Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23355366A>CCA387549571SACSc.1246T>G (p.Phe416Val)
n.1384T>G
c.1237T>G (p.Phe413Val)
n.3603T>G
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13g.23355366A>GCA387549572SACSc.1246T>C (p.Phe416Leu)
n.1384T>C
c.1237T>C (p.Phe413Leu)
n.3603T>C
c.-1005T>C (n.-1005T>C)
c.118T>C (p.Phe40Leu)
c.944T>C
c.805T>C (p.Phe269Leu)
c.1270T>C (p.Phe424Leu)
13g.23355366A>TCA387549575SACSc.1246T>A (p.Phe416Ile)
n.1384T>A
c.1237T>A (p.Phe413Ile)
n.3603T>A
c.-1005T>A (n.-1005T>A)
c.118T>A (p.Phe40Ile)
c.944T>A
c.805T>A (p.Phe269Ile)
c.1270T>A (p.Phe424Ile)
13g.23355367T>ACA387549582SACSc.1245A>T (p.Lys415Asn)
n.1383A>T
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c.943A>T
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c.1269A>T (p.Lys423Asn)
13g.23355367T>CCA483164518SACSc.1245A>G (p.Lys415=)
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c.1236A>G (p.Lys412=)
n.3602A>G
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c.117A>G (p.Lys39=)
c.943A>G
c.804A>G (p.Lys268=)
c.1269A>G (p.Lys423=)
13g.23355367T>GCA387549579SACSc.1245A>C (p.Lys415Asn)
n.1383A>C
c.1236A>C (p.Lys412Asn)
n.3602A>C
c.-1006A>C (n.-1006A>C)
c.117A>C (p.Lys39Asn)
c.943A>C
c.804A>C (p.Lys268Asn)
c.1269A>C (p.Lys423Asn)
13g.23355368T>ACA387549587SACSc.1244A>T (p.Lys415Ile)
n.1382A>T
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13g.23355368T>CCA387549592SACSc.1244A>G (p.Lys415Arg)
n.1382A>G
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n.3601A>G
c.-1007A>G (n.-1007A>G)
c.116A>G (p.Lys39Arg)
c.942A>G
c.803A>G (p.Lys268Arg)
c.1268A>G (p.Lys423Arg)
13g.23355368T>GCA387549589SACSc.1244A>C (p.Lys415Thr)
n.1382A>C
c.1235A>C (p.Lys412Thr)
n.3601A>C
c.-1007A>C (n.-1007A>C)
c.116A>C (p.Lys39Thr)
c.942A>C
c.803A>C (p.Lys268Thr)
c.1268A>C (p.Lys423Thr)
13g.23355369T>ACA387549597SACSc.1243A>T (p.Lys415Ter)
n.1381A>T
c.1234A>T (p.Lys412Ter)
n.3600A>T
c.-1008A>T (n.-1008A>T)
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13g.23355369T>CCA387549600SACSc.1243A>G (p.Lys415Glu)
n.1381A>G
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n.3600A>G
c.-1008A>G (n.-1008A>G)
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c.941A>G
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c.1267A>G (p.Lys423Glu)
13g.23355369T>GCA387549603SACSc.1243A>C (p.Lys415Gln)
n.1381A>C
c.1234A>C (p.Lys412Gln)
n.3600A>C
c.-1008A>C (n.-1008A>C)
c.115A>C (p.Lys39Gln)
c.941A>C
c.802A>C (p.Lys268Gln)
c.1267A>C (p.Lys423Gln)
13g.23355370C>ACA483164519SACSc.1242G>T (p.Leu414=)
n.1380G>T
c.1233G>T (p.Leu411=)
n.3599G>T
c.-1009G>T (n.-1009G>T)
c.114G>T (p.Leu38=)
c.940G>T
c.801G>T (p.Leu267=)
c.1266G>T (p.Leu422=)
13g.23355370C>GCA483164520SACSc.1242G>C (p.Leu414=)
n.1380G>C
c.1233G>C (p.Leu411=)
n.3599G>C
c.-1009G>C (n.-1009G>C)
c.114G>C (p.Leu38=)
c.940G>C
c.801G>C (p.Leu267=)
c.1266G>C (p.Leu422=)
13g.23355370C>TCA483164522SACSc.1242G>A (p.Leu414=)
n.1380G>A
c.1233G>A (p.Leu411=)
n.3599G>A
c.-1009G>A (n.-1009G>A)
c.114G>A (p.Leu38=)
c.940G>A
c.801G>A (p.Leu267=)
c.1266G>A (p.Leu422=)
 gnomAD v4
13g.23355371A>CCA387549607SACSc.1241T>G (p.Leu414Arg)
n.1379T>G
c.1232T>G (p.Leu411Arg)
n.3598T>G
c.-1010T>G (n.-1010T>G)
c.113T>G (p.Leu38Arg)
c.939T>G
c.800T>G (p.Leu267Arg)
c.1265T>G (p.Leu422Arg)
13g.23355371A>GCA387549609SACSc.1241T>C (p.Leu414Pro)
n.1379T>C
c.1232T>C (p.Leu411Pro)
n.3598T>C
c.-1010T>C (n.-1010T>C)
c.113T>C (p.Leu38Pro)
c.939T>C
c.800T>C (p.Leu267Pro)
c.1265T>C (p.Leu422Pro)
13g.23355371A>TCA387549611SACSc.1241T>A (p.Leu414Gln)
n.1379T>A
c.1232T>A (p.Leu411Gln)
n.3598T>A
c.-1010T>A (n.-1010T>A)
c.113T>A (p.Leu38Gln)
c.939T>A
c.800T>A (p.Leu267Gln)
c.1265T>A (p.Leu422Gln)
13g.23355372G>ACA6911945SACSc.1240C>T (p.Leu414=)
n.1378C>T
c.1231C>T (p.Leu411=)
n.3597C>T
c.-1011C>T (n.-1011C>T)
c.112C>T (p.Leu38=)
c.938C>T
c.799C>T (p.Leu267=)
c.1264C>T (p.Leu422=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23355372G>CCA387549617SACSc.1240C>G (p.Leu414Val)
n.1378C>G
c.1231C>G (p.Leu411Val)
n.3597C>G
c.-1011C>G (n.-1011C>G)
c.112C>G (p.Leu38Val)
c.938C>G
c.799C>G (p.Leu267Val)
c.1264C>G (p.Leu422Val)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23355372G=CA2078658588SACSc.1240C= (p.Leu414=)
n.1378C=
c.1231C= (p.Leu411=)
n.3597C=
c.-1011C= (n.-1011C=)
c.112C= (p.Leu38=)
c.938C=
c.799C= (p.Leu267=)
c.1264C= (p.Leu422=)
13g.23355372G>TCA387549620SACSc.1240C>A (p.Leu414Met)
n.1378C>A
c.1231C>A (p.Leu411Met)
n.3597C>A
c.-1011C>A (n.-1011C>A)
c.112C>A (p.Leu38Met)
c.938C>A
c.799C>A (p.Leu267Met)
c.1264C>A (p.Leu422Met)
13g.23355373T>ACA387549625SACSc.1239A>T (p.Glu413Asp)
n.1377A>T
c.1230A>T (p.Glu410Asp)
n.3596A>T
c.-1012A>T (n.-1012A>T)
c.111A>T (p.Glu37Asp)
c.937A>T
c.798A>T (p.Glu266Asp)
c.1263A>T (p.Glu421Asp)
13g.23355373T>CCA483164524SACSc.1239A>G (p.Glu413=)
n.1377A>G
c.1230A>G (p.Glu410=)
n.3596A>G
c.-1012A>G (n.-1012A>G)
c.111A>G (p.Glu37=)
c.937A>G
c.798A>G (p.Glu266=)
c.1263A>G (p.Glu421=)
13g.23355373T>GCA387549626SACSc.1239A>C (p.Glu413Asp)
n.1377A>C
c.1230A>C (p.Glu410Asp)
n.3596A>C
c.-1012A>C (n.-1012A>C)
c.111A>C (p.Glu37Asp)
c.937A>C
c.798A>C (p.Glu266Asp)
c.1263A>C (p.Glu421Asp)
13g.23355374T>ACA387549636SACSc.1238A>T (p.Glu413Val)
n.1376A>T
c.1229A>T (p.Glu410Val)
n.3595A>T
c.-1013A>T (n.-1013A>T)
c.110A>T (p.Glu37Val)
c.936A>T
c.797A>T (p.Glu266Val)
c.1262A>T (p.Glu421Val)
13g.23355374T>CCA387549633SACSc.1238A>G (p.Glu413Gly)
n.1376A>G
c.1229A>G (p.Glu410Gly)
n.3595A>G
c.-1013A>G (n.-1013A>G)
c.110A>G (p.Glu37Gly)
c.936A>G
c.797A>G (p.Glu266Gly)
c.1262A>G (p.Glu421Gly)
13g.23355374T>GCA387549631SACSc.1238A>C (p.Glu413Ala)
n.1376A>C
c.1229A>C (p.Glu410Ala)
n.3595A>C
c.-1013A>C (n.-1013A>C)
c.110A>C (p.Glu37Ala)
c.936A>C
c.797A>C (p.Glu266Ala)
c.1262A>C (p.Glu421Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23355374T=CA2078658590SACSc.1238A= (p.Glu413=)
n.1376A=
c.1229A= (p.Glu410=)
n.3595A=
c.-1013A= (n.-1013A=)
c.110A= (p.Glu37=)
c.936A=
c.797A= (p.Glu266=)
c.1262A= (p.Glu421=)
13g.23355375C>ACA387549639SACSc.1237G>T (p.Glu413Ter)
n.1375G>T
c.1228G>T (p.Glu410Ter)
n.3594G>T
c.-1014G>T (n.-1014G>T)
c.109G>T (p.Glu37Ter)
c.935G>T
c.796G>T (p.Glu266Ter)
c.1261G>T (p.Glu421Ter)
13g.23355375C>GCA387549640SACSc.1237G>C (p.Glu413Gln)
n.1375G>C
c.1228G>C (p.Glu410Gln)
n.3594G>C
c.-1014G>C (n.-1014G>C)
c.109G>C (p.Glu37Gln)
c.935G>C
c.796G>C (p.Glu266Gln)
c.1261G>C (p.Glu421Gln)
13g.23355375C>TCA387549642SACSc.1237G>A (p.Glu413Lys)
n.1375G>A
c.1228G>A (p.Glu410Lys)
n.3594G>A
c.-1014G>A (n.-1014G>A)
c.109G>A (p.Glu37Lys)
c.935G>A
c.796G>A (p.Glu266Lys)
c.1261G>A (p.Glu421Lys)
13g.23355376A=CA2078658594SACSc.1236T= (p.Asp412=)
n.1374T=
c.1227T= (p.Asp409=)
n.3593T=
c.-1015T= (n.-1015T=)
c.108T= (p.Asp36=)
c.934T=
c.795T= (p.Asp265=)
c.1260T= (p.Asp420=)
13g.23355376A>CCA387549644SACSc.1236T>G (p.Asp412Glu)
n.1374T>G
c.1227T>G (p.Asp409Glu)
n.3593T>G
c.-1015T>G (n.-1015T>G)
c.108T>G (p.Asp36Glu)
c.934T>G
c.795T>G (p.Asp265Glu)
c.1260T>G (p.Asp420Glu)
13g.23355376A>GCA6911947SACSc.1236T>C (p.Asp412=)
n.1374T>C
c.1227T>C (p.Asp409=)
n.3593T>C
c.-1015T>C (n.-1015T>C)
c.108T>C (p.Asp36=)
c.934T>C
c.795T>C (p.Asp265=)
c.1260T>C (p.Asp420=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23355376A>TCA6911946SACSc.1236T>A (p.Asp412Glu)
n.1374T>A
c.1227T>A (p.Asp409Glu)
n.3593T>A
c.-1015T>A (n.-1015T>A)
c.108T>A (p.Asp36Glu)
c.934T>A
c.795T>A (p.Asp265Glu)
c.1260T>A (p.Asp420Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23355377T>ACA387549652SACSc.1235A>T (p.Asp412Val)
n.1373A>T
c.1226A>T (p.Asp409Val)
n.3592A>T
c.-1016A>T (n.-1016A>T)
c.107A>T (p.Asp36Val)
c.933A>T
c.794A>T (p.Asp265Val)
c.1259A>T (p.Asp420Val)
13g.23355377T>CCA387549654SACSc.1235A>G (p.Asp412Gly)
n.1373A>G
c.1226A>G (p.Asp409Gly)
n.3592A>G
c.-1016A>G (n.-1016A>G)
c.107A>G (p.Asp36Gly)
c.933A>G
c.794A>G (p.Asp265Gly)
c.1259A>G (p.Asp420Gly)
13g.23355377T>GCA387549655SACSc.1235A>C (p.Asp412Ala)
n.1373A>C
c.1226A>C (p.Asp409Ala)
n.3592A>C
c.-1016A>C (n.-1016A>C)
c.107A>C (p.Asp36Ala)
c.933A>C
c.794A>C (p.Asp265Ala)
c.1259A>C (p.Asp420Ala)
13g.23355378C>ACA387549658SACSc.1234G>T (p.Asp412Tyr)
n.1372G>T
c.1225G>T (p.Asp409Tyr)
n.3591G>T
c.-1017G>T (n.-1017G>T)
c.106G>T (p.Asp36Tyr)
c.932G>T
c.793G>T (p.Asp265Tyr)
c.1258G>T (p.Asp420Tyr)
13g.23355378C>GCA387549661SACSc.1234G>C (p.Asp412His)
n.1372G>C
c.1225G>C (p.Asp409His)
n.3591G>C
c.-1017G>C (n.-1017G>C)
c.106G>C (p.Asp36His)
c.932G>C
c.793G>C (p.Asp265His)
c.1258G>C (p.Asp420His)
13g.23355378C>TCA387549664SACSc.1234G>A (p.Asp412Asn)
n.1372G>A
c.1225G>A (p.Asp409Asn)
n.3591G>A
c.-1017G>A (n.-1017G>A)
c.106G>A (p.Asp36Asn)
c.932G>A
c.793G>A (p.Asp265Asn)
c.1258G>A (p.Asp420Asn)
13g.23355379A>CCA483164526SACSc.1233T>G (p.Ala411=)
n.1371T>G
c.1224T>G (p.Ala408=)
n.3590T>G
c.-1018T>G (n.-1018T>G)
c.105T>G (p.Ala35=)
c.931T>G
c.792T>G (p.Ala264=)
c.1257T>G (p.Ala419=)
13g.23355379A>GCA483164528SACSc.1233T>C (p.Ala411=)
n.1371T>C
c.1224T>C (p.Ala408=)
n.3590T>C
c.-1018T>C (n.-1018T>C)
c.105T>C (p.Ala35=)
c.931T>C
c.792T>C (p.Ala264=)
c.1257T>C (p.Ala419=)
13g.23355379A>TCA483164527SACSc.1233T>A (p.Ala411=)
n.1371T>A
c.1224T>A (p.Ala408=)
n.3590T>A
c.-1018T>A (n.-1018T>A)
c.105T>A (p.Ala35=)
c.931T>A
c.792T>A (p.Ala264=)
c.1257T>A (p.Ala419=)
13g.23355380G>ACA387549667SACSc.1232C>T (p.Ala411Val)
n.1370C>T
c.1223C>T (p.Ala408Val)
n.3589C>T
c.-1019C>T (n.-1019C>T)
c.104C>T (p.Ala35Val)
c.930C>T
c.791C>T (p.Ala264Val)
c.1256C>T (p.Ala419Val)
13g.23355380G>CCA387549673SACSc.1232C>G (p.Ala411Gly)
n.1370C>G
c.1223C>G (p.Ala408Gly)
n.3589C>G
c.-1019C>G (n.-1019C>G)
c.104C>G (p.Ala35Gly)
c.930C>G
c.791C>G (p.Ala264Gly)
c.1256C>G (p.Ala419Gly)
 gnomAD v4
13g.23355380G>TCA387549669SACSc.1232C>A (p.Ala411Asp)
n.1370C>A
c.1223C>A (p.Ala408Asp)
n.3589C>A
c.-1019C>A (n.-1019C>A)
c.104C>A (p.Ala35Asp)
c.930C>A
c.791C>A (p.Ala264Asp)
c.1256C>A (p.Ala419Asp)
13g.23355381C>ACA387549677SACSc.1231G>T (p.Ala411Ser)
n.1369G>T
c.1222G>T (p.Ala408Ser)
n.3588G>T
c.-1020G>T (n.-1020G>T)
c.103G>T (p.Ala35Ser)
c.929G>T
c.790G>T (p.Ala264Ser)
c.1255G>T (p.Ala419Ser)
13g.23355381C>GCA387549680SACSc.1231G>C (p.Ala411Pro)
n.1369G>C
c.1222G>C (p.Ala408Pro)
n.3588G>C
c.-1020G>C (n.-1020G>C)
c.103G>C (p.Ala35Pro)
c.929G>C
c.790G>C (p.Ala264Pro)
c.1255G>C (p.Ala419Pro)
 gnomAD v4
13g.23355381C>TCA387549678SACSc.1231G>A (p.Ala411Thr)
n.1369G>A
c.1222G>A (p.Ala408Thr)
n.3588G>A
c.-1020G>A (n.-1020G>A)
c.103G>A (p.Ala35Thr)
c.929G>A
c.790G>A (p.Ala264Thr)
c.1255G>A (p.Ala419Thr)
13g.23355382T>ACA387549683SACSc.1230A>T (p.Leu410Phe)
n.1368A>T
c.1221A>T (p.Leu407Phe)
n.3587A>T
c.-1021A>T (n.-1021A>T)
c.102A>T (p.Leu34Phe)
c.928A>T
c.789A>T (p.Leu263Phe)
c.1254A>T (p.Leu418Phe)
13g.23355382T>CCA483164532SACSc.1230A>G (p.Leu410=)
n.1368A>G
c.1221A>G (p.Leu407=)
n.3587A>G
c.-1021A>G (n.-1021A>G)
c.102A>G (p.Leu34=)
c.928A>G
c.789A>G (p.Leu263=)
c.1254A>G (p.Leu418=)
 gnomAD v4
13g.23355382T>GCA387549684SACSc.1230A>C (p.Leu410Phe)
n.1368A>C
c.1221A>C (p.Leu407Phe)
n.3587A>C
c.-1021A>C (n.-1021A>C)
c.102A>C (p.Leu34Phe)
c.928A>C
c.789A>C (p.Leu263Phe)
c.1254A>C (p.Leu418Phe)
13g.23355382_23355384delinsTAACA2078658600SACSc.1228_1230delinsTTA (p.Leu410=)
n.1366_1368delinsTTA
c.1219_1221delinsTTA (p.Leu407=)
n.3585_3587delinsTTA
c.-1023_-1021delinsTTA (n.-1023_-1021delinsTTA)
c.100_102delinsTTA (p.Leu34=)
c.926_928delinsTTA
c.787_789delinsTTA (p.Leu263=)
c.1252_1254delinsTTA (p.Leu418=)
13g.23355383A=CA2078658605SACSc.1229T= (p.Leu410=)
n.1367T=
c.1220T= (p.Leu407=)
n.3586T=
c.-1022T= (n.-1022T=)
c.101T= (p.Leu34=)
c.927T=
c.788T= (p.Leu263=)
c.1253T= (p.Leu418=)
13g.23355383A>CCA387549687SACSc.1229T>G (p.Leu410Ter)
n.1367T>G
c.1220T>G (p.Leu407Ter)
n.3586T>G
c.-1022T>G (n.-1022T>G)
c.101T>G (p.Leu34Ter)
c.927T>G
c.788T>G (p.Leu263Ter)
c.1253T>G (p.Leu418Ter)
13g.23355383A>GCA6911948SACSc.1229T>C (p.Leu410Ser)
n.1367T>C
c.1220T>C (p.Leu407Ser)
n.3586T>C
c.-1022T>C (n.-1022T>C)
c.101T>C (p.Leu34Ser)
c.927T>C
c.788T>C (p.Leu263Ser)
c.1253T>C (p.Leu418Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23355383A>TCA387549689SACSc.1229T>A (p.Leu410Ter)
n.1367T>A
c.1220T>A (p.Leu407Ter)
n.3586T>A
c.-1022T>A (n.-1022T>A)
c.101T>A (p.Leu34Ter)
c.927T>A
c.788T>A (p.Leu263Ter)
c.1253T>A (p.Leu418Ter)
 ClinVar
13g.23355385delCA2695217760SACSc.1229del (p.Leu410Ter)
n.1367del
c.1220del (p.Leu407Ter)
n.3586del
c.-1022del (n.-1022del)
c.101del (p.Leu34Ter)
c.927del
c.788del (p.Leu263Ter)
c.1253del (p.Leu418Ter)
13g.23355384_23355385delCA16041653SACSc.1228_1229del (p.Leu410SerfsTer2)
n.1366_1367del
c.1219_1220del (p.Leu407SerfsTer2)
n.3585_3586del
c.-1023_-1022del (n.-1023_-1022del)
c.100_101del (p.Leu34SerfsTer2)
c.926_927del
c.787_788del (p.Leu263SerfsTer2)
c.1252_1253del (p.Leu418SerfsTer2)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23355384A>CCA387549691SACSc.1228T>G (p.Leu410Val)
n.1366T>G
c.1219T>G (p.Leu407Val)
n.3585T>G
c.-1023T>G (n.-1023T>G)
c.100T>G (p.Leu34Val)
c.926T>G
c.787T>G (p.Leu263Val)
c.1252T>G (p.Leu418Val)
13g.23355384A>GCA483164534SACSc.1228T>C (p.Leu410=)
n.1366T>C
c.1219T>C (p.Leu407=)
n.3585T>C
c.-1023T>C (n.-1023T>C)
c.100T>C (p.Leu34=)
c.926T>C
c.787T>C (p.Leu263=)
c.1252T>C (p.Leu418=)
 gnomAD v4
13g.23355384A>TCA387549693SACSc.1228T>A (p.Leu410Ile)
n.1366T>A
c.1219T>A (p.Leu407Ile)
n.3585T>A
c.-1023T>A (n.-1023T>A)
c.100T>A (p.Leu34Ile)
c.926T>A
c.787T>A (p.Leu263Ile)
c.1252T>A (p.Leu418Ile)
13g.23355385A>CCA483164538SACSc.1227T>G (p.Ser409=)
n.1365T>G
c.1218T>G (p.Ser406=)
n.3584T>G
c.-1024T>G (n.-1024T>G)
c.99T>G (p.Ser33=)
c.925T>G
c.786T>G (p.Ser262=)
c.1251T>G (p.Ser417=)
13g.23355385A>GCA483164539SACSc.1227T>C (p.Ser409=)
n.1365T>C
c.1218T>C (p.Ser406=)
n.3584T>C
c.-1024T>C (n.-1024T>C)
c.99T>C (p.Ser33=)
c.925T>C
c.786T>C (p.Ser262=)
c.1251T>C (p.Ser417=)
 ClinVar dbSNP
13g.23355385A>TCA483164540SACSc.1227T>A (p.Ser409=)
n.1365T>A
c.1218T>A (p.Ser406=)
n.3584T>A
c.-1024T>A (n.-1024T>A)
c.99T>A (p.Ser33=)
c.925T>A
c.786T>A (p.Ser262=)
c.1251T>A (p.Ser417=)
13g.23355387_23355388delCA2697551657SACSc.1226_1227del (p.Ser409PhefsTer3)
n.1364_1365del
c.1217_1218del (p.Ser406PhefsTer3)
n.3583_3584del
c.-1025_-1024del (n.-1025_-1024del)
c.98_99del (p.Ser33PhefsTer3)
c.924_925del
c.785_786del (p.Ser262PhefsTer3)
c.1250_1251del (p.Ser417PhefsTer3)
 ClinVar
13g.23355386G>ACA387549694SACSc.1226C>T (p.Ser409Phe)
n.1364C>T
c.1217C>T (p.Ser406Phe)
n.3583C>T
c.-1025C>T (n.-1025C>T)
c.98C>T (p.Ser33Phe)
c.924C>T
c.785C>T (p.Ser262Phe)
c.1250C>T (p.Ser417Phe)
 COSMIC COSMIC
13g.23355386G>CCA387549696SACSc.1226C>G (p.Ser409Cys)
n.1364C>G
c.1217C>G (p.Ser406Cys)
n.3583C>G
c.-1025C>G (n.-1025C>G)
c.98C>G (p.Ser33Cys)
c.924C>G
c.785C>G (p.Ser262Cys)
c.1250C>G (p.Ser417Cys)
13g.23355386G>TCA387549698SACSc.1226C>A (p.Ser409Tyr)
n.1364C>A
c.1217C>A (p.Ser406Tyr)
n.3583C>A
c.-1025C>A (n.-1025C>A)
c.98C>A (p.Ser33Tyr)
c.924C>A
c.785C>A (p.Ser262Tyr)
c.1250C>A (p.Ser417Tyr)
13g.23355387A>CCA387549705SACSc.1225T>G (p.Ser409Ala)
n.1363T>G
c.1216T>G (p.Ser406Ala)
n.3582T>G
c.-1026T>G (n.-1026T>G)
c.97T>G (p.Ser33Ala)
c.923T>G
c.784T>G (p.Ser262Ala)
c.1249T>G (p.Ser417Ala)
13g.23355387A>GCA387549702SACSc.1225T>C (p.Ser409Pro)
n.1363T>C
c.1216T>C (p.Ser406Pro)
n.3582T>C
c.-1026T>C (n.-1026T>C)
c.97T>C (p.Ser33Pro)
c.923T>C
c.784T>C (p.Ser262Pro)
c.1249T>C (p.Ser417Pro)
13g.23355387A>TCA387549700SACSc.1225T>A (p.Ser409Thr)
n.1363T>A
c.1216T>A (p.Ser406Thr)
n.3582T>A
c.-1026T>A (n.-1026T>A)
c.97T>A (p.Ser33Thr)
c.923T>A
c.784T>A (p.Ser262Thr)
c.1249T>A (p.Ser417Thr)
13g.23355388G>ACA6911949SACSc.1224C>T (p.Asp408=)
n.1362C>T
c.1215C>T (p.Asp405=)
n.3581C>T
c.-1027C>T (n.-1027C>T)
c.96C>T (p.Asp32=)
c.922C>T
c.783C>T (p.Asp261=)
c.1248C>T (p.Asp416=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23355388G>CCA387549710SACSc.1224C>G (p.Asp408Glu)
n.1362C>G
c.1215C>G (p.Asp405Glu)
n.3581C>G
c.-1027C>G (n.-1027C>G)
c.96C>G (p.Asp32Glu)
c.922C>G
c.783C>G (p.Asp261Glu)
c.1248C>G (p.Asp416Glu)
13g.23355388G=CA2078658607SACSc.1224C= (p.Asp408=)
n.1362C=
c.1215C= (p.Asp405=)
n.3581C=
c.-1027C= (n.-1027C=)
c.96C= (p.Asp32=)
c.922C=
c.783C= (p.Asp261=)
c.1248C= (p.Asp416=)
13g.23355388G>TCA387549711SACSc.1224C>A (p.Asp408Glu)
n.1362C>A
c.1215C>A (p.Asp405Glu)
n.3581C>A
c.-1027C>A (n.-1027C>A)
c.96C>A (p.Asp32Glu)
c.922C>A
c.783C>A (p.Asp261Glu)
c.1248C>A (p.Asp416Glu)
13g.23355389T>ACA387549713SACSc.1223A>T (p.Asp408Val)
n.1361A>T
c.1214A>T (p.Asp405Val)
n.3580A>T
c.-1028A>T (n.-1028A>T)
c.95A>T (p.Asp32Val)
c.921A>T
c.782A>T (p.Asp261Val)
c.1247A>T (p.Asp416Val)
13g.23355389T>CCA387549714SACSc.1223A>G (p.Asp408Gly)
n.1361A>G
c.1214A>G (p.Asp405Gly)
n.3580A>G
c.-1028A>G (n.-1028A>G)
c.95A>G (p.Asp32Gly)
c.921A>G
c.782A>G (p.Asp261Gly)
c.1247A>G (p.Asp416Gly)
13g.23355389T>GCA387549715SACSc.1223A>C (p.Asp408Ala)
n.1361A>C
c.1214A>C (p.Asp405Ala)
n.3580A>C
c.-1028A>C (n.-1028A>C)
c.95A>C (p.Asp32Ala)
c.921A>C
c.782A>C (p.Asp261Ala)
c.1247A>C (p.Asp416Ala)
 gnomAD v4
13g.23355390C>ACA387549718SACSc.1222G>T (p.Asp408Tyr)
n.1360G>T
c.1213G>T (p.Asp405Tyr)
n.3579G>T
c.-1029G>T (n.-1029G>T)
c.94G>T (p.Asp32Tyr)
c.920G>T
c.781G>T (p.Asp261Tyr)
c.1246G>T (p.Asp416Tyr)
13g.23355390C=CA2078658612SACSc.1222G= (p.Asp408=)
n.1360G=
c.1213G= (p.Asp405=)
n.3579G=
c.-1029G= (n.-1029G=)
c.94G= (p.Asp32=)
c.920G=
c.781G= (p.Asp261=)
c.1246G= (p.Asp416=)
13g.23355390C>GCA387549719SACSc.1222G>C (p.Asp408His)
n.1360G>C
c.1213G>C (p.Asp405His)
n.3579G>C
c.-1029G>C (n.-1029G>C)
c.94G>C (p.Asp32His)
c.920G>C
c.781G>C (p.Asp261His)
c.1246G>C (p.Asp416His)
13g.23355390C>TCA246677944SACSc.1222G>A (p.Asp408Asn)
n.1360G>A
c.1213G>A (p.Asp405Asn)
n.3579G>A
c.-1029G>A (n.-1029G>A)
c.94G>A (p.Asp32Asn)
c.920G>A
c.781G>A (p.Asp261Asn)
c.1246G>A (p.Asp416Asn)
 dbSNP
13g.23355391A>CCA483164542SACSc.1221T>G (p.Leu407=)
n.1359T>G
c.1212T>G (p.Leu404=)
n.3578T>G
c.-1030T>G (n.-1030T>G)
c.93T>G (p.Leu31=)
c.919T>G
c.780T>G (p.Leu260=)
c.1245T>G (p.Leu415=)
13g.23355391A>GCA483164543SACSc.1221T>C (p.Leu407=)
n.1359T>C
c.1212T>C (p.Leu404=)
n.3578T>C
c.-1030T>C (n.-1030T>C)
c.93T>C (p.Leu31=)
c.919T>C
c.780T>C (p.Leu260=)
c.1245T>C (p.Leu415=)
13g.23355391A>TCA483164544SACSc.1221T>A (p.Leu407=)
n.1359T>A
c.1212T>A (p.Leu404=)
n.3578T>A
c.-1030T>A (n.-1030T>A)
c.93T>A (p.Leu31=)
c.919T>A
c.780T>A (p.Leu260=)
c.1245T>A (p.Leu415=)
13g.23355392A>CCA387549723SACSc.1220T>G (p.Leu407Arg)
n.1358T>G
c.1211T>G (p.Leu404Arg)
n.3577T>G
c.-1031T>G (n.-1031T>G)
c.92T>G (p.Leu31Arg)
c.918T>G
c.779T>G (p.Leu260Arg)
c.1244T>G (p.Leu415Arg)
13g.23355392A>GCA387549725SACSc.1220T>C (p.Leu407Pro)
n.1358T>C
c.1211T>C (p.Leu404Pro)
n.3577T>C
c.-1031T>C (n.-1031T>C)
c.92T>C (p.Leu31Pro)
c.918T>C
c.779T>C (p.Leu260Pro)
c.1244T>C (p.Leu415Pro)
13g.23355392A>TCA387549730SACSc.1220T>A (p.Leu407His)
n.1358T>A
c.1211T>A (p.Leu404His)
n.3577T>A
c.-1031T>A (n.-1031T>A)
c.92T>A (p.Leu31His)
c.918T>A
c.779T>A (p.Leu260His)
c.1244T>A (p.Leu415His)
13g.23355393G>ACA387549735SACSc.1219C>T (p.Leu407Phe)
n.1357C>T
c.1210C>T (p.Leu404Phe)
n.3576C>T
c.-1032C>T (n.-1032C>T)
c.91C>T (p.Leu31Phe)
c.917C>T
c.778C>T (p.Leu260Phe)
c.1243C>T (p.Leu415Phe)
13g.23355393G>CCA6911951SACSc.1219C>G (p.Leu407Val)
n.1357C>G
c.1210C>G (p.Leu404Val)
n.3576C>G
c.-1032C>G (n.-1032C>G)
c.91C>G (p.Leu31Val)
c.917C>G
c.778C>G (p.Leu260Val)
c.1243C>G (p.Leu415Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23355393G=CA2078658615SACSc.1219C= (p.Leu407=)
n.1357C=
c.1210C= (p.Leu404=)
n.3576C=
c.-1032C= (n.-1032C=)
c.91C= (p.Leu31=)
c.917C=
c.778C= (p.Leu260=)
c.1243C= (p.Leu415=)
13g.23355393G>TCA6911950SACSc.1219C>A (p.Leu407Ile)
n.1357C>A
c.1210C>A (p.Leu404Ile)
n.3576C>A
c.-1032C>A (n.-1032C>A)
c.91C>A (p.Leu31Ile)
c.917C>A
c.778C>A (p.Leu260Ile)
c.1243C>A (p.Leu415Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23355394C>ACA387549738SACSc.1218G>T (p.Lys406Asn)
n.1356G>T
c.1209G>T (p.Lys403Asn)
n.3575G>T
c.-1033G>T (n.-1033G>T)
c.90G>T (p.Lys30Asn)
c.916G>T
c.777G>T (p.Lys259Asn)
c.1242G>T (p.Lys414Asn)
13g.23355394C>GCA387549737SACSc.1218G>C (p.Lys406Asn)
n.1356G>C
c.1209G>C (p.Lys403Asn)
n.3575G>C
c.-1033G>C (n.-1033G>C)
c.90G>C (p.Lys30Asn)
c.916G>C
c.777G>C (p.Lys259Asn)
c.1242G>C (p.Lys414Asn)
13g.23355394C>TCA483164545SACSc.1218G>A (p.Lys406=)
n.1356G>A
c.1209G>A (p.Lys403=)
n.3575G>A
c.-1033G>A (n.-1033G>A)
c.90G>A (p.Lys30=)
c.916G>A
c.777G>A (p.Lys259=)
c.1242G>A (p.Lys414=)
13g.23355395T>ACA387549741SACSc.1217A>T (p.Lys406Met)
n.1355A>T
c.1208A>T (p.Lys403Met)
n.3574A>T
c.-1034A>T (n.-1034A>T)
c.89A>T (p.Lys30Met)
c.915A>T
c.776A>T (p.Lys259Met)
c.1241A>T (p.Lys414Met)
13g.23355395T>CCA387549743SACSc.1217A>G (p.Lys406Arg)
n.1355A>G
c.1208A>G (p.Lys403Arg)
n.3574A>G
c.-1034A>G (n.-1034A>G)
c.89A>G (p.Lys30Arg)
c.915A>G
c.776A>G (p.Lys259Arg)
c.1241A>G (p.Lys414Arg)
13g.23355395T>GCA387549745SACSc.1217A>C (p.Lys406Thr)
n.1355A>C
c.1208A>C (p.Lys403Thr)
n.3574A>C
c.-1034A>C (n.-1034A>C)
c.89A>C (p.Lys30Thr)
c.915A>C
c.776A>C (p.Lys259Thr)
c.1241A>C (p.Lys414Thr)
13g.23355396T>ACA387549747SACSc.1216A>T (p.Lys406Ter)
n.1354A>T
c.1207A>T (p.Lys403Ter)
n.3573A>T
c.-1035A>T (n.-1035A>T)
c.88A>T (p.Lys30Ter)
c.914A>T
c.775A>T (p.Lys259Ter)
c.1240A>T (p.Lys414Ter)
13g.23355396T>CCA387549749SACSc.1216A>G (p.Lys406Glu)
n.1354A>G
c.1207A>G (p.Lys403Glu)
n.3573A>G
c.-1035A>G (n.-1035A>G)
c.88A>G (p.Lys30Glu)
c.914A>G
c.775A>G (p.Lys259Glu)
c.1240A>G (p.Lys414Glu)
 gnomAD v4
13g.23355396T>GCA387549751SACSc.1216A>C (p.Lys406Gln)
n.1354A>C
c.1207A>C (p.Lys403Gln)
n.3573A>C
c.-1035A>C (n.-1035A>C)
c.88A>C (p.Lys30Gln)
c.914A>C
c.775A>C (p.Lys259Gln)
c.1240A>C (p.Lys414Gln)
13g.23355397A=CA2078658620SACSc.1215T= (p.Ser405=)
n.1353T=
c.1206T= (p.Ser402=)
n.3572T=
c.-1036T= (n.-1036T=)
c.87T= (p.Ser29=)
c.913T=
c.774T= (p.Ser258=)
c.1239T= (p.Ser413=)
13g.23355397A>CCA387549753SACSc.1215T>G (p.Ser405Arg)
n.1353T>G
c.1206T>G (p.Ser402Arg)
n.3572T>G
c.-1036T>G (n.-1036T>G)
c.87T>G (p.Ser29Arg)
c.913T>G
c.774T>G (p.Ser258Arg)
c.1239T>G (p.Ser413Arg)
13g.23355397A>GCA6911952SACSc.1215T>C (p.Ser405=)
n.1353T>C
c.1206T>C (p.Ser402=)
n.3572T>C
c.-1036T>C (n.-1036T>C)
c.87T>C (p.Ser29=)
c.913T>C
c.774T>C (p.Ser258=)
c.1239T>C (p.Ser413=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
13g.23355397A>TCA387549757SACSc.1215T>A (p.Ser405Arg)
n.1353T>A
c.1206T>A (p.Ser402Arg)
n.3572T>A
c.-1036T>A (n.-1036T>A)
c.87T>A (p.Ser29Arg)
c.913T>A
c.774T>A (p.Ser258Arg)
c.1239T>A (p.Ser413Arg)
13g.23355397_23355398delCA2525109538SACSc.1214_1215del (p.Ser405LysfsTer3)
n.1352_1353del
c.1205_1206del (p.Ser402LysfsTer3)
n.3571_3572del
c.-1037_-1036del (n.-1037_-1036del)
c.86_87del (p.Ser29LysfsTer3)
c.912_913del
c.773_774del (p.Ser258LysfsTer3)
c.1238_1239del (p.Ser413LysfsTer3)
13g.23355398C>ACA387549759SACSc.1214G>T (p.Ser405Ile)
n.1352G>T
c.1205G>T (p.Ser402Ile)
n.3571G>T
c.-1037G>T (n.-1037G>T)
c.86G>T (p.Ser29Ile)
c.912G>T
c.773G>T (p.Ser258Ile)
c.1238G>T (p.Ser413Ile)
 COSMIC COSMIC
13g.23355398C=CA2078658622SACSc.1214G= (p.Ser405=)
n.1352G=
c.1205G= (p.Ser402=)
n.3571G=
c.-1037G= (n.-1037G=)
c.86G= (p.Ser29=)
c.912G=
c.773G= (p.Ser258=)
c.1238G= (p.Ser413=)
13g.23355398C>GCA387549761SACSc.1214G>C (p.Ser405Thr)
n.1352G>C
c.1205G>C (p.Ser402Thr)
n.3571G>C
c.-1037G>C (n.-1037G>C)
c.86G>C (p.Ser29Thr)
c.912G>C
c.773G>C (p.Ser258Thr)
c.1238G>C (p.Ser413Thr)
 dbSNP
13g.23355398C>TCA387549763SACSc.1214G>A (p.Ser405Asn)
n.1352G>A
c.1205G>A (p.Ser402Asn)
n.3571G>A
c.-1037G>A (n.-1037G>A)
c.86G>A (p.Ser29Asn)
c.912G>A
c.773G>A (p.Ser258Asn)
c.1238G>A (p.Ser413Asn)
13g.23355399T>ACA387549769SACSc.1213A>T (p.Ser405Cys)
n.1351A>T
c.1204A>T (p.Ser402Cys)
n.3570A>T
c.-1038A>T (n.-1038A>T)
c.85A>T (p.Ser29Cys)
c.911A>T
c.772A>T (p.Ser258Cys)
c.1237A>T (p.Ser413Cys)
13g.23355399T>CCA387549766SACSc.1213A>G (p.Ser405Gly)
n.1351A>G
c.1204A>G (p.Ser402Gly)
n.3570A>G
c.-1038A>G (n.-1038A>G)
c.85A>G (p.Ser29Gly)
c.911A>G
c.772A>G (p.Ser258Gly)
c.1237A>G (p.Ser413Gly)
13g.23355399T>GCA387549768SACSc.1213A>C (p.Ser405Arg)
n.1351A>C
c.1204A>C (p.Ser402Arg)
n.3570A>C
c.-1038A>C (n.-1038A>C)
c.85A>C (p.Ser29Arg)
c.911A>C
c.772A>C (p.Ser258Arg)
c.1237A>C (p.Ser413Arg)
 gnomAD v4
13g.23355399_23355400insTTTTCA2567595048SACSc.1213_1214insAAAA (p.Ser405LysfsTer3)
n.1351_1352insAAAA
c.1204_1205insAAAA (p.Ser402LysfsTer3)
n.3570_3571insAAAA
c.-1038_-1037insAAAA (n.-1038_-1037insAAAA)
c.85_86insAAAA (p.Ser29LysfsTer3)
c.911_912insAAAA
c.772_773insAAAA (p.Ser258LysfsTer3)
c.1237_1238insAAAA (p.Ser413LysfsTer3)
13g.23355400A=CA2078658627SACSc.1212T= (p.Ser404=)
n.1350T=
c.1203T= (p.Ser401=)
n.3569T=
c.-1039T= (n.-1039T=)
c.84T= (p.Ser28=)
c.910T=
c.771T= (p.Ser257=)
c.1236T= (p.Ser412=)
13g.23355400A>CCA387549772SACSc.1212T>G (p.Ser404Arg)
n.1350T>G
c.1203T>G (p.Ser401Arg)
n.3569T>G
c.-1039T>G (n.-1039T>G)
c.84T>G (p.Ser28Arg)
c.910T>G
c.771T>G (p.Ser257Arg)
c.1236T>G (p.Ser412Arg)
13g.23355400A>GCA483164549SACSc.1212T>C (p.Ser404=)
n.1350T>C
c.1203T>C (p.Ser401=)
n.3569T>C
c.-1039T>C (n.-1039T>C)
c.84T>C (p.Ser28=)
c.910T>C
c.771T>C (p.Ser257=)
c.1236T>C (p.Ser412=)
 ClinVar dbSNP
13g.23355400A>TCA387549774SACSc.1212T>A (p.Ser404Arg)
n.1350T>A
c.1203T>A (p.Ser401Arg)
n.3569T>A
c.-1039T>A (n.-1039T>A)
c.84T>A (p.Ser28Arg)
c.910T>A
c.771T>A (p.Ser257Arg)
c.1236T>A (p.Ser412Arg)
13g.23355401C>ACA387549776SACSc.1211G>T (p.Ser404Ile)
n.1349G>T
c.1202G>T (p.Ser401Ile)
n.3568G>T
c.-1040G>T (n.-1040G>T)
c.83G>T (p.Ser28Ile)
c.909G>T
c.770G>T (p.Ser257Ile)
c.1235G>T (p.Ser412Ile)
 gnomAD v4
13g.23355401C>GCA387549777SACSc.1211G>C (p.Ser404Thr)
n.1349G>C
c.1202G>C (p.Ser401Thr)
n.3568G>C
c.-1040G>C (n.-1040G>C)
c.83G>C (p.Ser28Thr)
c.909G>C
c.770G>C (p.Ser257Thr)
c.1235G>C (p.Ser412Thr)
13g.23355401C>TCA387549779SACSc.1211G>A (p.Ser404Asn)
n.1349G>A
c.1202G>A (p.Ser401Asn)
n.3568G>A
c.-1040G>A (n.-1040G>A)
c.83G>A (p.Ser28Asn)
c.909G>A
c.770G>A (p.Ser257Asn)
c.1235G>A (p.Ser412Asn)
 gnomAD v4
13g.23355402T>ACA387549781SACSc.1210A>T (p.Ser404Cys)
n.1348A>T
c.1201A>T (p.Ser401Cys)
n.3567A>T
c.-1041A>T (n.-1041A>T)
c.82A>T (p.Ser28Cys)
c.908A>T
c.769A>T (p.Ser257Cys)
c.1234A>T (p.Ser412Cys)
 dbSNP
13g.23355402T>CCA387549782SACSc.1210A>G (p.Ser404Gly)
n.1348A>G
c.1201A>G (p.Ser401Gly)
n.3567A>G
c.-1041A>G (n.-1041A>G)
c.82A>G (p.Ser28Gly)
c.908A>G
c.769A>G (p.Ser257Gly)
c.1234A>G (p.Ser412Gly)
 gnomAD v4
13g.23355402T>GCA387549784SACSc.1210A>C (p.Ser404Arg)
n.1348A>C
c.1201A>C (p.Ser401Arg)
n.3567A>C
c.-1041A>C (n.-1041A>C)
c.82A>C (p.Ser28Arg)
c.908A>C
c.769A>C (p.Ser257Arg)
c.1234A>C (p.Ser412Arg)
13g.23355402T=CA2078658630SACSc.1210A= (p.Ser404=)
n.1348A=
c.1201A= (p.Ser401=)
n.3567A=
c.-1041A= (n.-1041A=)
c.82A= (p.Ser28=)
c.908A=
c.769A= (p.Ser257=)
c.1234A= (p.Ser412=)
13g.23355403G>ACA6911953SACSc.1209C>T (p.Ile403=)
n.1347C>T
c.1200C>T (p.Ile400=)
n.3566C>T
c.-1042C>T (n.-1042C>T)
c.81C>T (p.Ile27=)
c.907C>T
c.768C>T (p.Ile256=)
c.1233C>T (p.Ile411=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23355403G>CCA387549787SACSc.1209C>G (p.Ile403Met)
n.1347C>G
c.1200C>G (p.Ile400Met)
n.3566C>G
c.-1042C>G (n.-1042C>G)
c.81C>G (p.Ile27Met)
c.907C>G
c.768C>G (p.Ile256Met)
c.1233C>G (p.Ile411Met)
13g.23355403G=CA2078658632SACSc.1209C= (p.Ile403=)
n.1347C=
c.1200C= (p.Ile400=)
n.3566C=
c.-1042C= (n.-1042C=)
c.81C= (p.Ile27=)
c.907C=
c.768C= (p.Ile256=)
c.1233C= (p.Ile411=)
13g.23355403G>TCA483164551SACSc.1209C>A (p.Ile403=)
n.1347C>A
c.1200C>A (p.Ile400=)
n.3566C>A
c.-1042C>A (n.-1042C>A)
c.81C>A (p.Ile27=)
c.907C>A
c.768C>A (p.Ile256=)
c.1233C>A (p.Ile411=)
13g.23355404A>CCA387549790SACSc.1208T>G (p.Ile403Ser)
n.1346T>G
c.1199T>G (p.Ile400Ser)
n.3565T>G
c.-1043T>G (n.-1043T>G)
c.80T>G (p.Ile27Ser)
c.906T>G
c.767T>G (p.Ile256Ser)
c.1232T>G (p.Ile411Ser)
13g.23355404A>GCA387549792SACSc.1208T>C (p.Ile403Thr)
n.1346T>C
c.1199T>C (p.Ile400Thr)
n.3565T>C
c.-1043T>C (n.-1043T>C)
c.80T>C (p.Ile27Thr)
c.906T>C
c.767T>C (p.Ile256Thr)
c.1232T>C (p.Ile411Thr)
13g.23355404A>TCA387549793SACSc.1208T>A (p.Ile403Asn)
n.1346T>A
c.1199T>A (p.Ile400Asn)
n.3565T>A
c.-1043T>A (n.-1043T>A)
c.80T>A (p.Ile27Asn)
c.906T>A
c.767T>A (p.Ile256Asn)
c.1232T>A (p.Ile411Asn)
13g.23355405T>ACA387549798SACSc.1207A>T (p.Ile403Phe)
n.1345A>T
c.1198A>T (p.Ile400Phe)
n.3564A>T
c.-1044A>T (n.-1044A>T)
c.79A>T (p.Ile27Phe)
c.905A>T
c.766A>T (p.Ile256Phe)
c.1231A>T (p.Ile411Phe)
13g.23355405T>CCA387549800SACSc.1207A>G (p.Ile403Val)
n.1345A>G
c.1198A>G (p.Ile400Val)
n.3564A>G
c.-1044A>G (n.-1044A>G)
c.79A>G (p.Ile27Val)
c.905A>G
c.766A>G (p.Ile256Val)
c.1231A>G (p.Ile411Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23355405T>GCA387549796SACSc.1207A>C (p.Ile403Leu)
n.1345A>C
c.1198A>C (p.Ile400Leu)
n.3564A>C
c.-1044A>C (n.-1044A>C)
c.79A>C (p.Ile27Leu)
c.905A>C
c.766A>C (p.Ile256Leu)
c.1231A>C (p.Ile411Leu)
13g.23355405T=CA2078658634SACSc.1207A= (p.Ile403=)
n.1345A=
c.1198A= (p.Ile400=)
n.3564A=
c.-1044A= (n.-1044A=)
c.79A= (p.Ile27=)
c.905A=
c.766A= (p.Ile256=)
c.1231A= (p.Ile411=)
13g.23355406C>ACA483164552SACSc.1206G>T (p.Gly402=)
n.1344G>T
c.1197G>T (p.Gly399=)
n.3563G>T
c.-1045G>T (n.-1045G>T)
c.78G>T (p.Gly26=)
c.904G>T
c.765G>T (p.Gly255=)
c.1230G>T (p.Gly410=)
13g.23355406C=CA2078658636SACSc.1206G= (p.Gly402=)
n.1344G=
c.1197G= (p.Gly399=)
n.3563G=
c.-1045G= (n.-1045G=)
c.78G= (p.Gly26=)
c.904G=
c.765G= (p.Gly255=)
c.1230G= (p.Gly410=)
13g.23355406C>GCA483164553SACSc.1206G>C (p.Gly402=)
n.1344G>C
c.1197G>C (p.Gly399=)
n.3563G>C
c.-1045G>C (n.-1045G>C)
c.78G>C (p.Gly26=)
c.904G>C
c.765G>C (p.Gly255=)
c.1230G>C (p.Gly410=)
13g.23355406C>TCA483164555SACSc.1206G>A (p.Gly402=)
n.1344G>A
c.1197G>A (p.Gly399=)
n.3563G>A
c.-1045G>A (n.-1045G>A)
c.78G>A (p.Gly26=)
c.904G>A
c.765G>A (p.Gly255=)
c.1230G>A (p.Gly410=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23355407C>ACA387549802SACSc.1205G>T (p.Gly402Val)
n.1343G>T
c.1196G>T (p.Gly399Val)
n.3562G>T
c.-1046G>T (n.-1046G>T)
c.77G>T (p.Gly26Val)
c.903G>T
c.764G>T (p.Gly255Val)
c.1229G>T (p.Gly410Val)
13g.23355407C>GCA387549807SACSc.1205G>C (p.Gly402Ala)
n.1343G>C
c.1196G>C (p.Gly399Ala)
n.3562G>C
c.-1046G>C (n.-1046G>C)
c.77G>C (p.Gly26Ala)
c.903G>C
c.764G>C (p.Gly255Ala)
c.1229G>C (p.Gly410Ala)
13g.23355407C>TCA387549805SACSc.1205G>A (p.Gly402Glu)
n.1343G>A
c.1196G>A (p.Gly399Glu)
n.3562G>A
c.-1046G>A (n.-1046G>A)
c.77G>A (p.Gly26Glu)
c.903G>A
c.764G>A (p.Gly255Glu)
c.1229G>A (p.Gly410Glu)
13g.23355408C>ACA387549808SACSc.1204G>T (p.Gly402Trp)
n.1342G>T
c.1195G>T (p.Gly399Trp)
n.3561G>T
c.-1047G>T (n.-1047G>T)
c.76G>T (p.Gly26Trp)
c.902G>T
c.763G>T (p.Gly255Trp)
c.1228G>T (p.Gly410Trp)
13g.23355408C=CA2078658638SACSc.1204G= (p.Gly402=)
n.1342G=
c.1195G= (p.Gly399=)
n.3561G=
c.-1047G= (n.-1047G=)
c.76G= (p.Gly26=)
c.902G=
c.763G= (p.Gly255=)
c.1228G= (p.Gly410=)
13g.23355408C>GCA6911954SACSc.1204G>C (p.Gly402Arg)
n.1342G>C
c.1195G>C (p.Gly399Arg)
n.3561G>C
c.-1047G>C (n.-1047G>C)
c.76G>C (p.Gly26Arg)
c.902G>C
c.763G>C (p.Gly255Arg)
c.1228G>C (p.Gly410Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23355408C>TCA387549811SACSc.1204G>A (p.Gly402Arg)
n.1342G>A
c.1195G>A (p.Gly399Arg)
n.3561G>A
c.-1047G>A (n.-1047G>A)
c.76G>A (p.Gly26Arg)
c.902G>A
c.763G>A (p.Gly255Arg)
c.1228G>A (p.Gly410Arg)
13g.23355409T>ACA483164558SACSc.1203A>T (p.Arg401=)
n.1341A>T
c.1194A>T (p.Arg398=)
n.3560A>T
c.-1048A>T (n.-1048A>T)
c.75A>T (p.Arg25=)
c.901A>T
c.762A>T (p.Arg254=)
c.1227A>T (p.Arg409=)
13g.23355409T>CCA483164557SACSc.1203A>G (p.Arg401=)
n.1341A>G
c.1194A>G (p.Arg398=)
n.3560A>G
c.-1048A>G (n.-1048A>G)
c.75A>G (p.Arg25=)
c.901A>G
c.762A>G (p.Arg254=)
c.1227A>G (p.Arg409=)
13g.23355409T>GCA483164556SACSc.1203A>C (p.Arg401=)
n.1341A>C
c.1194A>C (p.Arg398=)
n.3560A>C
c.-1048A>C (n.-1048A>C)
c.75A>C (p.Arg25=)
c.901A>C
c.762A>C (p.Arg254=)
c.1227A>C (p.Arg409=)
13g.23355410C>ACA387549814SACSc.1202G>T (p.Arg401Leu)
n.1340G>T
c.1193G>T (p.Arg398Leu)
n.3559G>T
c.-1049G>T (n.-1049G>T)
c.74G>T (p.Arg25Leu)
c.900G>T
c.761G>T (p.Arg254Leu)
c.1226G>T (p.Arg409Leu)
13g.23355410C=CA2078658643SACSc.1202G= (p.Arg401=)
n.1340G=
c.1193G= (p.Arg398=)
n.3559G=
c.-1049G= (n.-1049G=)
c.74G= (p.Arg25=)
c.900G=
c.761G= (p.Arg254=)
c.1226G= (p.Arg409=)
13g.23355410C>GCA387549816SACSc.1202G>C (p.Arg401Pro)
n.1340G>C
c.1193G>C (p.Arg398Pro)
n.3559G>C
c.-1049G>C (n.-1049G>C)
c.74G>C (p.Arg25Pro)
c.900G>C
c.761G>C (p.Arg254Pro)
c.1226G>C (p.Arg409Pro)
13g.23355410C>TCA6911955SACSc.1202G>A (p.Arg401Gln)
n.1340G>A
c.1193G>A (p.Arg398Gln)
n.3559G>A
c.-1049G>A (n.-1049G>A)
c.74G>A (p.Arg25Gln)
c.900G>A
c.761G>A (p.Arg254Gln)
c.1226G>A (p.Arg409Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23355411G>ACA6911956SACSc.1201C>T (p.Arg401Ter)
n.1339C>T
c.1192C>T (p.Arg398Ter)
n.3558C>T
c.-1050C>T (n.-1050C>T)
c.73C>T (p.Arg25Ter)
c.899C>T
c.760C>T (p.Arg254Ter)
c.1225C>T (p.Arg409Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23355411G>CCA387549820SACSc.1201C>G (p.Arg401Gly)
n.1339C>G
c.1192C>G (p.Arg398Gly)
n.3558C>G
c.-1050C>G (n.-1050C>G)
c.73C>G (p.Arg25Gly)
c.899C>G
c.760C>G (p.Arg254Gly)
c.1225C>G (p.Arg409Gly)
13g.23355411G=CA2078658646SACSc.1201C= (p.Arg401=)
n.1339C=
c.1192C= (p.Arg398=)
n.3558C=
c.-1050C= (n.-1050C=)
c.73C= (p.Arg25=)
c.899C=
c.760C= (p.Arg254=)
c.1225C= (p.Arg409=)
13g.23355411G>TCA483164559SACSc.1201C>A (p.Arg401=)
n.1339C>A
c.1192C>A (p.Arg398=)
n.3558C>A
c.-1050C>A (n.-1050C>A)
c.73C>A (p.Arg25=)
c.899C>A
c.760C>A (p.Arg254=)
c.1225C>A (p.Arg409=)
13g.23355412C>ACA483164560SACSc.1200G>T (p.Gly400=)
n.1338G>T
c.1191G>T (p.Gly397=)
n.3557G>T
c.-1051G>T (n.-1051G>T)
c.72G>T (p.Gly24=)
c.898G>T
c.759G>T (p.Gly253=)
c.1224G>T (p.Gly408=)
13g.23355412C>GCA483164561SACSc.1200G>C (p.Gly400=)
n.1338G>C
c.1191G>C (p.Gly397=)
n.3557G>C
c.-1051G>C (n.-1051G>C)
c.72G>C (p.Gly24=)
c.898G>C
c.759G>C (p.Gly253=)
c.1224G>C (p.Gly408=)
13g.23355412C>TCA483164562SACSc.1200G>A (p.Gly400=)
n.1338G>A
c.1191G>A (p.Gly397=)
n.3557G>A
c.-1051G>A (n.-1051G>A)
c.72G>A (p.Gly24=)
c.898G>A
c.759G>A (p.Gly253=)
c.1224G>A (p.Gly408=)
13g.23355413C>ACA387549823SACSc.1199G>T (p.Gly400Val)
n.1337G>T
c.1190G>T (p.Gly397Val)
n.3556G>T
c.-1052G>T (n.-1052G>T)
c.71G>T (p.Gly24Val)
c.897G>T
c.758G>T (p.Gly253Val)
c.1223G>T (p.Gly408Val)
 gnomAD v4
13g.23355413C>GCA387549825SACSc.1199G>C (p.Gly400Ala)
n.1337G>C
c.1190G>C (p.Gly397Ala)
n.3556G>C
c.-1052G>C (n.-1052G>C)
c.71G>C (p.Gly24Ala)
c.897G>C
c.758G>C (p.Gly253Ala)
c.1223G>C (p.Gly408Ala)
13g.23355413C>TCA387549827SACSc.1199G>A (p.Gly400Glu)
n.1337G>A
c.1190G>A (p.Gly397Glu)
n.3556G>A
c.-1052G>A (n.-1052G>A)
c.71G>A (p.Gly24Glu)
c.897G>A
c.758G>A (p.Gly253Glu)
c.1223G>A (p.Gly408Glu)
 gnomAD v4
13g.23355414C>ACA387549833SACSc.1198G>T (p.Gly400Trp)
n.1336G>T
c.1189G>T (p.Gly397Trp)
n.3555G>T
c.-1053G>T (n.-1053G>T)
c.70G>T (p.Gly24Trp)
c.896G>T
c.757G>T (p.Gly253Trp)
c.1222G>T (p.Gly408Trp)
13g.23355414C>GCA387549831SACSc.1198G>C (p.Gly400Arg)
n.1336G>C
c.1189G>C (p.Gly397Arg)
n.3555G>C
c.-1053G>C (n.-1053G>C)
c.70G>C (p.Gly24Arg)
c.896G>C
c.757G>C (p.Gly253Arg)
c.1222G>C (p.Gly408Arg)
13g.23355414C>TCA387549830SACSc.1198G>A (p.Gly400Arg)
n.1336G>A
c.1189G>A (p.Gly397Arg)
n.3555G>A
c.-1053G>A (n.-1053G>A)
c.70G>A (p.Gly24Arg)
c.896G>A
c.757G>A (p.Gly253Arg)
c.1222G>A (p.Gly408Arg)
13g.23355415A>CCA483164563SACSc.1197T>G (p.Gly399=)
n.1335T>G
c.1188T>G (p.Gly396=)
n.3554T>G
c.-1054T>G (n.-1054T>G)
c.69T>G (p.Gly23=)
c.895T>G
c.756T>G (p.Gly252=)
c.1221T>G (p.Gly407=)
13g.23355415A>GCA483164564SACSc.1197T>C (p.Gly399=)
n.1335T>C
c.1188T>C (p.Gly396=)
n.3554T>C
c.-1054T>C (n.-1054T>C)
c.69T>C (p.Gly23=)
c.895T>C
c.756T>C (p.Gly252=)
c.1221T>C (p.Gly407=)
13g.23355415A>TCA483164566SACSc.1197T>A (p.Gly399=)
n.1335T>A
c.1188T>A (p.Gly396=)
n.3554T>A
c.-1054T>A (n.-1054T>A)
c.69T>A (p.Gly23=)
c.895T>A
c.756T>A (p.Gly252=)
c.1221T>A (p.Gly407=)
13g.23355416C>ACA387549836SACSc.1196G>T (p.Gly399Val)
n.1334G>T
c.1187G>T (p.Gly396Val)
n.3553G>T
c.-1055G>T (n.-1055G>T)
c.68G>T (p.Gly23Val)
c.894G>T
c.755G>T (p.Gly252Val)
c.1220G>T (p.Gly407Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23355416C=CA2078658649SACSc.1196G= (p.Gly399=)
n.1334G=
c.1187G= (p.Gly396=)
n.3553G=
c.-1055G= (n.-1055G=)
c.68G= (p.Gly23=)
c.894G=
c.755G= (p.Gly252=)
c.1220G= (p.Gly407=)
13g.23355416C>GCA387549837SACSc.1196G>C (p.Gly399Ala)
n.1334G>C
c.1187G>C (p.Gly396Ala)
n.3553G>C
c.-1055G>C (n.-1055G>C)
c.68G>C (p.Gly23Ala)
c.894G>C
c.755G>C (p.Gly252Ala)
c.1220G>C (p.Gly407Ala)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23355416C>TCA387549839SACSc.1196G>A (p.Gly399Asp)
n.1334G>A
c.1187G>A (p.Gly396Asp)
n.3553G>A
c.-1055G>A (n.-1055G>A)
c.68G>A (p.Gly23Asp)
c.894G>A
c.755G>A (p.Gly252Asp)
c.1220G>A (p.Gly407Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23355417C>ACA387549842SACSc.1195G>T (p.Gly399Cys)
n.1333G>T
c.1186G>T (p.Gly396Cys)
n.3552G>T
c.-1056G>T (n.-1056G>T)
c.67G>T (p.Gly23Cys)
c.893G>T
c.754G>T (p.Gly252Cys)
c.1219G>T (p.Gly407Cys)
 gnomAD v4
13g.23355417C=CA2078658651SACSc.1195G= (p.Gly399=)
n.1333G=
c.1186G= (p.Gly396=)
n.3552G=
c.-1056G= (n.-1056G=)
c.67G= (p.Gly23=)
c.893G=
c.754G= (p.Gly252=)
c.1219G= (p.Gly407=)
13g.23355417C>GCA387549844SACSc.1195G>C (p.Gly399Arg)
n.1333G>C
c.1186G>C (p.Gly396Arg)
n.3552G>C
c.-1056G>C (n.-1056G>C)
c.67G>C (p.Gly23Arg)
c.893G>C
c.754G>C (p.Gly252Arg)
c.1219G>C (p.Gly407Arg)
13g.23355417C>TCA387549845SACSc.1195G>A (p.Gly399Ser)
n.1333G>A
c.1186G>A (p.Gly396Ser)
n.3552G>A
c.-1056G>A (n.-1056G>A)
c.67G>A (p.Gly23Ser)
c.893G>A
c.754G>A (p.Gly252Ser)
c.1219G>A (p.Gly407Ser)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23355418C>ACA483164567SACSc.1194G>T (p.Val398=)
n.1332G>T
c.1185G>T (p.Val395=)
n.3551G>T
c.-1057G>T (n.-1057G>T)
c.66G>T (p.Val22=)
c.892G>T
c.753G>T (p.Val251=)
c.1218G>T (p.Val406=)
13g.23355418C>GCA483164568SACSc.1194G>C (p.Val398=)
n.1332G>C
c.1185G>C (p.Val395=)
n.3551G>C
c.-1057G>C (n.-1057G>C)
c.66G>C (p.Val22=)
c.892G>C
c.753G>C (p.Val251=)
c.1218G>C (p.Val406=)
13g.23355418C>TCA483164569SACSc.1194G>A (p.Val398=)
n.1332G>A
c.1185G>A (p.Val395=)
n.3551G>A
c.-1057G>A (n.-1057G>A)
c.66G>A (p.Val22=)
c.892G>A
c.753G>A (p.Val251=)
c.1218G>A (p.Val406=)
 gnomAD v4
13g.23355418_23355419insCCCCCAAACACACCCAACCA2798501274SACSc.1194_1195insTTGGGTGTGTTTGGGGGG (p.Val398_Gly399insLeuGlyValPheGlyGly)
n.1332_1333insTTGGGTGTGTTTGGGGGG
c.1185_1186insTTGGGTGTGTTTGGGGGG (p.Val395_Gly396insLeuGlyValPheGlyGly)
n.3551_3552insTTGGGTGTGTTTGGGGGG
c.-1057_-1056insTTGGGTGTGTTTGGGGGG (n.-1057_-1056insTTGGGTGTGTTTGGGGGG)
c.66_67insTTGGGTGTGTTTGGGGGG (p.Val22_Gly23insLeuGlyValPheGlyGly)
c.892_893insTTGGGTGTGTTTGGGGGG
c.753_754insTTGGGTGTGTTTGGGGGG (p.Val251_Gly252insLeuGlyValPheGlyGly)
c.1218_1219insTTGGGTGTGTTTGGGGGG (p.Val406_Gly407insLeuGlyValPheGlyGly)
13g.23355423_23355432delCA2573149137SACSc.1185_1194del (p.Cys395TrpfsTer13)
n.1323_1332del
c.1176_1185del (p.Cys392TrpfsTer13)
n.3542_3551del
c.-1066_-1057del (n.-1066_-1057del)
c.57_66del (p.Cys19TrpfsTer13)
c.883_892del
c.744_753del (p.Cys248TrpfsTer13)
c.1209_1218del (p.Cys403TrpfsTer13)
 ClinVar dbSNP
13g.23355419A>CCA387549848SACSc.1193T>G (p.Val398Gly)
n.1331T>G
c.1184T>G (p.Val395Gly)
n.3550T>G
c.-1058T>G (n.-1058T>G)
c.65T>G (p.Val22Gly)
c.891T>G
c.752T>G (p.Val251Gly)
c.1217T>G (p.Val406Gly)
13g.23355419A>GCA387549850SACSc.1193T>C (p.Val398Ala)
n.1331T>C
c.1184T>C (p.Val395Ala)
n.3550T>C
c.-1058T>C (n.-1058T>C)
c.65T>C (p.Val22Ala)
c.891T>C
c.752T>C (p.Val251Ala)
c.1217T>C (p.Val406Ala)
13g.23355419A>TCA387549851SACSc.1193T>A (p.Val398Glu)
n.1331T>A
c.1184T>A (p.Val395Glu)
n.3550T>A
c.-1058T>A (n.-1058T>A)
c.65T>A (p.Val22Glu)
c.891T>A
c.752T>A (p.Val251Glu)
c.1217T>A (p.Val406Glu)
13g.23355420C>ACA387549854SACSc.1192G>T (p.Val398Leu)
n.1330G>T
c.1183G>T (p.Val395Leu)
n.3549G>T
c.-1059G>T (n.-1059G>T)
c.64G>T (p.Val22Leu)
c.890G>T
c.751G>T (p.Val251Leu)
c.1216G>T (p.Val406Leu)
 dbSNP
13g.23355420C=CA2078658653SACSc.1192G= (p.Val398=)
n.1330G=
c.1183G= (p.Val395=)
n.3549G=
c.-1059G= (n.-1059G=)
c.64G= (p.Val22=)
c.890G=
c.751G= (p.Val251=)
c.1216G= (p.Val406=)
13g.23355420C>GCA387549856SACSc.1192G>C (p.Val398Leu)
n.1330G>C
c.1183G>C (p.Val395Leu)
n.3549G>C
c.-1059G>C (n.-1059G>C)
c.64G>C (p.Val22Leu)
c.890G>C
c.751G>C (p.Val251Leu)
c.1216G>C (p.Val406Leu)
13g.23355420C>TCA387549857SACSc.1192G>A (p.Val398Met)
n.1330G>A
c.1183G>A (p.Val395Met)
n.3549G>A
c.-1059G>A (n.-1059G>A)
c.64G>A (p.Val22Met)
c.890G>A
c.751G>A (p.Val251Met)
c.1216G>A (p.Val406Met)
13g.23355421A=CA2078658656SACSc.1191T= (p.Ser397=)
n.1329T=
c.1182T= (p.Ser394=)
n.3548T=
c.-1060T= (n.-1060T=)
c.63T= (p.Ser21=)
c.889T=
c.750T= (p.Ser250=)
c.1215T= (p.Ser405=)
13g.23355421A>CCA387549861SACSc.1191T>G (p.Ser397Arg)
n.1329T>G
c.1182T>G (p.Ser394Arg)
n.3548T>G
c.-1060T>G (n.-1060T>G)
c.63T>G (p.Ser21Arg)
c.889T>G
c.750T>G (p.Ser250Arg)
c.1215T>G (p.Ser405Arg)
13g.23355421A>GCA483164577SACSc.1191T>C (p.Ser397=)
n.1329T>C
c.1182T>C (p.Ser394=)
n.3548T>C
c.-1060T>C (n.-1060T>C)
c.63T>C (p.Ser21=)
c.889T>C
c.750T>C (p.Ser250=)
c.1215T>C (p.Ser405=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23355421A>TCA387549860SACSc.1191T>A (p.Ser397Arg)
n.1329T>A
c.1182T>A (p.Ser394Arg)
n.3548T>A
c.-1060T>A (n.-1060T>A)
c.63T>A (p.Ser21Arg)
c.889T>A
c.750T>A (p.Ser250Arg)
c.1215T>A (p.Ser405Arg)
13g.23355421_23355423delinsACTCA2078658655SACSc.1189_1191delinsAGT (p.Ser397=)
n.1327_1329delinsAGT
c.1180_1182delinsAGT (p.Ser394=)
n.3546_3548delinsAGT
c.-1062_-1060delinsAGT (n.-1062_-1060delinsAGT)
c.61_63delinsAGT (p.Ser21=)
c.887_889delinsAGT
c.748_750delinsAGT (p.Ser250=)
c.1213_1215delinsAGT (p.Ser405=)
13g.23355422C>ACA387549864SACSc.1190G>T (p.Ser397Ile)
n.1328G>T
c.1181G>T (p.Ser394Ile)
n.3547G>T
c.-1061G>T (n.-1061G>T)
c.62G>T (p.Ser21Ile)
c.888G>T
c.749G>T (p.Ser250Ile)
c.1214G>T (p.Ser405Ile)
13g.23355422C=CA2078658661SACSc.1190G= (p.Ser397=)
n.1328G=
c.1181G= (p.Ser394=)
n.3547G=
c.-1061G= (n.-1061G=)
c.62G= (p.Ser21=)
c.888G=
c.749G= (p.Ser250=)
c.1214G= (p.Ser405=)
13g.23355422C>GCA387549865SACSc.1190G>C (p.Ser397Thr)
n.1328G>C
c.1181G>C (p.Ser394Thr)
n.3547G>C
c.-1061G>C (n.-1061G>C)
c.62G>C (p.Ser21Thr)
c.888G>C
c.749G>C (p.Ser250Thr)
c.1214G>C (p.Ser405Thr)
 dbSNP
13g.23355422C>TCA387549866SACSc.1190G>A (p.Ser397Asn)
n.1328G>A
c.1181G>A (p.Ser394Asn)
n.3547G>A
c.-1061G>A (n.-1061G>A)
c.62G>A (p.Ser21Asn)
c.888G>A
c.749G>A (p.Ser250Asn)
c.1214G>A (p.Ser405Asn)
 gnomAD v4
13g.23355422dupCA2622331281SACSc.1190dup (p.Ser397ArgfsTer9)
n.1328dup
c.1181dup (p.Ser394ArgfsTer9)
n.3547dup
c.-1061dup (n.-1061dup)
c.62dup (p.Ser21ArgfsTer9)
c.888dup
c.749dup (p.Ser250ArgfsTer9)
c.1214dup (p.Ser405ArgfsTer9)
 gnomAD v4
13g.23355422_23355423delCA16041654SACSc.1189_1190del (p.Ser397CysfsTer8)
n.1327_1328del
c.1180_1181del (p.Ser394CysfsTer8)
n.3546_3547del
c.-1062_-1061del (n.-1062_-1061del)
c.61_62del (p.Ser21CysfsTer8)
c.887_888del
c.748_749del (p.Ser250CysfsTer8)
c.1213_1214del (p.Ser405CysfsTer8)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23355422_23355424delCA2552957803SACSc.1188_1190del (p.Ser397del)
n.1326_1328del
c.1179_1181del (p.Ser394del)
n.3545_3547del
c.-1063_-1061del (n.-1063_-1061del)
c.60_62del (p.Ser21del)
c.886_888del
c.747_749del (p.Ser250del)
c.1212_1214del (p.Ser405del)
13g.23355423T>ACA387549870SACSc.1189A>T (p.Ser397Cys)
n.1327A>T
c.1180A>T (p.Ser394Cys)
n.3546A>T
c.-1062A>T (n.-1062A>T)
c.61A>T (p.Ser21Cys)
c.887A>T
c.748A>T (p.Ser250Cys)
c.1213A>T (p.Ser405Cys)
13g.23355423T>CCA6911957SACSc.1189A>G (p.Ser397Gly)
n.1327A>G
c.1180A>G (p.Ser394Gly)
n.3546A>G
c.-1062A>G (n.-1062A>G)
c.61A>G (p.Ser21Gly)
c.887A>G
c.748A>G (p.Ser250Gly)
c.1213A>G (p.Ser405Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23355423T>GCA387549872SACSc.1189A>C (p.Ser397Arg)
n.1327A>C
c.1180A>C (p.Ser394Arg)
n.3546A>C
c.-1062A>C (n.-1062A>C)
c.61A>C (p.Ser21Arg)
c.887A>C
c.748A>C (p.Ser250Arg)
c.1213A>C (p.Ser405Arg)
 gnomAD v4
13g.23355423T=CA2078658666SACSc.1189A= (p.Ser397=)
n.1327A=
c.1180A= (p.Ser394=)
n.3546A=
c.-1062A= (n.-1062A=)
c.61A= (p.Ser21=)
c.887A=
c.748A= (p.Ser250=)
c.1213A= (p.Ser405=)
13g.23355423dupCA2622331282SACSc.1189dup (p.Ser397LysfsTer9)
n.1327dup
c.1180dup (p.Ser394LysfsTer9)
n.3546dup
c.-1062dup (n.-1062dup)
c.61dup (p.Ser21LysfsTer9)
c.887dup
c.748dup (p.Ser250LysfsTer9)
c.1213dup (p.Ser405LysfsTer9)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23355423_23355424delinsTGCA2078658665SACSc.1188_1189delinsCA (p.Asn396=)
n.1326_1327delinsCA
c.1179_1180delinsCA (p.Asn393=)
n.3545_3546delinsCA
c.-1063_-1062delinsCA (n.-1063_-1062delinsCA)
c.60_61delinsCA (p.Asn20=)
c.886_887delinsCA
c.747_748delinsCA (p.Asn249=)
c.1212_1213delinsCA (p.Asn404=)
13g.23355424delCA6911958SACSc.1188del (p.Asn396LysfsTer15)
n.1326del
c.1179del (p.Asn393LysfsTer15)
n.3545del
c.-1063del (n.-1063del)
c.60del (p.Asn20LysfsTer15)
c.886del
c.747del (p.Asn249LysfsTer15)
c.1212del (p.Asn404LysfsTer15)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23355424G>ACA483164583SACSc.1188C>T (p.Asn396=)
n.1326C>T
c.1179C>T (p.Asn393=)
n.3545C>T
c.-1063C>T (n.-1063C>T)
c.60C>T (p.Asn20=)
c.886C>T
c.747C>T (p.Asn249=)
c.1212C>T (p.Asn404=)
 gnomAD v4
13g.23355424G>CCA387549875SACSc.1188C>G (p.Asn396Lys)
n.1326C>G
c.1179C>G (p.Asn393Lys)
n.3545C>G
c.-1063C>G (n.-1063C>G)
c.60C>G (p.Asn20Lys)
c.886C>G
c.747C>G (p.Asn249Lys)
c.1212C>G (p.Asn404Lys)
13g.23355424G>TCA387549876SACSc.1188C>A (p.Asn396Lys)
n.1326C>A
c.1179C>A (p.Asn393Lys)
n.3545C>A
c.-1063C>A (n.-1063C>A)
c.60C>A (p.Asn20Lys)
c.886C>A
c.747C>A (p.Asn249Lys)
c.1212C>A (p.Asn404Lys)
13g.23355425T>ACA387549886SACSc.1187A>T (p.Asn396Ile)
n.1325A>T
c.1178A>T (p.Asn393Ile)
n.3544A>T
c.-1064A>T (n.-1064A>T)
c.59A>T (p.Asn20Ile)
c.885A>T
c.746A>T (p.Asn249Ile)
c.1211A>T (p.Asn404Ile)
13g.23355425T>CCA387549888SACSc.1187A>G (p.Asn396Ser)
n.1325A>G
c.1178A>G (p.Asn393Ser)
n.3544A>G
c.-1064A>G (n.-1064A>G)
c.59A>G (p.Asn20Ser)
c.885A>G
c.746A>G (p.Asn249Ser)
c.1211A>G (p.Asn404Ser)
13g.23355425T>GCA387549890SACSc.1187A>C (p.Asn396Thr)
n.1325A>C
c.1178A>C (p.Asn393Thr)
n.3544A>C
c.-1064A>C (n.-1064A>C)
c.59A>C (p.Asn20Thr)
c.885A>C
c.746A>C (p.Asn249Thr)
c.1211A>C (p.Asn404Thr)
13g.23355425_23355426insCCA2528148334SACSc.1186_1187insG (p.Asn396ArgfsTer10)
n.1324_1325insG
c.1177_1178insG (p.Asn393ArgfsTer10)
n.3543_3544insG
c.-1065_-1064insG (n.-1065_-1064insG)
c.58_59insG (p.Asn20ArgfsTer10)
c.884_885insG
c.745_746insG (p.Asn249ArgfsTer10)
c.1210_1211insG (p.Asn404ArgfsTer10)
13g.23355426T>ACA387549895SACSc.1186A>T (p.Asn396Tyr)
n.1324A>T
c.1177A>T (p.Asn393Tyr)
n.3543A>T
c.-1065A>T (n.-1065A>T)
c.58A>T (p.Asn20Tyr)
c.884A>T
c.745A>T (p.Asn249Tyr)
c.1210A>T (p.Asn404Tyr)
13g.23355426T>CCA246678004SACSc.1186A>G (p.Asn396Asp)
n.1324A>G
c.1177A>G (p.Asn393Asp)
n.3543A>G
c.-1065A>G (n.-1065A>G)
c.58A>G (p.Asn20Asp)
c.884A>G
c.745A>G (p.Asn249Asp)
c.1210A>G (p.Asn404Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23355426T>GCA387549893SACSc.1186A>C (p.Asn396His)
n.1324A>C
c.1177A>C (p.Asn393His)
n.3543A>C
c.-1065A>C (n.-1065A>C)
c.58A>C (p.Asn20His)
c.884A>C
c.745A>C (p.Asn249His)
c.1210A>C (p.Asn404His)
13g.23355426T=CA2078658672SACSc.1186A= (p.Asn396=)
n.1324A=
c.1177A= (p.Asn393=)
n.3543A=
c.-1065A= (n.-1065A=)
c.58A= (p.Asn20=)
c.884A=
c.745A= (p.Asn249=)
c.1210A= (p.Asn404=)
13g.23355427A>CCA387549898SACSc.1185T>G (p.Cys395Trp)
n.1323T>G
c.1176T>G (p.Cys392Trp)
n.3542T>G
c.-1066T>G (n.-1066T>G)
c.57T>G (p.Cys19Trp)
c.883T>G
c.744T>G (p.Cys248Trp)
c.1209T>G (p.Cys403Trp)
13g.23355427A>GCA483164586SACSc.1185T>C (p.Cys395=)
n.1323T>C
c.1176T>C (p.Cys392=)
n.3542T>C
c.-1066T>C (n.-1066T>C)
c.57T>C (p.Cys19=)
c.883T>C
c.744T>C (p.Cys248=)
c.1209T>C (p.Cys403=)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23355427A>TCA387549899SACSc.1185T>A (p.Cys395Ter)
n.1323T>A
c.1176T>A (p.Cys392Ter)
n.3542T>A
c.-1066T>A (n.-1066T>A)
c.57T>A (p.Cys19Ter)
c.883T>A
c.744T>A (p.Cys248Ter)
c.1209T>A (p.Cys403Ter)
13g.23355428C>ACA387549902SACSc.1184G>T (p.Cys395Phe)
n.1322G>T
c.1175G>T (p.Cys392Phe)
n.3541G>T
c.-1067G>T (n.-1067G>T)
c.56G>T (p.Cys19Phe)
c.882G>T
c.743G>T (p.Cys248Phe)
c.1208G>T (p.Cys403Phe)
 gnomAD v4
13g.23355428C>GCA387549903SACSc.1184G>C (p.Cys395Ser)
n.1322G>C
c.1175G>C (p.Cys392Ser)
n.3541G>C
c.-1067G>C (n.-1067G>C)
c.56G>C (p.Cys19Ser)
c.882G>C
c.743G>C (p.Cys248Ser)
c.1208G>C (p.Cys403Ser)
13g.23355428C>TCA387549905SACSc.1184G>A (p.Cys395Tyr)
n.1322G>A
c.1175G>A (p.Cys392Tyr)
n.3541G>A
c.-1067G>A (n.-1067G>A)
c.56G>A (p.Cys19Tyr)
c.882G>A
c.743G>A (p.Cys248Tyr)
c.1208G>A (p.Cys403Tyr)
13g.23355429A>CCA387549907SACSc.1183T>G (p.Cys395Gly)
n.1321T>G
c.1174T>G (p.Cys392Gly)
n.3540T>G
c.-1068T>G (n.-1068T>G)
c.55T>G (p.Cys19Gly)
c.881T>G
c.742T>G (p.Cys248Gly)
c.1207T>G (p.Cys403Gly)
13g.23355429A>GCA387549908SACSc.1183T>C (p.Cys395Arg)
n.1321T>C
c.1174T>C (p.Cys392Arg)
n.3540T>C
c.-1068T>C (n.-1068T>C)
c.55T>C (p.Cys19Arg)
c.881T>C
c.742T>C (p.Cys248Arg)
c.1207T>C (p.Cys403Arg)
13g.23355429A>TCA387549910SACSc.1183T>A (p.Cys395Ser)
n.1321T>A
c.1174T>A (p.Cys392Ser)
n.3540T>A
c.-1068T>A (n.-1068T>A)
c.55T>A (p.Cys19Ser)
c.881T>A
c.742T>A (p.Cys248Ser)
c.1207T>A (p.Cys403Ser)
13g.23355430C>ACA483164588SACSc.1182G>T (p.Val394=)
n.1320G>T
c.1173G>T (p.Val391=)
n.3539G>T
c.-1069G>T (n.-1069G>T)
c.54G>T (p.Val18=)
c.880G>T
c.741G>T (p.Val247=)
c.1206G>T (p.Val402=)
13g.23355430C=CA2078658676SACSc.1182G= (p.Val394=)
n.1320G=
c.1173G= (p.Val391=)
n.3539G=
c.-1069G= (n.-1069G=)
c.54G= (p.Val18=)
c.880G=
c.741G= (p.Val247=)
c.1206G= (p.Val402=)
13g.23355430C>GCA483164590SACSc.1182G>C (p.Val394=)
n.1320G>C
c.1173G>C (p.Val391=)
n.3539G>C
c.-1069G>C (n.-1069G>C)
c.54G>C (p.Val18=)
c.880G>C
c.741G>C (p.Val247=)
c.1206G>C (p.Val402=)
13g.23355430C>TCA6911959SACSc.1182G>A (p.Val394=)
n.1320G>A
c.1173G>A (p.Val391=)
n.3539G>A
c.-1069G>A (n.-1069G>A)
c.54G>A (p.Val18=)
c.880G>A
c.741G>A (p.Val247=)
c.1206G>A (p.Val402=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23355430_23355434delinsCACCACA2078658677SACSc.1178_1182delinsTGGTG (p.Leu393=)
n.1316_1320delinsTGGTG
c.1169_1173delinsTGGTG (p.Leu390=)
n.3535_3539delinsTGGTG
c.-1073_-1069delinsTGGTG (n.-1073_-1069delinsTGGTG)
c.50_54delinsTGGTG (p.Leu17=)
c.876_880delinsTGGTG
c.737_741delinsTGGTG (p.Leu246=)
c.1202_1206delinsTGGTG (p.Leu401=)
13g.23355431A>CCA387549914SACSc.1181T>G (p.Val394Gly)
n.1319T>G
c.1172T>G (p.Val391Gly)
n.3538T>G
c.-1070T>G (n.-1070T>G)
c.53T>G (p.Val18Gly)
c.879T>G
c.740T>G (p.Val247Gly)
c.1205T>G (p.Val402Gly)
13g.23355431A>GCA387549915SACSc.1181T>C (p.Val394Ala)
n.1319T>C
c.1172T>C (p.Val391Ala)
n.3538T>C
c.-1070T>C (n.-1070T>C)
c.53T>C (p.Val18Ala)
c.879T>C
c.740T>C (p.Val247Ala)
c.1205T>C (p.Val402Ala)
 gnomAD v4
13g.23355431A>TCA387549916SACSc.1181T>A (p.Val394Glu)
n.1319T>A
c.1172T>A (p.Val391Glu)
n.3538T>A
c.-1070T>A (n.-1070T>A)
c.53T>A (p.Val18Glu)
c.879T>A
c.740T>A (p.Val247Glu)
c.1205T>A (p.Val402Glu)
13g.23355431_23355432delinsACCA2078658680SACSc.1180_1181delinsGT (p.Val394=)
n.1318_1319delinsGT
c.1171_1172delinsGT (p.Val391=)
n.3537_3538delinsGT
c.-1071_-1070delinsGT (n.-1071_-1070delinsGT)
c.52_53delinsGT (p.Val18=)
c.878_879delinsGT
c.739_740delinsGT (p.Val247=)
c.1204_1205delinsGT (p.Val402=)
13g.23355436_23355439delCA919226957SACSc.1178_1181del (p.Leu393CysfsTer17)
n.1316_1319del
c.1169_1172del (p.Leu390CysfsTer17)
n.3535_3538del
c.-1073_-1070del (n.-1073_-1070del)
c.50_53del (p.Leu17CysfsTer17)
c.876_879del
c.737_740del (p.Leu246CysfsTer17)
c.1202_1205del (p.Leu401CysfsTer17)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23355432C>ACA387549919SACSc.1180G>T (p.Val394Leu)
n.1318G>T
c.1171G>T (p.Val391Leu)
n.3537G>T
c.-1071G>T (n.-1071G>T)
c.52G>T (p.Val18Leu)
c.878G>T
c.739G>T (p.Val247Leu)
c.1204G>T (p.Val402Leu)
13g.23355432C>GCA387549923SACSc.1180G>C (p.Val394Leu)
n.1318G>C
c.1171G>C (p.Val391Leu)
n.3537G>C
c.-1071G>C (n.-1071G>C)
c.52G>C (p.Val18Leu)
c.878G>C
c.739G>C (p.Val247Leu)
c.1204G>C (p.Val402Leu)
13g.23355432C>TCA387549921SACSc.1180G>A (p.Val394Met)
n.1318G>A
c.1171G>A (p.Val391Met)
n.3537G>A
c.-1071G>A (n.-1071G>A)
c.52G>A (p.Val18Met)
c.878G>A
c.739G>A (p.Val247Met)
c.1204G>A (p.Val402Met)
13g.23355433delCA2078658682SACSc.1180del (p.Val394CysfsTer17)
n.1318del
c.1171del (p.Val391CysfsTer17)
n.3537del
c.-1071del (n.-1071del)
c.52del (p.Val18CysfsTer17)
c.878del
c.739del (p.Val247CysfsTer17)
c.1204del (p.Val402CysfsTer17)
 dbSNP
13g.23355433C>ACA387549925SACSc.1179G>T (p.Leu393Phe)
n.1317G>T
c.1170G>T (p.Leu390Phe)
n.3536G>T
c.-1072G>T (n.-1072G>T)
c.51G>T (p.Leu17Phe)
c.877G>T
c.738G>T (p.Leu246Phe)
c.1203G>T (p.Leu401Phe)
13g.23355433C=CA2078658684SACSc.1179G= (p.Leu393=)
n.1317G=
c.1170G= (p.Leu390=)
n.3536G=
c.-1072G= (n.-1072G=)
c.51G= (p.Leu17=)
c.877G=
c.738G= (p.Leu246=)
c.1203G= (p.Leu401=)
13g.23355433C>GCA387549927SACSc.1179G>C (p.Leu393Phe)
n.1317G>C
c.1170G>C (p.Leu390Phe)
n.3536G>C
c.-1072G>C (n.-1072G>C)
c.51G>C (p.Leu17Phe)
c.877G>C
c.738G>C (p.Leu246Phe)
c.1203G>C (p.Leu401Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23355433C>TCA483164592SACSc.1179G>A (p.Leu393=)
n.1317G>A
c.1170G>A (p.Leu390=)
n.3536G>A
c.-1072G>A (n.-1072G>A)
c.51G>A (p.Leu17=)
c.877G>A
c.738G>A (p.Leu246=)
c.1203G>A (p.Leu401=)
 gnomAD v4
13g.23355434A>CCA387549930SACSc.1178T>G (p.Leu393Trp)
n.1316T>G
c.1169T>G (p.Leu390Trp)
n.3535T>G
c.-1073T>G (n.-1073T>G)
c.50T>G (p.Leu17Trp)
c.876T>G
c.737T>G (p.Leu246Trp)
c.1202T>G (p.Leu401Trp)
13g.23355434A>GCA387549931SACSc.1178T>C (p.Leu393Ser)
n.1316T>C
c.1169T>C (p.Leu390Ser)
n.3535T>C
c.-1073T>C (n.-1073T>C)
c.50T>C (p.Leu17Ser)
c.876T>C
c.737T>C (p.Leu246Ser)
c.1202T>C (p.Leu401Ser)
13g.23355434A>TCA387549933SACSc.1178T>A (p.Leu393Ter)
n.1316T>A
c.1169T>A (p.Leu390Ter)
n.3535T>A
c.-1073T>A (n.-1073T>A)
c.50T>A (p.Leu17Ter)
c.876T>A
c.737T>A (p.Leu246Ter)
c.1202T>A (p.Leu401Ter)
 ClinVar
13g.23355435A>CCA387549935SACSc.1177T>G (p.Leu393Val)
n.1315T>G
c.1168T>G (p.Leu390Val)
n.3534T>G
c.-1074T>G (n.-1074T>G)
c.49T>G (p.Leu17Val)
c.875T>G
c.736T>G (p.Leu246Val)
c.1201T>G (p.Leu401Val)
13g.23355435A>GCA483164596SACSc.1177T>C (p.Leu393=)
n.1315T>C
c.1168T>C (p.Leu390=)
n.3534T>C
c.-1074T>C (n.-1074T>C)
c.49T>C (p.Leu17=)
c.875T>C
c.736T>C (p.Leu246=)
c.1201T>C (p.Leu401=)
 COSMIC COSMIC
13g.23355435A>TCA387549937SACSc.1177T>A (p.Leu393Met)
n.1315T>A
c.1168T>A (p.Leu390Met)
n.3534T>A
c.-1074T>A (n.-1074T>A)
c.49T>A (p.Leu17Met)
c.875T>A
c.736T>A (p.Leu246Met)
c.1201T>A (p.Leu401Met)
13g.23355436C>ACA387549940SACSc.1176G>T (p.Trp392Cys)
n.1314G>T
c.1167G>T (p.Trp389Cys)
n.3533G>T
c.-1075G>T (n.-1075G>T)
c.48G>T (p.Trp16Cys)
c.874G>T
c.735G>T (p.Trp245Cys)
c.1200G>T (p.Trp400Cys)
13g.23355436C=CA2078658686SACSc.1176G= (p.Trp392=)
n.1314G=
c.1167G= (p.Trp389=)
n.3533G=
c.-1075G= (n.-1075G=)
c.48G= (p.Trp16=)
c.874G=
c.735G= (p.Trp245=)
c.1200G= (p.Trp400=)
13g.23355436C>GCA387549941SACSc.1176G>C (p.Trp392Cys)
n.1314G>C
c.1167G>C (p.Trp389Cys)
n.3533G>C
c.-1075G>C (n.-1075G>C)
c.48G>C (p.Trp16Cys)
c.874G>C
c.735G>C (p.Trp245Cys)
c.1200G>C (p.Trp400Cys)
13g.23355436C>TCA387549942SACSc.1176G>A (p.Trp392Ter)
n.1314G>A
c.1167G>A (p.Trp389Ter)
n.3533G>A
c.-1075G>A (n.-1075G>A)
c.48G>A (p.Trp16Ter)
c.874G>A
c.735G>A (p.Trp245Ter)
c.1200G>A (p.Trp400Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23355437C>ACA387549945SACSc.1175G>T (p.Trp392Leu)
n.1313G>T
c.1166G>T (p.Trp389Leu)
n.3532G>T
c.-1076G>T (n.-1076G>T)
c.47G>T (p.Trp16Leu)
c.873G>T
c.734G>T (p.Trp245Leu)
c.1199G>T (p.Trp400Leu)
13g.23355437C>GCA387549948SACSc.1175G>C (p.Trp392Ser)
n.1313G>C
c.1166G>C (p.Trp389Ser)
n.3532G>C
c.-1076G>C (n.-1076G>C)
c.47G>C (p.Trp16Ser)
c.873G>C
c.734G>C (p.Trp245Ser)
c.1199G>C (p.Trp400Ser)
13g.23355437C>TCA387549947SACSc.1175G>A (p.Trp392Ter)
n.1313G>A
c.1166G>A (p.Trp389Ter)
n.3532G>A
c.-1076G>A (n.-1076G>A)
c.47G>A (p.Trp16Ter)
c.873G>A
c.734G>A (p.Trp245Ter)
c.1199G>A (p.Trp400Ter)
13g.23355438A>CCA387549951SACSc.1174T>G (p.Trp392Gly)
n.1312T>G
c.1165T>G (p.Trp389Gly)
n.3531T>G
c.-1077T>G (n.-1077T>G)
c.46T>G (p.Trp16Gly)
c.872T>G
c.733T>G (p.Trp245Gly)
c.1198T>G (p.Trp400Gly)
 gnomAD v4
13g.23355438A>GCA387549952SACSc.1174T>C (p.Trp392Arg)
n.1312T>C
c.1165T>C (p.Trp389Arg)
n.3531T>C
c.-1077T>C (n.-1077T>C)
c.46T>C (p.Trp16Arg)
c.872T>C
c.733T>C (p.Trp245Arg)
c.1198T>C (p.Trp400Arg)
13g.23355438A>TCA387549954SACSc.1174T>A (p.Trp392Arg)
n.1312T>A
c.1165T>A (p.Trp389Arg)
n.3531T>A
c.-1077T>A (n.-1077T>A)
c.46T>A (p.Trp16Arg)
c.872T>A
c.733T>A (p.Trp245Arg)
c.1198T>A (p.Trp400Arg)
13g.23355439A=CA2078658691SACSc.1173T= (p.Ser391=)
n.1311T=
c.1164T= (p.Ser388=)
n.3530T=
c.-1078T= (n.-1078T=)
c.45T= (p.Ser15=)
c.871T=
c.732T= (p.Ser244=)
c.1197T= (p.Ser399=)
13g.23355439A>CCA483164600SACSc.1173T>G (p.Ser391=)
n.1311T>G
c.1164T>G (p.Ser388=)
n.3530T>G
c.-1078T>G (n.-1078T>G)
c.45T>G (p.Ser15=)
c.871T>G
c.732T>G (p.Ser244=)
c.1197T>G (p.Ser399=)
 ClinVar
13g.23355439A>GCA6911960SACSc.1173T>C (p.Ser391=)
n.1311T>C
c.1164T>C (p.Ser388=)
n.3530T>C
c.-1078T>C (n.-1078T>C)
c.45T>C (p.Ser15=)
c.871T>C
c.732T>C (p.Ser244=)
c.1197T>C (p.Ser399=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23355439A>TCA483164603SACSc.1173T>A (p.Ser391=)
n.1311T>A
c.1164T>A (p.Ser388=)
n.3530T>A
c.-1078T>A (n.-1078T>A)
c.45T>A (p.Ser15=)
c.871T>A
c.732T>A (p.Ser244=)
c.1197T>A (p.Ser399=)
 ClinVar dbSNP
13g.23355440G>ACA387549958SACSc.1172C>T (p.Ser391Phe)
n.1310C>T
c.1163C>T (p.Ser388Phe)
n.3529C>T
c.-1079C>T (n.-1079C>T)
c.44C>T (p.Ser15Phe)
c.870C>T
c.731C>T (p.Ser244Phe)
c.1196C>T (p.Ser399Phe)
 gnomAD v4
13g.23355440G>CCA387549962SACSc.1172C>G (p.Ser391Cys)
n.1310C>G
c.1163C>G (p.Ser388Cys)
n.3529C>G
c.-1079C>G (n.-1079C>G)
c.44C>G (p.Ser15Cys)
c.870C>G
c.731C>G (p.Ser244Cys)
c.1196C>G (p.Ser399Cys)
 gnomAD v4
13g.23355440G=CA2078658694SACSc.1172C= (p.Ser391=)
n.1310C=
c.1163C= (p.Ser388=)
n.3529C=
c.-1079C= (n.-1079C=)
c.44C= (p.Ser15=)
c.870C=
c.731C= (p.Ser244=)
c.1196C= (p.Ser399=)
13g.23355440G>TCA387549960SACSc.1172C>A (p.Ser391Tyr)
n.1310C>A
c.1163C>A (p.Ser388Tyr)
n.3529C>A
c.-1079C>A (n.-1079C>A)
c.44C>A (p.Ser15Tyr)
c.870C>A
c.731C>A (p.Ser244Tyr)
c.1196C>A (p.Ser399Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23355441A>CCA387549964SACSc.1171T>G (p.Ser391Ala)
n.1309T>G
c.1162T>G (p.Ser388Ala)
n.3528T>G
c.-1080T>G (n.-1080T>G)
c.43T>G (p.Ser15Ala)
c.869T>G
c.730T>G (p.Ser244Ala)
c.1195T>G (p.Ser399Ala)
13g.23355441A>GCA387549966SACSc.1171T>C (p.Ser391Pro)
n.1309T>C
c.1162T>C (p.Ser388Pro)
n.3528T>C
c.-1080T>C (n.-1080T>C)
c.43T>C (p.Ser15Pro)
c.869T>C
c.730T>C (p.Ser244Pro)
c.1195T>C (p.Ser399Pro)
13g.23355441A>TCA387549968SACSc.1171T>A (p.Ser391Thr)
n.1309T>A
c.1162T>A (p.Ser388Thr)
n.3528T>A
c.-1080T>A (n.-1080T>A)
c.43T>A (p.Ser15Thr)
c.869T>A
c.730T>A (p.Ser244Thr)
c.1195T>A (p.Ser399Thr)
13g.23355442T>ACA483164605SACSc.1170A>T (p.Thr390=)
n.1308A>T
c.1161A>T (p.Thr387=)
n.3527A>T
c.-1081A>T (n.-1081A>T)
c.42A>T (p.Thr14=)
c.868A>T
c.729A>T (p.Thr243=)
c.1194A>T (p.Thr398=)
13g.23355442T>CCA483164606SACSc.1170A>G (p.Thr390=)
n.1308A>G
c.1161A>G (p.Thr387=)
n.3527A>G
c.-1081A>G (n.-1081A>G)
c.42A>G (p.Thr14=)
c.868A>G
c.729A>G (p.Thr243=)
c.1194A>G (p.Thr398=)
13g.23355442T>GCA483164608SACSc.1170A>C (p.Thr390=)
n.1308A>C
c.1161A>C (p.Thr387=)
n.3527A>C
c.-1081A>C (n.-1081A>C)
c.42A>C (p.Thr14=)
c.868A>C
c.729A>C (p.Thr243=)
c.1194A>C (p.Thr398=)
 ClinVar
13g.23355443G>ACA387549970SACSc.1169C>T (p.Thr390Ile)
n.1307C>T
c.1160C>T (p.Thr387Ile)
n.3526C>T
c.-1082C>T (n.-1082C>T)
c.41C>T (p.Thr14Ile)
c.867C>T
c.728C>T (p.Thr243Ile)
c.1193C>T (p.Thr398Ile)
 gnomAD v4
13g.23355443G>CCA387549971SACSc.1169C>G (p.Thr390Arg)
n.1307C>G
c.1160C>G (p.Thr387Arg)
n.3526C>G
c.-1082C>G (n.-1082C>G)
c.41C>G (p.Thr14Arg)
c.867C>G
c.728C>G (p.Thr243Arg)
c.1193C>G (p.Thr398Arg)
13g.23355443G>TCA387549972SACSc.1169C>A (p.Thr390Lys)
n.1307C>A
c.1160C>A (p.Thr387Lys)
n.3526C>A
c.-1082C>A (n.-1082C>A)
c.41C>A (p.Thr14Lys)
c.867C>A
c.728C>A (p.Thr243Lys)
c.1193C>A (p.Thr398Lys)
13g.23355444T>ACA387549975SACSc.1168A>T (p.Thr390Ser)
n.1306A>T
c.1159A>T (p.Thr387Ser)
n.3525A>T
c.-1083A>T (n.-1083A>T)
c.40A>T (p.Thr14Ser)
c.866A>T
c.727A>T (p.Thr243Ser)
c.1192A>T (p.Thr398Ser)
13g.23355444T>CCA387549977SACSc.1168A>G (p.Thr390Ala)
n.1306A>G
c.1159A>G (p.Thr387Ala)
n.3525A>G
c.-1083A>G (n.-1083A>G)
c.40A>G (p.Thr14Ala)
c.866A>G
c.727A>G (p.Thr243Ala)
c.1192A>G (p.Thr398Ala)
 dbSNP
13g.23355444T>GCA387549978SACSc.1168A>C (p.Thr390Pro)
n.1306A>C
c.1159A>C (p.Thr387Pro)
n.3525A>C
c.-1083A>C (n.-1083A>C)
c.40A>C (p.Thr14Pro)
c.866A>C
c.727A>C (p.Thr243Pro)
c.1192A>C (p.Thr398Pro)
13g.23355444T=CA2078658697SACSc.1168A= (p.Thr390=)
n.1306A=
c.1159A= (p.Thr387=)
n.3525A=
c.-1083A= (n.-1083A=)
c.40A= (p.Thr14=)
c.866A=
c.727A= (p.Thr243=)
c.1192A= (p.Thr398=)
13g.23355445T>ACA387549980SACSc.1167A>T (p.Lys389Asn)
n.1305A>T
c.1158A>T (p.Lys386Asn)
n.3524A>T
c.-1084A>T (n.-1084A>T)
c.39A>T (p.Lys13Asn)
c.865A>T
c.726A>T (p.Lys242Asn)
c.1191A>T (p.Lys397Asn)
13g.23355445T>CCA483164613SACSc.1167A>G (p.Lys389=)
n.1305A>G
c.1158A>G (p.Lys386=)
n.3524A>G
c.-1084A>G (n.-1084A>G)
c.39A>G (p.Lys13=)
c.865A>G
c.726A>G (p.Lys242=)
c.1191A>G (p.Lys397=)
 ClinVar dbSNP
13g.23355445T>GCA387549981SACSc.1167A>C (p.Lys389Asn)
n.1305A>C
c.1158A>C (p.Lys386Asn)
n.3524A>C
c.-1084A>C (n.-1084A>C)
c.39A>C (p.Lys13Asn)
c.865A>C
c.726A>C (p.Lys242Asn)
c.1191A>C (p.Lys397Asn)
13g.23355446T>ACA387549984SACSc.1166A>T (p.Lys389Ile)
n.1304A>T
c.1157A>T (p.Lys386Ile)
n.3523A>T
c.-1085A>T (n.-1085A>T)
c.38A>T (p.Lys13Ile)
c.864A>T
c.725A>T (p.Lys242Ile)
c.1190A>T (p.Lys397Ile)
13g.23355446T>CCA387549987SACSc.1166A>G (p.Lys389Arg)
n.1304A>G
c.1157A>G (p.Lys386Arg)
n.3523A>G
c.-1085A>G (n.-1085A>G)
c.38A>G (p.Lys13Arg)
c.864A>G
c.725A>G (p.Lys242Arg)
c.1190A>G (p.Lys397Arg)
13g.23355446T>GCA387549986SACSc.1166A>C (p.Lys389Thr)
n.1304A>C
c.1157A>C (p.Lys386Thr)
n.3523A>C
c.-1085A>C (n.-1085A>C)
c.38A>C (p.Lys13Thr)
c.864A>C
c.725A>C (p.Lys242Thr)
c.1190A>C (p.Lys397Thr)
13g.23355447T>ACA387549990SACSc.1165A>T (p.Lys389Ter)
n.1303A>T
c.1156A>T (p.Lys386Ter)
n.3522A>T
c.-1086A>T (n.-1086A>T)
c.37A>T (p.Lys13Ter)
c.863A>T
c.724A>T (p.Lys242Ter)
c.1189A>T (p.Lys397Ter)
13g.23355447T>CCA387549992SACSc.1165A>G (p.Lys389Glu)
n.1303A>G
c.1156A>G (p.Lys386Glu)
n.3522A>G
c.-1086A>G (n.-1086A>G)
c.37A>G (p.Lys13Glu)
c.863A>G
c.724A>G (p.Lys242Glu)
c.1189A>G (p.Lys397Glu)
 gnomAD v4
13g.23355447T>GCA387549993SACSc.1165A>C (p.Lys389Gln)
n.1303A>C
c.1156A>C (p.Lys386Gln)
n.3522A>C
c.-1086A>C (n.-1086A>C)
c.37A>C (p.Lys13Gln)
c.863A>C
c.724A>C (p.Lys242Gln)
c.1189A>C (p.Lys397Gln)
13g.23355448C>ACA387549995SACSc.1164G>T (p.Gln388His)
n.1302G>T
c.1155G>T (p.Gln385His)
n.3521G>T
c.-1087G>T (n.-1087G>T)
c.36G>T (p.Gln12His)
c.862G>T
c.723G>T (p.Gln241His)
c.1188G>T (p.Gln396His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23355448C=CA2078658701SACSc.1164G= (p.Gln388=)
n.1302G=
c.1155G= (p.Gln385=)
n.3521G=
c.-1087G= (n.-1087G=)
c.36G= (p.Gln12=)
c.862G=
c.723G= (p.Gln241=)
c.1188G= (p.Gln396=)
13g.23355448C>GCA387549997SACSc.1164G>C (p.Gln388His)
n.1302G>C
c.1155G>C (p.Gln385His)
n.3521G>C
c.-1087G>C (n.-1087G>C)
c.36G>C (p.Gln12His)
c.862G>C
c.723G>C (p.Gln241His)
c.1188G>C (p.Gln396His)
 dbSNP
13g.23355448C>TCA483164618SACSc.1164G>A (p.Gln388=)
n.1302G>A
c.1155G>A (p.Gln385=)
n.3521G>A
c.-1087G>A (n.-1087G>A)
c.36G>A (p.Gln12=)
c.862G>A
c.723G>A (p.Gln241=)
c.1188G>A (p.Gln396=)
13g.23355449T>ACA387549999SACSc.1163A>T (p.Gln388Leu)
n.1301A>T
c.1154A>T (p.Gln385Leu)
n.3520A>T
c.-1088A>T (n.-1088A>T)
c.35A>T (p.Gln12Leu)
c.861A>T
c.722A>T (p.Gln241Leu)
c.1187A>T (p.Gln396Leu)
 gnomAD v4
13g.23355449T>CCA387550000SACSc.1163A>G (p.Gln388Arg)
n.1301A>G
c.1154A>G (p.Gln385Arg)
n.3520A>G
c.-1088A>G (n.-1088A>G)
c.35A>G (p.Gln12Arg)
c.861A>G
c.722A>G (p.Gln241Arg)
c.1187A>G (p.Gln396Arg)
 gnomAD v4
13g.23355449T>GCA387550002SACSc.1163A>C (p.Gln388Pro)
n.1301A>C
c.1154A>C (p.Gln385Pro)
n.3520A>C
c.-1088A>C (n.-1088A>C)
c.35A>C (p.Gln12Pro)
c.861A>C
c.722A>C (p.Gln241Pro)
c.1187A>C (p.Gln396Pro)
13g.23355450G>ACA387550005SACSc.1162C>T (p.Gln388Ter)
n.1300C>T
c.1153C>T (p.Gln385Ter)
n.3519C>T
c.-1089C>T (n.-1089C>T)
c.34C>T (p.Gln12Ter)
c.860C>T
c.721C>T (p.Gln241Ter)
c.1186C>T (p.Gln396Ter)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23355450G>CCA387550006SACSc.1162C>G (p.Gln388Glu)
n.1300C>G
c.1153C>G (p.Gln385Glu)
n.3519C>G
c.-1089C>G (n.-1089C>G)
c.34C>G (p.Gln12Glu)
c.860C>G
c.721C>G (p.Gln241Glu)
c.1186C>G (p.Gln396Glu)
13g.23355450G>TCA387550008SACSc.1162C>A (p.Gln388Lys)
n.1300C>A
c.1153C>A (p.Gln385Lys)
n.3519C>A
c.-1089C>A (n.-1089C>A)
c.34C>A (p.Gln12Lys)
c.860C>A
c.721C>A (p.Gln241Lys)
c.1186C>A (p.Gln396Lys)
13g.23355451T>ACA483164625SACSc.1161A>T (p.Ala387=)
n.1299A>T
c.1152A>T (p.Ala384=)
n.3518A>T
c.-1090A>T (n.-1090A>T)
c.33A>T (p.Ala11=)
c.859A>T
c.720A>T (p.Ala240=)
c.1185A>T (p.Ala395=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23355451T>CCA483164623SACSc.1161A>G (p.Ala387=)
n.1299A>G
c.1152A>G (p.Ala384=)
n.3518A>G
c.-1090A>G (n.-1090A>G)
c.33A>G (p.Ala11=)
c.859A>G
c.720A>G (p.Ala240=)
c.1185A>G (p.Ala395=)
 gnomAD v4
13g.23355451T>GCA483164620SACSc.1161A>C (p.Ala387=)
n.1299A>C
c.1152A>C (p.Ala384=)
n.3518A>C
c.-1090A>C (n.-1090A>C)
c.33A>C (p.Ala11=)
c.859A>C
c.720A>C (p.Ala240=)
c.1185A>C (p.Ala395=)
13g.23355451T=CA2078658703SACSc.1161A= (p.Ala387=)
n.1299A=
c.1152A= (p.Ala384=)
n.3518A=
c.-1090A= (n.-1090A=)
c.33A= (p.Ala11=)
c.859A=
c.720A= (p.Ala240=)
c.1185A= (p.Ala395=)
13g.23355452G>ACA387550014SACSc.1160C>T (p.Ala387Val)
n.1298C>T
c.1151C>T (p.Ala384Val)
n.3517C>T
c.-1091C>T (n.-1091C>T)
c.32C>T (p.Ala11Val)
c.858C>T
c.719C>T (p.Ala240Val)
c.1184C>T (p.Ala395Val)
13g.23355452G>CCA387550012SACSc.1160C>G (p.Ala387Gly)
n.1298C>G
c.1151C>G (p.Ala384Gly)
n.3517C>G
c.-1091C>G (n.-1091C>G)
c.32C>G (p.Ala11Gly)
c.858C>G
c.719C>G (p.Ala240Gly)
c.1184C>G (p.Ala395Gly)
13g.23355452G>TCA387550011SACSc.1160C>A (p.Ala387Glu)
n.1298C>A
c.1151C>A (p.Ala384Glu)
n.3517C>A
c.-1091C>A (n.-1091C>A)
c.32C>A (p.Ala11Glu)
c.858C>A
c.719C>A (p.Ala240Glu)
c.1184C>A (p.Ala395Glu)
13g.23355453C>ACA387550017SACSc.1159G>T (p.Ala387Ser)
n.1297G>T
c.1150G>T (p.Ala384Ser)
n.3516G>T
c.-1092G>T (n.-1092G>T)
c.31G>T (p.Ala11Ser)
c.857G>T
c.718G>T (p.Ala240Ser)
c.1183G>T (p.Ala395Ser)
13g.23355453C>GCA387550018SACSc.1159G>C (p.Ala387Pro)
n.1297G>C
c.1150G>C (p.Ala384Pro)
n.3516G>C
c.-1092G>C (n.-1092G>C)
c.31G>C (p.Ala11Pro)
c.857G>C
c.718G>C (p.Ala240Pro)
c.1183G>C (p.Ala395Pro)
13g.23355453C>TCA387550019SACSc.1159G>A (p.Ala387Thr)
n.1297G>A
c.1150G>A (p.Ala384Thr)
n.3516G>A
c.-1092G>A (n.-1092G>A)
c.31G>A (p.Ala11Thr)
c.857G>A
c.718G>A (p.Ala240Thr)
c.1183G>A (p.Ala395Thr)
 COSMIC COSMIC
13g.23355454A>CCA387550022SACSc.1158T>G (p.Asp386Glu)
n.1296T>G
c.1149T>G (p.Asp383Glu)
n.3515T>G
c.-1093T>G (n.-1093T>G)
c.30T>G (p.Asp10Glu)
c.856T>G
c.717T>G (p.Asp239Glu)
c.1182T>G (p.Asp394Glu)
13g.23355454A>GCA483164629SACSc.1158T>C (p.Asp386=)
n.1296T>C
c.1149T>C (p.Asp383=)
n.3515T>C
c.-1093T>C (n.-1093T>C)
c.30T>C (p.Asp10=)
c.856T>C
c.717T>C (p.Asp239=)
c.1182T>C (p.Asp394=)
13g.23355454A>TCA387550024SACSc.1158T>A (p.Asp386Glu)
n.1296T>A
c.1149T>A (p.Asp383Glu)
n.3515T>A
c.-1093T>A (n.-1093T>A)
c.30T>A (p.Asp10Glu)
c.856T>A
c.717T>A (p.Asp239Glu)
c.1182T>A (p.Asp394Glu)
13g.23355455T>ACA387550027SACSc.1157A>T (p.Asp386Val)
n.1295A>T
c.1148A>T (p.Asp383Val)
n.3514A>T
c.-1094A>T (n.-1094A>T)
c.29A>T (p.Asp10Val)
c.855A>T
c.716A>T (p.Asp239Val)
c.1181A>T (p.Asp394Val)
13g.23355455T>CCA387550028SACSc.1157A>G (p.Asp386Gly)
n.1295A>G
c.1148A>G (p.Asp383Gly)
n.3514A>G
c.-1094A>G (n.-1094A>G)
c.29A>G (p.Asp10Gly)
c.855A>G
c.716A>G (p.Asp239Gly)
c.1181A>G (p.Asp394Gly)
13g.23355455T>GCA387550029SACSc.1157A>C (p.Asp386Ala)
n.1295A>C
c.1148A>C (p.Asp383Ala)
n.3514A>C
c.-1094A>C (n.-1094A>C)
c.29A>C (p.Asp10Ala)
c.855A>C
c.716A>C (p.Asp239Ala)
c.1181A>C (p.Asp394Ala)
13g.23355456C>ACA387550032SACSc.1156G>T (p.Asp386Tyr)
n.1294G>T
c.1147G>T (p.Asp383Tyr)
n.3513G>T
c.-1095G>T (n.-1095G>T)
c.28G>T (p.Asp10Tyr)
c.854G>T
c.715G>T (p.Asp239Tyr)
c.1180G>T (p.Asp394Tyr)
13g.23355456C>GCA387550034SACSc.1156G>C (p.Asp386His)
n.1294G>C
c.1147G>C (p.Asp383His)
n.3513G>C
c.-1095G>C (n.-1095G>C)
c.28G>C (p.Asp10His)
c.854G>C
c.715G>C (p.Asp239His)
c.1180G>C (p.Asp394His)
13g.23355456C>TCA387550035SACSc.1156G>A (p.Asp386Asn)
n.1294G>A
c.1147G>A (p.Asp383Asn)
n.3513G>A
c.-1095G>A (n.-1095G>A)
c.28G>A (p.Asp10Asn)
c.854G>A
c.715G>A (p.Asp239Asn)
c.1180G>A (p.Asp394Asn)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23355457C>ACA387550038SACSc.1155G>T (p.Lys385Asn)
n.1293G>T
c.1146G>T (p.Lys382Asn)
n.3512G>T
c.-1096G>T (n.-1096G>T)
c.27G>T (p.Lys9Asn)
c.853G>T
c.714G>T (p.Lys238Asn)
c.1179G>T (p.Lys393Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23355457C=CA2078658706SACSc.1155G= (p.Lys385=)
n.1293G=
c.1146G= (p.Lys382=)
n.3512G=
c.-1096G= (n.-1096G=)
c.27G= (p.Lys9=)
c.853G=
c.714G= (p.Lys238=)
c.1179G= (p.Lys393=)
13g.23355457C>GCA387550040SACSc.1155G>C (p.Lys385Asn)
n.1293G>C
c.1146G>C (p.Lys382Asn)
n.3512G>C
c.-1096G>C (n.-1096G>C)
c.27G>C (p.Lys9Asn)
c.853G>C
c.714G>C (p.Lys238Asn)
c.1179G>C (p.Lys393Asn)
13g.23355457C>TCA483164636SACSc.1155G>A (p.Lys385=)
n.1293G>A
c.1146G>A (p.Lys382=)
n.3512G>A
c.-1096G>A (n.-1096G>A)
c.27G>A (p.Lys9=)
c.853G>A
c.714G>A (p.Lys238=)
c.1179G>A (p.Lys393=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23355458T>ACA387550046SACSc.1154A>T (p.Lys385Met)
n.1292A>T
c.1145A>T (p.Lys382Met)
n.3511A>T
c.-1097A>T (n.-1097A>T)
c.26A>T (p.Lys9Met)
c.852A>T
c.713A>T (p.Lys238Met)
c.1178A>T (p.Lys393Met)
13g.23355458T>CCA387550044SACSc.1154A>G (p.Lys385Arg)
n.1292A>G
c.1145A>G (p.Lys382Arg)
n.3511A>G
c.-1097A>G (n.-1097A>G)
c.26A>G (p.Lys9Arg)
c.852A>G
c.713A>G (p.Lys238Arg)
c.1178A>G (p.Lys393Arg)
13g.23355458T>GCA387550043SACSc.1154A>C (p.Lys385Thr)
n.1292A>C
c.1145A>C (p.Lys382Thr)
n.3511A>C
c.-1097A>C (n.-1097A>C)
c.26A>C (p.Lys9Thr)
c.852A>C
c.713A>C (p.Lys238Thr)
c.1178A>C (p.Lys393Thr)
13g.23355459T>ACA387550050SACSc.1153A>T (p.Lys385Ter)
n.1291A>T
c.1144A>T (p.Lys382Ter)
n.3510A>T
c.-1098A>T (n.-1098A>T)
c.25A>T (p.Lys9Ter)
c.851A>T
c.712A>T (p.Lys238Ter)
c.1177A>T (p.Lys393Ter)
13g.23355459T>CCA387550049SACSc.1153A>G (p.Lys385Glu)
n.1291A>G
c.1144A>G (p.Lys382Glu)
n.3510A>G
c.-1098A>G (n.-1098A>G)
c.25A>G (p.Lys9Glu)
c.851A>G
c.712A>G (p.Lys238Glu)
c.1177A>G (p.Lys393Glu)
 ClinVar dbSNP
13g.23355459T>GCA387550051SACSc.1153A>C (p.Lys385Gln)
n.1291A>C
c.1144A>C (p.Lys382Gln)
n.3510A>C
c.-1098A>C (n.-1098A>C)
c.25A>C (p.Lys9Gln)
c.851A>C
c.712A>C (p.Lys238Gln)
c.1177A>C (p.Lys393Gln)
13g.23355459T=CA2078658709SACSc.1153A= (p.Lys385=)
n.1291A=
c.1144A= (p.Lys382=)
n.3510A=
c.-1098A= (n.-1098A=)
c.25A= (p.Lys9=)
c.851A=
c.712A= (p.Lys238=)
c.1177A= (p.Lys393=)
13g.23355460A=CA2078658711SACSc.1152T= (p.Thr384=)
n.1290T=
c.1143T= (p.Thr381=)
n.3509T=
c.-1099T= (n.-1099T=)
c.24T= (p.Thr8=)
c.850T=
c.711T= (p.Thr237=)
c.1176T= (p.Thr392=)
13g.23355460A>CCA6911961SACSc.1152T>G (p.Thr384=)
n.1290T>G
c.1143T>G (p.Thr381=)
n.3509T>G
c.-1099T>G (n.-1099T>G)
c.24T>G (p.Thr8=)
c.850T>G
c.711T>G (p.Thr237=)
c.1176T>G (p.Thr392=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23355460A>GCA483164219SACSc.1152T>C (p.Thr384=)
n.1290T>C
c.1143T>C (p.Thr381=)
n.3509T>C
c.-1099T>C (n.-1099T>C)
c.24T>C (p.Thr8=)
c.850T>C
c.711T>C (p.Thr237=)
c.1176T>C (p.Thr392=)
 ClinVar
13g.23355460A>TCA483164220SACSc.1152T>A (p.Thr384=)
n.1290T>A
c.1143T>A (p.Thr381=)
n.3509T>A
c.-1099T>A (n.-1099T>A)
c.24T>A (p.Thr8=)
c.850T>A
c.711T>A (p.Thr237=)
c.1176T>A (p.Thr392=)
13g.23355460_23355461delinsAGCA2078658713SACSc.1151_1152delinsCT (p.Thr384=)
n.1289_1290delinsCT
c.1142_1143delinsCT (p.Thr381=)
n.3508_3509delinsCT
c.-1100_-1099delinsCT (n.-1100_-1099delinsCT)
c.23_24delinsCT (p.Thr8=)
c.849_850delinsCT
c.710_711delinsCT (p.Thr237=)
c.1175_1176delinsCT (p.Thr392=)
13g.23355461delCA2078658715SACSc.1151del (p.Thr384IlefsTer27)
n.1289del
c.1142del (p.Thr381IlefsTer27)
n.3508del
c.-1100del (n.-1100del)
c.23del (p.Thr8IlefsTer27)
c.849del
c.710del (p.Thr237IlefsTer27)
c.1175del (p.Thr392IlefsTer27)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23355461G>ACA387550055SACSc.1151C>T (p.Thr384Ile)
n.1289C>T
c.1142C>T (p.Thr381Ile)
n.3508C>T
c.-1100C>T (n.-1100C>T)
c.23C>T (p.Thr8Ile)
c.849C>T
c.710C>T (p.Thr237Ile)
c.1175C>T (p.Thr392Ile)
 gnomAD v4
13g.23355461G>CCA387550056SACSc.1151C>G (p.Thr384Ser)
n.1289C>G
c.1142C>G (p.Thr381Ser)
n.3508C>G
c.-1100C>G (n.-1100C>G)
c.23C>G (p.Thr8Ser)
c.849C>G
c.710C>G (p.Thr237Ser)
c.1175C>G (p.Thr392Ser)
13g.23355461G>TCA387550058SACSc.1151C>A (p.Thr384Asn)
n.1289C>A
c.1142C>A (p.Thr381Asn)
n.3508C>A
c.-1100C>A (n.-1100C>A)
c.23C>A (p.Thr8Asn)
c.849C>A
c.710C>A (p.Thr237Asn)
c.1175C>A (p.Thr392Asn)
13g.23355462T>ACA387550061SACSc.1150A>T (p.Thr384Ser)
n.1288A>T
c.1141A>T (p.Thr381Ser)
n.3507A>T
c.-1101A>T (n.-1101A>T)
c.22A>T (p.Thr8Ser)
c.848A>T
c.709A>T (p.Thr237Ser)
c.1174A>T (p.Thr392Ser)
13g.23355462T>CCA387550062SACSc.1150A>G (p.Thr384Ala)
n.1288A>G
c.1141A>G (p.Thr381Ala)
n.3507A>G
c.-1101A>G (n.-1101A>G)
c.22A>G (p.Thr8Ala)
c.848A>G
c.709A>G (p.Thr237Ala)
c.1174A>G (p.Thr392Ala)
 gnomAD v4
13g.23355462T>GCA387550064SACSc.1150A>C (p.Thr384Pro)
n.1288A>C
c.1141A>C (p.Thr381Pro)
n.3507A>C
c.-1101A>C (n.-1101A>C)
c.22A>C (p.Thr8Pro)
c.848A>C
c.709A>C (p.Thr237Pro)
c.1174A>C (p.Thr392Pro)
13g.23355463A>CCA387550067SACSc.1149T>G (p.Ser383Arg)
n.1287T>G
c.1140T>G (p.Ser380Arg)
n.3506T>G
c.-1102T>G (n.-1102T>G)
c.21T>G (p.Ser7Arg)
c.847T>G
c.708T>G (p.Ser236Arg)
c.1173T>G (p.Ser391Arg)
13g.23355463A>GCA483164222SACSc.1149T>C (p.Ser383=)
n.1287T>C
c.1140T>C (p.Ser380=)
n.3506T>C
c.-1102T>C (n.-1102T>C)
c.21T>C (p.Ser7=)
c.847T>C
c.708T>C (p.Ser236=)
c.1173T>C (p.Ser391=)
13g.23355463A>TCA387550069SACSc.1149T>A (p.Ser383Arg)
n.1287T>A
c.1140T>A (p.Ser380Arg)
n.3506T>A
c.-1102T>A (n.-1102T>A)
c.21T>A (p.Ser7Arg)
c.847T>A
c.708T>A (p.Ser236Arg)
c.1173T>A (p.Ser391Arg)
13g.23355464C>ACA387550071SACSc.1148G>T (p.Ser383Ile)
n.1286G>T
c.1139G>T (p.Ser380Ile)
n.3505G>T
c.-1103G>T (n.-1103G>T)
c.20G>T (p.Ser7Ile)
c.846G>T
c.707G>T (p.Ser236Ile)
c.1172G>T (p.Ser391Ile)
13g.23355464C>GCA387550072SACSc.1148G>C (p.Ser383Thr)
n.1286G>C
c.1139G>C (p.Ser380Thr)
n.3505G>C
c.-1103G>C (n.-1103G>C)
c.20G>C (p.Ser7Thr)
c.846G>C
c.707G>C (p.Ser236Thr)
c.1172G>C (p.Ser391Thr)
13g.23355464C>TCA387550074SACSc.1148G>A (p.Ser383Asn)
n.1286G>A
c.1139G>A (p.Ser380Asn)
n.3505G>A
c.-1103G>A (n.-1103G>A)
c.20G>A (p.Ser7Asn)
c.846G>A
c.707G>A (p.Ser236Asn)
c.1172G>A (p.Ser391Asn)
 gnomAD v4
13g.23355464_23355465delinsCTCA2078658717SACSc.1147_1148delinsAG (p.Ser383=)
n.1285_1286delinsAG
c.1138_1139delinsAG (p.Ser380=)
n.3504_3505delinsAG
c.-1104_-1103delinsAG (n.-1104_-1103delinsAG)
c.19_20delinsAG (p.Ser7=)
c.845_846delinsAG
c.706_707delinsAG (p.Ser236=)
c.1171_1172delinsAG (p.Ser391=)
13g.23355465delCA2078658719SACSc.1147del (p.Ser383ValfsTer28)
n.1285del
c.1138del (p.Ser380ValfsTer28)
n.3504del
c.-1104del (n.-1104del)
c.19del (p.Ser7ValfsTer28)
c.845del
c.706del (p.Ser236ValfsTer28)
c.1171del (p.Ser391ValfsTer28)
 dbSNP
13g.23355465T>ACA387550080SACSc.1147A>T (p.Ser383Cys)
n.1285A>T
c.1138A>T (p.Ser380Cys)
n.3504A>T
c.-1104A>T (n.-1104A>T)
c.19A>T (p.Ser7Cys)
c.845A>T
c.706A>T (p.Ser236Cys)
c.1171A>T (p.Ser391Cys)
13g.23355465T>CCA387550077SACSc.1147A>G (p.Ser383Gly)
n.1285A>G
c.1138A>G (p.Ser380Gly)
n.3504A>G
c.-1104A>G (n.-1104A>G)
c.19A>G (p.Ser7Gly)
c.845A>G
c.706A>G (p.Ser236Gly)
c.1171A>G (p.Ser391Gly)
13g.23355465T>GCA387550078SACSc.1147A>C (p.Ser383Arg)
n.1285A>C
c.1138A>C (p.Ser380Arg)
n.3504A>C
c.-1104A>C (n.-1104A>C)
c.19A>C (p.Ser7Arg)
c.845A>C
c.706A>C (p.Ser236Arg)
c.1171A>C (p.Ser391Arg)
13g.23355466C>ACA387550083SACSc.1146G>T (p.Glu382Asp)
n.1284G>T
c.1137G>T (p.Glu379Asp)
n.3503G>T
c.-1105G>T (n.-1105G>T)
c.18G>T (p.Glu6Asp)
c.844G>T
c.705G>T (p.Glu235Asp)
c.1170G>T (p.Glu390Asp)
13g.23355466C>GCA387550084SACSc.1146G>C (p.Glu382Asp)
n.1284G>C
c.1137G>C (p.Glu379Asp)
n.3503G>C
c.-1105G>C (n.-1105G>C)
c.18G>C (p.Glu6Asp)
c.844G>C
c.705G>C (p.Glu235Asp)
c.1170G>C (p.Glu390Asp)
13g.23355466C>TCA483164224SACSc.1146G>A (p.Glu382=)
n.1284G>A
c.1137G>A (p.Glu379=)
n.3503G>A
c.-1105G>A (n.-1105G>A)
c.18G>A (p.Glu6=)
c.844G>A
c.705G>A (p.Glu235=)
c.1170G>A (p.Glu390=)
13g.23355469_23355471delCA2622331283SACSc.1144_1146del (p.Glu382del)
n.1282_1284del
c.1135_1137del (p.Glu379del)
n.3501_3503del
c.-1107_-1105del (n.-1107_-1105del)
c.16_18del (p.Glu6del)
c.842_844del
c.703_705del (p.Glu235del)
c.1168_1170del (p.Glu390del)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched