>C (n.458-34T>C)
n.596-34T>C
c.449-34T>C (n.449-34T>C)
n.2815-34T>C
c.-1793-34T>C (n.-1793-34T>C)
c.156-34T>C
c.17-34T>C (n.17-34T>C)
c.482-34T>C (n.482-34T>C)
 gnomAD v4
13g.23358517A>CCA2622331475SACSc.458-36T>G (n.458-36T>G)
n.596-36T>G
c.449-36T>G (n.449-36T>G)
n.2815-36T>G
c.-1793-36T>G (n.-1793-36T>G)
c.156-36T>G
c.17-36T>G (n.17-36T>G)
c.482-36T>G (n.482-36T>G)
 gnomAD v4
13g.23358518G>TCA2622331476SACSc.458-37C>A (n.458-37C>A)
n.596-37C>A
c.449-37C>A (n.449-37C>A)
n.2815-37C>A
c.-1793-37C>A (n.-1793-37C>A)
c.156-37C>A
c.17-37C>A (n.17-37C>A)
c.482-37C>A (n.482-37C>A)
 gnomAD v4
13g.23358519A=CA2078636639SACSc.458-38T= (n.458-38T=)
n.596-38T=
c.449-38T= (n.449-38T=)
n.2815-38T=
c.-1793-38T= (n.-1793-38T=)
c.156-38T=
c.17-38T= (n.17-38T=)
c.482-38T= (n.482-38T=)
13g.23358520T>ACA2798500483SACSc.458-39A>T (n.458-39A>T)
n.596-39A>T
c.449-39A>T (n.449-39A>T)
n.2815-39A>T
c.-1793-39A>T (n.-1793-39A>T)
c.156-39A>T
c.17-39A>T (n.17-39A>T)
c.482-39A>T (n.482-39A>T)
13g.23358520T>CCA696651736SACSc.458-39A>G (n.458-39A>G)
n.596-39A>G
c.449-39A>G (n.449-39A>G)
n.2815-39A>G
c.-1793-39A>G (n.-1793-39A>G)
c.156-39A>G
c.17-39A>G (n.17-39A>G)
c.482-39A>G (n.482-39A>G)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23358520T=CA2078636640SACSc.458-39A= (n.458-39A=)
n.596-39A=
c.449-39A= (n.449-39A=)
n.2815-39A=
c.-1793-39A= (n.-1793-39A=)
c.156-39A=
c.17-39A= (n.17-39A=)
c.482-39A= (n.482-39A=)
13g.23358520dupCA608626496SACSc.458-39dup (n.458-39dup)
n.596-39dup
c.449-39dup (n.449-39dup)
n.2815-39dup
c.-1793-39dup (n.-1793-39dup)
c.156-39dup
c.17-39dup (n.17-39dup)
c.482-39dup (n.482-39dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23358521A=CA2078636644SACSc.458-40T= (n.458-40T=)
n.596-40T=
c.449-40T= (n.449-40T=)
n.2815-40T=
c.-1793-40T= (n.-1793-40T=)
c.156-40T=
c.17-40T= (n.17-40T=)
c.482-40T= (n.482-40T=)
13g.23358521A>CCA608626497SACSc.458-40T>G (n.458-40T>G)
n.596-40T>G
c.449-40T>G (n.449-40T>G)
n.2815-40T>G
c.-1793-40T>G (n.-1793-40T>G)
c.156-40T>G
c.17-40T>G (n.17-40T>G)
c.482-40T>G (n.482-40T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23358521A>GCA2622331477SACSc.458-40T>C (n.458-40T>C)
n.596-40T>C
c.449-40T>C (n.449-40T>C)
n.2815-40T>C
c.-1793-40T>C (n.-1793-40T>C)
c.156-40T>C
c.17-40T>C (n.17-40T>C)
c.482-40T>C (n.482-40T>C)
 gnomAD v4
13g.23358521dupCA2575369608SACSc.458-40dup (n.458-40dup)
n.596-40dup
c.449-40dup (n.449-40dup)
n.2815-40dup
c.-1793-40dup (n.-1793-40dup)
c.156-40dup
c.17-40dup (n.17-40dup)
c.482-40dup (n.482-40dup)
13g.23358522C>ACA608626498SACSc.458-41G>T (n.458-41G>T)
n.596-41G>T
c.449-41G>T (n.449-41G>T)
n.2815-41G>T
c.-1793-41G>T (n.-1793-41G>T)
c.156-41G>T
c.17-41G>T (n.17-41G>T)
c.482-41G>T (n.482-41G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23358522C=CA2078636646SACSc.458-41G= (n.458-41G=)
n.596-41G=
c.449-41G= (n.449-41G=)
n.2815-41G=
c.-1793-41G= (n.-1793-41G=)
c.156-41G=
c.17-41G= (n.17-41G=)
c.482-41G= (n.482-41G=)
13g.23358522C>GCA954043469SACSc.458-41G>C (n.458-41G>C)
n.596-41G>C
c.449-41G>C (n.449-41G>C)
n.2815-41G>C
c.-1793-41G>C (n.-1793-41G>C)
c.156-41G>C
c.17-41G>C (n.17-41G>C)
c.482-41G>C (n.482-41G>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23358524_23358525insAACACACCCAACACACA2798500484SACSc.458-42_458-41insTGTTGGGTGTGTTTG (n.458-42_458-41insTGTTGGGTGTGTTTG)
n.596-42_596-41insTGTTGGGTGTGTTTG
c.449-42_449-41insTGTTGGGTGTGTTTG (n.449-42_449-41insTGTTGGGTGTGTTTG)
n.2815-42_2815-41insTGTTGGGTGTGTTTG
c.-1793-42_-1793-41insTGTTGGGTGTGTTTG (n.-1793-42_-1793-41insTGTTGGGTGTGTTTG)
c.156-42_156-41insTGTTGGGTGTGTTTG
c.17-42_17-41insTGTTGGGTGTGTTTG (n.17-42_17-41insTGTTGGGTGTGTTTG)
c.482-42_482-41insTGTTGGGTGTGTTTG (n.482-42_482-41insTGTTGGGTGTGTTTG)
13g.23358525G>CCA6912082SACSc.458-44C>G (n.458-44C>G)
n.596-44C>G
c.449-44C>G (n.449-44C>G)
n.2815-44C>G
c.-1793-44C>G (n.-1793-44C>G)
c.156-44C>G
c.17-44C>G (n.17-44C>G)
c.482-44C>G (n.482-44C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23358525G=CA2078636648SACSc.458-44C= (n.458-44C=)
n.596-44C=
c.449-44C= (n.449-44C=)
n.2815-44C=
c.-1793-44C= (n.-1793-44C=)
c.156-44C=
c.17-44C= (n.17-44C=)
c.482-44C= (n.482-44C=)
13g.23358525G>TCA2622331478SACSc.458-44C>A (n.458-44C>A)
n.596-44C>A
c.449-44C>A (n.449-44C>A)
n.2815-44C>A
c.-1793-44C>A (n.-1793-44C>A)
c.156-44C>A
c.17-44C>A (n.17-44C>A)
c.482-44C>A (n.482-44C>A)
 gnomAD v4
13g.23358526G>ACA954043485SACSc.458-45C>T (n.458-45C>T)
n.596-45C>T
c.449-45C>T (n.449-45C>T)
n.2815-45C>T
c.-1793-45C>T (n.-1793-45C>T)
c.156-45C>T
c.17-45C>T (n.17-45C>T)
c.482-45C>T (n.482-45C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23358526G=CA2078636651SACSc.458-45C= (n.458-45C=)
n.596-45C=
c.449-45C= (n.449-45C=)
n.2815-45C=
c.-1793-45C= (n.-1793-45C=)
c.156-45C=
c.17-45C= (n.17-45C=)
c.482-45C= (n.482-45C=)
13g.23358526G>TCA2575369609SACSc.458-45C>A (n.458-45C>A)
n.596-45C>A
c.449-45C>A (n.449-45C>A)
n.2815-45C>A
c.-1793-45C>A (n.-1793-45C>A)
c.156-45C>A
c.17-45C>A (n.17-45C>A)
c.482-45C>A (n.482-45C>A)
 gnomAD v4
13g.23358527G>TCA2622331479SACSc.458-46C>A (n.458-46C>A)
n.596-46C>A
c.449-46C>A (n.449-46C>A)
n.2815-46C>A
c.-1793-46C>A (n.-1793-46C>A)
c.156-46C>A
c.17-46C>A (n.17-46C>A)
c.482-46C>A (n.482-46C>A)
 gnomAD v4
13g.23358528_23358529delinsTGCA2078636653SACSc.458-48_458-47delinsCA (n.458-48_458-47delinsCA)
n.596-48_596-47delinsCA
c.449-48_449-47delinsCA (n.449-48_449-47delinsCA)
n.2815-48_2815-47delinsCA
c.-1793-48_-1793-47delinsCA (n.-1793-48_-1793-47delinsCA)
c.156-48_156-47delinsCA
c.17-48_17-47delinsCA (n.17-48_17-47delinsCA)
c.482-48_482-47delinsCA (n.482-48_482-47delinsCA)
13g.23358529delCA6912083SACSc.458-48del (n.458-48del)
n.596-48del
c.449-48del (n.449-48del)
n.2815-48del
c.-1793-48del (n.-1793-48del)
c.156-48del
c.17-48del (n.17-48del)
c.482-48del (n.482-48del)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23358529G>TCA2622331480SACSc.458-48C>A (n.458-48C>A)
n.596-48C>A
c.449-48C>A (n.449-48C>A)
n.2815-48C>A
c.-1793-48C>A (n.-1793-48C>A)
c.156-48C>A
c.17-48C>A (n.17-48C>A)
c.482-48C>A (n.482-48C>A)
 gnomAD v4
13g.23358531delCA387552200SACSc.458-49del (n.458-49del)
n.596-49del
c.449-49del (n.449-49del)
n.2815-49del
c.-1793-49del (n.-1793-49del)
c.156-49del
c.17-49del (n.17-49del)
c.482-49del (n.482-49del)
13g.23358533T>CCA2622331481SACSc.458-52A>G (n.458-52A>G)
n.596-52A>G
c.449-52A>G (n.449-52A>G)
n.2815-52A>G
c.-1793-52A>G (n.-1793-52A>G)
c.156-52A>G
c.17-52A>G (n.17-52A>G)
c.482-52A>G (n.482-52A>G)
 gnomAD v4
13g.23358534G>ACA2622331482SACSc.458-53C>T (n.458-53C>T)
n.596-53C>T
c.449-53C>T (n.449-53C>T)
n.2815-53C>T
c.-1793-53C>T (n.-1793-53C>T)
c.156-53C>T
c.17-53C>T (n.17-53C>T)
c.482-53C>T (n.482-53C>T)
 gnomAD v4
13g.23358534G>TCA2622331483SACSc.458-53C>A (n.458-53C>A)
n.596-53C>A
c.449-53C>A (n.449-53C>A)
n.2815-53C>A
c.-1793-53C>A (n.-1793-53C>A)
c.156-53C>A
c.17-53C>A (n.17-53C>A)
c.482-53C>A (n.482-53C>A)
 gnomAD v4
13g.23358537C>ACA2622331484SACSc.458-56G>T (n.458-56G>T)
n.596-56G>T
c.449-56G>T (n.449-56G>T)
n.2815-56G>T
c.-1793-56G>T (n.-1793-56G>T)
c.156-56G>T
c.17-56G>T (n.17-56G>T)
c.482-56G>T (n.482-56G>T)
 gnomAD v4
13g.23358537C>GCA2727688973SACSc.458-56G>C (n.458-56G>C)
n.596-56G>C
c.449-56G>C (n.449-56G>C)
n.2815-56G>C
c.-1793-56G>C (n.-1793-56G>C)
c.156-56G>C
c.17-56G>C (n.17-56G>C)
c.482-56G>C (n.482-56G>C)
 dbSNP
13g.23358538T>CCA2622331485SACSc.458-57A>G (n.458-57A>G)
n.596-57A>G
c.449-57A>G (n.449-57A>G)
n.2815-57A>G
c.-1793-57A>G (n.-1793-57A>G)
c.156-57A>G
c.17-57A>G (n.17-57A>G)
c.482-57A>G (n.482-57A>G)
 gnomAD v4
13g.23358539A>CCA2575369610SACSc.458-58T>G (n.458-58T>G)
n.596-58T>G
c.449-58T>G (n.449-58T>G)
n.2815-58T>G
c.-1793-58T>G (n.-1793-58T>G)
c.156-58T>G
c.17-58T>G (n.17-58T>G)
c.482-58T>G (n.482-58T>G)
13g.23358539A>GCA2798500485SACSc.458-58T>C (n.458-58T>C)
n.596-58T>C
c.449-58T>C (n.449-58T>C)
n.2815-58T>C
c.-1793-58T>C (n.-1793-58T>C)
c.156-58T>C
c.17-58T>C (n.17-58T>C)
c.482-58T>C (n.482-58T>C)
13g.23358541C>ACA2575369611SACSc.458-60G>T (n.458-60G>T)
n.596-60G>T
c.449-60G>T (n.449-60G>T)
n.2815-60G>T
c.-1793-60G>T (n.-1793-60G>T)
c.156-60G>T
c.17-60G>T (n.17-60G>T)
c.482-60G>T (n.482-60G>T)
13g.23358541C=CA2078636656SACSc.458-60G= (n.458-60G=)
n.596-60G=
c.449-60G= (n.449-60G=)
n.2815-60G=
c.-1793-60G= (n.-1793-60G=)
c.156-60G=
c.17-60G= (n.17-60G=)
c.482-60G= (n.482-60G=)
13g.23358541C>GCA2622331486SACSc.458-60G>C (n.458-60G>C)
n.596-60G>C
c.449-60G>C (n.449-60G>C)
n.2815-60G>C
c.-1793-60G>C (n.-1793-60G>C)
c.156-60G>C
c.17-60G>C (n.17-60G>C)
c.482-60G>C (n.482-60G>C)
 gnomAD v4
13g.23358541C>TCA2078636657SACSc.458-60G>A (n.458-60G>A)
n.596-60G>A
c.449-60G>A (n.449-60G>A)
n.2815-60G>A
c.-1793-60G>A (n.-1793-60G>A)
c.156-60G>A
c.17-60G>A (n.17-60G>A)
c.482-60G>A (n.482-60G>A)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23358543C>TCA2622331487SACSc.458-62G>A (n.458-62G>A)
n.596-62G>A
c.449-62G>A (n.449-62G>A)
n.2815-62G>A
c.-1793-62G>A (n.-1793-62G>A)
c.156-62G>A
c.17-62G>A (n.17-62G>A)
c.482-62G>A (n.482-62G>A)
 gnomAD v4
13g.23358544A>CCA2575369612SACSc.458-63T>G (n.458-63T>G)
n.596-63T>G
c.449-63T>G (n.449-63T>G)
n.2815-63T>G
c.-1793-63T>G (n.-1793-63T>G)
c.156-63T>G
c.17-63T>G (n.17-63T>G)
c.482-63T>G (n.482-63T>G)
 gnomAD v4
13g.23358544A>GCA2622331489SACSc.458-63T>C (n.458-63T>C)
n.596-63T>C
c.449-63T>C (n.449-63T>C)
n.2815-63T>C
c.-1793-63T>C (n.-1793-63T>C)
c.156-63T>C
c.17-63T>C (n.17-63T>C)
c.482-63T>C (n.482-63T>C)
 gnomAD v4
13g.23358544A>TCA2622331488SACSc.458-63T>A (n.458-63T>A)
n.596-63T>A
c.449-63T>A (n.449-63T>A)
n.2815-63T>A
c.-1793-63T>A (n.-1793-63T>A)
c.156-63T>A
c.17-63T>A (n.17-63T>A)
c.482-63T>A (n.482-63T>A)
 gnomAD v4
13g.23358546G>ACA696651757SACSc.458-65C>T (n.458-65C>T)
n.596-65C>T
c.449-65C>T (n.449-65C>T)
n.2815-65C>T
c.-1793-65C>T (n.-1793-65C>T)
c.156-65C>T
c.17-65C>T (n.17-65C>T)
c.482-65C>T (n.482-65C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23358546G=CA2078636659SACSc.458-65C= (n.458-65C=)
n.596-65C=
c.449-65C= (n.449-65C=)
n.2815-65C=
c.-1793-65C= (n.-1793-65C=)
c.156-65C=
c.17-65C= (n.17-65C=)
c.482-65C= (n.482-65C=)
13g.23358548G>CCA2521996167SACSc.458-67C>G (n.458-67C>G)
n.596-67C>G
c.449-67C>G (n.449-67C>G)
n.2815-67C>G
c.-1793-67C>G (n.-1793-67C>G)
c.156-67C>G
c.17-67C>G (n.17-67C>G)
c.482-67C>G (n.482-67C>G)
13g.23358548G>TCA2622331490SACSc.458-67C>A (n.458-67C>A)
n.596-67C>A
c.449-67C>A (n.449-67C>A)
n.2815-67C>A
c.-1793-67C>A (n.-1793-67C>A)
c.156-67C>A
c.17-67C>A (n.17-67C>A)
c.482-67C>A (n.482-67C>A)
 gnomAD v4
13g.23358550T>ACA2622331491SACSc.458-69A>T (n.458-69A>T)
n.596-69A>T
c.449-69A>T (n.449-69A>T)
n.2815-69A>T
c.-1793-69A>T (n.-1793-69A>T)
c.156-69A>T
c.17-69A>T (n.17-69A>T)
c.482-69A>T (n.482-69A>T)
 gnomAD v4
13g.23358551C>ACA2622331492SACSc.458-70G>T (n.458-70G>T)
n.596-70G>T
c.449-70G>T (n.449-70G>T)
n.2815-70G>T
c.-1793-70G>T (n.-1793-70G>T)
c.156-70G>T
c.17-70G>T (n.17-70G>T)
c.482-70G>T (n.482-70G>T)
 gnomAD v4
13g.23358551C>GCA2727689009SACSc.458-70G>C (n.458-70G>C)
n.596-70G>C
c.449-70G>C (n.449-70G>C)
n.2815-70G>C
c.-1793-70G>C (n.-1793-70G>C)
c.156-70G>C
c.17-70G>C (n.17-70G>C)
c.482-70G>C (n.482-70G>C)
 dbSNP
13g.23358551C>TCA2622331493SACSc.458-70G>A (n.458-70G>A)
n.596-70G>A
c.449-70G>A (n.449-70G>A)
n.2815-70G>A
c.-1793-70G>A (n.-1793-70G>A)
c.156-70G>A
c.17-70G>A (n.17-70G>A)
c.482-70G>A (n.482-70G>A)
 gnomAD v4
13g.23358552C=CA2078636662SACSc.458-71G= (n.458-71G=)
n.596-71G=
c.449-71G= (n.449-71G=)
n.2815-71G=
c.-1793-71G= (n.-1793-71G=)
c.156-71G=
c.17-71G= (n.17-71G=)
c.482-71G= (n.482-71G=)
13g.23358552C>TCA696651758SACSc.458-71G>A (n.458-71G>A)
n.596-71G>A
c.449-71G>A (n.449-71G>A)
n.2815-71G>A
c.-1793-71G>A (n.-1793-71G>A)
c.156-71G>A
c.17-71G>A (n.17-71G>A)
c.482-71G>A (n.482-71G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23358554C>ACA2622331494SACSc.458-73G>T (n.458-73G>T)
n.596-73G>T
c.449-73G>T (n.449-73G>T)
n.2815-73G>T
c.-1793-73G>T (n.-1793-73G>T)
c.156-73G>T
c.17-73G>T (n.17-73G>T)
c.482-73G>T (n.482-73G>T)
 gnomAD v4
13g.23358554C=CA2078636664SACSc.458-73G= (n.458-73G=)
n.596-73G=
c.449-73G= (n.449-73G=)
n.2815-73G=
c.-1793-73G= (n.-1793-73G=)
c.156-73G=
c.17-73G= (n.17-73G=)
c.482-73G= (n.482-73G=)
13g.23358554C>GCA2622331495SACSc.458-73G>C (n.458-73G>C)
n.596-73G>C
c.449-73G>C (n.449-73G>C)
n.2815-73G>C
c.-1793-73G>C (n.-1793-73G>C)
c.156-73G>C
c.17-73G>C (n.17-73G>C)
c.482-73G>C (n.482-73G>C)
 gnomAD v4
13g.23358554C>TCA696651764SACSc.458-73G>A (n.458-73G>A)
n.596-73G>A
c.449-73G>A (n.449-73G>A)
n.2815-73G>A
c.-1793-73G>A (n.-1793-73G>A)
c.156-73G>A
c.17-73G>A (n.17-73G>A)
c.482-73G>A (n.482-73G>A)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23358555T>ACA2622331496SACSc.458-74A>T (n.458-74A>T)
n.596-74A>T
c.449-74A>T (n.449-74A>T)
n.2815-74A>T
c.-1793-74A>T (n.-1793-74A>T)
c.156-74A>T
c.17-74A>T (n.17-74A>T)
c.482-74A>T (n.482-74A>T)
 gnomAD v4
13g.23358555T>CCA2622331497SACSc.458-74A>G (n.458-74A>G)
n.596-74A>G
c.449-74A>G (n.449-74A>G)
n.2815-74A>G
c.-1793-74A>G (n.-1793-74A>G)
c.156-74A>G
c.17-74A>G (n.17-74A>G)
c.482-74A>G (n.482-74A>G)
 gnomAD v4
13g.23358557T>CCA246680433SACSc.458-76A>G (n.458-76A>G)
n.596-76A>G
c.449-76A>G (n.449-76A>G)
n.2815-76A>G
c.-1793-76A>G (n.-1793-76A>G)
c.156-76A>G
c.17-76A>G (n.17-76A>G)
c.482-76A>G (n.482-76A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23358557T=CA2078636666SACSc.458-76A= (n.458-76A=)
n.596-76A=
c.449-76A= (n.449-76A=)
n.2815-76A=
c.-1793-76A= (n.-1793-76A=)
c.156-76A=
c.17-76A= (n.17-76A=)
c.482-76A= (n.482-76A=)
13g.23358558A=CA2078636668SACSc.458-77T= (n.458-77T=)
n.596-77T=
c.449-77T= (n.449-77T=)
n.2815-77T=
c.-1793-77T= (n.-1793-77T=)
c.156-77T=
c.17-77T= (n.17-77T=)
c.482-77T= (n.482-77T=)
13g.23358558A>GCA246680447SACSc.458-77T>C (n.458-77T>C)
n.596-77T>C
c.449-77T>C (n.449-77T>C)
n.2815-77T>C
c.-1793-77T>C (n.-1793-77T>C)
c.156-77T>C
c.17-77T>C (n.17-77T>C)
c.482-77T>C (n.482-77T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23358559C>ACA246680451SACSc.458-78G>T (n.458-78G>T)
n.596-78G>T
c.449-78G>T (n.449-78G>T)
n.2815-78G>T
c.-1793-78G>T (n.-1793-78G>T)
c.156-78G>T
c.17-78G>T (n.17-78G>T)
c.482-78G>T (n.482-78G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23358559C=CA2078636671SACSc.458-78G= (n.458-78G=)
n.596-78G=
c.449-78G= (n.449-78G=)
n.2815-78G=
c.-1793-78G= (n.-1793-78G=)
c.156-78G=
c.17-78G= (n.17-78G=)
c.482-78G= (n.482-78G=)
13g.23358559C>GCA246680452SACSc.458-78G>C (n.458-78G>C)
n.596-78G>C
c.449-78G>C (n.449-78G>C)
n.2815-78G>C
c.-1793-78G>C (n.-1793-78G>C)
c.156-78G>C
c.17-78G>C (n.17-78G>C)
c.482-78G>C (n.482-78G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23358559C>TCA2575369613SACSc.458-78G>A (n.458-78G>A)
n.596-78G>A
c.449-78G>A (n.449-78G>A)
n.2815-78G>A
c.-1793-78G>A (n.-1793-78G>A)
c.156-78G>A
c.17-78G>A (n.17-78G>A)
c.482-78G>A (n.482-78G>A)
 gnomAD v4
13g.23358560A>CCA2622331498SACSc.458-79T>G (n.458-79T>G)
n.596-79T>G
c.449-79T>G (n.449-79T>G)
n.2815-79T>G
c.-1793-79T>G (n.-1793-79T>G)
c.156-79T>G
c.17-79T>G (n.17-79T>G)
c.482-79T>G (n.482-79T>G)
 gnomAD v4
13g.23358561A>GCA2622331499SACSc.458-80T>C (n.458-80T>C)
n.596-80T>C
c.449-80T>C (n.449-80T>C)
n.2815-80T>C
c.-1793-80T>C (n.-1793-80T>C)
c.156-80T>C
c.17-80T>C (n.17-80T>C)
c.482-80T>C (n.482-80T>C)
 gnomAD v4
13g.23358562A>GCA2622331500SACSc.458-81T>C (n.458-81T>C)
n.596-81T>C
c.449-81T>C (n.449-81T>C)
n.2815-81T>C
c.-1793-81T>C (n.-1793-81T>C)
c.156-81T>C
c.17-81T>C (n.17-81T>C)
c.482-81T>C (n.482-81T>C)
 gnomAD v4
13g.23358562A>TCA2622331501SACSc.458-81T>A (n.458-81T>A)
n.596-81T>A
c.449-81T>A (n.449-81T>A)
n.2815-81T>A
c.-1793-81T>A (n.-1793-81T>A)
c.156-81T>A
c.17-81T>A (n.17-81T>A)
c.482-81T>A (n.482-81T>A)
 gnomAD v4
13g.23358564T>CCA2798500487SACSc.458-83A>G (n.458-83A>G)
n.596-83A>G
c.449-83A>G (n.449-83A>G)
n.2815-83A>G
c.-1793-83A>G (n.-1793-83A>G)
c.156-83A>G
c.17-83A>G (n.17-83A>G)
c.482-83A>G (n.482-83A>G)
13g.23358564T>GCA2798500486SACSc.458-83A>C (n.458-83A>C)
n.596-83A>C
c.449-83A>C (n.449-83A>C)
n.2815-83A>C
c.-1793-83A>C (n.-1793-83A>C)
c.156-83A>C
c.17-83A>C (n.17-83A>C)
c.482-83A>C (n.482-83A>C)
13g.23358565C>ACA2622331502SACSc.458-84G>T (n.458-84G>T)
n.596-84G>T
c.449-84G>T (n.449-84G>T)
n.2815-84G>T
c.-1793-84G>T (n.-1793-84G>T)
c.156-84G>T
c.17-84G>T (n.17-84G>T)
c.482-84G>T (n.482-84G>T)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23358565C>TCA2622331503SACSc.458-84G>A (n.458-84G>A)
n.596-84G>A
c.449-84G>A (n.449-84G>A)
n.2815-84G>A
c.-1793-84G>A (n.-1793-84G>A)
c.156-84G>A
c.17-84G>A (n.17-84G>A)
c.482-84G>A (n.482-84G>A)
 gnomAD v4
13g.23358567C=CA2078636674SACSc.458-86G= (n.458-86G=)
n.596-86G=
c.449-86G= (n.449-86G=)
n.2815-86G=
c.-1793-86G= (n.-1793-86G=)
c.156-86G=
c.17-86G= (n.17-86G=)
c.482-86G= (n.482-86G=)
13g.23358567C>TCA608626499SACSc.458-86G>A (n.458-86G>A)
n.596-86G>A
c.449-86G>A (n.449-86G>A)
n.2815-86G>A
c.-1793-86G>A (n.-1793-86G>A)
c.156-86G>A
c.17-86G>A (n.17-86G>A)
c.482-86G>A (n.482-86G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23358568T>CCA2622331504SACSc.458-87A>G (n.458-87A>G)
n.596-87A>G
c.449-87A>G (n.449-87A>G)
n.2815-87A>G
c.-1793-87A>G (n.-1793-87A>G)
c.156-87A>G
c.17-87A>G (n.17-87A>G)
c.482-87A>G (n.482-87A>G)
 gnomAD v4
13g.23358568T>GCA2622331505SACSc.458-87A>C (n.458-87A>C)
n.596-87A>C
c.449-87A>C (n.449-87A>C)
n.2815-87A>C
c.-1793-87A>C (n.-1793-87A>C)
c.156-87A>C
c.17-87A>C (n.17-87A>C)
c.482-87A>C (n.482-87A>C)
 gnomAD v4
13g.23358570A>CCA2575369614SACSc.458-89T>G (n.458-89T>G)
n.596-89T>G
c.449-89T>G (n.449-89T>G)
n.2815-89T>G
c.-1793-89T>G (n.-1793-89T>G)
c.156-89T>G
c.17-89T>G (n.17-89T>G)
c.482-89T>G (n.482-89T>G)
13g.23358570_23358573delCA2622331506SACSc.458-92_458-89del (n.458-92_458-89del)
n.596-92_596-89del
c.449-92_449-89del (n.449-92_449-89del)
n.2815-92_2815-89del
c.-1793-92_-1793-89del (n.-1793-92_-1793-89del)
c.156-92_156-89del
c.17-92_17-89del (n.17-92_17-89del)
c.482-92_482-89del (n.482-92_482-89del)
 gnomAD v4
13g.23358572T>GCA2622331507SACSc.458-91A>C (n.458-91A>C)
n.596-91A>C
c.449-91A>C (n.449-91A>C)
n.2815-91A>C
c.-1793-91A>C (n.-1793-91A>C)
c.156-91A>C
c.17-91A>C (n.17-91A>C)
c.482-91A>C (n.482-91A>C)
 gnomAD v4
13g.23358573C>ACA2622331508SACSc.458-92G>T (n.458-92G>T)
n.596-92G>T
c.449-92G>T (n.449-92G>T)
n.2815-92G>T
c.-1793-92G>T (n.-1793-92G>T)
c.156-92G>T
c.17-92G>T (n.17-92G>T)
c.482-92G>T (n.482-92G>T)
 gnomAD v4
13g.23358573C=CA2078636676SACSc.458-92G= (n.458-92G=)
n.596-92G=
c.449-92G= (n.449-92G=)
n.2815-92G=
c.-1793-92G= (n.-1793-92G=)
c.156-92G=
c.17-92G= (n.17-92G=)
c.482-92G= (n.482-92G=)
13g.23358573C>TCA246680453SACSc.458-92G>A (n.458-92G>A)
n.596-92G>A
c.449-92G>A (n.449-92G>A)
n.2815-92G>A
c.-1793-92G>A (n.-1793-92G>A)
c.156-92G>A
c.17-92G>A (n.17-92G>A)
c.482-92G>A (n.482-92G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23358574G>ACA696651771SACSc.458-93C>T (n.458-93C>T)
n.596-93C>T
c.449-93C>T (n.449-93C>T)
n.2815-93C>T
c.-1793-93C>T (n.-1793-93C>T)
c.156-93C>T
c.17-93C>T (n.17-93C>T)
c.482-93C>T (n.482-93C>T)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23358574G=CA2078636677SACSc.458-93C= (n.458-93C=)
n.596-93C=
c.449-93C= (n.449-93C=)
n.2815-93C=
c.-1793-93C= (n.-1793-93C=)
c.156-93C=
c.17-93C= (n.17-93C=)
c.482-93C= (n.482-93C=)
13g.23358574G>TCA2622331509SACSc.458-93C>A (n.458-93C>A)
n.596-93C>A
c.449-93C>A (n.449-93C>A)
n.2815-93C>A
c.-1793-93C>A (n.-1793-93C>A)
c.156-93C>A
c.17-93C>A (n.17-93C>A)
c.482-93C>A (n.482-93C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched