Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
13g.23341788_23341806dupCA954038657SACSc.2185+11986_2185+12004dup (n.2185+11986_2185+12004dup)
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c.-65-109_-65-91dup (n.-65-109_-65-91dup)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341787_23341806dupCA954038654SACSc.2185+11985_2185+12004dup (n.2185+11985_2185+12004dup)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341786_23341806dupCA2554122869SACSc.2185+11984_2185+12004dup (n.2185+11984_2185+12004dup)
c.2213-111_2213-91dup (n.2213-111_2213-91dup)
c.2177-111_2177-91dup (n.2177-111_2177-91dup)
c.2176+11984_2176+12004dup (n.2176+11984_2176+12004dup)
c.2186-111_2186-91dup (n.2186-111_2186-91dup)
c.2203+5010_2203+5030dup (n.2203+5010_2203+5030dup)
n.4542+11984_4542+12004dup
c.2220+5010_2220+5030dup (n.2220+5010_2220+5030dup)
c.-65-111_-65-91dup (n.-65-111_-65-91dup)
c.1057+11984_1057+12004dup (n.1057+11984_1057+12004dup)
c.1884-111_1884-91dup
c.1745-111_1745-91dup (n.1745-111_1745-91dup)
c.2237-111_2237-91dup (n.2237-111_2237-91dup)
c.2204-111_2204-91dup (n.2204-111_2204-91dup)
13g.23341784_23341806dupCA954038593SACSc.2185+11982_2185+12004dup (n.2185+11982_2185+12004dup)
c.2213-113_2213-91dup (n.2213-113_2213-91dup)
c.2177-113_2177-91dup (n.2177-113_2177-91dup)
c.2176+11982_2176+12004dup (n.2176+11982_2176+12004dup)
c.2186-113_2186-91dup (n.2186-113_2186-91dup)
c.2203+5008_2203+5030dup (n.2203+5008_2203+5030dup)
n.4542+11982_4542+12004dup
c.2220+5008_2220+5030dup (n.2220+5008_2220+5030dup)
c.-65-113_-65-91dup (n.-65-113_-65-91dup)
c.1057+11982_1057+12004dup (n.1057+11982_1057+12004dup)
c.1884-113_1884-91dup
c.1745-113_1745-91dup (n.1745-113_1745-91dup)
c.2237-113_2237-91dup (n.2237-113_2237-91dup)
c.2204-113_2204-91dup (n.2204-113_2204-91dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341783_23341806dupCA954038652SACSc.2185+11981_2185+12004dup (n.2185+11981_2185+12004dup)
c.2213-114_2213-91dup (n.2213-114_2213-91dup)
c.2177-114_2177-91dup (n.2177-114_2177-91dup)
c.2176+11981_2176+12004dup (n.2176+11981_2176+12004dup)
c.2186-114_2186-91dup (n.2186-114_2186-91dup)
c.2203+5007_2203+5030dup (n.2203+5007_2203+5030dup)
n.4542+11981_4542+12004dup
c.2220+5007_2220+5030dup (n.2220+5007_2220+5030dup)
c.-65-114_-65-91dup (n.-65-114_-65-91dup)
c.1057+11981_1057+12004dup (n.1057+11981_1057+12004dup)
c.1884-114_1884-91dup
c.1745-114_1745-91dup (n.1745-114_1745-91dup)
c.2237-114_2237-91dup (n.2237-114_2237-91dup)
c.2204-114_2204-91dup (n.2204-114_2204-91dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341782_23341806dupCA954038646SACSc.2185+11980_2185+12004dup (n.2185+11980_2185+12004dup)
c.2213-115_2213-91dup (n.2213-115_2213-91dup)
c.2177-115_2177-91dup (n.2177-115_2177-91dup)
c.2176+11980_2176+12004dup (n.2176+11980_2176+12004dup)
c.2186-115_2186-91dup (n.2186-115_2186-91dup)
c.2203+5006_2203+5030dup (n.2203+5006_2203+5030dup)
n.4542+11980_4542+12004dup
c.2220+5006_2220+5030dup (n.2220+5006_2220+5030dup)
c.-65-115_-65-91dup (n.-65-115_-65-91dup)
c.1057+11980_1057+12004dup (n.1057+11980_1057+12004dup)
c.1884-115_1884-91dup
c.1745-115_1745-91dup (n.1745-115_1745-91dup)
c.2237-115_2237-91dup (n.2237-115_2237-91dup)
c.2204-115_2204-91dup (n.2204-115_2204-91dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341806delCA246663944SACSc.2185+12004del (n.2185+12004del)
c.2213-91del (n.2213-91del)
c.2177-91del (n.2177-91del)
c.2176+12004del (n.2176+12004del)
c.2186-91del (n.2186-91del)
c.2203+5030del (n.2203+5030del)
n.4542+12004del
c.2220+5030del (n.2220+5030del)
c.-65-91del (n.-65-91del)
c.1057+12004del (n.1057+12004del)
c.1884-91del
c.1745-91del (n.1745-91del)
c.2237-91del (n.2237-91del)
c.2204-91del (n.2204-91del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341805_23341806delCA608625968SACSc.2185+12003_2185+12004del (n.2185+12003_2185+12004del)
c.2213-92_2213-91del (n.2213-92_2213-91del)
c.2177-92_2177-91del (n.2177-92_2177-91del)
c.2176+12003_2176+12004del (n.2176+12003_2176+12004del)
c.2186-92_2186-91del (n.2186-92_2186-91del)
c.2203+5029_2203+5030del (n.2203+5029_2203+5030del)
n.4542+12003_4542+12004del
c.2220+5029_2220+5030del (n.2220+5029_2220+5030del)
c.-65-92_-65-91del (n.-65-92_-65-91del)
c.1057+12003_1057+12004del (n.1057+12003_1057+12004del)
c.1884-92_1884-91del
c.1745-92_1745-91del (n.1745-92_1745-91del)
c.2237-92_2237-91del (n.2237-92_2237-91del)
c.2204-92_2204-91del (n.2204-92_2204-91del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341804_23341806delCA696643437SACSc.2185+12002_2185+12004del (n.2185+12002_2185+12004del)
c.2213-93_2213-91del (n.2213-93_2213-91del)
c.2177-93_2177-91del (n.2177-93_2177-91del)
c.2176+12002_2176+12004del (n.2176+12002_2176+12004del)
c.2186-93_2186-91del (n.2186-93_2186-91del)
c.2203+5028_2203+5030del (n.2203+5028_2203+5030del)
n.4542+12002_4542+12004del
c.2220+5028_2220+5030del (n.2220+5028_2220+5030del)
c.-65-93_-65-91del (n.-65-93_-65-91del)
c.1057+12002_1057+12004del (n.1057+12002_1057+12004del)
c.1884-93_1884-91del
c.1745-93_1745-91del (n.1745-93_1745-91del)
c.2237-93_2237-91del (n.2237-93_2237-91del)
c.2204-93_2204-91del (n.2204-93_2204-91del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341803_23341806delCA696643441SACSc.2185+12001_2185+12004del (n.2185+12001_2185+12004del)
c.2213-94_2213-91del (n.2213-94_2213-91del)
c.2177-94_2177-91del (n.2177-94_2177-91del)
c.2176+12001_2176+12004del (n.2176+12001_2176+12004del)
c.2186-94_2186-91del (n.2186-94_2186-91del)
c.2203+5027_2203+5030del (n.2203+5027_2203+5030del)
n.4542+12001_4542+12004del
c.2220+5027_2220+5030del (n.2220+5027_2220+5030del)
c.-65-94_-65-91del (n.-65-94_-65-91del)
c.1057+12001_1057+12004del (n.1057+12001_1057+12004del)
c.1884-94_1884-91del
c.1745-94_1745-91del (n.1745-94_1745-91del)
c.2237-94_2237-91del (n.2237-94_2237-91del)
c.2204-94_2204-91del (n.2204-94_2204-91del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341802_23341806delCA696643444SACSc.2185+12000_2185+12004del (n.2185+12000_2185+12004del)
c.2213-95_2213-91del (n.2213-95_2213-91del)
c.2177-95_2177-91del (n.2177-95_2177-91del)
c.2176+12000_2176+12004del (n.2176+12000_2176+12004del)
c.2186-95_2186-91del (n.2186-95_2186-91del)
c.2203+5026_2203+5030del (n.2203+5026_2203+5030del)
n.4542+12000_4542+12004del
c.2220+5026_2220+5030del (n.2220+5026_2220+5030del)
c.-65-95_-65-91del (n.-65-95_-65-91del)
c.1057+12000_1057+12004del (n.1057+12000_1057+12004del)
c.1884-95_1884-91del
c.1745-95_1745-91del (n.1745-95_1745-91del)
c.2237-95_2237-91del (n.2237-95_2237-91del)
c.2204-95_2204-91del (n.2204-95_2204-91del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341801_23341806delCA2078645276SACSc.2185+11999_2185+12004del (n.2185+11999_2185+12004del)
c.2213-96_2213-91del (n.2213-96_2213-91del)
c.2177-96_2177-91del (n.2177-96_2177-91del)
c.2176+11999_2176+12004del (n.2176+11999_2176+12004del)
c.2186-96_2186-91del (n.2186-96_2186-91del)
c.2203+5025_2203+5030del (n.2203+5025_2203+5030del)
n.4542+11999_4542+12004del
c.2220+5025_2220+5030del (n.2220+5025_2220+5030del)
c.-65-96_-65-91del (n.-65-96_-65-91del)
c.1057+11999_1057+12004del (n.1057+11999_1057+12004del)
c.1884-96_1884-91del
c.1745-96_1745-91del (n.1745-96_1745-91del)
c.2237-96_2237-91del (n.2237-96_2237-91del)
c.2204-96_2204-91del (n.2204-96_2204-91del)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23341800_23341806delCA696643449SACSc.2185+11998_2185+12004del (n.2185+11998_2185+12004del)
c.2213-97_2213-91del (n.2213-97_2213-91del)
c.2177-97_2177-91del (n.2177-97_2177-91del)
c.2176+11998_2176+12004del (n.2176+11998_2176+12004del)
c.2186-97_2186-91del (n.2186-97_2186-91del)
c.2203+5024_2203+5030del (n.2203+5024_2203+5030del)
n.4542+11998_4542+12004del
c.2220+5024_2220+5030del (n.2220+5024_2220+5030del)
c.-65-97_-65-91del (n.-65-97_-65-91del)
c.1057+11998_1057+12004del (n.1057+11998_1057+12004del)
c.1884-97_1884-91del
c.1745-97_1745-91del (n.1745-97_1745-91del)
c.2237-97_2237-91del (n.2237-97_2237-91del)
c.2204-97_2204-91del (n.2204-97_2204-91del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341799_23341806delCA696643453SACSc.2185+11997_2185+12004del (n.2185+11997_2185+12004del)
c.2213-98_2213-91del (n.2213-98_2213-91del)
c.2177-98_2177-91del (n.2177-98_2177-91del)
c.2176+11997_2176+12004del (n.2176+11997_2176+12004del)
c.2186-98_2186-91del (n.2186-98_2186-91del)
c.2203+5023_2203+5030del (n.2203+5023_2203+5030del)
n.4542+11997_4542+12004del
c.2220+5023_2220+5030del (n.2220+5023_2220+5030del)
c.-65-98_-65-91del (n.-65-98_-65-91del)
c.1057+11997_1057+12004del (n.1057+11997_1057+12004del)
c.1884-98_1884-91del
c.1745-98_1745-91del (n.1745-98_1745-91del)
c.2237-98_2237-91del (n.2237-98_2237-91del)
c.2204-98_2204-91del (n.2204-98_2204-91del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341798_23341806delCA696643462SACSc.2185+11996_2185+12004del (n.2185+11996_2185+12004del)
c.2213-99_2213-91del (n.2213-99_2213-91del)
c.2177-99_2177-91del (n.2177-99_2177-91del)
c.2176+11996_2176+12004del (n.2176+11996_2176+12004del)
c.2186-99_2186-91del (n.2186-99_2186-91del)
c.2203+5022_2203+5030del (n.2203+5022_2203+5030del)
n.4542+11996_4542+12004del
c.2220+5022_2220+5030del (n.2220+5022_2220+5030del)
c.-65-99_-65-91del (n.-65-99_-65-91del)
c.1057+11996_1057+12004del (n.1057+11996_1057+12004del)
c.1884-99_1884-91del
c.1745-99_1745-91del (n.1745-99_1745-91del)
c.2237-99_2237-91del (n.2237-99_2237-91del)
c.2204-99_2204-91del (n.2204-99_2204-91del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341797_23341806delCA696643413SACSc.2185+11995_2185+12004del (n.2185+11995_2185+12004del)
c.2213-100_2213-91del (n.2213-100_2213-91del)
c.2177-100_2177-91del (n.2177-100_2177-91del)
c.2176+11995_2176+12004del (n.2176+11995_2176+12004del)
c.2186-100_2186-91del (n.2186-100_2186-91del)
c.2203+5021_2203+5030del (n.2203+5021_2203+5030del)
n.4542+11995_4542+12004del
c.2220+5021_2220+5030del (n.2220+5021_2220+5030del)
c.-65-100_-65-91del (n.-65-100_-65-91del)
c.1057+11995_1057+12004del (n.1057+11995_1057+12004del)
c.1884-100_1884-91del
c.1745-100_1745-91del (n.1745-100_1745-91del)
c.2237-100_2237-91del (n.2237-100_2237-91del)
c.2204-100_2204-91del (n.2204-100_2204-91del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341796_23341806delCA696643410SACSc.2185+11994_2185+12004del (n.2185+11994_2185+12004del)
c.2213-101_2213-91del (n.2213-101_2213-91del)
c.2177-101_2177-91del (n.2177-101_2177-91del)
c.2176+11994_2176+12004del (n.2176+11994_2176+12004del)
c.2186-101_2186-91del (n.2186-101_2186-91del)
c.2203+5020_2203+5030del (n.2203+5020_2203+5030del)
n.4542+11994_4542+12004del
c.2220+5020_2220+5030del (n.2220+5020_2220+5030del)
c.-65-101_-65-91del (n.-65-101_-65-91del)
c.1057+11994_1057+12004del (n.1057+11994_1057+12004del)
c.1884-101_1884-91del
c.1745-101_1745-91del (n.1745-101_1745-91del)
c.2237-101_2237-91del (n.2237-101_2237-91del)
c.2204-101_2204-91del (n.2204-101_2204-91del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341795_23341806delCA696643406SACSc.2185+11993_2185+12004del (n.2185+11993_2185+12004del)
c.2213-102_2213-91del (n.2213-102_2213-91del)
c.2177-102_2177-91del (n.2177-102_2177-91del)
c.2176+11993_2176+12004del (n.2176+11993_2176+12004del)
c.2186-102_2186-91del (n.2186-102_2186-91del)
c.2203+5019_2203+5030del (n.2203+5019_2203+5030del)
n.4542+11993_4542+12004del
c.2220+5019_2220+5030del (n.2220+5019_2220+5030del)
c.-65-102_-65-91del (n.-65-102_-65-91del)
c.1057+11993_1057+12004del (n.1057+11993_1057+12004del)
c.1884-102_1884-91del
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c.2204-102_2204-91del (n.2204-102_2204-91del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341794_23341806delCA696643405SACSc.2185+11992_2185+12004del (n.2185+11992_2185+12004del)
c.2213-103_2213-91del (n.2213-103_2213-91del)
c.2177-103_2177-91del (n.2177-103_2177-91del)
c.2176+11992_2176+12004del (n.2176+11992_2176+12004del)
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c.2203+5018_2203+5030del (n.2203+5018_2203+5030del)
n.4542+11992_4542+12004del
c.2220+5018_2220+5030del (n.2220+5018_2220+5030del)
c.-65-103_-65-91del (n.-65-103_-65-91del)
c.1057+11992_1057+12004del (n.1057+11992_1057+12004del)
c.1884-103_1884-91del
c.1745-103_1745-91del (n.1745-103_1745-91del)
c.2237-103_2237-91del (n.2237-103_2237-91del)
c.2204-103_2204-91del (n.2204-103_2204-91del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341793_23341806delCA2575369554SACSc.2185+11991_2185+12004del (n.2185+11991_2185+12004del)
c.2213-104_2213-91del (n.2213-104_2213-91del)
c.2177-104_2177-91del (n.2177-104_2177-91del)
c.2176+11991_2176+12004del (n.2176+11991_2176+12004del)
c.2186-104_2186-91del (n.2186-104_2186-91del)
c.2203+5017_2203+5030del (n.2203+5017_2203+5030del)
n.4542+11991_4542+12004del
c.2220+5017_2220+5030del (n.2220+5017_2220+5030del)
c.-65-104_-65-91del (n.-65-104_-65-91del)
c.1057+11991_1057+12004del (n.1057+11991_1057+12004del)
c.1884-104_1884-91del
c.1745-104_1745-91del (n.1745-104_1745-91del)
c.2237-104_2237-91del (n.2237-104_2237-91del)
c.2204-104_2204-91del (n.2204-104_2204-91del)
 gnomAD v4
13g.23341792_23341806delCA696643401SACSc.2185+11990_2185+12004del (n.2185+11990_2185+12004del)
c.2213-105_2213-91del (n.2213-105_2213-91del)
c.2177-105_2177-91del (n.2177-105_2177-91del)
c.2176+11990_2176+12004del (n.2176+11990_2176+12004del)
c.2186-105_2186-91del (n.2186-105_2186-91del)
c.2203+5016_2203+5030del (n.2203+5016_2203+5030del)
n.4542+11990_4542+12004del
c.2220+5016_2220+5030del (n.2220+5016_2220+5030del)
c.-65-105_-65-91del (n.-65-105_-65-91del)
c.1057+11990_1057+12004del (n.1057+11990_1057+12004del)
c.1884-105_1884-91del
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c.2237-105_2237-91del (n.2237-105_2237-91del)
c.2204-105_2204-91del (n.2204-105_2204-91del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341791_23341806delCA696643397SACSc.2185+11989_2185+12004del (n.2185+11989_2185+12004del)
c.2213-106_2213-91del (n.2213-106_2213-91del)
c.2177-106_2177-91del (n.2177-106_2177-91del)
c.2176+11989_2176+12004del (n.2176+11989_2176+12004del)
c.2186-106_2186-91del (n.2186-106_2186-91del)
c.2203+5015_2203+5030del (n.2203+5015_2203+5030del)
n.4542+11989_4542+12004del
c.2220+5015_2220+5030del (n.2220+5015_2220+5030del)
c.-65-106_-65-91del (n.-65-106_-65-91del)
c.1057+11989_1057+12004del (n.1057+11989_1057+12004del)
c.1884-106_1884-91del
c.1745-106_1745-91del (n.1745-106_1745-91del)
c.2237-106_2237-91del (n.2237-106_2237-91del)
c.2204-106_2204-91del (n.2204-106_2204-91del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341790_23341806delCA696643374SACSc.2185+11988_2185+12004del (n.2185+11988_2185+12004del)
c.2213-107_2213-91del (n.2213-107_2213-91del)
c.2177-107_2177-91del (n.2177-107_2177-91del)
c.2176+11988_2176+12004del (n.2176+11988_2176+12004del)
c.2186-107_2186-91del (n.2186-107_2186-91del)
c.2203+5014_2203+5030del (n.2203+5014_2203+5030del)
n.4542+11988_4542+12004del
c.2220+5014_2220+5030del (n.2220+5014_2220+5030del)
c.-65-107_-65-91del (n.-65-107_-65-91del)
c.1057+11988_1057+12004del (n.1057+11988_1057+12004del)
c.1884-107_1884-91del
c.1745-107_1745-91del (n.1745-107_1745-91del)
c.2237-107_2237-91del (n.2237-107_2237-91del)
c.2204-107_2204-91del (n.2204-107_2204-91del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341795T>CCA2622329189SACSc.2185+11990A>G (n.2185+11990A>G)
c.2213-105A>G (n.2213-105A>G)
c.2177-105A>G (n.2177-105A>G)
c.2176+11990A>G (n.2176+11990A>G)
c.2186-105A>G (n.2186-105A>G)
c.2203+5016A>G (n.2203+5016A>G)
n.4542+11990A>G
c.2220+5016A>G (n.2220+5016A>G)
c.-65-105A>G (n.-65-105A>G)
c.1057+11990A>G (n.1057+11990A>G)
c.1884-105A>G
c.1745-105A>G (n.1745-105A>G)
c.2237-105A>G (n.2237-105A>G)
c.2204-105A>G (n.2204-105A>G)
 gnomAD v4
13g.23341796T>ACA2622329190SACSc.2185+11989A>T (n.2185+11989A>T)
c.2213-106A>T (n.2213-106A>T)
c.2177-106A>T (n.2177-106A>T)
c.2176+11989A>T (n.2176+11989A>T)
c.2186-106A>T (n.2186-106A>T)
c.2203+5015A>T (n.2203+5015A>T)
n.4542+11989A>T
c.2220+5015A>T (n.2220+5015A>T)
c.-65-106A>T (n.-65-106A>T)
c.1057+11989A>T (n.1057+11989A>T)
c.1884-106A>T
c.1745-106A>T (n.1745-106A>T)
c.2237-106A>T (n.2237-106A>T)
c.2204-106A>T (n.2204-106A>T)
 gnomAD v4
13g.23341796_23341797insCCA2622329191SACSc.2185+11988_2185+11989insG (n.2185+11988_2185+11989insG)
c.2213-107_2213-106insG (n.2213-107_2213-106insG)
c.2177-107_2177-106insG (n.2177-107_2177-106insG)
c.2176+11988_2176+11989insG (n.2176+11988_2176+11989insG)
c.2186-107_2186-106insG (n.2186-107_2186-106insG)
c.2203+5014_2203+5015insG (n.2203+5014_2203+5015insG)
n.4542+11988_4542+11989insG
c.2220+5014_2220+5015insG (n.2220+5014_2220+5015insG)
c.-65-107_-65-106insG (n.-65-107_-65-106insG)
c.1057+11988_1057+11989insG (n.1057+11988_1057+11989insG)
c.1884-107_1884-106insG
c.1745-107_1745-106insG (n.1745-107_1745-106insG)
c.2237-107_2237-106insG (n.2237-107_2237-106insG)
c.2204-107_2204-106insG (n.2204-107_2204-106insG)
 gnomAD v4
13g.23341797T>GCA2622329192SACSc.2185+11988A>C (n.2185+11988A>C)
c.2213-107A>C (n.2213-107A>C)
c.2177-107A>C (n.2177-107A>C)
c.2176+11988A>C (n.2176+11988A>C)
c.2186-107A>C (n.2186-107A>C)
c.2203+5014A>C (n.2203+5014A>C)
n.4542+11988A>C
c.2220+5014A>C (n.2220+5014A>C)
c.-65-107A>C (n.-65-107A>C)
c.1057+11988A>C (n.1057+11988A>C)
c.1884-107A>C
c.1745-107A>C (n.1745-107A>C)
c.2237-107A>C (n.2237-107A>C)
c.2204-107A>C (n.2204-107A>C)
 gnomAD v4
13g.23341798T=CA2078645326SACSc.2185+11987A= (n.2185+11987A=)
c.2213-108A= (n.2213-108A=)
c.2177-108A= (n.2177-108A=)
c.2176+11987A= (n.2176+11987A=)
c.2186-108A= (n.2186-108A=)
c.2203+5013A= (n.2203+5013A=)
n.4542+11987A=
c.2220+5013A= (n.2220+5013A=)
c.-65-108A= (n.-65-108A=)
c.1057+11987A= (n.1057+11987A=)
c.1884-108A=
c.1745-108A= (n.1745-108A=)
c.2237-108A= (n.2237-108A=)
c.2204-108A= (n.2204-108A=)
13g.23341798_23341799insCCA696643504SACSc.2185+11986_2185+11987insG (n.2185+11986_2185+11987insG)
c.2213-109_2213-108insG (n.2213-109_2213-108insG)
c.2177-109_2177-108insG (n.2177-109_2177-108insG)
c.2176+11986_2176+11987insG (n.2176+11986_2176+11987insG)
c.2186-109_2186-108insG (n.2186-109_2186-108insG)
c.2203+5012_2203+5013insG (n.2203+5012_2203+5013insG)
n.4542+11986_4542+11987insG
c.2220+5012_2220+5013insG (n.2220+5012_2220+5013insG)
c.-65-109_-65-108insG (n.-65-109_-65-108insG)
c.1057+11986_1057+11987insG (n.1057+11986_1057+11987insG)
c.1884-109_1884-108insG
c.1745-109_1745-108insG (n.1745-109_1745-108insG)
c.2237-109_2237-108insG (n.2237-109_2237-108insG)
c.2204-109_2204-108insG (n.2204-109_2204-108insG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341799T>ACA954038686SACSc.2185+11986A>T (n.2185+11986A>T)
c.2213-109A>T (n.2213-109A>T)
c.2177-109A>T (n.2177-109A>T)
c.2176+11986A>T (n.2176+11986A>T)
c.2186-109A>T (n.2186-109A>T)
c.2203+5012A>T (n.2203+5012A>T)
n.4542+11986A>T
c.2220+5012A>T (n.2220+5012A>T)
c.-65-109A>T (n.-65-109A>T)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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13g.23341800_23341801insCCA2078645335SACSc.2185+11984_2185+11985insG (n.2185+11984_2185+11985insG)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2204-117_2204-113del (n.2204-117_2204-113del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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13g.23341804_23341807delinsTTTGCA2078645342SACSc.2185+11978_2185+11981delinsCAAA (n.2185+11978_2185+11981delinsCAAA)
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13g.23341805_23341807delCA954038690SACSc.2185+11978_2185+11980del (n.2185+11978_2185+11980del)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23341806T>GCA2078645357SACSc.2185+11979A>C (n.2185+11979A>C)
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 dbSNP gnomAD v4
13g.23341806T=CA2078645356SACSc.2185+11979A= (n.2185+11979A=)
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13g.23341806_23341807delCA696643519SACSc.2185+11978_2185+11979del (n.2185+11978_2185+11979del)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23341806_23341813delinsTGACGGAGCA2078645354SACSc.2185+11972_2185+11979delinsCTCCGTCA (n.2185+11972_2185+11979delinsCTCCGTCA)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1057+11975_1057+11976insAAAA (n.1057+11975_1057+11976insAAAA)
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c.2204-120_2204-119insAAAA (n.2204-120_2204-119insAAAA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1884-120C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23341816T>GCA2622329198SACSc.2185+11969A>C (n.2185+11969A>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341819C>ACA2798500914SACSc.2185+11966G>T (n.2185+11966G>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
13g.23341821C>GCA2622329203SACSc.2185+11964G>C (n.2185+11964G>C)
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c.2186-131G>C (n.2186-131G>C)
c.2203+4990G>C (n.2203+4990G>C)
n.4542+11964G>C
c.2220+4990G>C (n.2220+4990G>C)
c.-65-131G>C (n.-65-131G>C)
c.1057+11964G>C (n.1057+11964G>C)
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 gnomAD v4
13g.23341822T>CCA2622329204SACSc.2185+11963A>G (n.2185+11963A>G)
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c.2176+11963A>G (n.2176+11963A>G)
c.2186-132A>G (n.2186-132A>G)
c.2203+4989A>G (n.2203+4989A>G)
n.4542+11963A>G
c.2220+4989A>G (n.2220+4989A>G)
c.-65-132A>G (n.-65-132A>G)
c.1057+11963A>G (n.1057+11963A>G)
c.1884-132A>G
c.1745-132A>G (n.1745-132A>G)
c.2237-132A>G (n.2237-132A>G)
c.2204-132A>G (n.2204-132A>G)
 gnomAD v4
13g.23341823G>ACA2622329205SACSc.2185+11962C>T (n.2185+11962C>T)
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c.2176+11962C>T (n.2176+11962C>T)
c.2186-133C>T (n.2186-133C>T)
c.2203+4988C>T (n.2203+4988C>T)
n.4542+11962C>T
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c.-65-133C>T (n.-65-133C>T)
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c.1884-133C>T
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 gnomAD v4
13g.23341823G=CA2078645385SACSc.2185+11962C= (n.2185+11962C=)
c.2213-133C= (n.2213-133C=)
c.2177-133C= (n.2177-133C=)
c.2176+11962C= (n.2176+11962C=)
c.2186-133C= (n.2186-133C=)
c.2203+4988C= (n.2203+4988C=)
n.4542+11962C=
c.2220+4988C= (n.2220+4988C=)
c.-65-133C= (n.-65-133C=)
c.1057+11962C= (n.1057+11962C=)
c.1884-133C=
c.1745-133C= (n.1745-133C=)
c.2237-133C= (n.2237-133C=)
c.2204-133C= (n.2204-133C=)
13g.23341823G>TCA696643584SACSc.2185+11962C>A (n.2185+11962C>A)
c.2213-133C>A (n.2213-133C>A)
c.2177-133C>A (n.2177-133C>A)
c.2176+11962C>A (n.2176+11962C>A)
c.2186-133C>A (n.2186-133C>A)
c.2203+4988C>A (n.2203+4988C>A)
n.4542+11962C>A
c.2220+4988C>A (n.2220+4988C>A)
c.-65-133C>A (n.-65-133C>A)
c.1057+11962C>A (n.1057+11962C>A)
c.1884-133C>A
c.1745-133C>A (n.1745-133C>A)
c.2237-133C>A (n.2237-133C>A)
c.2204-133C>A (n.2204-133C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341824T>CCA2622329206SACSc.2185+11961A>G (n.2185+11961A>G)
c.2213-134A>G (n.2213-134A>G)
c.2177-134A>G (n.2177-134A>G)
c.2176+11961A>G (n.2176+11961A>G)
c.2186-134A>G (n.2186-134A>G)
c.2203+4987A>G (n.2203+4987A>G)
n.4542+11961A>G
c.2220+4987A>G (n.2220+4987A>G)
c.-65-134A>G (n.-65-134A>G)
c.1057+11961A>G (n.1057+11961A>G)
c.1884-134A>G
c.1745-134A>G (n.1745-134A>G)
c.2237-134A>G (n.2237-134A>G)
c.2204-134A>G (n.2204-134A>G)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23341825C>ACA2622329207SACSc.2185+11960G>T (n.2185+11960G>T)
c.2213-135G>T (n.2213-135G>T)
c.2177-135G>T (n.2177-135G>T)
c.2176+11960G>T (n.2176+11960G>T)
c.2186-135G>T (n.2186-135G>T)
c.2203+4986G>T (n.2203+4986G>T)
n.4542+11960G>T
c.2220+4986G>T (n.2220+4986G>T)
c.-65-135G>T (n.-65-135G>T)
c.1057+11960G>T (n.1057+11960G>T)
c.1884-135G>T
c.1745-135G>T (n.1745-135G>T)
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c.2204-135G>T (n.2204-135G>T)
 gnomAD v4
13g.23341825C=CA2078645387SACSc.2185+11960G= (n.2185+11960G=)
c.2213-135G= (n.2213-135G=)
c.2177-135G= (n.2177-135G=)
c.2176+11960G= (n.2176+11960G=)
c.2186-135G= (n.2186-135G=)
c.2203+4986G= (n.2203+4986G=)
n.4542+11960G=
c.2220+4986G= (n.2220+4986G=)
c.-65-135G= (n.-65-135G=)
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c.1884-135G=
c.1745-135G= (n.1745-135G=)
c.2237-135G= (n.2237-135G=)
c.2204-135G= (n.2204-135G=)
13g.23341825C>GCA2622329208SACSc.2185+11960G>C (n.2185+11960G>C)
c.2213-135G>C (n.2213-135G>C)
c.2177-135G>C (n.2177-135G>C)
c.2176+11960G>C (n.2176+11960G>C)
c.2186-135G>C (n.2186-135G>C)
c.2203+4986G>C (n.2203+4986G>C)
n.4542+11960G>C
c.2220+4986G>C (n.2220+4986G>C)
c.-65-135G>C (n.-65-135G>C)
c.1057+11960G>C (n.1057+11960G>C)
c.1884-135G>C
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c.2204-135G>C (n.2204-135G>C)
 gnomAD v4
13g.23341825C>TCA246663981SACSc.2185+11960G>A (n.2185+11960G>A)
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c.2186-135G>A (n.2186-135G>A)
c.2203+4986G>A (n.2203+4986G>A)
n.4542+11960G>A
c.2220+4986G>A (n.2220+4986G>A)
c.-65-135G>A (n.-65-135G>A)
c.1057+11960G>A (n.1057+11960G>A)
c.1884-135G>A
c.1745-135G>A (n.1745-135G>A)
c.2237-135G>A (n.2237-135G>A)
c.2204-135G>A (n.2204-135G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341826G>ACA608625982SACSc.2185+11959C>T (n.2185+11959C>T)
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c.2176+11959C>T (n.2176+11959C>T)
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n.4542+11959C>T
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c.1884-136C>T
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c.2204-136C>T (n.2204-136C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341826G=CA2078645395SACSc.2185+11959C= (n.2185+11959C=)
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n.4542+11959C=
c.2220+4985C= (n.2220+4985C=)
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13g.23341827C>TCA2622329210SACSc.2185+11958G>A (n.2185+11958G>A)
c.2213-137G>A (n.2213-137G>A)
c.2177-137G>A (n.2177-137G>A)
c.2176+11958G>A (n.2176+11958G>A)
c.2186-137G>A (n.2186-137G>A)
c.2203+4984G>A (n.2203+4984G>A)
n.4542+11958G>A
c.2220+4984G>A (n.2220+4984G>A)
c.-65-137G>A (n.-65-137G>A)
c.1057+11958G>A (n.1057+11958G>A)
c.1884-137G>A
c.1745-137G>A (n.1745-137G>A)
c.2237-137G>A (n.2237-137G>A)
c.2204-137G>A (n.2204-137G>A)
 gnomAD v4
13g.23341829delCA2622329209SACSc.2185+11958del (n.2185+11958del)
c.2213-137del (n.2213-137del)
c.2177-137del (n.2177-137del)
c.2176+11958del (n.2176+11958del)
c.2186-137del (n.2186-137del)
c.2203+4984del (n.2203+4984del)
n.4542+11958del
c.2220+4984del (n.2220+4984del)
c.-65-137del (n.-65-137del)
c.1057+11958del (n.1057+11958del)
c.1884-137del
c.1745-137del (n.1745-137del)
c.2237-137del (n.2237-137del)
c.2204-137del (n.2204-137del)
 gnomAD v4
13g.23341828C>ACA2622329211SACSc.2185+11957G>T (n.2185+11957G>T)
c.2213-138G>T (n.2213-138G>T)
c.2177-138G>T (n.2177-138G>T)
c.2176+11957G>T (n.2176+11957G>T)
c.2186-138G>T (n.2186-138G>T)
c.2203+4983G>T (n.2203+4983G>T)
n.4542+11957G>T
c.2220+4983G>T (n.2220+4983G>T)
c.-65-138G>T (n.-65-138G>T)
c.1057+11957G>T (n.1057+11957G>T)
c.1884-138G>T
c.1745-138G>T (n.1745-138G>T)
c.2237-138G>T (n.2237-138G>T)
c.2204-138G>T (n.2204-138G>T)
 gnomAD v4
13g.23341830A=CA2078645397SACSc.2185+11955T= (n.2185+11955T=)
c.2213-140T= (n.2213-140T=)
c.2177-140T= (n.2177-140T=)
c.2176+11955T= (n.2176+11955T=)
c.2186-140T= (n.2186-140T=)
c.2203+4981T= (n.2203+4981T=)
n.4542+11955T=
c.2220+4981T= (n.2220+4981T=)
c.-65-140T= (n.-65-140T=)
c.1057+11955T= (n.1057+11955T=)
c.1884-140T=
c.1745-140T= (n.1745-140T=)
c.2237-140T= (n.2237-140T=)
c.2204-140T= (n.2204-140T=)
13g.23341830A>CCA2078645398SACSc.2185+11955T>G (n.2185+11955T>G)
c.2213-140T>G (n.2213-140T>G)
c.2177-140T>G (n.2177-140T>G)
c.2176+11955T>G (n.2176+11955T>G)
c.2186-140T>G (n.2186-140T>G)
c.2203+4981T>G (n.2203+4981T>G)
n.4542+11955T>G
c.2220+4981T>G (n.2220+4981T>G)
c.-65-140T>G (n.-65-140T>G)
c.1057+11955T>G (n.1057+11955T>G)
c.1884-140T>G
c.1745-140T>G (n.1745-140T>G)
c.2237-140T>G (n.2237-140T>G)
c.2204-140T>G (n.2204-140T>G)
 dbSNP
13g.23341830A>GCA954038819SACSc.2185+11955T>C (n.2185+11955T>C)
c.2213-140T>C (n.2213-140T>C)
c.2177-140T>C (n.2177-140T>C)
c.2176+11955T>C (n.2176+11955T>C)
c.2186-140T>C (n.2186-140T>C)
c.2203+4981T>C (n.2203+4981T>C)
n.4542+11955T>C
c.2220+4981T>C (n.2220+4981T>C)
c.-65-140T>C (n.-65-140T>C)
c.1057+11955T>C (n.1057+11955T>C)
c.1884-140T>C
c.1745-140T>C (n.1745-140T>C)
c.2237-140T>C (n.2237-140T>C)
c.2204-140T>C (n.2204-140T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341830A>TCA2622329212SACSc.2185+11955T>A (n.2185+11955T>A)
c.2213-140T>A (n.2213-140T>A)
c.2177-140T>A (n.2177-140T>A)
c.2176+11955T>A (n.2176+11955T>A)
c.2186-140T>A (n.2186-140T>A)
c.2203+4981T>A (n.2203+4981T>A)
n.4542+11955T>A
c.2220+4981T>A (n.2220+4981T>A)
c.-65-140T>A (n.-65-140T>A)
c.1057+11955T>A (n.1057+11955T>A)
c.1884-140T>A
c.1745-140T>A (n.1745-140T>A)
c.2237-140T>A (n.2237-140T>A)
c.2204-140T>A (n.2204-140T>A)
 gnomAD v4
13g.23341831G>CCA608625983SACSc.2185+11954C>G (n.2185+11954C>G)
c.2213-141C>G (n.2213-141C>G)
c.2177-141C>G (n.2177-141C>G)
c.2176+11954C>G (n.2176+11954C>G)
c.2186-141C>G (n.2186-141C>G)
c.2203+4980C>G (n.2203+4980C>G)
n.4542+11954C>G
c.2220+4980C>G (n.2220+4980C>G)
c.-65-141C>G (n.-65-141C>G)
c.1057+11954C>G (n.1057+11954C>G)
c.1884-141C>G
c.1745-141C>G (n.1745-141C>G)
c.2237-141C>G (n.2237-141C>G)
c.2204-141C>G (n.2204-141C>G)
 dbSNP gnomAD v2
13g.23341831G=CA2078645401SACSc.2185+11954C= (n.2185+11954C=)
c.2213-141C= (n.2213-141C=)
c.2177-141C= (n.2177-141C=)
c.2176+11954C= (n.2176+11954C=)
c.2186-141C= (n.2186-141C=)
c.2203+4980C= (n.2203+4980C=)
n.4542+11954C=
c.2220+4980C= (n.2220+4980C=)
c.-65-141C= (n.-65-141C=)
c.1057+11954C= (n.1057+11954C=)
c.1884-141C=
c.1745-141C= (n.1745-141C=)
c.2237-141C= (n.2237-141C=)
c.2204-141C= (n.2204-141C=)
13g.23341831G>TCA696643595SACSc.2185+11954C>A (n.2185+11954C>A)
c.2213-141C>A (n.2213-141C>A)
c.2177-141C>A (n.2177-141C>A)
c.2176+11954C>A (n.2176+11954C>A)
c.2186-141C>A (n.2186-141C>A)
c.2203+4980C>A (n.2203+4980C>A)
n.4542+11954C>A
c.2220+4980C>A (n.2220+4980C>A)
c.-65-141C>A (n.-65-141C>A)
c.1057+11954C>A (n.1057+11954C>A)
c.1884-141C>A
c.1745-141C>A (n.1745-141C>A)
c.2237-141C>A (n.2237-141C>A)
c.2204-141C>A (n.2204-141C>A)
 dbSNP
13g.23341833C>ACA696643598SACSc.2185+11952G>T (n.2185+11952G>T)
c.2213-143G>T (n.2213-143G>T)
c.2177-143G>T (n.2177-143G>T)
c.2176+11952G>T (n.2176+11952G>T)
c.2186-143G>T (n.2186-143G>T)
c.2203+4978G>T (n.2203+4978G>T)
n.4542+11952G>T
c.2220+4978G>T (n.2220+4978G>T)
c.-65-143G>T (n.-65-143G>T)
c.1057+11952G>T (n.1057+11952G>T)
c.1884-143G>T
c.1745-143G>T (n.1745-143G>T)
c.2237-143G>T (n.2237-143G>T)
c.2204-143G>T (n.2204-143G>T)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23341833C=CA2078645403SACSc.2185+11952G= (n.2185+11952G=)
c.2213-143G= (n.2213-143G=)
c.2177-143G= (n.2177-143G=)
c.2176+11952G= (n.2176+11952G=)
c.2186-143G= (n.2186-143G=)
c.2203+4978G= (n.2203+4978G=)
n.4542+11952G=
c.2220+4978G= (n.2220+4978G=)
c.-65-143G= (n.-65-143G=)
c.1057+11952G= (n.1057+11952G=)
c.1884-143G=
c.1745-143G= (n.1745-143G=)
c.2237-143G= (n.2237-143G=)
c.2204-143G= (n.2204-143G=)
13g.23341833C>TCA2622329213SACSc.2185+11952G>A (n.2185+11952G>A)
c.2213-143G>A (n.2213-143G>A)
c.2177-143G>A (n.2177-143G>A)
c.2176+11952G>A (n.2176+11952G>A)
c.2186-143G>A (n.2186-143G>A)
c.2203+4978G>A (n.2203+4978G>A)
n.4542+11952G>A
c.2220+4978G>A (n.2220+4978G>A)
c.-65-143G>A (n.-65-143G>A)
c.1057+11952G>A (n.1057+11952G>A)
c.1884-143G>A
c.1745-143G>A (n.1745-143G>A)
c.2237-143G>A (n.2237-143G>A)
c.2204-143G>A (n.2204-143G>A)
 gnomAD v4
13g.23341834_23341837dupCA2622329214SACSc.2185+11948_2185+11951dup (n.2185+11948_2185+11951dup)
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c.1057+11948_1057+11951dup (n.1057+11948_1057+11951dup)
c.1884-147_1884-144dup
c.1745-147_1745-144dup (n.1745-147_1745-144dup)
c.2237-147_2237-144dup (n.2237-147_2237-144dup)
c.2204-147_2204-144dup (n.2204-147_2204-144dup)
 gnomAD v4
13g.23341836G>CCA608625984SACSc.2185+11949C>G (n.2185+11949C>G)
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c.2204-146C>G (n.2204-146C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341836G=CA2078645404SACSc.2185+11949C= (n.2185+11949C=)
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13g.23341837A>GCA2622329215SACSc.2185+11948T>C (n.2185+11948T>C)
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 gnomAD v4
13g.23341839T>GCA2622329216SACSc.2185+11946A>C (n.2185+11946A>C)
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n.4542+11946A>C
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 gnomAD v4
13g.23341840G>ACA2622329217SACSc.2185+11945C>T (n.2185+11945C>T)
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n.4542+11945C>T
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 gnomAD v4
13g.23341841C=CA2078645410SACSc.2185+11944G= (n.2185+11944G=)
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13g.23341841C>TCA608625985SACSc.2185+11944G>A (n.2185+11944G>A)
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c.1884-151G>A
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c.2204-151G>A (n.2204-151G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341842A>GCA2622329219SACSc.2185+11943T>C (n.2185+11943T>C)
c.2213-152T>C (n.2213-152T>C)
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c.2176+11943T>C (n.2176+11943T>C)
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c.1884-152T>C
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c.2204-152T>C (n.2204-152T>C)
 gnomAD v4
13g.23341842A>TCA2622329220SACSc.2185+11943T>A (n.2185+11943T>A)
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c.2177-152T>A (n.2177-152T>A)
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 gnomAD v4
13g.23341842_23341845dupCA2622329218SACSc.2185+11940_2185+11943dup (n.2185+11940_2185+11943dup)
c.2213-155_2213-152dup (n.2213-155_2213-152dup)
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c.2203+4966_2203+4969dup (n.2203+4966_2203+4969dup)
n.4542+11940_4542+11943dup
c.2220+4966_2220+4969dup (n.2220+4966_2220+4969dup)
c.-65-155_-65-152dup (n.-65-155_-65-152dup)
c.1057+11940_1057+11943dup (n.1057+11940_1057+11943dup)
c.1884-155_1884-152dup
c.1745-155_1745-152dup (n.1745-155_1745-152dup)
c.2237-155_2237-152dup (n.2237-155_2237-152dup)
c.2204-155_2204-152dup (n.2204-155_2204-152dup)
 gnomAD v4
13g.23341843G>ACA696643615SACSc.2185+11942C>T (n.2185+11942C>T)
c.2213-153C>T (n.2213-153C>T)
c.2177-153C>T (n.2177-153C>T)
c.2176+11942C>T (n.2176+11942C>T)
c.2186-153C>T (n.2186-153C>T)
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n.4542+11942C>T
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c.-65-153C>T (n.-65-153C>T)
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c.1884-153C>T
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c.2204-153C>T (n.2204-153C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341843G=CA2078645412SACSc.2185+11942C= (n.2185+11942C=)
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n.4542+11942C=
c.2220+4968C= (n.2220+4968C=)
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13g.23341844T>CCA954038822SACSc.2185+11941A>G (n.2185+11941A>G)
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c.2176+11941A>G (n.2176+11941A>G)
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c.1884-154A>G
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c.2204-154A>G (n.2204-154A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341844T=CA2078645415SACSc.2185+11941A= (n.2185+11941A=)
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13g.23341845A=CA2078645418SACSc.2185+11940T= (n.2185+11940T=)
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13g.23341845A>GCA696643620SACSc.2185+11940T>C (n.2185+11940T>C)
c.2213-155T>C (n.2213-155T>C)
c.2177-155T>C (n.2177-155T>C)
c.2176+11940T>C (n.2176+11940T>C)
c.2186-155T>C (n.2186-155T>C)
c.2203+4966T>C (n.2203+4966T>C)
n.4542+11940T>C
c.2220+4966T>C (n.2220+4966T>C)
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c.1057+11940T>C (n.1057+11940T>C)
c.1884-155T>C
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c.2204-155T>C (n.2204-155T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341846_23341850delinsGCACACA2078645421SACSc.2185+11935_2185+11939delinsTGTGC (n.2185+11935_2185+11939delinsTGTGC)
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c.2177-160_2177-156delinsTGTGC (n.2177-160_2177-156delinsTGTGC)
c.2176+11935_2176+11939delinsTGTGC (n.2176+11935_2176+11939delinsTGTGC)
c.2186-160_2186-156delinsTGTGC (n.2186-160_2186-156delinsTGTGC)
c.2203+4961_2203+4965delinsTGTGC (n.2203+4961_2203+4965delinsTGTGC)
n.4542+11935_4542+11939delinsTGTGC
c.2220+4961_2220+4965delinsTGTGC (n.2220+4961_2220+4965delinsTGTGC)
c.-65-160_-65-156delinsTGTGC (n.-65-160_-65-156delinsTGTGC)
c.1057+11935_1057+11939delinsTGTGC (n.1057+11935_1057+11939delinsTGTGC)
c.1884-160_1884-156delinsTGTGC
c.1745-160_1745-156delinsTGTGC (n.1745-160_1745-156delinsTGTGC)
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c.2204-160_2204-156delinsTGTGC (n.2204-160_2204-156delinsTGTGC)
13g.23341847_23341850delCA2078645424SACSc.2185+11935_2185+11938del (n.2185+11935_2185+11938del)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
13g.23341871C>TCA246663996SACSc.2185+11914G>A (n.2185+11914G>A)
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n.4542+11914G>A
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c.2237-181G>A (n.2237-181G>A)
c.2204-181G>A (n.2204-181G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341872C=CA2078645457SACSc.2185+11913G= (n.2185+11913G=)
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n.4542+11913G=
c.2220+4939G= (n.2220+4939G=)
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13g.23341872C>TCA2078645460SACSc.2185+11913G>A (n.2185+11913G>A)
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 dbSNP
13g.23341873G>ACA246664007SACSc.2185+11912C>T (n.2185+11912C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341873G=CA2078645463SACSc.2185+11912C= (n.2185+11912C=)
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13g.23341875C>ACA246664013SACSc.2185+11910G>T (n.2185+11910G>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341875C=CA2078645464SACSc.2185+11910G= (n.2185+11910G=)
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13g.23341875C>GCA2078645465SACSc.2185+11910G>C (n.2185+11910G>C)
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c.2177-185G>C (n.2177-185G>C)
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 dbSNP
13g.23341877C=CA2078645470SACSc.2185+11908G= (n.2185+11908G=)
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n.4542+11908G=
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13g.23341877C>GCA954038837SACSc.2185+11908G>C (n.2185+11908G>C)
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c.2177-187G>C (n.2177-187G>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341879C=CA2078645473SACSc.2185+11906G= (n.2185+11906G=)
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13g.23341879C>TCA246664015SACSc.2185+11906G>A (n.2185+11906G>A)
c.2213-189G>A (n.2213-189G>A)
c.2177-189G>A (n.2177-189G>A)
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c.-65-189G>A (n.-65-189G>A)
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c.1884-189G>A
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c.2237-189G>A (n.2237-189G>A)
c.2204-189G>A (n.2204-189G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341880G>ACA608625986SACSc.2185+11905C>T (n.2185+11905C>T)
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n.4542+11905C>T
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c.1884-190C>T
c.1745-190C>T (n.1745-190C>T)
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c.2204-190C>T (n.2204-190C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341880G=CA2078645476SACSc.2185+11905C= (n.2185+11905C=)
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n.4542+11905C=
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13g.23341881G>CCA2078645479SACSc.2185+11904C>G (n.2185+11904C>G)
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n.4542+11904C>G
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c.1884-191C>G
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c.2237-191C>G (n.2237-191C>G)
c.2204-191C>G (n.2204-191C>G)
 dbSNP
13g.23341881G=CA2078645482SACSc.2185+11904C= (n.2185+11904C=)
c.2213-191C= (n.2213-191C=)
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c.2176+11904C= (n.2176+11904C=)
c.2186-191C= (n.2186-191C=)
c.2203+4930C= (n.2203+4930C=)
n.4542+11904C=
c.2220+4930C= (n.2220+4930C=)
c.-65-191C= (n.-65-191C=)
c.1057+11904C= (n.1057+11904C=)
c.1884-191C=
c.1745-191C= (n.1745-191C=)
c.2237-191C= (n.2237-191C=)
c.2204-191C= (n.2204-191C=)
13g.23341881G>TCA696643641SACSc.2185+11904C>A (n.2185+11904C>A)
c.2213-191C>A (n.2213-191C>A)
c.2177-191C>A (n.2177-191C>A)
c.2176+11904C>A (n.2176+11904C>A)
c.2186-191C>A (n.2186-191C>A)
c.2203+4930C>A (n.2203+4930C>A)
n.4542+11904C>A
c.2220+4930C>A (n.2220+4930C>A)
c.-65-191C>A (n.-65-191C>A)
c.1057+11904C>A (n.1057+11904C>A)
c.1884-191C>A
c.1745-191C>A (n.1745-191C>A)
c.2237-191C>A (n.2237-191C>A)
c.2204-191C>A (n.2204-191C>A)
 dbSNP
13g.23341882G>ACA246664016SACSc.2185+11903C>T (n.2185+11903C>T)
c.2213-192C>T (n.2213-192C>T)
c.2177-192C>T (n.2177-192C>T)
c.2176+11903C>T (n.2176+11903C>T)
c.2186-192C>T (n.2186-192C>T)
c.2203+4929C>T (n.2203+4929C>T)
n.4542+11903C>T
c.2220+4929C>T (n.2220+4929C>T)
c.-65-192C>T (n.-65-192C>T)
c.1057+11903C>T (n.1057+11903C>T)
c.1884-192C>T
c.1745-192C>T (n.1745-192C>T)
c.2237-192C>T (n.2237-192C>T)
c.2204-192C>T (n.2204-192C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341882G=CA2078645486SACSc.2185+11903C= (n.2185+11903C=)
c.2213-192C= (n.2213-192C=)
c.2177-192C= (n.2177-192C=)
c.2176+11903C= (n.2176+11903C=)
c.2186-192C= (n.2186-192C=)
c.2203+4929C= (n.2203+4929C=)
n.4542+11903C=
c.2220+4929C= (n.2220+4929C=)
c.-65-192C= (n.-65-192C=)
c.1057+11903C= (n.1057+11903C=)
c.1884-192C=
c.1745-192C= (n.1745-192C=)
c.2237-192C= (n.2237-192C=)
c.2204-192C= (n.2204-192C=)
13g.23341883T>CCA246664022SACSc.2185+11902A>G (n.2185+11902A>G)
c.2213-193A>G (n.2213-193A>G)
c.2177-193A>G (n.2177-193A>G)
c.2176+11902A>G (n.2176+11902A>G)
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 dbSNP
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13g.23341886A>TCA696643647SACSc.2185+11899T>A (n.2185+11899T>A)
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c.1884-196T>A
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 dbSNP
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13g.23341887C>GCA954038841SACSc.2185+11898G>C (n.2185+11898G>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23341889C>TCA2078645512SACSc.2185+11896G>A (n.2185+11896G>A)
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 dbSNP
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13g.23341890C>TCA608625987SACSc.2185+11895G>A (n.2185+11895G>A)
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c.2186-200G>A (n.2186-200G>A)
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n.4542+11895G>A
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c.1884-200G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched