Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23355010A=CA2078658120SACSc.1602T= (p.Leu534=)
n.1740T=
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23355010A>TCA483164063SACSc.1602T>A (p.Leu534=)
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13g.23355011A>CCA387547639SACSc.1601T>G (p.Leu534Arg)
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13g.23355011A>TCA387547644SACSc.1601T>A (p.Leu534His)
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c.473T>A (p.Leu158His)
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13g.23355012G>ACA387547647SACSc.1600C>T (p.Leu534Phe)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23355012G=CA2078658123SACSc.1600C= (p.Leu534=)
n.1738C=
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c.-651C= (n.-651C=)
c.472C= (p.Leu158=)
c.1298C=
c.1159C= (p.Leu387=)
c.1624C= (p.Leu542=)
13g.23355012G>TCA387547649SACSc.1600C>A (p.Leu534Ile)
n.1738C>A
c.1591C>A (p.Leu531Ile)
n.3957C>A
c.-651C>A (n.-651C>A)
c.472C>A (p.Leu158Ile)
c.1298C>A
c.1159C>A (p.Leu387Ile)
c.1624C>A (p.Leu542Ile)
13g.23355013C>ACA387547652SACSc.1599G>T (p.Lys533Asn)
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c.1297G>T
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c.1623G>T (p.Lys541Asn)
13g.23355013C>GCA387547653SACSc.1599G>C (p.Lys533Asn)
n.1737G>C
c.1590G>C (p.Lys530Asn)
n.3956G>C
c.-652G>C (n.-652G>C)
c.471G>C (p.Lys157Asn)
c.1297G>C
c.1158G>C (p.Lys386Asn)
c.1623G>C (p.Lys541Asn)
13g.23355013C>TCA483164064SACSc.1599G>A (p.Lys533=)
n.1737G>A
c.1590G>A (p.Lys530=)
n.3956G>A
c.-652G>A (n.-652G>A)
c.471G>A (p.Lys157=)
c.1297G>A
c.1158G>A (p.Lys386=)
c.1623G>A (p.Lys541=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23355014T>ACA387547661SACSc.1598A>T (p.Lys533Met)
n.1736A>T
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13g.23355014T>CCA387547658SACSc.1598A>G (p.Lys533Arg)
n.1736A>G
c.1589A>G (p.Lys530Arg)
n.3955A>G
c.-653A>G (n.-653A>G)
c.470A>G (p.Lys157Arg)
c.1296A>G
c.1157A>G (p.Lys386Arg)
c.1622A>G (p.Lys541Arg)
13g.23355014T>GCA387547657SACSc.1598A>C (p.Lys533Thr)
n.1736A>C
c.1589A>C (p.Lys530Thr)
n.3955A>C
c.-653A>C (n.-653A>C)
c.470A>C (p.Lys157Thr)
c.1296A>C
c.1157A>C (p.Lys386Thr)
c.1622A>C (p.Lys541Thr)
13g.23355015T>ACA387547663SACSc.1597A>T (p.Lys533Ter)
n.1735A>T
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13g.23355015T>CCA6911888SACSc.1597A>G (p.Lys533Glu)
n.1735A>G
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c.-654A>G (n.-654A>G)
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c.1295A>G
c.1156A>G (p.Lys386Glu)
c.1621A>G (p.Lys541Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23355015T>GCA387547666SACSc.1597A>C (p.Lys533Gln)
n.1735A>C
c.1588A>C (p.Lys530Gln)
n.3954A>C
c.-654A>C (n.-654A>C)
c.469A>C (p.Lys157Gln)
c.1295A>C
c.1156A>C (p.Lys386Gln)
c.1621A>C (p.Lys541Gln)
13g.23355015T=CA2078658125SACSc.1597A= (p.Lys533=)
n.1735A=
c.1588A= (p.Lys530=)
n.3954A=
c.-654A= (n.-654A=)
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c.1295A=
c.1156A= (p.Lys386=)
c.1621A= (p.Lys541=)
13g.23355016A>CCA387547668SACSc.1596T>G (p.Tyr532Ter)
n.1734T>G
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13g.23355016A>GCA483164065SACSc.1596T>C (p.Tyr532=)
n.1734T>C
c.1587T>C (p.Tyr529=)
n.3953T>C
c.-655T>C (n.-655T>C)
c.468T>C (p.Tyr156=)
c.1294T>C
c.1155T>C (p.Tyr385=)
c.1620T>C (p.Tyr540=)
13g.23355016A>TCA387547670SACSc.1596T>A (p.Tyr532Ter)
n.1734T>A
c.1587T>A (p.Tyr529Ter)
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c.-655T>A (n.-655T>A)
c.468T>A (p.Tyr156Ter)
c.1294T>A
c.1155T>A (p.Tyr385Ter)
c.1620T>A (p.Tyr540Ter)
 ClinVar dbSNP
13g.23355017T>ACA387547673SACSc.1595A>T (p.Tyr532Phe)
n.1733A>T
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n.3952A>T
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c.1293A>T
c.1154A>T (p.Tyr385Phe)
c.1619A>T (p.Tyr540Phe)
13g.23355017T>CCA387547674SACSc.1595A>G (p.Tyr532Cys)
n.1733A>G
c.1586A>G (p.Tyr529Cys)
n.3952A>G
c.-656A>G (n.-656A>G)
c.467A>G (p.Tyr156Cys)
c.1293A>G
c.1154A>G (p.Tyr385Cys)
c.1619A>G (p.Tyr540Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23355017T>GCA387547676SACSc.1595A>C (p.Tyr532Ser)
n.1733A>C
c.1586A>C (p.Tyr529Ser)
n.3952A>C
c.-656A>C (n.-656A>C)
c.467A>C (p.Tyr156Ser)
c.1293A>C
c.1154A>C (p.Tyr385Ser)
c.1619A>C (p.Tyr540Ser)
13g.23355017T=CA2078658127SACSc.1595A= (p.Tyr532=)
n.1733A=
c.1586A= (p.Tyr529=)
n.3952A=
c.-656A= (n.-656A=)
c.467A= (p.Tyr156=)
c.1293A=
c.1154A= (p.Tyr385=)
c.1619A= (p.Tyr540=)
13g.23355018A>CCA387547677SACSc.1594T>G (p.Tyr532Asp)
n.1732T>G
c.1585T>G (p.Tyr529Asp)
n.3951T>G
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c.1292T>G
c.1153T>G (p.Tyr385Asp)
c.1618T>G (p.Tyr540Asp)
13g.23355018A>GCA387547679SACSc.1594T>C (p.Tyr532His)
n.1732T>C
c.1585T>C (p.Tyr529His)
n.3951T>C
c.-657T>C (n.-657T>C)
c.466T>C (p.Tyr156His)
c.1292T>C
c.1153T>C (p.Tyr385His)
c.1618T>C (p.Tyr540His)
13g.23355018A>TCA387547681SACSc.1594T>A (p.Tyr532Asn)
n.1732T>A
c.1585T>A (p.Tyr529Asn)
n.3951T>A
c.-657T>A (n.-657T>A)
c.466T>A (p.Tyr156Asn)
c.1292T>A
c.1153T>A (p.Tyr385Asn)
c.1618T>A (p.Tyr540Asn)
13g.23355019G>ACA6911889SACSc.1593C>T (p.Ile531=)
n.1731C>T
c.1584C>T (p.Ile528=)
n.3950C>T
c.-658C>T (n.-658C>T)
c.465C>T (p.Ile155=)
c.1291C>T
c.1152C>T (p.Ile384=)
c.1617C>T (p.Ile539=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23355019G>CCA387547682SACSc.1593C>G (p.Ile531Met)
n.1731C>G
c.1584C>G (p.Ile528Met)
n.3950C>G
c.-658C>G (n.-658C>G)
c.465C>G (p.Ile155Met)
c.1291C>G
c.1152C>G (p.Ile384Met)
c.1617C>G (p.Ile539Met)
 ClinVar dbSNP
13g.23355019G=CA2078658129SACSc.1593C= (p.Ile531=)
n.1731C=
c.1584C= (p.Ile528=)
n.3950C=
c.-658C= (n.-658C=)
c.465C= (p.Ile155=)
c.1291C=
c.1152C= (p.Ile384=)
c.1617C= (p.Ile539=)
13g.23355019G>TCA483164066SACSc.1593C>A (p.Ile531=)
n.1731C>A
c.1584C>A (p.Ile528=)
n.3950C>A
c.-658C>A (n.-658C>A)
c.465C>A (p.Ile155=)
c.1291C>A
c.1152C>A (p.Ile384=)
c.1617C>A (p.Ile539=)
13g.23355020A=CA2078658133SACSc.1592T= (p.Ile531=)
n.1730T=
c.1583T= (p.Ile528=)
n.3949T=
c.-659T= (n.-659T=)
c.464T= (p.Ile155=)
c.1290T=
c.1151T= (p.Ile384=)
c.1616T= (p.Ile539=)
13g.23355020A>CCA387547684SACSc.1592T>G (p.Ile531Ser)
n.1730T>G
c.1583T>G (p.Ile528Ser)
n.3949T>G
c.-659T>G (n.-659T>G)
c.464T>G (p.Ile155Ser)
c.1290T>G
c.1151T>G (p.Ile384Ser)
c.1616T>G (p.Ile539Ser)
13g.23355020A>GCA6911890SACSc.1592T>C (p.Ile531Thr)
n.1730T>C
c.1583T>C (p.Ile528Thr)
n.3949T>C
c.-659T>C (n.-659T>C)
c.464T>C (p.Ile155Thr)
c.1290T>C
c.1151T>C (p.Ile384Thr)
c.1616T>C (p.Ile539Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.23355020A>TCA387547683SACSc.1592T>A (p.Ile531Asn)
n.1730T>A
c.1583T>A (p.Ile528Asn)
n.3949T>A
c.-659T>A (n.-659T>A)
c.464T>A (p.Ile155Asn)
c.1290T>A
c.1151T>A (p.Ile384Asn)
c.1616T>A (p.Ile539Asn)
13g.23355020_23355021delinsATCA2078658135SACSc.1591_1592delinsAT (p.Ile531=)
n.1729_1730delinsAT
c.1582_1583delinsAT (p.Ile528=)
n.3948_3949delinsAT
c.-660_-659delinsAT (n.-660_-659delinsAT)
c.463_464delinsAT (p.Ile155=)
c.1289_1290delinsAT
c.1150_1151delinsAT (p.Ile384=)
c.1615_1616delinsAT (p.Ile539=)
13g.23355021delCA6911891SACSc.1591del (p.Ile531SerfsTer19)
n.1729del
c.1582del (p.Ile528SerfsTer19)
n.3948del
c.-660del (n.-660del)
c.463del (p.Ile155SerfsTer19)
c.1289del
c.1150del (p.Ile384SerfsTer19)
c.1615del (p.Ile539SerfsTer19)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.23355021T>ACA387547685SACSc.1591A>T (p.Ile531Phe)
n.1729A>T
c.1582A>T (p.Ile528Phe)
n.3948A>T
c.-660A>T (n.-660A>T)
c.463A>T (p.Ile155Phe)
c.1289A>T
c.1150A>T (p.Ile384Phe)
c.1615A>T (p.Ile539Phe)
13g.23355021T>CCA387547686SACSc.1591A>G (p.Ile531Val)
n.1729A>G
c.1582A>G (p.Ile528Val)
n.3948A>G
c.-660A>G (n.-660A>G)
c.463A>G (p.Ile155Val)
c.1289A>G
c.1150A>G (p.Ile384Val)
c.1615A>G (p.Ile539Val)
13g.23355021T>GCA387547687SACSc.1591A>C (p.Ile531Leu)
n.1729A>C
c.1582A>C (p.Ile528Leu)
n.3948A>C
c.-660A>C (n.-660A>C)
c.463A>C (p.Ile155Leu)
c.1289A>C
c.1150A>C (p.Ile384Leu)
c.1615A>C (p.Ile539Leu)
13g.23355022A>CCA483164067SACSc.1590T>G (p.Val530=)
n.1728T>G
c.1581T>G (p.Val527=)
n.3947T>G
c.-661T>G (n.-661T>G)
c.462T>G (p.Val154=)
c.1288T>G
c.1149T>G (p.Val383=)
c.1614T>G (p.Val538=)
13g.23355022A>GCA483164069SACSc.1590T>C (p.Val530=)
n.1728T>C
c.1581T>C (p.Val527=)
n.3947T>C
c.-661T>C (n.-661T>C)
c.462T>C (p.Val154=)
c.1288T>C
c.1149T>C (p.Val383=)
c.1614T>C (p.Val538=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23355022A>TCA483164068SACSc.1590T>A (p.Val530=)
n.1728T>A
c.1581T>A (p.Val527=)
n.3947T>A
c.-661T>A (n.-661T>A)
c.462T>A (p.Val154=)
c.1288T>A
c.1149T>A (p.Val383=)
c.1614T>A (p.Val538=)
13g.23355023delCA387547688SACSc.1590del (p.Ile531SerfsTer19)
n.1728del
c.1581del (p.Ile528SerfsTer19)
n.3947del
c.-661del (n.-661del)
c.462del (p.Ile155SerfsTer19)
c.1288del
c.1149del (p.Ile384SerfsTer19)
c.1614del (p.Ile539SerfsTer19)
13g.23355023A=CA2078658139SACSc.1589T= (p.Val530=)
n.1727T=
c.1580T= (p.Val527=)
n.3946T=
c.-662T= (n.-662T=)
c.461T= (p.Val154=)
c.1287T=
c.1148T= (p.Val383=)
c.1613T= (p.Val538=)
13g.23355023A>CCA387547689SACSc.1589T>G (p.Val530Gly)
n.1727T>G
c.1580T>G (p.Val527Gly)
n.3946T>G
c.-662T>G (n.-662T>G)
c.461T>G (p.Val154Gly)
c.1287T>G
c.1148T>G (p.Val383Gly)
c.1613T>G (p.Val538Gly)
13g.23355023A>GCA6911892SACSc.1589T>C (p.Val530Ala)
n.1727T>C
c.1580T>C (p.Val527Ala)
n.3946T>C
c.-662T>C (n.-662T>C)
c.461T>C (p.Val154Ala)
c.1287T>C
c.1148T>C (p.Val383Ala)
c.1613T>C (p.Val538Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23355023A>TCA387547690SACSc.1589T>A (p.Val530Asp)
n.1727T>A
c.1580T>A (p.Val527Asp)
n.3946T>A
c.-662T>A (n.-662T>A)
c.461T>A (p.Val154Asp)
c.1287T>A
c.1148T>A (p.Val383Asp)
c.1613T>A (p.Val538Asp)
13g.23355024C>ACA387547691SACSc.1588G>T (p.Val530Phe)
n.1726G>T
c.1579G>T (p.Val527Phe)
n.3945G>T
c.-663G>T (n.-663G>T)
c.460G>T (p.Val154Phe)
c.1286G>T
c.1147G>T (p.Val383Phe)
c.1612G>T (p.Val538Phe)
13g.23355024C=CA2078658142SACSc.1588G= (p.Val530=)
n.1726G=
c.1579G= (p.Val527=)
n.3945G=
c.-663G= (n.-663G=)
c.460G= (p.Val154=)
c.1286G=
c.1147G= (p.Val383=)
c.1612G= (p.Val538=)
13g.23355024C>GCA387547692SACSc.1588G>C (p.Val530Leu)
n.1726G>C
c.1579G>C (p.Val527Leu)
n.3945G>C
c.-663G>C (n.-663G>C)
c.460G>C (p.Val154Leu)
c.1286G>C
c.1147G>C (p.Val383Leu)
c.1612G>C (p.Val538Leu)
13g.23355024C>TCA6911893SACSc.1588G>A (p.Val530Ile)
n.1726G>A
c.1579G>A (p.Val527Ile)
n.3945G>A
c.-663G>A (n.-663G>A)
c.460G>A (p.Val154Ile)
c.1286G>A
c.1147G>A (p.Val383Ile)
c.1612G>A (p.Val538Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23355025A>CCA387547694SACSc.1587T>G (p.Asp529Glu)
n.1725T>G
c.1578T>G (p.Asp526Glu)
n.3944T>G
c.-664T>G (n.-664T>G)
c.459T>G (p.Asp153Glu)
c.1285T>G
c.1146T>G (p.Asp382Glu)
c.1611T>G (p.Asp537Glu)
13g.23355025A>GCA483164070SACSc.1587T>C (p.Asp529=)
n.1725T>C
c.1578T>C (p.Asp526=)
n.3944T>C
c.-664T>C (n.-664T>C)
c.459T>C (p.Asp153=)
c.1285T>C
c.1146T>C (p.Asp382=)
c.1611T>C (p.Asp537=)
13g.23355025A>TCA387547693SACSc.1587T>A (p.Asp529Glu)
n.1725T>A
c.1578T>A (p.Asp526Glu)
n.3944T>A
c.-664T>A (n.-664T>A)
c.459T>A (p.Asp153Glu)
c.1285T>A
c.1146T>A (p.Asp382Glu)
c.1611T>A (p.Asp537Glu)
13g.23355026T>ACA387547696SACSc.1586A>T (p.Asp529Val)
n.1724A>T
c.1577A>T (p.Asp526Val)
n.3943A>T
c.-665A>T (n.-665A>T)
c.458A>T (p.Asp153Val)
c.1284A>T
c.1145A>T (p.Asp382Val)
c.1610A>T (p.Asp537Val)
13g.23355026T>CCA387547698SACSc.1586A>G (p.Asp529Gly)
n.1724A>G
c.1577A>G (p.Asp526Gly)
n.3943A>G
c.-665A>G (n.-665A>G)
c.458A>G (p.Asp153Gly)
c.1284A>G
c.1145A>G (p.Asp382Gly)
c.1610A>G (p.Asp537Gly)
13g.23355026T>GCA387547700SACSc.1586A>C (p.Asp529Ala)
n.1724A>C
c.1577A>C (p.Asp526Ala)
n.3943A>C
c.-665A>C (n.-665A>C)
c.458A>C (p.Asp153Ala)
c.1284A>C
c.1145A>C (p.Asp382Ala)
c.1610A>C (p.Asp537Ala)
13g.23355027C>ACA387547702SACSc.1585G>T (p.Asp529Tyr)
n.1723G>T
c.1576G>T (p.Asp526Tyr)
n.3942G>T
c.-666G>T (n.-666G>T)
c.457G>T (p.Asp153Tyr)
c.1283G>T
c.1144G>T (p.Asp382Tyr)
c.1609G>T (p.Asp537Tyr)
13g.23355027C>GCA387547704SACSc.1585G>C (p.Asp529His)
n.1723G>C
c.1576G>C (p.Asp526His)
n.3942G>C
c.-666G>C (n.-666G>C)
c.457G>C (p.Asp153His)
c.1283G>C
c.1144G>C (p.Asp382His)
c.1609G>C (p.Asp537His)
13g.23355027C>TCA387547707SACSc.1585G>A (p.Asp529Asn)
n.1723G>A
c.1576G>A (p.Asp526Asn)
n.3942G>A
c.-666G>A (n.-666G>A)
c.457G>A (p.Asp153Asn)
c.1283G>A
c.1144G>A (p.Asp382Asn)
c.1609G>A (p.Asp537Asn)
13g.23355028A>CCA483164072SACSc.1584T>G (p.Val528=)
n.1722T>G
c.1575T>G (p.Val525=)
n.3941T>G
c.-667T>G (n.-667T>G)
c.456T>G (p.Val152=)
c.1282T>G
c.1143T>G (p.Val381=)
c.1608T>G (p.Val536=)
13g.23355028A>GCA483164071SACSc.1584T>C (p.Val528=)
n.1722T>C
c.1575T>C (p.Val525=)
n.3941T>C
c.-667T>C (n.-667T>C)
c.456T>C (p.Val152=)
c.1282T>C
c.1143T>C (p.Val381=)
c.1608T>C (p.Val536=)
13g.23355028A>TCA483164073SACSc.1584T>A (p.Val528=)
n.1722T>A
c.1575T>A (p.Val525=)
n.3941T>A
c.-667T>A (n.-667T>A)
c.456T>A (p.Val152=)
c.1282T>A
c.1143T>A (p.Val381=)
c.1608T>A (p.Val536=)
13g.23355029A>CCA387547709SACSc.1583T>G (p.Val528Gly)
n.1721T>G
c.1574T>G (p.Val525Gly)
n.3940T>G
c.-668T>G (n.-668T>G)
c.455T>G (p.Val152Gly)
c.1281T>G
c.1142T>G (p.Val381Gly)
c.1607T>G (p.Val536Gly)
13g.23355029A>GCA387547711SACSc.1583T>C (p.Val528Ala)
n.1721T>C
c.1574T>C (p.Val525Ala)
n.3940T>C
c.-668T>C (n.-668T>C)
c.455T>C (p.Val152Ala)
c.1281T>C
c.1142T>C (p.Val381Ala)
c.1607T>C (p.Val536Ala)
13g.23355029A>TCA387547713SACSc.1583T>A (p.Val528Asp)
n.1721T>A
c.1574T>A (p.Val525Asp)
n.3940T>A
c.-668T>A (n.-668T>A)
c.455T>A (p.Val152Asp)
c.1281T>A
c.1142T>A (p.Val381Asp)
c.1607T>A (p.Val536Asp)
13g.23355030C>ACA387547716SACSc.1582G>T (p.Val528Phe)
n.1720G>T
c.1573G>T (p.Val525Phe)
n.3939G>T
c.-669G>T (n.-669G>T)
c.454G>T (p.Val152Phe)
c.1280G>T
c.1141G>T (p.Val381Phe)
c.1606G>T (p.Val536Phe)
 gnomAD v4
13g.23355030C>GCA387547718SACSc.1582G>C (p.Val528Leu)
n.1720G>C
c.1573G>C (p.Val525Leu)
n.3939G>C
c.-669G>C (n.-669G>C)
c.454G>C (p.Val152Leu)
c.1280G>C
c.1141G>C (p.Val381Leu)
c.1606G>C (p.Val536Leu)
13g.23355030C>TCA387547720SACSc.1582G>A (p.Val528Ile)
n.1720G>A
c.1573G>A (p.Val525Ile)
n.3939G>A
c.-669G>A (n.-669G>A)
c.454G>A (p.Val152Ile)
c.1280G>A
c.1141G>A (p.Val381Ile)
c.1606G>A (p.Val536Ile)
13g.23355031T>ACA483164074SACSc.1581A>T (p.Ser527=)
n.1719A>T
c.1572A>T (p.Ser524=)
n.3938A>T
c.-670A>T (n.-670A>T)
c.453A>T (p.Ser151=)
c.1279A>T
c.1140A>T (p.Ser380=)
c.1605A>T (p.Ser535=)
13g.23355031T>CCA483164075SACSc.1581A>G (p.Ser527=)
n.1719A>G
c.1572A>G (p.Ser524=)
n.3938A>G
c.-670A>G (n.-670A>G)
c.453A>G (p.Ser151=)
c.1279A>G
c.1140A>G (p.Ser380=)
c.1605A>G (p.Ser535=)
 ClinVar dbSNP
13g.23355031T>GCA483164076SACSc.1581A>C (p.Ser527=)
n.1719A>C
c.1572A>C (p.Ser524=)
n.3938A>C
c.-670A>C (n.-670A>C)
c.453A>C (p.Ser151=)
c.1279A>C
c.1140A>C (p.Ser380=)
c.1605A>C (p.Ser535=)
13g.23355031T=CA2078658144SACSc.1581A= (p.Ser527=)
n.1719A=
c.1572A= (p.Ser524=)
n.3938A=
c.-670A= (n.-670A=)
c.453A= (p.Ser151=)
c.1279A=
c.1140A= (p.Ser380=)
c.1605A= (p.Ser535=)
13g.23355032G>ACA387547725SACSc.1580C>T (p.Ser527Leu)
n.1718C>T
c.1571C>T (p.Ser524Leu)
n.3937C>T
c.-671C>T (n.-671C>T)
c.452C>T (p.Ser151Leu)
c.1278C>T
c.1139C>T (p.Ser380Leu)
c.1604C>T (p.Ser535Leu)
13g.23355032G>CCA387547727SACSc.1580C>G (p.Ser527Ter)
n.1718C>G
c.1571C>G (p.Ser524Ter)
n.3937C>G
c.-671C>G (n.-671C>G)
c.452C>G (p.Ser151Ter)
c.1278C>G
c.1139C>G (p.Ser380Ter)
c.1604C>G (p.Ser535Ter)
13g.23355032G>TCA387547723SACSc.1580C>A (p.Ser527Ter)
n.1718C>A
c.1571C>A (p.Ser524Ter)
n.3937C>A
c.-671C>A (n.-671C>A)
c.452C>A (p.Ser151Ter)
c.1278C>A
c.1139C>A (p.Ser380Ter)
c.1604C>A (p.Ser535Ter)
13g.23355033A=CA2078658149SACSc.1579T= (p.Ser527=)
n.1717T=
c.1570T= (p.Ser524=)
n.3936T=
c.-672T= (n.-672T=)
c.451T= (p.Ser151=)
c.1277T=
c.1138T= (p.Ser380=)
c.1603T= (p.Ser535=)
13g.23355033A>CCA387547730SACSc.1579T>G (p.Ser527Ala)
n.1717T>G
c.1570T>G (p.Ser524Ala)
n.3936T>G
c.-672T>G (n.-672T>G)
c.451T>G (p.Ser151Ala)
c.1277T>G
c.1138T>G (p.Ser380Ala)
c.1603T>G (p.Ser535Ala)
13g.23355033A>GCA6911894SACSc.1579T>C (p.Ser527Pro)
n.1717T>C
c.1570T>C (p.Ser524Pro)
n.3936T>C
c.-672T>C (n.-672T>C)
c.451T>C (p.Ser151Pro)
c.1277T>C
c.1138T>C (p.Ser380Pro)
c.1603T>C (p.Ser535Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23355033A>TCA387547733SACSc.1579T>A (p.Ser527Thr)
n.1717T>A
c.1570T>A (p.Ser524Thr)
n.3936T>A
c.-672T>A (n.-672T>A)
c.451T>A (p.Ser151Thr)
c.1277T>A
c.1138T>A (p.Ser380Thr)
c.1603T>A (p.Ser535Thr)
13g.23355034C>ACA387547735SACSc.1578G>T (p.Leu526Phe)
n.1716G>T
c.1569G>T (p.Leu523Phe)
n.3935G>T
c.-673G>T (n.-673G>T)
c.450G>T (p.Leu150Phe)
c.1276G>T
c.1137G>T (p.Leu379Phe)
c.1602G>T (p.Leu534Phe)
 COSMIC COSMIC
13g.23355034C>GCA387547737SACSc.1578G>C (p.Leu526Phe)
n.1716G>C
c.1569G>C (p.Leu523Phe)
n.3935G>C
c.-673G>C (n.-673G>C)
c.450G>C (p.Leu150Phe)
c.1276G>C
c.1137G>C (p.Leu379Phe)
c.1602G>C (p.Leu534Phe)
13g.23355034C>TCA483164078SACSc.1578G>A (p.Leu526=)
n.1716G>A
c.1569G>A (p.Leu523=)
n.3935G>A
c.-673G>A (n.-673G>A)
c.450G>A (p.Leu150=)
c.1276G>A
c.1137G>A (p.Leu379=)
c.1602G>A (p.Leu534=)
13g.23355035A=CA2078658151SACSc.1577T= (p.Leu526=)
n.1715T=
c.1568T= (p.Leu523=)
n.3934T=
c.-674T= (n.-674T=)
c.449T= (p.Leu150=)
c.1275T=
c.1136T= (p.Leu379=)
c.1601T= (p.Leu534=)
13g.23355035A>CCA387547743SACSc.1577T>G (p.Leu526Trp)
n.1715T>G
c.1568T>G (p.Leu523Trp)
n.3934T>G
c.-674T>G (n.-674T>G)
c.449T>G (p.Leu150Trp)
c.1275T>G
c.1136T>G (p.Leu379Trp)
c.1601T>G (p.Leu534Trp)
 dbSNP
13g.23355035A>GCA387547740SACSc.1577T>C (p.Leu526Ser)
n.1715T>C
c.1568T>C (p.Leu523Ser)
n.3934T>C
c.-674T>C (n.-674T>C)
c.449T>C (p.Leu150Ser)
c.1275T>C
c.1136T>C (p.Leu379Ser)
c.1601T>C (p.Leu534Ser)
 gnomAD v4
13g.23355035A>TCA387547742SACSc.1577T>A (p.Leu526Ter)
n.1715T>A
c.1568T>A (p.Leu523Ter)
n.3934T>A
c.-674T>A (n.-674T>A)
c.449T>A (p.Leu150Ter)
c.1275T>A
c.1136T>A (p.Leu379Ter)
c.1601T>A (p.Leu534Ter)
13g.23355036A=CA2078658156SACSc.1576T= (p.Leu526=)
n.1714T=
c.1567T= (p.Leu523=)
n.3933T=
c.-675T= (n.-675T=)
c.448T= (p.Leu150=)
c.1274T=
c.1135T= (p.Leu379=)
c.1600T= (p.Leu534=)
13g.23355036A>CCA246677511SACSc.1576T>G (p.Leu526Val)
n.1714T>G
c.1567T>G (p.Leu523Val)
n.3933T>G
c.-675T>G (n.-675T>G)
c.448T>G (p.Leu150Val)
c.1274T>G
c.1135T>G (p.Leu379Val)
c.1600T>G (p.Leu534Val)
 dbSNP
13g.23355036A>GCA483164081SACSc.1576T>C (p.Leu526=)
n.1714T>C
c.1567T>C (p.Leu523=)
n.3933T>C
c.-675T>C (n.-675T>C)
c.448T>C (p.Leu150=)
c.1274T>C
c.1135T>C (p.Leu379=)
c.1600T>C (p.Leu534=)
 ClinVar
13g.23355036A>TCA387547746SACSc.1576T>A (p.Leu526Met)
n.1714T>A
c.1567T>A (p.Leu523Met)
n.3933T>A
c.-675T>A (n.-675T>A)
c.448T>A (p.Leu150Met)
c.1274T>A
c.1135T>A (p.Leu379Met)
c.1600T>A (p.Leu534Met)
13g.23355037G>ACA483164082SACSc.1575C>T (p.Pro525=)
n.1713C>T
c.1566C>T (p.Pro522=)
n.3932C>T
c.-676C>T (n.-676C>T)
c.447C>T (p.Pro149=)
c.1273C>T
c.1134C>T (p.Pro378=)
c.1599C>T (p.Pro533=)
 gnomAD v4
13g.23355037G>CCA483164083SACSc.1575C>G (p.Pro525=)
n.1713C>G
c.1566C>G (p.Pro522=)
n.3932C>G
c.-676C>G (n.-676C>G)
c.447C>G (p.Pro149=)
c.1273C>G
c.1134C>G (p.Pro378=)
c.1599C>G (p.Pro533=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23355037G>TCA483164084SACSc.1575C>A (p.Pro525=)
n.1713C>A
c.1566C>A (p.Pro522=)
n.3932C>A
c.-676C>A (n.-676C>A)
c.447C>A (p.Pro149=)
c.1273C>A
c.1134C>A (p.Pro378=)
c.1599C>A (p.Pro533=)
13g.23355038G>ACA387547749SACSc.1574C>T (p.Pro525Leu)
n.1712C>T
c.1565C>T (p.Pro522Leu)
n.3931C>T
c.-677C>T (n.-677C>T)
c.446C>T (p.Pro149Leu)
c.1272C>T
c.1133C>T (p.Pro378Leu)
c.1598C>T (p.Pro533Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23355038G>CCA387547751SACSc.1574C>G (p.Pro525Arg)
n.1712C>G
c.1565C>G (p.Pro522Arg)
n.3931C>G
c.-677C>G (n.-677C>G)
c.446C>G (p.Pro149Arg)
c.1272C>G
c.1133C>G (p.Pro378Arg)
c.1598C>G (p.Pro533Arg)
13g.23355038G=CA2078658159SACSc.1574C= (p.Pro525=)
n.1712C=
c.1565C= (p.Pro522=)
n.3931C=
c.-677C= (n.-677C=)
c.446C= (p.Pro149=)
c.1272C=
c.1133C= (p.Pro378=)
c.1598C= (p.Pro533=)
13g.23355038G>TCA387547753SACSc.1574C>A (p.Pro525His)
n.1712C>A
c.1565C>A (p.Pro522His)
n.3931C>A
c.-677C>A (n.-677C>A)
c.446C>A (p.Pro149His)
c.1272C>A
c.1133C>A (p.Pro378His)
c.1598C>A (p.Pro533His)
13g.23355039G>ACA387547761SACSc.1573C>T (p.Pro525Ser)
n.1711C>T
c.1564C>T (p.Pro522Ser)
n.3930C>T
c.-678C>T (n.-678C>T)
c.445C>T (p.Pro149Ser)
c.1271C>T
c.1132C>T (p.Pro378Ser)
c.1597C>T (p.Pro533Ser)
 COSMIC COSMIC
13g.23355039G>CCA387547757SACSc.1573C>G (p.Pro525Ala)
n.1711C>G
c.1564C>G (p.Pro522Ala)
n.3930C>G
c.-678C>G (n.-678C>G)
c.445C>G (p.Pro149Ala)
c.1271C>G
c.1132C>G (p.Pro378Ala)
c.1597C>G (p.Pro533Ala)
13g.23355039G>TCA387547759SACSc.1573C>A (p.Pro525Thr)
n.1711C>A
c.1564C>A (p.Pro522Thr)
n.3930C>A
c.-678C>A (n.-678C>A)
c.445C>A (p.Pro149Thr)
c.1271C>A
c.1132C>A (p.Pro378Thr)
c.1597C>A (p.Pro533Thr)
13g.23355040G>ACA483164085SACSc.1572C>T (p.Phe524=)
n.1710C>T
c.1563C>T (p.Phe521=)
n.3929C>T
c.-679C>T (n.-679C>T)
c.444C>T (p.Phe148=)
c.1270C>T
c.1131C>T (p.Phe377=)
c.1596C>T (p.Phe532=)
 gnomAD v4
13g.23355040G>CCA387547763SACSc.1572C>G (p.Phe524Leu)
n.1710C>G
c.1563C>G (p.Phe521Leu)
n.3929C>G
c.-679C>G (n.-679C>G)
c.444C>G (p.Phe148Leu)
c.1270C>G
c.1131C>G (p.Phe377Leu)
c.1596C>G (p.Phe532Leu)
13g.23355040G>TCA387547765SACSc.1572C>A (p.Phe524Leu)
n.1710C>A
c.1563C>A (p.Phe521Leu)
n.3929C>A
c.-679C>A (n.-679C>A)
c.444C>A (p.Phe148Leu)
c.1270C>A
c.1131C>A (p.Phe377Leu)
c.1596C>A (p.Phe532Leu)
13g.23355041A>CCA387547767SACSc.1571T>G (p.Phe524Cys)
n.1709T>G
c.1562T>G (p.Phe521Cys)
n.3928T>G
c.-680T>G (n.-680T>G)
c.443T>G (p.Phe148Cys)
c.1269T>G
c.1130T>G (p.Phe377Cys)
c.1595T>G (p.Phe532Cys)
13g.23355041A>GCA387547768SACSc.1571T>C (p.Phe524Ser)
n.1709T>C
c.1562T>C (p.Phe521Ser)
n.3928T>C
c.-680T>C (n.-680T>C)
c.443T>C (p.Phe148Ser)
c.1269T>C
c.1130T>C (p.Phe377Ser)
c.1595T>C (p.Phe532Ser)
13g.23355041A>TCA387547770SACSc.1571T>A (p.Phe524Tyr)
n.1709T>A
c.1562T>A (p.Phe521Tyr)
n.3928T>A
c.-680T>A (n.-680T>A)
c.443T>A (p.Phe148Tyr)
c.1269T>A
c.1130T>A (p.Phe377Tyr)
c.1595T>A (p.Phe532Tyr)
 gnomAD v4
13g.23355042A>CCA387547773SACSc.1570T>G (p.Phe524Val)
n.1708T>G
c.1561T>G (p.Phe521Val)
n.3927T>G
c.-681T>G (n.-681T>G)
c.442T>G (p.Phe148Val)
c.1268T>G
c.1129T>G (p.Phe377Val)
c.1594T>G (p.Phe532Val)
13g.23355042A>GCA387547775SACSc.1570T>C (p.Phe524Leu)
n.1708T>C
c.1561T>C (p.Phe521Leu)
n.3927T>C
c.-681T>C (n.-681T>C)
c.442T>C (p.Phe148Leu)
c.1268T>C
c.1129T>C (p.Phe377Leu)
c.1594T>C (p.Phe532Leu)
13g.23355042A>TCA387547777SACSc.1570T>A (p.Phe524Ile)
n.1708T>A
c.1561T>A (p.Phe521Ile)
n.3927T>A
c.-681T>A (n.-681T>A)
c.442T>A (p.Phe148Ile)
c.1268T>A
c.1129T>A (p.Phe377Ile)
c.1594T>A (p.Phe532Ile)
13g.23355042_23355043delinsTGTGTATAAGAGACAGCA2580086857SACSc.1569_1570delinsCTGTCTCTTATACACA (p.Phe524CysfsTer31)
n.1707_1708delinsCTGTCTCTTATACACA
c.1560_1561delinsCTGTCTCTTATACACA (p.Phe521CysfsTer31)
n.3926_3927delinsCTGTCTCTTATACACA
c.-682_-681delinsCTGTCTCTTATACACA (n.-682_-681delinsCTGTCTCTTATACACA)
c.441_442delinsCTGTCTCTTATACACA (p.Phe148CysfsTer31)
c.1267_1268delinsCTGTCTCTTATACACA
c.1128_1129delinsCTGTCTCTTATACACA (p.Phe377CysfsTer31)
c.1593_1594delinsCTGTCTCTTATACACA (p.Phe532CysfsTer31)
 ClinVar
13g.23355043A>CCA387547778SACSc.1569T>G (p.Asp523Glu)
n.1707T>G
c.1560T>G (p.Asp520Glu)
n.3926T>G
c.-682T>G (n.-682T>G)
c.441T>G (p.Asp147Glu)
c.1267T>G
c.1128T>G (p.Asp376Glu)
c.1593T>G (p.Asp531Glu)
13g.23355043A>GCA483164089SACSc.1569T>C (p.Asp523=)
n.1707T>C
c.1560T>C (p.Asp520=)
n.3926T>C
c.-682T>C (n.-682T>C)
c.441T>C (p.Asp147=)
c.1267T>C
c.1128T>C (p.Asp376=)
c.1593T>C (p.Asp531=)
13g.23355043A>TCA387547779SACSc.1569T>A (p.Asp523Glu)
n.1707T>A
c.1560T>A (p.Asp520Glu)
n.3926T>A
c.-682T>A (n.-682T>A)
c.441T>A (p.Asp147Glu)
c.1267T>A
c.1128T>A (p.Asp376Glu)
c.1593T>A (p.Asp531Glu)
13g.23355044T>ACA387547782SACSc.1568A>T (p.Asp523Val)
n.1706A>T
c.1559A>T (p.Asp520Val)
n.3925A>T
c.-683A>T (n.-683A>T)
c.440A>T (p.Asp147Val)
c.1266A>T
c.1127A>T (p.Asp376Val)
c.1592A>T (p.Asp531Val)
13g.23355044T>CCA387547784SACSc.1568A>G (p.Asp523Gly)
n.1706A>G
c.1559A>G (p.Asp520Gly)
n.3925A>G
c.-683A>G (n.-683A>G)
c.440A>G (p.Asp147Gly)
c.1266A>G
c.1127A>G (p.Asp376Gly)
c.1592A>G (p.Asp531Gly)
13g.23355044T>GCA387547786SACSc.1568A>C (p.Asp523Ala)
n.1706A>C
c.1559A>C (p.Asp520Ala)
n.3925A>C
c.-683A>C (n.-683A>C)
c.440A>C (p.Asp147Ala)
c.1266A>C
c.1127A>C (p.Asp376Ala)
c.1592A>C (p.Asp531Ala)
13g.23355045C>ACA387547790SACSc.1567G>T (p.Asp523Tyr)
n.1705G>T
c.1558G>T (p.Asp520Tyr)
n.3924G>T
c.-684G>T (n.-684G>T)
c.439G>T (p.Asp147Tyr)
c.1265G>T
c.1126G>T (p.Asp376Tyr)
c.1591G>T (p.Asp531Tyr)
13g.23355045C>GCA387547794SACSc.1567G>C (p.Asp523His)
n.1705G>C
c.1558G>C (p.Asp520His)
n.3924G>C
c.-684G>C (n.-684G>C)
c.439G>C (p.Asp147His)
c.1265G>C
c.1126G>C (p.Asp376His)
c.1591G>C (p.Asp531His)
13g.23355045C>TCA387547791SACSc.1567G>A (p.Asp523Asn)
n.1705G>A
c.1558G>A (p.Asp520Asn)
n.3924G>A
c.-684G>A (n.-684G>A)
c.439G>A (p.Asp147Asn)
c.1265G>A
c.1126G>A (p.Asp376Asn)
c.1591G>A (p.Asp531Asn)
13g.23355046A=CA2078658162SACSc.1566T= (p.Ser522=)
n.1704T=
c.1557T= (p.Ser519=)
n.3923T=
c.-685T= (n.-685T=)
c.438T= (p.Ser146=)
c.1264T=
c.1125T= (p.Ser375=)
c.1590T= (p.Ser530=)
13g.23355046A>CCA483164091SACSc.1566T>G (p.Ser522=)
n.1704T>G
c.1557T>G (p.Ser519=)
n.3923T>G
c.-685T>G (n.-685T>G)
c.438T>G (p.Ser146=)
c.1264T>G
c.1125T>G (p.Ser375=)
c.1590T>G (p.Ser530=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23355046A>GCA483164092SACSc.1566T>C (p.Ser522=)
n.1704T>C
c.1557T>C (p.Ser519=)
n.3923T>C
c.-685T>C (n.-685T>C)
c.438T>C (p.Ser146=)
c.1264T>C
c.1125T>C (p.Ser375=)
c.1590T>C (p.Ser530=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23355046A>TCA483164093SACSc.1566T>A (p.Ser522=)
n.1704T>A
c.1557T>A (p.Ser519=)
n.3923T>A
c.-685T>A (n.-685T>A)
c.438T>A (p.Ser146=)
c.1264T>A
c.1125T>A (p.Ser375=)
c.1590T>A (p.Ser530=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23355046dupCA2727686111SACSc.1566dup (p.Asp523Ter)
n.1704dup
c.1557dup (p.Asp520Ter)
n.3923dup
c.-685dup (n.-685dup)
c.438dup (p.Asp147Ter)
c.1264dup
c.1125dup (p.Asp376Ter)
c.1590dup (p.Asp531Ter)
 dbSNP
13g.23355047G>ACA387547797SACSc.1565C>T (p.Ser522Phe)
n.1703C>T
c.1556C>T (p.Ser519Phe)
n.3922C>T
c.-686C>T (n.-686C>T)
c.437C>T (p.Ser146Phe)
c.1263C>T
c.1124C>T (p.Ser375Phe)
c.1589C>T (p.Ser530Phe)
 dbSNP
13g.23355047G>CCA387547799SACSc.1565C>G (p.Ser522Cys)
n.1703C>G
c.1556C>G (p.Ser519Cys)
n.3922C>G
c.-686C>G (n.-686C>G)
c.437C>G (p.Ser146Cys)
c.1263C>G
c.1124C>G (p.Ser375Cys)
c.1589C>G (p.Ser530Cys)
13g.23355047G=CA2078658167SACSc.1565C= (p.Ser522=)
n.1703C=
c.1556C= (p.Ser519=)
n.3922C=
c.-686C= (n.-686C=)
c.437C= (p.Ser146=)
c.1263C=
c.1124C= (p.Ser375=)
c.1589C= (p.Ser530=)
13g.23355047G>TCA6911895SACSc.1565C>A (p.Ser522Tyr)
n.1703C>A
c.1556C>A (p.Ser519Tyr)
n.3922C>A
c.-686C>A (n.-686C>A)
c.437C>A (p.Ser146Tyr)
c.1263C>A
c.1124C>A (p.Ser375Tyr)
c.1589C>A (p.Ser530Tyr)
 dbSNP ExAC
13g.23355048A>CCA387547802SACSc.1564T>G (p.Ser522Ala)
n.1702T>G
c.1555T>G (p.Ser519Ala)
n.3921T>G
c.-687T>G (n.-687T>G)
c.436T>G (p.Ser146Ala)
c.1262T>G
c.1123T>G (p.Ser375Ala)
c.1588T>G (p.Ser530Ala)
13g.23355048A>GCA387547804SACSc.1564T>C (p.Ser522Pro)
n.1702T>C
c.1555T>C (p.Ser519Pro)
n.3921T>C
c.-687T>C (n.-687T>C)
c.436T>C (p.Ser146Pro)
c.1262T>C
c.1123T>C (p.Ser375Pro)
c.1588T>C (p.Ser530Pro)
13g.23355048A>TCA387547807SACSc.1564T>A (p.Ser522Thr)
n.1702T>A
c.1555T>A (p.Ser519Thr)
n.3921T>A
c.-687T>A (n.-687T>A)
c.436T>A (p.Ser146Thr)
c.1262T>A
c.1123T>A (p.Ser375Thr)
c.1588T>A (p.Ser530Thr)
13g.23355049G>ACA483164095SACSc.1563C>T (p.Ser521=)
n.1701C>T
c.1554C>T (p.Ser518=)
n.3920C>T
c.-688C>T (n.-688C>T)
c.435C>T (p.Ser145=)
c.1261C>T
c.1122C>T (p.Ser374=)
c.1587C>T (p.Ser529=)
 ClinVar
13g.23355049G>CCA387547809SACSc.1563C>G (p.Ser521Arg)
n.1701C>G
c.1554C>G (p.Ser518Arg)
n.3920C>G
c.-688C>G (n.-688C>G)
c.435C>G (p.Ser145Arg)
c.1261C>G
c.1122C>G (p.Ser374Arg)
c.1587C>G (p.Ser529Arg)
13g.23355049G>TCA387547810SACSc.1563C>A (p.Ser521Arg)
n.1701C>A
c.1554C>A (p.Ser518Arg)
n.3920C>A
c.-688C>A (n.-688C>A)
c.435C>A (p.Ser145Arg)
c.1261C>A
c.1122C>A (p.Ser374Arg)
c.1587C>A (p.Ser529Arg)
13g.23355050C>ACA387547811SACSc.1562G>T (p.Ser521Ile)
n.1700G>T
c.1553G>T (p.Ser518Ile)
n.3919G>T
c.-689G>T (n.-689G>T)
c.434G>T (p.Ser145Ile)
c.1260G>T
c.1121G>T (p.Ser374Ile)
c.1586G>T (p.Ser529Ile)
13g.23355050C=CA2078658171SACSc.1562G= (p.Ser521=)
n.1700G=
c.1553G= (p.Ser518=)
n.3919G=
c.-689G= (n.-689G=)
c.434G= (p.Ser145=)
c.1260G=
c.1121G= (p.Ser374=)
c.1586G= (p.Ser529=)
13g.23355050C>GCA6911896SACSc.1562G>C (p.Ser521Thr)
n.1700G>C
c.1553G>C (p.Ser518Thr)
n.3919G>C
c.-689G>C (n.-689G>C)
c.434G>C (p.Ser145Thr)
c.1260G>C
c.1121G>C (p.Ser374Thr)
c.1586G>C (p.Ser529Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23355050C>TCA387547814SACSc.1562G>A (p.Ser521Asn)
n.1700G>A
c.1553G>A (p.Ser518Asn)
n.3919G>A
c.-689G>A (n.-689G>A)
c.434G>A (p.Ser145Asn)
c.1260G>A
c.1121G>A (p.Ser374Asn)
c.1586G>A (p.Ser529Asn)
 gnomAD v4
13g.23355051T>ACA387547817SACSc.1561A>T (p.Ser521Cys)
n.1699A>T
c.1552A>T (p.Ser518Cys)
n.3918A>T
c.-690A>T (n.-690A>T)
c.433A>T (p.Ser145Cys)
c.1259A>T
c.1120A>T (p.Ser374Cys)
c.1585A>T (p.Ser529Cys)
13g.23355051T>CCA387547820SACSc.1561A>G (p.Ser521Gly)
n.1699A>G
c.1552A>G (p.Ser518Gly)
n.3918A>G
c.-690A>G (n.-690A>G)
c.433A>G (p.Ser145Gly)
c.1259A>G
c.1120A>G (p.Ser374Gly)
c.1585A>G (p.Ser529Gly)
13g.23355051T>GCA387547821SACSc.1561A>C (p.Ser521Arg)
n.1699A>C
c.1552A>C (p.Ser518Arg)
n.3918A>C
c.-690A>C (n.-690A>C)
c.433A>C (p.Ser145Arg)
c.1259A>C
c.1120A>C (p.Ser374Arg)
c.1585A>C (p.Ser529Arg)
13g.23355052C>ACA387547823SACSc.1560G>T (p.Lys520Asn)
n.1698G>T
c.1551G>T (p.Lys517Asn)
n.3917G>T
c.-691G>T (n.-691G>T)
c.432G>T (p.Lys144Asn)
c.1258G>T
c.1119G>T (p.Lys373Asn)
c.1584G>T (p.Lys528Asn)
13g.23355052C=CA2078658176SACSc.1560G= (p.Lys520=)
n.1698G=
c.1551G= (p.Lys517=)
n.3917G=
c.-691G= (n.-691G=)
c.432G= (p.Lys144=)
c.1258G=
c.1119G= (p.Lys373=)
c.1584G= (p.Lys528=)
13g.23355052C>GCA6911897SACSc.1560G>C (p.Lys520Asn)
n.1698G>C
c.1551G>C (p.Lys517Asn)
n.3917G>C
c.-691G>C (n.-691G>C)
c.432G>C (p.Lys144Asn)
c.1258G>C
c.1119G>C (p.Lys373Asn)
c.1584G>C (p.Lys528Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23355052C>TCA483164096SACSc.1560G>A (p.Lys520=)
n.1698G>A
c.1551G>A (p.Lys517=)
n.3917G>A
c.-691G>A (n.-691G>A)
c.432G>A (p.Lys144=)
c.1258G>A
c.1119G>A (p.Lys373=)
c.1584G>A (p.Lys528=)
13g.23355053T>ACA387547827SACSc.1559A>T (p.Lys520Met)
n.1697A>T
c.1550A>T (p.Lys517Met)
n.3916A>T
c.-692A>T (n.-692A>T)
c.431A>T (p.Lys144Met)
c.1257A>T
c.1118A>T (p.Lys373Met)
c.1583A>T (p.Lys528Met)
13g.23355053T>CCA387547829SACSc.1559A>G (p.Lys520Arg)
n.1697A>G
c.1550A>G (p.Lys517Arg)
n.3916A>G
c.-692A>G (n.-692A>G)
c.431A>G (p.Lys144Arg)
c.1257A>G
c.1118A>G (p.Lys373Arg)
c.1583A>G (p.Lys528Arg)
13g.23355053T>GCA387547831SACSc.1559A>C (p.Lys520Thr)
n.1697A>C
c.1550A>C (p.Lys517Thr)
n.3916A>C
c.-692A>C (n.-692A>C)
c.431A>C (p.Lys144Thr)
c.1257A>C
c.1118A>C (p.Lys373Thr)
c.1583A>C (p.Lys528Thr)
13g.23355054T>ACA387547832SACSc.1558A>T (p.Lys520Ter)
n.1696A>T
c.1549A>T (p.Lys517Ter)
n.3915A>T
c.-693A>T (n.-693A>T)
c.430A>T (p.Lys144Ter)
c.1256A>T
c.1117A>T (p.Lys373Ter)
c.1582A>T (p.Lys528Ter)
13g.23355054T>CCA387547833SACSc.1558A>G (p.Lys520Glu)
n.1696A>G
c.1549A>G (p.Lys517Glu)
n.3915A>G
c.-693A>G (n.-693A>G)
c.430A>G (p.Lys144Glu)
c.1256A>G
c.1117A>G (p.Lys373Glu)
c.1582A>G (p.Lys528Glu)
13g.23355054T>GCA387547834SACSc.1558A>C (p.Lys520Gln)
n.1696A>C
c.1549A>C (p.Lys517Gln)
n.3915A>C
c.-693A>C (n.-693A>C)
c.430A>C (p.Lys144Gln)
c.1256A>C
c.1117A>C (p.Lys373Gln)
c.1582A>C (p.Lys528Gln)
13g.23355055T>ACA387547835SACSc.1557A>T (p.Glu519Asp)
n.1695A>T
c.1548A>T (p.Glu516Asp)
n.3914A>T
c.-694A>T (n.-694A>T)
c.429A>T (p.Glu143Asp)
c.1255A>T
c.1116A>T (p.Glu372Asp)
c.1581A>T (p.Glu527Asp)
13g.23355055T>CCA483164100SACSc.1557A>G (p.Glu519=)
n.1695A>G
c.1548A>G (p.Glu516=)
n.3914A>G
c.-694A>G (n.-694A>G)
c.429A>G (p.Glu143=)
c.1255A>G
c.1116A>G (p.Glu372=)
c.1581A>G (p.Glu527=)
13g.23355055T>GCA387547837SACSc.1557A>C (p.Glu519Asp)
n.1695A>C
c.1548A>C (p.Glu516Asp)
n.3914A>C
c.-694A>C (n.-694A>C)
c.429A>C (p.Glu143Asp)
c.1255A>C
c.1116A>C (p.Glu372Asp)
c.1581A>C (p.Glu527Asp)
13g.23355056T>ACA387547839SACSc.1556A>T (p.Glu519Val)
n.1694A>T
c.1547A>T (p.Glu516Val)
n.3913A>T
c.-695A>T (n.-695A>T)
c.428A>T (p.Glu143Val)
c.1254A>T
c.1115A>T (p.Glu372Val)
c.1580A>T (p.Glu527Val)
13g.23355056T>CCA387547841SACSc.1556A>G (p.Glu519Gly)
n.1694A>G
c.1547A>G (p.Glu516Gly)
n.3913A>G
c.-695A>G (n.-695A>G)
c.428A>G (p.Glu143Gly)
c.1254A>G
c.1115A>G (p.Glu372Gly)
c.1580A>G (p.Glu527Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23355056T>GCA387547843SACSc.1556A>C (p.Glu519Ala)
n.1694A>C
c.1547A>C (p.Glu516Ala)
n.3913A>C
c.-695A>C (n.-695A>C)
c.428A>C (p.Glu143Ala)
c.1254A>C
c.1115A>C (p.Glu372Ala)
c.1580A>C (p.Glu527Ala)
13g.23355056T=CA2078658178SACSc.1556A= (p.Glu519=)
n.1694A=
c.1547A= (p.Glu516=)
n.3913A=
c.-695A= (n.-695A=)
c.428A= (p.Glu143=)
c.1254A=
c.1115A= (p.Glu372=)
c.1580A= (p.Glu527=)
13g.23355057C>ACA387547849SACSc.1555G>T (p.Glu519Ter)
n.1693G>T
c.1546G>T (p.Glu516Ter)
n.3912G>T
c.-696G>T (n.-696G>T)
c.427G>T (p.Glu143Ter)
c.1253G>T
c.1114G>T (p.Glu372Ter)
c.1579G>T (p.Glu527Ter)
13g.23355057C>GCA387547848SACSc.1555G>C (p.Glu519Gln)
n.1693G>C
c.1546G>C (p.Glu516Gln)
n.3912G>C
c.-696G>C (n.-696G>C)
c.427G>C (p.Glu143Gln)
c.1253G>C
c.1114G>C (p.Glu372Gln)
c.1579G>C (p.Glu527Gln)
13g.23355057C>TCA387547846SACSc.1555G>A (p.Glu519Lys)
n.1693G>A
c.1546G>A (p.Glu516Lys)
n.3912G>A
c.-696G>A (n.-696G>A)
c.427G>A (p.Glu143Lys)
c.1253G>A
c.1114G>A (p.Glu372Lys)
c.1579G>A (p.Glu527Lys)
13g.23355058delCA2499221989SACSc.1555del (p.Glu519LysfsTer?)
n.1693del
c.1546del (p.Glu516LysfsTer?)
n.3912del
c.-696del (n.-696del)
c.427del (p.Glu143LysfsTer?)
c.1253del
c.1114del (p.Glu372LysfsTer?)
c.1579del (p.Glu527LysfsTer?)
 ClinVar dbSNP
13g.23355058C>ACA387547853SACSc.1554G>T (p.Met518Ile)
n.1692G>T
c.1545G>T (p.Met515Ile)
n.3911G>T
c.-697G>T (n.-697G>T)
c.426G>T (p.Met142Ile)
c.1252G>T
c.1113G>T (p.Met371Ile)
c.1578G>T (p.Met526Ile)
13g.23355058C>GCA387547857SACSc.1554G>C (p.Met518Ile)
n.1692G>C
c.1545G>C (p.Met515Ile)
n.3911G>C
c.-697G>C (n.-697G>C)
c.426G>C (p.Met142Ile)
c.1252G>C
c.1113G>C (p.Met371Ile)
c.1578G>C (p.Met526Ile)
13g.23355058C>TCA387547856SACSc.1554G>A (p.Met518Ile)
n.1692G>A
c.1545G>A (p.Met515Ile)
n.3911G>A
c.-697G>A (n.-697G>A)
c.426G>A (p.Met142Ile)
c.1252G>A
c.1113G>A (p.Met371Ile)
c.1578G>A (p.Met526Ile)
 dbSNP
13g.23355059A=CA2078658181SACSc.1553T= (p.Met518=)
n.1691T=
c.1544T= (p.Met515=)
n.3910T=
c.-698T= (n.-698T=)
c.425T= (p.Met142=)
c.1251T=
c.1112T= (p.Met371=)
c.1577T= (p.Met526=)
13g.23355059A>CCA387547860SACSc.1553T>G (p.Met518Arg)
n.1691T>G
c.1544T>G (p.Met515Arg)
n.3910T>G
c.-698T>G (n.-698T>G)
c.425T>G (p.Met142Arg)
c.1251T>G
c.1112T>G (p.Met371Arg)
c.1577T>G (p.Met526Arg)
13g.23355059A>GCA387547864SACSc.1553T>C (p.Met518Thr)
n.1691T>C
c.1544T>C (p.Met515Thr)
n.3910T>C
c.-698T>C (n.-698T>C)
c.425T>C (p.Met142Thr)
c.1251T>C
c.1112T>C (p.Met371Thr)
c.1577T>C (p.Met526Thr)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23355059A>TCA387547862SACSc.1553T>A (p.Met518Lys)
n.1691T>A
c.1544T>A (p.Met515Lys)
n.3910T>A
c.-698T>A (n.-698T>A)
c.425T>A (p.Met142Lys)
c.1251T>A
c.1112T>A (p.Met371Lys)
c.1577T>A (p.Met526Lys)
13g.23355060T>ACA387547867SACSc.1552A>T (p.Met518Leu)
n.1690A>T
c.1543A>T (p.Met515Leu)
n.3909A>T
c.-699A>T (n.-699A>T)
c.424A>T (p.Met142Leu)
c.1250A>T
c.1111A>T (p.Met371Leu)
c.1576A>T (p.Met526Leu)
13g.23355060T>CCA387547869SACSc.1552A>G (p.Met518Val)
n.1690A>G
c.1543A>G (p.Met515Val)
n.3909A>G
c.-699A>G (n.-699A>G)
c.424A>G (p.Met142Val)
c.1250A>G
c.1111A>G (p.Met371Val)
c.1576A>G (p.Met526Val)
13g.23355060T>GCA387547871SACSc.1552A>C (p.Met518Leu)
n.1690A>C
c.1543A>C (p.Met515Leu)
n.3909A>C
c.-699A>C (n.-699A>C)
c.424A>C (p.Met142Leu)
c.1250A>C
c.1111A>C (p.Met371Leu)
c.1576A>C (p.Met526Leu)
13g.23355061C>ACA387547873SACSc.1551G>T (p.Glu517Asp)
n.1689G>T
c.1542G>T (p.Glu514Asp)
n.3908G>T
c.-700G>T (n.-700G>T)
c.423G>T (p.Glu141Asp)
c.1249G>T
c.1110G>T (p.Glu370Asp)
c.1575G>T (p.Glu525Asp)
 dbSNP gnomAD v2
13g.23355061C=CA2078658183SACSc.1551G= (p.Glu517=)
n.1689G=
c.1542G= (p.Glu514=)
n.3908G=
c.-700G= (n.-700G=)
c.423G= (p.Glu141=)
c.1249G=
c.1110G= (p.Glu370=)
c.1575G= (p.Glu525=)
13g.23355061C>GCA387547875SACSc.1551G>C (p.Glu517Asp)
n.1689G>C
c.1542G>C (p.Glu514Asp)
n.3908G>C
c.-700G>C (n.-700G>C)
c.423G>C (p.Glu141Asp)
c.1249G>C
c.1110G>C (p.Glu370Asp)
c.1575G>C (p.Glu525Asp)
13g.23355061C>TCA483164101SACSc.1551G>A (p.Glu517=)
n.1689G>A
c.1542G>A (p.Glu514=)
n.3908G>A
c.-700G>A (n.-700G>A)
c.423G>A (p.Glu141=)
c.1249G>A
c.1110G>A (p.Glu370=)
c.1575G>A (p.Glu525=)
 ClinVar
13g.23355062T>ACA387547877SACSc.1550A>T (p.Glu517Val)
n.1688A>T
c.1541A>T (p.Glu514Val)
n.3907A>T
c.-701A>T (n.-701A>T)
c.422A>T (p.Glu141Val)
c.1248A>T
c.1109A>T (p.Glu370Val)
c.1574A>T (p.Glu525Val)
13g.23355062T>CCA387547879SACSc.1550A>G (p.Glu517Gly)
n.1688A>G
c.1541A>G (p.Glu514Gly)
n.3907A>G
c.-701A>G (n.-701A>G)
c.422A>G (p.Glu141Gly)
c.1248A>G
c.1109A>G (p.Glu370Gly)
c.1574A>G (p.Glu525Gly)
 dbSNP
13g.23355062T>GCA387547881SACSc.1550A>C (p.Glu517Ala)
n.1688A>C
c.1541A>C (p.Glu514Ala)
n.3907A>C
c.-701A>C (n.-701A>C)
c.422A>C (p.Glu141Ala)
c.1248A>C
c.1109A>C (p.Glu370Ala)
c.1574A>C (p.Glu525Ala)
 dbSNP
13g.23355062T=CA2078658186SACSc.1550A= (p.Glu517=)
n.1688A=
c.1541A= (p.Glu514=)
n.3907A=
c.-701A= (n.-701A=)
c.422A= (p.Glu141=)
c.1248A=
c.1109A= (p.Glu370=)
c.1574A= (p.Glu525=)
13g.23355063C>ACA387547883SACSc.1549G>T (p.Glu517Ter)
n.1687G>T
c.1540G>T (p.Glu514Ter)
n.3906G>T
c.-702G>T (n.-702G>T)
c.421G>T (p.Glu141Ter)
c.1247G>T
c.1108G>T (p.Glu370Ter)
c.1573G>T (p.Glu525Ter)
13g.23355063C>GCA387547886SACSc.1549G>C (p.Glu517Gln)
n.1687G>C
c.1540G>C (p.Glu514Gln)
n.3906G>C
c.-702G>C (n.-702G>C)
c.421G>C (p.Glu141Gln)
c.1247G>C
c.1108G>C (p.Glu370Gln)
c.1573G>C (p.Glu525Gln)
13g.23355063C>TCA387547887SACSc.1549G>A (p.Glu517Lys)
n.1687G>A
c.1540G>A (p.Glu514Lys)
n.3906G>A
c.-702G>A (n.-702G>A)
c.421G>A (p.Glu141Lys)
c.1247G>A
c.1108G>A (p.Glu370Lys)
c.1573G>A (p.Glu525Lys)
13g.23355063_23355065delinsCCACA2078658187SACSc.1547_1549delinsTGG (p.Leu516=)
n.1685_1687delinsTGG
c.1538_1540delinsTGG (p.Leu513=)
n.3904_3906delinsTGG
c.-704_-702delinsTGG (n.-704_-702delinsTGG)
c.419_421delinsTGG (p.Leu140=)
c.1245_1247delinsTGG
c.1106_1108delinsTGG (p.Leu369=)
c.1571_1573delinsTGG (p.Leu524=)
13g.23355064C>ACA483164105SACSc.1548G>T (p.Leu516=)
n.1686G>T
c.1539G>T (p.Leu513=)
n.3905G>T
c.-703G>T (n.-703G>T)
c.420G>T (p.Leu140=)
c.1246G>T
c.1107G>T (p.Leu369=)
c.1572G>T (p.Leu524=)
13g.23355064C=CA2078658188SACSc.1548G= (p.Leu516=)
n.1686G=
c.1539G= (p.Leu513=)
n.3905G=
c.-703G= (n.-703G=)
c.420G= (p.Leu140=)
c.1246G=
c.1107G= (p.Leu369=)
c.1572G= (p.Leu524=)
13g.23355064C>GCA483164106SACSc.1548G>C (p.Leu516=)
n.1686G>C
c.1539G>C (p.Leu513=)
n.3905G>C
c.-703G>C (n.-703G>C)
c.420G>C (p.Leu140=)
c.1246G>C
c.1107G>C (p.Leu369=)
c.1572G>C (p.Leu524=)
13g.23355064C>TCA483164107SACSc.1548G>A (p.Leu516=)
n.1686G>A
c.1539G>A (p.Leu513=)
n.3905G>A
c.-703G>A (n.-703G>A)
c.420G>A (p.Leu140=)
c.1246G>A
c.1107G>A (p.Leu369=)
c.1572G>A (p.Leu524=)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23355064_23355065delCA954042318SACSc.1547_1548del (p.Leu516ArgfsTer7)
n.1685_1686del
c.1538_1539del (p.Leu513ArgfsTer7)
n.3904_3905del
c.-704_-703del (n.-704_-703del)
c.419_420del (p.Leu140ArgfsTer7)
c.1245_1246del
c.1106_1107del (p.Leu369ArgfsTer7)
c.1571_1572del (p.Leu524ArgfsTer7)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23355065A>CCA387547894SACSc.1547T>G (p.Leu516Arg)
n.1685T>G
c.1538T>G (p.Leu513Arg)
n.3904T>G
c.-704T>G (n.-704T>G)
c.419T>G (p.Leu140Arg)
c.1245T>G
c.1106T>G (p.Leu369Arg)
c.1571T>G (p.Leu524Arg)
13g.23355065A>GCA387547890SACSc.1547T>C (p.Leu516Pro)
n.1685T>C
c.1538T>C (p.Leu513Pro)
n.3904T>C
c.-704T>C (n.-704T>C)
c.419T>C (p.Leu140Pro)
c.1245T>C
c.1106T>C (p.Leu369Pro)
c.1571T>C (p.Leu524Pro)
13g.23355065A>TCA387547892SACSc.1547T>A (p.Leu516Gln)
n.1685T>A
c.1538T>A (p.Leu513Gln)
n.3904T>A
c.-704T>A (n.-704T>A)
c.419T>A (p.Leu140Gln)
c.1245T>A
c.1106T>A (p.Leu369Gln)
c.1571T>A (p.Leu524Gln)
13g.23355066G>ACA483164108SACSc.1546C>T (p.Leu516=)
n.1684C>T
c.1537C>T (p.Leu513=)
n.3903C>T
c.-705C>T (n.-705C>T)
c.418C>T (p.Leu140=)
c.1244C>T
c.1105C>T (p.Leu369=)
c.1570C>T (p.Leu524=)
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23355066G>CCA6911898SACSc.1546C>G (p.Leu516Val)
n.1684C>G
c.1537C>G (p.Leu513Val)
n.3903C>G
c.-705C>G (n.-705C>G)
c.418C>G (p.Leu140Val)
c.1244C>G
c.1105C>G (p.Leu369Val)
c.1570C>G (p.Leu524Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23355066G=CA2078658189SACSc.1546C= (p.Leu516=)
n.1684C=
c.1537C= (p.Leu513=)
n.3903C=
c.-705C= (n.-705C=)
c.418C= (p.Leu140=)
c.1244C=
c.1105C= (p.Leu369=)
c.1570C= (p.Leu524=)
13g.23355066G>TCA387547898SACSc.1546C>A (p.Leu516Met)
n.1684C>A
c.1537C>A (p.Leu513Met)
n.3903C>A
c.-705C>A (n.-705C>A)
c.418C>A (p.Leu140Met)
c.1244C>A
c.1105C>A (p.Leu369Met)
c.1570C>A (p.Leu524Met)
13g.23355067A>CCA483164109SACSc.1545T>G (p.Arg515=)
n.1683T>G
c.1536T>G (p.Arg512=)
n.3902T>G
c.-706T>G (n.-706T>G)
c.417T>G (p.Arg139=)
c.1243T>G
c.1104T>G (p.Arg368=)
c.1569T>G (p.Arg523=)
 gnomAD v4
13g.23355067A>GCA483164110SACSc.1545T>C (p.Arg515=)
n.1683T>C
c.1536T>C (p.Arg512=)
n.3902T>C
c.-706T>C (n.-706T>C)
c.417T>C (p.Arg139=)
c.1243T>C
c.1104T>C (p.Arg368=)
c.1569T>C (p.Arg523=)
 gnomAD v4
13g.23355067A>TCA483164111SACSc.1545T>A (p.Arg515=)
n.1683T>A
c.1536T>A (p.Arg512=)
n.3902T>A
c.-706T>A (n.-706T>A)
c.417T>A (p.Arg139=)
c.1243T>A
c.1104T>A (p.Arg368=)
c.1569T>A (p.Arg523=)
13g.23355068C>ACA387547900SACSc.1544G>T (p.Arg515Leu)
n.1682G>T
c.1535G>T (p.Arg512Leu)
n.3901G>T
c.-707G>T (n.-707G>T)
c.416G>T (p.Arg139Leu)
c.1242G>T
c.1103G>T (p.Arg368Leu)
c.1568G>T (p.Arg523Leu)
13g.23355068C=CA2078658191SACSc.1544G= (p.Arg515=)
n.1682G=
c.1535G= (p.Arg512=)
n.3901G=
c.-707G= (n.-707G=)
c.416G= (p.Arg139=)
c.1242G=
c.1103G= (p.Arg368=)
c.1568G= (p.Arg523=)
13g.23355068C>GCA6911899SACSc.1544G>C (p.Arg515Pro)
n.1682G>C
c.1535G>C (p.Arg512Pro)
n.3901G>C
c.-707G>C (n.-707G>C)
c.416G>C (p.Arg139Pro)
c.1242G>C
c.1103G>C (p.Arg368Pro)
c.1568G>C (p.Arg523Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23355068C>TCA6911900SACSc.1544G>A (p.Arg515His)
n.1682G>A
c.1535G>A (p.Arg512His)
n.3901G>A
c.-707G>A (n.-707G>A)
c.416G>A (p.Arg139His)
c.1242G>A
c.1103G>A (p.Arg368His)
c.1568G>A (p.Arg523His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23355069G>ACA6911901SACSc.1543C>T (p.Arg515Cys)
n.1681C>T
c.1534C>T (p.Arg512Cys)
n.3900C>T
c.-708C>T (n.-708C>T)
c.415C>T (p.Arg139Cys)
c.1241C>T
c.1102C>T (p.Arg368Cys)
c.1567C>T (p.Arg523Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23355069G>CCA387547906SACSc.1543C>G (p.Arg515Gly)
n.1681C>G
c.1534C>G (p.Arg512Gly)
n.3900C>G
c.-708C>G (n.-708C>G)
c.415C>G (p.Arg139Gly)
c.1241C>G
c.1102C>G (p.Arg368Gly)
c.1567C>G (p.Arg523Gly)
13g.23355069G=CA2078658194SACSc.1543C= (p.Arg515=)
n.1681C=
c.1534C= (p.Arg512=)
n.3900C=
c.-708C= (n.-708C=)
c.415C= (p.Arg139=)
c.1241C=
c.1102C= (p.Arg368=)
c.1567C= (p.Arg523=)
13g.23355069G>TCA387547908SACSc.1543C>A (p.Arg515Ser)
n.1681C>A
c.1534C>A (p.Arg512Ser)
n.3900C>A
c.-708C>A (n.-708C>A)
c.415C>A (p.Arg139Ser)
c.1241C>A
c.1102C>A (p.Arg368Ser)
c.1567C>A (p.Arg523Ser)
 dbSNP
13g.23355070T>ACA387547911SACSc.1542A>T (p.Lys514Asn)
n.1680A>T
c.1533A>T (p.Lys511Asn)
n.3899A>T
c.-709A>T (n.-709A>T)
c.414A>T (p.Lys138Asn)
c.1240A>T
c.1101A>T (p.Lys367Asn)
c.1566A>T (p.Lys522Asn)
13g.23355070T>CCA483164115SACSc.1542A>G (p.Lys514=)
n.1680A>G
c.1533A>G (p.Lys511=)
n.3899A>G
c.-709A>G (n.-709A>G)
c.414A>G (p.Lys138=)
c.1240A>G
c.1101A>G (p.Lys367=)
c.1566A>G (p.Lys522=)
13g.23355070T>GCA387547913SACSc.1542A>C (p.Lys514Asn)
n.1680A>C
c.1533A>C (p.Lys511Asn)
n.3899A>C
c.-709A>C (n.-709A>C)
c.414A>C (p.Lys138Asn)
c.1240A>C
c.1101A>C (p.Lys367Asn)
c.1566A>C (p.Lys522Asn)
13g.23355073dupCA2573149130SACSc.1542dup (p.Arg515ThrfsTer9)
n.1680dup
c.1533dup (p.Arg512ThrfsTer9)
n.3899dup
c.-709dup (n.-709dup)
c.414dup (p.Arg139ThrfsTer9)
c.1240dup
c.1101dup (p.Arg368ThrfsTer9)
c.1566dup (p.Arg523ThrfsTer9)
 ClinVar dbSNP
13g.23355071T>ACA387547917SACSc.1541A>T (p.Lys514Ile)
n.1679A>T
c.1532A>T (p.Lys511Ile)
n.3898A>T
c.-710A>T (n.-710A>T)
c.413A>T (p.Lys138Ile)
c.1239A>T
c.1100A>T (p.Lys367Ile)
c.1565A>T (p.Lys522Ile)
13g.23355071T>CCA387547919SACSc.1541A>G (p.Lys514Arg)
n.1679A>G
c.1532A>G (p.Lys511Arg)
n.3898A>G
c.-710A>G (n.-710A>G)
c.413A>G (p.Lys138Arg)
c.1239A>G
c.1100A>G (p.Lys367Arg)
c.1565A>G (p.Lys522Arg)
13g.23355071T>GCA387547915SACSc.1541A>C (p.Lys514Thr)
n.1679A>C
c.1532A>C (p.Lys511Thr)
n.3898A>C
c.-710A>C (n.-710A>C)
c.413A>C (p.Lys138Thr)
c.1239A>C
c.1100A>C (p.Lys367Thr)
c.1565A>C (p.Lys522Thr)
13g.23355072T>ACA387547922SACSc.1540A>T (p.Lys514Ter)
n.1678A>T
c.1531A>T (p.Lys511Ter)
n.3897A>T
c.-711A>T (n.-711A>T)
c.412A>T (p.Lys138Ter)
c.1238A>T
c.1099A>T (p.Lys367Ter)
c.1564A>T (p.Lys522Ter)
13g.23355072T>CCA387547924SACSc.1540A>G (p.Lys514Glu)
n.1678A>G
c.1531A>G (p.Lys511Glu)
n.3897A>G
c.-711A>G (n.-711A>G)
c.412A>G (p.Lys138Glu)
c.1238A>G
c.1099A>G (p.Lys367Glu)
c.1564A>G (p.Lys522Glu)
13g.23355072T>GCA387547926SACSc.1540A>C (p.Lys514Gln)
n.1678A>C
c.1531A>C (p.Lys511Gln)
n.3897A>C
c.-711A>C (n.-711A>C)
c.412A>C (p.Lys138Gln)
c.1238A>C
c.1099A>C (p.Lys367Gln)
c.1564A>C (p.Lys522Gln)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23355073T>ACA483164119SACSc.1539A>T (p.Ile513=)
n.1677A>T
c.1530A>T (p.Ile510=)
n.3896A>T
c.-712A>T (n.-712A>T)
c.411A>T (p.Ile137=)
c.1237A>T
c.1098A>T (p.Ile366=)
c.1563A>T (p.Ile521=)
13g.23355073T>CCA387547928SACSc.1539A>G (p.Ile513Met)
n.1677A>G
c.1530A>G (p.Ile510Met)
n.3896A>G
c.-712A>G (n.-712A>G)
c.411A>G (p.Ile137Met)
c.1237A>G
c.1098A>G (p.Ile366Met)
c.1563A>G (p.Ile521Met)
13g.23355073T>GCA483164120SACSc.1539A>C (p.Ile513=)
n.1677A>C
c.1530A>C (p.Ile510=)
n.3896A>C
c.-712A>C (n.-712A>C)
c.411A>C (p.Ile137=)
c.1237A>C
c.1098A>C (p.Ile366=)
c.1563A>C (p.Ile521=)
13g.23355074A>CCA387547931SACSc.1538T>G (p.Ile513Arg)
n.1676T>G
c.1529T>G (p.Ile510Arg)
n.3895T>G
c.-713T>G (n.-713T>G)
c.410T>G (p.Ile137Arg)
c.1236T>G
c.1097T>G (p.Ile366Arg)
c.1562T>G (p.Ile521Arg)
13g.23355074A>GCA387547933SACSc.1538T>C (p.Ile513Thr)
n.1676T>C
c.1529T>C (p.Ile510Thr)
n.3895T>C
c.-713T>C (n.-713T>C)
c.410T>C (p.Ile137Thr)
c.1236T>C
c.1097T>C (p.Ile366Thr)
c.1562T>C (p.Ile521Thr)
13g.23355074A>TCA387547935SACSc.1538T>A (p.Ile513Lys)
n.1676T>A
c.1529T>A (p.Ile510Lys)
n.3895T>A
c.-713T>A (n.-713T>A)
c.410T>A (p.Ile137Lys)
c.1236T>A
c.1097T>A (p.Ile366Lys)
c.1562T>A (p.Ile521Lys)
13g.23355075T>ACA387547937SACSc.1537A>T (p.Ile513Leu)
n.1675A>T
c.1528A>T (p.Ile510Leu)
n.3894A>T
c.-714A>T (n.-714A>T)
c.409A>T (p.Ile137Leu)
c.1235A>T
c.1096A>T (p.Ile366Leu)
c.1561A>T (p.Ile521Leu)
13g.23355075T>CCA6911902SACSc.1537A>G (p.Ile513Val)
n.1675A>G
c.1528A>G (p.Ile510Val)
n.3894A>G
c.-714A>G (n.-714A>G)
c.409A>G (p.Ile137Val)
c.1235A>G
c.1096A>G (p.Ile366Val)
c.1561A>G (p.Ile521Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23355075T>GCA387547940SACSc.1537A>C (p.Ile513Leu)
n.1675A>C
c.1528A>C (p.Ile510Leu)
n.3894A>C
c.-714A>C (n.-714A>C)
c.409A>C (p.Ile137Leu)
c.1235A>C
c.1096A>C (p.Ile366Leu)
c.1561A>C (p.Ile521Leu)
13g.23355075T=CA2078658197SACSc.1537A= (p.Ile513=)
n.1675A=
c.1528A= (p.Ile510=)
n.3894A=
c.-714A= (n.-714A=)
c.409A= (p.Ile137=)
c.1235A=
c.1096A= (p.Ile366=)
c.1561A= (p.Ile521=)
13g.23355076T>ACA483164161SACSc.1536A>T (p.Ser512=)
n.1674A>T
c.1527A>T (p.Ser509=)
n.3893A>T
c.-715A>T (n.-715A>T)
c.408A>T (p.Ser136=)
c.1234A>T
c.1095A>T (p.Ser365=)
c.1560A>T (p.Ser520=)
13g.23355076T>CCA483164162SACSc.1536A>G (p.Ser512=)
n.1674A>G
c.1527A>G (p.Ser509=)
n.3893A>G
c.-715A>G (n.-715A>G)
c.408A>G (p.Ser136=)
c.1234A>G
c.1095A>G (p.Ser365=)
c.1560A>G (p.Ser520=)
 dbSNP
13g.23355076T>GCA483164163SACSc.1536A>C (p.Ser512=)
n.1674A>C
c.1527A>C (p.Ser509=)
n.3893A>C
c.-715A>C (n.-715A>C)
c.408A>C (p.Ser136=)
c.1234A>C
c.1095A>C (p.Ser365=)
c.1560A>C (p.Ser520=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23355076T=CA2078658200SACSc.1536A= (p.Ser512=)
n.1674A=
c.1527A= (p.Ser509=)
n.3893A=
c.-715A= (n.-715A=)
c.408A= (p.Ser136=)
c.1234A=
c.1095A= (p.Ser365=)
c.1560A= (p.Ser520=)
13g.23355077G>ACA387547941SACSc.1535C>T (p.Ser512Leu)
n.1673C>T
c.1526C>T (p.Ser509Leu)
n.3892C>T
c.-716C>T (n.-716C>T)
c.407C>T (p.Ser136Leu)
c.1233C>T
c.1094C>T (p.Ser365Leu)
c.1559C>T (p.Ser520Leu)
13g.23355077G>CCA387547943SACSc.1535C>G (p.Ser512Ter)
n.1673C>G
c.1526C>G (p.Ser509Ter)
n.3892C>G
c.-716C>G (n.-716C>G)
c.407C>G (p.Ser136Ter)
c.1233C>G
c.1094C>G (p.Ser365Ter)
c.1559C>G (p.Ser520Ter)
13g.23355077G>TCA387547945SACSc.1535C>A (p.Ser512Ter)
n.1673C>A
c.1526C>A (p.Ser509Ter)
n.3892C>A
c.-716C>A (n.-716C>A)
c.407C>A (p.Ser136Ter)
c.1233C>A
c.1094C>A (p.Ser365Ter)
c.1559C>A (p.Ser520Ter)
13g.23355078A>CCA387547952SACSc.1534T>G (p.Ser512Ala)
n.1672T>G
c.1525T>G (p.Ser509Ala)
n.3891T>G
c.-717T>G (n.-717T>G)
c.406T>G (p.Ser136Ala)
c.1232T>G
c.1093T>G (p.Ser365Ala)
c.1558T>G (p.Ser520Ala)
13g.23355078A>GCA387547950SACSc.1534T>C (p.Ser512Pro)
n.1672T>C
c.1525T>C (p.Ser509Pro)
n.3891T>C
c.-717T>C (n.-717T>C)
c.406T>C (p.Ser136Pro)
c.1232T>C
c.1093T>C (p.Ser365Pro)
c.1558T>C (p.Ser520Pro)
13g.23355078A>TCA387547948SACSc.1534T>A (p.Ser512Thr)
n.1672T>A
c.1525T>A (p.Ser509Thr)
n.3891T>A
c.-717T>A (n.-717T>A)
c.406T>A (p.Ser136Thr)
c.1232T>A
c.1093T>A (p.Ser365Thr)
c.1558T>A (p.Ser520Thr)
13g.23355079A=CA2078658203SACSc.1533T= (p.Asp511=)
n.1671T=
c.1524T= (p.Asp508=)
n.3890T=
c.-718T= (n.-718T=)
c.405T= (p.Asp135=)
c.1231T=
c.1092T= (p.Asp364=)
c.1557T= (p.Asp519=)
13g.23355079A>CCA6911903SACSc.1533T>G (p.Asp511Glu)
n.1671T>G
c.1524T>G (p.Asp508Glu)
n.3890T>G
c.-718T>G (n.-718T>G)
c.405T>G (p.Asp135Glu)
c.1231T>G
c.1092T>G (p.Asp364Glu)
c.1557T>G (p.Asp519Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23355079A>GCA483164164SACSc.1533T>C (p.Asp511=)
n.1671T>C
c.1524T>C (p.Asp508=)
n.3890T>C
c.-718T>C (n.-718T>C)
c.405T>C (p.Asp135=)
c.1231T>C
c.1092T>C (p.Asp364=)
c.1557T>C (p.Asp519=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23355079A>TCA387547956SACSc.1533T>A (p.Asp511Glu)
n.1671T>A
c.1524T>A (p.Asp508Glu)
n.3890T>A
c.-718T>A (n.-718T>A)
c.405T>A (p.Asp135Glu)
c.1231T>A
c.1092T>A (p.Asp364Glu)
c.1557T>A (p.Asp519Glu)
13g.23355080T>ACA387547959SACSc.1532A>T (p.Asp511Val)
n.1670A>T
c.1523A>T (p.Asp508Val)
n.3889A>T
c.-719A>T (n.-719A>T)
c.404A>T (p.Asp135Val)
c.1230A>T
c.1091A>T (p.Asp364Val)
c.1556A>T (p.Asp519Val)
13g.23355080T>CCA387547961SACSc.1532A>G (p.Asp511Gly)
n.1670A>G
c.1523A>G (p.Asp508Gly)
n.3889A>G
c.-719A>G (n.-719A>G)
c.404A>G (p.Asp135Gly)
c.1230A>G
c.1091A>G (p.Asp364Gly)
c.1556A>G (p.Asp519Gly)
13g.23355080T>GCA387547963SACSc.1532A>C (p.Asp511Ala)
n.1670A>C
c.1523A>C (p.Asp508Ala)
n.3889A>C
c.-719A>C (n.-719A>C)
c.404A>C (p.Asp135Ala)
c.1230A>C
c.1091A>C (p.Asp364Ala)
c.1556A>C (p.Asp519Ala)
13g.23355080_23355081insACA2580086858SACSc.1531_1532insT (p.Asp511ValfsTer13)
n.1669_1670insT
c.1522_1523insT (p.Asp508ValfsTer13)
n.3888_3889insT
c.-720_-719insT (n.-720_-719insT)
c.403_404insT (p.Asp135ValfsTer13)
c.1229_1230insT
c.1090_1091insT (p.Asp364ValfsTer13)
c.1555_1556insT (p.Asp519ValfsTer13)
 ClinVar
13g.23355081C>ACA387547966SACSc.1531G>T (p.Asp511Tyr)
n.1669G>T
c.1522G>T (p.Asp508Tyr)
n.3888G>T
c.-720G>T (n.-720G>T)
c.403G>T (p.Asp135Tyr)
c.1229G>T
c.1090G>T (p.Asp364Tyr)
c.1555G>T (p.Asp519Tyr)
13g.23355081C>GCA387547968SACSc.1531G>C (p.Asp511His)
n.1669G>C
c.1522G>C (p.Asp508His)
n.3888G>C
c.-720G>C (n.-720G>C)
c.403G>C (p.Asp135His)
c.1229G>C
c.1090G>C (p.Asp364His)
c.1555G>C (p.Asp519His)
13g.23355081C>TCA387547970SACSc.1531G>A (p.Asp511Asn)
n.1669G>A
c.1522G>A (p.Asp508Asn)
n.3888G>A
c.-720G>A (n.-720G>A)
c.403G>A (p.Asp135Asn)
c.1229G>A
c.1090G>A (p.Asp364Asn)
c.1555G>A (p.Asp519Asn)
13g.23355082T>ACA387547972SACSc.1530A>T (p.Leu510Phe)
n.1668A>T
c.1521A>T (p.Leu507Phe)
n.3887A>T
c.-721A>T (n.-721A>T)
c.402A>T (p.Leu134Phe)
c.1228A>T
c.1089A>T (p.Leu363Phe)
c.1554A>T (p.Leu518Phe)
13g.23355082T>CCA483164165SACSc.1530A>G (p.Leu510=)
n.1668A>G
c.1521A>G (p.Leu507=)
n.3887A>G
c.-721A>G (n.-721A>G)
c.402A>G (p.Leu134=)
c.1228A>G
c.1089A>G (p.Leu363=)
c.1554A>G (p.Leu518=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23355082T>GCA387547973SACSc.1530A>C (p.Leu510Phe)
n.1668A>C
c.1521A>C (p.Leu507Phe)
n.3887A>C
c.-721A>C (n.-721A>C)
c.402A>C (p.Leu134Phe)
c.1228A>C
c.1089A>C (p.Leu363Phe)
c.1554A>C (p.Leu518Phe)
13g.23355082T=CA2078658206SACSc.1530A= (p.Leu510=)
n.1668A=
c.1521A= (p.Leu507=)
n.3887A=
c.-721A= (n.-721A=)
c.402A= (p.Leu134=)
c.1228A=
c.1089A= (p.Leu363=)
c.1554A= (p.Leu518=)
13g.23355083A>CCA387547975SACSc.1529T>G (p.Leu510Ter)
n.1667T>G
c.1520T>G (p.Leu507Ter)
n.3886T>G
c.-722T>G (n.-722T>G)
c.401T>G (p.Leu134Ter)
c.1227T>G
c.1088T>G (p.Leu363Ter)
c.1553T>G (p.Leu518Ter)
13g.23355083A>GCA387547977SACSc.1529T>C (p.Leu510Ser)
n.1667T>C
c.1520T>C (p.Leu507Ser)
n.3886T>C
c.-722T>C (n.-722T>C)
c.401T>C (p.Leu134Ser)
c.1227T>C
c.1088T>C (p.Leu363Ser)
c.1553T>C (p.Leu518Ser)
13g.23355083A>TCA387547979SACSc.1529T>A (p.Leu510Ter)
n.1667T>A
c.1520T>A (p.Leu507Ter)
n.3886T>A
c.-722T>A (n.-722T>A)
c.401T>A (p.Leu134Ter)
c.1227T>A
c.1088T>A (p.Leu363Ter)
c.1553T>A (p.Leu518Ter)
13g.23355083_23355085delinsAAGCA2078658210SACSc.1527_1529delinsCTT (p.Ile509=)
n.1665_1667delinsCTT
c.1518_1520delinsCTT (p.Ile506=)
n.3884_3886delinsCTT
c.-724_-722delinsCTT (n.-724_-722delinsCTT)
c.399_401delinsCTT (p.Ile133=)
c.1225_1227delinsCTT
c.1086_1088delinsCTT (p.Ile362=)
c.1551_1553delinsCTT (p.Ile517=)
13g.23355084A>CCA387547981SACSc.1528T>G (p.Leu510Val)
n.1666T>G
c.1519T>G (p.Leu507Val)
n.3885T>G
c.-723T>G (n.-723T>G)
c.400T>G (p.Leu134Val)
c.1226T>G
c.1087T>G (p.Leu363Val)
c.1552T>G (p.Leu518Val)
 gnomAD v4
13g.23355084A>GCA483164166SACSc.1528T>C (p.Leu510=)
n.1666T>C
c.1519T>C (p.Leu507=)
n.3885T>C
c.-723T>C (n.-723T>C)
c.400T>C (p.Leu134=)
c.1226T>C
c.1087T>C (p.Leu363=)
c.1552T>C (p.Leu518=)
 ClinVar dbSNP
13g.23355084A>TCA387547982SACSc.1528T>A (p.Leu510Ile)
n.1666T>A
c.1519T>A (p.Leu507Ile)
n.3885T>A
c.-723T>A (n.-723T>A)
c.400T>A (p.Leu134Ile)
c.1226T>A
c.1087T>A (p.Leu363Ile)
c.1552T>A (p.Leu518Ile)
13g.23355085_23355086delCA2078658212SACSc.1527_1528del (p.Leu510ArgfsTer13)
n.1665_1666del
c.1518_1519del (p.Leu507ArgfsTer13)
n.3884_3885del
c.-724_-723del (n.-724_-723del)
c.399_400del (p.Leu134ArgfsTer13)
c.1225_1226del
c.1086_1087del (p.Leu363ArgfsTer13)
c.1551_1552del (p.Leu518ArgfsTer13)
 dbSNP
13g.23355085G>ACA483164167SACSc.1527C>T (p.Ile509=)
n.1665C>T
c.1518C>T (p.Ile506=)
n.3884C>T
c.-724C>T (n.-724C>T)
c.399C>T (p.Ile133=)
c.1225C>T
c.1086C>T (p.Ile362=)
c.1551C>T (p.Ile517=)
 gnomAD v4
13g.23355085G>CCA387547984SACSc.1527C>G (p.Ile509Met)
n.1665C>G
c.1518C>G (p.Ile506Met)
n.3884C>G
c.-724C>G (n.-724C>G)
c.399C>G (p.Ile133Met)
c.1225C>G
c.1086C>G (p.Ile362Met)
c.1551C>G (p.Ile517Met)
13g.23355085G>TCA483164168SACSc.1527C>A (p.Ile509=)
n.1665C>A
c.1518C>A (p.Ile506=)
n.3884C>A
c.-724C>A (n.-724C>A)
c.399C>A (p.Ile133=)
c.1225C>A
c.1086C>A (p.Ile362=)
c.1551C>A (p.Ile517=)
13g.23355086A>CCA387547990SACSc.1526T>G (p.Ile509Ser)
n.1664T>G
c.1517T>G (p.Ile506Ser)
n.3883T>G
c.-725T>G (n.-725T>G)
c.398T>G (p.Ile133Ser)
c.1224T>G
c.1085T>G (p.Ile362Ser)
c.1550T>G (p.Ile517Ser)
13g.23355086A>GCA387547986SACSc.1526T>C (p.Ile509Thr)
n.1664T>C
c.1517T>C (p.Ile506Thr)
n.3883T>C
c.-725T>C (n.-725T>C)
c.398T>C (p.Ile133Thr)
c.1224T>C
c.1085T>C (p.Ile362Thr)
c.1550T>C (p.Ile517Thr)
13g.23355086A>TCA387547988SACSc.1526T>A (p.Ile509Asn)
n.1664T>A
c.1517T>A (p.Ile506Asn)
n.3883T>A
c.-725T>A (n.-725T>A)
c.398T>A (p.Ile133Asn)
c.1224T>A
c.1085T>A (p.Ile362Asn)
c.1550T>A (p.Ile517Asn)
13g.23355087T>ACA387547993SACSc.1525A>T (p.Ile509Phe)
n.1663A>T
c.1516A>T (p.Ile506Phe)
n.3882A>T
c.-726A>T (n.-726A>T)
c.397A>T (p.Ile133Phe)
c.1223A>T
c.1084A>T (p.Ile362Phe)
c.1549A>T (p.Ile517Phe)
13g.23355087T>CCA387547994SACSc.1525A>G (p.Ile509Val)
n.1663A>G
c.1516A>G (p.Ile506Val)
n.3882A>G
c.-726A>G (n.-726A>G)
c.397A>G (p.Ile133Val)
c.1223A>G
c.1084A>G (p.Ile362Val)
c.1549A>G (p.Ile517Val)
 ClinVar dbSNP
13g.23355087T>GCA387547996SACSc.1525A>C (p.Ile509Leu)
n.1663A>C
c.1516A>C (p.Ile506Leu)
n.3882A>C
c.-726A>C (n.-726A>C)
c.397A>C (p.Ile133Leu)
c.1223A>C
c.1084A>C (p.Ile362Leu)
c.1549A>C (p.Ile517Leu)
13g.23355087T=CA2078658216SACSc.1525A= (p.Ile509=)
n.1663A=
c.1516A= (p.Ile506=)
n.3882A=
c.-726A= (n.-726A=)
c.397A= (p.Ile133=)
c.1223A=
c.1084A= (p.Ile362=)
c.1549A= (p.Ile517=)
13g.23355088C>ACA483164169SACSc.1524G>T (p.Leu508=)
n.1662G>T
c.1515G>T (p.Leu505=)
n.3881G>T
c.-727G>T (n.-727G>T)
c.396G>T (p.Leu132=)
c.1222G>T
c.1083G>T (p.Leu361=)
c.1548G>T (p.Leu516=)
13g.23355088C>GCA483164170SACSc.1524G>C (p.Leu508=)
n.1662G>C
c.1515G>C (p.Leu505=)
n.3881G>C
c.-727G>C (n.-727G>C)
c.396G>C (p.Leu132=)
c.1222G>C
c.1083G>C (p.Leu361=)
c.1548G>C (p.Leu516=)
13g.23355088C>TCA483164171SACSc.1524G>A (p.Leu508=)
n.1662G>A
c.1515G>A (p.Leu505=)
n.3881G>A
c.-727G>A (n.-727G>A)
c.396G>A (p.Leu132=)
c.1222G>A
c.1083G>A (p.Leu361=)
c.1548G>A (p.Leu516=)
13g.23355089A>CCA387547998SACSc.1523T>G (p.Leu508Arg)
n.1661T>G
c.1514T>G (p.Leu505Arg)
n.3880T>G
c.-728T>G (n.-728T>G)
c.395T>G (p.Leu132Arg)
c.1221T>G
c.1082T>G (p.Leu361Arg)
c.1547T>G (p.Leu516Arg)
13g.23355089A>GCA387548000SACSc.1523T>C (p.Leu508Pro)
n.1661T>C
c.1514T>C (p.Leu505Pro)
n.3880T>C
c.-728T>C (n.-728T>C)
c.395T>C (p.Leu132Pro)
c.1221T>C
c.1082T>C (p.Leu361Pro)
c.1547T>C (p.Leu516Pro)
 gnomAD v4
13g.23355089A>TCA387548002SACSc.1523T>A (p.Leu508Gln)
n.1661T>A
c.1514T>A (p.Leu505Gln)
n.3880T>A
c.-728T>A (n.-728T>A)
c.395T>A (p.Leu132Gln)
c.1221T>A
c.1082T>A (p.Leu361Gln)
c.1547T>A (p.Leu516Gln)
13g.23355090G>ACA483164172SACSc.1522C>T (p.Leu508=)
n.1660C>T
c.1513C>T (p.Leu505=)
n.3879C>T
c.-729C>T (n.-729C>T)
c.394C>T (p.Leu132=)
c.1220C>T
c.1081C>T (p.Leu361=)
c.1546C>T (p.Leu516=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23355090G>CCA387548003SACSc.1522C>G (p.Leu508Val)
n.1660C>G
c.1513C>G (p.Leu505Val)
n.3879C>G
c.-729C>G (n.-729C>G)
c.394C>G (p.Leu132Val)
c.1220C>G
c.1081C>G (p.Leu361Val)
c.1546C>G (p.Leu516Val)
 gnomAD v4
13g.23355090G>TCA387548004SACSc.1522C>A (p.Leu508Met)
n.1660C>A
c.1513C>A (p.Leu505Met)
n.3879C>A
c.-729C>A (n.-729C>A)
c.394C>A (p.Leu132Met)
c.1220C>A
c.1081C>A (p.Leu361Met)
c.1546C>A (p.Leu516Met)
13g.23355091A=CA2078658219SACSc.1521T= (p.Thr507=)
n.1659T=
c.1512T= (p.Thr504=)
n.3878T=
c.-730T= (n.-730T=)
c.393T= (p.Thr131=)
c.1219T=
c.1080T= (p.Thr360=)
c.1545T= (p.Thr515=)
13g.23355091A>CCA6911904SACSc.1521T>G (p.Thr507=)
n.1659T>G
c.1512T>G (p.Thr504=)
n.3878T>G
c.-730T>G (n.-730T>G)
c.393T>G (p.Thr131=)
c.1219T>G
c.1080T>G (p.Thr360=)
c.1545T>G (p.Thr515=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23355091A>GCA483164173SACSc.1521T>C (p.Thr507=)
n.1659T>C
c.1512T>C (p.Thr504=)
n.3878T>C
c.-730T>C (n.-730T>C)
c.393T>C (p.Thr131=)
c.1219T>C
c.1080T>C (p.Thr360=)
c.1545T>C (p.Thr515=)
13g.23355091A>TCA483164174SACSc.1521T>A (p.Thr507=)
n.1659T>A
c.1512T>A (p.Thr504=)
n.3878T>A
c.-730T>A (n.-730T>A)
c.393T>A (p.Thr131=)
c.1219T>A
c.1080T>A (p.Thr360=)
c.1545T>A (p.Thr515=)
13g.23355092G>ACA387548009SACSc.1520C>T (p.Thr507Ile)
n.1658C>T
c.1511C>T (p.Thr504Ile)
n.3877C>T
c.-731C>T (n.-731C>T)
c.392C>T (p.Thr131Ile)
c.1218C>T
c.1079C>T (p.Thr360Ile)
c.1544C>T (p.Thr515Ile)
 gnomAD v4
13g.23355092G>CCA387548007SACSc.1520C>G (p.Thr507Ser)
n.1658C>G
c.1511C>G (p.Thr504Ser)
n.3877C>G
c.-731C>G (n.-731C>G)
c.392C>G (p.Thr131Ser)
c.1218C>G
c.1079C>G (p.Thr360Ser)
c.1544C>G (p.Thr515Ser)
13g.23355092G=CA2078658222SACSc.1520C= (p.Thr507=)
n.1658C=
c.1511C= (p.Thr504=)
n.3877C=
c.-731C= (n.-731C=)
c.392C= (p.Thr131=)
c.1218C=
c.1079C= (p.Thr360=)
c.1544C= (p.Thr515=)
13g.23355092G>TCA387548006SACSc.1520C>A (p.Thr507Asn)
n.1658C>A
c.1511C>A (p.Thr504Asn)
n.3877C>A
c.-731C>A (n.-731C>A)
c.392C>A (p.Thr131Asn)
c.1218C>A
c.1079C>A (p.Thr360Asn)
c.1544C>A (p.Thr515Asn)
13g.23355093T>ACA387548013SACSc.1519A>T (p.Thr507Ser)
n.1657A>T
c.1510A>T (p.Thr504Ser)
n.3876A>T
c.-732A>T (n.-732A>T)
c.391A>T (p.Thr131Ser)
c.1217A>T
c.1078A>T (p.Thr360Ser)
c.1543A>T (p.Thr515Ser)
13g.23355093T>CCA6911906SACSc.1519A>G (p.Thr507Ala)
n.1657A>G
c.1510A>G (p.Thr504Ala)
n.3876A>G
c.-732A>G (n.-732A>G)
c.391A>G (p.Thr131Ala)
c.1217A>G
c.1078A>G (p.Thr360Ala)
c.1543A>G (p.Thr515Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23355093T>GCA387548016SACSc.1519A>C (p.Thr507Pro)
n.1657A>C
c.1510A>C (p.Thr504Pro)
n.3876A>C
c.-732A>C (n.-732A>C)
c.391A>C (p.Thr131Pro)
c.1217A>C
c.1078A>C (p.Thr360Pro)
c.1543A>C (p.Thr515Pro)
13g.23355093T=CA2078658226SACSc.1519A= (p.Thr507=)
n.1657A=
c.1510A= (p.Thr504=)
n.3876A=
c.-732A= (n.-732A=)
c.391A= (p.Thr131=)
c.1217A=
c.1078A= (p.Thr360=)
c.1543A= (p.Thr515=)
13g.23355095_23355099dupCA6911905SACSc.1515_1519dup (p.Thr507MetfsTer4)
n.1653_1657dup
c.1506_1510dup (p.Thr504MetfsTer4)
n.3872_3876dup
c.-736_-732dup (n.-736_-732dup)
c.387_391dup (p.Thr131MetfsTer4)
c.1213_1217dup
c.1074_1078dup (p.Thr360MetfsTer4)
c.1539_1543dup (p.Thr515MetfsTer4)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
13g.23355094A>CCA483164175SACSc.1518T>G (p.Ala506=)
n.1656T>G
c.1509T>G (p.Ala503=)
n.3875T>G
c.-733T>G (n.-733T>G)
c.390T>G (p.Ala130=)
c.1216T>G
c.1077T>G (p.Ala359=)
c.1542T>G (p.Ala514=)
13g.23355094A>GCA483164176SACSc.1518T>C (p.Ala506=)
n.1656T>C
c.1509T>C (p.Ala503=)
n.3875T>C
c.-733T>C (n.-733T>C)
c.390T>C (p.Ala130=)
c.1216T>C
c.1077T>C (p.Ala359=)
c.1542T>C (p.Ala514=)
13g.23355094A>TCA483164177SACSc.1518T>A (p.Ala506=)
n.1656T>A
c.1509T>A (p.Ala503=)
n.3875T>A
c.-733T>A (n.-733T>A)
c.390T>A (p.Ala130=)
c.1216T>A
c.1077T>A (p.Ala359=)
c.1542T>A (p.Ala514=)
13g.23355095G>ACA387548018SACSc.1517C>T (p.Ala506Val)
n.1655C>T
c.1508C>T (p.Ala503Val)
n.3874C>T
c.-734C>T (n.-734C>T)
c.389C>T (p.Ala130Val)
c.1215C>T
c.1076C>T (p.Ala359Val)
c.1541C>T (p.Ala514Val)
13g.23355095G>CCA387548020SACSc.1517C>G (p.Ala506Gly)
n.1655C>G
c.1508C>G (p.Ala503Gly)
n.3874C>G
c.-734C>G (n.-734C>G)
c.389C>G (p.Ala130Gly)
c.1215C>G
c.1076C>G (p.Ala359Gly)
c.1541C>G (p.Ala514Gly)
13g.23355095G>TCA387548023SACSc.1517C>A (p.Ala506Asp)
n.1655C>A
c.1508C>A (p.Ala503Asp)
n.3874C>A
c.-734C>A (n.-734C>A)
c.389C>A (p.Ala130Asp)
c.1215C>A
c.1076C>A (p.Ala359Asp)
c.1541C>A (p.Ala514Asp)
13g.23355096C>ACA387548025SACSc.1516G>T (p.Ala506Ser)
n.1654G>T
c.1507G>T (p.Ala503Ser)
n.3873G>T
c.-735G>T (n.-735G>T)
c.388G>T (p.Ala130Ser)
c.1214G>T
c.1075G>T (p.Ala359Ser)
c.1540G>T (p.Ala514Ser)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23355096C=CA2078658230SACSc.1516G= (p.Ala506=)
n.1654G=
c.1507G= (p.Ala503=)
n.3873G=
c.-735G= (n.-735G=)
c.388G= (p.Ala130=)
c.1214G=
c.1075G= (p.Ala359=)
c.1540G= (p.Ala514=)
13g.23355096C>GCA387548027SACSc.1516G>C (p.Ala506Pro)
n.1654G>C
c.1507G>C (p.Ala503Pro)
n.3873G>C
c.-735G>C (n.-735G>C)
c.388G>C (p.Ala130Pro)
c.1214G>C
c.1075G>C (p.Ala359Pro)
c.1540G>C (p.Ala514Pro)
13g.23355096C>TCA387548029SACSc.1516G>A (p.Ala506Thr)
n.1654G>A
c.1507G>A (p.Ala503Thr)
n.3873G>A
c.-735G>A (n.-735G>A)
c.388G>A (p.Ala130Thr)
c.1214G>A
c.1075G>A (p.Ala359Thr)
c.1540G>A (p.Ala514Thr)
13g.23355097A=CA2078658233SACSc.1515T= (p.Tyr505=)
n.1653T=
c.1506T= (p.Tyr502=)
n.3872T=
c.-736T= (n.-736T=)
c.387T= (p.Tyr129=)
c.1213T=
c.1074T= (p.Tyr358=)
c.1539T= (p.Tyr513=)
13g.23355097A>CCA387548031SACSc.1515T>G (p.Tyr505Ter)
n.1653T>G
c.1506T>G (p.Tyr502Ter)
n.3872T>G
c.-736T>G (n.-736T>G)
c.387T>G (p.Tyr129Ter)
c.1213T>G
c.1074T>G (p.Tyr358Ter)
c.1539T>G (p.Tyr513Ter)
13g.23355097A>GCA483164178SACSc.1515T>C (p.Tyr505=)
n.1653T>C
c.1506T>C (p.Tyr502=)
n.3872T>C
c.-736T>C (n.-736T>C)
c.387T>C (p.Tyr129=)
c.1213T>C
c.1074T>C (p.Tyr358=)
c.1539T>C (p.Tyr513=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23355097A>TCA387548033SACSc.1515T>A (p.Tyr505Ter)
n.1653T>A
c.1506T>A (p.Tyr502Ter)
n.3872T>A
c.-736T>A (n.-736T>A)
c.387T>A (p.Tyr129Ter)
c.1213T>A
c.1074T>A (p.Tyr358Ter)
c.1539T>A (p.Tyr513Ter)
13g.23355098T>ACA387548038SACSc.1514A>T (p.Tyr505Phe)
n.1652A>T
c.1505A>T (p.Tyr502Phe)
n.3871A>T
c.-737A>T (n.-737A>T)
c.386A>T (p.Tyr129Phe)
c.1212A>T
c.1073A>T (p.Tyr358Phe)
c.1538A>T (p.Tyr513Phe)
13g.23355098T>CCA387548040SACSc.1514A>G (p.Tyr505Cys)
n.1652A>G
c.1505A>G (p.Tyr502Cys)
n.3871A>G
c.-737A>G (n.-737A>G)
c.386A>G (p.Tyr129Cys)
c.1212A>G
c.1073A>G (p.Tyr358Cys)
c.1538A>G (p.Tyr513Cys)
 gnomAD v4
13g.23355098T>GCA387548036SACSc.1514A>C (p.Tyr505Ser)
n.1652A>C
c.1505A>C (p.Tyr502Ser)
n.3871A>C
c.-737A>C (n.-737A>C)
c.386A>C (p.Tyr129Ser)
c.1212A>C
c.1073A>C (p.Tyr358Ser)
c.1538A>C (p.Tyr513Ser)
13g.23355099A>CCA387548043SACSc.1513T>G (p.Tyr505Asp)
n.1651T>G
c.1504T>G (p.Tyr502Asp)
n.3870T>G
c.-738T>G (n.-738T>G)
c.385T>G (p.Tyr129Asp)
c.1211T>G
c.1072T>G (p.Tyr358Asp)
c.1537T>G (p.Tyr513Asp)
13g.23355099A>GCA387548045SACSc.1513T>C (p.Tyr505His)
n.1651T>C
c.1504T>C (p.Tyr502His)
n.3870T>C
c.-738T>C (n.-738T>C)
c.385T>C (p.Tyr129His)
c.1211T>C
c.1072T>C (p.Tyr358His)
c.1537T>C (p.Tyr513His)
13g.23355099A>TCA387548047SACSc.1513T>A (p.Tyr505Asn)
n.1651T>A
c.1504T>A (p.Tyr502Asn)
n.3870T>A
c.-738T>A (n.-738T>A)
c.385T>A (p.Tyr129Asn)
c.1211T>A
c.1072T>A (p.Tyr358Asn)
c.1537T>A (p.Tyr513Asn)
13g.23355100A>CCA483164179SACSc.1512T>G (p.Ala504=)
n.1650T>G
c.1503T>G (p.Ala501=)
n.3869T>G
c.-739T>G (n.-739T>G)
c.384T>G (p.Ala128=)
c.1210T>G
c.1071T>G (p.Ala357=)
c.1536T>G (p.Ala512=)
13g.23355100A>GCA483164180SACSc.1512T>C (p.Ala504=)
n.1650T>C
c.1503T>C (p.Ala501=)
n.3869T>C
c.-739T>C (n.-739T>C)
c.384T>C (p.Ala128=)
c.1210T>C
c.1071T>C (p.Ala357=)
c.1536T>C (p.Ala512=)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23355100A>TCA483164181SACSc.1512T>A (p.Ala504=)
n.1650T>A
c.1503T>A (p.Ala501=)
n.3869T>A
c.-739T>A (n.-739T>A)
c.384T>A (p.Ala128=)
c.1210T>A
c.1071T>A (p.Ala357=)
c.1536T>A (p.Ala512=)
13g.23355101G>ACA387548050SACSc.1511C>T (p.Ala504Val)
n.1649C>T
c.1502C>T (p.Ala501Val)
n.3868C>T
c.-740C>T (n.-740C>T)
c.383C>T (p.Ala128Val)
c.1209C>T
c.1070C>T (p.Ala357Val)
c.1535C>T (p.Ala512Val)
 gnomAD v4
13g.23355101G>CCA387548052SACSc.1511C>G (p.Ala504Gly)
n.1649C>G
c.1502C>G (p.Ala501Gly)
n.3868C>G
c.-740C>G (n.-740C>G)
c.383C>G (p.Ala128Gly)
c.1209C>G
c.1070C>G (p.Ala357Gly)
c.1535C>G (p.Ala512Gly)
13g.23355101G>TCA387548054SACSc.1511C>A (p.Ala504Asp)
n.1649C>A
c.1502C>A (p.Ala501Asp)
n.3868C>A
c.-740C>A (n.-740C>A)
c.383C>A (p.Ala128Asp)
c.1209C>A
c.1070C>A (p.Ala357Asp)
c.1535C>A (p.Ala512Asp)
13g.23355102C>ACA387548061SACSc.1510G>T (p.Ala504Ser)
n.1648G>T
c.1501G>T (p.Ala501Ser)
n.3867G>T
c.-741G>T (n.-741G>T)
c.382G>T (p.Ala128Ser)
c.1208G>T
c.1069G>T (p.Ala357Ser)
c.1534G>T (p.Ala512Ser)
13g.23355102C>GCA387548057SACSc.1510G>C (p.Ala504Pro)
n.1648G>C
c.1501G>C (p.Ala501Pro)
n.3867G>C
c.-741G>C (n.-741G>C)
c.382G>C (p.Ala128Pro)
c.1208G>C
c.1069G>C (p.Ala357Pro)
c.1534G>C (p.Ala512Pro)
13g.23355102C>TCA387548059SACSc.1510G>A (p.Ala504Thr)
n.1648G>A
c.1501G>A (p.Ala501Thr)
n.3867G>A
c.-741G>A (n.-741G>A)
c.382G>A (p.Ala128Thr)
c.1208G>A
c.1069G>A (p.Ala357Thr)
c.1534G>A (p.Ala512Thr)
 ClinVar
13g.23355103T>ACA387548063SACSc.1509A>T (p.Lys503Asn)
n.1647A>T
c.1500A>T (p.Lys500Asn)
n.3866A>T
c.-742A>T (n.-742A>T)
c.381A>T (p.Lys127Asn)
c.1207A>T
c.1068A>T (p.Lys356Asn)
c.1533A>T (p.Lys511Asn)
13g.23355103T>CCA483164182SACSc.1509A>G (p.Lys503=)
n.1647A>G
c.1500A>G (p.Lys500=)
n.3866A>G
c.-742A>G (n.-742A>G)
c.381A>G (p.Lys127=)
c.1207A>G
c.1068A>G (p.Lys356=)
c.1533A>G (p.Lys511=)
13g.23355103T>GCA387548065SACSc.1509A>C (p.Lys503Asn)
n.1647A>C
c.1500A>C (p.Lys500Asn)
n.3866A>C
c.-742A>C (n.-742A>C)
c.381A>C (p.Lys127Asn)
c.1207A>C
c.1068A>C (p.Lys356Asn)
c.1533A>C (p.Lys511Asn)
13g.23355104T>ACA387548068SACSc.1508A>T (p.Lys503Ile)
n.1646A>T
c.1499A>T (p.Lys500Ile)
n.3865A>T
c.-743A>T (n.-743A>T)
c.380A>T (p.Lys127Ile)
c.1206A>T
c.1067A>T (p.Lys356Ile)
c.1532A>T (p.Lys511Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23355104T>CCA387548070SACSc.1508A>G (p.Lys503Arg)
n.1646A>G
c.1499A>G (p.Lys500Arg)
n.3865A>G
c.-743A>G (n.-743A>G)
c.380A>G (p.Lys127Arg)
c.1206A>G
c.1067A>G (p.Lys356Arg)
c.1532A>G (p.Lys511Arg)
 gnomAD v4
13g.23355104T>GCA387548072SACSc.1508A>C (p.Lys503Thr)
n.1646A>C
c.1499A>C (p.Lys500Thr)
n.3865A>C
c.-743A>C (n.-743A>C)
c.380A>C (p.Lys127Thr)
c.1206A>C
c.1067A>C (p.Lys356Thr)
c.1532A>C (p.Lys511Thr)
13g.23355105T>ACA387548075SACSc.1507A>T (p.Lys503Ter)
n.1645A>T
c.1498A>T (p.Lys500Ter)
n.3864A>T
c.-744A>T (n.-744A>T)
c.379A>T (p.Lys127Ter)
c.1205A>T
c.1066A>T (p.Lys356Ter)
c.1531A>T (p.Lys511Ter)
13g.23355105T>CCA387548077SACSc.1507A>G (p.Lys503Glu)
n.1645A>G
c.1498A>G (p.Lys500Glu)
n.3864A>G
c.-744A>G (n.-744A>G)
c.379A>G (p.Lys127Glu)
c.1205A>G
c.1066A>G (p.Lys356Glu)
c.1531A>G (p.Lys511Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23355105T>GCA387548076SACSc.1507A>C (p.Lys503Gln)
n.1645A>C
c.1498A>C (p.Lys500Gln)
n.3864A>C
c.-744A>C (n.-744A>C)
c.379A>C (p.Lys127Gln)
c.1205A>C
c.1066A>C (p.Lys356Gln)
c.1531A>C (p.Lys511Gln)
13g.23355105T=CA2078658236SACSc.1507A= (p.Lys503=)
n.1645A=
c.1498A= (p.Lys500=)
n.3864A=
c.-744A= (n.-744A=)
c.379A= (p.Lys127=)
c.1205A=
c.1066A= (p.Lys356=)
c.1531A= (p.Lys511=)
13g.23355106G>ACA483164183SACSc.1506C>T (p.Pro502=)
n.1644C>T
c.1497C>T (p.Pro499=)
n.3863C>T
c.-745C>T (n.-745C>T)
c.378C>T (p.Pro126=)
c.1204C>T
c.1065C>T (p.Pro355=)
c.1530C>T (p.Pro510=)
13g.23355106G>CCA483164184SACSc.1506C>G (p.Pro502=)
n.1644C>G
c.1497C>G (p.Pro499=)
n.3863C>G
c.-745C>G (n.-745C>G)
c.378C>G (p.Pro126=)
c.1204C>G
c.1065C>G (p.Pro355=)
c.1530C>G (p.Pro510=)
13g.23355106G>TCA483164185SACSc.1506C>A (p.Pro502=)
n.1644C>A
c.1497C>A (p.Pro499=)
n.3863C>A
c.-745C>A (n.-745C>A)
c.378C>A (p.Pro126=)
c.1204C>A
c.1065C>A (p.Pro355=)
c.1530C>A (p.Pro510=)
13g.23355109delCA2575369589SACSc.1506del (p.Ala504LeufsTer5)
n.1644del
c.1497del (p.Ala501LeufsTer5)
n.3863del
c.-745del (n.-745del)
c.378del (p.Ala128LeufsTer5)
c.1204del
c.1065del (p.Ala357LeufsTer5)
c.1530del (p.Ala512LeufsTer5)
13g.23355107G>ACA387548080SACSc.1505C>T (p.Pro502Leu)
n.1643C>T
c.1496C>T (p.Pro499Leu)
n.3862C>T
c.-746C>T (n.-746C>T)
c.377C>T (p.Pro126Leu)
c.1203C>T
c.1064C>T (p.Pro355Leu)
c.1529C>T (p.Pro510Leu)
13g.23355107G>CCA387548082SACSc.1505C>G (p.Pro502Arg)
n.1643C>G
c.1496C>G (p.Pro499Arg)
n.3862C>G
c.-746C>G (n.-746C>G)
c.377C>G (p.Pro126Arg)
c.1203C>G
c.1064C>G (p.Pro355Arg)
c.1529C>G (p.Pro510Arg)
13g.23355107G=CA2078658240SACSc.1505C= (p.Pro502=)
n.1643C=
c.1496C= (p.Pro499=)
n.3862C=
c.-746C= (n.-746C=)
c.377C= (p.Pro126=)
c.1203C=
c.1064C= (p.Pro355=)
c.1529C= (p.Pro510=)
13g.23355107G>TCA387548084SACSc.1505C>A (p.Pro502His)
n.1643C>A
c.1496C>A (p.Pro499His)
n.3862C>A
c.-746C>A (n.-746C>A)
c.377C>A (p.Pro126His)
c.1203C>A
c.1064C>A (p.Pro355His)
c.1529C>A (p.Pro510His)
 dbSNP
13g.23355108G>ACA387548087SACSc.1504C>T (p.Pro502Ser)
n.1642C>T
c.1495C>T (p.Pro499Ser)
n.3861C>T
c.-747C>T (n.-747C>T)
c.376C>T (p.Pro126Ser)
c.1202C>T
c.1063C>T (p.Pro355Ser)
c.1528C>T (p.Pro510Ser)
13g.23355108G>CCA387548089SACSc.1504C>G (p.Pro502Ala)
n.1642C>G
c.1495C>G (p.Pro499Ala)
n.3861C>G
c.-747C>G (n.-747C>G)
c.376C>G (p.Pro126Ala)
c.1202C>G
c.1063C>G (p.Pro355Ala)
c.1528C>G (p.Pro510Ala)
13g.23355108G>TCA387548091SACSc.1504C>A (p.Pro502Thr)
n.1642C>A
c.1495C>A (p.Pro499Thr)
n.3861C>A
c.-747C>A (n.-747C>A)
c.376C>A (p.Pro126Thr)
c.1202C>A
c.1063C>A (p.Pro355Thr)
c.1528C>A (p.Pro510Thr)
13g.23355109G>ACA483164186SACSc.1503C>T (p.Val501=)
n.1641C>T
c.1494C>T (p.Val498=)
n.3860C>T
c.-748C>T (n.-748C>T)
c.375C>T (p.Val125=)
c.1201C>T
c.1062C>T (p.Val354=)
c.1527C>T (p.Val509=)
 ClinVar COSMIC COSMIC
13g.23355109G>CCA483164187SACSc.1503C>G (p.Val501=)
n.1641C>G
c.1494C>G (p.Val498=)
n.3860C>G
c.-748C>G (n.-748C>G)
c.375C>G (p.Val125=)
c.1201C>G
c.1062C>G (p.Val354=)
c.1527C>G (p.Val509=)
13g.23355109G>TCA483164188SACSc.1503C>A (p.Val501=)
n.1641C>A
c.1494C>A (p.Val498=)
n.3860C>A
c.-748C>A (n.-748C>A)
c.375C>A (p.Val125=)
c.1201C>A
c.1062C>A (p.Val354=)
c.1527C>A (p.Val509=)
13g.23355110A>CCA387548093SACSc.1502T>G (p.Val501Gly)
n.1640T>G
c.1493T>G (p.Val498Gly)
n.3859T>G
c.-749T>G (n.-749T>G)
c.374T>G (p.Val125Gly)
c.1200T>G
c.1061T>G (p.Val354Gly)
c.1526T>G (p.Val509Gly)
13g.23355110A>GCA387548096SACSc.1502T>C (p.Val501Ala)
n.1640T>C
c.1493T>C (p.Val498Ala)
n.3859T>C
c.-749T>C (n.-749T>C)
c.374T>C (p.Val125Ala)
c.1200T>C
c.1061T>C (p.Val354Ala)
c.1526T>C (p.Val509Ala)
13g.23355110A>TCA387548098SACSc.1502T>A (p.Val501Asp)
n.1640T>A
c.1493T>A (p.Val498Asp)
n.3859T>A
c.-749T>A (n.-749T>A)
c.374T>A (p.Val125Asp)
c.1200T>A
c.1061T>A (p.Val354Asp)
c.1526T>A (p.Val509Asp)

Number of alleles fetched