| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23355040G>A | CA483164085 | SACS | c.1572C>T (p.Phe524=) n.1710C>T c.1563C>T (p.Phe521=) n.3929C>T c.-679C>T (n.-679C>T) c.444C>T (p.Phe148=) c.1270C>T c.1131C>T (p.Phe377=) c.1596C>T (p.Phe532=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23355040G>C | CA387547763 | SACS | c.1572C>G (p.Phe524Leu) n.1710C>G c.1563C>G (p.Phe521Leu) n.3929C>G c.-679C>G (n.-679C>G) c.444C>G (p.Phe148Leu) c.1270C>G c.1131C>G (p.Phe377Leu) c.1596C>G (p.Phe532Leu) | |
| 13 | g.23355040G>T | CA387547765 | SACS | c.1572C>A (p.Phe524Leu) n.1710C>A c.1563C>A (p.Phe521Leu) n.3929C>A c.-679C>A (n.-679C>A) c.444C>A (p.Phe148Leu) c.1270C>A c.1131C>A (p.Phe377Leu) c.1596C>A (p.Phe532Leu) | |
| 13 | g.23355041A>C | CA387547767 | SACS | c.1571T>G (p.Phe524Cys) n.1709T>G c.1562T>G (p.Phe521Cys) n.3928T>G c.-680T>G (n.-680T>G) c.443T>G (p.Phe148Cys) c.1269T>G c.1130T>G (p.Phe377Cys) c.1595T>G (p.Phe532Cys) | |
| 13 | g.23355041A>G | CA387547768 | SACS | c.1571T>C (p.Phe524Ser) n.1709T>C c.1562T>C (p.Phe521Ser) n.3928T>C c.-680T>C (n.-680T>C) c.443T>C (p.Phe148Ser) c.1269T>C c.1130T>C (p.Phe377Ser) c.1595T>C (p.Phe532Ser) | |
| 13 | g.23355041A>T | CA387547770 | SACS | c.1571T>A (p.Phe524Tyr) n.1709T>A c.1562T>A (p.Phe521Tyr) n.3928T>A c.-680T>A (n.-680T>A) c.443T>A (p.Phe148Tyr) c.1269T>A c.1130T>A (p.Phe377Tyr) c.1595T>A (p.Phe532Tyr) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23355042A>C | CA387547773 | SACS | c.1570T>G (p.Phe524Val) n.1708T>G c.1561T>G (p.Phe521Val) n.3927T>G c.-681T>G (n.-681T>G) c.442T>G (p.Phe148Val) c.1268T>G c.1129T>G (p.Phe377Val) c.1594T>G (p.Phe532Val) | |
| 13 | g.23355042A>G | CA387547775 | SACS | c.1570T>C (p.Phe524Leu) n.1708T>C c.1561T>C (p.Phe521Leu) n.3927T>C c.-681T>C (n.-681T>C) c.442T>C (p.Phe148Leu) c.1268T>C c.1129T>C (p.Phe377Leu) c.1594T>C (p.Phe532Leu) | |
| 13 | g.23355042A>T | CA387547777 | SACS | c.1570T>A (p.Phe524Ile) n.1708T>A c.1561T>A (p.Phe521Ile) n.3927T>A c.-681T>A (n.-681T>A) c.442T>A (p.Phe148Ile) c.1268T>A c.1129T>A (p.Phe377Ile) c.1594T>A (p.Phe532Ile) | |
| 13 | g.23355042_23355043delinsTGTGTATAAGAGACAG | CA2580086857 | SACS | c.1569_1570delinsCTGTCTCTTATACACA (p.Phe524CysfsTer31) n.1707_1708delinsCTGTCTCTTATACACA c.1560_1561delinsCTGTCTCTTATACACA (p.Phe521CysfsTer31) n.3926_3927delinsCTGTCTCTTATACACA c.-682_-681delinsCTGTCTCTTATACACA (n.-682_-681delinsCTGTCTCTTATACACA) c.441_442delinsCTGTCTCTTATACACA (p.Phe148CysfsTer31) c.1267_1268delinsCTGTCTCTTATACACA c.1128_1129delinsCTGTCTCTTATACACA (p.Phe377CysfsTer31) c.1593_1594delinsCTGTCTCTTATACACA (p.Phe532CysfsTer31) | ClinVar |
| 13 | g.23355043A>C | CA387547778 | SACS | c.1569T>G (p.Asp523Glu) n.1707T>G c.1560T>G (p.Asp520Glu) n.3926T>G c.-682T>G (n.-682T>G) c.441T>G (p.Asp147Glu) c.1267T>G c.1128T>G (p.Asp376Glu) c.1593T>G (p.Asp531Glu) | |
| 13 | g.23355043A>G | CA483164089 | SACS | c.1569T>C (p.Asp523=) n.1707T>C c.1560T>C (p.Asp520=) n.3926T>C c.-682T>C (n.-682T>C) c.441T>C (p.Asp147=) c.1267T>C c.1128T>C (p.Asp376=) c.1593T>C (p.Asp531=) | |
| 13 | g.23355043A>T | CA387547779 | SACS | c.1569T>A (p.Asp523Glu) n.1707T>A c.1560T>A (p.Asp520Glu) n.3926T>A c.-682T>A (n.-682T>A) c.441T>A (p.Asp147Glu) c.1267T>A c.1128T>A (p.Asp376Glu) c.1593T>A (p.Asp531Glu) | |
| 13 | g.23355044T>A | CA387547782 | SACS | c.1568A>T (p.Asp523Val) n.1706A>T c.1559A>T (p.Asp520Val) n.3925A>T c.-683A>T (n.-683A>T) c.440A>T (p.Asp147Val) c.1266A>T c.1127A>T (p.Asp376Val) c.1592A>T (p.Asp531Val) | |
| 13 | g.23355044T>C | CA387547784 | SACS | c.1568A>G (p.Asp523Gly) n.1706A>G c.1559A>G (p.Asp520Gly) n.3925A>G c.-683A>G (n.-683A>G) c.440A>G (p.Asp147Gly) c.1266A>G c.1127A>G (p.Asp376Gly) c.1592A>G (p.Asp531Gly) | |
| 13 | g.23355044T>G | CA387547786 | SACS | c.1568A>C (p.Asp523Ala) n.1706A>C c.1559A>C (p.Asp520Ala) n.3925A>C c.-683A>C (n.-683A>C) c.440A>C (p.Asp147Ala) c.1266A>C c.1127A>C (p.Asp376Ala) c.1592A>C (p.Asp531Ala) | |
| 13 | g.23355045C>A | CA387547790 | SACS | c.1567G>T (p.Asp523Tyr) n.1705G>T c.1558G>T (p.Asp520Tyr) n.3924G>T c.-684G>T (n.-684G>T) c.439G>T (p.Asp147Tyr) c.1265G>T c.1126G>T (p.Asp376Tyr) c.1591G>T (p.Asp531Tyr) | |
| 13 | g.23355045C>G | CA387547794 | SACS | c.1567G>C (p.Asp523His) n.1705G>C c.1558G>C (p.Asp520His) n.3924G>C c.-684G>C (n.-684G>C) c.439G>C (p.Asp147His) c.1265G>C c.1126G>C (p.Asp376His) c.1591G>C (p.Asp531His) | |
| 13 | g.23355045C>T | CA387547791 | SACS | c.1567G>A (p.Asp523Asn) n.1705G>A c.1558G>A (p.Asp520Asn) n.3924G>A c.-684G>A (n.-684G>A) c.439G>A (p.Asp147Asn) c.1265G>A c.1126G>A (p.Asp376Asn) c.1591G>A (p.Asp531Asn) | |
| 13 | g.23355046A= | CA2078658162 | SACS | c.1566T= (p.Ser522=) n.1704T= c.1557T= (p.Ser519=) n.3923T= c.-685T= (n.-685T=) c.438T= (p.Ser146=) c.1264T= c.1125T= (p.Ser375=) c.1590T= (p.Ser530=) | |
| 13 | g.23355046A>C | CA483164091 | SACS | c.1566T>G (p.Ser522=) n.1704T>G c.1557T>G (p.Ser519=) n.3923T>G c.-685T>G (n.-685T>G) c.438T>G (p.Ser146=) c.1264T>G c.1125T>G (p.Ser375=) c.1590T>G (p.Ser530=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23355046A>G | CA483164092 | SACS | c.1566T>C (p.Ser522=) n.1704T>C c.1557T>C (p.Ser519=) n.3923T>C c.-685T>C (n.-685T>C) c.438T>C (p.Ser146=) c.1264T>C c.1125T>C (p.Ser375=) c.1590T>C (p.Ser530=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23355046A>T | CA483164093 | SACS | c.1566T>A (p.Ser522=) n.1704T>A c.1557T>A (p.Ser519=) n.3923T>A c.-685T>A (n.-685T>A) c.438T>A (p.Ser146=) c.1264T>A c.1125T>A (p.Ser375=) c.1590T>A (p.Ser530=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23355046dup | CA2727686111 | SACS | c.1566dup (p.Asp523Ter) n.1704dup c.1557dup (p.Asp520Ter) n.3923dup c.-685dup (n.-685dup) c.438dup (p.Asp147Ter) c.1264dup c.1125dup (p.Asp376Ter) c.1590dup (p.Asp531Ter) | dbSNP |
| 13 | g.23355047G>A | CA387547797 | SACS | c.1565C>T (p.Ser522Phe) n.1703C>T c.1556C>T (p.Ser519Phe) n.3922C>T c.-686C>T (n.-686C>T) c.437C>T (p.Ser146Phe) c.1263C>T c.1124C>T (p.Ser375Phe) c.1589C>T (p.Ser530Phe) | dbSNP |
| 13 | g.23355047G>C | CA387547799 | SACS | c.1565C>G (p.Ser522Cys) n.1703C>G c.1556C>G (p.Ser519Cys) n.3922C>G c.-686C>G (n.-686C>G) c.437C>G (p.Ser146Cys) c.1263C>G c.1124C>G (p.Ser375Cys) c.1589C>G (p.Ser530Cys) | |
| 13 | g.23355047G= | CA2078658167 | SACS | c.1565C= (p.Ser522=) n.1703C= c.1556C= (p.Ser519=) n.3922C= c.-686C= (n.-686C=) c.437C= (p.Ser146=) c.1263C= c.1124C= (p.Ser375=) c.1589C= (p.Ser530=) | |
| 13 | g.23355047G>T | CA6911895 | SACS | c.1565C>A (p.Ser522Tyr) n.1703C>A c.1556C>A (p.Ser519Tyr) n.3922C>A c.-686C>A (n.-686C>A) c.437C>A (p.Ser146Tyr) c.1263C>A c.1124C>A (p.Ser375Tyr) c.1589C>A (p.Ser530Tyr) | dbSNP ExAC |
| 13 | g.23355048A>C | CA387547802 | SACS | c.1564T>G (p.Ser522Ala) n.1702T>G c.1555T>G (p.Ser519Ala) n.3921T>G c.-687T>G (n.-687T>G) c.436T>G (p.Ser146Ala) c.1262T>G c.1123T>G (p.Ser375Ala) c.1588T>G (p.Ser530Ala) | |
| 13 | g.23355048A>G | CA387547804 | SACS | c.1564T>C (p.Ser522Pro) n.1702T>C c.1555T>C (p.Ser519Pro) n.3921T>C c.-687T>C (n.-687T>C) c.436T>C (p.Ser146Pro) c.1262T>C c.1123T>C (p.Ser375Pro) c.1588T>C (p.Ser530Pro) | |
| 13 | g.23355048A>T | CA387547807 | SACS | c.1564T>A (p.Ser522Thr) n.1702T>A c.1555T>A (p.Ser519Thr) n.3921T>A c.-687T>A (n.-687T>A) c.436T>A (p.Ser146Thr) c.1262T>A c.1123T>A (p.Ser375Thr) c.1588T>A (p.Ser530Thr) | |
| 13 | g.23355049G>A | CA483164095 | SACS | c.1563C>T (p.Ser521=) n.1701C>T c.1554C>T (p.Ser518=) n.3920C>T c.-688C>T (n.-688C>T) c.435C>T (p.Ser145=) c.1261C>T c.1122C>T (p.Ser374=) c.1587C>T (p.Ser529=) | ClinVar |
| 13 | g.23355049G>C | CA387547809 | SACS | c.1563C>G (p.Ser521Arg) n.1701C>G c.1554C>G (p.Ser518Arg) n.3920C>G c.-688C>G (n.-688C>G) c.435C>G (p.Ser145Arg) c.1261C>G c.1122C>G (p.Ser374Arg) c.1587C>G (p.Ser529Arg) | |
| 13 | g.23355049G>T | CA387547810 | SACS | c.1563C>A (p.Ser521Arg) n.1701C>A c.1554C>A (p.Ser518Arg) n.3920C>A c.-688C>A (n.-688C>A) c.435C>A (p.Ser145Arg) c.1261C>A c.1122C>A (p.Ser374Arg) c.1587C>A (p.Ser529Arg) | |
| 13 | g.23355050C>A | CA387547811 | SACS | c.1562G>T (p.Ser521Ile) n.1700G>T c.1553G>T (p.Ser518Ile) n.3919G>T c.-689G>T (n.-689G>T) c.434G>T (p.Ser145Ile) c.1260G>T c.1121G>T (p.Ser374Ile) c.1586G>T (p.Ser529Ile) | |
| 13 | g.23355050C= | CA2078658171 | SACS | c.1562G= (p.Ser521=) n.1700G= c.1553G= (p.Ser518=) n.3919G= c.-689G= (n.-689G=) c.434G= (p.Ser145=) c.1260G= c.1121G= (p.Ser374=) c.1586G= (p.Ser529=) | |
| 13 | g.23355050C>G | CA6911896 | SACS | c.1562G>C (p.Ser521Thr) n.1700G>C c.1553G>C (p.Ser518Thr) n.3919G>C c.-689G>C (n.-689G>C) c.434G>C (p.Ser145Thr) c.1260G>C c.1121G>C (p.Ser374Thr) c.1586G>C (p.Ser529Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23355050C>T | CA387547814 | SACS | c.1562G>A (p.Ser521Asn) n.1700G>A c.1553G>A (p.Ser518Asn) n.3919G>A c.-689G>A (n.-689G>A) c.434G>A (p.Ser145Asn) c.1260G>A c.1121G>A (p.Ser374Asn) c.1586G>A (p.Ser529Asn) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23355051T>A | CA387547817 | SACS | c.1561A>T (p.Ser521Cys) n.1699A>T c.1552A>T (p.Ser518Cys) n.3918A>T c.-690A>T (n.-690A>T) c.433A>T (p.Ser145Cys) c.1259A>T c.1120A>T (p.Ser374Cys) c.1585A>T (p.Ser529Cys) | |
| 13 | g.23355051T>C | CA387547820 | SACS | c.1561A>G (p.Ser521Gly) n.1699A>G c.1552A>G (p.Ser518Gly) n.3918A>G c.-690A>G (n.-690A>G) c.433A>G (p.Ser145Gly) c.1259A>G c.1120A>G (p.Ser374Gly) c.1585A>G (p.Ser529Gly) | |
| 13 | g.23355051T>G | CA387547821 | SACS | c.1561A>C (p.Ser521Arg) n.1699A>C c.1552A>C (p.Ser518Arg) n.3918A>C c.-690A>C (n.-690A>C) c.433A>C (p.Ser145Arg) c.1259A>C c.1120A>C (p.Ser374Arg) c.1585A>C (p.Ser529Arg) | |
| 13 | g.23355052C>A | CA387547823 | SACS | c.1560G>T (p.Lys520Asn) n.1698G>T c.1551G>T (p.Lys517Asn) n.3917G>T c.-691G>T (n.-691G>T) c.432G>T (p.Lys144Asn) c.1258G>T c.1119G>T (p.Lys373Asn) c.1584G>T (p.Lys528Asn) | |
| 13 | g.23355052C= | CA2078658176 | SACS | c.1560G= (p.Lys520=) n.1698G= c.1551G= (p.Lys517=) n.3917G= c.-691G= (n.-691G=) c.432G= (p.Lys144=) c.1258G= c.1119G= (p.Lys373=) c.1584G= (p.Lys528=) | |
| 13 | g.23355052C>G | CA6911897 | SACS | c.1560G>C (p.Lys520Asn) n.1698G>C c.1551G>C (p.Lys517Asn) n.3917G>C c.-691G>C (n.-691G>C) c.432G>C (p.Lys144Asn) c.1258G>C c.1119G>C (p.Lys373Asn) c.1584G>C (p.Lys528Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23355052C>T | CA483164096 | SACS | c.1560G>A (p.Lys520=) n.1698G>A c.1551G>A (p.Lys517=) n.3917G>A c.-691G>A (n.-691G>A) c.432G>A (p.Lys144=) c.1258G>A c.1119G>A (p.Lys373=) c.1584G>A (p.Lys528=) | |
| 13 | g.23355053T>A | CA387547827 | SACS | c.1559A>T (p.Lys520Met) n.1697A>T c.1550A>T (p.Lys517Met) n.3916A>T c.-692A>T (n.-692A>T) c.431A>T (p.Lys144Met) c.1257A>T c.1118A>T (p.Lys373Met) c.1583A>T (p.Lys528Met) | |
| 13 | g.23355053T>C | CA387547829 | SACS | c.1559A>G (p.Lys520Arg) n.1697A>G c.1550A>G (p.Lys517Arg) n.3916A>G c.-692A>G (n.-692A>G) c.431A>G (p.Lys144Arg) c.1257A>G c.1118A>G (p.Lys373Arg) c.1583A>G (p.Lys528Arg) | |
| 13 | g.23355053T>G | CA387547831 | SACS | c.1559A>C (p.Lys520Thr) n.1697A>C c.1550A>C (p.Lys517Thr) n.3916A>C c.-692A>C (n.-692A>C) c.431A>C (p.Lys144Thr) c.1257A>C c.1118A>C (p.Lys373Thr) c.1583A>C (p.Lys528Thr) | |
| 13 | g.23355054T>A | CA387547832 | SACS | c.1558A>T (p.Lys520Ter) n.1696A>T c.1549A>T (p.Lys517Ter) n.3915A>T c.-693A>T (n.-693A>T) c.430A>T (p.Lys144Ter) c.1256A>T c.1117A>T (p.Lys373Ter) c.1582A>T (p.Lys528Ter) | |
| 13 | g.23355054T>C | CA387547833 | SACS | c.1558A>G (p.Lys520Glu) n.1696A>G c.1549A>G (p.Lys517Glu) n.3915A>G c.-693A>G (n.-693A>G) c.430A>G (p.Lys144Glu) c.1256A>G c.1117A>G (p.Lys373Glu) c.1582A>G (p.Lys528Glu) | |
| 13 | g.23355054T>G | CA387547834 | SACS | c.1558A>C (p.Lys520Gln) n.1696A>C c.1549A>C (p.Lys517Gln) n.3915A>C c.-693A>C (n.-693A>C) c.430A>C (p.Lys144Gln) c.1256A>C c.1117A>C (p.Lys373Gln) c.1582A>C (p.Lys528Gln) | |
| 13 | g.23355055T>A | CA387547835 | SACS | c.1557A>T (p.Glu519Asp) n.1695A>T c.1548A>T (p.Glu516Asp) n.3914A>T c.-694A>T (n.-694A>T) c.429A>T (p.Glu143Asp) c.1255A>T c.1116A>T (p.Glu372Asp) c.1581A>T (p.Glu527Asp) | |
| 13 | g.23355055T>C | CA483164100 | SACS | c.1557A>G (p.Glu519=) n.1695A>G c.1548A>G (p.Glu516=) n.3914A>G c.-694A>G (n.-694A>G) c.429A>G (p.Glu143=) c.1255A>G c.1116A>G (p.Glu372=) c.1581A>G (p.Glu527=) | |
| 13 | g.23355055T>G | CA387547837 | SACS | c.1557A>C (p.Glu519Asp) n.1695A>C c.1548A>C (p.Glu516Asp) n.3914A>C c.-694A>C (n.-694A>C) c.429A>C (p.Glu143Asp) c.1255A>C c.1116A>C (p.Glu372Asp) c.1581A>C (p.Glu527Asp) | |
| 13 | g.23355056T>A | CA387547839 | SACS | c.1556A>T (p.Glu519Val) n.1694A>T c.1547A>T (p.Glu516Val) n.3913A>T c.-695A>T (n.-695A>T) c.428A>T (p.Glu143Val) c.1254A>T c.1115A>T (p.Glu372Val) c.1580A>T (p.Glu527Val) | |
| 13 | g.23355056T>C | CA387547841 | SACS | c.1556A>G (p.Glu519Gly) n.1694A>G c.1547A>G (p.Glu516Gly) n.3913A>G c.-695A>G (n.-695A>G) c.428A>G (p.Glu143Gly) c.1254A>G c.1115A>G (p.Glu372Gly) c.1580A>G (p.Glu527Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23355056T>G | CA387547843 | SACS | c.1556A>C (p.Glu519Ala) n.1694A>C c.1547A>C (p.Glu516Ala) n.3913A>C c.-695A>C (n.-695A>C) c.428A>C (p.Glu143Ala) c.1254A>C c.1115A>C (p.Glu372Ala) c.1580A>C (p.Glu527Ala) | |
| 13 | g.23355056T= | CA2078658178 | SACS | c.1556A= (p.Glu519=) n.1694A= c.1547A= (p.Glu516=) n.3913A= c.-695A= (n.-695A=) c.428A= (p.Glu143=) c.1254A= c.1115A= (p.Glu372=) c.1580A= (p.Glu527=) | |
| 13 | g.23355057C>A | CA387547849 | SACS | c.1555G>T (p.Glu519Ter) n.1693G>T c.1546G>T (p.Glu516Ter) n.3912G>T c.-696G>T (n.-696G>T) c.427G>T (p.Glu143Ter) c.1253G>T c.1114G>T (p.Glu372Ter) c.1579G>T (p.Glu527Ter) | |
| 13 | g.23355057C>G | CA387547848 | SACS | c.1555G>C (p.Glu519Gln) n.1693G>C c.1546G>C (p.Glu516Gln) n.3912G>C c.-696G>C (n.-696G>C) c.427G>C (p.Glu143Gln) c.1253G>C c.1114G>C (p.Glu372Gln) c.1579G>C (p.Glu527Gln) | |
| 13 | g.23355057C>T | CA387547846 | SACS | c.1555G>A (p.Glu519Lys) n.1693G>A c.1546G>A (p.Glu516Lys) n.3912G>A c.-696G>A (n.-696G>A) c.427G>A (p.Glu143Lys) c.1253G>A c.1114G>A (p.Glu372Lys) c.1579G>A (p.Glu527Lys) | |
| 13 | g.23355058del | CA2499221989 | SACS | c.1555del (p.Glu519LysfsTer?) n.1693del c.1546del (p.Glu516LysfsTer?) n.3912del c.-696del (n.-696del) c.427del (p.Glu143LysfsTer?) c.1253del c.1114del (p.Glu372LysfsTer?) c.1579del (p.Glu527LysfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23355058C>A | CA387547853 | SACS | c.1554G>T (p.Met518Ile) n.1692G>T c.1545G>T (p.Met515Ile) n.3911G>T c.-697G>T (n.-697G>T) c.426G>T (p.Met142Ile) c.1252G>T c.1113G>T (p.Met371Ile) c.1578G>T (p.Met526Ile) | |
| 13 | g.23355058C>G | CA387547857 | SACS | c.1554G>C (p.Met518Ile) n.1692G>C c.1545G>C (p.Met515Ile) n.3911G>C c.-697G>C (n.-697G>C) c.426G>C (p.Met142Ile) c.1252G>C c.1113G>C (p.Met371Ile) c.1578G>C (p.Met526Ile) | |
| 13 | g.23355058C>T | CA387547856 | SACS | c.1554G>A (p.Met518Ile) n.1692G>A c.1545G>A (p.Met515Ile) n.3911G>A c.-697G>A (n.-697G>A) c.426G>A (p.Met142Ile) c.1252G>A c.1113G>A (p.Met371Ile) c.1578G>A (p.Met526Ile) | dbSNP |
| 13 | g.23355059A= | CA2078658181 | SACS | c.1553T= (p.Met518=) n.1691T= c.1544T= (p.Met515=) n.3910T= c.-698T= (n.-698T=) c.425T= (p.Met142=) c.1251T= c.1112T= (p.Met371=) c.1577T= (p.Met526=) | |
| 13 | g.23355059A>C | CA387547860 | SACS | c.1553T>G (p.Met518Arg) n.1691T>G c.1544T>G (p.Met515Arg) n.3910T>G c.-698T>G (n.-698T>G) c.425T>G (p.Met142Arg) c.1251T>G c.1112T>G (p.Met371Arg) c.1577T>G (p.Met526Arg) | |
| 13 | g.23355059A>G | CA387547864 | SACS | c.1553T>C (p.Met518Thr) n.1691T>C c.1544T>C (p.Met515Thr) n.3910T>C c.-698T>C (n.-698T>C) c.425T>C (p.Met142Thr) c.1251T>C c.1112T>C (p.Met371Thr) c.1577T>C (p.Met526Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23355059A>T | CA387547862 | SACS | c.1553T>A (p.Met518Lys) n.1691T>A c.1544T>A (p.Met515Lys) n.3910T>A c.-698T>A (n.-698T>A) c.425T>A (p.Met142Lys) c.1251T>A c.1112T>A (p.Met371Lys) c.1577T>A (p.Met526Lys) | |
| 13 | g.23355060T>A | CA387547867 | SACS | c.1552A>T (p.Met518Leu) n.1690A>T c.1543A>T (p.Met515Leu) n.3909A>T c.-699A>T (n.-699A>T) c.424A>T (p.Met142Leu) c.1250A>T c.1111A>T (p.Met371Leu) c.1576A>T (p.Met526Leu) | |
| 13 | g.23355060T>C | CA387547869 | SACS | c.1552A>G (p.Met518Val) n.1690A>G c.1543A>G (p.Met515Val) n.3909A>G c.-699A>G (n.-699A>G) c.424A>G (p.Met142Val) c.1250A>G c.1111A>G (p.Met371Val) c.1576A>G (p.Met526Val) | |
| 13 | g.23355060T>G | CA387547871 | SACS | c.1552A>C (p.Met518Leu) n.1690A>C c.1543A>C (p.Met515Leu) n.3909A>C c.-699A>C (n.-699A>C) c.424A>C (p.Met142Leu) c.1250A>C c.1111A>C (p.Met371Leu) c.1576A>C (p.Met526Leu) | |
| 13 | g.23355061C>A | CA387547873 | SACS | c.1551G>T (p.Glu517Asp) n.1689G>T c.1542G>T (p.Glu514Asp) n.3908G>T c.-700G>T (n.-700G>T) c.423G>T (p.Glu141Asp) c.1249G>T c.1110G>T (p.Glu370Asp) c.1575G>T (p.Glu525Asp) | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.23355061C= | CA2078658183 | SACS | c.1551G= (p.Glu517=) n.1689G= c.1542G= (p.Glu514=) n.3908G= c.-700G= (n.-700G=) c.423G= (p.Glu141=) c.1249G= c.1110G= (p.Glu370=) c.1575G= (p.Glu525=) | |
| 13 | g.23355061C>G | CA387547875 | SACS | c.1551G>C (p.Glu517Asp) n.1689G>C c.1542G>C (p.Glu514Asp) n.3908G>C c.-700G>C (n.-700G>C) c.423G>C (p.Glu141Asp) c.1249G>C c.1110G>C (p.Glu370Asp) c.1575G>C (p.Glu525Asp) | |
| 13 | g.23355061C>T | CA483164101 | SACS | c.1551G>A (p.Glu517=) n.1689G>A c.1542G>A (p.Glu514=) n.3908G>A c.-700G>A (n.-700G>A) c.423G>A (p.Glu141=) c.1249G>A c.1110G>A (p.Glu370=) c.1575G>A (p.Glu525=) | ClinVar |
| 13 | g.23355062T>A | CA387547877 | SACS | c.1550A>T (p.Glu517Val) n.1688A>T c.1541A>T (p.Glu514Val) n.3907A>T c.-701A>T (n.-701A>T) c.422A>T (p.Glu141Val) c.1248A>T c.1109A>T (p.Glu370Val) c.1574A>T (p.Glu525Val) | |
| 13 | g.23355062T>C | CA387547879 | SACS | c.1550A>G (p.Glu517Gly) n.1688A>G c.1541A>G (p.Glu514Gly) n.3907A>G c.-701A>G (n.-701A>G) c.422A>G (p.Glu141Gly) c.1248A>G c.1109A>G (p.Glu370Gly) c.1574A>G (p.Glu525Gly) | dbSNP |
| 13 | g.23355062T>G | CA387547881 | SACS | c.1550A>C (p.Glu517Ala) n.1688A>C c.1541A>C (p.Glu514Ala) n.3907A>C c.-701A>C (n.-701A>C) c.422A>C (p.Glu141Ala) c.1248A>C c.1109A>C (p.Glu370Ala) c.1574A>C (p.Glu525Ala) | dbSNP |
| 13 | g.23355062T= | CA2078658186 | SACS | c.1550A= (p.Glu517=) n.1688A= c.1541A= (p.Glu514=) n.3907A= c.-701A= (n.-701A=) c.422A= (p.Glu141=) c.1248A= c.1109A= (p.Glu370=) c.1574A= (p.Glu525=) | |
| 13 | g.23355063C>A | CA387547883 | SACS | c.1549G>T (p.Glu517Ter) n.1687G>T c.1540G>T (p.Glu514Ter) n.3906G>T c.-702G>T (n.-702G>T) c.421G>T (p.Glu141Ter) c.1247G>T c.1108G>T (p.Glu370Ter) c.1573G>T (p.Glu525Ter) | |
| 13 | g.23355063C>G | CA387547886 | SACS | c.1549G>C (p.Glu517Gln) n.1687G>C c.1540G>C (p.Glu514Gln) n.3906G>C c.-702G>C (n.-702G>C) c.421G>C (p.Glu141Gln) c.1247G>C c.1108G>C (p.Glu370Gln) c.1573G>C (p.Glu525Gln) | |
| 13 | g.23355063C>T | CA387547887 | SACS | c.1549G>A (p.Glu517Lys) n.1687G>A c.1540G>A (p.Glu514Lys) n.3906G>A c.-702G>A (n.-702G>A) c.421G>A (p.Glu141Lys) c.1247G>A c.1108G>A (p.Glu370Lys) c.1573G>A (p.Glu525Lys) | |
| 13 | g.23355063_23355065delinsCCA | CA2078658187 | SACS | c.1547_1549delinsTGG (p.Leu516=) n.1685_1687delinsTGG c.1538_1540delinsTGG (p.Leu513=) n.3904_3906delinsTGG c.-704_-702delinsTGG (n.-704_-702delinsTGG) c.419_421delinsTGG (p.Leu140=) c.1245_1247delinsTGG c.1106_1108delinsTGG (p.Leu369=) c.1571_1573delinsTGG (p.Leu524=) | |
| 13 | g.23355064C>A | CA483164105 | SACS | c.1548G>T (p.Leu516=) n.1686G>T c.1539G>T (p.Leu513=) n.3905G>T c.-703G>T (n.-703G>T) c.420G>T (p.Leu140=) c.1246G>T c.1107G>T (p.Leu369=) c.1572G>T (p.Leu524=) | |
| 13 | g.23355064C= | CA2078658188 | SACS | c.1548G= (p.Leu516=) n.1686G= c.1539G= (p.Leu513=) n.3905G= c.-703G= (n.-703G=) c.420G= (p.Leu140=) c.1246G= c.1107G= (p.Leu369=) c.1572G= (p.Leu524=) | |
| 13 | g.23355064C>G | CA483164106 | SACS | c.1548G>C (p.Leu516=) n.1686G>C c.1539G>C (p.Leu513=) n.3905G>C c.-703G>C (n.-703G>C) c.420G>C (p.Leu140=) c.1246G>C c.1107G>C (p.Leu369=) c.1572G>C (p.Leu524=) | |
| 13 | g.23355064C>T | CA483164107 | SACS | c.1548G>A (p.Leu516=) n.1686G>A c.1539G>A (p.Leu513=) n.3905G>A c.-703G>A (n.-703G>A) c.420G>A (p.Leu140=) c.1246G>A c.1107G>A (p.Leu369=) c.1572G>A (p.Leu524=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23355064_23355065del | CA954042318 | SACS | c.1547_1548del (p.Leu516ArgfsTer7) n.1685_1686del c.1538_1539del (p.Leu513ArgfsTer7) n.3904_3905del c.-704_-703del (n.-704_-703del) c.419_420del (p.Leu140ArgfsTer7) c.1245_1246del c.1106_1107del (p.Leu369ArgfsTer7) c.1571_1572del (p.Leu524ArgfsTer7) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23355065A>C | CA387547894 | SACS | c.1547T>G (p.Leu516Arg) n.1685T>G c.1538T>G (p.Leu513Arg) n.3904T>G c.-704T>G (n.-704T>G) c.419T>G (p.Leu140Arg) c.1245T>G c.1106T>G (p.Leu369Arg) c.1571T>G (p.Leu524Arg) | |
| 13 | g.23355065A>G | CA387547890 | SACS | c.1547T>C (p.Leu516Pro) n.1685T>C c.1538T>C (p.Leu513Pro) n.3904T>C c.-704T>C (n.-704T>C) c.419T>C (p.Leu140Pro) c.1245T>C c.1106T>C (p.Leu369Pro) c.1571T>C (p.Leu524Pro) | |
| 13 | g.23355065A>T | CA387547892 | SACS | c.1547T>A (p.Leu516Gln) n.1685T>A c.1538T>A (p.Leu513Gln) n.3904T>A c.-704T>A (n.-704T>A) c.419T>A (p.Leu140Gln) c.1245T>A c.1106T>A (p.Leu369Gln) c.1571T>A (p.Leu524Gln) | |
| 13 | g.23355066G>A | CA483164108 | SACS | c.1546C>T (p.Leu516=) n.1684C>T c.1537C>T (p.Leu513=) n.3903C>T c.-705C>T (n.-705C>T) c.418C>T (p.Leu140=) c.1244C>T c.1105C>T (p.Leu369=) c.1570C>T (p.Leu524=) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23355066G>C | CA6911898 | SACS | c.1546C>G (p.Leu516Val) n.1684C>G c.1537C>G (p.Leu513Val) n.3903C>G c.-705C>G (n.-705C>G) c.418C>G (p.Leu140Val) c.1244C>G c.1105C>G (p.Leu369Val) c.1570C>G (p.Leu524Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23355066G= | CA2078658189 | SACS | c.1546C= (p.Leu516=) n.1684C= c.1537C= (p.Leu513=) n.3903C= c.-705C= (n.-705C=) c.418C= (p.Leu140=) c.1244C= c.1105C= (p.Leu369=) c.1570C= (p.Leu524=) | |
| 13 | g.23355066G>T | CA387547898 | SACS | c.1546C>A (p.Leu516Met) n.1684C>A c.1537C>A (p.Leu513Met) n.3903C>A c.-705C>A (n.-705C>A) c.418C>A (p.Leu140Met) c.1244C>A c.1105C>A (p.Leu369Met) c.1570C>A (p.Leu524Met) | |
| 13 | g.23355067A>C | CA483164109 | SACS | c.1545T>G (p.Arg515=) n.1683T>G c.1536T>G (p.Arg512=) n.3902T>G c.-706T>G (n.-706T>G) c.417T>G (p.Arg139=) c.1243T>G c.1104T>G (p.Arg368=) c.1569T>G (p.Arg523=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23355067A>G | CA483164110 | SACS | c.1545T>C (p.Arg515=) n.1683T>C c.1536T>C (p.Arg512=) n.3902T>C c.-706T>C (n.-706T>C) c.417T>C (p.Arg139=) c.1243T>C c.1104T>C (p.Arg368=) c.1569T>C (p.Arg523=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23355067A>T | CA483164111 | SACS | c.1545T>A (p.Arg515=) n.1683T>A c.1536T>A (p.Arg512=) n.3902T>A c.-706T>A (n.-706T>A) c.417T>A (p.Arg139=) c.1243T>A c.1104T>A (p.Arg368=) c.1569T>A (p.Arg523=) | |
| 13 | g.23355068C>A | CA387547900 | SACS | c.1544G>T (p.Arg515Leu) n.1682G>T c.1535G>T (p.Arg512Leu) n.3901G>T c.-707G>T (n.-707G>T) c.416G>T (p.Arg139Leu) c.1242G>T c.1103G>T (p.Arg368Leu) c.1568G>T (p.Arg523Leu) | |
| 13 | g.23355068C= | CA2078658191 | SACS | c.1544G= (p.Arg515=) n.1682G= c.1535G= (p.Arg512=) n.3901G= c.-707G= (n.-707G=) c.416G= (p.Arg139=) c.1242G= c.1103G= (p.Arg368=) c.1568G= (p.Arg523=) | |
| 13 | g.23355068C>G | CA6911899 | SACS | c.1544G>C (p.Arg515Pro) n.1682G>C c.1535G>C (p.Arg512Pro) n.3901G>C c.-707G>C (n.-707G>C) c.416G>C (p.Arg139Pro) c.1242G>C c.1103G>C (p.Arg368Pro) c.1568G>C (p.Arg523Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23355068C>T | CA6911900 | SACS | c.1544G>A (p.Arg515His) n.1682G>A c.1535G>A (p.Arg512His) n.3901G>A c.-707G>A (n.-707G>A) c.416G>A (p.Arg139His) c.1242G>A c.1103G>A (p.Arg368His) c.1568G>A (p.Arg523His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23355069G>A | CA6911901 | SACS | c.1543C>T (p.Arg515Cys) n.1681C>T c.1534C>T (p.Arg512Cys) n.3900C>T c.-708C>T (n.-708C>T) c.415C>T (p.Arg139Cys) c.1241C>T c.1102C>T (p.Arg368Cys) c.1567C>T (p.Arg523Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23355069G>C | CA387547906 | SACS | c.1543C>G (p.Arg515Gly) n.1681C>G c.1534C>G (p.Arg512Gly) n.3900C>G c.-708C>G (n.-708C>G) c.415C>G (p.Arg139Gly) c.1241C>G c.1102C>G (p.Arg368Gly) c.1567C>G (p.Arg523Gly) | |
| 13 | g.23355069G= | CA2078658194 | SACS | c.1543C= (p.Arg515=) n.1681C= c.1534C= (p.Arg512=) n.3900C= c.-708C= (n.-708C=) c.415C= (p.Arg139=) c.1241C= c.1102C= (p.Arg368=) c.1567C= (p.Arg523=) | |
| 13 | g.23355069G>T | CA387547908 | SACS | c.1543C>A (p.Arg515Ser) n.1681C>A c.1534C>A (p.Arg512Ser) n.3900C>A c.-708C>A (n.-708C>A) c.415C>A (p.Arg139Ser) c.1241C>A c.1102C>A (p.Arg368Ser) c.1567C>A (p.Arg523Ser) | dbSNP |
| 13 | g.23355070T>A | CA387547911 | SACS | c.1542A>T (p.Lys514Asn) n.1680A>T c.1533A>T (p.Lys511Asn) n.3899A>T c.-709A>T (n.-709A>T) c.414A>T (p.Lys138Asn) c.1240A>T c.1101A>T (p.Lys367Asn) c.1566A>T (p.Lys522Asn) | |
| 13 | g.23355070T>C | CA483164115 | SACS | c.1542A>G (p.Lys514=) n.1680A>G c.1533A>G (p.Lys511=) n.3899A>G c.-709A>G (n.-709A>G) c.414A>G (p.Lys138=) c.1240A>G c.1101A>G (p.Lys367=) c.1566A>G (p.Lys522=) | |
| 13 | g.23355070T>G | CA387547913 | SACS | c.1542A>C (p.Lys514Asn) n.1680A>C c.1533A>C (p.Lys511Asn) n.3899A>C c.-709A>C (n.-709A>C) c.414A>C (p.Lys138Asn) c.1240A>C c.1101A>C (p.Lys367Asn) c.1566A>C (p.Lys522Asn) | |
| 13 | g.23355073dup | CA2573149130 | SACS | c.1542dup (p.Arg515ThrfsTer9) n.1680dup c.1533dup (p.Arg512ThrfsTer9) n.3899dup c.-709dup (n.-709dup) c.414dup (p.Arg139ThrfsTer9) c.1240dup c.1101dup (p.Arg368ThrfsTer9) c.1566dup (p.Arg523ThrfsTer9) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23355071T>A | CA387547917 | SACS | c.1541A>T (p.Lys514Ile) n.1679A>T c.1532A>T (p.Lys511Ile) n.3898A>T c.-710A>T (n.-710A>T) c.413A>T (p.Lys138Ile) c.1239A>T c.1100A>T (p.Lys367Ile) c.1565A>T (p.Lys522Ile) | |
| 13 | g.23355071T>C | CA387547919 | SACS | c.1541A>G (p.Lys514Arg) n.1679A>G c.1532A>G (p.Lys511Arg) n.3898A>G c.-710A>G (n.-710A>G) c.413A>G (p.Lys138Arg) c.1239A>G c.1100A>G (p.Lys367Arg) c.1565A>G (p.Lys522Arg) | |
| 13 | g.23355071T>G | CA387547915 | SACS | c.1541A>C (p.Lys514Thr) n.1679A>C c.1532A>C (p.Lys511Thr) n.3898A>C c.-710A>C (n.-710A>C) c.413A>C (p.Lys138Thr) c.1239A>C c.1100A>C (p.Lys367Thr) c.1565A>C (p.Lys522Thr) | |
| 13 | g.23355072T>A | CA387547922 | SACS | c.1540A>T (p.Lys514Ter) n.1678A>T c.1531A>T (p.Lys511Ter) n.3897A>T c.-711A>T (n.-711A>T) c.412A>T (p.Lys138Ter) c.1238A>T c.1099A>T (p.Lys367Ter) c.1564A>T (p.Lys522Ter) | |
| 13 | g.23355072T>C | CA387547924 | SACS | c.1540A>G (p.Lys514Glu) n.1678A>G c.1531A>G (p.Lys511Glu) n.3897A>G c.-711A>G (n.-711A>G) c.412A>G (p.Lys138Glu) c.1238A>G c.1099A>G (p.Lys367Glu) c.1564A>G (p.Lys522Glu) | |
| 13 | g.23355072T>G | CA387547926 | SACS | c.1540A>C (p.Lys514Gln) n.1678A>C c.1531A>C (p.Lys511Gln) n.3897A>C c.-711A>C (n.-711A>C) c.412A>C (p.Lys138Gln) c.1238A>C c.1099A>C (p.Lys367Gln) c.1564A>C (p.Lys522Gln) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23355073T>A | CA483164119 | SACS | c.1539A>T (p.Ile513=) n.1677A>T c.1530A>T (p.Ile510=) n.3896A>T c.-712A>T (n.-712A>T) c.411A>T (p.Ile137=) c.1237A>T c.1098A>T (p.Ile366=) c.1563A>T (p.Ile521=) | |
| 13 | g.23355073T>C | CA387547928 | SACS | c.1539A>G (p.Ile513Met) n.1677A>G c.1530A>G (p.Ile510Met) n.3896A>G c.-712A>G (n.-712A>G) c.411A>G (p.Ile137Met) c.1237A>G c.1098A>G (p.Ile366Met) c.1563A>G (p.Ile521Met) | |
| 13 | g.23355073T>G | CA483164120 | SACS | c.1539A>C (p.Ile513=) n.1677A>C c.1530A>C (p.Ile510=) n.3896A>C c.-712A>C (n.-712A>C) c.411A>C (p.Ile137=) c.1237A>C c.1098A>C (p.Ile366=) c.1563A>C (p.Ile521=) | |
| 13 | g.23355074A>C | CA387547931 | SACS | c.1538T>G (p.Ile513Arg) n.1676T>G c.1529T>G (p.Ile510Arg) n.3895T>G c.-713T>G (n.-713T>G) c.410T>G (p.Ile137Arg) c.1236T>G c.1097T>G (p.Ile366Arg) c.1562T>G (p.Ile521Arg) | |
| 13 | g.23355074A>G | CA387547933 | SACS | c.1538T>C (p.Ile513Thr) n.1676T>C c.1529T>C (p.Ile510Thr) n.3895T>C c.-713T>C (n.-713T>C) c.410T>C (p.Ile137Thr) c.1236T>C c.1097T>C (p.Ile366Thr) c.1562T>C (p.Ile521Thr) | |
| 13 | g.23355074A>T | CA387547935 | SACS | c.1538T>A (p.Ile513Lys) n.1676T>A c.1529T>A (p.Ile510Lys) n.3895T>A c.-713T>A (n.-713T>A) c.410T>A (p.Ile137Lys) c.1236T>A c.1097T>A (p.Ile366Lys) c.1562T>A (p.Ile521Lys) | |
| 13 | g.23355075T>A | CA387547937 | SACS | c.1537A>T (p.Ile513Leu) n.1675A>T c.1528A>T (p.Ile510Leu) n.3894A>T c.-714A>T (n.-714A>T) c.409A>T (p.Ile137Leu) c.1235A>T c.1096A>T (p.Ile366Leu) c.1561A>T (p.Ile521Leu) | |
| 13 | g.23355075T>C | CA6911902 | SACS | c.1537A>G (p.Ile513Val) n.1675A>G c.1528A>G (p.Ile510Val) n.3894A>G c.-714A>G (n.-714A>G) c.409A>G (p.Ile137Val) c.1235A>G c.1096A>G (p.Ile366Val) c.1561A>G (p.Ile521Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23355075T>G | CA387547940 | SACS | c.1537A>C (p.Ile513Leu) n.1675A>C c.1528A>C (p.Ile510Leu) n.3894A>C c.-714A>C (n.-714A>C) c.409A>C (p.Ile137Leu) c.1235A>C c.1096A>C (p.Ile366Leu) c.1561A>C (p.Ile521Leu) | |
| 13 | g.23355075T= | CA2078658197 | SACS | c.1537A= (p.Ile513=) n.1675A= c.1528A= (p.Ile510=) n.3894A= c.-714A= (n.-714A=) c.409A= (p.Ile137=) c.1235A= c.1096A= (p.Ile366=) c.1561A= (p.Ile521=) | |
| 13 | g.23355076T>A | CA483164161 | SACS | c.1536A>T (p.Ser512=) n.1674A>T c.1527A>T (p.Ser509=) n.3893A>T c.-715A>T (n.-715A>T) c.408A>T (p.Ser136=) c.1234A>T c.1095A>T (p.Ser365=) c.1560A>T (p.Ser520=) | |
| 13 | g.23355076T>C | CA483164162 | SACS | c.1536A>G (p.Ser512=) n.1674A>G c.1527A>G (p.Ser509=) n.3893A>G c.-715A>G (n.-715A>G) c.408A>G (p.Ser136=) c.1234A>G c.1095A>G (p.Ser365=) c.1560A>G (p.Ser520=) | dbSNP |
| 13 | g.23355076T>G | CA483164163 | SACS | c.1536A>C (p.Ser512=) n.1674A>C c.1527A>C (p.Ser509=) n.3893A>C c.-715A>C (n.-715A>C) c.408A>C (p.Ser136=) c.1234A>C c.1095A>C (p.Ser365=) c.1560A>C (p.Ser520=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23355076T= | CA2078658200 | SACS | c.1536A= (p.Ser512=) n.1674A= c.1527A= (p.Ser509=) n.3893A= c.-715A= (n.-715A=) c.408A= (p.Ser136=) c.1234A= c.1095A= (p.Ser365=) c.1560A= (p.Ser520=) | |
| 13 | g.23355077G>A | CA387547941 | SACS | c.1535C>T (p.Ser512Leu) n.1673C>T c.1526C>T (p.Ser509Leu) n.3892C>T c.-716C>T (n.-716C>T) c.407C>T (p.Ser136Leu) c.1233C>T c.1094C>T (p.Ser365Leu) c.1559C>T (p.Ser520Leu) | |
| 13 | g.23355077G>C | CA387547943 | SACS | c.1535C>G (p.Ser512Ter) n.1673C>G c.1526C>G (p.Ser509Ter) n.3892C>G c.-716C>G (n.-716C>G) c.407C>G (p.Ser136Ter) c.1233C>G c.1094C>G (p.Ser365Ter) c.1559C>G (p.Ser520Ter) | |
| 13 | g.23355077G>T | CA387547945 | SACS | c.1535C>A (p.Ser512Ter) n.1673C>A c.1526C>A (p.Ser509Ter) n.3892C>A c.-716C>A (n.-716C>A) c.407C>A (p.Ser136Ter) c.1233C>A c.1094C>A (p.Ser365Ter) c.1559C>A (p.Ser520Ter) | |
| 13 | g.23355078A>C | CA387547952 | SACS | c.1534T>G (p.Ser512Ala) n.1672T>G c.1525T>G (p.Ser509Ala) n.3891T>G c.-717T>G (n.-717T>G) c.406T>G (p.Ser136Ala) c.1232T>G c.1093T>G (p.Ser365Ala) c.1558T>G (p.Ser520Ala) | |
| 13 | g.23355078A>G | CA387547950 | SACS | c.1534T>C (p.Ser512Pro) n.1672T>C c.1525T>C (p.Ser509Pro) n.3891T>C c.-717T>C (n.-717T>C) c.406T>C (p.Ser136Pro) c.1232T>C c.1093T>C (p.Ser365Pro) c.1558T>C (p.Ser520Pro) | |
| 13 | g.23355078A>T | CA387547948 | SACS | c.1534T>A (p.Ser512Thr) n.1672T>A c.1525T>A (p.Ser509Thr) n.3891T>A c.-717T>A (n.-717T>A) c.406T>A (p.Ser136Thr) c.1232T>A c.1093T>A (p.Ser365Thr) c.1558T>A (p.Ser520Thr) | |
| 13 | g.23355079A= | CA2078658203 | SACS | c.1533T= (p.Asp511=) n.1671T= c.1524T= (p.Asp508=) n.3890T= c.-718T= (n.-718T=) c.405T= (p.Asp135=) c.1231T= c.1092T= (p.Asp364=) c.1557T= (p.Asp519=) | |
| 13 | g.23355079A>C | CA6911903 | SACS | c.1533T>G (p.Asp511Glu) n.1671T>G c.1524T>G (p.Asp508Glu) n.3890T>G c.-718T>G (n.-718T>G) c.405T>G (p.Asp135Glu) c.1231T>G c.1092T>G (p.Asp364Glu) c.1557T>G (p.Asp519Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23355079A>G | CA483164164 | SACS | c.1533T>C (p.Asp511=) n.1671T>C c.1524T>C (p.Asp508=) n.3890T>C c.-718T>C (n.-718T>C) c.405T>C (p.Asp135=) c.1231T>C c.1092T>C (p.Asp364=) c.1557T>C (p.Asp519=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23355079A>T | CA387547956 | SACS | c.1533T>A (p.Asp511Glu) n.1671T>A c.1524T>A (p.Asp508Glu) n.3890T>A c.-718T>A (n.-718T>A) c.405T>A (p.Asp135Glu) c.1231T>A c.1092T>A (p.Asp364Glu) c.1557T>A (p.Asp519Glu) | |
| 13 | g.23355080T>A | CA387547959 | SACS | c.1532A>T (p.Asp511Val) n.1670A>T c.1523A>T (p.Asp508Val) n.3889A>T c.-719A>T (n.-719A>T) c.404A>T (p.Asp135Val) c.1230A>T c.1091A>T (p.Asp364Val) c.1556A>T (p.Asp519Val) | |
| 13 | g.23355080T>C | CA387547961 | SACS | c.1532A>G (p.Asp511Gly) n.1670A>G c.1523A>G (p.Asp508Gly) n.3889A>G c.-719A>G (n.-719A>G) c.404A>G (p.Asp135Gly) c.1230A>G c.1091A>G (p.Asp364Gly) c.1556A>G (p.Asp519Gly) | |
| 13 | g.23355080T>G | CA387547963 | SACS | c.1532A>C (p.Asp511Ala) n.1670A>C c.1523A>C (p.Asp508Ala) n.3889A>C c.-719A>C (n.-719A>C) c.404A>C (p.Asp135Ala) c.1230A>C c.1091A>C (p.Asp364Ala) c.1556A>C (p.Asp519Ala) | |
| 13 | g.23355080_23355081insA | CA2580086858 | SACS | c.1531_1532insT (p.Asp511ValfsTer13) n.1669_1670insT c.1522_1523insT (p.Asp508ValfsTer13) n.3888_3889insT c.-720_-719insT (n.-720_-719insT) c.403_404insT (p.Asp135ValfsTer13) c.1229_1230insT c.1090_1091insT (p.Asp364ValfsTer13) c.1555_1556insT (p.Asp519ValfsTer13) | ClinVar |
| 13 | g.23355081C>A | CA387547966 | SACS | c.1531G>T (p.Asp511Tyr) n.1669G>T c.1522G>T (p.Asp508Tyr) n.3888G>T c.-720G>T (n.-720G>T) c.403G>T (p.Asp135Tyr) c.1229G>T c.1090G>T (p.Asp364Tyr) c.1555G>T (p.Asp519Tyr) | |
| 13 | g.23355081C>G | CA387547968 | SACS | c.1531G>C (p.Asp511His) n.1669G>C c.1522G>C (p.Asp508His) n.3888G>C c.-720G>C (n.-720G>C) c.403G>C (p.Asp135His) c.1229G>C c.1090G>C (p.Asp364His) c.1555G>C (p.Asp519His) | |
| 13 | g.23355081C>T | CA387547970 | SACS | c.1531G>A (p.Asp511Asn) n.1669G>A c.1522G>A (p.Asp508Asn) n.3888G>A c.-720G>A (n.-720G>A) c.403G>A (p.Asp135Asn) c.1229G>A c.1090G>A (p.Asp364Asn) c.1555G>A (p.Asp519Asn) | |
| 13 | g.23355082T>A | CA387547972 | SACS | c.1530A>T (p.Leu510Phe) n.1668A>T c.1521A>T (p.Leu507Phe) n.3887A>T c.-721A>T (n.-721A>T) c.402A>T (p.Leu134Phe) c.1228A>T c.1089A>T (p.Leu363Phe) c.1554A>T (p.Leu518Phe) | |
| 13 | g.23355082T>C | CA483164165 | SACS | c.1530A>G (p.Leu510=) n.1668A>G c.1521A>G (p.Leu507=) n.3887A>G c.-721A>G (n.-721A>G) c.402A>G (p.Leu134=) c.1228A>G c.1089A>G (p.Leu363=) c.1554A>G (p.Leu518=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23355082T>G | CA387547973 | SACS | c.1530A>C (p.Leu510Phe) n.1668A>C c.1521A>C (p.Leu507Phe) n.3887A>C c.-721A>C (n.-721A>C) c.402A>C (p.Leu134Phe) c.1228A>C c.1089A>C (p.Leu363Phe) c.1554A>C (p.Leu518Phe) | |
| 13 | g.23355082T= | CA2078658206 | SACS | c.1530A= (p.Leu510=) n.1668A= c.1521A= (p.Leu507=) n.3887A= c.-721A= (n.-721A=) c.402A= (p.Leu134=) c.1228A= c.1089A= (p.Leu363=) c.1554A= (p.Leu518=) | |
| 13 | g.23355083A>C | CA387547975 | SACS | c.1529T>G (p.Leu510Ter) n.1667T>G c.1520T>G (p.Leu507Ter) n.3886T>G c.-722T>G (n.-722T>G) c.401T>G (p.Leu134Ter) c.1227T>G c.1088T>G (p.Leu363Ter) c.1553T>G (p.Leu518Ter) | |
| 13 | g.23355083A>G | CA387547977 | SACS | c.1529T>C (p.Leu510Ser) n.1667T>C c.1520T>C (p.Leu507Ser) n.3886T>C c.-722T>C (n.-722T>C) c.401T>C (p.Leu134Ser) c.1227T>C c.1088T>C (p.Leu363Ser) c.1553T>C (p.Leu518Ser) | |
| 13 | g.23355083A>T | CA387547979 | SACS | c.1529T>A (p.Leu510Ter) n.1667T>A c.1520T>A (p.Leu507Ter) n.3886T>A c.-722T>A (n.-722T>A) c.401T>A (p.Leu134Ter) c.1227T>A c.1088T>A (p.Leu363Ter) c.1553T>A (p.Leu518Ter) | |
| 13 | g.23355083_23355085delinsAAG | CA2078658210 | SACS | c.1527_1529delinsCTT (p.Ile509=) n.1665_1667delinsCTT c.1518_1520delinsCTT (p.Ile506=) n.3884_3886delinsCTT c.-724_-722delinsCTT (n.-724_-722delinsCTT) c.399_401delinsCTT (p.Ile133=) c.1225_1227delinsCTT c.1086_1088delinsCTT (p.Ile362=) c.1551_1553delinsCTT (p.Ile517=) | |
| 13 | g.23355084A>C | CA387547981 | SACS | c.1528T>G (p.Leu510Val) n.1666T>G c.1519T>G (p.Leu507Val) n.3885T>G c.-723T>G (n.-723T>G) c.400T>G (p.Leu134Val) c.1226T>G c.1087T>G (p.Leu363Val) c.1552T>G (p.Leu518Val) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23355084A>G | CA483164166 | SACS | c.1528T>C (p.Leu510=) n.1666T>C c.1519T>C (p.Leu507=) n.3885T>C c.-723T>C (n.-723T>C) c.400T>C (p.Leu134=) c.1226T>C c.1087T>C (p.Leu363=) c.1552T>C (p.Leu518=) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23355084A>T | CA387547982 | SACS | c.1528T>A (p.Leu510Ile) n.1666T>A c.1519T>A (p.Leu507Ile) n.3885T>A c.-723T>A (n.-723T>A) c.400T>A (p.Leu134Ile) c.1226T>A c.1087T>A (p.Leu363Ile) c.1552T>A (p.Leu518Ile) | |
| 13 | g.23355085_23355086del | CA2078658212 | SACS | c.1527_1528del (p.Leu510ArgfsTer13) n.1665_1666del c.1518_1519del (p.Leu507ArgfsTer13) n.3884_3885del c.-724_-723del (n.-724_-723del) c.399_400del (p.Leu134ArgfsTer13) c.1225_1226del c.1086_1087del (p.Leu363ArgfsTer13) c.1551_1552del (p.Leu518ArgfsTer13) | dbSNP |
| 13 | g.23355085G>A | CA483164167 | SACS | c.1527C>T (p.Ile509=) n.1665C>T c.1518C>T (p.Ile506=) n.3884C>T c.-724C>T (n.-724C>T) c.399C>T (p.Ile133=) c.1225C>T c.1086C>T (p.Ile362=) c.1551C>T (p.Ile517=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23355085G>C | CA387547984 | SACS | c.1527C>G (p.Ile509Met) n.1665C>G c.1518C>G (p.Ile506Met) n.3884C>G c.-724C>G (n.-724C>G) c.399C>G (p.Ile133Met) c.1225C>G c.1086C>G (p.Ile362Met) c.1551C>G (p.Ile517Met) | |
| 13 | g.23355085G>T | CA483164168 | SACS | c.1527C>A (p.Ile509=) n.1665C>A c.1518C>A (p.Ile506=) n.3884C>A c.-724C>A (n.-724C>A) c.399C>A (p.Ile133=) c.1225C>A c.1086C>A (p.Ile362=) c.1551C>A (p.Ile517=) | |
| 13 | g.23355086A>C | CA387547990 | SACS | c.1526T>G (p.Ile509Ser) n.1664T>G c.1517T>G (p.Ile506Ser) n.3883T>G c.-725T>G (n.-725T>G) c.398T>G (p.Ile133Ser) c.1224T>G c.1085T>G (p.Ile362Ser) c.1550T>G (p.Ile517Ser) | |
| 13 | g.23355086A>G | CA387547986 | SACS | c.1526T>C (p.Ile509Thr) n.1664T>C c.1517T>C (p.Ile506Thr) n.3883T>C c.-725T>C (n.-725T>C) c.398T>C (p.Ile133Thr) c.1224T>C c.1085T>C (p.Ile362Thr) c.1550T>C (p.Ile517Thr) | |
| 13 | g.23355086A>T | CA387547988 | SACS | c.1526T>A (p.Ile509Asn) n.1664T>A c.1517T>A (p.Ile506Asn) n.3883T>A c.-725T>A (n.-725T>A) c.398T>A (p.Ile133Asn) c.1224T>A c.1085T>A (p.Ile362Asn) c.1550T>A (p.Ile517Asn) | |
| 13 | g.23355087T>A | CA387547993 | SACS | c.1525A>T (p.Ile509Phe) n.1663A>T c.1516A>T (p.Ile506Phe) n.3882A>T c.-726A>T (n.-726A>T) c.397A>T (p.Ile133Phe) c.1223A>T c.1084A>T (p.Ile362Phe) c.1549A>T (p.Ile517Phe) | |
| 13 | g.23355087T>C | CA387547994 | SACS | c.1525A>G (p.Ile509Val) n.1663A>G c.1516A>G (p.Ile506Val) n.3882A>G c.-726A>G (n.-726A>G) c.397A>G (p.Ile133Val) c.1223A>G c.1084A>G (p.Ile362Val) c.1549A>G (p.Ile517Val) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23355087T>G | CA387547996 | SACS | c.1525A>C (p.Ile509Leu) n.1663A>C c.1516A>C (p.Ile506Leu) n.3882A>C c.-726A>C (n.-726A>C) c.397A>C (p.Ile133Leu) c.1223A>C c.1084A>C (p.Ile362Leu) c.1549A>C (p.Ile517Leu) | |
| 13 | g.23355087T= | CA2078658216 | SACS | c.1525A= (p.Ile509=) n.1663A= c.1516A= (p.Ile506=) n.3882A= c.-726A= (n.-726A=) c.397A= (p.Ile133=) c.1223A= c.1084A= (p.Ile362=) c.1549A= (p.Ile517=) | |
| 13 | g.23355088C>A | CA483164169 | SACS | c.1524G>T (p.Leu508=) n.1662G>T c.1515G>T (p.Leu505=) n.3881G>T c.-727G>T (n.-727G>T) c.396G>T (p.Leu132=) c.1222G>T c.1083G>T (p.Leu361=) c.1548G>T (p.Leu516=) | |
| 13 | g.23355088C>G | CA483164170 | SACS | c.1524G>C (p.Leu508=) n.1662G>C c.1515G>C (p.Leu505=) n.3881G>C c.-727G>C (n.-727G>C) c.396G>C (p.Leu132=) c.1222G>C c.1083G>C (p.Leu361=) c.1548G>C (p.Leu516=) | |
| 13 | g.23355088C>T | CA483164171 | SACS | c.1524G>A (p.Leu508=) n.1662G>A c.1515G>A (p.Leu505=) n.3881G>A c.-727G>A (n.-727G>A) c.396G>A (p.Leu132=) c.1222G>A c.1083G>A (p.Leu361=) c.1548G>A (p.Leu516=) | |
| 13 | g.23355089A>C | CA387547998 | SACS | c.1523T>G (p.Leu508Arg) n.1661T>G c.1514T>G (p.Leu505Arg) n.3880T>G c.-728T>G (n.-728T>G) c.395T>G (p.Leu132Arg) c.1221T>G c.1082T>G (p.Leu361Arg) c.1547T>G (p.Leu516Arg) | |
| 13 | g.23355089A>G | CA387548000 | SACS | c.1523T>C (p.Leu508Pro) n.1661T>C c.1514T>C (p.Leu505Pro) n.3880T>C c.-728T>C (n.-728T>C) c.395T>C (p.Leu132Pro) c.1221T>C c.1082T>C (p.Leu361Pro) c.1547T>C (p.Leu516Pro) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23355089A>T | CA387548002 | SACS | c.1523T>A (p.Leu508Gln) n.1661T>A c.1514T>A (p.Leu505Gln) n.3880T>A c.-728T>A (n.-728T>A) c.395T>A (p.Leu132Gln) c.1221T>A c.1082T>A (p.Leu361Gln) c.1547T>A (p.Leu516Gln) | |
| 13 | g.23355090G>A | CA483164172 | SACS | c.1522C>T (p.Leu508=) n.1660C>T c.1513C>T (p.Leu505=) n.3879C>T c.-729C>T (n.-729C>T) c.394C>T (p.Leu132=) c.1220C>T c.1081C>T (p.Leu361=) c.1546C>T (p.Leu516=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23355090G>C | CA387548003 | SACS | c.1522C>G (p.Leu508Val) n.1660C>G c.1513C>G (p.Leu505Val) n.3879C>G c.-729C>G (n.-729C>G) c.394C>G (p.Leu132Val) c.1220C>G c.1081C>G (p.Leu361Val) c.1546C>G (p.Leu516Val) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23355090G>T | CA387548004 | SACS | c.1522C>A (p.Leu508Met) n.1660C>A c.1513C>A (p.Leu505Met) n.3879C>A c.-729C>A (n.-729C>A) c.394C>A (p.Leu132Met) c.1220C>A c.1081C>A (p.Leu361Met) c.1546C>A (p.Leu516Met) | |
| 13 | g.23355091A= | CA2078658219 | SACS | c.1521T= (p.Thr507=) n.1659T= c.1512T= (p.Thr504=) n.3878T= c.-730T= (n.-730T=) c.393T= (p.Thr131=) c.1219T= c.1080T= (p.Thr360=) c.1545T= (p.Thr515=) | |
| 13 | g.23355091A>C | CA6911904 | SACS | c.1521T>G (p.Thr507=) n.1659T>G c.1512T>G (p.Thr504=) n.3878T>G c.-730T>G (n.-730T>G) c.393T>G (p.Thr131=) c.1219T>G c.1080T>G (p.Thr360=) c.1545T>G (p.Thr515=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23355091A>G | CA483164173 | SACS | c.1521T>C (p.Thr507=) n.1659T>C c.1512T>C (p.Thr504=) n.3878T>C c.-730T>C (n.-730T>C) c.393T>C (p.Thr131=) c.1219T>C c.1080T>C (p.Thr360=) c.1545T>C (p.Thr515=) | |
| 13 | g.23355091A>T | CA483164174 | SACS | c.1521T>A (p.Thr507=) n.1659T>A c.1512T>A (p.Thr504=) n.3878T>A c.-730T>A (n.-730T>A) c.393T>A (p.Thr131=) c.1219T>A c.1080T>A (p.Thr360=) c.1545T>A (p.Thr515=) | |
| 13 | g.23355092G>A | CA387548009 | SACS | c.1520C>T (p.Thr507Ile) n.1658C>T c.1511C>T (p.Thr504Ile) n.3877C>T c.-731C>T (n.-731C>T) c.392C>T (p.Thr131Ile) c.1218C>T c.1079C>T (p.Thr360Ile) c.1544C>T (p.Thr515Ile) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23355092G>C | CA387548007 | SACS | c.1520C>G (p.Thr507Ser) n.1658C>G c.1511C>G (p.Thr504Ser) n.3877C>G c.-731C>G (n.-731C>G) c.392C>G (p.Thr131Ser) c.1218C>G c.1079C>G (p.Thr360Ser) c.1544C>G (p.Thr515Ser) | |
| 13 | g.23355092G= | CA2078658222 | SACS | c.1520C= (p.Thr507=) n.1658C= c.1511C= (p.Thr504=) n.3877C= c.-731C= (n.-731C=) c.392C= (p.Thr131=) c.1218C= c.1079C= (p.Thr360=) c.1544C= (p.Thr515=) | |
| 13 | g.23355092G>T | CA387548006 | SACS | c.1520C>A (p.Thr507Asn) n.1658C>A c.1511C>A (p.Thr504Asn) n.3877C>A c.-731C>A (n.-731C>A) c.392C>A (p.Thr131Asn) c.1218C>A c.1079C>A (p.Thr360Asn) c.1544C>A (p.Thr515Asn) | |
| 13 | g.23355093T>A | CA387548013 | SACS | c.1519A>T (p.Thr507Ser) n.1657A>T c.1510A>T (p.Thr504Ser) n.3876A>T c.-732A>T (n.-732A>T) c.391A>T (p.Thr131Ser) c.1217A>T c.1078A>T (p.Thr360Ser) c.1543A>T (p.Thr515Ser) | |
| 13 | g.23355093T>C | CA6911906 | SACS | c.1519A>G (p.Thr507Ala) n.1657A>G c.1510A>G (p.Thr504Ala) n.3876A>G c.-732A>G (n.-732A>G) c.391A>G (p.Thr131Ala) c.1217A>G c.1078A>G (p.Thr360Ala) c.1543A>G (p.Thr515Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23355093T>G | CA387548016 | SACS | c.1519A>C (p.Thr507Pro) n.1657A>C c.1510A>C (p.Thr504Pro) n.3876A>C c.-732A>C (n.-732A>C) c.391A>C (p.Thr131Pro) c.1217A>C c.1078A>C (p.Thr360Pro) c.1543A>C (p.Thr515Pro) | |
| 13 | g.23355093T= | CA2078658226 | SACS | c.1519A= (p.Thr507=) n.1657A= c.1510A= (p.Thr504=) n.3876A= c.-732A= (n.-732A=) c.391A= (p.Thr131=) c.1217A= c.1078A= (p.Thr360=) c.1543A= (p.Thr515=) | |
| 13 | g.23355095_23355099dup | CA6911905 | SACS | c.1515_1519dup (p.Thr507MetfsTer4) n.1653_1657dup c.1506_1510dup (p.Thr504MetfsTer4) n.3872_3876dup c.-736_-732dup (n.-736_-732dup) c.387_391dup (p.Thr131MetfsTer4) c.1213_1217dup c.1074_1078dup (p.Thr360MetfsTer4) c.1539_1543dup (p.Thr515MetfsTer4) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 13 | g.23355094A>C | CA483164175 | SACS | c.1518T>G (p.Ala506=) n.1656T>G c.1509T>G (p.Ala503=) n.3875T>G c.-733T>G (n.-733T>G) c.390T>G (p.Ala130=) c.1216T>G c.1077T>G (p.Ala359=) c.1542T>G (p.Ala514=) | |
| 13 | g.23355094A>G | CA483164176 | SACS | c.1518T>C (p.Ala506=) n.1656T>C c.1509T>C (p.Ala503=) n.3875T>C c.-733T>C (n.-733T>C) c.390T>C (p.Ala130=) c.1216T>C c.1077T>C (p.Ala359=) c.1542T>C (p.Ala514=) | |
| 13 | g.23355094A>T | CA483164177 | SACS | c.1518T>A (p.Ala506=) n.1656T>A c.1509T>A (p.Ala503=) n.3875T>A c.-733T>A (n.-733T>A) c.390T>A (p.Ala130=) c.1216T>A c.1077T>A (p.Ala359=) c.1542T>A (p.Ala514=) | |
| 13 | g.23355095G>A | CA387548018 | SACS | c.1517C>T (p.Ala506Val) n.1655C>T c.1508C>T (p.Ala503Val) n.3874C>T c.-734C>T (n.-734C>T) c.389C>T (p.Ala130Val) c.1215C>T c.1076C>T (p.Ala359Val) c.1541C>T (p.Ala514Val) | |
| 13 | g.23355095G>C | CA387548020 | SACS | c.1517C>G (p.Ala506Gly) n.1655C>G c.1508C>G (p.Ala503Gly) n.3874C>G c.-734C>G (n.-734C>G) c.389C>G (p.Ala130Gly) c.1215C>G c.1076C>G (p.Ala359Gly) c.1541C>G (p.Ala514Gly) | |
| 13 | g.23355095G>T | CA387548023 | SACS | c.1517C>A (p.Ala506Asp) n.1655C>A c.1508C>A (p.Ala503Asp) n.3874C>A c.-734C>A (n.-734C>A) c.389C>A (p.Ala130Asp) c.1215C>A c.1076C>A (p.Ala359Asp) c.1541C>A (p.Ala514Asp) | |
| 13 | g.23355096C>A | CA387548025 | SACS | c.1516G>T (p.Ala506Ser) n.1654G>T c.1507G>T (p.Ala503Ser) n.3873G>T c.-735G>T (n.-735G>T) c.388G>T (p.Ala130Ser) c.1214G>T c.1075G>T (p.Ala359Ser) c.1540G>T (p.Ala514Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23355096C= | CA2078658230 | SACS | c.1516G= (p.Ala506=) n.1654G= c.1507G= (p.Ala503=) n.3873G= c.-735G= (n.-735G=) c.388G= (p.Ala130=) c.1214G= c.1075G= (p.Ala359=) c.1540G= (p.Ala514=) | |
| 13 | g.23355096C>G | CA387548027 | SACS | c.1516G>C (p.Ala506Pro) n.1654G>C c.1507G>C (p.Ala503Pro) n.3873G>C c.-735G>C (n.-735G>C) c.388G>C (p.Ala130Pro) c.1214G>C c.1075G>C (p.Ala359Pro) c.1540G>C (p.Ala514Pro) | |
| 13 | g.23355096C>T | CA387548029 | SACS | c.1516G>A (p.Ala506Thr) n.1654G>A c.1507G>A (p.Ala503Thr) n.3873G>A c.-735G>A (n.-735G>A) c.388G>A (p.Ala130Thr) c.1214G>A c.1075G>A (p.Ala359Thr) c.1540G>A (p.Ala514Thr) | |
| 13 | g.23355097A= | CA2078658233 | SACS | c.1515T= (p.Tyr505=) n.1653T= c.1506T= (p.Tyr502=) n.3872T= c.-736T= (n.-736T=) c.387T= (p.Tyr129=) c.1213T= c.1074T= (p.Tyr358=) c.1539T= (p.Tyr513=) | |
| 13 | g.23355097A>C | CA387548031 | SACS | c.1515T>G (p.Tyr505Ter) n.1653T>G c.1506T>G (p.Tyr502Ter) n.3872T>G c.-736T>G (n.-736T>G) c.387T>G (p.Tyr129Ter) c.1213T>G c.1074T>G (p.Tyr358Ter) c.1539T>G (p.Tyr513Ter) | |
| 13 | g.23355097A>G | CA483164178 | SACS | c.1515T>C (p.Tyr505=) n.1653T>C c.1506T>C (p.Tyr502=) n.3872T>C c.-736T>C (n.-736T>C) c.387T>C (p.Tyr129=) c.1213T>C c.1074T>C (p.Tyr358=) c.1539T>C (p.Tyr513=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23355097A>T | CA387548033 | SACS | c.1515T>A (p.Tyr505Ter) n.1653T>A c.1506T>A (p.Tyr502Ter) n.3872T>A c.-736T>A (n.-736T>A) c.387T>A (p.Tyr129Ter) c.1213T>A c.1074T>A (p.Tyr358Ter) c.1539T>A (p.Tyr513Ter) | |
| 13 | g.23355098T>A | CA387548038 | SACS | c.1514A>T (p.Tyr505Phe) n.1652A>T c.1505A>T (p.Tyr502Phe) n.3871A>T c.-737A>T (n.-737A>T) c.386A>T (p.Tyr129Phe) c.1212A>T c.1073A>T (p.Tyr358Phe) c.1538A>T (p.Tyr513Phe) | |
| 13 | g.23355098T>C | CA387548040 | SACS | c.1514A>G (p.Tyr505Cys) n.1652A>G c.1505A>G (p.Tyr502Cys) n.3871A>G c.-737A>G (n.-737A>G) c.386A>G (p.Tyr129Cys) c.1212A>G c.1073A>G (p.Tyr358Cys) c.1538A>G (p.Tyr513Cys) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23355098T>G | CA387548036 | SACS | c.1514A>C (p.Tyr505Ser) n.1652A>C c.1505A>C (p.Tyr502Ser) n.3871A>C c.-737A>C (n.-737A>C) c.386A>C (p.Tyr129Ser) c.1212A>C c.1073A>C (p.Tyr358Ser) c.1538A>C (p.Tyr513Ser) | |
| 13 | g.23355099A>C | CA387548043 | SACS | c.1513T>G (p.Tyr505Asp) n.1651T>G c.1504T>G (p.Tyr502Asp) n.3870T>G c.-738T>G (n.-738T>G) c.385T>G (p.Tyr129Asp) c.1211T>G c.1072T>G (p.Tyr358Asp) c.1537T>G (p.Tyr513Asp) | |
| 13 | g.23355099A>G | CA387548045 | SACS | c.1513T>C (p.Tyr505His) n.1651T>C c.1504T>C (p.Tyr502His) n.3870T>C c.-738T>C (n.-738T>C) c.385T>C (p.Tyr129His) c.1211T>C c.1072T>C (p.Tyr358His) c.1537T>C (p.Tyr513His) | |
| 13 | g.23355099A>T | CA387548047 | SACS | c.1513T>A (p.Tyr505Asn) n.1651T>A c.1504T>A (p.Tyr502Asn) n.3870T>A c.-738T>A (n.-738T>A) c.385T>A (p.Tyr129Asn) c.1211T>A c.1072T>A (p.Tyr358Asn) c.1537T>A (p.Tyr513Asn) | |
| 13 | g.23355100A>C | CA483164179 | SACS | c.1512T>G (p.Ala504=) n.1650T>G c.1503T>G (p.Ala501=) n.3869T>G c.-739T>G (n.-739T>G) c.384T>G (p.Ala128=) c.1210T>G c.1071T>G (p.Ala357=) c.1536T>G (p.Ala512=) | |
| 13 | g.23355100A>G | CA483164180 | SACS | c.1512T>C (p.Ala504=) n.1650T>C c.1503T>C (p.Ala501=) n.3869T>C c.-739T>C (n.-739T>C) c.384T>C (p.Ala128=) c.1210T>C c.1071T>C (p.Ala357=) c.1536T>C (p.Ala512=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.23355100A>T | CA483164181 | SACS | c.1512T>A (p.Ala504=) n.1650T>A c.1503T>A (p.Ala501=) n.3869T>A c.-739T>A (n.-739T>A) c.384T>A (p.Ala128=) c.1210T>A c.1071T>A (p.Ala357=) c.1536T>A (p.Ala512=) | |
| 13 | g.23355101G>A | CA387548050 | SACS | c.1511C>T (p.Ala504Val) n.1649C>T c.1502C>T (p.Ala501Val) n.3868C>T c.-740C>T (n.-740C>T) c.383C>T (p.Ala128Val) c.1209C>T c.1070C>T (p.Ala357Val) c.1535C>T (p.Ala512Val) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23355101G>C | CA387548052 | SACS | c.1511C>G (p.Ala504Gly) n.1649C>G c.1502C>G (p.Ala501Gly) n.3868C>G c.-740C>G (n.-740C>G) c.383C>G (p.Ala128Gly) c.1209C>G c.1070C>G (p.Ala357Gly) c.1535C>G (p.Ala512Gly) | |
| 13 | g.23355101G>T | CA387548054 | SACS | c.1511C>A (p.Ala504Asp) n.1649C>A c.1502C>A (p.Ala501Asp) n.3868C>A c.-740C>A (n.-740C>A) c.383C>A (p.Ala128Asp) c.1209C>A c.1070C>A (p.Ala357Asp) c.1535C>A (p.Ala512Asp) | |
| 13 | g.23355102C>A | CA387548061 | SACS | c.1510G>T (p.Ala504Ser) n.1648G>T c.1501G>T (p.Ala501Ser) n.3867G>T c.-741G>T (n.-741G>T) c.382G>T (p.Ala128Ser) c.1208G>T c.1069G>T (p.Ala357Ser) c.1534G>T (p.Ala512Ser) | |
| 13 | g.23355102C>G | CA387548057 | SACS | c.1510G>C (p.Ala504Pro) n.1648G>C c.1501G>C (p.Ala501Pro) n.3867G>C c.-741G>C (n.-741G>C) c.382G>C (p.Ala128Pro) c.1208G>C c.1069G>C (p.Ala357Pro) c.1534G>C (p.Ala512Pro) | |
| 13 | g.23355102C>T | CA387548059 | SACS | c.1510G>A (p.Ala504Thr) n.1648G>A c.1501G>A (p.Ala501Thr) n.3867G>A c.-741G>A (n.-741G>A) c.382G>A (p.Ala128Thr) c.1208G>A c.1069G>A (p.Ala357Thr) c.1534G>A (p.Ala512Thr) | ClinVar |
| 13 | g.23355103T>A | CA387548063 | SACS | c.1509A>T (p.Lys503Asn) n.1647A>T c.1500A>T (p.Lys500Asn) n.3866A>T c.-742A>T (n.-742A>T) c.381A>T (p.Lys127Asn) c.1207A>T c.1068A>T (p.Lys356Asn) c.1533A>T (p.Lys511Asn) | |
| 13 | g.23355103T>C | CA483164182 | SACS | c.1509A>G (p.Lys503=) n.1647A>G c.1500A>G (p.Lys500=) n.3866A>G c.-742A>G (n.-742A>G) c.381A>G (p.Lys127=) c.1207A>G c.1068A>G (p.Lys356=) c.1533A>G (p.Lys511=) | |
| 13 | g.23355103T>G | CA387548065 | SACS | c.1509A>C (p.Lys503Asn) n.1647A>C c.1500A>C (p.Lys500Asn) n.3866A>C c.-742A>C (n.-742A>C) c.381A>C (p.Lys127Asn) c.1207A>C c.1068A>C (p.Lys356Asn) c.1533A>C (p.Lys511Asn) | |
| 13 | g.23355104T>A | CA387548068 | SACS | c.1508A>T (p.Lys503Ile) n.1646A>T c.1499A>T (p.Lys500Ile) n.3865A>T c.-743A>T (n.-743A>T) c.380A>T (p.Lys127Ile) c.1206A>T c.1067A>T (p.Lys356Ile) c.1532A>T (p.Lys511Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23355104T>C | CA387548070 | SACS | c.1508A>G (p.Lys503Arg) n.1646A>G c.1499A>G (p.Lys500Arg) n.3865A>G c.-743A>G (n.-743A>G) c.380A>G (p.Lys127Arg) c.1206A>G c.1067A>G (p.Lys356Arg) c.1532A>G (p.Lys511Arg) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23355104T>G | CA387548072 | SACS | c.1508A>C (p.Lys503Thr) n.1646A>C c.1499A>C (p.Lys500Thr) n.3865A>C c.-743A>C (n.-743A>C) c.380A>C (p.Lys127Thr) c.1206A>C c.1067A>C (p.Lys356Thr) c.1532A>C (p.Lys511Thr) | |
| 13 | g.23355105T>A | CA387548075 | SACS | c.1507A>T (p.Lys503Ter) n.1645A>T c.1498A>T (p.Lys500Ter) n.3864A>T c.-744A>T (n.-744A>T) c.379A>T (p.Lys127Ter) c.1205A>T c.1066A>T (p.Lys356Ter) c.1531A>T (p.Lys511Ter) | |
| 13 | g.23355105T>C | CA387548077 | SACS | c.1507A>G (p.Lys503Glu) n.1645A>G c.1498A>G (p.Lys500Glu) n.3864A>G c.-744A>G (n.-744A>G) c.379A>G (p.Lys127Glu) c.1205A>G c.1066A>G (p.Lys356Glu) c.1531A>G (p.Lys511Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23355105T>G | CA387548076 | SACS | c.1507A>C (p.Lys503Gln) n.1645A>C c.1498A>C (p.Lys500Gln) n.3864A>C c.-744A>C (n.-744A>C) c.379A>C (p.Lys127Gln) c.1205A>C c.1066A>C (p.Lys356Gln) c.1531A>C (p.Lys511Gln) | |
| 13 | g.23355105T= | CA2078658236 | SACS | c.1507A= (p.Lys503=) n.1645A= c.1498A= (p.Lys500=) n.3864A= c.-744A= (n.-744A=) c.379A= (p.Lys127=) c.1205A= c.1066A= (p.Lys356=) c.1531A= (p.Lys511=) | |
| 13 | g.23355106G>A | CA483164183 | SACS | c.1506C>T (p.Pro502=) n.1644C>T c.1497C>T (p.Pro499=) n.3863C>T c.-745C>T (n.-745C>T) c.378C>T (p.Pro126=) c.1204C>T c.1065C>T (p.Pro355=) c.1530C>T (p.Pro510=) | |
| 13 | g.23355106G>C | CA483164184 | SACS | c.1506C>G (p.Pro502=) n.1644C>G c.1497C>G (p.Pro499=) n.3863C>G c.-745C>G (n.-745C>G) c.378C>G (p.Pro126=) c.1204C>G c.1065C>G (p.Pro355=) c.1530C>G (p.Pro510=) | |
| 13 | g.23355106G>T | CA483164185 | SACS | c.1506C>A (p.Pro502=) n.1644C>A c.1497C>A (p.Pro499=) n.3863C>A c.-745C>A (n.-745C>A) c.378C>A (p.Pro126=) c.1204C>A c.1065C>A (p.Pro355=) c.1530C>A (p.Pro510=) | |
| 13 | g.23355109del | CA2575369589 | SACS | c.1506del (p.Ala504LeufsTer5) n.1644del c.1497del (p.Ala501LeufsTer5) n.3863del c.-745del (n.-745del) c.378del (p.Ala128LeufsTer5) c.1204del c.1065del (p.Ala357LeufsTer5) c.1530del (p.Ala512LeufsTer5) | |
| 13 | g.23355107G>A | CA387548080 | SACS | c.1505C>T (p.Pro502Leu) n.1643C>T c.1496C>T (p.Pro499Leu) n.3862C>T c.-746C>T (n.-746C>T) c.377C>T (p.Pro126Leu) c.1203C>T c.1064C>T (p.Pro355Leu) c.1529C>T (p.Pro510Leu) | |
| 13 | g.23355107G>C | CA387548082 | SACS | c.1505C>G (p.Pro502Arg) n.1643C>G c.1496C>G (p.Pro499Arg) n.3862C>G c.-746C>G (n.-746C>G) c.377C>G (p.Pro126Arg) c.1203C>G c.1064C>G (p.Pro355Arg) c.1529C>G (p.Pro510Arg) | |
| 13 | g.23355107G= | CA2078658240 | SACS | c.1505C= (p.Pro502=) n.1643C= c.1496C= (p.Pro499=) n.3862C= c.-746C= (n.-746C=) c.377C= (p.Pro126=) c.1203C= c.1064C= (p.Pro355=) c.1529C= (p.Pro510=) | |
| 13 | g.23355107G>T | CA387548084 | SACS | c.1505C>A (p.Pro502His) n.1643C>A c.1496C>A (p.Pro499His) n.3862C>A c.-746C>A (n.-746C>A) c.377C>A (p.Pro126His) c.1203C>A c.1064C>A (p.Pro355His) c.1529C>A (p.Pro510His) | dbSNP |
| 13 | g.23355108G>A | CA387548087 | SACS | c.1504C>T (p.Pro502Ser) n.1642C>T c.1495C>T (p.Pro499Ser) n.3861C>T c.-747C>T (n.-747C>T) c.376C>T (p.Pro126Ser) c.1202C>T c.1063C>T (p.Pro355Ser) c.1528C>T (p.Pro510Ser) | |
| 13 | g.23355108G>C | CA387548089 | SACS | c.1504C>G (p.Pro502Ala) n.1642C>G c.1495C>G (p.Pro499Ala) n.3861C>G c.-747C>G (n.-747C>G) c.376C>G (p.Pro126Ala) c.1202C>G c.1063C>G (p.Pro355Ala) c.1528C>G (p.Pro510Ala) | |
| 13 | g.23355108G>T | CA387548091 | SACS | c.1504C>A (p.Pro502Thr) n.1642C>A c.1495C>A (p.Pro499Thr) n.3861C>A c.-747C>A (n.-747C>A) c.376C>A (p.Pro126Thr) c.1202C>A c.1063C>A (p.Pro355Thr) c.1528C>A (p.Pro510Thr) | |
| 13 | g.23355109G>A | CA483164186 | SACS | c.1503C>T (p.Val501=) n.1641C>T c.1494C>T (p.Val498=) n.3860C>T c.-748C>T (n.-748C>T) c.375C>T (p.Val125=) c.1201C>T c.1062C>T (p.Val354=) c.1527C>T (p.Val509=) | ClinVar COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23355109G>C | CA483164187 | SACS | c.1503C>G (p.Val501=) n.1641C>G c.1494C>G (p.Val498=) n.3860C>G c.-748C>G (n.-748C>G) c.375C>G (p.Val125=) c.1201C>G c.1062C>G (p.Val354=) c.1527C>G (p.Val509=) | |
| 13 | g.23355109G>T | CA483164188 | SACS | c.1503C>A (p.Val501=) n.1641C>A c.1494C>A (p.Val498=) n.3860C>A c.-748C>A (n.-748C>A) c.375C>A (p.Val125=) c.1201C>A c.1062C>A (p.Val354=) c.1527C>A (p.Val509=) | |
| 13 | g.23355110A>C | CA387548093 | SACS | c.1502T>G (p.Val501Gly) n.1640T>G c.1493T>G (p.Val498Gly) n.3859T>G c.-749T>G (n.-749T>G) c.374T>G (p.Val125Gly) c.1200T>G c.1061T>G (p.Val354Gly) c.1526T>G (p.Val509Gly) | |
| 13 | g.23355110A>G | CA387548096 | SACS | c.1502T>C (p.Val501Ala) n.1640T>C c.1493T>C (p.Val498Ala) n.3859T>C c.-749T>C (n.-749T>C) c.374T>C (p.Val125Ala) c.1200T>C c.1061T>C (p.Val354Ala) c.1526T>C (p.Val509Ala) | |
| 13 | g.23355110A>T | CA387548098 | SACS | c.1502T>A (p.Val501Asp) n.1640T>A c.1493T>A (p.Val498Asp) n.3859T>A c.-749T>A (n.-749T>A) c.374T>A (p.Val125Asp) c.1200T>A c.1061T>A (p.Val354Asp) c.1526T>A (p.Val509Asp) | |
| 13 | g.23355111C>A | CA387548101 | SACS | c.1501G>T (p.Val501Phe) n.1639G>T c.1492G>T (p.Val498Phe) n.3858G>T c.-750G>T (n.-750G>T) c.373G>T (p.Val125Phe) c.1199G>T c.1060G>T (p.Val354Phe) c.1525G>T (p.Val509Phe) | |
| 13 | g.23355111C= | CA2078658242 | SACS | c.1501G= (p.Val501=) n.1639G= c.1492G= (p.Val498=) n.3858G= c.-750G= (n.-750G=) c.373G= (p.Val125=) c.1199G= c.1060G= (p.Val354=) c.1525G= (p.Val509=) | |
| 13 | g.23355111C>G | CA387548102 | SACS | c.1501G>C (p.Val501Leu) n.1639G>C c.1492G>C (p.Val498Leu) n.3858G>C c.-750G>C (n.-750G>C) c.373G>C (p.Val125Leu) c.1199G>C c.1060G>C (p.Val354Leu) c.1525G>C (p.Val509Leu) | |
| 13 | g.23355111C>T | CA387548104 | SACS | c.1501G>A (p.Val501Ile) n.1639G>A c.1492G>A (p.Val498Ile) n.3858G>A c.-750G>A (n.-750G>A) c.373G>A (p.Val125Ile) c.1199G>A c.1060G>A (p.Val354Ile) c.1525G>A (p.Val509Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23355112A>C | CA483164190 | SACS | c.1500T>G (p.Val500=) n.1638T>G c.1491T>G (p.Val497=) n.3857T>G c.-751T>G (n.-751T>G) c.372T>G (p.Val124=) c.1198T>G c.1059T>G (p.Val353=) c.1524T>G (p.Val508=) | |
| 13 | g.23355112A>G | CA483164191 | SACS | c.1500T>C (p.Val500=) n.1638T>C c.1491T>C (p.Val497=) n.3857T>C c.-751T>C (n.-751T>C) c.372T>C (p.Val124=) c.1198T>C c.1059T>C (p.Val353=) c.1524T>C (p.Val508=) | |
| 13 | g.23355112A>T | CA483164189 | SACS | c.1500T>A (p.Val500=) n.1638T>A c.1491T>A (p.Val497=) n.3857T>A c.-751T>A (n.-751T>A) c.372T>A (p.Val124=) c.1198T>A c.1059T>A (p.Val353=) c.1524T>A (p.Val508=) | |
| 13 | g.23355113A>C | CA387548109 | SACS | c.1499T>G (p.Val500Gly) n.1637T>G c.1490T>G (p.Val497Gly) n.3856T>G c.-752T>G (n.-752T>G) c.371T>G (p.Val124Gly) c.1197T>G c.1058T>G (p.Val353Gly) c.1523T>G (p.Val508Gly) | |
| 13 | g.23355113A>G | CA387548108 | SACS | c.1499T>C (p.Val500Ala) n.1637T>C c.1490T>C (p.Val497Ala) n.3856T>C c.-752T>C (n.-752T>C) c.371T>C (p.Val124Ala) c.1197T>C c.1058T>C (p.Val353Ala) c.1523T>C (p.Val508Ala) | |
| 13 | g.23355113A>T | CA387548106 | SACS | c.1499T>A (p.Val500Asp) n.1637T>A c.1490T>A (p.Val497Asp) n.3856T>A c.-752T>A (n.-752T>A) c.371T>A (p.Val124Asp) c.1197T>A c.1058T>A (p.Val353Asp) c.1523T>A (p.Val508Asp) | |
| 13 | g.23355114C>A | CA387548113 | SACS | c.1498G>T (p.Val500Phe) n.1636G>T c.1489G>T (p.Val497Phe) n.3855G>T c.-753G>T (n.-753G>T) c.370G>T (p.Val124Phe) c.1196G>T c.1057G>T (p.Val353Phe) c.1522G>T (p.Val508Phe) | |
| 13 | g.23355114C= | CA2078658246 | SACS | c.1498G= (p.Val500=) n.1636G= c.1489G= (p.Val497=) n.3855G= c.-753G= (n.-753G=) c.370G= (p.Val124=) c.1196G= c.1057G= (p.Val353=) c.1522G= (p.Val508=) | |
| 13 | g.23355114C>G | CA387548112 | SACS | c.1498G>C (p.Val500Leu) n.1636G>C c.1489G>C (p.Val497Leu) n.3855G>C c.-753G>C (n.-753G>C) c.370G>C (p.Val124Leu) c.1196G>C c.1057G>C (p.Val353Leu) c.1522G>C (p.Val508Leu) | |
| 13 | g.23355114C>T | CA387548116 | SACS | c.1498G>A (p.Val500Ile) n.1636G>A c.1489G>A (p.Val497Ile) n.3855G>A c.-753G>A (n.-753G>A) c.370G>A (p.Val124Ile) c.1196G>A c.1057G>A (p.Val353Ile) c.1522G>A (p.Val508Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23355115A= | CA2078658251 | SACS | c.1497T= (p.Asn499=) n.1635T= c.1488T= (p.Asn496=) n.3854T= c.-754T= (n.-754T=) c.369T= (p.Asn123=) c.1195T= c.1056T= (p.Asn352=) c.1521T= (p.Asn507=) | |
| 13 | g.23355115A>C | CA387548118 | SACS | c.1497T>G (p.Asn499Lys) n.1635T>G c.1488T>G (p.Asn496Lys) n.3854T>G c.-754T>G (n.-754T>G) c.369T>G (p.Asn123Lys) c.1195T>G c.1056T>G (p.Asn352Lys) c.1521T>G (p.Asn507Lys) | |
| 13 | g.23355115A>G | CA483164192 | SACS | c.1497T>C (p.Asn499=) n.1635T>C c.1488T>C (p.Asn496=) n.3854T>C c.-754T>C (n.-754T>C) c.369T>C (p.Asn123=) c.1195T>C c.1056T>C (p.Asn352=) c.1521T>C (p.Asn507=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23355115A>T | CA387548120 | SACS | c.1497T>A (p.Asn499Lys) n.1635T>A c.1488T>A (p.Asn496Lys) n.3854T>A c.-754T>A (n.-754T>A) c.369T>A (p.Asn123Lys) c.1195T>A c.1056T>A (p.Asn352Lys) c.1521T>A (p.Asn507Lys) | |
| 13 | g.23355116T>A | CA387548123 | SACS | c.1496A>T (p.Asn499Ile) n.1634A>T c.1487A>T (p.Asn496Ile) n.3853A>T c.-755A>T (n.-755A>T) c.368A>T (p.Asn123Ile) c.1194A>T c.1055A>T (p.Asn352Ile) c.1520A>T (p.Asn507Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23355116T>C | CA387548127 | SACS | c.1496A>G (p.Asn499Ser) n.1634A>G c.1487A>G (p.Asn496Ser) n.3853A>G c.-755A>G (n.-755A>G) c.368A>G (p.Asn123Ser) c.1194A>G c.1055A>G (p.Asn352Ser) c.1520A>G (p.Asn507Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23355116T>G | CA387548125 | SACS | c.1496A>C (p.Asn499Thr) n.1634A>C c.1487A>C (p.Asn496Thr) n.3853A>C c.-755A>C (n.-755A>C) c.368A>C (p.Asn123Thr) c.1194A>C c.1055A>C (p.Asn352Thr) c.1520A>C (p.Asn507Thr) | |
| 13 | g.23355116T= | CA2078658255 | SACS | c.1496A= (p.Asn499=) n.1634A= c.1487A= (p.Asn496=) n.3853A= c.-755A= (n.-755A=) c.368A= (p.Asn123=) c.1194A= c.1055A= (p.Asn352=) c.1520A= (p.Asn507=) | |
| 13 | g.23355117T>A | CA387548130 | SACS | c.1495A>T (p.Asn499Tyr) n.1633A>T c.1486A>T (p.Asn496Tyr) n.3852A>T c.-756A>T (n.-756A>T) c.367A>T (p.Asn123Tyr) c.1193A>T c.1054A>T (p.Asn352Tyr) c.1519A>T (p.Asn507Tyr) | |
| 13 | g.23355117T>C | CA387548132 | SACS | c.1495A>G (p.Asn499Asp) n.1633A>G c.1486A>G (p.Asn496Asp) n.3852A>G c.-756A>G (n.-756A>G) c.367A>G (p.Asn123Asp) c.1193A>G c.1054A>G (p.Asn352Asp) c.1519A>G (p.Asn507Asp) | dbSNP |
| 13 | g.23355117T>G | CA387548134 | SACS | c.1495A>C (p.Asn499His) n.1633A>C c.1486A>C (p.Asn496His) n.3852A>C c.-756A>C (n.-756A>C) c.367A>C (p.Asn123His) c.1193A>C c.1054A>C (p.Asn352His) c.1519A>C (p.Asn507His) | |
| 13 | g.23355117T= | CA2078658259 | SACS | c.1495A= (p.Asn499=) n.1633A= c.1486A= (p.Asn496=) n.3852A= c.-756A= (n.-756A=) c.367A= (p.Asn123=) c.1193A= c.1054A= (p.Asn352=) c.1519A= (p.Asn507=) | |
| 13 | g.23355118C>A | CA387548136 | SACS | c.1494G>T (p.Met498Ile) n.1632G>T c.1485G>T (p.Met495Ile) n.3851G>T c.-757G>T (n.-757G>T) c.366G>T (p.Met122Ile) c.1192G>T c.1053G>T (p.Met351Ile) c.1518G>T (p.Met506Ile) | |
| 13 | g.23355118C>G | CA387548138 | SACS | c.1494G>C (p.Met498Ile) n.1632G>C c.1485G>C (p.Met495Ile) n.3851G>C c.-757G>C (n.-757G>C) c.366G>C (p.Met122Ile) c.1192G>C c.1053G>C (p.Met351Ile) c.1518G>C (p.Met506Ile) | |
| 13 | g.23355118C>T | CA387548140 | SACS | c.1494G>A (p.Met498Ile) n.1632G>A c.1485G>A (p.Met495Ile) n.3851G>A c.-757G>A (n.-757G>A) c.366G>A (p.Met122Ile) c.1192G>A c.1053G>A (p.Met351Ile) c.1518G>A (p.Met506Ile) | |
| 13 | g.23355119A= | CA2078658261 | SACS | c.1493T= (p.Met498=) n.1631T= c.1484T= (p.Met495=) n.3850T= c.-758T= (n.-758T=) c.365T= (p.Met122=) c.1191T= c.1052T= (p.Met351=) c.1517T= (p.Met506=) | |
| 13 | g.23355119A>C | CA387548142 | SACS | c.1493T>G (p.Met498Arg) n.1631T>G c.1484T>G (p.Met495Arg) n.3850T>G c.-758T>G (n.-758T>G) c.365T>G (p.Met122Arg) c.1191T>G c.1052T>G (p.Met351Arg) c.1517T>G (p.Met506Arg) | |
| 13 | g.23355119A>G | CA387548144 | SACS | c.1493T>C (p.Met498Thr) n.1631T>C c.1484T>C (p.Met495Thr) n.3850T>C c.-758T>C (n.-758T>C) c.365T>C (p.Met122Thr) c.1191T>C c.1052T>C (p.Met351Thr) c.1517T>C (p.Met506Thr) | dbSNP |
| 13 | g.23355119A>T | CA387548146 | SACS | c.1493T>A (p.Met498Lys) n.1631T>A c.1484T>A (p.Met495Lys) n.3850T>A c.-758T>A (n.-758T>A) c.365T>A (p.Met122Lys) c.1191T>A c.1052T>A (p.Met351Lys) c.1517T>A (p.Met506Lys) | |
| 13 | g.23355120T>A | CA387548150 | SACS | c.1492A>T (p.Met498Leu) n.1630A>T c.1483A>T (p.Met495Leu) n.3849A>T c.-759A>T (n.-759A>T) c.364A>T (p.Met122Leu) c.1190A>T c.1051A>T (p.Met351Leu) c.1516A>T (p.Met506Leu) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23355120T>C | CA387548152 | SACS | c.1492A>G (p.Met498Val) n.1630A>G c.1483A>G (p.Met495Val) n.3849A>G c.-759A>G (n.-759A>G) c.364A>G (p.Met122Val) c.1190A>G c.1051A>G (p.Met351Val) c.1516A>G (p.Met506Val) | |
| 13 | g.23355120T>G | CA387548154 | SACS | c.1492A>C (p.Met498Leu) n.1630A>C c.1483A>C (p.Met495Leu) n.3849A>C c.-759A>C (n.-759A>C) c.364A>C (p.Met122Leu) c.1190A>C c.1051A>C (p.Met351Leu) c.1516A>C (p.Met506Leu) | |
| 13 | g.23355121G>A | CA483164193 | SACS | c.1491C>T (p.Val497=) n.1629C>T c.1482C>T (p.Val494=) n.3848C>T c.-760C>T (n.-760C>T) c.363C>T (p.Val121=) c.1189C>T c.1050C>T (p.Val350=) c.1515C>T (p.Val505=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23355121G>C | CA483164194 | SACS | c.1491C>G (p.Val497=) n.1629C>G c.1482C>G (p.Val494=) n.3848C>G c.-760C>G (n.-760C>G) c.363C>G (p.Val121=) c.1189C>G c.1050C>G (p.Val350=) c.1515C>G (p.Val505=) | |
| 13 | g.23355121G>T | CA483164195 | SACS | c.1491C>A (p.Val497=) n.1629C>A c.1482C>A (p.Val494=) n.3848C>A c.-760C>A (n.-760C>A) c.363C>A (p.Val121=) c.1189C>A c.1050C>A (p.Val350=) c.1515C>A (p.Val505=) | |
| 13 | g.23355122A>C | CA387548157 | SACS | c.1490T>G (p.Val497Gly) n.1628T>G c.1481T>G (p.Val494Gly) n.3847T>G c.-761T>G (n.-761T>G) c.362T>G (p.Val121Gly) c.1188T>G c.1049T>G (p.Val350Gly) c.1514T>G (p.Val505Gly) | |
| 13 | g.23355122A>G | CA387548161 | SACS | c.1490T>C (p.Val497Ala) n.1628T>C c.1481T>C (p.Val494Ala) n.3847T>C c.-761T>C (n.-761T>C) c.362T>C (p.Val121Ala) c.1188T>C c.1049T>C (p.Val350Ala) c.1514T>C (p.Val505Ala) | |
| 13 | g.23355122A>T | CA387548159 | SACS | c.1490T>A (p.Val497Asp) n.1628T>A c.1481T>A (p.Val494Asp) n.3847T>A c.-761T>A (n.-761T>A) c.362T>A (p.Val121Asp) c.1188T>A c.1049T>A (p.Val350Asp) c.1514T>A (p.Val505Asp) | |
| 13 | g.23355123C>A | CA387548164 | SACS | c.1489G>T (p.Val497Phe) n.1627G>T c.1480G>T (p.Val494Phe) n.3846G>T c.-762G>T (n.-762G>T) c.361G>T (p.Val121Phe) c.1187G>T c.1048G>T (p.Val350Phe) c.1513G>T (p.Val505Phe) | |
| 13 | g.23355123C>G | CA387548165 | SACS | c.1489G>C (p.Val497Leu) n.1627G>C c.1480G>C (p.Val494Leu) n.3846G>C c.-762G>C (n.-762G>C) c.361G>C (p.Val121Leu) c.1187G>C c.1048G>C (p.Val350Leu) c.1513G>C (p.Val505Leu) | |
| 13 | g.23355123C>T | CA387548167 | SACS | c.1489G>A (p.Val497Ile) n.1627G>A c.1480G>A (p.Val494Ile) n.3846G>A c.-762G>A (n.-762G>A) c.361G>A (p.Val121Ile) c.1187G>A c.1048G>A (p.Val350Ile) c.1513G>A (p.Val505Ile) | |
| 13 | g.23355124A>C | CA483164196 | SACS | c.1488T>G (p.Leu496=) n.1626T>G c.1479T>G (p.Leu493=) n.3845T>G c.-763T>G (n.-763T>G) c.360T>G (p.Leu120=) c.1186T>G c.1047T>G (p.Leu349=) c.1512T>G (p.Leu504=) | |
| 13 | g.23355124A>G | CA483164197 | SACS | c.1488T>C (p.Leu496=) n.1626T>C c.1479T>C (p.Leu493=) n.3845T>C c.-763T>C (n.-763T>C) c.360T>C (p.Leu120=) c.1186T>C c.1047T>C (p.Leu349=) c.1512T>C (p.Leu504=) | |
| 13 | g.23355124A>T | CA483164198 | SACS | c.1488T>A (p.Leu496=) n.1626T>A c.1479T>A (p.Leu493=) n.3845T>A c.-763T>A (n.-763T>A) c.360T>A (p.Leu120=) c.1186T>A c.1047T>A (p.Leu349=) c.1512T>A (p.Leu504=) | |
| 13 | g.23355125A= | CA2078658265 | SACS | c.1487T= (p.Leu496=) n.1625T= c.1478T= (p.Leu493=) n.3844T= c.-764T= (n.-764T=) c.359T= (p.Leu120=) c.1185T= c.1046T= (p.Leu349=) c.1511T= (p.Leu504=) | |
| 13 | g.23355125A>C | CA387548169 | SACS | c.1487T>G (p.Leu496Arg) n.1625T>G c.1478T>G (p.Leu493Arg) n.3844T>G c.-764T>G (n.-764T>G) c.359T>G (p.Leu120Arg) c.1185T>G c.1046T>G (p.Leu349Arg) c.1511T>G (p.Leu504Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23355125A>G | CA387548170 | SACS | c.1487T>C (p.Leu496Pro) n.1625T>C c.1478T>C (p.Leu493Pro) n.3844T>C c.-764T>C (n.-764T>C) c.359T>C (p.Leu120Pro) c.1185T>C c.1046T>C (p.Leu349Pro) c.1511T>C (p.Leu504Pro) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23355125A>T | CA387548172 | SACS | c.1487T>A (p.Leu496His) n.1625T>A c.1478T>A (p.Leu493His) n.3844T>A c.-764T>A (n.-764T>A) c.359T>A (p.Leu120His) c.1185T>A c.1046T>A (p.Leu349His) c.1511T>A (p.Leu504His) | |
| 13 | g.23355126G>A | CA387548178 | SACS | c.1486C>T (p.Leu496Phe) n.1624C>T c.1477C>T (p.Leu493Phe) n.3843C>T c.-765C>T (n.-765C>T) c.358C>T (p.Leu120Phe) c.1184C>T c.1045C>T (p.Leu349Phe) c.1510C>T (p.Leu504Phe) | |
| 13 | g.23355126G>C | CA387548180 | SACS | c.1486C>G (p.Leu496Val) n.1624C>G c.1477C>G (p.Leu493Val) n.3843C>G c.-765C>G (n.-765C>G) c.358C>G (p.Leu120Val) c.1184C>G c.1045C>G (p.Leu349Val) c.1510C>G (p.Leu504Val) | |
| 13 | g.23355126G>T | CA387548182 | SACS | c.1486C>A (p.Leu496Ile) n.1624C>A c.1477C>A (p.Leu493Ile) n.3843C>A c.-765C>A (n.-765C>A) c.358C>A (p.Leu120Ile) c.1184C>A c.1045C>A (p.Leu349Ile) c.1510C>A (p.Leu504Ile) | |
| 13 | g.23355127A= | CA2078658267 | SACS | c.1485T= (p.Phe495=) n.1623T= c.1476T= (p.Phe492=) n.3842T= c.-766T= (n.-766T=) c.357T= (p.Phe119=) c.1183T= c.1044T= (p.Phe348=) c.1509T= (p.Phe503=) | |
| 13 | g.23355127A>C | CA387548187 | SACS | c.1485T>G (p.Phe495Leu) n.1623T>G c.1476T>G (p.Phe492Leu) n.3842T>G c.-766T>G (n.-766T>G) c.357T>G (p.Phe119Leu) c.1183T>G c.1044T>G (p.Phe348Leu) c.1509T>G (p.Phe503Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.23355127A>G | CA6911907 | SACS | c.1485T>C (p.Phe495=) n.1623T>C c.1476T>C (p.Phe492=) n.3842T>C c.-766T>C (n.-766T>C) c.357T>C (p.Phe119=) c.1183T>C c.1044T>C (p.Phe348=) c.1509T>C (p.Phe503=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23355127A>T | CA387548186 | SACS | c.1485T>A (p.Phe495Leu) n.1623T>A c.1476T>A (p.Phe492Leu) n.3842T>A c.-766T>A (n.-766T>A) c.357T>A (p.Phe119Leu) c.1183T>A c.1044T>A (p.Phe348Leu) c.1509T>A (p.Phe503Leu) | |
| 13 | g.23355128A>C | CA387548192 | SACS | c.1484T>G (p.Phe495Cys) n.1622T>G c.1475T>G (p.Phe492Cys) n.3841T>G c.-767T>G (n.-767T>G) c.356T>G (p.Phe119Cys) c.1182T>G c.1043T>G (p.Phe348Cys) c.1508T>G (p.Phe503Cys) | |
| 13 | g.23355128A>G | CA387548194 | SACS | c.1484T>C (p.Phe495Ser) n.1622T>C c.1475T>C (p.Phe492Ser) n.3841T>C c.-767T>C (n.-767T>C) c.356T>C (p.Phe119Ser) c.1182T>C c.1043T>C (p.Phe348Ser) c.1508T>C (p.Phe503Ser) | |
| 13 | g.23355128A>T | CA387548196 | SACS | c.1484T>A (p.Phe495Tyr) n.1622T>A c.1475T>A (p.Phe492Tyr) n.3841T>A c.-767T>A (n.-767T>A) c.356T>A (p.Phe119Tyr) c.1182T>A c.1043T>A (p.Phe348Tyr) c.1508T>A (p.Phe503Tyr) | |
| 13 | g.23355129A= | CA2078658270 | SACS | c.1483T= (p.Phe495=) n.1621T= c.1474T= (p.Phe492=) n.3840T= c.-768T= (n.-768T=) c.355T= (p.Phe119=) c.1181T= c.1042T= (p.Phe348=) c.1507T= (p.Phe503=) | |
| 13 | g.23355129A>C | CA387548199 | SACS | c.1483T>G (p.Phe495Val) n.1621T>G c.1474T>G (p.Phe492Val) n.3840T>G c.-768T>G (n.-768T>G) c.355T>G (p.Phe119Val) c.1181T>G c.1042T>G (p.Phe348Val) c.1507T>G (p.Phe503Val) | |
| 13 | g.23355129A>G | CA387548201 | SACS | c.1483T>C (p.Phe495Leu) n.1621T>C c.1474T>C (p.Phe492Leu) n.3840T>C c.-768T>C (n.-768T>C) c.355T>C (p.Phe119Leu) c.1181T>C c.1042T>C (p.Phe348Leu) c.1507T>C (p.Phe503Leu) | |
| 13 | g.23355129A>T | CA6911908 | SACS | c.1483T>A (p.Phe495Ile) n.1621T>A c.1474T>A (p.Phe492Ile) n.3840T>A c.-768T>A (n.-768T>A) c.355T>A (p.Phe119Ile) c.1181T>A c.1042T>A (p.Phe348Ile) c.1507T>A (p.Phe503Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23355130C>A | CA387548203 | SACS | c.1482G>T (p.Glu494Asp) n.1620G>T c.1473G>T (p.Glu491Asp) n.3839G>T c.-769G>T (n.-769G>T) c.354G>T (p.Glu118Asp) c.1180G>T c.1041G>T (p.Glu347Asp) c.1506G>T (p.Glu502Asp) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23355130C= | CA2078658271 | SACS | c.1482G= (p.Glu494=) n.1620G= c.1473G= (p.Glu491=) n.3839G= c.-769G= (n.-769G=) c.354G= (p.Glu118=) c.1180G= c.1041G= (p.Glu347=) c.1506G= (p.Glu502=) | |
| 13 | g.23355130C>G | CA387548205 | SACS | c.1482G>C (p.Glu494Asp) n.1620G>C c.1473G>C (p.Glu491Asp) n.3839G>C c.-769G>C (n.-769G>C) c.354G>C (p.Glu118Asp) c.1180G>C c.1041G>C (p.Glu347Asp) c.1506G>C (p.Glu502Asp) | |
| 13 | g.23355130C>T | CA483164199 | SACS | c.1482G>A (p.Glu494=) n.1620G>A c.1473G>A (p.Glu491=) n.3839G>A c.-769G>A (n.-769G>A) c.354G>A (p.Glu118=) c.1180G>A c.1041G>A (p.Glu347=) c.1506G>A (p.Glu502=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23355131T>A | CA387548208 | SACS | c.1481A>T (p.Glu494Val) n.1619A>T c.1472A>T (p.Glu491Val) n.3838A>T c.-770A>T (n.-770A>T) c.353A>T (p.Glu118Val) c.1179A>T c.1040A>T (p.Glu347Val) c.1505A>T (p.Glu502Val) | |
| 13 | g.23355131T>C | CA387548210 | SACS | c.1481A>G (p.Glu494Gly) n.1619A>G c.1472A>G (p.Glu491Gly) n.3838A>G c.-770A>G (n.-770A>G) c.353A>G (p.Glu118Gly) c.1179A>G c.1040A>G (p.Glu347Gly) c.1505A>G (p.Glu502Gly) | |
| 13 | g.23355131T>G | CA387548212 | SACS | c.1481A>C (p.Glu494Ala) n.1619A>C c.1472A>C (p.Glu491Ala) n.3838A>C c.-770A>C (n.-770A>C) c.353A>C (p.Glu118Ala) c.1179A>C c.1040A>C (p.Glu347Ala) c.1505A>C (p.Glu502Ala) | |
| 13 | g.23355132C>A | CA387548216 | SACS | c.1480G>T (p.Glu494Ter) n.1618G>T c.1471G>T (p.Glu491Ter) n.3837G>T c.-771G>T (n.-771G>T) c.352G>T (p.Glu118Ter) c.1178G>T c.1039G>T (p.Glu347Ter) c.1504G>T (p.Glu502Ter) | |
| 13 | g.23355132C>G | CA387548218 | SACS | c.1480G>C (p.Glu494Gln) n.1618G>C c.1471G>C (p.Glu491Gln) n.3837G>C c.-771G>C (n.-771G>C) c.352G>C (p.Glu118Gln) c.1178G>C c.1039G>C (p.Glu347Gln) c.1504G>C (p.Glu502Gln) | |
| 13 | g.23355132C>T | CA387548214 | SACS | c.1480G>A (p.Glu494Lys) n.1618G>A c.1471G>A (p.Glu491Lys) n.3837G>A c.-771G>A (n.-771G>A) c.352G>A (p.Glu118Lys) c.1178G>A c.1039G>A (p.Glu347Lys) c.1504G>A (p.Glu502Lys) | |
| 13 | g.23355133del | CA2622331278 | SACS | c.1479del (p.Asn493LysfsTer6) n.1617del c.1470del (p.Asn490LysfsTer6) n.3836del c.-772del (n.-772del) c.351del (p.Asn117LysfsTer6) c.1177del c.1038del (p.Asn346LysfsTer6) c.1503del (p.Asn501LysfsTer6) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23355133A>C | CA387548221 | SACS | c.1479T>G (p.Asn493Lys) n.1617T>G c.1470T>G (p.Asn490Lys) n.3836T>G c.-772T>G (n.-772T>G) c.351T>G (p.Asn117Lys) c.1177T>G c.1038T>G (p.Asn346Lys) c.1503T>G (p.Asn501Lys) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23355133A>G | CA483164200 | SACS | c.1479T>C (p.Asn493=) n.1617T>C c.1470T>C (p.Asn490=) n.3836T>C c.-772T>C (n.-772T>C) c.351T>C (p.Asn117=) c.1177T>C c.1038T>C (p.Asn346=) c.1503T>C (p.Asn501=) | ClinVar |
| 13 | g.23355133A>T | CA387548223 | SACS | c.1479T>A (p.Asn493Lys) n.1617T>A c.1470T>A (p.Asn490Lys) n.3836T>A c.-772T>A (n.-772T>A) c.351T>A (p.Asn117Lys) c.1177T>A c.1038T>A (p.Asn346Lys) c.1503T>A (p.Asn501Lys) | |
| 13 | g.23355134T>A | CA387548226 | SACS | c.1478A>T (p.Asn493Ile) n.1616A>T c.1469A>T (p.Asn490Ile) n.3835A>T c.-773A>T (n.-773A>T) c.350A>T (p.Asn117Ile) c.1176A>T c.1037A>T (p.Asn346Ile) c.1502A>T (p.Asn501Ile) | |
| 13 | g.23355134T>C | CA387548227 | SACS | c.1478A>G (p.Asn493Ser) n.1616A>G c.1469A>G (p.Asn490Ser) n.3835A>G c.-773A>G (n.-773A>G) c.350A>G (p.Asn117Ser) c.1176A>G c.1037A>G (p.Asn346Ser) c.1502A>G (p.Asn501Ser) | |
| 13 | g.23355134T>G | CA387548229 | SACS | c.1478A>C (p.Asn493Thr) n.1616A>C c.1469A>C (p.Asn490Thr) n.3835A>C c.-773A>C (n.-773A>C) c.350A>C (p.Asn117Thr) c.1176A>C c.1037A>C (p.Asn346Thr) c.1502A>C (p.Asn501Thr) | |
| 13 | g.23355135T>A | CA387548234 | SACS | c.1477A>T (p.Asn493Tyr) n.1615A>T c.1468A>T (p.Asn490Tyr) n.3834A>T c.-774A>T (n.-774A>T) c.349A>T (p.Asn117Tyr) c.1175A>T c.1036A>T (p.Asn346Tyr) c.1501A>T (p.Asn501Tyr) | |
| 13 | g.23355135T>C | CA387548231 | SACS | c.1477A>G (p.Asn493Asp) n.1615A>G c.1468A>G (p.Asn490Asp) n.3834A>G c.-774A>G (n.-774A>G) c.349A>G (p.Asn117Asp) c.1175A>G c.1036A>G (p.Asn346Asp) c.1501A>G (p.Asn501Asp) | |
| 13 | g.23355135T>G | CA387548232 | SACS | c.1477A>C (p.Asn493His) n.1615A>C c.1468A>C (p.Asn490His) n.3834A>C c.-774A>C (n.-774A>C) c.349A>C (p.Asn117His) c.1175A>C c.1036A>C (p.Asn346His) c.1501A>C (p.Asn501His) | |
| 13 | g.23355136C>A | CA387548237 | SACS | c.1476G>T (p.Trp492Cys) n.1614G>T c.1467G>T (p.Trp489Cys) n.3833G>T c.-775G>T (n.-775G>T) c.348G>T (p.Trp116Cys) c.1174G>T c.1035G>T (p.Trp345Cys) c.1500G>T (p.Trp500Cys) | |
| 13 | g.23355136C>G | CA387548239 | SACS | c.1476G>C (p.Trp492Cys) n.1614G>C c.1467G>C (p.Trp489Cys) n.3833G>C c.-775G>C (n.-775G>C) c.348G>C (p.Trp116Cys) c.1174G>C c.1035G>C (p.Trp345Cys) c.1500G>C (p.Trp500Cys) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23355136C>T | CA387548240 | SACS | c.1476G>A (p.Trp492Ter) n.1614G>A c.1467G>A (p.Trp489Ter) n.3833G>A c.-775G>A (n.-775G>A) c.348G>A (p.Trp116Ter) c.1174G>A c.1035G>A (p.Trp345Ter) c.1500G>A (p.Trp500Ter) | |
| 13 | g.23355137C>A | CA387548243 | SACS | c.1475G>T (p.Trp492Leu) n.1613G>T c.1466G>T (p.Trp489Leu) n.3832G>T c.-776G>T (n.-776G>T) c.347G>T (p.Trp116Leu) c.1173G>T c.1034G>T (p.Trp345Leu) c.1499G>T (p.Trp500Leu) | |
| 13 | g.23355137C>G | CA387548245 | SACS | c.1475G>C (p.Trp492Ser) n.1613G>C c.1466G>C (p.Trp489Ser) n.3832G>C c.-776G>C (n.-776G>C) c.347G>C (p.Trp116Ser) c.1173G>C c.1034G>C (p.Trp345Ser) c.1499G>C (p.Trp500Ser) | |
| 13 | g.23355137C>T | CA387548246 | SACS | c.1475G>A (p.Trp492Ter) n.1613G>A c.1466G>A (p.Trp489Ter) n.3832G>A c.-776G>A (n.-776G>A) c.347G>A (p.Trp116Ter) c.1173G>A c.1034G>A (p.Trp345Ter) c.1499G>A (p.Trp500Ter) | |
| 13 | g.23355138A= | CA2078658273 | SACS | c.1474T= (p.Trp492=) n.1612T= c.1465T= (p.Trp489=) n.3831T= c.-777T= (n.-777T=) c.346T= (p.Trp116=) c.1172T= c.1033T= (p.Trp345=) c.1498T= (p.Trp500=) | |
| 13 | g.23355138A>C | CA387548250 | SACS | c.1474T>G (p.Trp492Gly) n.1612T>G c.1465T>G (p.Trp489Gly) n.3831T>G c.-777T>G (n.-777T>G) c.346T>G (p.Trp116Gly) c.1172T>G c.1033T>G (p.Trp345Gly) c.1498T>G (p.Trp500Gly) | |
| 13 | g.23355138A>G | CA6911909 | SACS | c.1474T>C (p.Trp492Arg) n.1612T>C c.1465T>C (p.Trp489Arg) n.3831T>C c.-777T>C (n.-777T>C) c.346T>C (p.Trp116Arg) c.1172T>C c.1033T>C (p.Trp345Arg) c.1498T>C (p.Trp500Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.23355138A>T | CA387548247 | SACS | c.1474T>A (p.Trp492Arg) n.1612T>A c.1465T>A (p.Trp489Arg) n.3831T>A c.-777T>A (n.-777T>A) c.346T>A (p.Trp116Arg) c.1172T>A c.1033T>A (p.Trp345Arg) c.1498T>A (p.Trp500Arg) | |
| 13 | g.23355139T>A | CA387548257 | SACS | c.1473A>T (p.Leu491Phe) n.1611A>T c.1464A>T (p.Leu488Phe) n.3830A>T c.-778A>T (n.-778A>T) c.345A>T (p.Leu115Phe) c.1171A>T c.1032A>T (p.Leu344Phe) c.1497A>T (p.Leu499Phe) | |
| 13 | g.23355139T>C | CA483164201 | SACS | c.1473A>G (p.Leu491=) n.1611A>G c.1464A>G (p.Leu488=) n.3830A>G c.-778A>G (n.-778A>G) c.345A>G (p.Leu115=) c.1171A>G c.1032A>G (p.Leu344=) c.1497A>G (p.Leu499=) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23355139T>G | CA387548255 | SACS | c.1473A>C (p.Leu491Phe) n.1611A>C c.1464A>C (p.Leu488Phe) n.3830A>C c.-778A>C (n.-778A>C) c.345A>C (p.Leu115Phe) c.1171A>C c.1032A>C (p.Leu344Phe) c.1497A>C (p.Leu499Phe) | |
| 13 | g.23355140A>C | CA387548260 | SACS | c.1472T>G (p.Leu491Ter) n.1610T>G c.1463T>G (p.Leu488Ter) n.3829T>G c.-779T>G (n.-779T>G) c.344T>G (p.Leu115Ter) c.1170T>G c.1031T>G (p.Leu344Ter) c.1496T>G (p.Leu499Ter) | |
| 13 | g.23355140A>G | CA387548262 | SACS | c.1472T>C (p.Leu491Ser) n.1610T>C c.1463T>C (p.Leu488Ser) n.3829T>C c.-779T>C (n.-779T>C) c.344T>C (p.Leu115Ser) c.1170T>C c.1031T>C (p.Leu344Ser) c.1496T>C (p.Leu499Ser) | |
| 13 | g.23355140A>T | CA387548263 | SACS | c.1472T>A (p.Leu491Ter) n.1610T>A c.1463T>A (p.Leu488Ter) n.3829T>A c.-779T>A (n.-779T>A) c.344T>A (p.Leu115Ter) c.1170T>A c.1031T>A (p.Leu344Ter) c.1496T>A (p.Leu499Ter) |