Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23355260G>ACA387548857SACSc.1352C>T (p.Pro451Leu)
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 gnomAD v4
13g.23355260G>TCA387548855SACSc.1352C>A (p.Pro451Gln)
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13g.23355261G>ACA387548858SACSc.1351C>T (p.Pro451Ser)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.23355261G=CA2078658430SACSc.1351C= (p.Pro451=)
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c.-900C= (n.-900C=)
c.223C= (p.Pro75=)
c.1049C=
c.910C= (p.Pro304=)
c.1375C= (p.Pro459=)
13g.23355261G>TCA387548861SACSc.1351C>A (p.Pro451Thr)
n.1489C>A
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c.1375C>A (p.Pro459Thr)
13g.23355262T>ACA387548862SACSc.1350A>T (p.Leu450Phe)
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13g.23355262T>CCA483164353SACSc.1350A>G (p.Leu450=)
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c.1048A>G
c.909A>G (p.Leu303=)
c.1374A>G (p.Leu458=)
 gnomAD v4
13g.23355262T>GCA387548864SACSc.1350A>C (p.Leu450Phe)
n.1488A>C
c.1341A>C (p.Leu447Phe)
n.3707A>C
c.-901A>C (n.-901A>C)
c.222A>C (p.Leu74Phe)
c.1048A>C
c.909A>C (p.Leu303Phe)
c.1374A>C (p.Leu458Phe)
13g.23355263A>CCA387548866SACSc.1349T>G (p.Leu450Ter)
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13g.23355263A>GCA387548869SACSc.1349T>C (p.Leu450Ser)
n.1487T>C
c.1340T>C (p.Leu447Ser)
n.3706T>C
c.-902T>C (n.-902T>C)
c.221T>C (p.Leu74Ser)
c.1047T>C
c.908T>C (p.Leu303Ser)
c.1373T>C (p.Leu458Ser)
13g.23355263A>TCA387548871SACSc.1349T>A (p.Leu450Ter)
n.1487T>A
c.1340T>A (p.Leu447Ter)
n.3706T>A
c.-902T>A (n.-902T>A)
c.221T>A (p.Leu74Ter)
c.1047T>A
c.908T>A (p.Leu303Ter)
c.1373T>A (p.Leu458Ter)
13g.23355264A=CA2078658432SACSc.1348T= (p.Leu450=)
n.1486T=
c.1339T= (p.Leu447=)
n.3705T=
c.-903T= (n.-903T=)
c.220T= (p.Leu74=)
c.1046T=
c.907T= (p.Leu303=)
c.1372T= (p.Leu458=)
13g.23355264A>CCA387548874SACSc.1348T>G (p.Leu450Val)
n.1486T>G
c.1339T>G (p.Leu447Val)
n.3705T>G
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c.220T>G (p.Leu74Val)
c.1046T>G
c.907T>G (p.Leu303Val)
c.1372T>G (p.Leu458Val)
 dbSNP
13g.23355264A>GCA483164361SACSc.1348T>C (p.Leu450=)
n.1486T>C
c.1339T>C (p.Leu447=)
n.3705T>C
c.-903T>C (n.-903T>C)
c.220T>C (p.Leu74=)
c.1046T>C
c.907T>C (p.Leu303=)
c.1372T>C (p.Leu458=)
13g.23355264A>TCA387548875SACSc.1348T>A (p.Leu450Ile)
n.1486T>A
c.1339T>A (p.Leu447Ile)
n.3705T>A
c.-903T>A (n.-903T>A)
c.220T>A (p.Leu74Ile)
c.1046T>A
c.907T>A (p.Leu303Ile)
c.1372T>A (p.Leu458Ile)
13g.23355270_23355273delCA2622331280SACSc.1345_1348del (p.Pro449TyrfsTer28)
n.1483_1486del
c.1336_1339del (p.Pro446TyrfsTer28)
n.3702_3705del
c.-906_-903del (n.-906_-903del)
c.217_220del (p.Pro73TyrfsTer28)
c.1043_1046del
c.904_907del (p.Pro302TyrfsTer28)
c.1369_1372del (p.Pro457TyrfsTer28)
 gnomAD v4
13g.23355265A=CA2078658434SACSc.1347T= (p.Pro449=)
n.1485T=
c.1338T= (p.Pro446=)
n.3704T=
c.-904T= (n.-904T=)
c.219T= (p.Pro73=)
c.1045T=
c.906T= (p.Pro302=)
c.1371T= (p.Pro457=)
13g.23355265A>CCA246677759SACSc.1347T>G (p.Pro449=)
n.1485T>G
c.1338T>G (p.Pro446=)
n.3704T>G
c.-904T>G (n.-904T>G)
c.219T>G (p.Pro73=)
c.1045T>G
c.906T>G (p.Pro302=)
c.1371T>G (p.Pro457=)
 dbSNP
13g.23355265A>GCA483164362SACSc.1347T>C (p.Pro449=)
n.1485T>C
c.1338T>C (p.Pro446=)
n.3704T>C
c.-904T>C (n.-904T>C)
c.219T>C (p.Pro73=)
c.1045T>C
c.906T>C (p.Pro302=)
c.1371T>C (p.Pro457=)
13g.23355265A>TCA483164363SACSc.1347T>A (p.Pro449=)
n.1485T>A
c.1338T>A (p.Pro446=)
n.3704T>A
c.-904T>A (n.-904T>A)
c.219T>A (p.Pro73=)
c.1045T>A
c.906T>A (p.Pro302=)
c.1371T>A (p.Pro457=)
13g.23355266G>ACA387548877SACSc.1346C>T (p.Pro449Leu)
n.1484C>T
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n.3703C>T
c.-905C>T (n.-905C>T)
c.218C>T (p.Pro73Leu)
c.1044C>T
c.905C>T (p.Pro302Leu)
c.1370C>T (p.Pro457Leu)
13g.23355266G>CCA387548879SACSc.1346C>G (p.Pro449Arg)
n.1484C>G
c.1337C>G (p.Pro446Arg)
n.3703C>G
c.-905C>G (n.-905C>G)
c.218C>G (p.Pro73Arg)
c.1044C>G
c.905C>G (p.Pro302Arg)
c.1370C>G (p.Pro457Arg)
 gnomAD v4
13g.23355266G>TCA387548881SACSc.1346C>A (p.Pro449His)
n.1484C>A
c.1337C>A (p.Pro446His)
n.3703C>A
c.-905C>A (n.-905C>A)
c.218C>A (p.Pro73His)
c.1044C>A
c.905C>A (p.Pro302His)
c.1370C>A (p.Pro457His)
13g.23355267delCA2580086859SACSc.1346del (p.Pro449LeufsTer29)
n.1484del
c.1337del (p.Pro446LeufsTer29)
n.3703del
c.-905del (n.-905del)
c.218del (p.Pro73LeufsTer29)
c.1044del
c.905del (p.Pro302LeufsTer29)
c.1370del (p.Pro457LeufsTer29)
 ClinVar
13g.23355267G>ACA387548884SACSc.1345C>T (p.Pro449Ser)
n.1483C>T
c.1336C>T (p.Pro446Ser)
n.3702C>T
c.-906C>T (n.-906C>T)
c.217C>T (p.Pro73Ser)
c.1043C>T
c.904C>T (p.Pro302Ser)
c.1369C>T (p.Pro457Ser)
13g.23355267G>CCA387548888SACSc.1345C>G (p.Pro449Ala)
n.1483C>G
c.1336C>G (p.Pro446Ala)
n.3702C>G
c.-906C>G (n.-906C>G)
c.217C>G (p.Pro73Ala)
c.1043C>G
c.904C>G (p.Pro302Ala)
c.1369C>G (p.Pro457Ala)
13g.23355267G>TCA387548886SACSc.1345C>A (p.Pro449Thr)
n.1483C>A
c.1336C>A (p.Pro446Thr)
n.3702C>A
c.-906C>A (n.-906C>A)
c.217C>A (p.Pro73Thr)
c.1043C>A
c.904C>A (p.Pro302Thr)
c.1369C>A (p.Pro457Thr)
13g.23355268A>CCA483164367SACSc.1344T>G (p.Leu448=)
n.1482T>G
c.1335T>G (p.Leu445=)
n.3701T>G
c.-907T>G (n.-907T>G)
c.216T>G (p.Leu72=)
c.1042T>G
c.903T>G (p.Leu301=)
c.1368T>G (p.Leu456=)
13g.23355268A>GCA483164368SACSc.1344T>C (p.Leu448=)
n.1482T>C
c.1335T>C (p.Leu445=)
n.3701T>C
c.-907T>C (n.-907T>C)
c.216T>C (p.Leu72=)
c.1042T>C
c.903T>C (p.Leu301=)
c.1368T>C (p.Leu456=)
13g.23355268A>TCA483164369SACSc.1344T>A (p.Leu448=)
n.1482T>A
c.1335T>A (p.Leu445=)
n.3701T>A
c.-907T>A (n.-907T>A)
c.216T>A (p.Leu72=)
c.1042T>A
c.903T>A (p.Leu301=)
c.1368T>A (p.Leu456=)
13g.23355269A>CCA387548890SACSc.1343T>G (p.Leu448Arg)
n.1481T>G
c.1334T>G (p.Leu445Arg)
n.3700T>G
c.-908T>G (n.-908T>G)
c.215T>G (p.Leu72Arg)
c.1041T>G
c.902T>G (p.Leu301Arg)
c.1367T>G (p.Leu456Arg)
13g.23355269A>GCA387548892SACSc.1343T>C (p.Leu448Pro)
n.1481T>C
c.1334T>C (p.Leu445Pro)
n.3700T>C
c.-908T>C (n.-908T>C)
c.215T>C (p.Leu72Pro)
c.1041T>C
c.902T>C (p.Leu301Pro)
c.1367T>C (p.Leu456Pro)
13g.23355269A>TCA387548894SACSc.1343T>A (p.Leu448His)
n.1481T>A
c.1334T>A (p.Leu445His)
n.3700T>A
c.-908T>A (n.-908T>A)
c.215T>A (p.Leu72His)
c.1041T>A
c.902T>A (p.Leu301His)
c.1367T>A (p.Leu456His)
13g.23355269_23355270delinsAGCA2078658437SACSc.1342_1343delinsCT (p.Leu448=)
n.1480_1481delinsCT
c.1333_1334delinsCT (p.Leu445=)
n.3699_3700delinsCT
c.-909_-908delinsCT (n.-909_-908delinsCT)
c.214_215delinsCT (p.Leu72=)
c.1040_1041delinsCT
c.901_902delinsCT (p.Leu301=)
c.1366_1367delinsCT (p.Leu456=)
13g.23355270G>ACA387548898SACSc.1342C>T (p.Leu448Phe)
n.1480C>T
c.1333C>T (p.Leu445Phe)
n.3699C>T
c.-909C>T (n.-909C>T)
c.214C>T (p.Leu72Phe)
c.1040C>T
c.901C>T (p.Leu301Phe)
c.1366C>T (p.Leu456Phe)
13g.23355270G>CCA387548900SACSc.1342C>G (p.Leu448Val)
n.1480C>G
c.1333C>G (p.Leu445Val)
n.3699C>G
c.-909C>G (n.-909C>G)
c.214C>G (p.Leu72Val)
c.1040C>G
c.901C>G (p.Leu301Val)
c.1366C>G (p.Leu456Val)
13g.23355270G>TCA387548902SACSc.1342C>A (p.Leu448Ile)
n.1480C>A
c.1333C>A (p.Leu445Ile)
n.3699C>A
c.-909C>A (n.-909C>A)
c.214C>A (p.Leu72Ile)
c.1040C>A
c.901C>A (p.Leu301Ile)
c.1366C>A (p.Leu456Ile)
13g.23355271delCA954042372SACSc.1342del (p.Leu448PhefsTer30)
n.1480del
c.1333del (p.Leu445PhefsTer30)
n.3699del
c.-909del (n.-909del)
c.214del (p.Leu72PhefsTer30)
c.1040del
c.901del (p.Leu301PhefsTer30)
c.1366del (p.Leu456PhefsTer30)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23355271G>ACA483164371SACSc.1341C>T (p.Phe447=)
n.1479C>T
c.1332C>T (p.Phe444=)
n.3698C>T
c.-910C>T (n.-910C>T)
c.213C>T (p.Phe71=)
c.1039C>T
c.900C>T (p.Phe300=)
c.1365C>T (p.Phe455=)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23355271G>CCA387548906SACSc.1341C>G (p.Phe447Leu)
n.1479C>G
c.1332C>G (p.Phe444Leu)
n.3698C>G
c.-910C>G (n.-910C>G)
c.213C>G (p.Phe71Leu)
c.1039C>G
c.900C>G (p.Phe300Leu)
c.1365C>G (p.Phe455Leu)
13g.23355271G>TCA387548908SACSc.1341C>A (p.Phe447Leu)
n.1479C>A
c.1332C>A (p.Phe444Leu)
n.3698C>A
c.-910C>A (n.-910C>A)
c.213C>A (p.Phe71Leu)
c.1039C>A
c.900C>A (p.Phe300Leu)
c.1365C>A (p.Phe455Leu)
13g.23355271_23355273delinsGAACA2078658440SACSc.1339_1341delinsTTC (p.Phe447=)
n.1477_1479delinsTTC
c.1330_1332delinsTTC (p.Phe444=)
n.3696_3698delinsTTC
c.-912_-910delinsTTC (n.-912_-910delinsTTC)
c.211_213delinsTTC (p.Phe71=)
c.1037_1039delinsTTC
c.898_900delinsTTC (p.Phe300=)
c.1363_1365delinsTTC (p.Phe455=)
13g.23355272A>CCA387548911SACSc.1340T>G (p.Phe447Cys)
n.1478T>G
c.1331T>G (p.Phe444Cys)
n.3697T>G
c.-911T>G (n.-911T>G)
c.212T>G (p.Phe71Cys)
c.1038T>G
c.899T>G (p.Phe300Cys)
c.1364T>G (p.Phe455Cys)
13g.23355272A>GCA387548913SACSc.1340T>C (p.Phe447Ser)
n.1478T>C
c.1331T>C (p.Phe444Ser)
n.3697T>C
c.-911T>C (n.-911T>C)
c.212T>C (p.Phe71Ser)
c.1038T>C
c.899T>C (p.Phe300Ser)
c.1364T>C (p.Phe455Ser)
13g.23355272A>TCA387548915SACSc.1340T>A (p.Phe447Tyr)
n.1478T>A
c.1331T>A (p.Phe444Tyr)
n.3697T>A
c.-911T>A (n.-911T>A)
c.212T>A (p.Phe71Tyr)
c.1038T>A
c.899T>A (p.Phe300Tyr)
c.1364T>A (p.Phe455Tyr)
13g.23355273_23355274delCA608985287SACSc.1339_1340del (p.Phe447ProfsTer7)
n.1477_1478del
c.1330_1331del (p.Phe444ProfsTer7)
n.3696_3697del
c.-912_-911del (n.-912_-911del)
c.211_212del (p.Phe71ProfsTer7)
c.1037_1038del
c.898_899del (p.Phe300ProfsTer7)
c.1363_1364del (p.Phe455ProfsTer7)
 dbSNP gnomAD v2
13g.23355273A>CCA387548920SACSc.1339T>G (p.Phe447Val)
n.1477T>G
c.1330T>G (p.Phe444Val)
n.3696T>G
c.-912T>G (n.-912T>G)
c.211T>G (p.Phe71Val)
c.1037T>G
c.898T>G (p.Phe300Val)
c.1363T>G (p.Phe455Val)
13g.23355273A>GCA387548922SACSc.1339T>C (p.Phe447Leu)
n.1477T>C
c.1330T>C (p.Phe444Leu)
n.3696T>C
c.-912T>C (n.-912T>C)
c.211T>C (p.Phe71Leu)
c.1037T>C
c.898T>C (p.Phe300Leu)
c.1363T>C (p.Phe455Leu)
13g.23355273A>TCA387548918SACSc.1339T>A (p.Phe447Ile)
n.1477T>A
c.1330T>A (p.Phe444Ile)
n.3696T>A
c.-912T>A (n.-912T>A)
c.211T>A (p.Phe71Ile)
c.1037T>A
c.898T>A (p.Phe300Ile)
c.1363T>A (p.Phe455Ile)
13g.23355274A=CA2078658445SACSc.1338T= (p.Cys446=)
n.1476T=
c.1329T= (p.Cys443=)
n.3695T=
c.-913T= (n.-913T=)
c.210T= (p.Cys70=)
c.1036T=
c.897T= (p.Cys299=)
c.1362T= (p.Cys454=)
13g.23355274A>CCA387548925SACSc.1338T>G (p.Cys446Trp)
n.1476T>G
c.1329T>G (p.Cys443Trp)
n.3695T>G
c.-913T>G (n.-913T>G)
c.210T>G (p.Cys70Trp)
c.1036T>G
c.897T>G (p.Cys299Trp)
c.1362T>G (p.Cys454Trp)
13g.23355274A>GCA483164375SACSc.1338T>C (p.Cys446=)
n.1476T>C
c.1329T>C (p.Cys443=)
n.3695T>C
c.-913T>C (n.-913T>C)
c.210T>C (p.Cys70=)
c.1036T>C
c.897T>C (p.Cys299=)
c.1362T>C (p.Cys454=)
 dbSNP
13g.23355274A>TCA387548927SACSc.1338T>A (p.Cys446Ter)
n.1476T>A
c.1329T>A (p.Cys443Ter)
n.3695T>A
c.-913T>A (n.-913T>A)
c.210T>A (p.Cys70Ter)
c.1036T>A
c.897T>A (p.Cys299Ter)
c.1362T>A (p.Cys454Ter)
13g.23355275C>ACA387548930SACSc.1337G>T (p.Cys446Phe)
n.1475G>T
c.1328G>T (p.Cys443Phe)
n.3694G>T
c.-914G>T (n.-914G>T)
c.209G>T (p.Cys70Phe)
c.1035G>T
c.896G>T (p.Cys299Phe)
c.1361G>T (p.Cys454Phe)
13g.23355275C=CA2078658447SACSc.1337G= (p.Cys446=)
n.1475G=
c.1328G= (p.Cys443=)
n.3694G=
c.-914G= (n.-914G=)
c.209G= (p.Cys70=)
c.1035G=
c.896G= (p.Cys299=)
c.1361G= (p.Cys454=)
13g.23355275C>GCA387548932SACSc.1337G>C (p.Cys446Ser)
n.1475G>C
c.1328G>C (p.Cys443Ser)
n.3694G>C
c.-914G>C (n.-914G>C)
c.209G>C (p.Cys70Ser)
c.1035G>C
c.896G>C (p.Cys299Ser)
c.1361G>C (p.Cys454Ser)
 dbSNP
13g.23355275C>TCA387548934SACSc.1337G>A (p.Cys446Tyr)
n.1475G>A
c.1328G>A (p.Cys443Tyr)
n.3694G>A
c.-914G>A (n.-914G>A)
c.209G>A (p.Cys70Tyr)
c.1035G>A
c.896G>A (p.Cys299Tyr)
c.1361G>A (p.Cys454Tyr)
13g.23355276A>CCA387548938SACSc.1336T>G (p.Cys446Gly)
n.1474T>G
c.1327T>G (p.Cys443Gly)
n.3693T>G
c.-915T>G (n.-915T>G)
c.208T>G (p.Cys70Gly)
c.1034T>G
c.895T>G (p.Cys299Gly)
c.1360T>G (p.Cys454Gly)
13g.23355276A>GCA387548940SACSc.1336T>C (p.Cys446Arg)
n.1474T>C
c.1327T>C (p.Cys443Arg)
n.3693T>C
c.-915T>C (n.-915T>C)
c.208T>C (p.Cys70Arg)
c.1034T>C
c.895T>C (p.Cys299Arg)
c.1360T>C (p.Cys454Arg)
13g.23355276A>TCA387548944SACSc.1336T>A (p.Cys446Ser)
n.1474T>A
c.1327T>A (p.Cys443Ser)
n.3693T>A
c.-915T>A (n.-915T>A)
c.208T>A (p.Cys70Ser)
c.1034T>A
c.895T>A (p.Cys299Ser)
c.1360T>A (p.Cys454Ser)
13g.23355277A>CCA387548948SACSc.1335T>G (p.Phe445Leu)
n.1473T>G
c.1326T>G (p.Phe442Leu)
n.3692T>G
c.-916T>G (n.-916T>G)
c.207T>G (p.Phe69Leu)
c.1033T>G
c.894T>G (p.Phe298Leu)
c.1359T>G (p.Phe453Leu)
13g.23355277A>GCA483164380SACSc.1335T>C (p.Phe445=)
n.1473T>C
c.1326T>C (p.Phe442=)
n.3692T>C
c.-916T>C (n.-916T>C)
c.207T>C (p.Phe69=)
c.1033T>C
c.894T>C (p.Phe298=)
c.1359T>C (p.Phe453=)
 gnomAD v4
13g.23355277A>TCA387548950SACSc.1335T>A (p.Phe445Leu)
n.1473T>A
c.1326T>A (p.Phe442Leu)
n.3692T>A
c.-916T>A (n.-916T>A)
c.207T>A (p.Phe69Leu)
c.1033T>A
c.894T>A (p.Phe298Leu)
c.1359T>A (p.Phe453Leu)
13g.23355278A=CA2078658449SACSc.1334T= (p.Phe445=)
n.1472T=
c.1325T= (p.Phe442=)
n.3691T=
c.-917T= (n.-917T=)
c.206T= (p.Phe69=)
c.1032T=
c.893T= (p.Phe298=)
c.1358T= (p.Phe453=)
13g.23355278A>CCA387548953SACSc.1334T>G (p.Phe445Cys)
n.1472T>G
c.1325T>G (p.Phe442Cys)
n.3691T>G
c.-917T>G (n.-917T>G)
c.206T>G (p.Phe69Cys)
c.1032T>G
c.893T>G (p.Phe298Cys)
c.1358T>G (p.Phe453Cys)
13g.23355278A>GCA387548955SACSc.1334T>C (p.Phe445Ser)
n.1472T>C
c.1325T>C (p.Phe442Ser)
n.3691T>C
c.-917T>C (n.-917T>C)
c.206T>C (p.Phe69Ser)
c.1032T>C
c.893T>C (p.Phe298Ser)
c.1358T>C (p.Phe453Ser)
13g.23355278A>TCA387548958SACSc.1334T>A (p.Phe445Tyr)
n.1472T>A
c.1325T>A (p.Phe442Tyr)
n.3691T>A
c.-917T>A (n.-917T>A)
c.206T>A (p.Phe69Tyr)
c.1032T>A
c.893T>A (p.Phe298Tyr)
c.1358T>A (p.Phe453Tyr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23355279A>CCA387548965SACSc.1333T>G (p.Phe445Val)
n.1471T>G
c.1324T>G (p.Phe442Val)
n.3690T>G
c.-918T>G (n.-918T>G)
c.205T>G (p.Phe69Val)
c.1031T>G
c.892T>G (p.Phe298Val)
c.1357T>G (p.Phe453Val)
13g.23355279A>GCA387548964SACSc.1333T>C (p.Phe445Leu)
n.1471T>C
c.1324T>C (p.Phe442Leu)
n.3690T>C
c.-918T>C (n.-918T>C)
c.205T>C (p.Phe69Leu)
c.1031T>C
c.892T>C (p.Phe298Leu)
c.1357T>C (p.Phe453Leu)
 gnomAD v4
13g.23355279A>TCA387548962SACSc.1333T>A (p.Phe445Ile)
n.1471T>A
c.1324T>A (p.Phe442Ile)
n.3690T>A
c.-918T>A (n.-918T>A)
c.205T>A (p.Phe69Ile)
c.1031T>A
c.892T>A (p.Phe298Ile)
c.1357T>A (p.Phe453Ile)
13g.23355280T>ACA483164381SACSc.1332A>T (p.Ala444=)
n.1470A>T
c.1323A>T (p.Ala441=)
n.3689A>T
c.-919A>T (n.-919A>T)
c.204A>T (p.Ala68=)
c.1030A>T
c.891A>T (p.Ala297=)
c.1356A>T (p.Ala452=)
13g.23355280T>CCA246677761SACSc.1332A>G (p.Ala444=)
n.1470A>G
c.1323A>G (p.Ala441=)
n.3689A>G
c.-919A>G (n.-919A>G)
c.204A>G (p.Ala68=)
c.1030A>G
c.891A>G (p.Ala297=)
c.1356A>G (p.Ala452=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23355280T>GCA483164382SACSc.1332A>C (p.Ala444=)
n.1470A>C
c.1323A>C (p.Ala441=)
n.3689A>C
c.-919A>C (n.-919A>C)
c.204A>C (p.Ala68=)
c.1030A>C
c.891A>C (p.Ala297=)
c.1356A>C (p.Ala452=)
13g.23355280T=CA2078658453SACSc.1332A= (p.Ala444=)
n.1470A=
c.1323A= (p.Ala441=)
n.3689A=
c.-919A= (n.-919A=)
c.204A= (p.Ala68=)
c.1030A=
c.891A= (p.Ala297=)
c.1356A= (p.Ala452=)
13g.23355281G>ACA246677762SACSc.1331C>T (p.Ala444Val)
n.1469C>T
c.1322C>T (p.Ala441Val)
n.3688C>T
c.-920C>T (n.-920C>T)
c.203C>T (p.Ala68Val)
c.1029C>T
c.890C>T (p.Ala297Val)
c.1355C>T (p.Ala452Val)
 dbSNP
13g.23355281G>CCA387548969SACSc.1331C>G (p.Ala444Gly)
n.1469C>G
c.1322C>G (p.Ala441Gly)
n.3688C>G
c.-920C>G (n.-920C>G)
c.203C>G (p.Ala68Gly)
c.1029C>G
c.890C>G (p.Ala297Gly)
c.1355C>G (p.Ala452Gly)
 ClinVar dbSNP
13g.23355281G=CA2078658461SACSc.1331C= (p.Ala444=)
n.1469C=
c.1322C= (p.Ala441=)
n.3688C=
c.-920C= (n.-920C=)
c.203C= (p.Ala68=)
c.1029C=
c.890C= (p.Ala297=)
c.1355C= (p.Ala452=)
13g.23355281G>TCA387548973SACSc.1331C>A (p.Ala444Glu)
n.1469C>A
c.1322C>A (p.Ala441Glu)
n.3688C>A
c.-920C>A (n.-920C>A)
c.203C>A (p.Ala68Glu)
c.1029C>A
c.890C>A (p.Ala297Glu)
c.1355C>A (p.Ala452Glu)
13g.23355282C>ACA387548977SACSc.1330G>T (p.Ala444Ser)
n.1468G>T
c.1321G>T (p.Ala441Ser)
n.3687G>T
c.-921G>T (n.-921G>T)
c.202G>T (p.Ala68Ser)
c.1028G>T
c.889G>T (p.Ala297Ser)
c.1354G>T (p.Ala452Ser)
13g.23355282C>GCA387548978SACSc.1330G>C (p.Ala444Pro)
n.1468G>C
c.1321G>C (p.Ala441Pro)
n.3687G>C
c.-921G>C (n.-921G>C)
c.202G>C (p.Ala68Pro)
c.1028G>C
c.889G>C (p.Ala297Pro)
c.1354G>C (p.Ala452Pro)
13g.23355282C>TCA387548980SACSc.1330G>A (p.Ala444Thr)
n.1468G>A
c.1321G>A (p.Ala441Thr)
n.3687G>A
c.-921G>A (n.-921G>A)
c.202G>A (p.Ala68Thr)
c.1028G>A
c.889G>A (p.Ala297Thr)
c.1354G>A (p.Ala452Thr)
13g.23355283T>ACA387548983SACSc.1329A>T (p.Lys443Asn)
n.1467A>T
c.1320A>T (p.Lys440Asn)
n.3686A>T
c.-922A>T (n.-922A>T)
c.201A>T (p.Lys67Asn)
c.1027A>T
c.888A>T (p.Lys296Asn)
c.1353A>T (p.Lys451Asn)
13g.23355283T>CCA483164386SACSc.1329A>G (p.Lys443=)
n.1467A>G
c.1320A>G (p.Lys440=)
n.3686A>G
c.-922A>G (n.-922A>G)
c.201A>G (p.Lys67=)
c.1027A>G
c.888A>G (p.Lys296=)
c.1353A>G (p.Lys451=)
13g.23355283T>GCA387548984SACSc.1329A>C (p.Lys443Asn)
n.1467A>C
c.1320A>C (p.Lys440Asn)
n.3686A>C
c.-922A>C (n.-922A>C)
c.201A>C (p.Lys67Asn)
c.1027A>C
c.888A>C (p.Lys296Asn)
c.1353A>C (p.Lys451Asn)
13g.23355284T>ACA387548986SACSc.1328A>T (p.Lys443Ile)
n.1466A>T
c.1319A>T (p.Lys440Ile)
n.3685A>T
c.-923A>T (n.-923A>T)
c.200A>T (p.Lys67Ile)
c.1026A>T
c.887A>T (p.Lys296Ile)
c.1352A>T (p.Lys451Ile)
13g.23355284T>CCA387548989SACSc.1328A>G (p.Lys443Arg)
n.1466A>G
c.1319A>G (p.Lys440Arg)
n.3685A>G
c.-923A>G (n.-923A>G)
c.200A>G (p.Lys67Arg)
c.1026A>G
c.887A>G (p.Lys296Arg)
c.1352A>G (p.Lys451Arg)
 gnomAD v4
13g.23355284T>GCA387548991SACSc.1328A>C (p.Lys443Thr)
n.1466A>C
c.1319A>C (p.Lys440Thr)
n.3685A>C
c.-923A>C (n.-923A>C)
c.200A>C (p.Lys67Thr)
c.1026A>C
c.887A>C (p.Lys296Thr)
c.1352A>C (p.Lys451Thr)
13g.23355285T>ACA387548993SACSc.1327A>T (p.Lys443Ter)
n.1465A>T
c.1318A>T (p.Lys440Ter)
n.3684A>T
c.-924A>T (n.-924A>T)
c.199A>T (p.Lys67Ter)
c.1025A>T
c.886A>T (p.Lys296Ter)
c.1351A>T (p.Lys451Ter)
13g.23355285T>CCA387548995SACSc.1327A>G (p.Lys443Glu)
n.1465A>G
c.1318A>G (p.Lys440Glu)
n.3684A>G
c.-924A>G (n.-924A>G)
c.199A>G (p.Lys67Glu)
c.1025A>G
c.886A>G (p.Lys296Glu)
c.1351A>G (p.Lys451Glu)
13g.23355285T>GCA387548996SACSc.1327A>C (p.Lys443Gln)
n.1465A>C
c.1318A>C (p.Lys440Gln)
n.3684A>C
c.-924A>C (n.-924A>C)
c.199A>C (p.Lys67Gln)
c.1025A>C
c.886A>C (p.Lys296Gln)
c.1351A>C (p.Lys451Gln)
13g.23355286T>ACA483164388SACSc.1326A>T (p.Gly442=)
n.1464A>T
c.1317A>T (p.Gly439=)
n.3683A>T
c.-925A>T (n.-925A>T)
c.198A>T (p.Gly66=)
c.1024A>T
c.885A>T (p.Gly295=)
c.1350A>T (p.Gly450=)
13g.23355286T>CCA483164389SACSc.1326A>G (p.Gly442=)
n.1464A>G
c.1317A>G (p.Gly439=)
n.3683A>G
c.-925A>G (n.-925A>G)
c.198A>G (p.Gly66=)
c.1024A>G
c.885A>G (p.Gly295=)
c.1350A>G (p.Gly450=)
13g.23355286T>GCA483164390SACSc.1326A>C (p.Gly442=)
n.1464A>C
c.1317A>C (p.Gly439=)
n.3683A>C
c.-925A>C (n.-925A>C)
c.198A>C (p.Gly66=)
c.1024A>C
c.885A>C (p.Gly295=)
c.1350A>C (p.Gly450=)
13g.23355287C>ACA387549003SACSc.1325G>T (p.Gly442Val)
n.1463G>T
c.1316G>T (p.Gly439Val)
n.3682G>T
c.-926G>T (n.-926G>T)
c.197G>T (p.Gly66Val)
c.1023G>T
c.884G>T (p.Gly295Val)
c.1349G>T (p.Gly450Val)
13g.23355287C=CA2078658463SACSc.1325G= (p.Gly442=)
n.1463G=
c.1316G= (p.Gly439=)
n.3682G=
c.-926G= (n.-926G=)
c.197G= (p.Gly66=)
c.1023G=
c.884G= (p.Gly295=)
c.1349G= (p.Gly450=)
13g.23355287C>GCA387549002SACSc.1325G>C (p.Gly442Ala)
n.1463G>C
c.1316G>C (p.Gly439Ala)
n.3682G>C
c.-926G>C (n.-926G>C)
c.197G>C (p.Gly66Ala)
c.1023G>C
c.884G>C (p.Gly295Ala)
c.1349G>C (p.Gly450Ala)
13g.23355287C>TCA387548999SACSc.1325G>A (p.Gly442Glu)
n.1463G>A
c.1316G>A (p.Gly439Glu)
n.3682G>A
c.-926G>A (n.-926G>A)
c.197G>A (p.Gly66Glu)
c.1023G>A
c.884G>A (p.Gly295Glu)
c.1349G>A (p.Gly450Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23355288C>ACA387549007SACSc.1324G>T (p.Gly442Ter)
n.1462G>T
c.1315G>T (p.Gly439Ter)
n.3681G>T
c.-927G>T (n.-927G>T)
c.196G>T (p.Gly66Ter)
c.1022G>T
c.883G>T (p.Gly295Ter)
c.1348G>T (p.Gly450Ter)
13g.23355288C>GCA387549008SACSc.1324G>C (p.Gly442Arg)
n.1462G>C
c.1315G>C (p.Gly439Arg)
n.3681G>C
c.-927G>C (n.-927G>C)
c.196G>C (p.Gly66Arg)
c.1022G>C
c.883G>C (p.Gly295Arg)
c.1348G>C (p.Gly450Arg)
13g.23355288C>TCA387549011SACSc.1324G>A (p.Gly442Arg)
n.1462G>A
c.1315G>A (p.Gly439Arg)
n.3681G>A
c.-927G>A (n.-927G>A)
c.196G>A (p.Gly66Arg)
c.1022G>A
c.883G>A (p.Gly295Arg)
c.1348G>A (p.Gly450Arg)
13g.23355289T>ACA483164393SACSc.1323A>T (p.Ser441=)
n.1461A>T
c.1314A>T (p.Ser438=)
n.3680A>T
c.-928A>T (n.-928A>T)
c.195A>T (p.Ser65=)
c.1021A>T
c.882A>T (p.Ser294=)
c.1347A>T (p.Ser449=)
13g.23355289T>CCA483164395SACSc.1323A>G (p.Ser441=)
n.1461A>G
c.1314A>G (p.Ser438=)
n.3680A>G
c.-928A>G (n.-928A>G)
c.195A>G (p.Ser65=)
c.1021A>G
c.882A>G (p.Ser294=)
c.1347A>G (p.Ser449=)
13g.23355289T>GCA483164394SACSc.1323A>C (p.Ser441=)
n.1461A>C
c.1314A>C (p.Ser438=)
n.3680A>C
c.-928A>C (n.-928A>C)
c.195A>C (p.Ser65=)
c.1021A>C
c.882A>C (p.Ser294=)
c.1347A>C (p.Ser449=)
13g.23355290G>ACA6911926SACSc.1322C>T (p.Ser441Leu)
n.1460C>T
c.1313C>T (p.Ser438Leu)
n.3679C>T
c.-929C>T (n.-929C>T)
c.194C>T (p.Ser65Leu)
c.1020C>T
c.881C>T (p.Ser294Leu)
c.1346C>T (p.Ser449Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.23355290G>CCA387549013SACSc.1322C>G (p.Ser441Ter)
n.1460C>G
c.1313C>G (p.Ser438Ter)
n.3679C>G
c.-929C>G (n.-929C>G)
c.194C>G (p.Ser65Ter)
c.1020C>G
c.881C>G (p.Ser294Ter)
c.1346C>G (p.Ser449Ter)
13g.23355290G=CA2078658465SACSc.1322C= (p.Ser441=)
n.1460C=
c.1313C= (p.Ser438=)
n.3679C=
c.-929C= (n.-929C=)
c.194C= (p.Ser65=)
c.1020C=
c.881C= (p.Ser294=)
c.1346C= (p.Ser449=)
13g.23355290G>TCA387549014SACSc.1322C>A (p.Ser441Ter)
n.1460C>A
c.1313C>A (p.Ser438Ter)
n.3679C>A
c.-929C>A (n.-929C>A)
c.194C>A (p.Ser65Ter)
c.1020C>A
c.881C>A (p.Ser294Ter)
c.1346C>A (p.Ser449Ter)
13g.23355291A=CA2078658467SACSc.1321T= (p.Ser441=)
n.1459T=
c.1312T= (p.Ser438=)
n.3678T=
c.-930T= (n.-930T=)
c.193T= (p.Ser65=)
c.1019T=
c.880T= (p.Ser294=)
c.1345T= (p.Ser449=)
13g.23355291A>CCA387549027SACSc.1321T>G (p.Ser441Ala)
n.1459T>G
c.1312T>G (p.Ser438Ala)
n.3678T>G
c.-930T>G (n.-930T>G)
c.193T>G (p.Ser65Ala)
c.1019T>G
c.880T>G (p.Ser294Ala)
c.1345T>G (p.Ser449Ala)
13g.23355291A>GCA387549018SACSc.1321T>C (p.Ser441Pro)
n.1459T>C
c.1312T>C (p.Ser438Pro)
n.3678T>C
c.-930T>C (n.-930T>C)
c.193T>C (p.Ser65Pro)
c.1019T>C
c.880T>C (p.Ser294Pro)
c.1345T>C (p.Ser449Pro)
 dbSNP
13g.23355291A>TCA387549015SACSc.1321T>A (p.Ser441Thr)
n.1459T>A
c.1312T>A (p.Ser438Thr)
n.3678T>A
c.-930T>A (n.-930T>A)
c.193T>A (p.Ser65Thr)
c.1019T>A
c.880T>A (p.Ser294Thr)
c.1345T>A (p.Ser449Thr)
13g.23355292G>ACA6911927SACSc.1320C>T (p.Phe440=)
n.1458C>T
c.1311C>T (p.Phe437=)
n.3677C>T
c.-931C>T (n.-931C>T)
c.192C>T (p.Phe64=)
c.1018C>T
c.879C>T (p.Phe293=)
c.1344C>T (p.Phe448=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23355292G>CCA387549028SACSc.1320C>G (p.Phe440Leu)
n.1458C>G
c.1311C>G (p.Phe437Leu)
n.3677C>G
c.-931C>G (n.-931C>G)
c.192C>G (p.Phe64Leu)
c.1018C>G
c.879C>G (p.Phe293Leu)
c.1344C>G (p.Phe448Leu)
13g.23355292G=CA2078658470SACSc.1320C= (p.Phe440=)
n.1458C=
c.1311C= (p.Phe437=)
n.3677C=
c.-931C= (n.-931C=)
c.192C= (p.Phe64=)
c.1018C=
c.879C= (p.Phe293=)
c.1344C= (p.Phe448=)
13g.23355292G>TCA387549029SACSc.1320C>A (p.Phe440Leu)
n.1458C>A
c.1311C>A (p.Phe437Leu)
n.3677C>A
c.-931C>A (n.-931C>A)
c.192C>A (p.Phe64Leu)
c.1018C>A
c.879C>A (p.Phe293Leu)
c.1344C>A (p.Phe448Leu)
 COSMIC
13g.23355293A=CA2078658471SACSc.1319T= (p.Phe440=)
n.1457T=
c.1310T= (p.Phe437=)
n.3676T=
c.-932T= (n.-932T=)
c.191T= (p.Phe64=)
c.1017T=
c.878T= (p.Phe293=)
c.1343T= (p.Phe448=)
13g.23355293A>CCA387549032SACSc.1319T>G (p.Phe440Cys)
n.1457T>G
c.1310T>G (p.Phe437Cys)
n.3676T>G
c.-932T>G (n.-932T>G)
c.191T>G (p.Phe64Cys)
c.1017T>G
c.878T>G (p.Phe293Cys)
c.1343T>G (p.Phe448Cys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23355293A>GCA387549033SACSc.1319T>C (p.Phe440Ser)
n.1457T>C
c.1310T>C (p.Phe437Ser)
n.3676T>C
c.-932T>C (n.-932T>C)
c.191T>C (p.Phe64Ser)
c.1017T>C
c.878T>C (p.Phe293Ser)
c.1343T>C (p.Phe448Ser)
13g.23355293A>TCA387549036SACSc.1319T>A (p.Phe440Tyr)
n.1457T>A
c.1310T>A (p.Phe437Tyr)
n.3676T>A
c.-932T>A (n.-932T>A)
c.191T>A (p.Phe64Tyr)
c.1017T>A
c.878T>A (p.Phe293Tyr)
c.1343T>A (p.Phe448Tyr)
13g.23355294A>CCA387549040SACSc.1318T>G (p.Phe440Val)
n.1456T>G
c.1309T>G (p.Phe437Val)
n.3675T>G
c.-933T>G (n.-933T>G)
c.190T>G (p.Phe64Val)
c.1016T>G
c.877T>G (p.Phe293Val)
c.1342T>G (p.Phe448Val)
13g.23355294A>GCA387549045SACSc.1318T>C (p.Phe440Leu)
n.1456T>C
c.1309T>C (p.Phe437Leu)
n.3675T>C
c.-933T>C (n.-933T>C)
c.190T>C (p.Phe64Leu)
c.1016T>C
c.877T>C (p.Phe293Leu)
c.1342T>C (p.Phe448Leu)
13g.23355294A>TCA387549041SACSc.1318T>A (p.Phe440Ile)
n.1456T>A
c.1309T>A (p.Phe437Ile)
n.3675T>A
c.-933T>A (n.-933T>A)
c.190T>A (p.Phe64Ile)
c.1016T>A
c.877T>A (p.Phe293Ile)
c.1342T>A (p.Phe448Ile)
13g.23355295A>CCA387549047SACSc.1317T>G (p.Asp439Glu)
n.1455T>G
c.1308T>G (p.Asp436Glu)
n.3674T>G
c.-934T>G (n.-934T>G)
c.189T>G (p.Asp63Glu)
c.1015T>G
c.876T>G (p.Asp292Glu)
c.1341T>G (p.Asp447Glu)
13g.23355295A>GCA483164407SACSc.1317T>C (p.Asp439=)
n.1455T>C
c.1308T>C (p.Asp436=)
n.3674T>C
c.-934T>C (n.-934T>C)
c.189T>C (p.Asp63=)
c.1015T>C
c.876T>C (p.Asp292=)
c.1341T>C (p.Asp447=)
13g.23355295A>TCA387549049SACSc.1317T>A (p.Asp439Glu)
n.1455T>A
c.1308T>A (p.Asp436Glu)
n.3674T>A
c.-934T>A (n.-934T>A)
c.189T>A (p.Asp63Glu)
c.1015T>A
c.876T>A (p.Asp292Glu)
c.1341T>A (p.Asp447Glu)
13g.23355296T>ACA387549053SACSc.1316A>T (p.Asp439Val)
n.1454A>T
c.1307A>T (p.Asp436Val)
n.3673A>T
c.-935A>T (n.-935A>T)
c.188A>T (p.Asp63Val)
c.1014A>T
c.875A>T (p.Asp292Val)
c.1340A>T (p.Asp447Val)
13g.23355296T>CCA387549055SACSc.1316A>G (p.Asp439Gly)
n.1454A>G
c.1307A>G (p.Asp436Gly)
n.3673A>G
c.-935A>G (n.-935A>G)
c.188A>G (p.Asp63Gly)
c.1014A>G
c.875A>G (p.Asp292Gly)
c.1340A>G (p.Asp447Gly)
 dbSNP
13g.23355296T>GCA387549058SACSc.1316A>C (p.Asp439Ala)
n.1454A>C
c.1307A>C (p.Asp436Ala)
n.3673A>C
c.-935A>C (n.-935A>C)
c.188A>C (p.Asp63Ala)
c.1014A>C
c.875A>C (p.Asp292Ala)
c.1340A>C (p.Asp447Ala)
13g.23355296T=CA2078658474SACSc.1316A= (p.Asp439=)
n.1454A=
c.1307A= (p.Asp436=)
n.3673A=
c.-935A= (n.-935A=)
c.188A= (p.Asp63=)
c.1014A=
c.875A= (p.Asp292=)
c.1340A= (p.Asp447=)
13g.23355297C>ACA6911928SACSc.1315G>T (p.Asp439Tyr)
n.1453G>T
c.1306G>T (p.Asp436Tyr)
n.3672G>T
c.-936G>T (n.-936G>T)
c.187G>T (p.Asp63Tyr)
c.1013G>T
c.874G>T (p.Asp292Tyr)
c.1339G>T (p.Asp447Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23355297C=CA2078658477SACSc.1315G= (p.Asp439=)
n.1453G=
c.1306G= (p.Asp436=)
n.3672G=
c.-936G= (n.-936G=)
c.187G= (p.Asp63=)
c.1013G=
c.874G= (p.Asp292=)
c.1339G= (p.Asp447=)
13g.23355297C>GCA387549063SACSc.1315G>C (p.Asp439His)
n.1453G>C
c.1306G>C (p.Asp436His)
n.3672G>C
c.-936G>C (n.-936G>C)
c.187G>C (p.Asp63His)
c.1013G>C
c.874G>C (p.Asp292His)
c.1339G>C (p.Asp447His)
 gnomAD v4
13g.23355297C>TCA387549067SACSc.1315G>A (p.Asp439Asn)
n.1453G>A
c.1306G>A (p.Asp436Asn)
n.3672G>A
c.-936G>A (n.-936G>A)
c.187G>A (p.Asp63Asn)
c.1013G>A
c.874G>A (p.Asp292Asn)
c.1339G>A (p.Asp447Asn)
 gnomAD v4
13g.23355298A>CCA483164416SACSc.1314T>G (p.Ser438=)
n.1452T>G
c.1305T>G (p.Ser435=)
n.3671T>G
c.-937T>G (n.-937T>G)
c.186T>G (p.Ser62=)
c.1012T>G
c.873T>G (p.Ser291=)
c.1338T>G (p.Ser446=)
13g.23355298A>GCA483164415SACSc.1314T>C (p.Ser438=)
n.1452T>C
c.1305T>C (p.Ser435=)
n.3671T>C
c.-937T>C (n.-937T>C)
c.186T>C (p.Ser62=)
c.1012T>C
c.873T>C (p.Ser291=)
c.1338T>C (p.Ser446=)
13g.23355298A>TCA483164414SACSc.1314T>A (p.Ser438=)
n.1452T>A
c.1305T>A (p.Ser435=)
n.3671T>A
c.-937T>A (n.-937T>A)
c.186T>A (p.Ser62=)
c.1012T>A
c.873T>A (p.Ser291=)
c.1338T>A (p.Ser446=)
13g.23355299G>ACA387549071SACSc.1313C>T (p.Ser438Phe)
n.1451C>T
c.1304C>T (p.Ser435Phe)
n.3670C>T
c.-938C>T (n.-938C>T)
c.185C>T (p.Ser62Phe)
c.1011C>T
c.872C>T (p.Ser291Phe)
c.1337C>T (p.Ser446Phe)
13g.23355299G>CCA387549073SACSc.1313C>G (p.Ser438Cys)
n.1451C>G
c.1304C>G (p.Ser435Cys)
n.3670C>G
c.-938C>G (n.-938C>G)
c.185C>G (p.Ser62Cys)
c.1011C>G
c.872C>G (p.Ser291Cys)
c.1337C>G (p.Ser446Cys)
13g.23355299G>TCA387549076SACSc.1313C>A (p.Ser438Tyr)
n.1451C>A
c.1304C>A (p.Ser435Tyr)
n.3670C>A
c.-938C>A (n.-938C>A)
c.185C>A (p.Ser62Tyr)
c.1011C>A
c.872C>A (p.Ser291Tyr)
c.1337C>A (p.Ser446Tyr)
13g.23355300A>CCA387549078SACSc.1312T>G (p.Ser438Ala)
n.1450T>G
c.1303T>G (p.Ser435Ala)
n.3669T>G
c.-939T>G (n.-939T>G)
c.184T>G (p.Ser62Ala)
c.1010T>G
c.871T>G (p.Ser291Ala)
c.1336T>G (p.Ser446Ala)
13g.23355300A>GCA387549084SACSc.1312T>C (p.Ser438Pro)
n.1450T>C
c.1303T>C (p.Ser435Pro)
n.3669T>C
c.-939T>C (n.-939T>C)
c.184T>C (p.Ser62Pro)
c.1010T>C
c.871T>C (p.Ser291Pro)
c.1336T>C (p.Ser446Pro)
13g.23355300A>TCA387549081SACSc.1312T>A (p.Ser438Thr)
n.1450T>A
c.1303T>A (p.Ser435Thr)
n.3669T>A
c.-939T>A (n.-939T>A)
c.184T>A (p.Ser62Thr)
c.1010T>A
c.871T>A (p.Ser291Thr)
c.1336T>A (p.Ser446Thr)
 gnomAD v4
13g.23355301C>ACA6911930SACSc.1311G>T (p.Thr437=)
n.1449G>T
c.1302G>T (p.Thr434=)
n.3668G>T
c.-940G>T (n.-940G>T)
c.183G>T (p.Thr61=)
c.1009G>T
c.870G>T (p.Thr290=)
c.1335G>T (p.Thr445=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23355301C=CA2078658481SACSc.1311G= (p.Thr437=)
n.1449G=
c.1302G= (p.Thr434=)
n.3668G=
c.-940G= (n.-940G=)
c.183G= (p.Thr61=)
c.1009G=
c.870G= (p.Thr290=)
c.1335G= (p.Thr445=)
13g.23355301C>GCA483164421SACSc.1311G>C (p.Thr437=)
n.1449G>C
c.1302G>C (p.Thr434=)
n.3668G>C
c.-940G>C (n.-940G>C)
c.183G>C (p.Thr61=)
c.1009G>C
c.870G>C (p.Thr290=)
c.1335G>C (p.Thr445=)
13g.23355301C>TCA6911929SACSc.1311G>A (p.Thr437=)
n.1449G>A
c.1302G>A (p.Thr434=)
n.3668G>A
c.-940G>A (n.-940G>A)
c.183G>A (p.Thr61=)
c.1009G>A
c.870G>A (p.Thr290=)
c.1335G>A (p.Thr445=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23355302G>ACA6911931SACSc.1310C>T (p.Thr437Met)
n.1448C>T
c.1301C>T (p.Thr434Met)
n.3667C>T
c.-941C>T (n.-941C>T)
c.182C>T (p.Thr61Met)
c.1008C>T
c.869C>T (p.Thr290Met)
c.1334C>T (p.Thr445Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23355302G>CCA6911932SACSc.1310C>G (p.Thr437Arg)
n.1448C>G
c.1301C>G (p.Thr434Arg)
n.3667C>G
c.-941C>G (n.-941C>G)
c.182C>G (p.Thr61Arg)
c.1008C>G
c.869C>G (p.Thr290Arg)
c.1334C>G (p.Thr445Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23355302G=CA2078658494SACSc.1310C= (p.Thr437=)
n.1448C=
c.1301C= (p.Thr434=)
n.3667C=
c.-941C= (n.-941C=)
c.182C= (p.Thr61=)
c.1008C=
c.869C= (p.Thr290=)
c.1334C= (p.Thr445=)
13g.23355302G>TCA387549099SACSc.1310C>A (p.Thr437Lys)
n.1448C>A
c.1301C>A (p.Thr434Lys)
n.3667C>A
c.-941C>A (n.-941C>A)
c.182C>A (p.Thr61Lys)
c.1008C>A
c.869C>A (p.Thr290Lys)
c.1334C>A (p.Thr445Lys)
13g.23355303T>ACA387549104SACSc.1309A>T (p.Thr437Ser)
n.1447A>T
c.1300A>T (p.Thr434Ser)
n.3666A>T
c.-942A>T (n.-942A>T)
c.181A>T (p.Thr61Ser)
c.1007A>T
c.868A>T (p.Thr290Ser)
c.1333A>T (p.Thr445Ser)
13g.23355303T>CCA387549106SACSc.1309A>G (p.Thr437Ala)
n.1447A>G
c.1300A>G (p.Thr434Ala)
n.3666A>G
c.-942A>G (n.-942A>G)
c.181A>G (p.Thr61Ala)
c.1007A>G
c.868A>G (p.Thr290Ala)
c.1333A>G (p.Thr445Ala)
13g.23355303T>GCA387549108SACSc.1309A>C (p.Thr437Pro)
n.1447A>C
c.1300A>C (p.Thr434Pro)
n.3666A>C
c.-942A>C (n.-942A>C)
c.181A>C (p.Thr61Pro)
c.1007A>C
c.868A>C (p.Thr290Pro)
c.1333A>C (p.Thr445Pro)
13g.23355304T>ACA483164425SACSc.1308A>T (p.Ala436=)
n.1446A>T
c.1299A>T (p.Ala433=)
n.3665A>T
c.-943A>T (n.-943A>T)
c.180A>T (p.Ala60=)
c.1006A>T
c.867A>T (p.Ala289=)
c.1332A>T (p.Ala444=)
13g.23355304T>CCA483164426SACSc.1308A>G (p.Ala436=)
n.1446A>G
c.1299A>G (p.Ala433=)
n.3665A>G
c.-943A>G (n.-943A>G)
c.180A>G (p.Ala60=)
c.1006A>G
c.867A>G (p.Ala289=)
c.1332A>G (p.Ala444=)
13g.23355304T>GCA483164427SACSc.1308A>C (p.Ala436=)
n.1446A>C
c.1299A>C (p.Ala433=)
n.3665A>C
c.-943A>C (n.-943A>C)
c.180A>C (p.Ala60=)
c.1006A>C
c.867A>C (p.Ala289=)
c.1332A>C (p.Ala444=)
13g.23355305G>ACA387549111SACSc.1307C>T (p.Ala436Val)
n.1445C>T
c.1298C>T (p.Ala433Val)
n.3664C>T
c.-944C>T (n.-944C>T)
c.179C>T (p.Ala60Val)
c.1005C>T
c.866C>T (p.Ala289Val)
c.1331C>T (p.Ala444Val)
13g.23355305G>CCA387549113SACSc.1307C>G (p.Ala436Gly)
n.1445C>G
c.1298C>G (p.Ala433Gly)
n.3664C>G
c.-944C>G (n.-944C>G)
c.179C>G (p.Ala60Gly)
c.1005C>G
c.866C>G (p.Ala289Gly)
c.1331C>G (p.Ala444Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23355305G=CA2078658501SACSc.1307C= (p.Ala436=)
n.1445C=
c.1298C= (p.Ala433=)
n.3664C=
c.-944C= (n.-944C=)
c.179C= (p.Ala60=)
c.1005C=
c.866C= (p.Ala289=)
c.1331C= (p.Ala444=)
13g.23355305G>TCA387549118SACSc.1307C>A (p.Ala436Glu)
n.1445C>A
c.1298C>A (p.Ala433Glu)
n.3664C>A
c.-944C>A (n.-944C>A)
c.179C>A (p.Ala60Glu)
c.1005C>A
c.866C>A (p.Ala289Glu)
c.1331C>A (p.Ala444Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23355306C>ACA387549123SACSc.1306G>T (p.Ala436Ser)
n.1444G>T
c.1297G>T (p.Ala433Ser)
n.3663G>T
c.-945G>T (n.-945G>T)
c.178G>T (p.Ala60Ser)
c.1004G>T
c.865G>T (p.Ala289Ser)
c.1330G>T (p.Ala444Ser)
13g.23355306C=CA2078658504SACSc.1306G= (p.Ala436=)
n.1444G=
c.1297G= (p.Ala433=)
n.3663G=
c.-945G= (n.-945G=)
c.178G= (p.Ala60=)
c.1004G=
c.865G= (p.Ala289=)
c.1330G= (p.Ala444=)
13g.23355306C>GCA387549125SACSc.1306G>C (p.Ala436Pro)
n.1444G>C
c.1297G>C (p.Ala433Pro)
n.3663G>C
c.-945G>C (n.-945G>C)
c.178G>C (p.Ala60Pro)
c.1004G>C
c.865G>C (p.Ala289Pro)
c.1330G>C (p.Ala444Pro)
13g.23355306C>TCA387549127SACSc.1306G>A (p.Ala436Thr)
n.1444G>A
c.1297G>A (p.Ala433Thr)
n.3663G>A
c.-945G>A (n.-945G>A)
c.178G>A (p.Ala60Thr)
c.1004G>A
c.865G>A (p.Ala289Thr)
c.1330G>A (p.Ala444Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23355307T>ACA483164431SACSc.1305A>T (p.Gly435=)
n.1443A>T
c.1296A>T (p.Gly432=)
n.3662A>T
c.-946A>T (n.-946A>T)
c.177A>T (p.Gly59=)
c.1003A>T
c.864A>T (p.Gly288=)
c.1329A>T (p.Gly443=)
 gnomAD v4
13g.23355307T>CCA483164432SACSc.1305A>G (p.Gly435=)
n.1443A>G
c.1296A>G (p.Gly432=)
n.3662A>G
c.-946A>G (n.-946A>G)
c.177A>G (p.Gly59=)
c.1003A>G
c.864A>G (p.Gly288=)
c.1329A>G (p.Gly443=)
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23355307T>GCA483164433SACSc.1305A>C (p.Gly435=)
n.1443A>C
c.1296A>C (p.Gly432=)
n.3662A>C
c.-946A>C (n.-946A>C)
c.177A>C (p.Gly59=)
c.1003A>C
c.864A>C (p.Gly288=)
c.1329A>C (p.Gly443=)
13g.23355308C>ACA387549134SACSc.1304G>T (p.Gly435Val)
n.1442G>T
c.1295G>T (p.Gly432Val)
n.3661G>T
c.-947G>T (n.-947G>T)
c.176G>T (p.Gly59Val)
c.1002G>T
c.863G>T (p.Gly288Val)
c.1328G>T (p.Gly443Val)
13g.23355308C>GCA387549130SACSc.1304G>C (p.Gly435Ala)
n.1442G>C
c.1295G>C (p.Gly432Ala)
n.3661G>C
c.-947G>C (n.-947G>C)
c.176G>C (p.Gly59Ala)
c.1002G>C
c.863G>C (p.Gly288Ala)
c.1328G>C (p.Gly443Ala)
13g.23355308C>TCA387549132SACSc.1304G>A (p.Gly435Glu)
n.1442G>A
c.1295G>A (p.Gly432Glu)
n.3661G>A
c.-947G>A (n.-947G>A)
c.176G>A (p.Gly59Glu)
c.1002G>A
c.863G>A (p.Gly288Glu)
c.1328G>A (p.Gly443Glu)
13g.23355309C>ACA387549138SACSc.1303G>T (p.Gly435Ter)
n.1441G>T
c.1294G>T (p.Gly432Ter)
n.3660G>T
c.-948G>T (n.-948G>T)
c.175G>T (p.Gly59Ter)
c.1001G>T
c.862G>T (p.Gly288Ter)
c.1327G>T (p.Gly443Ter)
13g.23355309C=CA2078658507SACSc.1303G= (p.Gly435=)
n.1441G=
c.1294G= (p.Gly432=)
n.3660G=
c.-948G= (n.-948G=)
c.175G= (p.Gly59=)
c.1001G=
c.862G= (p.Gly288=)
c.1327G= (p.Gly443=)
13g.23355309C>GCA387549140SACSc.1303G>C (p.Gly435Arg)
n.1441G>C
c.1294G>C (p.Gly432Arg)
n.3660G>C
c.-948G>C (n.-948G>C)
c.175G>C (p.Gly59Arg)
c.1001G>C
c.862G>C (p.Gly288Arg)
c.1327G>C (p.Gly443Arg)
13g.23355309C>TCA246677800SACSc.1303G>A (p.Gly435Arg)
n.1441G>A
c.1294G>A (p.Gly432Arg)
n.3660G>A
c.-948G>A (n.-948G>A)
c.175G>A (p.Gly59Arg)
c.1001G>A
c.862G>A (p.Gly288Arg)
c.1327G>A (p.Gly443Arg)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23355310T>ACA387549146SACSc.1302A>T (p.Lys434Asn)
n.1440A>T
c.1293A>T (p.Lys431Asn)
n.3659A>T
c.-949A>T (n.-949A>T)
c.174A>T (p.Lys58Asn)
c.1000A>T
c.861A>T (p.Lys287Asn)
c.1326A>T (p.Lys442Asn)
13g.23355310T>CCA483164440SACSc.1302A>G (p.Lys434=)
n.1440A>G
c.1293A>G (p.Lys431=)
n.3659A>G
c.-949A>G (n.-949A>G)
c.174A>G (p.Lys58=)
c.1000A>G
c.861A>G (p.Lys287=)
c.1326A>G (p.Lys442=)
 ClinVar dbSNP
13g.23355310T>GCA387549149SACSc.1302A>C (p.Lys434Asn)
n.1440A>C
c.1293A>C (p.Lys431Asn)
n.3659A>C
c.-949A>C (n.-949A>C)
c.174A>C (p.Lys58Asn)
c.1000A>C
c.861A>C (p.Lys287Asn)
c.1326A>C (p.Lys442Asn)
13g.23355313dupCA2841473712SACSc.1302dup (p.Gly435ArgfsTer5)
n.1440dup
c.1293dup (p.Gly432ArgfsTer5)
n.3659dup
c.-949dup (n.-949dup)
c.174dup (p.Gly59ArgfsTer5)
c.1000dup
c.861dup (p.Gly288ArgfsTer5)
c.1326dup (p.Gly443ArgfsTer5)
13g.23355311T>ACA387549154SACSc.1301A>T (p.Lys434Ile)
n.1439A>T
c.1292A>T (p.Lys431Ile)
n.3658A>T
c.-950A>T (n.-950A>T)
c.173A>T (p.Lys58Ile)
c.999A>T
c.860A>T (p.Lys287Ile)
c.1325A>T (p.Lys442Ile)
13g.23355311T>CCA387549155SACSc.1301A>G (p.Lys434Arg)
n.1439A>G
c.1292A>G (p.Lys431Arg)
n.3658A>G
c.-950A>G (n.-950A>G)
c.173A>G (p.Lys58Arg)
c.999A>G
c.860A>G (p.Lys287Arg)
c.1325A>G (p.Lys442Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23355311T>GCA387549158SACSc.1301A>C (p.Lys434Thr)
n.1439A>C
c.1292A>C (p.Lys431Thr)
n.3658A>C
c.-950A>C (n.-950A>C)
c.173A>C (p.Lys58Thr)
c.999A>C
c.860A>C (p.Lys287Thr)
c.1325A>C (p.Lys442Thr)
13g.23355311T=CA2078658511SACSc.1301A= (p.Lys434=)
n.1439A=
c.1292A= (p.Lys431=)
n.3658A=
c.-950A= (n.-950A=)
c.173A= (p.Lys58=)
c.999A=
c.860A= (p.Lys287=)
c.1325A= (p.Lys442=)
13g.23355312T>ACA387549163SACSc.1300A>T (p.Lys434Ter)
n.1438A>T
c.1291A>T (p.Lys431Ter)
n.3657A>T
c.-951A>T (n.-951A>T)
c.172A>T (p.Lys58Ter)
c.998A>T
c.859A>T (p.Lys287Ter)
c.1324A>T (p.Lys442Ter)
13g.23355312T>CCA387549165SACSc.1300A>G (p.Lys434Glu)
n.1438A>G
c.1291A>G (p.Lys431Glu)
n.3657A>G
c.-951A>G (n.-951A>G)
c.172A>G (p.Lys58Glu)
c.998A>G
c.859A>G (p.Lys287Glu)
c.1324A>G (p.Lys442Glu)
13g.23355312T>GCA387549168SACSc.1300A>C (p.Lys434Gln)
n.1438A>C
c.1291A>C (p.Lys431Gln)
n.3657A>C
c.-951A>C (n.-951A>C)
c.172A>C (p.Lys58Gln)
c.998A>C
c.859A>C (p.Lys287Gln)
c.1324A>C (p.Lys442Gln)
13g.23355313T>ACA483164444SACSc.1299A>T (p.Ala433=)
n.1437A>T
c.1290A>T (p.Ala430=)
n.3656A>T
c.-952A>T (n.-952A>T)
c.171A>T (p.Ala57=)
c.997A>T
c.858A>T (p.Ala286=)
c.1323A>T (p.Ala441=)
13g.23355313T>CCA483164445SACSc.1299A>G (p.Ala433=)
n.1437A>G
c.1290A>G (p.Ala430=)
n.3656A>G
c.-952A>G (n.-952A>G)
c.171A>G (p.Ala57=)
c.997A>G
c.858A>G (p.Ala286=)
c.1323A>G (p.Ala441=)
13g.23355313T>GCA483164446SACSc.1299A>C (p.Ala433=)
n.1437A>C
c.1290A>C (p.Ala430=)
n.3656A>C
c.-952A>C (n.-952A>C)
c.171A>C (p.Ala57=)
c.997A>C
c.858A>C (p.Ala286=)
c.1323A>C (p.Ala441=)
13g.23355314G>ACA387549175SACSc.1298C>T (p.Ala433Val)
n.1436C>T
c.1289C>T (p.Ala430Val)
n.3655C>T
c.-953C>T (n.-953C>T)
c.170C>T (p.Ala57Val)
c.996C>T
c.857C>T (p.Ala286Val)
c.1322C>T (p.Ala441Val)
13g.23355314G>CCA387549178SACSc.1298C>G (p.Ala433Gly)
n.1436C>G
c.1289C>G (p.Ala430Gly)
n.3655C>G
c.-953C>G (n.-953C>G)
c.170C>G (p.Ala57Gly)
c.996C>G
c.857C>G (p.Ala286Gly)
c.1322C>G (p.Ala441Gly)
13g.23355314G>TCA387549172SACSc.1298C>A (p.Ala433Glu)
n.1436C>A
c.1289C>A (p.Ala430Glu)
n.3655C>A
c.-953C>A (n.-953C>A)
c.170C>A (p.Ala57Glu)
c.996C>A
c.857C>A (p.Ala286Glu)
c.1322C>A (p.Ala441Glu)
13g.23355315C>ACA387549181SACSc.1297G>T (p.Ala433Ser)
n.1435G>T
c.1288G>T (p.Ala430Ser)
n.3654G>T
c.-954G>T (n.-954G>T)
c.169G>T (p.Ala57Ser)
c.995G>T
c.856G>T (p.Ala286Ser)
c.1321G>T (p.Ala441Ser)
13g.23355315C=CA2078658517SACSc.1297G= (p.Ala433=)
n.1435G=
c.1288G= (p.Ala430=)
n.3654G=
c.-954G= (n.-954G=)
c.169G= (p.Ala57=)
c.995G=
c.856G= (p.Ala286=)
c.1321G= (p.Ala441=)
13g.23355315C>GCA6911933SACSc.1297G>C (p.Ala433Pro)
n.1435G>C
c.1288G>C (p.Ala430Pro)
n.3654G>C
c.-954G>C (n.-954G>C)
c.169G>C (p.Ala57Pro)
c.995G>C
c.856G>C (p.Ala286Pro)
c.1321G>C (p.Ala441Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23355315C>TCA387549187SACSc.1297G>A (p.Ala433Thr)
n.1435G>A
c.1288G>A (p.Ala430Thr)
n.3654G>A
c.-954G>A (n.-954G>A)
c.169G>A (p.Ala57Thr)
c.995G>A
c.856G>A (p.Ala286Thr)
c.1321G>A (p.Ala441Thr)
 dbSNP
13g.23355316T>ACA387549190SACSc.1296A>T (p.Glu432Asp)
n.1434A>T
c.1287A>T (p.Glu429Asp)
n.3653A>T
c.-955A>T (n.-955A>T)
c.168A>T (p.Glu56Asp)
c.994A>T
c.855A>T (p.Glu285Asp)
c.1320A>T (p.Glu440Asp)
13g.23355316T>CCA483164452SACSc.1296A>G (p.Glu432=)
n.1434A>G
c.1287A>G (p.Glu429=)
n.3653A>G
c.-955A>G (n.-955A>G)
c.168A>G (p.Glu56=)
c.994A>G
c.855A>G (p.Glu285=)
c.1320A>G (p.Glu440=)
13g.23355316T>GCA387549193SACSc.1296A>C (p.Glu432Asp)
n.1434A>C
c.1287A>C (p.Glu429Asp)
n.3653A>C
c.-955A>C (n.-955A>C)
c.168A>C (p.Glu56Asp)
c.994A>C
c.855A>C (p.Glu285Asp)
c.1320A>C (p.Glu440Asp)
 gnomAD v4
13g.23355317T>ACA387549196SACSc.1295A>T (p.Glu432Val)
n.1433A>T
c.1286A>T (p.Glu429Val)
n.3652A>T
c.-956A>T (n.-956A>T)
c.167A>T (p.Glu56Val)
c.993A>T
c.854A>T (p.Glu285Val)
c.1319A>T (p.Glu440Val)
13g.23355317T>CCA387549201SACSc.1295A>G (p.Glu432Gly)
n.1433A>G
c.1286A>G (p.Glu429Gly)
n.3652A>G
c.-956A>G (n.-956A>G)
c.167A>G (p.Glu56Gly)
c.993A>G
c.854A>G (p.Glu285Gly)
c.1319A>G (p.Glu440Gly)
13g.23355317T>GCA387549204SACSc.1295A>C (p.Glu432Ala)
n.1433A>C
c.1286A>C (p.Glu429Ala)
n.3652A>C
c.-956A>C (n.-956A>C)
c.167A>C (p.Glu56Ala)
c.993A>C
c.854A>C (p.Glu285Ala)
c.1319A>C (p.Glu440Ala)
13g.23355318C>ACA387549205SACSc.1294G>T (p.Glu432Ter)
n.1432G>T
c.1285G>T (p.Glu429Ter)
n.3651G>T
c.-957G>T (n.-957G>T)
c.166G>T (p.Glu56Ter)
c.992G>T
c.853G>T (p.Glu285Ter)
c.1318G>T (p.Glu440Ter)
13g.23355318C>GCA387549206SACSc.1294G>C (p.Glu432Gln)
n.1432G>C
c.1285G>C (p.Glu429Gln)
n.3651G>C
c.-957G>C (n.-957G>C)
c.166G>C (p.Glu56Gln)
c.992G>C
c.853G>C (p.Glu285Gln)
c.1318G>C (p.Glu440Gln)
13g.23355318C>TCA387549207SACSc.1294G>A (p.Glu432Lys)
n.1432G>A
c.1285G>A (p.Glu429Lys)
n.3651G>A
c.-957G>A (n.-957G>A)
c.166G>A (p.Glu56Lys)
c.992G>A
c.853G>A (p.Glu285Lys)
c.1318G>A (p.Glu440Lys)
13g.23355319A>CCA387549209SACSc.1293T>G (p.Asp431Glu)
n.1431T>G
c.1284T>G (p.Asp428Glu)
n.3650T>G
c.-958T>G (n.-958T>G)
c.165T>G (p.Asp55Glu)
c.991T>G
c.852T>G (p.Asp284Glu)
c.1317T>G (p.Asp439Glu)
13g.23355319A>GCA483164457SACSc.1293T>C (p.Asp431=)
n.1431T>C
c.1284T>C (p.Asp428=)
n.3650T>C
c.-958T>C (n.-958T>C)
c.165T>C (p.Asp55=)
c.991T>C
c.852T>C (p.Asp284=)
c.1317T>C (p.Asp439=)
13g.23355319A>TCA387549210SACSc.1293T>A (p.Asp431Glu)
n.1431T>A
c.1284T>A (p.Asp428Glu)
n.3650T>A
c.-958T>A (n.-958T>A)
c.165T>A (p.Asp55Glu)
c.991T>A
c.852T>A (p.Asp284Glu)
c.1317T>A (p.Asp439Glu)
13g.23355320T>ACA387549221SACSc.1292A>T (p.Asp431Val)
n.1430A>T
c.1283A>T (p.Asp428Val)
n.3649A>T
c.-959A>T (n.-959A>T)
c.164A>T (p.Asp55Val)
c.990A>T
c.851A>T (p.Asp284Val)
c.1316A>T (p.Asp439Val)
13g.23355320T>CCA387549217SACSc.1292A>G (p.Asp431Gly)
n.1430A>G
c.1283A>G (p.Asp428Gly)
n.3649A>G
c.-959A>G (n.-959A>G)
c.164A>G (p.Asp55Gly)
c.990A>G
c.851A>G (p.Asp284Gly)
c.1316A>G (p.Asp439Gly)
13g.23355320T>GCA387549214SACSc.1292A>C (p.Asp431Ala)
n.1430A>C
c.1283A>C (p.Asp428Ala)
n.3649A>C
c.-959A>C (n.-959A>C)
c.164A>C (p.Asp55Ala)
c.990A>C
c.851A>C (p.Asp284Ala)
c.1316A>C (p.Asp439Ala)
13g.23355321C>ACA387549226SACSc.1291G>T (p.Asp431Tyr)
n.1429G>T
c.1282G>T (p.Asp428Tyr)
n.3648G>T
c.-960G>T (n.-960G>T)
c.163G>T (p.Asp55Tyr)
c.989G>T
c.850G>T (p.Asp284Tyr)
c.1315G>T (p.Asp439Tyr)
13g.23355321C=CA2078658522SACSc.1291G= (p.Asp431=)
n.1429G=
c.1282G= (p.Asp428=)
n.3648G=
c.-960G= (n.-960G=)
c.163G= (p.Asp55=)
c.989G=
c.850G= (p.Asp284=)
c.1315G= (p.Asp439=)
13g.23355321C>GCA387549229SACSc.1291G>C (p.Asp431His)
n.1429G>C
c.1282G>C (p.Asp428His)
n.3648G>C
c.-960G>C (n.-960G>C)
c.163G>C (p.Asp55His)
c.989G>C
c.850G>C (p.Asp284His)
c.1315G>C (p.Asp439His)
13g.23355321C>TCA387549232SACSc.1291G>A (p.Asp431Asn)
n.1429G>A
c.1282G>A (p.Asp428Asn)
n.3648G>A
c.-960G>A (n.-960G>A)
c.163G>A (p.Asp55Asn)
c.989G>A
c.850G>A (p.Asp284Asn)
c.1315G>A (p.Asp439Asn)
 dbSNP
13g.23355322A=CA2078658524SACSc.1290T= (p.Asp430=)
n.1428T=
c.1281T= (p.Asp427=)
n.3647T=
c.-961T= (n.-961T=)
c.162T= (p.Asp54=)
c.988T=
c.849T= (p.Asp283=)
c.1314T= (p.Asp438=)
13g.23355322A>CCA387549236SACSc.1290T>G (p.Asp430Glu)
n.1428T>G
c.1281T>G (p.Asp427Glu)
n.3647T>G
c.-961T>G (n.-961T>G)
c.162T>G (p.Asp54Glu)
c.988T>G
c.849T>G (p.Asp283Glu)
c.1314T>G (p.Asp438Glu)
13g.23355322A>GCA483164462SACSc.1290T>C (p.Asp430=)
n.1428T>C
c.1281T>C (p.Asp427=)
n.3647T>C
c.-961T>C (n.-961T>C)
c.162T>C (p.Asp54=)
c.988T>C
c.849T>C (p.Asp283=)
c.1314T>C (p.Asp438=)
 ClinVar dbSNP
13g.23355322A>TCA387549237SACSc.1290T>A (p.Asp430Glu)
n.1428T>A
c.1281T>A (p.Asp427Glu)
n.3647T>A
c.-961T>A (n.-961T>A)
c.162T>A (p.Asp54Glu)
c.988T>A
c.849T>A (p.Asp283Glu)
c.1314T>A (p.Asp438Glu)
13g.23355323T>ACA387549242SACSc.1289A>T (p.Asp430Val)
n.1427A>T
c.1280A>T (p.Asp427Val)
n.3646A>T
c.-962A>T (n.-962A>T)
c.161A>T (p.Asp54Val)
c.987A>T
c.848A>T (p.Asp283Val)
c.1313A>T (p.Asp438Val)
13g.23355323T>CCA6911934SACSc.1289A>G (p.Asp430Gly)
n.1427A>G
c.1280A>G (p.Asp427Gly)
n.3646A>G
c.-962A>G (n.-962A>G)
c.161A>G (p.Asp54Gly)
c.987A>G
c.848A>G (p.Asp283Gly)
c.1313A>G (p.Asp438Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23355323T>GCA387549248SACSc.1289A>C (p.Asp430Ala)
n.1427A>C
c.1280A>C (p.Asp427Ala)
n.3646A>C
c.-962A>C (n.-962A>C)
c.161A>C (p.Asp54Ala)
c.987A>C
c.848A>C (p.Asp283Ala)
c.1313A>C (p.Asp438Ala)
13g.23355323T=CA2078658526SACSc.1289A= (p.Asp430=)
n.1427A=
c.1280A= (p.Asp427=)
n.3646A=
c.-962A= (n.-962A=)
c.161A= (p.Asp54=)
c.987A=
c.848A= (p.Asp283=)
c.1313A= (p.Asp438=)
13g.23355324C>ACA387549254SACSc.1288G>T (p.Asp430Tyr)
n.1426G>T
c.1279G>T (p.Asp427Tyr)
n.3645G>T
c.-963G>T (n.-963G>T)
c.160G>T (p.Asp54Tyr)
c.986G>T
c.847G>T (p.Asp283Tyr)
c.1312G>T (p.Asp438Tyr)
 COSMIC COSMIC
13g.23355324C>GCA387549257SACSc.1288G>C (p.Asp430His)
n.1426G>C
c.1279G>C (p.Asp427His)
n.3645G>C
c.-963G>C (n.-963G>C)
c.160G>C (p.Asp54His)
c.986G>C
c.847G>C (p.Asp283His)
c.1312G>C (p.Asp438His)
13g.23355324C>TCA387549260SACSc.1288G>A (p.Asp430Asn)
n.1426G>A
c.1279G>A (p.Asp427Asn)
n.3645G>A
c.-963G>A (n.-963G>A)
c.160G>A (p.Asp54Asn)
c.986G>A
c.847G>A (p.Asp283Asn)
c.1312G>A (p.Asp438Asn)
13g.23355325T>ACA387549265SACSc.1287A>T (p.Arg429Ser)
n.1425A>T
c.1278A>T (p.Arg426Ser)
n.3644A>T
c.-964A>T (n.-964A>T)
c.159A>T (p.Arg53Ser)
c.985A>T
c.846A>T (p.Arg282Ser)
c.1311A>T (p.Arg437Ser)
13g.23355325T>CCA483164465SACSc.1287A>G (p.Arg429=)
n.1425A>G
c.1278A>G (p.Arg426=)
n.3644A>G
c.-964A>G (n.-964A>G)
c.159A>G (p.Arg53=)
c.985A>G
c.846A>G (p.Arg282=)
c.1311A>G (p.Arg437=)
13g.23355325T>GCA387549267SACSc.1287A>C (p.Arg429Ser)
n.1425A>C
c.1278A>C (p.Arg426Ser)
n.3644A>C
c.-964A>C (n.-964A>C)
c.159A>C (p.Arg53Ser)
c.985A>C
c.846A>C (p.Arg282Ser)
c.1311A>C (p.Arg437Ser)
13g.23355326C>ACA387549270SACSc.1286G>T (p.Arg429Ile)
n.1424G>T
c.1277G>T (p.Arg426Ile)
n.3643G>T
c.-965G>T (n.-965G>T)
c.158G>T (p.Arg53Ile)
c.984G>T
c.845G>T (p.Arg282Ile)
c.1310G>T (p.Arg437Ile)
13g.23355326C>GCA387549274SACSc.1286G>C (p.Arg429Thr)
n.1424G>C
c.1277G>C (p.Arg426Thr)
n.3643G>C
c.-965G>C (n.-965G>C)
c.158G>C (p.Arg53Thr)
c.984G>C
c.845G>C (p.Arg282Thr)
c.1310G>C (p.Arg437Thr)
13g.23355326C>TCA387549272SACSc.1286G>A (p.Arg429Lys)
n.1424G>A
c.1277G>A (p.Arg426Lys)
n.3643G>A
c.-965G>A (n.-965G>A)
c.158G>A (p.Arg53Lys)
c.984G>A
c.845G>A (p.Arg282Lys)
c.1310G>A (p.Arg437Lys)
13g.23355327T>ACA387549277SACSc.1285A>T (p.Arg429Ter)
n.1423A>T
c.1276A>T (p.Arg426Ter)
n.3642A>T
c.-966A>T (n.-966A>T)
c.157A>T (p.Arg53Ter)
c.983A>T
c.844A>T (p.Arg282Ter)
c.1309A>T (p.Arg437Ter)
13g.23355327T>CCA387549279SACSc.1285A>G (p.Arg429Gly)
n.1423A>G
c.1276A>G (p.Arg426Gly)
n.3642A>G
c.-966A>G (n.-966A>G)
c.157A>G (p.Arg53Gly)
c.983A>G
c.844A>G (p.Arg282Gly)
c.1309A>G (p.Arg437Gly)
13g.23355327T>GCA483164468SACSc.1285A>C (p.Arg429=)
n.1423A>C
c.1276A>C (p.Arg426=)
n.3642A>C
c.-966A>C (n.-966A>C)
c.157A>C (p.Arg53=)
c.983A>C
c.844A>C (p.Arg282=)
c.1309A>C (p.Arg437=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23355327T=CA2078658527SACSc.1285A= (p.Arg429=)
n.1423A=
c.1276A= (p.Arg426=)
n.3642A=
c.-966A= (n.-966A=)
c.157A= (p.Arg53=)
c.983A=
c.844A= (p.Arg282=)
c.1309A= (p.Arg437=)
13g.23355328G>ACA246677839SACSc.1284C>T (p.Ser428=)
n.1422C>T
c.1275C>T (p.Ser425=)
n.3641C>T
c.-967C>T (n.-967C>T)
c.156C>T (p.Ser52=)
c.982C>T
c.843C>T (p.Ser281=)
c.1308C>T (p.Ser436=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23355328G>CCA387549283SACSc.1284C>G (p.Ser428Arg)
n.1422C>G
c.1275C>G (p.Ser425Arg)
n.3641C>G
c.-967C>G (n.-967C>G)
c.156C>G (p.Ser52Arg)
c.982C>G
c.843C>G (p.Ser281Arg)
c.1308C>G (p.Ser436Arg)
13g.23355328G=CA2078658529SACSc.1284C= (p.Ser428=)
n.1422C=
c.1275C= (p.Ser425=)
n.3641C=
c.-967C= (n.-967C=)
c.156C= (p.Ser52=)
c.982C=
c.843C= (p.Ser281=)
c.1308C= (p.Ser436=)
13g.23355328G>TCA387549285SACSc.1284C>A (p.Ser428Arg)
n.1422C>A
c.1275C>A (p.Ser425Arg)
n.3641C>A
c.-967C>A (n.-967C>A)
c.156C>A (p.Ser52Arg)
c.982C>A
c.843C>A (p.Ser281Arg)
c.1308C>A (p.Ser436Arg)
13g.23355329C>ACA387549288SACSc.1283G>T (p.Ser428Ile)
n.1421G>T
c.1274G>T (p.Ser425Ile)
n.3640G>T
c.-968G>T (n.-968G>T)
c.155G>T (p.Ser52Ile)
c.981G>T
c.842G>T (p.Ser281Ile)
c.1307G>T (p.Ser436Ile)
13g.23355329C>GCA387549290SACSc.1283G>C (p.Ser428Thr)
n.1421G>C
c.1274G>C (p.Ser425Thr)
n.3640G>C
c.-968G>C (n.-968G>C)
c.155G>C (p.Ser52Thr)
c.981G>C
c.842G>C (p.Ser281Thr)
c.1307G>C (p.Ser436Thr)
13g.23355329C>TCA387549293SACSc.1283G>A (p.Ser428Asn)
n.1421G>A
c.1274G>A (p.Ser425Asn)
n.3640G>A
c.-968G>A (n.-968G>A)
c.155G>A (p.Ser52Asn)
c.981G>A
c.842G>A (p.Ser281Asn)
c.1307G>A (p.Ser436Asn)
13g.23355330T>ACA387549297SACSc.1282A>T (p.Ser428Cys)
n.1420A>T
c.1273A>T (p.Ser425Cys)
n.3639A>T
c.-969A>T (n.-969A>T)
c.154A>T (p.Ser52Cys)
c.980A>T
c.841A>T (p.Ser281Cys)
c.1306A>T (p.Ser436Cys)
13g.23355330T>CCA387549300SACSc.1282A>G (p.Ser428Gly)
n.1420A>G
c.1273A>G (p.Ser425Gly)
n.3639A>G
c.-969A>G (n.-969A>G)
c.154A>G (p.Ser52Gly)
c.980A>G
c.841A>G (p.Ser281Gly)
c.1306A>G (p.Ser436Gly)
13g.23355330T>GCA387549303SACSc.1282A>C (p.Ser428Arg)
n.1420A>C
c.1273A>C (p.Ser425Arg)
n.3639A>C
c.-969A>C (n.-969A>C)
c.154A>C (p.Ser52Arg)
c.980A>C
c.841A>C (p.Ser281Arg)
c.1306A>C (p.Ser436Arg)
13g.23355331T>ACA483164469SACSc.1281A>T (p.Ser427=)
n.1419A>T
c.1272A>T (p.Ser424=)
n.3638A>T
c.-970A>T (n.-970A>T)
c.153A>T (p.Ser51=)
c.979A>T
c.840A>T (p.Ser280=)
c.1305A>T (p.Ser435=)
 ClinVar
13g.23355331T>CCA483164470SACSc.1281A>G (p.Ser427=)
n.1419A>G
c.1272A>G (p.Ser424=)
n.3638A>G
c.-970A>G (n.-970A>G)
c.153A>G (p.Ser51=)
c.979A>G
c.840A>G (p.Ser280=)
c.1305A>G (p.Ser435=)
13g.23355331T>GCA483164472SACSc.1281A>C (p.Ser427=)
n.1419A>C
c.1272A>C (p.Ser424=)
n.3638A>C
c.-970A>C (n.-970A>C)
c.153A>C (p.Ser51=)
c.979A>C
c.840A>C (p.Ser280=)
c.1305A>C (p.Ser435=)
13g.23355332G>ACA387549307SACSc.1280C>T (p.Ser427Leu)
n.1418C>T
c.1271C>T (p.Ser424Leu)
n.3637C>T
c.-971C>T (n.-971C>T)
c.152C>T (p.Ser51Leu)
c.978C>T
c.839C>T (p.Ser280Leu)
c.1304C>T (p.Ser435Leu)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23355332G>CCA387549309SACSc.1280C>G (p.Ser427Ter)
n.1418C>G
c.1271C>G (p.Ser424Ter)
n.3637C>G
c.-971C>G (n.-971C>G)
c.152C>G (p.Ser51Ter)
c.978C>G
c.839C>G (p.Ser280Ter)
c.1304C>G (p.Ser435Ter)
13g.23355332G=CA2078658533SACSc.1280C= (p.Ser427=)
n.1418C=
c.1271C= (p.Ser424=)
n.3637C=
c.-971C= (n.-971C=)
c.152C= (p.Ser51=)
c.978C=
c.839C= (p.Ser280=)
c.1304C= (p.Ser435=)
13g.23355332G>TCA387549313SACSc.1280C>A (p.Ser427Ter)
n.1418C>A
c.1271C>A (p.Ser424Ter)
n.3637C>A
c.-971C>A (n.-971C>A)
c.152C>A (p.Ser51Ter)
c.978C>A
c.839C>A (p.Ser280Ter)
c.1304C>A (p.Ser435Ter)
13g.23355333A>CCA387549317SACSc.1279T>G (p.Ser427Ala)
n.1417T>G
c.1270T>G (p.Ser424Ala)
n.3636T>G
c.-972T>G (n.-972T>G)
c.151T>G (p.Ser51Ala)
c.977T>G
c.838T>G (p.Ser280Ala)
c.1303T>G (p.Ser435Ala)
13g.23355333A>GCA387549321SACSc.1279T>C (p.Ser427Pro)
n.1417T>C
c.1270T>C (p.Ser424Pro)
n.3636T>C
c.-972T>C (n.-972T>C)
c.151T>C (p.Ser51Pro)
c.977T>C
c.838T>C (p.Ser280Pro)
c.1303T>C (p.Ser435Pro)
13g.23355333A>TCA387549325SACSc.1279T>A (p.Ser427Thr)
n.1417T>A
c.1270T>A (p.Ser424Thr)
n.3636T>A
c.-972T>A (n.-972T>A)
c.151T>A (p.Ser51Thr)
c.977T>A
c.838T>A (p.Ser280Thr)
c.1303T>A (p.Ser435Thr)
13g.23355334T>ACA6911935SACSc.1278A>T (p.Leu426Phe)
n.1416A>T
c.1269A>T (p.Leu423Phe)
n.3635A>T
c.-973A>T (n.-973A>T)
c.150A>T (p.Leu50Phe)
c.976A>T
c.837A>T (p.Leu279Phe)
c.1302A>T (p.Leu434Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23355334T>CCA483164475SACSc.1278A>G (p.Leu426=)
n.1416A>G
c.1269A>G (p.Leu423=)
n.3635A>G
c.-973A>G (n.-973A>G)
c.150A>G (p.Leu50=)
c.976A>G
c.837A>G (p.Leu279=)
c.1302A>G (p.Leu434=)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23355334T>GCA387549328SACSc.1278A>C (p.Leu426Phe)
n.1416A>C
c.1269A>C (p.Leu423Phe)
n.3635A>C
c.-973A>C (n.-973A>C)
c.150A>C (p.Leu50Phe)
c.976A>C
c.837A>C (p.Leu279Phe)
c.1302A>C (p.Leu434Phe)
13g.23355334T=CA2078658538SACSc.1278A= (p.Leu426=)
n.1416A=
c.1269A= (p.Leu423=)
n.3635A=
c.-973A= (n.-973A=)
c.150A= (p.Leu50=)
c.976A=
c.837A= (p.Leu279=)
c.1302A= (p.Leu434=)
13g.23355335A>CCA387549333SACSc.1277T>G (p.Leu426Ter)
n.1415T>G
c.1268T>G (p.Leu423Ter)
n.3634T>G
c.-974T>G (n.-974T>G)
c.149T>G (p.Leu50Ter)
c.975T>G
c.836T>G (p.Leu279Ter)
c.1301T>G (p.Leu434Ter)
13g.23355335A>GCA387549335SACSc.1277T>C (p.Leu426Ser)
n.1415T>C
c.1268T>C (p.Leu423Ser)
n.3634T>C
c.-974T>C (n.-974T>C)
c.149T>C (p.Leu50Ser)
c.975T>C
c.836T>C (p.Leu279Ser)
c.1301T>C (p.Leu434Ser)
13g.23355335A>TCA387549337SACSc.1277T>A (p.Leu426Ter)
n.1415T>A
c.1268T>A (p.Leu423Ter)
n.3634T>A
c.-974T>A (n.-974T>A)
c.149T>A (p.Leu50Ter)
c.975T>A
c.836T>A (p.Leu279Ter)
c.1301T>A (p.Leu434Ter)
13g.23355336_23355337dupCA16041652SACSc.1276_1277dup (p.Leu426PhefsTer?)
n.1414_1415dup
c.1267_1268dup (p.Leu423PhefsTer?)
n.3633_3634dup
c.-975_-974dup (n.-975_-974dup)
c.148_149dup (p.Leu50PhefsTer?)
c.974_975dup
c.835_836dup (p.Leu279PhefsTer?)
c.1300_1301dup (p.Leu434PhefsTer?)
 ClinVar dbSNP
13g.23355336A>CCA387549342SACSc.1276T>G (p.Leu426Val)
n.1414T>G
c.1267T>G (p.Leu423Val)
n.3633T>G
c.-975T>G (n.-975T>G)
c.148T>G (p.Leu50Val)
c.974T>G
c.835T>G (p.Leu279Val)
c.1300T>G (p.Leu434Val)
13g.23355336A>GCA483164478SACSc.1276T>C (p.Leu426=)
n.1414T>C
c.1267T>C (p.Leu423=)
n.3633T>C
c.-975T>C (n.-975T>C)
c.148T>C (p.Leu50=)
c.974T>C
c.835T>C (p.Leu279=)
c.1300T>C (p.Leu434=)
13g.23355336A>TCA387549344SACSc.1276T>A (p.Leu426Ile)
n.1414T>A
c.1267T>A (p.Leu423Ile)
n.3633T>A
c.-975T>A (n.-975T>A)
c.148T>A (p.Leu50Ile)
c.974T>A
c.835T>A (p.Leu279Ile)
c.1300T>A (p.Leu434Ile)
13g.23355337A>CCA483164480SACSc.1275T>G (p.Pro425=)
n.1413T>G
c.1266T>G (p.Pro422=)
n.3632T>G
c.-976T>G (n.-976T>G)
c.147T>G (p.Pro49=)
c.973T>G
c.834T>G (p.Pro278=)
c.1299T>G (p.Pro433=)
13g.23355337A>GCA483164481SACSc.1275T>C (p.Pro425=)
n.1413T>C
c.1266T>C (p.Pro422=)
n.3632T>C
c.-976T>C (n.-976T>C)
c.147T>C (p.Pro49=)
c.973T>C
c.834T>C (p.Pro278=)
c.1299T>C (p.Pro433=)
13g.23355337A>TCA483164482SACSc.1275T>A (p.Pro425=)
n.1413T>A
c.1266T>A (p.Pro422=)
n.3632T>A
c.-976T>A (n.-976T>A)
c.147T>A (p.Pro49=)
c.973T>A
c.834T>A (p.Pro278=)
c.1299T>A (p.Pro433=)
13g.23355338G>ACA387549348SACSc.1274C>T (p.Pro425Leu)
n.1412C>T
c.1265C>T (p.Pro422Leu)
n.3631C>T
c.-977C>T (n.-977C>T)
c.146C>T (p.Pro49Leu)
c.972C>T
c.833C>T (p.Pro278Leu)
c.1298C>T (p.Pro433Leu)
13g.23355338G>CCA387549349SACSc.1274C>G (p.Pro425Arg)
n.1412C>G
c.1265C>G (p.Pro422Arg)
n.3631C>G
c.-977C>G (n.-977C>G)
c.146C>G (p.Pro49Arg)
c.972C>G
c.833C>G (p.Pro278Arg)
c.1298C>G (p.Pro433Arg)
13g.23355338G>TCA387549352SACSc.1274C>A (p.Pro425His)
n.1412C>A
c.1265C>A (p.Pro422His)
n.3631C>A
c.-977C>A (n.-977C>A)
c.146C>A (p.Pro49His)
c.972C>A
c.833C>A (p.Pro278His)
c.1298C>A (p.Pro433His)
13g.23355339G>ACA387549357SACSc.1273C>T (p.Pro425Ser)
n.1411C>T
c.1264C>T (p.Pro422Ser)
n.3630C>T
c.-978C>T (n.-978C>T)
c.145C>T (p.Pro49Ser)
c.971C>T
c.832C>T (p.Pro278Ser)
c.1297C>T (p.Pro433Ser)
13g.23355339G>CCA387549360SACSc.1273C>G (p.Pro425Ala)
n.1411C>G
c.1264C>G (p.Pro422Ala)
n.3630C>G
c.-978C>G (n.-978C>G)
c.145C>G (p.Pro49Ala)
c.971C>G
c.832C>G (p.Pro278Ala)
c.1297C>G (p.Pro433Ala)
13g.23355339G=CA2078658545SACSc.1273C= (p.Pro425=)
n.1411C=
c.1264C= (p.Pro422=)
n.3630C=
c.-978C= (n.-978C=)
c.145C= (p.Pro49=)
c.971C=
c.832C= (p.Pro278=)
c.1297C= (p.Pro433=)
13g.23355339G>TCA6911936SACSc.1273C>A (p.Pro425Thr)
n.1411C>A
c.1264C>A (p.Pro422Thr)
n.3630C>A
c.-978C>A (n.-978C>A)
c.145C>A (p.Pro49Thr)
c.971C>A
c.832C>A (p.Pro278Thr)
c.1297C>A (p.Pro433Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23355340C>ACA387549380SACSc.1272G>T (p.Met424Ile)
n.1410G>T
c.1263G>T (p.Met421Ile)
n.3629G>T
c.-979G>T (n.-979G>T)
c.144G>T (p.Met48Ile)
c.970G>T
c.831G>T (p.Met277Ile)
c.1296G>T (p.Met432Ile)
13g.23355340C=CA2078658548SACSc.1272G= (p.Met424=)
n.1410G=
c.1263G= (p.Met421=)
n.3629G=
c.-979G= (n.-979G=)
c.144G= (p.Met48=)
c.970G=
c.831G= (p.Met277=)
c.1296G= (p.Met432=)
13g.23355340C>GCA6911937SACSc.1272G>C (p.Met424Ile)
n.1410G>C
c.1263G>C (p.Met421Ile)
n.3629G>C
c.-979G>C (n.-979G>C)
c.144G>C (p.Met48Ile)
c.970G>C
c.831G>C (p.Met277Ile)
c.1296G>C (p.Met432Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.23355340C>TCA387549367SACSc.1272G>A (p.Met424Ile)
n.1410G>A
c.1263G>A (p.Met421Ile)
n.3629G>A
c.-979G>A (n.-979G>A)
c.144G>A (p.Met48Ile)
c.970G>A
c.831G>A (p.Met277Ile)
c.1296G>A (p.Met432Ile)
13g.23355341A>CCA387549388SACSc.1271T>G (p.Met424Arg)
n.1409T>G
c.1262T>G (p.Met421Arg)
n.3628T>G
c.-980T>G (n.-980T>G)
c.143T>G (p.Met48Arg)
c.969T>G
c.830T>G (p.Met277Arg)
c.1295T>G (p.Met432Arg)
 gnomAD v4
13g.23355341A>GCA387549383SACSc.1271T>C (p.Met424Thr)
n.1409T>C
c.1262T>C (p.Met421Thr)
n.3628T>C
c.-980T>C (n.-980T>C)
c.143T>C (p.Met48Thr)
c.969T>C
c.830T>C (p.Met277Thr)
c.1295T>C (p.Met432Thr)
 gnomAD v4
13g.23355341A>TCA387549385SACSc.1271T>A (p.Met424Lys)
n.1409T>A
c.1262T>A (p.Met421Lys)
n.3628T>A
c.-980T>A (n.-980T>A)
c.143T>A (p.Met48Lys)
c.969T>A
c.830T>A (p.Met277Lys)
c.1295T>A (p.Met432Lys)
13g.23355342T>ACA387549391SACSc.1270A>T (p.Met424Leu)
n.1408A>T
c.1261A>T (p.Met421Leu)
n.3627A>T
c.-981A>T (n.-981A>T)
c.142A>T (p.Met48Leu)
c.968A>T
c.829A>T (p.Met277Leu)
c.1294A>T (p.Met432Leu)
 gnomAD v4
13g.23355342T>CCA387549393SACSc.1270A>G (p.Met424Val)
n.1408A>G
c.1261A>G (p.Met421Val)
n.3627A>G
c.-981A>G (n.-981A>G)
c.142A>G (p.Met48Val)
c.968A>G
c.829A>G (p.Met277Val)
c.1294A>G (p.Met432Val)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23355342T>GCA387549395SACSc.1270A>C (p.Met424Leu)
n.1408A>C
c.1261A>C (p.Met421Leu)
n.3627A>C
c.-981A>C (n.-981A>C)
c.142A>C (p.Met48Leu)
c.968A>C
c.829A>C (p.Met277Leu)
c.1294A>C (p.Met432Leu)
13g.23355342T=CA2078658553SACSc.1270A= (p.Met424=)
n.1408A=
c.1261A= (p.Met421=)
n.3627A=
c.-981A= (n.-981A=)
c.142A= (p.Met48=)
c.968A=
c.829A= (p.Met277=)
c.1294A= (p.Met432=)
13g.23355343G>ACA6911938SACSc.1269C>T (p.Ala423=)
n.1407C>T
c.1260C>T (p.Ala420=)
n.3626C>T
c.-982C>T (n.-982C>T)
c.141C>T (p.Ala47=)
c.967C>T
c.828C>T (p.Ala276=)
c.1293C>T (p.Ala431=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23355343G>CCA483164488SACSc.1269C>G (p.Ala423=)
n.1407C>G
c.1260C>G (p.Ala420=)
n.3626C>G
c.-982C>G (n.-982C>G)
c.141C>G (p.Ala47=)
c.967C>G
c.828C>G (p.Ala276=)
c.1293C>G (p.Ala431=)
13g.23355343G=CA2078658558SACSc.1269C= (p.Ala423=)
n.1407C=
c.1260C= (p.Ala420=)
n.3626C=
c.-982C= (n.-982C=)
c.141C= (p.Ala47=)
c.967C=
c.828C= (p.Ala276=)
c.1293C= (p.Ala431=)
13g.23355343G>TCA483164487SACSc.1269C>A (p.Ala423=)
n.1407C>A
c.1260C>A (p.Ala420=)
n.3626C>A
c.-982C>A (n.-982C>A)
c.141C>A (p.Ala47=)
c.967C>A
c.828C>A (p.Ala276=)
c.1293C>A (p.Ala431=)
13g.23355344G>ACA387549400SACSc.1268C>T (p.Ala423Val)
n.1406C>T
c.1259C>T (p.Ala420Val)
n.3625C>T
c.-983C>T (n.-983C>T)
c.140C>T (p.Ala47Val)
c.966C>T
c.827C>T (p.Ala276Val)
c.1292C>T (p.Ala431Val)
13g.23355344G>CCA387549401SACSc.1268C>G (p.Ala423Gly)
n.1406C>G
c.1259C>G (p.Ala420Gly)
n.3625C>G
c.-983C>G (n.-983C>G)
c.140C>G (p.Ala47Gly)
c.966C>G
c.827C>G (p.Ala276Gly)
c.1292C>G (p.Ala431Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23355344G=CA2078658561SACSc.1268C= (p.Ala423=)
n.1406C=
c.1259C= (p.Ala420=)
n.3625C=
c.-983C= (n.-983C=)
c.140C= (p.Ala47=)
c.966C=
c.827C= (p.Ala276=)
c.1292C= (p.Ala431=)
13g.23355344G>TCA387549404SACSc.1268C>A (p.Ala423Asp)
n.1406C>A
c.1259C>A (p.Ala420Asp)
n.3625C>A
c.-983C>A (n.-983C>A)
c.140C>A (p.Ala47Asp)
c.966C>A
c.827C>A (p.Ala276Asp)
c.1292C>A (p.Ala431Asp)
 COSMIC
13g.23355345C>ACA387549408SACSc.1267G>T (p.Ala423Ser)
n.1405G>T
c.1258G>T (p.Ala420Ser)
n.3624G>T
c.-984G>T (n.-984G>T)
c.139G>T (p.Ala47Ser)
c.965G>T
c.826G>T (p.Ala276Ser)
c.1291G>T (p.Ala431Ser)
13g.23355345C>GCA387549410SACSc.1267G>C (p.Ala423Pro)
n.1405G>C
c.1258G>C (p.Ala420Pro)
n.3624G>C
c.-984G>C (n.-984G>C)
c.139G>C (p.Ala47Pro)
c.965G>C
c.826G>C (p.Ala276Pro)
c.1291G>C (p.Ala431Pro)
13g.23355345C>TCA387549412SACSc.1267G>A (p.Ala423Thr)
n.1405G>A
c.1258G>A (p.Ala420Thr)
n.3624G>A
c.-984G>A (n.-984G>A)
c.139G>A (p.Ala47Thr)
c.965G>A
c.826G>A (p.Ala276Thr)
c.1291G>A (p.Ala431Thr)
13g.23355346T>ACA483164490SACSc.1266A>T (p.Ile422=)
n.1404A>T
c.1257A>T (p.Ile419=)
n.3623A>T
c.-985A>T (n.-985A>T)
c.138A>T (p.Ile46=)
c.964A>T
c.825A>T (p.Ile275=)
c.1290A>T (p.Ile430=)
13g.23355346T>CCA387549416SACSc.1266A>G (p.Ile422Met)
n.1404A>G
c.1257A>G (p.Ile419Met)
n.3623A>G
c.-985A>G (n.-985A>G)
c.138A>G (p.Ile46Met)
c.964A>G
c.825A>G (p.Ile275Met)
c.1290A>G (p.Ile430Met)
13g.23355346T>GCA483164491SACSc.1266A>C (p.Ile422=)
n.1404A>C
c.1257A>C (p.Ile419=)
n.3623A>C
c.-985A>C (n.-985A>C)
c.138A>C (p.Ile46=)
c.964A>C
c.825A>C (p.Ile275=)
c.1290A>C (p.Ile430=)
13g.23355347A=CA2078658564SACSc.1265T= (p.Ile422=)
n.1403T=
c.1256T= (p.Ile419=)
n.3622T=
c.-986T= (n.-986T=)
c.137T= (p.Ile46=)
c.963T=
c.824T= (p.Ile275=)
c.1289T= (p.Ile430=)
13g.23355347A>CCA387549424SACSc.1265T>G (p.Ile422Arg)
n.1403T>G
c.1256T>G (p.Ile419Arg)
n.3622T>G
c.-986T>G (n.-986T>G)
c.137T>G (p.Ile46Arg)
c.963T>G
c.824T>G (p.Ile275Arg)
c.1289T>G (p.Ile430Arg)
13g.23355347A>GCA387549426SACSc.1265T>C (p.Ile422Thr)
n.1403T>C
c.1256T>C (p.Ile419Thr)
n.3622T>C
c.-986T>C (n.-986T>C)
c.137T>C (p.Ile46Thr)
c.963T>C
c.824T>C (p.Ile275Thr)
c.1289T>C (p.Ile430Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23355347A>TCA387549419SACSc.1265T>A (p.Ile422Lys)
n.1403T>A
c.1256T>A (p.Ile419Lys)
n.3622T>A
c.-986T>A (n.-986T>A)
c.137T>A (p.Ile46Lys)
c.963T>A
c.824T>A (p.Ile275Lys)
c.1289T>A (p.Ile430Lys)
13g.23355348T>ACA387549431SACSc.1264A>T (p.Ile422Leu)
n.1402A>T
c.1255A>T (p.Ile419Leu)
n.3621A>T
c.-987A>T (n.-987A>T)
c.136A>T (p.Ile46Leu)
c.962A>T
c.823A>T (p.Ile275Leu)
c.1288A>T (p.Ile430Leu)
13g.23355348T>CCA6911939SACSc.1264A>G (p.Ile422Val)
n.1402A>G
c.1255A>G (p.Ile419Val)
n.3621A>G
c.-987A>G (n.-987A>G)
c.136A>G (p.Ile46Val)
c.962A>G
c.823A>G (p.Ile275Val)
c.1288A>G (p.Ile430Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23355348T>GCA387549435SACSc.1264A>C (p.Ile422Leu)
n.1402A>C
c.1255A>C (p.Ile419Leu)
n.3621A>C
c.-987A>C (n.-987A>C)
c.136A>C (p.Ile46Leu)
c.962A>C
c.823A>C (p.Ile275Leu)
c.1288A>C (p.Ile430Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23355348T=CA2078658568SACSc.1264A= (p.Ile422=)
n.1402A=
c.1255A= (p.Ile419=)
n.3621A=
c.-987A= (n.-987A=)
c.136A= (p.Ile46=)
c.962A=
c.823A= (p.Ile275=)
c.1288A= (p.Ile430=)
13g.23355349T>ACA483164493SACSc.1263A>T (p.Gly421=)
n.1401A>T
c.1254A>T (p.Gly418=)
n.3620A>T
c.-988A>T (n.-988A>T)
c.135A>T (p.Gly45=)
c.961A>T
c.822A>T (p.Gly274=)
c.1287A>T (p.Gly429=)
13g.23355349T>CCA483164494SACSc.1263A>G (p.Gly421=)
n.1401A>G
c.1254A>G (p.Gly418=)
n.3620A>G
c.-988A>G (n.-988A>G)
c.135A>G (p.Gly45=)
c.961A>G
c.822A>G (p.Gly274=)
c.1287A>G (p.Gly429=)
13g.23355349T>GCA483164495SACSc.1263A>C (p.Gly421=)
n.1401A>C
c.1254A>C (p.Gly418=)
n.3620A>C
c.-988A>C (n.-988A>C)
c.135A>C (p.Gly45=)
c.961A>C
c.822A>C (p.Gly274=)
c.1287A>C (p.Gly429=)
13g.23355350C>ACA387549439SACSc.1262G>T (p.Gly421Val)
n.1400G>T
c.1253G>T (p.Gly418Val)
n.3619G>T
c.-989G>T (n.-989G>T)
c.134G>T (p.Gly45Val)
c.960G>T
c.821G>T (p.Gly274Val)
c.1286G>T (p.Gly429Val)
13g.23355350C>GCA387549441SACSc.1262G>C (p.Gly421Ala)
n.1400G>C
c.1253G>C (p.Gly418Ala)
n.3619G>C
c.-989G>C (n.-989G>C)
c.134G>C (p.Gly45Ala)
c.960G>C
c.821G>C (p.Gly274Ala)
c.1286G>C (p.Gly429Ala)
13g.23355350C>TCA387549443SACSc.1262G>A (p.Gly421Glu)
n.1400G>A
c.1253G>A (p.Gly418Glu)
n.3619G>A
c.-989G>A (n.-989G>A)
c.134G>A (p.Gly45Glu)
c.960G>A
c.821G>A (p.Gly274Glu)
c.1286G>A (p.Gly429Glu)
 COSMIC COSMIC
13g.23355351C>ACA387549449SACSc.1261G>T (p.Gly421Ter)
n.1399G>T
c.1252G>T (p.Gly418Ter)
n.3618G>T
c.-990G>T (n.-990G>T)
c.133G>T (p.Gly45Ter)
c.959G>T
c.820G>T (p.Gly274Ter)
c.1285G>T (p.Gly429Ter)
13g.23355351C>GCA387549452SACSc.1261G>C (p.Gly421Arg)
n.1399G>C
c.1252G>C (p.Gly418Arg)
n.3618G>C
c.-990G>C (n.-990G>C)
c.133G>C (p.Gly45Arg)
c.959G>C
c.820G>C (p.Gly274Arg)
c.1285G>C (p.Gly429Arg)
13g.23355351C>TCA387549451SACSc.1261G>A (p.Gly421Arg)
n.1399G>A
c.1252G>A (p.Gly418Arg)
n.3618G>A
c.-990G>A (n.-990G>A)
c.133G>A (p.Gly45Arg)
c.959G>A
c.820G>A (p.Gly274Arg)
c.1285G>A (p.Gly429Arg)
 gnomAD v4
13g.23355352A=CA2078658571SACSc.1260T= (p.Ile420=)
n.1398T=
c.1251T= (p.Ile417=)
n.3617T=
c.-991T= (n.-991T=)
c.132T= (p.Ile44=)
c.958T=
c.819T= (p.Ile273=)
c.1284T= (p.Ile428=)
13g.23355352A>CCA387549456SACSc.1260T>G (p.Ile420Met)
n.1398T>G
c.1251T>G (p.Ile417Met)
n.3617T>G
c.-991T>G (n.-991T>G)
c.132T>G (p.Ile44Met)
c.958T>G
c.819T>G (p.Ile273Met)
c.1284T>G (p.Ile428Met)
13g.23355352A>GCA6911940SACSc.1260T>C (p.Ile420=)
n.1398T>C
c.1251T>C (p.Ile417=)
n.3617T>C
c.-991T>C (n.-991T>C)
c.132T>C (p.Ile44=)
c.958T>C
c.819T>C (p.Ile273=)
c.1284T>C (p.Ile428=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23355352A>TCA483164498SACSc.1260T>A (p.Ile420=)
n.1398T>A
c.1251T>A (p.Ile417=)
n.3617T>A
c.-991T>A (n.-991T>A)
c.132T>A (p.Ile44=)
c.958T>A
c.819T>A (p.Ile273=)
c.1284T>A (p.Ile428=)
13g.23355353A=CA2078658576SACSc.1259T= (p.Ile420=)
n.1397T=
c.1250T= (p.Ile417=)
n.3616T=
c.-992T= (n.-992T=)
c.131T= (p.Ile44=)
c.957T=
c.818T= (p.Ile273=)
c.1283T= (p.Ile428=)
13g.23355353A>CCA387549462SACSc.1259T>G (p.Ile420Ser)
n.1397T>G
c.1250T>G (p.Ile417Ser)
n.3616T>G
c.-992T>G (n.-992T>G)
c.131T>G (p.Ile44Ser)
c.957T>G
c.818T>G (p.Ile273Ser)
c.1283T>G (p.Ile428Ser)
13g.23355353A>GCA6911941SACSc.1259T>C (p.Ile420Thr)
n.1397T>C
c.1250T>C (p.Ile417Thr)
n.3616T>C
c.-992T>C (n.-992T>C)
c.131T>C (p.Ile44Thr)
c.957T>C
c.818T>C (p.Ile273Thr)
c.1283T>C (p.Ile428Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23355353A>TCA387549466SACSc.1259T>A (p.Ile420Asn)
n.1397T>A
c.1250T>A (p.Ile417Asn)
n.3616T>A
c.-992T>A (n.-992T>A)
c.131T>A (p.Ile44Asn)
c.957T>A
c.818T>A (p.Ile273Asn)
c.1283T>A (p.Ile428Asn)
13g.23355354T>ACA387549474SACSc.1258A>T (p.Ile420Phe)
n.1396A>T
c.1249A>T (p.Ile417Phe)
n.3615A>T
c.-993A>T (n.-993A>T)
c.130A>T (p.Ile44Phe)
c.956A>T
c.817A>T (p.Ile273Phe)
c.1282A>T (p.Ile428Phe)
13g.23355354T>CCA387549476SACSc.1258A>G (p.Ile420Val)
n.1396A>G
c.1249A>G (p.Ile417Val)
n.3615A>G
c.-993A>G (n.-993A>G)
c.130A>G (p.Ile44Val)
c.956A>G
c.817A>G (p.Ile273Val)
c.1282A>G (p.Ile428Val)
 gnomAD v4
13g.23355354T>GCA387549471SACSc.1258A>C (p.Ile420Leu)
n.1396A>C
c.1249A>C (p.Ile417Leu)
n.3615A>C
c.-993A>C (n.-993A>C)
c.130A>C (p.Ile44Leu)
c.956A>C
c.817A>C (p.Ile273Leu)
c.1282A>C (p.Ile428Leu)
13g.23355355G>ACA483164502SACSc.1257C>T (p.Ile419=)
n.1395C>T
c.1248C>T (p.Ile416=)
n.3614C>T
c.-994C>T (n.-994C>T)
c.129C>T (p.Ile43=)
c.955C>T
c.816C>T (p.Ile272=)
c.1281C>T (p.Ile427=)
13g.23355355G>CCA387549480SACSc.1257C>G (p.Ile419Met)
n.1395C>G
c.1248C>G (p.Ile416Met)
n.3614C>G
c.-994C>G (n.-994C>G)
c.129C>G (p.Ile43Met)
c.955C>G
c.816C>G (p.Ile272Met)
c.1281C>G (p.Ile427Met)
13g.23355355G>TCA483164505SACSc.1257C>A (p.Ile419=)
n.1395C>A
c.1248C>A (p.Ile416=)
n.3614C>A
c.-994C>A (n.-994C>A)
c.129C>A (p.Ile43=)
c.955C>A
c.816C>A (p.Ile272=)
c.1281C>A (p.Ile427=)
13g.23355356delCA2580086861SACSc.1256del (p.Ile419ThrfsTer4)
n.1394del
c.1247del (p.Ile416ThrfsTer4)
n.3613del
c.-995del (n.-995del)
c.128del (p.Ile43ThrfsTer4)
c.954del
c.815del (p.Ile272ThrfsTer4)
c.1280del (p.Ile427ThrfsTer4)
 ClinVar
13g.23355356A>CCA387549492SACSc.1256T>G (p.Ile419Ser)
n.1394T>G
c.1247T>G (p.Ile416Ser)
n.3613T>G
c.-995T>G (n.-995T>G)
c.128T>G (p.Ile43Ser)
c.954T>G
c.815T>G (p.Ile272Ser)
c.1280T>G (p.Ile427Ser)
13g.23355356A>GCA387549485SACSc.1256T>C (p.Ile419Thr)
n.1394T>C
c.1247T>C (p.Ile416Thr)
n.3613T>C
c.-995T>C (n.-995T>C)
c.128T>C (p.Ile43Thr)
c.954T>C
c.815T>C (p.Ile272Thr)
c.1280T>C (p.Ile427Thr)
13g.23355356A>TCA387549489SACSc.1256T>A (p.Ile419Asn)
n.1394T>A
c.1247T>A (p.Ile416Asn)
n.3613T>A
c.-995T>A (n.-995T>A)
c.128T>A (p.Ile43Asn)
c.954T>A
c.815T>A (p.Ile272Asn)
c.1280T>A (p.Ile427Asn)
13g.23355357T>ACA387549497SACSc.1255A>T (p.Ile419Phe)
n.1393A>T
c.1246A>T (p.Ile416Phe)
n.3612A>T
c.-996A>T (n.-996A>T)
c.127A>T (p.Ile43Phe)
c.953A>T
c.814A>T (p.Ile272Phe)
c.1279A>T (p.Ile427Phe)
13g.23355357T>CCA6911942SACSc.1255A>G (p.Ile419Val)
n.1393A>G
c.1246A>G (p.Ile416Val)
n.3612A>G
c.-996A>G (n.-996A>G)
c.127A>G (p.Ile43Val)
c.953A>G
c.814A>G (p.Ile272Val)
c.1279A>G (p.Ile427Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23355357T>GCA387549501SACSc.1255A>C (p.Ile419Leu)
n.1393A>C
c.1246A>C (p.Ile416Leu)
n.3612A>C
c.-996A>C (n.-996A>C)
c.127A>C (p.Ile43Leu)
c.953A>C
c.814A>C (p.Ile272Leu)
c.1279A>C (p.Ile427Leu)
13g.23355357T=CA2078658578SACSc.1255A= (p.Ile419=)
n.1393A=
c.1246A= (p.Ile416=)
n.3612A=
c.-996A= (n.-996A=)
c.127A= (p.Ile43=)
c.953A=
c.814A= (p.Ile272=)
c.1279A= (p.Ile427=)
13g.23355358T>ACA483164507SACSc.1254A>T (p.Pro418=)
n.1392A>T
c.1245A>T (p.Pro415=)
n.3611A>T
c.-997A>T (n.-997A>T)
c.126A>T (p.Pro42=)
c.952A>T
c.813A>T (p.Pro271=)
c.1278A>T (p.Pro426=)
13g.23355358T>CCA483164509SACSc.1254A>G (p.Pro418=)
n.1392A>G
c.1245A>G (p.Pro415=)
n.3611A>G
c.-997A>G (n.-997A>G)
c.126A>G (p.Pro42=)
c.952A>G
c.813A>G (p.Pro271=)
c.1278A>G (p.Pro426=)
 ClinVar dbSNP
13g.23355358T>GCA6911943SACSc.1254A>C (p.Pro418=)
n.1392A>C
c.1245A>C (p.Pro415=)
n.3611A>C
c.-997A>C (n.-997A>C)
c.126A>C (p.Pro42=)
c.952A>C
c.813A>C (p.Pro271=)
c.1278A>C (p.Pro426=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23355358T=CA2078658581SACSc.1254A= (p.Pro418=)
n.1392A=
c.1245A= (p.Pro415=)
n.3611A=
c.-997A= (n.-997A=)
c.126A= (p.Pro42=)
c.952A=
c.813A= (p.Pro271=)
c.1278A= (p.Pro426=)
13g.23355359G>ACA387549507SACSc.1253C>T (p.Pro418Leu)
n.1391C>T
c.1244C>T (p.Pro415Leu)
n.3610C>T
c.-998C>T (n.-998C>T)
c.125C>T (p.Pro42Leu)
c.951C>T
c.812C>T (p.Pro271Leu)
c.1277C>T (p.Pro426Leu)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23355359G>CCA387549508SACSc.1253C>G (p.Pro418Arg)
n.1391C>G
c.1244C>G (p.Pro415Arg)
n.3610C>G
c.-998C>G (n.-998C>G)
c.125C>G (p.Pro42Arg)
c.951C>G
c.812C>G (p.Pro271Arg)
c.1277C>G (p.Pro426Arg)
13g.23355359G>TCA387549511SACSc.1253C>A (p.Pro418Gln)
n.1391C>A
c.1244C>A (p.Pro415Gln)
n.3610C>A
c.-998C>A (n.-998C>A)
c.125C>A (p.Pro42Gln)
c.951C>A
c.812C>A (p.Pro271Gln)
c.1277C>A (p.Pro426Gln)
13g.23355360G>ACA387549515SACSc.1252C>T (p.Pro418Ser)
n.1390C>T
c.1243C>T (p.Pro415Ser)
n.3609C>T
c.-999C>T (n.-999C>T)
c.124C>T (p.Pro42Ser)
c.950C>T
c.811C>T (p.Pro271Ser)
c.1276C>T (p.Pro426Ser)
 COSMIC COSMIC
13g.23355360G>CCA387549517SACSc.1252C>G (p.Pro418Ala)
n.1390C>G
c.1243C>G (p.Pro415Ala)
n.3609C>G
c.-999C>G (n.-999C>G)
c.124C>G (p.Pro42Ala)
c.950C>G
c.811C>G (p.Pro271Ala)
c.1276C>G (p.Pro426Ala)
 ClinVar
13g.23355360G>TCA387549520SACSc.1252C>A (p.Pro418Thr)
n.1390C>A
c.1243C>A (p.Pro415Thr)
n.3609C>A
c.-999C>A (n.-999C>A)
c.124C>A (p.Pro42Thr)
c.950C>A
c.811C>A (p.Pro271Thr)
c.1276C>A (p.Pro426Thr)

Number of alleles fetched