Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23358293_23358294dup | CA696651327 | SACS | c.604+44_604+45dup (n.604+44_604+45dup) n.742+44_742+45dup c.595+44_595+45dup (n.595+44_595+45dup) n.2961+44_2961+45dup c.-1647+44_-1647+45dup (n.-1647+44_-1647+45dup) c.302+44_302+45dup c.163+44_163+45dup (n.163+44_163+45dup) c.628+44_628+45dup (n.628+44_628+45dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23358293_23358294del | CA2798500477 | SACS | c.604+44_604+45del (n.604+44_604+45del) n.742+44_742+45del c.595+44_595+45del (n.595+44_595+45del) n.2961+44_2961+45del c.-1647+44_-1647+45del (n.-1647+44_-1647+45del) c.302+44_302+45del c.163+44_163+45del (n.163+44_163+45del) c.628+44_628+45del (n.628+44_628+45del) | |
13 | g.23358292A>G | CA2622331443 | SACS | c.604+43T>C (n.604+43T>C) n.742+43T>C c.595+43T>C (n.595+43T>C) n.2961+43T>C c.-1647+43T>C (n.-1647+43T>C) c.302+43T>C c.163+43T>C (n.163+43T>C) c.628+43T>C (n.628+43T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.23358293T>C | CA246680285 | SACS | c.604+42A>G (n.604+42A>G) n.742+42A>G c.595+42A>G (n.595+42A>G) n.2961+42A>G c.-1647+42A>G (n.-1647+42A>G) c.302+42A>G c.163+42A>G (n.163+42A>G) c.628+42A>G (n.628+42A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23358293T= | CA2078636346 | SACS | c.604+42A= (n.604+42A=) n.742+42A= c.595+42A= (n.595+42A=) n.2961+42A= c.-1647+42A= (n.-1647+42A=) c.302+42A= c.163+42A= (n.163+42A=) c.628+42A= (n.628+42A=) | |
13 | g.23358295A= | CA2078636348 | SACS | c.604+40T= (n.604+40T=) n.742+40T= c.595+40T= (n.595+40T=) n.2961+40T= c.-1647+40T= (n.-1647+40T=) c.302+40T= c.163+40T= (n.163+40T=) c.628+40T= (n.628+40T=) | |
13 | g.23358295A>G | CA6912047 | SACS | c.604+40T>C (n.604+40T>C) n.742+40T>C c.595+40T>C (n.595+40T>C) n.2961+40T>C c.-1647+40T>C (n.-1647+40T>C) c.302+40T>C c.163+40T>C (n.163+40T>C) c.628+40T>C (n.628+40T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23358296T>C | CA2622331444 | SACS | c.604+39A>G (n.604+39A>G) n.742+39A>G c.595+39A>G (n.595+39A>G) n.2961+39A>G c.-1647+39A>G (n.-1647+39A>G) c.302+39A>G c.163+39A>G (n.163+39A>G) c.628+39A>G (n.628+39A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.23358298T>C | CA2622331445 | SACS | c.604+37A>G (n.604+37A>G) n.742+37A>G c.595+37A>G (n.595+37A>G) n.2961+37A>G c.-1647+37A>G (n.-1647+37A>G) c.302+37A>G c.163+37A>G (n.163+37A>G) c.628+37A>G (n.628+37A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.23358299T>A | CA608626492 | SACS | c.604+36A>T (n.604+36A>T) n.742+36A>T c.595+36A>T (n.595+36A>T) n.2961+36A>T c.-1647+36A>T (n.-1647+36A>T) c.302+36A>T c.163+36A>T (n.163+36A>T) c.628+36A>T (n.628+36A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23358299T= | CA2078636350 | SACS | c.604+36A= (n.604+36A=) n.742+36A= c.595+36A= (n.595+36A=) n.2961+36A= c.-1647+36A= (n.-1647+36A=) c.302+36A= c.163+36A= (n.163+36A=) c.628+36A= (n.628+36A=) | |
13 | g.23358301T>A | CA6912048 | SACS | c.604+34A>T (n.604+34A>T) n.742+34A>T c.595+34A>T (n.595+34A>T) n.2961+34A>T c.-1647+34A>T (n.-1647+34A>T) c.302+34A>T c.163+34A>T (n.163+34A>T) c.628+34A>T (n.628+34A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23358301T= | CA2078636354 | SACS | c.604+34A= (n.604+34A=) n.742+34A= c.595+34A= (n.595+34A=) n.2961+34A= c.-1647+34A= (n.-1647+34A=) c.302+34A= c.163+34A= (n.163+34A=) c.628+34A= (n.628+34A=) | |
13 | g.23358302C>A | CA2727688741 | SACS | c.604+33G>T (n.604+33G>T) n.742+33G>T c.595+33G>T (n.595+33G>T) n.2961+33G>T c.-1647+33G>T (n.-1647+33G>T) c.302+33G>T c.163+33G>T (n.163+33G>T) c.628+33G>T (n.628+33G>T) | dbSNP |
13 | g.23358302C>T | CA2622331446 | SACS | c.604+33G>A (n.604+33G>A) n.742+33G>A c.595+33G>A (n.595+33G>A) n.2961+33G>A c.-1647+33G>A (n.-1647+33G>A) c.302+33G>A c.163+33G>A (n.163+33G>A) c.628+33G>A (n.628+33G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23358303T>C | CA2622331447 | SACS | c.604+32A>G (n.604+32A>G) n.742+32A>G c.595+32A>G (n.595+32A>G) n.2961+32A>G c.-1647+32A>G (n.-1647+32A>G) c.302+32A>G c.163+32A>G (n.163+32A>G) c.628+32A>G (n.628+32A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.23358303_23358304delinsTA | CA2078636356 | SACS | c.604+31_604+32delinsTA (n.604+31_604+32delinsTA) n.742+31_742+32delinsTA c.595+31_595+32delinsTA (n.595+31_595+32delinsTA) n.2961+31_2961+32delinsTA c.-1647+31_-1647+32delinsTA (n.-1647+31_-1647+32delinsTA) c.302+31_302+32delinsTA c.163+31_163+32delinsTA (n.163+31_163+32delinsTA) c.628+31_628+32delinsTA (n.628+31_628+32delinsTA) | |
13 | g.23358305del | CA6912049 | SACS | c.604+31del (n.604+31del) n.742+31del c.595+31del (n.595+31del) n.2961+31del c.-1647+31del (n.-1647+31del) c.302+31del c.163+31del (n.163+31del) c.628+31del (n.628+31del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23358305A>G | CA2622331448 | SACS | c.604+30T>C (n.604+30T>C) n.742+30T>C c.595+30T>C (n.595+30T>C) n.2961+30T>C c.-1647+30T>C (n.-1647+30T>C) c.302+30T>C c.163+30T>C (n.163+30T>C) c.628+30T>C (n.628+30T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.23358306T>C | CA2622331449 | SACS | c.604+29A>G (n.604+29A>G) n.742+29A>G c.595+29A>G (n.595+29A>G) n.2961+29A>G c.-1647+29A>G (n.-1647+29A>G) c.302+29A>G c.163+29A>G (n.163+29A>G) c.628+29A>G (n.628+29A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.23358307A>G | CA2622331450 | SACS | c.604+28T>C (n.604+28T>C) n.742+28T>C c.595+28T>C (n.595+28T>C) n.2961+28T>C c.-1647+28T>C (n.-1647+28T>C) c.302+28T>C c.163+28T>C (n.163+28T>C) c.628+28T>C (n.628+28T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.23358308C>T | CA2798500478 | SACS | c.604+27G>A (n.604+27G>A) n.742+27G>A c.595+27G>A (n.595+27G>A) n.2961+27G>A c.-1647+27G>A (n.-1647+27G>A) c.302+27G>A c.163+27G>A (n.163+27G>A) c.628+27G>A (n.628+27G>A) | |
13 | g.23358309_23358310delinsCA | CA2078636358 | SACS | c.604+25_604+26delinsTG (n.604+25_604+26delinsTG) n.742+25_742+26delinsTG c.595+25_595+26delinsTG (n.595+25_595+26delinsTG) n.2961+25_2961+26delinsTG c.-1647+25_-1647+26delinsTG (n.-1647+25_-1647+26delinsTG) c.302+25_302+26delinsTG c.163+25_163+26delinsTG (n.163+25_163+26delinsTG) c.628+25_628+26delinsTG (n.628+25_628+26delinsTG) | |
13 | g.23358311del | CA246680294 | SACS | c.604+25del (n.604+25del) n.742+25del c.595+25del (n.595+25del) n.2961+25del c.-1647+25del (n.-1647+25del) c.302+25del c.163+25del (n.163+25del) c.628+25del (n.628+25del) | dbSNP |
13 | g.23358312G>A | CA2622331451 | SACS | c.604+23C>T (n.604+23C>T) n.742+23C>T c.595+23C>T (n.595+23C>T) n.2961+23C>T c.-1647+23C>T (n.-1647+23C>T) c.302+23C>T c.163+23C>T (n.163+23C>T) c.628+23C>T (n.628+23C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.23358312G>C | CA2622331452 | SACS | c.604+23C>G (n.604+23C>G) n.742+23C>G c.595+23C>G (n.595+23C>G) n.2961+23C>G c.-1647+23C>G (n.-1647+23C>G) c.302+23C>G c.163+23C>G (n.163+23C>G) c.628+23C>G (n.628+23C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.23358312G>T | CA2622331453 | SACS | c.604+23C>A (n.604+23C>A) n.742+23C>A c.595+23C>A (n.595+23C>A) n.2961+23C>A c.-1647+23C>A (n.-1647+23C>A) c.302+23C>A c.163+23C>A (n.163+23C>A) c.628+23C>A (n.628+23C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23358313A>G | CA2575369604 | SACS | c.604+22T>C (n.604+22T>C) n.742+22T>C c.595+22T>C (n.595+22T>C) n.2961+22T>C c.-1647+22T>C (n.-1647+22T>C) c.302+22T>C c.163+22T>C (n.163+22T>C) c.628+22T>C (n.628+22T>C) | |
13 | g.23358313_23358315del | CA2622331454 | SACS | c.604+20_604+22del (n.604+20_604+22del) n.742+20_742+22del c.595+20_595+22del (n.595+20_595+22del) n.2961+20_2961+22del c.-1647+20_-1647+22del (n.-1647+20_-1647+22del) c.302+20_302+22del c.163+20_163+22del (n.163+20_163+22del) c.628+20_628+22del (n.628+20_628+22del) | gnomAD v4 |
13 | g.23358314C>T | CA2622331455 | SACS | c.604+21G>A (n.604+21G>A) n.742+21G>A c.595+21G>A (n.595+21G>A) n.2961+21G>A c.-1647+21G>A (n.-1647+21G>A) c.302+21G>A c.163+21G>A (n.163+21G>A) c.628+21G>A (n.628+21G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23358315C= | CA2078636360 | SACS | c.604+20G= (n.604+20G=) n.742+20G= c.595+20G= (n.595+20G=) n.2961+20G= c.-1647+20G= (n.-1647+20G=) c.302+20G= c.163+20G= (n.163+20G=) c.628+20G= (n.628+20G=) | |
13 | g.23358315C>T | CA6912050 | SACS | c.604+20G>A (n.604+20G>A) n.742+20G>A c.595+20G>A (n.595+20G>A) n.2961+20G>A c.-1647+20G>A (n.-1647+20G>A) c.302+20G>A c.163+20G>A (n.163+20G>A) c.628+20G>A (n.628+20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23358316G>A | CA6912051 | SACS | c.604+19C>T (n.604+19C>T) n.742+19C>T c.595+19C>T (n.595+19C>T) n.2961+19C>T c.-1647+19C>T (n.-1647+19C>T) c.302+19C>T c.163+19C>T (n.163+19C>T) c.628+19C>T (n.628+19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23358316G= | CA2078636363 | SACS | c.604+19C= (n.604+19C=) n.742+19C= c.595+19C= (n.595+19C=) n.2961+19C= c.-1647+19C= (n.-1647+19C=) c.302+19C= c.163+19C= (n.163+19C=) c.628+19C= (n.628+19C=) | |
13 | g.23358318A>G | CA2622331456 | SACS | c.604+17T>C (n.604+17T>C) n.742+17T>C c.595+17T>C (n.595+17T>C) n.2961+17T>C c.-1647+17T>C (n.-1647+17T>C) c.302+17T>C c.163+17T>C (n.163+17T>C) c.628+17T>C (n.628+17T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.23358319A= | CA2078636366 | SACS | c.604+16T= (n.604+16T=) n.742+16T= c.595+16T= (n.595+16T=) n.2961+16T= c.-1647+16T= (n.-1647+16T=) c.302+16T= c.163+16T= (n.163+16T=) c.628+16T= (n.628+16T=) | |
13 | g.23358319A>C | CA6912052 | SACS | c.604+16T>G (n.604+16T>G) n.742+16T>G c.595+16T>G (n.595+16T>G) n.2961+16T>G c.-1647+16T>G (n.-1647+16T>G) c.302+16T>G c.163+16T>G (n.163+16T>G) c.628+16T>G (n.628+16T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23358320A= | CA2078636368 | SACS | c.604+15T= (n.604+15T=) n.742+15T= c.595+15T= (n.595+15T=) n.2961+15T= c.-1647+15T= (n.-1647+15T=) c.302+15T= c.163+15T= (n.163+15T=) c.628+15T= (n.628+15T=) | |
13 | g.23358320A>T | CA954043410 | SACS | c.604+15T>A (n.604+15T>A) n.742+15T>A c.595+15T>A (n.595+15T>A) n.2961+15T>A c.-1647+15T>A (n.-1647+15T>A) c.302+15T>A c.163+15T>A (n.163+15T>A) c.628+15T>A (n.628+15T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23358323C= | CA2078636371 | SACS | c.604+12G= (n.604+12G=) n.742+12G= c.595+12G= (n.595+12G=) n.2961+12G= c.-1647+12G= (n.-1647+12G=) c.302+12G= c.163+12G= (n.163+12G=) c.628+12G= (n.628+12G=) | |
13 | g.23358323C>T | CA954043412 | SACS | c.604+12G>A (n.604+12G>A) n.742+12G>A c.595+12G>A (n.595+12G>A) n.2961+12G>A c.-1647+12G>A (n.-1647+12G>A) c.302+12G>A c.163+12G>A (n.163+12G>A) c.628+12G>A (n.628+12G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23358327_23358328insGGTCAGGGGTTGAGGTCTTGGTGAGTGTTTTAGTGGGGTTAGCGATGGAGGTAGGATTGGTGCTGTGGGTGAAAGAGTATGATGGGGTGGTGGTTGTGGTAAACTTTAATAGTGTAGGAAGCTGAATAATTTATGAAGGAGAGGGGTCAGGGTTGATTCGGGAGGATCTAAT | CA2739277479 | SACS | c.604+12_604+13insATCCTCCCGAATCAACCCTGACCCCTCTCCTTCATAAATTATTCAGCTTCCTACACTATTAAAGTTTACCACAACCACCACCCCATCATACTCTTTCACCCACAGCACCAATCCTACCTCCATCGCTAACCCCACTAAAACACTCACCAAGACCTCAACCCCTGACCATTAG (n.604+12_604+13insATCCTCCCGAATCAACCCTGACCCCTCTCCTTCATAAATTATTCAGCTTCCTACACTATTAAAGTTTACCACAACCACCACCCCATCATACTCTTTCACCCACAGCACCAATCCTACCTCCATCGCTAACCCCACTAAAACACTCACCAAGACCTCAACCCCTGACCATTAG) n.742+12_742+13insATCCTCCCGAATCAACCCTGACCCCTCTCCTTCATAAATTATTCAGCTTCCTACACTATTAAAGTTTACCACAACCACCACCCCATCATACTCTTTCACCCACAGCACCAATCCTACCTCCATCGCTAACCCCACTAAAACACTCACCAAGACCTCAACCCCTGACCATTAG c.595+12_595+13insATCCTCCCGAATCAACCCTGACCCCTCTCCTTCATAAATTATTCAGCTTCCTACACTATTAAAGTTTACCACAACCACCACCCCATCATACTCTTTCACCCACAGCACCAATCCTACCTCCATCGCTAACCCCACTAAAACACTCACCAAGACCTCAACCCCTGACCATTAG (n.595+12_595+13insATCCTCCCGAATCAACCCTGACCCCTCTCCTTCATAAATTATTCAGCTTCCTACACTATTAAAGTTTACCACAACCACCACCCCATCATACTCTTTCACCCACAGCACCAATCCTACCTCCATCGCTAACCCCACTAAAACACTCACCAAGACCTCAACCCCTGACCATTAG) n.2961+12_2961+13insATCCTCCCGAATCAACCCTGACCCCTCTCCTTCATAAATTATTCAGCTTCCTACACTATTAAAGTTTACCACAACCACCACCCCATCATACTCTTTCACCCACAGCACCAATCCTACCTCCATCGCTAACCCCACTAAAACACTCACCAAGACCTCAACCCCTGACCATTAG c.-1647+12_-1647+13insATCCTCCCGAATCAACCCTGACCCCTCTCCTTCATAAATTATTCAGCTTCCTACACTATTAAAGTTTACCACAACCACCACCCCATCATACTCTTTCACCCACAGCACCAATCCTACCTCCATCGCTAACCCCACTAAAACACTCACCAAGACCTCAACCCCTGACCATTAG (n.-1647+12_-1647+13insATCCTCCCGAATCAACCCTGACCCCTCTCCTTCATAAATTATTCAGCTTCCTACACTATTAAAGTTTACCACAACCACCACCCCATCATACTCTTTCACCCACAGCACCAATCCTACCTCCATCGCTAACCCCACTAAAACACTCACCAAGACCTCAACCCCTGACCATTAG) c.302+12_302+13insATCCTCCCGAATCAACCCTGACCCCTCTCCTTCATAAATTATTCAGCTTCCTACACTATTAAAGTTTACCACAACCACCACCCCATCATACTCTTTCACCCACAGCACCAATCCTACCTCCATCGCTAACCCCACTAAAACACTCACCAAGACCTCAACCCCTGACCATTAG c.163+12_163+13insATCCTCCCGAATCAACCCTGACCCCTCTCCTTCATAAATTATTCAGCTTCCTACACTATTAAAGTTTACCACAACCACCACCCCATCATACTCTTTCACCCACAGCACCAATCCTACCTCCATCGCTAACCCCACTAAAACACTCACCAAGACCTCAACCCCTGACCATTAG (n.163+12_163+13insATCCTCCCGAATCAACCCTGACCCCTCTCCTTCATAAATTATTCAGCTTCCTACACTATTAAAGTTTACCACAACCACCACCCCATCATACTCTTTCACCCACAGCACCAATCCTACCTCCATCGCTAACCCCACTAAAACACTCACCAAGACCTCAACCCCTGACCATTAG) c.628+12_628+13insATCCTCCCGAATCAACCCTGACCCCTCTCCTTCATAAATTATTCAGCTTCCTACACTATTAAAGTTTACCACAACCACCACCCCATCATACTCTTTCACCCACAGCACCAATCCTACCTCCATCGCTAACCCCACTAAAACACTCACCAAGACCTCAACCCCTGACCATTAG (n.628+12_628+13insATCCTCCCGAATCAACCCTGACCCCTCTCCTTCATAAATTATTCAGCTTCCTACACTATTAAAGTTTACCACAACCACCACCCCATCATACTCTTTCACCCACAGCACCAATCCTACCTCCATCGCTAACCCCACTAAAACACTCACCAAGACCTCAACCCCTGACCATTAG) | ClinVar |
13 | g.23358324T>C | CA2575369605 | SACS | c.604+11A>G (n.604+11A>G) n.742+11A>G c.595+11A>G (n.595+11A>G) n.2961+11A>G c.-1647+11A>G (n.-1647+11A>G) c.302+11A>G c.163+11A>G (n.163+11A>G) c.628+11A>G (n.628+11A>G) | |
13 | g.23358326A>C | CA2739277480 | SACS | c.604+9T>G (n.604+9T>G) n.742+9T>G c.595+9T>G (n.595+9T>G) n.2961+9T>G c.-1647+9T>G (n.-1647+9T>G) c.302+9T>G c.163+9T>G (n.163+9T>G) c.628+9T>G (n.628+9T>G) | ClinVar |
13 | g.23358329C>A | CA2622331457 | SACS | c.604+6G>T (n.604+6G>T) n.742+6G>T c.595+6G>T (n.595+6G>T) n.2961+6G>T c.-1647+6G>T (n.-1647+6G>T) c.302+6G>T c.163+6G>T (n.163+6G>T) c.628+6G>T (n.628+6G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.23358329C= | CA2078636373 | SACS | c.604+6G= (n.604+6G=) n.742+6G= c.595+6G= (n.595+6G=) n.2961+6G= c.-1647+6G= (n.-1647+6G=) c.302+6G= c.163+6G= (n.163+6G=) c.628+6G= (n.628+6G=) | |
13 | g.23358329C>T | CA696651340 | SACS | c.604+6G>A (n.604+6G>A) n.742+6G>A c.595+6G>A (n.595+6G>A) n.2961+6G>A c.-1647+6G>A (n.-1647+6G>A) c.302+6G>A c.163+6G>A (n.163+6G>A) c.628+6G>A (n.628+6G>A) | dbSNP |
13 | g.23358330T>C | CA2078636377 | SACS | c.604+5A>G (n.604+5A>G) n.742+5A>G c.595+5A>G (n.595+5A>G) n.2961+5A>G c.-1647+5A>G (n.-1647+5A>G) c.302+5A>G c.163+5A>G (n.163+5A>G) c.628+5A>G (n.628+5A>G) | dbSNP |
13 | g.23358330T>G | CA2622331458 | SACS | c.604+5A>C (n.604+5A>C) n.742+5A>C c.595+5A>C (n.595+5A>C) n.2961+5A>C c.-1647+5A>C (n.-1647+5A>C) c.302+5A>C c.163+5A>C (n.163+5A>C) c.628+5A>C (n.628+5A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.23358330T= | CA2078636376 | SACS | c.604+5A= (n.604+5A=) n.742+5A= c.595+5A= (n.595+5A=) n.2961+5A= c.-1647+5A= (n.-1647+5A=) c.302+5A= c.163+5A= (n.163+5A=) c.628+5A= (n.628+5A=) | |
13 | g.23358333_23358336del | CA2695199226 | SACS | c.604+1_604+4del n.742+1_742+4del c.595+1_595+4del n.2961+1_2961+4del c.-1647+1_-1647+4del c.302+1_302+4del c.163+1_163+4del c.628+1_628+4del | ClinVar |
13 | g.23358333A>C | CA387551857 | SACS | c.604+2T>G (n.604+2T>G) n.742+2T>G c.595+2T>G (n.595+2T>G) n.2961+2T>G c.-1647+2T>G (n.-1647+2T>G) c.302+2T>G c.163+2T>G (n.163+2T>G) c.628+2T>G (n.628+2T>G) | |
13 | g.23358333A>G | CA387551858 | SACS | c.604+2T>C (n.604+2T>C) n.742+2T>C c.595+2T>C (n.595+2T>C) n.2961+2T>C c.-1647+2T>C (n.-1647+2T>C) c.302+2T>C c.163+2T>C (n.163+2T>C) c.628+2T>C (n.628+2T>C) | |
13 | g.23358333A>T | CA387551859 | SACS | c.604+2T>A (n.604+2T>A) n.742+2T>A c.595+2T>A (n.595+2T>A) n.2961+2T>A c.-1647+2T>A (n.-1647+2T>A) c.302+2T>A c.163+2T>A (n.163+2T>A) c.628+2T>A (n.628+2T>A) | |
13 | g.23358334C>A | CA387551860 | SACS | c.604+1G>T (n.604+1G>T) n.742+1G>T c.595+1G>T (n.595+1G>T) n.2961+1G>T c.-1647+1G>T (n.-1647+1G>T) c.302+1G>T c.163+1G>T (n.163+1G>T) c.628+1G>T (n.628+1G>T) | |
13 | g.23358334C= | CA2078636385 | SACS | c.604+1G= (n.604+1G=) n.742+1G= c.595+1G= (n.595+1G=) n.2961+1G= c.-1647+1G= (n.-1647+1G=) c.302+1G= c.163+1G= (n.163+1G=) c.628+1G= (n.628+1G=) | |
13 | g.23358334C>G | CA387551861 | SACS | c.604+1G>C (n.604+1G>C) n.742+1G>C c.595+1G>C (n.595+1G>C) n.2961+1G>C c.-1647+1G>C (n.-1647+1G>C) c.302+1G>C c.163+1G>C (n.163+1G>C) c.628+1G>C (n.628+1G>C) | |
13 | g.23358334C>T | CA387551862 | SACS | c.604+1G>A (n.604+1G>A) n.742+1G>A c.595+1G>A (n.595+1G>A) n.2961+1G>A c.-1647+1G>A (n.-1647+1G>A) c.302+1G>A c.163+1G>A (n.163+1G>A) c.628+1G>A (n.628+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23358334_23358339del | CA2695217766 | SACS | c.600_604+1del n.738_742+1del c.591_595+1del n.2957_2961+1del c.-1651_-1647+1del c.298_302+1del c.159_163+1del c.624_628+1del | |
13 | g.23358335C>A | CA387551863 | SACS | c.604G>T (p.Asp202Tyr) n.742G>T c.595G>T (p.Asp199Tyr) n.2961G>T c.-1647G>T (n.-1647G>T) c.302G>T c.163G>T (p.Asp55Tyr) c.628G>T (p.Asp210Tyr) | gnomAD v4 |
13 | g.23358335C>G | CA387551864 | SACS | c.604G>C (p.Asp202His) n.742G>C c.595G>C (p.Asp199His) n.2961G>C c.-1647G>C (n.-1647G>C) c.302G>C c.163G>C (p.Asp55His) c.628G>C (p.Asp210His) | |
13 | g.23358335C>T | CA387551865 | SACS | c.604G>A (p.Asp202Asn) n.742G>A c.595G>A (p.Asp199Asn) n.2961G>A c.-1647G>A (n.-1647G>A) c.302G>A c.163G>A (p.Asp55Asn) c.628G>A (p.Asp210Asn) | |
13 | g.23358336T>A | CA482921887 | SACS | c.603A>T (p.Thr201=) n.741A>T c.594A>T (p.Thr198=) n.2960A>T c.-1648A>T (n.-1648A>T) c.301A>T c.162A>T (p.Thr54=) c.627A>T (p.Thr209=) | |
13 | g.23358336T>C | CA482921885 | SACS | c.603A>G (p.Thr201=) n.741A>G c.594A>G (p.Thr198=) n.2960A>G c.-1648A>G (n.-1648A>G) c.301A>G c.162A>G (p.Thr54=) c.627A>G (p.Thr209=) | |
13 | g.23358336T>G | CA482921883 | SACS | c.603A>C (p.Thr201=) n.741A>C c.594A>C (p.Thr198=) n.2960A>C c.-1648A>C (n.-1648A>C) c.301A>C c.162A>C (p.Thr54=) c.627A>C (p.Thr209=) | |
13 | g.23358337G>A | CA387551866 | SACS | c.602C>T (p.Thr201Ile) n.740C>T c.593C>T (p.Thr198Ile) n.2959C>T c.-1649C>T (n.-1649C>T) c.300C>T c.161C>T (p.Thr54Ile) c.626C>T (p.Thr209Ile) | |
13 | g.23358337G>C | CA387551868 | SACS | c.602C>G (p.Thr201Arg) n.740C>G c.593C>G (p.Thr198Arg) n.2959C>G c.-1649C>G (n.-1649C>G) c.300C>G c.161C>G (p.Thr54Arg) c.626C>G (p.Thr209Arg) | |
13 | g.23358337G>T | CA387551867 | SACS | c.602C>A (p.Thr201Lys) n.740C>A c.593C>A (p.Thr198Lys) n.2959C>A c.-1649C>A (n.-1649C>A) c.300C>A c.161C>A (p.Thr54Lys) c.626C>A (p.Thr209Lys) | |
13 | g.23358338T>A | CA387551869 | SACS | c.601A>T (p.Thr201Ser) n.739A>T c.592A>T (p.Thr198Ser) n.2958A>T c.-1650A>T (n.-1650A>T) c.299A>T c.160A>T (p.Thr54Ser) c.625A>T (p.Thr209Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23358338T>C | CA387551871 | SACS | c.601A>G (p.Thr201Ala) n.739A>G c.592A>G (p.Thr198Ala) n.2958A>G c.-1650A>G (n.-1650A>G) c.299A>G c.160A>G (p.Thr54Ala) c.625A>G (p.Thr209Ala) | gnomAD v4 |
13 | g.23358338T>G | CA387551870 | SACS | c.601A>C (p.Thr201Pro) n.739A>C c.592A>C (p.Thr198Pro) n.2958A>C c.-1650A>C (n.-1650A>C) c.299A>C c.160A>C (p.Thr54Pro) c.625A>C (p.Thr209Pro) | |
13 | g.23358338T= | CA2078636392 | SACS | c.601A= (p.Thr201=) n.739A= c.592A= (p.Thr198=) n.2958A= c.-1650A= (n.-1650A=) c.299A= c.160A= (p.Thr54=) c.625A= (p.Thr209=) | |
13 | g.23358339T>A | CA482921896 | SACS | c.600A>T (p.Ile200=) n.738A>T c.591A>T (p.Ile197=) n.2957A>T c.-1651A>T (n.-1651A>T) c.298A>T c.159A>T (p.Ile53=) c.624A>T (p.Ile208=) | |
13 | g.23358339T>C | CA387551872 | SACS | c.600A>G (p.Ile200Met) n.738A>G c.591A>G (p.Ile197Met) n.2957A>G c.-1651A>G (n.-1651A>G) c.298A>G c.159A>G (p.Ile53Met) c.624A>G (p.Ile208Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23358339T>G | CA482921899 | SACS | c.600A>C (p.Ile200=) n.738A>C c.591A>C (p.Ile197=) n.2957A>C c.-1651A>C (n.-1651A>C) c.298A>C c.159A>C (p.Ile53=) c.624A>C (p.Ile208=) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23358340A>C | CA387551875 | SACS | c.599T>G (p.Ile200Arg) n.737T>G c.590T>G (p.Ile197Arg) n.2956T>G c.-1652T>G (n.-1652T>G) c.297T>G c.158T>G (p.Ile53Arg) c.623T>G (p.Ile208Arg) | |
13 | g.23358340A>G | CA387551873 | SACS | c.599T>C (p.Ile200Thr) n.737T>C c.590T>C (p.Ile197Thr) n.2956T>C c.-1652T>C (n.-1652T>C) c.297T>C c.158T>C (p.Ile53Thr) c.623T>C (p.Ile208Thr) | |
13 | g.23358340A>T | CA387551874 | SACS | c.599T>A (p.Ile200Lys) n.737T>A c.590T>A (p.Ile197Lys) n.2956T>A c.-1652T>A (n.-1652T>A) c.297T>A c.158T>A (p.Ile53Lys) c.623T>A (p.Ile208Lys) | |
13 | g.23358341T>A | CA387551876 | SACS | c.598A>T (p.Ile200Leu) n.736A>T c.589A>T (p.Ile197Leu) n.2955A>T c.-1653A>T (n.-1653A>T) c.296A>T c.157A>T (p.Ile53Leu) c.622A>T (p.Ile208Leu) | |
13 | g.23358341T>C | CA6912053 | SACS | c.598A>G (p.Ile200Val) n.736A>G c.589A>G (p.Ile197Val) n.2955A>G c.-1653A>G (n.-1653A>G) c.296A>G c.157A>G (p.Ile53Val) c.622A>G (p.Ile208Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23358341T>G | CA387551877 | SACS | c.598A>C (p.Ile200Leu) n.736A>C c.589A>C (p.Ile197Leu) n.2955A>C c.-1653A>C (n.-1653A>C) c.296A>C c.157A>C (p.Ile53Leu) c.622A>C (p.Ile208Leu) | |
13 | g.23358341T= | CA2078636398 | SACS | c.598A= (p.Ile200=) n.736A= c.589A= (p.Ile197=) n.2955A= c.-1653A= (n.-1653A=) c.296A= c.157A= (p.Ile53=) c.622A= (p.Ile208=) | |
13 | g.23358342A= | CA2078636405 | SACS | c.597T= (p.His199=) n.735T= c.588T= (p.His196=) n.2954T= c.-1654T= (n.-1654T=) c.295T= c.156T= (p.His52=) c.621T= (p.His207=) | |
13 | g.23358342A>C | CA387551878 | SACS | c.597T>G (p.His199Gln) n.735T>G c.588T>G (p.His196Gln) n.2954T>G c.-1654T>G (n.-1654T>G) c.295T>G c.156T>G (p.His52Gln) c.621T>G (p.His207Gln) | |
13 | g.23358342A>G | CA6912054 | SACS | c.597T>C (p.His199=) n.735T>C c.588T>C (p.His196=) n.2954T>C c.-1654T>C (n.-1654T>C) c.295T>C c.156T>C (p.His52=) c.621T>C (p.His207=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
13 | g.23358342A>T | CA387551879 | SACS | c.597T>A (p.His199Gln) n.735T>A c.588T>A (p.His196Gln) n.2954T>A c.-1654T>A (n.-1654T>A) c.295T>A c.156T>A (p.His52Gln) c.621T>A (p.His207Gln) | |
13 | g.23358343T>A | CA387551880 | SACS | c.596A>T (p.His199Leu) n.734A>T c.587A>T (p.His196Leu) n.2953A>T c.-1655A>T (n.-1655A>T) c.294A>T c.155A>T (p.His52Leu) c.620A>T (p.His207Leu) | |
13 | g.23358343T>C | CA387551881 | SACS | c.596A>G (p.His199Arg) n.734A>G c.587A>G (p.His196Arg) n.2953A>G c.-1655A>G (n.-1655A>G) c.294A>G c.155A>G (p.His52Arg) c.620A>G (p.His207Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23358343T>G | CA387551882 | SACS | c.596A>C (p.His199Pro) n.734A>C c.587A>C (p.His196Pro) n.2953A>C c.-1655A>C (n.-1655A>C) c.294A>C c.155A>C (p.His52Pro) c.620A>C (p.His207Pro) | |
13 | g.23358344G>A | CA387551883 | SACS | c.595C>T (p.His199Tyr) n.733C>T c.586C>T (p.His196Tyr) n.2952C>T c.-1656C>T (n.-1656C>T) c.293C>T c.154C>T (p.His52Tyr) c.619C>T (p.His207Tyr) | |
13 | g.23358344G>C | CA387551884 | SACS | c.595C>G (p.His199Asp) n.733C>G c.586C>G (p.His196Asp) n.2952C>G c.-1656C>G (n.-1656C>G) c.293C>G c.154C>G (p.His52Asp) c.619C>G (p.His207Asp) | |
13 | g.23358344G>T | CA387551885 | SACS | c.595C>A (p.His199Asn) n.733C>A c.586C>A (p.His196Asn) n.2952C>A c.-1656C>A (n.-1656C>A) c.293C>A c.154C>A (p.His52Asn) c.619C>A (p.His207Asn) | |
13 | g.23358345A>C | CA387551887 | SACS | c.594T>G (p.Tyr198Ter) n.732T>G c.585T>G (p.Tyr195Ter) n.2951T>G c.-1657T>G (n.-1657T>G) c.292T>G c.153T>G (p.Tyr51Ter) c.618T>G (p.Tyr206Ter) | |
13 | g.23358345A>G | CA482921918 | SACS | c.594T>C (p.Tyr198=) n.732T>C c.585T>C (p.Tyr195=) n.2951T>C c.-1657T>C (n.-1657T>C) c.292T>C c.153T>C (p.Tyr51=) c.618T>C (p.Tyr206=) | |
13 | g.23358345A>T | CA387551886 | SACS | c.594T>A (p.Tyr198Ter) n.732T>A c.585T>A (p.Tyr195Ter) n.2951T>A c.-1657T>A (n.-1657T>A) c.292T>A c.153T>A (p.Tyr51Ter) c.618T>A (p.Tyr206Ter) | |
13 | g.23358346T>A | CA387551888 | SACS | c.593A>T (p.Tyr198Phe) n.731A>T c.584A>T (p.Tyr195Phe) n.2950A>T c.-1658A>T (n.-1658A>T) c.291A>T c.152A>T (p.Tyr51Phe) c.617A>T (p.Tyr206Phe) | |
13 | g.23358346T>C | CA387551889 | SACS | c.593A>G (p.Tyr198Cys) n.731A>G c.584A>G (p.Tyr195Cys) n.2950A>G c.-1658A>G (n.-1658A>G) c.291A>G c.152A>G (p.Tyr51Cys) c.617A>G (p.Tyr206Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23358346T>G | CA387551890 | SACS | c.593A>C (p.Tyr198Ser) n.731A>C c.584A>C (p.Tyr195Ser) n.2950A>C c.-1658A>C (n.-1658A>C) c.291A>C c.152A>C (p.Tyr51Ser) c.617A>C (p.Tyr206Ser) | |
13 | g.23358346T= | CA2078636408 | SACS | c.593A= (p.Tyr198=) n.731A= c.584A= (p.Tyr195=) n.2950A= c.-1658A= (n.-1658A=) c.291A= c.152A= (p.Tyr51=) c.617A= (p.Tyr206=) | |
13 | g.23358347A>C | CA387551891 | SACS | c.592T>G (p.Tyr198Asp) n.730T>G c.583T>G (p.Tyr195Asp) n.2949T>G c.-1659T>G (n.-1659T>G) c.290T>G c.151T>G (p.Tyr51Asp) c.616T>G (p.Tyr206Asp) | |
13 | g.23358347A>G | CA387551892 | SACS | c.592T>C (p.Tyr198His) n.730T>C c.583T>C (p.Tyr195His) n.2949T>C c.-1659T>C (n.-1659T>C) c.290T>C c.151T>C (p.Tyr51His) c.616T>C (p.Tyr206His) | |
13 | g.23358347A>T | CA387551893 | SACS | c.592T>A (p.Tyr198Asn) n.730T>A c.583T>A (p.Tyr195Asn) n.2949T>A c.-1659T>A (n.-1659T>A) c.290T>A c.151T>A (p.Tyr51Asn) c.616T>A (p.Tyr206Asn) | |
13 | g.23358350_23358353del | CA2575369606 | SACS | c.589_592del (p.Val197IlefsTer3) n.727_730del c.580_583del (p.Val194IlefsTer3) n.2946_2949del c.-1662_-1659del (n.-1662_-1659del) c.287_290del c.148_151del (p.Val50IlefsTer3) c.613_616del (p.Val205IlefsTer3) | gnomAD v4 |
13 | g.23358348G>A | CA6912055 | SACS | c.591C>T (p.Val197=) n.729C>T c.582C>T (p.Val194=) n.2948C>T c.-1660C>T (n.-1660C>T) c.289C>T c.150C>T (p.Val50=) c.615C>T (p.Val205=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23358348G>C | CA482921927 | SACS | c.591C>G (p.Val197=) n.729C>G c.582C>G (p.Val194=) n.2948C>G c.-1660C>G (n.-1660C>G) c.289C>G c.150C>G (p.Val50=) c.615C>G (p.Val205=) | |
13 | g.23358348G= | CA2078636413 | SACS | c.591C= (p.Val197=) n.729C= c.582C= (p.Val194=) n.2948C= c.-1660C= (n.-1660C=) c.289C= c.150C= (p.Val50=) c.615C= (p.Val205=) | |
13 | g.23358348G>T | CA482921929 | SACS | c.591C>A (p.Val197=) n.729C>A c.582C>A (p.Val194=) n.2948C>A c.-1660C>A (n.-1660C>A) c.289C>A c.150C>A (p.Val50=) c.615C>A (p.Val205=) | |
13 | g.23358349A>C | CA387551894 | SACS | c.590T>G (p.Val197Gly) n.728T>G c.581T>G (p.Val194Gly) n.2947T>G c.-1661T>G (n.-1661T>G) c.288T>G c.149T>G (p.Val50Gly) c.614T>G (p.Val205Gly) | |
13 | g.23358349A>G | CA387551895 | SACS | c.590T>C (p.Val197Ala) n.728T>C c.581T>C (p.Val194Ala) n.2947T>C c.-1661T>C (n.-1661T>C) c.288T>C c.149T>C (p.Val50Ala) c.614T>C (p.Val205Ala) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23358349A>T | CA387551896 | SACS | c.590T>A (p.Val197Asp) n.728T>A c.581T>A (p.Val194Asp) n.2947T>A c.-1661T>A (n.-1661T>A) c.288T>A c.149T>A (p.Val50Asp) c.614T>A (p.Val205Asp) | |
13 | g.23358350C>A | CA387551897 | SACS | c.589G>T (p.Val197Phe) n.727G>T c.580G>T (p.Val194Phe) n.2946G>T c.-1662G>T (n.-1662G>T) c.287G>T c.148G>T (p.Val50Phe) c.613G>T (p.Val205Phe) | |
13 | g.23358350C>G | CA387551898 | SACS | c.589G>C (p.Val197Leu) n.727G>C c.580G>C (p.Val194Leu) n.2946G>C c.-1662G>C (n.-1662G>C) c.287G>C c.148G>C (p.Val50Leu) c.613G>C (p.Val205Leu) | |
13 | g.23358350C>T | CA387551899 | SACS | c.589G>A (p.Val197Ile) n.727G>A c.580G>A (p.Val194Ile) n.2946G>A c.-1662G>A (n.-1662G>A) c.287G>A c.148G>A (p.Val50Ile) c.613G>A (p.Val205Ile) | |
13 | g.23358351A= | CA2078636418 | SACS | c.588T= (p.Ser196=) n.726T= c.579T= (p.Ser193=) n.2945T= c.-1663T= (n.-1663T=) c.286T= c.147T= (p.Ser49=) c.612T= (p.Ser204=) | |
13 | g.23358351A>C | CA482921942 | SACS | c.588T>G (p.Ser196=) n.726T>G c.579T>G (p.Ser193=) n.2945T>G c.-1663T>G (n.-1663T>G) c.286T>G c.147T>G (p.Ser49=) c.612T>G (p.Ser204=) | gnomAD v4 |
13 | g.23358351A>G | CA482921940 | SACS | c.588T>C (p.Ser196=) n.726T>C c.579T>C (p.Ser193=) n.2945T>C c.-1663T>C (n.-1663T>C) c.286T>C c.147T>C (p.Ser49=) c.612T>C (p.Ser204=) | dbSNP |
13 | g.23358351A>T | CA482921938 | SACS | c.588T>A (p.Ser196=) n.726T>A c.579T>A (p.Ser193=) n.2945T>A c.-1663T>A (n.-1663T>A) c.286T>A c.147T>A (p.Ser49=) c.612T>A (p.Ser204=) | |
13 | g.23358352G>A | CA387551900 | SACS | c.587C>T (p.Ser196Phe) n.725C>T c.578C>T (p.Ser193Phe) n.2944C>T c.-1664C>T (n.-1664C>T) c.285C>T c.146C>T (p.Ser49Phe) c.611C>T (p.Ser204Phe) | |
13 | g.23358352G>C | CA387551902 | SACS | c.587C>G (p.Ser196Cys) n.725C>G c.578C>G (p.Ser193Cys) n.2944C>G c.-1664C>G (n.-1664C>G) c.285C>G c.146C>G (p.Ser49Cys) c.611C>G (p.Ser204Cys) | |
13 | g.23358352G>T | CA387551901 | SACS | c.587C>A (p.Ser196Tyr) n.725C>A c.578C>A (p.Ser193Tyr) n.2944C>A c.-1664C>A (n.-1664C>A) c.285C>A c.146C>A (p.Ser49Tyr) c.611C>A (p.Ser204Tyr) | |
13 | g.23358353A>C | CA387551903 | SACS | c.586T>G (p.Ser196Ala) n.724T>G c.577T>G (p.Ser193Ala) n.2943T>G c.-1665T>G (n.-1665T>G) c.284T>G c.145T>G (p.Ser49Ala) c.610T>G (p.Ser204Ala) | |
13 | g.23358353A>G | CA387551904 | SACS | c.586T>C (p.Ser196Pro) n.724T>C c.577T>C (p.Ser193Pro) n.2943T>C c.-1665T>C (n.-1665T>C) c.284T>C c.145T>C (p.Ser49Pro) c.610T>C (p.Ser204Pro) | |
13 | g.23358353A>T | CA387551905 | SACS | c.586T>A (p.Ser196Thr) n.724T>A c.577T>A (p.Ser193Thr) n.2943T>A c.-1665T>A (n.-1665T>A) c.284T>A c.145T>A (p.Ser49Thr) c.610T>A (p.Ser204Thr) | |
13 | g.23358354A>C | CA387551906 | SACS | c.585T>G (p.Asn195Lys) n.723T>G c.576T>G (p.Asn192Lys) n.2942T>G c.-1666T>G (n.-1666T>G) c.283T>G c.144T>G (p.Asn48Lys) c.609T>G (p.Asn203Lys) | gnomAD v4 |
13 | g.23358354A>G | CA482921952 | SACS | c.585T>C (p.Asn195=) n.723T>C c.576T>C (p.Asn192=) n.2942T>C c.-1666T>C (n.-1666T>C) c.283T>C c.144T>C (p.Asn48=) c.609T>C (p.Asn203=) | |
13 | g.23358354A>T | CA387551907 | SACS | c.585T>A (p.Asn195Lys) n.723T>A c.576T>A (p.Asn192Lys) n.2942T>A c.-1666T>A (n.-1666T>A) c.283T>A c.144T>A (p.Asn48Lys) c.609T>A (p.Asn203Lys) | |
13 | g.23358355T>A | CA387551908 | SACS | c.584A>T (p.Asn195Ile) n.722A>T c.575A>T (p.Asn192Ile) n.2941A>T c.-1667A>T (n.-1667A>T) c.282A>T c.143A>T (p.Asn48Ile) c.608A>T (p.Asn203Ile) | |
13 | g.23358355T>C | CA387551909 | SACS | c.584A>G (p.Asn195Ser) n.722A>G c.575A>G (p.Asn192Ser) n.2941A>G c.-1667A>G (n.-1667A>G) c.282A>G c.143A>G (p.Asn48Ser) c.608A>G (p.Asn203Ser) | |
13 | g.23358355T>G | CA387551910 | SACS | c.584A>C (p.Asn195Thr) n.722A>C c.575A>C (p.Asn192Thr) n.2941A>C c.-1667A>C (n.-1667A>C) c.282A>C c.143A>C (p.Asn48Thr) c.608A>C (p.Asn203Thr) | |
13 | g.23358356T>A | CA387551911 | SACS | c.583A>T (p.Asn195Tyr) n.721A>T c.574A>T (p.Asn192Tyr) n.2940A>T c.-1668A>T (n.-1668A>T) c.281A>T c.142A>T (p.Asn48Tyr) c.607A>T (p.Asn203Tyr) | |
13 | g.23358356T>C | CA387551912 | SACS | c.583A>G (p.Asn195Asp) n.721A>G c.574A>G (p.Asn192Asp) n.2940A>G c.-1668A>G (n.-1668A>G) c.281A>G c.142A>G (p.Asn48Asp) c.607A>G (p.Asn203Asp) | |
13 | g.23358356T>G | CA387551913 | SACS | c.583A>C (p.Asn195His) n.721A>C c.574A>C (p.Asn192His) n.2940A>C c.-1668A>C (n.-1668A>C) c.281A>C c.142A>C (p.Asn48His) c.607A>C (p.Asn203His) | |
13 | g.23358357A>C | CA387551914 | SACS | c.582T>G (p.Phe194Leu) n.720T>G c.573T>G (p.Phe191Leu) n.2939T>G c.-1669T>G (n.-1669T>G) c.280T>G c.141T>G (p.Phe47Leu) c.606T>G (p.Phe202Leu) | |
13 | g.23358357A>G | CA482921963 | SACS | c.582T>C (p.Phe194=) n.720T>C c.573T>C (p.Phe191=) n.2939T>C c.-1669T>C (n.-1669T>C) c.280T>C c.141T>C (p.Phe47=) c.606T>C (p.Phe202=) | |
13 | g.23358357A>T | CA387551915 | SACS | c.582T>A (p.Phe194Leu) n.720T>A c.573T>A (p.Phe191Leu) n.2939T>A c.-1669T>A (n.-1669T>A) c.280T>A c.141T>A (p.Phe47Leu) c.606T>A (p.Phe202Leu) | |
13 | g.23358358A>C | CA387551916 | SACS | c.581T>G (p.Phe194Cys) n.719T>G c.572T>G (p.Phe191Cys) n.2938T>G c.-1670T>G (n.-1670T>G) c.279T>G c.140T>G (p.Phe47Cys) c.605T>G (p.Phe202Cys) | |
13 | g.23358358A>G | CA387551918 | SACS | c.581T>C (p.Phe194Ser) n.719T>C c.572T>C (p.Phe191Ser) n.2938T>C c.-1670T>C (n.-1670T>C) c.279T>C c.140T>C (p.Phe47Ser) c.605T>C (p.Phe202Ser) | |
13 | g.23358358A>T | CA387551917 | SACS | c.581T>A (p.Phe194Tyr) n.719T>A c.572T>A (p.Phe191Tyr) n.2938T>A c.-1670T>A (n.-1670T>A) c.279T>A c.140T>A (p.Phe47Tyr) c.605T>A (p.Phe202Tyr) | |
13 | g.23358359A>C | CA387551919 | SACS | c.580T>G (p.Phe194Val) n.718T>G c.571T>G (p.Phe191Val) n.2937T>G c.-1671T>G (n.-1671T>G) c.278T>G c.139T>G (p.Phe47Val) c.604T>G (p.Phe202Val) | |
13 | g.23358359A>G | CA387551920 | SACS | c.580T>C (p.Phe194Leu) n.718T>C c.571T>C (p.Phe191Leu) n.2937T>C c.-1671T>C (n.-1671T>C) c.278T>C c.139T>C (p.Phe47Leu) c.604T>C (p.Phe202Leu) | |
13 | g.23358359A>T | CA387551921 | SACS | c.580T>A (p.Phe194Ile) n.718T>A c.571T>A (p.Phe191Ile) n.2937T>A c.-1671T>A (n.-1671T>A) c.278T>A c.139T>A (p.Phe47Ile) c.604T>A (p.Phe202Ile) | |
13 | g.23358360C>A | CA482921972 | SACS | c.579G>T (p.Gly193=) n.717G>T c.570G>T (p.Gly190=) n.2936G>T c.-1672G>T (n.-1672G>T) c.277G>T c.138G>T (p.Gly46=) c.603G>T (p.Gly201=) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23358360C>G | CA482921974 | SACS | c.579G>C (p.Gly193=) n.717G>C c.570G>C (p.Gly190=) n.2936G>C c.-1672G>C (n.-1672G>C) c.277G>C c.138G>C (p.Gly46=) c.603G>C (p.Gly201=) | |
13 | g.23358360C>T | CA482921976 | SACS | c.579G>A (p.Gly193=) n.717G>A c.570G>A (p.Gly190=) n.2936G>A c.-1672G>A (n.-1672G>A) c.277G>A c.138G>A (p.Gly46=) c.603G>A (p.Gly201=) | ClinVar |
13 | g.23358362del | CA2580086878 | SACS | c.579del (p.Phe194LeufsTer7) n.717del c.570del (p.Phe191LeufsTer7) n.2936del c.-1672del (n.-1672del) c.277del c.138del (p.Phe47LeufsTer7) c.603del (p.Phe202LeufsTer7) | ClinVar |
13 | g.23358361C>A | CA387551922 | SACS | c.578G>T (p.Gly193Val) n.716G>T c.569G>T (p.Gly190Val) n.2935G>T c.-1673G>T (n.-1673G>T) c.276G>T c.137G>T (p.Gly46Val) c.602G>T (p.Gly201Val) | |
13 | g.23358361C>G | CA387551923 | SACS | c.578G>C (p.Gly193Ala) n.716G>C c.569G>C (p.Gly190Ala) n.2935G>C c.-1673G>C (n.-1673G>C) c.276G>C c.137G>C (p.Gly46Ala) c.602G>C (p.Gly201Ala) | |
13 | g.23358361C>T | CA387551924 | SACS | c.578G>A (p.Gly193Glu) n.716G>A c.569G>A (p.Gly190Glu) n.2935G>A c.-1673G>A (n.-1673G>A) c.276G>A c.137G>A (p.Gly46Glu) c.602G>A (p.Gly201Glu) | |
13 | g.23358362C>A | CA387551925 | SACS | c.577G>T (p.Gly193Trp) n.715G>T c.568G>T (p.Gly190Trp) n.2934G>T c.-1674G>T (n.-1674G>T) c.275G>T c.136G>T (p.Gly46Trp) c.601G>T (p.Gly201Trp) | |
13 | g.23358362C>G | CA387551926 | SACS | c.577G>C (p.Gly193Arg) n.715G>C c.568G>C (p.Gly190Arg) n.2934G>C c.-1674G>C (n.-1674G>C) c.275G>C c.136G>C (p.Gly46Arg) c.601G>C (p.Gly201Arg) | |
13 | g.23358362C>T | CA387551927 | SACS | c.577G>A (p.Gly193Arg) n.715G>A c.568G>A (p.Gly190Arg) n.2934G>A c.-1674G>A (n.-1674G>A) c.275G>A c.136G>A (p.Gly46Arg) c.601G>A (p.Gly201Arg) | |
13 | g.23358363A= | CA2078636420 | SACS | c.576T= (p.Ile192=) n.714T= c.567T= (p.Ile189=) n.2933T= c.-1675T= (n.-1675T=) c.274T= c.135T= (p.Ile45=) c.600T= (p.Ile200=) | |
13 | g.23358363A>C | CA387551928 | SACS | c.576T>G (p.Ile192Met) n.714T>G c.567T>G (p.Ile189Met) n.2933T>G c.-1675T>G (n.-1675T>G) c.274T>G c.135T>G (p.Ile45Met) c.600T>G (p.Ile200Met) | |
13 | g.23358363A>G | CA482921987 | SACS | c.576T>C (p.Ile192=) n.714T>C c.567T>C (p.Ile189=) n.2933T>C c.-1675T>C (n.-1675T>C) c.274T>C c.135T>C (p.Ile45=) c.600T>C (p.Ile200=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23358363A>T | CA482921989 | SACS | c.576T>A (p.Ile192=) n.714T>A c.567T>A (p.Ile189=) n.2933T>A c.-1675T>A (n.-1675T>A) c.274T>A c.135T>A (p.Ile45=) c.600T>A (p.Ile200=) | |
13 | g.23358364A>C | CA387551931 | SACS | c.575T>G (p.Ile192Ser) n.713T>G c.566T>G (p.Ile189Ser) n.2932T>G c.-1676T>G (n.-1676T>G) c.273T>G c.134T>G (p.Ile45Ser) c.599T>G (p.Ile200Ser) | |
13 | g.23358364A>G | CA387551930 | SACS | c.575T>C (p.Ile192Thr) n.713T>C c.566T>C (p.Ile189Thr) n.2932T>C c.-1676T>C (n.-1676T>C) c.273T>C c.134T>C (p.Ile45Thr) c.599T>C (p.Ile200Thr) | |
13 | g.23358364A>T | CA387551929 | SACS | c.575T>A (p.Ile192Asn) n.713T>A c.566T>A (p.Ile189Asn) n.2932T>A c.-1676T>A (n.-1676T>A) c.273T>A c.134T>A (p.Ile45Asn) c.599T>A (p.Ile200Asn) | |
13 | g.23358365T>A | CA387551932 | SACS | c.574A>T (p.Ile192Phe) n.712A>T c.565A>T (p.Ile189Phe) n.2931A>T c.-1677A>T (n.-1677A>T) c.272A>T c.133A>T (p.Ile45Phe) c.598A>T (p.Ile200Phe) | |
13 | g.23358365T>C | CA387551934 | SACS | c.574A>G (p.Ile192Val) n.712A>G c.565A>G (p.Ile189Val) n.2931A>G c.-1677A>G (n.-1677A>G) c.272A>G c.133A>G (p.Ile45Val) c.598A>G (p.Ile200Val) | |
13 | g.23358365T>G | CA387551933 | SACS | c.574A>C (p.Ile192Leu) n.712A>C c.565A>C (p.Ile189Leu) n.2931A>C c.-1677A>C (n.-1677A>C) c.272A>C c.133A>C (p.Ile45Leu) c.598A>C (p.Ile200Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23358365T= | CA2078636424 | SACS | c.574A= (p.Ile192=) n.712A= c.565A= (p.Ile189=) n.2931A= c.-1677A= (n.-1677A=) c.272A= c.133A= (p.Ile45=) c.598A= (p.Ile200=) | |
13 | g.23358366T>A | CA482921997 | SACS | c.573A>T (p.Gly191=) n.711A>T c.564A>T (p.Gly188=) n.2930A>T c.-1678A>T (n.-1678A>T) c.271A>T c.132A>T (p.Gly44=) c.597A>T (p.Gly199=) | |
13 | g.23358366T>C | CA6912056 | SACS | c.573A>G (p.Gly191=) n.711A>G c.564A>G (p.Gly188=) n.2930A>G c.-1678A>G (n.-1678A>G) c.271A>G c.132A>G (p.Gly44=) c.597A>G (p.Gly199=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23358366T>G | CA482921999 | SACS | c.573A>C (p.Gly191=) n.711A>C c.564A>C (p.Gly188=) n.2930A>C c.-1678A>C (n.-1678A>C) c.271A>C c.132A>C (p.Gly44=) c.597A>C (p.Gly199=) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23358366T= | CA2078636426 | SACS | c.573A= (p.Gly191=) n.711A= c.564A= (p.Gly188=) n.2930A= c.-1678A= (n.-1678A=) c.271A= c.132A= (p.Gly44=) c.597A= (p.Gly199=) | |
13 | g.23358367C>A | CA387551935 | SACS | c.572G>T (p.Gly191Val) n.710G>T c.563G>T (p.Gly188Val) n.2929G>T c.-1679G>T (n.-1679G>T) c.270G>T c.131G>T (p.Gly44Val) c.596G>T (p.Gly199Val) | |
13 | g.23358367C= | CA2078636430 | SACS | c.572G= (p.Gly191=) n.710G= c.563G= (p.Gly188=) n.2929G= c.-1679G= (n.-1679G=) c.270G= c.131G= (p.Gly44=) c.596G= (p.Gly199=) | |
13 | g.23358367C>G | CA387551936 | SACS | c.572G>C (p.Gly191Ala) n.710G>C c.563G>C (p.Gly188Ala) n.2929G>C c.-1679G>C (n.-1679G>C) c.270G>C c.131G>C (p.Gly44Ala) c.596G>C (p.Gly199Ala) | |
13 | g.23358367C>T | CA387551937 | SACS | c.572G>A (p.Gly191Glu) n.710G>A c.563G>A (p.Gly188Glu) n.2929G>A c.-1679G>A (n.-1679G>A) c.270G>A c.131G>A (p.Gly44Glu) c.596G>A (p.Gly199Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23358368C>A | CA387551938 | SACS | c.571G>T (p.Gly191Ter) n.709G>T c.562G>T (p.Gly188Ter) n.2928G>T c.-1680G>T (n.-1680G>T) c.269G>T c.130G>T (p.Gly44Ter) c.595G>T (p.Gly199Ter) | |
13 | g.23358368C>G | CA387551939 | SACS | c.571G>C (p.Gly191Arg) n.709G>C c.562G>C (p.Gly188Arg) n.2928G>C c.-1680G>C (n.-1680G>C) c.269G>C c.130G>C (p.Gly44Arg) c.595G>C (p.Gly199Arg) | |
13 | g.23358368C>T | CA387551940 | SACS | c.571G>A (p.Gly191Arg) n.709G>A c.562G>A (p.Gly188Arg) n.2928G>A c.-1680G>A (n.-1680G>A) c.269G>A c.130G>A (p.Gly44Arg) c.595G>A (p.Gly199Arg) | |
13 | g.23358369A= | CA2078636433 | SACS | c.570T= (p.Phe190=) n.708T= c.561T= (p.Phe187=) n.2927T= c.-1681T= (n.-1681T=) c.268T= c.129T= (p.Phe43=) c.594T= (p.Phe198=) | |
13 | g.23358369A>C | CA387551941 | SACS | c.570T>G (p.Phe190Leu) n.708T>G c.561T>G (p.Phe187Leu) n.2927T>G c.-1681T>G (n.-1681T>G) c.268T>G c.129T>G (p.Phe43Leu) c.594T>G (p.Phe198Leu) | |
13 | g.23358369A>G | CA482922009 | SACS | c.570T>C (p.Phe190=) n.708T>C c.561T>C (p.Phe187=) n.2927T>C c.-1681T>C (n.-1681T>C) c.268T>C c.129T>C (p.Phe43=) c.594T>C (p.Phe198=) | gnomAD v4 |
13 | g.23358369A>T | CA246680318 | SACS | c.570T>A (p.Phe190Leu) n.708T>A c.561T>A (p.Phe187Leu) n.2927T>A c.-1681T>A (n.-1681T>A) c.268T>A c.129T>A (p.Phe43Leu) c.594T>A (p.Phe198Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23358370A>C | CA387551942 | SACS | c.569T>G (p.Phe190Cys) n.707T>G c.560T>G (p.Phe187Cys) n.2926T>G c.-1682T>G (n.-1682T>G) c.267T>G c.128T>G (p.Phe43Cys) c.593T>G (p.Phe198Cys) | |
13 | g.23358370A>G | CA387551943 | SACS | c.569T>C (p.Phe190Ser) n.707T>C c.560T>C (p.Phe187Ser) n.2926T>C c.-1682T>C (n.-1682T>C) c.267T>C c.128T>C (p.Phe43Ser) c.593T>C (p.Phe198Ser) | |
13 | g.23358370A>T | CA387551944 | SACS | c.569T>A (p.Phe190Tyr) n.707T>A c.560T>A (p.Phe187Tyr) n.2926T>A c.-1682T>A (n.-1682T>A) c.267T>A c.128T>A (p.Phe43Tyr) c.593T>A (p.Phe198Tyr) | |
13 | g.23358371A>C | CA387551947 | SACS | c.568T>G (p.Phe190Val) n.706T>G c.559T>G (p.Phe187Val) n.2925T>G c.-1683T>G (n.-1683T>G) c.266T>G c.127T>G (p.Phe43Val) c.592T>G (p.Phe198Val) | |
13 | g.23358371A>G | CA387551945 | SACS | c.568T>C (p.Phe190Leu) n.706T>C c.559T>C (p.Phe187Leu) n.2925T>C c.-1683T>C (n.-1683T>C) c.266T>C c.127T>C (p.Phe43Leu) c.592T>C (p.Phe198Leu) | |
13 | g.23358371A>T | CA387551946 | SACS | c.568T>A (p.Phe190Ile) n.706T>A c.559T>A (p.Phe187Ile) n.2925T>A c.-1683T>A (n.-1683T>A) c.266T>A c.127T>A (p.Phe43Ile) c.592T>A (p.Phe198Ile) | |
13 | g.23358372T>A | CA387551948 | SACS | c.567A>T (p.Arg189Ser) n.705A>T c.558A>T (p.Arg186Ser) n.2924A>T c.-1684A>T (n.-1684A>T) c.265A>T c.126A>T (p.Arg42Ser) c.591A>T (p.Arg197Ser) | |
13 | g.23358372T>C | CA482922026 | SACS | c.567A>G (p.Arg189=) n.705A>G c.558A>G (p.Arg186=) n.2924A>G c.-1684A>G (n.-1684A>G) c.265A>G c.126A>G (p.Arg42=) c.591A>G (p.Arg197=) | gnomAD v4 |
13 | g.23358372T>G | CA387551949 | SACS | c.567A>C (p.Arg189Ser) n.705A>C c.558A>C (p.Arg186Ser) n.2924A>C c.-1684A>C (n.-1684A>C) c.265A>C c.126A>C (p.Arg42Ser) c.591A>C (p.Arg197Ser) | |
13 | g.23358373C>A | CA387551950 | SACS | c.566G>T (p.Arg189Ile) n.704G>T c.557G>T (p.Arg186Ile) n.2923G>T c.-1685G>T (n.-1685G>T) c.264G>T c.125G>T (p.Arg42Ile) c.590G>T (p.Arg197Ile) | |
13 | g.23358373C>G | CA387551951 | SACS | c.566G>C (p.Arg189Thr) n.704G>C c.557G>C (p.Arg186Thr) n.2923G>C c.-1685G>C (n.-1685G>C) c.264G>C c.125G>C (p.Arg42Thr) c.590G>C (p.Arg197Thr) | |
13 | g.23358373C>T | CA387551952 | SACS | c.566G>A (p.Arg189Lys) n.704G>A c.557G>A (p.Arg186Lys) n.2923G>A c.-1685G>A (n.-1685G>A) c.264G>A c.125G>A (p.Arg42Lys) c.590G>A (p.Arg197Lys) | |
13 | g.23358374T>A | CA387551953 | SACS | c.565A>T (p.Arg189Ter) n.703A>T c.556A>T (p.Arg186Ter) n.2922A>T c.-1686A>T (n.-1686A>T) c.263A>T c.124A>T (p.Arg42Ter) c.589A>T (p.Arg197Ter) | |
13 | g.23358374T>C | CA387551954 | SACS | c.565A>G (p.Arg189Gly) n.703A>G c.556A>G (p.Arg186Gly) n.2922A>G c.-1686A>G (n.-1686A>G) c.263A>G c.124A>G (p.Arg42Gly) c.589A>G (p.Arg197Gly) | |
13 | g.23358374T>G | CA482922034 | SACS | c.565A>C (p.Arg189=) n.703A>C c.556A>C (p.Arg186=) n.2922A>C c.-1686A>C (n.-1686A>C) c.263A>C c.124A>C (p.Arg42=) c.589A>C (p.Arg197=) | |
13 | g.23358375T>A | CA482922036 | SACS | c.564A>T (p.Gly188=) n.702A>T c.555A>T (p.Gly185=) n.2921A>T c.-1687A>T (n.-1687A>T) c.262A>T c.123A>T (p.Gly41=) c.588A>T (p.Gly196=) | |
13 | g.23358375T>C | CA482922038 | SACS | c.564A>G (p.Gly188=) n.702A>G c.555A>G (p.Gly185=) n.2921A>G c.-1687A>G (n.-1687A>G) c.262A>G c.123A>G (p.Gly41=) c.588A>G (p.Gly196=) | |
13 | g.23358375T>G | CA482922040 | SACS | c.564A>C (p.Gly188=) n.702A>C c.555A>C (p.Gly185=) n.2921A>C c.-1687A>C (n.-1687A>C) c.262A>C c.123A>C (p.Gly41=) c.588A>C (p.Gly196=) | gnomAD v4 |
13 | g.23358375_23358376del | CA2580086879 | SACS | c.563_564del (p.Gly188GlufsTer7) n.701_702del c.554_555del (p.Gly185GlufsTer7) n.2920_2921del c.-1688_-1687del (n.-1688_-1687del) c.261_262del c.122_123del (p.Gly41GlufsTer7) c.587_588del (p.Gly196GlufsTer7) | ClinVar |
13 | g.23358376C>A | CA387551955 | SACS | c.563G>T (p.Gly188Val) n.701G>T c.554G>T (p.Gly185Val) n.2920G>T c.-1688G>T (n.-1688G>T) c.261G>T c.122G>T (p.Gly41Val) c.587G>T (p.Gly196Val) | |
13 | g.23358376C>G | CA387551956 | SACS | c.563G>C (p.Gly188Ala) n.701G>C c.554G>C (p.Gly185Ala) n.2920G>C c.-1688G>C (n.-1688G>C) c.261G>C c.122G>C (p.Gly41Ala) c.587G>C (p.Gly196Ala) | |
13 | g.23358376C>T | CA387551957 | SACS | c.563G>A (p.Gly188Glu) n.701G>A c.554G>A (p.Gly185Glu) n.2920G>A c.-1688G>A (n.-1688G>A) c.261G>A c.122G>A (p.Gly41Glu) c.587G>A (p.Gly196Glu) | |
13 | g.23358377C>A | CA387551959 | SACS | c.562G>T (p.Gly188Ter) n.700G>T c.553G>T (p.Gly185Ter) n.2919G>T c.-1689G>T (n.-1689G>T) c.260G>T c.121G>T (p.Gly41Ter) c.586G>T (p.Gly196Ter) | |
13 | g.23358377C= | CA2078636437 | SACS | c.562G= (p.Gly188=) n.700G= c.553G= (p.Gly185=) n.2919G= c.-1689G= (n.-1689G=) c.260G= c.121G= (p.Gly41=) c.586G= (p.Gly196=) | |
13 | g.23358377C>G | CA387551958 | SACS | c.562G>C (p.Gly188Arg) n.700G>C c.553G>C (p.Gly185Arg) n.2919G>C c.-1689G>C (n.-1689G>C) c.260G>C c.121G>C (p.Gly41Arg) c.586G>C (p.Gly196Arg) | |
13 | g.23358377C>T | CA6912057 | SACS | c.562G>A (p.Gly188Arg) n.700G>A c.553G>A (p.Gly185Arg) n.2919G>A c.-1689G>A (n.-1689G>A) c.260G>A c.121G>A (p.Gly41Arg) c.586G>A (p.Gly196Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23358378G>A | CA6912058 | SACS | c.561C>T (p.Val187=) n.699C>T c.552C>T (p.Val184=) n.2918C>T c.-1690C>T (n.-1690C>T) c.259C>T c.120C>T (p.Val40=) c.585C>T (p.Val195=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23358378G>C | CA482922053 | SACS | c.561C>G (p.Val187=) n.699C>G c.552C>G (p.Val184=) n.2918C>G c.-1690C>G (n.-1690C>G) c.259C>G c.120C>G (p.Val40=) c.585C>G (p.Val195=) | |
13 | g.23358378G= | CA2078636443 | SACS | c.561C= (p.Val187=) n.699C= c.552C= (p.Val184=) n.2918C= c.-1690C= (n.-1690C=) c.259C= c.120C= (p.Val40=) c.585C= (p.Val195=) | |
13 | g.23358378G>T | CA246680323 | SACS | c.561C>A (p.Val187=) n.699C>A c.552C>A (p.Val184=) n.2918C>A c.-1690C>A (n.-1690C>A) c.259C>A c.120C>A (p.Val40=) c.585C>A (p.Val195=) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23358379A>C | CA387551960 | SACS | c.560T>G (p.Val187Gly) n.698T>G c.551T>G (p.Val184Gly) n.2917T>G c.-1691T>G (n.-1691T>G) c.258T>G c.119T>G (p.Val40Gly) c.584T>G (p.Val195Gly) | |
13 | g.23358379A>G | CA387551961 | SACS | c.560T>C (p.Val187Ala) n.698T>C c.551T>C (p.Val184Ala) n.2917T>C c.-1691T>C (n.-1691T>C) c.258T>C c.119T>C (p.Val40Ala) c.584T>C (p.Val195Ala) | |
13 | g.23358379A>T | CA387551962 | SACS | c.560T>A (p.Val187Asp) n.698T>A c.551T>A (p.Val184Asp) n.2917T>A c.-1691T>A (n.-1691T>A) c.258T>A c.119T>A (p.Val40Asp) c.584T>A (p.Val195Asp) | |
13 | g.23358380C>A | CA387551963 | SACS | c.559G>T (p.Val187Phe) n.697G>T c.550G>T (p.Val184Phe) n.2916G>T c.-1692G>T (n.-1692G>T) c.257G>T c.118G>T (p.Val40Phe) c.583G>T (p.Val195Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23358380C= | CA2078636455 | SACS | c.559G= (p.Val187=) n.697G= c.550G= (p.Val184=) n.2916G= c.-1692G= (n.-1692G=) c.257G= c.118G= (p.Val40=) c.583G= (p.Val195=) | |
13 | g.23358380C>G | CA387551964 | SACS | c.559G>C (p.Val187Leu) n.697G>C c.550G>C (p.Val184Leu) n.2916G>C c.-1692G>C (n.-1692G>C) c.257G>C c.118G>C (p.Val40Leu) c.583G>C (p.Val195Leu) | |
13 | g.23358380C>T | CA387551965 | SACS | c.559G>A (p.Val187Ile) n.697G>A c.550G>A (p.Val184Ile) n.2916G>A c.-1692G>A (n.-1692G>A) c.257G>A c.118G>A (p.Val40Ile) c.583G>A (p.Val195Ile) | |
13 | g.23358381C>A | CA387551966 | SACS | c.558G>T (p.Lys186Asn) n.696G>T c.549G>T (p.Lys183Asn) n.2915G>T c.-1693G>T (n.-1693G>T) c.256G>T c.117G>T (p.Lys39Asn) c.582G>T (p.Lys194Asn) | |
13 | g.23358381C>G | CA387551967 | SACS | c.558G>C (p.Lys186Asn) n.696G>C c.549G>C (p.Lys183Asn) n.2915G>C c.-1693G>C (n.-1693G>C) c.256G>C c.117G>C (p.Lys39Asn) c.582G>C (p.Lys194Asn) | |
13 | g.23358381C>T | CA482922066 | SACS | c.558G>A (p.Lys186=) n.696G>A c.549G>A (p.Lys183=) n.2915G>A c.-1693G>A (n.-1693G>A) c.256G>A c.117G>A (p.Lys39=) c.582G>A (p.Lys194=) | |
13 | g.23358382T>A | CA387551968 | SACS | c.557A>T (p.Lys186Met) n.695A>T c.548A>T (p.Lys183Met) n.2914A>T c.-1694A>T (n.-1694A>T) c.255A>T c.116A>T (p.Lys39Met) c.581A>T (p.Lys194Met) | |
13 | g.23358382T>C | CA387551969 | SACS | c.557A>G (p.Lys186Arg) n.695A>G c.548A>G (p.Lys183Arg) n.2914A>G c.-1694A>G (n.-1694A>G) c.255A>G c.116A>G (p.Lys39Arg) c.581A>G (p.Lys194Arg) | |
13 | g.23358382T>G | CA387551970 | SACS | c.557A>C (p.Lys186Thr) n.695A>C c.548A>C (p.Lys183Thr) n.2914A>C c.-1694A>C (n.-1694A>C) c.255A>C c.116A>C (p.Lys39Thr) c.581A>C (p.Lys194Thr) | |
13 | g.23358383T>A | CA387551972 | SACS | c.556A>T (p.Lys186Ter) n.694A>T c.547A>T (p.Lys183Ter) n.2913A>T c.-1695A>T (n.-1695A>T) c.254A>T c.115A>T (p.Lys39Ter) c.580A>T (p.Lys194Ter) | |
13 | g.23358383T>C | CA246680330 | SACS | c.556A>G (p.Lys186Glu) n.694A>G c.547A>G (p.Lys183Glu) n.2913A>G c.-1695A>G (n.-1695A>G) c.254A>G c.115A>G (p.Lys39Glu) c.580A>G (p.Lys194Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23358383T>G | CA387551971 | SACS | c.556A>C (p.Lys186Gln) n.694A>C c.547A>C (p.Lys183Gln) n.2913A>C c.-1695A>C (n.-1695A>C) c.254A>C c.115A>C (p.Lys39Gln) c.580A>C (p.Lys194Gln) | |
13 | g.23358383T= | CA2078636457 | SACS | c.556A= (p.Lys186=) n.694A= c.547A= (p.Lys183=) n.2913A= c.-1695A= (n.-1695A=) c.254A= c.115A= (p.Lys39=) c.580A= (p.Lys194=) | |
13 | g.23358384C>A | CA482922082 | SACS | c.555G>T (p.Leu185=) n.693G>T c.546G>T (p.Leu182=) n.2912G>T c.-1696G>T (n.-1696G>T) c.253G>T c.114G>T (p.Leu38=) c.579G>T (p.Leu193=) | |
13 | g.23358384C>G | CA482922078 | SACS | c.555G>C (p.Leu185=) n.693G>C c.546G>C (p.Leu182=) n.2912G>C c.-1696G>C (n.-1696G>C) c.253G>C c.114G>C (p.Leu38=) c.579G>C (p.Leu193=) | gnomAD v4 |
13 | g.23358384C>T | CA482922080 | SACS | c.555G>A (p.Leu185=) n.693G>A c.546G>A (p.Leu182=) n.2912G>A c.-1696G>A (n.-1696G>A) c.253G>A c.114G>A (p.Leu38=) c.579G>A (p.Leu193=) | |
13 | g.23358384_23358385del | CA2580086881 | SACS | c.554_555del (p.Leu185GlnfsTer10) n.692_693del c.545_546del (p.Leu182GlnfsTer10) n.2911_2912del c.-1697_-1696del (n.-1697_-1696del) c.252_253del c.113_114del (p.Leu38GlnfsTer10) c.578_579del (p.Leu193GlnfsTer10) | ClinVar |
13 | g.23358385A= | CA2078636462 | SACS | c.554T= (p.Leu185=) n.692T= c.545T= (p.Leu182=) n.2911T= c.-1697T= (n.-1697T=) c.252T= c.113T= (p.Leu38=) c.578T= (p.Leu193=) | |
13 | g.23358385A>C | CA6912059 | SACS | c.554T>G (p.Leu185Arg) n.692T>G c.545T>G (p.Leu182Arg) n.2911T>G c.-1697T>G (n.-1697T>G) c.252T>G c.113T>G (p.Leu38Arg) c.578T>G (p.Leu193Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23358385A>G | CA387551973 | SACS | c.554T>C (p.Leu185Pro) n.692T>C c.545T>C (p.Leu182Pro) n.2911T>C c.-1697T>C (n.-1697T>C) c.252T>C c.113T>C (p.Leu38Pro) c.578T>C (p.Leu193Pro) | |
13 | g.23358385A>T | CA387551974 | SACS | c.554T>A (p.Leu185Gln) n.692T>A c.545T>A (p.Leu182Gln) n.2911T>A c.-1697T>A (n.-1697T>A) c.252T>A c.113T>A (p.Leu38Gln) c.578T>A (p.Leu193Gln) | |
13 | g.23358387_23358388dup | CA954043434 | SACS | c.553_554dup (p.Lys186Ter) n.691_692dup c.544_545dup (p.Lys183Ter) n.2910_2911dup c.-1698_-1697dup (n.-1698_-1697dup) c.251_252dup c.112_113dup (p.Lys39Ter) c.577_578dup (p.Lys194Ter) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23358386G>A | CA482922089 | SACS | c.553C>T (p.Leu185=) n.691C>T c.544C>T (p.Leu182=) n.2910C>T c.-1698C>T (n.-1698C>T) c.251C>T c.112C>T (p.Leu38=) c.577C>T (p.Leu193=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23358386G>C | CA387551975 | SACS | c.553C>G (p.Leu185Val) n.691C>G c.544C>G (p.Leu182Val) n.2910C>G c.-1698C>G (n.-1698C>G) c.251C>G c.112C>G (p.Leu38Val) c.577C>G (p.Leu193Val) | |
13 | g.23358386G>T | CA387551976 | SACS | c.553C>A (p.Leu185Met) n.691C>A c.544C>A (p.Leu182Met) n.2910C>A c.-1698C>A (n.-1698C>A) c.251C>A c.112C>A (p.Leu38Met) c.577C>A (p.Leu193Met) | |
13 | g.23358387A= | CA2078636465 | SACS | c.552T= (p.Pro184=) n.690T= c.543T= (p.Pro181=) n.2909T= c.-1699T= (n.-1699T=) c.250T= c.111T= (p.Pro37=) c.576T= (p.Pro192=) | |
13 | g.23358387A>C | CA6912060 | SACS | c.552T>G (p.Pro184=) n.690T>G c.543T>G (p.Pro181=) n.2909T>G c.-1699T>G (n.-1699T>G) c.250T>G c.111T>G (p.Pro37=) c.576T>G (p.Pro192=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23358387A>G | CA482922091 | SACS | c.552T>C (p.Pro184=) n.690T>C c.543T>C (p.Pro181=) n.2909T>C c.-1699T>C (n.-1699T>C) c.250T>C c.111T>C (p.Pro37=) c.576T>C (p.Pro192=) | |
13 | g.23358387A>T | CA482922093 | SACS | c.552T>A (p.Pro184=) n.690T>A c.543T>A (p.Pro181=) n.2909T>A c.-1699T>A (n.-1699T>A) c.250T>A c.111T>A (p.Pro37=) c.576T>A (p.Pro192=) | |
13 | g.23358388G>A | CA387551977 | SACS | c.551C>T (p.Pro184Leu) n.689C>T c.542C>T (p.Pro181Leu) n.2908C>T c.-1700C>T (n.-1700C>T) c.249C>T c.110C>T (p.Pro37Leu) c.575C>T (p.Pro192Leu) | |
13 | g.23358388G>C | CA387551978 | SACS | c.551C>G (p.Pro184Arg) n.689C>G c.542C>G (p.Pro181Arg) n.2908C>G c.-1700C>G (n.-1700C>G) c.249C>G c.110C>G (p.Pro37Arg) c.575C>G (p.Pro192Arg) | |
13 | g.23358388G>T | CA387551979 | SACS | c.551C>A (p.Pro184His) n.689C>A c.542C>A (p.Pro181His) n.2908C>A c.-1700C>A (n.-1700C>A) c.249C>A c.110C>A (p.Pro37His) c.575C>A (p.Pro192His) | |
13 | g.23358389G>A | CA387551980 | SACS | c.550C>T (p.Pro184Ser) n.688C>T c.541C>T (p.Pro181Ser) n.2907C>T c.-1701C>T (n.-1701C>T) c.248C>T c.109C>T (p.Pro37Ser) c.574C>T (p.Pro192Ser) | |
13 | g.23358389G>C | CA387551981 | SACS | c.550C>G (p.Pro184Ala) n.688C>G c.541C>G (p.Pro181Ala) n.2907C>G c.-1701C>G (n.-1701C>G) c.248C>G c.109C>G (p.Pro37Ala) c.574C>G (p.Pro192Ala) | |
13 | g.23358389G>T | CA387551982 | SACS | c.550C>A (p.Pro184Thr) n.688C>A c.541C>A (p.Pro181Thr) n.2907C>A c.-1701C>A (n.-1701C>A) c.248C>A c.109C>A (p.Pro37Thr) c.574C>A (p.Pro192Thr) | |
13 | g.23358390A>C | CA387551984 | SACS | c.549T>G (p.Asp183Glu) n.687T>G c.540T>G (p.Asp180Glu) n.2906T>G c.-1702T>G (n.-1702T>G) c.247T>G c.108T>G (p.Asp36Glu) c.573T>G (p.Asp191Glu) | |
13 | g.23358390A>G | CA482922111 | SACS | c.549T>C (p.Asp183=) n.687T>C c.540T>C (p.Asp180=) n.2906T>C c.-1702T>C (n.-1702T>C) c.247T>C c.108T>C (p.Asp36=) c.573T>C (p.Asp191=) | |
13 | g.23358390A>T | CA387551983 | SACS | c.549T>A (p.Asp183Glu) n.687T>A c.540T>A (p.Asp180Glu) n.2906T>A c.-1702T>A (n.-1702T>A) c.247T>A c.108T>A (p.Asp36Glu) c.573T>A (p.Asp191Glu) | |
13 | g.23358391T>A | CA387551985 | SACS | c.548A>T (p.Asp183Val) n.686A>T c.539A>T (p.Asp180Val) n.2905A>T c.-1703A>T (n.-1703A>T) c.246A>T c.107A>T (p.Asp36Val) c.572A>T (p.Asp191Val) | dbSNP |
13 | g.23358391T>C | CA387551987 | SACS | c.548A>G (p.Asp183Gly) n.686A>G c.539A>G (p.Asp180Gly) n.2905A>G c.-1703A>G (n.-1703A>G) c.246A>G c.107A>G (p.Asp36Gly) c.572A>G (p.Asp191Gly) | gnomAD v4 |
13 | g.23358391T>G | CA387551986 | SACS | c.548A>C (p.Asp183Ala) n.686A>C c.539A>C (p.Asp180Ala) n.2905A>C c.-1703A>C (n.-1703A>C) c.246A>C c.107A>C (p.Asp36Ala) c.572A>C (p.Asp191Ala) | |
13 | g.23358391T= | CA2078636467 | SACS | c.548A= (p.Asp183=) n.686A= c.539A= (p.Asp180=) n.2905A= c.-1703A= (n.-1703A=) c.246A= c.107A= (p.Asp36=) c.572A= (p.Asp191=) |