Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23354947C>A | CA387547316 | SACS | c.1665G>T (p.Glu555Asp) n.1803G>T c.1656G>T (p.Glu552Asp) n.4022G>T c.-586G>T (n.-586G>T) c.537G>T (p.Glu179Asp) c.1363G>T c.1224G>T (p.Glu408Asp) c.1689G>T (p.Glu563Asp) | |
13 | g.23354947C>G | CA387547317 | SACS | c.1665G>C (p.Glu555Asp) n.1803G>C c.1656G>C (p.Glu552Asp) n.4022G>C c.-586G>C (n.-586G>C) c.537G>C (p.Glu179Asp) c.1363G>C c.1224G>C (p.Glu408Asp) c.1689G>C (p.Glu563Asp) | |
13 | g.23354947C>T | CA483164010 | SACS | c.1665G>A (p.Glu555=) n.1803G>A c.1656G>A (p.Glu552=) n.4022G>A c.-586G>A (n.-586G>A) c.537G>A (p.Glu179=) c.1363G>A c.1224G>A (p.Glu408=) c.1689G>A (p.Glu563=) | |
13 | g.23354948T>A | CA387547319 | SACS | c.1664A>T (p.Glu555Val) n.1802A>T c.1655A>T (p.Glu552Val) n.4021A>T c.-587A>T (n.-587A>T) c.536A>T (p.Glu179Val) c.1362A>T c.1223A>T (p.Glu408Val) c.1688A>T (p.Glu563Val) | |
13 | g.23354948T>C | CA387547320 | SACS | c.1664A>G (p.Glu555Gly) n.1802A>G c.1655A>G (p.Glu552Gly) n.4021A>G c.-587A>G (n.-587A>G) c.536A>G (p.Glu179Gly) c.1362A>G c.1223A>G (p.Glu408Gly) c.1688A>G (p.Glu563Gly) | |
13 | g.23354948T>G | CA387547322 | SACS | c.1664A>C (p.Glu555Ala) n.1802A>C c.1655A>C (p.Glu552Ala) n.4021A>C c.-587A>C (n.-587A>C) c.536A>C (p.Glu179Ala) c.1362A>C c.1223A>C (p.Glu408Ala) c.1688A>C (p.Glu563Ala) | |
13 | g.23354949C>A | CA387547324 | SACS | c.1663G>T (p.Glu555Ter) n.1801G>T c.1654G>T (p.Glu552Ter) n.4020G>T c.-588G>T (n.-588G>T) c.535G>T (p.Glu179Ter) c.1361G>T c.1222G>T (p.Glu408Ter) c.1687G>T (p.Glu563Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23354949C= | CA2078658013 | SACS | c.1663G= (p.Glu555=) n.1801G= c.1654G= (p.Glu552=) n.4020G= c.-588G= (n.-588G=) c.535G= (p.Glu179=) c.1361G= c.1222G= (p.Glu408=) c.1687G= (p.Glu563=) | |
13 | g.23354949C>G | CA387547327 | SACS | c.1663G>C (p.Glu555Gln) n.1801G>C c.1654G>C (p.Glu552Gln) n.4020G>C c.-588G>C (n.-588G>C) c.535G>C (p.Glu179Gln) c.1361G>C c.1222G>C (p.Glu408Gln) c.1687G>C (p.Glu563Gln) | |
13 | g.23354949C>T | CA246677328 | SACS | c.1663G>A (p.Glu555Lys) n.1801G>A c.1654G>A (p.Glu552Lys) n.4020G>A c.-588G>A (n.-588G>A) c.535G>A (p.Glu179Lys) c.1361G>A c.1222G>A (p.Glu408Lys) c.1687G>A (p.Glu563Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23354950G>A | CA6911870 | SACS | c.1662C>T (p.Ser554=) n.1800C>T c.1653C>T (p.Ser551=) n.4019C>T c.-589C>T (n.-589C>T) c.534C>T (p.Ser178=) c.1360C>T c.1221C>T (p.Ser407=) c.1686C>T (p.Ser562=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23354950G>C | CA387547330 | SACS | c.1662C>G (p.Ser554Arg) n.1800C>G c.1653C>G (p.Ser551Arg) n.4019C>G c.-589C>G (n.-589C>G) c.534C>G (p.Ser178Arg) c.1360C>G c.1221C>G (p.Ser407Arg) c.1686C>G (p.Ser562Arg) | |
13 | g.23354950G= | CA2078658020 | SACS | c.1662C= (p.Ser554=) n.1800C= c.1653C= (p.Ser551=) n.4019C= c.-589C= (n.-589C=) c.534C= (p.Ser178=) c.1360C= c.1221C= (p.Ser407=) c.1686C= (p.Ser562=) | |
13 | g.23354950G>T | CA6911871 | SACS | c.1662C>A (p.Ser554Arg) n.1800C>A c.1653C>A (p.Ser551Arg) n.4019C>A c.-589C>A (n.-589C>A) c.534C>A (p.Ser178Arg) c.1360C>A c.1221C>A (p.Ser407Arg) c.1686C>A (p.Ser562Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23354951C>A | CA387547333 | SACS | c.1661G>T (p.Ser554Ile) n.1799G>T c.1652G>T (p.Ser551Ile) n.4018G>T c.-590G>T (n.-590G>T) c.533G>T (p.Ser178Ile) c.1359G>T c.1220G>T (p.Ser407Ile) c.1685G>T (p.Ser562Ile) | gnomAD v4 |
13 | g.23354951C>G | CA387547335 | SACS | c.1661G>C (p.Ser554Thr) n.1799G>C c.1652G>C (p.Ser551Thr) n.4018G>C c.-590G>C (n.-590G>C) c.533G>C (p.Ser178Thr) c.1359G>C c.1220G>C (p.Ser407Thr) c.1685G>C (p.Ser562Thr) | |
13 | g.23354951C>T | CA387547337 | SACS | c.1661G>A (p.Ser554Asn) n.1799G>A c.1652G>A (p.Ser551Asn) n.4018G>A c.-590G>A (n.-590G>A) c.533G>A (p.Ser178Asn) c.1359G>A c.1220G>A (p.Ser407Asn) c.1685G>A (p.Ser562Asn) | |
13 | g.23354952T>A | CA387547339 | SACS | c.1660A>T (p.Ser554Cys) n.1798A>T c.1651A>T (p.Ser551Cys) n.4017A>T c.-591A>T (n.-591A>T) c.532A>T (p.Ser178Cys) c.1358A>T c.1219A>T (p.Ser407Cys) c.1684A>T (p.Ser562Cys) | |
13 | g.23354952T>C | CA6911872 | SACS | c.1660A>G (p.Ser554Gly) n.1798A>G c.1651A>G (p.Ser551Gly) n.4017A>G c.-591A>G (n.-591A>G) c.532A>G (p.Ser178Gly) c.1358A>G c.1219A>G (p.Ser407Gly) c.1684A>G (p.Ser562Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23354952T>G | CA387547341 | SACS | c.1660A>C (p.Ser554Arg) n.1798A>C c.1651A>C (p.Ser551Arg) n.4017A>C c.-591A>C (n.-591A>C) c.532A>C (p.Ser178Arg) c.1358A>C c.1219A>C (p.Ser407Arg) c.1684A>C (p.Ser562Arg) | |
13 | g.23354952T= | CA2078658026 | SACS | c.1660A= (p.Ser554=) n.1798A= c.1651A= (p.Ser551=) n.4017A= c.-591A= (n.-591A=) c.532A= (p.Ser178=) c.1358A= c.1219A= (p.Ser407=) c.1684A= (p.Ser562=) | |
13 | g.23354953G>A | CA483164017 | SACS | c.1659C>T (p.Phe553=) n.1797C>T c.1650C>T (p.Phe550=) n.4016C>T c.-592C>T (n.-592C>T) c.531C>T (p.Phe177=) c.1357C>T c.1218C>T (p.Phe406=) c.1683C>T (p.Phe561=) | |
13 | g.23354953G>C | CA6911873 | SACS | c.1659C>G (p.Phe553Leu) n.1797C>G c.1650C>G (p.Phe550Leu) n.4016C>G c.-592C>G (n.-592C>G) c.531C>G (p.Phe177Leu) c.1357C>G c.1218C>G (p.Phe406Leu) c.1683C>G (p.Phe561Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23354953G= | CA2078658029 | SACS | c.1659C= (p.Phe553=) n.1797C= c.1650C= (p.Phe550=) n.4016C= c.-592C= (n.-592C=) c.531C= (p.Phe177=) c.1357C= c.1218C= (p.Phe406=) c.1683C= (p.Phe561=) | |
13 | g.23354953G>T | CA387547345 | SACS | c.1659C>A (p.Phe553Leu) n.1797C>A c.1650C>A (p.Phe550Leu) n.4016C>A c.-592C>A (n.-592C>A) c.531C>A (p.Phe177Leu) c.1357C>A c.1218C>A (p.Phe406Leu) c.1683C>A (p.Phe561Leu) | |
13 | g.23354954A= | CA2078658034 | SACS | c.1658T= (p.Phe553=) n.1796T= c.1649T= (p.Phe550=) n.4015T= c.-593T= (n.-593T=) c.530T= (p.Phe177=) c.1356T= c.1217T= (p.Phe406=) c.1682T= (p.Phe561=) | |
13 | g.23354954A>C | CA6911874 | SACS | c.1658T>G (p.Phe553Cys) n.1796T>G c.1649T>G (p.Phe550Cys) n.4015T>G c.-593T>G (n.-593T>G) c.530T>G (p.Phe177Cys) c.1356T>G c.1217T>G (p.Phe406Cys) c.1682T>G (p.Phe561Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23354954A>G | CA387547347 | SACS | c.1658T>C (p.Phe553Ser) n.1796T>C c.1649T>C (p.Phe550Ser) n.4015T>C c.-593T>C (n.-593T>C) c.530T>C (p.Phe177Ser) c.1356T>C c.1217T>C (p.Phe406Ser) c.1682T>C (p.Phe561Ser) | |
13 | g.23354954A>T | CA387547349 | SACS | c.1658T>A (p.Phe553Tyr) n.1796T>A c.1649T>A (p.Phe550Tyr) n.4015T>A c.-593T>A (n.-593T>A) c.530T>A (p.Phe177Tyr) c.1356T>A c.1217T>A (p.Phe406Tyr) c.1682T>A (p.Phe561Tyr) | |
13 | g.23354956_23354967del | CA2695217758 | SACS | c.1647_1658del (p.Leu549_Leu552del) n.1785_1796del c.1638_1649del (p.Leu546_Leu549del) n.4004_4015del c.-604_-593del (n.-604_-593del) c.519_530del (p.Leu173_Leu176del) c.1345_1356del c.1206_1217del (p.Leu402_Leu405del) c.1671_1682del (p.Leu557_Leu560del) | |
13 | g.23354955A= | CA2078658036 | SACS | c.1657T= (p.Phe553=) n.1795T= c.1648T= (p.Phe550=) n.4014T= c.-594T= (n.-594T=) c.529T= (p.Phe177=) c.1355T= c.1216T= (p.Phe406=) c.1681T= (p.Phe561=) | |
13 | g.23354955A>C | CA387547353 | SACS | c.1657T>G (p.Phe553Val) n.1795T>G c.1648T>G (p.Phe550Val) n.4014T>G c.-594T>G (n.-594T>G) c.529T>G (p.Phe177Val) c.1355T>G c.1216T>G (p.Phe406Val) c.1681T>G (p.Phe561Val) | |
13 | g.23354955A>G | CA387547358 | SACS | c.1657T>C (p.Phe553Leu) n.1795T>C c.1648T>C (p.Phe550Leu) n.4014T>C c.-594T>C (n.-594T>C) c.529T>C (p.Phe177Leu) c.1355T>C c.1216T>C (p.Phe406Leu) c.1681T>C (p.Phe561Leu) | |
13 | g.23354955A>T | CA387547355 | SACS | c.1657T>A (p.Phe553Ile) n.1795T>A c.1648T>A (p.Phe550Ile) n.4014T>A c.-594T>A (n.-594T>A) c.529T>A (p.Phe177Ile) c.1355T>A c.1216T>A (p.Phe406Ile) c.1681T>A (p.Phe561Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23354956T>A | CA483164021 | SACS | c.1656A>T (p.Leu552=) n.1794A>T c.1647A>T (p.Leu549=) n.4013A>T c.-595A>T (n.-595A>T) c.528A>T (p.Leu176=) c.1354A>T c.1215A>T (p.Leu405=) c.1680A>T (p.Leu560=) | |
13 | g.23354956T>C | CA155042 | SACS | c.1656A>G (p.Leu552=) n.1794A>G c.1647A>G (p.Leu549=) n.4013A>G c.-595A>G (n.-595A>G) c.528A>G (p.Leu176=) c.1354A>G c.1215A>G (p.Leu405=) c.1680A>G (p.Leu560=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23354956T>G | CA483164022 | SACS | c.1656A>C (p.Leu552=) n.1794A>C c.1647A>C (p.Leu549=) n.4013A>C c.-595A>C (n.-595A>C) c.528A>C (p.Leu176=) c.1354A>C c.1215A>C (p.Leu405=) c.1680A>C (p.Leu560=) | |
13 | g.23354956T= | CA2018038868 | SACS | c.1656A= (p.Leu552=) n.1794A= c.1647A= (p.Leu549=) n.4013A= c.-595A= (n.-595A=) c.528A= (p.Leu176=) c.1354A= c.1215A= (p.Leu405=) c.1680A= (p.Leu560=) | |
13 | g.23354957A>C | CA387547366 | SACS | c.1655T>G (p.Leu552Arg) n.1793T>G c.1646T>G (p.Leu549Arg) n.4012T>G c.-596T>G (n.-596T>G) c.527T>G (p.Leu176Arg) c.1353T>G c.1214T>G (p.Leu405Arg) c.1679T>G (p.Leu560Arg) | |
13 | g.23354957A>G | CA387547363 | SACS | c.1655T>C (p.Leu552Pro) n.1793T>C c.1646T>C (p.Leu549Pro) n.4012T>C c.-596T>C (n.-596T>C) c.527T>C (p.Leu176Pro) c.1353T>C c.1214T>C (p.Leu405Pro) c.1679T>C (p.Leu560Pro) | |
13 | g.23354957A>T | CA387547364 | SACS | c.1655T>A (p.Leu552Gln) n.1793T>A c.1646T>A (p.Leu549Gln) n.4012T>A c.-596T>A (n.-596T>A) c.527T>A (p.Leu176Gln) c.1353T>A c.1214T>A (p.Leu405Gln) c.1679T>A (p.Leu560Gln) | |
13 | g.23354958G>A | CA483164024 | SACS | c.1654C>T (p.Leu552=) n.1792C>T c.1645C>T (p.Leu549=) n.4011C>T c.-597C>T (n.-597C>T) c.526C>T (p.Leu176=) c.1352C>T c.1213C>T (p.Leu405=) c.1678C>T (p.Leu560=) | ClinVar |
13 | g.23354958G>C | CA6911875 | SACS | c.1654C>G (p.Leu552Val) n.1792C>G c.1645C>G (p.Leu549Val) n.4011C>G c.-597C>G (n.-597C>G) c.526C>G (p.Leu176Val) c.1352C>G c.1213C>G (p.Leu405Val) c.1678C>G (p.Leu560Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23354958G= | CA2078658050 | SACS | c.1654C= (p.Leu552=) n.1792C= c.1645C= (p.Leu549=) n.4011C= c.-597C= (n.-597C=) c.526C= (p.Leu176=) c.1352C= c.1213C= (p.Leu405=) c.1678C= (p.Leu560=) | |
13 | g.23354958G>T | CA387547369 | SACS | c.1654C>A (p.Leu552Ile) n.1792C>A c.1645C>A (p.Leu549Ile) n.4011C>A c.-597C>A (n.-597C>A) c.526C>A (p.Leu176Ile) c.1352C>A c.1213C>A (p.Leu405Ile) c.1678C>A (p.Leu560Ile) | |
13 | g.23354959A>C | CA483164025 | SACS | c.1653T>G (p.Pro551=) n.1791T>G c.1644T>G (p.Pro548=) n.4010T>G c.-598T>G (n.-598T>G) c.525T>G (p.Pro175=) c.1351T>G c.1212T>G (p.Pro404=) c.1677T>G (p.Pro559=) | |
13 | g.23354959A>G | CA483164026 | SACS | c.1653T>C (p.Pro551=) n.1791T>C c.1644T>C (p.Pro548=) n.4010T>C c.-598T>C (n.-598T>C) c.525T>C (p.Pro175=) c.1351T>C c.1212T>C (p.Pro404=) c.1677T>C (p.Pro559=) | |
13 | g.23354959A>T | CA483164027 | SACS | c.1653T>A (p.Pro551=) n.1791T>A c.1644T>A (p.Pro548=) n.4010T>A c.-598T>A (n.-598T>A) c.525T>A (p.Pro175=) c.1351T>A c.1212T>A (p.Pro404=) c.1677T>A (p.Pro559=) | |
13 | g.23354960G>A | CA387547370 | SACS | c.1652C>T (p.Pro551Leu) n.1790C>T c.1643C>T (p.Pro548Leu) n.4009C>T c.-599C>T (n.-599C>T) c.524C>T (p.Pro175Leu) c.1350C>T c.1211C>T (p.Pro404Leu) c.1676C>T (p.Pro559Leu) | |
13 | g.23354960G>C | CA387547371 | SACS | c.1652C>G (p.Pro551Arg) n.1790C>G c.1643C>G (p.Pro548Arg) n.4009C>G c.-599C>G (n.-599C>G) c.524C>G (p.Pro175Arg) c.1350C>G c.1211C>G (p.Pro404Arg) c.1676C>G (p.Pro559Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23354960G>T | CA387547373 | SACS | c.1652C>A (p.Pro551His) n.1790C>A c.1643C>A (p.Pro548His) n.4009C>A c.-599C>A (n.-599C>A) c.524C>A (p.Pro175His) c.1350C>A c.1211C>A (p.Pro404His) c.1676C>A (p.Pro559His) | |
13 | g.23354961G>A | CA387547375 | SACS | c.1651C>T (p.Pro551Ser) n.1789C>T c.1642C>T (p.Pro548Ser) n.4008C>T c.-600C>T (n.-600C>T) c.523C>T (p.Pro175Ser) c.1349C>T c.1210C>T (p.Pro404Ser) c.1675C>T (p.Pro559Ser) | |
13 | g.23354961G>C | CA387547377 | SACS | c.1651C>G (p.Pro551Ala) n.1789C>G c.1642C>G (p.Pro548Ala) n.4008C>G c.-600C>G (n.-600C>G) c.523C>G (p.Pro175Ala) c.1349C>G c.1210C>G (p.Pro404Ala) c.1675C>G (p.Pro559Ala) | |
13 | g.23354961G= | CA2078658053 | SACS | c.1651C= (p.Pro551=) n.1789C= c.1642C= (p.Pro548=) n.4008C= c.-600C= (n.-600C=) c.523C= (p.Pro175=) c.1349C= c.1210C= (p.Pro404=) c.1675C= (p.Pro559=) | |
13 | g.23354961G>T | CA6911876 | SACS | c.1651C>A (p.Pro551Thr) n.1789C>A c.1642C>A (p.Pro548Thr) n.4008C>A c.-600C>A (n.-600C>A) c.523C>A (p.Pro175Thr) c.1349C>A c.1210C>A (p.Pro404Thr) c.1675C>A (p.Pro559Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23354962C>A | CA387547379 | SACS | c.1650G>T (p.Glu550Asp) n.1788G>T c.1641G>T (p.Glu547Asp) n.4007G>T c.-601G>T (n.-601G>T) c.522G>T (p.Glu174Asp) c.1348G>T c.1209G>T (p.Glu403Asp) c.1674G>T (p.Glu558Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23354962C= | CA2078658055 | SACS | c.1650G= (p.Glu550=) n.1788G= c.1641G= (p.Glu547=) n.4007G= c.-601G= (n.-601G=) c.522G= (p.Glu174=) c.1348G= c.1209G= (p.Glu403=) c.1674G= (p.Glu558=) | |
13 | g.23354962C>G | CA387547381 | SACS | c.1650G>C (p.Glu550Asp) n.1788G>C c.1641G>C (p.Glu547Asp) n.4007G>C c.-601G>C (n.-601G>C) c.522G>C (p.Glu174Asp) c.1348G>C c.1209G>C (p.Glu403Asp) c.1674G>C (p.Glu558Asp) | |
13 | g.23354962C>T | CA483164029 | SACS | c.1650G>A (p.Glu550=) n.1788G>A c.1641G>A (p.Glu547=) n.4007G>A c.-601G>A (n.-601G>A) c.522G>A (p.Glu174=) c.1348G>A c.1209G>A (p.Glu403=) c.1674G>A (p.Glu558=) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23354963T>A | CA387547384 | SACS | c.1649A>T (p.Glu550Val) n.1787A>T c.1640A>T (p.Glu547Val) n.4006A>T c.-602A>T (n.-602A>T) c.521A>T (p.Glu174Val) c.1347A>T c.1208A>T (p.Glu403Val) c.1673A>T (p.Glu558Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23354963T>C | CA387547387 | SACS | c.1649A>G (p.Glu550Gly) n.1787A>G c.1640A>G (p.Glu547Gly) n.4006A>G c.-602A>G (n.-602A>G) c.521A>G (p.Glu174Gly) c.1347A>G c.1208A>G (p.Glu403Gly) c.1673A>G (p.Glu558Gly) | |
13 | g.23354963T>G | CA387547385 | SACS | c.1649A>C (p.Glu550Ala) n.1787A>C c.1640A>C (p.Glu547Ala) n.4006A>C c.-602A>C (n.-602A>C) c.521A>C (p.Glu174Ala) c.1347A>C c.1208A>C (p.Glu403Ala) c.1673A>C (p.Glu558Ala) | |
13 | g.23354964C>A | CA387547390 | SACS | c.1648G>T (p.Glu550Ter) n.1786G>T c.1639G>T (p.Glu547Ter) n.4005G>T c.-603G>T (n.-603G>T) c.520G>T (p.Glu174Ter) c.1346G>T c.1207G>T (p.Glu403Ter) c.1672G>T (p.Glu558Ter) | |
13 | g.23354964C= | CA2078658058 | SACS | c.1648G= (p.Glu550=) n.1786G= c.1639G= (p.Glu547=) n.4005G= c.-603G= (n.-603G=) c.520G= (p.Glu174=) c.1346G= c.1207G= (p.Glu403=) c.1672G= (p.Glu558=) | |
13 | g.23354964C>G | CA387547391 | SACS | c.1648G>C (p.Glu550Gln) n.1786G>C c.1639G>C (p.Glu547Gln) n.4005G>C c.-603G>C (n.-603G>C) c.520G>C (p.Glu174Gln) c.1346G>C c.1207G>C (p.Glu403Gln) c.1672G>C (p.Glu558Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23354964C>T | CA387547393 | SACS | c.1648G>A (p.Glu550Lys) n.1786G>A c.1639G>A (p.Glu547Lys) n.4005G>A c.-603G>A (n.-603G>A) c.520G>A (p.Glu174Lys) c.1346G>A c.1207G>A (p.Glu403Lys) c.1672G>A (p.Glu558Lys) | gnomAD v4 |
13 | g.23354965T>A | CA387547395 | SACS | c.1647A>T (p.Leu549Phe) n.1785A>T c.1638A>T (p.Leu546Phe) n.4004A>T c.-604A>T (n.-604A>T) c.519A>T (p.Leu173Phe) c.1345A>T c.1206A>T (p.Leu402Phe) c.1671A>T (p.Leu557Phe) | |
13 | g.23354965T>C | CA246677371 | SACS | c.1647A>G (p.Leu549=) n.1785A>G c.1638A>G (p.Leu546=) n.4004A>G c.-604A>G (n.-604A>G) c.519A>G (p.Leu173=) c.1345A>G c.1206A>G (p.Leu402=) c.1671A>G (p.Leu557=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23354965T>G | CA387547397 | SACS | c.1647A>C (p.Leu549Phe) n.1785A>C c.1638A>C (p.Leu546Phe) n.4004A>C c.-604A>C (n.-604A>C) c.519A>C (p.Leu173Phe) c.1345A>C c.1206A>C (p.Leu402Phe) c.1671A>C (p.Leu557Phe) | |
13 | g.23354965T= | CA2078658061 | SACS | c.1647A= (p.Leu549=) n.1785A= c.1638A= (p.Leu546=) n.4004A= c.-604A= (n.-604A=) c.519A= (p.Leu173=) c.1345A= c.1206A= (p.Leu402=) c.1671A= (p.Leu557=) | |
13 | g.23354965dup | CA2697551676 | SACS | c.1647dup (p.Glu550ArgfsTer17) n.1785dup c.1638dup (p.Glu547ArgfsTer17) n.4004dup c.-604dup (n.-604dup) c.519dup (p.Glu174ArgfsTer17) c.1345dup c.1206dup (p.Glu403ArgfsTer17) c.1671dup (p.Glu558ArgfsTer17) | ClinVar |
13 | g.23354966A>C | CA387547399 | SACS | c.1646T>G (p.Leu549Ter) n.1784T>G c.1637T>G (p.Leu546Ter) n.4003T>G c.-605T>G (n.-605T>G) c.518T>G (p.Leu173Ter) c.1344T>G c.1205T>G (p.Leu402Ter) c.1670T>G (p.Leu557Ter) | |
13 | g.23354966A>G | CA387547401 | SACS | c.1646T>C (p.Leu549Ser) n.1784T>C c.1637T>C (p.Leu546Ser) n.4003T>C c.-605T>C (n.-605T>C) c.518T>C (p.Leu173Ser) c.1344T>C c.1205T>C (p.Leu402Ser) c.1670T>C (p.Leu557Ser) | |
13 | g.23354966A>T | CA387547403 | SACS | c.1646T>A (p.Leu549Ter) n.1784T>A c.1637T>A (p.Leu546Ter) n.4003T>A c.-605T>A (n.-605T>A) c.518T>A (p.Leu173Ter) c.1344T>A c.1205T>A (p.Leu402Ter) c.1670T>A (p.Leu557Ter) | |
13 | g.23354967dup | CA608985285 | SACS | c.1646dup (p.Leu549PhefsTer18) n.1784dup c.1637dup (p.Leu546PhefsTer18) n.4003dup c.-605dup (n.-605dup) c.518dup (p.Leu173PhefsTer18) c.1344dup c.1205dup (p.Leu402PhefsTer18) c.1670dup (p.Leu557PhefsTer18) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23354967A>C | CA387547406 | SACS | c.1645T>G (p.Leu549Val) n.1783T>G c.1636T>G (p.Leu546Val) n.4002T>G c.-606T>G (n.-606T>G) c.517T>G (p.Leu173Val) c.1343T>G c.1204T>G (p.Leu402Val) c.1669T>G (p.Leu557Val) | |
13 | g.23354967A>G | CA483164033 | SACS | c.1645T>C (p.Leu549=) n.1783T>C c.1636T>C (p.Leu546=) n.4002T>C c.-606T>C (n.-606T>C) c.517T>C (p.Leu173=) c.1343T>C c.1204T>C (p.Leu402=) c.1669T>C (p.Leu557=) | |
13 | g.23354967A>T | CA387547407 | SACS | c.1645T>A (p.Leu549Ile) n.1783T>A c.1636T>A (p.Leu546Ile) n.4002T>A c.-606T>A (n.-606T>A) c.517T>A (p.Leu173Ile) c.1343T>A c.1204T>A (p.Leu402Ile) c.1669T>A (p.Leu557Ile) | |
13 | g.23354968C>A | CA483164035 | SACS | c.1644G>T (p.Val548=) n.1782G>T c.1635G>T (p.Val545=) n.4001G>T c.-607G>T (n.-607G>T) c.516G>T (p.Val172=) c.1342G>T c.1203G>T (p.Val401=) c.1668G>T (p.Val556=) | |
13 | g.23354968C= | CA2078658064 | SACS | c.1644G= (p.Val548=) n.1782G= c.1635G= (p.Val545=) n.4001G= c.-607G= (n.-607G=) c.516G= (p.Val172=) c.1342G= c.1203G= (p.Val401=) c.1668G= (p.Val556=) | |
13 | g.23354968C>G | CA483164036 | SACS | c.1644G>C (p.Val548=) n.1782G>C c.1635G>C (p.Val545=) n.4001G>C c.-607G>C (n.-607G>C) c.516G>C (p.Val172=) c.1342G>C c.1203G>C (p.Val401=) c.1668G>C (p.Val556=) | |
13 | g.23354968C>T | CA483164037 | SACS | c.1644G>A (p.Val548=) n.1782G>A c.1635G>A (p.Val545=) n.4001G>A c.-607G>A (n.-607G>A) c.516G>A (p.Val172=) c.1342G>A c.1203G>A (p.Val401=) c.1668G>A (p.Val556=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23354969A= | CA2078658069 | SACS | c.1643T= (p.Val548=) n.1781T= c.1634T= (p.Val545=) n.4000T= c.-608T= (n.-608T=) c.515T= (p.Val172=) c.1341T= c.1202T= (p.Val401=) c.1667T= (p.Val556=) | |
13 | g.23354969A>C | CA387547410 | SACS | c.1643T>G (p.Val548Gly) n.1781T>G c.1634T>G (p.Val545Gly) n.4000T>G c.-608T>G (n.-608T>G) c.515T>G (p.Val172Gly) c.1341T>G c.1202T>G (p.Val401Gly) c.1667T>G (p.Val556Gly) | |
13 | g.23354969A>G | CA6911877 | SACS | c.1643T>C (p.Val548Ala) n.1781T>C c.1634T>C (p.Val545Ala) n.4000T>C c.-608T>C (n.-608T>C) c.515T>C (p.Val172Ala) c.1341T>C c.1202T>C (p.Val401Ala) c.1667T>C (p.Val556Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23354969A>T | CA387547409 | SACS | c.1643T>A (p.Val548Glu) n.1781T>A c.1634T>A (p.Val545Glu) n.4000T>A c.-608T>A (n.-608T>A) c.515T>A (p.Val172Glu) c.1341T>A c.1202T>A (p.Val401Glu) c.1667T>A (p.Val556Glu) | |
13 | g.23354970C>A | CA387547414 | SACS | c.1642G>T (p.Val548Leu) n.1780G>T c.1633G>T (p.Val545Leu) n.3999G>T c.-609G>T (n.-609G>T) c.514G>T (p.Val172Leu) c.1340G>T c.1201G>T (p.Val401Leu) c.1666G>T (p.Val556Leu) | dbSNP |
13 | g.23354970C= | CA2078658073 | SACS | c.1642G= (p.Val548=) n.1780G= c.1633G= (p.Val545=) n.3999G= c.-609G= (n.-609G=) c.514G= (p.Val172=) c.1340G= c.1201G= (p.Val401=) c.1666G= (p.Val556=) | |
13 | g.23354970C>G | CA387547416 | SACS | c.1642G>C (p.Val548Leu) n.1780G>C c.1633G>C (p.Val545Leu) n.3999G>C c.-609G>C (n.-609G>C) c.514G>C (p.Val172Leu) c.1340G>C c.1201G>C (p.Val401Leu) c.1666G>C (p.Val556Leu) | |
13 | g.23354970C>T | CA387547418 | SACS | c.1642G>A (p.Val548Met) n.1780G>A c.1633G>A (p.Val545Met) n.3999G>A c.-609G>A (n.-609G>A) c.514G>A (p.Val172Met) c.1340G>A c.1201G>A (p.Val401Met) c.1666G>A (p.Val556Met) | ClinVar |
13 | g.23354971C>A | CA483164039 | SACS | c.1641G>T (p.Pro547=) n.1779G>T c.1632G>T (p.Pro544=) n.3998G>T c.-610G>T (n.-610G>T) c.513G>T (p.Pro171=) c.1339G>T c.1200G>T (p.Pro400=) c.1665G>T (p.Pro555=) | |
13 | g.23354971C= | CA2078658074 | SACS | c.1641G= (p.Pro547=) n.1779G= c.1632G= (p.Pro544=) n.3998G= c.-610G= (n.-610G=) c.513G= (p.Pro171=) c.1339G= c.1200G= (p.Pro400=) c.1665G= (p.Pro555=) | |
13 | g.23354971C>G | CA483164040 | SACS | c.1641G>C (p.Pro547=) n.1779G>C c.1632G>C (p.Pro544=) n.3998G>C c.-610G>C (n.-610G>C) c.513G>C (p.Pro171=) c.1339G>C c.1200G>C (p.Pro400=) c.1665G>C (p.Pro555=) | |
13 | g.23354971C>T | CA6911878 | SACS | c.1641G>A (p.Pro547=) n.1779G>A c.1632G>A (p.Pro544=) n.3998G>A c.-610G>A (n.-610G>A) c.513G>A (p.Pro171=) c.1339G>A c.1200G>A (p.Pro400=) c.1665G>A (p.Pro555=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23354972G>A | CA6911879 | SACS | c.1640C>T (p.Pro547Leu) n.1778C>T c.1631C>T (p.Pro544Leu) n.3997C>T c.-611C>T (n.-611C>T) c.512C>T (p.Pro171Leu) c.1338C>T c.1199C>T (p.Pro400Leu) c.1664C>T (p.Pro555Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.[23354972G>A;23354978C>A] | CA658682655 | SACS | c.[1634G>T;1640C>T] (p.[Trp545Leu;Pro547Leu]) n.[1772G>T;1778C>T] c.[1625G>T;1631C>T] (p.[Trp542Leu;Pro544Leu]) n.[3991G>T;3997C>T] c.[-617G>T;-611C>T] (n.[-617G>T;-611C>T]) c.[506G>T;512C>T] (p.[Trp169Leu;Pro171Leu]) c.[1332G>T;1338C>T] c.[1193G>T;1199C>T] (p.[Trp398Leu;Pro400Leu]) c.[1658G>T;1664C>T] (p.[Trp553Leu;Pro555Leu]) | |
13 | g.23354972G>C | CA246677416 | SACS | c.1640C>G (p.Pro547Arg) n.1778C>G c.1631C>G (p.Pro544Arg) n.3997C>G c.-611C>G (n.-611C>G) c.512C>G (p.Pro171Arg) c.1338C>G c.1199C>G (p.Pro400Arg) c.1664C>G (p.Pro555Arg) | dbSNP |
13 | g.23354972G= | CA2078658077 | SACS | c.1640C= (p.Pro547=) n.1778C= c.1631C= (p.Pro544=) n.3997C= c.-611C= (n.-611C=) c.512C= (p.Pro171=) c.1338C= c.1199C= (p.Pro400=) c.1664C= (p.Pro555=) | |
13 | g.23354972G>T | CA387547423 | SACS | c.1640C>A (p.Pro547Gln) n.1778C>A c.1631C>A (p.Pro544Gln) n.3997C>A c.-611C>A (n.-611C>A) c.512C>A (p.Pro171Gln) c.1338C>A c.1199C>A (p.Pro400Gln) c.1664C>A (p.Pro555Gln) | |
13 | g.23354973del | CA2622331276 | SACS | c.1640del (p.Pro547ArgfsTer3) n.1778del c.1631del (p.Pro544ArgfsTer3) n.3997del c.-611del (n.-611del) c.512del (p.Pro171ArgfsTer3) c.1338del c.1199del (p.Pro400ArgfsTer3) c.1664del (p.Pro555ArgfsTer3) | gnomAD v4 |
13 | g.23354972_23354978delinsAGTTGCA | CA2695217759 | SACS | c.1634_1640delinsTGCAACT (p.Trp545_Pro547delinsLeuGlnLeu) n.1772_1778delinsTGCAACT c.1625_1631delinsTGCAACT (p.Trp542_Pro544delinsLeuGlnLeu) n.3991_3997delinsTGCAACT c.-617_-611delinsTGCAACT (n.-617_-611delinsTGCAACT) c.506_512delinsTGCAACT (p.Trp169_Pro171delinsLeuGlnLeu) c.1332_1338delinsTGCAACT c.1193_1199delinsTGCAACT (p.Trp398_Pro400delinsLeuGlnLeu) c.1658_1664delinsTGCAACT (p.Trp553_Pro555delinsLeuGlnLeu) | |
13 | g.23354973G>A | CA387547429 | SACS | c.1639C>T (p.Pro547Ser) n.1777C>T c.1630C>T (p.Pro544Ser) n.3996C>T c.-612C>T (n.-612C>T) c.511C>T (p.Pro171Ser) c.1337C>T c.1198C>T (p.Pro400Ser) c.1663C>T (p.Pro555Ser) | |
13 | g.23354973G>C | CA387547430 | SACS | c.1639C>G (p.Pro547Ala) n.1777C>G c.1630C>G (p.Pro544Ala) n.3996C>G c.-612C>G (n.-612C>G) c.511C>G (p.Pro171Ala) c.1337C>G c.1198C>G (p.Pro400Ala) c.1663C>G (p.Pro555Ala) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23354973G>T | CA387547431 | SACS | c.1639C>A (p.Pro547Thr) n.1777C>A c.1630C>A (p.Pro544Thr) n.3996C>A c.-612C>A (n.-612C>A) c.511C>A (p.Pro171Thr) c.1337C>A c.1198C>A (p.Pro400Thr) c.1663C>A (p.Pro555Thr) | |
13 | g.23354974T>A | CA387547435 | SACS | c.1638A>T (p.Gln546His) n.1776A>T c.1629A>T (p.Gln543His) n.3995A>T c.-613A>T (n.-613A>T) c.510A>T (p.Gln170His) c.1336A>T c.1197A>T (p.Gln399His) c.1662A>T (p.Gln554His) | |
13 | g.23354974T>C | CA6911880 | SACS | c.1638A>G (p.Gln546=) n.1776A>G c.1629A>G (p.Gln543=) n.3995A>G c.-613A>G (n.-613A>G) c.510A>G (p.Gln170=) c.1336A>G c.1197A>G (p.Gln399=) c.1662A>G (p.Gln554=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23354974T>G | CA387547438 | SACS | c.1638A>C (p.Gln546His) n.1776A>C c.1629A>C (p.Gln543His) n.3995A>C c.-613A>C (n.-613A>C) c.510A>C (p.Gln170His) c.1336A>C c.1197A>C (p.Gln399His) c.1662A>C (p.Gln554His) | |
13 | g.23354974T= | CA2078658084 | SACS | c.1638A= (p.Gln546=) n.1776A= c.1629A= (p.Gln543=) n.3995A= c.-613A= (n.-613A=) c.510A= (p.Gln170=) c.1336A= c.1197A= (p.Gln399=) c.1662A= (p.Gln554=) | |
13 | g.23354975T>A | CA387547441 | SACS | c.1637A>T (p.Gln546Leu) n.1775A>T c.1628A>T (p.Gln543Leu) n.3994A>T c.-614A>T (n.-614A>T) c.509A>T (p.Gln170Leu) c.1335A>T c.1196A>T (p.Gln399Leu) c.1661A>T (p.Gln554Leu) | |
13 | g.23354975T>C | CA387547445 | SACS | c.1637A>G (p.Gln546Arg) n.1775A>G c.1628A>G (p.Gln543Arg) n.3994A>G c.-614A>G (n.-614A>G) c.509A>G (p.Gln170Arg) c.1335A>G c.1196A>G (p.Gln399Arg) c.1661A>G (p.Gln554Arg) | |
13 | g.23354975T>G | CA387547443 | SACS | c.1637A>C (p.Gln546Pro) n.1775A>C c.1628A>C (p.Gln543Pro) n.3994A>C c.-614A>C (n.-614A>C) c.509A>C (p.Gln170Pro) c.1335A>C c.1196A>C (p.Gln399Pro) c.1661A>C (p.Gln554Pro) | |
13 | g.23354978_23354983del | CA2622331277 | SACS | c.1632_1637del (p.His544_Trp545del) n.1770_1775del c.1623_1628del (p.His541_Trp542del) n.3989_3994del c.-619_-614del (n.-619_-614del) c.504_509del (p.His168_Trp169del) c.1330_1335del c.1191_1196del (p.His397_Trp398del) c.1656_1661del (p.His552_Trp553del) | gnomAD v4 |
13 | g.23354976G>A | CA387547449 | SACS | c.1636C>T (p.Gln546Ter) n.1774C>T c.1627C>T (p.Gln543Ter) n.3993C>T c.-615C>T (n.-615C>T) c.508C>T (p.Gln170Ter) c.1334C>T c.1195C>T (p.Gln399Ter) c.1660C>T (p.Gln554Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23354976G>C | CA387547450 | SACS | c.1636C>G (p.Gln546Glu) n.1774C>G c.1627C>G (p.Gln543Glu) n.3993C>G c.-615C>G (n.-615C>G) c.508C>G (p.Gln170Glu) c.1334C>G c.1195C>G (p.Gln399Glu) c.1660C>G (p.Gln554Glu) | |
13 | g.23354976G>T | CA387547452 | SACS | c.1636C>A (p.Gln546Lys) n.1774C>A c.1627C>A (p.Gln543Lys) n.3993C>A c.-615C>A (n.-615C>A) c.508C>A (p.Gln170Lys) c.1334C>A c.1195C>A (p.Gln399Lys) c.1660C>A (p.Gln554Lys) | |
13 | g.23354977C>A | CA387547455 | SACS | c.1635G>T (p.Trp545Cys) n.1773G>T c.1626G>T (p.Trp542Cys) n.3992G>T c.-616G>T (n.-616G>T) c.507G>T (p.Trp169Cys) c.1333G>T c.1194G>T (p.Trp398Cys) c.1659G>T (p.Trp553Cys) | |
13 | g.23354977C>G | CA387547457 | SACS | c.1635G>C (p.Trp545Cys) n.1773G>C c.1626G>C (p.Trp542Cys) n.3992G>C c.-616G>C (n.-616G>C) c.507G>C (p.Trp169Cys) c.1333G>C c.1194G>C (p.Trp398Cys) c.1659G>C (p.Trp553Cys) | |
13 | g.23354977C>T | CA387547459 | SACS | c.1635G>A (p.Trp545Ter) n.1773G>A c.1626G>A (p.Trp542Ter) n.3992G>A c.-616G>A (n.-616G>A) c.507G>A (p.Trp169Ter) c.1333G>A c.1194G>A (p.Trp398Ter) c.1659G>A (p.Trp553Ter) | |
13 | g.23354978C>A | CA387547461 | SACS | c.1634G>T (p.Trp545Leu) n.1772G>T c.1625G>T (p.Trp542Leu) n.3991G>T c.-617G>T (n.-617G>T) c.506G>T (p.Trp169Leu) c.1332G>T c.1193G>T (p.Trp398Leu) c.1658G>T (p.Trp553Leu) | dbSNP |
13 | g.23354978C= | CA2078658087 | SACS | c.1634G= (p.Trp545=) n.1772G= c.1625G= (p.Trp542=) n.3991G= c.-617G= (n.-617G=) c.506G= (p.Trp169=) c.1332G= c.1193G= (p.Trp398=) c.1658G= (p.Trp553=) | |
13 | g.23354978C>G | CA387547463 | SACS | c.1634G>C (p.Trp545Ser) n.1772G>C c.1625G>C (p.Trp542Ser) n.3991G>C c.-617G>C (n.-617G>C) c.506G>C (p.Trp169Ser) c.1332G>C c.1193G>C (p.Trp398Ser) c.1658G>C (p.Trp553Ser) | |
13 | g.23354978C>T | CA387547465 | SACS | c.1634G>A (p.Trp545Ter) n.1772G>A c.1625G>A (p.Trp542Ter) n.3991G>A c.-617G>A (n.-617G>A) c.506G>A (p.Trp169Ter) c.1332G>A c.1193G>A (p.Trp398Ter) c.1658G>A (p.Trp553Ter) | |
13 | g.23354979A>C | CA387547469 | SACS | c.1633T>G (p.Trp545Gly) n.1771T>G c.1624T>G (p.Trp542Gly) n.3990T>G c.-618T>G (n.-618T>G) c.505T>G (p.Trp169Gly) c.1331T>G c.1192T>G (p.Trp398Gly) c.1657T>G (p.Trp553Gly) | |
13 | g.23354979A>G | CA387547470 | SACS | c.1633T>C (p.Trp545Arg) n.1771T>C c.1624T>C (p.Trp542Arg) n.3990T>C c.-618T>C (n.-618T>C) c.505T>C (p.Trp169Arg) c.1331T>C c.1192T>C (p.Trp398Arg) c.1657T>C (p.Trp553Arg) | |
13 | g.23354979A>T | CA387547471 | SACS | c.1633T>A (p.Trp545Arg) n.1771T>A c.1624T>A (p.Trp542Arg) n.3990T>A c.-618T>A (n.-618T>A) c.505T>A (p.Trp169Arg) c.1331T>A c.1192T>A (p.Trp398Arg) c.1657T>A (p.Trp553Arg) | |
13 | g.23354980G>A | CA483164047 | SACS | c.1632C>T (p.His544=) n.1770C>T c.1623C>T (p.His541=) n.3989C>T c.-619C>T (n.-619C>T) c.504C>T (p.His168=) c.1330C>T c.1191C>T (p.His397=) c.1656C>T (p.His552=) | |
13 | g.23354980G>C | CA387547475 | SACS | c.1632C>G (p.His544Gln) n.1770C>G c.1623C>G (p.His541Gln) n.3989C>G c.-619C>G (n.-619C>G) c.504C>G (p.His168Gln) c.1330C>G c.1191C>G (p.His397Gln) c.1656C>G (p.His552Gln) | |
13 | g.23354980G>T | CA387547473 | SACS | c.1632C>A (p.His544Gln) n.1770C>A c.1623C>A (p.His541Gln) n.3989C>A c.-619C>A (n.-619C>A) c.504C>A (p.His168Gln) c.1330C>A c.1191C>A (p.His397Gln) c.1656C>A (p.His552Gln) | |
13 | g.23354981T>A | CA387547477 | SACS | c.1631A>T (p.His544Leu) n.1769A>T c.1622A>T (p.His541Leu) n.3988A>T c.-620A>T (n.-620A>T) c.503A>T (p.His168Leu) c.1329A>T c.1190A>T (p.His397Leu) c.1655A>T (p.His552Leu) | |
13 | g.23354981T>C | CA6911881 | SACS | c.1631A>G (p.His544Arg) n.1769A>G c.1622A>G (p.His541Arg) n.3988A>G c.-620A>G (n.-620A>G) c.503A>G (p.His168Arg) c.1329A>G c.1190A>G (p.His397Arg) c.1655A>G (p.His552Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23354981T>G | CA387547479 | SACS | c.1631A>C (p.His544Pro) n.1769A>C c.1622A>C (p.His541Pro) n.3988A>C c.-620A>C (n.-620A>C) c.503A>C (p.His168Pro) c.1329A>C c.1190A>C (p.His397Pro) c.1655A>C (p.His552Pro) | |
13 | g.23354981T= | CA2078658090 | SACS | c.1631A= (p.His544=) n.1769A= c.1622A= (p.His541=) n.3988A= c.-620A= (n.-620A=) c.503A= (p.His168=) c.1329A= c.1190A= (p.His397=) c.1655A= (p.His552=) | |
13 | g.23354982G>A | CA387547482 | SACS | c.1630C>T (p.His544Tyr) n.1768C>T c.1621C>T (p.His541Tyr) n.3987C>T c.-621C>T (n.-621C>T) c.502C>T (p.His168Tyr) c.1328C>T c.1189C>T (p.His397Tyr) c.1654C>T (p.His552Tyr) | |
13 | g.23354982G>C | CA387547484 | SACS | c.1630C>G (p.His544Asp) n.1768C>G c.1621C>G (p.His541Asp) n.3987C>G c.-621C>G (n.-621C>G) c.502C>G (p.His168Asp) c.1328C>G c.1189C>G (p.His397Asp) c.1654C>G (p.His552Asp) | |
13 | g.23354982G>T | CA387547486 | SACS | c.1630C>A (p.His544Asn) n.1768C>A c.1621C>A (p.His541Asn) n.3987C>A c.-621C>A (n.-621C>A) c.502C>A (p.His168Asn) c.1328C>A c.1189C>A (p.His397Asn) c.1654C>A (p.His552Asn) | |
13 | g.23354983C>A | CA483164048 | SACS | c.1629G>T (p.Val543=) n.1767G>T c.1620G>T (p.Val540=) n.3986G>T c.-622G>T (n.-622G>T) c.501G>T (p.Val167=) c.1327G>T c.1188G>T (p.Val396=) c.1653G>T (p.Val551=) | |
13 | g.23354983C>G | CA483164049 | SACS | c.1629G>C (p.Val543=) n.1767G>C c.1620G>C (p.Val540=) n.3986G>C c.-622G>C (n.-622G>C) c.501G>C (p.Val167=) c.1327G>C c.1188G>C (p.Val396=) c.1653G>C (p.Val551=) | |
13 | g.23354983C>T | CA483164050 | SACS | c.1629G>A (p.Val543=) n.1767G>A c.1620G>A (p.Val540=) n.3986G>A c.-622G>A (n.-622G>A) c.501G>A (p.Val167=) c.1327G>A c.1188G>A (p.Val396=) c.1653G>A (p.Val551=) | |
13 | g.23354984A>C | CA387547489 | SACS | c.1628T>G (p.Val543Gly) n.1766T>G c.1619T>G (p.Val540Gly) n.3985T>G c.-623T>G (n.-623T>G) c.500T>G (p.Val167Gly) c.1326T>G c.1187T>G (p.Val396Gly) c.1652T>G (p.Val551Gly) | |
13 | g.23354984A>G | CA387547495 | SACS | c.1628T>C (p.Val543Ala) n.1766T>C c.1619T>C (p.Val540Ala) n.3985T>C c.-623T>C (n.-623T>C) c.500T>C (p.Val167Ala) c.1326T>C c.1187T>C (p.Val396Ala) c.1652T>C (p.Val551Ala) | |
13 | g.23354984A>T | CA387547497 | SACS | c.1628T>A (p.Val543Glu) n.1766T>A c.1619T>A (p.Val540Glu) n.3985T>A c.-623T>A (n.-623T>A) c.500T>A (p.Val167Glu) c.1326T>A c.1187T>A (p.Val396Glu) c.1652T>A (p.Val551Glu) | |
13 | g.23354984_23354985delinsAC | CA2078658092 | SACS | c.1627_1628delinsGT (p.Val543=) n.1765_1766delinsGT c.1618_1619delinsGT (p.Val540=) n.3984_3985delinsGT c.-624_-623delinsGT (n.-624_-623delinsGT) c.499_500delinsGT (p.Val167=) c.1325_1326delinsGT c.1186_1187delinsGT (p.Val396=) c.1651_1652delinsGT (p.Val551=) | |
13 | g.23354985C>A | CA387547500 | SACS | c.1627G>T (p.Val543Leu) n.1765G>T c.1618G>T (p.Val540Leu) n.3984G>T c.-624G>T (n.-624G>T) c.499G>T (p.Val167Leu) c.1325G>T c.1186G>T (p.Val396Leu) c.1651G>T (p.Val551Leu) | |
13 | g.23354985C= | CA2078658097 | SACS | c.1627G= (p.Val543=) n.1765G= c.1618G= (p.Val540=) n.3984G= c.-624G= (n.-624G=) c.499G= (p.Val167=) c.1325G= c.1186G= (p.Val396=) c.1651G= (p.Val551=) | |
13 | g.23354985C>G | CA387547501 | SACS | c.1627G>C (p.Val543Leu) n.1765G>C c.1618G>C (p.Val540Leu) n.3984G>C c.-624G>C (n.-624G>C) c.499G>C (p.Val167Leu) c.1325G>C c.1186G>C (p.Val396Leu) c.1651G>C (p.Val551Leu) | |
13 | g.23354985C>T | CA6911882 | SACS | c.1627G>A (p.Val543Met) n.1765G>A c.1618G>A (p.Val540Met) n.3984G>A c.-624G>A (n.-624G>A) c.499G>A (p.Val167Met) c.1325G>A c.1186G>A (p.Val396Met) c.1651G>A (p.Val551Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23354986del | CA2078658096 | SACS | c.1627del (p.Val543CysfsTer7) n.1765del c.1618del (p.Val540CysfsTer7) n.3984del c.-624del (n.-624del) c.499del (p.Val167CysfsTer7) c.1325del c.1186del (p.Val396CysfsTer7) c.1651del (p.Val551CysfsTer7) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23354986C>A | CA387547505 | SACS | c.1626G>T (p.Lys542Asn) n.1764G>T c.1617G>T (p.Lys539Asn) n.3983G>T c.-625G>T (n.-625G>T) c.498G>T (p.Lys166Asn) c.1324G>T c.1185G>T (p.Lys395Asn) c.1650G>T (p.Lys550Asn) | |
13 | g.23354986C>G | CA387547506 | SACS | c.1626G>C (p.Lys542Asn) n.1764G>C c.1617G>C (p.Lys539Asn) n.3983G>C c.-625G>C (n.-625G>C) c.498G>C (p.Lys166Asn) c.1324G>C c.1185G>C (p.Lys395Asn) c.1650G>C (p.Lys550Asn) | |
13 | g.23354986C>T | CA483164051 | SACS | c.1626G>A (p.Lys542=) n.1764G>A c.1617G>A (p.Lys539=) n.3983G>A c.-625G>A (n.-625G>A) c.498G>A (p.Lys166=) c.1324G>A c.1185G>A (p.Lys395=) c.1650G>A (p.Lys550=) | |
13 | g.23354987T>A | CA387547513 | SACS | c.1625A>T (p.Lys542Met) n.1763A>T c.1616A>T (p.Lys539Met) n.3982A>T c.-626A>T (n.-626A>T) c.497A>T (p.Lys166Met) c.1323A>T c.1184A>T (p.Lys395Met) c.1649A>T (p.Lys550Met) | |
13 | g.23354987T>C | CA387547511 | SACS | c.1625A>G (p.Lys542Arg) n.1763A>G c.1616A>G (p.Lys539Arg) n.3982A>G c.-626A>G (n.-626A>G) c.497A>G (p.Lys166Arg) c.1323A>G c.1184A>G (p.Lys395Arg) c.1649A>G (p.Lys550Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23354987T>G | CA387547509 | SACS | c.1625A>C (p.Lys542Thr) n.1763A>C c.1616A>C (p.Lys539Thr) n.3982A>C c.-626A>C (n.-626A>C) c.497A>C (p.Lys166Thr) c.1323A>C c.1184A>C (p.Lys395Thr) c.1649A>C (p.Lys550Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23354987T= | CA2078658100 | SACS | c.1625A= (p.Lys542=) n.1763A= c.1616A= (p.Lys539=) n.3982A= c.-626A= (n.-626A=) c.497A= (p.Lys166=) c.1323A= c.1184A= (p.Lys395=) c.1649A= (p.Lys550=) | |
13 | g.23354988T>A | CA387547515 | SACS | c.1624A>T (p.Lys542Ter) n.1762A>T c.1615A>T (p.Lys539Ter) n.3981A>T c.-627A>T (n.-627A>T) c.496A>T (p.Lys166Ter) c.1322A>T c.1183A>T (p.Lys395Ter) c.1648A>T (p.Lys550Ter) | |
13 | g.23354988T>C | CA387547517 | SACS | c.1624A>G (p.Lys542Glu) n.1762A>G c.1615A>G (p.Lys539Glu) n.3981A>G c.-627A>G (n.-627A>G) c.496A>G (p.Lys166Glu) c.1322A>G c.1183A>G (p.Lys395Glu) c.1648A>G (p.Lys550Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23354988T>G | CA387547519 | SACS | c.1624A>C (p.Lys542Gln) n.1762A>C c.1615A>C (p.Lys539Gln) n.3981A>C c.-627A>C (n.-627A>C) c.496A>C (p.Lys166Gln) c.1322A>C c.1183A>C (p.Lys395Gln) c.1648A>C (p.Lys550Gln) | |
13 | g.23354988T= | CA2078658104 | SACS | c.1624A= (p.Lys542=) n.1762A= c.1615A= (p.Lys539=) n.3981A= c.-627A= (n.-627A=) c.496A= (p.Lys166=) c.1322A= c.1183A= (p.Lys395=) c.1648A= (p.Lys550=) | |
13 | g.23354989G>A | CA483164052 | SACS | c.1623C>T (p.Val541=) n.1761C>T c.1614C>T (p.Val538=) n.3980C>T c.-628C>T (n.-628C>T) c.495C>T (p.Val165=) c.1321C>T c.1182C>T (p.Val394=) c.1647C>T (p.Val549=) | |
13 | g.23354989G>C | CA483164053 | SACS | c.1623C>G (p.Val541=) n.1761C>G c.1614C>G (p.Val538=) n.3980C>G c.-628C>G (n.-628C>G) c.495C>G (p.Val165=) c.1321C>G c.1182C>G (p.Val394=) c.1647C>G (p.Val549=) | |
13 | g.23354989G>T | CA483164054 | SACS | c.1623C>A (p.Val541=) n.1761C>A c.1614C>A (p.Val538=) n.3980C>A c.-628C>A (n.-628C>A) c.495C>A (p.Val165=) c.1321C>A c.1182C>A (p.Val394=) c.1647C>A (p.Val549=) | |
13 | g.23354990A>C | CA387547521 | SACS | c.1622T>G (p.Val541Gly) n.1760T>G c.1613T>G (p.Val538Gly) n.3979T>G c.-629T>G (n.-629T>G) c.494T>G (p.Val165Gly) c.1320T>G c.1181T>G (p.Val394Gly) c.1646T>G (p.Val549Gly) | |
13 | g.23354990A>G | CA387547523 | SACS | c.1622T>C (p.Val541Ala) n.1760T>C c.1613T>C (p.Val538Ala) n.3979T>C c.-629T>C (n.-629T>C) c.494T>C (p.Val165Ala) c.1320T>C c.1181T>C (p.Val394Ala) c.1646T>C (p.Val549Ala) | |
13 | g.23354990A>T | CA387547524 | SACS | c.1622T>A (p.Val541Asp) n.1760T>A c.1613T>A (p.Val538Asp) n.3979T>A c.-629T>A (n.-629T>A) c.494T>A (p.Val165Asp) c.1320T>A c.1181T>A (p.Val394Asp) c.1646T>A (p.Val549Asp) | |
13 | g.23354991C>A | CA387547527 | SACS | c.1621G>T (p.Val541Phe) n.1759G>T c.1612G>T (p.Val538Phe) n.3978G>T c.-630G>T (n.-630G>T) c.493G>T (p.Val165Phe) c.1319G>T c.1180G>T (p.Val394Phe) c.1645G>T (p.Val549Phe) | |
13 | g.23354991C>G | CA387547530 | SACS | c.1621G>C (p.Val541Leu) n.1759G>C c.1612G>C (p.Val538Leu) n.3978G>C c.-630G>C (n.-630G>C) c.493G>C (p.Val165Leu) c.1319G>C c.1180G>C (p.Val394Leu) c.1645G>C (p.Val549Leu) | |
13 | g.23354991C>T | CA387547532 | SACS | c.1621G>A (p.Val541Ile) n.1759G>A c.1612G>A (p.Val538Ile) n.3978G>A c.-630G>A (n.-630G>A) c.493G>A (p.Val165Ile) c.1319G>A c.1180G>A (p.Val394Ile) c.1645G>A (p.Val549Ile) | |
13 | g.23354992T>A | CA387547534 | SACS | c.1620A>T (p.Lys540Asn) n.1758A>T c.1611A>T (p.Lys537Asn) n.3977A>T c.-631A>T (n.-631A>T) c.492A>T (p.Lys164Asn) c.1318A>T c.1179A>T (p.Lys393Asn) c.1644A>T (p.Lys548Asn) | |
13 | g.23354992T>C | CA6911883 | SACS | c.1620A>G (p.Lys540=) n.1758A>G c.1611A>G (p.Lys537=) n.3977A>G c.-631A>G (n.-631A>G) c.492A>G (p.Lys164=) c.1318A>G c.1179A>G (p.Lys393=) c.1644A>G (p.Lys548=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23354992T>G | CA387547536 | SACS | c.1620A>C (p.Lys540Asn) n.1758A>C c.1611A>C (p.Lys537Asn) n.3977A>C c.-631A>C (n.-631A>C) c.492A>C (p.Lys164Asn) c.1318A>C c.1179A>C (p.Lys393Asn) c.1644A>C (p.Lys548Asn) | |
13 | g.23354992T= | CA2078658107 | SACS | c.1620A= (p.Lys540=) n.1758A= c.1611A= (p.Lys537=) n.3977A= c.-631A= (n.-631A=) c.492A= (p.Lys164=) c.1318A= c.1179A= (p.Lys393=) c.1644A= (p.Lys548=) | |
13 | g.23354994del | CA2697551677 | SACS | c.1620del (p.Val541SerfsTer9) n.1758del c.1611del (p.Val538SerfsTer9) n.3977del c.-631del (n.-631del) c.492del (p.Val165SerfsTer9) c.1318del c.1179del (p.Val394SerfsTer9) c.1644del (p.Val549SerfsTer9) | ClinVar |
13 | g.23354993T>A | CA387547544 | SACS | c.1619A>T (p.Lys540Ile) n.1757A>T c.1610A>T (p.Lys537Ile) n.3976A>T c.-632A>T (n.-632A>T) c.491A>T (p.Lys164Ile) c.1317A>T c.1178A>T (p.Lys393Ile) c.1643A>T (p.Lys548Ile) | |
13 | g.23354993T>C | CA387547542 | SACS | c.1619A>G (p.Lys540Arg) n.1757A>G c.1610A>G (p.Lys537Arg) n.3976A>G c.-632A>G (n.-632A>G) c.491A>G (p.Lys164Arg) c.1317A>G c.1178A>G (p.Lys393Arg) c.1643A>G (p.Lys548Arg) | |
13 | g.23354993T>G | CA387547540 | SACS | c.1619A>C (p.Lys540Thr) n.1757A>C c.1610A>C (p.Lys537Thr) n.3976A>C c.-632A>C (n.-632A>C) c.491A>C (p.Lys164Thr) c.1317A>C c.1178A>C (p.Lys393Thr) c.1643A>C (p.Lys548Thr) | |
13 | g.23354994T>A | CA387547551 | SACS | c.1618A>T (p.Lys540Ter) n.1756A>T c.1609A>T (p.Lys537Ter) n.3975A>T c.-633A>T (n.-633A>T) c.490A>T (p.Lys164Ter) c.1316A>T c.1177A>T (p.Lys393Ter) c.1642A>T (p.Lys548Ter) | |
13 | g.23354994T>C | CA387547546 | SACS | c.1618A>G (p.Lys540Glu) n.1756A>G c.1609A>G (p.Lys537Glu) n.3975A>G c.-633A>G (n.-633A>G) c.490A>G (p.Lys164Glu) c.1316A>G c.1177A>G (p.Lys393Glu) c.1642A>G (p.Lys548Glu) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23354994T>G | CA387547549 | SACS | c.1618A>C (p.Lys540Gln) n.1756A>C c.1609A>C (p.Lys537Gln) n.3975A>C c.-633A>C (n.-633A>C) c.490A>C (p.Lys164Gln) c.1316A>C c.1177A>C (p.Lys393Gln) c.1642A>C (p.Lys548Gln) | |
13 | g.23354995G>A | CA483164055 | SACS | c.1617C>T (p.Ser539=) n.1755C>T c.1608C>T (p.Ser536=) n.3974C>T c.-634C>T (n.-634C>T) c.489C>T (p.Ser163=) c.1315C>T c.1176C>T (p.Ser392=) c.1641C>T (p.Ser547=) | ClinVar |
13 | g.23354995G>C | CA387547553 | SACS | c.1617C>G (p.Ser539Arg) n.1755C>G c.1608C>G (p.Ser536Arg) n.3974C>G c.-634C>G (n.-634C>G) c.489C>G (p.Ser163Arg) c.1315C>G c.1176C>G (p.Ser392Arg) c.1641C>G (p.Ser547Arg) | |
13 | g.23354995G>T | CA387547555 | SACS | c.1617C>A (p.Ser539Arg) n.1755C>A c.1608C>A (p.Ser536Arg) n.3974C>A c.-634C>A (n.-634C>A) c.489C>A (p.Ser163Arg) c.1315C>A c.1176C>A (p.Ser392Arg) c.1641C>A (p.Ser547Arg) | |
13 | g.23354996C>A | CA387547558 | SACS | c.1616G>T (p.Ser539Ile) n.1754G>T c.1607G>T (p.Ser536Ile) n.3973G>T c.-635G>T (n.-635G>T) c.488G>T (p.Ser163Ile) c.1314G>T c.1175G>T (p.Ser392Ile) c.1640G>T (p.Ser547Ile) | |
13 | g.23354996C>G | CA387547560 | SACS | c.1616G>C (p.Ser539Thr) n.1754G>C c.1607G>C (p.Ser536Thr) n.3973G>C c.-635G>C (n.-635G>C) c.488G>C (p.Ser163Thr) c.1314G>C c.1175G>C (p.Ser392Thr) c.1640G>C (p.Ser547Thr) | |
13 | g.23354996C>T | CA387547562 | SACS | c.1616G>A (p.Ser539Asn) n.1754G>A c.1607G>A (p.Ser536Asn) n.3973G>A c.-635G>A (n.-635G>A) c.488G>A (p.Ser163Asn) c.1314G>A c.1175G>A (p.Ser392Asn) c.1640G>A (p.Ser547Asn) | |
13 | g.23354997T>A | CA387547563 | SACS | c.1615A>T (p.Ser539Cys) n.1753A>T c.1606A>T (p.Ser536Cys) n.3972A>T c.-636A>T (n.-636A>T) c.487A>T (p.Ser163Cys) c.1313A>T c.1174A>T (p.Ser392Cys) c.1639A>T (p.Ser547Cys) | |
13 | g.23354997T>C | CA387547565 | SACS | c.1615A>G (p.Ser539Gly) n.1753A>G c.1606A>G (p.Ser536Gly) n.3972A>G c.-636A>G (n.-636A>G) c.487A>G (p.Ser163Gly) c.1313A>G c.1174A>G (p.Ser392Gly) c.1639A>G (p.Ser547Gly) | |
13 | g.23354997T>G | CA387547567 | SACS | c.1615A>C (p.Ser539Arg) n.1753A>C c.1606A>C (p.Ser536Arg) n.3972A>C c.-636A>C (n.-636A>C) c.487A>C (p.Ser163Arg) c.1313A>C c.1174A>C (p.Ser392Arg) c.1639A>C (p.Ser547Arg) | |
13 | g.23354998C>A | CA483164056 | SACS | c.1614G>T (p.Ala538=) n.1752G>T c.1605G>T (p.Ala535=) n.3971G>T c.-637G>T (n.-637G>T) c.486G>T (p.Ala162=) c.1312G>T c.1173G>T (p.Ala391=) c.1638G>T (p.Ala546=) | gnomAD v4 |
13 | g.23354998C= | CA2078658109 | SACS | c.1614G= (p.Ala538=) n.1752G= c.1605G= (p.Ala535=) n.3971G= c.-637G= (n.-637G=) c.486G= (p.Ala162=) c.1312G= c.1173G= (p.Ala391=) c.1638G= (p.Ala546=) | |
13 | g.23354998C>G | CA483164057 | SACS | c.1614G>C (p.Ala538=) n.1752G>C c.1605G>C (p.Ala535=) n.3971G>C c.-637G>C (n.-637G>C) c.486G>C (p.Ala162=) c.1312G>C c.1173G>C (p.Ala391=) c.1638G>C (p.Ala546=) | |
13 | g.23354998C>T | CA483164058 | SACS | c.1614G>A (p.Ala538=) n.1752G>A c.1605G>A (p.Ala535=) n.3971G>A c.-637G>A (n.-637G>A) c.486G>A (p.Ala162=) c.1312G>A c.1173G>A (p.Ala391=) c.1638G>A (p.Ala546=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23354999G>A | CA6911884 | SACS | c.1613C>T (p.Ala538Val) n.1751C>T c.1604C>T (p.Ala535Val) n.3970C>T c.-638C>T (n.-638C>T) c.485C>T (p.Ala162Val) c.1311C>T c.1172C>T (p.Ala391Val) c.1637C>T (p.Ala546Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23354999G>C | CA387547569 | SACS | c.1613C>G (p.Ala538Gly) n.1751C>G c.1604C>G (p.Ala535Gly) n.3970C>G c.-638C>G (n.-638C>G) c.485C>G (p.Ala162Gly) c.1311C>G c.1172C>G (p.Ala391Gly) c.1637C>G (p.Ala546Gly) | |
13 | g.23354999G= | CA2078658111 | SACS | c.1613C= (p.Ala538=) n.1751C= c.1604C= (p.Ala535=) n.3970C= c.-638C= (n.-638C=) c.485C= (p.Ala162=) c.1311C= c.1172C= (p.Ala391=) c.1637C= (p.Ala546=) | |
13 | g.23354999G>T | CA387547571 | SACS | c.1613C>A (p.Ala538Glu) n.1751C>A c.1604C>A (p.Ala535Glu) n.3970C>A c.-638C>A (n.-638C>A) c.485C>A (p.Ala162Glu) c.1311C>A c.1172C>A (p.Ala391Glu) c.1637C>A (p.Ala546Glu) | |
13 | g.23355000C>A | CA387547577 | SACS | c.1612G>T (p.Ala538Ser) n.1750G>T c.1603G>T (p.Ala535Ser) n.3969G>T c.-639G>T (n.-639G>T) c.484G>T (p.Ala162Ser) c.1310G>T c.1171G>T (p.Ala391Ser) c.1636G>T (p.Ala546Ser) | |
13 | g.23355000C>G | CA387547574 | SACS | c.1612G>C (p.Ala538Pro) n.1750G>C c.1603G>C (p.Ala535Pro) n.3969G>C c.-639G>C (n.-639G>C) c.484G>C (p.Ala162Pro) c.1310G>C c.1171G>C (p.Ala391Pro) c.1636G>C (p.Ala546Pro) | |
13 | g.23355000C>T | CA387547576 | SACS | c.1612G>A (p.Ala538Thr) n.1750G>A c.1603G>A (p.Ala535Thr) n.3969G>A c.-639G>A (n.-639G>A) c.484G>A (p.Ala162Thr) c.1310G>A c.1171G>A (p.Ala391Thr) c.1636G>A (p.Ala546Thr) | |
13 | g.23355001C>A | CA387547580 | SACS | c.1611G>T (p.Glu537Asp) n.1749G>T c.1602G>T (p.Glu534Asp) n.3968G>T c.-640G>T (n.-640G>T) c.483G>T (p.Glu161Asp) c.1309G>T c.1170G>T (p.Glu390Asp) c.1635G>T (p.Glu545Asp) | |
13 | g.23355001C>G | CA387547582 | SACS | c.1611G>C (p.Glu537Asp) n.1749G>C c.1602G>C (p.Glu534Asp) n.3968G>C c.-640G>C (n.-640G>C) c.483G>C (p.Glu161Asp) c.1309G>C c.1170G>C (p.Glu390Asp) c.1635G>C (p.Glu545Asp) | |
13 | g.23355001C>T | CA483164059 | SACS | c.1611G>A (p.Glu537=) n.1749G>A c.1602G>A (p.Glu534=) n.3968G>A c.-640G>A (n.-640G>A) c.483G>A (p.Glu161=) c.1309G>A c.1170G>A (p.Glu390=) c.1635G>A (p.Glu545=) | gnomAD v4 |
13 | g.23355002T>A | CA387547584 | SACS | c.1610A>T (p.Glu537Val) n.1748A>T c.1601A>T (p.Glu534Val) n.3967A>T c.-641A>T (n.-641A>T) c.482A>T (p.Glu161Val) c.1308A>T c.1169A>T (p.Glu390Val) c.1634A>T (p.Glu545Val) | |
13 | g.23355002T>C | CA387547586 | SACS | c.1610A>G (p.Glu537Gly) n.1748A>G c.1601A>G (p.Glu534Gly) n.3967A>G c.-641A>G (n.-641A>G) c.482A>G (p.Glu161Gly) c.1308A>G c.1169A>G (p.Glu390Gly) c.1634A>G (p.Glu545Gly) | |
13 | g.23355002T>G | CA387547588 | SACS | c.1610A>C (p.Glu537Ala) n.1748A>C c.1601A>C (p.Glu534Ala) n.3967A>C c.-641A>C (n.-641A>C) c.482A>C (p.Glu161Ala) c.1308A>C c.1169A>C (p.Glu390Ala) c.1634A>C (p.Glu545Ala) | |
13 | g.23355003C>A | CA387547591 | SACS | c.1609G>T (p.Glu537Ter) n.1747G>T c.1600G>T (p.Glu534Ter) n.3966G>T c.-642G>T (n.-642G>T) c.481G>T (p.Glu161Ter) c.1307G>T c.1168G>T (p.Glu390Ter) c.1633G>T (p.Glu545Ter) | |
13 | g.23355003C>G | CA387547593 | SACS | c.1609G>C (p.Glu537Gln) n.1747G>C c.1600G>C (p.Glu534Gln) n.3966G>C c.-642G>C (n.-642G>C) c.481G>C (p.Glu161Gln) c.1307G>C c.1168G>C (p.Glu390Gln) c.1633G>C (p.Glu545Gln) | |
13 | g.23355003C>T | CA387547595 | SACS | c.1609G>A (p.Glu537Lys) n.1747G>A c.1600G>A (p.Glu534Lys) n.3966G>A c.-642G>A (n.-642G>A) c.481G>A (p.Glu161Lys) c.1307G>A c.1168G>A (p.Glu390Lys) c.1633G>A (p.Glu545Lys) | |
13 | g.23355004C>A | CA483164060 | SACS | c.1608G>T (p.Pro536=) n.1746G>T c.1599G>T (p.Pro533=) n.3965G>T c.-643G>T (n.-643G>T) c.480G>T (p.Pro160=) c.1306G>T c.1167G>T (p.Pro389=) c.1632G>T (p.Pro544=) | |
13 | g.23355004C= | CA2078658115 | SACS | c.1608G= (p.Pro536=) n.1746G= c.1599G= (p.Pro533=) n.3965G= c.-643G= (n.-643G=) c.480G= (p.Pro160=) c.1306G= c.1167G= (p.Pro389=) c.1632G= (p.Pro544=) | |
13 | g.23355004C>G | CA483164061 | SACS | c.1608G>C (p.Pro536=) n.1746G>C c.1599G>C (p.Pro533=) n.3965G>C c.-643G>C (n.-643G>C) c.480G>C (p.Pro160=) c.1306G>C c.1167G>C (p.Pro389=) c.1632G>C (p.Pro544=) | |
13 | g.23355004C>T | CA6911885 | SACS | c.1608G>A (p.Pro536=) n.1746G>A c.1599G>A (p.Pro533=) n.3965G>A c.-643G>A (n.-643G>A) c.480G>A (p.Pro160=) c.1306G>A c.1167G>A (p.Pro389=) c.1632G>A (p.Pro544=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23355005G>A | CA387547599 | SACS | c.1607C>T (p.Pro536Leu) n.1745C>T c.1598C>T (p.Pro533Leu) n.3964C>T c.-644C>T (n.-644C>T) c.479C>T (p.Pro160Leu) c.1305C>T c.1166C>T (p.Pro389Leu) c.1631C>T (p.Pro544Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23355005G>C | CA387547601 | SACS | c.1607C>G (p.Pro536Arg) n.1745C>G c.1598C>G (p.Pro533Arg) n.3964C>G c.-644C>G (n.-644C>G) c.479C>G (p.Pro160Arg) c.1305C>G c.1166C>G (p.Pro389Arg) c.1631C>G (p.Pro544Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23355005G= | CA2078658118 | SACS | c.1607C= (p.Pro536=) n.1745C= c.1598C= (p.Pro533=) n.3964C= c.-644C= (n.-644C=) c.479C= (p.Pro160=) c.1305C= c.1166C= (p.Pro389=) c.1631C= (p.Pro544=) | |
13 | g.23355005G>T | CA387547603 | SACS | c.1607C>A (p.Pro536Gln) n.1745C>A c.1598C>A (p.Pro533Gln) n.3964C>A c.-644C>A (n.-644C>A) c.479C>A (p.Pro160Gln) c.1305C>A c.1166C>A (p.Pro389Gln) c.1631C>A (p.Pro544Gln) | |
13 | g.23355006G>A | CA387547612 | SACS | c.1606C>T (p.Pro536Ser) n.1744C>T c.1597C>T (p.Pro533Ser) n.3963C>T c.-645C>T (n.-645C>T) c.478C>T (p.Pro160Ser) c.1304C>T c.1165C>T (p.Pro389Ser) c.1630C>T (p.Pro544Ser) | |
13 | g.23355006G>C | CA387547614 | SACS | c.1606C>G (p.Pro536Ala) n.1744C>G c.1597C>G (p.Pro533Ala) n.3963C>G c.-645C>G (n.-645C>G) c.478C>G (p.Pro160Ala) c.1304C>G c.1165C>G (p.Pro389Ala) c.1630C>G (p.Pro544Ala) | |
13 | g.23355006G>T | CA387547610 | SACS | c.1606C>A (p.Pro536Thr) n.1744C>A c.1597C>A (p.Pro533Thr) n.3963C>A c.-645C>A (n.-645C>A) c.478C>A (p.Pro160Thr) c.1304C>A c.1165C>A (p.Pro389Thr) c.1630C>A (p.Pro544Thr) | |
13 | g.23355007C>A | CA387547617 | SACS | c.1605G>T (p.Trp535Cys) n.1743G>T c.1596G>T (p.Trp532Cys) n.3962G>T c.-646G>T (n.-646G>T) c.477G>T (p.Trp159Cys) c.1303G>T c.1164G>T (p.Trp388Cys) c.1629G>T (p.Trp543Cys) | |
13 | g.23355007C>G | CA387547621 | SACS | c.1605G>C (p.Trp535Cys) n.1743G>C c.1596G>C (p.Trp532Cys) n.3962G>C c.-646G>C (n.-646G>C) c.477G>C (p.Trp159Cys) c.1303G>C c.1164G>C (p.Trp388Cys) c.1629G>C (p.Trp543Cys) | |
13 | g.23355007C>T | CA387547619 | SACS | c.1605G>A (p.Trp535Ter) n.1743G>A c.1596G>A (p.Trp532Ter) n.3962G>A c.-646G>A (n.-646G>A) c.477G>A (p.Trp159Ter) c.1303G>A c.1164G>A (p.Trp388Ter) c.1629G>A (p.Trp543Ter) | |
13 | g.23355008C>A | CA387547623 | SACS | c.1604G>T (p.Trp535Leu) n.1742G>T c.1595G>T (p.Trp532Leu) n.3961G>T c.-647G>T (n.-647G>T) c.476G>T (p.Trp159Leu) c.1302G>T c.1163G>T (p.Trp388Leu) c.1628G>T (p.Trp543Leu) | |
13 | g.23355008C>G | CA387547627 | SACS | c.1604G>C (p.Trp535Ser) n.1742G>C c.1595G>C (p.Trp532Ser) n.3961G>C c.-647G>C (n.-647G>C) c.476G>C (p.Trp159Ser) c.1302G>C c.1163G>C (p.Trp388Ser) c.1628G>C (p.Trp543Ser) | |
13 | g.23355008C>T | CA387547625 | SACS | c.1604G>A (p.Trp535Ter) n.1742G>A c.1595G>A (p.Trp532Ter) n.3961G>A c.-647G>A (n.-647G>A) c.476G>A (p.Trp159Ter) c.1302G>A c.1163G>A (p.Trp388Ter) c.1628G>A (p.Trp543Ter) | gnomAD v4 |
13 | g.23355009A>C | CA387547629 | SACS | c.1603T>G (p.Trp535Gly) n.1741T>G c.1594T>G (p.Trp532Gly) n.3960T>G c.-648T>G (n.-648T>G) c.475T>G (p.Trp159Gly) c.1301T>G c.1162T>G (p.Trp388Gly) c.1627T>G (p.Trp543Gly) | |
13 | g.23355009A>G | CA387547631 | SACS | c.1603T>C (p.Trp535Arg) n.1741T>C c.1594T>C (p.Trp532Arg) n.3960T>C c.-648T>C (n.-648T>C) c.475T>C (p.Trp159Arg) c.1301T>C c.1162T>C (p.Trp388Arg) c.1627T>C (p.Trp543Arg) | |
13 | g.23355009A>T | CA387547633 | SACS | c.1603T>A (p.Trp535Arg) n.1741T>A c.1594T>A (p.Trp532Arg) n.3960T>A c.-648T>A (n.-648T>A) c.475T>A (p.Trp159Arg) c.1301T>A c.1162T>A (p.Trp388Arg) c.1627T>A (p.Trp543Arg) | |
13 | g.23355010A= | CA2078658120 | SACS | c.1602T= (p.Leu534=) n.1740T= c.1593T= (p.Leu531=) n.3959T= c.-649T= (n.-649T=) c.474T= (p.Leu158=) c.1300T= c.1161T= (p.Leu387=) c.1626T= (p.Leu542=) | |
13 | g.23355010A>C | CA483164062 | SACS | c.1602T>G (p.Leu534=) n.1740T>G c.1593T>G (p.Leu531=) n.3959T>G c.-649T>G (n.-649T>G) c.474T>G (p.Leu158=) c.1300T>G c.1161T>G (p.Leu387=) c.1626T>G (p.Leu542=) | |
13 | g.23355010A>G | CA6911886 | SACS | c.1602T>C (p.Leu534=) n.1740T>C c.1593T>C (p.Leu531=) n.3959T>C c.-649T>C (n.-649T>C) c.474T>C (p.Leu158=) c.1300T>C c.1161T>C (p.Leu387=) c.1626T>C (p.Leu542=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23355010A>T | CA483164063 | SACS | c.1602T>A (p.Leu534=) n.1740T>A c.1593T>A (p.Leu531=) n.3959T>A c.-649T>A (n.-649T>A) c.474T>A (p.Leu158=) c.1300T>A c.1161T>A (p.Leu387=) c.1626T>A (p.Leu542=) | |
13 | g.23355011A>C | CA387547639 | SACS | c.1601T>G (p.Leu534Arg) n.1739T>G c.1592T>G (p.Leu531Arg) n.3958T>G c.-650T>G (n.-650T>G) c.473T>G (p.Leu158Arg) c.1299T>G c.1160T>G (p.Leu387Arg) c.1625T>G (p.Leu542Arg) | |
13 | g.23355011A>G | CA387547642 | SACS | c.1601T>C (p.Leu534Pro) n.1739T>C c.1592T>C (p.Leu531Pro) n.3958T>C c.-650T>C (n.-650T>C) c.473T>C (p.Leu158Pro) c.1299T>C c.1160T>C (p.Leu387Pro) c.1625T>C (p.Leu542Pro) | |
13 | g.23355011A>T | CA387547644 | SACS | c.1601T>A (p.Leu534His) n.1739T>A c.1592T>A (p.Leu531His) n.3958T>A c.-650T>A (n.-650T>A) c.473T>A (p.Leu158His) c.1299T>A c.1160T>A (p.Leu387His) c.1625T>A (p.Leu542His) | |
13 | g.23355012G>A | CA387547647 | SACS | c.1600C>T (p.Leu534Phe) n.1738C>T c.1591C>T (p.Leu531Phe) n.3957C>T c.-651C>T (n.-651C>T) c.472C>T (p.Leu158Phe) c.1298C>T c.1159C>T (p.Leu387Phe) c.1624C>T (p.Leu542Phe) | |
13 | g.23355012G>C | CA6911887 | SACS | c.1600C>G (p.Leu534Val) n.1738C>G c.1591C>G (p.Leu531Val) n.3957C>G c.-651C>G (n.-651C>G) c.472C>G (p.Leu158Val) c.1298C>G c.1159C>G (p.Leu387Val) c.1624C>G (p.Leu542Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23355012G= | CA2078658123 | SACS | c.1600C= (p.Leu534=) n.1738C= c.1591C= (p.Leu531=) n.3957C= c.-651C= (n.-651C=) c.472C= (p.Leu158=) c.1298C= c.1159C= (p.Leu387=) c.1624C= (p.Leu542=) | |
13 | g.23355012G>T | CA387547649 | SACS | c.1600C>A (p.Leu534Ile) n.1738C>A c.1591C>A (p.Leu531Ile) n.3957C>A c.-651C>A (n.-651C>A) c.472C>A (p.Leu158Ile) c.1298C>A c.1159C>A (p.Leu387Ile) c.1624C>A (p.Leu542Ile) | |
13 | g.23355013C>A | CA387547652 | SACS | c.1599G>T (p.Lys533Asn) n.1737G>T c.1590G>T (p.Lys530Asn) n.3956G>T c.-652G>T (n.-652G>T) c.471G>T (p.Lys157Asn) c.1297G>T c.1158G>T (p.Lys386Asn) c.1623G>T (p.Lys541Asn) | |
13 | g.23355013C>G | CA387547653 | SACS | c.1599G>C (p.Lys533Asn) n.1737G>C c.1590G>C (p.Lys530Asn) n.3956G>C c.-652G>C (n.-652G>C) c.471G>C (p.Lys157Asn) c.1297G>C c.1158G>C (p.Lys386Asn) c.1623G>C (p.Lys541Asn) | |
13 | g.23355013C>T | CA483164064 | SACS | c.1599G>A (p.Lys533=) n.1737G>A c.1590G>A (p.Lys530=) n.3956G>A c.-652G>A (n.-652G>A) c.471G>A (p.Lys157=) c.1297G>A c.1158G>A (p.Lys386=) c.1623G>A (p.Lys541=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23355014T>A | CA387547661 | SACS | c.1598A>T (p.Lys533Met) n.1736A>T c.1589A>T (p.Lys530Met) n.3955A>T c.-653A>T (n.-653A>T) c.470A>T (p.Lys157Met) c.1296A>T c.1157A>T (p.Lys386Met) c.1622A>T (p.Lys541Met) | |
13 | g.23355014T>C | CA387547658 | SACS | c.1598A>G (p.Lys533Arg) n.1736A>G c.1589A>G (p.Lys530Arg) n.3955A>G c.-653A>G (n.-653A>G) c.470A>G (p.Lys157Arg) c.1296A>G c.1157A>G (p.Lys386Arg) c.1622A>G (p.Lys541Arg) | |
13 | g.23355014T>G | CA387547657 | SACS | c.1598A>C (p.Lys533Thr) n.1736A>C c.1589A>C (p.Lys530Thr) n.3955A>C c.-653A>C (n.-653A>C) c.470A>C (p.Lys157Thr) c.1296A>C c.1157A>C (p.Lys386Thr) c.1622A>C (p.Lys541Thr) | |
13 | g.23355015T>A | CA387547663 | SACS | c.1597A>T (p.Lys533Ter) n.1735A>T c.1588A>T (p.Lys530Ter) n.3954A>T c.-654A>T (n.-654A>T) c.469A>T (p.Lys157Ter) c.1295A>T c.1156A>T (p.Lys386Ter) c.1621A>T (p.Lys541Ter) | |
13 | g.23355015T>C | CA6911888 | SACS | c.1597A>G (p.Lys533Glu) n.1735A>G c.1588A>G (p.Lys530Glu) n.3954A>G c.-654A>G (n.-654A>G) c.469A>G (p.Lys157Glu) c.1295A>G c.1156A>G (p.Lys386Glu) c.1621A>G (p.Lys541Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23355015T>G | CA387547666 | SACS | c.1597A>C (p.Lys533Gln) n.1735A>C c.1588A>C (p.Lys530Gln) n.3954A>C c.-654A>C (n.-654A>C) c.469A>C (p.Lys157Gln) c.1295A>C c.1156A>C (p.Lys386Gln) c.1621A>C (p.Lys541Gln) | |
13 | g.23355015T= | CA2078658125 | SACS | c.1597A= (p.Lys533=) n.1735A= c.1588A= (p.Lys530=) n.3954A= c.-654A= (n.-654A=) c.469A= (p.Lys157=) c.1295A= c.1156A= (p.Lys386=) c.1621A= (p.Lys541=) | |
13 | g.23355016A>C | CA387547668 | SACS | c.1596T>G (p.Tyr532Ter) n.1734T>G c.1587T>G (p.Tyr529Ter) n.3953T>G c.-655T>G (n.-655T>G) c.468T>G (p.Tyr156Ter) c.1294T>G c.1155T>G (p.Tyr385Ter) c.1620T>G (p.Tyr540Ter) | |
13 | g.23355016A>G | CA483164065 | SACS | c.1596T>C (p.Tyr532=) n.1734T>C c.1587T>C (p.Tyr529=) n.3953T>C c.-655T>C (n.-655T>C) c.468T>C (p.Tyr156=) c.1294T>C c.1155T>C (p.Tyr385=) c.1620T>C (p.Tyr540=) | |
13 | g.23355016A>T | CA387547670 | SACS | c.1596T>A (p.Tyr532Ter) n.1734T>A c.1587T>A (p.Tyr529Ter) n.3953T>A c.-655T>A (n.-655T>A) c.468T>A (p.Tyr156Ter) c.1294T>A c.1155T>A (p.Tyr385Ter) c.1620T>A (p.Tyr540Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23355017T>A | CA387547673 | SACS | c.1595A>T (p.Tyr532Phe) n.1733A>T c.1586A>T (p.Tyr529Phe) n.3952A>T c.-656A>T (n.-656A>T) c.467A>T (p.Tyr156Phe) c.1293A>T c.1154A>T (p.Tyr385Phe) c.1619A>T (p.Tyr540Phe) | |
13 | g.23355017T>C | CA387547674 | SACS | c.1595A>G (p.Tyr532Cys) n.1733A>G c.1586A>G (p.Tyr529Cys) n.3952A>G c.-656A>G (n.-656A>G) c.467A>G (p.Tyr156Cys) c.1293A>G c.1154A>G (p.Tyr385Cys) c.1619A>G (p.Tyr540Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23355017T>G | CA387547676 | SACS | c.1595A>C (p.Tyr532Ser) n.1733A>C c.1586A>C (p.Tyr529Ser) n.3952A>C c.-656A>C (n.-656A>C) c.467A>C (p.Tyr156Ser) c.1293A>C c.1154A>C (p.Tyr385Ser) c.1619A>C (p.Tyr540Ser) | |
13 | g.23355017T= | CA2078658127 | SACS | c.1595A= (p.Tyr532=) n.1733A= c.1586A= (p.Tyr529=) n.3952A= c.-656A= (n.-656A=) c.467A= (p.Tyr156=) c.1293A= c.1154A= (p.Tyr385=) c.1619A= (p.Tyr540=) | |
13 | g.23355018A>C | CA387547677 | SACS | c.1594T>G (p.Tyr532Asp) n.1732T>G c.1585T>G (p.Tyr529Asp) n.3951T>G c.-657T>G (n.-657T>G) c.466T>G (p.Tyr156Asp) c.1292T>G c.1153T>G (p.Tyr385Asp) c.1618T>G (p.Tyr540Asp) | |
13 | g.23355018A>G | CA387547679 | SACS | c.1594T>C (p.Tyr532His) n.1732T>C c.1585T>C (p.Tyr529His) n.3951T>C c.-657T>C (n.-657T>C) c.466T>C (p.Tyr156His) c.1292T>C c.1153T>C (p.Tyr385His) c.1618T>C (p.Tyr540His) | |
13 | g.23355018A>T | CA387547681 | SACS | c.1594T>A (p.Tyr532Asn) n.1732T>A c.1585T>A (p.Tyr529Asn) n.3951T>A c.-657T>A (n.-657T>A) c.466T>A (p.Tyr156Asn) c.1292T>A c.1153T>A (p.Tyr385Asn) c.1618T>A (p.Tyr540Asn) | |
13 | g.23355019G>A | CA6911889 | SACS | c.1593C>T (p.Ile531=) n.1731C>T c.1584C>T (p.Ile528=) n.3950C>T c.-658C>T (n.-658C>T) c.465C>T (p.Ile155=) c.1291C>T c.1152C>T (p.Ile384=) c.1617C>T (p.Ile539=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23355019G>C | CA387547682 | SACS | c.1593C>G (p.Ile531Met) n.1731C>G c.1584C>G (p.Ile528Met) n.3950C>G c.-658C>G (n.-658C>G) c.465C>G (p.Ile155Met) c.1291C>G c.1152C>G (p.Ile384Met) c.1617C>G (p.Ile539Met) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23355019G= | CA2078658129 | SACS | c.1593C= (p.Ile531=) n.1731C= c.1584C= (p.Ile528=) n.3950C= c.-658C= (n.-658C=) c.465C= (p.Ile155=) c.1291C= c.1152C= (p.Ile384=) c.1617C= (p.Ile539=) | |
13 | g.23355019G>T | CA483164066 | SACS | c.1593C>A (p.Ile531=) n.1731C>A c.1584C>A (p.Ile528=) n.3950C>A c.-658C>A (n.-658C>A) c.465C>A (p.Ile155=) c.1291C>A c.1152C>A (p.Ile384=) c.1617C>A (p.Ile539=) | |
13 | g.23355020A= | CA2078658133 | SACS | c.1592T= (p.Ile531=) n.1730T= c.1583T= (p.Ile528=) n.3949T= c.-659T= (n.-659T=) c.464T= (p.Ile155=) c.1290T= c.1151T= (p.Ile384=) c.1616T= (p.Ile539=) | |
13 | g.23355020A>C | CA387547684 | SACS | c.1592T>G (p.Ile531Ser) n.1730T>G c.1583T>G (p.Ile528Ser) n.3949T>G c.-659T>G (n.-659T>G) c.464T>G (p.Ile155Ser) c.1290T>G c.1151T>G (p.Ile384Ser) c.1616T>G (p.Ile539Ser) | |
13 | g.23355020A>G | CA6911890 | SACS | c.1592T>C (p.Ile531Thr) n.1730T>C c.1583T>C (p.Ile528Thr) n.3949T>C c.-659T>C (n.-659T>C) c.464T>C (p.Ile155Thr) c.1290T>C c.1151T>C (p.Ile384Thr) c.1616T>C (p.Ile539Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.23355020A>T | CA387547683 | SACS | c.1592T>A (p.Ile531Asn) n.1730T>A c.1583T>A (p.Ile528Asn) n.3949T>A c.-659T>A (n.-659T>A) c.464T>A (p.Ile155Asn) c.1290T>A c.1151T>A (p.Ile384Asn) c.1616T>A (p.Ile539Asn) | |
13 | g.23355020_23355021delinsAT | CA2078658135 | SACS | c.1591_1592delinsAT (p.Ile531=) n.1729_1730delinsAT c.1582_1583delinsAT (p.Ile528=) n.3948_3949delinsAT c.-660_-659delinsAT (n.-660_-659delinsAT) c.463_464delinsAT (p.Ile155=) c.1289_1290delinsAT c.1150_1151delinsAT (p.Ile384=) c.1615_1616delinsAT (p.Ile539=) | |
13 | g.23355021del | CA6911891 | SACS | c.1591del (p.Ile531SerfsTer19) n.1729del c.1582del (p.Ile528SerfsTer19) n.3948del c.-660del (n.-660del) c.463del (p.Ile155SerfsTer19) c.1289del c.1150del (p.Ile384SerfsTer19) c.1615del (p.Ile539SerfsTer19) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.23355021T>A | CA387547685 | SACS | c.1591A>T (p.Ile531Phe) n.1729A>T c.1582A>T (p.Ile528Phe) n.3948A>T c.-660A>T (n.-660A>T) c.463A>T (p.Ile155Phe) c.1289A>T c.1150A>T (p.Ile384Phe) c.1615A>T (p.Ile539Phe) | |
13 | g.23355021T>C | CA387547686 | SACS | c.1591A>G (p.Ile531Val) n.1729A>G c.1582A>G (p.Ile528Val) n.3948A>G c.-660A>G (n.-660A>G) c.463A>G (p.Ile155Val) c.1289A>G c.1150A>G (p.Ile384Val) c.1615A>G (p.Ile539Val) | |
13 | g.23355021T>G | CA387547687 | SACS | c.1591A>C (p.Ile531Leu) n.1729A>C c.1582A>C (p.Ile528Leu) n.3948A>C c.-660A>C (n.-660A>C) c.463A>C (p.Ile155Leu) c.1289A>C c.1150A>C (p.Ile384Leu) c.1615A>C (p.Ile539Leu) | |
13 | g.23355022A>C | CA483164067 | SACS | c.1590T>G (p.Val530=) n.1728T>G c.1581T>G (p.Val527=) n.3947T>G c.-661T>G (n.-661T>G) c.462T>G (p.Val154=) c.1288T>G c.1149T>G (p.Val383=) c.1614T>G (p.Val538=) | |
13 | g.23355022A>G | CA483164069 | SACS | c.1590T>C (p.Val530=) n.1728T>C c.1581T>C (p.Val527=) n.3947T>C c.-661T>C (n.-661T>C) c.462T>C (p.Val154=) c.1288T>C c.1149T>C (p.Val383=) c.1614T>C (p.Val538=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23355022A>T | CA483164068 | SACS | c.1590T>A (p.Val530=) n.1728T>A c.1581T>A (p.Val527=) n.3947T>A c.-661T>A (n.-661T>A) c.462T>A (p.Val154=) c.1288T>A c.1149T>A (p.Val383=) c.1614T>A (p.Val538=) | |
13 | g.23355023del | CA387547688 | SACS | c.1590del (p.Ile531SerfsTer19) n.1728del c.1581del (p.Ile528SerfsTer19) n.3947del c.-661del (n.-661del) c.462del (p.Ile155SerfsTer19) c.1288del c.1149del (p.Ile384SerfsTer19) c.1614del (p.Ile539SerfsTer19) | |
13 | g.23355023A= | CA2078658139 | SACS | c.1589T= (p.Val530=) n.1727T= c.1580T= (p.Val527=) n.3946T= c.-662T= (n.-662T=) c.461T= (p.Val154=) c.1287T= c.1148T= (p.Val383=) c.1613T= (p.Val538=) | |
13 | g.23355023A>C | CA387547689 | SACS | c.1589T>G (p.Val530Gly) n.1727T>G c.1580T>G (p.Val527Gly) n.3946T>G c.-662T>G (n.-662T>G) c.461T>G (p.Val154Gly) c.1287T>G c.1148T>G (p.Val383Gly) c.1613T>G (p.Val538Gly) | |
13 | g.23355023A>G | CA6911892 | SACS | c.1589T>C (p.Val530Ala) n.1727T>C c.1580T>C (p.Val527Ala) n.3946T>C c.-662T>C (n.-662T>C) c.461T>C (p.Val154Ala) c.1287T>C c.1148T>C (p.Val383Ala) c.1613T>C (p.Val538Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23355023A>T | CA387547690 | SACS | c.1589T>A (p.Val530Asp) n.1727T>A c.1580T>A (p.Val527Asp) n.3946T>A c.-662T>A (n.-662T>A) c.461T>A (p.Val154Asp) c.1287T>A c.1148T>A (p.Val383Asp) c.1613T>A (p.Val538Asp) | |
13 | g.23355024C>A | CA387547691 | SACS | c.1588G>T (p.Val530Phe) n.1726G>T c.1579G>T (p.Val527Phe) n.3945G>T c.-663G>T (n.-663G>T) c.460G>T (p.Val154Phe) c.1286G>T c.1147G>T (p.Val383Phe) c.1612G>T (p.Val538Phe) | |
13 | g.23355024C= | CA2078658142 | SACS | c.1588G= (p.Val530=) n.1726G= c.1579G= (p.Val527=) n.3945G= c.-663G= (n.-663G=) c.460G= (p.Val154=) c.1286G= c.1147G= (p.Val383=) c.1612G= (p.Val538=) | |
13 | g.23355024C>G | CA387547692 | SACS | c.1588G>C (p.Val530Leu) n.1726G>C c.1579G>C (p.Val527Leu) n.3945G>C c.-663G>C (n.-663G>C) c.460G>C (p.Val154Leu) c.1286G>C c.1147G>C (p.Val383Leu) c.1612G>C (p.Val538Leu) | |
13 | g.23355024C>T | CA6911893 | SACS | c.1588G>A (p.Val530Ile) n.1726G>A c.1579G>A (p.Val527Ile) n.3945G>A c.-663G>A (n.-663G>A) c.460G>A (p.Val154Ile) c.1286G>A c.1147G>A (p.Val383Ile) c.1612G>A (p.Val538Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23355025A>C | CA387547694 | SACS | c.1587T>G (p.Asp529Glu) n.1725T>G c.1578T>G (p.Asp526Glu) n.3944T>G c.-664T>G (n.-664T>G) c.459T>G (p.Asp153Glu) c.1285T>G c.1146T>G (p.Asp382Glu) c.1611T>G (p.Asp537Glu) | |
13 | g.23355025A>G | CA483164070 | SACS | c.1587T>C (p.Asp529=) n.1725T>C c.1578T>C (p.Asp526=) n.3944T>C c.-664T>C (n.-664T>C) c.459T>C (p.Asp153=) c.1285T>C c.1146T>C (p.Asp382=) c.1611T>C (p.Asp537=) | |
13 | g.23355025A>T | CA387547693 | SACS | c.1587T>A (p.Asp529Glu) n.1725T>A c.1578T>A (p.Asp526Glu) n.3944T>A c.-664T>A (n.-664T>A) c.459T>A (p.Asp153Glu) c.1285T>A c.1146T>A (p.Asp382Glu) c.1611T>A (p.Asp537Glu) | |
13 | g.23355026T>A | CA387547696 | SACS | c.1586A>T (p.Asp529Val) n.1724A>T c.1577A>T (p.Asp526Val) n.3943A>T c.-665A>T (n.-665A>T) c.458A>T (p.Asp153Val) c.1284A>T c.1145A>T (p.Asp382Val) c.1610A>T (p.Asp537Val) | |
13 | g.23355026T>C | CA387547698 | SACS | c.1586A>G (p.Asp529Gly) n.1724A>G c.1577A>G (p.Asp526Gly) n.3943A>G c.-665A>G (n.-665A>G) c.458A>G (p.Asp153Gly) c.1284A>G c.1145A>G (p.Asp382Gly) c.1610A>G (p.Asp537Gly) | |
13 | g.23355026T>G | CA387547700 | SACS | c.1586A>C (p.Asp529Ala) n.1724A>C c.1577A>C (p.Asp526Ala) n.3943A>C c.-665A>C (n.-665A>C) c.458A>C (p.Asp153Ala) c.1284A>C c.1145A>C (p.Asp382Ala) c.1610A>C (p.Asp537Ala) | |
13 | g.23355027C>A | CA387547702 | SACS | c.1585G>T (p.Asp529Tyr) n.1723G>T c.1576G>T (p.Asp526Tyr) n.3942G>T c.-666G>T (n.-666G>T) c.457G>T (p.Asp153Tyr) c.1283G>T c.1144G>T (p.Asp382Tyr) c.1609G>T (p.Asp537Tyr) | |
13 | g.23355027C>G | CA387547704 | SACS | c.1585G>C (p.Asp529His) n.1723G>C c.1576G>C (p.Asp526His) n.3942G>C c.-666G>C (n.-666G>C) c.457G>C (p.Asp153His) c.1283G>C c.1144G>C (p.Asp382His) c.1609G>C (p.Asp537His) | |
13 | g.23355027C>T | CA387547707 | SACS | c.1585G>A (p.Asp529Asn) n.1723G>A c.1576G>A (p.Asp526Asn) n.3942G>A c.-666G>A (n.-666G>A) c.457G>A (p.Asp153Asn) c.1283G>A c.1144G>A (p.Asp382Asn) c.1609G>A (p.Asp537Asn) | |
13 | g.23355028A>C | CA483164072 | SACS | c.1584T>G (p.Val528=) n.1722T>G c.1575T>G (p.Val525=) n.3941T>G c.-667T>G (n.-667T>G) c.456T>G (p.Val152=) c.1282T>G c.1143T>G (p.Val381=) c.1608T>G (p.Val536=) | |
13 | g.23355028A>G | CA483164071 | SACS | c.1584T>C (p.Val528=) n.1722T>C c.1575T>C (p.Val525=) n.3941T>C c.-667T>C (n.-667T>C) c.456T>C (p.Val152=) c.1282T>C c.1143T>C (p.Val381=) c.1608T>C (p.Val536=) | |
13 | g.23355028A>T | CA483164073 | SACS | c.1584T>A (p.Val528=) n.1722T>A c.1575T>A (p.Val525=) n.3941T>A c.-667T>A (n.-667T>A) c.456T>A (p.Val152=) c.1282T>A c.1143T>A (p.Val381=) c.1608T>A (p.Val536=) | |
13 | g.23355029A>C | CA387547709 | SACS | c.1583T>G (p.Val528Gly) n.1721T>G c.1574T>G (p.Val525Gly) n.3940T>G c.-668T>G (n.-668T>G) c.455T>G (p.Val152Gly) c.1281T>G c.1142T>G (p.Val381Gly) c.1607T>G (p.Val536Gly) | |
13 | g.23355029A>G | CA387547711 | SACS | c.1583T>C (p.Val528Ala) n.1721T>C c.1574T>C (p.Val525Ala) n.3940T>C c.-668T>C (n.-668T>C) c.455T>C (p.Val152Ala) c.1281T>C c.1142T>C (p.Val381Ala) c.1607T>C (p.Val536Ala) | |
13 | g.23355029A>T | CA387547713 | SACS | c.1583T>A (p.Val528Asp) n.1721T>A c.1574T>A (p.Val525Asp) n.3940T>A c.-668T>A (n.-668T>A) c.455T>A (p.Val152Asp) c.1281T>A c.1142T>A (p.Val381Asp) c.1607T>A (p.Val536Asp) | |
13 | g.23355030C>A | CA387547716 | SACS | c.1582G>T (p.Val528Phe) n.1720G>T c.1573G>T (p.Val525Phe) n.3939G>T c.-669G>T (n.-669G>T) c.454G>T (p.Val152Phe) c.1280G>T c.1141G>T (p.Val381Phe) c.1606G>T (p.Val536Phe) | gnomAD v4 |
13 | g.23355030C>G | CA387547718 | SACS | c.1582G>C (p.Val528Leu) n.1720G>C c.1573G>C (p.Val525Leu) n.3939G>C c.-669G>C (n.-669G>C) c.454G>C (p.Val152Leu) c.1280G>C c.1141G>C (p.Val381Leu) c.1606G>C (p.Val536Leu) | |
13 | g.23355030C>T | CA387547720 | SACS | c.1582G>A (p.Val528Ile) n.1720G>A c.1573G>A (p.Val525Ile) n.3939G>A c.-669G>A (n.-669G>A) c.454G>A (p.Val152Ile) c.1280G>A c.1141G>A (p.Val381Ile) c.1606G>A (p.Val536Ile) | |
13 | g.23355031T>A | CA483164074 | SACS | c.1581A>T (p.Ser527=) n.1719A>T c.1572A>T (p.Ser524=) n.3938A>T c.-670A>T (n.-670A>T) c.453A>T (p.Ser151=) c.1279A>T c.1140A>T (p.Ser380=) c.1605A>T (p.Ser535=) | |
13 | g.23355031T>C | CA483164075 | SACS | c.1581A>G (p.Ser527=) n.1719A>G c.1572A>G (p.Ser524=) n.3938A>G c.-670A>G (n.-670A>G) c.453A>G (p.Ser151=) c.1279A>G c.1140A>G (p.Ser380=) c.1605A>G (p.Ser535=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23355031T>G | CA483164076 | SACS | c.1581A>C (p.Ser527=) n.1719A>C c.1572A>C (p.Ser524=) n.3938A>C c.-670A>C (n.-670A>C) c.453A>C (p.Ser151=) c.1279A>C c.1140A>C (p.Ser380=) c.1605A>C (p.Ser535=) | |
13 | g.23355031T= | CA2078658144 | SACS | c.1581A= (p.Ser527=) n.1719A= c.1572A= (p.Ser524=) n.3938A= c.-670A= (n.-670A=) c.453A= (p.Ser151=) c.1279A= c.1140A= (p.Ser380=) c.1605A= (p.Ser535=) | |
13 | g.23355032G>A | CA387547725 | SACS | c.1580C>T (p.Ser527Leu) n.1718C>T c.1571C>T (p.Ser524Leu) n.3937C>T c.-671C>T (n.-671C>T) c.452C>T (p.Ser151Leu) c.1278C>T c.1139C>T (p.Ser380Leu) c.1604C>T (p.Ser535Leu) | |
13 | g.23355032G>C | CA387547727 | SACS | c.1580C>G (p.Ser527Ter) n.1718C>G c.1571C>G (p.Ser524Ter) n.3937C>G c.-671C>G (n.-671C>G) c.452C>G (p.Ser151Ter) c.1278C>G c.1139C>G (p.Ser380Ter) c.1604C>G (p.Ser535Ter) | |
13 | g.23355032G>T | CA387547723 | SACS | c.1580C>A (p.Ser527Ter) n.1718C>A c.1571C>A (p.Ser524Ter) n.3937C>A c.-671C>A (n.-671C>A) c.452C>A (p.Ser151Ter) c.1278C>A c.1139C>A (p.Ser380Ter) c.1604C>A (p.Ser535Ter) | |
13 | g.23355033A= | CA2078658149 | SACS | c.1579T= (p.Ser527=) n.1717T= c.1570T= (p.Ser524=) n.3936T= c.-672T= (n.-672T=) c.451T= (p.Ser151=) c.1277T= c.1138T= (p.Ser380=) c.1603T= (p.Ser535=) | |
13 | g.23355033A>C | CA387547730 | SACS | c.1579T>G (p.Ser527Ala) n.1717T>G c.1570T>G (p.Ser524Ala) n.3936T>G c.-672T>G (n.-672T>G) c.451T>G (p.Ser151Ala) c.1277T>G c.1138T>G (p.Ser380Ala) c.1603T>G (p.Ser535Ala) | |
13 | g.23355033A>G | CA6911894 | SACS | c.1579T>C (p.Ser527Pro) n.1717T>C c.1570T>C (p.Ser524Pro) n.3936T>C c.-672T>C (n.-672T>C) c.451T>C (p.Ser151Pro) c.1277T>C c.1138T>C (p.Ser380Pro) c.1603T>C (p.Ser535Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23355033A>T | CA387547733 | SACS | c.1579T>A (p.Ser527Thr) n.1717T>A c.1570T>A (p.Ser524Thr) n.3936T>A c.-672T>A (n.-672T>A) c.451T>A (p.Ser151Thr) c.1277T>A c.1138T>A (p.Ser380Thr) c.1603T>A (p.Ser535Thr) | |
13 | g.23355034C>A | CA387547735 | SACS | c.1578G>T (p.Leu526Phe) n.1716G>T c.1569G>T (p.Leu523Phe) n.3935G>T c.-673G>T (n.-673G>T) c.450G>T (p.Leu150Phe) c.1276G>T c.1137G>T (p.Leu379Phe) c.1602G>T (p.Leu534Phe) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23355034C>G | CA387547737 | SACS | c.1578G>C (p.Leu526Phe) n.1716G>C c.1569G>C (p.Leu523Phe) n.3935G>C c.-673G>C (n.-673G>C) c.450G>C (p.Leu150Phe) c.1276G>C c.1137G>C (p.Leu379Phe) c.1602G>C (p.Leu534Phe) | |
13 | g.23355034C>T | CA483164078 | SACS | c.1578G>A (p.Leu526=) n.1716G>A c.1569G>A (p.Leu523=) n.3935G>A c.-673G>A (n.-673G>A) c.450G>A (p.Leu150=) c.1276G>A c.1137G>A (p.Leu379=) c.1602G>A (p.Leu534=) | |
13 | g.23355035A= | CA2078658151 | SACS | c.1577T= (p.Leu526=) n.1715T= c.1568T= (p.Leu523=) n.3934T= c.-674T= (n.-674T=) c.449T= (p.Leu150=) c.1275T= c.1136T= (p.Leu379=) c.1601T= (p.Leu534=) | |
13 | g.23355035A>C | CA387547743 | SACS | c.1577T>G (p.Leu526Trp) n.1715T>G c.1568T>G (p.Leu523Trp) n.3934T>G c.-674T>G (n.-674T>G) c.449T>G (p.Leu150Trp) c.1275T>G c.1136T>G (p.Leu379Trp) c.1601T>G (p.Leu534Trp) | dbSNP |
13 | g.23355035A>G | CA387547740 | SACS | c.1577T>C (p.Leu526Ser) n.1715T>C c.1568T>C (p.Leu523Ser) n.3934T>C c.-674T>C (n.-674T>C) c.449T>C (p.Leu150Ser) c.1275T>C c.1136T>C (p.Leu379Ser) c.1601T>C (p.Leu534Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.23355035A>T | CA387547742 | SACS | c.1577T>A (p.Leu526Ter) n.1715T>A c.1568T>A (p.Leu523Ter) n.3934T>A c.-674T>A (n.-674T>A) c.449T>A (p.Leu150Ter) c.1275T>A c.1136T>A (p.Leu379Ter) c.1601T>A (p.Leu534Ter) | |
13 | g.23355036A= | CA2078658156 | SACS | c.1576T= (p.Leu526=) n.1714T= c.1567T= (p.Leu523=) n.3933T= c.-675T= (n.-675T=) c.448T= (p.Leu150=) c.1274T= c.1135T= (p.Leu379=) c.1600T= (p.Leu534=) | |
13 | g.23355036A>C | CA246677511 | SACS | c.1576T>G (p.Leu526Val) n.1714T>G c.1567T>G (p.Leu523Val) n.3933T>G c.-675T>G (n.-675T>G) c.448T>G (p.Leu150Val) c.1274T>G c.1135T>G (p.Leu379Val) c.1600T>G (p.Leu534Val) | dbSNP |
13 | g.23355036A>G | CA483164081 | SACS | c.1576T>C (p.Leu526=) n.1714T>C c.1567T>C (p.Leu523=) n.3933T>C c.-675T>C (n.-675T>C) c.448T>C (p.Leu150=) c.1274T>C c.1135T>C (p.Leu379=) c.1600T>C (p.Leu534=) | ClinVar |
13 | g.23355036A>T | CA387547746 | SACS | c.1576T>A (p.Leu526Met) n.1714T>A c.1567T>A (p.Leu523Met) n.3933T>A c.-675T>A (n.-675T>A) c.448T>A (p.Leu150Met) c.1274T>A c.1135T>A (p.Leu379Met) c.1600T>A (p.Leu534Met) | |
13 | g.23355037G>A | CA483164082 | SACS | c.1575C>T (p.Pro525=) n.1713C>T c.1566C>T (p.Pro522=) n.3932C>T c.-676C>T (n.-676C>T) c.447C>T (p.Pro149=) c.1273C>T c.1134C>T (p.Pro378=) c.1599C>T (p.Pro533=) | gnomAD v4 |
13 | g.23355037G>C | CA483164083 | SACS | c.1575C>G (p.Pro525=) n.1713C>G c.1566C>G (p.Pro522=) n.3932C>G c.-676C>G (n.-676C>G) c.447C>G (p.Pro149=) c.1273C>G c.1134C>G (p.Pro378=) c.1599C>G (p.Pro533=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23355037G>T | CA483164084 | SACS | c.1575C>A (p.Pro525=) n.1713C>A c.1566C>A (p.Pro522=) n.3932C>A c.-676C>A (n.-676C>A) c.447C>A (p.Pro149=) c.1273C>A c.1134C>A (p.Pro378=) c.1599C>A (p.Pro533=) | |
13 | g.23355038G>A | CA387547749 | SACS | c.1574C>T (p.Pro525Leu) n.1712C>T c.1565C>T (p.Pro522Leu) n.3931C>T c.-677C>T (n.-677C>T) c.446C>T (p.Pro149Leu) c.1272C>T c.1133C>T (p.Pro378Leu) c.1598C>T (p.Pro533Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23355038G>C | CA387547751 | SACS | c.1574C>G (p.Pro525Arg) n.1712C>G c.1565C>G (p.Pro522Arg) n.3931C>G c.-677C>G (n.-677C>G) c.446C>G (p.Pro149Arg) c.1272C>G c.1133C>G (p.Pro378Arg) c.1598C>G (p.Pro533Arg) | |
13 | g.23355038G= | CA2078658159 | SACS | c.1574C= (p.Pro525=) n.1712C= c.1565C= (p.Pro522=) n.3931C= c.-677C= (n.-677C=) c.446C= (p.Pro149=) c.1272C= c.1133C= (p.Pro378=) c.1598C= (p.Pro533=) | |
13 | g.23355038G>T | CA387547753 | SACS | c.1574C>A (p.Pro525His) n.1712C>A c.1565C>A (p.Pro522His) n.3931C>A c.-677C>A (n.-677C>A) c.446C>A (p.Pro149His) c.1272C>A c.1133C>A (p.Pro378His) c.1598C>A (p.Pro533His) | |
13 | g.23355039G>A | CA387547761 | SACS | c.1573C>T (p.Pro525Ser) n.1711C>T c.1564C>T (p.Pro522Ser) n.3930C>T c.-678C>T (n.-678C>T) c.445C>T (p.Pro149Ser) c.1271C>T c.1132C>T (p.Pro378Ser) c.1597C>T (p.Pro533Ser) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23355039G>C | CA387547757 | SACS | c.1573C>G (p.Pro525Ala) n.1711C>G c.1564C>G (p.Pro522Ala) n.3930C>G c.-678C>G (n.-678C>G) c.445C>G (p.Pro149Ala) c.1271C>G c.1132C>G (p.Pro378Ala) c.1597C>G (p.Pro533Ala) | |
13 | g.23355039G>T | CA387547759 | SACS | c.1573C>A (p.Pro525Thr) n.1711C>A c.1564C>A (p.Pro522Thr) n.3930C>A c.-678C>A (n.-678C>A) c.445C>A (p.Pro149Thr) c.1271C>A c.1132C>A (p.Pro378Thr) c.1597C>A (p.Pro533Thr) | |
13 | g.23355040G>A | CA483164085 | SACS | c.1572C>T (p.Phe524=) n.1710C>T c.1563C>T (p.Phe521=) n.3929C>T c.-679C>T (n.-679C>T) c.444C>T (p.Phe148=) c.1270C>T c.1131C>T (p.Phe377=) c.1596C>T (p.Phe532=) | gnomAD v4 |
13 | g.23355040G>C | CA387547763 | SACS | c.1572C>G (p.Phe524Leu) n.1710C>G c.1563C>G (p.Phe521Leu) n.3929C>G c.-679C>G (n.-679C>G) c.444C>G (p.Phe148Leu) c.1270C>G c.1131C>G (p.Phe377Leu) c.1596C>G (p.Phe532Leu) | |
13 | g.23355040G>T | CA387547765 | SACS | c.1572C>A (p.Phe524Leu) n.1710C>A c.1563C>A (p.Phe521Leu) n.3929C>A c.-679C>A (n.-679C>A) c.444C>A (p.Phe148Leu) c.1270C>A c.1131C>A (p.Phe377Leu) c.1596C>A (p.Phe532Leu) | |
13 | g.23355041A>C | CA387547767 | SACS | c.1571T>G (p.Phe524Cys) n.1709T>G c.1562T>G (p.Phe521Cys) n.3928T>G c.-680T>G (n.-680T>G) c.443T>G (p.Phe148Cys) c.1269T>G c.1130T>G (p.Phe377Cys) c.1595T>G (p.Phe532Cys) | |
13 | g.23355041A>G | CA387547768 | SACS | c.1571T>C (p.Phe524Ser) n.1709T>C c.1562T>C (p.Phe521Ser) n.3928T>C c.-680T>C (n.-680T>C) c.443T>C (p.Phe148Ser) c.1269T>C c.1130T>C (p.Phe377Ser) c.1595T>C (p.Phe532Ser) | |
13 | g.23355041A>T | CA387547770 | SACS | c.1571T>A (p.Phe524Tyr) n.1709T>A c.1562T>A (p.Phe521Tyr) n.3928T>A c.-680T>A (n.-680T>A) c.443T>A (p.Phe148Tyr) c.1269T>A c.1130T>A (p.Phe377Tyr) c.1595T>A (p.Phe532Tyr) | gnomAD v4 |
13 | g.23355042A>C | CA387547773 | SACS | c.1570T>G (p.Phe524Val) n.1708T>G c.1561T>G (p.Phe521Val) n.3927T>G c.-681T>G (n.-681T>G) c.442T>G (p.Phe148Val) c.1268T>G c.1129T>G (p.Phe377Val) c.1594T>G (p.Phe532Val) | |
13 | g.23355042A>G | CA387547775 | SACS | c.1570T>C (p.Phe524Leu) n.1708T>C c.1561T>C (p.Phe521Leu) n.3927T>C c.-681T>C (n.-681T>C) c.442T>C (p.Phe148Leu) c.1268T>C c.1129T>C (p.Phe377Leu) c.1594T>C (p.Phe532Leu) | |
13 | g.23355042A>T | CA387547777 | SACS | c.1570T>A (p.Phe524Ile) n.1708T>A c.1561T>A (p.Phe521Ile) n.3927T>A c.-681T>A (n.-681T>A) c.442T>A (p.Phe148Ile) c.1268T>A c.1129T>A (p.Phe377Ile) c.1594T>A (p.Phe532Ile) | |
13 | g.23355042_23355043delinsTGTGTATAAGAGACAG | CA2580086857 | SACS | c.1569_1570delinsCTGTCTCTTATACACA (p.Phe524CysfsTer31) n.1707_1708delinsCTGTCTCTTATACACA c.1560_1561delinsCTGTCTCTTATACACA (p.Phe521CysfsTer31) n.3926_3927delinsCTGTCTCTTATACACA c.-682_-681delinsCTGTCTCTTATACACA (n.-682_-681delinsCTGTCTCTTATACACA) c.441_442delinsCTGTCTCTTATACACA (p.Phe148CysfsTer31) c.1267_1268delinsCTGTCTCTTATACACA c.1128_1129delinsCTGTCTCTTATACACA (p.Phe377CysfsTer31) c.1593_1594delinsCTGTCTCTTATACACA (p.Phe532CysfsTer31) | ClinVar |
13 | g.23355043A>C | CA387547778 | SACS | c.1569T>G (p.Asp523Glu) n.1707T>G c.1560T>G (p.Asp520Glu) n.3926T>G c.-682T>G (n.-682T>G) c.441T>G (p.Asp147Glu) c.1267T>G c.1128T>G (p.Asp376Glu) c.1593T>G (p.Asp531Glu) | |
13 | g.23355043A>G | CA483164089 | SACS | c.1569T>C (p.Asp523=) n.1707T>C c.1560T>C (p.Asp520=) n.3926T>C c.-682T>C (n.-682T>C) c.441T>C (p.Asp147=) c.1267T>C c.1128T>C (p.Asp376=) c.1593T>C (p.Asp531=) | |
13 | g.23355043A>T | CA387547779 | SACS | c.1569T>A (p.Asp523Glu) n.1707T>A c.1560T>A (p.Asp520Glu) n.3926T>A c.-682T>A (n.-682T>A) c.441T>A (p.Asp147Glu) c.1267T>A c.1128T>A (p.Asp376Glu) c.1593T>A (p.Asp531Glu) | |
13 | g.23355044T>A | CA387547782 | SACS | c.1568A>T (p.Asp523Val) n.1706A>T c.1559A>T (p.Asp520Val) n.3925A>T c.-683A>T (n.-683A>T) c.440A>T (p.Asp147Val) c.1266A>T c.1127A>T (p.Asp376Val) c.1592A>T (p.Asp531Val) | |
13 | g.23355044T>C | CA387547784 | SACS | c.1568A>G (p.Asp523Gly) n.1706A>G c.1559A>G (p.Asp520Gly) n.3925A>G c.-683A>G (n.-683A>G) c.440A>G (p.Asp147Gly) c.1266A>G c.1127A>G (p.Asp376Gly) c.1592A>G (p.Asp531Gly) | |
13 | g.23355044T>G | CA387547786 | SACS | c.1568A>C (p.Asp523Ala) n.1706A>C c.1559A>C (p.Asp520Ala) n.3925A>C c.-683A>C (n.-683A>C) c.440A>C (p.Asp147Ala) c.1266A>C c.1127A>C (p.Asp376Ala) c.1592A>C (p.Asp531Ala) | |
13 | g.23355045C>A | CA387547790 | SACS | c.1567G>T (p.Asp523Tyr) n.1705G>T c.1558G>T (p.Asp520Tyr) n.3924G>T c.-684G>T (n.-684G>T) c.439G>T (p.Asp147Tyr) c.1265G>T c.1126G>T (p.Asp376Tyr) c.1591G>T (p.Asp531Tyr) | |
13 | g.23355045C>G | CA387547794 | SACS | c.1567G>C (p.Asp523His) n.1705G>C c.1558G>C (p.Asp520His) n.3924G>C c.-684G>C (n.-684G>C) c.439G>C (p.Asp147His) c.1265G>C c.1126G>C (p.Asp376His) c.1591G>C (p.Asp531His) | |
13 | g.23355045C>T | CA387547791 | SACS | c.1567G>A (p.Asp523Asn) n.1705G>A c.1558G>A (p.Asp520Asn) n.3924G>A c.-684G>A (n.-684G>A) c.439G>A (p.Asp147Asn) c.1265G>A c.1126G>A (p.Asp376Asn) c.1591G>A (p.Asp531Asn) | |
13 | g.23355046A= | CA2078658162 | SACS | c.1566T= (p.Ser522=) n.1704T= c.1557T= (p.Ser519=) n.3923T= c.-685T= (n.-685T=) c.438T= (p.Ser146=) c.1264T= c.1125T= (p.Ser375=) c.1590T= (p.Ser530=) | |
13 | g.23355046A>C | CA483164091 | SACS | c.1566T>G (p.Ser522=) n.1704T>G c.1557T>G (p.Ser519=) n.3923T>G c.-685T>G (n.-685T>G) c.438T>G (p.Ser146=) c.1264T>G c.1125T>G (p.Ser375=) c.1590T>G (p.Ser530=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23355046A>G | CA483164092 | SACS | c.1566T>C (p.Ser522=) n.1704T>C c.1557T>C (p.Ser519=) n.3923T>C c.-685T>C (n.-685T>C) c.438T>C (p.Ser146=) c.1264T>C c.1125T>C (p.Ser375=) c.1590T>C (p.Ser530=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23355046A>T | CA483164093 | SACS | c.1566T>A (p.Ser522=) n.1704T>A c.1557T>A (p.Ser519=) n.3923T>A c.-685T>A (n.-685T>A) c.438T>A (p.Ser146=) c.1264T>A c.1125T>A (p.Ser375=) c.1590T>A (p.Ser530=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23355046dup | CA2727686111 | SACS | c.1566dup (p.Asp523Ter) n.1704dup c.1557dup (p.Asp520Ter) n.3923dup c.-685dup (n.-685dup) c.438dup (p.Asp147Ter) c.1264dup c.1125dup (p.Asp376Ter) c.1590dup (p.Asp531Ter) | dbSNP |
13 | g.23355047G>A | CA387547797 | SACS | c.1565C>T (p.Ser522Phe) n.1703C>T c.1556C>T (p.Ser519Phe) n.3922C>T c.-686C>T (n.-686C>T) c.437C>T (p.Ser146Phe) c.1263C>T c.1124C>T (p.Ser375Phe) c.1589C>T (p.Ser530Phe) | dbSNP |
13 | g.23355047G>C | CA387547799 | SACS | c.1565C>G (p.Ser522Cys) n.1703C>G c.1556C>G (p.Ser519Cys) n.3922C>G c.-686C>G (n.-686C>G) c.437C>G (p.Ser146Cys) c.1263C>G c.1124C>G (p.Ser375Cys) c.1589C>G (p.Ser530Cys) | |
13 | g.23355047G= | CA2078658167 | SACS | c.1565C= (p.Ser522=) n.1703C= c.1556C= (p.Ser519=) n.3922C= c.-686C= (n.-686C=) c.437C= (p.Ser146=) c.1263C= c.1124C= (p.Ser375=) c.1589C= (p.Ser530=) | |
13 | g.23355047G>T | CA6911895 | SACS | c.1565C>A (p.Ser522Tyr) n.1703C>A c.1556C>A (p.Ser519Tyr) n.3922C>A c.-686C>A (n.-686C>A) c.437C>A (p.Ser146Tyr) c.1263C>A c.1124C>A (p.Ser375Tyr) c.1589C>A (p.Ser530Tyr) | dbSNP ExAC |