Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1057+11997_1057+12007del (n.1057+11997_1057+12007del)
c.1884-98_1884-88del
c.1745-98_1745-88del (n.1745-98_1745-88del)
c.2237-98_2237-88del (n.2237-98_2237-88del)
c.2204-98_2204-88del (n.2204-98_2204-88del)
 gnomAD v4
13g.23341779T>GCA2622329172SACSc.2185+12006A>C (n.2185+12006A>C)
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c.2176+12006A>C (n.2176+12006A>C)
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c.2203+5032A>C (n.2203+5032A>C)
n.4542+12006A>C
c.2220+5032A>C (n.2220+5032A>C)
c.-65-89A>C (n.-65-89A>C)
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c.1884-89A>C
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c.2204-89A>C (n.2204-89A>C)
 gnomAD v4
13g.23341779T=CA2078645185SACSc.2185+12006A= (n.2185+12006A=)
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13g.23341779_23341780insATCA2622329171SACSc.2185+12006_2185+12007insTA (n.2185+12006_2185+12007insTA)
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n.4542+12006_4542+12007insTA
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 gnomAD v4
13g.23341779_23341780delinsTCCA2078645187SACSc.2185+12005_2185+12006delinsGA (n.2185+12005_2185+12006delinsGA)
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13g.23341780_23341781delCA246663941SACSc.2185+12005_2185+12006del (n.2185+12005_2185+12006del)
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 dbSNP gnomAD v4
13g.23341779_23341780insACA608625966SACSc.2185+12005_2185+12006insT (n.2185+12005_2185+12006insT)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341779_23341780insGCA2622329173SACSc.2185+12005_2185+12006insC (n.2185+12005_2185+12006insC)
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c.2186-90_2186-89insC (n.2186-90_2186-89insC)
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n.4542+12005_4542+12006insC
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c.-65-90_-65-89insC (n.-65-90_-65-89insC)
c.1057+12005_1057+12006insC (n.1057+12005_1057+12006insC)
c.1884-90_1884-89insC
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c.2204-90_2204-89insC (n.2204-90_2204-89insC)
 gnomAD v4
13g.23341780delCA246663943SACSc.2185+12005del (n.2185+12005del)
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n.4542+12005del
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c.1884-90del
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c.2204-90del (n.2204-90del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.23341780C>ACA696643305SACSc.2185+12005G>T (n.2185+12005G>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341780C=CA2078645199SACSc.2185+12005G= (n.2185+12005G=)
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13g.23341780C>GCA2575369553SACSc.2185+12005G>C (n.2185+12005G>C)
c.2213-90G>C (n.2213-90G>C)
c.2177-90G>C (n.2177-90G>C)
c.2176+12005G>C (n.2176+12005G>C)
c.2186-90G>C (n.2186-90G>C)
c.2203+5031G>C (n.2203+5031G>C)
n.4542+12005G>C
c.2220+5031G>C (n.2220+5031G>C)
c.-65-90G>C (n.-65-90G>C)
c.1057+12005G>C (n.1057+12005G>C)
c.1884-90G>C
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c.2237-90G>C (n.2237-90G>C)
c.2204-90G>C (n.2204-90G>C)
 gnomAD v4
13g.23341780C>TCA608625967SACSc.2185+12005G>A (n.2185+12005G>A)
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c.2176+12005G>A (n.2176+12005G>A)
c.2186-90G>A (n.2186-90G>A)
c.2203+5031G>A (n.2203+5031G>A)
n.4542+12005G>A
c.2220+5031G>A (n.2220+5031G>A)
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c.1884-90G>A
c.1745-90G>A (n.1745-90G>A)
c.2237-90G>A (n.2237-90G>A)
c.2204-90G>A (n.2204-90G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2204-107_2204-90delinsAAAAAAAAAAAAAAAAAG (n.2204-107_2204-90delinsAAAAAAAAAAAAAAAAAG)
13g.23341780_23341781insCTTTTTTCA954038619SACSc.2185+12004_2185+12005insAAAAAAG (n.2185+12004_2185+12005insAAAAAAG)
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c.2203+5030_2203+5031insAAAAAAG (n.2203+5030_2203+5031insAAAAAAG)
n.4542+12004_4542+12005insAAAAAAG
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4542+12002_4542+12004dup
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341803_23341806dupCA954038625SACSc.2185+12001_2185+12004dup (n.2185+12001_2185+12004dup)
c.2213-94_2213-91dup (n.2213-94_2213-91dup)
c.2177-94_2177-91dup (n.2177-94_2177-91dup)
c.2176+12001_2176+12004dup (n.2176+12001_2176+12004dup)
c.2186-94_2186-91dup (n.2186-94_2186-91dup)
c.2203+5027_2203+5030dup (n.2203+5027_2203+5030dup)
n.4542+12001_4542+12004dup
c.2220+5027_2220+5030dup (n.2220+5027_2220+5030dup)
c.-65-94_-65-91dup (n.-65-94_-65-91dup)
c.1057+12001_1057+12004dup (n.1057+12001_1057+12004dup)
c.1884-94_1884-91dup
c.1745-94_1745-91dup (n.1745-94_1745-91dup)
c.2237-94_2237-91dup (n.2237-94_2237-91dup)
c.2204-94_2204-91dup (n.2204-94_2204-91dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341802_23341806dupCA954038627SACSc.2185+12000_2185+12004dup (n.2185+12000_2185+12004dup)
c.2213-95_2213-91dup (n.2213-95_2213-91dup)
c.2177-95_2177-91dup (n.2177-95_2177-91dup)
c.2176+12000_2176+12004dup (n.2176+12000_2176+12004dup)
c.2186-95_2186-91dup (n.2186-95_2186-91dup)
c.2203+5026_2203+5030dup (n.2203+5026_2203+5030dup)
n.4542+12000_4542+12004dup
c.2220+5026_2220+5030dup (n.2220+5026_2220+5030dup)
c.-65-95_-65-91dup (n.-65-95_-65-91dup)
c.1057+12000_1057+12004dup (n.1057+12000_1057+12004dup)
c.1884-95_1884-91dup
c.1745-95_1745-91dup (n.1745-95_1745-91dup)
c.2237-95_2237-91dup (n.2237-95_2237-91dup)
c.2204-95_2204-91dup (n.2204-95_2204-91dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341801_23341806dupCA954038628SACSc.2185+11999_2185+12004dup (n.2185+11999_2185+12004dup)
c.2213-96_2213-91dup (n.2213-96_2213-91dup)
c.2177-96_2177-91dup (n.2177-96_2177-91dup)
c.2176+11999_2176+12004dup (n.2176+11999_2176+12004dup)
c.2186-96_2186-91dup (n.2186-96_2186-91dup)
c.2203+5025_2203+5030dup (n.2203+5025_2203+5030dup)
n.4542+11999_4542+12004dup
c.2220+5025_2220+5030dup (n.2220+5025_2220+5030dup)
c.-65-96_-65-91dup (n.-65-96_-65-91dup)
c.1057+11999_1057+12004dup (n.1057+11999_1057+12004dup)
c.1884-96_1884-91dup
c.1745-96_1745-91dup (n.1745-96_1745-91dup)
c.2237-96_2237-91dup (n.2237-96_2237-91dup)
c.2204-96_2204-91dup (n.2204-96_2204-91dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341800_23341806dupCA608625970SACSc.2185+11998_2185+12004dup (n.2185+11998_2185+12004dup)
c.2213-97_2213-91dup (n.2213-97_2213-91dup)
c.2177-97_2177-91dup (n.2177-97_2177-91dup)
c.2176+11998_2176+12004dup (n.2176+11998_2176+12004dup)
c.2186-97_2186-91dup (n.2186-97_2186-91dup)
c.2203+5024_2203+5030dup (n.2203+5024_2203+5030dup)
n.4542+11998_4542+12004dup
c.2220+5024_2220+5030dup (n.2220+5024_2220+5030dup)
c.-65-97_-65-91dup (n.-65-97_-65-91dup)
c.1057+11998_1057+12004dup (n.1057+11998_1057+12004dup)
c.1884-97_1884-91dup
c.1745-97_1745-91dup (n.1745-97_1745-91dup)
c.2237-97_2237-91dup (n.2237-97_2237-91dup)
c.2204-97_2204-91dup (n.2204-97_2204-91dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341799_23341806dupCA954038633SACSc.2185+11997_2185+12004dup (n.2185+11997_2185+12004dup)
c.2213-98_2213-91dup (n.2213-98_2213-91dup)
c.2177-98_2177-91dup (n.2177-98_2177-91dup)
c.2176+11997_2176+12004dup (n.2176+11997_2176+12004dup)
c.2186-98_2186-91dup (n.2186-98_2186-91dup)
c.2203+5023_2203+5030dup (n.2203+5023_2203+5030dup)
n.4542+11997_4542+12004dup
c.2220+5023_2220+5030dup (n.2220+5023_2220+5030dup)
c.-65-98_-65-91dup (n.-65-98_-65-91dup)
c.1057+11997_1057+12004dup (n.1057+11997_1057+12004dup)
c.1884-98_1884-91dup
c.1745-98_1745-91dup (n.1745-98_1745-91dup)
c.2237-98_2237-91dup (n.2237-98_2237-91dup)
c.2204-98_2204-91dup (n.2204-98_2204-91dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341798_23341806dupCA954038642SACSc.2185+11996_2185+12004dup (n.2185+11996_2185+12004dup)
c.2213-99_2213-91dup (n.2213-99_2213-91dup)
c.2177-99_2177-91dup (n.2177-99_2177-91dup)
c.2176+11996_2176+12004dup (n.2176+11996_2176+12004dup)
c.2186-99_2186-91dup (n.2186-99_2186-91dup)
c.2203+5022_2203+5030dup (n.2203+5022_2203+5030dup)
n.4542+11996_4542+12004dup
c.2220+5022_2220+5030dup (n.2220+5022_2220+5030dup)
c.-65-99_-65-91dup (n.-65-99_-65-91dup)
c.1057+11996_1057+12004dup (n.1057+11996_1057+12004dup)
c.1884-99_1884-91dup
c.1745-99_1745-91dup (n.1745-99_1745-91dup)
c.2237-99_2237-91dup (n.2237-99_2237-91dup)
c.2204-99_2204-91dup (n.2204-99_2204-91dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341797_23341806dupCA954038637SACSc.2185+11995_2185+12004dup (n.2185+11995_2185+12004dup)
c.2213-100_2213-91dup (n.2213-100_2213-91dup)
c.2177-100_2177-91dup (n.2177-100_2177-91dup)
c.2176+11995_2176+12004dup (n.2176+11995_2176+12004dup)
c.2186-100_2186-91dup (n.2186-100_2186-91dup)
c.2203+5021_2203+5030dup (n.2203+5021_2203+5030dup)
n.4542+11995_4542+12004dup
c.2220+5021_2220+5030dup (n.2220+5021_2220+5030dup)
c.-65-100_-65-91dup (n.-65-100_-65-91dup)
c.1057+11995_1057+12004dup (n.1057+11995_1057+12004dup)
c.1884-100_1884-91dup
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c.2237-100_2237-91dup (n.2237-100_2237-91dup)
c.2204-100_2204-91dup (n.2204-100_2204-91dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341796_23341806dupCA954038667SACSc.2185+11994_2185+12004dup (n.2185+11994_2185+12004dup)
c.2213-101_2213-91dup (n.2213-101_2213-91dup)
c.2177-101_2177-91dup (n.2177-101_2177-91dup)
c.2176+11994_2176+12004dup (n.2176+11994_2176+12004dup)
c.2186-101_2186-91dup (n.2186-101_2186-91dup)
c.2203+5020_2203+5030dup (n.2203+5020_2203+5030dup)
n.4542+11994_4542+12004dup
c.2220+5020_2220+5030dup (n.2220+5020_2220+5030dup)
c.-65-101_-65-91dup (n.-65-101_-65-91dup)
c.1057+11994_1057+12004dup (n.1057+11994_1057+12004dup)
c.1884-101_1884-91dup
c.1745-101_1745-91dup (n.1745-101_1745-91dup)
c.2237-101_2237-91dup (n.2237-101_2237-91dup)
c.2204-101_2204-91dup (n.2204-101_2204-91dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341795_23341806dupCA954038669SACSc.2185+11993_2185+12004dup (n.2185+11993_2185+12004dup)
c.2213-102_2213-91dup (n.2213-102_2213-91dup)
c.2177-102_2177-91dup (n.2177-102_2177-91dup)
c.2176+11993_2176+12004dup (n.2176+11993_2176+12004dup)
c.2186-102_2186-91dup (n.2186-102_2186-91dup)
c.2203+5019_2203+5030dup (n.2203+5019_2203+5030dup)
n.4542+11993_4542+12004dup
c.2220+5019_2220+5030dup (n.2220+5019_2220+5030dup)
c.-65-102_-65-91dup (n.-65-102_-65-91dup)
c.1057+11993_1057+12004dup (n.1057+11993_1057+12004dup)
c.1884-102_1884-91dup
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c.2237-102_2237-91dup (n.2237-102_2237-91dup)
c.2204-102_2204-91dup (n.2204-102_2204-91dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341794_23341806dupCA954038659SACSc.2185+11992_2185+12004dup (n.2185+11992_2185+12004dup)
c.2213-103_2213-91dup (n.2213-103_2213-91dup)
c.2177-103_2177-91dup (n.2177-103_2177-91dup)
c.2176+11992_2176+12004dup (n.2176+11992_2176+12004dup)
c.2186-103_2186-91dup (n.2186-103_2186-91dup)
c.2203+5018_2203+5030dup (n.2203+5018_2203+5030dup)
n.4542+11992_4542+12004dup
c.2220+5018_2220+5030dup (n.2220+5018_2220+5030dup)
c.-65-103_-65-91dup (n.-65-103_-65-91dup)
c.1057+11992_1057+12004dup (n.1057+11992_1057+12004dup)
c.1884-103_1884-91dup
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c.2237-103_2237-91dup (n.2237-103_2237-91dup)
c.2204-103_2204-91dup (n.2204-103_2204-91dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341793_23341806dupCA954038665SACSc.2185+11991_2185+12004dup (n.2185+11991_2185+12004dup)
c.2213-104_2213-91dup (n.2213-104_2213-91dup)
c.2177-104_2177-91dup (n.2177-104_2177-91dup)
c.2176+11991_2176+12004dup (n.2176+11991_2176+12004dup)
c.2186-104_2186-91dup (n.2186-104_2186-91dup)
c.2203+5017_2203+5030dup (n.2203+5017_2203+5030dup)
n.4542+11991_4542+12004dup
c.2220+5017_2220+5030dup (n.2220+5017_2220+5030dup)
c.-65-104_-65-91dup (n.-65-104_-65-91dup)
c.1057+11991_1057+12004dup (n.1057+11991_1057+12004dup)
c.1884-104_1884-91dup
c.1745-104_1745-91dup (n.1745-104_1745-91dup)
c.2237-104_2237-91dup (n.2237-104_2237-91dup)
c.2204-104_2204-91dup (n.2204-104_2204-91dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341789_23341806dupCA2622329175SACSc.2185+11987_2185+12004dup (n.2185+11987_2185+12004dup)
c.2213-108_2213-91dup (n.2213-108_2213-91dup)
c.2177-108_2177-91dup (n.2177-108_2177-91dup)
c.2176+11987_2176+12004dup (n.2176+11987_2176+12004dup)
c.2186-108_2186-91dup (n.2186-108_2186-91dup)
c.2203+5013_2203+5030dup (n.2203+5013_2203+5030dup)
n.4542+11987_4542+12004dup
c.2220+5013_2220+5030dup (n.2220+5013_2220+5030dup)
c.-65-108_-65-91dup (n.-65-108_-65-91dup)
c.1057+11987_1057+12004dup (n.1057+11987_1057+12004dup)
c.1884-108_1884-91dup
c.1745-108_1745-91dup (n.1745-108_1745-91dup)
c.2237-108_2237-91dup (n.2237-108_2237-91dup)
c.2204-108_2204-91dup (n.2204-108_2204-91dup)
 gnomAD v4
13g.23341788_23341806dupCA954038657SACSc.2185+11986_2185+12004dup (n.2185+11986_2185+12004dup)
c.2213-109_2213-91dup (n.2213-109_2213-91dup)
c.2177-109_2177-91dup (n.2177-109_2177-91dup)
c.2176+11986_2176+12004dup (n.2176+11986_2176+12004dup)
c.2186-109_2186-91dup (n.2186-109_2186-91dup)
c.2203+5012_2203+5030dup (n.2203+5012_2203+5030dup)
n.4542+11986_4542+12004dup
c.2220+5012_2220+5030dup (n.2220+5012_2220+5030dup)
c.-65-109_-65-91dup (n.-65-109_-65-91dup)
c.1057+11986_1057+12004dup (n.1057+11986_1057+12004dup)
c.1884-109_1884-91dup
c.1745-109_1745-91dup (n.1745-109_1745-91dup)
c.2237-109_2237-91dup (n.2237-109_2237-91dup)
c.2204-109_2204-91dup (n.2204-109_2204-91dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341787_23341806dupCA954038654SACSc.2185+11985_2185+12004dup (n.2185+11985_2185+12004dup)
c.2213-110_2213-91dup (n.2213-110_2213-91dup)
c.2177-110_2177-91dup (n.2177-110_2177-91dup)
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c.2186-110_2186-91dup (n.2186-110_2186-91dup)
c.2203+5011_2203+5030dup (n.2203+5011_2203+5030dup)
n.4542+11985_4542+12004dup
c.2220+5011_2220+5030dup (n.2220+5011_2220+5030dup)
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c.2204-110_2204-91dup (n.2204-110_2204-91dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341786_23341806dupCA2554122869SACSc.2185+11984_2185+12004dup (n.2185+11984_2185+12004dup)
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c.2203+5010_2203+5030dup (n.2203+5010_2203+5030dup)
n.4542+11984_4542+12004dup
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c.1884-111_1884-91dup
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c.2204-111_2204-91dup (n.2204-111_2204-91dup)
13g.23341784_23341806dupCA954038593SACSc.2185+11982_2185+12004dup (n.2185+11982_2185+12004dup)
c.2213-113_2213-91dup (n.2213-113_2213-91dup)
c.2177-113_2177-91dup (n.2177-113_2177-91dup)
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c.2186-113_2186-91dup (n.2186-113_2186-91dup)
c.2203+5008_2203+5030dup (n.2203+5008_2203+5030dup)
n.4542+11982_4542+12004dup
c.2220+5008_2220+5030dup (n.2220+5008_2220+5030dup)
c.-65-113_-65-91dup (n.-65-113_-65-91dup)
c.1057+11982_1057+12004dup (n.1057+11982_1057+12004dup)
c.1884-113_1884-91dup
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c.2237-113_2237-91dup (n.2237-113_2237-91dup)
c.2204-113_2204-91dup (n.2204-113_2204-91dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341783_23341806dupCA954038652SACSc.2185+11981_2185+12004dup (n.2185+11981_2185+12004dup)
c.2213-114_2213-91dup (n.2213-114_2213-91dup)
c.2177-114_2177-91dup (n.2177-114_2177-91dup)
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c.2186-114_2186-91dup (n.2186-114_2186-91dup)
c.2203+5007_2203+5030dup (n.2203+5007_2203+5030dup)
n.4542+11981_4542+12004dup
c.2220+5007_2220+5030dup (n.2220+5007_2220+5030dup)
c.-65-114_-65-91dup (n.-65-114_-65-91dup)
c.1057+11981_1057+12004dup (n.1057+11981_1057+12004dup)
c.1884-114_1884-91dup
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c.2237-114_2237-91dup (n.2237-114_2237-91dup)
c.2204-114_2204-91dup (n.2204-114_2204-91dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341782_23341806dupCA954038646SACSc.2185+11980_2185+12004dup (n.2185+11980_2185+12004dup)
c.2213-115_2213-91dup (n.2213-115_2213-91dup)
c.2177-115_2177-91dup (n.2177-115_2177-91dup)
c.2176+11980_2176+12004dup (n.2176+11980_2176+12004dup)
c.2186-115_2186-91dup (n.2186-115_2186-91dup)
c.2203+5006_2203+5030dup (n.2203+5006_2203+5030dup)
n.4542+11980_4542+12004dup
c.2220+5006_2220+5030dup (n.2220+5006_2220+5030dup)
c.-65-115_-65-91dup (n.-65-115_-65-91dup)
c.1057+11980_1057+12004dup (n.1057+11980_1057+12004dup)
c.1884-115_1884-91dup
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c.2237-115_2237-91dup (n.2237-115_2237-91dup)
c.2204-115_2204-91dup (n.2204-115_2204-91dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341806delCA246663944SACSc.2185+12004del (n.2185+12004del)
c.2213-91del (n.2213-91del)
c.2177-91del (n.2177-91del)
c.2176+12004del (n.2176+12004del)
c.2186-91del (n.2186-91del)
c.2203+5030del (n.2203+5030del)
n.4542+12004del
c.2220+5030del (n.2220+5030del)
c.-65-91del (n.-65-91del)
c.1057+12004del (n.1057+12004del)
c.1884-91del
c.1745-91del (n.1745-91del)
c.2237-91del (n.2237-91del)
c.2204-91del (n.2204-91del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341805_23341806delCA608625968SACSc.2185+12003_2185+12004del (n.2185+12003_2185+12004del)
c.2213-92_2213-91del (n.2213-92_2213-91del)
c.2177-92_2177-91del (n.2177-92_2177-91del)
c.2176+12003_2176+12004del (n.2176+12003_2176+12004del)
c.2186-92_2186-91del (n.2186-92_2186-91del)
c.2203+5029_2203+5030del (n.2203+5029_2203+5030del)
n.4542+12003_4542+12004del
c.2220+5029_2220+5030del (n.2220+5029_2220+5030del)
c.-65-92_-65-91del (n.-65-92_-65-91del)
c.1057+12003_1057+12004del (n.1057+12003_1057+12004del)
c.1884-92_1884-91del
c.1745-92_1745-91del (n.1745-92_1745-91del)
c.2237-92_2237-91del (n.2237-92_2237-91del)
c.2204-92_2204-91del (n.2204-92_2204-91del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341804_23341806delCA696643437SACSc.2185+12002_2185+12004del (n.2185+12002_2185+12004del)
c.2213-93_2213-91del (n.2213-93_2213-91del)
c.2177-93_2177-91del (n.2177-93_2177-91del)
c.2176+12002_2176+12004del (n.2176+12002_2176+12004del)
c.2186-93_2186-91del (n.2186-93_2186-91del)
c.2203+5028_2203+5030del (n.2203+5028_2203+5030del)
n.4542+12002_4542+12004del
c.2220+5028_2220+5030del (n.2220+5028_2220+5030del)
c.-65-93_-65-91del (n.-65-93_-65-91del)
c.1057+12002_1057+12004del (n.1057+12002_1057+12004del)
c.1884-93_1884-91del
c.1745-93_1745-91del (n.1745-93_1745-91del)
c.2237-93_2237-91del (n.2237-93_2237-91del)
c.2204-93_2204-91del (n.2204-93_2204-91del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341803_23341806delCA696643441SACSc.2185+12001_2185+12004del (n.2185+12001_2185+12004del)
c.2213-94_2213-91del (n.2213-94_2213-91del)
c.2177-94_2177-91del (n.2177-94_2177-91del)
c.2176+12001_2176+12004del (n.2176+12001_2176+12004del)
c.2186-94_2186-91del (n.2186-94_2186-91del)
c.2203+5027_2203+5030del (n.2203+5027_2203+5030del)
n.4542+12001_4542+12004del
c.2220+5027_2220+5030del (n.2220+5027_2220+5030del)
c.-65-94_-65-91del (n.-65-94_-65-91del)
c.1057+12001_1057+12004del (n.1057+12001_1057+12004del)
c.1884-94_1884-91del
c.1745-94_1745-91del (n.1745-94_1745-91del)
c.2237-94_2237-91del (n.2237-94_2237-91del)
c.2204-94_2204-91del (n.2204-94_2204-91del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341802_23341806delCA696643444SACSc.2185+12000_2185+12004del (n.2185+12000_2185+12004del)
c.2213-95_2213-91del (n.2213-95_2213-91del)
c.2177-95_2177-91del (n.2177-95_2177-91del)
c.2176+12000_2176+12004del (n.2176+12000_2176+12004del)
c.2186-95_2186-91del (n.2186-95_2186-91del)
c.2203+5026_2203+5030del (n.2203+5026_2203+5030del)
n.4542+12000_4542+12004del
c.2220+5026_2220+5030del (n.2220+5026_2220+5030del)
c.-65-95_-65-91del (n.-65-95_-65-91del)
c.1057+12000_1057+12004del (n.1057+12000_1057+12004del)
c.1884-95_1884-91del
c.1745-95_1745-91del (n.1745-95_1745-91del)
c.2237-95_2237-91del (n.2237-95_2237-91del)
c.2204-95_2204-91del (n.2204-95_2204-91del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341801_23341806delCA2078645276SACSc.2185+11999_2185+12004del (n.2185+11999_2185+12004del)
c.2213-96_2213-91del (n.2213-96_2213-91del)
c.2177-96_2177-91del (n.2177-96_2177-91del)
c.2176+11999_2176+12004del (n.2176+11999_2176+12004del)
c.2186-96_2186-91del (n.2186-96_2186-91del)
c.2203+5025_2203+5030del (n.2203+5025_2203+5030del)
n.4542+11999_4542+12004del
c.2220+5025_2220+5030del (n.2220+5025_2220+5030del)
c.-65-96_-65-91del (n.-65-96_-65-91del)
c.1057+11999_1057+12004del (n.1057+11999_1057+12004del)
c.1884-96_1884-91del
c.1745-96_1745-91del (n.1745-96_1745-91del)
c.2237-96_2237-91del (n.2237-96_2237-91del)
c.2204-96_2204-91del (n.2204-96_2204-91del)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23341800_23341806delCA696643449SACSc.2185+11998_2185+12004del (n.2185+11998_2185+12004del)
c.2213-97_2213-91del (n.2213-97_2213-91del)
c.2177-97_2177-91del (n.2177-97_2177-91del)
c.2176+11998_2176+12004del (n.2176+11998_2176+12004del)
c.2186-97_2186-91del (n.2186-97_2186-91del)
c.2203+5024_2203+5030del (n.2203+5024_2203+5030del)
n.4542+11998_4542+12004del
c.2220+5024_2220+5030del (n.2220+5024_2220+5030del)
c.-65-97_-65-91del (n.-65-97_-65-91del)
c.1057+11998_1057+12004del (n.1057+11998_1057+12004del)
c.1884-97_1884-91del
c.1745-97_1745-91del (n.1745-97_1745-91del)
c.2237-97_2237-91del (n.2237-97_2237-91del)
c.2204-97_2204-91del (n.2204-97_2204-91del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341799_23341806delCA696643453SACSc.2185+11997_2185+12004del (n.2185+11997_2185+12004del)
c.2213-98_2213-91del (n.2213-98_2213-91del)
c.2177-98_2177-91del (n.2177-98_2177-91del)
c.2176+11997_2176+12004del (n.2176+11997_2176+12004del)
c.2186-98_2186-91del (n.2186-98_2186-91del)
c.2203+5023_2203+5030del (n.2203+5023_2203+5030del)
n.4542+11997_4542+12004del
c.2220+5023_2220+5030del (n.2220+5023_2220+5030del)
c.-65-98_-65-91del (n.-65-98_-65-91del)
c.1057+11997_1057+12004del (n.1057+11997_1057+12004del)
c.1884-98_1884-91del
c.1745-98_1745-91del (n.1745-98_1745-91del)
c.2237-98_2237-91del (n.2237-98_2237-91del)
c.2204-98_2204-91del (n.2204-98_2204-91del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341798_23341806delCA696643462SACSc.2185+11996_2185+12004del (n.2185+11996_2185+12004del)
c.2213-99_2213-91del (n.2213-99_2213-91del)
c.2177-99_2177-91del (n.2177-99_2177-91del)
c.2176+11996_2176+12004del (n.2176+11996_2176+12004del)
c.2186-99_2186-91del (n.2186-99_2186-91del)
c.2203+5022_2203+5030del (n.2203+5022_2203+5030del)
n.4542+11996_4542+12004del
c.2220+5022_2220+5030del (n.2220+5022_2220+5030del)
c.-65-99_-65-91del (n.-65-99_-65-91del)
c.1057+11996_1057+12004del (n.1057+11996_1057+12004del)
c.1884-99_1884-91del
c.1745-99_1745-91del (n.1745-99_1745-91del)
c.2237-99_2237-91del (n.2237-99_2237-91del)
c.2204-99_2204-91del (n.2204-99_2204-91del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341797_23341806delCA696643413SACSc.2185+11995_2185+12004del (n.2185+11995_2185+12004del)
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n.4542+11995_4542+12004del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341796_23341806delCA696643410SACSc.2185+11994_2185+12004del (n.2185+11994_2185+12004del)
c.2213-101_2213-91del (n.2213-101_2213-91del)
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c.2203+5020_2203+5030del (n.2203+5020_2203+5030del)
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c.1884-101_1884-91del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341795_23341806delCA696643406SACSc.2185+11993_2185+12004del (n.2185+11993_2185+12004del)
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n.4542+11993_4542+12004del
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c.2204-102_2204-91del (n.2204-102_2204-91del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341794_23341806delCA696643405SACSc.2185+11992_2185+12004del (n.2185+11992_2185+12004del)
c.2213-103_2213-91del (n.2213-103_2213-91del)
c.2177-103_2177-91del (n.2177-103_2177-91del)
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c.2203+5018_2203+5030del (n.2203+5018_2203+5030del)
n.4542+11992_4542+12004del
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c.1057+11992_1057+12004del (n.1057+11992_1057+12004del)
c.1884-103_1884-91del
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c.2237-103_2237-91del (n.2237-103_2237-91del)
c.2204-103_2204-91del (n.2204-103_2204-91del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341793_23341806delCA2575369554SACSc.2185+11991_2185+12004del (n.2185+11991_2185+12004del)
c.2213-104_2213-91del (n.2213-104_2213-91del)
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c.2186-104_2186-91del (n.2186-104_2186-91del)
c.2203+5017_2203+5030del (n.2203+5017_2203+5030del)
n.4542+11991_4542+12004del
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c.1057+11991_1057+12004del (n.1057+11991_1057+12004del)
c.1884-104_1884-91del
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c.2237-104_2237-91del (n.2237-104_2237-91del)
c.2204-104_2204-91del (n.2204-104_2204-91del)
 gnomAD v4
13g.23341792_23341806delCA696643401SACSc.2185+11990_2185+12004del (n.2185+11990_2185+12004del)
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c.2177-105_2177-91del (n.2177-105_2177-91del)
c.2176+11990_2176+12004del (n.2176+11990_2176+12004del)
c.2186-105_2186-91del (n.2186-105_2186-91del)
c.2203+5016_2203+5030del (n.2203+5016_2203+5030del)
n.4542+11990_4542+12004del
c.2220+5016_2220+5030del (n.2220+5016_2220+5030del)
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c.1057+11990_1057+12004del (n.1057+11990_1057+12004del)
c.1884-105_1884-91del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341791_23341806delCA696643397SACSc.2185+11989_2185+12004del (n.2185+11989_2185+12004del)
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c.2203+5015_2203+5030del (n.2203+5015_2203+5030del)
n.4542+11989_4542+12004del
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c.1884-106_1884-91del
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c.2204-106_2204-91del (n.2204-106_2204-91del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341790_23341806delCA696643374SACSc.2185+11988_2185+12004del (n.2185+11988_2185+12004del)
c.2213-107_2213-91del (n.2213-107_2213-91del)
c.2177-107_2177-91del (n.2177-107_2177-91del)
c.2176+11988_2176+12004del (n.2176+11988_2176+12004del)
c.2186-107_2186-91del (n.2186-107_2186-91del)
c.2203+5014_2203+5030del (n.2203+5014_2203+5030del)
n.4542+11988_4542+12004del
c.2220+5014_2220+5030del (n.2220+5014_2220+5030del)
c.-65-107_-65-91del (n.-65-107_-65-91del)
c.1057+11988_1057+12004del (n.1057+11988_1057+12004del)
c.1884-107_1884-91del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341781_23341782insCCA2525408457SACSc.2185+12003_2185+12004insG (n.2185+12003_2185+12004insG)
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c.2203+5029_2203+5030insG (n.2203+5029_2203+5030insG)
n.4542+12003_4542+12004insG
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c.-65-92_-65-91insG (n.-65-92_-65-91insG)
c.1057+12003_1057+12004insG (n.1057+12003_1057+12004insG)
c.1884-92_1884-91insG
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c.2204-92_2204-91insG (n.2204-92_2204-91insG)
13g.23341782T>ACA2622329177SACSc.2185+12003A>T (n.2185+12003A>T)
c.2213-92A>T (n.2213-92A>T)
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c.2186-92A>T (n.2186-92A>T)
c.2203+5029A>T (n.2203+5029A>T)
n.4542+12003A>T
c.2220+5029A>T (n.2220+5029A>T)
c.-65-92A>T (n.-65-92A>T)
c.1057+12003A>T (n.1057+12003A>T)
c.1884-92A>T
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c.2237-92A>T (n.2237-92A>T)
c.2204-92A>T (n.2204-92A>T)
 gnomAD v4
13g.23341782T>CCA608625971SACSc.2185+12003A>G (n.2185+12003A>G)
c.2213-92A>G (n.2213-92A>G)
c.2177-92A>G (n.2177-92A>G)
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n.4542+12003A>G
c.2220+5029A>G (n.2220+5029A>G)
c.-65-92A>G (n.-65-92A>G)
c.1057+12003A>G (n.1057+12003A>G)
c.1884-92A>G
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c.2237-92A>G (n.2237-92A>G)
c.2204-92A>G (n.2204-92A>G)
 gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23341782T>GCA2622329178SACSc.2185+12003A>C (n.2185+12003A>C)
c.2213-92A>C (n.2213-92A>C)
c.2177-92A>C (n.2177-92A>C)
c.2176+12003A>C (n.2176+12003A>C)
c.2186-92A>C (n.2186-92A>C)
c.2203+5029A>C (n.2203+5029A>C)
n.4542+12003A>C
c.2220+5029A>C (n.2220+5029A>C)
c.-65-92A>C (n.-65-92A>C)
c.1057+12003A>C (n.1057+12003A>C)
c.1884-92A>C
c.1745-92A>C (n.1745-92A>C)
c.2237-92A>C (n.2237-92A>C)
c.2204-92A>C (n.2204-92A>C)
 gnomAD v4
13g.23341782_23341783insCTCA2622329176SACSc.2185+12003_2185+12004insGA (n.2185+12003_2185+12004insGA)
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c.2177-92_2177-91insGA (n.2177-92_2177-91insGA)
c.2176+12003_2176+12004insGA (n.2176+12003_2176+12004insGA)
c.2186-92_2186-91insGA (n.2186-92_2186-91insGA)
c.2203+5029_2203+5030insGA (n.2203+5029_2203+5030insGA)
n.4542+12003_4542+12004insGA
c.2220+5029_2220+5030insGA (n.2220+5029_2220+5030insGA)
c.-65-92_-65-91insGA (n.-65-92_-65-91insGA)
c.1057+12003_1057+12004insGA (n.1057+12003_1057+12004insGA)
c.1884-92_1884-91insGA
c.1745-92_1745-91insGA (n.1745-92_1745-91insGA)
c.2237-92_2237-91insGA (n.2237-92_2237-91insGA)
c.2204-92_2204-91insGA (n.2204-92_2204-91insGA)
 gnomAD v4
13g.23341783T>ACA2575369555SACSc.2185+12002A>T (n.2185+12002A>T)
c.2213-93A>T (n.2213-93A>T)
c.2177-93A>T (n.2177-93A>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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13g.23341784T>ACA2078645298SACSc.2185+12001A>T (n.2185+12001A>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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13g.23341785T>ACA2622329179SACSc.2185+12000A>T (n.2185+12000A>T)
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n.4542+12000A>T
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c.1884-95A>T
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 gnomAD v4
13g.23341785T>CCA2622329180SACSc.2185+12000A>G (n.2185+12000A>G)
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n.4542+12000A>G
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 gnomAD v4
13g.23341785T>GCA2622329181SACSc.2185+12000A>C (n.2185+12000A>C)
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n.4542+12000A>C
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c.-65-95A>C (n.-65-95A>C)
c.1057+12000A>C (n.1057+12000A>C)
c.1884-95A>C
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 gnomAD v4
13g.23341786T>ACA2622329182SACSc.2185+11999A>T (n.2185+11999A>T)
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n.4542+11999A>T
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 gnomAD v4
13g.23341786T>CCA2622329183SACSc.2185+11999A>G (n.2185+11999A>G)
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c.2186-96A>G (n.2186-96A>G)
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n.4542+11999A>G
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c.1884-96A>G
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 gnomAD v4
13g.23341787T>ACA2622329184SACSc.2185+11998A>T (n.2185+11998A>T)
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n.4542+11998A>T
c.2220+5024A>T (n.2220+5024A>T)
c.-65-97A>T (n.-65-97A>T)
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c.1884-97A>T
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c.2237-97A>T (n.2237-97A>T)
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 gnomAD v4
13g.23341787T>CCA2622329185SACSc.2185+11998A>G (n.2185+11998A>G)
c.2213-97A>G (n.2213-97A>G)
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c.2176+11998A>G (n.2176+11998A>G)
c.2186-97A>G (n.2186-97A>G)
c.2203+5024A>G (n.2203+5024A>G)
n.4542+11998A>G
c.2220+5024A>G (n.2220+5024A>G)
c.-65-97A>G (n.-65-97A>G)
c.1057+11998A>G (n.1057+11998A>G)
c.1884-97A>G
c.1745-97A>G (n.1745-97A>G)
c.2237-97A>G (n.2237-97A>G)
c.2204-97A>G (n.2204-97A>G)
 gnomAD v4
13g.23341787T=CA2078645302SACSc.2185+11998A= (n.2185+11998A=)
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c.2176+11998A= (n.2176+11998A=)
c.2186-97A= (n.2186-97A=)
c.2203+5024A= (n.2203+5024A=)
n.4542+11998A=
c.2220+5024A= (n.2220+5024A=)
c.-65-97A= (n.-65-97A=)
c.1057+11998A= (n.1057+11998A=)
c.1884-97A=
c.1745-97A= (n.1745-97A=)
c.2237-97A= (n.2237-97A=)
c.2204-97A= (n.2204-97A=)
13g.23341787_23341788insACA2548759073SACSc.2185+11997_2185+11998insT (n.2185+11997_2185+11998insT)
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c.2177-98_2177-97insT (n.2177-98_2177-97insT)
c.2176+11997_2176+11998insT (n.2176+11997_2176+11998insT)
c.2186-98_2186-97insT (n.2186-98_2186-97insT)
c.2203+5023_2203+5024insT (n.2203+5023_2203+5024insT)
n.4542+11997_4542+11998insT
c.2220+5023_2220+5024insT (n.2220+5023_2220+5024insT)
c.-65-98_-65-97insT (n.-65-98_-65-97insT)
c.1057+11997_1057+11998insT (n.1057+11997_1057+11998insT)
c.1884-98_1884-97insT
c.1745-98_1745-97insT (n.1745-98_1745-97insT)
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c.2204-98_2204-97insT (n.2204-98_2204-97insT)
13g.23341787_23341788insCCA696643480SACSc.2185+11997_2185+11998insG (n.2185+11997_2185+11998insG)
c.2213-98_2213-97insG (n.2213-98_2213-97insG)
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c.2186-98_2186-97insG (n.2186-98_2186-97insG)
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n.4542+11997_4542+11998insG
c.2220+5023_2220+5024insG (n.2220+5023_2220+5024insG)
c.-65-98_-65-97insG (n.-65-98_-65-97insG)
c.1057+11997_1057+11998insG (n.1057+11997_1057+11998insG)
c.1884-98_1884-97insG
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c.2204-98_2204-97insG (n.2204-98_2204-97insG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341788T>ACA2622329186SACSc.2185+11997A>T (n.2185+11997A>T)
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n.4542+11997A>T
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c.1884-98A>T
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c.2204-98A>T (n.2204-98A>T)
 gnomAD v4
13g.23341788T=CA2078645304SACSc.2185+11997A= (n.2185+11997A=)
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c.2203+5023A= (n.2203+5023A=)
n.4542+11997A=
c.2220+5023A= (n.2220+5023A=)
c.-65-98A= (n.-65-98A=)
c.1057+11997A= (n.1057+11997A=)
c.1884-98A=
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c.2237-98A= (n.2237-98A=)
c.2204-98A= (n.2204-98A=)
13g.23341788_23341789insCCA2078645307SACSc.2185+11996_2185+11997insG (n.2185+11996_2185+11997insG)
c.2213-99_2213-98insG (n.2213-99_2213-98insG)
c.2177-99_2177-98insG (n.2177-99_2177-98insG)
c.2176+11996_2176+11997insG (n.2176+11996_2176+11997insG)
c.2186-99_2186-98insG (n.2186-99_2186-98insG)
c.2203+5022_2203+5023insG (n.2203+5022_2203+5023insG)
n.4542+11996_4542+11997insG
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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13g.23341793T>ACA954038682SACSc.2185+11992A>T (n.2185+11992A>T)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.-65-107_-65-106insG (n.-65-107_-65-106insG)
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 gnomAD v4
13g.23341797T>GCA2622329192SACSc.2185+11988A>C (n.2185+11988A>C)
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c.2186-107A>C (n.2186-107A>C)
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n.4542+11988A>C
c.2220+5014A>C (n.2220+5014A>C)
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 gnomAD v4
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13g.23341798_23341799insCCA696643504SACSc.2185+11986_2185+11987insG (n.2185+11986_2185+11987insG)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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13g.23341800_23341801insCCA2078645335SACSc.2185+11984_2185+11985insG (n.2185+11984_2185+11985insG)
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 dbSNP gnomAD v4
13g.23341801T>ACA2798500908SACSc.2185+11984A>T (n.2185+11984A>T)
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13g.23341802T>CCA696643513SACSc.2185+11983A>G (n.2185+11983A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23341803_23341807delCA954038688SACSc.2185+11978_2185+11982del (n.2185+11978_2185+11982del)
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c.2186-117_2186-113del (n.2186-117_2186-113del)
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n.4542+11978_4542+11982del
c.2220+5004_2220+5008del (n.2220+5004_2220+5008del)
c.-65-117_-65-113del (n.-65-117_-65-113del)
c.1057+11978_1057+11982del (n.1057+11978_1057+11982del)
c.1884-117_1884-113del
c.1745-117_1745-113del (n.1745-117_1745-113del)
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c.2204-117_2204-113del (n.2204-117_2204-113del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341804T>CCA2078645344SACSc.2185+11981A>G (n.2185+11981A>G)
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n.4542+11981A>G
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c.1884-114A>G
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 dbSNP
13g.23341804T>GCA2078645346SACSc.2185+11981A>C (n.2185+11981A>C)
c.2213-114A>C (n.2213-114A>C)
c.2177-114A>C (n.2177-114A>C)
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c.2186-114A>C (n.2186-114A>C)
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c.1884-114A>C
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 dbSNP gnomAD v4
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13g.23341808_23341810delCA954038712SACSc.2185+11976_2185+11978del (n.2185+11976_2185+11978del)
c.2213-119_2213-117del (n.2213-119_2213-117del)
c.2177-119_2177-117del (n.2177-119_2177-117del)
c.2176+11976_2176+11978del (n.2176+11976_2176+11978del)
c.2186-119_2186-117del (n.2186-119_2186-117del)
c.2203+5002_2203+5004del (n.2203+5002_2203+5004del)
n.4542+11976_4542+11978del
c.2220+5002_2220+5004del (n.2220+5002_2220+5004del)
c.-65-119_-65-117del (n.-65-119_-65-117del)
c.1057+11976_1057+11978del (n.1057+11976_1057+11978del)
c.1884-119_1884-117del
c.1745-119_1745-117del (n.1745-119_1745-117del)
c.2237-119_2237-117del (n.2237-119_2237-117del)
c.2204-119_2204-117del (n.2204-119_2204-117del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341807_23341813delCA608625975SACSc.2185+11972_2185+11978del (n.2185+11972_2185+11978del)
c.2213-123_2213-117del (n.2213-123_2213-117del)
c.2177-123_2177-117del (n.2177-123_2177-117del)
c.2176+11972_2176+11978del (n.2176+11972_2176+11978del)
c.2186-123_2186-117del (n.2186-123_2186-117del)
c.2203+4998_2203+5004del (n.2203+4998_2203+5004del)
n.4542+11972_4542+11978del
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c.1057+11972_1057+11978del (n.1057+11972_1057+11978del)
c.1884-123_1884-117del
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2203+4999_2203+5004del (n.2203+4999_2203+5004del)
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c.1884-122_1884-117del
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c.2237-122_2237-117del (n.2237-122_2237-117del)
c.2204-122_2204-117del (n.2204-122_2204-117del)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341807_23341815delCA954038704SACSc.2185+11970_2185+11978del (n.2185+11970_2185+11978del)
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c.2177-125_2177-117del (n.2177-125_2177-117del)
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c.2203+4996_2203+5004del (n.2203+4996_2203+5004del)
n.4542+11970_4542+11978del
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c.-65-125_-65-117del (n.-65-125_-65-117del)
c.1057+11970_1057+11978del (n.1057+11970_1057+11978del)
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c.1745-125_1745-117del (n.1745-125_1745-117del)
c.2237-125_2237-117del (n.2237-125_2237-117del)
c.2204-125_2204-117del (n.2204-125_2204-117del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2177-118del (n.2177-118del)
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c.2203+5003del (n.2203+5003del)
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c.1884-118del
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c.2237-118del (n.2237-118del)
c.2204-118del (n.2204-118del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341808A=CA2078645370SACSc.2185+11977T= (n.2185+11977T=)
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13g.23341808A>CCA2798500911SACSc.2185+11977T>G (n.2185+11977T>G)
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13g.23341808A>GCA954038736SACSc.2185+11977T>C (n.2185+11977T>C)
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c.2203+5003T>C (n.2203+5003T>C)
n.4542+11977T>C
c.2220+5003T>C (n.2220+5003T>C)
c.-65-118T>C (n.-65-118T>C)
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c.1884-118T>C
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c.2237-118T>C (n.2237-118T>C)
c.2204-118T>C (n.2204-118T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341808A>TCA608625977SACSc.2185+11977T>A (n.2185+11977T>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2204-119_2204-118insAAA (n.2204-119_2204-118insAAA)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2177-119G>T (n.2177-119G>T)
c.2176+11976G>T (n.2176+11976G>T)
c.2186-119G>T (n.2186-119G>T)
c.2203+5002G>T (n.2203+5002G>T)
n.4542+11976G>T
c.2220+5002G>T (n.2220+5002G>T)
c.-65-119G>T (n.-65-119G>T)
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c.1884-119G>T
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c.2204-119G>T (n.2204-119G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341809C=CA2078645373SACSc.2185+11976G= (n.2185+11976G=)
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c.2176+11976G= (n.2176+11976G=)
c.2186-119G= (n.2186-119G=)
c.2203+5002G= (n.2203+5002G=)
n.4542+11976G=
c.2220+5002G= (n.2220+5002G=)
c.-65-119G= (n.-65-119G=)
c.1057+11976G= (n.1057+11976G=)
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c.1745-119G= (n.1745-119G=)
c.2237-119G= (n.2237-119G=)
c.2204-119G= (n.2204-119G=)
13g.23341809C>GCA954038745SACSc.2185+11976G>C (n.2185+11976G>C)
c.2213-119G>C (n.2213-119G>C)
c.2177-119G>C (n.2177-119G>C)
c.2176+11976G>C (n.2176+11976G>C)
c.2186-119G>C (n.2186-119G>C)
c.2203+5002G>C (n.2203+5002G>C)
n.4542+11976G>C
c.2220+5002G>C (n.2220+5002G>C)
c.-65-119G>C (n.-65-119G>C)
c.1057+11976G>C (n.1057+11976G>C)
c.1884-119G>C
c.1745-119G>C (n.1745-119G>C)
c.2237-119G>C (n.2237-119G>C)
c.2204-119G>C (n.2204-119G>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341809C>TCA246663969SACSc.2185+11976G>A (n.2185+11976G>A)
c.2213-119G>A (n.2213-119G>A)
c.2177-119G>A (n.2177-119G>A)
c.2176+11976G>A (n.2176+11976G>A)
c.2186-119G>A (n.2186-119G>A)
c.2203+5002G>A (n.2203+5002G>A)
n.4542+11976G>A
c.2220+5002G>A (n.2220+5002G>A)
c.-65-119G>A (n.-65-119G>A)
c.1057+11976G>A (n.1057+11976G>A)
c.1884-119G>A
c.1745-119G>A (n.1745-119G>A)
c.2237-119G>A (n.2237-119G>A)
c.2204-119G>A (n.2204-119G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341809_23341810delCA2531905775SACSc.2185+11975_2185+11976del (n.2185+11975_2185+11976del)
c.2213-120_2213-119del (n.2213-120_2213-119del)
c.2177-120_2177-119del (n.2177-120_2177-119del)
c.2176+11975_2176+11976del (n.2176+11975_2176+11976del)
c.2186-120_2186-119del (n.2186-120_2186-119del)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
13g.23341822T>CCA2622329204SACSc.2185+11963A>G (n.2185+11963A>G)
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n.4542+11963A>G
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c.1884-132A>G
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 gnomAD v4
13g.23341823G>ACA2622329205SACSc.2185+11962C>T (n.2185+11962C>T)
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n.4542+11962C>T
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c.1884-133C>T
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c.2204-133C>T (n.2204-133C>T)
 gnomAD v4
13g.23341823G=CA2078645385SACSc.2185+11962C= (n.2185+11962C=)
c.2213-133C= (n.2213-133C=)
c.2177-133C= (n.2177-133C=)
c.2176+11962C= (n.2176+11962C=)
c.2186-133C= (n.2186-133C=)
c.2203+4988C= (n.2203+4988C=)
n.4542+11962C=
c.2220+4988C= (n.2220+4988C=)
c.-65-133C= (n.-65-133C=)
c.1057+11962C= (n.1057+11962C=)
c.1884-133C=
c.1745-133C= (n.1745-133C=)
c.2237-133C= (n.2237-133C=)
c.2204-133C= (n.2204-133C=)
13g.23341823G>TCA696643584SACSc.2185+11962C>A (n.2185+11962C>A)
c.2213-133C>A (n.2213-133C>A)
c.2177-133C>A (n.2177-133C>A)
c.2176+11962C>A (n.2176+11962C>A)
c.2186-133C>A (n.2186-133C>A)
c.2203+4988C>A (n.2203+4988C>A)
n.4542+11962C>A
c.2220+4988C>A (n.2220+4988C>A)
c.-65-133C>A (n.-65-133C>A)
c.1057+11962C>A (n.1057+11962C>A)
c.1884-133C>A
c.1745-133C>A (n.1745-133C>A)
c.2237-133C>A (n.2237-133C>A)
c.2204-133C>A (n.2204-133C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341824T>CCA2622329206SACSc.2185+11961A>G (n.2185+11961A>G)
c.2213-134A>G (n.2213-134A>G)
c.2177-134A>G (n.2177-134A>G)
c.2176+11961A>G (n.2176+11961A>G)
c.2186-134A>G (n.2186-134A>G)
c.2203+4987A>G (n.2203+4987A>G)
n.4542+11961A>G
c.2220+4987A>G (n.2220+4987A>G)
c.-65-134A>G (n.-65-134A>G)
c.1057+11961A>G (n.1057+11961A>G)
c.1884-134A>G
c.1745-134A>G (n.1745-134A>G)
c.2237-134A>G (n.2237-134A>G)
c.2204-134A>G (n.2204-134A>G)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23341825C>ACA2622329207SACSc.2185+11960G>T (n.2185+11960G>T)
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c.2177-135G>T (n.2177-135G>T)
c.2176+11960G>T (n.2176+11960G>T)
c.2186-135G>T (n.2186-135G>T)
c.2203+4986G>T (n.2203+4986G>T)
n.4542+11960G>T
c.2220+4986G>T (n.2220+4986G>T)
c.-65-135G>T (n.-65-135G>T)
c.1057+11960G>T (n.1057+11960G>T)
c.1884-135G>T
c.1745-135G>T (n.1745-135G>T)
c.2237-135G>T (n.2237-135G>T)
c.2204-135G>T (n.2204-135G>T)
 gnomAD v4
13g.23341825C=CA2078645387SACSc.2185+11960G= (n.2185+11960G=)
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c.2176+11960G= (n.2176+11960G=)
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c.2203+4986G= (n.2203+4986G=)
n.4542+11960G=
c.2220+4986G= (n.2220+4986G=)
c.-65-135G= (n.-65-135G=)
c.1057+11960G= (n.1057+11960G=)
c.1884-135G=
c.1745-135G= (n.1745-135G=)
c.2237-135G= (n.2237-135G=)
c.2204-135G= (n.2204-135G=)
13g.23341825C>GCA2622329208SACSc.2185+11960G>C (n.2185+11960G>C)
c.2213-135G>C (n.2213-135G>C)
c.2177-135G>C (n.2177-135G>C)
c.2176+11960G>C (n.2176+11960G>C)
c.2186-135G>C (n.2186-135G>C)
c.2203+4986G>C (n.2203+4986G>C)
n.4542+11960G>C
c.2220+4986G>C (n.2220+4986G>C)
c.-65-135G>C (n.-65-135G>C)
c.1057+11960G>C (n.1057+11960G>C)
c.1884-135G>C
c.1745-135G>C (n.1745-135G>C)
c.2237-135G>C (n.2237-135G>C)
c.2204-135G>C (n.2204-135G>C)
 gnomAD v4
13g.23341825C>TCA246663981SACSc.2185+11960G>A (n.2185+11960G>A)
c.2213-135G>A (n.2213-135G>A)
c.2177-135G>A (n.2177-135G>A)
c.2176+11960G>A (n.2176+11960G>A)
c.2186-135G>A (n.2186-135G>A)
c.2203+4986G>A (n.2203+4986G>A)
n.4542+11960G>A
c.2220+4986G>A (n.2220+4986G>A)
c.-65-135G>A (n.-65-135G>A)
c.1057+11960G>A (n.1057+11960G>A)
c.1884-135G>A
c.1745-135G>A (n.1745-135G>A)
c.2237-135G>A (n.2237-135G>A)
c.2204-135G>A (n.2204-135G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341826G>ACA608625982SACSc.2185+11959C>T (n.2185+11959C>T)
c.2213-136C>T (n.2213-136C>T)
c.2177-136C>T (n.2177-136C>T)
c.2176+11959C>T (n.2176+11959C>T)
c.2186-136C>T (n.2186-136C>T)
c.2203+4985C>T (n.2203+4985C>T)
n.4542+11959C>T
c.2220+4985C>T (n.2220+4985C>T)
c.-65-136C>T (n.-65-136C>T)
c.1057+11959C>T (n.1057+11959C>T)
c.1884-136C>T
c.1745-136C>T (n.1745-136C>T)
c.2237-136C>T (n.2237-136C>T)
c.2204-136C>T (n.2204-136C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341826G=CA2078645395SACSc.2185+11959C= (n.2185+11959C=)
c.2213-136C= (n.2213-136C=)
c.2177-136C= (n.2177-136C=)
c.2176+11959C= (n.2176+11959C=)
c.2186-136C= (n.2186-136C=)
c.2203+4985C= (n.2203+4985C=)
n.4542+11959C=
c.2220+4985C= (n.2220+4985C=)
c.-65-136C= (n.-65-136C=)
c.1057+11959C= (n.1057+11959C=)
c.1884-136C=
c.1745-136C= (n.1745-136C=)
c.2237-136C= (n.2237-136C=)
c.2204-136C= (n.2204-136C=)
13g.23341827C>TCA2622329210SACSc.2185+11958G>A (n.2185+11958G>A)
c.2213-137G>A (n.2213-137G>A)
c.2177-137G>A (n.2177-137G>A)
c.2176+11958G>A (n.2176+11958G>A)
c.2186-137G>A (n.2186-137G>A)
c.2203+4984G>A (n.2203+4984G>A)
n.4542+11958G>A
c.2220+4984G>A (n.2220+4984G>A)
c.-65-137G>A (n.-65-137G>A)
c.1057+11958G>A (n.1057+11958G>A)
c.1884-137G>A
c.1745-137G>A (n.1745-137G>A)
c.2237-137G>A (n.2237-137G>A)
c.2204-137G>A (n.2204-137G>A)
 gnomAD v4
13g.23341829delCA2622329209SACSc.2185+11958del (n.2185+11958del)
c.2213-137del (n.2213-137del)
c.2177-137del (n.2177-137del)
c.2176+11958del (n.2176+11958del)
c.2186-137del (n.2186-137del)
c.2203+4984del (n.2203+4984del)
n.4542+11958del
c.2220+4984del (n.2220+4984del)
c.-65-137del (n.-65-137del)
c.1057+11958del (n.1057+11958del)
c.1884-137del
c.1745-137del (n.1745-137del)
c.2237-137del (n.2237-137del)
c.2204-137del (n.2204-137del)
 gnomAD v4
13g.23341828C>ACA2622329211SACSc.2185+11957G>T (n.2185+11957G>T)
c.2213-138G>T (n.2213-138G>T)
c.2177-138G>T (n.2177-138G>T)
c.2176+11957G>T (n.2176+11957G>T)
c.2186-138G>T (n.2186-138G>T)
c.2203+4983G>T (n.2203+4983G>T)
n.4542+11957G>T
c.2220+4983G>T (n.2220+4983G>T)
c.-65-138G>T (n.-65-138G>T)
c.1057+11957G>T (n.1057+11957G>T)
c.1884-138G>T
c.1745-138G>T (n.1745-138G>T)
c.2237-138G>T (n.2237-138G>T)
c.2204-138G>T (n.2204-138G>T)
 gnomAD v4
13g.23341830A=CA2078645397SACSc.2185+11955T= (n.2185+11955T=)
c.2213-140T= (n.2213-140T=)
c.2177-140T= (n.2177-140T=)
c.2176+11955T= (n.2176+11955T=)
c.2186-140T= (n.2186-140T=)
c.2203+4981T= (n.2203+4981T=)
n.4542+11955T=
c.2220+4981T= (n.2220+4981T=)
c.-65-140T= (n.-65-140T=)
c.1057+11955T= (n.1057+11955T=)
c.1884-140T=
c.1745-140T= (n.1745-140T=)
c.2237-140T= (n.2237-140T=)
c.2204-140T= (n.2204-140T=)
13g.23341830A>CCA2078645398SACSc.2185+11955T>G (n.2185+11955T>G)
c.2213-140T>G (n.2213-140T>G)
c.2177-140T>G (n.2177-140T>G)
c.2176+11955T>G (n.2176+11955T>G)
c.2186-140T>G (n.2186-140T>G)
c.2203+4981T>G (n.2203+4981T>G)
n.4542+11955T>G
c.2220+4981T>G (n.2220+4981T>G)
c.-65-140T>G (n.-65-140T>G)
c.1057+11955T>G (n.1057+11955T>G)
c.1884-140T>G
c.1745-140T>G (n.1745-140T>G)
c.2237-140T>G (n.2237-140T>G)
c.2204-140T>G (n.2204-140T>G)
 dbSNP
13g.23341830A>GCA954038819SACSc.2185+11955T>C (n.2185+11955T>C)
c.2213-140T>C (n.2213-140T>C)
c.2177-140T>C (n.2177-140T>C)
c.2176+11955T>C (n.2176+11955T>C)
c.2186-140T>C (n.2186-140T>C)
c.2203+4981T>C (n.2203+4981T>C)
n.4542+11955T>C
c.2220+4981T>C (n.2220+4981T>C)
c.-65-140T>C (n.-65-140T>C)
c.1057+11955T>C (n.1057+11955T>C)
c.1884-140T>C
c.1745-140T>C (n.1745-140T>C)
c.2237-140T>C (n.2237-140T>C)
c.2204-140T>C (n.2204-140T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341830A>TCA2622329212SACSc.2185+11955T>A (n.2185+11955T>A)
c.2213-140T>A (n.2213-140T>A)
c.2177-140T>A (n.2177-140T>A)
c.2176+11955T>A (n.2176+11955T>A)
c.2186-140T>A (n.2186-140T>A)
c.2203+4981T>A (n.2203+4981T>A)
n.4542+11955T>A
c.2220+4981T>A (n.2220+4981T>A)
c.-65-140T>A (n.-65-140T>A)
c.1057+11955T>A (n.1057+11955T>A)
c.1884-140T>A
c.1745-140T>A (n.1745-140T>A)
c.2237-140T>A (n.2237-140T>A)
c.2204-140T>A (n.2204-140T>A)
 gnomAD v4
13g.23341831G>CCA608625983SACSc.2185+11954C>G (n.2185+11954C>G)
c.2213-141C>G (n.2213-141C>G)
c.2177-141C>G (n.2177-141C>G)
c.2176+11954C>G (n.2176+11954C>G)
c.2186-141C>G (n.2186-141C>G)
c.2203+4980C>G (n.2203+4980C>G)
n.4542+11954C>G
c.2220+4980C>G (n.2220+4980C>G)
c.-65-141C>G (n.-65-141C>G)
c.1057+11954C>G (n.1057+11954C>G)
c.1884-141C>G
c.1745-141C>G (n.1745-141C>G)
c.2237-141C>G (n.2237-141C>G)
c.2204-141C>G (n.2204-141C>G)
 dbSNP gnomAD v2
13g.23341831G=CA2078645401SACSc.2185+11954C= (n.2185+11954C=)
c.2213-141C= (n.2213-141C=)
c.2177-141C= (n.2177-141C=)
c.2176+11954C= (n.2176+11954C=)
c.2186-141C= (n.2186-141C=)
c.2203+4980C= (n.2203+4980C=)
n.4542+11954C=
c.2220+4980C= (n.2220+4980C=)
c.-65-141C= (n.-65-141C=)
c.1057+11954C= (n.1057+11954C=)
c.1884-141C=
c.1745-141C= (n.1745-141C=)
c.2237-141C= (n.2237-141C=)
c.2204-141C= (n.2204-141C=)
13g.23341831G>TCA696643595SACSc.2185+11954C>A (n.2185+11954C>A)
c.2213-141C>A (n.2213-141C>A)
c.2177-141C>A (n.2177-141C>A)
c.2176+11954C>A (n.2176+11954C>A)
c.2186-141C>A (n.2186-141C>A)
c.2203+4980C>A (n.2203+4980C>A)
n.4542+11954C>A
c.2220+4980C>A (n.2220+4980C>A)
c.-65-141C>A (n.-65-141C>A)
c.1057+11954C>A (n.1057+11954C>A)
c.1884-141C>A
c.1745-141C>A (n.1745-141C>A)
c.2237-141C>A (n.2237-141C>A)
c.2204-141C>A (n.2204-141C>A)
 dbSNP
13g.23341833C>ACA696643598SACSc.2185+11952G>T (n.2185+11952G>T)
c.2213-143G>T (n.2213-143G>T)
c.2177-143G>T (n.2177-143G>T)
c.2176+11952G>T (n.2176+11952G>T)
c.2186-143G>T (n.2186-143G>T)
c.2203+4978G>T (n.2203+4978G>T)
n.4542+11952G>T
c.2220+4978G>T (n.2220+4978G>T)
c.-65-143G>T (n.-65-143G>T)
c.1057+11952G>T (n.1057+11952G>T)
c.1884-143G>T
c.1745-143G>T (n.1745-143G>T)
c.2237-143G>T (n.2237-143G>T)
c.2204-143G>T (n.2204-143G>T)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23341833C=CA2078645403SACSc.2185+11952G= (n.2185+11952G=)
c.2213-143G= (n.2213-143G=)
c.2177-143G= (n.2177-143G=)
c.2176+11952G= (n.2176+11952G=)
c.2186-143G= (n.2186-143G=)
c.2203+4978G= (n.2203+4978G=)
n.4542+11952G=
c.2220+4978G= (n.2220+4978G=)
c.-65-143G= (n.-65-143G=)
c.1057+11952G= (n.1057+11952G=)
c.1884-143G=
c.1745-143G= (n.1745-143G=)
c.2237-143G= (n.2237-143G=)
c.2204-143G= (n.2204-143G=)
13g.23341833C>TCA2622329213SACSc.2185+11952G>A (n.2185+11952G>A)
c.2213-143G>A (n.2213-143G>A)
c.2177-143G>A (n.2177-143G>A)
c.2176+11952G>A (n.2176+11952G>A)
c.2186-143G>A (n.2186-143G>A)
c.2203+4978G>A (n.2203+4978G>A)
n.4542+11952G>A
c.2220+4978G>A (n.2220+4978G>A)
c.-65-143G>A (n.-65-143G>A)
c.1057+11952G>A (n.1057+11952G>A)
c.1884-143G>A
c.1745-143G>A (n.1745-143G>A)
c.2237-143G>A (n.2237-143G>A)
c.2204-143G>A (n.2204-143G>A)
 gnomAD v4
13g.23341834_23341837dupCA2622329214SACSc.2185+11948_2185+11951dup (n.2185+11948_2185+11951dup)
c.2213-147_2213-144dup (n.2213-147_2213-144dup)
c.2177-147_2177-144dup (n.2177-147_2177-144dup)
c.2176+11948_2176+11951dup (n.2176+11948_2176+11951dup)
c.2186-147_2186-144dup (n.2186-147_2186-144dup)
c.2203+4974_2203+4977dup (n.2203+4974_2203+4977dup)
n.4542+11948_4542+11951dup
c.2220+4974_2220+4977dup (n.2220+4974_2220+4977dup)
c.-65-147_-65-144dup (n.-65-147_-65-144dup)
c.1057+11948_1057+11951dup (n.1057+11948_1057+11951dup)
c.1884-147_1884-144dup
c.1745-147_1745-144dup (n.1745-147_1745-144dup)
c.2237-147_2237-144dup (n.2237-147_2237-144dup)
c.2204-147_2204-144dup (n.2204-147_2204-144dup)
 gnomAD v4
13g.23341836G>CCA608625984SACSc.2185+11949C>G (n.2185+11949C>G)
c.2213-146C>G (n.2213-146C>G)
c.2177-146C>G (n.2177-146C>G)
c.2176+11949C>G (n.2176+11949C>G)
c.2186-146C>G (n.2186-146C>G)
c.2203+4975C>G (n.2203+4975C>G)
n.4542+11949C>G
c.2220+4975C>G (n.2220+4975C>G)
c.-65-146C>G (n.-65-146C>G)
c.1057+11949C>G (n.1057+11949C>G)
c.1884-146C>G
c.1745-146C>G (n.1745-146C>G)
c.2237-146C>G (n.2237-146C>G)
c.2204-146C>G (n.2204-146C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341836G=CA2078645404SACSc.2185+11949C= (n.2185+11949C=)
c.2213-146C= (n.2213-146C=)
c.2177-146C= (n.2177-146C=)
c.2176+11949C= (n.2176+11949C=)
c.2186-146C= (n.2186-146C=)
c.2203+4975C= (n.2203+4975C=)
n.4542+11949C=
c.2220+4975C= (n.2220+4975C=)
c.-65-146C= (n.-65-146C=)
c.1057+11949C= (n.1057+11949C=)
c.1884-146C=
c.1745-146C= (n.1745-146C=)
c.2237-146C= (n.2237-146C=)
c.2204-146C= (n.2204-146C=)
13g.23341837A>GCA2622329215SACSc.2185+11948T>C (n.2185+11948T>C)
c.2213-147T>C (n.2213-147T>C)
c.2177-147T>C (n.2177-147T>C)
c.2176+11948T>C (n.2176+11948T>C)
c.2186-147T>C (n.2186-147T>C)
c.2203+4974T>C (n.2203+4974T>C)
n.4542+11948T>C
c.2220+4974T>C (n.2220+4974T>C)
c.-65-147T>C (n.-65-147T>C)
c.1057+11948T>C (n.1057+11948T>C)
c.1884-147T>C
c.1745-147T>C (n.1745-147T>C)
c.2237-147T>C (n.2237-147T>C)
c.2204-147T>C (n.2204-147T>C)
 gnomAD v4
13g.23341839T>GCA2622329216SACSc.2185+11946A>C (n.2185+11946A>C)
c.2213-149A>C (n.2213-149A>C)
c.2177-149A>C (n.2177-149A>C)
c.2176+11946A>C (n.2176+11946A>C)
c.2186-149A>C (n.2186-149A>C)
c.2203+4972A>C (n.2203+4972A>C)
n.4542+11946A>C
c.2220+4972A>C (n.2220+4972A>C)
c.-65-149A>C (n.-65-149A>C)
c.1057+11946A>C (n.1057+11946A>C)
c.1884-149A>C
c.1745-149A>C (n.1745-149A>C)
c.2237-149A>C (n.2237-149A>C)
c.2204-149A>C (n.2204-149A>C)
 gnomAD v4
13g.23341840G>ACA2622329217SACSc.2185+11945C>T (n.2185+11945C>T)
c.2213-150C>T (n.2213-150C>T)
c.2177-150C>T (n.2177-150C>T)
c.2176+11945C>T (n.2176+11945C>T)
c.2186-150C>T (n.2186-150C>T)
c.2203+4971C>T (n.2203+4971C>T)
n.4542+11945C>T
c.2220+4971C>T (n.2220+4971C>T)
c.-65-150C>T (n.-65-150C>T)
c.1057+11945C>T (n.1057+11945C>T)
c.1884-150C>T
c.1745-150C>T (n.1745-150C>T)
c.2237-150C>T (n.2237-150C>T)
c.2204-150C>T (n.2204-150C>T)
 gnomAD v4
13g.23341841C=CA2078645410SACSc.2185+11944G= (n.2185+11944G=)
c.2213-151G= (n.2213-151G=)
c.2177-151G= (n.2177-151G=)
c.2176+11944G= (n.2176+11944G=)
c.2186-151G= (n.2186-151G=)
c.2203+4970G= (n.2203+4970G=)
n.4542+11944G=
c.2220+4970G= (n.2220+4970G=)
c.-65-151G= (n.-65-151G=)
c.1057+11944G= (n.1057+11944G=)
c.1884-151G=
c.1745-151G= (n.1745-151G=)
c.2237-151G= (n.2237-151G=)
c.2204-151G= (n.2204-151G=)
13g.23341841C>TCA608625985SACSc.2185+11944G>A (n.2185+11944G>A)
c.2213-151G>A (n.2213-151G>A)
c.2177-151G>A (n.2177-151G>A)
c.2176+11944G>A (n.2176+11944G>A)
c.2186-151G>A (n.2186-151G>A)
c.2203+4970G>A (n.2203+4970G>A)
n.4542+11944G>A
c.2220+4970G>A (n.2220+4970G>A)
c.-65-151G>A (n.-65-151G>A)
c.1057+11944G>A (n.1057+11944G>A)
c.1884-151G>A
c.1745-151G>A (n.1745-151G>A)
c.2237-151G>A (n.2237-151G>A)
c.2204-151G>A (n.2204-151G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341842A>GCA2622329219SACSc.2185+11943T>C (n.2185+11943T>C)
c.2213-152T>C (n.2213-152T>C)
c.2177-152T>C (n.2177-152T>C)
c.2176+11943T>C (n.2176+11943T>C)
c.2186-152T>C (n.2186-152T>C)
c.2203+4969T>C (n.2203+4969T>C)
n.4542+11943T>C
c.2220+4969T>C (n.2220+4969T>C)
c.-65-152T>C (n.-65-152T>C)
c.1057+11943T>C (n.1057+11943T>C)
c.1884-152T>C
c.1745-152T>C (n.1745-152T>C)
c.2237-152T>C (n.2237-152T>C)
c.2204-152T>C (n.2204-152T>C)
 gnomAD v4
13g.23341842A>TCA2622329220SACSc.2185+11943T>A (n.2185+11943T>A)
c.2213-152T>A (n.2213-152T>A)
c.2177-152T>A (n.2177-152T>A)
c.2176+11943T>A (n.2176+11943T>A)
c.2186-152T>A (n.2186-152T>A)
c.2203+4969T>A (n.2203+4969T>A)
n.4542+11943T>A
c.2220+4969T>A (n.2220+4969T>A)
c.-65-152T>A (n.-65-152T>A)
c.1057+11943T>A (n.1057+11943T>A)
c.1884-152T>A
c.1745-152T>A (n.1745-152T>A)
c.2237-152T>A (n.2237-152T>A)
c.2204-152T>A (n.2204-152T>A)
 gnomAD v4
13g.23341842_23341845dupCA2622329218SACSc.2185+11940_2185+11943dup (n.2185+11940_2185+11943dup)
c.2213-155_2213-152dup (n.2213-155_2213-152dup)
c.2177-155_2177-152dup (n.2177-155_2177-152dup)
c.2176+11940_2176+11943dup (n.2176+11940_2176+11943dup)
c.2186-155_2186-152dup (n.2186-155_2186-152dup)
c.2203+4966_2203+4969dup (n.2203+4966_2203+4969dup)
n.4542+11940_4542+11943dup
c.2220+4966_2220+4969dup (n.2220+4966_2220+4969dup)
c.-65-155_-65-152dup (n.-65-155_-65-152dup)
c.1057+11940_1057+11943dup (n.1057+11940_1057+11943dup)
c.1884-155_1884-152dup
c.1745-155_1745-152dup (n.1745-155_1745-152dup)
c.2237-155_2237-152dup (n.2237-155_2237-152dup)
c.2204-155_2204-152dup (n.2204-155_2204-152dup)
 gnomAD v4
13g.23341843G>ACA696643615SACSc.2185+11942C>T (n.2185+11942C>T)
c.2213-153C>T (n.2213-153C>T)
c.2177-153C>T (n.2177-153C>T)
c.2176+11942C>T (n.2176+11942C>T)
c.2186-153C>T (n.2186-153C>T)
c.2203+4968C>T (n.2203+4968C>T)
n.4542+11942C>T
c.2220+4968C>T (n.2220+4968C>T)
c.-65-153C>T (n.-65-153C>T)
c.1057+11942C>T (n.1057+11942C>T)
c.1884-153C>T
c.1745-153C>T (n.1745-153C>T)
c.2237-153C>T (n.2237-153C>T)
c.2204-153C>T (n.2204-153C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341843G=CA2078645412SACSc.2185+11942C= (n.2185+11942C=)
c.2213-153C= (n.2213-153C=)
c.2177-153C= (n.2177-153C=)
c.2176+11942C= (n.2176+11942C=)
c.2186-153C= (n.2186-153C=)
c.2203+4968C= (n.2203+4968C=)
n.4542+11942C=
c.2220+4968C= (n.2220+4968C=)
c.-65-153C= (n.-65-153C=)
c.1057+11942C= (n.1057+11942C=)
c.1884-153C=
c.1745-153C= (n.1745-153C=)
c.2237-153C= (n.2237-153C=)
c.2204-153C= (n.2204-153C=)
13g.23341844T>CCA954038822SACSc.2185+11941A>G (n.2185+11941A>G)
c.2213-154A>G (n.2213-154A>G)
c.2177-154A>G (n.2177-154A>G)
c.2176+11941A>G (n.2176+11941A>G)
c.2186-154A>G (n.2186-154A>G)
c.2203+4967A>G (n.2203+4967A>G)
n.4542+11941A>G
c.2220+4967A>G (n.2220+4967A>G)
c.-65-154A>G (n.-65-154A>G)
c.1057+11941A>G (n.1057+11941A>G)
c.1884-154A>G
c.1745-154A>G (n.1745-154A>G)
c.2237-154A>G (n.2237-154A>G)
c.2204-154A>G (n.2204-154A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341844T=CA2078645415SACSc.2185+11941A= (n.2185+11941A=)
c.2213-154A= (n.2213-154A=)
c.2177-154A= (n.2177-154A=)
c.2176+11941A= (n.2176+11941A=)
c.2186-154A= (n.2186-154A=)
c.2203+4967A= (n.2203+4967A=)
n.4542+11941A=
c.2220+4967A= (n.2220+4967A=)
c.-65-154A= (n.-65-154A=)
c.1057+11941A= (n.1057+11941A=)
c.1884-154A=
c.1745-154A= (n.1745-154A=)
c.2237-154A= (n.2237-154A=)
c.2204-154A= (n.2204-154A=)
13g.23341845A=CA2078645418SACSc.2185+11940T= (n.2185+11940T=)
c.2213-155T= (n.2213-155T=)
c.2177-155T= (n.2177-155T=)
c.2176+11940T= (n.2176+11940T=)
c.2186-155T= (n.2186-155T=)
c.2203+4966T= (n.2203+4966T=)
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c.2204-155T= (n.2204-155T=)
13g.23341845A>GCA696643620SACSc.2185+11940T>C (n.2185+11940T>C)
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c.2204-155T>C (n.2204-155T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341846_23341850delinsGCACACA2078645421SACSc.2185+11935_2185+11939delinsTGTGC (n.2185+11935_2185+11939delinsTGTGC)
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13g.23341847_23341850delCA2078645424SACSc.2185+11935_2185+11938del (n.2185+11935_2185+11938del)
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 dbSNP
13g.23341849C=CA2078645425SACSc.2185+11936G= (n.2185+11936G=)
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13g.23341849C>TCA696643622SACSc.2185+11936G>A (n.2185+11936G>A)
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 dbSNP
13g.23341850A>GCA954038825SACSc.2185+11935T>C (n.2185+11935T>C)
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c.1884-160T>C
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 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341851A=CA2078645428SACSc.2185+11934T= (n.2185+11934T=)
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13g.23341851A>GCA954038827SACSc.2185+11934T>C (n.2185+11934T>C)
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c.2204-161T>C (n.2204-161T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341852T>ACA954038828SACSc.2185+11933A>T (n.2185+11933A>T)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341856A>TCA954038829SACSc.2185+11929T>A (n.2185+11929T>A)
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c.1884-166T>A
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 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341860C=CA2078645431SACSc.2185+11925G= (n.2185+11925G=)
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13g.23341860C>TCA2078645434SACSc.2185+11925G>A (n.2185+11925G>A)
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c.2177-170G>A (n.2177-170G>A)
c.2176+11925G>A (n.2176+11925G>A)
c.2186-170G>A (n.2186-170G>A)
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n.4542+11925G>A
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c.1884-170G>A
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 dbSNP
13g.23341863T>CCA2078645440SACSc.2185+11922A>G (n.2185+11922A>G)
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 dbSNP
13g.23341863T=CA2078645438SACSc.2185+11922A= (n.2185+11922A=)
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13g.23341865C>ACA696643624SACSc.2185+11920G>T (n.2185+11920G>T)
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c.2177-175G>T (n.2177-175G>T)
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n.4542+11920G>T
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c.1884-175G>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1884-175G=
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13g.23341870T>CCA2078645444SACSc.2185+11915A>G (n.2185+11915A>G)
c.2213-180A>G (n.2213-180A>G)
c.2177-180A>G (n.2177-180A>G)
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c.1884-180A>G
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c.2237-180A>G (n.2237-180A>G)
c.2204-180A>G (n.2204-180A>G)
 dbSNP
13g.23341870T=CA2078645443SACSc.2185+11915A= (n.2185+11915A=)
c.2213-180A= (n.2213-180A=)
c.2177-180A= (n.2177-180A=)
c.2176+11915A= (n.2176+11915A=)
c.2186-180A= (n.2186-180A=)
c.2203+4941A= (n.2203+4941A=)
n.4542+11915A=
c.2220+4941A= (n.2220+4941A=)
c.-65-180A= (n.-65-180A=)
c.1057+11915A= (n.1057+11915A=)
c.1884-180A=
c.1745-180A= (n.1745-180A=)
c.2237-180A= (n.2237-180A=)
c.2204-180A= (n.2204-180A=)
13g.23341871C>ACA2078645448SACSc.2185+11914G>T (n.2185+11914G>T)
c.2213-181G>T (n.2213-181G>T)
c.2177-181G>T (n.2177-181G>T)
c.2176+11914G>T (n.2176+11914G>T)
c.2186-181G>T (n.2186-181G>T)
c.2203+4940G>T (n.2203+4940G>T)
n.4542+11914G>T
c.2220+4940G>T (n.2220+4940G>T)
c.-65-181G>T (n.-65-181G>T)
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c.1884-181G>T
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c.2237-181G>T (n.2237-181G>T)
c.2204-181G>T (n.2204-181G>T)
 dbSNP
13g.23341871C=CA2078645447SACSc.2185+11914G= (n.2185+11914G=)
c.2213-181G= (n.2213-181G=)
c.2177-181G= (n.2177-181G=)
c.2176+11914G= (n.2176+11914G=)
c.2186-181G= (n.2186-181G=)
c.2203+4940G= (n.2203+4940G=)
n.4542+11914G=
c.2220+4940G= (n.2220+4940G=)
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c.1884-181G=
c.1745-181G= (n.1745-181G=)
c.2237-181G= (n.2237-181G=)
c.2204-181G= (n.2204-181G=)
13g.23341871C>GCA2078645450SACSc.2185+11914G>C (n.2185+11914G>C)
c.2213-181G>C (n.2213-181G>C)
c.2177-181G>C (n.2177-181G>C)
c.2176+11914G>C (n.2176+11914G>C)
c.2186-181G>C (n.2186-181G>C)
c.2203+4940G>C (n.2203+4940G>C)
n.4542+11914G>C
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c.-65-181G>C (n.-65-181G>C)
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c.1884-181G>C
c.1745-181G>C (n.1745-181G>C)
c.2237-181G>C (n.2237-181G>C)
c.2204-181G>C (n.2204-181G>C)
 dbSNP
13g.23341871C>TCA246663996SACSc.2185+11914G>A (n.2185+11914G>A)
c.2213-181G>A (n.2213-181G>A)
c.2177-181G>A (n.2177-181G>A)
c.2176+11914G>A (n.2176+11914G>A)
c.2186-181G>A (n.2186-181G>A)
c.2203+4940G>A (n.2203+4940G>A)
n.4542+11914G>A
c.2220+4940G>A (n.2220+4940G>A)
c.-65-181G>A (n.-65-181G>A)
c.1057+11914G>A (n.1057+11914G>A)
c.1884-181G>A
c.1745-181G>A (n.1745-181G>A)
c.2237-181G>A (n.2237-181G>A)
c.2204-181G>A (n.2204-181G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched