Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23354872A>CCA483164529SACSc.1740T>G (p.Leu580=)
n.1878T>G
c.1731T>G (p.Leu577=)
n.4097T>G
c.-511T>G (n.-511T>G)
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c.1438T>G
n.19T>G
c.1299T>G (p.Leu433=)
c.1764T>G (p.Leu588=)
13g.23354872A>GCA483164530SACSc.1740T>C (p.Leu580=)
n.1878T>C
c.1731T>C (p.Leu577=)
n.4097T>C
c.-511T>C (n.-511T>C)
c.612T>C (p.Leu204=)
c.1438T>C
n.19T>C
c.1299T>C (p.Leu433=)
c.1764T>C (p.Leu588=)
13g.23354872A>TCA483164531SACSc.1740T>A (p.Leu580=)
n.1878T>A
c.1731T>A (p.Leu577=)
n.4097T>A
c.-511T>A (n.-511T>A)
c.612T>A (p.Leu204=)
c.1438T>A
n.19T>A
c.1299T>A (p.Leu433=)
c.1764T>A (p.Leu588=)
13g.23354873A>CCA387546878SACSc.1739T>G (p.Leu580Arg)
n.1877T>G
c.1730T>G (p.Leu577Arg)
n.4096T>G
c.-512T>G (n.-512T>G)
c.611T>G (p.Leu204Arg)
c.1437T>G
n.18T>G
c.1298T>G (p.Leu433Arg)
c.1763T>G (p.Leu588Arg)
13g.23354873A>GCA387546879SACSc.1739T>C (p.Leu580Pro)
n.1877T>C
c.1730T>C (p.Leu577Pro)
n.4096T>C
c.-512T>C (n.-512T>C)
c.611T>C (p.Leu204Pro)
c.1437T>C
n.18T>C
c.1298T>C (p.Leu433Pro)
c.1763T>C (p.Leu588Pro)
13g.23354873A>TCA387546881SACSc.1739T>A (p.Leu580His)
n.1877T>A
c.1730T>A (p.Leu577His)
n.4096T>A
c.-512T>A (n.-512T>A)
c.611T>A (p.Leu204His)
c.1437T>A
n.18T>A
c.1298T>A (p.Leu433His)
c.1763T>A (p.Leu588His)
13g.23354874G>ACA387546884SACSc.1738C>T (p.Leu580Phe)
n.1876C>T
c.1729C>T (p.Leu577Phe)
n.4095C>T
c.-513C>T (n.-513C>T)
c.610C>T (p.Leu204Phe)
c.1436C>T
n.17C>T
c.1297C>T (p.Leu433Phe)
c.1762C>T (p.Leu588Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23354874G>CCA387546888SACSc.1738C>G (p.Leu580Val)
n.1876C>G
c.1729C>G (p.Leu577Val)
n.4095C>G
c.-513C>G (n.-513C>G)
c.610C>G (p.Leu204Val)
c.1436C>G
n.17C>G
c.1297C>G (p.Leu433Val)
c.1762C>G (p.Leu588Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23354874G=CA2078657969SACSc.1738C= (p.Leu580=)
n.1876C=
c.1729C= (p.Leu577=)
n.4095C=
c.-513C= (n.-513C=)
c.610C= (p.Leu204=)
c.1436C=
n.17C=
c.1297C= (p.Leu433=)
c.1762C= (p.Leu588=)
13g.23354874G>TCA387546886SACSc.1738C>A (p.Leu580Ile)
n.1876C>A
c.1729C>A (p.Leu577Ile)
n.4095C>A
c.-513C>A (n.-513C>A)
c.610C>A (p.Leu204Ile)
c.1436C>A
n.17C>A
c.1297C>A (p.Leu433Ile)
c.1762C>A (p.Leu588Ile)
 gnomAD v4
13g.23354875T>ACA387546891SACSc.1737A>T (p.Glu579Asp)
n.1875A>T
c.1728A>T (p.Glu576Asp)
n.4094A>T
c.-514A>T (n.-514A>T)
c.609A>T (p.Glu203Asp)
c.1435A>T
n.16A>T
c.1296A>T (p.Glu432Asp)
c.1761A>T (p.Glu587Asp)
13g.23354875T>CCA483164533SACSc.1737A>G (p.Glu579=)
n.1875A>G
c.1728A>G (p.Glu576=)
n.4094A>G
c.-514A>G (n.-514A>G)
c.609A>G (p.Glu203=)
c.1435A>G
n.16A>G
c.1296A>G (p.Glu432=)
c.1761A>G (p.Glu587=)
13g.23354875T>GCA387546893SACSc.1737A>C (p.Glu579Asp)
n.1875A>C
c.1728A>C (p.Glu576Asp)
n.4094A>C
c.-514A>C (n.-514A>C)
c.609A>C (p.Glu203Asp)
c.1435A>C
n.16A>C
c.1296A>C (p.Glu432Asp)
c.1761A>C (p.Glu587Asp)
13g.23354876T>ACA387546898SACSc.1736A>T (p.Glu579Val)
n.1874A>T
c.1727A>T (p.Glu576Val)
n.4093A>T
c.-515A>T (n.-515A>T)
c.608A>T (p.Glu203Val)
c.1434A>T
n.15A>T
c.1295A>T (p.Glu432Val)
c.1760A>T (p.Glu587Val)
13g.23354876T>CCA387546901SACSc.1736A>G (p.Glu579Gly)
n.1874A>G
c.1727A>G (p.Glu576Gly)
n.4093A>G
c.-515A>G (n.-515A>G)
c.608A>G (p.Glu203Gly)
c.1434A>G
n.15A>G
c.1295A>G (p.Glu432Gly)
c.1760A>G (p.Glu587Gly)
13g.23354876T>GCA387546904SACSc.1736A>C (p.Glu579Ala)
n.1874A>C
c.1727A>C (p.Glu576Ala)
n.4093A>C
c.-515A>C (n.-515A>C)
c.608A>C (p.Glu203Ala)
c.1434A>C
n.15A>C
c.1295A>C (p.Glu432Ala)
c.1760A>C (p.Glu587Ala)
13g.23354877C>ACA387546915SACSc.1735G>T (p.Glu579Ter)
n.1873G>T
c.1726G>T (p.Glu576Ter)
n.4092G>T
c.-516G>T (n.-516G>T)
c.607G>T (p.Glu203Ter)
c.1433G>T
n.14G>T
c.1294G>T (p.Glu432Ter)
c.1759G>T (p.Glu587Ter)
13g.23354877C=CA2078657970SACSc.1735G= (p.Glu579=)
n.1873G=
c.1726G= (p.Glu576=)
n.4092G=
c.-516G= (n.-516G=)
c.607G= (p.Glu203=)
c.1433G=
n.14G=
c.1294G= (p.Glu432=)
c.1759G= (p.Glu587=)
13g.23354877C>GCA387546911SACSc.1735G>C (p.Glu579Gln)
n.1873G>C
c.1726G>C (p.Glu576Gln)
n.4092G>C
c.-516G>C (n.-516G>C)
c.607G>C (p.Glu203Gln)
c.1433G>C
n.14G>C
c.1294G>C (p.Glu432Gln)
c.1759G>C (p.Glu587Gln)
13g.23354877C>TCA387546908SACSc.1735G>A (p.Glu579Lys)
n.1873G>A
c.1726G>A (p.Glu576Lys)
n.4092G>A
c.-516G>A (n.-516G>A)
c.607G>A (p.Glu203Lys)
c.1433G>A
n.14G>A
c.1294G>A (p.Glu432Lys)
c.1759G>A (p.Glu587Lys)
 dbSNP
13g.23354878T>ACA483164535SACSc.1734A>T (p.Ser578=)
n.1872A>T
c.1725A>T (p.Ser575=)
n.4091A>T
c.-517A>T (n.-517A>T)
c.606A>T (p.Ser202=)
c.1432A>T
n.13A>T
c.1293A>T (p.Ser431=)
c.1758A>T (p.Ser586=)
13g.23354878T>CCA483164536SACSc.1734A>G (p.Ser578=)
n.1872A>G
c.1725A>G (p.Ser575=)
n.4091A>G
c.-517A>G (n.-517A>G)
c.606A>G (p.Ser202=)
c.1432A>G
n.13A>G
c.1293A>G (p.Ser431=)
c.1758A>G (p.Ser586=)
 ClinVar dbSNP
13g.23354878T>GCA483164537SACSc.1734A>C (p.Ser578=)
n.1872A>C
c.1725A>C (p.Ser575=)
n.4091A>C
c.-517A>C (n.-517A>C)
c.606A>C (p.Ser202=)
c.1432A>C
n.13A>C
c.1293A>C (p.Ser431=)
c.1758A>C (p.Ser586=)
 gnomAD v4
13g.23354878T=CA2078657971SACSc.1734A= (p.Ser578=)
n.1872A=
c.1725A= (p.Ser575=)
n.4091A=
c.-517A= (n.-517A=)
c.606A= (p.Ser202=)
c.1432A=
n.13A=
c.1293A= (p.Ser431=)
c.1758A= (p.Ser586=)
13g.23354879G>ACA387546922SACSc.1733C>T (p.Ser578Leu)
n.1871C>T
c.1724C>T (p.Ser575Leu)
n.4090C>T
c.-518C>T (n.-518C>T)
c.605C>T (p.Ser202Leu)
c.1431C>T
n.12C>T
c.1292C>T (p.Ser431Leu)
c.1757C>T (p.Ser586Leu)
 gnomAD v4
13g.23354879G>CCA387546917SACSc.1733C>G (p.Ser578Ter)
n.1871C>G
c.1724C>G (p.Ser575Ter)
n.4090C>G
c.-518C>G (n.-518C>G)
c.605C>G (p.Ser202Ter)
c.1431C>G
n.12C>G
c.1292C>G (p.Ser431Ter)
c.1757C>G (p.Ser586Ter)
13g.23354879G>TCA387546919SACSc.1733C>A (p.Ser578Ter)
n.1871C>A
c.1724C>A (p.Ser575Ter)
n.4090C>A
c.-518C>A (n.-518C>A)
c.605C>A (p.Ser202Ter)
c.1431C>A
n.12C>A
c.1292C>A (p.Ser431Ter)
c.1757C>A (p.Ser586Ter)
13g.23354880A>CCA387546926SACSc.1732T>G (p.Ser578Ala)
n.1870T>G
c.1723T>G (p.Ser575Ala)
n.4089T>G
c.-519T>G (n.-519T>G)
c.604T>G (p.Ser202Ala)
c.1430T>G
n.11T>G
c.1291T>G (p.Ser431Ala)
c.1756T>G (p.Ser586Ala)
13g.23354880A>GCA387546928SACSc.1732T>C (p.Ser578Pro)
n.1870T>C
c.1723T>C (p.Ser575Pro)
n.4089T>C
c.-519T>C (n.-519T>C)
c.604T>C (p.Ser202Pro)
c.1430T>C
n.11T>C
c.1291T>C (p.Ser431Pro)
c.1756T>C (p.Ser586Pro)
13g.23354880A>TCA387546931SACSc.1732T>A (p.Ser578Thr)
n.1870T>A
c.1723T>A (p.Ser575Thr)
n.4089T>A
c.-519T>A (n.-519T>A)
c.604T>A (p.Ser202Thr)
c.1430T>A
n.11T>A
c.1291T>A (p.Ser431Thr)
c.1756T>A (p.Ser586Thr)
13g.23354881G>ACA483164541SACSc.1731C>T (p.Phe577=)
n.1869C>T
c.1722C>T (p.Phe574=)
n.4088C>T
c.-520C>T (n.-520C>T)
c.603C>T (p.Phe201=)
c.1429C>T
n.10C>T
c.1290C>T (p.Phe430=)
c.1755C>T (p.Phe585=)
 gnomAD v4
13g.23354881G>CCA6911858SACSc.1731C>G (p.Phe577Leu)
n.1869C>G
c.1722C>G (p.Phe574Leu)
n.4088C>G
c.-520C>G (n.-520C>G)
c.603C>G (p.Phe201Leu)
c.1429C>G
n.10C>G
c.1290C>G (p.Phe430Leu)
c.1755C>G (p.Phe585Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23354881G=CA2078657972SACSc.1731C= (p.Phe577=)
n.1869C=
c.1722C= (p.Phe574=)
n.4088C=
c.-520C= (n.-520C=)
c.603C= (p.Phe201=)
c.1429C=
n.10C=
c.1290C= (p.Phe430=)
c.1755C= (p.Phe585=)
13g.23354881G>TCA387546937SACSc.1731C>A (p.Phe577Leu)
n.1869C>A
c.1722C>A (p.Phe574Leu)
n.4088C>A
c.-520C>A (n.-520C>A)
c.603C>A (p.Phe201Leu)
c.1429C>A
n.10C>A
c.1290C>A (p.Phe430Leu)
c.1755C>A (p.Phe585Leu)
13g.23354882A>CCA387546941SACSc.1730T>G (p.Phe577Cys)
n.1868T>G
c.1721T>G (p.Phe574Cys)
n.4087T>G
c.-521T>G (n.-521T>G)
c.602T>G (p.Phe201Cys)
c.1428T>G
n.9T>G
c.1289T>G (p.Phe430Cys)
c.1754T>G (p.Phe585Cys)
13g.23354882A>GCA387546944SACSc.1730T>C (p.Phe577Ser)
n.1868T>C
c.1721T>C (p.Phe574Ser)
n.4087T>C
c.-521T>C (n.-521T>C)
c.602T>C (p.Phe201Ser)
c.1428T>C
n.9T>C
c.1289T>C (p.Phe430Ser)
c.1754T>C (p.Phe585Ser)
13g.23354882A>TCA387546947SACSc.1730T>A (p.Phe577Tyr)
n.1868T>A
c.1721T>A (p.Phe574Tyr)
n.4087T>A
c.-521T>A (n.-521T>A)
c.602T>A (p.Phe201Tyr)
c.1428T>A
n.9T>A
c.1289T>A (p.Phe430Tyr)
c.1754T>A (p.Phe585Tyr)
13g.23354883A=CA2078657973SACSc.1729T= (p.Phe577=)
n.1867T=
c.1720T= (p.Phe574=)
n.4086T=
c.-522T= (n.-522T=)
c.601T= (p.Phe201=)
c.1427T=
n.8T=
c.1288T= (p.Phe430=)
c.1753T= (p.Phe585=)
13g.23354883A>CCA387546950SACSc.1729T>G (p.Phe577Val)
n.1867T>G
c.1720T>G (p.Phe574Val)
n.4086T>G
c.-522T>G (n.-522T>G)
c.601T>G (p.Phe201Val)
c.1427T>G
n.8T>G
c.1288T>G (p.Phe430Val)
c.1753T>G (p.Phe585Val)
13g.23354883A>GCA6911859SACSc.1729T>C (p.Phe577Leu)
n.1867T>C
c.1720T>C (p.Phe574Leu)
n.4086T>C
c.-522T>C (n.-522T>C)
c.601T>C (p.Phe201Leu)
c.1427T>C
n.8T>C
c.1288T>C (p.Phe430Leu)
c.1753T>C (p.Phe585Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23354883A>TCA387546954SACSc.1729T>A (p.Phe577Ile)
n.1867T>A
c.1720T>A (p.Phe574Ile)
n.4086T>A
c.-522T>A (n.-522T>A)
c.601T>A (p.Phe201Ile)
c.1427T>A
n.8T>A
c.1288T>A (p.Phe430Ile)
c.1753T>A (p.Phe585Ile)
13g.23354884G>ACA6911860SACSc.1728C>T (p.Tyr576=)
n.1866C>T
c.1719C>T (p.Tyr573=)
n.4085C>T
c.-523C>T (n.-523C>T)
c.600C>T (p.Tyr200=)
c.1426C>T
n.7C>T
c.1287C>T (p.Tyr429=)
c.1752C>T (p.Tyr584=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23354884G>CCA387546960SACSc.1728C>G (p.Tyr576Ter)
n.1866C>G
c.1719C>G (p.Tyr573Ter)
n.4085C>G
c.-523C>G (n.-523C>G)
c.600C>G (p.Tyr200Ter)
c.1426C>G
n.7C>G
c.1287C>G (p.Tyr429Ter)
c.1752C>G (p.Tyr584Ter)
13g.23354884G=CA2078657974SACSc.1728C= (p.Tyr576=)
n.1866C=
c.1719C= (p.Tyr573=)
n.4085C=
c.-523C= (n.-523C=)
c.600C= (p.Tyr200=)
c.1426C=
n.7C=
c.1287C= (p.Tyr429=)
c.1752C= (p.Tyr584=)
13g.23354884G>TCA387546958SACSc.1728C>A (p.Tyr576Ter)
n.1866C>A
c.1719C>A (p.Tyr573Ter)
n.4085C>A
c.-523C>A (n.-523C>A)
c.600C>A (p.Tyr200Ter)
c.1426C>A
n.7C>A
c.1287C>A (p.Tyr429Ter)
c.1752C>A (p.Tyr584Ter)
13g.23354885T>ACA387546967SACSc.1727A>T (p.Tyr576Phe)
n.1865A>T
c.1718A>T (p.Tyr573Phe)
n.4084A>T
c.-524A>T (n.-524A>T)
c.599A>T (p.Tyr200Phe)
c.1425A>T
n.6A>T
c.1286A>T (p.Tyr429Phe)
c.1751A>T (p.Tyr584Phe)
13g.23354885T>CCA387546969SACSc.1727A>G (p.Tyr576Cys)
n.1865A>G
c.1718A>G (p.Tyr573Cys)
n.4084A>G
c.-524A>G (n.-524A>G)
c.599A>G (p.Tyr200Cys)
c.1425A>G
n.6A>G
c.1286A>G (p.Tyr429Cys)
c.1751A>G (p.Tyr584Cys)
13g.23354885T>GCA387546972SACSc.1727A>C (p.Tyr576Ser)
n.1865A>C
c.1718A>C (p.Tyr573Ser)
n.4084A>C
c.-524A>C (n.-524A>C)
c.599A>C (p.Tyr200Ser)
c.1425A>C
n.6A>C
c.1286A>C (p.Tyr429Ser)
c.1751A>C (p.Tyr584Ser)
13g.23354886A=CA2078657975SACSc.1726T= (p.Tyr576=)
n.1864T=
c.1717T= (p.Tyr573=)
n.4083T=
c.-525T= (n.-525T=)
c.598T= (p.Tyr200=)
c.1424T=
n.5T=
c.1285T= (p.Tyr429=)
c.1750T= (p.Tyr584=)
13g.23354886A>CCA387546976SACSc.1726T>G (p.Tyr576Asp)
n.1864T>G
c.1717T>G (p.Tyr573Asp)
n.4083T>G
c.-525T>G (n.-525T>G)
c.598T>G (p.Tyr200Asp)
c.1424T>G
n.5T>G
c.1285T>G (p.Tyr429Asp)
c.1750T>G (p.Tyr584Asp)
13g.23354886A>GCA387546982SACSc.1726T>C (p.Tyr576His)
n.1864T>C
c.1717T>C (p.Tyr573His)
n.4083T>C
c.-525T>C (n.-525T>C)
c.598T>C (p.Tyr200His)
c.1424T>C
n.5T>C
c.1285T>C (p.Tyr429His)
c.1750T>C (p.Tyr584His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23354886A>TCA387546984SACSc.1726T>A (p.Tyr576Asn)
n.1864T>A
c.1717T>A (p.Tyr573Asn)
n.4083T>A
c.-525T>A (n.-525T>A)
c.598T>A (p.Tyr200Asn)
c.1424T>A
n.5T>A
c.1285T>A (p.Tyr429Asn)
c.1750T>A (p.Tyr584Asn)
13g.23354887C>ACA483164546SACSc.1725G>T (p.Val575=)
n.1863G>T
c.1716G>T (p.Val572=)
n.4082G>T
c.-526G>T (n.-526G>T)
c.597G>T (p.Val199=)
c.1423G>T
n.4G>T
c.1284G>T (p.Val428=)
c.1749G>T (p.Val583=)
13g.23354887C>GCA483164547SACSc.1725G>C (p.Val575=)
n.1863G>C
c.1716G>C (p.Val572=)
n.4082G>C
c.-526G>C (n.-526G>C)
c.597G>C (p.Val199=)
c.1423G>C
n.4G>C
c.1284G>C (p.Val428=)
c.1749G>C (p.Val583=)
13g.23354887C>TCA483164548SACSc.1725G>A (p.Val575=)
n.1863G>A
c.1716G>A (p.Val572=)
n.4082G>A
c.-526G>A (n.-526G>A)
c.597G>A (p.Val199=)
c.1423G>A
n.4G>A
c.1284G>A (p.Val428=)
c.1749G>A (p.Val583=)
 gnomAD v4
13g.23354888A>CCA387546987SACSc.1724T>G (p.Val575Gly)
n.1862T>G
c.1715T>G (p.Val572Gly)
n.4081T>G
c.-527T>G (n.-527T>G)
c.596T>G (p.Val199Gly)
c.1422T>G
n.3T>G
c.1283T>G (p.Val428Gly)
c.1748T>G (p.Val583Gly)
13g.23354888A>GCA387546988SACSc.1724T>C (p.Val575Ala)
n.1862T>C
c.1715T>C (p.Val572Ala)
n.4081T>C
c.-527T>C (n.-527T>C)
c.596T>C (p.Val199Ala)
c.1422T>C
n.3T>C
c.1283T>C (p.Val428Ala)
c.1748T>C (p.Val583Ala)
13g.23354888A>TCA387546990SACSc.1724T>A (p.Val575Glu)
n.1862T>A
c.1715T>A (p.Val572Glu)
n.4081T>A
c.-527T>A (n.-527T>A)
c.596T>A (p.Val199Glu)
c.1422T>A
n.3T>A
c.1283T>A (p.Val428Glu)
c.1748T>A (p.Val583Glu)
13g.23354889C>ACA387546993SACSc.1723G>T (p.Val575Leu)
n.1861G>T
c.1714G>T (p.Val572Leu)
n.4080G>T
c.-528G>T (n.-528G>T)
c.595G>T (p.Val199Leu)
c.1421G>T
n.2G>T
c.1282G>T (p.Val428Leu)
c.1747G>T (p.Val583Leu)
13g.23354889C=CA2078657976SACSc.1723G= (p.Val575=)
n.1861G=
c.1714G= (p.Val572=)
n.4080G=
c.-528G= (n.-528G=)
c.595G= (p.Val199=)
c.1421G=
n.2G=
c.1282G= (p.Val428=)
c.1747G= (p.Val583=)
13g.23354889C>GCA387546995SACSc.1723G>C (p.Val575Leu)
n.1861G>C
c.1714G>C (p.Val572Leu)
n.4080G>C
c.-528G>C (n.-528G>C)
c.595G>C (p.Val199Leu)
c.1421G>C
n.2G>C
c.1282G>C (p.Val428Leu)
c.1747G>C (p.Val583Leu)
13g.23354889C>TCA387546998SACSc.1723G>A (p.Val575Met)
n.1861G>A
c.1714G>A (p.Val572Met)
n.4080G>A
c.-528G>A (n.-528G>A)
c.595G>A (p.Val199Met)
c.1421G>A
n.2G>A
c.1282G>A (p.Val428Met)
c.1747G>A (p.Val583Met)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23354890C>ACA6911861SACSc.1722G>T (p.Gln574His)
n.1860G>T
c.1713G>T (p.Gln571His)
n.4079G>T
c.-529G>T (n.-529G>T)
c.594G>T (p.Gln198His)
c.1420G>T
n.1G>T
c.1281G>T (p.Gln427His)
c.1746G>T (p.Gln582His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23354890C=CA2078657977SACSc.1722G= (p.Gln574=)
n.1860G=
c.1713G= (p.Gln571=)
n.4079G=
c.-529G= (n.-529G=)
c.594G= (p.Gln198=)
c.1420G=
n.1G=
c.1281G= (p.Gln427=)
c.1746G= (p.Gln582=)
13g.23354890C>GCA387547002SACSc.1722G>C (p.Gln574His)
n.1860G>C
c.1713G>C (p.Gln571His)
n.4079G>C
c.-529G>C (n.-529G>C)
c.594G>C (p.Gln198His)
c.1420G>C
n.1G>C
c.1281G>C (p.Gln427His)
c.1746G>C (p.Gln582His)
13g.23354890C>TCA483164550SACSc.1722G>A (p.Gln574=)
n.1860G>A
c.1713G>A (p.Gln571=)
n.4079G>A
c.-529G>A (n.-529G>A)
c.594G>A (p.Gln198=)
c.1420G>A
n.1G>A
c.1281G>A (p.Gln427=)
c.1746G>A (p.Gln582=)
13g.23354891T>ACA387547008SACSc.1721A>T (p.Gln574Leu)
n.1859A>T
c.1712A>T (p.Gln571Leu)
n.4078A>T
c.-530A>T (n.-530A>T)
c.593A>T (p.Gln198Leu)
c.1419A>T
c.1280A>T (p.Gln427Leu)
c.1745A>T (p.Gln582Leu)
 dbSNP
13g.23354891T>CCA387547011SACSc.1721A>G (p.Gln574Arg)
n.1859A>G
c.1712A>G (p.Gln571Arg)
n.4078A>G
c.-530A>G (n.-530A>G)
c.593A>G (p.Gln198Arg)
c.1419A>G
c.1280A>G (p.Gln427Arg)
c.1745A>G (p.Gln582Arg)
13g.23354891T>GCA387547006SACSc.1721A>C (p.Gln574Pro)
n.1859A>C
c.1712A>C (p.Gln571Pro)
n.4078A>C
c.-530A>C (n.-530A>C)
c.593A>C (p.Gln198Pro)
c.1419A>C
c.1280A>C (p.Gln427Pro)
c.1745A>C (p.Gln582Pro)
13g.23354891T=CA2078657978SACSc.1721A= (p.Gln574=)
n.1859A=
c.1712A= (p.Gln571=)
n.4078A=
c.-530A= (n.-530A=)
c.593A= (p.Gln198=)
c.1419A=
c.1280A= (p.Gln427=)
c.1745A= (p.Gln582=)
13g.23354892G>ACA387547015SACSc.1720C>T (p.Gln574Ter)
n.1858C>T
c.1711C>T (p.Gln571Ter)
n.4077C>T
c.-531C>T (n.-531C>T)
c.592C>T (p.Gln198Ter)
c.1418C>T
c.1279C>T (p.Gln427Ter)
c.1744C>T (p.Gln582Ter)
 ClinVar
13g.23354892G>CCA387547016SACSc.1720C>G (p.Gln574Glu)
n.1858C>G
c.1711C>G (p.Gln571Glu)
n.4077C>G
c.-531C>G (n.-531C>G)
c.592C>G (p.Gln198Glu)
c.1418C>G
c.1279C>G (p.Gln427Glu)
c.1744C>G (p.Gln582Glu)
13g.23354892G>TCA387547019SACSc.1720C>A (p.Gln574Lys)
n.1858C>A
c.1711C>A (p.Gln571Lys)
n.4077C>A
c.-531C>A (n.-531C>A)
c.592C>A (p.Gln198Lys)
c.1418C>A
c.1279C>A (p.Gln427Lys)
c.1744C>A (p.Gln582Lys)
13g.23354893C>ACA387547022SACSc.1719G>T (p.Glu573Asp)
n.1857G>T
c.1710G>T (p.Glu570Asp)
n.4076G>T
c.-532G>T (n.-532G>T)
c.591G>T (p.Glu197Asp)
c.1417G>T
c.1278G>T (p.Glu426Asp)
c.1743G>T (p.Glu581Asp)
13g.23354893C>GCA387547023SACSc.1719G>C (p.Glu573Asp)
n.1857G>C
c.1710G>C (p.Glu570Asp)
n.4076G>C
c.-532G>C (n.-532G>C)
c.591G>C (p.Glu197Asp)
c.1417G>C
c.1278G>C (p.Glu426Asp)
c.1743G>C (p.Glu581Asp)
13g.23354893C>TCA483164554SACSc.1719G>A (p.Glu573=)
n.1857G>A
c.1710G>A (p.Glu570=)
n.4076G>A
c.-532G>A (n.-532G>A)
c.591G>A (p.Glu197=)
c.1417G>A
c.1278G>A (p.Glu426=)
c.1743G>A (p.Glu581=)
13g.23354894T>ACA387547027SACSc.1718A>T (p.Glu573Val)
n.1856A>T
c.1709A>T (p.Glu570Val)
n.4075A>T
c.-533A>T (n.-533A>T)
c.590A>T (p.Glu197Val)
c.1416A>T
c.1277A>T (p.Glu426Val)
c.1742A>T (p.Glu581Val)
13g.23354894T>CCA387547030SACSc.1718A>G (p.Glu573Gly)
n.1856A>G
c.1709A>G (p.Glu570Gly)
n.4075A>G
c.-533A>G (n.-533A>G)
c.590A>G (p.Glu197Gly)
c.1416A>G
c.1277A>G (p.Glu426Gly)
c.1742A>G (p.Glu581Gly)
13g.23354894T>GCA387547032SACSc.1718A>C (p.Glu573Ala)
n.1856A>C
c.1709A>C (p.Glu570Ala)
n.4075A>C
c.-533A>C (n.-533A>C)
c.590A>C (p.Glu197Ala)
c.1416A>C
c.1277A>C (p.Glu426Ala)
c.1742A>C (p.Glu581Ala)
13g.23354895C>ACA387547037SACSc.1717G>T (p.Glu573Ter)
n.1855G>T
c.1708G>T (p.Glu570Ter)
n.4074G>T
c.-534G>T (n.-534G>T)
c.589G>T (p.Glu197Ter)
c.1415G>T
c.1276G>T (p.Glu426Ter)
c.1741G>T (p.Glu581Ter)
 gnomAD v4
13g.23354895C>GCA387547038SACSc.1717G>C (p.Glu573Gln)
n.1855G>C
c.1708G>C (p.Glu570Gln)
n.4074G>C
c.-534G>C (n.-534G>C)
c.589G>C (p.Glu197Gln)
c.1415G>C
c.1276G>C (p.Glu426Gln)
c.1741G>C (p.Glu581Gln)
13g.23354895C>TCA387547042SACSc.1717G>A (p.Glu573Lys)
n.1855G>A
c.1708G>A (p.Glu570Lys)
n.4074G>A
c.-534G>A (n.-534G>A)
c.589G>A (p.Glu197Lys)
c.1415G>A
c.1276G>A (p.Glu426Lys)
c.1741G>A (p.Glu581Lys)
13g.23354895_23354896delCA2580086856SACSc.1716_1717del (p.Glu573AlafsTer8)
n.1854_1855del
c.1707_1708del (p.Glu570AlafsTer8)
n.4073_4074del
c.-535_-534del (n.-535_-534del)
c.588_589del (p.Glu197AlafsTer8)
c.1414_1415del
c.1275_1276del (p.Glu426AlafsTer8)
c.1740_1741del (p.Glu581AlafsTer8)
 ClinVar
13g.23354896C>ACA387547049SACSc.1716G>T (p.Leu572Phe)
n.1854G>T
c.1707G>T (p.Leu569Phe)
n.4073G>T
c.-535G>T (n.-535G>T)
c.588G>T (p.Leu196Phe)
c.1414G>T
c.1275G>T (p.Leu425Phe)
c.1740G>T (p.Leu580Phe)
13g.23354896C=CA2078657979SACSc.1716G= (p.Leu572=)
n.1854G=
c.1707G= (p.Leu569=)
n.4073G=
c.-535G= (n.-535G=)
c.588G= (p.Leu196=)
c.1414G=
c.1275G= (p.Leu425=)
c.1740G= (p.Leu580=)
13g.23354896C>GCA387547045SACSc.1716G>C (p.Leu572Phe)
n.1854G>C
c.1707G>C (p.Leu569Phe)
n.4073G>C
c.-535G>C (n.-535G>C)
c.588G>C (p.Leu196Phe)
c.1414G>C
c.1275G>C (p.Leu425Phe)
c.1740G>C (p.Leu580Phe)
13g.23354896C>TCA6911862SACSc.1716G>A (p.Leu572=)
n.1854G>A
c.1707G>A (p.Leu569=)
n.4073G>A
c.-535G>A (n.-535G>A)
c.588G>A (p.Leu196=)
c.1414G>A
c.1275G>A (p.Leu425=)
c.1740G>A (p.Leu580=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23354897A>CCA387547051SACSc.1715T>G (p.Leu572Trp)
n.1853T>G
c.1706T>G (p.Leu569Trp)
n.4072T>G
c.-536T>G (n.-536T>G)
c.587T>G (p.Leu196Trp)
c.1413T>G
c.1274T>G (p.Leu425Trp)
c.1739T>G (p.Leu580Trp)
13g.23354897A>GCA387547053SACSc.1715T>C (p.Leu572Ser)
n.1853T>C
c.1706T>C (p.Leu569Ser)
n.4072T>C
c.-536T>C (n.-536T>C)
c.587T>C (p.Leu196Ser)
c.1413T>C
c.1274T>C (p.Leu425Ser)
c.1739T>C (p.Leu580Ser)
13g.23354897A>TCA387547057SACSc.1715T>A (p.Leu572Ter)
n.1853T>A
c.1706T>A (p.Leu569Ter)
n.4072T>A
c.-536T>A (n.-536T>A)
c.587T>A (p.Leu196Ter)
c.1413T>A
c.1274T>A (p.Leu425Ter)
c.1739T>A (p.Leu580Ter)
13g.23354898A=CA2078657980SACSc.1714T= (p.Leu572=)
n.1852T=
c.1705T= (p.Leu569=)
n.4071T=
c.-537T= (n.-537T=)
c.586T= (p.Leu196=)
c.1412T=
c.1273T= (p.Leu425=)
c.1738T= (p.Leu580=)
13g.23354898A>CCA387547060SACSc.1714T>G (p.Leu572Val)
n.1852T>G
c.1705T>G (p.Leu569Val)
n.4071T>G
c.-537T>G (n.-537T>G)
c.586T>G (p.Leu196Val)
c.1412T>G
c.1273T>G (p.Leu425Val)
c.1738T>G (p.Leu580Val)
13g.23354898A>GCA6911863SACSc.1714T>C (p.Leu572=)
n.1852T>C
c.1705T>C (p.Leu569=)
n.4071T>C
c.-537T>C (n.-537T>C)
c.586T>C (p.Leu196=)
c.1412T>C
c.1273T>C (p.Leu425=)
c.1738T>C (p.Leu580=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23354898A>TCA387547065SACSc.1714T>A (p.Leu572Met)
n.1852T>A
c.1705T>A (p.Leu569Met)
n.4071T>A
c.-537T>A (n.-537T>A)
c.586T>A (p.Leu196Met)
c.1412T>A
c.1273T>A (p.Leu425Met)
c.1738T>A (p.Leu580Met)
13g.23354899C>ACA387547067SACSc.1713G>T (p.Arg571Ser)
n.1851G>T
c.1704G>T (p.Arg568Ser)
n.4070G>T
c.-538G>T (n.-538G>T)
c.585G>T (p.Arg195Ser)
c.1411G>T
c.1272G>T (p.Arg424Ser)
c.1737G>T (p.Arg579Ser)
13g.23354899C>GCA387547069SACSc.1713G>C (p.Arg571Ser)
n.1851G>C
c.1704G>C (p.Arg568Ser)
n.4070G>C
c.-538G>C (n.-538G>C)
c.585G>C (p.Arg195Ser)
c.1411G>C
c.1272G>C (p.Arg424Ser)
c.1737G>C (p.Arg579Ser)
13g.23354899C>TCA483164565SACSc.1713G>A (p.Arg571=)
n.1851G>A
c.1704G>A (p.Arg568=)
n.4070G>A
c.-538G>A (n.-538G>A)
c.585G>A (p.Arg195=)
c.1411G>A
c.1272G>A (p.Arg424=)
c.1737G>A (p.Arg579=)
13g.23354899_23354900delCA2622331274SACSc.1712_1713del (p.Arg571IlefsTer10)
n.1850_1851del
c.1703_1704del (p.Arg568IlefsTer10)
n.4069_4070del
c.-539_-538del (n.-539_-538del)
c.584_585del (p.Arg195IlefsTer10)
c.1410_1411del
c.1271_1272del (p.Arg424IlefsTer10)
c.1736_1737del (p.Arg579IlefsTer10)
 gnomAD v4
13g.23354900C>ACA387547071SACSc.1712G>T (p.Arg571Met)
n.1850G>T
c.1703G>T (p.Arg568Met)
n.4069G>T
c.-539G>T (n.-539G>T)
c.584G>T (p.Arg195Met)
c.1410G>T
c.1271G>T (p.Arg424Met)
c.1736G>T (p.Arg579Met)
 dbSNP
13g.23354900C=CA2078657981SACSc.1712G= (p.Arg571=)
n.1850G=
c.1703G= (p.Arg568=)
n.4069G=
c.-539G= (n.-539G=)
c.584G= (p.Arg195=)
c.1410G=
c.1271G= (p.Arg424=)
c.1736G= (p.Arg579=)
13g.23354900C>GCA387547073SACSc.1712G>C (p.Arg571Thr)
n.1850G>C
c.1703G>C (p.Arg568Thr)
n.4069G>C
c.-539G>C (n.-539G>C)
c.584G>C (p.Arg195Thr)
c.1410G>C
c.1271G>C (p.Arg424Thr)
c.1736G>C (p.Arg579Thr)
13g.23354900C>TCA6911864SACSc.1712G>A (p.Arg571Lys)
n.1850G>A
c.1703G>A (p.Arg568Lys)
n.4069G>A
c.-539G>A (n.-539G>A)
c.584G>A (p.Arg195Lys)
c.1410G>A
c.1271G>A (p.Arg424Lys)
c.1736G>A (p.Arg579Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23354901T>ACA387547077SACSc.1711A>T (p.Arg571Trp)
n.1849A>T
c.1702A>T (p.Arg568Trp)
n.4068A>T
c.-540A>T (n.-540A>T)
c.583A>T (p.Arg195Trp)
c.1409A>T
c.1270A>T (p.Arg424Trp)
c.1735A>T (p.Arg579Trp)
13g.23354901T>CCA6911865SACSc.1711A>G (p.Arg571Gly)
n.1849A>G
c.1702A>G (p.Arg568Gly)
n.4068A>G
c.-540A>G (n.-540A>G)
c.583A>G (p.Arg195Gly)
c.1409A>G
c.1270A>G (p.Arg424Gly)
c.1735A>G (p.Arg579Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23354901T>GCA483164570SACSc.1711A>C (p.Arg571=)
n.1849A>C
c.1702A>C (p.Arg568=)
n.4068A>C
c.-540A>C (n.-540A>C)
c.583A>C (p.Arg195=)
c.1409A>C
c.1270A>C (p.Arg424=)
c.1735A>C (p.Arg579=)
13g.23354901T=CA2078657982SACSc.1711A= (p.Arg571=)
n.1849A=
c.1702A= (p.Arg568=)
n.4068A=
c.-540A= (n.-540A=)
c.583A= (p.Arg195=)
c.1409A=
c.1270A= (p.Arg424=)
c.1735A= (p.Arg579=)
13g.23354902G>ACA483164571SACSc.1710C>T (p.Val570=)
n.1848C>T
c.1701C>T (p.Val567=)
n.4067C>T
c.-541C>T (n.-541C>T)
c.582C>T (p.Val194=)
c.1408C>T
c.1269C>T (p.Val423=)
c.1734C>T (p.Val578=)
 ClinVar
13g.23354902G>CCA483164574SACSc.1710C>G (p.Val570=)
n.1848C>G
c.1701C>G (p.Val567=)
n.4067C>G
c.-541C>G (n.-541C>G)
c.582C>G (p.Val194=)
c.1408C>G
c.1269C>G (p.Val423=)
c.1734C>G (p.Val578=)
13g.23354902G>TCA483164572SACSc.1710C>A (p.Val570=)
n.1848C>A
c.1701C>A (p.Val567=)
n.4067C>A
c.-541C>A (n.-541C>A)
c.582C>A (p.Val194=)
c.1408C>A
c.1269C>A (p.Val423=)
c.1734C>A (p.Val578=)
13g.23354903A>CCA387547083SACSc.1709T>G (p.Val570Gly)
n.1847T>G
c.1700T>G (p.Val567Gly)
n.4066T>G
c.-542T>G (n.-542T>G)
c.581T>G (p.Val194Gly)
c.1407T>G
c.1268T>G (p.Val423Gly)
c.1733T>G (p.Val578Gly)
13g.23354903A>GCA387547084SACSc.1709T>C (p.Val570Ala)
n.1847T>C
c.1700T>C (p.Val567Ala)
n.4066T>C
c.-542T>C (n.-542T>C)
c.581T>C (p.Val194Ala)
c.1407T>C
c.1268T>C (p.Val423Ala)
c.1733T>C (p.Val578Ala)
13g.23354903A>TCA387547081SACSc.1709T>A (p.Val570Asp)
n.1847T>A
c.1700T>A (p.Val567Asp)
n.4066T>A
c.-542T>A (n.-542T>A)
c.581T>A (p.Val194Asp)
c.1407T>A
c.1268T>A (p.Val423Asp)
c.1733T>A (p.Val578Asp)
13g.23354904C>ACA387547085SACSc.1708G>T (p.Val570Phe)
n.1846G>T
c.1699G>T (p.Val567Phe)
n.4065G>T
c.-543G>T (n.-543G>T)
c.580G>T (p.Val194Phe)
c.1406G>T
c.1267G>T (p.Val423Phe)
c.1732G>T (p.Val578Phe)
13g.23354904C>GCA387547087SACSc.1708G>C (p.Val570Leu)
n.1846G>C
c.1699G>C (p.Val567Leu)
n.4065G>C
c.-543G>C (n.-543G>C)
c.580G>C (p.Val194Leu)
c.1406G>C
c.1267G>C (p.Val423Leu)
c.1732G>C (p.Val578Leu)
13g.23354904C>TCA387547089SACSc.1708G>A (p.Val570Ile)
n.1846G>A
c.1699G>A (p.Val567Ile)
n.4065G>A
c.-543G>A (n.-543G>A)
c.580G>A (p.Val194Ile)
c.1406G>A
c.1267G>A (p.Val423Ile)
c.1732G>A (p.Val578Ile)
13g.23354905C>ACA387547093SACSc.1707G>T (p.Trp569Cys)
n.1845G>T
c.1698G>T (p.Trp566Cys)
n.4064G>T
c.-544G>T (n.-544G>T)
c.579G>T (p.Trp193Cys)
c.1405G>T
c.1266G>T (p.Trp422Cys)
c.1731G>T (p.Trp577Cys)
13g.23354905C=CA2078657983SACSc.1707G= (p.Trp569=)
n.1845G=
c.1698G= (p.Trp566=)
n.4064G=
c.-544G= (n.-544G=)
c.579G= (p.Trp193=)
c.1405G=
c.1266G= (p.Trp422=)
c.1731G= (p.Trp577=)
13g.23354905C>GCA387547094SACSc.1707G>C (p.Trp569Cys)
n.1845G>C
c.1698G>C (p.Trp566Cys)
n.4064G>C
c.-544G>C (n.-544G>C)
c.579G>C (p.Trp193Cys)
c.1405G>C
c.1266G>C (p.Trp422Cys)
c.1731G>C (p.Trp577Cys)
13g.23354905C>TCA387547096SACSc.1707G>A (p.Trp569Ter)
n.1845G>A
c.1698G>A (p.Trp566Ter)
n.4064G>A
c.-544G>A (n.-544G>A)
c.579G>A (p.Trp193Ter)
c.1405G>A
c.1266G>A (p.Trp422Ter)
c.1731G>A (p.Trp577Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23354906C>ACA387547102SACSc.1706G>T (p.Trp569Leu)
n.1844G>T
c.1697G>T (p.Trp566Leu)
n.4063G>T
c.-545G>T (n.-545G>T)
c.578G>T (p.Trp193Leu)
c.1404G>T
c.1265G>T (p.Trp422Leu)
c.1730G>T (p.Trp577Leu)
 dbSNP
13g.23354906C=CA2078657984SACSc.1706G= (p.Trp569=)
n.1844G=
c.1697G= (p.Trp566=)
n.4063G=
c.-545G= (n.-545G=)
c.578G= (p.Trp193=)
c.1404G=
c.1265G= (p.Trp422=)
c.1730G= (p.Trp577=)
13g.23354906C>GCA387547100SACSc.1706G>C (p.Trp569Ser)
n.1844G>C
c.1697G>C (p.Trp566Ser)
n.4063G>C
c.-545G>C (n.-545G>C)
c.578G>C (p.Trp193Ser)
c.1404G>C
c.1265G>C (p.Trp422Ser)
c.1730G>C (p.Trp577Ser)
13g.23354906C>TCA387547101SACSc.1706G>A (p.Trp569Ter)
n.1844G>A
c.1697G>A (p.Trp566Ter)
n.4063G>A
c.-545G>A (n.-545G>A)
c.578G>A (p.Trp193Ter)
c.1404G>A
c.1265G>A (p.Trp422Ter)
c.1730G>A (p.Trp577Ter)
 ClinVar dbSNP
13g.23354906_23354907delCA2573149127SACSc.1705_1706del (p.Trp569GlyfsTer12)
n.1843_1844del
c.1696_1697del (p.Trp566GlyfsTer12)
n.4062_4063del
c.-546_-545del (n.-546_-545del)
c.577_578del (p.Trp193GlyfsTer12)
c.1403_1404del
c.1264_1265del (p.Trp422GlyfsTer12)
c.1729_1730del (p.Trp577GlyfsTer12)
 ClinVar dbSNP
13g.23354907A>CCA387547106SACSc.1705T>G (p.Trp569Gly)
n.1843T>G
c.1696T>G (p.Trp566Gly)
n.4062T>G
c.-546T>G (n.-546T>G)
c.577T>G (p.Trp193Gly)
c.1403T>G
c.1264T>G (p.Trp422Gly)
c.1729T>G (p.Trp577Gly)
13g.23354907A>GCA387547108SACSc.1705T>C (p.Trp569Arg)
n.1843T>C
c.1696T>C (p.Trp566Arg)
n.4062T>C
c.-546T>C (n.-546T>C)
c.577T>C (p.Trp193Arg)
c.1403T>C
c.1264T>C (p.Trp422Arg)
c.1729T>C (p.Trp577Arg)
13g.23354907A>TCA387547110SACSc.1705T>A (p.Trp569Arg)
n.1843T>A
c.1696T>A (p.Trp566Arg)
n.4062T>A
c.-546T>A (n.-546T>A)
c.577T>A (p.Trp193Arg)
c.1403T>A
c.1264T>A (p.Trp422Arg)
c.1729T>A (p.Trp577Arg)
13g.23354908G>ACA483164584SACSc.1704C>T (p.Asp568=)
n.1842C>T
c.1695C>T (p.Asp565=)
n.4061C>T
c.-547C>T (n.-547C>T)
c.576C>T (p.Asp192=)
c.1402C>T
c.1263C>T (p.Asp421=)
c.1728C>T (p.Asp576=)
 gnomAD v4
13g.23354908G>CCA387547111SACSc.1704C>G (p.Asp568Glu)
n.1842C>G
c.1695C>G (p.Asp565Glu)
n.4061C>G
c.-547C>G (n.-547C>G)
c.576C>G (p.Asp192Glu)
c.1402C>G
c.1263C>G (p.Asp421Glu)
c.1728C>G (p.Asp576Glu)
13g.23354908G>TCA387547113SACSc.1704C>A (p.Asp568Glu)
n.1842C>A
c.1695C>A (p.Asp565Glu)
n.4061C>A
c.-547C>A (n.-547C>A)
c.576C>A (p.Asp192Glu)
c.1402C>A
c.1263C>A (p.Asp421Glu)
c.1728C>A (p.Asp576Glu)
13g.23354909T>ACA387547119SACSc.1703A>T (p.Asp568Val)
n.1841A>T
c.1694A>T (p.Asp565Val)
n.4060A>T
c.-548A>T (n.-548A>T)
c.575A>T (p.Asp192Val)
c.1401A>T
c.1262A>T (p.Asp421Val)
c.1727A>T (p.Asp576Val)
13g.23354909T>CCA387547115SACSc.1703A>G (p.Asp568Gly)
n.1841A>G
c.1694A>G (p.Asp565Gly)
n.4060A>G
c.-548A>G (n.-548A>G)
c.575A>G (p.Asp192Gly)
c.1401A>G
c.1262A>G (p.Asp421Gly)
c.1727A>G (p.Asp576Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23354909T>GCA387547117SACSc.1703A>C (p.Asp568Ala)
n.1841A>C
c.1694A>C (p.Asp565Ala)
n.4060A>C
c.-548A>C (n.-548A>C)
c.575A>C (p.Asp192Ala)
c.1401A>C
c.1262A>C (p.Asp421Ala)
c.1727A>C (p.Asp576Ala)
13g.23354909T=CA2078657985SACSc.1703A= (p.Asp568=)
n.1841A=
c.1694A= (p.Asp565=)
n.4060A=
c.-548A= (n.-548A=)
c.575A= (p.Asp192=)
c.1401A=
c.1262A= (p.Asp421=)
c.1727A= (p.Asp576=)
13g.23354910C>ACA387547121SACSc.1702G>T (p.Asp568Tyr)
n.1840G>T
c.1693G>T (p.Asp565Tyr)
n.4059G>T
c.-549G>T (n.-549G>T)
c.574G>T (p.Asp192Tyr)
c.1400G>T
c.1261G>T (p.Asp421Tyr)
c.1726G>T (p.Asp576Tyr)
 COSMIC COSMIC
13g.23354910C=CA2078657986SACSc.1702G= (p.Asp568=)
n.1840G=
c.1693G= (p.Asp565=)
n.4059G=
c.-549G= (n.-549G=)
c.574G= (p.Asp192=)
c.1400G=
c.1261G= (p.Asp421=)
c.1726G= (p.Asp576=)
13g.23354910C>GCA387547123SACSc.1702G>C (p.Asp568His)
n.1840G>C
c.1693G>C (p.Asp565His)
n.4059G>C
c.-549G>C (n.-549G>C)
c.574G>C (p.Asp192His)
c.1400G>C
c.1261G>C (p.Asp421His)
c.1726G>C (p.Asp576His)
13g.23354910C>TCA6911866SACSc.1702G>A (p.Asp568Asn)
n.1840G>A
c.1693G>A (p.Asp565Asn)
n.4059G>A
c.-549G>A (n.-549G>A)
c.574G>A (p.Asp192Asn)
c.1400G>A
c.1261G>A (p.Asp421Asn)
c.1726G>A (p.Asp576Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23354911A=CA2078657987SACSc.1701T= (p.Cys567=)
n.1839T=
c.1692T= (p.Cys564=)
n.4058T=
c.-550T= (n.-550T=)
c.573T= (p.Cys191=)
c.1399T=
c.1260T= (p.Cys420=)
c.1725T= (p.Cys575=)
13g.23354911A>CCA387547127SACSc.1701T>G (p.Cys567Trp)
n.1839T>G
c.1692T>G (p.Cys564Trp)
n.4058T>G
c.-550T>G (n.-550T>G)
c.573T>G (p.Cys191Trp)
c.1399T>G
c.1260T>G (p.Cys420Trp)
c.1725T>G (p.Cys575Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23354911A>GCA483164589SACSc.1701T>C (p.Cys567=)
n.1839T>C
c.1692T>C (p.Cys564=)
n.4058T>C
c.-550T>C (n.-550T>C)
c.573T>C (p.Cys191=)
c.1399T>C
c.1260T>C (p.Cys420=)
c.1725T>C (p.Cys575=)
13g.23354911A>TCA387547129SACSc.1701T>A (p.Cys567Ter)
n.1839T>A
c.1692T>A (p.Cys564Ter)
n.4058T>A
c.-550T>A (n.-550T>A)
c.573T>A (p.Cys191Ter)
c.1399T>A
c.1260T>A (p.Cys420Ter)
c.1725T>A (p.Cys575Ter)
13g.23354912C>ACA387547132SACSc.1700G>T (p.Cys567Phe)
n.1838G>T
c.1691G>T (p.Cys564Phe)
n.4057G>T
c.-551G>T (n.-551G>T)
c.572G>T (p.Cys191Phe)
c.1398G>T
c.1259G>T (p.Cys420Phe)
c.1724G>T (p.Cys575Phe)
13g.23354912C>GCA387547133SACSc.1700G>C (p.Cys567Ser)
n.1838G>C
c.1691G>C (p.Cys564Ser)
n.4057G>C
c.-551G>C (n.-551G>C)
c.572G>C (p.Cys191Ser)
c.1398G>C
c.1259G>C (p.Cys420Ser)
c.1724G>C (p.Cys575Ser)
13g.23354912C>TCA387547135SACSc.1700G>A (p.Cys567Tyr)
n.1838G>A
c.1691G>A (p.Cys564Tyr)
n.4057G>A
c.-551G>A (n.-551G>A)
c.572G>A (p.Cys191Tyr)
c.1398G>A
c.1259G>A (p.Cys420Tyr)
c.1724G>A (p.Cys575Tyr)
13g.23354913A>CCA387547138SACSc.1699T>G (p.Cys567Gly)
n.1837T>G
c.1690T>G (p.Cys564Gly)
n.4056T>G
c.-552T>G (n.-552T>G)
c.571T>G (p.Cys191Gly)
c.1397T>G
c.1258T>G (p.Cys420Gly)
c.1723T>G (p.Cys575Gly)
13g.23354913A>GCA387547140SACSc.1699T>C (p.Cys567Arg)
n.1837T>C
c.1690T>C (p.Cys564Arg)
n.4056T>C
c.-552T>C (n.-552T>C)
c.571T>C (p.Cys191Arg)
c.1397T>C
c.1258T>C (p.Cys420Arg)
c.1723T>C (p.Cys575Arg)
 COSMIC COSMIC
13g.23354913A>TCA387547141SACSc.1699T>A (p.Cys567Ser)
n.1837T>A
c.1690T>A (p.Cys564Ser)
n.4056T>A
c.-552T>A (n.-552T>A)
c.571T>A (p.Cys191Ser)
c.1397T>A
c.1258T>A (p.Cys420Ser)
c.1723T>A (p.Cys575Ser)
13g.23354914G>ACA483164593SACSc.1698C>T (p.Ser566=)
n.1836C>T
c.1689C>T (p.Ser563=)
n.4055C>T
c.-553C>T (n.-553C>T)
c.570C>T (p.Ser190=)
c.1396C>T
c.1257C>T (p.Ser419=)
c.1722C>T (p.Ser574=)
13g.23354914G>CCA387547144SACSc.1698C>G (p.Ser566Arg)
n.1836C>G
c.1689C>G (p.Ser563Arg)
n.4055C>G
c.-553C>G (n.-553C>G)
c.570C>G (p.Ser190Arg)
c.1396C>G
c.1257C>G (p.Ser419Arg)
c.1722C>G (p.Ser574Arg)
13g.23354914G>TCA387547146SACSc.1698C>A (p.Ser566Arg)
n.1836C>A
c.1689C>A (p.Ser563Arg)
n.4055C>A
c.-553C>A (n.-553C>A)
c.570C>A (p.Ser190Arg)
c.1396C>A
c.1257C>A (p.Ser419Arg)
c.1722C>A (p.Ser574Arg)
13g.23354915C>ACA387547156SACSc.1697G>T (p.Ser566Ile)
n.1835G>T
c.1688G>T (p.Ser563Ile)
n.4054G>T
c.-554G>T (n.-554G>T)
c.569G>T (p.Ser190Ile)
c.1395G>T
c.1256G>T (p.Ser419Ile)
c.1721G>T (p.Ser574Ile)
13g.23354915C>GCA387547148SACSc.1697G>C (p.Ser566Thr)
n.1835G>C
c.1688G>C (p.Ser563Thr)
n.4054G>C
c.-554G>C (n.-554G>C)
c.569G>C (p.Ser190Thr)
c.1395G>C
c.1256G>C (p.Ser419Thr)
c.1721G>C (p.Ser574Thr)
13g.23354915C>TCA387547154SACSc.1697G>A (p.Ser566Asn)
n.1835G>A
c.1688G>A (p.Ser563Asn)
n.4054G>A
c.-554G>A (n.-554G>A)
c.569G>A (p.Ser190Asn)
c.1395G>A
c.1256G>A (p.Ser419Asn)
c.1721G>A (p.Ser574Asn)
13g.23354916T>ACA387547159SACSc.1696A>T (p.Ser566Cys)
n.1834A>T
c.1687A>T (p.Ser563Cys)
n.4053A>T
c.-555A>T (n.-555A>T)
c.568A>T (p.Ser190Cys)
c.1394A>T
c.1255A>T (p.Ser419Cys)
c.1720A>T (p.Ser574Cys)
13g.23354916T>CCA387547161SACSc.1696A>G (p.Ser566Gly)
n.1834A>G
c.1687A>G (p.Ser563Gly)
n.4053A>G
c.-555A>G (n.-555A>G)
c.568A>G (p.Ser190Gly)
c.1394A>G
c.1255A>G (p.Ser419Gly)
c.1720A>G (p.Ser574Gly)
13g.23354916T>GCA387547162SACSc.1696A>C (p.Ser566Arg)
n.1834A>C
c.1687A>C (p.Ser563Arg)
n.4053A>C
c.-555A>C (n.-555A>C)
c.568A>C (p.Ser190Arg)
c.1394A>C
c.1255A>C (p.Ser419Arg)
c.1720A>C (p.Ser574Arg)
13g.23354917A>CCA387547165SACSc.1695T>G (p.Ile565Met)
n.1833T>G
c.1686T>G (p.Ile562Met)
n.4052T>G
c.-556T>G (n.-556T>G)
c.567T>G (p.Ile189Met)
c.1393T>G
c.1254T>G (p.Ile418Met)
c.1719T>G (p.Ile573Met)
13g.23354917A>GCA483164599SACSc.1695T>C (p.Ile565=)
n.1833T>C
c.1686T>C (p.Ile562=)
n.4052T>C
c.-556T>C (n.-556T>C)
c.567T>C (p.Ile189=)
c.1393T>C
c.1254T>C (p.Ile418=)
c.1719T>C (p.Ile573=)
13g.23354917A>TCA483164601SACSc.1695T>A (p.Ile565=)
n.1833T>A
c.1686T>A (p.Ile562=)
n.4052T>A
c.-556T>A (n.-556T>A)
c.567T>A (p.Ile189=)
c.1393T>A
c.1254T>A (p.Ile418=)
c.1719T>A (p.Ile573=)
13g.23354918A>CCA387547168SACSc.1694T>G (p.Ile565Ser)
n.1832T>G
c.1685T>G (p.Ile562Ser)
n.4051T>G
c.-557T>G (n.-557T>G)
c.566T>G (p.Ile189Ser)
c.1392T>G
c.1253T>G (p.Ile418Ser)
c.1718T>G (p.Ile573Ser)
13g.23354918A>GCA387547170SACSc.1694T>C (p.Ile565Thr)
n.1832T>C
c.1685T>C (p.Ile562Thr)
n.4051T>C
c.-557T>C (n.-557T>C)
c.566T>C (p.Ile189Thr)
c.1392T>C
c.1253T>C (p.Ile418Thr)
c.1718T>C (p.Ile573Thr)
13g.23354918A>TCA387547172SACSc.1694T>A (p.Ile565Asn)
n.1832T>A
c.1685T>A (p.Ile562Asn)
n.4051T>A
c.-557T>A (n.-557T>A)
c.566T>A (p.Ile189Asn)
c.1392T>A
c.1253T>A (p.Ile418Asn)
c.1718T>A (p.Ile573Asn)
13g.23354919T>ACA387547174SACSc.1693A>T (p.Ile565Phe)
n.1831A>T
c.1684A>T (p.Ile562Phe)
n.4050A>T
c.-558A>T (n.-558A>T)
c.565A>T (p.Ile189Phe)
c.1391A>T
c.1252A>T (p.Ile418Phe)
c.1717A>T (p.Ile573Phe)
13g.23354919T>CCA6911867SACSc.1693A>G (p.Ile565Val)
n.1831A>G
c.1684A>G (p.Ile562Val)
n.4050A>G
c.-558A>G (n.-558A>G)
c.565A>G (p.Ile189Val)
c.1391A>G
c.1252A>G (p.Ile418Val)
c.1717A>G (p.Ile573Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23354919T>GCA387547176SACSc.1693A>C (p.Ile565Leu)
n.1831A>C
c.1684A>C (p.Ile562Leu)
n.4050A>C
c.-558A>C (n.-558A>C)
c.565A>C (p.Ile189Leu)
c.1391A>C
c.1252A>C (p.Ile418Leu)
c.1717A>C (p.Ile573Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23354919T=CA2078657988SACSc.1693A= (p.Ile565=)
n.1831A=
c.1684A= (p.Ile562=)
n.4050A=
c.-558A= (n.-558A=)
c.565A= (p.Ile189=)
c.1391A=
c.1252A= (p.Ile418=)
c.1717A= (p.Ile573=)
13g.23354920delCA2622331275SACSc.1693del (p.Ile565LeufsTer20)
n.1831del
c.1684del (p.Ile562LeufsTer20)
n.4050del
c.-558del (n.-558del)
c.565del (p.Ile189LeufsTer20)
c.1391del
c.1252del (p.Ile418LeufsTer20)
c.1717del (p.Ile573LeufsTer20)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23354920T>ACA6911868SACSc.1692A>T (p.Ser564=)
n.1830A>T
c.1683A>T (p.Ser561=)
n.4049A>T
c.-559A>T (n.-559A>T)
c.564A>T (p.Ser188=)
c.1390A>T
c.1251A>T (p.Ser417=)
c.1716A>T (p.Ser572=)
 dbSNP ExAC
13g.23354920T>CCA483164610SACSc.1692A>G (p.Ser564=)
n.1830A>G
c.1683A>G (p.Ser561=)
n.4049A>G
c.-559A>G (n.-559A>G)
c.564A>G (p.Ser188=)
c.1390A>G
c.1251A>G (p.Ser417=)
c.1716A>G (p.Ser572=)
13g.23354920T>GCA483164612SACSc.1692A>C (p.Ser564=)
n.1830A>C
c.1683A>C (p.Ser561=)
n.4049A>C
c.-559A>C (n.-559A>C)
c.564A>C (p.Ser188=)
c.1390A>C
c.1251A>C (p.Ser417=)
c.1716A>C (p.Ser572=)
13g.23354920T=CA2078657989SACSc.1692A= (p.Ser564=)
n.1830A=
c.1683A= (p.Ser561=)
n.4049A=
c.-559A= (n.-559A=)
c.564A= (p.Ser188=)
c.1390A=
c.1251A= (p.Ser417=)
c.1716A= (p.Ser572=)
13g.23354921G>ACA387547182SACSc.1691C>T (p.Ser564Leu)
n.1829C>T
c.1682C>T (p.Ser561Leu)
n.4048C>T
c.-560C>T (n.-560C>T)
c.563C>T (p.Ser188Leu)
c.1389C>T
c.1250C>T (p.Ser417Leu)
c.1715C>T (p.Ser572Leu)
 gnomAD v4
13g.23354921G>CCA387547184SACSc.1691C>G (p.Ser564Ter)
n.1829C>G
c.1682C>G (p.Ser561Ter)
n.4048C>G
c.-560C>G (n.-560C>G)
c.563C>G (p.Ser188Ter)
c.1389C>G
c.1250C>G (p.Ser417Ter)
c.1715C>G (p.Ser572Ter)
13g.23354921G>TCA387547186SACSc.1691C>A (p.Ser564Ter)
n.1829C>A
c.1682C>A (p.Ser561Ter)
n.4048C>A
c.-560C>A (n.-560C>A)
c.563C>A (p.Ser188Ter)
c.1389C>A
c.1250C>A (p.Ser417Ter)
c.1715C>A (p.Ser572Ter)
13g.23354922A>CCA387547192SACSc.1690T>G (p.Ser564Ala)
n.1828T>G
c.1681T>G (p.Ser561Ala)
n.4047T>G
c.-561T>G (n.-561T>G)
c.562T>G (p.Ser188Ala)
c.1388T>G
c.1249T>G (p.Ser417Ala)
c.1714T>G (p.Ser572Ala)
13g.23354922A>GCA387547188SACSc.1690T>C (p.Ser564Pro)
n.1828T>C
c.1681T>C (p.Ser561Pro)
n.4047T>C
c.-561T>C (n.-561T>C)
c.562T>C (p.Ser188Pro)
c.1388T>C
c.1249T>C (p.Ser417Pro)
c.1714T>C (p.Ser572Pro)
13g.23354922A>TCA387547190SACSc.1690T>A (p.Ser564Thr)
n.1828T>A
c.1681T>A (p.Ser561Thr)
n.4047T>A
c.-561T>A (n.-561T>A)
c.562T>A (p.Ser188Thr)
c.1388T>A
c.1249T>A (p.Ser417Thr)
c.1714T>A (p.Ser572Thr)
13g.23354923A>CCA387547194SACSc.1689T>G (p.Tyr563Ter)
n.1827T>G
c.1680T>G (p.Tyr560Ter)
n.4046T>G
c.-562T>G (n.-562T>G)
c.561T>G (p.Tyr187Ter)
c.1387T>G
c.1248T>G (p.Tyr416Ter)
c.1713T>G (p.Tyr571Ter)
13g.23354923A>GCA483164615SACSc.1689T>C (p.Tyr563=)
n.1827T>C
c.1680T>C (p.Tyr560=)
n.4046T>C
c.-562T>C (n.-562T>C)
c.561T>C (p.Tyr187=)
c.1387T>C
c.1248T>C (p.Tyr416=)
c.1713T>C (p.Tyr571=)
13g.23354923A>TCA387547196SACSc.1689T>A (p.Tyr563Ter)
n.1827T>A
c.1680T>A (p.Tyr560Ter)
n.4046T>A
c.-562T>A (n.-562T>A)
c.561T>A (p.Tyr187Ter)
c.1387T>A
c.1248T>A (p.Tyr416Ter)
c.1713T>A (p.Tyr571Ter)
13g.23354924T>ACA387547199SACSc.1688A>T (p.Tyr563Phe)
n.1826A>T
c.1679A>T (p.Tyr560Phe)
n.4045A>T
c.-563A>T (n.-563A>T)
c.560A>T (p.Tyr187Phe)
c.1386A>T
c.1247A>T (p.Tyr416Phe)
c.1712A>T (p.Tyr571Phe)
13g.23354924T>CCA387547200SACSc.1688A>G (p.Tyr563Cys)
n.1826A>G
c.1679A>G (p.Tyr560Cys)
n.4045A>G
c.-563A>G (n.-563A>G)
c.560A>G (p.Tyr187Cys)
c.1386A>G
c.1247A>G (p.Tyr416Cys)
c.1712A>G (p.Tyr571Cys)
13g.23354924T>GCA387547202SACSc.1688A>C (p.Tyr563Ser)
n.1826A>C
c.1679A>C (p.Tyr560Ser)
n.4045A>C
c.-563A>C (n.-563A>C)
c.560A>C (p.Tyr187Ser)
c.1386A>C
c.1247A>C (p.Tyr416Ser)
c.1712A>C (p.Tyr571Ser)
13g.23354925A>CCA387547206SACSc.1687T>G (p.Tyr563Asp)
n.1825T>G
c.1678T>G (p.Tyr560Asp)
n.4044T>G
c.-564T>G (n.-564T>G)
c.559T>G (p.Tyr187Asp)
c.1385T>G
c.1246T>G (p.Tyr416Asp)
c.1711T>G (p.Tyr571Asp)
13g.23354925A>GCA387547208SACSc.1687T>C (p.Tyr563His)
n.1825T>C
c.1678T>C (p.Tyr560His)
n.4044T>C
c.-564T>C (n.-564T>C)
c.559T>C (p.Tyr187His)
c.1385T>C
c.1246T>C (p.Tyr416His)
c.1711T>C (p.Tyr571His)
13g.23354925A>TCA387547210SACSc.1687T>A (p.Tyr563Asn)
n.1825T>A
c.1678T>A (p.Tyr560Asn)
n.4044T>A
c.-564T>A (n.-564T>A)
c.559T>A (p.Tyr187Asn)
c.1385T>A
c.1246T>A (p.Tyr416Asn)
c.1711T>A (p.Tyr571Asn)
13g.23354926A>CCA387547212SACSc.1686T>G (p.Ile562Met)
n.1824T>G
c.1677T>G (p.Ile559Met)
n.4043T>G
c.-565T>G (n.-565T>G)
c.558T>G (p.Ile186Met)
c.1384T>G
c.1245T>G (p.Ile415Met)
c.1710T>G (p.Ile570Met)
13g.23354926A>GCA483164619SACSc.1686T>C (p.Ile562=)
n.1824T>C
c.1677T>C (p.Ile559=)
n.4043T>C
c.-565T>C (n.-565T>C)
c.558T>C (p.Ile186=)
c.1384T>C
c.1245T>C (p.Ile415=)
c.1710T>C (p.Ile570=)
13g.23354926A>TCA483164622SACSc.1686T>A (p.Ile562=)
n.1824T>A
c.1677T>A (p.Ile559=)
n.4043T>A
c.-565T>A (n.-565T>A)
c.558T>A (p.Ile186=)
c.1384T>A
c.1245T>A (p.Ile415=)
c.1710T>A (p.Ile570=)
13g.23354927A>CCA387547214SACSc.1685T>G (p.Ile562Ser)
n.1823T>G
c.1676T>G (p.Ile559Ser)
n.4042T>G
c.-566T>G (n.-566T>G)
c.557T>G (p.Ile186Ser)
c.1383T>G
c.1244T>G (p.Ile415Ser)
c.1709T>G (p.Ile570Ser)
13g.23354927A>GCA387547217SACSc.1685T>C (p.Ile562Thr)
n.1823T>C
c.1676T>C (p.Ile559Thr)
n.4042T>C
c.-566T>C (n.-566T>C)
c.557T>C (p.Ile186Thr)
c.1383T>C
c.1244T>C (p.Ile415Thr)
c.1709T>C (p.Ile570Thr)
13g.23354927A>TCA387547219SACSc.1685T>A (p.Ile562Asn)
n.1823T>A
c.1676T>A (p.Ile559Asn)
n.4042T>A
c.-566T>A (n.-566T>A)
c.557T>A (p.Ile186Asn)
c.1383T>A
c.1244T>A (p.Ile415Asn)
c.1709T>A (p.Ile570Asn)
13g.23354928T>ACA387547226SACSc.1684A>T (p.Ile562Phe)
n.1822A>T
c.1675A>T (p.Ile559Phe)
n.4041A>T
c.-567A>T (n.-567A>T)
c.556A>T (p.Ile186Phe)
c.1382A>T
c.1243A>T (p.Ile415Phe)
c.1708A>T (p.Ile570Phe)
13g.23354928T>CCA387547222SACSc.1684A>G (p.Ile562Val)
n.1822A>G
c.1675A>G (p.Ile559Val)
n.4041A>G
c.-567A>G (n.-567A>G)
c.556A>G (p.Ile186Val)
c.1382A>G
c.1243A>G (p.Ile415Val)
c.1708A>G (p.Ile570Val)
13g.23354928T>GCA387547224SACSc.1684A>C (p.Ile562Leu)
n.1822A>C
c.1675A>C (p.Ile559Leu)
n.4041A>C
c.-567A>C (n.-567A>C)
c.556A>C (p.Ile186Leu)
c.1382A>C
c.1243A>C (p.Ile415Leu)
c.1708A>C (p.Ile570Leu)
13g.23354929C>ACA483164631SACSc.1683G>T (p.Val561=)
n.1821G>T
c.1674G>T (p.Val558=)
n.4040G>T
c.-568G>T (n.-568G>T)
c.555G>T (p.Val185=)
c.1381G>T
c.1242G>T (p.Val414=)
c.1707G>T (p.Val569=)
13g.23354929C=CA2078657990SACSc.1683G= (p.Val561=)
n.1821G=
c.1674G= (p.Val558=)
n.4040G=
c.-568G= (n.-568G=)
c.555G= (p.Val185=)
c.1381G=
c.1242G= (p.Val414=)
c.1707G= (p.Val569=)
13g.23354929C>GCA483164632SACSc.1683G>C (p.Val561=)
n.1821G>C
c.1674G>C (p.Val558=)
n.4040G>C
c.-568G>C (n.-568G>C)
c.555G>C (p.Val185=)
c.1381G>C
c.1242G>C (p.Val414=)
c.1707G>C (p.Val569=)
13g.23354929C>TCA483164633SACSc.1683G>A (p.Val561=)
n.1821G>A
c.1674G>A (p.Val558=)
n.4040G>A
c.-568G>A (n.-568G>A)
c.555G>A (p.Val185=)
c.1381G>A
c.1242G>A (p.Val414=)
c.1707G>A (p.Val569=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23354930A>CCA387547229SACSc.1682T>G (p.Val561Gly)
n.1820T>G
c.1673T>G (p.Val558Gly)
n.4039T>G
c.-569T>G (n.-569T>G)
c.554T>G (p.Val185Gly)
c.1380T>G
c.1241T>G (p.Val414Gly)
c.1706T>G (p.Val569Gly)
13g.23354930A>GCA387547233SACSc.1682T>C (p.Val561Ala)
n.1820T>C
c.1673T>C (p.Val558Ala)
n.4039T>C
c.-569T>C (n.-569T>C)
c.554T>C (p.Val185Ala)
c.1380T>C
c.1241T>C (p.Val414Ala)
c.1706T>C (p.Val569Ala)
13g.23354930A>TCA387547231SACSc.1682T>A (p.Val561Glu)
n.1820T>A
c.1673T>A (p.Val558Glu)
n.4039T>A
c.-569T>A (n.-569T>A)
c.554T>A (p.Val185Glu)
c.1380T>A
c.1241T>A (p.Val414Glu)
c.1706T>A (p.Val569Glu)
13g.23354930_23354931delinsACCA2078657992SACSc.1681_1682delinsGT (p.Val561=)
n.1819_1820delinsGT
c.1672_1673delinsGT (p.Val558=)
n.4038_4039delinsGT
c.-570_-569delinsGT (n.-570_-569delinsGT)
c.553_554delinsGT (p.Val185=)
c.1379_1380delinsGT
c.1240_1241delinsGT (p.Val414=)
c.1705_1706delinsGT (p.Val569=)
13g.23354931delCA16041651SACSc.1681del (p.Val561Ter)
n.1819del
c.1672del (p.Val558Ter)
n.4038del
c.-570del (n.-570del)
c.553del (p.Val185Ter)
c.1379del
c.1240del (p.Val414Ter)
c.1705del (p.Val569Ter)
 ClinVar dbSNP
13g.23354931C>ACA387547236SACSc.1681G>T (p.Val561Leu)
n.1819G>T
c.1672G>T (p.Val558Leu)
n.4038G>T
c.-570G>T (n.-570G>T)
c.553G>T (p.Val185Leu)
c.1379G>T
c.1240G>T (p.Val414Leu)
c.1705G>T (p.Val569Leu)
13g.23354931C>GCA387547238SACSc.1681G>C (p.Val561Leu)
n.1819G>C
c.1672G>C (p.Val558Leu)
n.4038G>C
c.-570G>C (n.-570G>C)
c.553G>C (p.Val185Leu)
c.1379G>C
c.1240G>C (p.Val414Leu)
c.1705G>C (p.Val569Leu)
13g.23354931C>TCA387547240SACSc.1681G>A (p.Val561Met)
n.1819G>A
c.1672G>A (p.Val558Met)
n.4038G>A
c.-570G>A (n.-570G>A)
c.553G>A (p.Val185Met)
c.1379G>A
c.1240G>A (p.Val414Met)
c.1705G>A (p.Val569Met)
13g.23354932T>ACA483164637SACSc.1680A>T (p.Ala560=)
n.1818A>T
c.1671A>T (p.Ala557=)
n.4037A>T
c.-571A>T (n.-571A>T)
c.552A>T (p.Ala184=)
c.1378A>T
c.1239A>T (p.Ala413=)
c.1704A>T (p.Ala568=)
13g.23354932T>CCA483164638SACSc.1680A>G (p.Ala560=)
n.1818A>G
c.1671A>G (p.Ala557=)
n.4037A>G
c.-571A>G (n.-571A>G)
c.552A>G (p.Ala184=)
c.1378A>G
c.1239A>G (p.Ala413=)
c.1704A>G (p.Ala568=)
 gnomAD v4
13g.23354932T>GCA483164640SACSc.1680A>C (p.Ala560=)
n.1818A>C
c.1671A>C (p.Ala557=)
n.4037A>C
c.-571A>C (n.-571A>C)
c.552A>C (p.Ala184=)
c.1378A>C
c.1239A>C (p.Ala413=)
c.1704A>C (p.Ala568=)
13g.23354933G>ACA387547244SACSc.1679C>T (p.Ala560Val)
n.1817C>T
c.1670C>T (p.Ala557Val)
n.4036C>T
c.-572C>T (n.-572C>T)
c.551C>T (p.Ala184Val)
c.1377C>T
c.1238C>T (p.Ala413Val)
c.1703C>T (p.Ala568Val)
13g.23354933G>CCA387547246SACSc.1679C>G (p.Ala560Gly)
n.1817C>G
c.1670C>G (p.Ala557Gly)
n.4036C>G
c.-572C>G (n.-572C>G)
c.551C>G (p.Ala184Gly)
c.1377C>G
c.1238C>G (p.Ala413Gly)
c.1703C>G (p.Ala568Gly)
13g.23354933G>TCA387547247SACSc.1679C>A (p.Ala560Glu)
n.1817C>A
c.1670C>A (p.Ala557Glu)
n.4036C>A
c.-572C>A (n.-572C>A)
c.551C>A (p.Ala184Glu)
c.1377C>A
c.1238C>A (p.Ala413Glu)
c.1703C>A (p.Ala568Glu)
13g.23354934C>ACA387547250SACSc.1678G>T (p.Ala560Ser)
n.1816G>T
c.1669G>T (p.Ala557Ser)
n.4035G>T
c.-573G>T (n.-573G>T)
c.550G>T (p.Ala184Ser)
c.1376G>T
c.1237G>T (p.Ala413Ser)
c.1702G>T (p.Ala568Ser)
13g.23354934C>GCA387547252SACSc.1678G>C (p.Ala560Pro)
n.1816G>C
c.1669G>C (p.Ala557Pro)
n.4035G>C
c.-573G>C (n.-573G>C)
c.550G>C (p.Ala184Pro)
c.1376G>C
c.1237G>C (p.Ala413Pro)
c.1702G>C (p.Ala568Pro)
13g.23354934C>TCA387547254SACSc.1678G>A (p.Ala560Thr)
n.1816G>A
c.1669G>A (p.Ala557Thr)
n.4035G>A
c.-573G>A (n.-573G>A)
c.550G>A (p.Ala184Thr)
c.1376G>A
c.1237G>A (p.Ala413Thr)
c.1702G>A (p.Ala568Thr)
 COSMIC COSMIC
13g.23354935A>CCA387547256SACSc.1677T>G (p.Asn559Lys)
n.1815T>G
c.1668T>G (p.Asn556Lys)
n.4034T>G
c.-574T>G (n.-574T>G)
c.549T>G (p.Asn183Lys)
c.1375T>G
c.1236T>G (p.Asn412Lys)
c.1701T>G (p.Asn567Lys)
13g.23354935A>GCA483164644SACSc.1677T>C (p.Asn559=)
n.1815T>C
c.1668T>C (p.Asn556=)
n.4034T>C
c.-574T>C (n.-574T>C)
c.549T>C (p.Asn183=)
c.1375T>C
c.1236T>C (p.Asn412=)
c.1701T>C (p.Asn567=)
13g.23354935A>TCA387547257SACSc.1677T>A (p.Asn559Lys)
n.1815T>A
c.1668T>A (p.Asn556Lys)
n.4034T>A
c.-574T>A (n.-574T>A)
c.549T>A (p.Asn183Lys)
c.1375T>A
c.1236T>A (p.Asn412Lys)
c.1701T>A (p.Asn567Lys)
13g.23354936T>ACA387547262SACSc.1676A>T (p.Asn559Ile)
n.1814A>T
c.1667A>T (p.Asn556Ile)
n.4033A>T
c.-575A>T (n.-575A>T)
c.548A>T (p.Asn183Ile)
c.1374A>T
c.1235A>T (p.Asn412Ile)
c.1700A>T (p.Asn567Ile)
13g.23354936T>CCA387547258SACSc.1676A>G (p.Asn559Ser)
n.1814A>G
c.1667A>G (p.Asn556Ser)
n.4033A>G
c.-575A>G (n.-575A>G)
c.548A>G (p.Asn183Ser)
c.1374A>G
c.1235A>G (p.Asn412Ser)
c.1700A>G (p.Asn567Ser)
13g.23354936T>GCA387547260SACSc.1676A>C (p.Asn559Thr)
n.1814A>C
c.1667A>C (p.Asn556Thr)
n.4033A>C
c.-575A>C (n.-575A>C)
c.548A>C (p.Asn183Thr)
c.1374A>C
c.1235A>C (p.Asn412Thr)
c.1700A>C (p.Asn567Thr)
13g.23354937T>ACA387547265SACSc.1675A>T (p.Asn559Tyr)
n.1813A>T
c.1666A>T (p.Asn556Tyr)
n.4032A>T
c.-576A>T (n.-576A>T)
c.547A>T (p.Asn183Tyr)
c.1373A>T
c.1234A>T (p.Asn412Tyr)
c.1699A>T (p.Asn567Tyr)
13g.23354937T>CCA387547267SACSc.1675A>G (p.Asn559Asp)
n.1813A>G
c.1666A>G (p.Asn556Asp)
n.4032A>G
c.-576A>G (n.-576A>G)
c.547A>G (p.Asn183Asp)
c.1373A>G
c.1234A>G (p.Asn412Asp)
c.1699A>G (p.Asn567Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23354937T>GCA387547269SACSc.1675A>C (p.Asn559His)
n.1813A>C
c.1666A>C (p.Asn556His)
n.4032A>C
c.-576A>C (n.-576A>C)
c.547A>C (p.Asn183His)
c.1373A>C
c.1234A>C (p.Asn412His)
c.1699A>C (p.Asn567His)
13g.23354937T=CA2078657994SACSc.1675A= (p.Asn559=)
n.1813A=
c.1666A= (p.Asn556=)
n.4032A=
c.-576A= (n.-576A=)
c.547A= (p.Asn183=)
c.1373A=
c.1234A= (p.Asn412=)
c.1699A= (p.Asn567=)
13g.23354938C>ACA387547272SACSc.1674G>T (p.Gln558His)
n.1812G>T
c.1665G>T (p.Gln555His)
n.4031G>T
c.-577G>T (n.-577G>T)
c.546G>T (p.Gln182His)
c.1372G>T
c.1233G>T (p.Gln411His)
c.1698G>T (p.Gln566His)
13g.23354938C=CA2078657999SACSc.1674G= (p.Gln558=)
n.1812G=
c.1665G= (p.Gln555=)
n.4031G=
c.-577G= (n.-577G=)
c.546G= (p.Gln182=)
c.1372G=
c.1233G= (p.Gln411=)
c.1698G= (p.Gln566=)
13g.23354938C>GCA387547274SACSc.1674G>C (p.Gln558His)
n.1812G>C
c.1665G>C (p.Gln555His)
n.4031G>C
c.-577G>C (n.-577G>C)
c.546G>C (p.Gln182His)
c.1372G>C
c.1233G>C (p.Gln411His)
c.1698G>C (p.Gln566His)
13g.23354938C>TCA6911869SACSc.1674G>A (p.Gln558=)
n.1812G>A
c.1665G>A (p.Gln555=)
n.4031G>A
c.-577G>A (n.-577G>A)
c.546G>A (p.Gln182=)
c.1372G>A
c.1233G>A (p.Gln411=)
c.1698G>A (p.Gln566=)
 dbSNP ExAC
13g.23354939T>ACA387547278SACSc.1673A>T (p.Gln558Leu)
n.1811A>T
c.1664A>T (p.Gln555Leu)
n.4030A>T
c.-578A>T (n.-578A>T)
c.545A>T (p.Gln182Leu)
c.1371A>T
c.1232A>T (p.Gln411Leu)
c.1697A>T (p.Gln566Leu)
13g.23354939T>CCA387547279SACSc.1673A>G (p.Gln558Arg)
n.1811A>G
c.1664A>G (p.Gln555Arg)
n.4030A>G
c.-578A>G (n.-578A>G)
c.545A>G (p.Gln182Arg)
c.1371A>G
c.1232A>G (p.Gln411Arg)
c.1697A>G (p.Gln566Arg)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23354939T>GCA387547281SACSc.1673A>C (p.Gln558Pro)
n.1811A>C
c.1664A>C (p.Gln555Pro)
n.4030A>C
c.-578A>C (n.-578A>C)
c.545A>C (p.Gln182Pro)
c.1371A>C
c.1232A>C (p.Gln411Pro)
c.1697A>C (p.Gln566Pro)
 dbSNP
13g.23354939T=CA2078658001SACSc.1673A= (p.Gln558=)
n.1811A=
c.1664A= (p.Gln555=)
n.4030A=
c.-578A= (n.-578A=)
c.545A= (p.Gln182=)
c.1371A=
c.1232A= (p.Gln411=)
c.1697A= (p.Gln566=)
13g.23354940G>ACA387547285SACSc.1672C>T (p.Gln558Ter)
n.1810C>T
c.1663C>T (p.Gln555Ter)
n.4029C>T
c.-579C>T (n.-579C>T)
c.544C>T (p.Gln182Ter)
c.1370C>T
c.1231C>T (p.Gln411Ter)
c.1696C>T (p.Gln566Ter)
 ClinVar dbSNP
13g.23354940G>CCA246677326SACSc.1672C>G (p.Gln558Glu)
n.1810C>G
c.1663C>G (p.Gln555Glu)
n.4029C>G
c.-579C>G (n.-579C>G)
c.544C>G (p.Gln182Glu)
c.1370C>G
c.1231C>G (p.Gln411Glu)
c.1696C>G (p.Gln566Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23354940G=CA2078658005SACSc.1672C= (p.Gln558=)
n.1810C=
c.1663C= (p.Gln555=)
n.4029C=
c.-579C= (n.-579C=)
c.544C= (p.Gln182=)
c.1370C=
c.1231C= (p.Gln411=)
c.1696C= (p.Gln566=)
13g.23354940G>TCA387547288SACSc.1672C>A (p.Gln558Lys)
n.1810C>A
c.1663C>A (p.Gln555Lys)
n.4029C>A
c.-579C>A (n.-579C>A)
c.544C>A (p.Gln182Lys)
c.1370C>A
c.1231C>A (p.Gln411Lys)
c.1696C>A (p.Gln566Lys)
13g.23354941C>ACA387547293SACSc.1671G>T (p.Leu557Phe)
n.1809G>T
c.1662G>T (p.Leu554Phe)
n.4028G>T
c.-580G>T (n.-580G>T)
c.543G>T (p.Leu181Phe)
c.1369G>T
c.1230G>T (p.Leu410Phe)
c.1695G>T (p.Leu565Phe)
13g.23354941C>GCA387547291SACSc.1671G>C (p.Leu557Phe)
n.1809G>C
c.1662G>C (p.Leu554Phe)
n.4028G>C
c.-580G>C (n.-580G>C)
c.543G>C (p.Leu181Phe)
c.1369G>C
c.1230G>C (p.Leu410Phe)
c.1695G>C (p.Leu565Phe)
13g.23354941C>TCA483164648SACSc.1671G>A (p.Leu557=)
n.1809G>A
c.1662G>A (p.Leu554=)
n.4028G>A
c.-580G>A (n.-580G>A)
c.543G>A (p.Leu181=)
c.1369G>A
c.1230G>A (p.Leu410=)
c.1695G>A (p.Leu565=)
13g.23354942A>CCA387547295SACSc.1670T>G (p.Leu557Trp)
n.1808T>G
c.1661T>G (p.Leu554Trp)
n.4027T>G
c.-581T>G (n.-581T>G)
c.542T>G (p.Leu181Trp)
c.1368T>G
c.1229T>G (p.Leu410Trp)
c.1694T>G (p.Leu565Trp)
 gnomAD v4
13g.23354942A>GCA387547297SACSc.1670T>C (p.Leu557Ser)
n.1808T>C
c.1661T>C (p.Leu554Ser)
n.4027T>C
c.-581T>C (n.-581T>C)
c.542T>C (p.Leu181Ser)
c.1368T>C
c.1229T>C (p.Leu410Ser)
c.1694T>C (p.Leu565Ser)
13g.23354942A>TCA387547299SACSc.1670T>A (p.Leu557Ter)
n.1808T>A
c.1661T>A (p.Leu554Ter)
n.4027T>A
c.-581T>A (n.-581T>A)
c.542T>A (p.Leu181Ter)
c.1368T>A
c.1229T>A (p.Leu410Ter)
c.1694T>A (p.Leu565Ter)
13g.23354943A>CCA387547302SACSc.1669T>G (p.Leu557Val)
n.1807T>G
c.1660T>G (p.Leu554Val)
n.4026T>G
c.-582T>G (n.-582T>G)
c.541T>G (p.Leu181Val)
c.1367T>G
c.1228T>G (p.Leu410Val)
c.1693T>G (p.Leu565Val)
13g.23354943A>GCA483164649SACSc.1669T>C (p.Leu557=)
n.1807T>C
c.1660T>C (p.Leu554=)
n.4026T>C
c.-582T>C (n.-582T>C)
c.541T>C (p.Leu181=)
c.1367T>C
c.1228T>C (p.Leu410=)
c.1693T>C (p.Leu565=)
13g.23354943A>TCA387547304SACSc.1669T>A (p.Leu557Met)
n.1807T>A
c.1660T>A (p.Leu554Met)
n.4026T>A
c.-582T>A (n.-582T>A)
c.541T>A (p.Leu181Met)
c.1367T>A
c.1228T>A (p.Leu410Met)
c.1693T>A (p.Leu565Met)
13g.23354944C>ACA483164650SACSc.1668G>T (p.Leu556=)
n.1806G>T
c.1659G>T (p.Leu553=)
n.4025G>T
c.-583G>T (n.-583G>T)
c.540G>T (p.Leu180=)
c.1366G>T
c.1227G>T (p.Leu409=)
c.1692G>T (p.Leu564=)
13g.23354944C=CA2078658010SACSc.1668G= (p.Leu556=)
n.1806G=
c.1659G= (p.Leu553=)
n.4025G=
c.-583G= (n.-583G=)
c.540G= (p.Leu180=)
c.1366G=
c.1227G= (p.Leu409=)
c.1692G= (p.Leu564=)
13g.23354944C>GCA483164651SACSc.1668G>C (p.Leu556=)
n.1806G>C
c.1659G>C (p.Leu553=)
n.4025G>C
c.-583G>C (n.-583G>C)
c.540G>C (p.Leu180=)
c.1366G>C
c.1227G>C (p.Leu409=)
c.1692G>C (p.Leu564=)
13g.23354944C>TCA483164652SACSc.1668G>A (p.Leu556=)
n.1806G>A
c.1659G>A (p.Leu553=)
n.4025G>A
c.-583G>A (n.-583G>A)
c.540G>A (p.Leu180=)
c.1366G>A
c.1227G>A (p.Leu409=)
c.1692G>A (p.Leu564=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23354945A>CCA387547307SACSc.1667T>G (p.Leu556Arg)
n.1805T>G
c.1658T>G (p.Leu553Arg)
n.4024T>G
c.-584T>G (n.-584T>G)
c.539T>G (p.Leu180Arg)
c.1365T>G
c.1226T>G (p.Leu409Arg)
c.1691T>G (p.Leu564Arg)
13g.23354945A>GCA387547308SACSc.1667T>C (p.Leu556Pro)
n.1805T>C
c.1658T>C (p.Leu553Pro)
n.4024T>C
c.-584T>C (n.-584T>C)
c.539T>C (p.Leu180Pro)
c.1365T>C
c.1226T>C (p.Leu409Pro)
c.1691T>C (p.Leu564Pro)
13g.23354945A>TCA387547310SACSc.1667T>A (p.Leu556Gln)
n.1805T>A
c.1658T>A (p.Leu553Gln)
n.4024T>A
c.-584T>A (n.-584T>A)
c.539T>A (p.Leu180Gln)
c.1365T>A
c.1226T>A (p.Leu409Gln)
c.1691T>A (p.Leu564Gln)
13g.23354946G>ACA483164653SACSc.1666C>T (p.Leu556=)
n.1804C>T
c.1657C>T (p.Leu553=)
n.4023C>T
c.-585C>T (n.-585C>T)
c.538C>T (p.Leu180=)
c.1364C>T
c.1225C>T (p.Leu409=)
c.1690C>T (p.Leu564=)
 gnomAD v4
13g.23354946G>CCA387547311SACSc.1666C>G (p.Leu556Val)
n.1804C>G
c.1657C>G (p.Leu553Val)
n.4023C>G
c.-585C>G (n.-585C>G)
c.538C>G (p.Leu180Val)
c.1364C>G
c.1225C>G (p.Leu409Val)
c.1690C>G (p.Leu564Val)
 gnomAD v4
13g.23354946G>TCA387547313SACSc.1666C>A (p.Leu556Met)
n.1804C>A
c.1657C>A (p.Leu553Met)
n.4023C>A
c.-585C>A (n.-585C>A)
c.538C>A (p.Leu180Met)
c.1364C>A
c.1225C>A (p.Leu409Met)
c.1690C>A (p.Leu564Met)
13g.23354947C>ACA387547316SACSc.1665G>T (p.Glu555Asp)
n.1803G>T
c.1656G>T (p.Glu552Asp)
n.4022G>T
c.-586G>T (n.-586G>T)
c.537G>T (p.Glu179Asp)
c.1363G>T
c.1224G>T (p.Glu408Asp)
c.1689G>T (p.Glu563Asp)
13g.23354947C>GCA387547317SACSc.1665G>C (p.Glu555Asp)
n.1803G>C
c.1656G>C (p.Glu552Asp)
n.4022G>C
c.-586G>C (n.-586G>C)
c.537G>C (p.Glu179Asp)
c.1363G>C
c.1224G>C (p.Glu408Asp)
c.1689G>C (p.Glu563Asp)
13g.23354947C>TCA483164010SACSc.1665G>A (p.Glu555=)
n.1803G>A
c.1656G>A (p.Glu552=)
n.4022G>A
c.-586G>A (n.-586G>A)
c.537G>A (p.Glu179=)
c.1363G>A
c.1224G>A (p.Glu408=)
c.1689G>A (p.Glu563=)
13g.23354948T>ACA387547319SACSc.1664A>T (p.Glu555Val)
n.1802A>T
c.1655A>T (p.Glu552Val)
n.4021A>T
c.-587A>T (n.-587A>T)
c.536A>T (p.Glu179Val)
c.1362A>T
c.1223A>T (p.Glu408Val)
c.1688A>T (p.Glu563Val)
13g.23354948T>CCA387547320SACSc.1664A>G (p.Glu555Gly)
n.1802A>G
c.1655A>G (p.Glu552Gly)
n.4021A>G
c.-587A>G (n.-587A>G)
c.536A>G (p.Glu179Gly)
c.1362A>G
c.1223A>G (p.Glu408Gly)
c.1688A>G (p.Glu563Gly)
13g.23354948T>GCA387547322SACSc.1664A>C (p.Glu555Ala)
n.1802A>C
c.1655A>C (p.Glu552Ala)
n.4021A>C
c.-587A>C (n.-587A>C)
c.536A>C (p.Glu179Ala)
c.1362A>C
c.1223A>C (p.Glu408Ala)
c.1688A>C (p.Glu563Ala)
13g.23354949C>ACA387547324SACSc.1663G>T (p.Glu555Ter)
n.1801G>T
c.1654G>T (p.Glu552Ter)
n.4020G>T
c.-588G>T (n.-588G>T)
c.535G>T (p.Glu179Ter)
c.1361G>T
c.1222G>T (p.Glu408Ter)
c.1687G>T (p.Glu563Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23354949C=CA2078658013SACSc.1663G= (p.Glu555=)
n.1801G=
c.1654G= (p.Glu552=)
n.4020G=
c.-588G= (n.-588G=)
c.535G= (p.Glu179=)
c.1361G=
c.1222G= (p.Glu408=)
c.1687G= (p.Glu563=)
13g.23354949C>GCA387547327SACSc.1663G>C (p.Glu555Gln)
n.1801G>C
c.1654G>C (p.Glu552Gln)
n.4020G>C
c.-588G>C (n.-588G>C)
c.535G>C (p.Glu179Gln)
c.1361G>C
c.1222G>C (p.Glu408Gln)
c.1687G>C (p.Glu563Gln)
13g.23354949C>TCA246677328SACSc.1663G>A (p.Glu555Lys)
n.1801G>A
c.1654G>A (p.Glu552Lys)
n.4020G>A
c.-588G>A (n.-588G>A)
c.535G>A (p.Glu179Lys)
c.1361G>A
c.1222G>A (p.Glu408Lys)
c.1687G>A (p.Glu563Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23354950G>ACA6911870SACSc.1662C>T (p.Ser554=)
n.1800C>T
c.1653C>T (p.Ser551=)
n.4019C>T
c.-589C>T (n.-589C>T)
c.534C>T (p.Ser178=)
c.1360C>T
c.1221C>T (p.Ser407=)
c.1686C>T (p.Ser562=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23354950G>CCA387547330SACSc.1662C>G (p.Ser554Arg)
n.1800C>G
c.1653C>G (p.Ser551Arg)
n.4019C>G
c.-589C>G (n.-589C>G)
c.534C>G (p.Ser178Arg)
c.1360C>G
c.1221C>G (p.Ser407Arg)
c.1686C>G (p.Ser562Arg)
13g.23354950G=CA2078658020SACSc.1662C= (p.Ser554=)
n.1800C=
c.1653C= (p.Ser551=)
n.4019C=
c.-589C= (n.-589C=)
c.534C= (p.Ser178=)
c.1360C=
c.1221C= (p.Ser407=)
c.1686C= (p.Ser562=)
13g.23354950G>TCA6911871SACSc.1662C>A (p.Ser554Arg)
n.1800C>A
c.1653C>A (p.Ser551Arg)
n.4019C>A
c.-589C>A (n.-589C>A)
c.534C>A (p.Ser178Arg)
c.1360C>A
c.1221C>A (p.Ser407Arg)
c.1686C>A (p.Ser562Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23354951C>ACA387547333SACSc.1661G>T (p.Ser554Ile)
n.1799G>T
c.1652G>T (p.Ser551Ile)
n.4018G>T
c.-590G>T (n.-590G>T)
c.533G>T (p.Ser178Ile)
c.1359G>T
c.1220G>T (p.Ser407Ile)
c.1685G>T (p.Ser562Ile)
 gnomAD v4
13g.23354951C>GCA387547335SACSc.1661G>C (p.Ser554Thr)
n.1799G>C
c.1652G>C (p.Ser551Thr)
n.4018G>C
c.-590G>C (n.-590G>C)
c.533G>C (p.Ser178Thr)
c.1359G>C
c.1220G>C (p.Ser407Thr)
c.1685G>C (p.Ser562Thr)
13g.23354951C>TCA387547337SACSc.1661G>A (p.Ser554Asn)
n.1799G>A
c.1652G>A (p.Ser551Asn)
n.4018G>A
c.-590G>A (n.-590G>A)
c.533G>A (p.Ser178Asn)
c.1359G>A
c.1220G>A (p.Ser407Asn)
c.1685G>A (p.Ser562Asn)
13g.23354952T>ACA387547339SACSc.1660A>T (p.Ser554Cys)
n.1798A>T
c.1651A>T (p.Ser551Cys)
n.4017A>T
c.-591A>T (n.-591A>T)
c.532A>T (p.Ser178Cys)
c.1358A>T
c.1219A>T (p.Ser407Cys)
c.1684A>T (p.Ser562Cys)
13g.23354952T>CCA6911872SACSc.1660A>G (p.Ser554Gly)
n.1798A>G
c.1651A>G (p.Ser551Gly)
n.4017A>G
c.-591A>G (n.-591A>G)
c.532A>G (p.Ser178Gly)
c.1358A>G
c.1219A>G (p.Ser407Gly)
c.1684A>G (p.Ser562Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23354952T>GCA387547341SACSc.1660A>C (p.Ser554Arg)
n.1798A>C
c.1651A>C (p.Ser551Arg)
n.4017A>C
c.-591A>C (n.-591A>C)
c.532A>C (p.Ser178Arg)
c.1358A>C
c.1219A>C (p.Ser407Arg)
c.1684A>C (p.Ser562Arg)
13g.23354952T=CA2078658026SACSc.1660A= (p.Ser554=)
n.1798A=
c.1651A= (p.Ser551=)
n.4017A=
c.-591A= (n.-591A=)
c.532A= (p.Ser178=)
c.1358A=
c.1219A= (p.Ser407=)
c.1684A= (p.Ser562=)
13g.23354953G>ACA483164017SACSc.1659C>T (p.Phe553=)
n.1797C>T
c.1650C>T (p.Phe550=)
n.4016C>T
c.-592C>T (n.-592C>T)
c.531C>T (p.Phe177=)
c.1357C>T
c.1218C>T (p.Phe406=)
c.1683C>T (p.Phe561=)
13g.23354953G>CCA6911873SACSc.1659C>G (p.Phe553Leu)
n.1797C>G
c.1650C>G (p.Phe550Leu)
n.4016C>G
c.-592C>G (n.-592C>G)
c.531C>G (p.Phe177Leu)
c.1357C>G
c.1218C>G (p.Phe406Leu)
c.1683C>G (p.Phe561Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23354953G=CA2078658029SACSc.1659C= (p.Phe553=)
n.1797C=
c.1650C= (p.Phe550=)
n.4016C=
c.-592C= (n.-592C=)
c.531C= (p.Phe177=)
c.1357C=
c.1218C= (p.Phe406=)
c.1683C= (p.Phe561=)
13g.23354953G>TCA387547345SACSc.1659C>A (p.Phe553Leu)
n.1797C>A
c.1650C>A (p.Phe550Leu)
n.4016C>A
c.-592C>A (n.-592C>A)
c.531C>A (p.Phe177Leu)
c.1357C>A
c.1218C>A (p.Phe406Leu)
c.1683C>A (p.Phe561Leu)
13g.23354954A=CA2078658034SACSc.1658T= (p.Phe553=)
n.1796T=
c.1649T= (p.Phe550=)
n.4015T=
c.-593T= (n.-593T=)
c.530T= (p.Phe177=)
c.1356T=
c.1217T= (p.Phe406=)
c.1682T= (p.Phe561=)
13g.23354954A>CCA6911874SACSc.1658T>G (p.Phe553Cys)
n.1796T>G
c.1649T>G (p.Phe550Cys)
n.4015T>G
c.-593T>G (n.-593T>G)
c.530T>G (p.Phe177Cys)
c.1356T>G
c.1217T>G (p.Phe406Cys)
c.1682T>G (p.Phe561Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23354954A>GCA387547347SACSc.1658T>C (p.Phe553Ser)
n.1796T>C
c.1649T>C (p.Phe550Ser)
n.4015T>C
c.-593T>C (n.-593T>C)
c.530T>C (p.Phe177Ser)
c.1356T>C
c.1217T>C (p.Phe406Ser)
c.1682T>C (p.Phe561Ser)
13g.23354954A>TCA387547349SACSc.1658T>A (p.Phe553Tyr)
n.1796T>A
c.1649T>A (p.Phe550Tyr)
n.4015T>A
c.-593T>A (n.-593T>A)
c.530T>A (p.Phe177Tyr)
c.1356T>A
c.1217T>A (p.Phe406Tyr)
c.1682T>A (p.Phe561Tyr)
13g.23354956_23354967delCA2695217758SACSc.1647_1658del (p.Leu549_Leu552del)
n.1785_1796del
c.1638_1649del (p.Leu546_Leu549del)
n.4004_4015del
c.-604_-593del (n.-604_-593del)
c.519_530del (p.Leu173_Leu176del)
c.1345_1356del
c.1206_1217del (p.Leu402_Leu405del)
c.1671_1682del (p.Leu557_Leu560del)
13g.23354955A=CA2078658036SACSc.1657T= (p.Phe553=)
n.1795T=
c.1648T= (p.Phe550=)
n.4014T=
c.-594T= (n.-594T=)
c.529T= (p.Phe177=)
c.1355T=
c.1216T= (p.Phe406=)
c.1681T= (p.Phe561=)
13g.23354955A>CCA387547353SACSc.1657T>G (p.Phe553Val)
n.1795T>G
c.1648T>G (p.Phe550Val)
n.4014T>G
c.-594T>G (n.-594T>G)
c.529T>G (p.Phe177Val)
c.1355T>G
c.1216T>G (p.Phe406Val)
c.1681T>G (p.Phe561Val)
13g.23354955A>GCA387547358SACSc.1657T>C (p.Phe553Leu)
n.1795T>C
c.1648T>C (p.Phe550Leu)
n.4014T>C
c.-594T>C (n.-594T>C)
c.529T>C (p.Phe177Leu)
c.1355T>C
c.1216T>C (p.Phe406Leu)
c.1681T>C (p.Phe561Leu)
13g.23354955A>TCA387547355SACSc.1657T>A (p.Phe553Ile)
n.1795T>A
c.1648T>A (p.Phe550Ile)
n.4014T>A
c.-594T>A (n.-594T>A)
c.529T>A (p.Phe177Ile)
c.1355T>A
c.1216T>A (p.Phe406Ile)
c.1681T>A (p.Phe561Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23354956T>ACA483164021SACSc.1656A>T (p.Leu552=)
n.1794A>T
c.1647A>T (p.Leu549=)
n.4013A>T
c.-595A>T (n.-595A>T)
c.528A>T (p.Leu176=)
c.1354A>T
c.1215A>T (p.Leu405=)
c.1680A>T (p.Leu560=)
13g.23354956T>CCA155042SACSc.1656A>G (p.Leu552=)
n.1794A>G
c.1647A>G (p.Leu549=)
n.4013A>G
c.-595A>G (n.-595A>G)
c.528A>G (p.Leu176=)
c.1354A>G
c.1215A>G (p.Leu405=)
c.1680A>G (p.Leu560=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23354956T>GCA483164022SACSc.1656A>C (p.Leu552=)
n.1794A>C
c.1647A>C (p.Leu549=)
n.4013A>C
c.-595A>C (n.-595A>C)
c.528A>C (p.Leu176=)
c.1354A>C
c.1215A>C (p.Leu405=)
c.1680A>C (p.Leu560=)
13g.23354956T=CA2018038868SACSc.1656A= (p.Leu552=)
n.1794A=
c.1647A= (p.Leu549=)
n.4013A=
c.-595A= (n.-595A=)
c.528A= (p.Leu176=)
c.1354A=
c.1215A= (p.Leu405=)
c.1680A= (p.Leu560=)
13g.23354957A>CCA387547366SACSc.1655T>G (p.Leu552Arg)
n.1793T>G
c.1646T>G (p.Leu549Arg)
n.4012T>G
c.-596T>G (n.-596T>G)
c.527T>G (p.Leu176Arg)
c.1353T>G
c.1214T>G (p.Leu405Arg)
c.1679T>G (p.Leu560Arg)
13g.23354957A>GCA387547363SACSc.1655T>C (p.Leu552Pro)
n.1793T>C
c.1646T>C (p.Leu549Pro)
n.4012T>C
c.-596T>C (n.-596T>C)
c.527T>C (p.Leu176Pro)
c.1353T>C
c.1214T>C (p.Leu405Pro)
c.1679T>C (p.Leu560Pro)
13g.23354957A>TCA387547364SACSc.1655T>A (p.Leu552Gln)
n.1793T>A
c.1646T>A (p.Leu549Gln)
n.4012T>A
c.-596T>A (n.-596T>A)
c.527T>A (p.Leu176Gln)
c.1353T>A
c.1214T>A (p.Leu405Gln)
c.1679T>A (p.Leu560Gln)
13g.23354958G>ACA483164024SACSc.1654C>T (p.Leu552=)
n.1792C>T
c.1645C>T (p.Leu549=)
n.4011C>T
c.-597C>T (n.-597C>T)
c.526C>T (p.Leu176=)
c.1352C>T
c.1213C>T (p.Leu405=)
c.1678C>T (p.Leu560=)
 ClinVar
13g.23354958G>CCA6911875SACSc.1654C>G (p.Leu552Val)
n.1792C>G
c.1645C>G (p.Leu549Val)
n.4011C>G
c.-597C>G (n.-597C>G)
c.526C>G (p.Leu176Val)
c.1352C>G
c.1213C>G (p.Leu405Val)
c.1678C>G (p.Leu560Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23354958G=CA2078658050SACSc.1654C= (p.Leu552=)
n.1792C=
c.1645C= (p.Leu549=)
n.4011C=
c.-597C= (n.-597C=)
c.526C= (p.Leu176=)
c.1352C=
c.1213C= (p.Leu405=)
c.1678C= (p.Leu560=)
13g.23354958G>TCA387547369SACSc.1654C>A (p.Leu552Ile)
n.1792C>A
c.1645C>A (p.Leu549Ile)
n.4011C>A
c.-597C>A (n.-597C>A)
c.526C>A (p.Leu176Ile)
c.1352C>A
c.1213C>A (p.Leu405Ile)
c.1678C>A (p.Leu560Ile)
13g.23354959A>CCA483164025SACSc.1653T>G (p.Pro551=)
n.1791T>G
c.1644T>G (p.Pro548=)
n.4010T>G
c.-598T>G (n.-598T>G)
c.525T>G (p.Pro175=)
c.1351T>G
c.1212T>G (p.Pro404=)
c.1677T>G (p.Pro559=)
13g.23354959A>GCA483164026SACSc.1653T>C (p.Pro551=)
n.1791T>C
c.1644T>C (p.Pro548=)
n.4010T>C
c.-598T>C (n.-598T>C)
c.525T>C (p.Pro175=)
c.1351T>C
c.1212T>C (p.Pro404=)
c.1677T>C (p.Pro559=)
13g.23354959A>TCA483164027SACSc.1653T>A (p.Pro551=)
n.1791T>A
c.1644T>A (p.Pro548=)
n.4010T>A
c.-598T>A (n.-598T>A)
c.525T>A (p.Pro175=)
c.1351T>A
c.1212T>A (p.Pro404=)
c.1677T>A (p.Pro559=)
13g.23354960G>ACA387547370SACSc.1652C>T (p.Pro551Leu)
n.1790C>T
c.1643C>T (p.Pro548Leu)
n.4009C>T
c.-599C>T (n.-599C>T)
c.524C>T (p.Pro175Leu)
c.1350C>T
c.1211C>T (p.Pro404Leu)
c.1676C>T (p.Pro559Leu)
13g.23354960G>CCA387547371SACSc.1652C>G (p.Pro551Arg)
n.1790C>G
c.1643C>G (p.Pro548Arg)
n.4009C>G
c.-599C>G (n.-599C>G)
c.524C>G (p.Pro175Arg)
c.1350C>G
c.1211C>G (p.Pro404Arg)
c.1676C>G (p.Pro559Arg)
 gnomAD v4
13g.23354960G>TCA387547373SACSc.1652C>A (p.Pro551His)
n.1790C>A
c.1643C>A (p.Pro548His)
n.4009C>A
c.-599C>A (n.-599C>A)
c.524C>A (p.Pro175His)
c.1350C>A
c.1211C>A (p.Pro404His)
c.1676C>A (p.Pro559His)
13g.23354961G>ACA387547375SACSc.1651C>T (p.Pro551Ser)
n.1789C>T
c.1642C>T (p.Pro548Ser)
n.4008C>T
c.-600C>T (n.-600C>T)
c.523C>T (p.Pro175Ser)
c.1349C>T
c.1210C>T (p.Pro404Ser)
c.1675C>T (p.Pro559Ser)
13g.23354961G>CCA387547377SACSc.1651C>G (p.Pro551Ala)
n.1789C>G
c.1642C>G (p.Pro548Ala)
n.4008C>G
c.-600C>G (n.-600C>G)
c.523C>G (p.Pro175Ala)
c.1349C>G
c.1210C>G (p.Pro404Ala)
c.1675C>G (p.Pro559Ala)
13g.23354961G=CA2078658053SACSc.1651C= (p.Pro551=)
n.1789C=
c.1642C= (p.Pro548=)
n.4008C=
c.-600C= (n.-600C=)
c.523C= (p.Pro175=)
c.1349C=
c.1210C= (p.Pro404=)
c.1675C= (p.Pro559=)
13g.23354961G>TCA6911876SACSc.1651C>A (p.Pro551Thr)
n.1789C>A
c.1642C>A (p.Pro548Thr)
n.4008C>A
c.-600C>A (n.-600C>A)
c.523C>A (p.Pro175Thr)
c.1349C>A
c.1210C>A (p.Pro404Thr)
c.1675C>A (p.Pro559Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23354962C>ACA387547379SACSc.1650G>T (p.Glu550Asp)
n.1788G>T
c.1641G>T (p.Glu547Asp)
n.4007G>T
c.-601G>T (n.-601G>T)
c.522G>T (p.Glu174Asp)
c.1348G>T
c.1209G>T (p.Glu403Asp)
c.1674G>T (p.Glu558Asp)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23354962C=CA2078658055SACSc.1650G= (p.Glu550=)
n.1788G=
c.1641G= (p.Glu547=)
n.4007G=
c.-601G= (n.-601G=)
c.522G= (p.Glu174=)
c.1348G=
c.1209G= (p.Glu403=)
c.1674G= (p.Glu558=)
13g.23354962C>GCA387547381SACSc.1650G>C (p.Glu550Asp)
n.1788G>C
c.1641G>C (p.Glu547Asp)
n.4007G>C
c.-601G>C (n.-601G>C)
c.522G>C (p.Glu174Asp)
c.1348G>C
c.1209G>C (p.Glu403Asp)
c.1674G>C (p.Glu558Asp)
13g.23354962C>TCA483164029SACSc.1650G>A (p.Glu550=)
n.1788G>A
c.1641G>A (p.Glu547=)
n.4007G>A
c.-601G>A (n.-601G>A)
c.522G>A (p.Glu174=)
c.1348G>A
c.1209G>A (p.Glu403=)
c.1674G>A (p.Glu558=)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23354963T>ACA387547384SACSc.1649A>T (p.Glu550Val)
n.1787A>T
c.1640A>T (p.Glu547Val)
n.4006A>T
c.-602A>T (n.-602A>T)
c.521A>T (p.Glu174Val)
c.1347A>T
c.1208A>T (p.Glu403Val)
c.1673A>T (p.Glu558Val)
 gnomAD v4
13g.23354963T>CCA387547387SACSc.1649A>G (p.Glu550Gly)
n.1787A>G
c.1640A>G (p.Glu547Gly)
n.4006A>G
c.-602A>G (n.-602A>G)
c.521A>G (p.Glu174Gly)
c.1347A>G
c.1208A>G (p.Glu403Gly)
c.1673A>G (p.Glu558Gly)
13g.23354963T>GCA387547385SACSc.1649A>C (p.Glu550Ala)
n.1787A>C
c.1640A>C (p.Glu547Ala)
n.4006A>C
c.-602A>C (n.-602A>C)
c.521A>C (p.Glu174Ala)
c.1347A>C
c.1208A>C (p.Glu403Ala)
c.1673A>C (p.Glu558Ala)
13g.23354964C>ACA387547390SACSc.1648G>T (p.Glu550Ter)
n.1786G>T
c.1639G>T (p.Glu547Ter)
n.4005G>T
c.-603G>T (n.-603G>T)
c.520G>T (p.Glu174Ter)
c.1346G>T
c.1207G>T (p.Glu403Ter)
c.1672G>T (p.Glu558Ter)
13g.23354964C=CA2078658058SACSc.1648G= (p.Glu550=)
n.1786G=
c.1639G= (p.Glu547=)
n.4005G=
c.-603G= (n.-603G=)
c.520G= (p.Glu174=)
c.1346G=
c.1207G= (p.Glu403=)
c.1672G= (p.Glu558=)
13g.23354964C>GCA387547391SACSc.1648G>C (p.Glu550Gln)
n.1786G>C
c.1639G>C (p.Glu547Gln)
n.4005G>C
c.-603G>C (n.-603G>C)
c.520G>C (p.Glu174Gln)
c.1346G>C
c.1207G>C (p.Glu403Gln)
c.1672G>C (p.Glu558Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23354964C>TCA387547393SACSc.1648G>A (p.Glu550Lys)
n.1786G>A
c.1639G>A (p.Glu547Lys)
n.4005G>A
c.-603G>A (n.-603G>A)
c.520G>A (p.Glu174Lys)
c.1346G>A
c.1207G>A (p.Glu403Lys)
c.1672G>A (p.Glu558Lys)
 gnomAD v4
13g.23354965T>ACA387547395SACSc.1647A>T (p.Leu549Phe)
n.1785A>T
c.1638A>T (p.Leu546Phe)
n.4004A>T
c.-604A>T (n.-604A>T)
c.519A>T (p.Leu173Phe)
c.1345A>T
c.1206A>T (p.Leu402Phe)
c.1671A>T (p.Leu557Phe)
13g.23354965T>CCA246677371SACSc.1647A>G (p.Leu549=)
n.1785A>G
c.1638A>G (p.Leu546=)
n.4004A>G
c.-604A>G (n.-604A>G)
c.519A>G (p.Leu173=)
c.1345A>G
c.1206A>G (p.Leu402=)
c.1671A>G (p.Leu557=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23354965T>GCA387547397SACSc.1647A>C (p.Leu549Phe)
n.1785A>C
c.1638A>C (p.Leu546Phe)
n.4004A>C
c.-604A>C (n.-604A>C)
c.519A>C (p.Leu173Phe)
c.1345A>C
c.1206A>C (p.Leu402Phe)
c.1671A>C (p.Leu557Phe)
13g.23354965T=CA2078658061SACSc.1647A= (p.Leu549=)
n.1785A=
c.1638A= (p.Leu546=)
n.4004A=
c.-604A= (n.-604A=)
c.519A= (p.Leu173=)
c.1345A=
c.1206A= (p.Leu402=)
c.1671A= (p.Leu557=)
13g.23354965dupCA2697551676SACSc.1647dup (p.Glu550ArgfsTer17)
n.1785dup
c.1638dup (p.Glu547ArgfsTer17)
n.4004dup
c.-604dup (n.-604dup)
c.519dup (p.Glu174ArgfsTer17)
c.1345dup
c.1206dup (p.Glu403ArgfsTer17)
c.1671dup (p.Glu558ArgfsTer17)
 ClinVar
13g.23354966A>CCA387547399SACSc.1646T>G (p.Leu549Ter)
n.1784T>G
c.1637T>G (p.Leu546Ter)
n.4003T>G
c.-605T>G (n.-605T>G)
c.518T>G (p.Leu173Ter)
c.1344T>G
c.1205T>G (p.Leu402Ter)
c.1670T>G (p.Leu557Ter)
13g.23354966A>GCA387547401SACSc.1646T>C (p.Leu549Ser)
n.1784T>C
c.1637T>C (p.Leu546Ser)
n.4003T>C
c.-605T>C (n.-605T>C)
c.518T>C (p.Leu173Ser)
c.1344T>C
c.1205T>C (p.Leu402Ser)
c.1670T>C (p.Leu557Ser)
13g.23354966A>TCA387547403SACSc.1646T>A (p.Leu549Ter)
n.1784T>A
c.1637T>A (p.Leu546Ter)
n.4003T>A
c.-605T>A (n.-605T>A)
c.518T>A (p.Leu173Ter)
c.1344T>A
c.1205T>A (p.Leu402Ter)
c.1670T>A (p.Leu557Ter)
13g.23354967dupCA608985285SACSc.1646dup (p.Leu549PhefsTer18)
n.1784dup
c.1637dup (p.Leu546PhefsTer18)
n.4003dup
c.-605dup (n.-605dup)
c.518dup (p.Leu173PhefsTer18)
c.1344dup
c.1205dup (p.Leu402PhefsTer18)
c.1670dup (p.Leu557PhefsTer18)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23354967A>CCA387547406SACSc.1645T>G (p.Leu549Val)
n.1783T>G
c.1636T>G (p.Leu546Val)
n.4002T>G
c.-606T>G (n.-606T>G)
c.517T>G (p.Leu173Val)
c.1343T>G
c.1204T>G (p.Leu402Val)
c.1669T>G (p.Leu557Val)
13g.23354967A>GCA483164033SACSc.1645T>C (p.Leu549=)
n.1783T>C
c.1636T>C (p.Leu546=)
n.4002T>C
c.-606T>C (n.-606T>C)
c.517T>C (p.Leu173=)
c.1343T>C
c.1204T>C (p.Leu402=)
c.1669T>C (p.Leu557=)
13g.23354967A>TCA387547407SACSc.1645T>A (p.Leu549Ile)
n.1783T>A
c.1636T>A (p.Leu546Ile)
n.4002T>A
c.-606T>A (n.-606T>A)
c.517T>A (p.Leu173Ile)
c.1343T>A
c.1204T>A (p.Leu402Ile)
c.1669T>A (p.Leu557Ile)
13g.23354968C>ACA483164035SACSc.1644G>T (p.Val548=)
n.1782G>T
c.1635G>T (p.Val545=)
n.4001G>T
c.-607G>T (n.-607G>T)
c.516G>T (p.Val172=)
c.1342G>T
c.1203G>T (p.Val401=)
c.1668G>T (p.Val556=)
13g.23354968C=CA2078658064SACSc.1644G= (p.Val548=)
n.1782G=
c.1635G= (p.Val545=)
n.4001G=
c.-607G= (n.-607G=)
c.516G= (p.Val172=)
c.1342G=
c.1203G= (p.Val401=)
c.1668G= (p.Val556=)
13g.23354968C>GCA483164036SACSc.1644G>C (p.Val548=)
n.1782G>C
c.1635G>C (p.Val545=)
n.4001G>C
c.-607G>C (n.-607G>C)
c.516G>C (p.Val172=)
c.1342G>C
c.1203G>C (p.Val401=)
c.1668G>C (p.Val556=)
13g.23354968C>TCA483164037SACSc.1644G>A (p.Val548=)
n.1782G>A
c.1635G>A (p.Val545=)
n.4001G>A
c.-607G>A (n.-607G>A)
c.516G>A (p.Val172=)
c.1342G>A
c.1203G>A (p.Val401=)
c.1668G>A (p.Val556=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23354969A=CA2078658069SACSc.1643T= (p.Val548=)
n.1781T=
c.1634T= (p.Val545=)
n.4000T=
c.-608T= (n.-608T=)
c.515T= (p.Val172=)
c.1341T=
c.1202T= (p.Val401=)
c.1667T= (p.Val556=)
13g.23354969A>CCA387547410SACSc.1643T>G (p.Val548Gly)
n.1781T>G
c.1634T>G (p.Val545Gly)
n.4000T>G
c.-608T>G (n.-608T>G)
c.515T>G (p.Val172Gly)
c.1341T>G
c.1202T>G (p.Val401Gly)
c.1667T>G (p.Val556Gly)
13g.23354969A>GCA6911877SACSc.1643T>C (p.Val548Ala)
n.1781T>C
c.1634T>C (p.Val545Ala)
n.4000T>C
c.-608T>C (n.-608T>C)
c.515T>C (p.Val172Ala)
c.1341T>C
c.1202T>C (p.Val401Ala)
c.1667T>C (p.Val556Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23354969A>TCA387547409SACSc.1643T>A (p.Val548Glu)
n.1781T>A
c.1634T>A (p.Val545Glu)
n.4000T>A
c.-608T>A (n.-608T>A)
c.515T>A (p.Val172Glu)
c.1341T>A
c.1202T>A (p.Val401Glu)
c.1667T>A (p.Val556Glu)
13g.23354970C>ACA387547414SACSc.1642G>T (p.Val548Leu)
n.1780G>T
c.1633G>T (p.Val545Leu)
n.3999G>T
c.-609G>T (n.-609G>T)
c.514G>T (p.Val172Leu)
c.1340G>T
c.1201G>T (p.Val401Leu)
c.1666G>T (p.Val556Leu)
 dbSNP
13g.23354970C=CA2078658073SACSc.1642G= (p.Val548=)
n.1780G=
c.1633G= (p.Val545=)
n.3999G=
c.-609G= (n.-609G=)
c.514G= (p.Val172=)
c.1340G=
c.1201G= (p.Val401=)
c.1666G= (p.Val556=)
13g.23354970C>GCA387547416SACSc.1642G>C (p.Val548Leu)
n.1780G>C
c.1633G>C (p.Val545Leu)
n.3999G>C
c.-609G>C (n.-609G>C)
c.514G>C (p.Val172Leu)
c.1340G>C
c.1201G>C (p.Val401Leu)
c.1666G>C (p.Val556Leu)
13g.23354970C>TCA387547418SACSc.1642G>A (p.Val548Met)
n.1780G>A
c.1633G>A (p.Val545Met)
n.3999G>A
c.-609G>A (n.-609G>A)
c.514G>A (p.Val172Met)
c.1340G>A
c.1201G>A (p.Val401Met)
c.1666G>A (p.Val556Met)
 ClinVar
13g.23354971C>ACA483164039SACSc.1641G>T (p.Pro547=)
n.1779G>T
c.1632G>T (p.Pro544=)
n.3998G>T
c.-610G>T (n.-610G>T)
c.513G>T (p.Pro171=)
c.1339G>T
c.1200G>T (p.Pro400=)
c.1665G>T (p.Pro555=)
13g.23354971C=CA2078658074SACSc.1641G= (p.Pro547=)
n.1779G=
c.1632G= (p.Pro544=)
n.3998G=
c.-610G= (n.-610G=)
c.513G= (p.Pro171=)
c.1339G=
c.1200G= (p.Pro400=)
c.1665G= (p.Pro555=)
13g.23354971C>GCA483164040SACSc.1641G>C (p.Pro547=)
n.1779G>C
c.1632G>C (p.Pro544=)
n.3998G>C
c.-610G>C (n.-610G>C)
c.513G>C (p.Pro171=)
c.1339G>C
c.1200G>C (p.Pro400=)
c.1665G>C (p.Pro555=)
13g.23354971C>TCA6911878SACSc.1641G>A (p.Pro547=)
n.1779G>A
c.1632G>A (p.Pro544=)
n.3998G>A
c.-610G>A (n.-610G>A)
c.513G>A (p.Pro171=)
c.1339G>A
c.1200G>A (p.Pro400=)
c.1665G>A (p.Pro555=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23354972G>ACA6911879SACSc.1640C>T (p.Pro547Leu)
n.1778C>T
c.1631C>T (p.Pro544Leu)
n.3997C>T
c.-611C>T (n.-611C>T)
c.512C>T (p.Pro171Leu)
c.1338C>T
c.1199C>T (p.Pro400Leu)
c.1664C>T (p.Pro555Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.[23354972G>A;23354978C>A]CA658682655SACSc.[1634G>T;1640C>T] (p.[Trp545Leu;Pro547Leu])
n.[1772G>T;1778C>T]
c.[1625G>T;1631C>T] (p.[Trp542Leu;Pro544Leu])
n.[3991G>T;3997C>T]
c.[-617G>T;-611C>T] (n.[-617G>T;-611C>T])
c.[506G>T;512C>T] (p.[Trp169Leu;Pro171Leu])
c.[1332G>T;1338C>T]
c.[1193G>T;1199C>T] (p.[Trp398Leu;Pro400Leu])
c.[1658G>T;1664C>T] (p.[Trp553Leu;Pro555Leu])
13g.23354972G>CCA246677416SACSc.1640C>G (p.Pro547Arg)
n.1778C>G
c.1631C>G (p.Pro544Arg)
n.3997C>G
c.-611C>G (n.-611C>G)
c.512C>G (p.Pro171Arg)
c.1338C>G
c.1199C>G (p.Pro400Arg)
c.1664C>G (p.Pro555Arg)
 dbSNP
13g.23354972G=CA2078658077SACSc.1640C= (p.Pro547=)
n.1778C=
c.1631C= (p.Pro544=)
n.3997C=
c.-611C= (n.-611C=)
c.512C= (p.Pro171=)
c.1338C=
c.1199C= (p.Pro400=)
c.1664C= (p.Pro555=)
13g.23354972G>TCA387547423SACSc.1640C>A (p.Pro547Gln)
n.1778C>A
c.1631C>A (p.Pro544Gln)
n.3997C>A
c.-611C>A (n.-611C>A)
c.512C>A (p.Pro171Gln)
c.1338C>A
c.1199C>A (p.Pro400Gln)
c.1664C>A (p.Pro555Gln)
13g.23354973delCA2622331276SACSc.1640del (p.Pro547ArgfsTer3)
n.1778del
c.1631del (p.Pro544ArgfsTer3)
n.3997del
c.-611del (n.-611del)
c.512del (p.Pro171ArgfsTer3)
c.1338del
c.1199del (p.Pro400ArgfsTer3)
c.1664del (p.Pro555ArgfsTer3)
 gnomAD v4
13g.23354972_23354978delinsAGTTGCACA2695217759SACSc.1634_1640delinsTGCAACT (p.Trp545_Pro547delinsLeuGlnLeu)
n.1772_1778delinsTGCAACT
c.1625_1631delinsTGCAACT (p.Trp542_Pro544delinsLeuGlnLeu)
n.3991_3997delinsTGCAACT
c.-617_-611delinsTGCAACT (n.-617_-611delinsTGCAACT)
c.506_512delinsTGCAACT (p.Trp169_Pro171delinsLeuGlnLeu)
c.1332_1338delinsTGCAACT
c.1193_1199delinsTGCAACT (p.Trp398_Pro400delinsLeuGlnLeu)
c.1658_1664delinsTGCAACT (p.Trp553_Pro555delinsLeuGlnLeu)

Number of alleles fetched