Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23355092G>A | CA387548009 | SACS | c.1520C>T (p.Thr507Ile) n.1658C>T c.1511C>T (p.Thr504Ile) n.3877C>T c.-731C>T (n.-731C>T) c.392C>T (p.Thr131Ile) c.1218C>T c.1079C>T (p.Thr360Ile) c.1544C>T (p.Thr515Ile) | gnomAD v4 |
13 | g.23355092G>C | CA387548007 | SACS | c.1520C>G (p.Thr507Ser) n.1658C>G c.1511C>G (p.Thr504Ser) n.3877C>G c.-731C>G (n.-731C>G) c.392C>G (p.Thr131Ser) c.1218C>G c.1079C>G (p.Thr360Ser) c.1544C>G (p.Thr515Ser) | |
13 | g.23355092G= | CA2078658222 | SACS | c.1520C= (p.Thr507=) n.1658C= c.1511C= (p.Thr504=) n.3877C= c.-731C= (n.-731C=) c.392C= (p.Thr131=) c.1218C= c.1079C= (p.Thr360=) c.1544C= (p.Thr515=) | |
13 | g.23355092G>T | CA387548006 | SACS | c.1520C>A (p.Thr507Asn) n.1658C>A c.1511C>A (p.Thr504Asn) n.3877C>A c.-731C>A (n.-731C>A) c.392C>A (p.Thr131Asn) c.1218C>A c.1079C>A (p.Thr360Asn) c.1544C>A (p.Thr515Asn) | |
13 | g.23355093T>A | CA387548013 | SACS | c.1519A>T (p.Thr507Ser) n.1657A>T c.1510A>T (p.Thr504Ser) n.3876A>T c.-732A>T (n.-732A>T) c.391A>T (p.Thr131Ser) c.1217A>T c.1078A>T (p.Thr360Ser) c.1543A>T (p.Thr515Ser) | |
13 | g.23355093T>C | CA6911906 | SACS | c.1519A>G (p.Thr507Ala) n.1657A>G c.1510A>G (p.Thr504Ala) n.3876A>G c.-732A>G (n.-732A>G) c.391A>G (p.Thr131Ala) c.1217A>G c.1078A>G (p.Thr360Ala) c.1543A>G (p.Thr515Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23355093T>G | CA387548016 | SACS | c.1519A>C (p.Thr507Pro) n.1657A>C c.1510A>C (p.Thr504Pro) n.3876A>C c.-732A>C (n.-732A>C) c.391A>C (p.Thr131Pro) c.1217A>C c.1078A>C (p.Thr360Pro) c.1543A>C (p.Thr515Pro) | |
13 | g.23355093T= | CA2078658226 | SACS | c.1519A= (p.Thr507=) n.1657A= c.1510A= (p.Thr504=) n.3876A= c.-732A= (n.-732A=) c.391A= (p.Thr131=) c.1217A= c.1078A= (p.Thr360=) c.1543A= (p.Thr515=) | |
13 | g.23355095_23355099dup | CA6911905 | SACS | c.1515_1519dup (p.Thr507MetfsTer4) n.1653_1657dup c.1506_1510dup (p.Thr504MetfsTer4) n.3872_3876dup c.-736_-732dup (n.-736_-732dup) c.387_391dup (p.Thr131MetfsTer4) c.1213_1217dup c.1074_1078dup (p.Thr360MetfsTer4) c.1539_1543dup (p.Thr515MetfsTer4) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
13 | g.23355094A>C | CA483164175 | SACS | c.1518T>G (p.Ala506=) n.1656T>G c.1509T>G (p.Ala503=) n.3875T>G c.-733T>G (n.-733T>G) c.390T>G (p.Ala130=) c.1216T>G c.1077T>G (p.Ala359=) c.1542T>G (p.Ala514=) | |
13 | g.23355094A>G | CA483164176 | SACS | c.1518T>C (p.Ala506=) n.1656T>C c.1509T>C (p.Ala503=) n.3875T>C c.-733T>C (n.-733T>C) c.390T>C (p.Ala130=) c.1216T>C c.1077T>C (p.Ala359=) c.1542T>C (p.Ala514=) | |
13 | g.23355094A>T | CA483164177 | SACS | c.1518T>A (p.Ala506=) n.1656T>A c.1509T>A (p.Ala503=) n.3875T>A c.-733T>A (n.-733T>A) c.390T>A (p.Ala130=) c.1216T>A c.1077T>A (p.Ala359=) c.1542T>A (p.Ala514=) | |
13 | g.23355095G>A | CA387548018 | SACS | c.1517C>T (p.Ala506Val) n.1655C>T c.1508C>T (p.Ala503Val) n.3874C>T c.-734C>T (n.-734C>T) c.389C>T (p.Ala130Val) c.1215C>T c.1076C>T (p.Ala359Val) c.1541C>T (p.Ala514Val) | |
13 | g.23355095G>C | CA387548020 | SACS | c.1517C>G (p.Ala506Gly) n.1655C>G c.1508C>G (p.Ala503Gly) n.3874C>G c.-734C>G (n.-734C>G) c.389C>G (p.Ala130Gly) c.1215C>G c.1076C>G (p.Ala359Gly) c.1541C>G (p.Ala514Gly) | |
13 | g.23355095G>T | CA387548023 | SACS | c.1517C>A (p.Ala506Asp) n.1655C>A c.1508C>A (p.Ala503Asp) n.3874C>A c.-734C>A (n.-734C>A) c.389C>A (p.Ala130Asp) c.1215C>A c.1076C>A (p.Ala359Asp) c.1541C>A (p.Ala514Asp) | |
13 | g.23355096C>A | CA387548025 | SACS | c.1516G>T (p.Ala506Ser) n.1654G>T c.1507G>T (p.Ala503Ser) n.3873G>T c.-735G>T (n.-735G>T) c.388G>T (p.Ala130Ser) c.1214G>T c.1075G>T (p.Ala359Ser) c.1540G>T (p.Ala514Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23355096C= | CA2078658230 | SACS | c.1516G= (p.Ala506=) n.1654G= c.1507G= (p.Ala503=) n.3873G= c.-735G= (n.-735G=) c.388G= (p.Ala130=) c.1214G= c.1075G= (p.Ala359=) c.1540G= (p.Ala514=) | |
13 | g.23355096C>G | CA387548027 | SACS | c.1516G>C (p.Ala506Pro) n.1654G>C c.1507G>C (p.Ala503Pro) n.3873G>C c.-735G>C (n.-735G>C) c.388G>C (p.Ala130Pro) c.1214G>C c.1075G>C (p.Ala359Pro) c.1540G>C (p.Ala514Pro) | |
13 | g.23355096C>T | CA387548029 | SACS | c.1516G>A (p.Ala506Thr) n.1654G>A c.1507G>A (p.Ala503Thr) n.3873G>A c.-735G>A (n.-735G>A) c.388G>A (p.Ala130Thr) c.1214G>A c.1075G>A (p.Ala359Thr) c.1540G>A (p.Ala514Thr) | |
13 | g.23355097A= | CA2078658233 | SACS | c.1515T= (p.Tyr505=) n.1653T= c.1506T= (p.Tyr502=) n.3872T= c.-736T= (n.-736T=) c.387T= (p.Tyr129=) c.1213T= c.1074T= (p.Tyr358=) c.1539T= (p.Tyr513=) | |
13 | g.23355097A>C | CA387548031 | SACS | c.1515T>G (p.Tyr505Ter) n.1653T>G c.1506T>G (p.Tyr502Ter) n.3872T>G c.-736T>G (n.-736T>G) c.387T>G (p.Tyr129Ter) c.1213T>G c.1074T>G (p.Tyr358Ter) c.1539T>G (p.Tyr513Ter) | |
13 | g.23355097A>G | CA483164178 | SACS | c.1515T>C (p.Tyr505=) n.1653T>C c.1506T>C (p.Tyr502=) n.3872T>C c.-736T>C (n.-736T>C) c.387T>C (p.Tyr129=) c.1213T>C c.1074T>C (p.Tyr358=) c.1539T>C (p.Tyr513=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23355097A>T | CA387548033 | SACS | c.1515T>A (p.Tyr505Ter) n.1653T>A c.1506T>A (p.Tyr502Ter) n.3872T>A c.-736T>A (n.-736T>A) c.387T>A (p.Tyr129Ter) c.1213T>A c.1074T>A (p.Tyr358Ter) c.1539T>A (p.Tyr513Ter) | |
13 | g.23355098T>A | CA387548038 | SACS | c.1514A>T (p.Tyr505Phe) n.1652A>T c.1505A>T (p.Tyr502Phe) n.3871A>T c.-737A>T (n.-737A>T) c.386A>T (p.Tyr129Phe) c.1212A>T c.1073A>T (p.Tyr358Phe) c.1538A>T (p.Tyr513Phe) | |
13 | g.23355098T>C | CA387548040 | SACS | c.1514A>G (p.Tyr505Cys) n.1652A>G c.1505A>G (p.Tyr502Cys) n.3871A>G c.-737A>G (n.-737A>G) c.386A>G (p.Tyr129Cys) c.1212A>G c.1073A>G (p.Tyr358Cys) c.1538A>G (p.Tyr513Cys) | gnomAD v4 |
13 | g.23355098T>G | CA387548036 | SACS | c.1514A>C (p.Tyr505Ser) n.1652A>C c.1505A>C (p.Tyr502Ser) n.3871A>C c.-737A>C (n.-737A>C) c.386A>C (p.Tyr129Ser) c.1212A>C c.1073A>C (p.Tyr358Ser) c.1538A>C (p.Tyr513Ser) | |
13 | g.23355099A>C | CA387548043 | SACS | c.1513T>G (p.Tyr505Asp) n.1651T>G c.1504T>G (p.Tyr502Asp) n.3870T>G c.-738T>G (n.-738T>G) c.385T>G (p.Tyr129Asp) c.1211T>G c.1072T>G (p.Tyr358Asp) c.1537T>G (p.Tyr513Asp) | |
13 | g.23355099A>G | CA387548045 | SACS | c.1513T>C (p.Tyr505His) n.1651T>C c.1504T>C (p.Tyr502His) n.3870T>C c.-738T>C (n.-738T>C) c.385T>C (p.Tyr129His) c.1211T>C c.1072T>C (p.Tyr358His) c.1537T>C (p.Tyr513His) | |
13 | g.23355099A>T | CA387548047 | SACS | c.1513T>A (p.Tyr505Asn) n.1651T>A c.1504T>A (p.Tyr502Asn) n.3870T>A c.-738T>A (n.-738T>A) c.385T>A (p.Tyr129Asn) c.1211T>A c.1072T>A (p.Tyr358Asn) c.1537T>A (p.Tyr513Asn) | |
13 | g.23355100A>C | CA483164179 | SACS | c.1512T>G (p.Ala504=) n.1650T>G c.1503T>G (p.Ala501=) n.3869T>G c.-739T>G (n.-739T>G) c.384T>G (p.Ala128=) c.1210T>G c.1071T>G (p.Ala357=) c.1536T>G (p.Ala512=) | |
13 | g.23355100A>G | CA483164180 | SACS | c.1512T>C (p.Ala504=) n.1650T>C c.1503T>C (p.Ala501=) n.3869T>C c.-739T>C (n.-739T>C) c.384T>C (p.Ala128=) c.1210T>C c.1071T>C (p.Ala357=) c.1536T>C (p.Ala512=) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23355100A>T | CA483164181 | SACS | c.1512T>A (p.Ala504=) n.1650T>A c.1503T>A (p.Ala501=) n.3869T>A c.-739T>A (n.-739T>A) c.384T>A (p.Ala128=) c.1210T>A c.1071T>A (p.Ala357=) c.1536T>A (p.Ala512=) | |
13 | g.23355101G>A | CA387548050 | SACS | c.1511C>T (p.Ala504Val) n.1649C>T c.1502C>T (p.Ala501Val) n.3868C>T c.-740C>T (n.-740C>T) c.383C>T (p.Ala128Val) c.1209C>T c.1070C>T (p.Ala357Val) c.1535C>T (p.Ala512Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23355101G>C | CA387548052 | SACS | c.1511C>G (p.Ala504Gly) n.1649C>G c.1502C>G (p.Ala501Gly) n.3868C>G c.-740C>G (n.-740C>G) c.383C>G (p.Ala128Gly) c.1209C>G c.1070C>G (p.Ala357Gly) c.1535C>G (p.Ala512Gly) | |
13 | g.23355101G>T | CA387548054 | SACS | c.1511C>A (p.Ala504Asp) n.1649C>A c.1502C>A (p.Ala501Asp) n.3868C>A c.-740C>A (n.-740C>A) c.383C>A (p.Ala128Asp) c.1209C>A c.1070C>A (p.Ala357Asp) c.1535C>A (p.Ala512Asp) | |
13 | g.23355102C>A | CA387548061 | SACS | c.1510G>T (p.Ala504Ser) n.1648G>T c.1501G>T (p.Ala501Ser) n.3867G>T c.-741G>T (n.-741G>T) c.382G>T (p.Ala128Ser) c.1208G>T c.1069G>T (p.Ala357Ser) c.1534G>T (p.Ala512Ser) | |
13 | g.23355102C>G | CA387548057 | SACS | c.1510G>C (p.Ala504Pro) n.1648G>C c.1501G>C (p.Ala501Pro) n.3867G>C c.-741G>C (n.-741G>C) c.382G>C (p.Ala128Pro) c.1208G>C c.1069G>C (p.Ala357Pro) c.1534G>C (p.Ala512Pro) | |
13 | g.23355102C>T | CA387548059 | SACS | c.1510G>A (p.Ala504Thr) n.1648G>A c.1501G>A (p.Ala501Thr) n.3867G>A c.-741G>A (n.-741G>A) c.382G>A (p.Ala128Thr) c.1208G>A c.1069G>A (p.Ala357Thr) c.1534G>A (p.Ala512Thr) | ClinVar |
13 | g.23355103T>A | CA387548063 | SACS | c.1509A>T (p.Lys503Asn) n.1647A>T c.1500A>T (p.Lys500Asn) n.3866A>T c.-742A>T (n.-742A>T) c.381A>T (p.Lys127Asn) c.1207A>T c.1068A>T (p.Lys356Asn) c.1533A>T (p.Lys511Asn) | |
13 | g.23355103T>C | CA483164182 | SACS | c.1509A>G (p.Lys503=) n.1647A>G c.1500A>G (p.Lys500=) n.3866A>G c.-742A>G (n.-742A>G) c.381A>G (p.Lys127=) c.1207A>G c.1068A>G (p.Lys356=) c.1533A>G (p.Lys511=) | |
13 | g.23355103T>G | CA387548065 | SACS | c.1509A>C (p.Lys503Asn) n.1647A>C c.1500A>C (p.Lys500Asn) n.3866A>C c.-742A>C (n.-742A>C) c.381A>C (p.Lys127Asn) c.1207A>C c.1068A>C (p.Lys356Asn) c.1533A>C (p.Lys511Asn) | |
13 | g.23355104T>A | CA387548068 | SACS | c.1508A>T (p.Lys503Ile) n.1646A>T c.1499A>T (p.Lys500Ile) n.3865A>T c.-743A>T (n.-743A>T) c.380A>T (p.Lys127Ile) c.1206A>T c.1067A>T (p.Lys356Ile) c.1532A>T (p.Lys511Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23355104T>C | CA387548070 | SACS | c.1508A>G (p.Lys503Arg) n.1646A>G c.1499A>G (p.Lys500Arg) n.3865A>G c.-743A>G (n.-743A>G) c.380A>G (p.Lys127Arg) c.1206A>G c.1067A>G (p.Lys356Arg) c.1532A>G (p.Lys511Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23355104T>G | CA387548072 | SACS | c.1508A>C (p.Lys503Thr) n.1646A>C c.1499A>C (p.Lys500Thr) n.3865A>C c.-743A>C (n.-743A>C) c.380A>C (p.Lys127Thr) c.1206A>C c.1067A>C (p.Lys356Thr) c.1532A>C (p.Lys511Thr) | |
13 | g.23355105T>A | CA387548075 | SACS | c.1507A>T (p.Lys503Ter) n.1645A>T c.1498A>T (p.Lys500Ter) n.3864A>T c.-744A>T (n.-744A>T) c.379A>T (p.Lys127Ter) c.1205A>T c.1066A>T (p.Lys356Ter) c.1531A>T (p.Lys511Ter) | |
13 | g.23355105T>C | CA387548077 | SACS | c.1507A>G (p.Lys503Glu) n.1645A>G c.1498A>G (p.Lys500Glu) n.3864A>G c.-744A>G (n.-744A>G) c.379A>G (p.Lys127Glu) c.1205A>G c.1066A>G (p.Lys356Glu) c.1531A>G (p.Lys511Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23355105T>G | CA387548076 | SACS | c.1507A>C (p.Lys503Gln) n.1645A>C c.1498A>C (p.Lys500Gln) n.3864A>C c.-744A>C (n.-744A>C) c.379A>C (p.Lys127Gln) c.1205A>C c.1066A>C (p.Lys356Gln) c.1531A>C (p.Lys511Gln) | |
13 | g.23355105T= | CA2078658236 | SACS | c.1507A= (p.Lys503=) n.1645A= c.1498A= (p.Lys500=) n.3864A= c.-744A= (n.-744A=) c.379A= (p.Lys127=) c.1205A= c.1066A= (p.Lys356=) c.1531A= (p.Lys511=) | |
13 | g.23355106G>A | CA483164183 | SACS | c.1506C>T (p.Pro502=) n.1644C>T c.1497C>T (p.Pro499=) n.3863C>T c.-745C>T (n.-745C>T) c.378C>T (p.Pro126=) c.1204C>T c.1065C>T (p.Pro355=) c.1530C>T (p.Pro510=) | |
13 | g.23355106G>C | CA483164184 | SACS | c.1506C>G (p.Pro502=) n.1644C>G c.1497C>G (p.Pro499=) n.3863C>G c.-745C>G (n.-745C>G) c.378C>G (p.Pro126=) c.1204C>G c.1065C>G (p.Pro355=) c.1530C>G (p.Pro510=) | |
13 | g.23355106G>T | CA483164185 | SACS | c.1506C>A (p.Pro502=) n.1644C>A c.1497C>A (p.Pro499=) n.3863C>A c.-745C>A (n.-745C>A) c.378C>A (p.Pro126=) c.1204C>A c.1065C>A (p.Pro355=) c.1530C>A (p.Pro510=) | |
13 | g.23355109del | CA2575369589 | SACS | c.1506del (p.Ala504LeufsTer5) n.1644del c.1497del (p.Ala501LeufsTer5) n.3863del c.-745del (n.-745del) c.378del (p.Ala128LeufsTer5) c.1204del c.1065del (p.Ala357LeufsTer5) c.1530del (p.Ala512LeufsTer5) | |
13 | g.23355107G>A | CA387548080 | SACS | c.1505C>T (p.Pro502Leu) n.1643C>T c.1496C>T (p.Pro499Leu) n.3862C>T c.-746C>T (n.-746C>T) c.377C>T (p.Pro126Leu) c.1203C>T c.1064C>T (p.Pro355Leu) c.1529C>T (p.Pro510Leu) | |
13 | g.23355107G>C | CA387548082 | SACS | c.1505C>G (p.Pro502Arg) n.1643C>G c.1496C>G (p.Pro499Arg) n.3862C>G c.-746C>G (n.-746C>G) c.377C>G (p.Pro126Arg) c.1203C>G c.1064C>G (p.Pro355Arg) c.1529C>G (p.Pro510Arg) | |
13 | g.23355107G= | CA2078658240 | SACS | c.1505C= (p.Pro502=) n.1643C= c.1496C= (p.Pro499=) n.3862C= c.-746C= (n.-746C=) c.377C= (p.Pro126=) c.1203C= c.1064C= (p.Pro355=) c.1529C= (p.Pro510=) | |
13 | g.23355107G>T | CA387548084 | SACS | c.1505C>A (p.Pro502His) n.1643C>A c.1496C>A (p.Pro499His) n.3862C>A c.-746C>A (n.-746C>A) c.377C>A (p.Pro126His) c.1203C>A c.1064C>A (p.Pro355His) c.1529C>A (p.Pro510His) | dbSNP |
13 | g.23355108G>A | CA387548087 | SACS | c.1504C>T (p.Pro502Ser) n.1642C>T c.1495C>T (p.Pro499Ser) n.3861C>T c.-747C>T (n.-747C>T) c.376C>T (p.Pro126Ser) c.1202C>T c.1063C>T (p.Pro355Ser) c.1528C>T (p.Pro510Ser) | |
13 | g.23355108G>C | CA387548089 | SACS | c.1504C>G (p.Pro502Ala) n.1642C>G c.1495C>G (p.Pro499Ala) n.3861C>G c.-747C>G (n.-747C>G) c.376C>G (p.Pro126Ala) c.1202C>G c.1063C>G (p.Pro355Ala) c.1528C>G (p.Pro510Ala) | |
13 | g.23355108G>T | CA387548091 | SACS | c.1504C>A (p.Pro502Thr) n.1642C>A c.1495C>A (p.Pro499Thr) n.3861C>A c.-747C>A (n.-747C>A) c.376C>A (p.Pro126Thr) c.1202C>A c.1063C>A (p.Pro355Thr) c.1528C>A (p.Pro510Thr) | |
13 | g.23355109G>A | CA483164186 | SACS | c.1503C>T (p.Val501=) n.1641C>T c.1494C>T (p.Val498=) n.3860C>T c.-748C>T (n.-748C>T) c.375C>T (p.Val125=) c.1201C>T c.1062C>T (p.Val354=) c.1527C>T (p.Val509=) | ClinVar COSMIC COSMIC |
13 | g.23355109G>C | CA483164187 | SACS | c.1503C>G (p.Val501=) n.1641C>G c.1494C>G (p.Val498=) n.3860C>G c.-748C>G (n.-748C>G) c.375C>G (p.Val125=) c.1201C>G c.1062C>G (p.Val354=) c.1527C>G (p.Val509=) | |
13 | g.23355109G>T | CA483164188 | SACS | c.1503C>A (p.Val501=) n.1641C>A c.1494C>A (p.Val498=) n.3860C>A c.-748C>A (n.-748C>A) c.375C>A (p.Val125=) c.1201C>A c.1062C>A (p.Val354=) c.1527C>A (p.Val509=) | |
13 | g.23355110A>C | CA387548093 | SACS | c.1502T>G (p.Val501Gly) n.1640T>G c.1493T>G (p.Val498Gly) n.3859T>G c.-749T>G (n.-749T>G) c.374T>G (p.Val125Gly) c.1200T>G c.1061T>G (p.Val354Gly) c.1526T>G (p.Val509Gly) | |
13 | g.23355110A>G | CA387548096 | SACS | c.1502T>C (p.Val501Ala) n.1640T>C c.1493T>C (p.Val498Ala) n.3859T>C c.-749T>C (n.-749T>C) c.374T>C (p.Val125Ala) c.1200T>C c.1061T>C (p.Val354Ala) c.1526T>C (p.Val509Ala) | |
13 | g.23355110A>T | CA387548098 | SACS | c.1502T>A (p.Val501Asp) n.1640T>A c.1493T>A (p.Val498Asp) n.3859T>A c.-749T>A (n.-749T>A) c.374T>A (p.Val125Asp) c.1200T>A c.1061T>A (p.Val354Asp) c.1526T>A (p.Val509Asp) | |
13 | g.23355111C>A | CA387548101 | SACS | c.1501G>T (p.Val501Phe) n.1639G>T c.1492G>T (p.Val498Phe) n.3858G>T c.-750G>T (n.-750G>T) c.373G>T (p.Val125Phe) c.1199G>T c.1060G>T (p.Val354Phe) c.1525G>T (p.Val509Phe) | |
13 | g.23355111C= | CA2078658242 | SACS | c.1501G= (p.Val501=) n.1639G= c.1492G= (p.Val498=) n.3858G= c.-750G= (n.-750G=) c.373G= (p.Val125=) c.1199G= c.1060G= (p.Val354=) c.1525G= (p.Val509=) | |
13 | g.23355111C>G | CA387548102 | SACS | c.1501G>C (p.Val501Leu) n.1639G>C c.1492G>C (p.Val498Leu) n.3858G>C c.-750G>C (n.-750G>C) c.373G>C (p.Val125Leu) c.1199G>C c.1060G>C (p.Val354Leu) c.1525G>C (p.Val509Leu) | |
13 | g.23355111C>T | CA387548104 | SACS | c.1501G>A (p.Val501Ile) n.1639G>A c.1492G>A (p.Val498Ile) n.3858G>A c.-750G>A (n.-750G>A) c.373G>A (p.Val125Ile) c.1199G>A c.1060G>A (p.Val354Ile) c.1525G>A (p.Val509Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23355112A>C | CA483164190 | SACS | c.1500T>G (p.Val500=) n.1638T>G c.1491T>G (p.Val497=) n.3857T>G c.-751T>G (n.-751T>G) c.372T>G (p.Val124=) c.1198T>G c.1059T>G (p.Val353=) c.1524T>G (p.Val508=) | |
13 | g.23355112A>G | CA483164191 | SACS | c.1500T>C (p.Val500=) n.1638T>C c.1491T>C (p.Val497=) n.3857T>C c.-751T>C (n.-751T>C) c.372T>C (p.Val124=) c.1198T>C c.1059T>C (p.Val353=) c.1524T>C (p.Val508=) | |
13 | g.23355112A>T | CA483164189 | SACS | c.1500T>A (p.Val500=) n.1638T>A c.1491T>A (p.Val497=) n.3857T>A c.-751T>A (n.-751T>A) c.372T>A (p.Val124=) c.1198T>A c.1059T>A (p.Val353=) c.1524T>A (p.Val508=) | |
13 | g.23355113A>C | CA387548109 | SACS | c.1499T>G (p.Val500Gly) n.1637T>G c.1490T>G (p.Val497Gly) n.3856T>G c.-752T>G (n.-752T>G) c.371T>G (p.Val124Gly) c.1197T>G c.1058T>G (p.Val353Gly) c.1523T>G (p.Val508Gly) | |
13 | g.23355113A>G | CA387548108 | SACS | c.1499T>C (p.Val500Ala) n.1637T>C c.1490T>C (p.Val497Ala) n.3856T>C c.-752T>C (n.-752T>C) c.371T>C (p.Val124Ala) c.1197T>C c.1058T>C (p.Val353Ala) c.1523T>C (p.Val508Ala) | |
13 | g.23355113A>T | CA387548106 | SACS | c.1499T>A (p.Val500Asp) n.1637T>A c.1490T>A (p.Val497Asp) n.3856T>A c.-752T>A (n.-752T>A) c.371T>A (p.Val124Asp) c.1197T>A c.1058T>A (p.Val353Asp) c.1523T>A (p.Val508Asp) | |
13 | g.23355114C>A | CA387548113 | SACS | c.1498G>T (p.Val500Phe) n.1636G>T c.1489G>T (p.Val497Phe) n.3855G>T c.-753G>T (n.-753G>T) c.370G>T (p.Val124Phe) c.1196G>T c.1057G>T (p.Val353Phe) c.1522G>T (p.Val508Phe) | |
13 | g.23355114C= | CA2078658246 | SACS | c.1498G= (p.Val500=) n.1636G= c.1489G= (p.Val497=) n.3855G= c.-753G= (n.-753G=) c.370G= (p.Val124=) c.1196G= c.1057G= (p.Val353=) c.1522G= (p.Val508=) | |
13 | g.23355114C>G | CA387548112 | SACS | c.1498G>C (p.Val500Leu) n.1636G>C c.1489G>C (p.Val497Leu) n.3855G>C c.-753G>C (n.-753G>C) c.370G>C (p.Val124Leu) c.1196G>C c.1057G>C (p.Val353Leu) c.1522G>C (p.Val508Leu) | |
13 | g.23355114C>T | CA387548116 | SACS | c.1498G>A (p.Val500Ile) n.1636G>A c.1489G>A (p.Val497Ile) n.3855G>A c.-753G>A (n.-753G>A) c.370G>A (p.Val124Ile) c.1196G>A c.1057G>A (p.Val353Ile) c.1522G>A (p.Val508Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23355115A= | CA2078658251 | SACS | c.1497T= (p.Asn499=) n.1635T= c.1488T= (p.Asn496=) n.3854T= c.-754T= (n.-754T=) c.369T= (p.Asn123=) c.1195T= c.1056T= (p.Asn352=) c.1521T= (p.Asn507=) | |
13 | g.23355115A>C | CA387548118 | SACS | c.1497T>G (p.Asn499Lys) n.1635T>G c.1488T>G (p.Asn496Lys) n.3854T>G c.-754T>G (n.-754T>G) c.369T>G (p.Asn123Lys) c.1195T>G c.1056T>G (p.Asn352Lys) c.1521T>G (p.Asn507Lys) | |
13 | g.23355115A>G | CA483164192 | SACS | c.1497T>C (p.Asn499=) n.1635T>C c.1488T>C (p.Asn496=) n.3854T>C c.-754T>C (n.-754T>C) c.369T>C (p.Asn123=) c.1195T>C c.1056T>C (p.Asn352=) c.1521T>C (p.Asn507=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23355115A>T | CA387548120 | SACS | c.1497T>A (p.Asn499Lys) n.1635T>A c.1488T>A (p.Asn496Lys) n.3854T>A c.-754T>A (n.-754T>A) c.369T>A (p.Asn123Lys) c.1195T>A c.1056T>A (p.Asn352Lys) c.1521T>A (p.Asn507Lys) | |
13 | g.23355116T>A | CA387548123 | SACS | c.1496A>T (p.Asn499Ile) n.1634A>T c.1487A>T (p.Asn496Ile) n.3853A>T c.-755A>T (n.-755A>T) c.368A>T (p.Asn123Ile) c.1194A>T c.1055A>T (p.Asn352Ile) c.1520A>T (p.Asn507Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23355116T>C | CA387548127 | SACS | c.1496A>G (p.Asn499Ser) n.1634A>G c.1487A>G (p.Asn496Ser) n.3853A>G c.-755A>G (n.-755A>G) c.368A>G (p.Asn123Ser) c.1194A>G c.1055A>G (p.Asn352Ser) c.1520A>G (p.Asn507Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23355116T>G | CA387548125 | SACS | c.1496A>C (p.Asn499Thr) n.1634A>C c.1487A>C (p.Asn496Thr) n.3853A>C c.-755A>C (n.-755A>C) c.368A>C (p.Asn123Thr) c.1194A>C c.1055A>C (p.Asn352Thr) c.1520A>C (p.Asn507Thr) | |
13 | g.23355116T= | CA2078658255 | SACS | c.1496A= (p.Asn499=) n.1634A= c.1487A= (p.Asn496=) n.3853A= c.-755A= (n.-755A=) c.368A= (p.Asn123=) c.1194A= c.1055A= (p.Asn352=) c.1520A= (p.Asn507=) | |
13 | g.23355117T>A | CA387548130 | SACS | c.1495A>T (p.Asn499Tyr) n.1633A>T c.1486A>T (p.Asn496Tyr) n.3852A>T c.-756A>T (n.-756A>T) c.367A>T (p.Asn123Tyr) c.1193A>T c.1054A>T (p.Asn352Tyr) c.1519A>T (p.Asn507Tyr) | |
13 | g.23355117T>C | CA387548132 | SACS | c.1495A>G (p.Asn499Asp) n.1633A>G c.1486A>G (p.Asn496Asp) n.3852A>G c.-756A>G (n.-756A>G) c.367A>G (p.Asn123Asp) c.1193A>G c.1054A>G (p.Asn352Asp) c.1519A>G (p.Asn507Asp) | dbSNP |
13 | g.23355117T>G | CA387548134 | SACS | c.1495A>C (p.Asn499His) n.1633A>C c.1486A>C (p.Asn496His) n.3852A>C c.-756A>C (n.-756A>C) c.367A>C (p.Asn123His) c.1193A>C c.1054A>C (p.Asn352His) c.1519A>C (p.Asn507His) | |
13 | g.23355117T= | CA2078658259 | SACS | c.1495A= (p.Asn499=) n.1633A= c.1486A= (p.Asn496=) n.3852A= c.-756A= (n.-756A=) c.367A= (p.Asn123=) c.1193A= c.1054A= (p.Asn352=) c.1519A= (p.Asn507=) | |
13 | g.23355118C>A | CA387548136 | SACS | c.1494G>T (p.Met498Ile) n.1632G>T c.1485G>T (p.Met495Ile) n.3851G>T c.-757G>T (n.-757G>T) c.366G>T (p.Met122Ile) c.1192G>T c.1053G>T (p.Met351Ile) c.1518G>T (p.Met506Ile) | |
13 | g.23355118C>G | CA387548138 | SACS | c.1494G>C (p.Met498Ile) n.1632G>C c.1485G>C (p.Met495Ile) n.3851G>C c.-757G>C (n.-757G>C) c.366G>C (p.Met122Ile) c.1192G>C c.1053G>C (p.Met351Ile) c.1518G>C (p.Met506Ile) | |
13 | g.23355118C>T | CA387548140 | SACS | c.1494G>A (p.Met498Ile) n.1632G>A c.1485G>A (p.Met495Ile) n.3851G>A c.-757G>A (n.-757G>A) c.366G>A (p.Met122Ile) c.1192G>A c.1053G>A (p.Met351Ile) c.1518G>A (p.Met506Ile) | |
13 | g.23355119A= | CA2078658261 | SACS | c.1493T= (p.Met498=) n.1631T= c.1484T= (p.Met495=) n.3850T= c.-758T= (n.-758T=) c.365T= (p.Met122=) c.1191T= c.1052T= (p.Met351=) c.1517T= (p.Met506=) | |
13 | g.23355119A>C | CA387548142 | SACS | c.1493T>G (p.Met498Arg) n.1631T>G c.1484T>G (p.Met495Arg) n.3850T>G c.-758T>G (n.-758T>G) c.365T>G (p.Met122Arg) c.1191T>G c.1052T>G (p.Met351Arg) c.1517T>G (p.Met506Arg) | |
13 | g.23355119A>G | CA387548144 | SACS | c.1493T>C (p.Met498Thr) n.1631T>C c.1484T>C (p.Met495Thr) n.3850T>C c.-758T>C (n.-758T>C) c.365T>C (p.Met122Thr) c.1191T>C c.1052T>C (p.Met351Thr) c.1517T>C (p.Met506Thr) | dbSNP |
13 | g.23355119A>T | CA387548146 | SACS | c.1493T>A (p.Met498Lys) n.1631T>A c.1484T>A (p.Met495Lys) n.3850T>A c.-758T>A (n.-758T>A) c.365T>A (p.Met122Lys) c.1191T>A c.1052T>A (p.Met351Lys) c.1517T>A (p.Met506Lys) | |
13 | g.23355120T>A | CA387548150 | SACS | c.1492A>T (p.Met498Leu) n.1630A>T c.1483A>T (p.Met495Leu) n.3849A>T c.-759A>T (n.-759A>T) c.364A>T (p.Met122Leu) c.1190A>T c.1051A>T (p.Met351Leu) c.1516A>T (p.Met506Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.23355120T>C | CA387548152 | SACS | c.1492A>G (p.Met498Val) n.1630A>G c.1483A>G (p.Met495Val) n.3849A>G c.-759A>G (n.-759A>G) c.364A>G (p.Met122Val) c.1190A>G c.1051A>G (p.Met351Val) c.1516A>G (p.Met506Val) | |
13 | g.23355120T>G | CA387548154 | SACS | c.1492A>C (p.Met498Leu) n.1630A>C c.1483A>C (p.Met495Leu) n.3849A>C c.-759A>C (n.-759A>C) c.364A>C (p.Met122Leu) c.1190A>C c.1051A>C (p.Met351Leu) c.1516A>C (p.Met506Leu) | |
13 | g.23355121G>A | CA483164193 | SACS | c.1491C>T (p.Val497=) n.1629C>T c.1482C>T (p.Val494=) n.3848C>T c.-760C>T (n.-760C>T) c.363C>T (p.Val121=) c.1189C>T c.1050C>T (p.Val350=) c.1515C>T (p.Val505=) | gnomAD v4 |
13 | g.23355121G>C | CA483164194 | SACS | c.1491C>G (p.Val497=) n.1629C>G c.1482C>G (p.Val494=) n.3848C>G c.-760C>G (n.-760C>G) c.363C>G (p.Val121=) c.1189C>G c.1050C>G (p.Val350=) c.1515C>G (p.Val505=) | |
13 | g.23355121G>T | CA483164195 | SACS | c.1491C>A (p.Val497=) n.1629C>A c.1482C>A (p.Val494=) n.3848C>A c.-760C>A (n.-760C>A) c.363C>A (p.Val121=) c.1189C>A c.1050C>A (p.Val350=) c.1515C>A (p.Val505=) | |
13 | g.23355122A>C | CA387548157 | SACS | c.1490T>G (p.Val497Gly) n.1628T>G c.1481T>G (p.Val494Gly) n.3847T>G c.-761T>G (n.-761T>G) c.362T>G (p.Val121Gly) c.1188T>G c.1049T>G (p.Val350Gly) c.1514T>G (p.Val505Gly) | |
13 | g.23355122A>G | CA387548161 | SACS | c.1490T>C (p.Val497Ala) n.1628T>C c.1481T>C (p.Val494Ala) n.3847T>C c.-761T>C (n.-761T>C) c.362T>C (p.Val121Ala) c.1188T>C c.1049T>C (p.Val350Ala) c.1514T>C (p.Val505Ala) | |
13 | g.23355122A>T | CA387548159 | SACS | c.1490T>A (p.Val497Asp) n.1628T>A c.1481T>A (p.Val494Asp) n.3847T>A c.-761T>A (n.-761T>A) c.362T>A (p.Val121Asp) c.1188T>A c.1049T>A (p.Val350Asp) c.1514T>A (p.Val505Asp) | |
13 | g.23355123C>A | CA387548164 | SACS | c.1489G>T (p.Val497Phe) n.1627G>T c.1480G>T (p.Val494Phe) n.3846G>T c.-762G>T (n.-762G>T) c.361G>T (p.Val121Phe) c.1187G>T c.1048G>T (p.Val350Phe) c.1513G>T (p.Val505Phe) | |
13 | g.23355123C>G | CA387548165 | SACS | c.1489G>C (p.Val497Leu) n.1627G>C c.1480G>C (p.Val494Leu) n.3846G>C c.-762G>C (n.-762G>C) c.361G>C (p.Val121Leu) c.1187G>C c.1048G>C (p.Val350Leu) c.1513G>C (p.Val505Leu) | |
13 | g.23355123C>T | CA387548167 | SACS | c.1489G>A (p.Val497Ile) n.1627G>A c.1480G>A (p.Val494Ile) n.3846G>A c.-762G>A (n.-762G>A) c.361G>A (p.Val121Ile) c.1187G>A c.1048G>A (p.Val350Ile) c.1513G>A (p.Val505Ile) | |
13 | g.23355124A>C | CA483164196 | SACS | c.1488T>G (p.Leu496=) n.1626T>G c.1479T>G (p.Leu493=) n.3845T>G c.-763T>G (n.-763T>G) c.360T>G (p.Leu120=) c.1186T>G c.1047T>G (p.Leu349=) c.1512T>G (p.Leu504=) | |
13 | g.23355124A>G | CA483164197 | SACS | c.1488T>C (p.Leu496=) n.1626T>C c.1479T>C (p.Leu493=) n.3845T>C c.-763T>C (n.-763T>C) c.360T>C (p.Leu120=) c.1186T>C c.1047T>C (p.Leu349=) c.1512T>C (p.Leu504=) | |
13 | g.23355124A>T | CA483164198 | SACS | c.1488T>A (p.Leu496=) n.1626T>A c.1479T>A (p.Leu493=) n.3845T>A c.-763T>A (n.-763T>A) c.360T>A (p.Leu120=) c.1186T>A c.1047T>A (p.Leu349=) c.1512T>A (p.Leu504=) | |
13 | g.23355125A= | CA2078658265 | SACS | c.1487T= (p.Leu496=) n.1625T= c.1478T= (p.Leu493=) n.3844T= c.-764T= (n.-764T=) c.359T= (p.Leu120=) c.1185T= c.1046T= (p.Leu349=) c.1511T= (p.Leu504=) | |
13 | g.23355125A>C | CA387548169 | SACS | c.1487T>G (p.Leu496Arg) n.1625T>G c.1478T>G (p.Leu493Arg) n.3844T>G c.-764T>G (n.-764T>G) c.359T>G (p.Leu120Arg) c.1185T>G c.1046T>G (p.Leu349Arg) c.1511T>G (p.Leu504Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23355125A>G | CA387548170 | SACS | c.1487T>C (p.Leu496Pro) n.1625T>C c.1478T>C (p.Leu493Pro) n.3844T>C c.-764T>C (n.-764T>C) c.359T>C (p.Leu120Pro) c.1185T>C c.1046T>C (p.Leu349Pro) c.1511T>C (p.Leu504Pro) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23355125A>T | CA387548172 | SACS | c.1487T>A (p.Leu496His) n.1625T>A c.1478T>A (p.Leu493His) n.3844T>A c.-764T>A (n.-764T>A) c.359T>A (p.Leu120His) c.1185T>A c.1046T>A (p.Leu349His) c.1511T>A (p.Leu504His) | |
13 | g.23355126G>A | CA387548178 | SACS | c.1486C>T (p.Leu496Phe) n.1624C>T c.1477C>T (p.Leu493Phe) n.3843C>T c.-765C>T (n.-765C>T) c.358C>T (p.Leu120Phe) c.1184C>T c.1045C>T (p.Leu349Phe) c.1510C>T (p.Leu504Phe) | |
13 | g.23355126G>C | CA387548180 | SACS | c.1486C>G (p.Leu496Val) n.1624C>G c.1477C>G (p.Leu493Val) n.3843C>G c.-765C>G (n.-765C>G) c.358C>G (p.Leu120Val) c.1184C>G c.1045C>G (p.Leu349Val) c.1510C>G (p.Leu504Val) | |
13 | g.23355126G>T | CA387548182 | SACS | c.1486C>A (p.Leu496Ile) n.1624C>A c.1477C>A (p.Leu493Ile) n.3843C>A c.-765C>A (n.-765C>A) c.358C>A (p.Leu120Ile) c.1184C>A c.1045C>A (p.Leu349Ile) c.1510C>A (p.Leu504Ile) | |
13 | g.23355127A= | CA2078658267 | SACS | c.1485T= (p.Phe495=) n.1623T= c.1476T= (p.Phe492=) n.3842T= c.-766T= (n.-766T=) c.357T= (p.Phe119=) c.1183T= c.1044T= (p.Phe348=) c.1509T= (p.Phe503=) | |
13 | g.23355127A>C | CA387548187 | SACS | c.1485T>G (p.Phe495Leu) n.1623T>G c.1476T>G (p.Phe492Leu) n.3842T>G c.-766T>G (n.-766T>G) c.357T>G (p.Phe119Leu) c.1183T>G c.1044T>G (p.Phe348Leu) c.1509T>G (p.Phe503Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23355127A>G | CA6911907 | SACS | c.1485T>C (p.Phe495=) n.1623T>C c.1476T>C (p.Phe492=) n.3842T>C c.-766T>C (n.-766T>C) c.357T>C (p.Phe119=) c.1183T>C c.1044T>C (p.Phe348=) c.1509T>C (p.Phe503=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23355127A>T | CA387548186 | SACS | c.1485T>A (p.Phe495Leu) n.1623T>A c.1476T>A (p.Phe492Leu) n.3842T>A c.-766T>A (n.-766T>A) c.357T>A (p.Phe119Leu) c.1183T>A c.1044T>A (p.Phe348Leu) c.1509T>A (p.Phe503Leu) | |
13 | g.23355128A>C | CA387548192 | SACS | c.1484T>G (p.Phe495Cys) n.1622T>G c.1475T>G (p.Phe492Cys) n.3841T>G c.-767T>G (n.-767T>G) c.356T>G (p.Phe119Cys) c.1182T>G c.1043T>G (p.Phe348Cys) c.1508T>G (p.Phe503Cys) | |
13 | g.23355128A>G | CA387548194 | SACS | c.1484T>C (p.Phe495Ser) n.1622T>C c.1475T>C (p.Phe492Ser) n.3841T>C c.-767T>C (n.-767T>C) c.356T>C (p.Phe119Ser) c.1182T>C c.1043T>C (p.Phe348Ser) c.1508T>C (p.Phe503Ser) | |
13 | g.23355128A>T | CA387548196 | SACS | c.1484T>A (p.Phe495Tyr) n.1622T>A c.1475T>A (p.Phe492Tyr) n.3841T>A c.-767T>A (n.-767T>A) c.356T>A (p.Phe119Tyr) c.1182T>A c.1043T>A (p.Phe348Tyr) c.1508T>A (p.Phe503Tyr) | |
13 | g.23355129A= | CA2078658270 | SACS | c.1483T= (p.Phe495=) n.1621T= c.1474T= (p.Phe492=) n.3840T= c.-768T= (n.-768T=) c.355T= (p.Phe119=) c.1181T= c.1042T= (p.Phe348=) c.1507T= (p.Phe503=) | |
13 | g.23355129A>C | CA387548199 | SACS | c.1483T>G (p.Phe495Val) n.1621T>G c.1474T>G (p.Phe492Val) n.3840T>G c.-768T>G (n.-768T>G) c.355T>G (p.Phe119Val) c.1181T>G c.1042T>G (p.Phe348Val) c.1507T>G (p.Phe503Val) | |
13 | g.23355129A>G | CA387548201 | SACS | c.1483T>C (p.Phe495Leu) n.1621T>C c.1474T>C (p.Phe492Leu) n.3840T>C c.-768T>C (n.-768T>C) c.355T>C (p.Phe119Leu) c.1181T>C c.1042T>C (p.Phe348Leu) c.1507T>C (p.Phe503Leu) | |
13 | g.23355129A>T | CA6911908 | SACS | c.1483T>A (p.Phe495Ile) n.1621T>A c.1474T>A (p.Phe492Ile) n.3840T>A c.-768T>A (n.-768T>A) c.355T>A (p.Phe119Ile) c.1181T>A c.1042T>A (p.Phe348Ile) c.1507T>A (p.Phe503Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23355130C>A | CA387548203 | SACS | c.1482G>T (p.Glu494Asp) n.1620G>T c.1473G>T (p.Glu491Asp) n.3839G>T c.-769G>T (n.-769G>T) c.354G>T (p.Glu118Asp) c.1180G>T c.1041G>T (p.Glu347Asp) c.1506G>T (p.Glu502Asp) | gnomAD v4 |
13 | g.23355130C= | CA2078658271 | SACS | c.1482G= (p.Glu494=) n.1620G= c.1473G= (p.Glu491=) n.3839G= c.-769G= (n.-769G=) c.354G= (p.Glu118=) c.1180G= c.1041G= (p.Glu347=) c.1506G= (p.Glu502=) | |
13 | g.23355130C>G | CA387548205 | SACS | c.1482G>C (p.Glu494Asp) n.1620G>C c.1473G>C (p.Glu491Asp) n.3839G>C c.-769G>C (n.-769G>C) c.354G>C (p.Glu118Asp) c.1180G>C c.1041G>C (p.Glu347Asp) c.1506G>C (p.Glu502Asp) | |
13 | g.23355130C>T | CA483164199 | SACS | c.1482G>A (p.Glu494=) n.1620G>A c.1473G>A (p.Glu491=) n.3839G>A c.-769G>A (n.-769G>A) c.354G>A (p.Glu118=) c.1180G>A c.1041G>A (p.Glu347=) c.1506G>A (p.Glu502=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23355131T>A | CA387548208 | SACS | c.1481A>T (p.Glu494Val) n.1619A>T c.1472A>T (p.Glu491Val) n.3838A>T c.-770A>T (n.-770A>T) c.353A>T (p.Glu118Val) c.1179A>T c.1040A>T (p.Glu347Val) c.1505A>T (p.Glu502Val) | |
13 | g.23355131T>C | CA387548210 | SACS | c.1481A>G (p.Glu494Gly) n.1619A>G c.1472A>G (p.Glu491Gly) n.3838A>G c.-770A>G (n.-770A>G) c.353A>G (p.Glu118Gly) c.1179A>G c.1040A>G (p.Glu347Gly) c.1505A>G (p.Glu502Gly) | |
13 | g.23355131T>G | CA387548212 | SACS | c.1481A>C (p.Glu494Ala) n.1619A>C c.1472A>C (p.Glu491Ala) n.3838A>C c.-770A>C (n.-770A>C) c.353A>C (p.Glu118Ala) c.1179A>C c.1040A>C (p.Glu347Ala) c.1505A>C (p.Glu502Ala) | |
13 | g.23355132C>A | CA387548216 | SACS | c.1480G>T (p.Glu494Ter) n.1618G>T c.1471G>T (p.Glu491Ter) n.3837G>T c.-771G>T (n.-771G>T) c.352G>T (p.Glu118Ter) c.1178G>T c.1039G>T (p.Glu347Ter) c.1504G>T (p.Glu502Ter) | |
13 | g.23355132C>G | CA387548218 | SACS | c.1480G>C (p.Glu494Gln) n.1618G>C c.1471G>C (p.Glu491Gln) n.3837G>C c.-771G>C (n.-771G>C) c.352G>C (p.Glu118Gln) c.1178G>C c.1039G>C (p.Glu347Gln) c.1504G>C (p.Glu502Gln) | |
13 | g.23355132C>T | CA387548214 | SACS | c.1480G>A (p.Glu494Lys) n.1618G>A c.1471G>A (p.Glu491Lys) n.3837G>A c.-771G>A (n.-771G>A) c.352G>A (p.Glu118Lys) c.1178G>A c.1039G>A (p.Glu347Lys) c.1504G>A (p.Glu502Lys) | |
13 | g.23355133del | CA2622331278 | SACS | c.1479del (p.Asn493LysfsTer6) n.1617del c.1470del (p.Asn490LysfsTer6) n.3836del c.-772del (n.-772del) c.351del (p.Asn117LysfsTer6) c.1177del c.1038del (p.Asn346LysfsTer6) c.1503del (p.Asn501LysfsTer6) | gnomAD v4 |
13 | g.23355133A>C | CA387548221 | SACS | c.1479T>G (p.Asn493Lys) n.1617T>G c.1470T>G (p.Asn490Lys) n.3836T>G c.-772T>G (n.-772T>G) c.351T>G (p.Asn117Lys) c.1177T>G c.1038T>G (p.Asn346Lys) c.1503T>G (p.Asn501Lys) | gnomAD v4 |
13 | g.23355133A>G | CA483164200 | SACS | c.1479T>C (p.Asn493=) n.1617T>C c.1470T>C (p.Asn490=) n.3836T>C c.-772T>C (n.-772T>C) c.351T>C (p.Asn117=) c.1177T>C c.1038T>C (p.Asn346=) c.1503T>C (p.Asn501=) | ClinVar |
13 | g.23355133A>T | CA387548223 | SACS | c.1479T>A (p.Asn493Lys) n.1617T>A c.1470T>A (p.Asn490Lys) n.3836T>A c.-772T>A (n.-772T>A) c.351T>A (p.Asn117Lys) c.1177T>A c.1038T>A (p.Asn346Lys) c.1503T>A (p.Asn501Lys) | |
13 | g.23355134T>A | CA387548226 | SACS | c.1478A>T (p.Asn493Ile) n.1616A>T c.1469A>T (p.Asn490Ile) n.3835A>T c.-773A>T (n.-773A>T) c.350A>T (p.Asn117Ile) c.1176A>T c.1037A>T (p.Asn346Ile) c.1502A>T (p.Asn501Ile) | |
13 | g.23355134T>C | CA387548227 | SACS | c.1478A>G (p.Asn493Ser) n.1616A>G c.1469A>G (p.Asn490Ser) n.3835A>G c.-773A>G (n.-773A>G) c.350A>G (p.Asn117Ser) c.1176A>G c.1037A>G (p.Asn346Ser) c.1502A>G (p.Asn501Ser) | |
13 | g.23355134T>G | CA387548229 | SACS | c.1478A>C (p.Asn493Thr) n.1616A>C c.1469A>C (p.Asn490Thr) n.3835A>C c.-773A>C (n.-773A>C) c.350A>C (p.Asn117Thr) c.1176A>C c.1037A>C (p.Asn346Thr) c.1502A>C (p.Asn501Thr) | |
13 | g.23355135T>A | CA387548234 | SACS | c.1477A>T (p.Asn493Tyr) n.1615A>T c.1468A>T (p.Asn490Tyr) n.3834A>T c.-774A>T (n.-774A>T) c.349A>T (p.Asn117Tyr) c.1175A>T c.1036A>T (p.Asn346Tyr) c.1501A>T (p.Asn501Tyr) | |
13 | g.23355135T>C | CA387548231 | SACS | c.1477A>G (p.Asn493Asp) n.1615A>G c.1468A>G (p.Asn490Asp) n.3834A>G c.-774A>G (n.-774A>G) c.349A>G (p.Asn117Asp) c.1175A>G c.1036A>G (p.Asn346Asp) c.1501A>G (p.Asn501Asp) | |
13 | g.23355135T>G | CA387548232 | SACS | c.1477A>C (p.Asn493His) n.1615A>C c.1468A>C (p.Asn490His) n.3834A>C c.-774A>C (n.-774A>C) c.349A>C (p.Asn117His) c.1175A>C c.1036A>C (p.Asn346His) c.1501A>C (p.Asn501His) | |
13 | g.23355136C>A | CA387548237 | SACS | c.1476G>T (p.Trp492Cys) n.1614G>T c.1467G>T (p.Trp489Cys) n.3833G>T c.-775G>T (n.-775G>T) c.348G>T (p.Trp116Cys) c.1174G>T c.1035G>T (p.Trp345Cys) c.1500G>T (p.Trp500Cys) | |
13 | g.23355136C>G | CA387548239 | SACS | c.1476G>C (p.Trp492Cys) n.1614G>C c.1467G>C (p.Trp489Cys) n.3833G>C c.-775G>C (n.-775G>C) c.348G>C (p.Trp116Cys) c.1174G>C c.1035G>C (p.Trp345Cys) c.1500G>C (p.Trp500Cys) | gnomAD v4 |
13 | g.23355136C>T | CA387548240 | SACS | c.1476G>A (p.Trp492Ter) n.1614G>A c.1467G>A (p.Trp489Ter) n.3833G>A c.-775G>A (n.-775G>A) c.348G>A (p.Trp116Ter) c.1174G>A c.1035G>A (p.Trp345Ter) c.1500G>A (p.Trp500Ter) | |
13 | g.23355137C>A | CA387548243 | SACS | c.1475G>T (p.Trp492Leu) n.1613G>T c.1466G>T (p.Trp489Leu) n.3832G>T c.-776G>T (n.-776G>T) c.347G>T (p.Trp116Leu) c.1173G>T c.1034G>T (p.Trp345Leu) c.1499G>T (p.Trp500Leu) | |
13 | g.23355137C>G | CA387548245 | SACS | c.1475G>C (p.Trp492Ser) n.1613G>C c.1466G>C (p.Trp489Ser) n.3832G>C c.-776G>C (n.-776G>C) c.347G>C (p.Trp116Ser) c.1173G>C c.1034G>C (p.Trp345Ser) c.1499G>C (p.Trp500Ser) | |
13 | g.23355137C>T | CA387548246 | SACS | c.1475G>A (p.Trp492Ter) n.1613G>A c.1466G>A (p.Trp489Ter) n.3832G>A c.-776G>A (n.-776G>A) c.347G>A (p.Trp116Ter) c.1173G>A c.1034G>A (p.Trp345Ter) c.1499G>A (p.Trp500Ter) | |
13 | g.23355138A= | CA2078658273 | SACS | c.1474T= (p.Trp492=) n.1612T= c.1465T= (p.Trp489=) n.3831T= c.-777T= (n.-777T=) c.346T= (p.Trp116=) c.1172T= c.1033T= (p.Trp345=) c.1498T= (p.Trp500=) | |
13 | g.23355138A>C | CA387548250 | SACS | c.1474T>G (p.Trp492Gly) n.1612T>G c.1465T>G (p.Trp489Gly) n.3831T>G c.-777T>G (n.-777T>G) c.346T>G (p.Trp116Gly) c.1172T>G c.1033T>G (p.Trp345Gly) c.1498T>G (p.Trp500Gly) | |
13 | g.23355138A>G | CA6911909 | SACS | c.1474T>C (p.Trp492Arg) n.1612T>C c.1465T>C (p.Trp489Arg) n.3831T>C c.-777T>C (n.-777T>C) c.346T>C (p.Trp116Arg) c.1172T>C c.1033T>C (p.Trp345Arg) c.1498T>C (p.Trp500Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.23355138A>T | CA387548247 | SACS | c.1474T>A (p.Trp492Arg) n.1612T>A c.1465T>A (p.Trp489Arg) n.3831T>A c.-777T>A (n.-777T>A) c.346T>A (p.Trp116Arg) c.1172T>A c.1033T>A (p.Trp345Arg) c.1498T>A (p.Trp500Arg) | |
13 | g.23355139T>A | CA387548257 | SACS | c.1473A>T (p.Leu491Phe) n.1611A>T c.1464A>T (p.Leu488Phe) n.3830A>T c.-778A>T (n.-778A>T) c.345A>T (p.Leu115Phe) c.1171A>T c.1032A>T (p.Leu344Phe) c.1497A>T (p.Leu499Phe) | |
13 | g.23355139T>C | CA483164201 | SACS | c.1473A>G (p.Leu491=) n.1611A>G c.1464A>G (p.Leu488=) n.3830A>G c.-778A>G (n.-778A>G) c.345A>G (p.Leu115=) c.1171A>G c.1032A>G (p.Leu344=) c.1497A>G (p.Leu499=) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23355139T>G | CA387548255 | SACS | c.1473A>C (p.Leu491Phe) n.1611A>C c.1464A>C (p.Leu488Phe) n.3830A>C c.-778A>C (n.-778A>C) c.345A>C (p.Leu115Phe) c.1171A>C c.1032A>C (p.Leu344Phe) c.1497A>C (p.Leu499Phe) | |
13 | g.23355140A>C | CA387548260 | SACS | c.1472T>G (p.Leu491Ter) n.1610T>G c.1463T>G (p.Leu488Ter) n.3829T>G c.-779T>G (n.-779T>G) c.344T>G (p.Leu115Ter) c.1170T>G c.1031T>G (p.Leu344Ter) c.1496T>G (p.Leu499Ter) | |
13 | g.23355140A>G | CA387548262 | SACS | c.1472T>C (p.Leu491Ser) n.1610T>C c.1463T>C (p.Leu488Ser) n.3829T>C c.-779T>C (n.-779T>C) c.344T>C (p.Leu115Ser) c.1170T>C c.1031T>C (p.Leu344Ser) c.1496T>C (p.Leu499Ser) | |
13 | g.23355140A>T | CA387548263 | SACS | c.1472T>A (p.Leu491Ter) n.1610T>A c.1463T>A (p.Leu488Ter) n.3829T>A c.-779T>A (n.-779T>A) c.344T>A (p.Leu115Ter) c.1170T>A c.1031T>A (p.Leu344Ter) c.1496T>A (p.Leu499Ter) | |
13 | g.23355141A>C | CA387548265 | SACS | c.1471T>G (p.Leu491Val) n.1609T>G c.1462T>G (p.Leu488Val) n.3828T>G c.-780T>G (n.-780T>G) c.343T>G (p.Leu115Val) c.1169T>G c.1030T>G (p.Leu344Val) c.1495T>G (p.Leu499Val) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23355141A>G | CA483164202 | SACS | c.1471T>C (p.Leu491=) n.1609T>C c.1462T>C (p.Leu488=) n.3828T>C c.-780T>C (n.-780T>C) c.343T>C (p.Leu115=) c.1169T>C c.1030T>C (p.Leu344=) c.1495T>C (p.Leu499=) | |
13 | g.23355141A>T | CA387548267 | SACS | c.1471T>A (p.Leu491Ile) n.1609T>A c.1462T>A (p.Leu488Ile) n.3828T>A c.-780T>A (n.-780T>A) c.343T>A (p.Leu115Ile) c.1169T>A c.1030T>A (p.Leu344Ile) c.1495T>A (p.Leu499Ile) | |
13 | g.23355142G>A | CA483164203 | SACS | c.1470C>T (p.Ala490=) n.1608C>T c.1461C>T (p.Ala487=) n.3827C>T c.-781C>T (n.-781C>T) c.342C>T (p.Ala114=) c.1168C>T c.1029C>T (p.Ala343=) c.1494C>T (p.Ala498=) | gnomAD v4 |
13 | g.23355142G>C | CA483164204 | SACS | c.1470C>G (p.Ala490=) n.1608C>G c.1461C>G (p.Ala487=) n.3827C>G c.-781C>G (n.-781C>G) c.342C>G (p.Ala114=) c.1168C>G c.1029C>G (p.Ala343=) c.1494C>G (p.Ala498=) | |
13 | g.23355142G= | CA2078658275 | SACS | c.1470C= (p.Ala490=) n.1608C= c.1461C= (p.Ala487=) n.3827C= c.-781C= (n.-781C=) c.342C= (p.Ala114=) c.1168C= c.1029C= (p.Ala343=) c.1494C= (p.Ala498=) | |
13 | g.23355142G>T | CA6911910 | SACS | c.1470C>A (p.Ala490=) n.1608C>A c.1461C>A (p.Ala487=) n.3827C>A c.-781C>A (n.-781C>A) c.342C>A (p.Ala114=) c.1168C>A c.1029C>A (p.Ala343=) c.1494C>A (p.Ala498=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23355143G>A | CA387548273 | SACS | c.1469C>T (p.Ala490Val) n.1607C>T c.1460C>T (p.Ala487Val) n.3826C>T c.-782C>T (n.-782C>T) c.341C>T (p.Ala114Val) c.1167C>T c.1028C>T (p.Ala343Val) c.1493C>T (p.Ala498Val) | |
13 | g.23355143G>C | CA387548274 | SACS | c.1469C>G (p.Ala490Gly) n.1607C>G c.1460C>G (p.Ala487Gly) n.3826C>G c.-782C>G (n.-782C>G) c.341C>G (p.Ala114Gly) c.1167C>G c.1028C>G (p.Ala343Gly) c.1493C>G (p.Ala498Gly) | |
13 | g.23355143G>T | CA387548276 | SACS | c.1469C>A (p.Ala490Asp) n.1607C>A c.1460C>A (p.Ala487Asp) n.3826C>A c.-782C>A (n.-782C>A) c.341C>A (p.Ala114Asp) c.1167C>A c.1028C>A (p.Ala343Asp) c.1493C>A (p.Ala498Asp) | |
13 | g.23355144C>A | CA387548280 | SACS | c.1468G>T (p.Ala490Ser) n.1606G>T c.1459G>T (p.Ala487Ser) n.3825G>T c.-783G>T (n.-783G>T) c.340G>T (p.Ala114Ser) c.1166G>T c.1027G>T (p.Ala343Ser) c.1492G>T (p.Ala498Ser) | |
13 | g.23355144C>G | CA387548281 | SACS | c.1468G>C (p.Ala490Pro) n.1606G>C c.1459G>C (p.Ala487Pro) n.3825G>C c.-783G>C (n.-783G>C) c.340G>C (p.Ala114Pro) c.1166G>C c.1027G>C (p.Ala343Pro) c.1492G>C (p.Ala498Pro) | |
13 | g.23355144C>T | CA387548284 | SACS | c.1468G>A (p.Ala490Thr) n.1606G>A c.1459G>A (p.Ala487Thr) n.3825G>A c.-783G>A (n.-783G>A) c.340G>A (p.Ala114Thr) c.1166G>A c.1027G>A (p.Ala343Thr) c.1492G>A (p.Ala498Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.23355145T>A | CA483164205 | SACS | c.1467A>T (p.Ala489=) n.1605A>T c.1458A>T (p.Ala486=) n.3824A>T c.-784A>T (n.-784A>T) c.339A>T (p.Ala113=) c.1165A>T c.1026A>T (p.Ala342=) c.1491A>T (p.Ala497=) | |
13 | g.23355145T>C | CA483164206 | SACS | c.1467A>G (p.Ala489=) n.1605A>G c.1458A>G (p.Ala486=) n.3824A>G c.-784A>G (n.-784A>G) c.339A>G (p.Ala113=) c.1165A>G c.1026A>G (p.Ala342=) c.1491A>G (p.Ala497=) | ClinVar |
13 | g.23355145T>G | CA483164207 | SACS | c.1467A>C (p.Ala489=) n.1605A>C c.1458A>C (p.Ala486=) n.3824A>C c.-784A>C (n.-784A>C) c.339A>C (p.Ala113=) c.1165A>C c.1026A>C (p.Ala342=) c.1491A>C (p.Ala497=) | |
13 | g.23355146G>A | CA387548291 | SACS | c.1466C>T (p.Ala489Val) n.1604C>T c.1457C>T (p.Ala486Val) n.3823C>T c.-785C>T (n.-785C>T) c.338C>T (p.Ala113Val) c.1164C>T c.1025C>T (p.Ala342Val) c.1490C>T (p.Ala497Val) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.23355146G>C | CA387548287 | SACS | c.1466C>G (p.Ala489Gly) n.1604C>G c.1457C>G (p.Ala486Gly) n.3823C>G c.-785C>G (n.-785C>G) c.338C>G (p.Ala113Gly) c.1164C>G c.1025C>G (p.Ala342Gly) c.1490C>G (p.Ala497Gly) | |
13 | g.23355146G= | CA2078658277 | SACS | c.1466C= (p.Ala489=) n.1604C= c.1457C= (p.Ala486=) n.3823C= c.-785C= (n.-785C=) c.338C= (p.Ala113=) c.1164C= c.1025C= (p.Ala342=) c.1490C= (p.Ala497=) | |
13 | g.23355146G>T | CA387548289 | SACS | c.1466C>A (p.Ala489Glu) n.1604C>A c.1457C>A (p.Ala486Glu) n.3823C>A c.-785C>A (n.-785C>A) c.338C>A (p.Ala113Glu) c.1164C>A c.1025C>A (p.Ala342Glu) c.1490C>A (p.Ala497Glu) | gnomAD v4 |
13 | g.23355147C>A | CA387548294 | SACS | c.1465G>T (p.Ala489Ser) n.1603G>T c.1456G>T (p.Ala486Ser) n.3822G>T c.-786G>T (n.-786G>T) c.337G>T (p.Ala113Ser) c.1163G>T c.1024G>T (p.Ala342Ser) c.1489G>T (p.Ala497Ser) | |
13 | g.23355147C= | CA2078658279 | SACS | c.1465G= (p.Ala489=) n.1603G= c.1456G= (p.Ala486=) n.3822G= c.-786G= (n.-786G=) c.337G= (p.Ala113=) c.1163G= c.1024G= (p.Ala342=) c.1489G= (p.Ala497=) | |
13 | g.23355147C>G | CA387548296 | SACS | c.1465G>C (p.Ala489Pro) n.1603G>C c.1456G>C (p.Ala486Pro) n.3822G>C c.-786G>C (n.-786G>C) c.337G>C (p.Ala113Pro) c.1163G>C c.1024G>C (p.Ala342Pro) c.1489G>C (p.Ala497Pro) | |
13 | g.23355147C>T | CA387548298 | SACS | c.1465G>A (p.Ala489Thr) n.1603G>A c.1456G>A (p.Ala486Thr) n.3822G>A c.-786G>A (n.-786G>A) c.337G>A (p.Ala113Thr) c.1163G>A c.1024G>A (p.Ala342Thr) c.1489G>A (p.Ala497Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23355148C>A | CA483164208 | SACS | c.1464G>T (p.Pro488=) n.1602G>T c.1455G>T (p.Pro485=) n.3821G>T c.-787G>T (n.-787G>T) c.336G>T (p.Pro112=) c.1162G>T c.1023G>T (p.Pro341=) c.1488G>T (p.Pro496=) | |
13 | g.23355148C= | CA2078658281 | SACS | c.1464G= (p.Pro488=) n.1602G= c.1455G= (p.Pro485=) n.3821G= c.-787G= (n.-787G=) c.336G= (p.Pro112=) c.1162G= c.1023G= (p.Pro341=) c.1488G= (p.Pro496=) | |
13 | g.23355148C>G | CA483164209 | SACS | c.1464G>C (p.Pro488=) n.1602G>C c.1455G>C (p.Pro485=) n.3821G>C c.-787G>C (n.-787G>C) c.336G>C (p.Pro112=) c.1162G>C c.1023G>C (p.Pro341=) c.1488G>C (p.Pro496=) | |
13 | g.23355148C>T | CA6911911 | SACS | c.1464G>A (p.Pro488=) n.1602G>A c.1455G>A (p.Pro485=) n.3821G>A c.-787G>A (n.-787G>A) c.336G>A (p.Pro112=) c.1162G>A c.1023G>A (p.Pro341=) c.1488G>A (p.Pro496=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23355149G>A | CA6911912 | SACS | c.1463C>T (p.Pro488Leu) n.1601C>T c.1454C>T (p.Pro485Leu) n.3820C>T c.-788C>T (n.-788C>T) c.335C>T (p.Pro112Leu) c.1161C>T c.1022C>T (p.Pro341Leu) c.1487C>T (p.Pro496Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23355149G>C | CA387548303 | SACS | c.1463C>G (p.Pro488Arg) n.1601C>G c.1454C>G (p.Pro485Arg) n.3820C>G c.-788C>G (n.-788C>G) c.335C>G (p.Pro112Arg) c.1161C>G c.1022C>G (p.Pro341Arg) c.1487C>G (p.Pro496Arg) | |
13 | g.23355149G= | CA2078658285 | SACS | c.1463C= (p.Pro488=) n.1601C= c.1454C= (p.Pro485=) n.3820C= c.-788C= (n.-788C=) c.335C= (p.Pro112=) c.1161C= c.1022C= (p.Pro341=) c.1487C= (p.Pro496=) | |
13 | g.23355149G>T | CA387548304 | SACS | c.1463C>A (p.Pro488Gln) n.1601C>A c.1454C>A (p.Pro485Gln) n.3820C>A c.-788C>A (n.-788C>A) c.335C>A (p.Pro112Gln) c.1161C>A c.1022C>A (p.Pro341Gln) c.1487C>A (p.Pro496Gln) | dbSNP |
13 | g.23355150G>A | CA387548307 | SACS | c.1462C>T (p.Pro488Ser) n.1600C>T c.1453C>T (p.Pro485Ser) n.3819C>T c.-789C>T (n.-789C>T) c.334C>T (p.Pro112Ser) c.1160C>T c.1021C>T (p.Pro341Ser) c.1486C>T (p.Pro496Ser) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23355150G>C | CA387548309 | SACS | c.1462C>G (p.Pro488Ala) n.1600C>G c.1453C>G (p.Pro485Ala) n.3819C>G c.-789C>G (n.-789C>G) c.334C>G (p.Pro112Ala) c.1160C>G c.1021C>G (p.Pro341Ala) c.1486C>G (p.Pro496Ala) | |
13 | g.23355150G>T | CA387548311 | SACS | c.1462C>A (p.Pro488Thr) n.1600C>A c.1453C>A (p.Pro485Thr) n.3819C>A c.-789C>A (n.-789C>A) c.334C>A (p.Pro112Thr) c.1160C>A c.1021C>A (p.Pro341Thr) c.1486C>A (p.Pro496Thr) | |
13 | g.23355151G>A | CA483164210 | SACS | c.1461C>T (p.Asp487=) n.1599C>T c.1452C>T (p.Asp484=) n.3818C>T c.-790C>T (n.-790C>T) c.333C>T (p.Asp111=) c.1159C>T c.1020C>T (p.Asp340=) c.1485C>T (p.Asp495=) | |
13 | g.23355151G>C | CA387548314 | SACS | c.1461C>G (p.Asp487Glu) n.1599C>G c.1452C>G (p.Asp484Glu) n.3818C>G c.-790C>G (n.-790C>G) c.333C>G (p.Asp111Glu) c.1159C>G c.1020C>G (p.Asp340Glu) c.1485C>G (p.Asp495Glu) | |
13 | g.23355151G>T | CA387548315 | SACS | c.1461C>A (p.Asp487Glu) n.1599C>A c.1452C>A (p.Asp484Glu) n.3818C>A c.-790C>A (n.-790C>A) c.333C>A (p.Asp111Glu) c.1159C>A c.1020C>A (p.Asp340Glu) c.1485C>A (p.Asp495Glu) | |
13 | g.23355152T>A | CA387548323 | SACS | c.1460A>T (p.Asp487Val) n.1598A>T c.1451A>T (p.Asp484Val) n.3817A>T c.-791A>T (n.-791A>T) c.332A>T (p.Asp111Val) c.1158A>T c.1019A>T (p.Asp340Val) c.1484A>T (p.Asp495Val) | |
13 | g.23355152T>C | CA387548321 | SACS | c.1460A>G (p.Asp487Gly) n.1598A>G c.1451A>G (p.Asp484Gly) n.3817A>G c.-791A>G (n.-791A>G) c.332A>G (p.Asp111Gly) c.1158A>G c.1019A>G (p.Asp340Gly) c.1484A>G (p.Asp495Gly) | |
13 | g.23355152T>G | CA387548319 | SACS | c.1460A>C (p.Asp487Ala) n.1598A>C c.1451A>C (p.Asp484Ala) n.3817A>C c.-791A>C (n.-791A>C) c.332A>C (p.Asp111Ala) c.1158A>C c.1019A>C (p.Asp340Ala) c.1484A>C (p.Asp495Ala) | |
13 | g.23355153C>A | CA387548327 | SACS | c.1459G>T (p.Asp487Tyr) n.1597G>T c.1450G>T (p.Asp484Tyr) n.3816G>T c.-792G>T (n.-792G>T) c.331G>T (p.Asp111Tyr) c.1157G>T c.1018G>T (p.Asp340Tyr) c.1483G>T (p.Asp495Tyr) | |
13 | g.23355153C= | CA2078658289 | SACS | c.1459G= (p.Asp487=) n.1597G= c.1450G= (p.Asp484=) n.3816G= c.-792G= (n.-792G=) c.331G= (p.Asp111=) c.1157G= c.1018G= (p.Asp340=) c.1483G= (p.Asp495=) | |
13 | g.23355153C>G | CA387548329 | SACS | c.1459G>C (p.Asp487His) n.1597G>C c.1450G>C (p.Asp484His) n.3816G>C c.-792G>C (n.-792G>C) c.331G>C (p.Asp111His) c.1157G>C c.1018G>C (p.Asp340His) c.1483G>C (p.Asp495His) | |
13 | g.23355153C>T | CA387548331 | SACS | c.1459G>A (p.Asp487Asn) n.1597G>A c.1450G>A (p.Asp484Asn) n.3816G>A c.-792G>A (n.-792G>A) c.331G>A (p.Asp111Asn) c.1157G>A c.1018G>A (p.Asp340Asn) c.1483G>A (p.Asp495Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23355154T>A | CA387548333 | SACS | c.1458A>T (p.Arg486Ser) n.1596A>T c.1449A>T (p.Arg483Ser) n.3815A>T c.-793A>T (n.-793A>T) c.330A>T (p.Arg110Ser) c.1156A>T c.1017A>T (p.Arg339Ser) c.1482A>T (p.Arg494Ser) | |
13 | g.23355154T>C | CA483164211 | SACS | c.1458A>G (p.Arg486=) n.1596A>G c.1449A>G (p.Arg483=) n.3815A>G c.-793A>G (n.-793A>G) c.330A>G (p.Arg110=) c.1156A>G c.1017A>G (p.Arg339=) c.1482A>G (p.Arg494=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23355154T>G | CA387548335 | SACS | c.1458A>C (p.Arg486Ser) n.1596A>C c.1449A>C (p.Arg483Ser) n.3815A>C c.-793A>C (n.-793A>C) c.330A>C (p.Arg110Ser) c.1156A>C c.1017A>C (p.Arg339Ser) c.1482A>C (p.Arg494Ser) | |
13 | g.23355155C>A | CA387548338 | SACS | c.1457G>T (p.Arg486Ile) n.1595G>T c.1448G>T (p.Arg483Ile) n.3814G>T c.-794G>T (n.-794G>T) c.329G>T (p.Arg110Ile) c.1155G>T c.1016G>T (p.Arg339Ile) c.1481G>T (p.Arg494Ile) | |
13 | g.23355155C>G | CA387548340 | SACS | c.1457G>C (p.Arg486Thr) n.1595G>C c.1448G>C (p.Arg483Thr) n.3814G>C c.-794G>C (n.-794G>C) c.329G>C (p.Arg110Thr) c.1155G>C c.1016G>C (p.Arg339Thr) c.1481G>C (p.Arg494Thr) | |
13 | g.23355155C>T | CA387548343 | SACS | c.1457G>A (p.Arg486Lys) n.1595G>A c.1448G>A (p.Arg483Lys) n.3814G>A c.-794G>A (n.-794G>A) c.329G>A (p.Arg110Lys) c.1155G>A c.1016G>A (p.Arg339Lys) c.1481G>A (p.Arg494Lys) | gnomAD v4 |
13 | g.23355156T>A | CA387548344 | SACS | c.1456A>T (p.Arg486Ter) n.1594A>T c.1447A>T (p.Arg483Ter) n.3813A>T c.-795A>T (n.-795A>T) c.328A>T (p.Arg110Ter) c.1154A>T c.1015A>T (p.Arg339Ter) c.1480A>T (p.Arg494Ter) | |
13 | g.23355156T>C | CA387548345 | SACS | c.1456A>G (p.Arg486Gly) n.1594A>G c.1447A>G (p.Arg483Gly) n.3813A>G c.-795A>G (n.-795A>G) c.328A>G (p.Arg110Gly) c.1154A>G c.1015A>G (p.Arg339Gly) c.1480A>G (p.Arg494Gly) | gnomAD v4 |
13 | g.23355156T>G | CA483164212 | SACS | c.1456A>C (p.Arg486=) n.1594A>C c.1447A>C (p.Arg483=) n.3813A>C c.-795A>C (n.-795A>C) c.328A>C (p.Arg110=) c.1154A>C c.1015A>C (p.Arg339=) c.1480A>C (p.Arg494=) | |
13 | g.23355157C>A | CA387548346 | SACS | c.1455G>T (p.Trp485Cys) n.1593G>T c.1446G>T (p.Trp482Cys) n.3812G>T c.-796G>T (n.-796G>T) c.327G>T (p.Trp109Cys) c.1153G>T c.1014G>T (p.Trp338Cys) c.1479G>T (p.Trp493Cys) | |
13 | g.23355157C>G | CA387548347 | SACS | c.1455G>C (p.Trp485Cys) n.1593G>C c.1446G>C (p.Trp482Cys) n.3812G>C c.-796G>C (n.-796G>C) c.327G>C (p.Trp109Cys) c.1153G>C c.1014G>C (p.Trp338Cys) c.1479G>C (p.Trp493Cys) | |
13 | g.23355157C>T | CA387548349 | SACS | c.1455G>A (p.Trp485Ter) n.1593G>A c.1446G>A (p.Trp482Ter) n.3812G>A c.-796G>A (n.-796G>A) c.327G>A (p.Trp109Ter) c.1153G>A c.1014G>A (p.Trp338Ter) c.1479G>A (p.Trp493Ter) | ClinVar |
13 | g.23355158C>A | CA387548355 | SACS | c.1454G>T (p.Trp485Leu) n.1592G>T c.1445G>T (p.Trp482Leu) n.3811G>T c.-797G>T (n.-797G>T) c.326G>T (p.Trp109Leu) c.1152G>T c.1013G>T (p.Trp338Leu) c.1478G>T (p.Trp493Leu) | |
13 | g.23355158C>G | CA387548352 | SACS | c.1454G>C (p.Trp485Ser) n.1592G>C c.1445G>C (p.Trp482Ser) n.3811G>C c.-797G>C (n.-797G>C) c.326G>C (p.Trp109Ser) c.1152G>C c.1013G>C (p.Trp338Ser) c.1478G>C (p.Trp493Ser) | |
13 | g.23355158C>T | CA387548353 | SACS | c.1454G>A (p.Trp485Ter) n.1592G>A c.1445G>A (p.Trp482Ter) n.3811G>A c.-797G>A (n.-797G>A) c.326G>A (p.Trp109Ter) c.1152G>A c.1013G>A (p.Trp338Ter) c.1478G>A (p.Trp493Ter) | |
13 | g.23355159A= | CA2078658291 | SACS | c.1453T= (p.Trp485=) n.1591T= c.1444T= (p.Trp482=) n.3810T= c.-798T= (n.-798T=) c.325T= (p.Trp109=) c.1151T= c.1012T= (p.Trp338=) c.1477T= (p.Trp493=) | |
13 | g.23355159A>C | CA387548356 | SACS | c.1453T>G (p.Trp485Gly) n.1591T>G c.1444T>G (p.Trp482Gly) n.3810T>G c.-798T>G (n.-798T>G) c.325T>G (p.Trp109Gly) c.1151T>G c.1012T>G (p.Trp338Gly) c.1477T>G (p.Trp493Gly) | |
13 | g.23355159A>G | CA387548357 | SACS | c.1453T>C (p.Trp485Arg) n.1591T>C c.1444T>C (p.Trp482Arg) n.3810T>C c.-798T>C (n.-798T>C) c.325T>C (p.Trp109Arg) c.1151T>C c.1012T>C (p.Trp338Arg) c.1477T>C (p.Trp493Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23355159A>T | CA387548358 | SACS | c.1453T>A (p.Trp485Arg) n.1591T>A c.1444T>A (p.Trp482Arg) n.3810T>A c.-798T>A (n.-798T>A) c.325T>A (p.Trp109Arg) c.1151T>A c.1012T>A (p.Trp338Arg) c.1477T>A (p.Trp493Arg) | |
13 | g.23355160C>A | CA387548361 | SACS | c.1452G>T (p.Gln484His) n.1590G>T c.1443G>T (p.Gln481His) n.3809G>T c.-799G>T (n.-799G>T) c.324G>T (p.Gln108His) c.1150G>T c.1011G>T (p.Gln337His) c.1476G>T (p.Gln492His) | dbSNP |
13 | g.23355160C= | CA2078658293 | SACS | c.1452G= (p.Gln484=) n.1590G= c.1443G= (p.Gln481=) n.3809G= c.-799G= (n.-799G=) c.324G= (p.Gln108=) c.1150G= c.1011G= (p.Gln337=) c.1476G= (p.Gln492=) | |
13 | g.23355160C>G | CA246677659 | SACS | c.1452G>C (p.Gln484His) n.1590G>C c.1443G>C (p.Gln481His) n.3809G>C c.-799G>C (n.-799G>C) c.324G>C (p.Gln108His) c.1150G>C c.1011G>C (p.Gln337His) c.1476G>C (p.Gln492His) | dbSNP |
13 | g.23355160C>T | CA483164213 | SACS | c.1452G>A (p.Gln484=) n.1590G>A c.1443G>A (p.Gln481=) n.3809G>A c.-799G>A (n.-799G>A) c.324G>A (p.Gln108=) c.1150G>A c.1011G>A (p.Gln337=) c.1476G>A (p.Gln492=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23355161T>A | CA387548366 | SACS | c.1451A>T (p.Gln484Leu) n.1589A>T c.1442A>T (p.Gln481Leu) n.3808A>T c.-800A>T (n.-800A>T) c.323A>T (p.Gln108Leu) c.1149A>T c.1010A>T (p.Gln337Leu) c.1475A>T (p.Gln492Leu) | |
13 | g.23355161T>C | CA387548368 | SACS | c.1451A>G (p.Gln484Arg) n.1589A>G c.1442A>G (p.Gln481Arg) n.3808A>G c.-800A>G (n.-800A>G) c.323A>G (p.Gln108Arg) c.1149A>G c.1010A>G (p.Gln337Arg) c.1475A>G (p.Gln492Arg) | |
13 | g.23355161T>G | CA387548370 | SACS | c.1451A>C (p.Gln484Pro) n.1589A>C c.1442A>C (p.Gln481Pro) n.3808A>C c.-800A>C (n.-800A>C) c.323A>C (p.Gln108Pro) c.1149A>C c.1010A>C (p.Gln337Pro) c.1475A>C (p.Gln492Pro) | |
13 | g.23355162G>A | CA387548374 | SACS | c.1450C>T (p.Gln484Ter) n.1588C>T c.1441C>T (p.Gln481Ter) n.3807C>T c.-801C>T (n.-801C>T) c.322C>T (p.Gln108Ter) c.1148C>T c.1009C>T (p.Gln337Ter) c.1474C>T (p.Gln492Ter) | |
13 | g.23355162G>C | CA387548376 | SACS | c.1450C>G (p.Gln484Glu) n.1588C>G c.1441C>G (p.Gln481Glu) n.3807C>G c.-801C>G (n.-801C>G) c.322C>G (p.Gln108Glu) c.1148C>G c.1009C>G (p.Gln337Glu) c.1474C>G (p.Gln492Glu) | |
13 | g.23355162G>T | CA387548378 | SACS | c.1450C>A (p.Gln484Lys) n.1588C>A c.1441C>A (p.Gln481Lys) n.3807C>A c.-801C>A (n.-801C>A) c.322C>A (p.Gln108Lys) c.1148C>A c.1009C>A (p.Gln337Lys) c.1474C>A (p.Gln492Lys) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23355163G>A | CA483164214 | SACS | c.1449C>T (p.Asp483=) n.1587C>T c.1440C>T (p.Asp480=) n.3806C>T c.-802C>T (n.-802C>T) c.321C>T (p.Asp107=) c.1147C>T c.1008C>T (p.Asp336=) c.1473C>T (p.Asp491=) | |
13 | g.23355163G>C | CA387548380 | SACS | c.1449C>G (p.Asp483Glu) n.1587C>G c.1440C>G (p.Asp480Glu) n.3806C>G c.-802C>G (n.-802C>G) c.321C>G (p.Asp107Glu) c.1147C>G c.1008C>G (p.Asp336Glu) c.1473C>G (p.Asp491Glu) | |
13 | g.23355163G>T | CA387548382 | SACS | c.1449C>A (p.Asp483Glu) n.1587C>A c.1440C>A (p.Asp480Glu) n.3806C>A c.-802C>A (n.-802C>A) c.321C>A (p.Asp107Glu) c.1147C>A c.1008C>A (p.Asp336Glu) c.1473C>A (p.Asp491Glu) | gnomAD v4 |
13 | g.23355164T>A | CA387548389 | SACS | c.1448A>T (p.Asp483Val) n.1586A>T c.1439A>T (p.Asp480Val) n.3805A>T c.-803A>T (n.-803A>T) c.320A>T (p.Asp107Val) c.1146A>T c.1007A>T (p.Asp336Val) c.1472A>T (p.Asp491Val) | |
13 | g.23355164T>C | CA387548387 | SACS | c.1448A>G (p.Asp483Gly) n.1586A>G c.1439A>G (p.Asp480Gly) n.3805A>G c.-803A>G (n.-803A>G) c.320A>G (p.Asp107Gly) c.1146A>G c.1007A>G (p.Asp336Gly) c.1472A>G (p.Asp491Gly) | |
13 | g.23355164T>G | CA387548385 | SACS | c.1448A>C (p.Asp483Ala) n.1586A>C c.1439A>C (p.Asp480Ala) n.3805A>C c.-803A>C (n.-803A>C) c.320A>C (p.Asp107Ala) c.1146A>C c.1007A>C (p.Asp336Ala) c.1472A>C (p.Asp491Ala) | |
13 | g.23355166_23355171del | CA2575369590 | SACS | c.1443_1448del (p.Glu481_Leu482del) n.1581_1586del c.1434_1439del (p.Glu478_Leu479del) n.3800_3805del c.-808_-803del (n.-808_-803del) c.315_320del (p.Glu105_Leu106del) c.1141_1146del c.1002_1007del (p.Glu334_Leu335del) c.1467_1472del (p.Glu489_Leu490del) | |
13 | g.23355165C>A | CA387548394 | SACS | c.1447G>T (p.Asp483Tyr) n.1585G>T c.1438G>T (p.Asp480Tyr) n.3804G>T c.-804G>T (n.-804G>T) c.319G>T (p.Asp107Tyr) c.1145G>T c.1006G>T (p.Asp336Tyr) c.1471G>T (p.Asp491Tyr) | gnomAD v4 |
13 | g.23355165C>G | CA387548393 | SACS | c.1447G>C (p.Asp483His) n.1585G>C c.1438G>C (p.Asp480His) n.3804G>C c.-804G>C (n.-804G>C) c.319G>C (p.Asp107His) c.1145G>C c.1006G>C (p.Asp336His) c.1471G>C (p.Asp491His) | |
13 | g.23355165C>T | CA387548396 | SACS | c.1447G>A (p.Asp483Asn) n.1585G>A c.1438G>A (p.Asp480Asn) n.3804G>A c.-804G>A (n.-804G>A) c.319G>A (p.Asp107Asn) c.1145G>A c.1006G>A (p.Asp336Asn) c.1471G>A (p.Asp491Asn) | |
13 | g.23355166C>A | CA483164215 | SACS | c.1446G>T (p.Leu482=) n.1584G>T c.1437G>T (p.Leu479=) n.3803G>T c.-805G>T (n.-805G>T) c.318G>T (p.Leu106=) c.1144G>T c.1005G>T (p.Leu335=) c.1470G>T (p.Leu490=) | |
13 | g.23355166C>G | CA483164217 | SACS | c.1446G>C (p.Leu482=) n.1584G>C c.1437G>C (p.Leu479=) n.3803G>C c.-805G>C (n.-805G>C) c.318G>C (p.Leu106=) c.1144G>C c.1005G>C (p.Leu335=) c.1470G>C (p.Leu490=) | gnomAD v4 |
13 | g.23355166C>T | CA483164216 | SACS | c.1446G>A (p.Leu482=) n.1584G>A c.1437G>A (p.Leu479=) n.3803G>A c.-805G>A (n.-805G>A) c.318G>A (p.Leu106=) c.1144G>A c.1005G>A (p.Leu335=) c.1470G>A (p.Leu490=) | gnomAD v4 |
13 | g.23355167A>C | CA387548398 | SACS | c.1445T>G (p.Leu482Arg) n.1583T>G c.1436T>G (p.Leu479Arg) n.3802T>G c.-806T>G (n.-806T>G) c.317T>G (p.Leu106Arg) c.1143T>G c.1004T>G (p.Leu335Arg) c.1469T>G (p.Leu490Arg) | |
13 | g.23355167A>G | CA387548403 | SACS | c.1445T>C (p.Leu482Pro) n.1583T>C c.1436T>C (p.Leu479Pro) n.3802T>C c.-806T>C (n.-806T>C) c.317T>C (p.Leu106Pro) c.1143T>C c.1004T>C (p.Leu335Pro) c.1469T>C (p.Leu490Pro) | |
13 | g.23355167A>T | CA387548400 | SACS | c.1445T>A (p.Leu482Gln) n.1583T>A c.1436T>A (p.Leu479Gln) n.3802T>A c.-806T>A (n.-806T>A) c.317T>A (p.Leu106Gln) c.1143T>A c.1004T>A (p.Leu335Gln) c.1469T>A (p.Leu490Gln) | |
13 | g.23355168G>A | CA483164218 | SACS | c.1444C>T (p.Leu482=) n.1582C>T c.1435C>T (p.Leu479=) n.3801C>T c.-807C>T (n.-807C>T) c.316C>T (p.Leu106=) c.1142C>T c.1003C>T (p.Leu335=) c.1468C>T (p.Leu490=) | |
13 | g.23355168G>C | CA6911913 | SACS | c.1444C>G (p.Leu482Val) n.1582C>G c.1435C>G (p.Leu479Val) n.3801C>G c.-807C>G (n.-807C>G) c.316C>G (p.Leu106Val) c.1142C>G c.1003C>G (p.Leu335Val) c.1468C>G (p.Leu490Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23355168G= | CA2078658296 | SACS | c.1444C= (p.Leu482=) n.1582C= c.1435C= (p.Leu479=) n.3801C= c.-807C= (n.-807C=) c.316C= (p.Leu106=) c.1142C= c.1003C= (p.Leu335=) c.1468C= (p.Leu490=) | |
13 | g.23355168G>T | CA387548404 | SACS | c.1444C>A (p.Leu482Met) n.1582C>A c.1435C>A (p.Leu479Met) n.3801C>A c.-807C>A (n.-807C>A) c.316C>A (p.Leu106Met) c.1142C>A c.1003C>A (p.Leu335Met) c.1468C>A (p.Leu490Met) | |
13 | g.23355169C>A | CA387548407 | SACS | c.1443G>T (p.Glu481Asp) n.1581G>T c.1434G>T (p.Glu478Asp) n.3800G>T c.-808G>T (n.-808G>T) c.315G>T (p.Glu105Asp) c.1141G>T c.1002G>T (p.Glu334Asp) c.1467G>T (p.Glu489Asp) | |
13 | g.23355169C= | CA2078658298 | SACS | c.1443G= (p.Glu481=) n.1581G= c.1434G= (p.Glu478=) n.3800G= c.-808G= (n.-808G=) c.315G= (p.Glu105=) c.1141G= c.1002G= (p.Glu334=) c.1467G= (p.Glu489=) | |
13 | g.23355169C>G | CA387548409 | SACS | c.1443G>C (p.Glu481Asp) n.1581G>C c.1434G>C (p.Glu478Asp) n.3800G>C c.-808G>C (n.-808G>C) c.315G>C (p.Glu105Asp) c.1141G>C c.1002G>C (p.Glu334Asp) c.1467G>C (p.Glu489Asp) | |
13 | g.23355169C>T | CA246677662 | SACS | c.1443G>A (p.Glu481=) n.1581G>A c.1434G>A (p.Glu478=) n.3800G>A c.-808G>A (n.-808G>A) c.315G>A (p.Glu105=) c.1141G>A c.1002G>A (p.Glu334=) c.1467G>A (p.Glu489=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23355170T>A | CA387548412 | SACS | c.1442A>T (p.Glu481Val) n.1580A>T c.1433A>T (p.Glu478Val) n.3799A>T c.-809A>T (n.-809A>T) c.314A>T (p.Glu105Val) c.1140A>T c.1001A>T (p.Glu334Val) c.1466A>T (p.Glu489Val) | |
13 | g.23355170T>C | CA387548414 | SACS | c.1442A>G (p.Glu481Gly) n.1580A>G c.1433A>G (p.Glu478Gly) n.3799A>G c.-809A>G (n.-809A>G) c.314A>G (p.Glu105Gly) c.1140A>G c.1001A>G (p.Glu334Gly) c.1466A>G (p.Glu489Gly) | gnomAD v4 |
13 | g.23355170T>G | CA387548416 | SACS | c.1442A>C (p.Glu481Ala) n.1580A>C c.1433A>C (p.Glu478Ala) n.3799A>C c.-809A>C (n.-809A>C) c.314A>C (p.Glu105Ala) c.1140A>C c.1001A>C (p.Glu334Ala) c.1466A>C (p.Glu489Ala) | |
13 | g.23355171C>A | CA387548419 | SACS | c.1441G>T (p.Glu481Ter) n.1579G>T c.1432G>T (p.Glu478Ter) n.3798G>T c.-810G>T (n.-810G>T) c.313G>T (p.Glu105Ter) c.1139G>T c.1000G>T (p.Glu334Ter) c.1465G>T (p.Glu489Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23355171C= | CA2078658305 | SACS | c.1441G= (p.Glu481=) n.1579G= c.1432G= (p.Glu478=) n.3798G= c.-810G= (n.-810G=) c.313G= (p.Glu105=) c.1139G= c.1000G= (p.Glu334=) c.1465G= (p.Glu489=) | |
13 | g.23355171C>G | CA387548420 | SACS | c.1441G>C (p.Glu481Gln) n.1579G>C c.1432G>C (p.Glu478Gln) n.3798G>C c.-810G>C (n.-810G>C) c.313G>C (p.Glu105Gln) c.1139G>C c.1000G>C (p.Glu334Gln) c.1465G>C (p.Glu489Gln) | gnomAD v4 |
13 | g.23355171C>T | CA387548422 | SACS | c.1441G>A (p.Glu481Lys) n.1579G>A c.1432G>A (p.Glu478Lys) n.3798G>A c.-810G>A (n.-810G>A) c.313G>A (p.Glu105Lys) c.1139G>A c.1000G>A (p.Glu334Lys) c.1465G>A (p.Glu489Lys) | gnomAD v4 |
13 | g.23355172T>A | CA387548425 | SACS | c.1440A>T (p.Arg480Ser) n.1578A>T c.1431A>T (p.Arg477Ser) n.3797A>T c.-811A>T (n.-811A>T) c.312A>T (p.Arg104Ser) c.1138A>T c.999A>T (p.Arg333Ser) c.1464A>T (p.Arg488Ser) | |
13 | g.23355172T>C | CA483164221 | SACS | c.1440A>G (p.Arg480=) n.1578A>G c.1431A>G (p.Arg477=) n.3797A>G c.-811A>G (n.-811A>G) c.312A>G (p.Arg104=) c.1138A>G c.999A>G (p.Arg333=) c.1464A>G (p.Arg488=) | gnomAD v4 |
13 | g.23355172T>G | CA387548427 | SACS | c.1440A>C (p.Arg480Ser) n.1578A>C c.1431A>C (p.Arg477Ser) n.3797A>C c.-811A>C (n.-811A>C) c.312A>C (p.Arg104Ser) c.1138A>C c.999A>C (p.Arg333Ser) c.1464A>C (p.Arg488Ser) | |
13 | g.23355173C>A | CA387548433 | SACS | c.1439G>T (p.Arg480Ile) n.1577G>T c.1430G>T (p.Arg477Ile) n.3796G>T c.-812G>T (n.-812G>T) c.311G>T (p.Arg104Ile) c.1137G>T c.998G>T (p.Arg333Ile) c.1463G>T (p.Arg488Ile) | |
13 | g.23355173C>G | CA387548430 | SACS | c.1439G>C (p.Arg480Thr) n.1577G>C c.1430G>C (p.Arg477Thr) n.3796G>C c.-812G>C (n.-812G>C) c.311G>C (p.Arg104Thr) c.1137G>C c.998G>C (p.Arg333Thr) c.1463G>C (p.Arg488Thr) | |
13 | g.23355173C>T | CA387548431 | SACS | c.1439G>A (p.Arg480Lys) n.1577G>A c.1430G>A (p.Arg477Lys) n.3796G>A c.-812G>A (n.-812G>A) c.311G>A (p.Arg104Lys) c.1137G>A c.998G>A (p.Arg333Lys) c.1463G>A (p.Arg488Lys) | |
13 | g.23355174T>A | CA387548435 | SACS | c.1438A>T (p.Arg480Ter) n.1576A>T c.1429A>T (p.Arg477Ter) n.3795A>T c.-813A>T (n.-813A>T) c.310A>T (p.Arg104Ter) c.1136A>T c.997A>T (p.Arg333Ter) c.1462A>T (p.Arg488Ter) | |
13 | g.23355174T>C | CA387548437 | SACS | c.1438A>G (p.Arg480Gly) n.1576A>G c.1429A>G (p.Arg477Gly) n.3795A>G c.-813A>G (n.-813A>G) c.310A>G (p.Arg104Gly) c.1136A>G c.997A>G (p.Arg333Gly) c.1462A>G (p.Arg488Gly) | |
13 | g.23355174T>G | CA483164223 | SACS | c.1438A>C (p.Arg480=) n.1576A>C c.1429A>C (p.Arg477=) n.3795A>C c.-813A>C (n.-813A>C) c.310A>C (p.Arg104=) c.1136A>C c.997A>C (p.Arg333=) c.1462A>C (p.Arg488=) | |
13 | g.23355175C>A | CA387548439 | SACS | c.1437G>T (p.Trp479Cys) n.1575G>T c.1428G>T (p.Trp476Cys) n.3794G>T c.-814G>T (n.-814G>T) c.309G>T (p.Trp103Cys) c.1135G>T c.996G>T (p.Trp332Cys) c.1461G>T (p.Trp487Cys) | |
13 | g.23355175C>G | CA387548441 | SACS | c.1437G>C (p.Trp479Cys) n.1575G>C c.1428G>C (p.Trp476Cys) n.3794G>C c.-814G>C (n.-814G>C) c.309G>C (p.Trp103Cys) c.1135G>C c.996G>C (p.Trp332Cys) c.1461G>C (p.Trp487Cys) | |
13 | g.23355175C>T | CA387548442 | SACS | c.1437G>A (p.Trp479Ter) n.1575G>A c.1428G>A (p.Trp476Ter) n.3794G>A c.-814G>A (n.-814G>A) c.309G>A (p.Trp103Ter) c.1135G>A c.996G>A (p.Trp332Ter) c.1461G>A (p.Trp487Ter) | ClinVar |
13 | g.23355176C>A | CA387548446 | SACS | c.1436G>T (p.Trp479Leu) n.1574G>T c.1427G>T (p.Trp476Leu) n.3793G>T c.-815G>T (n.-815G>T) c.308G>T (p.Trp103Leu) c.1134G>T c.995G>T (p.Trp332Leu) c.1460G>T (p.Trp487Leu) | |
13 | g.23355176C= | CA2078658309 | SACS | c.1436G= (p.Trp479=) n.1574G= c.1427G= (p.Trp476=) n.3793G= c.-815G= (n.-815G=) c.308G= (p.Trp103=) c.1134G= c.995G= (p.Trp332=) c.1460G= (p.Trp487=) | |
13 | g.23355176C>G | CA387548447 | SACS | c.1436G>C (p.Trp479Ser) n.1574G>C c.1427G>C (p.Trp476Ser) n.3793G>C c.-815G>C (n.-815G>C) c.308G>C (p.Trp103Ser) c.1134G>C c.995G>C (p.Trp332Ser) c.1460G>C (p.Trp487Ser) | |
13 | g.23355176C>T | CA387548449 | SACS | c.1436G>A (p.Trp479Ter) n.1574G>A c.1427G>A (p.Trp476Ter) n.3793G>A c.-815G>A (n.-815G>A) c.308G>A (p.Trp103Ter) c.1134G>A c.995G>A (p.Trp332Ter) c.1460G>A (p.Trp487Ter) | |
13 | g.23355177A>C | CA387548453 | SACS | c.1435T>G (p.Trp479Gly) n.1573T>G c.1426T>G (p.Trp476Gly) n.3792T>G c.-816T>G (n.-816T>G) c.307T>G (p.Trp103Gly) c.1133T>G c.994T>G (p.Trp332Gly) c.1459T>G (p.Trp487Gly) | |
13 | g.23355177A>G | CA387548455 | SACS | c.1435T>C (p.Trp479Arg) n.1573T>C c.1426T>C (p.Trp476Arg) n.3792T>C c.-816T>C (n.-816T>C) c.307T>C (p.Trp103Arg) c.1133T>C c.994T>C (p.Trp332Arg) c.1459T>C (p.Trp487Arg) | |
13 | g.23355177A>T | CA387548457 | SACS | c.1435T>A (p.Trp479Arg) n.1573T>A c.1426T>A (p.Trp476Arg) n.3792T>A c.-816T>A (n.-816T>A) c.307T>A (p.Trp103Arg) c.1133T>A c.994T>A (p.Trp332Arg) c.1459T>A (p.Trp487Arg) | |
13 | g.23355177_23355178insAAA | CA658823564 | SACS | c.1435_1436insTTT (p.Lys478_Trp479insPhe) n.1573_1574insTTT c.1426_1427insTTT (p.Lys475_Trp476insPhe) n.3792_3793insTTT c.-816_-815insTTT (n.-816_-815insTTT) c.307_308insTTT (p.Lys102_Trp103insPhe) c.1133_1134insTTT c.994_995insTTT (p.Lys331_Trp332insPhe) c.1459_1460insTTT (p.Lys486_Trp487insPhe) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23355178T>A | CA387548462 | SACS | c.1434A>T (p.Lys478Asn) n.1572A>T c.1425A>T (p.Lys475Asn) n.3791A>T c.-817A>T (n.-817A>T) c.306A>T (p.Lys102Asn) c.1132A>T c.993A>T (p.Lys331Asn) c.1458A>T (p.Lys486Asn) | |
13 | g.23355178T>C | CA483164226 | SACS | c.1434A>G (p.Lys478=) n.1572A>G c.1425A>G (p.Lys475=) n.3791A>G c.-817A>G (n.-817A>G) c.306A>G (p.Lys102=) c.1132A>G c.993A>G (p.Lys331=) c.1458A>G (p.Lys486=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23355178T>G | CA387548460 | SACS | c.1434A>C (p.Lys478Asn) n.1572A>C c.1425A>C (p.Lys475Asn) n.3791A>C c.-817A>C (n.-817A>C) c.306A>C (p.Lys102Asn) c.1132A>C c.993A>C (p.Lys331Asn) c.1458A>C (p.Lys486Asn) | |
13 | g.23355178T= | CA2078658315 | SACS | c.1434A= (p.Lys478=) n.1572A= c.1425A= (p.Lys475=) n.3791A= c.-817A= (n.-817A=) c.306A= (p.Lys102=) c.1132A= c.993A= (p.Lys331=) c.1458A= (p.Lys486=) | |
13 | g.23355179T>A | CA387548463 | SACS | c.1433A>T (p.Lys478Ile) n.1571A>T c.1424A>T (p.Lys475Ile) n.3790A>T c.-818A>T (n.-818A>T) c.305A>T (p.Lys102Ile) c.1131A>T c.992A>T (p.Lys331Ile) c.1457A>T (p.Lys486Ile) | |
13 | g.23355179T>C | CA387548465 | SACS | c.1433A>G (p.Lys478Arg) n.1571A>G c.1424A>G (p.Lys475Arg) n.3790A>G c.-818A>G (n.-818A>G) c.305A>G (p.Lys102Arg) c.1131A>G c.992A>G (p.Lys331Arg) c.1457A>G (p.Lys486Arg) | |
13 | g.23355179T>G | CA387548467 | SACS | c.1433A>C (p.Lys478Thr) n.1571A>C c.1424A>C (p.Lys475Thr) n.3790A>C c.-818A>C (n.-818A>C) c.305A>C (p.Lys102Thr) c.1131A>C c.992A>C (p.Lys331Thr) c.1457A>C (p.Lys486Thr) | |
13 | g.23355180T>A | CA387548470 | SACS | c.1432A>T (p.Lys478Ter) n.1570A>T c.1423A>T (p.Lys475Ter) n.3789A>T c.-819A>T (n.-819A>T) c.304A>T (p.Lys102Ter) c.1130A>T c.991A>T (p.Lys331Ter) c.1456A>T (p.Lys486Ter) | |
13 | g.23355180T>C | CA387548472 | SACS | c.1432A>G (p.Lys478Glu) n.1570A>G c.1423A>G (p.Lys475Glu) n.3789A>G c.-819A>G (n.-819A>G) c.304A>G (p.Lys102Glu) c.1130A>G c.991A>G (p.Lys331Glu) c.1456A>G (p.Lys486Glu) | |
13 | g.23355180T>G | CA387548474 | SACS | c.1432A>C (p.Lys478Gln) n.1570A>C c.1423A>C (p.Lys475Gln) n.3789A>C c.-819A>C (n.-819A>C) c.304A>C (p.Lys102Gln) c.1130A>C c.991A>C (p.Lys331Gln) c.1456A>C (p.Lys486Gln) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23355181T>A | CA483164228 | SACS | c.1431A>T (p.Ile477=) n.1569A>T c.1422A>T (p.Ile474=) n.3788A>T c.-820A>T (n.-820A>T) c.303A>T (p.Ile101=) c.1129A>T c.990A>T (p.Ile330=) c.1455A>T (p.Ile485=) | |
13 | g.23355181T>C | CA387548477 | SACS | c.1431A>G (p.Ile477Met) n.1569A>G c.1422A>G (p.Ile474Met) n.3788A>G c.-820A>G (n.-820A>G) c.303A>G (p.Ile101Met) c.1129A>G c.990A>G (p.Ile330Met) c.1455A>G (p.Ile485Met) | |
13 | g.23355181T>G | CA483164229 | SACS | c.1431A>C (p.Ile477=) n.1569A>C c.1422A>C (p.Ile474=) n.3788A>C c.-820A>C (n.-820A>C) c.303A>C (p.Ile101=) c.1129A>C c.990A>C (p.Ile330=) c.1455A>C (p.Ile485=) | |
13 | g.23355182A>C | CA387548479 | SACS | c.1430T>G (p.Ile477Arg) n.1568T>G c.1421T>G (p.Ile474Arg) n.3787T>G c.-821T>G (n.-821T>G) c.302T>G (p.Ile101Arg) c.1128T>G c.989T>G (p.Ile330Arg) c.1454T>G (p.Ile485Arg) | |
13 | g.23355182A>G | CA387548480 | SACS | c.1430T>C (p.Ile477Thr) n.1568T>C c.1421T>C (p.Ile474Thr) n.3787T>C c.-821T>C (n.-821T>C) c.302T>C (p.Ile101Thr) c.1128T>C c.989T>C (p.Ile330Thr) c.1454T>C (p.Ile485Thr) | |
13 | g.23355182A>T | CA387548482 | SACS | c.1430T>A (p.Ile477Lys) n.1568T>A c.1421T>A (p.Ile474Lys) n.3787T>A c.-821T>A (n.-821T>A) c.302T>A (p.Ile101Lys) c.1128T>A c.989T>A (p.Ile330Lys) c.1454T>A (p.Ile485Lys) | |
13 | g.23355183T>A | CA387548484 | SACS | c.1429A>T (p.Ile477Leu) n.1567A>T c.1420A>T (p.Ile474Leu) n.3786A>T c.-822A>T (n.-822A>T) c.301A>T (p.Ile101Leu) c.1127A>T c.988A>T (p.Ile330Leu) c.1453A>T (p.Ile485Leu) | |
13 | g.23355183T>C | CA387548486 | SACS | c.1429A>G (p.Ile477Val) n.1567A>G c.1420A>G (p.Ile474Val) n.3786A>G c.-822A>G (n.-822A>G) c.301A>G (p.Ile101Val) c.1127A>G c.988A>G (p.Ile330Val) c.1453A>G (p.Ile485Val) | |
13 | g.23355183T>G | CA387548487 | SACS | c.1429A>C (p.Ile477Leu) n.1567A>C c.1420A>C (p.Ile474Leu) n.3786A>C c.-822A>C (n.-822A>C) c.301A>C (p.Ile101Leu) c.1127A>C c.988A>C (p.Ile330Leu) c.1453A>C (p.Ile485Leu) | |
13 | g.23355184G>A | CA483164233 | SACS | c.1428C>T (p.Ser476=) n.1566C>T c.1419C>T (p.Ser473=) n.3785C>T c.-823C>T (n.-823C>T) c.300C>T (p.Ser100=) c.1126C>T c.987C>T (p.Ser329=) c.1452C>T (p.Ser484=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23355184G>C | CA387548492 | SACS | c.1428C>G (p.Ser476Arg) n.1566C>G c.1419C>G (p.Ser473Arg) n.3785C>G c.-823C>G (n.-823C>G) c.300C>G (p.Ser100Arg) c.1126C>G c.987C>G (p.Ser329Arg) c.1452C>G (p.Ser484Arg) | |
13 | g.23355184G= | CA2078658318 | SACS | c.1428C= (p.Ser476=) n.1566C= c.1419C= (p.Ser473=) n.3785C= c.-823C= (n.-823C=) c.300C= (p.Ser100=) c.1126C= c.987C= (p.Ser329=) c.1452C= (p.Ser484=) | |
13 | g.23355184G>T | CA387548491 | SACS | c.1428C>A (p.Ser476Arg) n.1566C>A c.1419C>A (p.Ser473Arg) n.3785C>A c.-823C>A (n.-823C>A) c.300C>A (p.Ser100Arg) c.1126C>A c.987C>A (p.Ser329Arg) c.1452C>A (p.Ser484Arg) | |
13 | g.23355185C>A | CA387548496 | SACS | c.1427G>T (p.Ser476Ile) n.1565G>T c.1418G>T (p.Ser473Ile) n.3784G>T c.-824G>T (n.-824G>T) c.299G>T (p.Ser100Ile) c.1125G>T c.986G>T (p.Ser329Ile) c.1451G>T (p.Ser484Ile) | |
13 | g.23355185C= | CA2078658322 | SACS | c.1427G= (p.Ser476=) n.1565G= c.1418G= (p.Ser473=) n.3784G= c.-824G= (n.-824G=) c.299G= (p.Ser100=) c.1125G= c.986G= (p.Ser329=) c.1451G= (p.Ser484=) | |
13 | g.23355185C>G | CA387548497 | SACS | c.1427G>C (p.Ser476Thr) n.1565G>C c.1418G>C (p.Ser473Thr) n.3784G>C c.-824G>C (n.-824G>C) c.299G>C (p.Ser100Thr) c.1125G>C c.986G>C (p.Ser329Thr) c.1451G>C (p.Ser484Thr) | |
13 | g.23355185C>T | CA387548499 | SACS | c.1427G>A (p.Ser476Asn) n.1565G>A c.1418G>A (p.Ser473Asn) n.3784G>A c.-824G>A (n.-824G>A) c.299G>A (p.Ser100Asn) c.1125G>A c.986G>A (p.Ser329Asn) c.1451G>A (p.Ser484Asn) | dbSNP |
13 | g.23355186T>A | CA387548501 | SACS | c.1426A>T (p.Ser476Cys) n.1564A>T c.1417A>T (p.Ser473Cys) n.3783A>T c.-825A>T (n.-825A>T) c.298A>T (p.Ser100Cys) c.1124A>T c.985A>T (p.Ser329Cys) c.1450A>T (p.Ser484Cys) | |
13 | g.23355186T>C | CA387548503 | SACS | c.1426A>G (p.Ser476Gly) n.1564A>G c.1417A>G (p.Ser473Gly) n.3783A>G c.-825A>G (n.-825A>G) c.298A>G (p.Ser100Gly) c.1124A>G c.985A>G (p.Ser329Gly) c.1450A>G (p.Ser484Gly) | |
13 | g.23355186T>G | CA387548505 | SACS | c.1426A>C (p.Ser476Arg) n.1564A>C c.1417A>C (p.Ser473Arg) n.3783A>C c.-825A>C (n.-825A>C) c.298A>C (p.Ser100Arg) c.1124A>C c.985A>C (p.Ser329Arg) c.1450A>C (p.Ser484Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23355187C>A | CA387548508 | SACS | c.1425G>T (p.Arg475Ser) n.1563G>T c.1416G>T (p.Arg472Ser) n.3782G>T c.-826G>T (n.-826G>T) c.297G>T (p.Arg99Ser) c.1123G>T c.984G>T (p.Arg328Ser) c.1449G>T (p.Arg483Ser) | |
13 | g.23355187C>G | CA387548510 | SACS | c.1425G>C (p.Arg475Ser) n.1563G>C c.1416G>C (p.Arg472Ser) n.3782G>C c.-826G>C (n.-826G>C) c.297G>C (p.Arg99Ser) c.1123G>C c.984G>C (p.Arg328Ser) c.1449G>C (p.Arg483Ser) | |
13 | g.23355187C>T | CA483164236 | SACS | c.1425G>A (p.Arg475=) n.1563G>A c.1416G>A (p.Arg472=) n.3782G>A c.-826G>A (n.-826G>A) c.297G>A (p.Arg99=) c.1123G>A c.984G>A (p.Arg328=) c.1449G>A (p.Arg483=) | |
13 | g.23355188C>A | CA387548513 | SACS | c.1424G>T (p.Arg475Met) n.1562G>T c.1415G>T (p.Arg472Met) n.3781G>T c.-827G>T (n.-827G>T) c.296G>T (p.Arg99Met) c.1122G>T c.983G>T (p.Arg328Met) c.1448G>T (p.Arg483Met) | |
13 | g.23355188C>G | CA387548517 | SACS | c.1424G>C (p.Arg475Thr) n.1562G>C c.1415G>C (p.Arg472Thr) n.3781G>C c.-827G>C (n.-827G>C) c.296G>C (p.Arg99Thr) c.1122G>C c.983G>C (p.Arg328Thr) c.1448G>C (p.Arg483Thr) | |
13 | g.23355188C>T | CA387548519 | SACS | c.1424G>A (p.Arg475Lys) n.1562G>A c.1415G>A (p.Arg472Lys) n.3781G>A c.-827G>A (n.-827G>A) c.296G>A (p.Arg99Lys) c.1122G>A c.983G>A (p.Arg328Lys) c.1448G>A (p.Arg483Lys) | |
13 | g.23355189T>A | CA387548522 | SACS | c.1423A>T (p.Arg475Trp) n.1561A>T c.1414A>T (p.Arg472Trp) n.3780A>T c.-828A>T (n.-828A>T) c.295A>T (p.Arg99Trp) c.1121A>T c.982A>T (p.Arg328Trp) c.1447A>T (p.Arg483Trp) | |
13 | g.23355189T>C | CA246677664 | SACS | c.1423A>G (p.Arg475Gly) n.1561A>G c.1414A>G (p.Arg472Gly) n.3780A>G c.-828A>G (n.-828A>G) c.295A>G (p.Arg99Gly) c.1121A>G c.982A>G (p.Arg328Gly) c.1447A>G (p.Arg483Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23355189T>G | CA483164237 | SACS | c.1423A>C (p.Arg475=) n.1561A>C c.1414A>C (p.Arg472=) n.3780A>C c.-828A>C (n.-828A>C) c.295A>C (p.Arg99=) c.1121A>C c.982A>C (p.Arg328=) c.1447A>C (p.Arg483=) | |
13 | g.23355189T= | CA2078658324 | SACS | c.1423A= (p.Arg475=) n.1561A= c.1414A= (p.Arg472=) n.3780A= c.-828A= (n.-828A=) c.295A= (p.Arg99=) c.1121A= c.982A= (p.Arg328=) c.1447A= (p.Arg483=) | |
13 | g.23355190G>A | CA483164238 | SACS | c.1422C>T (p.Arg474=) n.1560C>T c.1413C>T (p.Arg471=) n.3779C>T c.-829C>T (n.-829C>T) c.294C>T (p.Arg98=) c.1120C>T c.981C>T (p.Arg327=) c.1446C>T (p.Arg482=) | |
13 | g.23355190G>C | CA483164239 | SACS | c.1422C>G (p.Arg474=) n.1560C>G c.1413C>G (p.Arg471=) n.3779C>G c.-829C>G (n.-829C>G) c.294C>G (p.Arg98=) c.1120C>G c.981C>G (p.Arg327=) c.1446C>G (p.Arg482=) | |
13 | g.23355190G>T | CA483164240 | SACS | c.1422C>A (p.Arg474=) n.1560C>A c.1413C>A (p.Arg471=) n.3779C>A c.-829C>A (n.-829C>A) c.294C>A (p.Arg98=) c.1120C>A c.981C>A (p.Arg327=) c.1446C>A (p.Arg482=) | |
13 | g.23355190_23355197delinsGCGGTTAT | CA2078658327 | SACS | c.1415_1422delinsATAACCGC (p.Asp472=) n.1553_1560delinsATAACCGC c.1406_1413delinsATAACCGC (p.Asp469=) n.3772_3779delinsATAACCGC c.-836_-829delinsATAACCGC (n.-836_-829delinsATAACCGC) c.287_294delinsATAACCGC (p.Asp96=) c.1113_1120delinsATAACCGC c.974_981delinsATAACCGC (p.Asp325=) c.1439_1446delinsATAACCGC (p.Asp480=) | |
13 | g.23355191C>A | CA387548528 | SACS | c.1421G>T (p.Arg474Leu) n.1559G>T c.1412G>T (p.Arg471Leu) n.3778G>T c.-830G>T (n.-830G>T) c.293G>T (p.Arg98Leu) c.1119G>T c.980G>T (p.Arg327Leu) c.1445G>T (p.Arg482Leu) | |
13 | g.23355191C= | CA2078658335 | SACS | c.1421G= (p.Arg474=) n.1559G= c.1412G= (p.Arg471=) n.3778G= c.-830G= (n.-830G=) c.293G= (p.Arg98=) c.1119G= c.980G= (p.Arg327=) c.1445G= (p.Arg482=) | |
13 | g.23355191C>G | CA387548526 | SACS | c.1421G>C (p.Arg474Pro) n.1559G>C c.1412G>C (p.Arg471Pro) n.3778G>C c.-830G>C (n.-830G>C) c.293G>C (p.Arg98Pro) c.1119G>C c.980G>C (p.Arg327Pro) c.1445G>C (p.Arg482Pro) | |
13 | g.23355191C>T | CA387548524 | SACS | c.1421G>A (p.Arg474His) n.1559G>A c.1412G>A (p.Arg471His) n.3778G>A c.-830G>A (n.-830G>A) c.293G>A (p.Arg98His) c.1119G>A c.980G>A (p.Arg327His) c.1445G>A (p.Arg482His) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23355191_23355192delinsCG | CA2078658332 | SACS | c.1420_1421delinsCG (p.Arg474=) n.1558_1559delinsCG c.1411_1412delinsCG (p.Arg471=) n.3777_3778delinsCG c.-831_-830delinsCG (n.-831_-830delinsCG) c.292_293delinsCG (p.Arg98=) c.1118_1119delinsCG c.979_980delinsCG (p.Arg327=) c.1444_1445delinsCG (p.Arg482=) | |
13 | g.23355192_23355198del | CA2078658334 | SACS | c.1415_1421del (p.Asp472AlafsTer4) n.1553_1559del c.1406_1412del (p.Asp469AlafsTer4) n.3772_3778del c.-836_-830del (n.-836_-830del) c.287_293del (p.Asp96AlafsTer4) c.1113_1119del c.974_980del (p.Asp325AlafsTer4) c.1439_1445del (p.Asp480AlafsTer4) | dbSNP |
13 | g.23355192G>A | CA6911914 | SACS | c.1420C>T (p.Arg474Cys) n.1558C>T c.1411C>T (p.Arg471Cys) n.3777C>T c.-831C>T (n.-831C>T) c.292C>T (p.Arg98Cys) c.1118C>T c.979C>T (p.Arg327Cys) c.1444C>T (p.Arg482Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23355192G>C | CA387548533 | SACS | c.1420C>G (p.Arg474Gly) n.1558C>G c.1411C>G (p.Arg471Gly) n.3777C>G c.-831C>G (n.-831C>G) c.292C>G (p.Arg98Gly) c.1118C>G c.979C>G (p.Arg327Gly) c.1444C>G (p.Arg482Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23355192G= | CA2078658339 | SACS | c.1420C= (p.Arg474=) n.1558C= c.1411C= (p.Arg471=) n.3777C= c.-831C= (n.-831C=) c.292C= (p.Arg98=) c.1118C= c.979C= (p.Arg327=) c.1444C= (p.Arg482=) | |
13 | g.23355192G>T | CA387548531 | SACS | c.1420C>A (p.Arg474Ser) n.1558C>A c.1411C>A (p.Arg471Ser) n.3777C>A c.-831C>A (n.-831C>A) c.292C>A (p.Arg98Ser) c.1118C>A c.979C>A (p.Arg327Ser) c.1444C>A (p.Arg482Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.23355193del | CA608985286 | SACS | c.1420del (p.Arg474AlafsTer4) n.1558del c.1411del (p.Arg471AlafsTer4) n.3777del c.-831del (n.-831del) c.292del (p.Arg98AlafsTer4) c.1118del c.979del (p.Arg327AlafsTer4) c.1444del (p.Arg482AlafsTer4) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |