Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
13	g.23355143G>A	CA387548273	SACS	c.1469C>T (p.Ala490Val) n.1607C>T c.1460C>T (p.Ala487Val) n.3826C>T c.-782C>T (n.-782C>T) c.341C>T (p.Ala114Val) c.1167C>T c.1028C>T (p.Ala343Val) c.1493C>T (p.Ala498Val)
13	g.23355143G>C	CA387548274	SACS	c.1469C>G (p.Ala490Gly) n.1607C>G c.1460C>G (p.Ala487Gly) n.3826C>G c.-782C>G (n.-782C>G) c.341C>G (p.Ala114Gly) c.1167C>G c.1028C>G (p.Ala343Gly) c.1493C>G (p.Ala498Gly)
13	g.23355143G>T	CA387548276	SACS	c.1469C>A (p.Ala490Asp) n.1607C>A c.1460C>A (p.Ala487Asp) n.3826C>A c.-782C>A (n.-782C>A) c.341C>A (p.Ala114Asp) c.1167C>A c.1028C>A (p.Ala343Asp) c.1493C>A (p.Ala498Asp)
13	g.23355144C>A	CA387548280	SACS	c.1468G>T (p.Ala490Ser) n.1606G>T c.1459G>T (p.Ala487Ser) n.3825G>T c.-783G>T (n.-783G>T) c.340G>T (p.Ala114Ser) c.1166G>T c.1027G>T (p.Ala343Ser) c.1492G>T (p.Ala498Ser)
13	g.23355144C>G	CA387548281	SACS	c.1468G>C (p.Ala490Pro) n.1606G>C c.1459G>C (p.Ala487Pro) n.3825G>C c.-783G>C (n.-783G>C) c.340G>C (p.Ala114Pro) c.1166G>C c.1027G>C (p.Ala343Pro) c.1492G>C (p.Ala498Pro)
13	g.23355144C>T	CA387548284	SACS	c.1468G>A (p.Ala490Thr) n.1606G>A c.1459G>A (p.Ala487Thr) n.3825G>A c.-783G>A (n.-783G>A) c.340G>A (p.Ala114Thr) c.1166G>A c.1027G>A (p.Ala343Thr) c.1492G>A (p.Ala498Thr)	gnomAD v4
13	g.23355145T>A	CA483164205	SACS	c.1467A>T (p.Ala489=) n.1605A>T c.1458A>T (p.Ala486=) n.3824A>T c.-784A>T (n.-784A>T) c.339A>T (p.Ala113=) c.1165A>T c.1026A>T (p.Ala342=) c.1491A>T (p.Ala497=)
13	g.23355145T>C	CA483164206	SACS	c.1467A>G (p.Ala489=) n.1605A>G c.1458A>G (p.Ala486=) n.3824A>G c.-784A>G (n.-784A>G) c.339A>G (p.Ala113=) c.1165A>G c.1026A>G (p.Ala342=) c.1491A>G (p.Ala497=)	ClinVar
13	g.23355145T>G	CA483164207	SACS	c.1467A>C (p.Ala489=) n.1605A>C c.1458A>C (p.Ala486=) n.3824A>C c.-784A>C (n.-784A>C) c.339A>C (p.Ala113=) c.1165A>C c.1026A>C (p.Ala342=) c.1491A>C (p.Ala497=)
13	g.23355146G>A	CA387548291	SACS	c.1466C>T (p.Ala489Val) n.1604C>T c.1457C>T (p.Ala486Val) n.3823C>T c.-785C>T (n.-785C>T) c.338C>T (p.Ala113Val) c.1164C>T c.1025C>T (p.Ala342Val) c.1490C>T (p.Ala497Val)	dbSNP gnomAD v2
13	g.23355146G>C	CA387548287	SACS	c.1466C>G (p.Ala489Gly) n.1604C>G c.1457C>G (p.Ala486Gly) n.3823C>G c.-785C>G (n.-785C>G) c.338C>G (p.Ala113Gly) c.1164C>G c.1025C>G (p.Ala342Gly) c.1490C>G (p.Ala497Gly)
13	g.23355146G=	CA2078658277	SACS	c.1466C= (p.Ala489=) n.1604C= c.1457C= (p.Ala486=) n.3823C= c.-785C= (n.-785C=) c.338C= (p.Ala113=) c.1164C= c.1025C= (p.Ala342=) c.1490C= (p.Ala497=)
13	g.23355146G>T	CA387548289	SACS	c.1466C>A (p.Ala489Glu) n.1604C>A c.1457C>A (p.Ala486Glu) n.3823C>A c.-785C>A (n.-785C>A) c.338C>A (p.Ala113Glu) c.1164C>A c.1025C>A (p.Ala342Glu) c.1490C>A (p.Ala497Glu)	gnomAD v4
13	g.23355147C>A	CA387548294	SACS	c.1465G>T (p.Ala489Ser) n.1603G>T c.1456G>T (p.Ala486Ser) n.3822G>T c.-786G>T (n.-786G>T) c.337G>T (p.Ala113Ser) c.1163G>T c.1024G>T (p.Ala342Ser) c.1489G>T (p.Ala497Ser)
13	g.23355147C=	CA2078658279	SACS	c.1465G= (p.Ala489=) n.1603G= c.1456G= (p.Ala486=) n.3822G= c.-786G= (n.-786G=) c.337G= (p.Ala113=) c.1163G= c.1024G= (p.Ala342=) c.1489G= (p.Ala497=)
13	g.23355147C>G	CA387548296	SACS	c.1465G>C (p.Ala489Pro) n.1603G>C c.1456G>C (p.Ala486Pro) n.3822G>C c.-786G>C (n.-786G>C) c.337G>C (p.Ala113Pro) c.1163G>C c.1024G>C (p.Ala342Pro) c.1489G>C (p.Ala497Pro)
13	g.23355147C>T	CA387548298	SACS	c.1465G>A (p.Ala489Thr) n.1603G>A c.1456G>A (p.Ala486Thr) n.3822G>A c.-786G>A (n.-786G>A) c.337G>A (p.Ala113Thr) c.1163G>A c.1024G>A (p.Ala342Thr) c.1489G>A (p.Ala497Thr)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.23355148C>A	CA483164208	SACS	c.1464G>T (p.Pro488=) n.1602G>T c.1455G>T (p.Pro485=) n.3821G>T c.-787G>T (n.-787G>T) c.336G>T (p.Pro112=) c.1162G>T c.1023G>T (p.Pro341=) c.1488G>T (p.Pro496=)
13	g.23355148C=	CA2078658281	SACS	c.1464G= (p.Pro488=) n.1602G= c.1455G= (p.Pro485=) n.3821G= c.-787G= (n.-787G=) c.336G= (p.Pro112=) c.1162G= c.1023G= (p.Pro341=) c.1488G= (p.Pro496=)
13	g.23355148C>G	CA483164209	SACS	c.1464G>C (p.Pro488=) n.1602G>C c.1455G>C (p.Pro485=) n.3821G>C c.-787G>C (n.-787G>C) c.336G>C (p.Pro112=) c.1162G>C c.1023G>C (p.Pro341=) c.1488G>C (p.Pro496=)
13	g.23355148C>T	CA6911911	SACS	c.1464G>A (p.Pro488=) n.1602G>A c.1455G>A (p.Pro485=) n.3821G>A c.-787G>A (n.-787G>A) c.336G>A (p.Pro112=) c.1162G>A c.1023G>A (p.Pro341=) c.1488G>A (p.Pro496=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.23355149G>A	CA6911912	SACS	c.1463C>T (p.Pro488Leu) n.1601C>T c.1454C>T (p.Pro485Leu) n.3820C>T c.-788C>T (n.-788C>T) c.335C>T (p.Pro112Leu) c.1161C>T c.1022C>T (p.Pro341Leu) c.1487C>T (p.Pro496Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.23355149G>C	CA387548303	SACS	c.1463C>G (p.Pro488Arg) n.1601C>G c.1454C>G (p.Pro485Arg) n.3820C>G c.-788C>G (n.-788C>G) c.335C>G (p.Pro112Arg) c.1161C>G c.1022C>G (p.Pro341Arg) c.1487C>G (p.Pro496Arg)
13	g.23355149G=	CA2078658285	SACS	c.1463C= (p.Pro488=) n.1601C= c.1454C= (p.Pro485=) n.3820C= c.-788C= (n.-788C=) c.335C= (p.Pro112=) c.1161C= c.1022C= (p.Pro341=) c.1487C= (p.Pro496=)
13	g.23355149G>T	CA387548304	SACS	c.1463C>A (p.Pro488Gln) n.1601C>A c.1454C>A (p.Pro485Gln) n.3820C>A c.-788C>A (n.-788C>A) c.335C>A (p.Pro112Gln) c.1161C>A c.1022C>A (p.Pro341Gln) c.1487C>A (p.Pro496Gln)	dbSNP
13	g.23355150G>A	CA387548307	SACS	c.1462C>T (p.Pro488Ser) n.1600C>T c.1453C>T (p.Pro485Ser) n.3819C>T c.-789C>T (n.-789C>T) c.334C>T (p.Pro112Ser) c.1160C>T c.1021C>T (p.Pro341Ser) c.1486C>T (p.Pro496Ser)	COSMIC COSMIC
13	g.23355150G>C	CA387548309	SACS	c.1462C>G (p.Pro488Ala) n.1600C>G c.1453C>G (p.Pro485Ala) n.3819C>G c.-789C>G (n.-789C>G) c.334C>G (p.Pro112Ala) c.1160C>G c.1021C>G (p.Pro341Ala) c.1486C>G (p.Pro496Ala)
13	g.23355150G>T	CA387548311	SACS	c.1462C>A (p.Pro488Thr) n.1600C>A c.1453C>A (p.Pro485Thr) n.3819C>A c.-789C>A (n.-789C>A) c.334C>A (p.Pro112Thr) c.1160C>A c.1021C>A (p.Pro341Thr) c.1486C>A (p.Pro496Thr)
13	g.23355151G>A	CA483164210	SACS	c.1461C>T (p.Asp487=) n.1599C>T c.1452C>T (p.Asp484=) n.3818C>T c.-790C>T (n.-790C>T) c.333C>T (p.Asp111=) c.1159C>T c.1020C>T (p.Asp340=) c.1485C>T (p.Asp495=)
13	g.23355151G>C	CA387548314	SACS	c.1461C>G (p.Asp487Glu) n.1599C>G c.1452C>G (p.Asp484Glu) n.3818C>G c.-790C>G (n.-790C>G) c.333C>G (p.Asp111Glu) c.1159C>G c.1020C>G (p.Asp340Glu) c.1485C>G (p.Asp495Glu)
13	g.23355151G>T	CA387548315	SACS	c.1461C>A (p.Asp487Glu) n.1599C>A c.1452C>A (p.Asp484Glu) n.3818C>A c.-790C>A (n.-790C>A) c.333C>A (p.Asp111Glu) c.1159C>A c.1020C>A (p.Asp340Glu) c.1485C>A (p.Asp495Glu)
13	g.23355152T>A	CA387548323	SACS	c.1460A>T (p.Asp487Val) n.1598A>T c.1451A>T (p.Asp484Val) n.3817A>T c.-791A>T (n.-791A>T) c.332A>T (p.Asp111Val) c.1158A>T c.1019A>T (p.Asp340Val) c.1484A>T (p.Asp495Val)
13	g.23355152T>C	CA387548321	SACS	c.1460A>G (p.Asp487Gly) n.1598A>G c.1451A>G (p.Asp484Gly) n.3817A>G c.-791A>G (n.-791A>G) c.332A>G (p.Asp111Gly) c.1158A>G c.1019A>G (p.Asp340Gly) c.1484A>G (p.Asp495Gly)
13	g.23355152T>G	CA387548319	SACS	c.1460A>C (p.Asp487Ala) n.1598A>C c.1451A>C (p.Asp484Ala) n.3817A>C c.-791A>C (n.-791A>C) c.332A>C (p.Asp111Ala) c.1158A>C c.1019A>C (p.Asp340Ala) c.1484A>C (p.Asp495Ala)
13	g.23355153C>A	CA387548327	SACS	c.1459G>T (p.Asp487Tyr) n.1597G>T c.1450G>T (p.Asp484Tyr) n.3816G>T c.-792G>T (n.-792G>T) c.331G>T (p.Asp111Tyr) c.1157G>T c.1018G>T (p.Asp340Tyr) c.1483G>T (p.Asp495Tyr)
13	g.23355153C=	CA2078658289	SACS	c.1459G= (p.Asp487=) n.1597G= c.1450G= (p.Asp484=) n.3816G= c.-792G= (n.-792G=) c.331G= (p.Asp111=) c.1157G= c.1018G= (p.Asp340=) c.1483G= (p.Asp495=)
13	g.23355153C>G	CA387548329	SACS	c.1459G>C (p.Asp487His) n.1597G>C c.1450G>C (p.Asp484His) n.3816G>C c.-792G>C (n.-792G>C) c.331G>C (p.Asp111His) c.1157G>C c.1018G>C (p.Asp340His) c.1483G>C (p.Asp495His)
13	g.23355153C>T	CA387548331	SACS	c.1459G>A (p.Asp487Asn) n.1597G>A c.1450G>A (p.Asp484Asn) n.3816G>A c.-792G>A (n.-792G>A) c.331G>A (p.Asp111Asn) c.1157G>A c.1018G>A (p.Asp340Asn) c.1483G>A (p.Asp495Asn)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.23355154T>A	CA387548333	SACS	c.1458A>T (p.Arg486Ser) n.1596A>T c.1449A>T (p.Arg483Ser) n.3815A>T c.-793A>T (n.-793A>T) c.330A>T (p.Arg110Ser) c.1156A>T c.1017A>T (p.Arg339Ser) c.1482A>T (p.Arg494Ser)
13	g.23355154T>C	CA483164211	SACS	c.1458A>G (p.Arg486=) n.1596A>G c.1449A>G (p.Arg483=) n.3815A>G c.-793A>G (n.-793A>G) c.330A>G (p.Arg110=) c.1156A>G c.1017A>G (p.Arg339=) c.1482A>G (p.Arg494=)	ClinVar dbSNP
13	g.23355154T>G	CA387548335	SACS	c.1458A>C (p.Arg486Ser) n.1596A>C c.1449A>C (p.Arg483Ser) n.3815A>C c.-793A>C (n.-793A>C) c.330A>C (p.Arg110Ser) c.1156A>C c.1017A>C (p.Arg339Ser) c.1482A>C (p.Arg494Ser)
13	g.23355155C>A	CA387548338	SACS	c.1457G>T (p.Arg486Ile) n.1595G>T c.1448G>T (p.Arg483Ile) n.3814G>T c.-794G>T (n.-794G>T) c.329G>T (p.Arg110Ile) c.1155G>T c.1016G>T (p.Arg339Ile) c.1481G>T (p.Arg494Ile)
13	g.23355155C>G	CA387548340	SACS	c.1457G>C (p.Arg486Thr) n.1595G>C c.1448G>C (p.Arg483Thr) n.3814G>C c.-794G>C (n.-794G>C) c.329G>C (p.Arg110Thr) c.1155G>C c.1016G>C (p.Arg339Thr) c.1481G>C (p.Arg494Thr)
13	g.23355155C>T	CA387548343	SACS	c.1457G>A (p.Arg486Lys) n.1595G>A c.1448G>A (p.Arg483Lys) n.3814G>A c.-794G>A (n.-794G>A) c.329G>A (p.Arg110Lys) c.1155G>A c.1016G>A (p.Arg339Lys) c.1481G>A (p.Arg494Lys)	gnomAD v4
13	g.23355156T>A	CA387548344	SACS	c.1456A>T (p.Arg486Ter) n.1594A>T c.1447A>T (p.Arg483Ter) n.3813A>T c.-795A>T (n.-795A>T) c.328A>T (p.Arg110Ter) c.1154A>T c.1015A>T (p.Arg339Ter) c.1480A>T (p.Arg494Ter)
13	g.23355156T>C	CA387548345	SACS	c.1456A>G (p.Arg486Gly) n.1594A>G c.1447A>G (p.Arg483Gly) n.3813A>G c.-795A>G (n.-795A>G) c.328A>G (p.Arg110Gly) c.1154A>G c.1015A>G (p.Arg339Gly) c.1480A>G (p.Arg494Gly)	gnomAD v4
13	g.23355156T>G	CA483164212	SACS	c.1456A>C (p.Arg486=) n.1594A>C c.1447A>C (p.Arg483=) n.3813A>C c.-795A>C (n.-795A>C) c.328A>C (p.Arg110=) c.1154A>C c.1015A>C (p.Arg339=) c.1480A>C (p.Arg494=)
13	g.23355157C>A	CA387548346	SACS	c.1455G>T (p.Trp485Cys) n.1593G>T c.1446G>T (p.Trp482Cys) n.3812G>T c.-796G>T (n.-796G>T) c.327G>T (p.Trp109Cys) c.1153G>T c.1014G>T (p.Trp338Cys) c.1479G>T (p.Trp493Cys)
13	g.23355157C>G	CA387548347	SACS	c.1455G>C (p.Trp485Cys) n.1593G>C c.1446G>C (p.Trp482Cys) n.3812G>C c.-796G>C (n.-796G>C) c.327G>C (p.Trp109Cys) c.1153G>C c.1014G>C (p.Trp338Cys) c.1479G>C (p.Trp493Cys)
13	g.23355157C>T	CA387548349	SACS	c.1455G>A (p.Trp485Ter) n.1593G>A c.1446G>A (p.Trp482Ter) n.3812G>A c.-796G>A (n.-796G>A) c.327G>A (p.Trp109Ter) c.1153G>A c.1014G>A (p.Trp338Ter) c.1479G>A (p.Trp493Ter)	ClinVar
13	g.23355158C>A	CA387548355	SACS	c.1454G>T (p.Trp485Leu) n.1592G>T c.1445G>T (p.Trp482Leu) n.3811G>T c.-797G>T (n.-797G>T) c.326G>T (p.Trp109Leu) c.1152G>T c.1013G>T (p.Trp338Leu) c.1478G>T (p.Trp493Leu)
13	g.23355158C>G	CA387548352	SACS	c.1454G>C (p.Trp485Ser) n.1592G>C c.1445G>C (p.Trp482Ser) n.3811G>C c.-797G>C (n.-797G>C) c.326G>C (p.Trp109Ser) c.1152G>C c.1013G>C (p.Trp338Ser) c.1478G>C (p.Trp493Ser)
13	g.23355158C>T	CA387548353	SACS	c.1454G>A (p.Trp485Ter) n.1592G>A c.1445G>A (p.Trp482Ter) n.3811G>A c.-797G>A (n.-797G>A) c.326G>A (p.Trp109Ter) c.1152G>A c.1013G>A (p.Trp338Ter) c.1478G>A (p.Trp493Ter)
13	g.23355159A=	CA2078658291	SACS	c.1453T= (p.Trp485=) n.1591T= c.1444T= (p.Trp482=) n.3810T= c.-798T= (n.-798T=) c.325T= (p.Trp109=) c.1151T= c.1012T= (p.Trp338=) c.1477T= (p.Trp493=)
13	g.23355159A>C	CA387548356	SACS	c.1453T>G (p.Trp485Gly) n.1591T>G c.1444T>G (p.Trp482Gly) n.3810T>G c.-798T>G (n.-798T>G) c.325T>G (p.Trp109Gly) c.1151T>G c.1012T>G (p.Trp338Gly) c.1477T>G (p.Trp493Gly)
13	g.23355159A>G	CA387548357	SACS	c.1453T>C (p.Trp485Arg) n.1591T>C c.1444T>C (p.Trp482Arg) n.3810T>C c.-798T>C (n.-798T>C) c.325T>C (p.Trp109Arg) c.1151T>C c.1012T>C (p.Trp338Arg) c.1477T>C (p.Trp493Arg)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.23355159A>T	CA387548358	SACS	c.1453T>A (p.Trp485Arg) n.1591T>A c.1444T>A (p.Trp482Arg) n.3810T>A c.-798T>A (n.-798T>A) c.325T>A (p.Trp109Arg) c.1151T>A c.1012T>A (p.Trp338Arg) c.1477T>A (p.Trp493Arg)
13	g.23355160C>A	CA387548361	SACS	c.1452G>T (p.Gln484His) n.1590G>T c.1443G>T (p.Gln481His) n.3809G>T c.-799G>T (n.-799G>T) c.324G>T (p.Gln108His) c.1150G>T c.1011G>T (p.Gln337His) c.1476G>T (p.Gln492His)	dbSNP
13	g.23355160C=	CA2078658293	SACS	c.1452G= (p.Gln484=) n.1590G= c.1443G= (p.Gln481=) n.3809G= c.-799G= (n.-799G=) c.324G= (p.Gln108=) c.1150G= c.1011G= (p.Gln337=) c.1476G= (p.Gln492=)
13	g.23355160C>G	CA246677659	SACS	c.1452G>C (p.Gln484His) n.1590G>C c.1443G>C (p.Gln481His) n.3809G>C c.-799G>C (n.-799G>C) c.324G>C (p.Gln108His) c.1150G>C c.1011G>C (p.Gln337His) c.1476G>C (p.Gln492His)	dbSNP
13	g.23355160C>T	CA483164213	SACS	c.1452G>A (p.Gln484=) n.1590G>A c.1443G>A (p.Gln481=) n.3809G>A c.-799G>A (n.-799G>A) c.324G>A (p.Gln108=) c.1150G>A c.1011G>A (p.Gln337=) c.1476G>A (p.Gln492=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.23355161T>A	CA387548366	SACS	c.1451A>T (p.Gln484Leu) n.1589A>T c.1442A>T (p.Gln481Leu) n.3808A>T c.-800A>T (n.-800A>T) c.323A>T (p.Gln108Leu) c.1149A>T c.1010A>T (p.Gln337Leu) c.1475A>T (p.Gln492Leu)
13	g.23355161T>C	CA387548368	SACS	c.1451A>G (p.Gln484Arg) n.1589A>G c.1442A>G (p.Gln481Arg) n.3808A>G c.-800A>G (n.-800A>G) c.323A>G (p.Gln108Arg) c.1149A>G c.1010A>G (p.Gln337Arg) c.1475A>G (p.Gln492Arg)
13	g.23355161T>G	CA387548370	SACS	c.1451A>C (p.Gln484Pro) n.1589A>C c.1442A>C (p.Gln481Pro) n.3808A>C c.-800A>C (n.-800A>C) c.323A>C (p.Gln108Pro) c.1149A>C c.1010A>C (p.Gln337Pro) c.1475A>C (p.Gln492Pro)
13	g.23355162G>A	CA387548374	SACS	c.1450C>T (p.Gln484Ter) n.1588C>T c.1441C>T (p.Gln481Ter) n.3807C>T c.-801C>T (n.-801C>T) c.322C>T (p.Gln108Ter) c.1148C>T c.1009C>T (p.Gln337Ter) c.1474C>T (p.Gln492Ter)
13	g.23355162G>C	CA387548376	SACS	c.1450C>G (p.Gln484Glu) n.1588C>G c.1441C>G (p.Gln481Glu) n.3807C>G c.-801C>G (n.-801C>G) c.322C>G (p.Gln108Glu) c.1148C>G c.1009C>G (p.Gln337Glu) c.1474C>G (p.Gln492Glu)
13	g.23355162G>T	CA387548378	SACS	c.1450C>A (p.Gln484Lys) n.1588C>A c.1441C>A (p.Gln481Lys) n.3807C>A c.-801C>A (n.-801C>A) c.322C>A (p.Gln108Lys) c.1148C>A c.1009C>A (p.Gln337Lys) c.1474C>A (p.Gln492Lys)	COSMIC COSMIC
13	g.23355163G>A	CA483164214	SACS	c.1449C>T (p.Asp483=) n.1587C>T c.1440C>T (p.Asp480=) n.3806C>T c.-802C>T (n.-802C>T) c.321C>T (p.Asp107=) c.1147C>T c.1008C>T (p.Asp336=) c.1473C>T (p.Asp491=)
13	g.23355163G>C	CA387548380	SACS	c.1449C>G (p.Asp483Glu) n.1587C>G c.1440C>G (p.Asp480Glu) n.3806C>G c.-802C>G (n.-802C>G) c.321C>G (p.Asp107Glu) c.1147C>G c.1008C>G (p.Asp336Glu) c.1473C>G (p.Asp491Glu)
13	g.23355163G>T	CA387548382	SACS	c.1449C>A (p.Asp483Glu) n.1587C>A c.1440C>A (p.Asp480Glu) n.3806C>A c.-802C>A (n.-802C>A) c.321C>A (p.Asp107Glu) c.1147C>A c.1008C>A (p.Asp336Glu) c.1473C>A (p.Asp491Glu)	gnomAD v4
13	g.23355164T>A	CA387548389	SACS	c.1448A>T (p.Asp483Val) n.1586A>T c.1439A>T (p.Asp480Val) n.3805A>T c.-803A>T (n.-803A>T) c.320A>T (p.Asp107Val) c.1146A>T c.1007A>T (p.Asp336Val) c.1472A>T (p.Asp491Val)
13	g.23355164T>C	CA387548387	SACS	c.1448A>G (p.Asp483Gly) n.1586A>G c.1439A>G (p.Asp480Gly) n.3805A>G c.-803A>G (n.-803A>G) c.320A>G (p.Asp107Gly) c.1146A>G c.1007A>G (p.Asp336Gly) c.1472A>G (p.Asp491Gly)
13	g.23355164T>G	CA387548385	SACS	c.1448A>C (p.Asp483Ala) n.1586A>C c.1439A>C (p.Asp480Ala) n.3805A>C c.-803A>C (n.-803A>C) c.320A>C (p.Asp107Ala) c.1146A>C c.1007A>C (p.Asp336Ala) c.1472A>C (p.Asp491Ala)
13	g.23355166_23355171del	CA2575369590	SACS	c.1443_1448del (p.Glu481_Leu482del) n.1581_1586del c.1434_1439del (p.Glu478_Leu479del) n.3800_3805del c.-808_-803del (n.-808_-803del) c.315_320del (p.Glu105_Leu106del) c.1141_1146del c.1002_1007del (p.Glu334_Leu335del) c.1467_1472del (p.Glu489_Leu490del)
13	g.23355165C>A	CA387548394	SACS	c.1447G>T (p.Asp483Tyr) n.1585G>T c.1438G>T (p.Asp480Tyr) n.3804G>T c.-804G>T (n.-804G>T) c.319G>T (p.Asp107Tyr) c.1145G>T c.1006G>T (p.Asp336Tyr) c.1471G>T (p.Asp491Tyr)	gnomAD v4
13	g.23355165C>G	CA387548393	SACS	c.1447G>C (p.Asp483His) n.1585G>C c.1438G>C (p.Asp480His) n.3804G>C c.-804G>C (n.-804G>C) c.319G>C (p.Asp107His) c.1145G>C c.1006G>C (p.Asp336His) c.1471G>C (p.Asp491His)
13	g.23355165C>T	CA387548396	SACS	c.1447G>A (p.Asp483Asn) n.1585G>A c.1438G>A (p.Asp480Asn) n.3804G>A c.-804G>A (n.-804G>A) c.319G>A (p.Asp107Asn) c.1145G>A c.1006G>A (p.Asp336Asn) c.1471G>A (p.Asp491Asn)
13	g.23355166C>A	CA483164215	SACS	c.1446G>T (p.Leu482=) n.1584G>T c.1437G>T (p.Leu479=) n.3803G>T c.-805G>T (n.-805G>T) c.318G>T (p.Leu106=) c.1144G>T c.1005G>T (p.Leu335=) c.1470G>T (p.Leu490=)
13	g.23355166C>G	CA483164217	SACS	c.1446G>C (p.Leu482=) n.1584G>C c.1437G>C (p.Leu479=) n.3803G>C c.-805G>C (n.-805G>C) c.318G>C (p.Leu106=) c.1144G>C c.1005G>C (p.Leu335=) c.1470G>C (p.Leu490=)	gnomAD v4
13	g.23355166C>T	CA483164216	SACS	c.1446G>A (p.Leu482=) n.1584G>A c.1437G>A (p.Leu479=) n.3803G>A c.-805G>A (n.-805G>A) c.318G>A (p.Leu106=) c.1144G>A c.1005G>A (p.Leu335=) c.1470G>A (p.Leu490=)	gnomAD v4
13	g.23355167A>C	CA387548398	SACS	c.1445T>G (p.Leu482Arg) n.1583T>G c.1436T>G (p.Leu479Arg) n.3802T>G c.-806T>G (n.-806T>G) c.317T>G (p.Leu106Arg) c.1143T>G c.1004T>G (p.Leu335Arg) c.1469T>G (p.Leu490Arg)
13	g.23355167A>G	CA387548403	SACS	c.1445T>C (p.Leu482Pro) n.1583T>C c.1436T>C (p.Leu479Pro) n.3802T>C c.-806T>C (n.-806T>C) c.317T>C (p.Leu106Pro) c.1143T>C c.1004T>C (p.Leu335Pro) c.1469T>C (p.Leu490Pro)
13	g.23355167A>T	CA387548400	SACS	c.1445T>A (p.Leu482Gln) n.1583T>A c.1436T>A (p.Leu479Gln) n.3802T>A c.-806T>A (n.-806T>A) c.317T>A (p.Leu106Gln) c.1143T>A c.1004T>A (p.Leu335Gln) c.1469T>A (p.Leu490Gln)
13	g.23355168G>A	CA483164218	SACS	c.1444C>T (p.Leu482=) n.1582C>T c.1435C>T (p.Leu479=) n.3801C>T c.-807C>T (n.-807C>T) c.316C>T (p.Leu106=) c.1142C>T c.1003C>T (p.Leu335=) c.1468C>T (p.Leu490=)
13	g.23355168G>C	CA6911913	SACS	c.1444C>G (p.Leu482Val) n.1582C>G c.1435C>G (p.Leu479Val) n.3801C>G c.-807C>G (n.-807C>G) c.316C>G (p.Leu106Val) c.1142C>G c.1003C>G (p.Leu335Val) c.1468C>G (p.Leu490Val)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.23355168G=	CA2078658296	SACS	c.1444C= (p.Leu482=) n.1582C= c.1435C= (p.Leu479=) n.3801C= c.-807C= (n.-807C=) c.316C= (p.Leu106=) c.1142C= c.1003C= (p.Leu335=) c.1468C= (p.Leu490=)
13	g.23355168G>T	CA387548404	SACS	c.1444C>A (p.Leu482Met) n.1582C>A c.1435C>A (p.Leu479Met) n.3801C>A c.-807C>A (n.-807C>A) c.316C>A (p.Leu106Met) c.1142C>A c.1003C>A (p.Leu335Met) c.1468C>A (p.Leu490Met)
13	g.23355169C>A	CA387548407	SACS	c.1443G>T (p.Glu481Asp) n.1581G>T c.1434G>T (p.Glu478Asp) n.3800G>T c.-808G>T (n.-808G>T) c.315G>T (p.Glu105Asp) c.1141G>T c.1002G>T (p.Glu334Asp) c.1467G>T (p.Glu489Asp)
13	g.23355169C=	CA2078658298	SACS	c.1443G= (p.Glu481=) n.1581G= c.1434G= (p.Glu478=) n.3800G= c.-808G= (n.-808G=) c.315G= (p.Glu105=) c.1141G= c.1002G= (p.Glu334=) c.1467G= (p.Glu489=)
13	g.23355169C>G	CA387548409	SACS	c.1443G>C (p.Glu481Asp) n.1581G>C c.1434G>C (p.Glu478Asp) n.3800G>C c.-808G>C (n.-808G>C) c.315G>C (p.Glu105Asp) c.1141G>C c.1002G>C (p.Glu334Asp) c.1467G>C (p.Glu489Asp)
13	g.23355169C>T	CA246677662	SACS	c.1443G>A (p.Glu481=) n.1581G>A c.1434G>A (p.Glu478=) n.3800G>A c.-808G>A (n.-808G>A) c.315G>A (p.Glu105=) c.1141G>A c.1002G>A (p.Glu334=) c.1467G>A (p.Glu489=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
13	g.23355170T>A	CA387548412	SACS	c.1442A>T (p.Glu481Val) n.1580A>T c.1433A>T (p.Glu478Val) n.3799A>T c.-809A>T (n.-809A>T) c.314A>T (p.Glu105Val) c.1140A>T c.1001A>T (p.Glu334Val) c.1466A>T (p.Glu489Val)
13	g.23355170T>C	CA387548414	SACS	c.1442A>G (p.Glu481Gly) n.1580A>G c.1433A>G (p.Glu478Gly) n.3799A>G c.-809A>G (n.-809A>G) c.314A>G (p.Glu105Gly) c.1140A>G c.1001A>G (p.Glu334Gly) c.1466A>G (p.Glu489Gly)	gnomAD v4
13	g.23355170T>G	CA387548416	SACS	c.1442A>C (p.Glu481Ala) n.1580A>C c.1433A>C (p.Glu478Ala) n.3799A>C c.-809A>C (n.-809A>C) c.314A>C (p.Glu105Ala) c.1140A>C c.1001A>C (p.Glu334Ala) c.1466A>C (p.Glu489Ala)
13	g.23355171C>A	CA387548419	SACS	c.1441G>T (p.Glu481Ter) n.1579G>T c.1432G>T (p.Glu478Ter) n.3798G>T c.-810G>T (n.-810G>T) c.313G>T (p.Glu105Ter) c.1139G>T c.1000G>T (p.Glu334Ter) c.1465G>T (p.Glu489Ter)	ClinVar dbSNP
13	g.23355171C=	CA2078658305	SACS	c.1441G= (p.Glu481=) n.1579G= c.1432G= (p.Glu478=) n.3798G= c.-810G= (n.-810G=) c.313G= (p.Glu105=) c.1139G= c.1000G= (p.Glu334=) c.1465G= (p.Glu489=)
13	g.23355171C>G	CA387548420	SACS	c.1441G>C (p.Glu481Gln) n.1579G>C c.1432G>C (p.Glu478Gln) n.3798G>C c.-810G>C (n.-810G>C) c.313G>C (p.Glu105Gln) c.1139G>C c.1000G>C (p.Glu334Gln) c.1465G>C (p.Glu489Gln)	gnomAD v4
13	g.23355171C>T	CA387548422	SACS	c.1441G>A (p.Glu481Lys) n.1579G>A c.1432G>A (p.Glu478Lys) n.3798G>A c.-810G>A (n.-810G>A) c.313G>A (p.Glu105Lys) c.1139G>A c.1000G>A (p.Glu334Lys) c.1465G>A (p.Glu489Lys)	gnomAD v4
13	g.23355172T>A	CA387548425	SACS	c.1440A>T (p.Arg480Ser) n.1578A>T c.1431A>T (p.Arg477Ser) n.3797A>T c.-811A>T (n.-811A>T) c.312A>T (p.Arg104Ser) c.1138A>T c.999A>T (p.Arg333Ser) c.1464A>T (p.Arg488Ser)
13	g.23355172T>C	CA483164221	SACS	c.1440A>G (p.Arg480=) n.1578A>G c.1431A>G (p.Arg477=) n.3797A>G c.-811A>G (n.-811A>G) c.312A>G (p.Arg104=) c.1138A>G c.999A>G (p.Arg333=) c.1464A>G (p.Arg488=)	gnomAD v4
13	g.23355172T>G	CA387548427	SACS	c.1440A>C (p.Arg480Ser) n.1578A>C c.1431A>C (p.Arg477Ser) n.3797A>C c.-811A>C (n.-811A>C) c.312A>C (p.Arg104Ser) c.1138A>C c.999A>C (p.Arg333Ser) c.1464A>C (p.Arg488Ser)
13	g.23355173C>A	CA387548433	SACS	c.1439G>T (p.Arg480Ile) n.1577G>T c.1430G>T (p.Arg477Ile) n.3796G>T c.-812G>T (n.-812G>T) c.311G>T (p.Arg104Ile) c.1137G>T c.998G>T (p.Arg333Ile) c.1463G>T (p.Arg488Ile)
13	g.23355173C>G	CA387548430	SACS	c.1439G>C (p.Arg480Thr) n.1577G>C c.1430G>C (p.Arg477Thr) n.3796G>C c.-812G>C (n.-812G>C) c.311G>C (p.Arg104Thr) c.1137G>C c.998G>C (p.Arg333Thr) c.1463G>C (p.Arg488Thr)
13	g.23355173C>T	CA387548431	SACS	c.1439G>A (p.Arg480Lys) n.1577G>A c.1430G>A (p.Arg477Lys) n.3796G>A c.-812G>A (n.-812G>A) c.311G>A (p.Arg104Lys) c.1137G>A c.998G>A (p.Arg333Lys) c.1463G>A (p.Arg488Lys)
13	g.23355174T>A	CA387548435	SACS	c.1438A>T (p.Arg480Ter) n.1576A>T c.1429A>T (p.Arg477Ter) n.3795A>T c.-813A>T (n.-813A>T) c.310A>T (p.Arg104Ter) c.1136A>T c.997A>T (p.Arg333Ter) c.1462A>T (p.Arg488Ter)
13	g.23355174T>C	CA387548437	SACS	c.1438A>G (p.Arg480Gly) n.1576A>G c.1429A>G (p.Arg477Gly) n.3795A>G c.-813A>G (n.-813A>G) c.310A>G (p.Arg104Gly) c.1136A>G c.997A>G (p.Arg333Gly) c.1462A>G (p.Arg488Gly)
13	g.23355174T>G	CA483164223	SACS	c.1438A>C (p.Arg480=) n.1576A>C c.1429A>C (p.Arg477=) n.3795A>C c.-813A>C (n.-813A>C) c.310A>C (p.Arg104=) c.1136A>C c.997A>C (p.Arg333=) c.1462A>C (p.Arg488=)
13	g.23355175C>A	CA387548439	SACS	c.1437G>T (p.Trp479Cys) n.1575G>T c.1428G>T (p.Trp476Cys) n.3794G>T c.-814G>T (n.-814G>T) c.309G>T (p.Trp103Cys) c.1135G>T c.996G>T (p.Trp332Cys) c.1461G>T (p.Trp487Cys)
13	g.23355175C>G	CA387548441	SACS	c.1437G>C (p.Trp479Cys) n.1575G>C c.1428G>C (p.Trp476Cys) n.3794G>C c.-814G>C (n.-814G>C) c.309G>C (p.Trp103Cys) c.1135G>C c.996G>C (p.Trp332Cys) c.1461G>C (p.Trp487Cys)
13	g.23355175C>T	CA387548442	SACS	c.1437G>A (p.Trp479Ter) n.1575G>A c.1428G>A (p.Trp476Ter) n.3794G>A c.-814G>A (n.-814G>A) c.309G>A (p.Trp103Ter) c.1135G>A c.996G>A (p.Trp332Ter) c.1461G>A (p.Trp487Ter)	ClinVar
13	g.23355176C>A	CA387548446	SACS	c.1436G>T (p.Trp479Leu) n.1574G>T c.1427G>T (p.Trp476Leu) n.3793G>T c.-815G>T (n.-815G>T) c.308G>T (p.Trp103Leu) c.1134G>T c.995G>T (p.Trp332Leu) c.1460G>T (p.Trp487Leu)
13	g.23355176C=	CA2078658309	SACS	c.1436G= (p.Trp479=) n.1574G= c.1427G= (p.Trp476=) n.3793G= c.-815G= (n.-815G=) c.308G= (p.Trp103=) c.1134G= c.995G= (p.Trp332=) c.1460G= (p.Trp487=)
13	g.23355176C>G	CA387548447	SACS	c.1436G>C (p.Trp479Ser) n.1574G>C c.1427G>C (p.Trp476Ser) n.3793G>C c.-815G>C (n.-815G>C) c.308G>C (p.Trp103Ser) c.1134G>C c.995G>C (p.Trp332Ser) c.1460G>C (p.Trp487Ser)
13	g.23355176C>T	CA387548449	SACS	c.1436G>A (p.Trp479Ter) n.1574G>A c.1427G>A (p.Trp476Ter) n.3793G>A c.-815G>A (n.-815G>A) c.308G>A (p.Trp103Ter) c.1134G>A c.995G>A (p.Trp332Ter) c.1460G>A (p.Trp487Ter)
13	g.23355177A>C	CA387548453	SACS	c.1435T>G (p.Trp479Gly) n.1573T>G c.1426T>G (p.Trp476Gly) n.3792T>G c.-816T>G (n.-816T>G) c.307T>G (p.Trp103Gly) c.1133T>G c.994T>G (p.Trp332Gly) c.1459T>G (p.Trp487Gly)
13	g.23355177A>G	CA387548455	SACS	c.1435T>C (p.Trp479Arg) n.1573T>C c.1426T>C (p.Trp476Arg) n.3792T>C c.-816T>C (n.-816T>C) c.307T>C (p.Trp103Arg) c.1133T>C c.994T>C (p.Trp332Arg) c.1459T>C (p.Trp487Arg)
13	g.23355177A>T	CA387548457	SACS	c.1435T>A (p.Trp479Arg) n.1573T>A c.1426T>A (p.Trp476Arg) n.3792T>A c.-816T>A (n.-816T>A) c.307T>A (p.Trp103Arg) c.1133T>A c.994T>A (p.Trp332Arg) c.1459T>A (p.Trp487Arg)
13	g.23355177_23355178insAAA	CA658823564	SACS	c.1435_1436insTTT (p.Lys478_Trp479insPhe) n.1573_1574insTTT c.1426_1427insTTT (p.Lys475_Trp476insPhe) n.3792_3793insTTT c.-816_-815insTTT (n.-816_-815insTTT) c.307_308insTTT (p.Lys102_Trp103insPhe) c.1133_1134insTTT c.994_995insTTT (p.Lys331_Trp332insPhe) c.1459_1460insTTT (p.Lys486_Trp487insPhe)	ClinVar dbSNP
13	g.23355178T>A	CA387548462	SACS	c.1434A>T (p.Lys478Asn) n.1572A>T c.1425A>T (p.Lys475Asn) n.3791A>T c.-817A>T (n.-817A>T) c.306A>T (p.Lys102Asn) c.1132A>T c.993A>T (p.Lys331Asn) c.1458A>T (p.Lys486Asn)
13	g.23355178T>C	CA483164226	SACS	c.1434A>G (p.Lys478=) n.1572A>G c.1425A>G (p.Lys475=) n.3791A>G c.-817A>G (n.-817A>G) c.306A>G (p.Lys102=) c.1132A>G c.993A>G (p.Lys331=) c.1458A>G (p.Lys486=)	ClinVar dbSNP
13	g.23355178T>G	CA387548460	SACS	c.1434A>C (p.Lys478Asn) n.1572A>C c.1425A>C (p.Lys475Asn) n.3791A>C c.-817A>C (n.-817A>C) c.306A>C (p.Lys102Asn) c.1132A>C c.993A>C (p.Lys331Asn) c.1458A>C (p.Lys486Asn)
13	g.23355178T=	CA2078658315	SACS	c.1434A= (p.Lys478=) n.1572A= c.1425A= (p.Lys475=) n.3791A= c.-817A= (n.-817A=) c.306A= (p.Lys102=) c.1132A= c.993A= (p.Lys331=) c.1458A= (p.Lys486=)
13	g.23355179T>A	CA387548463	SACS	c.1433A>T (p.Lys478Ile) n.1571A>T c.1424A>T (p.Lys475Ile) n.3790A>T c.-818A>T (n.-818A>T) c.305A>T (p.Lys102Ile) c.1131A>T c.992A>T (p.Lys331Ile) c.1457A>T (p.Lys486Ile)
13	g.23355179T>C	CA387548465	SACS	c.1433A>G (p.Lys478Arg) n.1571A>G c.1424A>G (p.Lys475Arg) n.3790A>G c.-818A>G (n.-818A>G) c.305A>G (p.Lys102Arg) c.1131A>G c.992A>G (p.Lys331Arg) c.1457A>G (p.Lys486Arg)
13	g.23355179T>G	CA387548467	SACS	c.1433A>C (p.Lys478Thr) n.1571A>C c.1424A>C (p.Lys475Thr) n.3790A>C c.-818A>C (n.-818A>C) c.305A>C (p.Lys102Thr) c.1131A>C c.992A>C (p.Lys331Thr) c.1457A>C (p.Lys486Thr)
13	g.23355180T>A	CA387548470	SACS	c.1432A>T (p.Lys478Ter) n.1570A>T c.1423A>T (p.Lys475Ter) n.3789A>T c.-819A>T (n.-819A>T) c.304A>T (p.Lys102Ter) c.1130A>T c.991A>T (p.Lys331Ter) c.1456A>T (p.Lys486Ter)
13	g.23355180T>C	CA387548472	SACS	c.1432A>G (p.Lys478Glu) n.1570A>G c.1423A>G (p.Lys475Glu) n.3789A>G c.-819A>G (n.-819A>G) c.304A>G (p.Lys102Glu) c.1130A>G c.991A>G (p.Lys331Glu) c.1456A>G (p.Lys486Glu)
13	g.23355180T>G	CA387548474	SACS	c.1432A>C (p.Lys478Gln) n.1570A>C c.1423A>C (p.Lys475Gln) n.3789A>C c.-819A>C (n.-819A>C) c.304A>C (p.Lys102Gln) c.1130A>C c.991A>C (p.Lys331Gln) c.1456A>C (p.Lys486Gln)	COSMIC COSMIC
13	g.23355181T>A	CA483164228	SACS	c.1431A>T (p.Ile477=) n.1569A>T c.1422A>T (p.Ile474=) n.3788A>T c.-820A>T (n.-820A>T) c.303A>T (p.Ile101=) c.1129A>T c.990A>T (p.Ile330=) c.1455A>T (p.Ile485=)
13	g.23355181T>C	CA387548477	SACS	c.1431A>G (p.Ile477Met) n.1569A>G c.1422A>G (p.Ile474Met) n.3788A>G c.-820A>G (n.-820A>G) c.303A>G (p.Ile101Met) c.1129A>G c.990A>G (p.Ile330Met) c.1455A>G (p.Ile485Met)
13	g.23355181T>G	CA483164229	SACS	c.1431A>C (p.Ile477=) n.1569A>C c.1422A>C (p.Ile474=) n.3788A>C c.-820A>C (n.-820A>C) c.303A>C (p.Ile101=) c.1129A>C c.990A>C (p.Ile330=) c.1455A>C (p.Ile485=)
13	g.23355182A>C	CA387548479	SACS	c.1430T>G (p.Ile477Arg) n.1568T>G c.1421T>G (p.Ile474Arg) n.3787T>G c.-821T>G (n.-821T>G) c.302T>G (p.Ile101Arg) c.1128T>G c.989T>G (p.Ile330Arg) c.1454T>G (p.Ile485Arg)
13	g.23355182A>G	CA387548480	SACS	c.1430T>C (p.Ile477Thr) n.1568T>C c.1421T>C (p.Ile474Thr) n.3787T>C c.-821T>C (n.-821T>C) c.302T>C (p.Ile101Thr) c.1128T>C c.989T>C (p.Ile330Thr) c.1454T>C (p.Ile485Thr)
13	g.23355182A>T	CA387548482	SACS	c.1430T>A (p.Ile477Lys) n.1568T>A c.1421T>A (p.Ile474Lys) n.3787T>A c.-821T>A (n.-821T>A) c.302T>A (p.Ile101Lys) c.1128T>A c.989T>A (p.Ile330Lys) c.1454T>A (p.Ile485Lys)
13	g.23355183T>A	CA387548484	SACS	c.1429A>T (p.Ile477Leu) n.1567A>T c.1420A>T (p.Ile474Leu) n.3786A>T c.-822A>T (n.-822A>T) c.301A>T (p.Ile101Leu) c.1127A>T c.988A>T (p.Ile330Leu) c.1453A>T (p.Ile485Leu)
13	g.23355183T>C	CA387548486	SACS	c.1429A>G (p.Ile477Val) n.1567A>G c.1420A>G (p.Ile474Val) n.3786A>G c.-822A>G (n.-822A>G) c.301A>G (p.Ile101Val) c.1127A>G c.988A>G (p.Ile330Val) c.1453A>G (p.Ile485Val)
13	g.23355183T>G	CA387548487	SACS	c.1429A>C (p.Ile477Leu) n.1567A>C c.1420A>C (p.Ile474Leu) n.3786A>C c.-822A>C (n.-822A>C) c.301A>C (p.Ile101Leu) c.1127A>C c.988A>C (p.Ile330Leu) c.1453A>C (p.Ile485Leu)
13	g.23355184G>A	CA483164233	SACS	c.1428C>T (p.Ser476=) n.1566C>T c.1419C>T (p.Ser473=) n.3785C>T c.-823C>T (n.-823C>T) c.300C>T (p.Ser100=) c.1126C>T c.987C>T (p.Ser329=) c.1452C>T (p.Ser484=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
13	g.23355184G>C	CA387548492	SACS	c.1428C>G (p.Ser476Arg) n.1566C>G c.1419C>G (p.Ser473Arg) n.3785C>G c.-823C>G (n.-823C>G) c.300C>G (p.Ser100Arg) c.1126C>G c.987C>G (p.Ser329Arg) c.1452C>G (p.Ser484Arg)
13	g.23355184G=	CA2078658318	SACS	c.1428C= (p.Ser476=) n.1566C= c.1419C= (p.Ser473=) n.3785C= c.-823C= (n.-823C=) c.300C= (p.Ser100=) c.1126C= c.987C= (p.Ser329=) c.1452C= (p.Ser484=)
13	g.23355184G>T	CA387548491	SACS	c.1428C>A (p.Ser476Arg) n.1566C>A c.1419C>A (p.Ser473Arg) n.3785C>A c.-823C>A (n.-823C>A) c.300C>A (p.Ser100Arg) c.1126C>A c.987C>A (p.Ser329Arg) c.1452C>A (p.Ser484Arg)
13	g.23355185C>A	CA387548496	SACS	c.1427G>T (p.Ser476Ile) n.1565G>T c.1418G>T (p.Ser473Ile) n.3784G>T c.-824G>T (n.-824G>T) c.299G>T (p.Ser100Ile) c.1125G>T c.986G>T (p.Ser329Ile) c.1451G>T (p.Ser484Ile)
13	g.23355185C=	CA2078658322	SACS	c.1427G= (p.Ser476=) n.1565G= c.1418G= (p.Ser473=) n.3784G= c.-824G= (n.-824G=) c.299G= (p.Ser100=) c.1125G= c.986G= (p.Ser329=) c.1451G= (p.Ser484=)
13	g.23355185C>G	CA387548497	SACS	c.1427G>C (p.Ser476Thr) n.1565G>C c.1418G>C (p.Ser473Thr) n.3784G>C c.-824G>C (n.-824G>C) c.299G>C (p.Ser100Thr) c.1125G>C c.986G>C (p.Ser329Thr) c.1451G>C (p.Ser484Thr)
13	g.23355185C>T	CA387548499	SACS	c.1427G>A (p.Ser476Asn) n.1565G>A c.1418G>A (p.Ser473Asn) n.3784G>A c.-824G>A (n.-824G>A) c.299G>A (p.Ser100Asn) c.1125G>A c.986G>A (p.Ser329Asn) c.1451G>A (p.Ser484Asn)	dbSNP
13	g.23355186T>A	CA387548501	SACS	c.1426A>T (p.Ser476Cys) n.1564A>T c.1417A>T (p.Ser473Cys) n.3783A>T c.-825A>T (n.-825A>T) c.298A>T (p.Ser100Cys) c.1124A>T c.985A>T (p.Ser329Cys) c.1450A>T (p.Ser484Cys)
13	g.23355186T>C	CA387548503	SACS	c.1426A>G (p.Ser476Gly) n.1564A>G c.1417A>G (p.Ser473Gly) n.3783A>G c.-825A>G (n.-825A>G) c.298A>G (p.Ser100Gly) c.1124A>G c.985A>G (p.Ser329Gly) c.1450A>G (p.Ser484Gly)
13	g.23355186T>G	CA387548505	SACS	c.1426A>C (p.Ser476Arg) n.1564A>C c.1417A>C (p.Ser473Arg) n.3783A>C c.-825A>C (n.-825A>C) c.298A>C (p.Ser100Arg) c.1124A>C c.985A>C (p.Ser329Arg) c.1450A>C (p.Ser484Arg)	gnomAD v4
13	g.23355187C>A	CA387548508	SACS	c.1425G>T (p.Arg475Ser) n.1563G>T c.1416G>T (p.Arg472Ser) n.3782G>T c.-826G>T (n.-826G>T) c.297G>T (p.Arg99Ser) c.1123G>T c.984G>T (p.Arg328Ser) c.1449G>T (p.Arg483Ser)
13	g.23355187C>G	CA387548510	SACS	c.1425G>C (p.Arg475Ser) n.1563G>C c.1416G>C (p.Arg472Ser) n.3782G>C c.-826G>C (n.-826G>C) c.297G>C (p.Arg99Ser) c.1123G>C c.984G>C (p.Arg328Ser) c.1449G>C (p.Arg483Ser)
13	g.23355187C>T	CA483164236	SACS	c.1425G>A (p.Arg475=) n.1563G>A c.1416G>A (p.Arg472=) n.3782G>A c.-826G>A (n.-826G>A) c.297G>A (p.Arg99=) c.1123G>A c.984G>A (p.Arg328=) c.1449G>A (p.Arg483=)
13	g.23355188C>A	CA387548513	SACS	c.1424G>T (p.Arg475Met) n.1562G>T c.1415G>T (p.Arg472Met) n.3781G>T c.-827G>T (n.-827G>T) c.296G>T (p.Arg99Met) c.1122G>T c.983G>T (p.Arg328Met) c.1448G>T (p.Arg483Met)
13	g.23355188C>G	CA387548517	SACS	c.1424G>C (p.Arg475Thr) n.1562G>C c.1415G>C (p.Arg472Thr) n.3781G>C c.-827G>C (n.-827G>C) c.296G>C (p.Arg99Thr) c.1122G>C c.983G>C (p.Arg328Thr) c.1448G>C (p.Arg483Thr)
13	g.23355188C>T	CA387548519	SACS	c.1424G>A (p.Arg475Lys) n.1562G>A c.1415G>A (p.Arg472Lys) n.3781G>A c.-827G>A (n.-827G>A) c.296G>A (p.Arg99Lys) c.1122G>A c.983G>A (p.Arg328Lys) c.1448G>A (p.Arg483Lys)
13	g.23355189T>A	CA387548522	SACS	c.1423A>T (p.Arg475Trp) n.1561A>T c.1414A>T (p.Arg472Trp) n.3780A>T c.-828A>T (n.-828A>T) c.295A>T (p.Arg99Trp) c.1121A>T c.982A>T (p.Arg328Trp) c.1447A>T (p.Arg483Trp)
13	g.23355189T>C	CA246677664	SACS	c.1423A>G (p.Arg475Gly) n.1561A>G c.1414A>G (p.Arg472Gly) n.3780A>G c.-828A>G (n.-828A>G) c.295A>G (p.Arg99Gly) c.1121A>G c.982A>G (p.Arg328Gly) c.1447A>G (p.Arg483Gly)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13	g.23355189T>G	CA483164237	SACS	c.1423A>C (p.Arg475=) n.1561A>C c.1414A>C (p.Arg472=) n.3780A>C c.-828A>C (n.-828A>C) c.295A>C (p.Arg99=) c.1121A>C c.982A>C (p.Arg328=) c.1447A>C (p.Arg483=)
13	g.23355189T=	CA2078658324	SACS	c.1423A= (p.Arg475=) n.1561A= c.1414A= (p.Arg472=) n.3780A= c.-828A= (n.-828A=) c.295A= (p.Arg99=) c.1121A= c.982A= (p.Arg328=) c.1447A= (p.Arg483=)
13	g.23355190G>A	CA483164238	SACS	c.1422C>T (p.Arg474=) n.1560C>T c.1413C>T (p.Arg471=) n.3779C>T c.-829C>T (n.-829C>T) c.294C>T (p.Arg98=) c.1120C>T c.981C>T (p.Arg327=) c.1446C>T (p.Arg482=)
13	g.23355190G>C	CA483164239	SACS	c.1422C>G (p.Arg474=) n.1560C>G c.1413C>G (p.Arg471=) n.3779C>G c.-829C>G (n.-829C>G) c.294C>G (p.Arg98=) c.1120C>G c.981C>G (p.Arg327=) c.1446C>G (p.Arg482=)
13	g.23355190G>T	CA483164240	SACS	c.1422C>A (p.Arg474=) n.1560C>A c.1413C>A (p.Arg471=) n.3779C>A c.-829C>A (n.-829C>A) c.294C>A (p.Arg98=) c.1120C>A c.981C>A (p.Arg327=) c.1446C>A (p.Arg482=)
13	g.23355190_23355197delinsGCGGTTAT	CA2078658327	SACS	c.1415_1422delinsATAACCGC (p.Asp472=) n.1553_1560delinsATAACCGC c.1406_1413delinsATAACCGC (p.Asp469=) n.3772_3779delinsATAACCGC c.-836_-829delinsATAACCGC (n.-836_-829delinsATAACCGC) c.287_294delinsATAACCGC (p.Asp96=) c.1113_1120delinsATAACCGC c.974_981delinsATAACCGC (p.Asp325=) c.1439_1446delinsATAACCGC (p.Asp480=)
13	g.23355191C>A	CA387548528	SACS	c.1421G>T (p.Arg474Leu) n.1559G>T c.1412G>T (p.Arg471Leu) n.3778G>T c.-830G>T (n.-830G>T) c.293G>T (p.Arg98Leu) c.1119G>T c.980G>T (p.Arg327Leu) c.1445G>T (p.Arg482Leu)
13	g.23355191C=	CA2078658335	SACS	c.1421G= (p.Arg474=) n.1559G= c.1412G= (p.Arg471=) n.3778G= c.-830G= (n.-830G=) c.293G= (p.Arg98=) c.1119G= c.980G= (p.Arg327=) c.1445G= (p.Arg482=)
13	g.23355191C>G	CA387548526	SACS	c.1421G>C (p.Arg474Pro) n.1559G>C c.1412G>C (p.Arg471Pro) n.3778G>C c.-830G>C (n.-830G>C) c.293G>C (p.Arg98Pro) c.1119G>C c.980G>C (p.Arg327Pro) c.1445G>C (p.Arg482Pro)
13	g.23355191C>T	CA387548524	SACS	c.1421G>A (p.Arg474His) n.1559G>A c.1412G>A (p.Arg471His) n.3778G>A c.-830G>A (n.-830G>A) c.293G>A (p.Arg98His) c.1119G>A c.980G>A (p.Arg327His) c.1445G>A (p.Arg482His)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13	g.23355191_23355192delinsCG	CA2078658332	SACS	c.1420_1421delinsCG (p.Arg474=) n.1558_1559delinsCG c.1411_1412delinsCG (p.Arg471=) n.3777_3778delinsCG c.-831_-830delinsCG (n.-831_-830delinsCG) c.292_293delinsCG (p.Arg98=) c.1118_1119delinsCG c.979_980delinsCG (p.Arg327=) c.1444_1445delinsCG (p.Arg482=)
13	g.23355192_23355198del	CA2078658334	SACS	c.1415_1421del (p.Asp472AlafsTer4) n.1553_1559del c.1406_1412del (p.Asp469AlafsTer4) n.3772_3778del c.-836_-830del (n.-836_-830del) c.287_293del (p.Asp96AlafsTer4) c.1113_1119del c.974_980del (p.Asp325AlafsTer4) c.1439_1445del (p.Asp480AlafsTer4)	dbSNP
13	g.23355192G>A	CA6911914	SACS	c.1420C>T (p.Arg474Cys) n.1558C>T c.1411C>T (p.Arg471Cys) n.3777C>T c.-831C>T (n.-831C>T) c.292C>T (p.Arg98Cys) c.1118C>T c.979C>T (p.Arg327Cys) c.1444C>T (p.Arg482Cys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13	g.23355192G>C	CA387548533	SACS	c.1420C>G (p.Arg474Gly) n.1558C>G c.1411C>G (p.Arg471Gly) n.3777C>G c.-831C>G (n.-831C>G) c.292C>G (p.Arg98Gly) c.1118C>G c.979C>G (p.Arg327Gly) c.1444C>G (p.Arg482Gly)	dbSNP gnomAD v4
13	g.23355192G=	CA2078658339	SACS	c.1420C= (p.Arg474=) n.1558C= c.1411C= (p.Arg471=) n.3777C= c.-831C= (n.-831C=) c.292C= (p.Arg98=) c.1118C= c.979C= (p.Arg327=) c.1444C= (p.Arg482=)
13	g.23355192G>T	CA387548531	SACS	c.1420C>A (p.Arg474Ser) n.1558C>A c.1411C>A (p.Arg471Ser) n.3777C>A c.-831C>A (n.-831C>A) c.292C>A (p.Arg98Ser) c.1118C>A c.979C>A (p.Arg327Ser) c.1444C>A (p.Arg482Ser)	gnomAD v4
13	g.23355193del	CA608985286	SACS	c.1420del (p.Arg474AlafsTer4) n.1558del c.1411del (p.Arg471AlafsTer4) n.3777del c.-831del (n.-831del) c.292del (p.Arg98AlafsTer4) c.1118del c.979del (p.Arg327AlafsTer4) c.1444del (p.Arg482AlafsTer4)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.23355193G>A	CA483164243	SACS	c.1419C>T (p.Asn473=) n.1557C>T c.1410C>T (p.Asn470=) n.3776C>T c.-832C>T (n.-832C>T) c.291C>T (p.Asn97=) c.1117C>T c.978C>T (p.Asn326=) c.1443C>T (p.Asn481=)
13	g.23355193G>C	CA387548535	SACS	c.1419C>G (p.Asn473Lys) n.1557C>G c.1410C>G (p.Asn470Lys) n.3776C>G c.-832C>G (n.-832C>G) c.291C>G (p.Asn97Lys) c.1117C>G c.978C>G (p.Asn326Lys) c.1443C>G (p.Asn481Lys)
13	g.23355193G>T	CA387548537	SACS	c.1419C>A (p.Asn473Lys) n.1557C>A c.1410C>A (p.Asn470Lys) n.3776C>A c.-832C>A (n.-832C>A) c.291C>A (p.Asn97Lys) c.1117C>A c.978C>A (p.Asn326Lys) c.1443C>A (p.Asn481Lys)	gnomAD v4
13	g.23355194T>A	CA387548540	SACS	c.1418A>T (p.Asn473Ile) n.1556A>T c.1409A>T (p.Asn470Ile) n.3775A>T c.-833A>T (n.-833A>T) c.290A>T (p.Asn97Ile) c.1116A>T c.977A>T (p.Asn326Ile) c.1442A>T (p.Asn481Ile)
13	g.23355194T>C	CA387548542	SACS	c.1418A>G (p.Asn473Ser) n.1556A>G c.1409A>G (p.Asn470Ser) n.3775A>G c.-833A>G (n.-833A>G) c.290A>G (p.Asn97Ser) c.1116A>G c.977A>G (p.Asn326Ser) c.1442A>G (p.Asn481Ser)
13	g.23355194T>G	CA387548544	SACS	c.1418A>C (p.Asn473Thr) n.1556A>C c.1409A>C (p.Asn470Thr) n.3775A>C c.-833A>C (n.-833A>C) c.290A>C (p.Asn97Thr) c.1116A>C c.977A>C (p.Asn326Thr) c.1442A>C (p.Asn481Thr)
13	g.23355195T>A	CA387548547	SACS	c.1417A>T (p.Asn473Tyr) n.1555A>T c.1408A>T (p.Asn470Tyr) n.3774A>T c.-834A>T (n.-834A>T) c.289A>T (p.Asn97Tyr) c.1115A>T c.976A>T (p.Asn326Tyr) c.1441A>T (p.Asn481Tyr)
13	g.23355195T>C	CA387548550	SACS	c.1417A>G (p.Asn473Asp) n.1555A>G c.1408A>G (p.Asn470Asp) n.3774A>G c.-834A>G (n.-834A>G) c.289A>G (p.Asn97Asp) c.1115A>G c.976A>G (p.Asn326Asp) c.1441A>G (p.Asn481Asp)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
13	g.23355195T>G	CA387548552	SACS	c.1417A>C (p.Asn473His) n.1555A>C c.1408A>C (p.Asn470His) n.3774A>C c.-834A>C (n.-834A>C) c.289A>C (p.Asn97His) c.1115A>C c.976A>C (p.Asn326His) c.1441A>C (p.Asn481His)
13	g.23355196A>C	CA387548554	SACS	c.1416T>G (p.Asp472Glu) n.1554T>G c.1407T>G (p.Asp469Glu) n.3773T>G c.-835T>G (n.-835T>G) c.288T>G (p.Asp96Glu) c.1114T>G c.975T>G (p.Asp325Glu) c.1440T>G (p.Asp480Glu)
13	g.23355196A>G	CA483164246	SACS	c.1416T>C (p.Asp472=) n.1554T>C c.1407T>C (p.Asp469=) n.3773T>C c.-835T>C (n.-835T>C) c.288T>C (p.Asp96=) c.1114T>C c.975T>C (p.Asp325=) c.1440T>C (p.Asp480=)
13	g.23355196A>T	CA387548556	SACS	c.1416T>A (p.Asp472Glu) n.1554T>A c.1407T>A (p.Asp469Glu) n.3773T>A c.-835T>A (n.-835T>A) c.288T>A (p.Asp96Glu) c.1114T>A c.975T>A (p.Asp325Glu) c.1440T>A (p.Asp480Glu)
13	g.23355197T>A	CA387548564	SACS	c.1415A>T (p.Asp472Val) n.1553A>T c.1406A>T (p.Asp469Val) n.3772A>T c.-836A>T (n.-836A>T) c.287A>T (p.Asp96Val) c.1113A>T c.974A>T (p.Asp325Val) c.1439A>T (p.Asp480Val)
13	g.23355197T>C	CA387548562	SACS	c.1415A>G (p.Asp472Gly) n.1553A>G c.1406A>G (p.Asp469Gly) n.3772A>G c.-836A>G (n.-836A>G) c.287A>G (p.Asp96Gly) c.1113A>G c.974A>G (p.Asp325Gly) c.1439A>G (p.Asp480Gly)
13	g.23355197T>G	CA387548560	SACS	c.1415A>C (p.Asp472Ala) n.1553A>C c.1406A>C (p.Asp469Ala) n.3772A>C c.-836A>C (n.-836A>C) c.287A>C (p.Asp96Ala) c.1113A>C c.974A>C (p.Asp325Ala) c.1439A>C (p.Asp480Ala)
13	g.23355198C>A	CA387548566	SACS	c.1414G>T (p.Asp472Tyr) n.1552G>T c.1405G>T (p.Asp469Tyr) n.3771G>T c.-837G>T (n.-837G>T) c.286G>T (p.Asp96Tyr) c.1112G>T c.973G>T (p.Asp325Tyr) c.1438G>T (p.Asp480Tyr)
13	g.23355198C>G	CA387548569	SACS	c.1414G>C (p.Asp472His) n.1552G>C c.1405G>C (p.Asp469His) n.3771G>C c.-837G>C (n.-837G>C) c.286G>C (p.Asp96His) c.1112G>C c.973G>C (p.Asp325His) c.1438G>C (p.Asp480His)
13	g.23355198C>T	CA387548571	SACS	c.1414G>A (p.Asp472Asn) n.1552G>A c.1405G>A (p.Asp469Asn) n.3771G>A c.-837G>A (n.-837G>A) c.286G>A (p.Asp96Asn) c.1112G>A c.973G>A (p.Asp325Asn) c.1438G>A (p.Asp480Asn)
13	g.23355199A>C	CA483164253	SACS	c.1413T>G (p.Thr471=) n.1551T>G c.1404T>G (p.Thr468=) n.3770T>G c.-838T>G (n.-838T>G) c.285T>G (p.Thr95=) c.1111T>G c.972T>G (p.Thr324=) c.1437T>G (p.Thr479=)
13	g.23355199A>G	CA483164254	SACS	c.1413T>C (p.Thr471=) n.1551T>C c.1404T>C (p.Thr468=) n.3770T>C c.-838T>C (n.-838T>C) c.285T>C (p.Thr95=) c.1111T>C c.972T>C (p.Thr324=) c.1437T>C (p.Thr479=)	gnomAD v4
13	g.23355199A>T	CA483164255	SACS	c.1413T>A (p.Thr471=) n.1551T>A c.1404T>A (p.Thr468=) n.3770T>A c.-838T>A (n.-838T>A) c.285T>A (p.Thr95=) c.1111T>A c.972T>A (p.Thr324=) c.1437T>A (p.Thr479=)
13	g.23355200G>A	CA387548574	SACS	c.1412C>T (p.Thr471Ile) n.1550C>T c.1403C>T (p.Thr468Ile) n.3769C>T c.-839C>T (n.-839C>T) c.284C>T (p.Thr95Ile) c.1110C>T c.971C>T (p.Thr324Ile) c.1436C>T (p.Thr479Ile)
13	g.23355200G>C	CA387548575	SACS	c.1412C>G (p.Thr471Ser) n.1550C>G c.1403C>G (p.Thr468Ser) n.3769C>G c.-839C>G (n.-839C>G) c.284C>G (p.Thr95Ser) c.1110C>G c.971C>G (p.Thr324Ser) c.1436C>G (p.Thr479Ser)
13	g.23355200G>T	CA387548577	SACS	c.1412C>A (p.Thr471Asn) n.1550C>A c.1403C>A (p.Thr468Asn) n.3769C>A c.-839C>A (n.-839C>A) c.284C>A (p.Thr95Asn) c.1110C>A c.971C>A (p.Thr324Asn) c.1436C>A (p.Thr479Asn)
13	g.23355201T>A	CA387548579	SACS	c.1411A>T (p.Thr471Ser) n.1549A>T c.1402A>T (p.Thr468Ser) n.3768A>T c.-840A>T (n.-840A>T) c.283A>T (p.Thr95Ser) c.1109A>T c.970A>T (p.Thr324Ser) c.1435A>T (p.Thr479Ser)
13	g.23355201T>C	CA387548581	SACS	c.1411A>G (p.Thr471Ala) n.1549A>G c.1402A>G (p.Thr468Ala) n.3768A>G c.-840A>G (n.-840A>G) c.283A>G (p.Thr95Ala) c.1109A>G c.970A>G (p.Thr324Ala) c.1435A>G (p.Thr479Ala)
13	g.23355201T>G	CA387548582	SACS	c.1411A>C (p.Thr471Pro) n.1549A>C c.1402A>C (p.Thr468Pro) n.3768A>C c.-840A>C (n.-840A>C) c.283A>C (p.Thr95Pro) c.1109A>C c.970A>C (p.Thr324Pro) c.1435A>C (p.Thr479Pro)
13	g.23355202A>C	CA483164264	SACS	c.1410T>G (p.Leu470=) n.1548T>G c.1401T>G (p.Leu467=) n.3767T>G c.-841T>G (n.-841T>G) c.282T>G (p.Leu94=) c.1108T>G c.969T>G (p.Leu323=) c.1434T>G (p.Leu478=)
13	g.23355202A>G	CA483164262	SACS	c.1410T>C (p.Leu470=) n.1548T>C c.1401T>C (p.Leu467=) n.3767T>C c.-841T>C (n.-841T>C) c.282T>C (p.Leu94=) c.1108T>C c.969T>C (p.Leu323=) c.1434T>C (p.Leu478=)
13	g.23355202A>T	CA483164266	SACS	c.1410T>A (p.Leu470=) n.1548T>A c.1401T>A (p.Leu467=) n.3767T>A c.-841T>A (n.-841T>A) c.282T>A (p.Leu94=) c.1108T>A c.969T>A (p.Leu323=) c.1434T>A (p.Leu478=)	gnomAD v4
13	g.23355203A=	CA2078658345	SACS	c.1409T= (p.Leu470=) n.1547T= c.1400T= (p.Leu467=) n.3766T= c.-842T= (n.-842T=) c.281T= (p.Leu94=) c.1107T= c.968T= (p.Leu323=) c.1433T= (p.Leu478=)
13	g.23355203A>C	CA387548585	SACS	c.1409T>G (p.Leu470Arg) n.1547T>G c.1400T>G (p.Leu467Arg) n.3766T>G c.-842T>G (n.-842T>G) c.281T>G (p.Leu94Arg) c.1107T>G c.968T>G (p.Leu323Arg) c.1433T>G (p.Leu478Arg)
13	g.23355203A>G	CA6911915	SACS	c.1409T>C (p.Leu470Pro) n.1547T>C c.1400T>C (p.Leu467Pro) n.3766T>C c.-842T>C (n.-842T>C) c.281T>C (p.Leu94Pro) c.1107T>C c.968T>C (p.Leu323Pro) c.1433T>C (p.Leu478Pro)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.23355203A>T	CA387548588	SACS	c.1409T>A (p.Leu470His) n.1547T>A c.1400T>A (p.Leu467His) n.3766T>A c.-842T>A (n.-842T>A) c.281T>A (p.Leu94His) c.1107T>A c.968T>A (p.Leu323His) c.1433T>A (p.Leu478His)
13	g.23355204G>A	CA387548592	SACS	c.1408C>T (p.Leu470Phe) n.1546C>T c.1399C>T (p.Leu467Phe) n.3765C>T c.-843C>T (n.-843C>T) c.280C>T (p.Leu94Phe) c.1106C>T c.967C>T (p.Leu323Phe) c.1432C>T (p.Leu478Phe)	gnomAD v4 COSMIC
13	g.23355204G>C	CA6911916	SACS	c.1408C>G (p.Leu470Val) n.1546C>G c.1399C>G (p.Leu467Val) n.3765C>G c.-843C>G (n.-843C>G) c.280C>G (p.Leu94Val) c.1106C>G c.967C>G (p.Leu323Val) c.1432C>G (p.Leu478Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2
13	g.23355204G=	CA2078658350	SACS	c.1408C= (p.Leu470=) n.1546C= c.1399C= (p.Leu467=) n.3765C= c.-843C= (n.-843C=) c.280C= (p.Leu94=) c.1106C= c.967C= (p.Leu323=) c.1432C= (p.Leu478=)
13	g.23355204G>T	CA387548590	SACS	c.1408C>A (p.Leu470Ile) n.1546C>A c.1399C>A (p.Leu467Ile) n.3765C>A c.-843C>A (n.-843C>A) c.280C>A (p.Leu94Ile) c.1106C>A c.967C>A (p.Leu323Ile) c.1432C>A (p.Leu478Ile)
13	g.23355205G>A	CA483164265	SACS	c.1407C>T (p.Gly469=) n.1545C>T c.1398C>T (p.Gly466=) n.3764C>T c.-844C>T (n.-844C>T) c.279C>T (p.Gly93=) c.1105C>T c.966C>T (p.Gly322=) c.1431C>T (p.Gly477=)	gnomAD v4
13	g.23355205G>C	CA483164263	SACS	c.1407C>G (p.Gly469=) n.1545C>G c.1398C>G (p.Gly466=) n.3764C>G c.-844C>G (n.-844C>G) c.279C>G (p.Gly93=) c.1105C>G c.966C>G (p.Gly322=) c.1431C>G (p.Gly477=)
13	g.23355205G>T	CA483164261	SACS	c.1407C>A (p.Gly469=) n.1545C>A c.1398C>A (p.Gly466=) n.3764C>A c.-844C>A (n.-844C>A) c.279C>A (p.Gly93=) c.1105C>A c.966C>A (p.Gly322=) c.1431C>A (p.Gly477=)	gnomAD v4
13	g.23355206C>A	CA387548597	SACS	c.1406G>T (p.Gly469Val) n.1544G>T c.1397G>T (p.Gly466Val) n.3763G>T c.-845G>T (n.-845G>T) c.278G>T (p.Gly93Val) c.1104G>T c.965G>T (p.Gly322Val) c.1430G>T (p.Gly477Val)
13	g.23355206C=	CA2078658354	SACS	c.1406G= (p.Gly469=) n.1544G= c.1397G= (p.Gly466=) n.3763G= c.-845G= (n.-845G=) c.278G= (p.Gly93=) c.1104G= c.965G= (p.Gly322=) c.1430G= (p.Gly477=)
13	g.23355206C>G	CA387548599	SACS	c.1406G>C (p.Gly469Ala) n.1544G>C c.1397G>C (p.Gly466Ala) n.3763G>C c.-845G>C (n.-845G>C) c.278G>C (p.Gly93Ala) c.1104G>C c.965G>C (p.Gly322Ala) c.1430G>C (p.Gly477Ala)
13	g.23355206C>T	CA6911917	SACS	c.1406G>A (p.Gly469Asp) n.1544G>A c.1397G>A (p.Gly466Asp) n.3763G>A c.-845G>A (n.-845G>A) c.278G>A (p.Gly93Asp) c.1104G>A c.965G>A (p.Gly322Asp) c.1430G>A (p.Gly477Asp)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.23355207C>A	CA387548604	SACS	c.1405G>T (p.Gly469Cys) n.1543G>T c.1396G>T (p.Gly466Cys) n.3762G>T c.-846G>T (n.-846G>T) c.277G>T (p.Gly93Cys) c.1103G>T c.964G>T (p.Gly322Cys) c.1429G>T (p.Gly477Cys)
13	g.23355207C>G	CA387548605	SACS	c.1405G>C (p.Gly469Arg) n.1543G>C c.1396G>C (p.Gly466Arg) n.3762G>C c.-846G>C (n.-846G>C) c.277G>C (p.Gly93Arg) c.1103G>C c.964G>C (p.Gly322Arg) c.1429G>C (p.Gly477Arg)
13	g.23355207C>T	CA387548607	SACS	c.1405G>A (p.Gly469Ser) n.1543G>A c.1396G>A (p.Gly466Ser) n.3762G>A c.-846G>A (n.-846G>A) c.277G>A (p.Gly93Ser) c.1103G>A c.964G>A (p.Gly322Ser) c.1429G>A (p.Gly477Ser)	gnomAD v4
13	g.23355208A=	CA2078658358	SACS	c.1404T= (p.Phe468=) n.1542T= c.1395T= (p.Phe465=) n.3761T= c.-847T= (n.-847T=) c.276T= (p.Phe92=) c.1102T= c.963T= (p.Phe321=) c.1428T= (p.Phe476=)
13	g.23355208A>C	CA387548610	SACS	c.1404T>G (p.Phe468Leu) n.1542T>G c.1395T>G (p.Phe465Leu) n.3761T>G c.-847T>G (n.-847T>G) c.276T>G (p.Phe92Leu) c.1102T>G c.963T>G (p.Phe321Leu) c.1428T>G (p.Phe476Leu)
13	g.23355208A>G	CA483164269	SACS	c.1404T>C (p.Phe468=) n.1542T>C c.1395T>C (p.Phe465=) n.3761T>C c.-847T>C (n.-847T>C) c.276T>C (p.Phe92=) c.1102T>C c.963T>C (p.Phe321=) c.1428T>C (p.Phe476=)	dbSNP
13	g.23355208A>T	CA387548612	SACS	c.1404T>A (p.Phe468Leu) n.1542T>A c.1395T>A (p.Phe465Leu) n.3761T>A c.-847T>A (n.-847T>A) c.276T>A (p.Phe92Leu) c.1102T>A c.963T>A (p.Phe321Leu) c.1428T>A (p.Phe476Leu)
13	g.23355209A>C	CA387548614	SACS	c.1403T>G (p.Phe468Cys) n.1541T>G c.1394T>G (p.Phe465Cys) n.3760T>G c.-848T>G (n.-848T>G) c.275T>G (p.Phe92Cys) c.1101T>G c.962T>G (p.Phe321Cys) c.1427T>G (p.Phe476Cys)
13	g.23355209A>G	CA387548616	SACS	c.1403T>C (p.Phe468Ser) n.1541T>C c.1394T>C (p.Phe465Ser) n.3760T>C c.-848T>C (n.-848T>C) c.275T>C (p.Phe92Ser) c.1101T>C c.962T>C (p.Phe321Ser) c.1427T>C (p.Phe476Ser)
13	g.23355209A>T	CA387548618	SACS	c.1403T>A (p.Phe468Tyr) n.1541T>A c.1394T>A (p.Phe465Tyr) n.3760T>A c.-848T>A (n.-848T>A) c.275T>A (p.Phe92Tyr) c.1101T>A c.962T>A (p.Phe321Tyr) c.1427T>A (p.Phe476Tyr)
13	g.23355210A>C	CA387548620	SACS	c.1402T>G (p.Phe468Val) n.1540T>G c.1393T>G (p.Phe465Val) n.3759T>G c.-849T>G (n.-849T>G) c.274T>G (p.Phe92Val) c.1100T>G c.961T>G (p.Phe321Val) c.1426T>G (p.Phe476Val)
13	g.23355210A>G	CA387548622	SACS	c.1402T>C (p.Phe468Leu) n.1540T>C c.1393T>C (p.Phe465Leu) n.3759T>C c.-849T>C (n.-849T>C) c.274T>C (p.Phe92Leu) c.1100T>C c.961T>C (p.Phe321Leu) c.1426T>C (p.Phe476Leu)
13	g.23355210A>T	CA387548624	SACS	c.1402T>A (p.Phe468Ile) n.1540T>A c.1393T>A (p.Phe465Ile) n.3759T>A c.-849T>A (n.-849T>A) c.274T>A (p.Phe92Ile) c.1100T>A c.961T>A (p.Phe321Ile) c.1426T>A (p.Phe476Ile)
13	g.23355211G>A	CA483164273	SACS	c.1401C>T (p.Phe467=) n.1539C>T c.1392C>T (p.Phe464=) n.3758C>T c.-850C>T (n.-850C>T) c.273C>T (p.Phe91=) c.1099C>T c.960C>T (p.Phe320=) c.1425C>T (p.Phe475=)
13	g.23355211G>C	CA387548626	SACS	c.1401C>G (p.Phe467Leu) n.1539C>G c.1392C>G (p.Phe464Leu) n.3758C>G c.-850C>G (n.-850C>G) c.273C>G (p.Phe91Leu) c.1099C>G c.960C>G (p.Phe320Leu) c.1425C>G (p.Phe475Leu)
13	g.23355211G>T	CA387548628	SACS	c.1401C>A (p.Phe467Leu) n.1539C>A c.1392C>A (p.Phe464Leu) n.3758C>A c.-850C>A (n.-850C>A) c.273C>A (p.Phe91Leu) c.1099C>A c.960C>A (p.Phe320Leu) c.1425C>A (p.Phe475Leu)	gnomAD v4
13	g.23355212A>C	CA387548631	SACS	c.1400T>G (p.Phe467Cys) n.1538T>G c.1391T>G (p.Phe464Cys) n.3757T>G c.-851T>G (n.-851T>G) c.272T>G (p.Phe91Cys) c.1098T>G c.959T>G (p.Phe320Cys) c.1424T>G (p.Phe475Cys)
13	g.23355212A>G	CA387548633	SACS	c.1400T>C (p.Phe467Ser) n.1538T>C c.1391T>C (p.Phe464Ser) n.3757T>C c.-851T>C (n.-851T>C) c.272T>C (p.Phe91Ser) c.1098T>C c.959T>C (p.Phe320Ser) c.1424T>C (p.Phe475Ser)
13	g.23355212A>T	CA387548635	SACS	c.1400T>A (p.Phe467Tyr) n.1538T>A c.1391T>A (p.Phe464Tyr) n.3757T>A c.-851T>A (n.-851T>A) c.272T>A (p.Phe91Tyr) c.1098T>A c.959T>A (p.Phe320Tyr) c.1424T>A (p.Phe475Tyr)
13	g.23355213A>C	CA387548639	SACS	c.1399T>G (p.Phe467Val) n.1537T>G c.1390T>G (p.Phe464Val) n.3756T>G c.-852T>G (n.-852T>G) c.271T>G (p.Phe91Val) c.1097T>G c.958T>G (p.Phe320Val) c.1423T>G (p.Phe475Val)
13	g.23355213A>G	CA387548641	SACS	c.1399T>C (p.Phe467Leu) n.1537T>C c.1390T>C (p.Phe464Leu) n.3756T>C c.-852T>C (n.-852T>C) c.271T>C (p.Phe91Leu) c.1097T>C c.958T>C (p.Phe320Leu) c.1423T>C (p.Phe475Leu)
13	g.23355213A>T	CA387548643	SACS	c.1399T>A (p.Phe467Ile) n.1537T>A c.1390T>A (p.Phe464Ile) n.3756T>A c.-852T>A (n.-852T>A) c.271T>A (p.Phe91Ile) c.1097T>A c.958T>A (p.Phe320Ile) c.1423T>A (p.Phe475Ile)	dbSNP
13	g.23355214C>A	CA483164281	SACS	c.1398G>T (p.Gly466=) n.1536G>T c.1389G>T (p.Gly463=) n.3755G>T c.-853G>T (n.-853G>T) c.270G>T (p.Gly90=) c.1096G>T c.957G>T (p.Gly319=) c.1422G>T (p.Gly474=)
13	g.23355214C>G	CA483164282	SACS	c.1398G>C (p.Gly466=) n.1536G>C c.1389G>C (p.Gly463=) n.3755G>C c.-853G>C (n.-853G>C) c.270G>C (p.Gly90=) c.1096G>C c.957G>C (p.Gly319=) c.1422G>C (p.Gly474=)
13	g.23355214C>T	CA483164283	SACS	c.1398G>A (p.Gly466=) n.1536G>A c.1389G>A (p.Gly463=) n.3755G>A c.-853G>A (n.-853G>A) c.270G>A (p.Gly90=) c.1096G>A c.957G>A (p.Gly319=) c.1422G>A (p.Gly474=)
13	g.23355215C>A	CA387548646	SACS	c.1397G>T (p.Gly466Val) n.1535G>T c.1388G>T (p.Gly463Val) n.3754G>T c.-854G>T (n.-854G>T) c.269G>T (p.Gly90Val) c.1095G>T c.956G>T (p.Gly319Val) c.1421G>T (p.Gly474Val)
13	g.23355215C>G	CA387548647	SACS	c.1397G>C (p.Gly466Ala) n.1535G>C c.1388G>C (p.Gly463Ala) n.3754G>C c.-854G>C (n.-854G>C) c.269G>C (p.Gly90Ala) c.1095G>C c.956G>C (p.Gly319Ala) c.1421G>C (p.Gly474Ala)
13	g.23355215C>T	CA387548649	SACS	c.1397G>A (p.Gly466Glu) n.1535G>A c.1388G>A (p.Gly463Glu) n.3754G>A c.-854G>A (n.-854G>A) c.269G>A (p.Gly90Glu) c.1095G>A c.956G>A (p.Gly319Glu) c.1421G>A (p.Gly474Glu)
13	g.23355216C>A	CA387548652	SACS	c.1396G>T (p.Gly466Trp) n.1534G>T c.1387G>T (p.Gly463Trp) n.3753G>T c.-855G>T (n.-855G>T) c.268G>T (p.Gly90Trp) c.1094G>T c.955G>T (p.Gly319Trp) c.1420G>T (p.Gly474Trp)
13	g.23355216C>G	CA387548654	SACS	c.1396G>C (p.Gly466Arg) n.1534G>C c.1387G>C (p.Gly463Arg) n.3753G>C c.-855G>C (n.-855G>C) c.268G>C (p.Gly90Arg) c.1094G>C c.955G>C (p.Gly319Arg) c.1420G>C (p.Gly474Arg)
13	g.23355216C>T	CA387548656	SACS	c.1396G>A (p.Gly466Arg) n.1534G>A c.1387G>A (p.Gly463Arg) n.3753G>A c.-855G>A (n.-855G>A) c.268G>A (p.Gly90Arg) c.1094G>A c.955G>A (p.Gly319Arg) c.1420G>A (p.Gly474Arg)
13	g.23355217A>C	CA387548658	SACS	c.1395T>G (p.Ser465Arg) n.1533T>G c.1386T>G (p.Ser462Arg) n.3752T>G c.-856T>G (n.-856T>G) c.267T>G (p.Ser89Arg) c.1093T>G c.954T>G (p.Ser318Arg) c.1419T>G (p.Ser473Arg)
13	g.23355217A>G	CA483164284	SACS	c.1395T>C (p.Ser465=) n.1533T>C c.1386T>C (p.Ser462=) n.3752T>C c.-856T>C (n.-856T>C) c.267T>C (p.Ser89=) c.1093T>C c.954T>C (p.Ser318=) c.1419T>C (p.Ser473=)	COSMIC COSMIC
13	g.23355217A>T	CA387548660	SACS	c.1395T>A (p.Ser465Arg) n.1533T>A c.1386T>A (p.Ser462Arg) n.3752T>A c.-856T>A (n.-856T>A) c.267T>A (p.Ser89Arg) c.1093T>A c.954T>A (p.Ser318Arg) c.1419T>A (p.Ser473Arg)
13	g.23355218C>A	CA387548666	SACS	c.1394G>T (p.Ser465Ile) n.1532G>T c.1385G>T (p.Ser462Ile) n.3751G>T c.-857G>T (n.-857G>T) c.266G>T (p.Ser89Ile) c.1092G>T c.953G>T (p.Ser318Ile) c.1418G>T (p.Ser473Ile)
13	g.23355218C>G	CA387548667	SACS	c.1394G>C (p.Ser465Thr) n.1532G>C c.1385G>C (p.Ser462Thr) n.3751G>C c.-857G>C (n.-857G>C) c.266G>C (p.Ser89Thr) c.1092G>C c.953G>C (p.Ser318Thr) c.1418G>C (p.Ser473Thr)
13	g.23355218C>T	CA387548664	SACS	c.1394G>A (p.Ser465Asn) n.1532G>A c.1385G>A (p.Ser462Asn) n.3751G>A c.-857G>A (n.-857G>A) c.266G>A (p.Ser89Asn) c.1092G>A c.953G>A (p.Ser318Asn) c.1418G>A (p.Ser473Asn)	gnomAD v4
13	g.23355219T>A	CA387548669	SACS	c.1393A>T (p.Ser465Cys) n.1531A>T c.1384A>T (p.Ser462Cys) n.3750A>T c.-858A>T (n.-858A>T) c.265A>T (p.Ser89Cys) c.1091A>T c.952A>T (p.Ser318Cys) c.1417A>T (p.Ser473Cys)
13	g.23355219T>C	CA6911918	SACS	c.1393A>G (p.Ser465Gly) n.1531A>G c.1384A>G (p.Ser462Gly) n.3750A>G c.-858A>G (n.-858A>G) c.265A>G (p.Ser89Gly) c.1091A>G c.952A>G (p.Ser318Gly) c.1417A>G (p.Ser473Gly)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.23355219T>G	CA387548671	SACS	c.1393A>C (p.Ser465Arg) n.1531A>C c.1384A>C (p.Ser462Arg) n.3750A>C c.-858A>C (n.-858A>C) c.265A>C (p.Ser89Arg) c.1091A>C c.952A>C (p.Ser318Arg) c.1417A>C (p.Ser473Arg)
13	g.23355219T=	CA2078658360	SACS	c.1393A= (p.Ser465=) n.1531A= c.1384A= (p.Ser462=) n.3750A= c.-858A= (n.-858A=) c.265A= (p.Ser89=) c.1091A= c.952A= (p.Ser318=) c.1417A= (p.Ser473=)
13	g.23355220G>A	CA483164288	SACS	c.1392C>T (p.Ile464=) n.1530C>T c.1383C>T (p.Ile461=) n.3749C>T c.-859C>T (n.-859C>T) c.264C>T (p.Ile88=) c.1090C>T c.951C>T (p.Ile317=) c.1416C>T (p.Ile472=)	ClinVar
13	g.23355220G>C	CA387548674	SACS	c.1392C>G (p.Ile464Met) n.1530C>G c.1383C>G (p.Ile461Met) n.3749C>G c.-859C>G (n.-859C>G) c.264C>G (p.Ile88Met) c.1090C>G c.951C>G (p.Ile317Met) c.1416C>G (p.Ile472Met)
13	g.23355220G>T	CA483164289	SACS	c.1392C>A (p.Ile464=) n.1530C>A c.1383C>A (p.Ile461=) n.3749C>A c.-859C>A (n.-859C>A) c.264C>A (p.Ile88=) c.1090C>A c.951C>A (p.Ile317=) c.1416C>A (p.Ile472=)
13	g.23355221A=	CA2078658364	SACS	c.1391T= (p.Ile464=) n.1529T= c.1382T= (p.Ile461=) n.3748T= c.-860T= (n.-860T=) c.263T= (p.Ile88=) c.1089T= c.950T= (p.Ile317=) c.1415T= (p.Ile472=)
13	g.23355221A>C	CA387548678	SACS	c.1391T>G (p.Ile464Ser) n.1529T>G c.1382T>G (p.Ile461Ser) n.3748T>G c.-860T>G (n.-860T>G) c.263T>G (p.Ile88Ser) c.1089T>G c.950T>G (p.Ile317Ser) c.1415T>G (p.Ile472Ser)	ClinVar dbSNP
13	g.23355221A>G	CA387548680	SACS	c.1391T>C (p.Ile464Thr) n.1529T>C c.1382T>C (p.Ile461Thr) n.3748T>C c.-860T>C (n.-860T>C) c.263T>C (p.Ile88Thr) c.1089T>C c.950T>C (p.Ile317Thr) c.1415T>C (p.Ile472Thr)
13	g.23355221A>T	CA387548682	SACS	c.1391T>A (p.Ile464Asn) n.1529T>A c.1382T>A (p.Ile461Asn) n.3748T>A c.-860T>A (n.-860T>A) c.263T>A (p.Ile88Asn) c.1089T>A c.950T>A (p.Ile317Asn) c.1415T>A (p.Ile472Asn)
13	g.23355222T>A	CA387548683	SACS	c.1390A>T (p.Ile464Phe) n.1528A>T c.1381A>T (p.Ile461Phe) n.3747A>T c.-861A>T (n.-861A>T) c.262A>T (p.Ile88Phe) c.1088A>T c.949A>T (p.Ile317Phe) c.1414A>T (p.Ile472Phe)
13	g.23355222T>C	CA387548684	SACS	c.1390A>G (p.Ile464Val) n.1528A>G c.1381A>G (p.Ile461Val) n.3747A>G c.-861A>G (n.-861A>G) c.262A>G (p.Ile88Val) c.1088A>G c.949A>G (p.Ile317Val) c.1414A>G (p.Ile472Val)
13	g.23355222T>G	CA387548685	SACS	c.1390A>C (p.Ile464Leu) n.1528A>C c.1381A>C (p.Ile461Leu) n.3747A>C c.-861A>C (n.-861A>C) c.262A>C (p.Ile88Leu) c.1088A>C c.949A>C (p.Ile317Leu) c.1414A>C (p.Ile472Leu)
13	g.23355223G>A	CA483164291	SACS	c.1389C>T (p.His463=) n.1527C>T c.1380C>T (p.His460=) n.3746C>T c.-862C>T (n.-862C>T) c.261C>T (p.His87=) c.1087C>T c.948C>T (p.His316=) c.1413C>T (p.His471=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.23355223G>C	CA387548687	SACS	c.1389C>G (p.His463Gln) n.1527C>G c.1380C>G (p.His460Gln) n.3746C>G c.-862C>G (n.-862C>G) c.261C>G (p.His87Gln) c.1087C>G c.948C>G (p.His316Gln) c.1413C>G (p.His471Gln)
13	g.23355223G=	CA2078658368	SACS	c.1389C= (p.His463=) n.1527C= c.1380C= (p.His460=) n.3746C= c.-862C= (n.-862C=) c.261C= (p.His87=) c.1087C= c.948C= (p.His316=) c.1413C= (p.His471=)
13	g.23355223G>T	CA387548686	SACS	c.1389C>A (p.His463Gln) n.1527C>A c.1380C>A (p.His460Gln) n.3746C>A c.-862C>A (n.-862C>A) c.261C>A (p.His87Gln) c.1087C>A c.948C>A (p.His316Gln) c.1413C>A (p.His471Gln)
13	g.23355224T>A	CA387548689	SACS	c.1388A>T (p.His463Leu) n.1526A>T c.1379A>T (p.His460Leu) n.3745A>T c.-863A>T (n.-863A>T) c.260A>T (p.His87Leu) c.1086A>T c.947A>T (p.His316Leu) c.1412A>T (p.His471Leu)
13	g.23355224T>C	CA387548691	SACS	c.1388A>G (p.His463Arg) n.1526A>G c.1379A>G (p.His460Arg) n.3745A>G c.-863A>G (n.-863A>G) c.260A>G (p.His87Arg) c.1086A>G c.947A>G (p.His316Arg) c.1412A>G (p.His471Arg)
13	g.23355224T>G	CA387548693	SACS	c.1388A>C (p.His463Pro) n.1526A>C c.1379A>C (p.His460Pro) n.3745A>C c.-863A>C (n.-863A>C) c.260A>C (p.His87Pro) c.1086A>C c.947A>C (p.His316Pro) c.1412A>C (p.His471Pro)
13	g.23355225G>A	CA387548695	SACS	c.1387C>T (p.His463Tyr) n.1525C>T c.1378C>T (p.His460Tyr) n.3744C>T c.-864C>T (n.-864C>T) c.259C>T (p.His87Tyr) c.1085C>T c.946C>T (p.His316Tyr) c.1411C>T (p.His471Tyr)	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13	g.23355225G>C	CA387548697	SACS	c.1387C>G (p.His463Asp) n.1525C>G c.1378C>G (p.His460Asp) n.3744C>G c.-864C>G (n.-864C>G) c.259C>G (p.His87Asp) c.1085C>G c.946C>G (p.His316Asp) c.1411C>G (p.His471Asp)	gnomAD v4
13	g.23355225G=	CA2078658373	SACS	c.1387C= (p.His463=) n.1525C= c.1378C= (p.His460=) n.3744C= c.-864C= (n.-864C=) c.259C= (p.His87=) c.1085C= c.946C= (p.His316=) c.1411C= (p.His471=)
13	g.23355225G>T	CA6911919	SACS	c.1387C>A (p.His463Asn) n.1525C>A c.1378C>A (p.His460Asn) n.3744C>A c.-864C>A (n.-864C>A) c.259C>A (p.His87Asn) c.1085C>A c.946C>A (p.His316Asn) c.1411C>A (p.His471Asn)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.23355226A>C	CA483164296	SACS	c.1386T>G (p.Val462=) n.1524T>G c.1377T>G (p.Val459=) n.3743T>G c.-865T>G (n.-865T>G) c.258T>G (p.Val86=) c.1084T>G c.945T>G (p.Val315=) c.1410T>G (p.Val470=)
13	g.23355226A>G	CA483164295	SACS	c.1386T>C (p.Val462=) n.1524T>C c.1377T>C (p.Val459=) n.3743T>C c.-865T>C (n.-865T>C) c.258T>C (p.Val86=) c.1084T>C c.945T>C (p.Val315=) c.1410T>C (p.Val470=)
13	g.23355226A>T	CA483164294	SACS	c.1386T>A (p.Val462=) n.1524T>A c.1377T>A (p.Val459=) n.3743T>A c.-865T>A (n.-865T>A) c.258T>A (p.Val86=) c.1084T>A c.945T>A (p.Val315=) c.1410T>A (p.Val470=)	COSMIC COSMIC
13	g.23355227A>C	CA387548702	SACS	c.1385T>G (p.Val462Gly) n.1523T>G c.1376T>G (p.Val459Gly) n.3742T>G c.-866T>G (n.-866T>G) c.257T>G (p.Val86Gly) c.1083T>G c.944T>G (p.Val315Gly) c.1409T>G (p.Val470Gly)
13	g.23355227A>G	CA387548707	SACS	c.1385T>C (p.Val462Ala) n.1523T>C c.1376T>C (p.Val459Ala) n.3742T>C c.-866T>C (n.-866T>C) c.257T>C (p.Val86Ala) c.1083T>C c.944T>C (p.Val315Ala) c.1409T>C (p.Val470Ala)
13	g.23355227A>T	CA387548704	SACS	c.1385T>A (p.Val462Asp) n.1523T>A c.1376T>A (p.Val459Asp) n.3742T>A c.-866T>A (n.-866T>A) c.257T>A (p.Val86Asp) c.1083T>A c.944T>A (p.Val315Asp) c.1409T>A (p.Val470Asp)
13	g.23355228C>A	CA387548708	SACS	c.1384G>T (p.Val462Phe) n.1522G>T c.1375G>T (p.Val459Phe) n.3741G>T c.-867G>T (n.-867G>T) c.256G>T (p.Val86Phe) c.1082G>T c.943G>T (p.Val315Phe) c.1408G>T (p.Val470Phe)
13	g.23355228C>G	CA387548710	SACS	c.1384G>C (p.Val462Leu) n.1522G>C c.1375G>C (p.Val459Leu) n.3741G>C c.-867G>C (n.-867G>C) c.256G>C (p.Val86Leu) c.1082G>C c.943G>C (p.Val315Leu) c.1408G>C (p.Val470Leu)
13	g.23355228C>T	CA387548715	SACS	c.1384G>A (p.Val462Ile) n.1522G>A c.1375G>A (p.Val459Ile) n.3741G>A c.-867G>A (n.-867G>A) c.256G>A (p.Val86Ile) c.1082G>A c.943G>A (p.Val315Ile) c.1408G>A (p.Val470Ile)
13	g.23355229T>A	CA483164300	SACS	c.1383A>T (p.Pro461=) n.1521A>T c.1374A>T (p.Pro458=) n.3740A>T c.-868A>T (n.-868A>T) c.255A>T (p.Pro85=) c.1081A>T c.942A>T (p.Pro314=) c.1407A>T (p.Pro469=)	COSMIC COSMIC
13	g.23355229T>C	CA483164302	SACS	c.1383A>G (p.Pro461=) n.1521A>G c.1374A>G (p.Pro458=) n.3740A>G c.-868A>G (n.-868A>G) c.255A>G (p.Pro85=) c.1081A>G c.942A>G (p.Pro314=) c.1407A>G (p.Pro469=)
13	g.23355229T>G	CA483164301	SACS	c.1383A>C (p.Pro461=) n.1521A>C c.1374A>C (p.Pro458=) n.3740A>C c.-868A>C (n.-868A>C) c.255A>C (p.Pro85=) c.1081A>C c.942A>C (p.Pro314=) c.1407A>C (p.Pro469=)
13	g.23355230G>A	CA387548717	SACS	c.1382C>T (p.Pro461Leu) n.1520C>T c.1373C>T (p.Pro458Leu) n.3739C>T c.-869C>T (n.-869C>T) c.254C>T (p.Pro85Leu) c.1080C>T c.941C>T (p.Pro314Leu) c.1406C>T (p.Pro469Leu)
13	g.23355230G>C	CA387548719	SACS	c.1382C>G (p.Pro461Arg) n.1520C>G c.1373C>G (p.Pro458Arg) n.3739C>G c.-869C>G (n.-869C>G) c.254C>G (p.Pro85Arg) c.1080C>G c.941C>G (p.Pro314Arg) c.1406C>G (p.Pro469Arg)
13	g.23355230G>T	CA387548721	SACS	c.1382C>A (p.Pro461Gln) n.1520C>A c.1373C>A (p.Pro458Gln) n.3739C>A c.-869C>A (n.-869C>A) c.254C>A (p.Pro85Gln) c.1080C>A c.941C>A (p.Pro314Gln) c.1406C>A (p.Pro469Gln)
13	g.23355231G>A	CA387548722	SACS	c.1381C>T (p.Pro461Ser) n.1519C>T c.1372C>T (p.Pro458Ser) n.3738C>T c.-870C>T (n.-870C>T) c.253C>T (p.Pro85Ser) c.1079C>T c.940C>T (p.Pro314Ser) c.1405C>T (p.Pro469Ser)
13	g.23355231G>C	CA387548724	SACS	c.1381C>G (p.Pro461Ala) n.1519C>G c.1372C>G (p.Pro458Ala) n.3738C>G c.-870C>G (n.-870C>G) c.253C>G (p.Pro85Ala) c.1079C>G c.940C>G (p.Pro314Ala) c.1405C>G (p.Pro469Ala)
13	g.23355231G>T	CA387548726	SACS	c.1381C>A (p.Pro461Thr) n.1519C>A c.1372C>A (p.Pro458Thr) n.3738C>A c.-870C>A (n.-870C>A) c.253C>A (p.Pro85Thr) c.1079C>A c.940C>A (p.Pro314Thr) c.1405C>A (p.Pro469Thr)
13	g.23355232G>A	CA246677710	SACS	c.1380C>T (p.Leu460=) n.1518C>T c.1371C>T (p.Leu457=) n.3737C>T c.-871C>T (n.-871C>T) c.252C>T (p.Leu84=) c.1078C>T c.939C>T (p.Leu313=) c.1404C>T (p.Leu468=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13	g.23355232G>C	CA483164305	SACS	c.1380C>G (p.Leu460=) n.1518C>G c.1371C>G (p.Leu457=) n.3737C>G c.-871C>G (n.-871C>G) c.252C>G (p.Leu84=) c.1078C>G c.939C>G (p.Leu313=) c.1404C>G (p.Leu468=)
13	g.23355232G=	CA2078658376	SACS	c.1380C= (p.Leu460=) n.1518C= c.1371C= (p.Leu457=) n.3737C= c.-871C= (n.-871C=) c.252C= (p.Leu84=) c.1078C= c.939C= (p.Leu313=) c.1404C= (p.Leu468=)
13	g.23355232G>T	CA483164307	SACS	c.1380C>A (p.Leu460=) n.1518C>A c.1371C>A (p.Leu457=) n.3737C>A c.-871C>A (n.-871C>A) c.252C>A (p.Leu84=) c.1078C>A c.939C>A (p.Leu313=) c.1404C>A (p.Leu468=)
13	g.23355233A>C	CA387548729	SACS	c.1379T>G (p.Leu460Arg) n.1517T>G c.1370T>G (p.Leu457Arg) n.3736T>G c.-872T>G (n.-872T>G) c.251T>G (p.Leu84Arg) c.1077T>G c.938T>G (p.Leu313Arg) c.1403T>G (p.Leu468Arg)
13	g.23355233A>G	CA387548730	SACS	c.1379T>C (p.Leu460Pro) n.1517T>C c.1370T>C (p.Leu457Pro) n.3736T>C c.-872T>C (n.-872T>C) c.251T>C (p.Leu84Pro) c.1077T>C c.938T>C (p.Leu313Pro) c.1403T>C (p.Leu468Pro)
13	g.23355233A>T	CA387548732	SACS	c.1379T>A (p.Leu460His) n.1517T>A c.1370T>A (p.Leu457His) n.3736T>A c.-872T>A (n.-872T>A) c.251T>A (p.Leu84His) c.1077T>A c.938T>A (p.Leu313His) c.1403T>A (p.Leu468His)
13	g.23355234G>A	CA6911920	SACS	c.1378C>T (p.Leu460Phe) n.1516C>T c.1369C>T (p.Leu457Phe) n.3735C>T c.-873C>T (n.-873C>T) c.250C>T (p.Leu84Phe) c.1076C>T c.937C>T (p.Leu313Phe) c.1402C>T (p.Leu468Phe)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.23355234G>C	CA387548742	SACS	c.1378C>G (p.Leu460Val) n.1516C>G c.1369C>G (p.Leu457Val) n.3735C>G c.-873C>G (n.-873C>G) c.250C>G (p.Leu84Val) c.1076C>G c.937C>G (p.Leu313Val) c.1402C>G (p.Leu468Val)
13	g.23355234G=	CA2078658379	SACS	c.1378C= (p.Leu460=) n.1516C= c.1369C= (p.Leu457=) n.3735C= c.-873C= (n.-873C=) c.250C= (p.Leu84=) c.1076C= c.937C= (p.Leu313=) c.1402C= (p.Leu468=)
13	g.23355234G>T	CA6911921	SACS	c.1378C>A (p.Leu460Ile) n.1516C>A c.1369C>A (p.Leu457Ile) n.3735C>A c.-873C>A (n.-873C>A) c.250C>A (p.Leu84Ile) c.1076C>A c.937C>A (p.Leu313Ile) c.1402C>A (p.Leu468Ile)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.23355235G>A	CA483164309	SACS	c.1377C>T (p.Gly459=) n.1515C>T c.1368C>T (p.Gly456=) n.3734C>T c.-874C>T (n.-874C>T) c.249C>T (p.Gly83=) c.1075C>T c.936C>T (p.Gly312=) c.1401C>T (p.Gly467=)
13	g.23355235G>C	CA483164310	SACS	c.1377C>G (p.Gly459=) n.1515C>G c.1368C>G (p.Gly456=) n.3734C>G c.-874C>G (n.-874C>G) c.249C>G (p.Gly83=) c.1075C>G c.936C>G (p.Gly312=) c.1401C>G (p.Gly467=)
13	g.23355235G>T	CA483164312	SACS	c.1377C>A (p.Gly459=) n.1515C>A c.1368C>A (p.Gly456=) n.3734C>A c.-874C>A (n.-874C>A) c.249C>A (p.Gly83=) c.1075C>A c.936C>A (p.Gly312=) c.1401C>A (p.Gly467=)
13	g.23355236C>A	CA387548746	SACS	c.1376G>T (p.Gly459Val) n.1514G>T c.1367G>T (p.Gly456Val) n.3733G>T c.-875G>T (n.-875G>T) c.248G>T (p.Gly83Val) c.1074G>T c.935G>T (p.Gly312Val) c.1400G>T (p.Gly467Val)
13	g.23355236C=	CA2078658385	SACS	c.1376G= (p.Gly459=) n.1514G= c.1367G= (p.Gly456=) n.3733G= c.-875G= (n.-875G=) c.248G= (p.Gly83=) c.1074G= c.935G= (p.Gly312=) c.1400G= (p.Gly467=)
13	g.23355236C>G	CA387548748	SACS	c.1376G>C (p.Gly459Ala) n.1514G>C c.1367G>C (p.Gly456Ala) n.3733G>C c.-875G>C (n.-875G>C) c.248G>C (p.Gly83Ala) c.1074G>C c.935G>C (p.Gly312Ala) c.1400G>C (p.Gly467Ala)	dbSNP gnomAD v4
13	g.23355236C>T	CA387548751	SACS	c.1376G>A (p.Gly459Asp) n.1514G>A c.1367G>A (p.Gly456Asp) n.3733G>A c.-875G>A (n.-875G>A) c.248G>A (p.Gly83Asp) c.1074G>A c.935G>A (p.Gly312Asp) c.1400G>A (p.Gly467Asp)
13	g.23355237C>A	CA387548753	SACS	c.1375G>T (p.Gly459Cys) n.1513G>T c.1366G>T (p.Gly456Cys) n.3732G>T c.-876G>T (n.-876G>T) c.247G>T (p.Gly83Cys) c.1073G>T c.934G>T (p.Gly312Cys) c.1399G>T (p.Gly467Cys)
13	g.23355237C>G	CA387548755	SACS	c.1375G>C (p.Gly459Arg) n.1513G>C c.1366G>C (p.Gly456Arg) n.3732G>C c.-876G>C (n.-876G>C) c.247G>C (p.Gly83Arg) c.1073G>C c.934G>C (p.Gly312Arg) c.1399G>C (p.Gly467Arg)
13	g.23355237C>T	CA387548759	SACS	c.1375G>A (p.Gly459Ser) n.1513G>A c.1366G>A (p.Gly456Ser) n.3732G>A c.-876G>A (n.-876G>A) c.247G>A (p.Gly83Ser) c.1073G>A c.934G>A (p.Gly312Ser) c.1399G>A (p.Gly467Ser)
13	g.23355238T>A	CA483164316	SACS	c.1374A>T (p.Thr458=) n.1512A>T c.1365A>T (p.Thr455=) n.3731A>T c.-877A>T (n.-877A>T) c.246A>T (p.Thr82=) c.1072A>T c.933A>T (p.Thr311=) c.1398A>T (p.Thr466=)
13	g.23355238T>C	CA6911922	SACS	c.1374A>G (p.Thr458=) n.1512A>G c.1365A>G (p.Thr455=) n.3731A>G c.-877A>G (n.-877A>G) c.246A>G (p.Thr82=) c.1072A>G c.933A>G (p.Thr311=) c.1398A>G (p.Thr466=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.23355238T>G	CA483164319	SACS	c.1374A>C (p.Thr458=) n.1512A>C c.1365A>C (p.Thr455=) n.3731A>C c.-877A>C (n.-877A>C) c.246A>C (p.Thr82=) c.1072A>C c.933A>C (p.Thr311=) c.1398A>C (p.Thr466=)
13	g.23355238T=	CA2078658391	SACS	c.1374A= (p.Thr458=) n.1512A= c.1365A= (p.Thr455=) n.3731A= c.-877A= (n.-877A=) c.246A= (p.Thr82=) c.1072A= c.933A= (p.Thr311=) c.1398A= (p.Thr466=)
13	g.23355239G>A	CA6911923	SACS	c.1373C>T (p.Thr458Ile) n.1511C>T c.1364C>T (p.Thr455Ile) n.3730C>T c.-878C>T (n.-878C>T) c.245C>T (p.Thr82Ile) c.1071C>T c.932C>T (p.Thr311Ile) c.1397C>T (p.Thr466Ile)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.23355239G>C	CA387548761	SACS	c.1373C>G (p.Thr458Arg) n.1511C>G c.1364C>G (p.Thr455Arg) n.3730C>G c.-878C>G (n.-878C>G) c.245C>G (p.Thr82Arg) c.1071C>G c.932C>G (p.Thr311Arg) c.1397C>G (p.Thr466Arg)
13	g.23355239G=	CA2078658395	SACS	c.1373C= (p.Thr458=) n.1511C= c.1364C= (p.Thr455=) n.3730C= c.-878C= (n.-878C=) c.245C= (p.Thr82=) c.1071C= c.932C= (p.Thr311=) c.1397C= (p.Thr466=)
13	g.23355239G>T	CA387548763	SACS	c.1373C>A (p.Thr458Lys) n.1511C>A c.1364C>A (p.Thr455Lys) n.3730C>A c.-878C>A (n.-878C>A) c.245C>A (p.Thr82Lys) c.1071C>A c.932C>A (p.Thr311Lys) c.1397C>A (p.Thr466Lys)
13	g.23355240T>A	CA387548766	SACS	c.1372A>T (p.Thr458Ser) n.1510A>T c.1363A>T (p.Thr455Ser) n.3729A>T c.-879A>T (n.-879A>T) c.244A>T (p.Thr82Ser) c.1070A>T c.931A>T (p.Thr311Ser) c.1396A>T (p.Thr466Ser)
13	g.23355240T>C	CA387548768	SACS	c.1372A>G (p.Thr458Ala) n.1510A>G c.1363A>G (p.Thr455Ala) n.3729A>G c.-879A>G (n.-879A>G) c.244A>G (p.Thr82Ala) c.1070A>G c.931A>G (p.Thr311Ala) c.1396A>G (p.Thr466Ala)
13	g.23355240T>G	CA387548770	SACS	c.1372A>C (p.Thr458Pro) n.1510A>C c.1363A>C (p.Thr455Pro) n.3729A>C c.-879A>C (n.-879A>C) c.244A>C (p.Thr82Pro) c.1070A>C c.931A>C (p.Thr311Pro) c.1396A>C (p.Thr466Pro)	dbSNP
13	g.23355240T=	CA2078658398	SACS	c.1372A= (p.Thr458=) n.1510A= c.1363A= (p.Thr455=) n.3729A= c.-879A= (n.-879A=) c.244A= (p.Thr82=) c.1070A= c.931A= (p.Thr311=) c.1396A= (p.Thr466=)
13	g.23355241G>A	CA483164320	SACS	c.1371C>T (p.Ser457=) n.1509C>T c.1362C>T (p.Ser454=) n.3728C>T c.-880C>T (n.-880C>T) c.243C>T (p.Ser81=) c.1069C>T c.930C>T (p.Ser310=) c.1395C>T (p.Ser465=)
13	g.23355241G>C	CA387548772	SACS	c.1371C>G (p.Ser457Arg) n.1509C>G c.1362C>G (p.Ser454Arg) n.3728C>G c.-880C>G (n.-880C>G) c.243C>G (p.Ser81Arg) c.1069C>G c.930C>G (p.Ser310Arg) c.1395C>G (p.Ser465Arg)
13	g.23355241G>T	CA387548774	SACS	c.1371C>A (p.Ser457Arg) n.1509C>A c.1362C>A (p.Ser454Arg) n.3728C>A c.-880C>A (n.-880C>A) c.243C>A (p.Ser81Arg) c.1069C>A c.930C>A (p.Ser310Arg) c.1395C>A (p.Ser465Arg)
13	g.23355241_23355242dup	CA6911924	SACS	c.1370_1371dup (p.Thr458AlafsTer21) n.1508_1509dup c.1361_1362dup (p.Thr455AlafsTer21) n.3727_3728dup c.-881_-880dup (n.-881_-880dup) c.242_243dup (p.Thr82AlafsTer21) c.1068_1069dup c.929_930dup (p.Thr311AlafsTer21) c.1394_1395dup (p.Thr466AlafsTer21)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.23355242C>A	CA387548776	SACS	c.1370G>T (p.Ser457Ile) n.1508G>T c.1361G>T (p.Ser454Ile) n.3727G>T c.-881G>T (n.-881G>T) c.242G>T (p.Ser81Ile) c.1068G>T c.929G>T (p.Ser310Ile) c.1394G>T (p.Ser465Ile)
13	g.23355242C=	CA2078658401	SACS	c.1370G= (p.Ser457=) n.1508G= c.1361G= (p.Ser454=) n.3727G= c.-881G= (n.-881G=) c.242G= (p.Ser81=) c.1068G= c.929G= (p.Ser310=) c.1394G= (p.Ser465=)
13	g.23355242C>G	CA387548778	SACS	c.1370G>C (p.Ser457Thr) n.1508G>C c.1361G>C (p.Ser454Thr) n.3727G>C c.-881G>C (n.-881G>C) c.242G>C (p.Ser81Thr) c.1068G>C c.929G>C (p.Ser310Thr) c.1394G>C (p.Ser465Thr)
13	g.23355242C>T	CA246677740	SACS	c.1370G>A (p.Ser457Asn) n.1508G>A c.1361G>A (p.Ser454Asn) n.3727G>A c.-881G>A (n.-881G>A) c.242G>A (p.Ser81Asn) c.1068G>A c.929G>A (p.Ser310Asn) c.1394G>A (p.Ser465Asn)	dbSNP
13	g.23355243T>A	CA387548782	SACS	c.1369A>T (p.Ser457Cys) n.1507A>T c.1360A>T (p.Ser454Cys) n.3726A>T c.-882A>T (n.-882A>T) c.241A>T (p.Ser81Cys) c.1067A>T c.928A>T (p.Ser310Cys) c.1393A>T (p.Ser465Cys)
13	g.23355243T>C	CA246677745	SACS	c.1369A>G (p.Ser457Gly) n.1507A>G c.1360A>G (p.Ser454Gly) n.3726A>G c.-882A>G (n.-882A>G) c.241A>G (p.Ser81Gly) c.1067A>G c.928A>G (p.Ser310Gly) c.1393A>G (p.Ser465Gly)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.23355243T>G	CA387548784	SACS	c.1369A>C (p.Ser457Arg) n.1507A>C c.1360A>C (p.Ser454Arg) n.3726A>C c.-882A>C (n.-882A>C) c.241A>C (p.Ser81Arg) c.1067A>C c.928A>C (p.Ser310Arg) c.1393A>C (p.Ser465Arg)	gnomAD v4
13	g.23355243T=	CA2078658403	SACS	c.1369A= (p.Ser457=) n.1507A= c.1360A= (p.Ser454=) n.3726A= c.-882A= (n.-882A=) c.241A= (p.Ser81=) c.1067A= c.928A= (p.Ser310=) c.1393A= (p.Ser465=)

Number of alleles fetched