Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23358295A=CA2078636348SACSc.604+40T= (n.604+40T=)
n.742+40T=
c.595+40T= (n.595+40T=)
n.2961+40T=
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c.302+40T=
c.163+40T= (n.163+40T=)
c.628+40T= (n.628+40T=)
13g.23358295A>GCA6912047SACSc.604+40T>C (n.604+40T>C)
n.742+40T>C
c.595+40T>C (n.595+40T>C)
n.2961+40T>C
c.-1647+40T>C (n.-1647+40T>C)
c.302+40T>C
c.163+40T>C (n.163+40T>C)
c.628+40T>C (n.628+40T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23358296T>CCA2622331444SACSc.604+39A>G (n.604+39A>G)
n.742+39A>G
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n.2961+39A>G
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c.302+39A>G
c.163+39A>G (n.163+39A>G)
c.628+39A>G (n.628+39A>G)
 gnomAD v4
13g.23358298T>CCA2622331445SACSc.604+37A>G (n.604+37A>G)
n.742+37A>G
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n.2961+37A>G
c.-1647+37A>G (n.-1647+37A>G)
c.302+37A>G
c.163+37A>G (n.163+37A>G)
c.628+37A>G (n.628+37A>G)
 gnomAD v4
13g.23358299T>ACA608626492SACSc.604+36A>T (n.604+36A>T)
n.742+36A>T
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n.2961+36A>T
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c.302+36A>T
c.163+36A>T (n.163+36A>T)
c.628+36A>T (n.628+36A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23358299T=CA2078636350SACSc.604+36A= (n.604+36A=)
n.742+36A=
c.595+36A= (n.595+36A=)
n.2961+36A=
c.-1647+36A= (n.-1647+36A=)
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c.163+36A= (n.163+36A=)
c.628+36A= (n.628+36A=)
13g.23358301T>ACA6912048SACSc.604+34A>T (n.604+34A>T)
n.742+34A>T
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n.2961+34A>T
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c.302+34A>T
c.163+34A>T (n.163+34A>T)
c.628+34A>T (n.628+34A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23358301T=CA2078636354SACSc.604+34A= (n.604+34A=)
n.742+34A=
c.595+34A= (n.595+34A=)
n.2961+34A=
c.-1647+34A= (n.-1647+34A=)
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c.163+34A= (n.163+34A=)
c.628+34A= (n.628+34A=)
13g.23358302C>ACA2727688741SACSc.604+33G>T (n.604+33G>T)
n.742+33G>T
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n.2961+33G>T
c.-1647+33G>T (n.-1647+33G>T)
c.302+33G>T
c.163+33G>T (n.163+33G>T)
c.628+33G>T (n.628+33G>T)
 dbSNP
13g.23358302C>TCA2622331446SACSc.604+33G>A (n.604+33G>A)
n.742+33G>A
c.595+33G>A (n.595+33G>A)
n.2961+33G>A
c.-1647+33G>A (n.-1647+33G>A)
c.302+33G>A
c.163+33G>A (n.163+33G>A)
c.628+33G>A (n.628+33G>A)
 gnomAD v4
13g.23358303T>CCA2622331447SACSc.604+32A>G (n.604+32A>G)
n.742+32A>G
c.595+32A>G (n.595+32A>G)
n.2961+32A>G
c.-1647+32A>G (n.-1647+32A>G)
c.302+32A>G
c.163+32A>G (n.163+32A>G)
c.628+32A>G (n.628+32A>G)
 gnomAD v4
13g.23358303_23358304delinsTACA2078636356SACSc.604+31_604+32delinsTA (n.604+31_604+32delinsTA)
n.742+31_742+32delinsTA
c.595+31_595+32delinsTA (n.595+31_595+32delinsTA)
n.2961+31_2961+32delinsTA
c.-1647+31_-1647+32delinsTA (n.-1647+31_-1647+32delinsTA)
c.302+31_302+32delinsTA
c.163+31_163+32delinsTA (n.163+31_163+32delinsTA)
c.628+31_628+32delinsTA (n.628+31_628+32delinsTA)
13g.23358305delCA6912049SACSc.604+31del (n.604+31del)
n.742+31del
c.595+31del (n.595+31del)
n.2961+31del
c.-1647+31del (n.-1647+31del)
c.302+31del
c.163+31del (n.163+31del)
c.628+31del (n.628+31del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23358305A>GCA2622331448SACSc.604+30T>C (n.604+30T>C)
n.742+30T>C
c.595+30T>C (n.595+30T>C)
n.2961+30T>C
c.-1647+30T>C (n.-1647+30T>C)
c.302+30T>C
c.163+30T>C (n.163+30T>C)
c.628+30T>C (n.628+30T>C)
 gnomAD v4
13g.23358306T>CCA2622331449SACSc.604+29A>G (n.604+29A>G)
n.742+29A>G
c.595+29A>G (n.595+29A>G)
n.2961+29A>G
c.-1647+29A>G (n.-1647+29A>G)
c.302+29A>G
c.163+29A>G (n.163+29A>G)
c.628+29A>G (n.628+29A>G)
 gnomAD v4
13g.23358307A>GCA2622331450SACSc.604+28T>C (n.604+28T>C)
n.742+28T>C
c.595+28T>C (n.595+28T>C)
n.2961+28T>C
c.-1647+28T>C (n.-1647+28T>C)
c.302+28T>C
c.163+28T>C (n.163+28T>C)
c.628+28T>C (n.628+28T>C)
 gnomAD v4
13g.23358308C>TCA2798500478SACSc.604+27G>A (n.604+27G>A)
n.742+27G>A
c.595+27G>A (n.595+27G>A)
n.2961+27G>A
c.-1647+27G>A (n.-1647+27G>A)
c.302+27G>A
c.163+27G>A (n.163+27G>A)
c.628+27G>A (n.628+27G>A)
13g.23358309_23358310delinsCACA2078636358SACSc.604+25_604+26delinsTG (n.604+25_604+26delinsTG)
n.742+25_742+26delinsTG
c.595+25_595+26delinsTG (n.595+25_595+26delinsTG)
n.2961+25_2961+26delinsTG
c.-1647+25_-1647+26delinsTG (n.-1647+25_-1647+26delinsTG)
c.302+25_302+26delinsTG
c.163+25_163+26delinsTG (n.163+25_163+26delinsTG)
c.628+25_628+26delinsTG (n.628+25_628+26delinsTG)
13g.23358311delCA246680294SACSc.604+25del (n.604+25del)
n.742+25del
c.595+25del (n.595+25del)
n.2961+25del
c.-1647+25del (n.-1647+25del)
c.302+25del
c.163+25del (n.163+25del)
c.628+25del (n.628+25del)
 dbSNP
13g.23358312G>ACA2622331451SACSc.604+23C>T (n.604+23C>T)
n.742+23C>T
c.595+23C>T (n.595+23C>T)
n.2961+23C>T
c.-1647+23C>T (n.-1647+23C>T)
c.302+23C>T
c.163+23C>T (n.163+23C>T)
c.628+23C>T (n.628+23C>T)
 gnomAD v4
13g.23358312G>CCA2622331452SACSc.604+23C>G (n.604+23C>G)
n.742+23C>G
c.595+23C>G (n.595+23C>G)
n.2961+23C>G
c.-1647+23C>G (n.-1647+23C>G)
c.302+23C>G
c.163+23C>G (n.163+23C>G)
c.628+23C>G (n.628+23C>G)
 gnomAD v4
13g.23358312G>TCA2622331453SACSc.604+23C>A (n.604+23C>A)
n.742+23C>A
c.595+23C>A (n.595+23C>A)
n.2961+23C>A
c.-1647+23C>A (n.-1647+23C>A)
c.302+23C>A
c.163+23C>A (n.163+23C>A)
c.628+23C>A (n.628+23C>A)
 gnomAD v4
13g.23358313A>GCA2575369604SACSc.604+22T>C (n.604+22T>C)
n.742+22T>C
c.595+22T>C (n.595+22T>C)
n.2961+22T>C
c.-1647+22T>C (n.-1647+22T>C)
c.302+22T>C
c.163+22T>C (n.163+22T>C)
c.628+22T>C (n.628+22T>C)
13g.23358313_23358315delCA2622331454SACSc.604+20_604+22del (n.604+20_604+22del)
n.742+20_742+22del
c.595+20_595+22del (n.595+20_595+22del)
n.2961+20_2961+22del
c.-1647+20_-1647+22del (n.-1647+20_-1647+22del)
c.302+20_302+22del
c.163+20_163+22del (n.163+20_163+22del)
c.628+20_628+22del (n.628+20_628+22del)
 gnomAD v4
13g.23358314C>TCA2622331455SACSc.604+21G>A (n.604+21G>A)
n.742+21G>A
c.595+21G>A (n.595+21G>A)
n.2961+21G>A
c.-1647+21G>A (n.-1647+21G>A)
c.302+21G>A
c.163+21G>A (n.163+21G>A)
c.628+21G>A (n.628+21G>A)
 gnomAD v4
13g.23358315C=CA2078636360SACSc.604+20G= (n.604+20G=)
n.742+20G=
c.595+20G= (n.595+20G=)
n.2961+20G=
c.-1647+20G= (n.-1647+20G=)
c.302+20G=
c.163+20G= (n.163+20G=)
c.628+20G= (n.628+20G=)
13g.23358315C>TCA6912050SACSc.604+20G>A (n.604+20G>A)
n.742+20G>A
c.595+20G>A (n.595+20G>A)
n.2961+20G>A
c.-1647+20G>A (n.-1647+20G>A)
c.302+20G>A
c.163+20G>A (n.163+20G>A)
c.628+20G>A (n.628+20G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23358316G>ACA6912051SACSc.604+19C>T (n.604+19C>T)
n.742+19C>T
c.595+19C>T (n.595+19C>T)
n.2961+19C>T
c.-1647+19C>T (n.-1647+19C>T)
c.302+19C>T
c.163+19C>T (n.163+19C>T)
c.628+19C>T (n.628+19C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23358316G=CA2078636363SACSc.604+19C= (n.604+19C=)
n.742+19C=
c.595+19C= (n.595+19C=)
n.2961+19C=
c.-1647+19C= (n.-1647+19C=)
c.302+19C=
c.163+19C= (n.163+19C=)
c.628+19C= (n.628+19C=)
13g.23358318A>GCA2622331456SACSc.604+17T>C (n.604+17T>C)
n.742+17T>C
c.595+17T>C (n.595+17T>C)
n.2961+17T>C
c.-1647+17T>C (n.-1647+17T>C)
c.302+17T>C
c.163+17T>C (n.163+17T>C)
c.628+17T>C (n.628+17T>C)
 gnomAD v4
13g.23358319A=CA2078636366SACSc.604+16T= (n.604+16T=)
n.742+16T=
c.595+16T= (n.595+16T=)
n.2961+16T=
c.-1647+16T= (n.-1647+16T=)
c.302+16T=
c.163+16T= (n.163+16T=)
c.628+16T= (n.628+16T=)
13g.23358319A>CCA6912052SACSc.604+16T>G (n.604+16T>G)
n.742+16T>G
c.595+16T>G (n.595+16T>G)
n.2961+16T>G
c.-1647+16T>G (n.-1647+16T>G)
c.302+16T>G
c.163+16T>G (n.163+16T>G)
c.628+16T>G (n.628+16T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23358320A=CA2078636368SACSc.604+15T= (n.604+15T=)
n.742+15T=
c.595+15T= (n.595+15T=)
n.2961+15T=
c.-1647+15T= (n.-1647+15T=)
c.302+15T=
c.163+15T= (n.163+15T=)
c.628+15T= (n.628+15T=)
13g.23358320A>TCA954043410SACSc.604+15T>A (n.604+15T>A)
n.742+15T>A
c.595+15T>A (n.595+15T>A)
n.2961+15T>A
c.-1647+15T>A (n.-1647+15T>A)
c.302+15T>A
c.163+15T>A (n.163+15T>A)
c.628+15T>A (n.628+15T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23358323C=CA2078636371SACSc.604+12G= (n.604+12G=)
n.742+12G=
c.595+12G= (n.595+12G=)
n.2961+12G=
c.-1647+12G= (n.-1647+12G=)
c.302+12G=
c.163+12G= (n.163+12G=)
c.628+12G= (n.628+12G=)
13g.23358323C>TCA954043412SACSc.604+12G>A (n.604+12G>A)
n.742+12G>A
c.595+12G>A (n.595+12G>A)
n.2961+12G>A
c.-1647+12G>A (n.-1647+12G>A)
c.302+12G>A
c.163+12G>A (n.163+12G>A)
c.628+12G>A (n.628+12G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23358327_23358328insGGTCAGGGGTTGAGGTCTTGGTGAGTGTTTTAGTGGGGTTAGCGATGGAGGTAGGATTGGTGCTGTGGGTGAAAGAGTATGATGGGGTGGTGGTTGTGGTAAACTTTAATAGTGTAGGAAGCTGAATAATTTATGAAGGAGAGGGGTCAGGGTTGATTCGGGAGGATCTAATCA2739277479SACSc.604+12_604+13insATCCTCCCGAATCAACCCTGACCCCTCTCCTTCATAAATTATTCAGCTTCCTACACTATTAAAGTTTACCACAACCACCACCCCATCATACTCTTTCACCCACAGCACCAATCCTACCTCCATCGCTAACCCCACTAAAACACTCACCAAGACCTCAACCCCTGACCATTAG (n.604+12_604+13insATCCTCCCGAATCAACCCTGACCCCTCTCCTTCATAAATTATTCAGCTTCCTACACTATTAAAGTTTACCACAACCACCACCCCATCATACTCTTTCACCCACAGCACCAATCCTACCTCCATCGCTAACCCCACTAAAACACTCACCAAGACCTCAACCCCTGACCATTAG)
n.742+12_742+13insATCCTCCCGAATCAACCCTGACCCCTCTCCTTCATAAATTATTCAGCTTCCTACACTATTAAAGTTTACCACAACCACCACCCCATCATACTCTTTCACCCACAGCACCAATCCTACCTCCATCGCTAACCCCACTAAAACACTCACCAAGACCTCAACCCCTGACCATTAG
c.595+12_595+13insATCCTCCCGAATCAACCCTGACCCCTCTCCTTCATAAATTATTCAGCTTCCTACACTATTAAAGTTTACCACAACCACCACCCCATCATACTCTTTCACCCACAGCACCAATCCTACCTCCATCGCTAACCCCACTAAAACACTCACCAAGACCTCAACCCCTGACCATTAG (n.595+12_595+13insATCCTCCCGAATCAACCCTGACCCCTCTCCTTCATAAATTATTCAGCTTCCTACACTATTAAAGTTTACCACAACCACCACCCCATCATACTCTTTCACCCACAGCACCAATCCTACCTCCATCGCTAACCCCACTAAAACACTCACCAAGACCTCAACCCCTGACCATTAG)
n.2961+12_2961+13insATCCTCCCGAATCAACCCTGACCCCTCTCCTTCATAAATTATTCAGCTTCCTACACTATTAAAGTTTACCACAACCACCACCCCATCATACTCTTTCACCCACAGCACCAATCCTACCTCCATCGCTAACCCCACTAAAACACTCACCAAGACCTCAACCCCTGACCATTAG
c.-1647+12_-1647+13insATCCTCCCGAATCAACCCTGACCCCTCTCCTTCATAAATTATTCAGCTTCCTACACTATTAAAGTTTACCACAACCACCACCCCATCATACTCTTTCACCCACAGCACCAATCCTACCTCCATCGCTAACCCCACTAAAACACTCACCAAGACCTCAACCCCTGACCATTAG (n.-1647+12_-1647+13insATCCTCCCGAATCAACCCTGACCCCTCTCCTTCATAAATTATTCAGCTTCCTACACTATTAAAGTTTACCACAACCACCACCCCATCATACTCTTTCACCCACAGCACCAATCCTACCTCCATCGCTAACCCCACTAAAACACTCACCAAGACCTCAACCCCTGACCATTAG)
c.302+12_302+13insATCCTCCCGAATCAACCCTGACCCCTCTCCTTCATAAATTATTCAGCTTCCTACACTATTAAAGTTTACCACAACCACCACCCCATCATACTCTTTCACCCACAGCACCAATCCTACCTCCATCGCTAACCCCACTAAAACACTCACCAAGACCTCAACCCCTGACCATTAG
c.163+12_163+13insATCCTCCCGAATCAACCCTGACCCCTCTCCTTCATAAATTATTCAGCTTCCTACACTATTAAAGTTTACCACAACCACCACCCCATCATACTCTTTCACCCACAGCACCAATCCTACCTCCATCGCTAACCCCACTAAAACACTCACCAAGACCTCAACCCCTGACCATTAG (n.163+12_163+13insATCCTCCCGAATCAACCCTGACCCCTCTCCTTCATAAATTATTCAGCTTCCTACACTATTAAAGTTTACCACAACCACCACCCCATCATACTCTTTCACCCACAGCACCAATCCTACCTCCATCGCTAACCCCACTAAAACACTCACCAAGACCTCAACCCCTGACCATTAG)
c.628+12_628+13insATCCTCCCGAATCAACCCTGACCCCTCTCCTTCATAAATTATTCAGCTTCCTACACTATTAAAGTTTACCACAACCACCACCCCATCATACTCTTTCACCCACAGCACCAATCCTACCTCCATCGCTAACCCCACTAAAACACTCACCAAGACCTCAACCCCTGACCATTAG (n.628+12_628+13insATCCTCCCGAATCAACCCTGACCCCTCTCCTTCATAAATTATTCAGCTTCCTACACTATTAAAGTTTACCACAACCACCACCCCATCATACTCTTTCACCCACAGCACCAATCCTACCTCCATCGCTAACCCCACTAAAACACTCACCAAGACCTCAACCCCTGACCATTAG)
 ClinVar
13g.23358324T>CCA2575369605SACSc.604+11A>G (n.604+11A>G)
n.742+11A>G
c.595+11A>G (n.595+11A>G)
n.2961+11A>G
c.-1647+11A>G (n.-1647+11A>G)
c.302+11A>G
c.163+11A>G (n.163+11A>G)
c.628+11A>G (n.628+11A>G)
13g.23358326A>CCA2739277480SACSc.604+9T>G (n.604+9T>G)
n.742+9T>G
c.595+9T>G (n.595+9T>G)
n.2961+9T>G
c.-1647+9T>G (n.-1647+9T>G)
c.302+9T>G
c.163+9T>G (n.163+9T>G)
c.628+9T>G (n.628+9T>G)
 ClinVar
13g.23358329C>ACA2622331457SACSc.604+6G>T (n.604+6G>T)
n.742+6G>T
c.595+6G>T (n.595+6G>T)
n.2961+6G>T
c.-1647+6G>T (n.-1647+6G>T)
c.302+6G>T
c.163+6G>T (n.163+6G>T)
c.628+6G>T (n.628+6G>T)
 gnomAD v4
13g.23358329C=CA2078636373SACSc.604+6G= (n.604+6G=)
n.742+6G=
c.595+6G= (n.595+6G=)
n.2961+6G=
c.-1647+6G= (n.-1647+6G=)
c.302+6G=
c.163+6G= (n.163+6G=)
c.628+6G= (n.628+6G=)
13g.23358329C>TCA696651340SACSc.604+6G>A (n.604+6G>A)
n.742+6G>A
c.595+6G>A (n.595+6G>A)
n.2961+6G>A
c.-1647+6G>A (n.-1647+6G>A)
c.302+6G>A
c.163+6G>A (n.163+6G>A)
c.628+6G>A (n.628+6G>A)
 dbSNP
13g.23358330T>CCA2078636377SACSc.604+5A>G (n.604+5A>G)
n.742+5A>G
c.595+5A>G (n.595+5A>G)
n.2961+5A>G
c.-1647+5A>G (n.-1647+5A>G)
c.302+5A>G
c.163+5A>G (n.163+5A>G)
c.628+5A>G (n.628+5A>G)
 dbSNP
13g.23358330T>GCA2622331458SACSc.604+5A>C (n.604+5A>C)
n.742+5A>C
c.595+5A>C (n.595+5A>C)
n.2961+5A>C
c.-1647+5A>C (n.-1647+5A>C)
c.302+5A>C
c.163+5A>C (n.163+5A>C)
c.628+5A>C (n.628+5A>C)
 gnomAD v4
13g.23358330T=CA2078636376SACSc.604+5A= (n.604+5A=)
n.742+5A=
c.595+5A= (n.595+5A=)
n.2961+5A=
c.-1647+5A= (n.-1647+5A=)
c.302+5A=
c.163+5A= (n.163+5A=)
c.628+5A= (n.628+5A=)
13g.23358333_23358336delCA2695199226SACSc.604+1_604+4del
n.742+1_742+4del
c.595+1_595+4del
n.2961+1_2961+4del
c.-1647+1_-1647+4del
c.302+1_302+4del
c.163+1_163+4del
c.628+1_628+4del
 ClinVar
13g.23358333A>CCA387551857SACSc.604+2T>G (n.604+2T>G)
n.742+2T>G
c.595+2T>G (n.595+2T>G)
n.2961+2T>G
c.-1647+2T>G (n.-1647+2T>G)
c.302+2T>G
c.163+2T>G (n.163+2T>G)
c.628+2T>G (n.628+2T>G)
13g.23358333A>GCA387551858SACSc.604+2T>C (n.604+2T>C)
n.742+2T>C
c.595+2T>C (n.595+2T>C)
n.2961+2T>C
c.-1647+2T>C (n.-1647+2T>C)
c.302+2T>C
c.163+2T>C (n.163+2T>C)
c.628+2T>C (n.628+2T>C)
13g.23358333A>TCA387551859SACSc.604+2T>A (n.604+2T>A)
n.742+2T>A
c.595+2T>A (n.595+2T>A)
n.2961+2T>A
c.-1647+2T>A (n.-1647+2T>A)
c.302+2T>A
c.163+2T>A (n.163+2T>A)
c.628+2T>A (n.628+2T>A)
13g.23358334C>ACA387551860SACSc.604+1G>T (n.604+1G>T)
n.742+1G>T
c.595+1G>T (n.595+1G>T)
n.2961+1G>T
c.-1647+1G>T (n.-1647+1G>T)
c.302+1G>T
c.163+1G>T (n.163+1G>T)
c.628+1G>T (n.628+1G>T)
13g.23358334C=CA2078636385SACSc.604+1G= (n.604+1G=)
n.742+1G=
c.595+1G= (n.595+1G=)
n.2961+1G=
c.-1647+1G= (n.-1647+1G=)
c.302+1G=
c.163+1G= (n.163+1G=)
c.628+1G= (n.628+1G=)
13g.23358334C>GCA387551861SACSc.604+1G>C (n.604+1G>C)
n.742+1G>C
c.595+1G>C (n.595+1G>C)
n.2961+1G>C
c.-1647+1G>C (n.-1647+1G>C)
c.302+1G>C
c.163+1G>C (n.163+1G>C)
c.628+1G>C (n.628+1G>C)
13g.23358334C>TCA387551862SACSc.604+1G>A (n.604+1G>A)
n.742+1G>A
c.595+1G>A (n.595+1G>A)
n.2961+1G>A
c.-1647+1G>A (n.-1647+1G>A)
c.302+1G>A
c.163+1G>A (n.163+1G>A)
c.628+1G>A (n.628+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23358334_23358339delCA2695217766SACSc.600_604+1del
n.738_742+1del
c.591_595+1del
n.2957_2961+1del
c.-1651_-1647+1del
c.298_302+1del
c.159_163+1del
c.624_628+1del
13g.23358335C>ACA387551863SACSc.604G>T (p.Asp202Tyr)
n.742G>T
c.595G>T (p.Asp199Tyr)
n.2961G>T
c.-1647G>T (n.-1647G>T)
c.302G>T
c.163G>T (p.Asp55Tyr)
c.628G>T (p.Asp210Tyr)
 gnomAD v4
13g.23358335C>GCA387551864SACSc.604G>C (p.Asp202His)
n.742G>C
c.595G>C (p.Asp199His)
n.2961G>C
c.-1647G>C (n.-1647G>C)
c.302G>C
c.163G>C (p.Asp55His)
c.628G>C (p.Asp210His)
13g.23358335C>TCA387551865SACSc.604G>A (p.Asp202Asn)
n.742G>A
c.595G>A (p.Asp199Asn)
n.2961G>A
c.-1647G>A (n.-1647G>A)
c.302G>A
c.163G>A (p.Asp55Asn)
c.628G>A (p.Asp210Asn)
13g.23358336T>ACA482921887SACSc.603A>T (p.Thr201=)
n.741A>T
c.594A>T (p.Thr198=)
n.2960A>T
c.-1648A>T (n.-1648A>T)
c.301A>T
c.162A>T (p.Thr54=)
c.627A>T (p.Thr209=)
13g.23358336T>CCA482921885SACSc.603A>G (p.Thr201=)
n.741A>G
c.594A>G (p.Thr198=)
n.2960A>G
c.-1648A>G (n.-1648A>G)
c.301A>G
c.162A>G (p.Thr54=)
c.627A>G (p.Thr209=)
13g.23358336T>GCA482921883SACSc.603A>C (p.Thr201=)
n.741A>C
c.594A>C (p.Thr198=)
n.2960A>C
c.-1648A>C (n.-1648A>C)
c.301A>C
c.162A>C (p.Thr54=)
c.627A>C (p.Thr209=)
13g.23358337G>ACA387551866SACSc.602C>T (p.Thr201Ile)
n.740C>T
c.593C>T (p.Thr198Ile)
n.2959C>T
c.-1649C>T (n.-1649C>T)
c.300C>T
c.161C>T (p.Thr54Ile)
c.626C>T (p.Thr209Ile)
13g.23358337G>CCA387551868SACSc.602C>G (p.Thr201Arg)
n.740C>G
c.593C>G (p.Thr198Arg)
n.2959C>G
c.-1649C>G (n.-1649C>G)
c.300C>G
c.161C>G (p.Thr54Arg)
c.626C>G (p.Thr209Arg)
13g.23358337G>TCA387551867SACSc.602C>A (p.Thr201Lys)
n.740C>A
c.593C>A (p.Thr198Lys)
n.2959C>A
c.-1649C>A (n.-1649C>A)
c.300C>A
c.161C>A (p.Thr54Lys)
c.626C>A (p.Thr209Lys)
13g.23358338T>ACA387551869SACSc.601A>T (p.Thr201Ser)
n.739A>T
c.592A>T (p.Thr198Ser)
n.2958A>T
c.-1650A>T (n.-1650A>T)
c.299A>T
c.160A>T (p.Thr54Ser)
c.625A>T (p.Thr209Ser)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23358338T>CCA387551871SACSc.601A>G (p.Thr201Ala)
n.739A>G
c.592A>G (p.Thr198Ala)
n.2958A>G
c.-1650A>G (n.-1650A>G)
c.299A>G
c.160A>G (p.Thr54Ala)
c.625A>G (p.Thr209Ala)
 gnomAD v4
13g.23358338T>GCA387551870SACSc.601A>C (p.Thr201Pro)
n.739A>C
c.592A>C (p.Thr198Pro)
n.2958A>C
c.-1650A>C (n.-1650A>C)
c.299A>C
c.160A>C (p.Thr54Pro)
c.625A>C (p.Thr209Pro)
13g.23358338T=CA2078636392SACSc.601A= (p.Thr201=)
n.739A=
c.592A= (p.Thr198=)
n.2958A=
c.-1650A= (n.-1650A=)
c.299A=
c.160A= (p.Thr54=)
c.625A= (p.Thr209=)
13g.23358339T>ACA482921896SACSc.600A>T (p.Ile200=)
n.738A>T
c.591A>T (p.Ile197=)
n.2957A>T
c.-1651A>T (n.-1651A>T)
c.298A>T
c.159A>T (p.Ile53=)
c.624A>T (p.Ile208=)
13g.23358339T>CCA387551872SACSc.600A>G (p.Ile200Met)
n.738A>G
c.591A>G (p.Ile197Met)
n.2957A>G
c.-1651A>G (n.-1651A>G)
c.298A>G
c.159A>G (p.Ile53Met)
c.624A>G (p.Ile208Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23358339T>GCA482921899SACSc.600A>C (p.Ile200=)
n.738A>C
c.591A>C (p.Ile197=)
n.2957A>C
c.-1651A>C (n.-1651A>C)
c.298A>C
c.159A>C (p.Ile53=)
c.624A>C (p.Ile208=)
 COSMIC COSMIC
13g.23358340A>CCA387551875SACSc.599T>G (p.Ile200Arg)
n.737T>G
c.590T>G (p.Ile197Arg)
n.2956T>G
c.-1652T>G (n.-1652T>G)
c.297T>G
c.158T>G (p.Ile53Arg)
c.623T>G (p.Ile208Arg)
13g.23358340A>GCA387551873SACSc.599T>C (p.Ile200Thr)
n.737T>C
c.590T>C (p.Ile197Thr)
n.2956T>C
c.-1652T>C (n.-1652T>C)
c.297T>C
c.158T>C (p.Ile53Thr)
c.623T>C (p.Ile208Thr)
13g.23358340A>TCA387551874SACSc.599T>A (p.Ile200Lys)
n.737T>A
c.590T>A (p.Ile197Lys)
n.2956T>A
c.-1652T>A (n.-1652T>A)
c.297T>A
c.158T>A (p.Ile53Lys)
c.623T>A (p.Ile208Lys)
13g.23358341T>ACA387551876SACSc.598A>T (p.Ile200Leu)
n.736A>T
c.589A>T (p.Ile197Leu)
n.2955A>T
c.-1653A>T (n.-1653A>T)
c.296A>T
c.157A>T (p.Ile53Leu)
c.622A>T (p.Ile208Leu)
13g.23358341T>CCA6912053SACSc.598A>G (p.Ile200Val)
n.736A>G
c.589A>G (p.Ile197Val)
n.2955A>G
c.-1653A>G (n.-1653A>G)
c.296A>G
c.157A>G (p.Ile53Val)
c.622A>G (p.Ile208Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23358341T>GCA387551877SACSc.598A>C (p.Ile200Leu)
n.736A>C
c.589A>C (p.Ile197Leu)
n.2955A>C
c.-1653A>C (n.-1653A>C)
c.296A>C
c.157A>C (p.Ile53Leu)
c.622A>C (p.Ile208Leu)
13g.23358341T=CA2078636398SACSc.598A= (p.Ile200=)
n.736A=
c.589A= (p.Ile197=)
n.2955A=
c.-1653A= (n.-1653A=)
c.296A=
c.157A= (p.Ile53=)
c.622A= (p.Ile208=)
13g.23358342A=CA2078636405SACSc.597T= (p.His199=)
n.735T=
c.588T= (p.His196=)
n.2954T=
c.-1654T= (n.-1654T=)
c.295T=
c.156T= (p.His52=)
c.621T= (p.His207=)
13g.23358342A>CCA387551878SACSc.597T>G (p.His199Gln)
n.735T>G
c.588T>G (p.His196Gln)
n.2954T>G
c.-1654T>G (n.-1654T>G)
c.295T>G
c.156T>G (p.His52Gln)
c.621T>G (p.His207Gln)
13g.23358342A>GCA6912054SACSc.597T>C (p.His199=)
n.735T>C
c.588T>C (p.His196=)
n.2954T>C
c.-1654T>C (n.-1654T>C)
c.295T>C
c.156T>C (p.His52=)
c.621T>C (p.His207=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
13g.23358342A>TCA387551879SACSc.597T>A (p.His199Gln)
n.735T>A
c.588T>A (p.His196Gln)
n.2954T>A
c.-1654T>A (n.-1654T>A)
c.295T>A
c.156T>A (p.His52Gln)
c.621T>A (p.His207Gln)
13g.23358343T>ACA387551880SACSc.596A>T (p.His199Leu)
n.734A>T
c.587A>T (p.His196Leu)
n.2953A>T
c.-1655A>T (n.-1655A>T)
c.294A>T
c.155A>T (p.His52Leu)
c.620A>T (p.His207Leu)
13g.23358343T>CCA387551881SACSc.596A>G (p.His199Arg)
n.734A>G
c.587A>G (p.His196Arg)
n.2953A>G
c.-1655A>G (n.-1655A>G)
c.294A>G
c.155A>G (p.His52Arg)
c.620A>G (p.His207Arg)
 gnomAD v4
13g.23358343T>GCA387551882SACSc.596A>C (p.His199Pro)
n.734A>C
c.587A>C (p.His196Pro)
n.2953A>C
c.-1655A>C (n.-1655A>C)
c.294A>C
c.155A>C (p.His52Pro)
c.620A>C (p.His207Pro)
13g.23358344G>ACA387551883SACSc.595C>T (p.His199Tyr)
n.733C>T
c.586C>T (p.His196Tyr)
n.2952C>T
c.-1656C>T (n.-1656C>T)
c.293C>T
c.154C>T (p.His52Tyr)
c.619C>T (p.His207Tyr)
13g.23358344G>CCA387551884SACSc.595C>G (p.His199Asp)
n.733C>G
c.586C>G (p.His196Asp)
n.2952C>G
c.-1656C>G (n.-1656C>G)
c.293C>G
c.154C>G (p.His52Asp)
c.619C>G (p.His207Asp)
13g.23358344G>TCA387551885SACSc.595C>A (p.His199Asn)
n.733C>A
c.586C>A (p.His196Asn)
n.2952C>A
c.-1656C>A (n.-1656C>A)
c.293C>A
c.154C>A (p.His52Asn)
c.619C>A (p.His207Asn)
13g.23358345A>CCA387551887SACSc.594T>G (p.Tyr198Ter)
n.732T>G
c.585T>G (p.Tyr195Ter)
n.2951T>G
c.-1657T>G (n.-1657T>G)
c.292T>G
c.153T>G (p.Tyr51Ter)
c.618T>G (p.Tyr206Ter)
13g.23358345A>GCA482921918SACSc.594T>C (p.Tyr198=)
n.732T>C
c.585T>C (p.Tyr195=)
n.2951T>C
c.-1657T>C (n.-1657T>C)
c.292T>C
c.153T>C (p.Tyr51=)
c.618T>C (p.Tyr206=)
13g.23358345A>TCA387551886SACSc.594T>A (p.Tyr198Ter)
n.732T>A
c.585T>A (p.Tyr195Ter)
n.2951T>A
c.-1657T>A (n.-1657T>A)
c.292T>A
c.153T>A (p.Tyr51Ter)
c.618T>A (p.Tyr206Ter)
13g.23358346T>ACA387551888SACSc.593A>T (p.Tyr198Phe)
n.731A>T
c.584A>T (p.Tyr195Phe)
n.2950A>T
c.-1658A>T (n.-1658A>T)
c.291A>T
c.152A>T (p.Tyr51Phe)
c.617A>T (p.Tyr206Phe)
13g.23358346T>CCA387551889SACSc.593A>G (p.Tyr198Cys)
n.731A>G
c.584A>G (p.Tyr195Cys)
n.2950A>G
c.-1658A>G (n.-1658A>G)
c.291A>G
c.152A>G (p.Tyr51Cys)
c.617A>G (p.Tyr206Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23358346T>GCA387551890SACSc.593A>C (p.Tyr198Ser)
n.731A>C
c.584A>C (p.Tyr195Ser)
n.2950A>C
c.-1658A>C (n.-1658A>C)
c.291A>C
c.152A>C (p.Tyr51Ser)
c.617A>C (p.Tyr206Ser)
13g.23358346T=CA2078636408SACSc.593A= (p.Tyr198=)
n.731A=
c.584A= (p.Tyr195=)
n.2950A=
c.-1658A= (n.-1658A=)
c.291A=
c.152A= (p.Tyr51=)
c.617A= (p.Tyr206=)
13g.23358347A>CCA387551891SACSc.592T>G (p.Tyr198Asp)
n.730T>G
c.583T>G (p.Tyr195Asp)
n.2949T>G
c.-1659T>G (n.-1659T>G)
c.290T>G
c.151T>G (p.Tyr51Asp)
c.616T>G (p.Tyr206Asp)
13g.23358347A>GCA387551892SACSc.592T>C (p.Tyr198His)
n.730T>C
c.583T>C (p.Tyr195His)
n.2949T>C
c.-1659T>C (n.-1659T>C)
c.290T>C
c.151T>C (p.Tyr51His)
c.616T>C (p.Tyr206His)
13g.23358347A>TCA387551893SACSc.592T>A (p.Tyr198Asn)
n.730T>A
c.583T>A (p.Tyr195Asn)
n.2949T>A
c.-1659T>A (n.-1659T>A)
c.290T>A
c.151T>A (p.Tyr51Asn)
c.616T>A (p.Tyr206Asn)
13g.23358350_23358353delCA2575369606SACSc.589_592del (p.Val197IlefsTer3)
n.727_730del
c.580_583del (p.Val194IlefsTer3)
n.2946_2949del
c.-1662_-1659del (n.-1662_-1659del)
c.287_290del
c.148_151del (p.Val50IlefsTer3)
c.613_616del (p.Val205IlefsTer3)
 gnomAD v4
13g.23358348G>ACA6912055SACSc.591C>T (p.Val197=)
n.729C>T
c.582C>T (p.Val194=)
n.2948C>T
c.-1660C>T (n.-1660C>T)
c.289C>T
c.150C>T (p.Val50=)
c.615C>T (p.Val205=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23358348G>CCA482921927SACSc.591C>G (p.Val197=)
n.729C>G
c.582C>G (p.Val194=)
n.2948C>G
c.-1660C>G (n.-1660C>G)
c.289C>G
c.150C>G (p.Val50=)
c.615C>G (p.Val205=)
13g.23358348G=CA2078636413SACSc.591C= (p.Val197=)
n.729C=
c.582C= (p.Val194=)
n.2948C=
c.-1660C= (n.-1660C=)
c.289C=
c.150C= (p.Val50=)
c.615C= (p.Val205=)
13g.23358348G>TCA482921929SACSc.591C>A (p.Val197=)
n.729C>A
c.582C>A (p.Val194=)
n.2948C>A
c.-1660C>A (n.-1660C>A)
c.289C>A
c.150C>A (p.Val50=)
c.615C>A (p.Val205=)
13g.23358349A>CCA387551894SACSc.590T>G (p.Val197Gly)
n.728T>G
c.581T>G (p.Val194Gly)
n.2947T>G
c.-1661T>G (n.-1661T>G)
c.288T>G
c.149T>G (p.Val50Gly)
c.614T>G (p.Val205Gly)
13g.23358349A>GCA387551895SACSc.590T>C (p.Val197Ala)
n.728T>C
c.581T>C (p.Val194Ala)
n.2947T>C
c.-1661T>C (n.-1661T>C)
c.288T>C
c.149T>C (p.Val50Ala)
c.614T>C (p.Val205Ala)
 COSMIC COSMIC
13g.23358349A>TCA387551896SACSc.590T>A (p.Val197Asp)
n.728T>A
c.581T>A (p.Val194Asp)
n.2947T>A
c.-1661T>A (n.-1661T>A)
c.288T>A
c.149T>A (p.Val50Asp)
c.614T>A (p.Val205Asp)
13g.23358350C>ACA387551897SACSc.589G>T (p.Val197Phe)
n.727G>T
c.580G>T (p.Val194Phe)
n.2946G>T
c.-1662G>T (n.-1662G>T)
c.287G>T
c.148G>T (p.Val50Phe)
c.613G>T (p.Val205Phe)
13g.23358350C>GCA387551898SACSc.589G>C (p.Val197Leu)
n.727G>C
c.580G>C (p.Val194Leu)
n.2946G>C
c.-1662G>C (n.-1662G>C)
c.287G>C
c.148G>C (p.Val50Leu)
c.613G>C (p.Val205Leu)
13g.23358350C>TCA387551899SACSc.589G>A (p.Val197Ile)
n.727G>A
c.580G>A (p.Val194Ile)
n.2946G>A
c.-1662G>A (n.-1662G>A)
c.287G>A
c.148G>A (p.Val50Ile)
c.613G>A (p.Val205Ile)
13g.23358351A=CA2078636418SACSc.588T= (p.Ser196=)
n.726T=
c.579T= (p.Ser193=)
n.2945T=
c.-1663T= (n.-1663T=)
c.286T=
c.147T= (p.Ser49=)
c.612T= (p.Ser204=)
13g.23358351A>CCA482921942SACSc.588T>G (p.Ser196=)
n.726T>G
c.579T>G (p.Ser193=)
n.2945T>G
c.-1663T>G (n.-1663T>G)
c.286T>G
c.147T>G (p.Ser49=)
c.612T>G (p.Ser204=)
 gnomAD v4
13g.23358351A>GCA482921940SACSc.588T>C (p.Ser196=)
n.726T>C
c.579T>C (p.Ser193=)
n.2945T>C
c.-1663T>C (n.-1663T>C)
c.286T>C
c.147T>C (p.Ser49=)
c.612T>C (p.Ser204=)
 dbSNP
13g.23358351A>TCA482921938SACSc.588T>A (p.Ser196=)
n.726T>A
c.579T>A (p.Ser193=)
n.2945T>A
c.-1663T>A (n.-1663T>A)
c.286T>A
c.147T>A (p.Ser49=)
c.612T>A (p.Ser204=)
13g.23358352G>ACA387551900SACSc.587C>T (p.Ser196Phe)
n.725C>T
c.578C>T (p.Ser193Phe)
n.2944C>T
c.-1664C>T (n.-1664C>T)
c.285C>T
c.146C>T (p.Ser49Phe)
c.611C>T (p.Ser204Phe)
13g.23358352G>CCA387551902SACSc.587C>G (p.Ser196Cys)
n.725C>G
c.578C>G (p.Ser193Cys)
n.2944C>G
c.-1664C>G (n.-1664C>G)
c.285C>G
c.146C>G (p.Ser49Cys)
c.611C>G (p.Ser204Cys)
13g.23358352G>TCA387551901SACSc.587C>A (p.Ser196Tyr)
n.725C>A
c.578C>A (p.Ser193Tyr)
n.2944C>A
c.-1664C>A (n.-1664C>A)
c.285C>A
c.146C>A (p.Ser49Tyr)
c.611C>A (p.Ser204Tyr)
13g.23358353A>CCA387551903SACSc.586T>G (p.Ser196Ala)
n.724T>G
c.577T>G (p.Ser193Ala)
n.2943T>G
c.-1665T>G (n.-1665T>G)
c.284T>G
c.145T>G (p.Ser49Ala)
c.610T>G (p.Ser204Ala)
13g.23358353A>GCA387551904SACSc.586T>C (p.Ser196Pro)
n.724T>C
c.577T>C (p.Ser193Pro)
n.2943T>C
c.-1665T>C (n.-1665T>C)
c.284T>C
c.145T>C (p.Ser49Pro)
c.610T>C (p.Ser204Pro)
13g.23358353A>TCA387551905SACSc.586T>A (p.Ser196Thr)
n.724T>A
c.577T>A (p.Ser193Thr)
n.2943T>A
c.-1665T>A (n.-1665T>A)
c.284T>A
c.145T>A (p.Ser49Thr)
c.610T>A (p.Ser204Thr)
13g.23358354A>CCA387551906SACSc.585T>G (p.Asn195Lys)
n.723T>G
c.576T>G (p.Asn192Lys)
n.2942T>G
c.-1666T>G (n.-1666T>G)
c.283T>G
c.144T>G (p.Asn48Lys)
c.609T>G (p.Asn203Lys)
 gnomAD v4
13g.23358354A>GCA482921952SACSc.585T>C (p.Asn195=)
n.723T>C
c.576T>C (p.Asn192=)
n.2942T>C
c.-1666T>C (n.-1666T>C)
c.283T>C
c.144T>C (p.Asn48=)
c.609T>C (p.Asn203=)
13g.23358354A>TCA387551907SACSc.585T>A (p.Asn195Lys)
n.723T>A
c.576T>A (p.Asn192Lys)
n.2942T>A
c.-1666T>A (n.-1666T>A)
c.283T>A
c.144T>A (p.Asn48Lys)
c.609T>A (p.Asn203Lys)
13g.23358355T>ACA387551908SACSc.584A>T (p.Asn195Ile)
n.722A>T
c.575A>T (p.Asn192Ile)
n.2941A>T
c.-1667A>T (n.-1667A>T)
c.282A>T
c.143A>T (p.Asn48Ile)
c.608A>T (p.Asn203Ile)
13g.23358355T>CCA387551909SACSc.584A>G (p.Asn195Ser)
n.722A>G
c.575A>G (p.Asn192Ser)
n.2941A>G
c.-1667A>G (n.-1667A>G)
c.282A>G
c.143A>G (p.Asn48Ser)
c.608A>G (p.Asn203Ser)
13g.23358355T>GCA387551910SACSc.584A>C (p.Asn195Thr)
n.722A>C
c.575A>C (p.Asn192Thr)
n.2941A>C
c.-1667A>C (n.-1667A>C)
c.282A>C
c.143A>C (p.Asn48Thr)
c.608A>C (p.Asn203Thr)
13g.23358356T>ACA387551911SACSc.583A>T (p.Asn195Tyr)
n.721A>T
c.574A>T (p.Asn192Tyr)
n.2940A>T
c.-1668A>T (n.-1668A>T)
c.281A>T
c.142A>T (p.Asn48Tyr)
c.607A>T (p.Asn203Tyr)
13g.23358356T>CCA387551912SACSc.583A>G (p.Asn195Asp)
n.721A>G
c.574A>G (p.Asn192Asp)
n.2940A>G
c.-1668A>G (n.-1668A>G)
c.281A>G
c.142A>G (p.Asn48Asp)
c.607A>G (p.Asn203Asp)
13g.23358356T>GCA387551913SACSc.583A>C (p.Asn195His)
n.721A>C
c.574A>C (p.Asn192His)
n.2940A>C
c.-1668A>C (n.-1668A>C)
c.281A>C
c.142A>C (p.Asn48His)
c.607A>C (p.Asn203His)
13g.23358357A>CCA387551914SACSc.582T>G (p.Phe194Leu)
n.720T>G
c.573T>G (p.Phe191Leu)
n.2939T>G
c.-1669T>G (n.-1669T>G)
c.280T>G
c.141T>G (p.Phe47Leu)
c.606T>G (p.Phe202Leu)
13g.23358357A>GCA482921963SACSc.582T>C (p.Phe194=)
n.720T>C
c.573T>C (p.Phe191=)
n.2939T>C
c.-1669T>C (n.-1669T>C)
c.280T>C
c.141T>C (p.Phe47=)
c.606T>C (p.Phe202=)
13g.23358357A>TCA387551915SACSc.582T>A (p.Phe194Leu)
n.720T>A
c.573T>A (p.Phe191Leu)
n.2939T>A
c.-1669T>A (n.-1669T>A)
c.280T>A
c.141T>A (p.Phe47Leu)
c.606T>A (p.Phe202Leu)
13g.23358358A>CCA387551916SACSc.581T>G (p.Phe194Cys)
n.719T>G
c.572T>G (p.Phe191Cys)
n.2938T>G
c.-1670T>G (n.-1670T>G)
c.279T>G
c.140T>G (p.Phe47Cys)
c.605T>G (p.Phe202Cys)
13g.23358358A>GCA387551918SACSc.581T>C (p.Phe194Ser)
n.719T>C
c.572T>C (p.Phe191Ser)
n.2938T>C
c.-1670T>C (n.-1670T>C)
c.279T>C
c.140T>C (p.Phe47Ser)
c.605T>C (p.Phe202Ser)
13g.23358358A>TCA387551917SACSc.581T>A (p.Phe194Tyr)
n.719T>A
c.572T>A (p.Phe191Tyr)
n.2938T>A
c.-1670T>A (n.-1670T>A)
c.279T>A
c.140T>A (p.Phe47Tyr)
c.605T>A (p.Phe202Tyr)
13g.23358359A>CCA387551919SACSc.580T>G (p.Phe194Val)
n.718T>G
c.571T>G (p.Phe191Val)
n.2937T>G
c.-1671T>G (n.-1671T>G)
c.278T>G
c.139T>G (p.Phe47Val)
c.604T>G (p.Phe202Val)
13g.23358359A>GCA387551920SACSc.580T>C (p.Phe194Leu)
n.718T>C
c.571T>C (p.Phe191Leu)
n.2937T>C
c.-1671T>C (n.-1671T>C)
c.278T>C
c.139T>C (p.Phe47Leu)
c.604T>C (p.Phe202Leu)
13g.23358359A>TCA387551921SACSc.580T>A (p.Phe194Ile)
n.718T>A
c.571T>A (p.Phe191Ile)
n.2937T>A
c.-1671T>A (n.-1671T>A)
c.278T>A
c.139T>A (p.Phe47Ile)
c.604T>A (p.Phe202Ile)
13g.23358360C>ACA482921972SACSc.579G>T (p.Gly193=)
n.717G>T
c.570G>T (p.Gly190=)
n.2936G>T
c.-1672G>T (n.-1672G>T)
c.277G>T
c.138G>T (p.Gly46=)
c.603G>T (p.Gly201=)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23358360C>GCA482921974SACSc.579G>C (p.Gly193=)
n.717G>C
c.570G>C (p.Gly190=)
n.2936G>C
c.-1672G>C (n.-1672G>C)
c.277G>C
c.138G>C (p.Gly46=)
c.603G>C (p.Gly201=)
13g.23358360C>TCA482921976SACSc.579G>A (p.Gly193=)
n.717G>A
c.570G>A (p.Gly190=)
n.2936G>A
c.-1672G>A (n.-1672G>A)
c.277G>A
c.138G>A (p.Gly46=)
c.603G>A (p.Gly201=)
 ClinVar
13g.23358362delCA2580086878SACSc.579del (p.Phe194LeufsTer7)
n.717del
c.570del (p.Phe191LeufsTer7)
n.2936del
c.-1672del (n.-1672del)
c.277del
c.138del (p.Phe47LeufsTer7)
c.603del (p.Phe202LeufsTer7)
 ClinVar
13g.23358361C>ACA387551922SACSc.578G>T (p.Gly193Val)
n.716G>T
c.569G>T (p.Gly190Val)
n.2935G>T
c.-1673G>T (n.-1673G>T)
c.276G>T
c.137G>T (p.Gly46Val)
c.602G>T (p.Gly201Val)
13g.23358361C>GCA387551923SACSc.578G>C (p.Gly193Ala)
n.716G>C
c.569G>C (p.Gly190Ala)
n.2935G>C
c.-1673G>C (n.-1673G>C)
c.276G>C
c.137G>C (p.Gly46Ala)
c.602G>C (p.Gly201Ala)
13g.23358361C>TCA387551924SACSc.578G>A (p.Gly193Glu)
n.716G>A
c.569G>A (p.Gly190Glu)
n.2935G>A
c.-1673G>A (n.-1673G>A)
c.276G>A
c.137G>A (p.Gly46Glu)
c.602G>A (p.Gly201Glu)
13g.23358362C>ACA387551925SACSc.577G>T (p.Gly193Trp)
n.715G>T
c.568G>T (p.Gly190Trp)
n.2934G>T
c.-1674G>T (n.-1674G>T)
c.275G>T
c.136G>T (p.Gly46Trp)
c.601G>T (p.Gly201Trp)
13g.23358362C>GCA387551926SACSc.577G>C (p.Gly193Arg)
n.715G>C
c.568G>C (p.Gly190Arg)
n.2934G>C
c.-1674G>C (n.-1674G>C)
c.275G>C
c.136G>C (p.Gly46Arg)
c.601G>C (p.Gly201Arg)
13g.23358362C>TCA387551927SACSc.577G>A (p.Gly193Arg)
n.715G>A
c.568G>A (p.Gly190Arg)
n.2934G>A
c.-1674G>A (n.-1674G>A)
c.275G>A
c.136G>A (p.Gly46Arg)
c.601G>A (p.Gly201Arg)
13g.23358363A=CA2078636420SACSc.576T= (p.Ile192=)
n.714T=
c.567T= (p.Ile189=)
n.2933T=
c.-1675T= (n.-1675T=)
c.274T=
c.135T= (p.Ile45=)
c.600T= (p.Ile200=)
13g.23358363A>CCA387551928SACSc.576T>G (p.Ile192Met)
n.714T>G
c.567T>G (p.Ile189Met)
n.2933T>G
c.-1675T>G (n.-1675T>G)
c.274T>G
c.135T>G (p.Ile45Met)
c.600T>G (p.Ile200Met)
13g.23358363A>GCA482921987SACSc.576T>C (p.Ile192=)
n.714T>C
c.567T>C (p.Ile189=)
n.2933T>C
c.-1675T>C (n.-1675T>C)
c.274T>C
c.135T>C (p.Ile45=)
c.600T>C (p.Ile200=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23358363A>TCA482921989SACSc.576T>A (p.Ile192=)
n.714T>A
c.567T>A (p.Ile189=)
n.2933T>A
c.-1675T>A (n.-1675T>A)
c.274T>A
c.135T>A (p.Ile45=)
c.600T>A (p.Ile200=)
13g.23358364A>CCA387551931SACSc.575T>G (p.Ile192Ser)
n.713T>G
c.566T>G (p.Ile189Ser)
n.2932T>G
c.-1676T>G (n.-1676T>G)
c.273T>G
c.134T>G (p.Ile45Ser)
c.599T>G (p.Ile200Ser)
13g.23358364A>GCA387551930SACSc.575T>C (p.Ile192Thr)
n.713T>C
c.566T>C (p.Ile189Thr)
n.2932T>C
c.-1676T>C (n.-1676T>C)
c.273T>C
c.134T>C (p.Ile45Thr)
c.599T>C (p.Ile200Thr)
13g.23358364A>TCA387551929SACSc.575T>A (p.Ile192Asn)
n.713T>A
c.566T>A (p.Ile189Asn)
n.2932T>A
c.-1676T>A (n.-1676T>A)
c.273T>A
c.134T>A (p.Ile45Asn)
c.599T>A (p.Ile200Asn)
13g.23358365T>ACA387551932SACSc.574A>T (p.Ile192Phe)
n.712A>T
c.565A>T (p.Ile189Phe)
n.2931A>T
c.-1677A>T (n.-1677A>T)
c.272A>T
c.133A>T (p.Ile45Phe)
c.598A>T (p.Ile200Phe)
13g.23358365T>CCA387551934SACSc.574A>G (p.Ile192Val)
n.712A>G
c.565A>G (p.Ile189Val)
n.2931A>G
c.-1677A>G (n.-1677A>G)
c.272A>G
c.133A>G (p.Ile45Val)
c.598A>G (p.Ile200Val)
13g.23358365T>GCA387551933SACSc.574A>C (p.Ile192Leu)
n.712A>C
c.565A>C (p.Ile189Leu)
n.2931A>C
c.-1677A>C (n.-1677A>C)
c.272A>C
c.133A>C (p.Ile45Leu)
c.598A>C (p.Ile200Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23358365T=CA2078636424SACSc.574A= (p.Ile192=)
n.712A=
c.565A= (p.Ile189=)
n.2931A=
c.-1677A= (n.-1677A=)
c.272A=
c.133A= (p.Ile45=)
c.598A= (p.Ile200=)
13g.23358366T>ACA482921997SACSc.573A>T (p.Gly191=)
n.711A>T
c.564A>T (p.Gly188=)
n.2930A>T
c.-1678A>T (n.-1678A>T)
c.271A>T
c.132A>T (p.Gly44=)
c.597A>T (p.Gly199=)
13g.23358366T>CCA6912056SACSc.573A>G (p.Gly191=)
n.711A>G
c.564A>G (p.Gly188=)
n.2930A>G
c.-1678A>G (n.-1678A>G)
c.271A>G
c.132A>G (p.Gly44=)
c.597A>G (p.Gly199=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23358366T>GCA482921999SACSc.573A>C (p.Gly191=)
n.711A>C
c.564A>C (p.Gly188=)
n.2930A>C
c.-1678A>C (n.-1678A>C)
c.271A>C
c.132A>C (p.Gly44=)
c.597A>C (p.Gly199=)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23358366T=CA2078636426SACSc.573A= (p.Gly191=)
n.711A=
c.564A= (p.Gly188=)
n.2930A=
c.-1678A= (n.-1678A=)
c.271A=
c.132A= (p.Gly44=)
c.597A= (p.Gly199=)
13g.23358367C>ACA387551935SACSc.572G>T (p.Gly191Val)
n.710G>T
c.563G>T (p.Gly188Val)
n.2929G>T
c.-1679G>T (n.-1679G>T)
c.270G>T
c.131G>T (p.Gly44Val)
c.596G>T (p.Gly199Val)
13g.23358367C=CA2078636430SACSc.572G= (p.Gly191=)
n.710G=
c.563G= (p.Gly188=)
n.2929G=
c.-1679G= (n.-1679G=)
c.270G=
c.131G= (p.Gly44=)
c.596G= (p.Gly199=)
13g.23358367C>GCA387551936SACSc.572G>C (p.Gly191Ala)
n.710G>C
c.563G>C (p.Gly188Ala)
n.2929G>C
c.-1679G>C (n.-1679G>C)
c.270G>C
c.131G>C (p.Gly44Ala)
c.596G>C (p.Gly199Ala)
13g.23358367C>TCA387551937SACSc.572G>A (p.Gly191Glu)
n.710G>A
c.563G>A (p.Gly188Glu)
n.2929G>A
c.-1679G>A (n.-1679G>A)
c.270G>A
c.131G>A (p.Gly44Glu)
c.596G>A (p.Gly199Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23358368C>ACA387551938SACSc.571G>T (p.Gly191Ter)
n.709G>T
c.562G>T (p.Gly188Ter)
n.2928G>T
c.-1680G>T (n.-1680G>T)
c.269G>T
c.130G>T (p.Gly44Ter)
c.595G>T (p.Gly199Ter)
13g.23358368C>GCA387551939SACSc.571G>C (p.Gly191Arg)
n.709G>C
c.562G>C (p.Gly188Arg)
n.2928G>C
c.-1680G>C (n.-1680G>C)
c.269G>C
c.130G>C (p.Gly44Arg)
c.595G>C (p.Gly199Arg)
13g.23358368C>TCA387551940SACSc.571G>A (p.Gly191Arg)
n.709G>A
c.562G>A (p.Gly188Arg)
n.2928G>A
c.-1680G>A (n.-1680G>A)
c.269G>A
c.130G>A (p.Gly44Arg)
c.595G>A (p.Gly199Arg)
13g.23358369A=CA2078636433SACSc.570T= (p.Phe190=)
n.708T=
c.561T= (p.Phe187=)
n.2927T=
c.-1681T= (n.-1681T=)
c.268T=
c.129T= (p.Phe43=)
c.594T= (p.Phe198=)
13g.23358369A>CCA387551941SACSc.570T>G (p.Phe190Leu)
n.708T>G
c.561T>G (p.Phe187Leu)
n.2927T>G
c.-1681T>G (n.-1681T>G)
c.268T>G
c.129T>G (p.Phe43Leu)
c.594T>G (p.Phe198Leu)
13g.23358369A>GCA482922009SACSc.570T>C (p.Phe190=)
n.708T>C
c.561T>C (p.Phe187=)
n.2927T>C
c.-1681T>C (n.-1681T>C)
c.268T>C
c.129T>C (p.Phe43=)
c.594T>C (p.Phe198=)
 gnomAD v4
13g.23358369A>TCA246680318SACSc.570T>A (p.Phe190Leu)
n.708T>A
c.561T>A (p.Phe187Leu)
n.2927T>A
c.-1681T>A (n.-1681T>A)
c.268T>A
c.129T>A (p.Phe43Leu)
c.594T>A (p.Phe198Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23358370A>CCA387551942SACSc.569T>G (p.Phe190Cys)
n.707T>G
c.560T>G (p.Phe187Cys)
n.2926T>G
c.-1682T>G (n.-1682T>G)
c.267T>G
c.128T>G (p.Phe43Cys)
c.593T>G (p.Phe198Cys)
13g.23358370A>GCA387551943SACSc.569T>C (p.Phe190Ser)
n.707T>C
c.560T>C (p.Phe187Ser)
n.2926T>C
c.-1682T>C (n.-1682T>C)
c.267T>C
c.128T>C (p.Phe43Ser)
c.593T>C (p.Phe198Ser)
13g.23358370A>TCA387551944SACSc.569T>A (p.Phe190Tyr)
n.707T>A
c.560T>A (p.Phe187Tyr)
n.2926T>A
c.-1682T>A (n.-1682T>A)
c.267T>A
c.128T>A (p.Phe43Tyr)
c.593T>A (p.Phe198Tyr)
13g.23358371A>CCA387551947SACSc.568T>G (p.Phe190Val)
n.706T>G
c.559T>G (p.Phe187Val)
n.2925T>G
c.-1683T>G (n.-1683T>G)
c.266T>G
c.127T>G (p.Phe43Val)
c.592T>G (p.Phe198Val)
13g.23358371A>GCA387551945SACSc.568T>C (p.Phe190Leu)
n.706T>C
c.559T>C (p.Phe187Leu)
n.2925T>C
c.-1683T>C (n.-1683T>C)
c.266T>C
c.127T>C (p.Phe43Leu)
c.592T>C (p.Phe198Leu)
13g.23358371A>TCA387551946SACSc.568T>A (p.Phe190Ile)
n.706T>A
c.559T>A (p.Phe187Ile)
n.2925T>A
c.-1683T>A (n.-1683T>A)
c.266T>A
c.127T>A (p.Phe43Ile)
c.592T>A (p.Phe198Ile)
13g.23358372T>ACA387551948SACSc.567A>T (p.Arg189Ser)
n.705A>T
c.558A>T (p.Arg186Ser)
n.2924A>T
c.-1684A>T (n.-1684A>T)
c.265A>T
c.126A>T (p.Arg42Ser)
c.591A>T (p.Arg197Ser)
13g.23358372T>CCA482922026SACSc.567A>G (p.Arg189=)
n.705A>G
c.558A>G (p.Arg186=)
n.2924A>G
c.-1684A>G (n.-1684A>G)
c.265A>G
c.126A>G (p.Arg42=)
c.591A>G (p.Arg197=)
 gnomAD v4
13g.23358372T>GCA387551949SACSc.567A>C (p.Arg189Ser)
n.705A>C
c.558A>C (p.Arg186Ser)
n.2924A>C
c.-1684A>C (n.-1684A>C)
c.265A>C
c.126A>C (p.Arg42Ser)
c.591A>C (p.Arg197Ser)
13g.23358373C>ACA387551950SACSc.566G>T (p.Arg189Ile)
n.704G>T
c.557G>T (p.Arg186Ile)
n.2923G>T
c.-1685G>T (n.-1685G>T)
c.264G>T
c.125G>T (p.Arg42Ile)
c.590G>T (p.Arg197Ile)
13g.23358373C>GCA387551951SACSc.566G>C (p.Arg189Thr)
n.704G>C
c.557G>C (p.Arg186Thr)
n.2923G>C
c.-1685G>C (n.-1685G>C)
c.264G>C
c.125G>C (p.Arg42Thr)
c.590G>C (p.Arg197Thr)
13g.23358373C>TCA387551952SACSc.566G>A (p.Arg189Lys)
n.704G>A
c.557G>A (p.Arg186Lys)
n.2923G>A
c.-1685G>A (n.-1685G>A)
c.264G>A
c.125G>A (p.Arg42Lys)
c.590G>A (p.Arg197Lys)
13g.23358374T>ACA387551953SACSc.565A>T (p.Arg189Ter)
n.703A>T
c.556A>T (p.Arg186Ter)
n.2922A>T
c.-1686A>T (n.-1686A>T)
c.263A>T
c.124A>T (p.Arg42Ter)
c.589A>T (p.Arg197Ter)
13g.23358374T>CCA387551954SACSc.565A>G (p.Arg189Gly)
n.703A>G
c.556A>G (p.Arg186Gly)
n.2922A>G
c.-1686A>G (n.-1686A>G)
c.263A>G
c.124A>G (p.Arg42Gly)
c.589A>G (p.Arg197Gly)
13g.23358374T>GCA482922034SACSc.565A>C (p.Arg189=)
n.703A>C
c.556A>C (p.Arg186=)
n.2922A>C
c.-1686A>C (n.-1686A>C)
c.263A>C
c.124A>C (p.Arg42=)
c.589A>C (p.Arg197=)
13g.23358375T>ACA482922036SACSc.564A>T (p.Gly188=)
n.702A>T
c.555A>T (p.Gly185=)
n.2921A>T
c.-1687A>T (n.-1687A>T)
c.262A>T
c.123A>T (p.Gly41=)
c.588A>T (p.Gly196=)
13g.23358375T>CCA482922038SACSc.564A>G (p.Gly188=)
n.702A>G
c.555A>G (p.Gly185=)
n.2921A>G
c.-1687A>G (n.-1687A>G)
c.262A>G
c.123A>G (p.Gly41=)
c.588A>G (p.Gly196=)
13g.23358375T>GCA482922040SACSc.564A>C (p.Gly188=)
n.702A>C
c.555A>C (p.Gly185=)
n.2921A>C
c.-1687A>C (n.-1687A>C)
c.262A>C
c.123A>C (p.Gly41=)
c.588A>C (p.Gly196=)
 gnomAD v4
13g.23358375_23358376delCA2580086879SACSc.563_564del (p.Gly188GlufsTer7)
n.701_702del
c.554_555del (p.Gly185GlufsTer7)
n.2920_2921del
c.-1688_-1687del (n.-1688_-1687del)
c.261_262del
c.122_123del (p.Gly41GlufsTer7)
c.587_588del (p.Gly196GlufsTer7)
 ClinVar
13g.23358376C>ACA387551955SACSc.563G>T (p.Gly188Val)
n.701G>T
c.554G>T (p.Gly185Val)
n.2920G>T
c.-1688G>T (n.-1688G>T)
c.261G>T
c.122G>T (p.Gly41Val)
c.587G>T (p.Gly196Val)
13g.23358376C>GCA387551956SACSc.563G>C (p.Gly188Ala)
n.701G>C
c.554G>C (p.Gly185Ala)
n.2920G>C
c.-1688G>C (n.-1688G>C)
c.261G>C
c.122G>C (p.Gly41Ala)
c.587G>C (p.Gly196Ala)
13g.23358376C>TCA387551957SACSc.563G>A (p.Gly188Glu)
n.701G>A
c.554G>A (p.Gly185Glu)
n.2920G>A
c.-1688G>A (n.-1688G>A)
c.261G>A
c.122G>A (p.Gly41Glu)
c.587G>A (p.Gly196Glu)
13g.23358377C>ACA387551959SACSc.562G>T (p.Gly188Ter)
n.700G>T
c.553G>T (p.Gly185Ter)
n.2919G>T
c.-1689G>T (n.-1689G>T)
c.260G>T
c.121G>T (p.Gly41Ter)
c.586G>T (p.Gly196Ter)
13g.23358377C=CA2078636437SACSc.562G= (p.Gly188=)
n.700G=
c.553G= (p.Gly185=)
n.2919G=
c.-1689G= (n.-1689G=)
c.260G=
c.121G= (p.Gly41=)
c.586G= (p.Gly196=)
13g.23358377C>GCA387551958SACSc.562G>C (p.Gly188Arg)
n.700G>C
c.553G>C (p.Gly185Arg)
n.2919G>C
c.-1689G>C (n.-1689G>C)
c.260G>C
c.121G>C (p.Gly41Arg)
c.586G>C (p.Gly196Arg)
13g.23358377C>TCA6912057SACSc.562G>A (p.Gly188Arg)
n.700G>A
c.553G>A (p.Gly185Arg)
n.2919G>A
c.-1689G>A (n.-1689G>A)
c.260G>A
c.121G>A (p.Gly41Arg)
c.586G>A (p.Gly196Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23358378G>ACA6912058SACSc.561C>T (p.Val187=)
n.699C>T
c.552C>T (p.Val184=)
n.2918C>T
c.-1690C>T (n.-1690C>T)
c.259C>T
c.120C>T (p.Val40=)
c.585C>T (p.Val195=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23358378G>CCA482922053SACSc.561C>G (p.Val187=)
n.699C>G
c.552C>G (p.Val184=)
n.2918C>G
c.-1690C>G (n.-1690C>G)
c.259C>G
c.120C>G (p.Val40=)
c.585C>G (p.Val195=)
13g.23358378G=CA2078636443SACSc.561C= (p.Val187=)
n.699C=
c.552C= (p.Val184=)
n.2918C=
c.-1690C= (n.-1690C=)
c.259C=
c.120C= (p.Val40=)
c.585C= (p.Val195=)
13g.23358378G>TCA246680323SACSc.561C>A (p.Val187=)
n.699C>A
c.552C>A (p.Val184=)
n.2918C>A
c.-1690C>A (n.-1690C>A)
c.259C>A
c.120C>A (p.Val40=)
c.585C>A (p.Val195=)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23358379A>CCA387551960SACSc.560T>G (p.Val187Gly)
n.698T>G
c.551T>G (p.Val184Gly)
n.2917T>G
c.-1691T>G (n.-1691T>G)
c.258T>G
c.119T>G (p.Val40Gly)
c.584T>G (p.Val195Gly)
13g.23358379A>GCA387551961SACSc.560T>C (p.Val187Ala)
n.698T>C
c.551T>C (p.Val184Ala)
n.2917T>C
c.-1691T>C (n.-1691T>C)
c.258T>C
c.119T>C (p.Val40Ala)
c.584T>C (p.Val195Ala)
13g.23358379A>TCA387551962SACSc.560T>A (p.Val187Asp)
n.698T>A
c.551T>A (p.Val184Asp)
n.2917T>A
c.-1691T>A (n.-1691T>A)
c.258T>A
c.119T>A (p.Val40Asp)
c.584T>A (p.Val195Asp)
13g.23358380C>ACA387551963SACSc.559G>T (p.Val187Phe)
n.697G>T
c.550G>T (p.Val184Phe)
n.2916G>T
c.-1692G>T (n.-1692G>T)
c.257G>T
c.118G>T (p.Val40Phe)
c.583G>T (p.Val195Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23358380C=CA2078636455SACSc.559G= (p.Val187=)
n.697G=
c.550G= (p.Val184=)
n.2916G=
c.-1692G= (n.-1692G=)
c.257G=
c.118G= (p.Val40=)
c.583G= (p.Val195=)
13g.23358380C>GCA387551964SACSc.559G>C (p.Val187Leu)
n.697G>C
c.550G>C (p.Val184Leu)
n.2916G>C
c.-1692G>C (n.-1692G>C)
c.257G>C
c.118G>C (p.Val40Leu)
c.583G>C (p.Val195Leu)
13g.23358380C>TCA387551965SACSc.559G>A (p.Val187Ile)
n.697G>A
c.550G>A (p.Val184Ile)
n.2916G>A
c.-1692G>A (n.-1692G>A)
c.257G>A
c.118G>A (p.Val40Ile)
c.583G>A (p.Val195Ile)
13g.23358381C>ACA387551966SACSc.558G>T (p.Lys186Asn)
n.696G>T
c.549G>T (p.Lys183Asn)
n.2915G>T
c.-1693G>T (n.-1693G>T)
c.256G>T
c.117G>T (p.Lys39Asn)
c.582G>T (p.Lys194Asn)
13g.23358381C>GCA387551967SACSc.558G>C (p.Lys186Asn)
n.696G>C
c.549G>C (p.Lys183Asn)
n.2915G>C
c.-1693G>C (n.-1693G>C)
c.256G>C
c.117G>C (p.Lys39Asn)
c.582G>C (p.Lys194Asn)
13g.23358381C>TCA482922066SACSc.558G>A (p.Lys186=)
n.696G>A
c.549G>A (p.Lys183=)
n.2915G>A
c.-1693G>A (n.-1693G>A)
c.256G>A
c.117G>A (p.Lys39=)
c.582G>A (p.Lys194=)
13g.23358382T>ACA387551968SACSc.557A>T (p.Lys186Met)
n.695A>T
c.548A>T (p.Lys183Met)
n.2914A>T
c.-1694A>T (n.-1694A>T)
c.255A>T
c.116A>T (p.Lys39Met)
c.581A>T (p.Lys194Met)
13g.23358382T>CCA387551969SACSc.557A>G (p.Lys186Arg)
n.695A>G
c.548A>G (p.Lys183Arg)
n.2914A>G
c.-1694A>G (n.-1694A>G)
c.255A>G
c.116A>G (p.Lys39Arg)
c.581A>G (p.Lys194Arg)
13g.23358382T>GCA387551970SACSc.557A>C (p.Lys186Thr)
n.695A>C
c.548A>C (p.Lys183Thr)
n.2914A>C
c.-1694A>C (n.-1694A>C)
c.255A>C
c.116A>C (p.Lys39Thr)
c.581A>C (p.Lys194Thr)
13g.23358383T>ACA387551972SACSc.556A>T (p.Lys186Ter)
n.694A>T
c.547A>T (p.Lys183Ter)
n.2913A>T
c.-1695A>T (n.-1695A>T)
c.254A>T
c.115A>T (p.Lys39Ter)
c.580A>T (p.Lys194Ter)
13g.23358383T>CCA246680330SACSc.556A>G (p.Lys186Glu)
n.694A>G
c.547A>G (p.Lys183Glu)
n.2913A>G
c.-1695A>G (n.-1695A>G)
c.254A>G
c.115A>G (p.Lys39Glu)
c.580A>G (p.Lys194Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23358383T>GCA387551971SACSc.556A>C (p.Lys186Gln)
n.694A>C
c.547A>C (p.Lys183Gln)
n.2913A>C
c.-1695A>C (n.-1695A>C)
c.254A>C
c.115A>C (p.Lys39Gln)
c.580A>C (p.Lys194Gln)
13g.23358383T=CA2078636457SACSc.556A= (p.Lys186=)
n.694A=
c.547A= (p.Lys183=)
n.2913A=
c.-1695A= (n.-1695A=)
c.254A=
c.115A= (p.Lys39=)
c.580A= (p.Lys194=)
13g.23358384C>ACA482922082SACSc.555G>T (p.Leu185=)
n.693G>T
c.546G>T (p.Leu182=)
n.2912G>T
c.-1696G>T (n.-1696G>T)
c.253G>T
c.114G>T (p.Leu38=)
c.579G>T (p.Leu193=)
13g.23358384C>GCA482922078SACSc.555G>C (p.Leu185=)
n.693G>C
c.546G>C (p.Leu182=)
n.2912G>C
c.-1696G>C (n.-1696G>C)
c.253G>C
c.114G>C (p.Leu38=)
c.579G>C (p.Leu193=)
 gnomAD v4
13g.23358384C>TCA482922080SACSc.555G>A (p.Leu185=)
n.693G>A
c.546G>A (p.Leu182=)
n.2912G>A
c.-1696G>A (n.-1696G>A)
c.253G>A
c.114G>A (p.Leu38=)
c.579G>A (p.Leu193=)
13g.23358384_23358385delCA2580086881SACSc.554_555del (p.Leu185GlnfsTer10)
n.692_693del
c.545_546del (p.Leu182GlnfsTer10)
n.2911_2912del
c.-1697_-1696del (n.-1697_-1696del)
c.252_253del
c.113_114del (p.Leu38GlnfsTer10)
c.578_579del (p.Leu193GlnfsTer10)
 ClinVar
13g.23358385A=CA2078636462SACSc.554T= (p.Leu185=)
n.692T=
c.545T= (p.Leu182=)
n.2911T=
c.-1697T= (n.-1697T=)
c.252T=
c.113T= (p.Leu38=)
c.578T= (p.Leu193=)
13g.23358385A>CCA6912059SACSc.554T>G (p.Leu185Arg)
n.692T>G
c.545T>G (p.Leu182Arg)
n.2911T>G
c.-1697T>G (n.-1697T>G)
c.252T>G
c.113T>G (p.Leu38Arg)
c.578T>G (p.Leu193Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23358385A>GCA387551973SACSc.554T>C (p.Leu185Pro)
n.692T>C
c.545T>C (p.Leu182Pro)
n.2911T>C
c.-1697T>C (n.-1697T>C)
c.252T>C
c.113T>C (p.Leu38Pro)
c.578T>C (p.Leu193Pro)
13g.23358385A>TCA387551974SACSc.554T>A (p.Leu185Gln)
n.692T>A
c.545T>A (p.Leu182Gln)
n.2911T>A
c.-1697T>A (n.-1697T>A)
c.252T>A
c.113T>A (p.Leu38Gln)
c.578T>A (p.Leu193Gln)
13g.23358387_23358388dupCA954043434SACSc.553_554dup (p.Lys186Ter)
n.691_692dup
c.544_545dup (p.Lys183Ter)
n.2910_2911dup
c.-1698_-1697dup (n.-1698_-1697dup)
c.251_252dup
c.112_113dup (p.Lys39Ter)
c.577_578dup (p.Lys194Ter)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23358386G>ACA482922089SACSc.553C>T (p.Leu185=)
n.691C>T
c.544C>T (p.Leu182=)
n.2910C>T
c.-1698C>T (n.-1698C>T)
c.251C>T
c.112C>T (p.Leu38=)
c.577C>T (p.Leu193=)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23358386G>CCA387551975SACSc.553C>G (p.Leu185Val)
n.691C>G
c.544C>G (p.Leu182Val)
n.2910C>G
c.-1698C>G (n.-1698C>G)
c.251C>G
c.112C>G (p.Leu38Val)
c.577C>G (p.Leu193Val)
13g.23358386G>TCA387551976SACSc.553C>A (p.Leu185Met)
n.691C>A
c.544C>A (p.Leu182Met)
n.2910C>A
c.-1698C>A (n.-1698C>A)
c.251C>A
c.112C>A (p.Leu38Met)
c.577C>A (p.Leu193Met)
13g.23358387A=CA2078636465SACSc.552T= (p.Pro184=)
n.690T=
c.543T= (p.Pro181=)
n.2909T=
c.-1699T= (n.-1699T=)
c.250T=
c.111T= (p.Pro37=)
c.576T= (p.Pro192=)
13g.23358387A>CCA6912060SACSc.552T>G (p.Pro184=)
n.690T>G
c.543T>G (p.Pro181=)
n.2909T>G
c.-1699T>G (n.-1699T>G)
c.250T>G
c.111T>G (p.Pro37=)
c.576T>G (p.Pro192=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23358387A>GCA482922091SACSc.552T>C (p.Pro184=)
n.690T>C
c.543T>C (p.Pro181=)
n.2909T>C
c.-1699T>C (n.-1699T>C)
c.250T>C
c.111T>C (p.Pro37=)
c.576T>C (p.Pro192=)
13g.23358387A>TCA482922093SACSc.552T>A (p.Pro184=)
n.690T>A
c.543T>A (p.Pro181=)
n.2909T>A
c.-1699T>A (n.-1699T>A)
c.250T>A
c.111T>A (p.Pro37=)
c.576T>A (p.Pro192=)
13g.23358388G>ACA387551977SACSc.551C>T (p.Pro184Leu)
n.689C>T
c.542C>T (p.Pro181Leu)
n.2908C>T
c.-1700C>T (n.-1700C>T)
c.249C>T
c.110C>T (p.Pro37Leu)
c.575C>T (p.Pro192Leu)
13g.23358388G>CCA387551978SACSc.551C>G (p.Pro184Arg)
n.689C>G
c.542C>G (p.Pro181Arg)
n.2908C>G
c.-1700C>G (n.-1700C>G)
c.249C>G
c.110C>G (p.Pro37Arg)
c.575C>G (p.Pro192Arg)
13g.23358388G>TCA387551979SACSc.551C>A (p.Pro184His)
n.689C>A
c.542C>A (p.Pro181His)
n.2908C>A
c.-1700C>A (n.-1700C>A)
c.249C>A
c.110C>A (p.Pro37His)
c.575C>A (p.Pro192His)
13g.23358389G>ACA387551980SACSc.550C>T (p.Pro184Ser)
n.688C>T
c.541C>T (p.Pro181Ser)
n.2907C>T
c.-1701C>T (n.-1701C>T)
c.248C>T
c.109C>T (p.Pro37Ser)
c.574C>T (p.Pro192Ser)
13g.23358389G>CCA387551981SACSc.550C>G (p.Pro184Ala)
n.688C>G
c.541C>G (p.Pro181Ala)
n.2907C>G
c.-1701C>G (n.-1701C>G)
c.248C>G
c.109C>G (p.Pro37Ala)
c.574C>G (p.Pro192Ala)
13g.23358389G>TCA387551982SACSc.550C>A (p.Pro184Thr)
n.688C>A
c.541C>A (p.Pro181Thr)
n.2907C>A
c.-1701C>A (n.-1701C>A)
c.248C>A
c.109C>A (p.Pro37Thr)
c.574C>A (p.Pro192Thr)
13g.23358390A>CCA387551984SACSc.549T>G (p.Asp183Glu)
n.687T>G
c.540T>G (p.Asp180Glu)
n.2906T>G
c.-1702T>G (n.-1702T>G)
c.247T>G
c.108T>G (p.Asp36Glu)
c.573T>G (p.Asp191Glu)
13g.23358390A>GCA482922111SACSc.549T>C (p.Asp183=)
n.687T>C
c.540T>C (p.Asp180=)
n.2906T>C
c.-1702T>C (n.-1702T>C)
c.247T>C
c.108T>C (p.Asp36=)
c.573T>C (p.Asp191=)
13g.23358390A>TCA387551983SACSc.549T>A (p.Asp183Glu)
n.687T>A
c.540T>A (p.Asp180Glu)
n.2906T>A
c.-1702T>A (n.-1702T>A)
c.247T>A
c.108T>A (p.Asp36Glu)
c.573T>A (p.Asp191Glu)
13g.23358391T>ACA387551985SACSc.548A>T (p.Asp183Val)
n.686A>T
c.539A>T (p.Asp180Val)
n.2905A>T
c.-1703A>T (n.-1703A>T)
c.246A>T
c.107A>T (p.Asp36Val)
c.572A>T (p.Asp191Val)
 dbSNP
13g.23358391T>CCA387551987SACSc.548A>G (p.Asp183Gly)
n.686A>G
c.539A>G (p.Asp180Gly)
n.2905A>G
c.-1703A>G (n.-1703A>G)
c.246A>G
c.107A>G (p.Asp36Gly)
c.572A>G (p.Asp191Gly)
 gnomAD v4
13g.23358391T>GCA387551986SACSc.548A>C (p.Asp183Ala)
n.686A>C
c.539A>C (p.Asp180Ala)
n.2905A>C
c.-1703A>C (n.-1703A>C)
c.246A>C
c.107A>C (p.Asp36Ala)
c.572A>C (p.Asp191Ala)
13g.23358391T=CA2078636467SACSc.548A= (p.Asp183=)
n.686A=
c.539A= (p.Asp180=)
n.2905A=
c.-1703A= (n.-1703A=)
c.246A=
c.107A= (p.Asp36=)
c.572A= (p.Asp191=)
13g.23358392C>ACA387551988SACSc.547G>T (p.Asp183Tyr)
n.685G>T
c.538G>T (p.Asp180Tyr)
n.2904G>T
c.-1704G>T (n.-1704G>T)
c.245G>T
c.106G>T (p.Asp36Tyr)
c.571G>T (p.Asp191Tyr)
13g.23358392C>GCA387551990SACSc.547G>C (p.Asp183His)
n.685G>C
c.538G>C (p.Asp180His)
n.2904G>C
c.-1704G>C (n.-1704G>C)
c.245G>C
c.106G>C (p.Asp36His)
c.571G>C (p.Asp191His)
13g.23358392C>TCA387551989SACSc.547G>A (p.Asp183Asn)
n.685G>A
c.538G>A (p.Asp180Asn)
n.2904G>A
c.-1704G>A (n.-1704G>A)
c.245G>A
c.106G>A (p.Asp36Asn)
c.571G>A (p.Asp191Asn)
13g.23358393A>CCA387551991SACSc.546T>G (p.Asp182Glu)
n.684T>G
c.537T>G (p.Asp179Glu)
n.2903T>G
c.-1705T>G (n.-1705T>G)
c.244T>G
c.105T>G (p.Asp35Glu)
c.570T>G (p.Asp190Glu)
13g.23358393A>GCA482922125SACSc.546T>C (p.Asp182=)
n.684T>C
c.537T>C (p.Asp179=)
n.2903T>C
c.-1705T>C (n.-1705T>C)
c.244T>C
c.105T>C (p.Asp35=)
c.570T>C (p.Asp190=)
13g.23358393A>TCA387551992SACSc.546T>A (p.Asp182Glu)
n.684T>A
c.537T>A (p.Asp179Glu)
n.2903T>A
c.-1705T>A (n.-1705T>A)
c.244T>A
c.105T>A (p.Asp35Glu)
c.570T>A (p.Asp190Glu)
13g.23358394T>ACA387551993SACSc.545A>T (p.Asp182Val)
n.683A>T
c.536A>T (p.Asp179Val)
n.2902A>T
c.-1706A>T (n.-1706A>T)
c.243A>T
c.104A>T (p.Asp35Val)
c.569A>T (p.Asp190Val)
 gnomAD v4
13g.23358394T>CCA387551994SACSc.545A>G (p.Asp182Gly)
n.683A>G
c.536A>G (p.Asp179Gly)
n.2902A>G
c.-1706A>G (n.-1706A>G)
c.243A>G
c.104A>G (p.Asp35Gly)
c.569A>G (p.Asp190Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23358394T>GCA387551995SACSc.545A>C (p.Asp182Ala)
n.683A>C
c.536A>C (p.Asp179Ala)
n.2902A>C
c.-1706A>C (n.-1706A>C)
c.243A>C
c.104A>C (p.Asp35Ala)
c.569A>C (p.Asp190Ala)
13g.23358394T=CA2078636469SACSc.545A= (p.Asp182=)
n.683A=
c.536A= (p.Asp179=)
n.2902A=
c.-1706A= (n.-1706A=)
c.243A=
c.104A= (p.Asp35=)
c.569A= (p.Asp190=)
13g.23358395C>ACA387551996SACSc.544G>T (p.Asp182Tyr)
n.682G>T
c.535G>T (p.Asp179Tyr)
n.2901G>T
c.-1707G>T (n.-1707G>T)
c.242G>T
c.103G>T (p.Asp35Tyr)
c.568G>T (p.Asp190Tyr)
13g.23358395C>GCA387551997SACSc.544G>C (p.Asp182His)
n.682G>C
c.535G>C (p.Asp179His)
n.2901G>C
c.-1707G>C (n.-1707G>C)
c.242G>C
c.103G>C (p.Asp35His)
c.568G>C (p.Asp190His)
13g.23358395C>TCA387551998SACSc.544G>A (p.Asp182Asn)
n.682G>A
c.535G>A (p.Asp179Asn)
n.2901G>A
c.-1707G>A (n.-1707G>A)
c.242G>A
c.103G>A (p.Asp35Asn)
c.568G>A (p.Asp190Asn)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched