| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23358459G>A | CA482922402 | SACS | c.480C>T (p.Asn160=) n.618C>T c.471C>T (p.Asn157=) n.2837C>T c.-1771C>T (n.-1771C>T) c.178C>T c.39C>T (p.Asn13=) c.504C>T (p.Asn168=) | |
| 13 | g.23358459G>C | CA387552144 | SACS | c.480C>G (p.Asn160Lys) n.618C>G c.471C>G (p.Asn157Lys) n.2837C>G c.-1771C>G (n.-1771C>G) c.178C>G c.39C>G (p.Asn13Lys) c.504C>G (p.Asn168Lys) | |
| 13 | g.23358459G>T | CA387552145 | SACS | c.480C>A (p.Asn160Lys) n.618C>A c.471C>A (p.Asn157Lys) n.2837C>A c.-1771C>A (n.-1771C>A) c.178C>A c.39C>A (p.Asn13Lys) c.504C>A (p.Asn168Lys) | |
| 13 | g.23358460T>A | CA387552146 | SACS | c.479A>T (p.Asn160Ile) n.617A>T c.470A>T (p.Asn157Ile) n.2836A>T c.-1772A>T (n.-1772A>T) c.177A>T c.38A>T (p.Asn13Ile) c.503A>T (p.Asn168Ile) | |
| 13 | g.23358460T>C | CA387552147 | SACS | c.479A>G (p.Asn160Ser) n.617A>G c.470A>G (p.Asn157Ser) n.2836A>G c.-1772A>G (n.-1772A>G) c.177A>G c.38A>G (p.Asn13Ser) c.503A>G (p.Asn168Ser) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358460T>G | CA387552148 | SACS | c.479A>C (p.Asn160Thr) n.617A>C c.470A>C (p.Asn157Thr) n.2836A>C c.-1772A>C (n.-1772A>C) c.177A>C c.38A>C (p.Asn13Thr) c.503A>C (p.Asn168Thr) | |
| 13 | g.23358461T>A | CA387552149 | SACS | c.478A>T (p.Asn160Tyr) n.616A>T c.469A>T (p.Asn157Tyr) n.2835A>T c.-1773A>T (n.-1773A>T) c.176A>T c.37A>T (p.Asn13Tyr) c.502A>T (p.Asn168Tyr) | |
| 13 | g.23358461T>C | CA387552150 | SACS | c.478A>G (p.Asn160Asp) n.616A>G c.469A>G (p.Asn157Asp) n.2835A>G c.-1773A>G (n.-1773A>G) c.176A>G c.37A>G (p.Asn13Asp) c.502A>G (p.Asn168Asp) | |
| 13 | g.23358461T>G | CA387552151 | SACS | c.478A>C (p.Asn160His) n.616A>C c.469A>C (p.Asn157His) n.2835A>C c.-1773A>C (n.-1773A>C) c.176A>C c.37A>C (p.Asn13His) c.502A>C (p.Asn168His) | |
| 13 | g.23358462G>A | CA482922413 | SACS | c.477C>T (p.Tyr159=) n.615C>T c.468C>T (p.Tyr156=) n.2834C>T c.-1774C>T (n.-1774C>T) c.175C>T c.36C>T (p.Tyr12=) c.501C>T (p.Tyr167=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23358462G>C | CA387552152 | SACS | c.477C>G (p.Tyr159Ter) n.615C>G c.468C>G (p.Tyr156Ter) n.2834C>G c.-1774C>G (n.-1774C>G) c.175C>G c.36C>G (p.Tyr12Ter) c.501C>G (p.Tyr167Ter) | |
| 13 | g.23358462G= | CA2078636555 | SACS | c.477C= (p.Tyr159=) n.615C= c.468C= (p.Tyr156=) n.2834C= c.-1774C= (n.-1774C=) c.175C= c.36C= (p.Tyr12=) c.501C= (p.Tyr167=) | |
| 13 | g.23358462G>T | CA387552153 | SACS | c.477C>A (p.Tyr159Ter) n.615C>A c.468C>A (p.Tyr156Ter) n.2834C>A c.-1774C>A (n.-1774C>A) c.175C>A c.36C>A (p.Tyr12Ter) c.501C>A (p.Tyr167Ter) | ClinVar |
| 13 | g.23358463T>A | CA387552156 | SACS | c.476A>T (p.Tyr159Phe) n.614A>T c.467A>T (p.Tyr156Phe) n.2833A>T c.-1775A>T (n.-1775A>T) c.174A>T c.35A>T (p.Tyr12Phe) c.500A>T (p.Tyr167Phe) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358463T>C | CA387552154 | SACS | c.476A>G (p.Tyr159Cys) n.614A>G c.467A>G (p.Tyr156Cys) n.2833A>G c.-1775A>G (n.-1775A>G) c.174A>G c.35A>G (p.Tyr12Cys) c.500A>G (p.Tyr167Cys) | |
| 13 | g.23358463T>G | CA387552155 | SACS | c.476A>C (p.Tyr159Ser) n.614A>C c.467A>C (p.Tyr156Ser) n.2833A>C c.-1775A>C (n.-1775A>C) c.174A>C c.35A>C (p.Tyr12Ser) c.500A>C (p.Tyr167Ser) | |
| 13 | g.23358464A= | CA2078636560 | SACS | c.475T= (p.Tyr159=) n.613T= c.466T= (p.Tyr156=) n.2832T= c.-1776T= (n.-1776T=) c.173T= c.34T= (p.Tyr12=) c.499T= (p.Tyr167=) | |
| 13 | g.23358464A>C | CA387552157 | SACS | c.475T>G (p.Tyr159Asp) n.613T>G c.466T>G (p.Tyr156Asp) n.2832T>G c.-1776T>G (n.-1776T>G) c.173T>G c.34T>G (p.Tyr12Asp) c.499T>G (p.Tyr167Asp) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23358464A>G | CA387552158 | SACS | c.475T>C (p.Tyr159His) n.613T>C c.466T>C (p.Tyr156His) n.2832T>C c.-1776T>C (n.-1776T>C) c.173T>C c.34T>C (p.Tyr12His) c.499T>C (p.Tyr167His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23358464A>T | CA387552159 | SACS | c.475T>A (p.Tyr159Asn) n.613T>A c.466T>A (p.Tyr156Asn) n.2832T>A c.-1776T>A (n.-1776T>A) c.173T>A c.34T>A (p.Tyr12Asn) c.499T>A (p.Tyr167Asn) | |
| 13 | g.23358465C>A | CA482922426 | SACS | c.474G>T (p.Val158=) n.612G>T c.465G>T (p.Val155=) n.2831G>T c.-1777G>T (n.-1777G>T) c.172G>T c.33G>T (p.Val11=) c.498G>T (p.Val166=) | |
| 13 | g.23358465C= | CA2078636565 | SACS | c.474G= (p.Val158=) n.612G= c.465G= (p.Val155=) n.2831G= c.-1777G= (n.-1777G=) c.172G= c.33G= (p.Val11=) c.498G= (p.Val166=) | |
| 13 | g.23358465C>G | CA482922430 | SACS | c.474G>C (p.Val158=) n.612G>C c.465G>C (p.Val155=) n.2831G>C c.-1777G>C (n.-1777G>C) c.172G>C c.33G>C (p.Val11=) c.498G>C (p.Val166=) | |
| 13 | g.23358465C>T | CA482922428 | SACS | c.474G>A (p.Val158=) n.612G>A c.465G>A (p.Val155=) n.2831G>A c.-1777G>A (n.-1777G>A) c.172G>A c.33G>A (p.Val11=) c.498G>A (p.Val166=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.23358466A= | CA2078636570 | SACS | c.473T= (p.Val158=) n.611T= c.464T= (p.Val155=) n.2830T= c.-1778T= (n.-1778T=) c.171T= c.32T= (p.Val11=) c.497T= (p.Val166=) | |
| 13 | g.23358466A>C | CA387552160 | SACS | c.473T>G (p.Val158Gly) n.611T>G c.464T>G (p.Val155Gly) n.2830T>G c.-1778T>G (n.-1778T>G) c.171T>G c.32T>G (p.Val11Gly) c.497T>G (p.Val166Gly) | |
| 13 | g.23358466A>G | CA6912072 | SACS | c.473T>C (p.Val158Ala) n.611T>C c.464T>C (p.Val155Ala) n.2830T>C c.-1778T>C (n.-1778T>C) c.171T>C c.32T>C (p.Val11Ala) c.497T>C (p.Val166Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.23358466A>T | CA387552162 | SACS | c.473T>A (p.Val158Glu) n.611T>A c.464T>A (p.Val155Glu) n.2830T>A c.-1778T>A (n.-1778T>A) c.171T>A c.32T>A (p.Val11Glu) c.497T>A (p.Val166Glu) | |
| 13 | g.23358467C>A | CA387552163 | SACS | c.472G>T (p.Val158Leu) n.610G>T c.463G>T (p.Val155Leu) n.2829G>T c.-1779G>T (n.-1779G>T) c.170G>T c.31G>T (p.Val11Leu) c.496G>T (p.Val166Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23358467C= | CA2078636575 | SACS | c.472G= (p.Val158=) n.610G= c.463G= (p.Val155=) n.2829G= c.-1779G= (n.-1779G=) c.170G= c.31G= (p.Val11=) c.496G= (p.Val166=) | |
| 13 | g.23358467C>G | CA387552164 | SACS | c.472G>C (p.Val158Leu) n.610G>C c.463G>C (p.Val155Leu) n.2829G>C c.-1779G>C (n.-1779G>C) c.170G>C c.31G>C (p.Val11Leu) c.496G>C (p.Val166Leu) | |
| 13 | g.23358467C>T | CA387552165 | SACS | c.472G>A (p.Val158Met) n.610G>A c.463G>A (p.Val155Met) n.2829G>A c.-1779G>A (n.-1779G>A) c.170G>A c.31G>A (p.Val11Met) c.496G>A (p.Val166Met) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358468A= | CA2078636581 | SACS | c.471T= (p.Tyr157=) n.609T= c.462T= (p.Tyr154=) n.2828T= c.-1780T= (n.-1780T=) c.169T= c.30T= (p.Tyr10=) c.495T= (p.Tyr165=) | |
| 13 | g.23358468A>C | CA387552166 | SACS | c.471T>G (p.Tyr157Ter) n.609T>G c.462T>G (p.Tyr154Ter) n.2828T>G c.-1780T>G (n.-1780T>G) c.169T>G c.30T>G (p.Tyr10Ter) c.495T>G (p.Tyr165Ter) | |
| 13 | g.23358468A>G | CA482922444 | SACS | c.471T>C (p.Tyr157=) n.609T>C c.462T>C (p.Tyr154=) n.2828T>C c.-1780T>C (n.-1780T>C) c.169T>C c.30T>C (p.Tyr10=) c.495T>C (p.Tyr165=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23358468A>T | CA387552167 | SACS | c.471T>A (p.Tyr157Ter) n.609T>A c.462T>A (p.Tyr154Ter) n.2828T>A c.-1780T>A (n.-1780T>A) c.169T>A c.30T>A (p.Tyr10Ter) c.495T>A (p.Tyr165Ter) | |
| 13 | g.23358469_23358470dup | CA696651664 | SACS | c.470_471dup (p.Val158MetfsTer19) n.608_609dup c.461_462dup (p.Val155MetfsTer19) n.2827_2828dup c.-1781_-1780dup (n.-1781_-1780dup) c.168_169dup c.29_30dup (p.Val11MetfsTer19) c.494_495dup (p.Val166MetfsTer19) | dbSNP |
| 13 | g.23358469_23358470del | CA2573130290 | SACS | c.470_471del (p.Tyr157CysfsTer26) n.608_609del c.461_462del (p.Tyr154CysfsTer26) n.2827_2828del c.-1781_-1780del (n.-1781_-1780del) c.168_169del c.29_30del (p.Tyr10CysfsTer26) c.494_495del (p.Tyr165CysfsTer26) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23358469T>A | CA387552168 | SACS | c.470A>T (p.Tyr157Phe) n.608A>T c.461A>T (p.Tyr154Phe) n.2827A>T c.-1781A>T (n.-1781A>T) c.168A>T c.29A>T (p.Tyr10Phe) c.494A>T (p.Tyr165Phe) | dbSNP |
| 13 | g.23358469T>C | CA387552170 | SACS | c.470A>G (p.Tyr157Cys) n.608A>G c.461A>G (p.Tyr154Cys) n.2827A>G c.-1781A>G (n.-1781A>G) c.168A>G c.29A>G (p.Tyr10Cys) c.494A>G (p.Tyr165Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23358469T>G | CA387552169 | SACS | c.470A>C (p.Tyr157Ser) n.608A>C c.461A>C (p.Tyr154Ser) n.2827A>C c.-1781A>C (n.-1781A>C) c.168A>C c.29A>C (p.Tyr10Ser) c.494A>C (p.Tyr165Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23358469T= | CA2078636583 | SACS | c.470A= (p.Tyr157=) n.608A= c.461A= (p.Tyr154=) n.2827A= c.-1781A= (n.-1781A=) c.168A= c.29A= (p.Tyr10=) c.494A= (p.Tyr165=) | |
| 13 | g.23358470A= | CA2078636586 | SACS | c.469T= (p.Tyr157=) n.607T= c.460T= (p.Tyr154=) n.2826T= c.-1782T= (n.-1782T=) c.167T= c.28T= (p.Tyr10=) c.493T= (p.Tyr165=) | |
| 13 | g.23358470A>C | CA387552171 | SACS | c.469T>G (p.Tyr157Asp) n.607T>G c.460T>G (p.Tyr154Asp) n.2826T>G c.-1782T>G (n.-1782T>G) c.167T>G c.28T>G (p.Tyr10Asp) c.493T>G (p.Tyr165Asp) | |
| 13 | g.23358470A>G | CA387552173 | SACS | c.469T>C (p.Tyr157His) n.607T>C c.460T>C (p.Tyr154His) n.2826T>C c.-1782T>C (n.-1782T>C) c.167T>C c.28T>C (p.Tyr10His) c.493T>C (p.Tyr165His) | |
| 13 | g.23358470A>T | CA387552172 | SACS | c.469T>A (p.Tyr157Asn) n.607T>A c.460T>A (p.Tyr154Asn) n.2826T>A c.-1782T>A (n.-1782T>A) c.167T>A c.28T>A (p.Tyr10Asn) c.493T>A (p.Tyr165Asn) | |
| 13 | g.23358470dup | CA2622331461 | SACS | c.469dup (p.Tyr157LeufsTer27) n.607dup c.460dup (p.Tyr154LeufsTer27) n.2826dup c.-1782dup (n.-1782dup) c.167dup c.28dup (p.Tyr10LeufsTer27) c.493dup (p.Tyr165LeufsTer27) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358472_23358475del | CA2697551659 | SACS | c.466_469del (p.Leu156MetfsTer19) n.604_607del c.457_460del (p.Leu153MetfsTer19) n.2823_2826del c.-1785_-1782del (n.-1785_-1782del) c.164_167del c.25_28del (p.Leu9MetfsTer19) c.490_493del (p.Leu164MetfsTer19) | ClinVar |
| 13 | g.23358470_23358471insC | CA16041657 | SACS | c.468_469insG (p.Tyr157ValfsTer27) n.606_607insG c.459_460insG (p.Tyr154ValfsTer27) n.2825_2826insG c.-1783_-1782insG (n.-1783_-1782insG) c.166_167insG c.27_28insG (p.Tyr10ValfsTer27) c.492_493insG (p.Tyr165ValfsTer27) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23358471G>A | CA482922455 | SACS | c.468C>T (p.Leu156=) n.606C>T c.459C>T (p.Leu153=) n.2825C>T c.-1783C>T (n.-1783C>T) c.166C>T c.27C>T (p.Leu9=) c.492C>T (p.Leu164=) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23358471G>C | CA482922456 | SACS | c.468C>G (p.Leu156=) n.606C>G c.459C>G (p.Leu153=) n.2825C>G c.-1783C>G (n.-1783C>G) c.166C>G c.27C>G (p.Leu9=) c.492C>G (p.Leu164=) | |
| 13 | g.23358471G>T | CA482922462 | SACS | c.468C>A (p.Leu156=) n.606C>A c.459C>A (p.Leu153=) n.2825C>A c.-1783C>A (n.-1783C>A) c.166C>A c.27C>A (p.Leu9=) c.492C>A (p.Leu164=) | |
| 13 | g.23358472A>C | CA387552174 | SACS | c.467T>G (p.Leu156Arg) n.605T>G c.458T>G (p.Leu153Arg) n.2824T>G c.-1784T>G (n.-1784T>G) c.165T>G c.26T>G (p.Leu9Arg) c.491T>G (p.Leu164Arg) | |
| 13 | g.23358472A>G | CA387552175 | SACS | c.467T>C (p.Leu156Pro) n.605T>C c.458T>C (p.Leu153Pro) n.2824T>C c.-1784T>C (n.-1784T>C) c.165T>C c.26T>C (p.Leu9Pro) c.491T>C (p.Leu164Pro) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358472A>T | CA387552176 | SACS | c.467T>A (p.Leu156His) n.605T>A c.458T>A (p.Leu153His) n.2824T>A c.-1784T>A (n.-1784T>A) c.165T>A c.26T>A (p.Leu9His) c.491T>A (p.Leu164His) | |
| 13 | g.23358473G>A | CA387552177 | SACS | c.466C>T (p.Leu156Phe) n.604C>T c.457C>T (p.Leu153Phe) n.2823C>T c.-1785C>T (n.-1785C>T) c.164C>T c.25C>T (p.Leu9Phe) c.490C>T (p.Leu164Phe) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358473G>C | CA387552178 | SACS | c.466C>G (p.Leu156Val) n.604C>G c.457C>G (p.Leu153Val) n.2823C>G c.-1785C>G (n.-1785C>G) c.164C>G c.25C>G (p.Leu9Val) c.490C>G (p.Leu164Val) | |
| 13 | g.23358473G= | CA2078636596 | SACS | c.466C= (p.Leu156=) n.604C= c.457C= (p.Leu153=) n.2823C= c.-1785C= (n.-1785C=) c.164C= c.25C= (p.Leu9=) c.490C= (p.Leu164=) | |
| 13 | g.23358473G>T | CA6912073 | SACS | c.466C>A (p.Leu156Ile) n.604C>A c.457C>A (p.Leu153Ile) n.2823C>A c.-1785C>A (n.-1785C>A) c.164C>A c.25C>A (p.Leu9Ile) c.490C>A (p.Leu164Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23358474A>C | CA482922473 | SACS | c.465T>G (p.Ala155=) n.603T>G c.456T>G (p.Ala152=) n.2822T>G c.-1786T>G (n.-1786T>G) c.163T>G c.24T>G (p.Ala8=) c.489T>G (p.Ala163=) | |
| 13 | g.23358474A>G | CA482922475 | SACS | c.465T>C (p.Ala155=) n.603T>C c.456T>C (p.Ala152=) n.2822T>C c.-1786T>C (n.-1786T>C) c.163T>C c.24T>C (p.Ala8=) c.489T>C (p.Ala163=) | |
| 13 | g.23358474A>T | CA482922477 | SACS | c.465T>A (p.Ala155=) n.603T>A c.456T>A (p.Ala152=) n.2822T>A c.-1786T>A (n.-1786T>A) c.163T>A c.24T>A (p.Ala8=) c.489T>A (p.Ala163=) | |
| 13 | g.23358475G>A | CA387552179 | SACS | c.464C>T (p.Ala155Val) n.602C>T c.455C>T (p.Ala152Val) n.2821C>T c.-1787C>T (n.-1787C>T) c.162C>T c.23C>T (p.Ala8Val) c.488C>T (p.Ala163Val) | |
| 13 | g.23358475G>C | CA387552180 | SACS | c.464C>G (p.Ala155Gly) n.602C>G c.455C>G (p.Ala152Gly) n.2821C>G c.-1787C>G (n.-1787C>G) c.162C>G c.23C>G (p.Ala8Gly) c.488C>G (p.Ala163Gly) | |
| 13 | g.23358475G>T | CA387552181 | SACS | c.464C>A (p.Ala155Asp) n.602C>A c.455C>A (p.Ala152Asp) n.2821C>A c.-1787C>A (n.-1787C>A) c.162C>A c.23C>A (p.Ala8Asp) c.488C>A (p.Ala163Asp) | |
| 13 | g.23358476C>A | CA387552182 | SACS | c.463G>T (p.Ala155Ser) n.601G>T c.454G>T (p.Ala152Ser) n.2820G>T c.-1788G>T (n.-1788G>T) c.161G>T c.22G>T (p.Ala8Ser) c.487G>T (p.Ala163Ser) | |
| 13 | g.23358476C>G | CA387552183 | SACS | c.463G>C (p.Ala155Pro) n.601G>C c.454G>C (p.Ala152Pro) n.2820G>C c.-1788G>C (n.-1788G>C) c.161G>C c.22G>C (p.Ala8Pro) c.487G>C (p.Ala163Pro) | |
| 13 | g.23358476C>T | CA387552184 | SACS | c.463G>A (p.Ala155Thr) n.601G>A c.454G>A (p.Ala152Thr) n.2820G>A c.-1788G>A (n.-1788G>A) c.161G>A c.22G>A (p.Ala8Thr) c.487G>A (p.Ala163Thr) | |
| 13 | g.23358477T>A | CA482922488 | SACS | c.462A>T (p.Pro154=) n.600A>T c.453A>T (p.Pro151=) n.2819A>T c.-1789A>T (n.-1789A>T) c.160A>T c.21A>T (p.Pro7=) c.486A>T (p.Pro162=) | |
| 13 | g.23358477T>C | CA482922490 | SACS | c.462A>G (p.Pro154=) n.600A>G c.453A>G (p.Pro151=) n.2819A>G c.-1789A>G (n.-1789A>G) c.160A>G c.21A>G (p.Pro7=) c.486A>G (p.Pro162=) | |
| 13 | g.23358477T>G | CA482922492 | SACS | c.462A>C (p.Pro154=) n.600A>C c.453A>C (p.Pro151=) n.2819A>C c.-1789A>C (n.-1789A>C) c.160A>C c.21A>C (p.Pro7=) c.486A>C (p.Pro162=) | |
| 13 | g.23358478G>A | CA387552185 | SACS | c.461C>T (p.Pro154Leu) n.599C>T c.452C>T (p.Pro151Leu) n.2818C>T c.-1790C>T (n.-1790C>T) c.159C>T c.20C>T (p.Pro7Leu) c.485C>T (p.Pro162Leu) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358478G>C | CA387552187 | SACS | c.461C>G (p.Pro154Arg) n.599C>G c.452C>G (p.Pro151Arg) n.2818C>G c.-1790C>G (n.-1790C>G) c.159C>G c.20C>G (p.Pro7Arg) c.485C>G (p.Pro162Arg) | |
| 13 | g.23358478G>T | CA387552186 | SACS | c.461C>A (p.Pro154Gln) n.599C>A c.452C>A (p.Pro151Gln) n.2818C>A c.-1790C>A (n.-1790C>A) c.159C>A c.20C>A (p.Pro7Gln) c.485C>A (p.Pro162Gln) | |
| 13 | g.23358479G>A | CA387552188 | SACS | c.460C>T (p.Pro154Ser) n.598C>T c.451C>T (p.Pro151Ser) n.2817C>T c.-1791C>T (n.-1791C>T) c.158C>T c.19C>T (p.Pro7Ser) c.484C>T (p.Pro162Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23358479G>C | CA387552189 | SACS | c.460C>G (p.Pro154Ala) n.598C>G c.451C>G (p.Pro151Ala) n.2817C>G c.-1791C>G (n.-1791C>G) c.158C>G c.19C>G (p.Pro7Ala) c.484C>G (p.Pro162Ala) | |
| 13 | g.23358479G= | CA2078636601 | SACS | c.460C= (p.Pro154=) n.598C= c.451C= (p.Pro151=) n.2817C= c.-1791C= (n.-1791C=) c.158C= c.19C= (p.Pro7=) c.484C= (p.Pro162=) | |
| 13 | g.23358479G>T | CA387552190 | SACS | c.460C>A (p.Pro154Thr) n.598C>A c.451C>A (p.Pro151Thr) n.2817C>A c.-1791C>A (n.-1791C>A) c.158C>A c.19C>A (p.Pro7Thr) c.484C>A (p.Pro162Thr) | |
| 13 | g.23358480C>A | CA482922502 | SACS | c.459G>T (p.Gly153=) n.597G>T c.450G>T (p.Gly150=) n.2816G>T c.-1792G>T (n.-1792G>T) c.157G>T c.18G>T (p.Gly6=) c.483G>T (p.Gly161=) | ClinVar |
| 13 | g.23358480C>G | CA482922506 | SACS | c.459G>C (p.Gly153=) n.597G>C c.450G>C (p.Gly150=) n.2816G>C c.-1792G>C (n.-1792G>C) c.157G>C c.18G>C (p.Gly6=) c.483G>C (p.Gly161=) | |
| 13 | g.23358480C>T | CA482922504 | SACS | c.459G>A (p.Gly153=) n.597G>A c.450G>A (p.Gly150=) n.2816G>A c.-1792G>A (n.-1792G>A) c.157G>A c.18G>A (p.Gly6=) c.483G>A (p.Gly161=) | |
| 13 | g.23358481C>A | CA387552191 | SACS | c.458G>T (p.Gly153Val) n.596G>T c.449G>T (p.Gly150Val) n.2815G>T c.-1793G>T (n.-1793G>T) c.156G>T c.17G>T (p.Gly6Val) c.482G>T (p.Gly161Val) | |
| 13 | g.23358481C>G | CA387552192 | SACS | c.458G>C (p.Gly153Ala) n.596G>C c.449G>C (p.Gly150Ala) n.2815G>C c.-1793G>C (n.-1793G>C) c.156G>C c.17G>C (p.Gly6Ala) c.482G>C (p.Gly161Ala) | |
| 13 | g.23358481C>T | CA387552193 | SACS | c.458G>A (p.Gly153Glu) n.596G>A c.449G>A (p.Gly150Glu) n.2815G>A c.-1793G>A (n.-1793G>A) c.156G>A c.17G>A (p.Gly6Glu) c.482G>A (p.Gly161Glu) | |
| 13 | g.23358482C>A | CA387552194 | SACS | c.458-1G>T (n.458-1G>T) n.596-1G>T c.449-1G>T (n.449-1G>T) n.2815-1G>T c.-1793-1G>T (n.-1793-1G>T) c.156-1G>T c.17-1G>T (n.17-1G>T) c.482-1G>T (n.482-1G>T) | |
| 13 | g.23358482C>G | CA387552195 | SACS | c.458-1G>C (n.458-1G>C) n.596-1G>C c.449-1G>C (n.449-1G>C) n.2815-1G>C c.-1793-1G>C (n.-1793-1G>C) c.156-1G>C c.17-1G>C (n.17-1G>C) c.482-1G>C (n.482-1G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358482C>T | CA387552196 | SACS | c.458-1G>A (n.458-1G>A) n.596-1G>A c.449-1G>A (n.449-1G>A) n.2815-1G>A c.-1793-1G>A (n.-1793-1G>A) c.156-1G>A c.17-1G>A (n.17-1G>A) c.482-1G>A (n.482-1G>A) | |
| 13 | g.23358483T>A | CA387552199 | SACS | c.458-2A>T (n.458-2A>T) n.596-2A>T c.449-2A>T (n.449-2A>T) n.2815-2A>T c.-1793-2A>T (n.-1793-2A>T) c.156-2A>T c.17-2A>T (n.17-2A>T) c.482-2A>T (n.482-2A>T) | |
| 13 | g.23358483T>C | CA387552198 | SACS | c.458-2A>G (n.458-2A>G) n.596-2A>G c.449-2A>G (n.449-2A>G) n.2815-2A>G c.-1793-2A>G (n.-1793-2A>G) c.156-2A>G c.17-2A>G (n.17-2A>G) c.482-2A>G (n.482-2A>G) | |
| 13 | g.23358483T>G | CA387552197 | SACS | c.458-2A>C (n.458-2A>C) n.596-2A>C c.449-2A>C (n.449-2A>C) n.2815-2A>C c.-1793-2A>C (n.-1793-2A>C) c.156-2A>C c.17-2A>C (n.17-2A>C) c.482-2A>C (n.482-2A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23358485G>C | CA6912074 | SACS | c.458-4C>G (n.458-4C>G) n.596-4C>G c.449-4C>G (n.449-4C>G) n.2815-4C>G c.-1793-4C>G (n.-1793-4C>G) c.156-4C>G c.17-4C>G (n.17-4C>G) c.482-4C>G (n.482-4C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23358485G= | CA2078636603 | SACS | c.458-4C= (n.458-4C=) n.596-4C= c.449-4C= (n.449-4C=) n.2815-4C= c.-1793-4C= (n.-1793-4C=) c.156-4C= c.17-4C= (n.17-4C=) c.482-4C= (n.482-4C=) | |
| 13 | g.23358486G>A | CA2573149141 | SACS | c.458-5C>T (n.458-5C>T) n.596-5C>T c.449-5C>T (n.449-5C>T) n.2815-5C>T c.-1793-5C>T (n.-1793-5C>T) c.156-5C>T c.17-5C>T (n.17-5C>T) c.482-5C>T (n.482-5C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23358486G>T | CA2622331462 | SACS | c.458-5C>A (n.458-5C>A) n.596-5C>A c.449-5C>A (n.449-5C>A) n.2815-5C>A c.-1793-5C>A (n.-1793-5C>A) c.156-5C>A c.17-5C>A (n.17-5C>A) c.482-5C>A (n.482-5C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358487T>C | CA2573149142 | SACS | c.458-6A>G (n.458-6A>G) n.596-6A>G c.449-6A>G (n.449-6A>G) n.2815-6A>G c.-1793-6A>G (n.-1793-6A>G) c.156-6A>G c.17-6A>G (n.17-6A>G) c.482-6A>G (n.482-6A>G) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23358489T>C | CA2573149143 | SACS | c.458-8A>G (n.458-8A>G) n.596-8A>G c.449-8A>G (n.449-8A>G) n.2815-8A>G c.-1793-8A>G (n.-1793-8A>G) c.156-8A>G c.17-8A>G (n.17-8A>G) c.482-8A>G (n.482-8A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23358489T>G | CA2622331463 | SACS | c.458-8A>C (n.458-8A>C) n.596-8A>C c.449-8A>C (n.449-8A>C) n.2815-8A>C c.-1793-8A>C (n.-1793-8A>C) c.156-8A>C c.17-8A>C (n.17-8A>C) c.482-8A>C (n.482-8A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358490G>A | CA2798500480 | SACS | c.458-9C>T (n.458-9C>T) n.596-9C>T c.449-9C>T (n.449-9C>T) n.2815-9C>T c.-1793-9C>T (n.-1793-9C>T) c.156-9C>T c.17-9C>T (n.17-9C>T) c.482-9C>T (n.482-9C>T) | |
| 13 | g.23358491A>C | CA2622331464 | SACS | c.458-10T>G (n.458-10T>G) n.596-10T>G c.449-10T>G (n.449-10T>G) n.2815-10T>G c.-1793-10T>G (n.-1793-10T>G) c.156-10T>G c.17-10T>G (n.17-10T>G) c.482-10T>G (n.482-10T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358493A>G | CA2622331465 | SACS | c.458-12T>C (n.458-12T>C) n.596-12T>C c.449-12T>C (n.449-12T>C) n.2815-12T>C c.-1793-12T>C (n.-1793-12T>C) c.156-12T>C c.17-12T>C (n.17-12T>C) c.482-12T>C (n.482-12T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358495T>G | CA696651705 | SACS | c.458-14A>C (n.458-14A>C) n.596-14A>C c.449-14A>C (n.449-14A>C) n.2815-14A>C c.-1793-14A>C (n.-1793-14A>C) c.156-14A>C c.17-14A>C (n.17-14A>C) c.482-14A>C (n.482-14A>C) | dbSNP |
| 13 | g.23358495T= | CA2078636606 | SACS | c.458-14A= (n.458-14A=) n.596-14A= c.449-14A= (n.449-14A=) n.2815-14A= c.-1793-14A= (n.-1793-14A=) c.156-14A= c.17-14A= (n.17-14A=) c.482-14A= (n.482-14A=) | |
| 13 | g.23358496G>A | CA6912075 | SACS | c.458-15C>T (n.458-15C>T) n.596-15C>T c.449-15C>T (n.449-15C>T) n.2815-15C>T c.-1793-15C>T (n.-1793-15C>T) c.156-15C>T c.17-15C>T (n.17-15C>T) c.482-15C>T (n.482-15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23358496G= | CA2078636608 | SACS | c.458-15C= (n.458-15C=) n.596-15C= c.449-15C= (n.449-15C=) n.2815-15C= c.-1793-15C= (n.-1793-15C=) c.156-15C= c.17-15C= (n.17-15C=) c.482-15C= (n.482-15C=) | |
| 13 | g.23358496G>T | CA2622331466 | SACS | c.458-15C>A (n.458-15C>A) n.596-15C>A c.449-15C>A (n.449-15C>A) n.2815-15C>A c.-1793-15C>A (n.-1793-15C>A) c.156-15C>A c.17-15C>A (n.17-15C>A) c.482-15C>A (n.482-15C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358497C>A | CA2622331467 | SACS | c.458-16G>T (n.458-16G>T) n.596-16G>T c.449-16G>T (n.449-16G>T) n.2815-16G>T c.-1793-16G>T (n.-1793-16G>T) c.156-16G>T c.17-16G>T (n.17-16G>T) c.482-16G>T (n.482-16G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358497C= | CA2078636612 | SACS | c.458-16G= (n.458-16G=) n.596-16G= c.449-16G= (n.449-16G=) n.2815-16G= c.-1793-16G= (n.-1793-16G=) c.156-16G= c.17-16G= (n.17-16G=) c.482-16G= (n.482-16G=) | |
| 13 | g.23358497C>T | CA6912076 | SACS | c.458-16G>A (n.458-16G>A) n.596-16G>A c.449-16G>A (n.449-16G>A) n.2815-16G>A c.-1793-16G>A (n.-1793-16G>A) c.156-16G>A c.17-16G>A (n.17-16G>A) c.482-16G>A (n.482-16G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.23358498G>A | CA6912077 | SACS | c.458-17C>T (n.458-17C>T) n.596-17C>T c.449-17C>T (n.449-17C>T) n.2815-17C>T c.-1793-17C>T (n.-1793-17C>T) c.156-17C>T c.17-17C>T (n.17-17C>T) c.482-17C>T (n.482-17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23358498G= | CA2078636614 | SACS | c.458-17C= (n.458-17C=) n.596-17C= c.449-17C= (n.449-17C=) n.2815-17C= c.-1793-17C= (n.-1793-17C=) c.156-17C= c.17-17C= (n.17-17C=) c.482-17C= (n.482-17C=) | |
| 13 | g.23358499C>T | CA2798500481 | SACS | c.458-18G>A (n.458-18G>A) n.596-18G>A c.449-18G>A (n.449-18G>A) n.2815-18G>A c.-1793-18G>A (n.-1793-18G>A) c.156-18G>A c.17-18G>A (n.17-18G>A) c.482-18G>A (n.482-18G>A) | |
| 13 | g.23358500A>G | CA2622331468 | SACS | c.458-19T>C (n.458-19T>C) n.596-19T>C c.449-19T>C (n.449-19T>C) n.2815-19T>C c.-1793-19T>C (n.-1793-19T>C) c.156-19T>C c.17-19T>C (n.17-19T>C) c.482-19T>C (n.482-19T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358501G>A | CA246680379 | SACS | c.458-20C>T (n.458-20C>T) n.596-20C>T c.449-20C>T (n.449-20C>T) n.2815-20C>T c.-1793-20C>T (n.-1793-20C>T) c.156-20C>T c.17-20C>T (n.17-20C>T) c.482-20C>T (n.482-20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23358501G= | CA2078636620 | SACS | c.458-20C= (n.458-20C=) n.596-20C= c.449-20C= (n.449-20C=) n.2815-20C= c.-1793-20C= (n.-1793-20C=) c.156-20C= c.17-20C= (n.17-20C=) c.482-20C= (n.482-20C=) | |
| 13 | g.23358501G>T | CA2078636622 | SACS | c.458-20C>A (n.458-20C>A) n.596-20C>A c.449-20C>A (n.449-20C>A) n.2815-20C>A c.-1793-20C>A (n.-1793-20C>A) c.156-20C>A c.17-20C>A (n.17-20C>A) c.482-20C>A (n.482-20C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23358502G>A | CA608626493 | SACS | c.458-21C>T (n.458-21C>T) n.596-21C>T c.449-21C>T (n.449-21C>T) n.2815-21C>T c.-1793-21C>T (n.-1793-21C>T) c.156-21C>T c.17-21C>T (n.17-21C>T) c.482-21C>T (n.482-21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23358502G= | CA2078636624 | SACS | c.458-21C= (n.458-21C=) n.596-21C= c.449-21C= (n.449-21C=) n.2815-21C= c.-1793-21C= (n.-1793-21C=) c.156-21C= c.17-21C= (n.17-21C=) c.482-21C= (n.482-21C=) | |
| 13 | g.23358503C>A | CA2622331469 | SACS | c.458-22G>T (n.458-22G>T) n.596-22G>T c.449-22G>T (n.449-22G>T) n.2815-22G>T c.-1793-22G>T (n.-1793-22G>T) c.156-22G>T c.17-22G>T (n.17-22G>T) c.482-22G>T (n.482-22G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358503C= | CA2078636626 | SACS | c.458-22G= (n.458-22G=) n.596-22G= c.449-22G= (n.449-22G=) n.2815-22G= c.-1793-22G= (n.-1793-22G=) c.156-22G= c.17-22G= (n.17-22G=) c.482-22G= (n.482-22G=) | |
| 13 | g.23358503C>T | CA6912078 | SACS | c.458-22G>A (n.458-22G>A) n.596-22G>A c.449-22G>A (n.449-22G>A) n.2815-22G>A c.-1793-22G>A (n.-1793-22G>A) c.156-22G>A c.17-22G>A (n.17-22G>A) c.482-22G>A (n.482-22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23358504A= | CA2078636628 | SACS | c.458-23T= (n.458-23T=) n.596-23T= c.449-23T= (n.449-23T=) n.2815-23T= c.-1793-23T= (n.-1793-23T=) c.156-23T= c.17-23T= (n.17-23T=) c.482-23T= (n.482-23T=) | |
| 13 | g.23358504A>G | CA6912079 | SACS | c.458-23T>C (n.458-23T>C) n.596-23T>C c.449-23T>C (n.449-23T>C) n.2815-23T>C c.-1793-23T>C (n.-1793-23T>C) c.156-23T>C c.17-23T>C (n.17-23T>C) c.482-23T>C (n.482-23T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23358505G>A | CA2622331470 | SACS | c.458-24C>T (n.458-24C>T) n.596-24C>T c.449-24C>T (n.449-24C>T) n.2815-24C>T c.-1793-24C>T (n.-1793-24C>T) c.156-24C>T c.17-24C>T (n.17-24C>T) c.482-24C>T (n.482-24C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358506G>A | CA6912080 | SACS | c.458-25C>T (n.458-25C>T) n.596-25C>T c.449-25C>T (n.449-25C>T) n.2815-25C>T c.-1793-25C>T (n.-1793-25C>T) c.156-25C>T c.17-25C>T (n.17-25C>T) c.482-25C>T (n.482-25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23358506G= | CA2078636630 | SACS | c.458-25C= (n.458-25C=) n.596-25C= c.449-25C= (n.449-25C=) n.2815-25C= c.-1793-25C= (n.-1793-25C=) c.156-25C= c.17-25C= (n.17-25C=) c.482-25C= (n.482-25C=) | |
| 13 | g.23358508A>G | CA2622331471 | SACS | c.458-27T>C (n.458-27T>C) n.596-27T>C c.449-27T>C (n.449-27T>C) n.2815-27T>C c.-1793-27T>C (n.-1793-27T>C) c.156-27T>C c.17-27T>C (n.17-27T>C) c.482-27T>C (n.482-27T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358509T>A | CA2622331472 | SACS | c.458-28A>T (n.458-28A>T) n.596-28A>T c.449-28A>T (n.449-28A>T) n.2815-28A>T c.-1793-28A>T (n.-1793-28A>T) c.156-28A>T c.17-28A>T (n.17-28A>T) c.482-28A>T (n.482-28A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358510T>A | CA608626494 | SACS | c.458-29A>T (n.458-29A>T) n.596-29A>T c.449-29A>T (n.449-29A>T) n.2815-29A>T c.-1793-29A>T (n.-1793-29A>T) c.156-29A>T c.17-29A>T (n.17-29A>T) c.482-29A>T (n.482-29A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23358510T>G | CA2798500482 | SACS | c.458-29A>C (n.458-29A>C) n.596-29A>C c.449-29A>C (n.449-29A>C) n.2815-29A>C c.-1793-29A>C (n.-1793-29A>C) c.156-29A>C c.17-29A>C (n.17-29A>C) c.482-29A>C (n.482-29A>C) | |
| 13 | g.23358510T= | CA2078636633 | SACS | c.458-29A= (n.458-29A=) n.596-29A= c.449-29A= (n.449-29A=) n.2815-29A= c.-1793-29A= (n.-1793-29A=) c.156-29A= c.17-29A= (n.17-29A=) c.482-29A= (n.482-29A=) | |
| 13 | g.23358511C>A | CA608626495 | SACS | c.458-30G>T (n.458-30G>T) n.596-30G>T c.449-30G>T (n.449-30G>T) n.2815-30G>T c.-1793-30G>T (n.-1793-30G>T) c.156-30G>T c.17-30G>T (n.17-30G>T) c.482-30G>T (n.482-30G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23358511C= | CA2078636635 | SACS | c.458-30G= (n.458-30G=) n.596-30G= c.449-30G= (n.449-30G=) n.2815-30G= c.-1793-30G= (n.-1793-30G=) c.156-30G= c.17-30G= (n.17-30G=) c.482-30G= (n.482-30G=) | |
| 13 | g.23358512A>C | CA2575369607 | SACS | c.458-31T>G (n.458-31T>G) n.596-31T>G c.449-31T>G (n.449-31T>G) n.2815-31T>G c.-1793-31T>G (n.-1793-31T>G) c.156-31T>G c.17-31T>G (n.17-31T>G) c.482-31T>G (n.482-31T>G) | |
| 13 | g.23358517del | CA2622331473 | SACS | c.458-31del (n.458-31del) n.596-31del c.449-31del (n.449-31del) n.2815-31del c.-1793-31del (n.-1793-31del) c.156-31del c.17-31del (n.17-31del) c.482-31del (n.482-31del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358513A= | CA2078636637 | SACS | c.458-32T= (n.458-32T=) n.596-32T= c.449-32T= (n.449-32T=) n.2815-32T= c.-1793-32T= (n.-1793-32T=) c.156-32T= c.17-32T= (n.17-32T=) c.482-32T= (n.482-32T=) | |
| 13 | g.23358513A>G | CA6912081 | SACS | c.458-32T>C (n.458-32T>C) n.596-32T>C c.449-32T>C (n.449-32T>C) n.2815-32T>C c.-1793-32T>C (n.-1793-32T>C) c.156-32T>C c.17-32T>C (n.17-32T>C) c.482-32T>C (n.482-32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23358515A>G | CA2622331474 | SACS | c.458-34T>C (n.458-34T>C) n.596-34T>C c.449-34T>C (n.449-34T>C) n.2815-34T>C c.-1793-34T>C (n.-1793-34T>C) c.156-34T>C c.17-34T>C (n.17-34T>C) c.482-34T>C (n.482-34T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358517A>C | CA2622331475 | SACS | c.458-36T>G (n.458-36T>G) n.596-36T>G c.449-36T>G (n.449-36T>G) n.2815-36T>G c.-1793-36T>G (n.-1793-36T>G) c.156-36T>G c.17-36T>G (n.17-36T>G) c.482-36T>G (n.482-36T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358518G>T | CA2622331476 | SACS | c.458-37C>A (n.458-37C>A) n.596-37C>A c.449-37C>A (n.449-37C>A) n.2815-37C>A c.-1793-37C>A (n.-1793-37C>A) c.156-37C>A c.17-37C>A (n.17-37C>A) c.482-37C>A (n.482-37C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358519A= | CA2078636639 | SACS | c.458-38T= (n.458-38T=) n.596-38T= c.449-38T= (n.449-38T=) n.2815-38T= c.-1793-38T= (n.-1793-38T=) c.156-38T= c.17-38T= (n.17-38T=) c.482-38T= (n.482-38T=) | |
| 13 | g.23358520T>A | CA2798500483 | SACS | c.458-39A>T (n.458-39A>T) n.596-39A>T c.449-39A>T (n.449-39A>T) n.2815-39A>T c.-1793-39A>T (n.-1793-39A>T) c.156-39A>T c.17-39A>T (n.17-39A>T) c.482-39A>T (n.482-39A>T) | |
| 13 | g.23358520T>C | CA696651736 | SACS | c.458-39A>G (n.458-39A>G) n.596-39A>G c.449-39A>G (n.449-39A>G) n.2815-39A>G c.-1793-39A>G (n.-1793-39A>G) c.156-39A>G c.17-39A>G (n.17-39A>G) c.482-39A>G (n.482-39A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23358520T= | CA2078636640 | SACS | c.458-39A= (n.458-39A=) n.596-39A= c.449-39A= (n.449-39A=) n.2815-39A= c.-1793-39A= (n.-1793-39A=) c.156-39A= c.17-39A= (n.17-39A=) c.482-39A= (n.482-39A=) | |
| 13 | g.23358520dup | CA608626496 | SACS | c.458-39dup (n.458-39dup) n.596-39dup c.449-39dup (n.449-39dup) n.2815-39dup c.-1793-39dup (n.-1793-39dup) c.156-39dup c.17-39dup (n.17-39dup) c.482-39dup (n.482-39dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23358521A= | CA2078636644 | SACS | c.458-40T= (n.458-40T=) n.596-40T= c.449-40T= (n.449-40T=) n.2815-40T= c.-1793-40T= (n.-1793-40T=) c.156-40T= c.17-40T= (n.17-40T=) c.482-40T= (n.482-40T=) | |
| 13 | g.23358521A>C | CA608626497 | SACS | c.458-40T>G (n.458-40T>G) n.596-40T>G c.449-40T>G (n.449-40T>G) n.2815-40T>G c.-1793-40T>G (n.-1793-40T>G) c.156-40T>G c.17-40T>G (n.17-40T>G) c.482-40T>G (n.482-40T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23358521A>G | CA2622331477 | SACS | c.458-40T>C (n.458-40T>C) n.596-40T>C c.449-40T>C (n.449-40T>C) n.2815-40T>C c.-1793-40T>C (n.-1793-40T>C) c.156-40T>C c.17-40T>C (n.17-40T>C) c.482-40T>C (n.482-40T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358521dup | CA2575369608 | SACS | c.458-40dup (n.458-40dup) n.596-40dup c.449-40dup (n.449-40dup) n.2815-40dup c.-1793-40dup (n.-1793-40dup) c.156-40dup c.17-40dup (n.17-40dup) c.482-40dup (n.482-40dup) | |
| 13 | g.23358522C>A | CA608626498 | SACS | c.458-41G>T (n.458-41G>T) n.596-41G>T c.449-41G>T (n.449-41G>T) n.2815-41G>T c.-1793-41G>T (n.-1793-41G>T) c.156-41G>T c.17-41G>T (n.17-41G>T) c.482-41G>T (n.482-41G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23358522C= | CA2078636646 | SACS | c.458-41G= (n.458-41G=) n.596-41G= c.449-41G= (n.449-41G=) n.2815-41G= c.-1793-41G= (n.-1793-41G=) c.156-41G= c.17-41G= (n.17-41G=) c.482-41G= (n.482-41G=) | |
| 13 | g.23358522C>G | CA954043469 | SACS | c.458-41G>C (n.458-41G>C) n.596-41G>C c.449-41G>C (n.449-41G>C) n.2815-41G>C c.-1793-41G>C (n.-1793-41G>C) c.156-41G>C c.17-41G>C (n.17-41G>C) c.482-41G>C (n.482-41G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23358524_23358525insAACACACCCAACACA | CA2798500484 | SACS | c.458-42_458-41insTGTTGGGTGTGTTTG (n.458-42_458-41insTGTTGGGTGTGTTTG) n.596-42_596-41insTGTTGGGTGTGTTTG c.449-42_449-41insTGTTGGGTGTGTTTG (n.449-42_449-41insTGTTGGGTGTGTTTG) n.2815-42_2815-41insTGTTGGGTGTGTTTG c.-1793-42_-1793-41insTGTTGGGTGTGTTTG (n.-1793-42_-1793-41insTGTTGGGTGTGTTTG) c.156-42_156-41insTGTTGGGTGTGTTTG c.17-42_17-41insTGTTGGGTGTGTTTG (n.17-42_17-41insTGTTGGGTGTGTTTG) c.482-42_482-41insTGTTGGGTGTGTTTG (n.482-42_482-41insTGTTGGGTGTGTTTG) | |
| 13 | g.23358525G>C | CA6912082 | SACS | c.458-44C>G (n.458-44C>G) n.596-44C>G c.449-44C>G (n.449-44C>G) n.2815-44C>G c.-1793-44C>G (n.-1793-44C>G) c.156-44C>G c.17-44C>G (n.17-44C>G) c.482-44C>G (n.482-44C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23358525G= | CA2078636648 | SACS | c.458-44C= (n.458-44C=) n.596-44C= c.449-44C= (n.449-44C=) n.2815-44C= c.-1793-44C= (n.-1793-44C=) c.156-44C= c.17-44C= (n.17-44C=) c.482-44C= (n.482-44C=) | |
| 13 | g.23358525G>T | CA2622331478 | SACS | c.458-44C>A (n.458-44C>A) n.596-44C>A c.449-44C>A (n.449-44C>A) n.2815-44C>A c.-1793-44C>A (n.-1793-44C>A) c.156-44C>A c.17-44C>A (n.17-44C>A) c.482-44C>A (n.482-44C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358526G>A | CA954043485 | SACS | c.458-45C>T (n.458-45C>T) n.596-45C>T c.449-45C>T (n.449-45C>T) n.2815-45C>T c.-1793-45C>T (n.-1793-45C>T) c.156-45C>T c.17-45C>T (n.17-45C>T) c.482-45C>T (n.482-45C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23358526G= | CA2078636651 | SACS | c.458-45C= (n.458-45C=) n.596-45C= c.449-45C= (n.449-45C=) n.2815-45C= c.-1793-45C= (n.-1793-45C=) c.156-45C= c.17-45C= (n.17-45C=) c.482-45C= (n.482-45C=) | |
| 13 | g.23358526G>T | CA2575369609 | SACS | c.458-45C>A (n.458-45C>A) n.596-45C>A c.449-45C>A (n.449-45C>A) n.2815-45C>A c.-1793-45C>A (n.-1793-45C>A) c.156-45C>A c.17-45C>A (n.17-45C>A) c.482-45C>A (n.482-45C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358527G>T | CA2622331479 | SACS | c.458-46C>A (n.458-46C>A) n.596-46C>A c.449-46C>A (n.449-46C>A) n.2815-46C>A c.-1793-46C>A (n.-1793-46C>A) c.156-46C>A c.17-46C>A (n.17-46C>A) c.482-46C>A (n.482-46C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358528_23358529delinsTG | CA2078636653 | SACS | c.458-48_458-47delinsCA (n.458-48_458-47delinsCA) n.596-48_596-47delinsCA c.449-48_449-47delinsCA (n.449-48_449-47delinsCA) n.2815-48_2815-47delinsCA c.-1793-48_-1793-47delinsCA (n.-1793-48_-1793-47delinsCA) c.156-48_156-47delinsCA c.17-48_17-47delinsCA (n.17-48_17-47delinsCA) c.482-48_482-47delinsCA (n.482-48_482-47delinsCA) | |
| 13 | g.23358529del | CA6912083 | SACS | c.458-48del (n.458-48del) n.596-48del c.449-48del (n.449-48del) n.2815-48del c.-1793-48del (n.-1793-48del) c.156-48del c.17-48del (n.17-48del) c.482-48del (n.482-48del) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23358529G>T | CA2622331480 | SACS | c.458-48C>A (n.458-48C>A) n.596-48C>A c.449-48C>A (n.449-48C>A) n.2815-48C>A c.-1793-48C>A (n.-1793-48C>A) c.156-48C>A c.17-48C>A (n.17-48C>A) c.482-48C>A (n.482-48C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358531del | CA387552200 | SACS | c.458-49del (n.458-49del) n.596-49del c.449-49del (n.449-49del) n.2815-49del c.-1793-49del (n.-1793-49del) c.156-49del c.17-49del (n.17-49del) c.482-49del (n.482-49del) | |
| 13 | g.23358533T>C | CA2622331481 | SACS | c.458-52A>G (n.458-52A>G) n.596-52A>G c.449-52A>G (n.449-52A>G) n.2815-52A>G c.-1793-52A>G (n.-1793-52A>G) c.156-52A>G c.17-52A>G (n.17-52A>G) c.482-52A>G (n.482-52A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358534G>A | CA2622331482 | SACS | c.458-53C>T (n.458-53C>T) n.596-53C>T c.449-53C>T (n.449-53C>T) n.2815-53C>T c.-1793-53C>T (n.-1793-53C>T) c.156-53C>T c.17-53C>T (n.17-53C>T) c.482-53C>T (n.482-53C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358534G>T | CA2622331483 | SACS | c.458-53C>A (n.458-53C>A) n.596-53C>A c.449-53C>A (n.449-53C>A) n.2815-53C>A c.-1793-53C>A (n.-1793-53C>A) c.156-53C>A c.17-53C>A (n.17-53C>A) c.482-53C>A (n.482-53C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358537C>A | CA2622331484 | SACS | c.458-56G>T (n.458-56G>T) n.596-56G>T c.449-56G>T (n.449-56G>T) n.2815-56G>T c.-1793-56G>T (n.-1793-56G>T) c.156-56G>T c.17-56G>T (n.17-56G>T) c.482-56G>T (n.482-56G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358537C>G | CA2727688973 | SACS | c.458-56G>C (n.458-56G>C) n.596-56G>C c.449-56G>C (n.449-56G>C) n.2815-56G>C c.-1793-56G>C (n.-1793-56G>C) c.156-56G>C c.17-56G>C (n.17-56G>C) c.482-56G>C (n.482-56G>C) | dbSNP |
| 13 | g.23358538T>C | CA2622331485 | SACS | c.458-57A>G (n.458-57A>G) n.596-57A>G c.449-57A>G (n.449-57A>G) n.2815-57A>G c.-1793-57A>G (n.-1793-57A>G) c.156-57A>G c.17-57A>G (n.17-57A>G) c.482-57A>G (n.482-57A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358539A>C | CA2575369610 | SACS | c.458-58T>G (n.458-58T>G) n.596-58T>G c.449-58T>G (n.449-58T>G) n.2815-58T>G c.-1793-58T>G (n.-1793-58T>G) c.156-58T>G c.17-58T>G (n.17-58T>G) c.482-58T>G (n.482-58T>G) | |
| 13 | g.23358539A>G | CA2798500485 | SACS | c.458-58T>C (n.458-58T>C) n.596-58T>C c.449-58T>C (n.449-58T>C) n.2815-58T>C c.-1793-58T>C (n.-1793-58T>C) c.156-58T>C c.17-58T>C (n.17-58T>C) c.482-58T>C (n.482-58T>C) | |
| 13 | g.23358541C>A | CA2575369611 | SACS | c.458-60G>T (n.458-60G>T) n.596-60G>T c.449-60G>T (n.449-60G>T) n.2815-60G>T c.-1793-60G>T (n.-1793-60G>T) c.156-60G>T c.17-60G>T (n.17-60G>T) c.482-60G>T (n.482-60G>T) | |
| 13 | g.23358541C= | CA2078636656 | SACS | c.458-60G= (n.458-60G=) n.596-60G= c.449-60G= (n.449-60G=) n.2815-60G= c.-1793-60G= (n.-1793-60G=) c.156-60G= c.17-60G= (n.17-60G=) c.482-60G= (n.482-60G=) | |
| 13 | g.23358541C>G | CA2622331486 | SACS | c.458-60G>C (n.458-60G>C) n.596-60G>C c.449-60G>C (n.449-60G>C) n.2815-60G>C c.-1793-60G>C (n.-1793-60G>C) c.156-60G>C c.17-60G>C (n.17-60G>C) c.482-60G>C (n.482-60G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358541C>T | CA2078636657 | SACS | c.458-60G>A (n.458-60G>A) n.596-60G>A c.449-60G>A (n.449-60G>A) n.2815-60G>A c.-1793-60G>A (n.-1793-60G>A) c.156-60G>A c.17-60G>A (n.17-60G>A) c.482-60G>A (n.482-60G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23358543C>T | CA2622331487 | SACS | c.458-62G>A (n.458-62G>A) n.596-62G>A c.449-62G>A (n.449-62G>A) n.2815-62G>A c.-1793-62G>A (n.-1793-62G>A) c.156-62G>A c.17-62G>A (n.17-62G>A) c.482-62G>A (n.482-62G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358544A>C | CA2575369612 | SACS | c.458-63T>G (n.458-63T>G) n.596-63T>G c.449-63T>G (n.449-63T>G) n.2815-63T>G c.-1793-63T>G (n.-1793-63T>G) c.156-63T>G c.17-63T>G (n.17-63T>G) c.482-63T>G (n.482-63T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358544A>G | CA2622331489 | SACS | c.458-63T>C (n.458-63T>C) n.596-63T>C c.449-63T>C (n.449-63T>C) n.2815-63T>C c.-1793-63T>C (n.-1793-63T>C) c.156-63T>C c.17-63T>C (n.17-63T>C) c.482-63T>C (n.482-63T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358544A>T | CA2622331488 | SACS | c.458-63T>A (n.458-63T>A) n.596-63T>A c.449-63T>A (n.449-63T>A) n.2815-63T>A c.-1793-63T>A (n.-1793-63T>A) c.156-63T>A c.17-63T>A (n.17-63T>A) c.482-63T>A (n.482-63T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358546G>A | CA696651757 | SACS | c.458-65C>T (n.458-65C>T) n.596-65C>T c.449-65C>T (n.449-65C>T) n.2815-65C>T c.-1793-65C>T (n.-1793-65C>T) c.156-65C>T c.17-65C>T (n.17-65C>T) c.482-65C>T (n.482-65C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23358546G= | CA2078636659 | SACS | c.458-65C= (n.458-65C=) n.596-65C= c.449-65C= (n.449-65C=) n.2815-65C= c.-1793-65C= (n.-1793-65C=) c.156-65C= c.17-65C= (n.17-65C=) c.482-65C= (n.482-65C=) | |
| 13 | g.23358548G>C | CA2521996167 | SACS | c.458-67C>G (n.458-67C>G) n.596-67C>G c.449-67C>G (n.449-67C>G) n.2815-67C>G c.-1793-67C>G (n.-1793-67C>G) c.156-67C>G c.17-67C>G (n.17-67C>G) c.482-67C>G (n.482-67C>G) | |
| 13 | g.23358548G>T | CA2622331490 | SACS | c.458-67C>A (n.458-67C>A) n.596-67C>A c.449-67C>A (n.449-67C>A) n.2815-67C>A c.-1793-67C>A (n.-1793-67C>A) c.156-67C>A c.17-67C>A (n.17-67C>A) c.482-67C>A (n.482-67C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358550T>A | CA2622331491 | SACS | c.458-69A>T (n.458-69A>T) n.596-69A>T c.449-69A>T (n.449-69A>T) n.2815-69A>T c.-1793-69A>T (n.-1793-69A>T) c.156-69A>T c.17-69A>T (n.17-69A>T) c.482-69A>T (n.482-69A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358551C>A | CA2622331492 | SACS | c.458-70G>T (n.458-70G>T) n.596-70G>T c.449-70G>T (n.449-70G>T) n.2815-70G>T c.-1793-70G>T (n.-1793-70G>T) c.156-70G>T c.17-70G>T (n.17-70G>T) c.482-70G>T (n.482-70G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358551C>G | CA2727689009 | SACS | c.458-70G>C (n.458-70G>C) n.596-70G>C c.449-70G>C (n.449-70G>C) n.2815-70G>C c.-1793-70G>C (n.-1793-70G>C) c.156-70G>C c.17-70G>C (n.17-70G>C) c.482-70G>C (n.482-70G>C) | dbSNP |
| 13 | g.23358551C>T | CA2622331493 | SACS | c.458-70G>A (n.458-70G>A) n.596-70G>A c.449-70G>A (n.449-70G>A) n.2815-70G>A c.-1793-70G>A (n.-1793-70G>A) c.156-70G>A c.17-70G>A (n.17-70G>A) c.482-70G>A (n.482-70G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358552C= | CA2078636662 | SACS | c.458-71G= (n.458-71G=) n.596-71G= c.449-71G= (n.449-71G=) n.2815-71G= c.-1793-71G= (n.-1793-71G=) c.156-71G= c.17-71G= (n.17-71G=) c.482-71G= (n.482-71G=) | |
| 13 | g.23358552C>T | CA696651758 | SACS | c.458-71G>A (n.458-71G>A) n.596-71G>A c.449-71G>A (n.449-71G>A) n.2815-71G>A c.-1793-71G>A (n.-1793-71G>A) c.156-71G>A c.17-71G>A (n.17-71G>A) c.482-71G>A (n.482-71G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23358554C>A | CA2622331494 | SACS | c.458-73G>T (n.458-73G>T) n.596-73G>T c.449-73G>T (n.449-73G>T) n.2815-73G>T c.-1793-73G>T (n.-1793-73G>T) c.156-73G>T c.17-73G>T (n.17-73G>T) c.482-73G>T (n.482-73G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358554C= | CA2078636664 | SACS | c.458-73G= (n.458-73G=) n.596-73G= c.449-73G= (n.449-73G=) n.2815-73G= c.-1793-73G= (n.-1793-73G=) c.156-73G= c.17-73G= (n.17-73G=) c.482-73G= (n.482-73G=) | |
| 13 | g.23358554C>G | CA2622331495 | SACS | c.458-73G>C (n.458-73G>C) n.596-73G>C c.449-73G>C (n.449-73G>C) n.2815-73G>C c.-1793-73G>C (n.-1793-73G>C) c.156-73G>C c.17-73G>C (n.17-73G>C) c.482-73G>C (n.482-73G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358554C>T | CA696651764 | SACS | c.458-73G>A (n.458-73G>A) n.596-73G>A c.449-73G>A (n.449-73G>A) n.2815-73G>A c.-1793-73G>A (n.-1793-73G>A) c.156-73G>A c.17-73G>A (n.17-73G>A) c.482-73G>A (n.482-73G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23358555T>A | CA2622331496 | SACS | c.458-74A>T (n.458-74A>T) n.596-74A>T c.449-74A>T (n.449-74A>T) n.2815-74A>T c.-1793-74A>T (n.-1793-74A>T) c.156-74A>T c.17-74A>T (n.17-74A>T) c.482-74A>T (n.482-74A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358555T>C | CA2622331497 | SACS | c.458-74A>G (n.458-74A>G) n.596-74A>G c.449-74A>G (n.449-74A>G) n.2815-74A>G c.-1793-74A>G (n.-1793-74A>G) c.156-74A>G c.17-74A>G (n.17-74A>G) c.482-74A>G (n.482-74A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358557T>C | CA246680433 | SACS | c.458-76A>G (n.458-76A>G) n.596-76A>G c.449-76A>G (n.449-76A>G) n.2815-76A>G c.-1793-76A>G (n.-1793-76A>G) c.156-76A>G c.17-76A>G (n.17-76A>G) c.482-76A>G (n.482-76A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23358557T= | CA2078636666 | SACS | c.458-76A= (n.458-76A=) n.596-76A= c.449-76A= (n.449-76A=) n.2815-76A= c.-1793-76A= (n.-1793-76A=) c.156-76A= c.17-76A= (n.17-76A=) c.482-76A= (n.482-76A=) | |
| 13 | g.23358558A= | CA2078636668 | SACS | c.458-77T= (n.458-77T=) n.596-77T= c.449-77T= (n.449-77T=) n.2815-77T= c.-1793-77T= (n.-1793-77T=) c.156-77T= c.17-77T= (n.17-77T=) c.482-77T= (n.482-77T=) | |
| 13 | g.23358558A>G | CA246680447 | SACS | c.458-77T>C (n.458-77T>C) n.596-77T>C c.449-77T>C (n.449-77T>C) n.2815-77T>C c.-1793-77T>C (n.-1793-77T>C) c.156-77T>C c.17-77T>C (n.17-77T>C) c.482-77T>C (n.482-77T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23358559C>A | CA246680451 | SACS | c.458-78G>T (n.458-78G>T) n.596-78G>T c.449-78G>T (n.449-78G>T) n.2815-78G>T c.-1793-78G>T (n.-1793-78G>T) c.156-78G>T c.17-78G>T (n.17-78G>T) c.482-78G>T (n.482-78G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23358559C= | CA2078636671 | SACS | c.458-78G= (n.458-78G=) n.596-78G= c.449-78G= (n.449-78G=) n.2815-78G= c.-1793-78G= (n.-1793-78G=) c.156-78G= c.17-78G= (n.17-78G=) c.482-78G= (n.482-78G=) | |
| 13 | g.23358559C>G | CA246680452 | SACS | c.458-78G>C (n.458-78G>C) n.596-78G>C c.449-78G>C (n.449-78G>C) n.2815-78G>C c.-1793-78G>C (n.-1793-78G>C) c.156-78G>C c.17-78G>C (n.17-78G>C) c.482-78G>C (n.482-78G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23358559C>T | CA2575369613 | SACS | c.458-78G>A (n.458-78G>A) n.596-78G>A c.449-78G>A (n.449-78G>A) n.2815-78G>A c.-1793-78G>A (n.-1793-78G>A) c.156-78G>A c.17-78G>A (n.17-78G>A) c.482-78G>A (n.482-78G>A) | gnomAD v4 |