Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23355082T>ACA387547972SACSc.1530A>T (p.Leu510Phe)
n.1668A>T
c.1521A>T (p.Leu507Phe)
n.3887A>T
c.-721A>T (n.-721A>T)
c.402A>T (p.Leu134Phe)
c.1228A>T
c.1089A>T (p.Leu363Phe)
c.1554A>T (p.Leu518Phe)
13g.23355082T>CCA483164165SACSc.1530A>G (p.Leu510=)
n.1668A>G
c.1521A>G (p.Leu507=)
n.3887A>G
c.-721A>G (n.-721A>G)
c.402A>G (p.Leu134=)
c.1228A>G
c.1089A>G (p.Leu363=)
c.1554A>G (p.Leu518=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23355082T>GCA387547973SACSc.1530A>C (p.Leu510Phe)
n.1668A>C
c.1521A>C (p.Leu507Phe)
n.3887A>C
c.-721A>C (n.-721A>C)
c.402A>C (p.Leu134Phe)
c.1228A>C
c.1089A>C (p.Leu363Phe)
c.1554A>C (p.Leu518Phe)
13g.23355082T=CA2078658206SACSc.1530A= (p.Leu510=)
n.1668A=
c.1521A= (p.Leu507=)
n.3887A=
c.-721A= (n.-721A=)
c.402A= (p.Leu134=)
c.1228A=
c.1089A= (p.Leu363=)
c.1554A= (p.Leu518=)
13g.23355083A>CCA387547975SACSc.1529T>G (p.Leu510Ter)
n.1667T>G
c.1520T>G (p.Leu507Ter)
n.3886T>G
c.-722T>G (n.-722T>G)
c.401T>G (p.Leu134Ter)
c.1227T>G
c.1088T>G (p.Leu363Ter)
c.1553T>G (p.Leu518Ter)
13g.23355083A>GCA387547977SACSc.1529T>C (p.Leu510Ser)
n.1667T>C
c.1520T>C (p.Leu507Ser)
n.3886T>C
c.-722T>C (n.-722T>C)
c.401T>C (p.Leu134Ser)
c.1227T>C
c.1088T>C (p.Leu363Ser)
c.1553T>C (p.Leu518Ser)
13g.23355083A>TCA387547979SACSc.1529T>A (p.Leu510Ter)
n.1667T>A
c.1520T>A (p.Leu507Ter)
n.3886T>A
c.-722T>A (n.-722T>A)
c.401T>A (p.Leu134Ter)
c.1227T>A
c.1088T>A (p.Leu363Ter)
c.1553T>A (p.Leu518Ter)
13g.23355083_23355085delinsAAGCA2078658210SACSc.1527_1529delinsCTT (p.Ile509=)
n.1665_1667delinsCTT
c.1518_1520delinsCTT (p.Ile506=)
n.3884_3886delinsCTT
c.-724_-722delinsCTT (n.-724_-722delinsCTT)
c.399_401delinsCTT (p.Ile133=)
c.1225_1227delinsCTT
c.1086_1088delinsCTT (p.Ile362=)
c.1551_1553delinsCTT (p.Ile517=)
13g.23355084A>CCA387547981SACSc.1528T>G (p.Leu510Val)
n.1666T>G
c.1519T>G (p.Leu507Val)
n.3885T>G
c.-723T>G (n.-723T>G)
c.400T>G (p.Leu134Val)
c.1226T>G
c.1087T>G (p.Leu363Val)
c.1552T>G (p.Leu518Val)
 gnomAD v4
13g.23355084A>GCA483164166SACSc.1528T>C (p.Leu510=)
n.1666T>C
c.1519T>C (p.Leu507=)
n.3885T>C
c.-723T>C (n.-723T>C)
c.400T>C (p.Leu134=)
c.1226T>C
c.1087T>C (p.Leu363=)
c.1552T>C (p.Leu518=)
 ClinVar dbSNP
13g.23355084A>TCA387547982SACSc.1528T>A (p.Leu510Ile)
n.1666T>A
c.1519T>A (p.Leu507Ile)
n.3885T>A
c.-723T>A (n.-723T>A)
c.400T>A (p.Leu134Ile)
c.1226T>A
c.1087T>A (p.Leu363Ile)
c.1552T>A (p.Leu518Ile)
13g.23355085_23355086delCA2078658212SACSc.1527_1528del (p.Leu510ArgfsTer13)
n.1665_1666del
c.1518_1519del (p.Leu507ArgfsTer13)
n.3884_3885del
c.-724_-723del (n.-724_-723del)
c.399_400del (p.Leu134ArgfsTer13)
c.1225_1226del
c.1086_1087del (p.Leu363ArgfsTer13)
c.1551_1552del (p.Leu518ArgfsTer13)
 dbSNP
13g.23355085G>ACA483164167SACSc.1527C>T (p.Ile509=)
n.1665C>T
c.1518C>T (p.Ile506=)
n.3884C>T
c.-724C>T (n.-724C>T)
c.399C>T (p.Ile133=)
c.1225C>T
c.1086C>T (p.Ile362=)
c.1551C>T (p.Ile517=)
 gnomAD v4
13g.23355085G>CCA387547984SACSc.1527C>G (p.Ile509Met)
n.1665C>G
c.1518C>G (p.Ile506Met)
n.3884C>G
c.-724C>G (n.-724C>G)
c.399C>G (p.Ile133Met)
c.1225C>G
c.1086C>G (p.Ile362Met)
c.1551C>G (p.Ile517Met)
13g.23355085G>TCA483164168SACSc.1527C>A (p.Ile509=)
n.1665C>A
c.1518C>A (p.Ile506=)
n.3884C>A
c.-724C>A (n.-724C>A)
c.399C>A (p.Ile133=)
c.1225C>A
c.1086C>A (p.Ile362=)
c.1551C>A (p.Ile517=)
13g.23355086A>CCA387547990SACSc.1526T>G (p.Ile509Ser)
n.1664T>G
c.1517T>G (p.Ile506Ser)
n.3883T>G
c.-725T>G (n.-725T>G)
c.398T>G (p.Ile133Ser)
c.1224T>G
c.1085T>G (p.Ile362Ser)
c.1550T>G (p.Ile517Ser)
13g.23355086A>GCA387547986SACSc.1526T>C (p.Ile509Thr)
n.1664T>C
c.1517T>C (p.Ile506Thr)
n.3883T>C
c.-725T>C (n.-725T>C)
c.398T>C (p.Ile133Thr)
c.1224T>C
c.1085T>C (p.Ile362Thr)
c.1550T>C (p.Ile517Thr)
13g.23355086A>TCA387547988SACSc.1526T>A (p.Ile509Asn)
n.1664T>A
c.1517T>A (p.Ile506Asn)
n.3883T>A
c.-725T>A (n.-725T>A)
c.398T>A (p.Ile133Asn)
c.1224T>A
c.1085T>A (p.Ile362Asn)
c.1550T>A (p.Ile517Asn)
13g.23355087T>ACA387547993SACSc.1525A>T (p.Ile509Phe)
n.1663A>T
c.1516A>T (p.Ile506Phe)
n.3882A>T
c.-726A>T (n.-726A>T)
c.397A>T (p.Ile133Phe)
c.1223A>T
c.1084A>T (p.Ile362Phe)
c.1549A>T (p.Ile517Phe)
13g.23355087T>CCA387547994SACSc.1525A>G (p.Ile509Val)
n.1663A>G
c.1516A>G (p.Ile506Val)
n.3882A>G
c.-726A>G (n.-726A>G)
c.397A>G (p.Ile133Val)
c.1223A>G
c.1084A>G (p.Ile362Val)
c.1549A>G (p.Ile517Val)
 ClinVar dbSNP
13g.23355087T>GCA387547996SACSc.1525A>C (p.Ile509Leu)
n.1663A>C
c.1516A>C (p.Ile506Leu)
n.3882A>C
c.-726A>C (n.-726A>C)
c.397A>C (p.Ile133Leu)
c.1223A>C
c.1084A>C (p.Ile362Leu)
c.1549A>C (p.Ile517Leu)
13g.23355087T=CA2078658216SACSc.1525A= (p.Ile509=)
n.1663A=
c.1516A= (p.Ile506=)
n.3882A=
c.-726A= (n.-726A=)
c.397A= (p.Ile133=)
c.1223A=
c.1084A= (p.Ile362=)
c.1549A= (p.Ile517=)
13g.23355088C>ACA483164169SACSc.1524G>T (p.Leu508=)
n.1662G>T
c.1515G>T (p.Leu505=)
n.3881G>T
c.-727G>T (n.-727G>T)
c.396G>T (p.Leu132=)
c.1222G>T
c.1083G>T (p.Leu361=)
c.1548G>T (p.Leu516=)
13g.23355088C>GCA483164170SACSc.1524G>C (p.Leu508=)
n.1662G>C
c.1515G>C (p.Leu505=)
n.3881G>C
c.-727G>C (n.-727G>C)
c.396G>C (p.Leu132=)
c.1222G>C
c.1083G>C (p.Leu361=)
c.1548G>C (p.Leu516=)
13g.23355088C>TCA483164171SACSc.1524G>A (p.Leu508=)
n.1662G>A
c.1515G>A (p.Leu505=)
n.3881G>A
c.-727G>A (n.-727G>A)
c.396G>A (p.Leu132=)
c.1222G>A
c.1083G>A (p.Leu361=)
c.1548G>A (p.Leu516=)
13g.23355089A>CCA387547998SACSc.1523T>G (p.Leu508Arg)
n.1661T>G
c.1514T>G (p.Leu505Arg)
n.3880T>G
c.-728T>G (n.-728T>G)
c.395T>G (p.Leu132Arg)
c.1221T>G
c.1082T>G (p.Leu361Arg)
c.1547T>G (p.Leu516Arg)
13g.23355089A>GCA387548000SACSc.1523T>C (p.Leu508Pro)
n.1661T>C
c.1514T>C (p.Leu505Pro)
n.3880T>C
c.-728T>C (n.-728T>C)
c.395T>C (p.Leu132Pro)
c.1221T>C
c.1082T>C (p.Leu361Pro)
c.1547T>C (p.Leu516Pro)
 gnomAD v4
13g.23355089A>TCA387548002SACSc.1523T>A (p.Leu508Gln)
n.1661T>A
c.1514T>A (p.Leu505Gln)
n.3880T>A
c.-728T>A (n.-728T>A)
c.395T>A (p.Leu132Gln)
c.1221T>A
c.1082T>A (p.Leu361Gln)
c.1547T>A (p.Leu516Gln)
13g.23355090G>ACA483164172SACSc.1522C>T (p.Leu508=)
n.1660C>T
c.1513C>T (p.Leu505=)
n.3879C>T
c.-729C>T (n.-729C>T)
c.394C>T (p.Leu132=)
c.1220C>T
c.1081C>T (p.Leu361=)
c.1546C>T (p.Leu516=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23355090G>CCA387548003SACSc.1522C>G (p.Leu508Val)
n.1660C>G
c.1513C>G (p.Leu505Val)
n.3879C>G
c.-729C>G (n.-729C>G)
c.394C>G (p.Leu132Val)
c.1220C>G
c.1081C>G (p.Leu361Val)
c.1546C>G (p.Leu516Val)
 gnomAD v4
13g.23355090G>TCA387548004SACSc.1522C>A (p.Leu508Met)
n.1660C>A
c.1513C>A (p.Leu505Met)
n.3879C>A
c.-729C>A (n.-729C>A)
c.394C>A (p.Leu132Met)
c.1220C>A
c.1081C>A (p.Leu361Met)
c.1546C>A (p.Leu516Met)
13g.23355091A=CA2078658219SACSc.1521T= (p.Thr507=)
n.1659T=
c.1512T= (p.Thr504=)
n.3878T=
c.-730T= (n.-730T=)
c.393T= (p.Thr131=)
c.1219T=
c.1080T= (p.Thr360=)
c.1545T= (p.Thr515=)
13g.23355091A>CCA6911904SACSc.1521T>G (p.Thr507=)
n.1659T>G
c.1512T>G (p.Thr504=)
n.3878T>G
c.-730T>G (n.-730T>G)
c.393T>G (p.Thr131=)
c.1219T>G
c.1080T>G (p.Thr360=)
c.1545T>G (p.Thr515=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23355091A>GCA483164173SACSc.1521T>C (p.Thr507=)
n.1659T>C
c.1512T>C (p.Thr504=)
n.3878T>C
c.-730T>C (n.-730T>C)
c.393T>C (p.Thr131=)
c.1219T>C
c.1080T>C (p.Thr360=)
c.1545T>C (p.Thr515=)
13g.23355091A>TCA483164174SACSc.1521T>A (p.Thr507=)
n.1659T>A
c.1512T>A (p.Thr504=)
n.3878T>A
c.-730T>A (n.-730T>A)
c.393T>A (p.Thr131=)
c.1219T>A
c.1080T>A (p.Thr360=)
c.1545T>A (p.Thr515=)
13g.23355092G>ACA387548009SACSc.1520C>T (p.Thr507Ile)
n.1658C>T
c.1511C>T (p.Thr504Ile)
n.3877C>T
c.-731C>T (n.-731C>T)
c.392C>T (p.Thr131Ile)
c.1218C>T
c.1079C>T (p.Thr360Ile)
c.1544C>T (p.Thr515Ile)
 gnomAD v4
13g.23355092G>CCA387548007SACSc.1520C>G (p.Thr507Ser)
n.1658C>G
c.1511C>G (p.Thr504Ser)
n.3877C>G
c.-731C>G (n.-731C>G)
c.392C>G (p.Thr131Ser)
c.1218C>G
c.1079C>G (p.Thr360Ser)
c.1544C>G (p.Thr515Ser)
13g.23355092G=CA2078658222SACSc.1520C= (p.Thr507=)
n.1658C=
c.1511C= (p.Thr504=)
n.3877C=
c.-731C= (n.-731C=)
c.392C= (p.Thr131=)
c.1218C=
c.1079C= (p.Thr360=)
c.1544C= (p.Thr515=)
13g.23355092G>TCA387548006SACSc.1520C>A (p.Thr507Asn)
n.1658C>A
c.1511C>A (p.Thr504Asn)
n.3877C>A
c.-731C>A (n.-731C>A)
c.392C>A (p.Thr131Asn)
c.1218C>A
c.1079C>A (p.Thr360Asn)
c.1544C>A (p.Thr515Asn)
13g.23355093T>ACA387548013SACSc.1519A>T (p.Thr507Ser)
n.1657A>T
c.1510A>T (p.Thr504Ser)
n.3876A>T
c.-732A>T (n.-732A>T)
c.391A>T (p.Thr131Ser)
c.1217A>T
c.1078A>T (p.Thr360Ser)
c.1543A>T (p.Thr515Ser)
13g.23355093T>CCA6911906SACSc.1519A>G (p.Thr507Ala)
n.1657A>G
c.1510A>G (p.Thr504Ala)
n.3876A>G
c.-732A>G (n.-732A>G)
c.391A>G (p.Thr131Ala)
c.1217A>G
c.1078A>G (p.Thr360Ala)
c.1543A>G (p.Thr515Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23355093T>GCA387548016SACSc.1519A>C (p.Thr507Pro)
n.1657A>C
c.1510A>C (p.Thr504Pro)
n.3876A>C
c.-732A>C (n.-732A>C)
c.391A>C (p.Thr131Pro)
c.1217A>C
c.1078A>C (p.Thr360Pro)
c.1543A>C (p.Thr515Pro)
13g.23355093T=CA2078658226SACSc.1519A= (p.Thr507=)
n.1657A=
c.1510A= (p.Thr504=)
n.3876A=
c.-732A= (n.-732A=)
c.391A= (p.Thr131=)
c.1217A=
c.1078A= (p.Thr360=)
c.1543A= (p.Thr515=)
13g.23355095_23355099dupCA6911905SACSc.1515_1519dup (p.Thr507MetfsTer4)
n.1653_1657dup
c.1506_1510dup (p.Thr504MetfsTer4)
n.3872_3876dup
c.-736_-732dup (n.-736_-732dup)
c.387_391dup (p.Thr131MetfsTer4)
c.1213_1217dup
c.1074_1078dup (p.Thr360MetfsTer4)
c.1539_1543dup (p.Thr515MetfsTer4)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
13g.23355094A>CCA483164175SACSc.1518T>G (p.Ala506=)
n.1656T>G
c.1509T>G (p.Ala503=)
n.3875T>G
c.-733T>G (n.-733T>G)
c.390T>G (p.Ala130=)
c.1216T>G
c.1077T>G (p.Ala359=)
c.1542T>G (p.Ala514=)
13g.23355094A>GCA483164176SACSc.1518T>C (p.Ala506=)
n.1656T>C
c.1509T>C (p.Ala503=)
n.3875T>C
c.-733T>C (n.-733T>C)
c.390T>C (p.Ala130=)
c.1216T>C
c.1077T>C (p.Ala359=)
c.1542T>C (p.Ala514=)
13g.23355094A>TCA483164177SACSc.1518T>A (p.Ala506=)
n.1656T>A
c.1509T>A (p.Ala503=)
n.3875T>A
c.-733T>A (n.-733T>A)
c.390T>A (p.Ala130=)
c.1216T>A
c.1077T>A (p.Ala359=)
c.1542T>A (p.Ala514=)
13g.23355095G>ACA387548018SACSc.1517C>T (p.Ala506Val)
n.1655C>T
c.1508C>T (p.Ala503Val)
n.3874C>T
c.-734C>T (n.-734C>T)
c.389C>T (p.Ala130Val)
c.1215C>T
c.1076C>T (p.Ala359Val)
c.1541C>T (p.Ala514Val)
13g.23355095G>CCA387548020SACSc.1517C>G (p.Ala506Gly)
n.1655C>G
c.1508C>G (p.Ala503Gly)
n.3874C>G
c.-734C>G (n.-734C>G)
c.389C>G (p.Ala130Gly)
c.1215C>G
c.1076C>G (p.Ala359Gly)
c.1541C>G (p.Ala514Gly)
13g.23355095G>TCA387548023SACSc.1517C>A (p.Ala506Asp)
n.1655C>A
c.1508C>A (p.Ala503Asp)
n.3874C>A
c.-734C>A (n.-734C>A)
c.389C>A (p.Ala130Asp)
c.1215C>A
c.1076C>A (p.Ala359Asp)
c.1541C>A (p.Ala514Asp)
13g.23355096C>ACA387548025SACSc.1516G>T (p.Ala506Ser)
n.1654G>T
c.1507G>T (p.Ala503Ser)
n.3873G>T
c.-735G>T (n.-735G>T)
c.388G>T (p.Ala130Ser)
c.1214G>T
c.1075G>T (p.Ala359Ser)
c.1540G>T (p.Ala514Ser)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23355096C=CA2078658230SACSc.1516G= (p.Ala506=)
n.1654G=
c.1507G= (p.Ala503=)
n.3873G=
c.-735G= (n.-735G=)
c.388G= (p.Ala130=)
c.1214G=
c.1075G= (p.Ala359=)
c.1540G= (p.Ala514=)
13g.23355096C>GCA387548027SACSc.1516G>C (p.Ala506Pro)
n.1654G>C
c.1507G>C (p.Ala503Pro)
n.3873G>C
c.-735G>C (n.-735G>C)
c.388G>C (p.Ala130Pro)
c.1214G>C
c.1075G>C (p.Ala359Pro)
c.1540G>C (p.Ala514Pro)
13g.23355096C>TCA387548029SACSc.1516G>A (p.Ala506Thr)
n.1654G>A
c.1507G>A (p.Ala503Thr)
n.3873G>A
c.-735G>A (n.-735G>A)
c.388G>A (p.Ala130Thr)
c.1214G>A
c.1075G>A (p.Ala359Thr)
c.1540G>A (p.Ala514Thr)
13g.23355097A=CA2078658233SACSc.1515T= (p.Tyr505=)
n.1653T=
c.1506T= (p.Tyr502=)
n.3872T=
c.-736T= (n.-736T=)
c.387T= (p.Tyr129=)
c.1213T=
c.1074T= (p.Tyr358=)
c.1539T= (p.Tyr513=)
13g.23355097A>CCA387548031SACSc.1515T>G (p.Tyr505Ter)
n.1653T>G
c.1506T>G (p.Tyr502Ter)
n.3872T>G
c.-736T>G (n.-736T>G)
c.387T>G (p.Tyr129Ter)
c.1213T>G
c.1074T>G (p.Tyr358Ter)
c.1539T>G (p.Tyr513Ter)
13g.23355097A>GCA483164178SACSc.1515T>C (p.Tyr505=)
n.1653T>C
c.1506T>C (p.Tyr502=)
n.3872T>C
c.-736T>C (n.-736T>C)
c.387T>C (p.Tyr129=)
c.1213T>C
c.1074T>C (p.Tyr358=)
c.1539T>C (p.Tyr513=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23355097A>TCA387548033SACSc.1515T>A (p.Tyr505Ter)
n.1653T>A
c.1506T>A (p.Tyr502Ter)
n.3872T>A
c.-736T>A (n.-736T>A)
c.387T>A (p.Tyr129Ter)
c.1213T>A
c.1074T>A (p.Tyr358Ter)
c.1539T>A (p.Tyr513Ter)
13g.23355098T>ACA387548038SACSc.1514A>T (p.Tyr505Phe)
n.1652A>T
c.1505A>T (p.Tyr502Phe)
n.3871A>T
c.-737A>T (n.-737A>T)
c.386A>T (p.Tyr129Phe)
c.1212A>T
c.1073A>T (p.Tyr358Phe)
c.1538A>T (p.Tyr513Phe)
13g.23355098T>CCA387548040SACSc.1514A>G (p.Tyr505Cys)
n.1652A>G
c.1505A>G (p.Tyr502Cys)
n.3871A>G
c.-737A>G (n.-737A>G)
c.386A>G (p.Tyr129Cys)
c.1212A>G
c.1073A>G (p.Tyr358Cys)
c.1538A>G (p.Tyr513Cys)
 gnomAD v4
13g.23355098T>GCA387548036SACSc.1514A>C (p.Tyr505Ser)
n.1652A>C
c.1505A>C (p.Tyr502Ser)
n.3871A>C
c.-737A>C (n.-737A>C)
c.386A>C (p.Tyr129Ser)
c.1212A>C
c.1073A>C (p.Tyr358Ser)
c.1538A>C (p.Tyr513Ser)
13g.23355099A>CCA387548043SACSc.1513T>G (p.Tyr505Asp)
n.1651T>G
c.1504T>G (p.Tyr502Asp)
n.3870T>G
c.-738T>G (n.-738T>G)
c.385T>G (p.Tyr129Asp)
c.1211T>G
c.1072T>G (p.Tyr358Asp)
c.1537T>G (p.Tyr513Asp)
13g.23355099A>GCA387548045SACSc.1513T>C (p.Tyr505His)
n.1651T>C
c.1504T>C (p.Tyr502His)
n.3870T>C
c.-738T>C (n.-738T>C)
c.385T>C (p.Tyr129His)
c.1211T>C
c.1072T>C (p.Tyr358His)
c.1537T>C (p.Tyr513His)
13g.23355099A>TCA387548047SACSc.1513T>A (p.Tyr505Asn)
n.1651T>A
c.1504T>A (p.Tyr502Asn)
n.3870T>A
c.-738T>A (n.-738T>A)
c.385T>A (p.Tyr129Asn)
c.1211T>A
c.1072T>A (p.Tyr358Asn)
c.1537T>A (p.Tyr513Asn)
13g.23355100A>CCA483164179SACSc.1512T>G (p.Ala504=)
n.1650T>G
c.1503T>G (p.Ala501=)
n.3869T>G
c.-739T>G (n.-739T>G)
c.384T>G (p.Ala128=)
c.1210T>G
c.1071T>G (p.Ala357=)
c.1536T>G (p.Ala512=)
13g.23355100A>GCA483164180SACSc.1512T>C (p.Ala504=)
n.1650T>C
c.1503T>C (p.Ala501=)
n.3869T>C
c.-739T>C (n.-739T>C)
c.384T>C (p.Ala128=)
c.1210T>C
c.1071T>C (p.Ala357=)
c.1536T>C (p.Ala512=)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23355100A>TCA483164181SACSc.1512T>A (p.Ala504=)
n.1650T>A
c.1503T>A (p.Ala501=)
n.3869T>A
c.-739T>A (n.-739T>A)
c.384T>A (p.Ala128=)
c.1210T>A
c.1071T>A (p.Ala357=)
c.1536T>A (p.Ala512=)
13g.23355101G>ACA387548050SACSc.1511C>T (p.Ala504Val)
n.1649C>T
c.1502C>T (p.Ala501Val)
n.3868C>T
c.-740C>T (n.-740C>T)
c.383C>T (p.Ala128Val)
c.1209C>T
c.1070C>T (p.Ala357Val)
c.1535C>T (p.Ala512Val)
 gnomAD v4
13g.23355101G>CCA387548052SACSc.1511C>G (p.Ala504Gly)
n.1649C>G
c.1502C>G (p.Ala501Gly)
n.3868C>G
c.-740C>G (n.-740C>G)
c.383C>G (p.Ala128Gly)
c.1209C>G
c.1070C>G (p.Ala357Gly)
c.1535C>G (p.Ala512Gly)
13g.23355101G>TCA387548054SACSc.1511C>A (p.Ala504Asp)
n.1649C>A
c.1502C>A (p.Ala501Asp)
n.3868C>A
c.-740C>A (n.-740C>A)
c.383C>A (p.Ala128Asp)
c.1209C>A
c.1070C>A (p.Ala357Asp)
c.1535C>A (p.Ala512Asp)
13g.23355102C>ACA387548061SACSc.1510G>T (p.Ala504Ser)
n.1648G>T
c.1501G>T (p.Ala501Ser)
n.3867G>T
c.-741G>T (n.-741G>T)
c.382G>T (p.Ala128Ser)
c.1208G>T
c.1069G>T (p.Ala357Ser)
c.1534G>T (p.Ala512Ser)
13g.23355102C>GCA387548057SACSc.1510G>C (p.Ala504Pro)
n.1648G>C
c.1501G>C (p.Ala501Pro)
n.3867G>C
c.-741G>C (n.-741G>C)
c.382G>C (p.Ala128Pro)
c.1208G>C
c.1069G>C (p.Ala357Pro)
c.1534G>C (p.Ala512Pro)
13g.23355102C>TCA387548059SACSc.1510G>A (p.Ala504Thr)
n.1648G>A
c.1501G>A (p.Ala501Thr)
n.3867G>A
c.-741G>A (n.-741G>A)
c.382G>A (p.Ala128Thr)
c.1208G>A
c.1069G>A (p.Ala357Thr)
c.1534G>A (p.Ala512Thr)
 ClinVar
13g.23355103T>ACA387548063SACSc.1509A>T (p.Lys503Asn)
n.1647A>T
c.1500A>T (p.Lys500Asn)
n.3866A>T
c.-742A>T (n.-742A>T)
c.381A>T (p.Lys127Asn)
c.1207A>T
c.1068A>T (p.Lys356Asn)
c.1533A>T (p.Lys511Asn)
13g.23355103T>CCA483164182SACSc.1509A>G (p.Lys503=)
n.1647A>G
c.1500A>G (p.Lys500=)
n.3866A>G
c.-742A>G (n.-742A>G)
c.381A>G (p.Lys127=)
c.1207A>G
c.1068A>G (p.Lys356=)
c.1533A>G (p.Lys511=)
13g.23355103T>GCA387548065SACSc.1509A>C (p.Lys503Asn)
n.1647A>C
c.1500A>C (p.Lys500Asn)
n.3866A>C
c.-742A>C (n.-742A>C)
c.381A>C (p.Lys127Asn)
c.1207A>C
c.1068A>C (p.Lys356Asn)
c.1533A>C (p.Lys511Asn)
13g.23355104T>ACA387548068SACSc.1508A>T (p.Lys503Ile)
n.1646A>T
c.1499A>T (p.Lys500Ile)
n.3865A>T
c.-743A>T (n.-743A>T)
c.380A>T (p.Lys127Ile)
c.1206A>T
c.1067A>T (p.Lys356Ile)
c.1532A>T (p.Lys511Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23355104T>CCA387548070SACSc.1508A>G (p.Lys503Arg)
n.1646A>G
c.1499A>G (p.Lys500Arg)
n.3865A>G
c.-743A>G (n.-743A>G)
c.380A>G (p.Lys127Arg)
c.1206A>G
c.1067A>G (p.Lys356Arg)
c.1532A>G (p.Lys511Arg)
 gnomAD v4
13g.23355104T>GCA387548072SACSc.1508A>C (p.Lys503Thr)
n.1646A>C
c.1499A>C (p.Lys500Thr)
n.3865A>C
c.-743A>C (n.-743A>C)
c.380A>C (p.Lys127Thr)
c.1206A>C
c.1067A>C (p.Lys356Thr)
c.1532A>C (p.Lys511Thr)
13g.23355105T>ACA387548075SACSc.1507A>T (p.Lys503Ter)
n.1645A>T
c.1498A>T (p.Lys500Ter)
n.3864A>T
c.-744A>T (n.-744A>T)
c.379A>T (p.Lys127Ter)
c.1205A>T
c.1066A>T (p.Lys356Ter)
c.1531A>T (p.Lys511Ter)
13g.23355105T>CCA387548077SACSc.1507A>G (p.Lys503Glu)
n.1645A>G
c.1498A>G (p.Lys500Glu)
n.3864A>G
c.-744A>G (n.-744A>G)
c.379A>G (p.Lys127Glu)
c.1205A>G
c.1066A>G (p.Lys356Glu)
c.1531A>G (p.Lys511Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23355105T>GCA387548076SACSc.1507A>C (p.Lys503Gln)
n.1645A>C
c.1498A>C (p.Lys500Gln)
n.3864A>C
c.-744A>C (n.-744A>C)
c.379A>C (p.Lys127Gln)
c.1205A>C
c.1066A>C (p.Lys356Gln)
c.1531A>C (p.Lys511Gln)
13g.23355105T=CA2078658236SACSc.1507A= (p.Lys503=)
n.1645A=
c.1498A= (p.Lys500=)
n.3864A=
c.-744A= (n.-744A=)
c.379A= (p.Lys127=)
c.1205A=
c.1066A= (p.Lys356=)
c.1531A= (p.Lys511=)
13g.23355106G>ACA483164183SACSc.1506C>T (p.Pro502=)
n.1644C>T
c.1497C>T (p.Pro499=)
n.3863C>T
c.-745C>T (n.-745C>T)
c.378C>T (p.Pro126=)
c.1204C>T
c.1065C>T (p.Pro355=)
c.1530C>T (p.Pro510=)
13g.23355106G>CCA483164184SACSc.1506C>G (p.Pro502=)
n.1644C>G
c.1497C>G (p.Pro499=)
n.3863C>G
c.-745C>G (n.-745C>G)
c.378C>G (p.Pro126=)
c.1204C>G
c.1065C>G (p.Pro355=)
c.1530C>G (p.Pro510=)
13g.23355106G>TCA483164185SACSc.1506C>A (p.Pro502=)
n.1644C>A
c.1497C>A (p.Pro499=)
n.3863C>A
c.-745C>A (n.-745C>A)
c.378C>A (p.Pro126=)
c.1204C>A
c.1065C>A (p.Pro355=)
c.1530C>A (p.Pro510=)
13g.23355109delCA2575369589SACSc.1506del (p.Ala504LeufsTer5)
n.1644del
c.1497del (p.Ala501LeufsTer5)
n.3863del
c.-745del (n.-745del)
c.378del (p.Ala128LeufsTer5)
c.1204del
c.1065del (p.Ala357LeufsTer5)
c.1530del (p.Ala512LeufsTer5)
13g.23355107G>ACA387548080SACSc.1505C>T (p.Pro502Leu)
n.1643C>T
c.1496C>T (p.Pro499Leu)
n.3862C>T
c.-746C>T (n.-746C>T)
c.377C>T (p.Pro126Leu)
c.1203C>T
c.1064C>T (p.Pro355Leu)
c.1529C>T (p.Pro510Leu)
13g.23355107G>CCA387548082SACSc.1505C>G (p.Pro502Arg)
n.1643C>G
c.1496C>G (p.Pro499Arg)
n.3862C>G
c.-746C>G (n.-746C>G)
c.377C>G (p.Pro126Arg)
c.1203C>G
c.1064C>G (p.Pro355Arg)
c.1529C>G (p.Pro510Arg)
13g.23355107G=CA2078658240SACSc.1505C= (p.Pro502=)
n.1643C=
c.1496C= (p.Pro499=)
n.3862C=
c.-746C= (n.-746C=)
c.377C= (p.Pro126=)
c.1203C=
c.1064C= (p.Pro355=)
c.1529C= (p.Pro510=)
13g.23355107G>TCA387548084SACSc.1505C>A (p.Pro502His)
n.1643C>A
c.1496C>A (p.Pro499His)
n.3862C>A
c.-746C>A (n.-746C>A)
c.377C>A (p.Pro126His)
c.1203C>A
c.1064C>A (p.Pro355His)
c.1529C>A (p.Pro510His)
 dbSNP
13g.23355108G>ACA387548087SACSc.1504C>T (p.Pro502Ser)
n.1642C>T
c.1495C>T (p.Pro499Ser)
n.3861C>T
c.-747C>T (n.-747C>T)
c.376C>T (p.Pro126Ser)
c.1202C>T
c.1063C>T (p.Pro355Ser)
c.1528C>T (p.Pro510Ser)
13g.23355108G>CCA387548089SACSc.1504C>G (p.Pro502Ala)
n.1642C>G
c.1495C>G (p.Pro499Ala)
n.3861C>G
c.-747C>G (n.-747C>G)
c.376C>G (p.Pro126Ala)
c.1202C>G
c.1063C>G (p.Pro355Ala)
c.1528C>G (p.Pro510Ala)
13g.23355108G>TCA387548091SACSc.1504C>A (p.Pro502Thr)
n.1642C>A
c.1495C>A (p.Pro499Thr)
n.3861C>A
c.-747C>A (n.-747C>A)
c.376C>A (p.Pro126Thr)
c.1202C>A
c.1063C>A (p.Pro355Thr)
c.1528C>A (p.Pro510Thr)
13g.23355109G>ACA483164186SACSc.1503C>T (p.Val501=)
n.1641C>T
c.1494C>T (p.Val498=)
n.3860C>T
c.-748C>T (n.-748C>T)
c.375C>T (p.Val125=)
c.1201C>T
c.1062C>T (p.Val354=)
c.1527C>T (p.Val509=)
 ClinVar COSMIC COSMIC
13g.23355109G>CCA483164187SACSc.1503C>G (p.Val501=)
n.1641C>G
c.1494C>G (p.Val498=)
n.3860C>G
c.-748C>G (n.-748C>G)
c.375C>G (p.Val125=)
c.1201C>G
c.1062C>G (p.Val354=)
c.1527C>G (p.Val509=)
13g.23355109G>TCA483164188SACSc.1503C>A (p.Val501=)
n.1641C>A
c.1494C>A (p.Val498=)
n.3860C>A
c.-748C>A (n.-748C>A)
c.375C>A (p.Val125=)
c.1201C>A
c.1062C>A (p.Val354=)
c.1527C>A (p.Val509=)
13g.23355110A>CCA387548093SACSc.1502T>G (p.Val501Gly)
n.1640T>G
c.1493T>G (p.Val498Gly)
n.3859T>G
c.-749T>G (n.-749T>G)
c.374T>G (p.Val125Gly)
c.1200T>G
c.1061T>G (p.Val354Gly)
c.1526T>G (p.Val509Gly)
13g.23355110A>GCA387548096SACSc.1502T>C (p.Val501Ala)
n.1640T>C
c.1493T>C (p.Val498Ala)
n.3859T>C
c.-749T>C (n.-749T>C)
c.374T>C (p.Val125Ala)
c.1200T>C
c.1061T>C (p.Val354Ala)
c.1526T>C (p.Val509Ala)
13g.23355110A>TCA387548098SACSc.1502T>A (p.Val501Asp)
n.1640T>A
c.1493T>A (p.Val498Asp)
n.3859T>A
c.-749T>A (n.-749T>A)
c.374T>A (p.Val125Asp)
c.1200T>A
c.1061T>A (p.Val354Asp)
c.1526T>A (p.Val509Asp)
13g.23355111C>ACA387548101SACSc.1501G>T (p.Val501Phe)
n.1639G>T
c.1492G>T (p.Val498Phe)
n.3858G>T
c.-750G>T (n.-750G>T)
c.373G>T (p.Val125Phe)
c.1199G>T
c.1060G>T (p.Val354Phe)
c.1525G>T (p.Val509Phe)
13g.23355111C=CA2078658242SACSc.1501G= (p.Val501=)
n.1639G=
c.1492G= (p.Val498=)
n.3858G=
c.-750G= (n.-750G=)
c.373G= (p.Val125=)
c.1199G=
c.1060G= (p.Val354=)
c.1525G= (p.Val509=)
13g.23355111C>GCA387548102SACSc.1501G>C (p.Val501Leu)
n.1639G>C
c.1492G>C (p.Val498Leu)
n.3858G>C
c.-750G>C (n.-750G>C)
c.373G>C (p.Val125Leu)
c.1199G>C
c.1060G>C (p.Val354Leu)
c.1525G>C (p.Val509Leu)
13g.23355111C>TCA387548104SACSc.1501G>A (p.Val501Ile)
n.1639G>A
c.1492G>A (p.Val498Ile)
n.3858G>A
c.-750G>A (n.-750G>A)
c.373G>A (p.Val125Ile)
c.1199G>A
c.1060G>A (p.Val354Ile)
c.1525G>A (p.Val509Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23355112A>CCA483164190SACSc.1500T>G (p.Val500=)
n.1638T>G
c.1491T>G (p.Val497=)
n.3857T>G
c.-751T>G (n.-751T>G)
c.372T>G (p.Val124=)
c.1198T>G
c.1059T>G (p.Val353=)
c.1524T>G (p.Val508=)
13g.23355112A>GCA483164191SACSc.1500T>C (p.Val500=)
n.1638T>C
c.1491T>C (p.Val497=)
n.3857T>C
c.-751T>C (n.-751T>C)
c.372T>C (p.Val124=)
c.1198T>C
c.1059T>C (p.Val353=)
c.1524T>C (p.Val508=)
13g.23355112A>TCA483164189SACSc.1500T>A (p.Val500=)
n.1638T>A
c.1491T>A (p.Val497=)
n.3857T>A
c.-751T>A (n.-751T>A)
c.372T>A (p.Val124=)
c.1198T>A
c.1059T>A (p.Val353=)
c.1524T>A (p.Val508=)
13g.23355113A>CCA387548109SACSc.1499T>G (p.Val500Gly)
n.1637T>G
c.1490T>G (p.Val497Gly)
n.3856T>G
c.-752T>G (n.-752T>G)
c.371T>G (p.Val124Gly)
c.1197T>G
c.1058T>G (p.Val353Gly)
c.1523T>G (p.Val508Gly)
13g.23355113A>GCA387548108SACSc.1499T>C (p.Val500Ala)
n.1637T>C
c.1490T>C (p.Val497Ala)
n.3856T>C
c.-752T>C (n.-752T>C)
c.371T>C (p.Val124Ala)
c.1197T>C
c.1058T>C (p.Val353Ala)
c.1523T>C (p.Val508Ala)
13g.23355113A>TCA387548106SACSc.1499T>A (p.Val500Asp)
n.1637T>A
c.1490T>A (p.Val497Asp)
n.3856T>A
c.-752T>A (n.-752T>A)
c.371T>A (p.Val124Asp)
c.1197T>A
c.1058T>A (p.Val353Asp)
c.1523T>A (p.Val508Asp)
13g.23355114C>ACA387548113SACSc.1498G>T (p.Val500Phe)
n.1636G>T
c.1489G>T (p.Val497Phe)
n.3855G>T
c.-753G>T (n.-753G>T)
c.370G>T (p.Val124Phe)
c.1196G>T
c.1057G>T (p.Val353Phe)
c.1522G>T (p.Val508Phe)
13g.23355114C=CA2078658246SACSc.1498G= (p.Val500=)
n.1636G=
c.1489G= (p.Val497=)
n.3855G=
c.-753G= (n.-753G=)
c.370G= (p.Val124=)
c.1196G=
c.1057G= (p.Val353=)
c.1522G= (p.Val508=)
13g.23355114C>GCA387548112SACSc.1498G>C (p.Val500Leu)
n.1636G>C
c.1489G>C (p.Val497Leu)
n.3855G>C
c.-753G>C (n.-753G>C)
c.370G>C (p.Val124Leu)
c.1196G>C
c.1057G>C (p.Val353Leu)
c.1522G>C (p.Val508Leu)
13g.23355114C>TCA387548116SACSc.1498G>A (p.Val500Ile)
n.1636G>A
c.1489G>A (p.Val497Ile)
n.3855G>A
c.-753G>A (n.-753G>A)
c.370G>A (p.Val124Ile)
c.1196G>A
c.1057G>A (p.Val353Ile)
c.1522G>A (p.Val508Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23355115A=CA2078658251SACSc.1497T= (p.Asn499=)
n.1635T=
c.1488T= (p.Asn496=)
n.3854T=
c.-754T= (n.-754T=)
c.369T= (p.Asn123=)
c.1195T=
c.1056T= (p.Asn352=)
c.1521T= (p.Asn507=)
13g.23355115A>CCA387548118SACSc.1497T>G (p.Asn499Lys)
n.1635T>G
c.1488T>G (p.Asn496Lys)
n.3854T>G
c.-754T>G (n.-754T>G)
c.369T>G (p.Asn123Lys)
c.1195T>G
c.1056T>G (p.Asn352Lys)
c.1521T>G (p.Asn507Lys)
13g.23355115A>GCA483164192SACSc.1497T>C (p.Asn499=)
n.1635T>C
c.1488T>C (p.Asn496=)
n.3854T>C
c.-754T>C (n.-754T>C)
c.369T>C (p.Asn123=)
c.1195T>C
c.1056T>C (p.Asn352=)
c.1521T>C (p.Asn507=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23355115A>TCA387548120SACSc.1497T>A (p.Asn499Lys)
n.1635T>A
c.1488T>A (p.Asn496Lys)
n.3854T>A
c.-754T>A (n.-754T>A)
c.369T>A (p.Asn123Lys)
c.1195T>A
c.1056T>A (p.Asn352Lys)
c.1521T>A (p.Asn507Lys)
13g.23355116T>ACA387548123SACSc.1496A>T (p.Asn499Ile)
n.1634A>T
c.1487A>T (p.Asn496Ile)
n.3853A>T
c.-755A>T (n.-755A>T)
c.368A>T (p.Asn123Ile)
c.1194A>T
c.1055A>T (p.Asn352Ile)
c.1520A>T (p.Asn507Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23355116T>CCA387548127SACSc.1496A>G (p.Asn499Ser)
n.1634A>G
c.1487A>G (p.Asn496Ser)
n.3853A>G
c.-755A>G (n.-755A>G)
c.368A>G (p.Asn123Ser)
c.1194A>G
c.1055A>G (p.Asn352Ser)
c.1520A>G (p.Asn507Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23355116T>GCA387548125SACSc.1496A>C (p.Asn499Thr)
n.1634A>C
c.1487A>C (p.Asn496Thr)
n.3853A>C
c.-755A>C (n.-755A>C)
c.368A>C (p.Asn123Thr)
c.1194A>C
c.1055A>C (p.Asn352Thr)
c.1520A>C (p.Asn507Thr)
13g.23355116T=CA2078658255SACSc.1496A= (p.Asn499=)
n.1634A=
c.1487A= (p.Asn496=)
n.3853A=
c.-755A= (n.-755A=)
c.368A= (p.Asn123=)
c.1194A=
c.1055A= (p.Asn352=)
c.1520A= (p.Asn507=)
13g.23355117T>ACA387548130SACSc.1495A>T (p.Asn499Tyr)
n.1633A>T
c.1486A>T (p.Asn496Tyr)
n.3852A>T
c.-756A>T (n.-756A>T)
c.367A>T (p.Asn123Tyr)
c.1193A>T
c.1054A>T (p.Asn352Tyr)
c.1519A>T (p.Asn507Tyr)
13g.23355117T>CCA387548132SACSc.1495A>G (p.Asn499Asp)
n.1633A>G
c.1486A>G (p.Asn496Asp)
n.3852A>G
c.-756A>G (n.-756A>G)
c.367A>G (p.Asn123Asp)
c.1193A>G
c.1054A>G (p.Asn352Asp)
c.1519A>G (p.Asn507Asp)
 dbSNP
13g.23355117T>GCA387548134SACSc.1495A>C (p.Asn499His)
n.1633A>C
c.1486A>C (p.Asn496His)
n.3852A>C
c.-756A>C (n.-756A>C)
c.367A>C (p.Asn123His)
c.1193A>C
c.1054A>C (p.Asn352His)
c.1519A>C (p.Asn507His)
13g.23355117T=CA2078658259SACSc.1495A= (p.Asn499=)
n.1633A=
c.1486A= (p.Asn496=)
n.3852A=
c.-756A= (n.-756A=)
c.367A= (p.Asn123=)
c.1193A=
c.1054A= (p.Asn352=)
c.1519A= (p.Asn507=)
13g.23355118C>ACA387548136SACSc.1494G>T (p.Met498Ile)
n.1632G>T
c.1485G>T (p.Met495Ile)
n.3851G>T
c.-757G>T (n.-757G>T)
c.366G>T (p.Met122Ile)
c.1192G>T
c.1053G>T (p.Met351Ile)
c.1518G>T (p.Met506Ile)
13g.23355118C>GCA387548138SACSc.1494G>C (p.Met498Ile)
n.1632G>C
c.1485G>C (p.Met495Ile)
n.3851G>C
c.-757G>C (n.-757G>C)
c.366G>C (p.Met122Ile)
c.1192G>C
c.1053G>C (p.Met351Ile)
c.1518G>C (p.Met506Ile)
13g.23355118C>TCA387548140SACSc.1494G>A (p.Met498Ile)
n.1632G>A
c.1485G>A (p.Met495Ile)
n.3851G>A
c.-757G>A (n.-757G>A)
c.366G>A (p.Met122Ile)
c.1192G>A
c.1053G>A (p.Met351Ile)
c.1518G>A (p.Met506Ile)
13g.23355119A=CA2078658261SACSc.1493T= (p.Met498=)
n.1631T=
c.1484T= (p.Met495=)
n.3850T=
c.-758T= (n.-758T=)
c.365T= (p.Met122=)
c.1191T=
c.1052T= (p.Met351=)
c.1517T= (p.Met506=)
13g.23355119A>CCA387548142SACSc.1493T>G (p.Met498Arg)
n.1631T>G
c.1484T>G (p.Met495Arg)
n.3850T>G
c.-758T>G (n.-758T>G)
c.365T>G (p.Met122Arg)
c.1191T>G
c.1052T>G (p.Met351Arg)
c.1517T>G (p.Met506Arg)
13g.23355119A>GCA387548144SACSc.1493T>C (p.Met498Thr)
n.1631T>C
c.1484T>C (p.Met495Thr)
n.3850T>C
c.-758T>C (n.-758T>C)
c.365T>C (p.Met122Thr)
c.1191T>C
c.1052T>C (p.Met351Thr)
c.1517T>C (p.Met506Thr)
 dbSNP
13g.23355119A>TCA387548146SACSc.1493T>A (p.Met498Lys)
n.1631T>A
c.1484T>A (p.Met495Lys)
n.3850T>A
c.-758T>A (n.-758T>A)
c.365T>A (p.Met122Lys)
c.1191T>A
c.1052T>A (p.Met351Lys)
c.1517T>A (p.Met506Lys)
13g.23355120T>ACA387548150SACSc.1492A>T (p.Met498Leu)
n.1630A>T
c.1483A>T (p.Met495Leu)
n.3849A>T
c.-759A>T (n.-759A>T)
c.364A>T (p.Met122Leu)
c.1190A>T
c.1051A>T (p.Met351Leu)
c.1516A>T (p.Met506Leu)
 gnomAD v4
13g.23355120T>CCA387548152SACSc.1492A>G (p.Met498Val)
n.1630A>G
c.1483A>G (p.Met495Val)
n.3849A>G
c.-759A>G (n.-759A>G)
c.364A>G (p.Met122Val)
c.1190A>G
c.1051A>G (p.Met351Val)
c.1516A>G (p.Met506Val)
13g.23355120T>GCA387548154SACSc.1492A>C (p.Met498Leu)
n.1630A>C
c.1483A>C (p.Met495Leu)
n.3849A>C
c.-759A>C (n.-759A>C)
c.364A>C (p.Met122Leu)
c.1190A>C
c.1051A>C (p.Met351Leu)
c.1516A>C (p.Met506Leu)
13g.23355121G>ACA483164193SACSc.1491C>T (p.Val497=)
n.1629C>T
c.1482C>T (p.Val494=)
n.3848C>T
c.-760C>T (n.-760C>T)
c.363C>T (p.Val121=)
c.1189C>T
c.1050C>T (p.Val350=)
c.1515C>T (p.Val505=)
 gnomAD v4
13g.23355121G>CCA483164194SACSc.1491C>G (p.Val497=)
n.1629C>G
c.1482C>G (p.Val494=)
n.3848C>G
c.-760C>G (n.-760C>G)
c.363C>G (p.Val121=)
c.1189C>G
c.1050C>G (p.Val350=)
c.1515C>G (p.Val505=)
13g.23355121G>TCA483164195SACSc.1491C>A (p.Val497=)
n.1629C>A
c.1482C>A (p.Val494=)
n.3848C>A
c.-760C>A (n.-760C>A)
c.363C>A (p.Val121=)
c.1189C>A
c.1050C>A (p.Val350=)
c.1515C>A (p.Val505=)
13g.23355122A>CCA387548157SACSc.1490T>G (p.Val497Gly)
n.1628T>G
c.1481T>G (p.Val494Gly)
n.3847T>G
c.-761T>G (n.-761T>G)
c.362T>G (p.Val121Gly)
c.1188T>G
c.1049T>G (p.Val350Gly)
c.1514T>G (p.Val505Gly)
13g.23355122A>GCA387548161SACSc.1490T>C (p.Val497Ala)
n.1628T>C
c.1481T>C (p.Val494Ala)
n.3847T>C
c.-761T>C (n.-761T>C)
c.362T>C (p.Val121Ala)
c.1188T>C
c.1049T>C (p.Val350Ala)
c.1514T>C (p.Val505Ala)
13g.23355122A>TCA387548159SACSc.1490T>A (p.Val497Asp)
n.1628T>A
c.1481T>A (p.Val494Asp)
n.3847T>A
c.-761T>A (n.-761T>A)
c.362T>A (p.Val121Asp)
c.1188T>A
c.1049T>A (p.Val350Asp)
c.1514T>A (p.Val505Asp)
13g.23355123C>ACA387548164SACSc.1489G>T (p.Val497Phe)
n.1627G>T
c.1480G>T (p.Val494Phe)
n.3846G>T
c.-762G>T (n.-762G>T)
c.361G>T (p.Val121Phe)
c.1187G>T
c.1048G>T (p.Val350Phe)
c.1513G>T (p.Val505Phe)
13g.23355123C>GCA387548165SACSc.1489G>C (p.Val497Leu)
n.1627G>C
c.1480G>C (p.Val494Leu)
n.3846G>C
c.-762G>C (n.-762G>C)
c.361G>C (p.Val121Leu)
c.1187G>C
c.1048G>C (p.Val350Leu)
c.1513G>C (p.Val505Leu)
13g.23355123C>TCA387548167SACSc.1489G>A (p.Val497Ile)
n.1627G>A
c.1480G>A (p.Val494Ile)
n.3846G>A
c.-762G>A (n.-762G>A)
c.361G>A (p.Val121Ile)
c.1187G>A
c.1048G>A (p.Val350Ile)
c.1513G>A (p.Val505Ile)
13g.23355124A>CCA483164196SACSc.1488T>G (p.Leu496=)
n.1626T>G
c.1479T>G (p.Leu493=)
n.3845T>G
c.-763T>G (n.-763T>G)
c.360T>G (p.Leu120=)
c.1186T>G
c.1047T>G (p.Leu349=)
c.1512T>G (p.Leu504=)
13g.23355124A>GCA483164197SACSc.1488T>C (p.Leu496=)
n.1626T>C
c.1479T>C (p.Leu493=)
n.3845T>C
c.-763T>C (n.-763T>C)
c.360T>C (p.Leu120=)
c.1186T>C
c.1047T>C (p.Leu349=)
c.1512T>C (p.Leu504=)
13g.23355124A>TCA483164198SACSc.1488T>A (p.Leu496=)
n.1626T>A
c.1479T>A (p.Leu493=)
n.3845T>A
c.-763T>A (n.-763T>A)
c.360T>A (p.Leu120=)
c.1186T>A
c.1047T>A (p.Leu349=)
c.1512T>A (p.Leu504=)
13g.23355125A=CA2078658265SACSc.1487T= (p.Leu496=)
n.1625T=
c.1478T= (p.Leu493=)
n.3844T=
c.-764T= (n.-764T=)
c.359T= (p.Leu120=)
c.1185T=
c.1046T= (p.Leu349=)
c.1511T= (p.Leu504=)
13g.23355125A>CCA387548169SACSc.1487T>G (p.Leu496Arg)
n.1625T>G
c.1478T>G (p.Leu493Arg)
n.3844T>G
c.-764T>G (n.-764T>G)
c.359T>G (p.Leu120Arg)
c.1185T>G
c.1046T>G (p.Leu349Arg)
c.1511T>G (p.Leu504Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23355125A>GCA387548170SACSc.1487T>C (p.Leu496Pro)
n.1625T>C
c.1478T>C (p.Leu493Pro)
n.3844T>C
c.-764T>C (n.-764T>C)
c.359T>C (p.Leu120Pro)
c.1185T>C
c.1046T>C (p.Leu349Pro)
c.1511T>C (p.Leu504Pro)
 COSMIC COSMIC
13g.23355125A>TCA387548172SACSc.1487T>A (p.Leu496His)
n.1625T>A
c.1478T>A (p.Leu493His)
n.3844T>A
c.-764T>A (n.-764T>A)
c.359T>A (p.Leu120His)
c.1185T>A
c.1046T>A (p.Leu349His)
c.1511T>A (p.Leu504His)
13g.23355126G>ACA387548178SACSc.1486C>T (p.Leu496Phe)
n.1624C>T
c.1477C>T (p.Leu493Phe)
n.3843C>T
c.-765C>T (n.-765C>T)
c.358C>T (p.Leu120Phe)
c.1184C>T
c.1045C>T (p.Leu349Phe)
c.1510C>T (p.Leu504Phe)
13g.23355126G>CCA387548180SACSc.1486C>G (p.Leu496Val)
n.1624C>G
c.1477C>G (p.Leu493Val)
n.3843C>G
c.-765C>G (n.-765C>G)
c.358C>G (p.Leu120Val)
c.1184C>G
c.1045C>G (p.Leu349Val)
c.1510C>G (p.Leu504Val)
13g.23355126G>TCA387548182SACSc.1486C>A (p.Leu496Ile)
n.1624C>A
c.1477C>A (p.Leu493Ile)
n.3843C>A
c.-765C>A (n.-765C>A)
c.358C>A (p.Leu120Ile)
c.1184C>A
c.1045C>A (p.Leu349Ile)
c.1510C>A (p.Leu504Ile)
13g.23355127A=CA2078658267SACSc.1485T= (p.Phe495=)
n.1623T=
c.1476T= (p.Phe492=)
n.3842T=
c.-766T= (n.-766T=)
c.357T= (p.Phe119=)
c.1183T=
c.1044T= (p.Phe348=)
c.1509T= (p.Phe503=)
13g.23355127A>CCA387548187SACSc.1485T>G (p.Phe495Leu)
n.1623T>G
c.1476T>G (p.Phe492Leu)
n.3842T>G
c.-766T>G (n.-766T>G)
c.357T>G (p.Phe119Leu)
c.1183T>G
c.1044T>G (p.Phe348Leu)
c.1509T>G (p.Phe503Leu)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23355127A>GCA6911907SACSc.1485T>C (p.Phe495=)
n.1623T>C
c.1476T>C (p.Phe492=)
n.3842T>C
c.-766T>C (n.-766T>C)
c.357T>C (p.Phe119=)
c.1183T>C
c.1044T>C (p.Phe348=)
c.1509T>C (p.Phe503=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23355127A>TCA387548186SACSc.1485T>A (p.Phe495Leu)
n.1623T>A
c.1476T>A (p.Phe492Leu)
n.3842T>A
c.-766T>A (n.-766T>A)
c.357T>A (p.Phe119Leu)
c.1183T>A
c.1044T>A (p.Phe348Leu)
c.1509T>A (p.Phe503Leu)
13g.23355128A>CCA387548192SACSc.1484T>G (p.Phe495Cys)
n.1622T>G
c.1475T>G (p.Phe492Cys)
n.3841T>G
c.-767T>G (n.-767T>G)
c.356T>G (p.Phe119Cys)
c.1182T>G
c.1043T>G (p.Phe348Cys)
c.1508T>G (p.Phe503Cys)
13g.23355128A>GCA387548194SACSc.1484T>C (p.Phe495Ser)
n.1622T>C
c.1475T>C (p.Phe492Ser)
n.3841T>C
c.-767T>C (n.-767T>C)
c.356T>C (p.Phe119Ser)
c.1182T>C
c.1043T>C (p.Phe348Ser)
c.1508T>C (p.Phe503Ser)
13g.23355128A>TCA387548196SACSc.1484T>A (p.Phe495Tyr)
n.1622T>A
c.1475T>A (p.Phe492Tyr)
n.3841T>A
c.-767T>A (n.-767T>A)
c.356T>A (p.Phe119Tyr)
c.1182T>A
c.1043T>A (p.Phe348Tyr)
c.1508T>A (p.Phe503Tyr)
13g.23355129A=CA2078658270SACSc.1483T= (p.Phe495=)
n.1621T=
c.1474T= (p.Phe492=)
n.3840T=
c.-768T= (n.-768T=)
c.355T= (p.Phe119=)
c.1181T=
c.1042T= (p.Phe348=)
c.1507T= (p.Phe503=)
13g.23355129A>CCA387548199SACSc.1483T>G (p.Phe495Val)
n.1621T>G
c.1474T>G (p.Phe492Val)
n.3840T>G
c.-768T>G (n.-768T>G)
c.355T>G (p.Phe119Val)
c.1181T>G
c.1042T>G (p.Phe348Val)
c.1507T>G (p.Phe503Val)
13g.23355129A>GCA387548201SACSc.1483T>C (p.Phe495Leu)
n.1621T>C
c.1474T>C (p.Phe492Leu)
n.3840T>C
c.-768T>C (n.-768T>C)
c.355T>C (p.Phe119Leu)
c.1181T>C
c.1042T>C (p.Phe348Leu)
c.1507T>C (p.Phe503Leu)
13g.23355129A>TCA6911908SACSc.1483T>A (p.Phe495Ile)
n.1621T>A
c.1474T>A (p.Phe492Ile)
n.3840T>A
c.-768T>A (n.-768T>A)
c.355T>A (p.Phe119Ile)
c.1181T>A
c.1042T>A (p.Phe348Ile)
c.1507T>A (p.Phe503Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23355130C>ACA387548203SACSc.1482G>T (p.Glu494Asp)
n.1620G>T
c.1473G>T (p.Glu491Asp)
n.3839G>T
c.-769G>T (n.-769G>T)
c.354G>T (p.Glu118Asp)
c.1180G>T
c.1041G>T (p.Glu347Asp)
c.1506G>T (p.Glu502Asp)
 gnomAD v4
13g.23355130C=CA2078658271SACSc.1482G= (p.Glu494=)
n.1620G=
c.1473G= (p.Glu491=)
n.3839G=
c.-769G= (n.-769G=)
c.354G= (p.Glu118=)
c.1180G=
c.1041G= (p.Glu347=)
c.1506G= (p.Glu502=)
13g.23355130C>GCA387548205SACSc.1482G>C (p.Glu494Asp)
n.1620G>C
c.1473G>C (p.Glu491Asp)
n.3839G>C
c.-769G>C (n.-769G>C)
c.354G>C (p.Glu118Asp)
c.1180G>C
c.1041G>C (p.Glu347Asp)
c.1506G>C (p.Glu502Asp)
13g.23355130C>TCA483164199SACSc.1482G>A (p.Glu494=)
n.1620G>A
c.1473G>A (p.Glu491=)
n.3839G>A
c.-769G>A (n.-769G>A)
c.354G>A (p.Glu118=)
c.1180G>A
c.1041G>A (p.Glu347=)
c.1506G>A (p.Glu502=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23355131T>ACA387548208SACSc.1481A>T (p.Glu494Val)
n.1619A>T
c.1472A>T (p.Glu491Val)
n.3838A>T
c.-770A>T (n.-770A>T)
c.353A>T (p.Glu118Val)
c.1179A>T
c.1040A>T (p.Glu347Val)
c.1505A>T (p.Glu502Val)
13g.23355131T>CCA387548210SACSc.1481A>G (p.Glu494Gly)
n.1619A>G
c.1472A>G (p.Glu491Gly)
n.3838A>G
c.-770A>G (n.-770A>G)
c.353A>G (p.Glu118Gly)
c.1179A>G
c.1040A>G (p.Glu347Gly)
c.1505A>G (p.Glu502Gly)
13g.23355131T>GCA387548212SACSc.1481A>C (p.Glu494Ala)
n.1619A>C
c.1472A>C (p.Glu491Ala)
n.3838A>C
c.-770A>C (n.-770A>C)
c.353A>C (p.Glu118Ala)
c.1179A>C
c.1040A>C (p.Glu347Ala)
c.1505A>C (p.Glu502Ala)
13g.23355132C>ACA387548216SACSc.1480G>T (p.Glu494Ter)
n.1618G>T
c.1471G>T (p.Glu491Ter)
n.3837G>T
c.-771G>T (n.-771G>T)
c.352G>T (p.Glu118Ter)
c.1178G>T
c.1039G>T (p.Glu347Ter)
c.1504G>T (p.Glu502Ter)
13g.23355132C>GCA387548218SACSc.1480G>C (p.Glu494Gln)
n.1618G>C
c.1471G>C (p.Glu491Gln)
n.3837G>C
c.-771G>C (n.-771G>C)
c.352G>C (p.Glu118Gln)
c.1178G>C
c.1039G>C (p.Glu347Gln)
c.1504G>C (p.Glu502Gln)
13g.23355132C>TCA387548214SACSc.1480G>A (p.Glu494Lys)
n.1618G>A
c.1471G>A (p.Glu491Lys)
n.3837G>A
c.-771G>A (n.-771G>A)
c.352G>A (p.Glu118Lys)
c.1178G>A
c.1039G>A (p.Glu347Lys)
c.1504G>A (p.Glu502Lys)
13g.23355133delCA2622331278SACSc.1479del (p.Asn493LysfsTer6)
n.1617del
c.1470del (p.Asn490LysfsTer6)
n.3836del
c.-772del (n.-772del)
c.351del (p.Asn117LysfsTer6)
c.1177del
c.1038del (p.Asn346LysfsTer6)
c.1503del (p.Asn501LysfsTer6)
 gnomAD v4
13g.23355133A>CCA387548221SACSc.1479T>G (p.Asn493Lys)
n.1617T>G
c.1470T>G (p.Asn490Lys)
n.3836T>G
c.-772T>G (n.-772T>G)
c.351T>G (p.Asn117Lys)
c.1177T>G
c.1038T>G (p.Asn346Lys)
c.1503T>G (p.Asn501Lys)
 gnomAD v4
13g.23355133A>GCA483164200SACSc.1479T>C (p.Asn493=)
n.1617T>C
c.1470T>C (p.Asn490=)
n.3836T>C
c.-772T>C (n.-772T>C)
c.351T>C (p.Asn117=)
c.1177T>C
c.1038T>C (p.Asn346=)
c.1503T>C (p.Asn501=)
 ClinVar
13g.23355133A>TCA387548223SACSc.1479T>A (p.Asn493Lys)
n.1617T>A
c.1470T>A (p.Asn490Lys)
n.3836T>A
c.-772T>A (n.-772T>A)
c.351T>A (p.Asn117Lys)
c.1177T>A
c.1038T>A (p.Asn346Lys)
c.1503T>A (p.Asn501Lys)
13g.23355134T>ACA387548226SACSc.1478A>T (p.Asn493Ile)
n.1616A>T
c.1469A>T (p.Asn490Ile)
n.3835A>T
c.-773A>T (n.-773A>T)
c.350A>T (p.Asn117Ile)
c.1176A>T
c.1037A>T (p.Asn346Ile)
c.1502A>T (p.Asn501Ile)
13g.23355134T>CCA387548227SACSc.1478A>G (p.Asn493Ser)
n.1616A>G
c.1469A>G (p.Asn490Ser)
n.3835A>G
c.-773A>G (n.-773A>G)
c.350A>G (p.Asn117Ser)
c.1176A>G
c.1037A>G (p.Asn346Ser)
c.1502A>G (p.Asn501Ser)
13g.23355134T>GCA387548229SACSc.1478A>C (p.Asn493Thr)
n.1616A>C
c.1469A>C (p.Asn490Thr)
n.3835A>C
c.-773A>C (n.-773A>C)
c.350A>C (p.Asn117Thr)
c.1176A>C
c.1037A>C (p.Asn346Thr)
c.1502A>C (p.Asn501Thr)
13g.23355135T>ACA387548234SACSc.1477A>T (p.Asn493Tyr)
n.1615A>T
c.1468A>T (p.Asn490Tyr)
n.3834A>T
c.-774A>T (n.-774A>T)
c.349A>T (p.Asn117Tyr)
c.1175A>T
c.1036A>T (p.Asn346Tyr)
c.1501A>T (p.Asn501Tyr)
13g.23355135T>CCA387548231SACSc.1477A>G (p.Asn493Asp)
n.1615A>G
c.1468A>G (p.Asn490Asp)
n.3834A>G
c.-774A>G (n.-774A>G)
c.349A>G (p.Asn117Asp)
c.1175A>G
c.1036A>G (p.Asn346Asp)
c.1501A>G (p.Asn501Asp)
13g.23355135T>GCA387548232SACSc.1477A>C (p.Asn493His)
n.1615A>C
c.1468A>C (p.Asn490His)
n.3834A>C
c.-774A>C (n.-774A>C)
c.349A>C (p.Asn117His)
c.1175A>C
c.1036A>C (p.Asn346His)
c.1501A>C (p.Asn501His)
13g.23355136C>ACA387548237SACSc.1476G>T (p.Trp492Cys)
n.1614G>T
c.1467G>T (p.Trp489Cys)
n.3833G>T
c.-775G>T (n.-775G>T)
c.348G>T (p.Trp116Cys)
c.1174G>T
c.1035G>T (p.Trp345Cys)
c.1500G>T (p.Trp500Cys)
13g.23355136C>GCA387548239SACSc.1476G>C (p.Trp492Cys)
n.1614G>C
c.1467G>C (p.Trp489Cys)
n.3833G>C
c.-775G>C (n.-775G>C)
c.348G>C (p.Trp116Cys)
c.1174G>C
c.1035G>C (p.Trp345Cys)
c.1500G>C (p.Trp500Cys)
 gnomAD v4
13g.23355136C>TCA387548240SACSc.1476G>A (p.Trp492Ter)
n.1614G>A
c.1467G>A (p.Trp489Ter)
n.3833G>A
c.-775G>A (n.-775G>A)
c.348G>A (p.Trp116Ter)
c.1174G>A
c.1035G>A (p.Trp345Ter)
c.1500G>A (p.Trp500Ter)
13g.23355137C>ACA387548243SACSc.1475G>T (p.Trp492Leu)
n.1613G>T
c.1466G>T (p.Trp489Leu)
n.3832G>T
c.-776G>T (n.-776G>T)
c.347G>T (p.Trp116Leu)
c.1173G>T
c.1034G>T (p.Trp345Leu)
c.1499G>T (p.Trp500Leu)
13g.23355137C>GCA387548245SACSc.1475G>C (p.Trp492Ser)
n.1613G>C
c.1466G>C (p.Trp489Ser)
n.3832G>C
c.-776G>C (n.-776G>C)
c.347G>C (p.Trp116Ser)
c.1173G>C
c.1034G>C (p.Trp345Ser)
c.1499G>C (p.Trp500Ser)
13g.23355137C>TCA387548246SACSc.1475G>A (p.Trp492Ter)
n.1613G>A
c.1466G>A (p.Trp489Ter)
n.3832G>A
c.-776G>A (n.-776G>A)
c.347G>A (p.Trp116Ter)
c.1173G>A
c.1034G>A (p.Trp345Ter)
c.1499G>A (p.Trp500Ter)
13g.23355138A=CA2078658273SACSc.1474T= (p.Trp492=)
n.1612T=
c.1465T= (p.Trp489=)
n.3831T=
c.-777T= (n.-777T=)
c.346T= (p.Trp116=)
c.1172T=
c.1033T= (p.Trp345=)
c.1498T= (p.Trp500=)
13g.23355138A>CCA387548250SACSc.1474T>G (p.Trp492Gly)
n.1612T>G
c.1465T>G (p.Trp489Gly)
n.3831T>G
c.-777T>G (n.-777T>G)
c.346T>G (p.Trp116Gly)
c.1172T>G
c.1033T>G (p.Trp345Gly)
c.1498T>G (p.Trp500Gly)
13g.23355138A>GCA6911909SACSc.1474T>C (p.Trp492Arg)
n.1612T>C
c.1465T>C (p.Trp489Arg)
n.3831T>C
c.-777T>C (n.-777T>C)
c.346T>C (p.Trp116Arg)
c.1172T>C
c.1033T>C (p.Trp345Arg)
c.1498T>C (p.Trp500Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.23355138A>TCA387548247SACSc.1474T>A (p.Trp492Arg)
n.1612T>A
c.1465T>A (p.Trp489Arg)
n.3831T>A
c.-777T>A (n.-777T>A)
c.346T>A (p.Trp116Arg)
c.1172T>A
c.1033T>A (p.Trp345Arg)
c.1498T>A (p.Trp500Arg)
13g.23355139T>ACA387548257SACSc.1473A>T (p.Leu491Phe)
n.1611A>T
c.1464A>T (p.Leu488Phe)
n.3830A>T
c.-778A>T (n.-778A>T)
c.345A>T (p.Leu115Phe)
c.1171A>T
c.1032A>T (p.Leu344Phe)
c.1497A>T (p.Leu499Phe)
13g.23355139T>CCA483164201SACSc.1473A>G (p.Leu491=)
n.1611A>G
c.1464A>G (p.Leu488=)
n.3830A>G
c.-778A>G (n.-778A>G)
c.345A>G (p.Leu115=)
c.1171A>G
c.1032A>G (p.Leu344=)
c.1497A>G (p.Leu499=)
 COSMIC COSMIC
13g.23355139T>GCA387548255SACSc.1473A>C (p.Leu491Phe)
n.1611A>C
c.1464A>C (p.Leu488Phe)
n.3830A>C
c.-778A>C (n.-778A>C)
c.345A>C (p.Leu115Phe)
c.1171A>C
c.1032A>C (p.Leu344Phe)
c.1497A>C (p.Leu499Phe)
13g.23355140A>CCA387548260SACSc.1472T>G (p.Leu491Ter)
n.1610T>G
c.1463T>G (p.Leu488Ter)
n.3829T>G
c.-779T>G (n.-779T>G)
c.344T>G (p.Leu115Ter)
c.1170T>G
c.1031T>G (p.Leu344Ter)
c.1496T>G (p.Leu499Ter)
13g.23355140A>GCA387548262SACSc.1472T>C (p.Leu491Ser)
n.1610T>C
c.1463T>C (p.Leu488Ser)
n.3829T>C
c.-779T>C (n.-779T>C)
c.344T>C (p.Leu115Ser)
c.1170T>C
c.1031T>C (p.Leu344Ser)
c.1496T>C (p.Leu499Ser)
13g.23355140A>TCA387548263SACSc.1472T>A (p.Leu491Ter)
n.1610T>A
c.1463T>A (p.Leu488Ter)
n.3829T>A
c.-779T>A (n.-779T>A)
c.344T>A (p.Leu115Ter)
c.1170T>A
c.1031T>A (p.Leu344Ter)
c.1496T>A (p.Leu499Ter)
13g.23355141A>CCA387548265SACSc.1471T>G (p.Leu491Val)
n.1609T>G
c.1462T>G (p.Leu488Val)
n.3828T>G
c.-780T>G (n.-780T>G)
c.343T>G (p.Leu115Val)
c.1169T>G
c.1030T>G (p.Leu344Val)
c.1495T>G (p.Leu499Val)
 COSMIC COSMIC
13g.23355141A>GCA483164202SACSc.1471T>C (p.Leu491=)
n.1609T>C
c.1462T>C (p.Leu488=)
n.3828T>C
c.-780T>C (n.-780T>C)
c.343T>C (p.Leu115=)
c.1169T>C
c.1030T>C (p.Leu344=)
c.1495T>C (p.Leu499=)
13g.23355141A>TCA387548267SACSc.1471T>A (p.Leu491Ile)
n.1609T>A
c.1462T>A (p.Leu488Ile)
n.3828T>A
c.-780T>A (n.-780T>A)
c.343T>A (p.Leu115Ile)
c.1169T>A
c.1030T>A (p.Leu344Ile)
c.1495T>A (p.Leu499Ile)
13g.23355142G>ACA483164203SACSc.1470C>T (p.Ala490=)
n.1608C>T
c.1461C>T (p.Ala487=)
n.3827C>T
c.-781C>T (n.-781C>T)
c.342C>T (p.Ala114=)
c.1168C>T
c.1029C>T (p.Ala343=)
c.1494C>T (p.Ala498=)
 gnomAD v4
13g.23355142G>CCA483164204SACSc.1470C>G (p.Ala490=)
n.1608C>G
c.1461C>G (p.Ala487=)
n.3827C>G
c.-781C>G (n.-781C>G)
c.342C>G (p.Ala114=)
c.1168C>G
c.1029C>G (p.Ala343=)
c.1494C>G (p.Ala498=)
13g.23355142G=CA2078658275SACSc.1470C= (p.Ala490=)
n.1608C=
c.1461C= (p.Ala487=)
n.3827C=
c.-781C= (n.-781C=)
c.342C= (p.Ala114=)
c.1168C=
c.1029C= (p.Ala343=)
c.1494C= (p.Ala498=)
13g.23355142G>TCA6911910SACSc.1470C>A (p.Ala490=)
n.1608C>A
c.1461C>A (p.Ala487=)
n.3827C>A
c.-781C>A (n.-781C>A)
c.342C>A (p.Ala114=)
c.1168C>A
c.1029C>A (p.Ala343=)
c.1494C>A (p.Ala498=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23355143G>ACA387548273SACSc.1469C>T (p.Ala490Val)
n.1607C>T
c.1460C>T (p.Ala487Val)
n.3826C>T
c.-782C>T (n.-782C>T)
c.341C>T (p.Ala114Val)
c.1167C>T
c.1028C>T (p.Ala343Val)
c.1493C>T (p.Ala498Val)
13g.23355143G>CCA387548274SACSc.1469C>G (p.Ala490Gly)
n.1607C>G
c.1460C>G (p.Ala487Gly)
n.3826C>G
c.-782C>G (n.-782C>G)
c.341C>G (p.Ala114Gly)
c.1167C>G
c.1028C>G (p.Ala343Gly)
c.1493C>G (p.Ala498Gly)
13g.23355143G>TCA387548276SACSc.1469C>A (p.Ala490Asp)
n.1607C>A
c.1460C>A (p.Ala487Asp)
n.3826C>A
c.-782C>A (n.-782C>A)
c.341C>A (p.Ala114Asp)
c.1167C>A
c.1028C>A (p.Ala343Asp)
c.1493C>A (p.Ala498Asp)
13g.23355144C>ACA387548280SACSc.1468G>T (p.Ala490Ser)
n.1606G>T
c.1459G>T (p.Ala487Ser)
n.3825G>T
c.-783G>T (n.-783G>T)
c.340G>T (p.Ala114Ser)
c.1166G>T
c.1027G>T (p.Ala343Ser)
c.1492G>T (p.Ala498Ser)
13g.23355144C>GCA387548281SACSc.1468G>C (p.Ala490Pro)
n.1606G>C
c.1459G>C (p.Ala487Pro)
n.3825G>C
c.-783G>C (n.-783G>C)
c.340G>C (p.Ala114Pro)
c.1166G>C
c.1027G>C (p.Ala343Pro)
c.1492G>C (p.Ala498Pro)
13g.23355144C>TCA387548284SACSc.1468G>A (p.Ala490Thr)
n.1606G>A
c.1459G>A (p.Ala487Thr)
n.3825G>A
c.-783G>A (n.-783G>A)
c.340G>A (p.Ala114Thr)
c.1166G>A
c.1027G>A (p.Ala343Thr)
c.1492G>A (p.Ala498Thr)
 gnomAD v4
13g.23355145T>ACA483164205SACSc.1467A>T (p.Ala489=)
n.1605A>T
c.1458A>T (p.Ala486=)
n.3824A>T
c.-784A>T (n.-784A>T)
c.339A>T (p.Ala113=)
c.1165A>T
c.1026A>T (p.Ala342=)
c.1491A>T (p.Ala497=)
13g.23355145T>CCA483164206SACSc.1467A>G (p.Ala489=)
n.1605A>G
c.1458A>G (p.Ala486=)
n.3824A>G
c.-784A>G (n.-784A>G)
c.339A>G (p.Ala113=)
c.1165A>G
c.1026A>G (p.Ala342=)
c.1491A>G (p.Ala497=)
 ClinVar
13g.23355145T>GCA483164207SACSc.1467A>C (p.Ala489=)
n.1605A>C
c.1458A>C (p.Ala486=)
n.3824A>C
c.-784A>C (n.-784A>C)
c.339A>C (p.Ala113=)
c.1165A>C
c.1026A>C (p.Ala342=)
c.1491A>C (p.Ala497=)
13g.23355146G>ACA387548291SACSc.1466C>T (p.Ala489Val)
n.1604C>T
c.1457C>T (p.Ala486Val)
n.3823C>T
c.-785C>T (n.-785C>T)
c.338C>T (p.Ala113Val)
c.1164C>T
c.1025C>T (p.Ala342Val)
c.1490C>T (p.Ala497Val)
 dbSNP gnomAD v2
13g.23355146G>CCA387548287SACSc.1466C>G (p.Ala489Gly)
n.1604C>G
c.1457C>G (p.Ala486Gly)
n.3823C>G
c.-785C>G (n.-785C>G)
c.338C>G (p.Ala113Gly)
c.1164C>G
c.1025C>G (p.Ala342Gly)
c.1490C>G (p.Ala497Gly)
13g.23355146G=CA2078658277SACSc.1466C= (p.Ala489=)
n.1604C=
c.1457C= (p.Ala486=)
n.3823C=
c.-785C= (n.-785C=)
c.338C= (p.Ala113=)
c.1164C=
c.1025C= (p.Ala342=)
c.1490C= (p.Ala497=)
13g.23355146G>TCA387548289SACSc.1466C>A (p.Ala489Glu)
n.1604C>A
c.1457C>A (p.Ala486Glu)
n.3823C>A
c.-785C>A (n.-785C>A)
c.338C>A (p.Ala113Glu)
c.1164C>A
c.1025C>A (p.Ala342Glu)
c.1490C>A (p.Ala497Glu)
 gnomAD v4
13g.23355147C>ACA387548294SACSc.1465G>T (p.Ala489Ser)
n.1603G>T
c.1456G>T (p.Ala486Ser)
n.3822G>T
c.-786G>T (n.-786G>T)
c.337G>T (p.Ala113Ser)
c.1163G>T
c.1024G>T (p.Ala342Ser)
c.1489G>T (p.Ala497Ser)
13g.23355147C=CA2078658279SACSc.1465G= (p.Ala489=)
n.1603G=
c.1456G= (p.Ala486=)
n.3822G=
c.-786G= (n.-786G=)
c.337G= (p.Ala113=)
c.1163G=
c.1024G= (p.Ala342=)
c.1489G= (p.Ala497=)
13g.23355147C>GCA387548296SACSc.1465G>C (p.Ala489Pro)
n.1603G>C
c.1456G>C (p.Ala486Pro)
n.3822G>C
c.-786G>C (n.-786G>C)
c.337G>C (p.Ala113Pro)
c.1163G>C
c.1024G>C (p.Ala342Pro)
c.1489G>C (p.Ala497Pro)
13g.23355147C>TCA387548298SACSc.1465G>A (p.Ala489Thr)
n.1603G>A
c.1456G>A (p.Ala486Thr)
n.3822G>A
c.-786G>A (n.-786G>A)
c.337G>A (p.Ala113Thr)
c.1163G>A
c.1024G>A (p.Ala342Thr)
c.1489G>A (p.Ala497Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23355148C>ACA483164208SACSc.1464G>T (p.Pro488=)
n.1602G>T
c.1455G>T (p.Pro485=)
n.3821G>T
c.-787G>T (n.-787G>T)
c.336G>T (p.Pro112=)
c.1162G>T
c.1023G>T (p.Pro341=)
c.1488G>T (p.Pro496=)
13g.23355148C=CA2078658281SACSc.1464G= (p.Pro488=)
n.1602G=
c.1455G= (p.Pro485=)
n.3821G=
c.-787G= (n.-787G=)
c.336G= (p.Pro112=)
c.1162G=
c.1023G= (p.Pro341=)
c.1488G= (p.Pro496=)
13g.23355148C>GCA483164209SACSc.1464G>C (p.Pro488=)
n.1602G>C
c.1455G>C (p.Pro485=)
n.3821G>C
c.-787G>C (n.-787G>C)
c.336G>C (p.Pro112=)
c.1162G>C
c.1023G>C (p.Pro341=)
c.1488G>C (p.Pro496=)
13g.23355148C>TCA6911911SACSc.1464G>A (p.Pro488=)
n.1602G>A
c.1455G>A (p.Pro485=)
n.3821G>A
c.-787G>A (n.-787G>A)
c.336G>A (p.Pro112=)
c.1162G>A
c.1023G>A (p.Pro341=)
c.1488G>A (p.Pro496=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23355149G>ACA6911912SACSc.1463C>T (p.Pro488Leu)
n.1601C>T
c.1454C>T (p.Pro485Leu)
n.3820C>T
c.-788C>T (n.-788C>T)
c.335C>T (p.Pro112Leu)
c.1161C>T
c.1022C>T (p.Pro341Leu)
c.1487C>T (p.Pro496Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23355149G>CCA387548303SACSc.1463C>G (p.Pro488Arg)
n.1601C>G
c.1454C>G (p.Pro485Arg)
n.3820C>G
c.-788C>G (n.-788C>G)
c.335C>G (p.Pro112Arg)
c.1161C>G
c.1022C>G (p.Pro341Arg)
c.1487C>G (p.Pro496Arg)
13g.23355149G=CA2078658285SACSc.1463C= (p.Pro488=)
n.1601C=
c.1454C= (p.Pro485=)
n.3820C=
c.-788C= (n.-788C=)
c.335C= (p.Pro112=)
c.1161C=
c.1022C= (p.Pro341=)
c.1487C= (p.Pro496=)
13g.23355149G>TCA387548304SACSc.1463C>A (p.Pro488Gln)
n.1601C>A
c.1454C>A (p.Pro485Gln)
n.3820C>A
c.-788C>A (n.-788C>A)
c.335C>A (p.Pro112Gln)
c.1161C>A
c.1022C>A (p.Pro341Gln)
c.1487C>A (p.Pro496Gln)
 dbSNP
13g.23355150G>ACA387548307SACSc.1462C>T (p.Pro488Ser)
n.1600C>T
c.1453C>T (p.Pro485Ser)
n.3819C>T
c.-789C>T (n.-789C>T)
c.334C>T (p.Pro112Ser)
c.1160C>T
c.1021C>T (p.Pro341Ser)
c.1486C>T (p.Pro496Ser)
 COSMIC COSMIC
13g.23355150G>CCA387548309SACSc.1462C>G (p.Pro488Ala)
n.1600C>G
c.1453C>G (p.Pro485Ala)
n.3819C>G
c.-789C>G (n.-789C>G)
c.334C>G (p.Pro112Ala)
c.1160C>G
c.1021C>G (p.Pro341Ala)
c.1486C>G (p.Pro496Ala)
13g.23355150G>TCA387548311SACSc.1462C>A (p.Pro488Thr)
n.1600C>A
c.1453C>A (p.Pro485Thr)
n.3819C>A
c.-789C>A (n.-789C>A)
c.334C>A (p.Pro112Thr)
c.1160C>A
c.1021C>A (p.Pro341Thr)
c.1486C>A (p.Pro496Thr)
13g.23355151G>ACA483164210SACSc.1461C>T (p.Asp487=)
n.1599C>T
c.1452C>T (p.Asp484=)
n.3818C>T
c.-790C>T (n.-790C>T)
c.333C>T (p.Asp111=)
c.1159C>T
c.1020C>T (p.Asp340=)
c.1485C>T (p.Asp495=)
13g.23355151G>CCA387548314SACSc.1461C>G (p.Asp487Glu)
n.1599C>G
c.1452C>G (p.Asp484Glu)
n.3818C>G
c.-790C>G (n.-790C>G)
c.333C>G (p.Asp111Glu)
c.1159C>G
c.1020C>G (p.Asp340Glu)
c.1485C>G (p.Asp495Glu)
13g.23355151G>TCA387548315SACSc.1461C>A (p.Asp487Glu)
n.1599C>A
c.1452C>A (p.Asp484Glu)
n.3818C>A
c.-790C>A (n.-790C>A)
c.333C>A (p.Asp111Glu)
c.1159C>A
c.1020C>A (p.Asp340Glu)
c.1485C>A (p.Asp495Glu)
13g.23355152T>ACA387548323SACSc.1460A>T (p.Asp487Val)
n.1598A>T
c.1451A>T (p.Asp484Val)
n.3817A>T
c.-791A>T (n.-791A>T)
c.332A>T (p.Asp111Val)
c.1158A>T
c.1019A>T (p.Asp340Val)
c.1484A>T (p.Asp495Val)
13g.23355152T>CCA387548321SACSc.1460A>G (p.Asp487Gly)
n.1598A>G
c.1451A>G (p.Asp484Gly)
n.3817A>G
c.-791A>G (n.-791A>G)
c.332A>G (p.Asp111Gly)
c.1158A>G
c.1019A>G (p.Asp340Gly)
c.1484A>G (p.Asp495Gly)
13g.23355152T>GCA387548319SACSc.1460A>C (p.Asp487Ala)
n.1598A>C
c.1451A>C (p.Asp484Ala)
n.3817A>C
c.-791A>C (n.-791A>C)
c.332A>C (p.Asp111Ala)
c.1158A>C
c.1019A>C (p.Asp340Ala)
c.1484A>C (p.Asp495Ala)
13g.23355153C>ACA387548327SACSc.1459G>T (p.Asp487Tyr)
n.1597G>T
c.1450G>T (p.Asp484Tyr)
n.3816G>T
c.-792G>T (n.-792G>T)
c.331G>T (p.Asp111Tyr)
c.1157G>T
c.1018G>T (p.Asp340Tyr)
c.1483G>T (p.Asp495Tyr)
13g.23355153C=CA2078658289SACSc.1459G= (p.Asp487=)
n.1597G=
c.1450G= (p.Asp484=)
n.3816G=
c.-792G= (n.-792G=)
c.331G= (p.Asp111=)
c.1157G=
c.1018G= (p.Asp340=)
c.1483G= (p.Asp495=)
13g.23355153C>GCA387548329SACSc.1459G>C (p.Asp487His)
n.1597G>C
c.1450G>C (p.Asp484His)
n.3816G>C
c.-792G>C (n.-792G>C)
c.331G>C (p.Asp111His)
c.1157G>C
c.1018G>C (p.Asp340His)
c.1483G>C (p.Asp495His)
13g.23355153C>TCA387548331SACSc.1459G>A (p.Asp487Asn)
n.1597G>A
c.1450G>A (p.Asp484Asn)
n.3816G>A
c.-792G>A (n.-792G>A)
c.331G>A (p.Asp111Asn)
c.1157G>A
c.1018G>A (p.Asp340Asn)
c.1483G>A (p.Asp495Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23355154T>ACA387548333SACSc.1458A>T (p.Arg486Ser)
n.1596A>T
c.1449A>T (p.Arg483Ser)
n.3815A>T
c.-793A>T (n.-793A>T)
c.330A>T (p.Arg110Ser)
c.1156A>T
c.1017A>T (p.Arg339Ser)
c.1482A>T (p.Arg494Ser)
13g.23355154T>CCA483164211SACSc.1458A>G (p.Arg486=)
n.1596A>G
c.1449A>G (p.Arg483=)
n.3815A>G
c.-793A>G (n.-793A>G)
c.330A>G (p.Arg110=)
c.1156A>G
c.1017A>G (p.Arg339=)
c.1482A>G (p.Arg494=)
 ClinVar dbSNP
13g.23355154T>GCA387548335SACSc.1458A>C (p.Arg486Ser)
n.1596A>C
c.1449A>C (p.Arg483Ser)
n.3815A>C
c.-793A>C (n.-793A>C)
c.330A>C (p.Arg110Ser)
c.1156A>C
c.1017A>C (p.Arg339Ser)
c.1482A>C (p.Arg494Ser)
13g.23355155C>ACA387548338SACSc.1457G>T (p.Arg486Ile)
n.1595G>T
c.1448G>T (p.Arg483Ile)
n.3814G>T
c.-794G>T (n.-794G>T)
c.329G>T (p.Arg110Ile)
c.1155G>T
c.1016G>T (p.Arg339Ile)
c.1481G>T (p.Arg494Ile)
13g.23355155C>GCA387548340SACSc.1457G>C (p.Arg486Thr)
n.1595G>C
c.1448G>C (p.Arg483Thr)
n.3814G>C
c.-794G>C (n.-794G>C)
c.329G>C (p.Arg110Thr)
c.1155G>C
c.1016G>C (p.Arg339Thr)
c.1481G>C (p.Arg494Thr)
13g.23355155C>TCA387548343SACSc.1457G>A (p.Arg486Lys)
n.1595G>A
c.1448G>A (p.Arg483Lys)
n.3814G>A
c.-794G>A (n.-794G>A)
c.329G>A (p.Arg110Lys)
c.1155G>A
c.1016G>A (p.Arg339Lys)
c.1481G>A (p.Arg494Lys)
 gnomAD v4
13g.23355156T>ACA387548344SACSc.1456A>T (p.Arg486Ter)
n.1594A>T
c.1447A>T (p.Arg483Ter)
n.3813A>T
c.-795A>T (n.-795A>T)
c.328A>T (p.Arg110Ter)
c.1154A>T
c.1015A>T (p.Arg339Ter)
c.1480A>T (p.Arg494Ter)
13g.23355156T>CCA387548345SACSc.1456A>G (p.Arg486Gly)
n.1594A>G
c.1447A>G (p.Arg483Gly)
n.3813A>G
c.-795A>G (n.-795A>G)
c.328A>G (p.Arg110Gly)
c.1154A>G
c.1015A>G (p.Arg339Gly)
c.1480A>G (p.Arg494Gly)
 gnomAD v4
13g.23355156T>GCA483164212SACSc.1456A>C (p.Arg486=)
n.1594A>C
c.1447A>C (p.Arg483=)
n.3813A>C
c.-795A>C (n.-795A>C)
c.328A>C (p.Arg110=)
c.1154A>C
c.1015A>C (p.Arg339=)
c.1480A>C (p.Arg494=)
13g.23355157C>ACA387548346SACSc.1455G>T (p.Trp485Cys)
n.1593G>T
c.1446G>T (p.Trp482Cys)
n.3812G>T
c.-796G>T (n.-796G>T)
c.327G>T (p.Trp109Cys)
c.1153G>T
c.1014G>T (p.Trp338Cys)
c.1479G>T (p.Trp493Cys)
13g.23355157C>GCA387548347SACSc.1455G>C (p.Trp485Cys)
n.1593G>C
c.1446G>C (p.Trp482Cys)
n.3812G>C
c.-796G>C (n.-796G>C)
c.327G>C (p.Trp109Cys)
c.1153G>C
c.1014G>C (p.Trp338Cys)
c.1479G>C (p.Trp493Cys)
13g.23355157C>TCA387548349SACSc.1455G>A (p.Trp485Ter)
n.1593G>A
c.1446G>A (p.Trp482Ter)
n.3812G>A
c.-796G>A (n.-796G>A)
c.327G>A (p.Trp109Ter)
c.1153G>A
c.1014G>A (p.Trp338Ter)
c.1479G>A (p.Trp493Ter)
 ClinVar
13g.23355158C>ACA387548355SACSc.1454G>T (p.Trp485Leu)
n.1592G>T
c.1445G>T (p.Trp482Leu)
n.3811G>T
c.-797G>T (n.-797G>T)
c.326G>T (p.Trp109Leu)
c.1152G>T
c.1013G>T (p.Trp338Leu)
c.1478G>T (p.Trp493Leu)
13g.23355158C>GCA387548352SACSc.1454G>C (p.Trp485Ser)
n.1592G>C
c.1445G>C (p.Trp482Ser)
n.3811G>C
c.-797G>C (n.-797G>C)
c.326G>C (p.Trp109Ser)
c.1152G>C
c.1013G>C (p.Trp338Ser)
c.1478G>C (p.Trp493Ser)
13g.23355158C>TCA387548353SACSc.1454G>A (p.Trp485Ter)
n.1592G>A
c.1445G>A (p.Trp482Ter)
n.3811G>A
c.-797G>A (n.-797G>A)
c.326G>A (p.Trp109Ter)
c.1152G>A
c.1013G>A (p.Trp338Ter)
c.1478G>A (p.Trp493Ter)
13g.23355159A=CA2078658291SACSc.1453T= (p.Trp485=)
n.1591T=
c.1444T= (p.Trp482=)
n.3810T=
c.-798T= (n.-798T=)
c.325T= (p.Trp109=)
c.1151T=
c.1012T= (p.Trp338=)
c.1477T= (p.Trp493=)
13g.23355159A>CCA387548356SACSc.1453T>G (p.Trp485Gly)
n.1591T>G
c.1444T>G (p.Trp482Gly)
n.3810T>G
c.-798T>G (n.-798T>G)
c.325T>G (p.Trp109Gly)
c.1151T>G
c.1012T>G (p.Trp338Gly)
c.1477T>G (p.Trp493Gly)
13g.23355159A>GCA387548357SACSc.1453T>C (p.Trp485Arg)
n.1591T>C
c.1444T>C (p.Trp482Arg)
n.3810T>C
c.-798T>C (n.-798T>C)
c.325T>C (p.Trp109Arg)
c.1151T>C
c.1012T>C (p.Trp338Arg)
c.1477T>C (p.Trp493Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23355159A>TCA387548358SACSc.1453T>A (p.Trp485Arg)
n.1591T>A
c.1444T>A (p.Trp482Arg)
n.3810T>A
c.-798T>A (n.-798T>A)
c.325T>A (p.Trp109Arg)
c.1151T>A
c.1012T>A (p.Trp338Arg)
c.1477T>A (p.Trp493Arg)
13g.23355160C>ACA387548361SACSc.1452G>T (p.Gln484His)
n.1590G>T
c.1443G>T (p.Gln481His)
n.3809G>T
c.-799G>T (n.-799G>T)
c.324G>T (p.Gln108His)
c.1150G>T
c.1011G>T (p.Gln337His)
c.1476G>T (p.Gln492His)
 dbSNP
13g.23355160C=CA2078658293SACSc.1452G= (p.Gln484=)
n.1590G=
c.1443G= (p.Gln481=)
n.3809G=
c.-799G= (n.-799G=)
c.324G= (p.Gln108=)
c.1150G=
c.1011G= (p.Gln337=)
c.1476G= (p.Gln492=)
13g.23355160C>GCA246677659SACSc.1452G>C (p.Gln484His)
n.1590G>C
c.1443G>C (p.Gln481His)
n.3809G>C
c.-799G>C (n.-799G>C)
c.324G>C (p.Gln108His)
c.1150G>C
c.1011G>C (p.Gln337His)
c.1476G>C (p.Gln492His)
 dbSNP
13g.23355160C>TCA483164213SACSc.1452G>A (p.Gln484=)
n.1590G>A
c.1443G>A (p.Gln481=)
n.3809G>A
c.-799G>A (n.-799G>A)
c.324G>A (p.Gln108=)
c.1150G>A
c.1011G>A (p.Gln337=)
c.1476G>A (p.Gln492=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23355161T>ACA387548366SACSc.1451A>T (p.Gln484Leu)
n.1589A>T
c.1442A>T (p.Gln481Leu)
n.3808A>T
c.-800A>T (n.-800A>T)
c.323A>T (p.Gln108Leu)
c.1149A>T
c.1010A>T (p.Gln337Leu)
c.1475A>T (p.Gln492Leu)
13g.23355161T>CCA387548368SACSc.1451A>G (p.Gln484Arg)
n.1589A>G
c.1442A>G (p.Gln481Arg)
n.3808A>G
c.-800A>G (n.-800A>G)
c.323A>G (p.Gln108Arg)
c.1149A>G
c.1010A>G (p.Gln337Arg)
c.1475A>G (p.Gln492Arg)
13g.23355161T>GCA387548370SACSc.1451A>C (p.Gln484Pro)
n.1589A>C
c.1442A>C (p.Gln481Pro)
n.3808A>C
c.-800A>C (n.-800A>C)
c.323A>C (p.Gln108Pro)
c.1149A>C
c.1010A>C (p.Gln337Pro)
c.1475A>C (p.Gln492Pro)
13g.23355162G>ACA387548374SACSc.1450C>T (p.Gln484Ter)
n.1588C>T
c.1441C>T (p.Gln481Ter)
n.3807C>T
c.-801C>T (n.-801C>T)
c.322C>T (p.Gln108Ter)
c.1148C>T
c.1009C>T (p.Gln337Ter)
c.1474C>T (p.Gln492Ter)
13g.23355162G>CCA387548376SACSc.1450C>G (p.Gln484Glu)
n.1588C>G
c.1441C>G (p.Gln481Glu)
n.3807C>G
c.-801C>G (n.-801C>G)
c.322C>G (p.Gln108Glu)
c.1148C>G
c.1009C>G (p.Gln337Glu)
c.1474C>G (p.Gln492Glu)
13g.23355162G>TCA387548378SACSc.1450C>A (p.Gln484Lys)
n.1588C>A
c.1441C>A (p.Gln481Lys)
n.3807C>A
c.-801C>A (n.-801C>A)
c.322C>A (p.Gln108Lys)
c.1148C>A
c.1009C>A (p.Gln337Lys)
c.1474C>A (p.Gln492Lys)
 COSMIC COSMIC
13g.23355163G>ACA483164214SACSc.1449C>T (p.Asp483=)
n.1587C>T
c.1440C>T (p.Asp480=)
n.3806C>T
c.-802C>T (n.-802C>T)
c.321C>T (p.Asp107=)
c.1147C>T
c.1008C>T (p.Asp336=)
c.1473C>T (p.Asp491=)
13g.23355163G>CCA387548380SACSc.1449C>G (p.Asp483Glu)
n.1587C>G
c.1440C>G (p.Asp480Glu)
n.3806C>G
c.-802C>G (n.-802C>G)
c.321C>G (p.Asp107Glu)
c.1147C>G
c.1008C>G (p.Asp336Glu)
c.1473C>G (p.Asp491Glu)
13g.23355163G>TCA387548382SACSc.1449C>A (p.Asp483Glu)
n.1587C>A
c.1440C>A (p.Asp480Glu)
n.3806C>A
c.-802C>A (n.-802C>A)
c.321C>A (p.Asp107Glu)
c.1147C>A
c.1008C>A (p.Asp336Glu)
c.1473C>A (p.Asp491Glu)
 gnomAD v4
13g.23355164T>ACA387548389SACSc.1448A>T (p.Asp483Val)
n.1586A>T
c.1439A>T (p.Asp480Val)
n.3805A>T
c.-803A>T (n.-803A>T)
c.320A>T (p.Asp107Val)
c.1146A>T
c.1007A>T (p.Asp336Val)
c.1472A>T (p.Asp491Val)
13g.23355164T>CCA387548387SACSc.1448A>G (p.Asp483Gly)
n.1586A>G
c.1439A>G (p.Asp480Gly)
n.3805A>G
c.-803A>G (n.-803A>G)
c.320A>G (p.Asp107Gly)
c.1146A>G
c.1007A>G (p.Asp336Gly)
c.1472A>G (p.Asp491Gly)
13g.23355164T>GCA387548385SACSc.1448A>C (p.Asp483Ala)
n.1586A>C
c.1439A>C (p.Asp480Ala)
n.3805A>C
c.-803A>C (n.-803A>C)
c.320A>C (p.Asp107Ala)
c.1146A>C
c.1007A>C (p.Asp336Ala)
c.1472A>C (p.Asp491Ala)
13g.23355166_23355171delCA2575369590SACSc.1443_1448del (p.Glu481_Leu482del)
n.1581_1586del
c.1434_1439del (p.Glu478_Leu479del)
n.3800_3805del
c.-808_-803del (n.-808_-803del)
c.315_320del (p.Glu105_Leu106del)
c.1141_1146del
c.1002_1007del (p.Glu334_Leu335del)
c.1467_1472del (p.Glu489_Leu490del)
13g.23355165C>ACA387548394SACSc.1447G>T (p.Asp483Tyr)
n.1585G>T
c.1438G>T (p.Asp480Tyr)
n.3804G>T
c.-804G>T (n.-804G>T)
c.319G>T (p.Asp107Tyr)
c.1145G>T
c.1006G>T (p.Asp336Tyr)
c.1471G>T (p.Asp491Tyr)
 gnomAD v4
13g.23355165C>GCA387548393SACSc.1447G>C (p.Asp483His)
n.1585G>C
c.1438G>C (p.Asp480His)
n.3804G>C
c.-804G>C (n.-804G>C)
c.319G>C (p.Asp107His)
c.1145G>C
c.1006G>C (p.Asp336His)
c.1471G>C (p.Asp491His)
13g.23355165C>TCA387548396SACSc.1447G>A (p.Asp483Asn)
n.1585G>A
c.1438G>A (p.Asp480Asn)
n.3804G>A
c.-804G>A (n.-804G>A)
c.319G>A (p.Asp107Asn)
c.1145G>A
c.1006G>A (p.Asp336Asn)
c.1471G>A (p.Asp491Asn)
13g.23355166C>ACA483164215SACSc.1446G>T (p.Leu482=)
n.1584G>T
c.1437G>T (p.Leu479=)
n.3803G>T
c.-805G>T (n.-805G>T)
c.318G>T (p.Leu106=)
c.1144G>T
c.1005G>T (p.Leu335=)
c.1470G>T (p.Leu490=)
13g.23355166C>GCA483164217SACSc.1446G>C (p.Leu482=)
n.1584G>C
c.1437G>C (p.Leu479=)
n.3803G>C
c.-805G>C (n.-805G>C)
c.318G>C (p.Leu106=)
c.1144G>C
c.1005G>C (p.Leu335=)
c.1470G>C (p.Leu490=)
 gnomAD v4
13g.23355166C>TCA483164216SACSc.1446G>A (p.Leu482=)
n.1584G>A
c.1437G>A (p.Leu479=)
n.3803G>A
c.-805G>A (n.-805G>A)
c.318G>A (p.Leu106=)
c.1144G>A
c.1005G>A (p.Leu335=)
c.1470G>A (p.Leu490=)
 gnomAD v4
13g.23355167A>CCA387548398SACSc.1445T>G (p.Leu482Arg)
n.1583T>G
c.1436T>G (p.Leu479Arg)
n.3802T>G
c.-806T>G (n.-806T>G)
c.317T>G (p.Leu106Arg)
c.1143T>G
c.1004T>G (p.Leu335Arg)
c.1469T>G (p.Leu490Arg)
13g.23355167A>GCA387548403SACSc.1445T>C (p.Leu482Pro)
n.1583T>C
c.1436T>C (p.Leu479Pro)
n.3802T>C
c.-806T>C (n.-806T>C)
c.317T>C (p.Leu106Pro)
c.1143T>C
c.1004T>C (p.Leu335Pro)
c.1469T>C (p.Leu490Pro)
13g.23355167A>TCA387548400SACSc.1445T>A (p.Leu482Gln)
n.1583T>A
c.1436T>A (p.Leu479Gln)
n.3802T>A
c.-806T>A (n.-806T>A)
c.317T>A (p.Leu106Gln)
c.1143T>A
c.1004T>A (p.Leu335Gln)
c.1469T>A (p.Leu490Gln)
13g.23355168G>ACA483164218SACSc.1444C>T (p.Leu482=)
n.1582C>T
c.1435C>T (p.Leu479=)
n.3801C>T
c.-807C>T (n.-807C>T)
c.316C>T (p.Leu106=)
c.1142C>T
c.1003C>T (p.Leu335=)
c.1468C>T (p.Leu490=)
13g.23355168G>CCA6911913SACSc.1444C>G (p.Leu482Val)
n.1582C>G
c.1435C>G (p.Leu479Val)
n.3801C>G
c.-807C>G (n.-807C>G)
c.316C>G (p.Leu106Val)
c.1142C>G
c.1003C>G (p.Leu335Val)
c.1468C>G (p.Leu490Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23355168G=CA2078658296SACSc.1444C= (p.Leu482=)
n.1582C=
c.1435C= (p.Leu479=)
n.3801C=
c.-807C= (n.-807C=)
c.316C= (p.Leu106=)
c.1142C=
c.1003C= (p.Leu335=)
c.1468C= (p.Leu490=)
13g.23355168G>TCA387548404SACSc.1444C>A (p.Leu482Met)
n.1582C>A
c.1435C>A (p.Leu479Met)
n.3801C>A
c.-807C>A (n.-807C>A)
c.316C>A (p.Leu106Met)
c.1142C>A
c.1003C>A (p.Leu335Met)
c.1468C>A (p.Leu490Met)
13g.23355169C>ACA387548407SACSc.1443G>T (p.Glu481Asp)
n.1581G>T
c.1434G>T (p.Glu478Asp)
n.3800G>T
c.-808G>T (n.-808G>T)
c.315G>T (p.Glu105Asp)
c.1141G>T
c.1002G>T (p.Glu334Asp)
c.1467G>T (p.Glu489Asp)
13g.23355169C=CA2078658298SACSc.1443G= (p.Glu481=)
n.1581G=
c.1434G= (p.Glu478=)
n.3800G=
c.-808G= (n.-808G=)
c.315G= (p.Glu105=)
c.1141G=
c.1002G= (p.Glu334=)
c.1467G= (p.Glu489=)
13g.23355169C>GCA387548409SACSc.1443G>C (p.Glu481Asp)
n.1581G>C
c.1434G>C (p.Glu478Asp)
n.3800G>C
c.-808G>C (n.-808G>C)
c.315G>C (p.Glu105Asp)
c.1141G>C
c.1002G>C (p.Glu334Asp)
c.1467G>C (p.Glu489Asp)
13g.23355169C>TCA246677662SACSc.1443G>A (p.Glu481=)
n.1581G>A
c.1434G>A (p.Glu478=)
n.3800G>A
c.-808G>A (n.-808G>A)
c.315G>A (p.Glu105=)
c.1141G>A
c.1002G>A (p.Glu334=)
c.1467G>A (p.Glu489=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23355170T>ACA387548412SACSc.1442A>T (p.Glu481Val)
n.1580A>T
c.1433A>T (p.Glu478Val)
n.3799A>T
c.-809A>T (n.-809A>T)
c.314A>T (p.Glu105Val)
c.1140A>T
c.1001A>T (p.Glu334Val)
c.1466A>T (p.Glu489Val)
13g.23355170T>CCA387548414SACSc.1442A>G (p.Glu481Gly)
n.1580A>G
c.1433A>G (p.Glu478Gly)
n.3799A>G
c.-809A>G (n.-809A>G)
c.314A>G (p.Glu105Gly)
c.1140A>G
c.1001A>G (p.Glu334Gly)
c.1466A>G (p.Glu489Gly)
 gnomAD v4
13g.23355170T>GCA387548416SACSc.1442A>C (p.Glu481Ala)
n.1580A>C
c.1433A>C (p.Glu478Ala)
n.3799A>C
c.-809A>C (n.-809A>C)
c.314A>C (p.Glu105Ala)
c.1140A>C
c.1001A>C (p.Glu334Ala)
c.1466A>C (p.Glu489Ala)
13g.23355171C>ACA387548419SACSc.1441G>T (p.Glu481Ter)
n.1579G>T
c.1432G>T (p.Glu478Ter)
n.3798G>T
c.-810G>T (n.-810G>T)
c.313G>T (p.Glu105Ter)
c.1139G>T
c.1000G>T (p.Glu334Ter)
c.1465G>T (p.Glu489Ter)
 ClinVar dbSNP
13g.23355171C=CA2078658305SACSc.1441G= (p.Glu481=)
n.1579G=
c.1432G= (p.Glu478=)
n.3798G=
c.-810G= (n.-810G=)
c.313G= (p.Glu105=)
c.1139G=
c.1000G= (p.Glu334=)
c.1465G= (p.Glu489=)
13g.23355171C>GCA387548420SACSc.1441G>C (p.Glu481Gln)
n.1579G>C
c.1432G>C (p.Glu478Gln)
n.3798G>C
c.-810G>C (n.-810G>C)
c.313G>C (p.Glu105Gln)
c.1139G>C
c.1000G>C (p.Glu334Gln)
c.1465G>C (p.Glu489Gln)
 gnomAD v4
13g.23355171C>TCA387548422SACSc.1441G>A (p.Glu481Lys)
n.1579G>A
c.1432G>A (p.Glu478Lys)
n.3798G>A
c.-810G>A (n.-810G>A)
c.313G>A (p.Glu105Lys)
c.1139G>A
c.1000G>A (p.Glu334Lys)
c.1465G>A (p.Glu489Lys)
 gnomAD v4
13g.23355172T>ACA387548425SACSc.1440A>T (p.Arg480Ser)
n.1578A>T
c.1431A>T (p.Arg477Ser)
n.3797A>T
c.-811A>T (n.-811A>T)
c.312A>T (p.Arg104Ser)
c.1138A>T
c.999A>T (p.Arg333Ser)
c.1464A>T (p.Arg488Ser)
13g.23355172T>CCA483164221SACSc.1440A>G (p.Arg480=)
n.1578A>G
c.1431A>G (p.Arg477=)
n.3797A>G
c.-811A>G (n.-811A>G)
c.312A>G (p.Arg104=)
c.1138A>G
c.999A>G (p.Arg333=)
c.1464A>G (p.Arg488=)
 gnomAD v4
13g.23355172T>GCA387548427SACSc.1440A>C (p.Arg480Ser)
n.1578A>C
c.1431A>C (p.Arg477Ser)
n.3797A>C
c.-811A>C (n.-811A>C)
c.312A>C (p.Arg104Ser)
c.1138A>C
c.999A>C (p.Arg333Ser)
c.1464A>C (p.Arg488Ser)
13g.23355173C>ACA387548433SACSc.1439G>T (p.Arg480Ile)
n.1577G>T
c.1430G>T (p.Arg477Ile)
n.3796G>T
c.-812G>T (n.-812G>T)
c.311G>T (p.Arg104Ile)
c.1137G>T
c.998G>T (p.Arg333Ile)
c.1463G>T (p.Arg488Ile)
13g.23355173C>GCA387548430SACSc.1439G>C (p.Arg480Thr)
n.1577G>C
c.1430G>C (p.Arg477Thr)
n.3796G>C
c.-812G>C (n.-812G>C)
c.311G>C (p.Arg104Thr)
c.1137G>C
c.998G>C (p.Arg333Thr)
c.1463G>C (p.Arg488Thr)
13g.23355173C>TCA387548431SACSc.1439G>A (p.Arg480Lys)
n.1577G>A
c.1430G>A (p.Arg477Lys)
n.3796G>A
c.-812G>A (n.-812G>A)
c.311G>A (p.Arg104Lys)
c.1137G>A
c.998G>A (p.Arg333Lys)
c.1463G>A (p.Arg488Lys)
13g.23355174T>ACA387548435SACSc.1438A>T (p.Arg480Ter)
n.1576A>T
c.1429A>T (p.Arg477Ter)
n.3795A>T
c.-813A>T (n.-813A>T)
c.310A>T (p.Arg104Ter)
c.1136A>T
c.997A>T (p.Arg333Ter)
c.1462A>T (p.Arg488Ter)
13g.23355174T>CCA387548437SACSc.1438A>G (p.Arg480Gly)
n.1576A>G
c.1429A>G (p.Arg477Gly)
n.3795A>G
c.-813A>G (n.-813A>G)
c.310A>G (p.Arg104Gly)
c.1136A>G
c.997A>G (p.Arg333Gly)
c.1462A>G (p.Arg488Gly)
13g.23355174T>GCA483164223SACSc.1438A>C (p.Arg480=)
n.1576A>C
c.1429A>C (p.Arg477=)
n.3795A>C
c.-813A>C (n.-813A>C)
c.310A>C (p.Arg104=)
c.1136A>C
c.997A>C (p.Arg333=)
c.1462A>C (p.Arg488=)
13g.23355175C>ACA387548439SACSc.1437G>T (p.Trp479Cys)
n.1575G>T
c.1428G>T (p.Trp476Cys)
n.3794G>T
c.-814G>T (n.-814G>T)
c.309G>T (p.Trp103Cys)
c.1135G>T
c.996G>T (p.Trp332Cys)
c.1461G>T (p.Trp487Cys)
13g.23355175C>GCA387548441SACSc.1437G>C (p.Trp479Cys)
n.1575G>C
c.1428G>C (p.Trp476Cys)
n.3794G>C
c.-814G>C (n.-814G>C)
c.309G>C (p.Trp103Cys)
c.1135G>C
c.996G>C (p.Trp332Cys)
c.1461G>C (p.Trp487Cys)
13g.23355175C>TCA387548442SACSc.1437G>A (p.Trp479Ter)
n.1575G>A
c.1428G>A (p.Trp476Ter)
n.3794G>A
c.-814G>A (n.-814G>A)
c.309G>A (p.Trp103Ter)
c.1135G>A
c.996G>A (p.Trp332Ter)
c.1461G>A (p.Trp487Ter)
 ClinVar
13g.23355176C>ACA387548446SACSc.1436G>T (p.Trp479Leu)
n.1574G>T
c.1427G>T (p.Trp476Leu)
n.3793G>T
c.-815G>T (n.-815G>T)
c.308G>T (p.Trp103Leu)
c.1134G>T
c.995G>T (p.Trp332Leu)
c.1460G>T (p.Trp487Leu)
13g.23355176C=CA2078658309SACSc.1436G= (p.Trp479=)
n.1574G=
c.1427G= (p.Trp476=)
n.3793G=
c.-815G= (n.-815G=)
c.308G= (p.Trp103=)
c.1134G=
c.995G= (p.Trp332=)
c.1460G= (p.Trp487=)
13g.23355176C>GCA387548447SACSc.1436G>C (p.Trp479Ser)
n.1574G>C
c.1427G>C (p.Trp476Ser)
n.3793G>C
c.-815G>C (n.-815G>C)
c.308G>C (p.Trp103Ser)
c.1134G>C
c.995G>C (p.Trp332Ser)
c.1460G>C (p.Trp487Ser)
13g.23355176C>TCA387548449SACSc.1436G>A (p.Trp479Ter)
n.1574G>A
c.1427G>A (p.Trp476Ter)
n.3793G>A
c.-815G>A (n.-815G>A)
c.308G>A (p.Trp103Ter)
c.1134G>A
c.995G>A (p.Trp332Ter)
c.1460G>A (p.Trp487Ter)
13g.23355177A>CCA387548453SACSc.1435T>G (p.Trp479Gly)
n.1573T>G
c.1426T>G (p.Trp476Gly)
n.3792T>G
c.-816T>G (n.-816T>G)
c.307T>G (p.Trp103Gly)
c.1133T>G
c.994T>G (p.Trp332Gly)
c.1459T>G (p.Trp487Gly)
13g.23355177A>GCA387548455SACSc.1435T>C (p.Trp479Arg)
n.1573T>C
c.1426T>C (p.Trp476Arg)
n.3792T>C
c.-816T>C (n.-816T>C)
c.307T>C (p.Trp103Arg)
c.1133T>C
c.994T>C (p.Trp332Arg)
c.1459T>C (p.Trp487Arg)
13g.23355177A>TCA387548457SACSc.1435T>A (p.Trp479Arg)
n.1573T>A
c.1426T>A (p.Trp476Arg)
n.3792T>A
c.-816T>A (n.-816T>A)
c.307T>A (p.Trp103Arg)
c.1133T>A
c.994T>A (p.Trp332Arg)
c.1459T>A (p.Trp487Arg)
13g.23355177_23355178insAAACA658823564SACSc.1435_1436insTTT (p.Lys478_Trp479insPhe)
n.1573_1574insTTT
c.1426_1427insTTT (p.Lys475_Trp476insPhe)
n.3792_3793insTTT
c.-816_-815insTTT (n.-816_-815insTTT)
c.307_308insTTT (p.Lys102_Trp103insPhe)
c.1133_1134insTTT
c.994_995insTTT (p.Lys331_Trp332insPhe)
c.1459_1460insTTT (p.Lys486_Trp487insPhe)
 ClinVar dbSNP
13g.23355178T>ACA387548462SACSc.1434A>T (p.Lys478Asn)
n.1572A>T
c.1425A>T (p.Lys475Asn)
n.3791A>T
c.-817A>T (n.-817A>T)
c.306A>T (p.Lys102Asn)
c.1132A>T
c.993A>T (p.Lys331Asn)
c.1458A>T (p.Lys486Asn)
13g.23355178T>CCA483164226SACSc.1434A>G (p.Lys478=)
n.1572A>G
c.1425A>G (p.Lys475=)
n.3791A>G
c.-817A>G (n.-817A>G)
c.306A>G (p.Lys102=)
c.1132A>G
c.993A>G (p.Lys331=)
c.1458A>G (p.Lys486=)
 ClinVar dbSNP
13g.23355178T>GCA387548460SACSc.1434A>C (p.Lys478Asn)
n.1572A>C
c.1425A>C (p.Lys475Asn)
n.3791A>C
c.-817A>C (n.-817A>C)
c.306A>C (p.Lys102Asn)
c.1132A>C
c.993A>C (p.Lys331Asn)
c.1458A>C (p.Lys486Asn)
13g.23355178T=CA2078658315SACSc.1434A= (p.Lys478=)
n.1572A=
c.1425A= (p.Lys475=)
n.3791A=
c.-817A= (n.-817A=)
c.306A= (p.Lys102=)
c.1132A=
c.993A= (p.Lys331=)
c.1458A= (p.Lys486=)
13g.23355179T>ACA387548463SACSc.1433A>T (p.Lys478Ile)
n.1571A>T
c.1424A>T (p.Lys475Ile)
n.3790A>T
c.-818A>T (n.-818A>T)
c.305A>T (p.Lys102Ile)
c.1131A>T
c.992A>T (p.Lys331Ile)
c.1457A>T (p.Lys486Ile)
13g.23355179T>CCA387548465SACSc.1433A>G (p.Lys478Arg)
n.1571A>G
c.1424A>G (p.Lys475Arg)
n.3790A>G
c.-818A>G (n.-818A>G)
c.305A>G (p.Lys102Arg)
c.1131A>G
c.992A>G (p.Lys331Arg)
c.1457A>G (p.Lys486Arg)
13g.23355179T>GCA387548467SACSc.1433A>C (p.Lys478Thr)
n.1571A>C
c.1424A>C (p.Lys475Thr)
n.3790A>C
c.-818A>C (n.-818A>C)
c.305A>C (p.Lys102Thr)
c.1131A>C
c.992A>C (p.Lys331Thr)
c.1457A>C (p.Lys486Thr)
13g.23355180T>ACA387548470SACSc.1432A>T (p.Lys478Ter)
n.1570A>T
c.1423A>T (p.Lys475Ter)
n.3789A>T
c.-819A>T (n.-819A>T)
c.304A>T (p.Lys102Ter)
c.1130A>T
c.991A>T (p.Lys331Ter)
c.1456A>T (p.Lys486Ter)
13g.23355180T>CCA387548472SACSc.1432A>G (p.Lys478Glu)
n.1570A>G
c.1423A>G (p.Lys475Glu)
n.3789A>G
c.-819A>G (n.-819A>G)
c.304A>G (p.Lys102Glu)
c.1130A>G
c.991A>G (p.Lys331Glu)
c.1456A>G (p.Lys486Glu)
13g.23355180T>GCA387548474SACSc.1432A>C (p.Lys478Gln)
n.1570A>C
c.1423A>C (p.Lys475Gln)
n.3789A>C
c.-819A>C (n.-819A>C)
c.304A>C (p.Lys102Gln)
c.1130A>C
c.991A>C (p.Lys331Gln)
c.1456A>C (p.Lys486Gln)
 COSMIC COSMIC
13g.23355181T>ACA483164228SACSc.1431A>T (p.Ile477=)
n.1569A>T
c.1422A>T (p.Ile474=)
n.3788A>T
c.-820A>T (n.-820A>T)
c.303A>T (p.Ile101=)
c.1129A>T
c.990A>T (p.Ile330=)
c.1455A>T (p.Ile485=)
13g.23355181T>CCA387548477SACSc.1431A>G (p.Ile477Met)
n.1569A>G
c.1422A>G (p.Ile474Met)
n.3788A>G
c.-820A>G (n.-820A>G)
c.303A>G (p.Ile101Met)
c.1129A>G
c.990A>G (p.Ile330Met)
c.1455A>G (p.Ile485Met)
13g.23355181T>GCA483164229SACSc.1431A>C (p.Ile477=)
n.1569A>C
c.1422A>C (p.Ile474=)
n.3788A>C
c.-820A>C (n.-820A>C)
c.303A>C (p.Ile101=)
c.1129A>C
c.990A>C (p.Ile330=)
c.1455A>C (p.Ile485=)
13g.23355182A>CCA387548479SACSc.1430T>G (p.Ile477Arg)
n.1568T>G
c.1421T>G (p.Ile474Arg)
n.3787T>G
c.-821T>G (n.-821T>G)
c.302T>G (p.Ile101Arg)
c.1128T>G
c.989T>G (p.Ile330Arg)
c.1454T>G (p.Ile485Arg)
13g.23355182A>GCA387548480SACSc.1430T>C (p.Ile477Thr)
n.1568T>C
c.1421T>C (p.Ile474Thr)
n.3787T>C
c.-821T>C (n.-821T>C)
c.302T>C (p.Ile101Thr)
c.1128T>C
c.989T>C (p.Ile330Thr)
c.1454T>C (p.Ile485Thr)
13g.23355182A>TCA387548482SACSc.1430T>A (p.Ile477Lys)
n.1568T>A
c.1421T>A (p.Ile474Lys)
n.3787T>A
c.-821T>A (n.-821T>A)
c.302T>A (p.Ile101Lys)
c.1128T>A
c.989T>A (p.Ile330Lys)
c.1454T>A (p.Ile485Lys)

Number of alleles fetched