Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23341673G>A | CA482918695 | SACS | c.2185+12112C>T (n.2185+12112C>T) c.2230C>T (p.Leu744=) c.2194C>T (p.Leu732=) c.2176+12112C>T (n.2176+12112C>T) c.2203C>T (p.Leu735=) c.2203+5138C>T (n.2203+5138C>T) n.4542+12112C>T c.2220+5138C>T (n.2220+5138C>T) c.-48C>T (n.-48C>T) c.1057+12112C>T (n.1057+12112C>T) c.1901C>T c.1762C>T (p.Leu588=) c.2254C>T (p.Leu752=) c.2221C>T (p.Leu741=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23341673G>C | CA387540606 | SACS | c.2185+12112C>G (n.2185+12112C>G) c.2230C>G (p.Leu744Val) c.2194C>G (p.Leu732Val) c.2176+12112C>G (n.2176+12112C>G) c.2203C>G (p.Leu735Val) c.2203+5138C>G (n.2203+5138C>G) n.4542+12112C>G c.2220+5138C>G (n.2220+5138C>G) c.-48C>G (n.-48C>G) c.1057+12112C>G (n.1057+12112C>G) c.1901C>G c.1762C>G (p.Leu588Val) c.2254C>G (p.Leu752Val) c.2221C>G (p.Leu741Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23341673G= | CA2078644972 | SACS | c.2185+12112C= (n.2185+12112C=) c.2230C= (p.Leu744=) c.2194C= (p.Leu732=) c.2176+12112C= (n.2176+12112C=) c.2203C= (p.Leu735=) c.2203+5138C= (n.2203+5138C=) n.4542+12112C= c.2220+5138C= (n.2220+5138C=) c.-48C= (n.-48C=) c.1057+12112C= (n.1057+12112C=) c.1901C= c.1762C= (p.Leu588=) c.2254C= (p.Leu752=) c.2221C= (p.Leu741=) | |
13 | g.23341673G>T | CA387540607 | SACS | c.2185+12112C>A (n.2185+12112C>A) c.2230C>A (p.Leu744Met) c.2194C>A (p.Leu732Met) c.2176+12112C>A (n.2176+12112C>A) c.2203C>A (p.Leu735Met) c.2203+5138C>A (n.2203+5138C>A) n.4542+12112C>A c.2220+5138C>A (n.2220+5138C>A) c.-48C>A (n.-48C>A) c.1057+12112C>A (n.1057+12112C>A) c.1901C>A c.1762C>A (p.Leu588Met) c.2254C>A (p.Leu752Met) c.2221C>A (p.Leu741Met) | gnomAD v4 |
13 | g.23341674C>A | CA387540608 | SACS | c.2185+12111G>T (n.2185+12111G>T) c.2229G>T (p.Gln743His) c.2193G>T (p.Gln731His) c.2176+12111G>T (n.2176+12111G>T) c.2202G>T (p.Gln734His) c.2203+5137G>T (n.2203+5137G>T) n.4542+12111G>T c.2220+5137G>T (n.2220+5137G>T) c.-49G>T (n.-49G>T) c.1057+12111G>T (n.1057+12111G>T) c.1900G>T c.1761G>T (p.Gln587His) c.2253G>T (p.Gln751His) c.2220G>T (p.Gln740His) | |
13 | g.23341674C>G | CA387540609 | SACS | c.2185+12111G>C (n.2185+12111G>C) c.2229G>C (p.Gln743His) c.2193G>C (p.Gln731His) c.2176+12111G>C (n.2176+12111G>C) c.2202G>C (p.Gln734His) c.2203+5137G>C (n.2203+5137G>C) n.4542+12111G>C c.2220+5137G>C (n.2220+5137G>C) c.-49G>C (n.-49G>C) c.1057+12111G>C (n.1057+12111G>C) c.1900G>C c.1761G>C (p.Gln587His) c.2253G>C (p.Gln751His) c.2220G>C (p.Gln740His) | gnomAD v4 |
13 | g.23341674C>T | CA482918701 | SACS | c.2185+12111G>A (n.2185+12111G>A) c.2229G>A (p.Gln743=) c.2193G>A (p.Gln731=) c.2176+12111G>A (n.2176+12111G>A) c.2202G>A (p.Gln734=) c.2203+5137G>A (n.2203+5137G>A) n.4542+12111G>A c.2220+5137G>A (n.2220+5137G>A) c.-49G>A (n.-49G>A) c.1057+12111G>A (n.1057+12111G>A) c.1900G>A c.1761G>A (p.Gln587=) c.2253G>A (p.Gln751=) c.2220G>A (p.Gln740=) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23341675T>A | CA387540610 | SACS | c.2185+12110A>T (n.2185+12110A>T) c.2228A>T (p.Gln743Leu) c.2192A>T (p.Gln731Leu) c.2176+12110A>T (n.2176+12110A>T) c.2201A>T (p.Gln734Leu) c.2203+5136A>T (n.2203+5136A>T) n.4542+12110A>T c.2220+5136A>T (n.2220+5136A>T) c.-50A>T (n.-50A>T) c.1057+12110A>T (n.1057+12110A>T) c.1899A>T c.1760A>T (p.Gln587Leu) c.2252A>T (p.Gln751Leu) c.2219A>T (p.Gln740Leu) | |
13 | g.23341675T>C | CA387540611 | SACS | c.2185+12110A>G (n.2185+12110A>G) c.2228A>G (p.Gln743Arg) c.2192A>G (p.Gln731Arg) c.2176+12110A>G (n.2176+12110A>G) c.2201A>G (p.Gln734Arg) c.2203+5136A>G (n.2203+5136A>G) n.4542+12110A>G c.2220+5136A>G (n.2220+5136A>G) c.-50A>G (n.-50A>G) c.1057+12110A>G (n.1057+12110A>G) c.1899A>G c.1760A>G (p.Gln587Arg) c.2252A>G (p.Gln751Arg) c.2219A>G (p.Gln740Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23341675T>G | CA387540612 | SACS | c.2185+12110A>C (n.2185+12110A>C) c.2228A>C (p.Gln743Pro) c.2192A>C (p.Gln731Pro) c.2176+12110A>C (n.2176+12110A>C) c.2201A>C (p.Gln734Pro) c.2203+5136A>C (n.2203+5136A>C) n.4542+12110A>C c.2220+5136A>C (n.2220+5136A>C) c.-50A>C (n.-50A>C) c.1057+12110A>C (n.1057+12110A>C) c.1899A>C c.1760A>C (p.Gln587Pro) c.2252A>C (p.Gln751Pro) c.2219A>C (p.Gln740Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23341675T= | CA2078644976 | SACS | c.2185+12110A= (n.2185+12110A=) c.2228A= (p.Gln743=) c.2192A= (p.Gln731=) c.2176+12110A= (n.2176+12110A=) c.2201A= (p.Gln734=) c.2203+5136A= (n.2203+5136A=) n.4542+12110A= c.2220+5136A= (n.2220+5136A=) c.-50A= (n.-50A=) c.1057+12110A= (n.1057+12110A=) c.1899A= c.1760A= (p.Gln587=) c.2252A= (p.Gln751=) c.2219A= (p.Gln740=) | |
13 | g.23341676G>A | CA387540613 | SACS | c.2185+12109C>T (n.2185+12109C>T) c.2227C>T (p.Gln743Ter) c.2191C>T (p.Gln731Ter) c.2176+12109C>T (n.2176+12109C>T) c.2200C>T (p.Gln734Ter) c.2203+5135C>T (n.2203+5135C>T) n.4542+12109C>T c.2220+5135C>T (n.2220+5135C>T) c.-51C>T (n.-51C>T) c.1057+12109C>T (n.1057+12109C>T) c.1898C>T c.1759C>T (p.Gln587Ter) c.2251C>T (p.Gln751Ter) c.2218C>T (p.Gln740Ter) | gnomAD v4 |
13 | g.23341676G>C | CA387540614 | SACS | c.2185+12109C>G (n.2185+12109C>G) c.2227C>G (p.Gln743Glu) c.2191C>G (p.Gln731Glu) c.2176+12109C>G (n.2176+12109C>G) c.2200C>G (p.Gln734Glu) c.2203+5135C>G (n.2203+5135C>G) n.4542+12109C>G c.2220+5135C>G (n.2220+5135C>G) c.-51C>G (n.-51C>G) c.1057+12109C>G (n.1057+12109C>G) c.1898C>G c.1759C>G (p.Gln587Glu) c.2251C>G (p.Gln751Glu) c.2218C>G (p.Gln740Glu) | |
13 | g.23341676G>T | CA387540615 | SACS | c.2185+12109C>A (n.2185+12109C>A) c.2227C>A (p.Gln743Lys) c.2191C>A (p.Gln731Lys) c.2176+12109C>A (n.2176+12109C>A) c.2200C>A (p.Gln734Lys) c.2203+5135C>A (n.2203+5135C>A) n.4542+12109C>A c.2220+5135C>A (n.2220+5135C>A) c.-51C>A (n.-51C>A) c.1057+12109C>A (n.1057+12109C>A) c.1898C>A c.1759C>A (p.Gln587Lys) c.2251C>A (p.Gln751Lys) c.2218C>A (p.Gln740Lys) | |
13 | g.23341677A>C | CA482918705 | SACS | c.2185+12108T>G (n.2185+12108T>G) c.2226T>G (p.Thr742=) c.2190T>G (p.Thr730=) c.2176+12108T>G (n.2176+12108T>G) c.2199T>G (p.Thr733=) c.2203+5134T>G (n.2203+5134T>G) n.4542+12108T>G c.2220+5134T>G (n.2220+5134T>G) c.-52T>G (n.-52T>G) c.1057+12108T>G (n.1057+12108T>G) c.1897T>G c.1758T>G (p.Thr586=) c.2250T>G (p.Thr750=) c.2217T>G (p.Thr739=) | |
13 | g.23341677A>G | CA482918707 | SACS | c.2185+12108T>C (n.2185+12108T>C) c.2226T>C (p.Thr742=) c.2190T>C (p.Thr730=) c.2176+12108T>C (n.2176+12108T>C) c.2199T>C (p.Thr733=) c.2203+5134T>C (n.2203+5134T>C) n.4542+12108T>C c.2220+5134T>C (n.2220+5134T>C) c.-52T>C (n.-52T>C) c.1057+12108T>C (n.1057+12108T>C) c.1897T>C c.1758T>C (p.Thr586=) c.2250T>C (p.Thr750=) c.2217T>C (p.Thr739=) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23341677A>T | CA482918709 | SACS | c.2185+12108T>A (n.2185+12108T>A) c.2226T>A (p.Thr742=) c.2190T>A (p.Thr730=) c.2176+12108T>A (n.2176+12108T>A) c.2199T>A (p.Thr733=) c.2203+5134T>A (n.2203+5134T>A) n.4542+12108T>A c.2220+5134T>A (n.2220+5134T>A) c.-52T>A (n.-52T>A) c.1057+12108T>A (n.1057+12108T>A) c.1897T>A c.1758T>A (p.Thr586=) c.2250T>A (p.Thr750=) c.2217T>A (p.Thr739=) | |
13 | g.23341678G>A | CA387540616 | SACS | c.2185+12107C>T (n.2185+12107C>T) c.2225C>T (p.Thr742Ile) c.2189C>T (p.Thr730Ile) c.2176+12107C>T (n.2176+12107C>T) c.2198C>T (p.Thr733Ile) c.2203+5133C>T (n.2203+5133C>T) n.4542+12107C>T c.2220+5133C>T (n.2220+5133C>T) c.-53C>T (n.-53C>T) c.1057+12107C>T (n.1057+12107C>T) c.1896C>T c.1757C>T (p.Thr586Ile) c.2249C>T (p.Thr750Ile) c.2216C>T (p.Thr739Ile) | gnomAD v4 |
13 | g.23341678G>C | CA387540617 | SACS | c.2185+12107C>G (n.2185+12107C>G) c.2225C>G (p.Thr742Ser) c.2189C>G (p.Thr730Ser) c.2176+12107C>G (n.2176+12107C>G) c.2198C>G (p.Thr733Ser) c.2203+5133C>G (n.2203+5133C>G) n.4542+12107C>G c.2220+5133C>G (n.2220+5133C>G) c.-53C>G (n.-53C>G) c.1057+12107C>G (n.1057+12107C>G) c.1896C>G c.1757C>G (p.Thr586Ser) c.2249C>G (p.Thr750Ser) c.2216C>G (p.Thr739Ser) | |
13 | g.23341678G>T | CA387540618 | SACS | c.2185+12107C>A (n.2185+12107C>A) c.2225C>A (p.Thr742Asn) c.2189C>A (p.Thr730Asn) c.2176+12107C>A (n.2176+12107C>A) c.2198C>A (p.Thr733Asn) c.2203+5133C>A (n.2203+5133C>A) n.4542+12107C>A c.2220+5133C>A (n.2220+5133C>A) c.-53C>A (n.-53C>A) c.1057+12107C>A (n.1057+12107C>A) c.1896C>A c.1757C>A (p.Thr586Asn) c.2249C>A (p.Thr750Asn) c.2216C>A (p.Thr739Asn) | gnomAD v4 |
13 | g.23341678_23341679insAATTGATTGT | CA2534411888 | SACS | c.2185+12106_2185+12107insACAATCAATT (n.2185+12106_2185+12107insACAATCAATT) c.2224_2225insACAATCAATT (p.Thr742AsnfsTer?) c.2188_2189insACAATCAATT (p.Thr730AsnfsTer?) c.2176+12106_2176+12107insACAATCAATT (n.2176+12106_2176+12107insACAATCAATT) c.2197_2198insACAATCAATT (p.Thr733AsnfsTer?) c.2203+5132_2203+5133insACAATCAATT (n.2203+5132_2203+5133insACAATCAATT) n.4542+12106_4542+12107insACAATCAATT c.2220+5132_2220+5133insACAATCAATT (n.2220+5132_2220+5133insACAATCAATT) c.-54_-53insACAATCAATT (n.-54_-53insACAATCAATT) c.1057+12106_1057+12107insACAATCAATT (n.1057+12106_1057+12107insACAATCAATT) c.1895_1896insACAATCAATT c.1756_1757insACAATCAATT (p.Thr586AsnfsTer?) c.2248_2249insACAATCAATT (p.Thr750AsnfsTer?) c.2215_2216insACAATCAATT (p.Thr739AsnfsTer?) | |
13 | g.23341679T>A | CA387540619 | SACS | c.2185+12106A>T (n.2185+12106A>T) c.2224A>T (p.Thr742Ser) c.2188A>T (p.Thr730Ser) c.2176+12106A>T (n.2176+12106A>T) c.2197A>T (p.Thr733Ser) c.2203+5132A>T (n.2203+5132A>T) n.4542+12106A>T c.2220+5132A>T (n.2220+5132A>T) c.-54A>T (n.-54A>T) c.1057+12106A>T (n.1057+12106A>T) c.1895A>T c.1756A>T (p.Thr586Ser) c.2248A>T (p.Thr750Ser) c.2215A>T (p.Thr739Ser) | |
13 | g.23341679T>C | CA387540620 | SACS | c.2185+12106A>G (n.2185+12106A>G) c.2224A>G (p.Thr742Ala) c.2188A>G (p.Thr730Ala) c.2176+12106A>G (n.2176+12106A>G) c.2197A>G (p.Thr733Ala) c.2203+5132A>G (n.2203+5132A>G) n.4542+12106A>G c.2220+5132A>G (n.2220+5132A>G) c.-54A>G (n.-54A>G) c.1057+12106A>G (n.1057+12106A>G) c.1895A>G c.1756A>G (p.Thr586Ala) c.2248A>G (p.Thr750Ala) c.2215A>G (p.Thr739Ala) | |
13 | g.23341679T>G | CA387540621 | SACS | c.2185+12106A>C (n.2185+12106A>C) c.2224A>C (p.Thr742Pro) c.2188A>C (p.Thr730Pro) c.2176+12106A>C (n.2176+12106A>C) c.2197A>C (p.Thr733Pro) c.2203+5132A>C (n.2203+5132A>C) n.4542+12106A>C c.2220+5132A>C (n.2220+5132A>C) c.-54A>C (n.-54A>C) c.1057+12106A>C (n.1057+12106A>C) c.1895A>C c.1756A>C (p.Thr586Pro) c.2248A>C (p.Thr750Pro) c.2215A>C (p.Thr739Pro) | |
13 | g.23341680A>C | CA387540622 | SACS | c.2185+12105T>G (n.2185+12105T>G) c.2223T>G (p.Cys741Trp) c.2187T>G (p.Cys729Trp) c.2176+12105T>G (n.2176+12105T>G) c.2196T>G (p.Cys732Trp) c.2203+5131T>G (n.2203+5131T>G) n.4542+12105T>G c.2220+5131T>G (n.2220+5131T>G) c.-55T>G (n.-55T>G) c.1057+12105T>G (n.1057+12105T>G) c.1894T>G c.1755T>G (p.Cys585Trp) c.2247T>G (p.Cys749Trp) c.2214T>G (p.Cys738Trp) | |
13 | g.23341680A>G | CA482918718 | SACS | c.2185+12105T>C (n.2185+12105T>C) c.2223T>C (p.Cys741=) c.2187T>C (p.Cys729=) c.2176+12105T>C (n.2176+12105T>C) c.2196T>C (p.Cys732=) c.2203+5131T>C (n.2203+5131T>C) n.4542+12105T>C c.2220+5131T>C (n.2220+5131T>C) c.-55T>C (n.-55T>C) c.1057+12105T>C (n.1057+12105T>C) c.1894T>C c.1755T>C (p.Cys585=) c.2247T>C (p.Cys749=) c.2214T>C (p.Cys738=) | |
13 | g.23341680A>T | CA387540623 | SACS | c.2185+12105T>A (n.2185+12105T>A) c.2223T>A (p.Cys741Ter) c.2187T>A (p.Cys729Ter) c.2176+12105T>A (n.2176+12105T>A) c.2196T>A (p.Cys732Ter) c.2203+5131T>A (n.2203+5131T>A) n.4542+12105T>A c.2220+5131T>A (n.2220+5131T>A) c.-55T>A (n.-55T>A) c.1057+12105T>A (n.1057+12105T>A) c.1894T>A c.1755T>A (p.Cys585Ter) c.2247T>A (p.Cys749Ter) c.2214T>A (p.Cys738Ter) | |
13 | g.23341681C>A | CA387540624 | SACS | c.2185+12104G>T (n.2185+12104G>T) c.2222G>T (p.Cys741Phe) c.2186G>T (p.Cys729Phe) c.2176+12104G>T (n.2176+12104G>T) c.2195G>T (p.Cys732Phe) c.2203+5130G>T (n.2203+5130G>T) n.4542+12104G>T c.2220+5130G>T (n.2220+5130G>T) c.-56G>T (n.-56G>T) c.1057+12104G>T (n.1057+12104G>T) c.1893G>T c.1754G>T (p.Cys585Phe) c.2246G>T (p.Cys749Phe) c.2213G>T (p.Cys738Phe) | |
13 | g.23341681C= | CA2078644983 | SACS | c.2185+12104G= (n.2185+12104G=) c.2222G= (p.Cys741=) c.2186G= (p.Cys729=) c.2176+12104G= (n.2176+12104G=) c.2195G= (p.Cys732=) c.2203+5130G= (n.2203+5130G=) n.4542+12104G= c.2220+5130G= (n.2220+5130G=) c.-56G= (n.-56G=) c.1057+12104G= (n.1057+12104G=) c.1893G= c.1754G= (p.Cys585=) c.2246G= (p.Cys749=) c.2213G= (p.Cys738=) | |
13 | g.23341681C>G | CA387540625 | SACS | c.2185+12104G>C (n.2185+12104G>C) c.2222G>C (p.Cys741Ser) c.2186G>C (p.Cys729Ser) c.2176+12104G>C (n.2176+12104G>C) c.2195G>C (p.Cys732Ser) c.2203+5130G>C (n.2203+5130G>C) n.4542+12104G>C c.2220+5130G>C (n.2220+5130G>C) c.-56G>C (n.-56G>C) c.1057+12104G>C (n.1057+12104G>C) c.1893G>C c.1754G>C (p.Cys585Ser) c.2246G>C (p.Cys749Ser) c.2213G>C (p.Cys738Ser) | |
13 | g.23341681C>T | CA6911726 | SACS | c.2185+12104G>A (n.2185+12104G>A) c.2222G>A (p.Cys741Tyr) c.2186G>A (p.Cys729Tyr) c.2176+12104G>A (n.2176+12104G>A) c.2195G>A (p.Cys732Tyr) c.2203+5130G>A (n.2203+5130G>A) n.4542+12104G>A c.2220+5130G>A (n.2220+5130G>A) c.-56G>A (n.-56G>A) c.1057+12104G>A (n.1057+12104G>A) c.1893G>A c.1754G>A (p.Cys585Tyr) c.2246G>A (p.Cys749Tyr) c.2213G>A (p.Cys738Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23341682A= | CA2078644989 | SACS | c.2185+12103T= (n.2185+12103T=) c.2221T= (p.Cys741=) c.2185T= (p.Cys729=) c.2176+12103T= (n.2176+12103T=) c.2194T= (p.Cys732=) c.2203+5129T= (n.2203+5129T=) n.4542+12103T= c.2220+5129T= (n.2220+5129T=) c.-57T= (n.-57T=) c.1057+12103T= (n.1057+12103T=) c.1892T= c.1753T= (p.Cys585=) c.2245T= (p.Cys749=) c.2212T= (p.Cys738=) | |
13 | g.23341682A>C | CA387540626 | SACS | c.2185+12103T>G (n.2185+12103T>G) c.2221T>G (p.Cys741Gly) c.2185T>G (p.Cys729Gly) c.2176+12103T>G (n.2176+12103T>G) c.2194T>G (p.Cys732Gly) c.2203+5129T>G (n.2203+5129T>G) n.4542+12103T>G c.2220+5129T>G (n.2220+5129T>G) c.-57T>G (n.-57T>G) c.1057+12103T>G (n.1057+12103T>G) c.1892T>G c.1753T>G (p.Cys585Gly) c.2245T>G (p.Cys749Gly) c.2212T>G (p.Cys738Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23341682A>G | CA387540627 | SACS | c.2185+12103T>C (n.2185+12103T>C) c.2221T>C (p.Cys741Arg) c.2185T>C (p.Cys729Arg) c.2176+12103T>C (n.2176+12103T>C) c.2194T>C (p.Cys732Arg) c.2203+5129T>C (n.2203+5129T>C) n.4542+12103T>C c.2220+5129T>C (n.2220+5129T>C) c.-57T>C (n.-57T>C) c.1057+12103T>C (n.1057+12103T>C) c.1892T>C c.1753T>C (p.Cys585Arg) c.2245T>C (p.Cys749Arg) c.2212T>C (p.Cys738Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23341682A>T | CA387540628 | SACS | c.2185+12103T>A (n.2185+12103T>A) c.2221T>A (p.Cys741Ser) c.2185T>A (p.Cys729Ser) c.2176+12103T>A (n.2176+12103T>A) c.2194T>A (p.Cys732Ser) c.2203+5129T>A (n.2203+5129T>A) n.4542+12103T>A c.2220+5129T>A (n.2220+5129T>A) c.-57T>A (n.-57T>A) c.1057+12103T>A (n.1057+12103T>A) c.1892T>A c.1753T>A (p.Cys585Ser) c.2245T>A (p.Cys749Ser) c.2212T>A (p.Cys738Ser) | |
13 | g.23341683T>A | CA482918729 | SACS | c.2185+12102A>T (n.2185+12102A>T) c.2220A>T (p.Pro740=) c.2184A>T (p.Pro728=) c.2176+12102A>T (n.2176+12102A>T) c.2193A>T (p.Pro731=) c.2203+5128A>T (n.2203+5128A>T) n.4542+12102A>T c.2220+5128A>T (n.2220+5128A>T) c.-58A>T (n.-58A>T) c.1057+12102A>T (n.1057+12102A>T) c.1891A>T c.1752A>T (p.Pro584=) c.2244A>T (p.Pro748=) c.2211A>T (p.Pro737=) | |
13 | g.23341683T>C | CA482918730 | SACS | c.2185+12102A>G (n.2185+12102A>G) c.2220A>G (p.Pro740=) c.2184A>G (p.Pro728=) c.2176+12102A>G (n.2176+12102A>G) c.2193A>G (p.Pro731=) c.2203+5128A>G (n.2203+5128A>G) n.4542+12102A>G c.2220+5128A>G (n.2220+5128A>G) c.-58A>G (n.-58A>G) c.1057+12102A>G (n.1057+12102A>G) c.1891A>G c.1752A>G (p.Pro584=) c.2244A>G (p.Pro748=) c.2211A>G (p.Pro737=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23341683T>G | CA482918732 | SACS | c.2185+12102A>C (n.2185+12102A>C) c.2220A>C (p.Pro740=) c.2184A>C (p.Pro728=) c.2176+12102A>C (n.2176+12102A>C) c.2193A>C (p.Pro731=) c.2203+5128A>C (n.2203+5128A>C) n.4542+12102A>C c.2220+5128A>C (n.2220+5128A>C) c.-58A>C (n.-58A>C) c.1057+12102A>C (n.1057+12102A>C) c.1891A>C c.1752A>C (p.Pro584=) c.2244A>C (p.Pro748=) c.2211A>C (p.Pro737=) | |
13 | g.23341683T= | CA2078644993 | SACS | c.2185+12102A= (n.2185+12102A=) c.2220A= (p.Pro740=) c.2184A= (p.Pro728=) c.2176+12102A= (n.2176+12102A=) c.2193A= (p.Pro731=) c.2203+5128A= (n.2203+5128A=) n.4542+12102A= c.2220+5128A= (n.2220+5128A=) c.-58A= (n.-58A=) c.1057+12102A= (n.1057+12102A=) c.1891A= c.1752A= (p.Pro584=) c.2244A= (p.Pro748=) c.2211A= (p.Pro737=) | |
13 | g.23341684G>A | CA387540631 | SACS | c.2185+12101C>T (n.2185+12101C>T) c.2219C>T (p.Pro740Leu) c.2183C>T (p.Pro728Leu) c.2176+12101C>T (n.2176+12101C>T) c.2192C>T (p.Pro731Leu) c.2203+5127C>T (n.2203+5127C>T) n.4542+12101C>T c.2220+5127C>T (n.2220+5127C>T) c.-59C>T (n.-59C>T) c.1057+12101C>T (n.1057+12101C>T) c.1890C>T c.1751C>T (p.Pro584Leu) c.2243C>T (p.Pro748Leu) c.2210C>T (p.Pro737Leu) | |
13 | g.23341684G>C | CA387540629 | SACS | c.2185+12101C>G (n.2185+12101C>G) c.2219C>G (p.Pro740Arg) c.2183C>G (p.Pro728Arg) c.2176+12101C>G (n.2176+12101C>G) c.2192C>G (p.Pro731Arg) c.2203+5127C>G (n.2203+5127C>G) n.4542+12101C>G c.2220+5127C>G (n.2220+5127C>G) c.-59C>G (n.-59C>G) c.1057+12101C>G (n.1057+12101C>G) c.1890C>G c.1751C>G (p.Pro584Arg) c.2243C>G (p.Pro748Arg) c.2210C>G (p.Pro737Arg) | |
13 | g.23341684G>T | CA387540630 | SACS | c.2185+12101C>A (n.2185+12101C>A) c.2219C>A (p.Pro740Gln) c.2183C>A (p.Pro728Gln) c.2176+12101C>A (n.2176+12101C>A) c.2192C>A (p.Pro731Gln) c.2203+5127C>A (n.2203+5127C>A) n.4542+12101C>A c.2220+5127C>A (n.2220+5127C>A) c.-59C>A (n.-59C>A) c.1057+12101C>A (n.1057+12101C>A) c.1890C>A c.1751C>A (p.Pro584Gln) c.2243C>A (p.Pro748Gln) c.2210C>A (p.Pro737Gln) | |
13 | g.23341685G>A | CA387540632 | SACS | c.2185+12100C>T (n.2185+12100C>T) c.2218C>T (p.Pro740Ser) c.2182C>T (p.Pro728Ser) c.2176+12100C>T (n.2176+12100C>T) c.2191C>T (p.Pro731Ser) c.2203+5126C>T (n.2203+5126C>T) n.4542+12100C>T c.2220+5126C>T (n.2220+5126C>T) c.-60C>T (n.-60C>T) c.1057+12100C>T (n.1057+12100C>T) c.1889C>T c.1750C>T (p.Pro584Ser) c.2242C>T (p.Pro748Ser) c.2209C>T (p.Pro737Ser) | |
13 | g.23341685G>C | CA387540633 | SACS | c.2185+12100C>G (n.2185+12100C>G) c.2218C>G (p.Pro740Ala) c.2182C>G (p.Pro728Ala) c.2176+12100C>G (n.2176+12100C>G) c.2191C>G (p.Pro731Ala) c.2203+5126C>G (n.2203+5126C>G) n.4542+12100C>G c.2220+5126C>G (n.2220+5126C>G) c.-60C>G (n.-60C>G) c.1057+12100C>G (n.1057+12100C>G) c.1889C>G c.1750C>G (p.Pro584Ala) c.2242C>G (p.Pro748Ala) c.2209C>G (p.Pro737Ala) | |
13 | g.23341685G>T | CA387540634 | SACS | c.2185+12100C>A (n.2185+12100C>A) c.2218C>A (p.Pro740Thr) c.2182C>A (p.Pro728Thr) c.2176+12100C>A (n.2176+12100C>A) c.2191C>A (p.Pro731Thr) c.2203+5126C>A (n.2203+5126C>A) n.4542+12100C>A c.2220+5126C>A (n.2220+5126C>A) c.-60C>A (n.-60C>A) c.1057+12100C>A (n.1057+12100C>A) c.1889C>A c.1750C>A (p.Pro584Thr) c.2242C>A (p.Pro748Thr) c.2209C>A (p.Pro737Thr) | |
13 | g.23341686T>A | CA387540635 | SACS | c.2185+12099A>T (n.2185+12099A>T) c.2217A>T (p.Arg739Ser) c.2181A>T (p.Arg727Ser) c.2176+12099A>T (n.2176+12099A>T) c.2190A>T (p.Arg730Ser) c.2203+5125A>T (n.2203+5125A>T) n.4542+12099A>T c.2220+5125A>T (n.2220+5125A>T) c.-61A>T (n.-61A>T) c.1057+12099A>T (n.1057+12099A>T) c.1888A>T c.1749A>T (p.Arg583Ser) c.2241A>T (p.Arg747Ser) c.2208A>T (p.Arg736Ser) | |
13 | g.23341686T>C | CA482918741 | SACS | c.2185+12099A>G (n.2185+12099A>G) c.2217A>G (p.Arg739=) c.2181A>G (p.Arg727=) c.2176+12099A>G (n.2176+12099A>G) c.2190A>G (p.Arg730=) c.2203+5125A>G (n.2203+5125A>G) n.4542+12099A>G c.2220+5125A>G (n.2220+5125A>G) c.-61A>G (n.-61A>G) c.1057+12099A>G (n.1057+12099A>G) c.1888A>G c.1749A>G (p.Arg583=) c.2241A>G (p.Arg747=) c.2208A>G (p.Arg736=) | |
13 | g.23341686T>G | CA387540636 | SACS | c.2185+12099A>C (n.2185+12099A>C) c.2217A>C (p.Arg739Ser) c.2181A>C (p.Arg727Ser) c.2176+12099A>C (n.2176+12099A>C) c.2190A>C (p.Arg730Ser) c.2203+5125A>C (n.2203+5125A>C) n.4542+12099A>C c.2220+5125A>C (n.2220+5125A>C) c.-61A>C (n.-61A>C) c.1057+12099A>C (n.1057+12099A>C) c.1888A>C c.1749A>C (p.Arg583Ser) c.2241A>C (p.Arg747Ser) c.2208A>C (p.Arg736Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.23341686_23341687delinsA | CA2695199220 | SACS | c.2185+12098_2185+12099delinsT (n.2185+12098_2185+12099delinsT) c.2216_2217delinsT (p.Arg739IlefsTer9) c.2180_2181delinsT (p.Arg727IlefsTer9) c.2176+12098_2176+12099delinsT (n.2176+12098_2176+12099delinsT) c.2189_2190delinsT (p.Arg730IlefsTer9) c.2203+5124_2203+5125delinsT (n.2203+5124_2203+5125delinsT) n.4542+12098_4542+12099delinsT c.2220+5124_2220+5125delinsT (n.2220+5124_2220+5125delinsT) c.-62_-61delinsT (n.-62_-61delinsT) c.1057+12098_1057+12099delinsT (n.1057+12098_1057+12099delinsT) c.1887_1888delinsT c.1748_1749delinsT (p.Arg583IlefsTer9) c.2240_2241delinsT (p.Arg747IlefsTer9) c.2207_2208delinsT (p.Arg736IlefsTer9) | ClinVar |
13 | g.23341687C>A | CA387540637 | SACS | c.2185+12098G>T (n.2185+12098G>T) c.2216G>T (p.Arg739Ile) c.2180G>T (p.Arg727Ile) c.2176+12098G>T (n.2176+12098G>T) c.2189G>T (p.Arg730Ile) c.2203+5124G>T (n.2203+5124G>T) n.4542+12098G>T c.2220+5124G>T (n.2220+5124G>T) c.-62G>T (n.-62G>T) c.1057+12098G>T (n.1057+12098G>T) c.1887G>T c.1748G>T (p.Arg583Ile) c.2240G>T (p.Arg747Ile) c.2207G>T (p.Arg736Ile) | |
13 | g.23341687C>G | CA387540639 | SACS | c.2185+12098G>C (n.2185+12098G>C) c.2216G>C (p.Arg739Thr) c.2180G>C (p.Arg727Thr) c.2176+12098G>C (n.2176+12098G>C) c.2189G>C (p.Arg730Thr) c.2203+5124G>C (n.2203+5124G>C) n.4542+12098G>C c.2220+5124G>C (n.2220+5124G>C) c.-62G>C (n.-62G>C) c.1057+12098G>C (n.1057+12098G>C) c.1887G>C c.1748G>C (p.Arg583Thr) c.2240G>C (p.Arg747Thr) c.2207G>C (p.Arg736Thr) | |
13 | g.23341687C>T | CA387540638 | SACS | c.2185+12098G>A (n.2185+12098G>A) c.2216G>A (p.Arg739Lys) c.2180G>A (p.Arg727Lys) c.2176+12098G>A (n.2176+12098G>A) c.2189G>A (p.Arg730Lys) c.2203+5124G>A (n.2203+5124G>A) n.4542+12098G>A c.2220+5124G>A (n.2220+5124G>A) c.-62G>A (n.-62G>A) c.1057+12098G>A (n.1057+12098G>A) c.1887G>A c.1748G>A (p.Arg583Lys) c.2240G>A (p.Arg747Lys) c.2207G>A (p.Arg736Lys) | gnomAD v4 |
13 | g.23341688T>A | CA387540640 | SACS | c.2185+12097A>T (n.2185+12097A>T) c.2215A>T (p.Arg739Ter) c.2179A>T (p.Arg727Ter) c.2176+12097A>T (n.2176+12097A>T) c.2188A>T (p.Arg730Ter) c.2203+5123A>T (n.2203+5123A>T) n.4542+12097A>T c.2220+5123A>T (n.2220+5123A>T) c.-63A>T (n.-63A>T) c.1057+12097A>T (n.1057+12097A>T) c.1886A>T c.1747A>T (p.Arg583Ter) c.2239A>T (p.Arg747Ter) c.2206A>T (p.Arg736Ter) | |
13 | g.23341688T>C | CA387540641 | SACS | c.2185+12097A>G (n.2185+12097A>G) c.2215A>G (p.Arg739Gly) c.2179A>G (p.Arg727Gly) c.2176+12097A>G (n.2176+12097A>G) c.2188A>G (p.Arg730Gly) c.2203+5123A>G (n.2203+5123A>G) n.4542+12097A>G c.2220+5123A>G (n.2220+5123A>G) c.-63A>G (n.-63A>G) c.1057+12097A>G (n.1057+12097A>G) c.1886A>G c.1747A>G (p.Arg583Gly) c.2239A>G (p.Arg747Gly) c.2206A>G (p.Arg736Gly) | |
13 | g.23341688T>G | CA482918750 | SACS | c.2185+12097A>C (n.2185+12097A>C) c.2215A>C (p.Arg739=) c.2179A>C (p.Arg727=) c.2176+12097A>C (n.2176+12097A>C) c.2188A>C (p.Arg730=) c.2203+5123A>C (n.2203+5123A>C) n.4542+12097A>C c.2220+5123A>C (n.2220+5123A>C) c.-63A>C (n.-63A>C) c.1057+12097A>C (n.1057+12097A>C) c.1886A>C c.1747A>C (p.Arg583=) c.2239A>C (p.Arg747=) c.2206A>C (p.Arg736=) | |
13 | g.23341689T>A | CA482918752 | SACS | c.2185+12096A>T (n.2185+12096A>T) c.2214A>T (p.Gly738=) c.2178A>T (p.Gly726=) c.2176+12096A>T (n.2176+12096A>T) c.2187A>T (p.Gly729=) c.2203+5122A>T (n.2203+5122A>T) n.4542+12096A>T c.2220+5122A>T (n.2220+5122A>T) c.-64A>T (n.-64A>T) c.1057+12096A>T (n.1057+12096A>T) c.1885A>T c.1746A>T (p.Gly582=) c.2238A>T (p.Gly746=) c.2205A>T (p.Gly735=) | |
13 | g.23341689T>C | CA482918754 | SACS | c.2185+12096A>G (n.2185+12096A>G) c.2214A>G (p.Gly738=) c.2178A>G (p.Gly726=) c.2176+12096A>G (n.2176+12096A>G) c.2187A>G (p.Gly729=) c.2203+5122A>G (n.2203+5122A>G) n.4542+12096A>G c.2220+5122A>G (n.2220+5122A>G) c.-64A>G (n.-64A>G) c.1057+12096A>G (n.1057+12096A>G) c.1885A>G c.1746A>G (p.Gly582=) c.2238A>G (p.Gly746=) c.2205A>G (p.Gly735=) | |
13 | g.23341689T>G | CA482918756 | SACS | c.2185+12096A>C (n.2185+12096A>C) c.2214A>C (p.Gly738=) c.2178A>C (p.Gly726=) c.2176+12096A>C (n.2176+12096A>C) c.2187A>C (p.Gly729=) c.2203+5122A>C (n.2203+5122A>C) n.4542+12096A>C c.2220+5122A>C (n.2220+5122A>C) c.-64A>C (n.-64A>C) c.1057+12096A>C (n.1057+12096A>C) c.1885A>C c.1746A>C (p.Gly582=) c.2238A>C (p.Gly746=) c.2205A>C (p.Gly735=) | |
13 | g.23341690C>A | CA387540642 | SACS | c.2185+12095G>T (n.2185+12095G>T) c.2213G>T (p.Gly738Val) c.2177G>T (p.Gly726Val) c.2176+12095G>T (n.2176+12095G>T) c.2186G>T (p.Gly729Val) c.2203+5121G>T (n.2203+5121G>T) n.4542+12095G>T c.2220+5121G>T (n.2220+5121G>T) c.-65G>T (n.-65G>T) c.1057+12095G>T (n.1057+12095G>T) c.1884G>T c.1745G>T (p.Gly582Val) c.2237G>T (p.Gly746Val) c.2204G>T (p.Gly735Val) | |
13 | g.23341690C= | CA2078644997 | SACS | c.2185+12095G= (n.2185+12095G=) c.2213G= (p.Gly738=) c.2177G= (p.Gly726=) c.2176+12095G= (n.2176+12095G=) c.2186G= (p.Gly729=) c.2203+5121G= (n.2203+5121G=) n.4542+12095G= c.2220+5121G= (n.2220+5121G=) c.-65G= (n.-65G=) c.1057+12095G= (n.1057+12095G=) c.1884G= c.1745G= (p.Gly582=) c.2237G= (p.Gly746=) c.2204G= (p.Gly735=) | |
13 | g.23341690C>G | CA387540643 | SACS | c.2185+12095G>C (n.2185+12095G>C) c.2213G>C (p.Gly738Ala) c.2177G>C (p.Gly726Ala) c.2176+12095G>C (n.2176+12095G>C) c.2186G>C (p.Gly729Ala) c.2203+5121G>C (n.2203+5121G>C) n.4542+12095G>C c.2220+5121G>C (n.2220+5121G>C) c.-65G>C (n.-65G>C) c.1057+12095G>C (n.1057+12095G>C) c.1884G>C c.1745G>C (p.Gly582Ala) c.2237G>C (p.Gly746Ala) c.2204G>C (p.Gly735Ala) | |
13 | g.23341690C>T | CA246663796 | SACS | c.2185+12095G>A (n.2185+12095G>A) c.2213G>A (p.Gly738Glu) c.2177G>A (p.Gly726Glu) c.2176+12095G>A (n.2176+12095G>A) c.2186G>A (p.Gly729Glu) c.2203+5121G>A (n.2203+5121G>A) n.4542+12095G>A c.2220+5121G>A (n.2220+5121G>A) c.-65G>A (n.-65G>A) c.1057+12095G>A (n.1057+12095G>A) c.1884G>A c.1745G>A (p.Gly582Glu) c.2237G>A (p.Gly746Glu) c.2204G>A (p.Gly735Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23341691C>A | CA387540644 | SACS | c.2185+12094G>T (n.2185+12094G>T) c.2213-1G>T (n.2213-1G>T) c.2177-1G>T (n.2177-1G>T) c.2176+12094G>T (n.2176+12094G>T) c.2186-1G>T (n.2186-1G>T) c.2203+5120G>T (n.2203+5120G>T) n.4542+12094G>T c.2220+5120G>T (n.2220+5120G>T) c.-65-1G>T (n.-65-1G>T) c.1057+12094G>T (n.1057+12094G>T) c.1884-1G>T c.1745-1G>T (n.1745-1G>T) c.2237-1G>T (n.2237-1G>T) c.2204-1G>T (n.2204-1G>T) | |
13 | g.23341691C>G | CA387540645 | SACS | c.2185+12094G>C (n.2185+12094G>C) c.2213-1G>C (n.2213-1G>C) c.2177-1G>C (n.2177-1G>C) c.2176+12094G>C (n.2176+12094G>C) c.2186-1G>C (n.2186-1G>C) c.2203+5120G>C (n.2203+5120G>C) n.4542+12094G>C c.2220+5120G>C (n.2220+5120G>C) c.-65-1G>C (n.-65-1G>C) c.1057+12094G>C (n.1057+12094G>C) c.1884-1G>C c.1745-1G>C (n.1745-1G>C) c.2237-1G>C (n.2237-1G>C) c.2204-1G>C (n.2204-1G>C) | |
13 | g.23341691C>T | CA387540646 | SACS | c.2185+12094G>A (n.2185+12094G>A) c.2213-1G>A (n.2213-1G>A) c.2177-1G>A (n.2177-1G>A) c.2176+12094G>A (n.2176+12094G>A) c.2186-1G>A (n.2186-1G>A) c.2203+5120G>A (n.2203+5120G>A) n.4542+12094G>A c.2220+5120G>A (n.2220+5120G>A) c.-65-1G>A (n.-65-1G>A) c.1057+12094G>A (n.1057+12094G>A) c.1884-1G>A c.1745-1G>A (n.1745-1G>A) c.2237-1G>A (n.2237-1G>A) c.2204-1G>A (n.2204-1G>A) | |
13 | g.23341692T>A | CA387540647 | SACS | c.2185+12093A>T (n.2185+12093A>T) c.2213-2A>T (n.2213-2A>T) c.2177-2A>T (n.2177-2A>T) c.2176+12093A>T (n.2176+12093A>T) c.2186-2A>T (n.2186-2A>T) c.2203+5119A>T (n.2203+5119A>T) n.4542+12093A>T c.2220+5119A>T (n.2220+5119A>T) c.-65-2A>T (n.-65-2A>T) c.1057+12093A>T (n.1057+12093A>T) c.1884-2A>T c.1745-2A>T (n.1745-2A>T) c.2237-2A>T (n.2237-2A>T) c.2204-2A>T (n.2204-2A>T) | |
13 | g.23341692T>C | CA16041649 | SACS | c.2185+12093A>G (n.2185+12093A>G) c.2213-2A>G (n.2213-2A>G) c.2177-2A>G (n.2177-2A>G) c.2176+12093A>G (n.2176+12093A>G) c.2186-2A>G (n.2186-2A>G) c.2203+5119A>G (n.2203+5119A>G) n.4542+12093A>G c.2220+5119A>G (n.2220+5119A>G) c.-65-2A>G (n.-65-2A>G) c.1057+12093A>G (n.1057+12093A>G) c.1884-2A>G c.1745-2A>G (n.1745-2A>G) c.2237-2A>G (n.2237-2A>G) c.2204-2A>G (n.2204-2A>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23341692T>G | CA387540648 | SACS | c.2185+12093A>C (n.2185+12093A>C) c.2213-2A>C (n.2213-2A>C) c.2177-2A>C (n.2177-2A>C) c.2176+12093A>C (n.2176+12093A>C) c.2186-2A>C (n.2186-2A>C) c.2203+5119A>C (n.2203+5119A>C) n.4542+12093A>C c.2220+5119A>C (n.2220+5119A>C) c.-65-2A>C (n.-65-2A>C) c.1057+12093A>C (n.1057+12093A>C) c.1884-2A>C c.1745-2A>C (n.1745-2A>C) c.2237-2A>C (n.2237-2A>C) c.2204-2A>C (n.2204-2A>C) | |
13 | g.23341692T= | CA2078645005 | SACS | c.2185+12093A= (n.2185+12093A=) c.2213-2A= (n.2213-2A=) c.2177-2A= (n.2177-2A=) c.2176+12093A= (n.2176+12093A=) c.2186-2A= (n.2186-2A=) c.2203+5119A= (n.2203+5119A=) n.4542+12093A= c.2220+5119A= (n.2220+5119A=) c.-65-2A= (n.-65-2A=) c.1057+12093A= (n.1057+12093A=) c.1884-2A= c.1745-2A= (n.1745-2A=) c.2237-2A= (n.2237-2A=) c.2204-2A= (n.2204-2A=) | |
13 | g.23341694T>C | CA6911727 | SACS | c.2185+12091A>G (n.2185+12091A>G) c.2213-4A>G (n.2213-4A>G) c.2177-4A>G (n.2177-4A>G) c.2176+12091A>G (n.2176+12091A>G) c.2186-4A>G (n.2186-4A>G) c.2203+5117A>G (n.2203+5117A>G) n.4542+12091A>G c.2220+5117A>G (n.2220+5117A>G) c.-65-4A>G (n.-65-4A>G) c.1057+12091A>G (n.1057+12091A>G) c.1884-4A>G c.1745-4A>G (n.1745-4A>G) c.2237-4A>G (n.2237-4A>G) c.2204-4A>G (n.2204-4A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23341694T= | CA2078645012 | SACS | c.2185+12091A= (n.2185+12091A=) c.2213-4A= (n.2213-4A=) c.2177-4A= (n.2177-4A=) c.2176+12091A= (n.2176+12091A=) c.2186-4A= (n.2186-4A=) c.2203+5117A= (n.2203+5117A=) n.4542+12091A= c.2220+5117A= (n.2220+5117A=) c.-65-4A= (n.-65-4A=) c.1057+12091A= (n.1057+12091A=) c.1884-4A= c.1745-4A= (n.1745-4A=) c.2237-4A= (n.2237-4A=) c.2204-4A= (n.2204-4A=) | |
13 | g.23341696A>G | CA2573149136 | SACS | c.2185+12089T>C (n.2185+12089T>C) c.2213-6T>C (n.2213-6T>C) c.2177-6T>C (n.2177-6T>C) c.2176+12089T>C (n.2176+12089T>C) c.2186-6T>C (n.2186-6T>C) c.2203+5115T>C (n.2203+5115T>C) n.4542+12089T>C c.2220+5115T>C (n.2220+5115T>C) c.-65-6T>C (n.-65-6T>C) c.1057+12089T>C (n.1057+12089T>C) c.1884-6T>C c.1745-6T>C (n.1745-6T>C) c.2237-6T>C (n.2237-6T>C) c.2204-6T>C (n.2204-6T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23341697A= | CA2078645021 | SACS | c.2185+12088T= (n.2185+12088T=) c.2213-7T= (n.2213-7T=) c.2177-7T= (n.2177-7T=) c.2176+12088T= (n.2176+12088T=) c.2186-7T= (n.2186-7T=) c.2203+5114T= (n.2203+5114T=) n.4542+12088T= c.2220+5114T= (n.2220+5114T=) c.-65-7T= (n.-65-7T=) c.1057+12088T= (n.1057+12088T=) c.1884-7T= c.1745-7T= (n.1745-7T=) c.2237-7T= (n.2237-7T=) c.2204-7T= (n.2204-7T=) | |
13 | g.23341697A>G | CA6911728 | SACS | c.2185+12088T>C (n.2185+12088T>C) c.2213-7T>C (n.2213-7T>C) c.2177-7T>C (n.2177-7T>C) c.2176+12088T>C (n.2176+12088T>C) c.2186-7T>C (n.2186-7T>C) c.2203+5114T>C (n.2203+5114T>C) n.4542+12088T>C c.2220+5114T>C (n.2220+5114T>C) c.-65-7T>C (n.-65-7T>C) c.1057+12088T>C (n.1057+12088T>C) c.1884-7T>C c.1745-7T>C (n.1745-7T>C) c.2237-7T>C (n.2237-7T>C) c.2204-7T>C (n.2204-7T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.23341698T>C | CA2499221985 | SACS | c.2185+12087A>G (n.2185+12087A>G) c.2213-8A>G (n.2213-8A>G) c.2177-8A>G (n.2177-8A>G) c.2176+12087A>G (n.2176+12087A>G) c.2186-8A>G (n.2186-8A>G) c.2203+5113A>G (n.2203+5113A>G) n.4542+12087A>G c.2220+5113A>G (n.2220+5113A>G) c.-65-8A>G (n.-65-8A>G) c.1057+12087A>G (n.1057+12087A>G) c.1884-8A>G c.1745-8A>G (n.1745-8A>G) c.2237-8A>G (n.2237-8A>G) c.2204-8A>G (n.2204-8A>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23341699C= | CA2078645029 | SACS | c.2185+12086G= (n.2185+12086G=) c.2213-9G= (n.2213-9G=) c.2177-9G= (n.2177-9G=) c.2176+12086G= (n.2176+12086G=) c.2186-9G= (n.2186-9G=) c.2203+5112G= (n.2203+5112G=) n.4542+12086G= c.2220+5112G= (n.2220+5112G=) c.-65-9G= (n.-65-9G=) c.1057+12086G= (n.1057+12086G=) c.1884-9G= c.1745-9G= (n.1745-9G=) c.2237-9G= (n.2237-9G=) c.2204-9G= (n.2204-9G=) | |
13 | g.23341699C>T | CA6911729 | SACS | c.2185+12086G>A (n.2185+12086G>A) c.2213-9G>A (n.2213-9G>A) c.2177-9G>A (n.2177-9G>A) c.2176+12086G>A (n.2176+12086G>A) c.2186-9G>A (n.2186-9G>A) c.2203+5112G>A (n.2203+5112G>A) n.4542+12086G>A c.2220+5112G>A (n.2220+5112G>A) c.-65-9G>A (n.-65-9G>A) c.1057+12086G>A (n.1057+12086G>A) c.1884-9G>A c.1745-9G>A (n.1745-9G>A) c.2237-9G>A (n.2237-9G>A) c.2204-9G>A (n.2204-9G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23341701T>A | CA2622329098 | SACS | c.2185+12084A>T (n.2185+12084A>T) c.2213-11A>T (n.2213-11A>T) c.2177-11A>T (n.2177-11A>T) c.2176+12084A>T (n.2176+12084A>T) c.2186-11A>T (n.2186-11A>T) c.2203+5110A>T (n.2203+5110A>T) n.4542+12084A>T c.2220+5110A>T (n.2220+5110A>T) c.-65-11A>T (n.-65-11A>T) c.1057+12084A>T (n.1057+12084A>T) c.1884-11A>T c.1745-11A>T (n.1745-11A>T) c.2237-11A>T (n.2237-11A>T) c.2204-11A>T (n.2204-11A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.23341701T>C | CA246663832 | SACS | c.2185+12084A>G (n.2185+12084A>G) c.2213-11A>G (n.2213-11A>G) c.2177-11A>G (n.2177-11A>G) c.2176+12084A>G (n.2176+12084A>G) c.2186-11A>G (n.2186-11A>G) c.2203+5110A>G (n.2203+5110A>G) n.4542+12084A>G c.2220+5110A>G (n.2220+5110A>G) c.-65-11A>G (n.-65-11A>G) c.1057+12084A>G (n.1057+12084A>G) c.1884-11A>G c.1745-11A>G (n.1745-11A>G) c.2237-11A>G (n.2237-11A>G) c.2204-11A>G (n.2204-11A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23341701T>G | CA2622329097 | SACS | c.2185+12084A>C (n.2185+12084A>C) c.2213-11A>C (n.2213-11A>C) c.2177-11A>C (n.2177-11A>C) c.2176+12084A>C (n.2176+12084A>C) c.2186-11A>C (n.2186-11A>C) c.2203+5110A>C (n.2203+5110A>C) n.4542+12084A>C c.2220+5110A>C (n.2220+5110A>C) c.-65-11A>C (n.-65-11A>C) c.1057+12084A>C (n.1057+12084A>C) c.1884-11A>C c.1745-11A>C (n.1745-11A>C) c.2237-11A>C (n.2237-11A>C) c.2204-11A>C (n.2204-11A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.23341701T= | CA2078645033 | SACS | c.2185+12084A= (n.2185+12084A=) c.2213-11A= (n.2213-11A=) c.2177-11A= (n.2177-11A=) c.2176+12084A= (n.2176+12084A=) c.2186-11A= (n.2186-11A=) c.2203+5110A= (n.2203+5110A=) n.4542+12084A= c.2220+5110A= (n.2220+5110A=) c.-65-11A= (n.-65-11A=) c.1057+12084A= (n.1057+12084A=) c.1884-11A= c.1745-11A= (n.1745-11A=) c.2237-11A= (n.2237-11A=) c.2204-11A= (n.2204-11A=) | |
13 | g.23341702A= | CA2078645036 | SACS | c.2185+12083T= (n.2185+12083T=) c.2213-12T= (n.2213-12T=) c.2177-12T= (n.2177-12T=) c.2176+12083T= (n.2176+12083T=) c.2186-12T= (n.2186-12T=) c.2203+5109T= (n.2203+5109T=) n.4542+12083T= c.2220+5109T= (n.2220+5109T=) c.-65-12T= (n.-65-12T=) c.1057+12083T= (n.1057+12083T=) c.1884-12T= c.1745-12T= (n.1745-12T=) c.2237-12T= (n.2237-12T=) c.2204-12T= (n.2204-12T=) | |
13 | g.23341702A>G | CA6911730 | SACS | c.2185+12083T>C (n.2185+12083T>C) c.2213-12T>C (n.2213-12T>C) c.2177-12T>C (n.2177-12T>C) c.2176+12083T>C (n.2176+12083T>C) c.2186-12T>C (n.2186-12T>C) c.2203+5109T>C (n.2203+5109T>C) n.4542+12083T>C c.2220+5109T>C (n.2220+5109T>C) c.-65-12T>C (n.-65-12T>C) c.1057+12083T>C (n.1057+12083T>C) c.1884-12T>C c.1745-12T>C (n.1745-12T>C) c.2237-12T>C (n.2237-12T>C) c.2204-12T>C (n.2204-12T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23341703C= | CA2078645040 | SACS | c.2185+12082G= (n.2185+12082G=) c.2213-13G= (n.2213-13G=) c.2177-13G= (n.2177-13G=) c.2176+12082G= (n.2176+12082G=) c.2186-13G= (n.2186-13G=) c.2203+5108G= (n.2203+5108G=) n.4542+12082G= c.2220+5108G= (n.2220+5108G=) c.-65-13G= (n.-65-13G=) c.1057+12082G= (n.1057+12082G=) c.1884-13G= c.1745-13G= (n.1745-13G=) c.2237-13G= (n.2237-13G=) c.2204-13G= (n.2204-13G=) | |
13 | g.23341703C>T | CA246663863 | SACS | c.2185+12082G>A (n.2185+12082G>A) c.2213-13G>A (n.2213-13G>A) c.2177-13G>A (n.2177-13G>A) c.2176+12082G>A (n.2176+12082G>A) c.2186-13G>A (n.2186-13G>A) c.2203+5108G>A (n.2203+5108G>A) n.4542+12082G>A c.2220+5108G>A (n.2220+5108G>A) c.-65-13G>A (n.-65-13G>A) c.1057+12082G>A (n.1057+12082G>A) c.1884-13G>A c.1745-13G>A (n.1745-13G>A) c.2237-13G>A (n.2237-13G>A) c.2204-13G>A (n.2204-13G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23341705C= | CA2078645045 | SACS | c.2185+12080G= (n.2185+12080G=) c.2213-15G= (n.2213-15G=) c.2177-15G= (n.2177-15G=) c.2176+12080G= (n.2176+12080G=) c.2186-15G= (n.2186-15G=) c.2203+5106G= (n.2203+5106G=) n.4542+12080G= c.2220+5106G= (n.2220+5106G=) c.-65-15G= (n.-65-15G=) c.1057+12080G= (n.1057+12080G=) c.1884-15G= c.1745-15G= (n.1745-15G=) c.2237-15G= (n.2237-15G=) c.2204-15G= (n.2204-15G=) | |
13 | g.23341705C>G | CA2622329099 | SACS | c.2185+12080G>C (n.2185+12080G>C) c.2213-15G>C (n.2213-15G>C) c.2177-15G>C (n.2177-15G>C) c.2176+12080G>C (n.2176+12080G>C) c.2186-15G>C (n.2186-15G>C) c.2203+5106G>C (n.2203+5106G>C) n.4542+12080G>C c.2220+5106G>C (n.2220+5106G>C) c.-65-15G>C (n.-65-15G>C) c.1057+12080G>C (n.1057+12080G>C) c.1884-15G>C c.1745-15G>C (n.1745-15G>C) c.2237-15G>C (n.2237-15G>C) c.2204-15G>C (n.2204-15G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23341705C>T | CA6911731 | SACS | c.2185+12080G>A (n.2185+12080G>A) c.2213-15G>A (n.2213-15G>A) c.2177-15G>A (n.2177-15G>A) c.2176+12080G>A (n.2176+12080G>A) c.2186-15G>A (n.2186-15G>A) c.2203+5106G>A (n.2203+5106G>A) n.4542+12080G>A c.2220+5106G>A (n.2220+5106G>A) c.-65-15G>A (n.-65-15G>A) c.1057+12080G>A (n.1057+12080G>A) c.1884-15G>A c.1745-15G>A (n.1745-15G>A) c.2237-15G>A (n.2237-15G>A) c.2204-15G>A (n.2204-15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23341706A>G | CA2622329100 | SACS | c.2185+12079T>C (n.2185+12079T>C) c.2213-16T>C (n.2213-16T>C) c.2177-16T>C (n.2177-16T>C) c.2176+12079T>C (n.2176+12079T>C) c.2186-16T>C (n.2186-16T>C) c.2203+5105T>C (n.2203+5105T>C) n.4542+12079T>C c.2220+5105T>C (n.2220+5105T>C) c.-65-16T>C (n.-65-16T>C) c.1057+12079T>C (n.1057+12079T>C) c.1884-16T>C c.1745-16T>C (n.1745-16T>C) c.2237-16T>C (n.2237-16T>C) c.2204-16T>C (n.2204-16T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.23341707G>A | CA2622329101 | SACS | c.2185+12078C>T (n.2185+12078C>T) c.2213-17C>T (n.2213-17C>T) c.2177-17C>T (n.2177-17C>T) c.2176+12078C>T (n.2176+12078C>T) c.2186-17C>T (n.2186-17C>T) c.2203+5104C>T (n.2203+5104C>T) n.4542+12078C>T c.2220+5104C>T (n.2220+5104C>T) c.-65-17C>T (n.-65-17C>T) c.1057+12078C>T (n.1057+12078C>T) c.1884-17C>T c.1745-17C>T (n.1745-17C>T) c.2237-17C>T (n.2237-17C>T) c.2204-17C>T (n.2204-17C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23341708A= | CA2078645055 | SACS | c.2185+12077T= (n.2185+12077T=) c.2213-18T= (n.2213-18T=) c.2177-18T= (n.2177-18T=) c.2176+12077T= (n.2176+12077T=) c.2186-18T= (n.2186-18T=) c.2203+5103T= (n.2203+5103T=) n.4542+12077T= c.2220+5103T= (n.2220+5103T=) c.-65-18T= (n.-65-18T=) c.1057+12077T= (n.1057+12077T=) c.1884-18T= c.1745-18T= (n.1745-18T=) c.2237-18T= (n.2237-18T=) c.2204-18T= (n.2204-18T=) | |
13 | g.23341708A>C | CA608625959 | SACS | c.2185+12077T>G (n.2185+12077T>G) c.2213-18T>G (n.2213-18T>G) c.2177-18T>G (n.2177-18T>G) c.2176+12077T>G (n.2176+12077T>G) c.2186-18T>G (n.2186-18T>G) c.2203+5103T>G (n.2203+5103T>G) n.4542+12077T>G c.2220+5103T>G (n.2220+5103T>G) c.-65-18T>G (n.-65-18T>G) c.1057+12077T>G (n.1057+12077T>G) c.1884-18T>G c.1745-18T>G (n.1745-18T>G) c.2237-18T>G (n.2237-18T>G) c.2204-18T>G (n.2204-18T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23341709A= | CA2078645060 | SACS | c.2185+12076T= (n.2185+12076T=) c.2213-19T= (n.2213-19T=) c.2177-19T= (n.2177-19T=) c.2176+12076T= (n.2176+12076T=) c.2186-19T= (n.2186-19T=) c.2203+5102T= (n.2203+5102T=) n.4542+12076T= c.2220+5102T= (n.2220+5102T=) c.-65-19T= (n.-65-19T=) c.1057+12076T= (n.1057+12076T=) c.1884-19T= c.1745-19T= (n.1745-19T=) c.2237-19T= (n.2237-19T=) c.2204-19T= (n.2204-19T=) | |
13 | g.23341709A>C | CA6911732 | SACS | c.2185+12076T>G (n.2185+12076T>G) c.2213-19T>G (n.2213-19T>G) c.2177-19T>G (n.2177-19T>G) c.2176+12076T>G (n.2176+12076T>G) c.2186-19T>G (n.2186-19T>G) c.2203+5102T>G (n.2203+5102T>G) n.4542+12076T>G c.2220+5102T>G (n.2220+5102T>G) c.-65-19T>G (n.-65-19T>G) c.1057+12076T>G (n.1057+12076T>G) c.1884-19T>G c.1745-19T>G (n.1745-19T>G) c.2237-19T>G (n.2237-19T>G) c.2204-19T>G (n.2204-19T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23341709_23341710insCT | CA2506213630 | SACS | c.2185+12075_2185+12076insAG (n.2185+12075_2185+12076insAG) c.2213-20_2213-19insAG (n.2213-20_2213-19insAG) c.2177-20_2177-19insAG (n.2177-20_2177-19insAG) c.2176+12075_2176+12076insAG (n.2176+12075_2176+12076insAG) c.2186-20_2186-19insAG (n.2186-20_2186-19insAG) c.2203+5101_2203+5102insAG (n.2203+5101_2203+5102insAG) n.4542+12075_4542+12076insAG c.2220+5101_2220+5102insAG (n.2220+5101_2220+5102insAG) c.-65-20_-65-19insAG (n.-65-20_-65-19insAG) c.1057+12075_1057+12076insAG (n.1057+12075_1057+12076insAG) c.1884-20_1884-19insAG c.1745-20_1745-19insAG (n.1745-20_1745-19insAG) c.2237-20_2237-19insAG (n.2237-20_2237-19insAG) c.2204-20_2204-19insAG (n.2204-20_2204-19insAG) | |
13 | g.23341711_23341712insACTAGAGGAAG | CA2506211848 | SACS | c.2185+12073_2185+12074insCTTCCTCTAGT (n.2185+12073_2185+12074insCTTCCTCTAGT) c.2213-22_2213-21insCTTCCTCTAGT (n.2213-22_2213-21insCTTCCTCTAGT) c.2177-22_2177-21insCTTCCTCTAGT (n.2177-22_2177-21insCTTCCTCTAGT) c.2176+12073_2176+12074insCTTCCTCTAGT (n.2176+12073_2176+12074insCTTCCTCTAGT) c.2186-22_2186-21insCTTCCTCTAGT (n.2186-22_2186-21insCTTCCTCTAGT) c.2203+5099_2203+5100insCTTCCTCTAGT (n.2203+5099_2203+5100insCTTCCTCTAGT) n.4542+12073_4542+12074insCTTCCTCTAGT c.2220+5099_2220+5100insCTTCCTCTAGT (n.2220+5099_2220+5100insCTTCCTCTAGT) c.-65-22_-65-21insCTTCCTCTAGT (n.-65-22_-65-21insCTTCCTCTAGT) c.1057+12073_1057+12074insCTTCCTCTAGT (n.1057+12073_1057+12074insCTTCCTCTAGT) c.1884-22_1884-21insCTTCCTCTAGT c.1745-22_1745-21insCTTCCTCTAGT (n.1745-22_1745-21insCTTCCTCTAGT) c.2237-22_2237-21insCTTCCTCTAGT (n.2237-22_2237-21insCTTCCTCTAGT) c.2204-22_2204-21insCTTCCTCTAGT (n.2204-22_2204-21insCTTCCTCTAGT) | |
13 | g.23341712G>A | CA6911733 | SACS | c.2185+12073C>T (n.2185+12073C>T) c.2213-22C>T (n.2213-22C>T) c.2177-22C>T (n.2177-22C>T) c.2176+12073C>T (n.2176+12073C>T) c.2186-22C>T (n.2186-22C>T) c.2203+5099C>T (n.2203+5099C>T) n.4542+12073C>T c.2220+5099C>T (n.2220+5099C>T) c.-65-22C>T (n.-65-22C>T) c.1057+12073C>T (n.1057+12073C>T) c.1884-22C>T c.1745-22C>T (n.1745-22C>T) c.2237-22C>T (n.2237-22C>T) c.2204-22C>T (n.2204-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23341712G>C | CA6911734 | SACS | c.2185+12073C>G (n.2185+12073C>G) c.2213-22C>G (n.2213-22C>G) c.2177-22C>G (n.2177-22C>G) c.2176+12073C>G (n.2176+12073C>G) c.2186-22C>G (n.2186-22C>G) c.2203+5099C>G (n.2203+5099C>G) n.4542+12073C>G c.2220+5099C>G (n.2220+5099C>G) c.-65-22C>G (n.-65-22C>G) c.1057+12073C>G (n.1057+12073C>G) c.1884-22C>G c.1745-22C>G (n.1745-22C>G) c.2237-22C>G (n.2237-22C>G) c.2204-22C>G (n.2204-22C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23341712G= | CA2078645065 | SACS | c.2185+12073C= (n.2185+12073C=) c.2213-22C= (n.2213-22C=) c.2177-22C= (n.2177-22C=) c.2176+12073C= (n.2176+12073C=) c.2186-22C= (n.2186-22C=) c.2203+5099C= (n.2203+5099C=) n.4542+12073C= c.2220+5099C= (n.2220+5099C=) c.-65-22C= (n.-65-22C=) c.1057+12073C= (n.1057+12073C=) c.1884-22C= c.1745-22C= (n.1745-22C=) c.2237-22C= (n.2237-22C=) c.2204-22C= (n.2204-22C=) | |
13 | g.23341712G>T | CA2622329102 | SACS | c.2185+12073C>A (n.2185+12073C>A) c.2213-22C>A (n.2213-22C>A) c.2177-22C>A (n.2177-22C>A) c.2176+12073C>A (n.2176+12073C>A) c.2186-22C>A (n.2186-22C>A) c.2203+5099C>A (n.2203+5099C>A) n.4542+12073C>A c.2220+5099C>A (n.2220+5099C>A) c.-65-22C>A (n.-65-22C>A) c.1057+12073C>A (n.1057+12073C>A) c.1884-22C>A c.1745-22C>A (n.1745-22C>A) c.2237-22C>A (n.2237-22C>A) c.2204-22C>A (n.2204-22C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23341714C>A | CA2622329103 | SACS | c.2185+12071G>T (n.2185+12071G>T) c.2213-24G>T (n.2213-24G>T) c.2177-24G>T (n.2177-24G>T) c.2176+12071G>T (n.2176+12071G>T) c.2186-24G>T (n.2186-24G>T) c.2203+5097G>T (n.2203+5097G>T) n.4542+12071G>T c.2220+5097G>T (n.2220+5097G>T) c.-65-24G>T (n.-65-24G>T) c.1057+12071G>T (n.1057+12071G>T) c.1884-24G>T c.1745-24G>T (n.1745-24G>T) c.2237-24G>T (n.2237-24G>T) c.2204-24G>T (n.2204-24G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.23341715A>G | CA2622329104 | SACS | c.2185+12070T>C (n.2185+12070T>C) c.2213-25T>C (n.2213-25T>C) c.2177-25T>C (n.2177-25T>C) c.2176+12070T>C (n.2176+12070T>C) c.2186-25T>C (n.2186-25T>C) c.2203+5096T>C (n.2203+5096T>C) n.4542+12070T>C c.2220+5096T>C (n.2220+5096T>C) c.-65-25T>C (n.-65-25T>C) c.1057+12070T>C (n.1057+12070T>C) c.1884-25T>C c.1745-25T>C (n.1745-25T>C) c.2237-25T>C (n.2237-25T>C) c.2204-25T>C (n.2204-25T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.23341716T>G | CA2533626840 | SACS | c.2185+12069A>C (n.2185+12069A>C) c.2213-26A>C (n.2213-26A>C) c.2177-26A>C (n.2177-26A>C) c.2176+12069A>C (n.2176+12069A>C) c.2186-26A>C (n.2186-26A>C) c.2203+5095A>C (n.2203+5095A>C) n.4542+12069A>C c.2220+5095A>C (n.2220+5095A>C) c.-65-26A>C (n.-65-26A>C) c.1057+12069A>C (n.1057+12069A>C) c.1884-26A>C c.1745-26A>C (n.1745-26A>C) c.2237-26A>C (n.2237-26A>C) c.2204-26A>C (n.2204-26A>C) | |
13 | g.23341717A= | CA2078645067 | SACS | c.2185+12068T= (n.2185+12068T=) c.2213-27T= (n.2213-27T=) c.2177-27T= (n.2177-27T=) c.2176+12068T= (n.2176+12068T=) c.2186-27T= (n.2186-27T=) c.2203+5094T= (n.2203+5094T=) n.4542+12068T= c.2220+5094T= (n.2220+5094T=) c.-65-27T= (n.-65-27T=) c.1057+12068T= (n.1057+12068T=) c.1884-27T= c.1745-27T= (n.1745-27T=) c.2237-27T= (n.2237-27T=) c.2204-27T= (n.2204-27T=) | |
13 | g.23341717A>G | CA608625960 | SACS | c.2185+12068T>C (n.2185+12068T>C) c.2213-27T>C (n.2213-27T>C) c.2177-27T>C (n.2177-27T>C) c.2176+12068T>C (n.2176+12068T>C) c.2186-27T>C (n.2186-27T>C) c.2203+5094T>C (n.2203+5094T>C) n.4542+12068T>C c.2220+5094T>C (n.2220+5094T>C) c.-65-27T>C (n.-65-27T>C) c.1057+12068T>C (n.1057+12068T>C) c.1884-27T>C c.1745-27T>C (n.1745-27T>C) c.2237-27T>C (n.2237-27T>C) c.2204-27T>C (n.2204-27T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23341719del | CA2575369535 | SACS | c.2185+12068del (n.2185+12068del) c.2213-27del (n.2213-27del) c.2177-27del (n.2177-27del) c.2176+12068del (n.2176+12068del) c.2186-27del (n.2186-27del) c.2203+5094del (n.2203+5094del) n.4542+12068del c.2220+5094del (n.2220+5094del) c.-65-27del (n.-65-27del) c.1057+12068del (n.1057+12068del) c.1884-27del c.1745-27del (n.1745-27del) c.2237-27del (n.2237-27del) c.2204-27del (n.2204-27del) | |
13 | g.23341719A>G | CA2622329106 | SACS | c.2185+12066T>C (n.2185+12066T>C) c.2213-29T>C (n.2213-29T>C) c.2177-29T>C (n.2177-29T>C) c.2176+12066T>C (n.2176+12066T>C) c.2186-29T>C (n.2186-29T>C) c.2203+5092T>C (n.2203+5092T>C) n.4542+12066T>C c.2220+5092T>C (n.2220+5092T>C) c.-65-29T>C (n.-65-29T>C) c.1057+12066T>C (n.1057+12066T>C) c.1884-29T>C c.1745-29T>C (n.1745-29T>C) c.2237-29T>C (n.2237-29T>C) c.2204-29T>C (n.2204-29T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.23341722_23341725dup | CA2622329105 | SACS | c.2185+12063_2185+12066dup (n.2185+12063_2185+12066dup) c.2213-32_2213-29dup (n.2213-32_2213-29dup) c.2177-32_2177-29dup (n.2177-32_2177-29dup) c.2176+12063_2176+12066dup (n.2176+12063_2176+12066dup) c.2186-32_2186-29dup (n.2186-32_2186-29dup) c.2203+5089_2203+5092dup (n.2203+5089_2203+5092dup) n.4542+12063_4542+12066dup c.2220+5089_2220+5092dup (n.2220+5089_2220+5092dup) c.-65-32_-65-29dup (n.-65-32_-65-29dup) c.1057+12063_1057+12066dup (n.1057+12063_1057+12066dup) c.1884-32_1884-29dup c.1745-32_1745-29dup (n.1745-32_1745-29dup) c.2237-32_2237-29dup (n.2237-32_2237-29dup) c.2204-32_2204-29dup (n.2204-32_2204-29dup) | gnomAD v4 |
13 | g.23341722C>A | CA2622329107 | SACS | c.2185+12063G>T (n.2185+12063G>T) c.2213-32G>T (n.2213-32G>T) c.2177-32G>T (n.2177-32G>T) c.2176+12063G>T (n.2176+12063G>T) c.2186-32G>T (n.2186-32G>T) c.2203+5089G>T (n.2203+5089G>T) n.4542+12063G>T c.2220+5089G>T (n.2220+5089G>T) c.-65-32G>T (n.-65-32G>T) c.1057+12063G>T (n.1057+12063G>T) c.1884-32G>T c.1745-32G>T (n.1745-32G>T) c.2237-32G>T (n.2237-32G>T) c.2204-32G>T (n.2204-32G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.23341722C= | CA2078645069 | SACS | c.2185+12063G= (n.2185+12063G=) c.2213-32G= (n.2213-32G=) c.2177-32G= (n.2177-32G=) c.2176+12063G= (n.2176+12063G=) c.2186-32G= (n.2186-32G=) c.2203+5089G= (n.2203+5089G=) n.4542+12063G= c.2220+5089G= (n.2220+5089G=) c.-65-32G= (n.-65-32G=) c.1057+12063G= (n.1057+12063G=) c.1884-32G= c.1745-32G= (n.1745-32G=) c.2237-32G= (n.2237-32G=) c.2204-32G= (n.2204-32G=) | |
13 | g.23341722C>T | CA2078645071 | SACS | c.2185+12063G>A (n.2185+12063G>A) c.2213-32G>A (n.2213-32G>A) c.2177-32G>A (n.2177-32G>A) c.2176+12063G>A (n.2176+12063G>A) c.2186-32G>A (n.2186-32G>A) c.2203+5089G>A (n.2203+5089G>A) n.4542+12063G>A c.2220+5089G>A (n.2220+5089G>A) c.-65-32G>A (n.-65-32G>A) c.1057+12063G>A (n.1057+12063G>A) c.1884-32G>A c.1745-32G>A (n.1745-32G>A) c.2237-32G>A (n.2237-32G>A) c.2204-32G>A (n.2204-32G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23341723A= | CA2078645076 | SACS | c.2185+12062T= (n.2185+12062T=) c.2213-33T= (n.2213-33T=) c.2177-33T= (n.2177-33T=) c.2176+12062T= (n.2176+12062T=) c.2186-33T= (n.2186-33T=) c.2203+5088T= (n.2203+5088T=) n.4542+12062T= c.2220+5088T= (n.2220+5088T=) c.-65-33T= (n.-65-33T=) c.1057+12062T= (n.1057+12062T=) c.1884-33T= c.1745-33T= (n.1745-33T=) c.2237-33T= (n.2237-33T=) c.2204-33T= (n.2204-33T=) | |
13 | g.23341723A>G | CA6911736 | SACS | c.2185+12062T>C (n.2185+12062T>C) c.2213-33T>C (n.2213-33T>C) c.2177-33T>C (n.2177-33T>C) c.2176+12062T>C (n.2176+12062T>C) c.2186-33T>C (n.2186-33T>C) c.2203+5088T>C (n.2203+5088T>C) n.4542+12062T>C c.2220+5088T>C (n.2220+5088T>C) c.-65-33T>C (n.-65-33T>C) c.1057+12062T>C (n.1057+12062T>C) c.1884-33T>C c.1745-33T>C (n.1745-33T>C) c.2237-33T>C (n.2237-33T>C) c.2204-33T>C (n.2204-33T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23341723A>T | CA6911735 | SACS | c.2185+12062T>A (n.2185+12062T>A) c.2213-33T>A (n.2213-33T>A) c.2177-33T>A (n.2177-33T>A) c.2176+12062T>A (n.2176+12062T>A) c.2186-33T>A (n.2186-33T>A) c.2203+5088T>A (n.2203+5088T>A) n.4542+12062T>A c.2220+5088T>A (n.2220+5088T>A) c.-65-33T>A (n.-65-33T>A) c.1057+12062T>A (n.1057+12062T>A) c.1884-33T>A c.1745-33T>A (n.1745-33T>A) c.2237-33T>A (n.2237-33T>A) c.2204-33T>A (n.2204-33T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23341724T>C | CA954038492 | SACS | c.2185+12061A>G (n.2185+12061A>G) c.2213-34A>G (n.2213-34A>G) c.2177-34A>G (n.2177-34A>G) c.2176+12061A>G (n.2176+12061A>G) c.2186-34A>G (n.2186-34A>G) c.2203+5087A>G (n.2203+5087A>G) n.4542+12061A>G c.2220+5087A>G (n.2220+5087A>G) c.-65-34A>G (n.-65-34A>G) c.1057+12061A>G (n.1057+12061A>G) c.1884-34A>G c.1745-34A>G (n.1745-34A>G) c.2237-34A>G (n.2237-34A>G) c.2204-34A>G (n.2204-34A>G) | dbSNP |
13 | g.23341724T= | CA2078645084 | SACS | c.2185+12061A= (n.2185+12061A=) c.2213-34A= (n.2213-34A=) c.2177-34A= (n.2177-34A=) c.2176+12061A= (n.2176+12061A=) c.2186-34A= (n.2186-34A=) c.2203+5087A= (n.2203+5087A=) n.4542+12061A= c.2220+5087A= (n.2220+5087A=) c.-65-34A= (n.-65-34A=) c.1057+12061A= (n.1057+12061A=) c.1884-34A= c.1745-34A= (n.1745-34A=) c.2237-34A= (n.2237-34A=) c.2204-34A= (n.2204-34A=) | |
13 | g.23341725A>G | CA2622329108 | SACS | c.2185+12060T>C (n.2185+12060T>C) c.2213-35T>C (n.2213-35T>C) c.2177-35T>C (n.2177-35T>C) c.2176+12060T>C (n.2176+12060T>C) c.2186-35T>C (n.2186-35T>C) c.2203+5086T>C (n.2203+5086T>C) n.4542+12060T>C c.2220+5086T>C (n.2220+5086T>C) c.-65-35T>C (n.-65-35T>C) c.1057+12060T>C (n.1057+12060T>C) c.1884-35T>C c.1745-35T>C (n.1745-35T>C) c.2237-35T>C (n.2237-35T>C) c.2204-35T>C (n.2204-35T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.23341726T>C | CA608625961 | SACS | c.2185+12059A>G (n.2185+12059A>G) c.2213-36A>G (n.2213-36A>G) c.2177-36A>G (n.2177-36A>G) c.2176+12059A>G (n.2176+12059A>G) c.2186-36A>G (n.2186-36A>G) c.2203+5085A>G (n.2203+5085A>G) n.4542+12059A>G c.2220+5085A>G (n.2220+5085A>G) c.-65-36A>G (n.-65-36A>G) c.1057+12059A>G (n.1057+12059A>G) c.1884-36A>G c.1745-36A>G (n.1745-36A>G) c.2237-36A>G (n.2237-36A>G) c.2204-36A>G (n.2204-36A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23341726T= | CA2078645087 | SACS | c.2185+12059A= (n.2185+12059A=) c.2213-36A= (n.2213-36A=) c.2177-36A= (n.2177-36A=) c.2176+12059A= (n.2176+12059A=) c.2186-36A= (n.2186-36A=) c.2203+5085A= (n.2203+5085A=) n.4542+12059A= c.2220+5085A= (n.2220+5085A=) c.-65-36A= (n.-65-36A=) c.1057+12059A= (n.1057+12059A=) c.1884-36A= c.1745-36A= (n.1745-36A=) c.2237-36A= (n.2237-36A=) c.2204-36A= (n.2204-36A=) | |
13 | g.23341729T>C | CA2622329109 | SACS | c.2185+12056A>G (n.2185+12056A>G) c.2213-39A>G (n.2213-39A>G) c.2177-39A>G (n.2177-39A>G) c.2176+12056A>G (n.2176+12056A>G) c.2186-39A>G (n.2186-39A>G) c.2203+5082A>G (n.2203+5082A>G) n.4542+12056A>G c.2220+5082A>G (n.2220+5082A>G) c.-65-39A>G (n.-65-39A>G) c.1057+12056A>G (n.1057+12056A>G) c.1884-39A>G c.1745-39A>G (n.1745-39A>G) c.2237-39A>G (n.2237-39A>G) c.2204-39A>G (n.2204-39A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.23341730_23341733delinsTCTA | CA2078645090 | SACS | c.2185+12052_2185+12055delinsTAGA (n.2185+12052_2185+12055delinsTAGA) c.2213-43_2213-40delinsTAGA (n.2213-43_2213-40delinsTAGA) c.2177-43_2177-40delinsTAGA (n.2177-43_2177-40delinsTAGA) c.2176+12052_2176+12055delinsTAGA (n.2176+12052_2176+12055delinsTAGA) c.2186-43_2186-40delinsTAGA (n.2186-43_2186-40delinsTAGA) c.2203+5078_2203+5081delinsTAGA (n.2203+5078_2203+5081delinsTAGA) n.4542+12052_4542+12055delinsTAGA c.2220+5078_2220+5081delinsTAGA (n.2220+5078_2220+5081delinsTAGA) c.-65-43_-65-40delinsTAGA (n.-65-43_-65-40delinsTAGA) c.1057+12052_1057+12055delinsTAGA (n.1057+12052_1057+12055delinsTAGA) c.1884-43_1884-40delinsTAGA c.1745-43_1745-40delinsTAGA (n.1745-43_1745-40delinsTAGA) c.2237-43_2237-40delinsTAGA (n.2237-43_2237-40delinsTAGA) c.2204-43_2204-40delinsTAGA (n.2204-43_2204-40delinsTAGA) | |
13 | g.23341731C>A | CA6911737 | SACS | c.2185+12054G>T (n.2185+12054G>T) c.2213-41G>T (n.2213-41G>T) c.2177-41G>T (n.2177-41G>T) c.2176+12054G>T (n.2176+12054G>T) c.2186-41G>T (n.2186-41G>T) c.2203+5080G>T (n.2203+5080G>T) n.4542+12054G>T c.2220+5080G>T (n.2220+5080G>T) c.-65-41G>T (n.-65-41G>T) c.1057+12054G>T (n.1057+12054G>T) c.1884-41G>T c.1745-41G>T (n.1745-41G>T) c.2237-41G>T (n.2237-41G>T) c.2204-41G>T (n.2204-41G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23341731C= | CA2078645097 | SACS | c.2185+12054G= (n.2185+12054G=) c.2213-41G= (n.2213-41G=) c.2177-41G= (n.2177-41G=) c.2176+12054G= (n.2176+12054G=) c.2186-41G= (n.2186-41G=) c.2203+5080G= (n.2203+5080G=) n.4542+12054G= c.2220+5080G= (n.2220+5080G=) c.-65-41G= (n.-65-41G=) c.1057+12054G= (n.1057+12054G=) c.1884-41G= c.1745-41G= (n.1745-41G=) c.2237-41G= (n.2237-41G=) c.2204-41G= (n.2204-41G=) | |
13 | g.23341735_23341737del | CA608625962 | SACS | c.2185+12052_2185+12054del (n.2185+12052_2185+12054del) c.2213-43_2213-41del (n.2213-43_2213-41del) c.2177-43_2177-41del (n.2177-43_2177-41del) c.2176+12052_2176+12054del (n.2176+12052_2176+12054del) c.2186-43_2186-41del (n.2186-43_2186-41del) c.2203+5078_2203+5080del (n.2203+5078_2203+5080del) n.4542+12052_4542+12054del c.2220+5078_2220+5080del (n.2220+5078_2220+5080del) c.-65-43_-65-41del (n.-65-43_-65-41del) c.1057+12052_1057+12054del (n.1057+12052_1057+12054del) c.1884-43_1884-41del c.1745-43_1745-41del (n.1745-43_1745-41del) c.2237-43_2237-41del (n.2237-43_2237-41del) c.2204-43_2204-41del (n.2204-43_2204-41del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23341732T>C | CA2622329111 | SACS | c.2185+12053A>G (n.2185+12053A>G) c.2213-42A>G (n.2213-42A>G) c.2177-42A>G (n.2177-42A>G) c.2176+12053A>G (n.2176+12053A>G) c.2186-42A>G (n.2186-42A>G) c.2203+5079A>G (n.2203+5079A>G) n.4542+12053A>G c.2220+5079A>G (n.2220+5079A>G) c.-65-42A>G (n.-65-42A>G) c.1057+12053A>G (n.1057+12053A>G) c.1884-42A>G c.1745-42A>G (n.1745-42A>G) c.2237-42A>G (n.2237-42A>G) c.2204-42A>G (n.2204-42A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.23341732_23341738dup | CA2622329110 | SACS | c.2185+12047_2185+12053dup (n.2185+12047_2185+12053dup) c.2213-48_2213-42dup (n.2213-48_2213-42dup) c.2177-48_2177-42dup (n.2177-48_2177-42dup) c.2176+12047_2176+12053dup (n.2176+12047_2176+12053dup) c.2186-48_2186-42dup (n.2186-48_2186-42dup) c.2203+5073_2203+5079dup (n.2203+5073_2203+5079dup) n.4542+12047_4542+12053dup c.2220+5073_2220+5079dup (n.2220+5073_2220+5079dup) c.-65-48_-65-42dup (n.-65-48_-65-42dup) c.1057+12047_1057+12053dup (n.1057+12047_1057+12053dup) c.1884-48_1884-42dup c.1745-48_1745-42dup (n.1745-48_1745-42dup) c.2237-48_2237-42dup (n.2237-48_2237-42dup) c.2204-48_2204-42dup (n.2204-48_2204-42dup) | gnomAD v4 |
13 | g.23341734C>A | CA2622329112 | SACS | c.2185+12051G>T (n.2185+12051G>T) c.2213-44G>T (n.2213-44G>T) c.2177-44G>T (n.2177-44G>T) c.2176+12051G>T (n.2176+12051G>T) c.2186-44G>T (n.2186-44G>T) c.2203+5077G>T (n.2203+5077G>T) n.4542+12051G>T c.2220+5077G>T (n.2220+5077G>T) c.-65-44G>T (n.-65-44G>T) c.1057+12051G>T (n.1057+12051G>T) c.1884-44G>T c.1745-44G>T (n.1745-44G>T) c.2237-44G>T (n.2237-44G>T) c.2204-44G>T (n.2204-44G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.23341734C= | CA2078645103 | SACS | c.2185+12051G= (n.2185+12051G=) c.2213-44G= (n.2213-44G=) c.2177-44G= (n.2177-44G=) c.2176+12051G= (n.2176+12051G=) c.2186-44G= (n.2186-44G=) c.2203+5077G= (n.2203+5077G=) n.4542+12051G= c.2220+5077G= (n.2220+5077G=) c.-65-44G= (n.-65-44G=) c.1057+12051G= (n.1057+12051G=) c.1884-44G= c.1745-44G= (n.1745-44G=) c.2237-44G= (n.2237-44G=) c.2204-44G= (n.2204-44G=) | |
13 | g.23341734C>G | CA2622329113 | SACS | c.2185+12051G>C (n.2185+12051G>C) c.2213-44G>C (n.2213-44G>C) c.2177-44G>C (n.2177-44G>C) c.2176+12051G>C (n.2176+12051G>C) c.2186-44G>C (n.2186-44G>C) c.2203+5077G>C (n.2203+5077G>C) n.4542+12051G>C c.2220+5077G>C (n.2220+5077G>C) c.-65-44G>C (n.-65-44G>C) c.1057+12051G>C (n.1057+12051G>C) c.1884-44G>C c.1745-44G>C (n.1745-44G>C) c.2237-44G>C (n.2237-44G>C) c.2204-44G>C (n.2204-44G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.23341734C>T | CA608625963 | SACS | c.2185+12051G>A (n.2185+12051G>A) c.2213-44G>A (n.2213-44G>A) c.2177-44G>A (n.2177-44G>A) c.2176+12051G>A (n.2176+12051G>A) c.2186-44G>A (n.2186-44G>A) c.2203+5077G>A (n.2203+5077G>A) n.4542+12051G>A c.2220+5077G>A (n.2220+5077G>A) c.-65-44G>A (n.-65-44G>A) c.1057+12051G>A (n.1057+12051G>A) c.1884-44G>A c.1745-44G>A (n.1745-44G>A) c.2237-44G>A (n.2237-44G>A) c.2204-44G>A (n.2204-44G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23341735T>A | CA2622329114 | SACS | c.2185+12050A>T (n.2185+12050A>T) c.2213-45A>T (n.2213-45A>T) c.2177-45A>T (n.2177-45A>T) c.2176+12050A>T (n.2176+12050A>T) c.2186-45A>T (n.2186-45A>T) c.2203+5076A>T (n.2203+5076A>T) n.4542+12050A>T c.2220+5076A>T (n.2220+5076A>T) c.-65-45A>T (n.-65-45A>T) c.1057+12050A>T (n.1057+12050A>T) c.1884-45A>T c.1745-45A>T (n.1745-45A>T) c.2237-45A>T (n.2237-45A>T) c.2204-45A>T (n.2204-45A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.23341735T>C | CA2622329115 | SACS | c.2185+12050A>G (n.2185+12050A>G) c.2213-45A>G (n.2213-45A>G) c.2177-45A>G (n.2177-45A>G) c.2176+12050A>G (n.2176+12050A>G) c.2186-45A>G (n.2186-45A>G) c.2203+5076A>G (n.2203+5076A>G) n.4542+12050A>G c.2220+5076A>G (n.2220+5076A>G) c.-65-45A>G (n.-65-45A>G) c.1057+12050A>G (n.1057+12050A>G) c.1884-45A>G c.1745-45A>G (n.1745-45A>G) c.2237-45A>G (n.2237-45A>G) c.2204-45A>G (n.2204-45A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.23341736A>G | CA2622329116 | SACS | c.2185+12049T>C (n.2185+12049T>C) c.2213-46T>C (n.2213-46T>C) c.2177-46T>C (n.2177-46T>C) c.2176+12049T>C (n.2176+12049T>C) c.2186-46T>C (n.2186-46T>C) c.2203+5075T>C (n.2203+5075T>C) n.4542+12049T>C c.2220+5075T>C (n.2220+5075T>C) c.-65-46T>C (n.-65-46T>C) c.1057+12049T>C (n.1057+12049T>C) c.1884-46T>C c.1745-46T>C (n.1745-46T>C) c.2237-46T>C (n.2237-46T>C) c.2204-46T>C (n.2204-46T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.23341737C>A | CA2622329117 | SACS | c.2185+12048G>T (n.2185+12048G>T) c.2213-47G>T (n.2213-47G>T) c.2177-47G>T (n.2177-47G>T) c.2176+12048G>T (n.2176+12048G>T) c.2186-47G>T (n.2186-47G>T) c.2203+5074G>T (n.2203+5074G>T) n.4542+12048G>T c.2220+5074G>T (n.2220+5074G>T) c.-65-47G>T (n.-65-47G>T) c.1057+12048G>T (n.1057+12048G>T) c.1884-47G>T c.1745-47G>T (n.1745-47G>T) c.2237-47G>T (n.2237-47G>T) c.2204-47G>T (n.2204-47G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.23341737C= | CA2078645106 | SACS | c.2185+12048G= (n.2185+12048G=) c.2213-47G= (n.2213-47G=) c.2177-47G= (n.2177-47G=) c.2176+12048G= (n.2176+12048G=) c.2186-47G= (n.2186-47G=) c.2203+5074G= (n.2203+5074G=) n.4542+12048G= c.2220+5074G= (n.2220+5074G=) c.-65-47G= (n.-65-47G=) c.1057+12048G= (n.1057+12048G=) c.1884-47G= c.1745-47G= (n.1745-47G=) c.2237-47G= (n.2237-47G=) c.2204-47G= (n.2204-47G=) | |
13 | g.23341737C>T | CA608625964 | SACS | c.2185+12048G>A (n.2185+12048G>A) c.2213-47G>A (n.2213-47G>A) c.2177-47G>A (n.2177-47G>A) c.2176+12048G>A (n.2176+12048G>A) c.2186-47G>A (n.2186-47G>A) c.2203+5074G>A (n.2203+5074G>A) n.4542+12048G>A c.2220+5074G>A (n.2220+5074G>A) c.-65-47G>A (n.-65-47G>A) c.1057+12048G>A (n.1057+12048G>A) c.1884-47G>A c.1745-47G>A (n.1745-47G>A) c.2237-47G>A (n.2237-47G>A) c.2204-47G>A (n.2204-47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23341738A= | CA2078645112 | SACS | c.2185+12047T= (n.2185+12047T=) c.2213-48T= (n.2213-48T=) c.2177-48T= (n.2177-48T=) c.2176+12047T= (n.2176+12047T=) c.2186-48T= (n.2186-48T=) c.2203+5073T= (n.2203+5073T=) n.4542+12047T= c.2220+5073T= (n.2220+5073T=) c.-65-48T= (n.-65-48T=) c.1057+12047T= (n.1057+12047T=) c.1884-48T= c.1745-48T= (n.1745-48T=) c.2237-48T= (n.2237-48T=) c.2204-48T= (n.2204-48T=) | |
13 | g.23341738A>C | CA696643267 | SACS | c.2185+12047T>G (n.2185+12047T>G) c.2213-48T>G (n.2213-48T>G) c.2177-48T>G (n.2177-48T>G) c.2176+12047T>G (n.2176+12047T>G) c.2186-48T>G (n.2186-48T>G) c.2203+5073T>G (n.2203+5073T>G) n.4542+12047T>G c.2220+5073T>G (n.2220+5073T>G) c.-65-48T>G (n.-65-48T>G) c.1057+12047T>G (n.1057+12047T>G) c.1884-48T>G c.1745-48T>G (n.1745-48T>G) c.2237-48T>G (n.2237-48T>G) c.2204-48T>G (n.2204-48T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23341739A>C | CA2622329118 | SACS | c.2185+12046T>G (n.2185+12046T>G) c.2213-49T>G (n.2213-49T>G) c.2177-49T>G (n.2177-49T>G) c.2176+12046T>G (n.2176+12046T>G) c.2186-49T>G (n.2186-49T>G) c.2203+5072T>G (n.2203+5072T>G) n.4542+12046T>G c.2220+5072T>G (n.2220+5072T>G) c.-65-49T>G (n.-65-49T>G) c.1057+12046T>G (n.1057+12046T>G) c.1884-49T>G c.1745-49T>G (n.1745-49T>G) c.2237-49T>G (n.2237-49T>G) c.2204-49T>G (n.2204-49T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.23341740C= | CA2078645114 | SACS | c.2185+12045G= (n.2185+12045G=) c.2213-50G= (n.2213-50G=) c.2177-50G= (n.2177-50G=) c.2176+12045G= (n.2176+12045G=) c.2186-50G= (n.2186-50G=) c.2203+5071G= (n.2203+5071G=) n.4542+12045G= c.2220+5071G= (n.2220+5071G=) c.-65-50G= (n.-65-50G=) c.1057+12045G= (n.1057+12045G=) c.1884-50G= c.1745-50G= (n.1745-50G=) c.2237-50G= (n.2237-50G=) c.2204-50G= (n.2204-50G=) | |
13 | g.23341740C>T | CA696643272 | SACS | c.2185+12045G>A (n.2185+12045G>A) c.2213-50G>A (n.2213-50G>A) c.2177-50G>A (n.2177-50G>A) c.2176+12045G>A (n.2176+12045G>A) c.2186-50G>A (n.2186-50G>A) c.2203+5071G>A (n.2203+5071G>A) n.4542+12045G>A c.2220+5071G>A (n.2220+5071G>A) c.-65-50G>A (n.-65-50G>A) c.1057+12045G>A (n.1057+12045G>A) c.1884-50G>A c.1745-50G>A (n.1745-50G>A) c.2237-50G>A (n.2237-50G>A) c.2204-50G>A (n.2204-50G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23341741A>C | CA2622329119 | SACS | c.2185+12044T>G (n.2185+12044T>G) c.2213-51T>G (n.2213-51T>G) c.2177-51T>G (n.2177-51T>G) c.2176+12044T>G (n.2176+12044T>G) c.2186-51T>G (n.2186-51T>G) c.2203+5070T>G (n.2203+5070T>G) n.4542+12044T>G c.2220+5070T>G (n.2220+5070T>G) c.-65-51T>G (n.-65-51T>G) c.1057+12044T>G (n.1057+12044T>G) c.1884-51T>G c.1745-51T>G (n.1745-51T>G) c.2237-51T>G (n.2237-51T>G) c.2204-51T>G (n.2204-51T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.23341741_23341742insAATAGAA | CA2078645117 | SACS | c.2185+12044_2185+12045insTCTATTT (n.2185+12044_2185+12045insTCTATTT) c.2213-51_2213-50insTCTATTT (n.2213-51_2213-50insTCTATTT) c.2177-51_2177-50insTCTATTT (n.2177-51_2177-50insTCTATTT) c.2176+12044_2176+12045insTCTATTT (n.2176+12044_2176+12045insTCTATTT) c.2186-51_2186-50insTCTATTT (n.2186-51_2186-50insTCTATTT) c.2203+5070_2203+5071insTCTATTT (n.2203+5070_2203+5071insTCTATTT) n.4542+12044_4542+12045insTCTATTT c.2220+5070_2220+5071insTCTATTT (n.2220+5070_2220+5071insTCTATTT) c.-65-51_-65-50insTCTATTT (n.-65-51_-65-50insTCTATTT) c.1057+12044_1057+12045insTCTATTT (n.1057+12044_1057+12045insTCTATTT) c.1884-51_1884-50insTCTATTT c.1745-51_1745-50insTCTATTT (n.1745-51_1745-50insTCTATTT) c.2237-51_2237-50insTCTATTT (n.2237-51_2237-50insTCTATTT) c.2204-51_2204-50insTCTATTT (n.2204-51_2204-50insTCTATTT) | dbSNP |
13 | g.23341742G>C | CA2622329120 | SACS | c.2185+12043C>G (n.2185+12043C>G) c.2213-52C>G (n.2213-52C>G) c.2177-52C>G (n.2177-52C>G) c.2176+12043C>G (n.2176+12043C>G) c.2186-52C>G (n.2186-52C>G) c.2203+5069C>G (n.2203+5069C>G) n.4542+12043C>G c.2220+5069C>G (n.2220+5069C>G) c.-65-52C>G (n.-65-52C>G) c.1057+12043C>G (n.1057+12043C>G) c.1884-52C>G c.1745-52C>G (n.1745-52C>G) c.2237-52C>G (n.2237-52C>G) c.2204-52C>G (n.2204-52C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.23341742G= | CA2078645121 | SACS | c.2185+12043C= (n.2185+12043C=) c.2213-52C= (n.2213-52C=) c.2177-52C= (n.2177-52C=) c.2176+12043C= (n.2176+12043C=) c.2186-52C= (n.2186-52C=) c.2203+5069C= (n.2203+5069C=) n.4542+12043C= c.2220+5069C= (n.2220+5069C=) c.-65-52C= (n.-65-52C=) c.1057+12043C= (n.1057+12043C=) c.1884-52C= c.1745-52C= (n.1745-52C=) c.2237-52C= (n.2237-52C=) c.2204-52C= (n.2204-52C=) | |
13 | g.23341742G>T | CA2078645122 | SACS | c.2185+12043C>A (n.2185+12043C>A) c.2213-52C>A (n.2213-52C>A) c.2177-52C>A (n.2177-52C>A) c.2176+12043C>A (n.2176+12043C>A) c.2186-52C>A (n.2186-52C>A) c.2203+5069C>A (n.2203+5069C>A) n.4542+12043C>A c.2220+5069C>A (n.2220+5069C>A) c.-65-52C>A (n.-65-52C>A) c.1057+12043C>A (n.1057+12043C>A) c.1884-52C>A c.1745-52C>A (n.1745-52C>A) c.2237-52C>A (n.2237-52C>A) c.2204-52C>A (n.2204-52C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23341743C>A | CA2078645125 | SACS | c.2185+12042G>T (n.2185+12042G>T) c.2213-53G>T (n.2213-53G>T) c.2177-53G>T (n.2177-53G>T) c.2176+12042G>T (n.2176+12042G>T) c.2186-53G>T (n.2186-53G>T) c.2203+5068G>T (n.2203+5068G>T) n.4542+12042G>T c.2220+5068G>T (n.2220+5068G>T) c.-65-53G>T (n.-65-53G>T) c.1057+12042G>T (n.1057+12042G>T) c.1884-53G>T c.1745-53G>T (n.1745-53G>T) c.2237-53G>T (n.2237-53G>T) c.2204-53G>T (n.2204-53G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23341743C= | CA2078645123 | SACS | c.2185+12042G= (n.2185+12042G=) c.2213-53G= (n.2213-53G=) c.2177-53G= (n.2177-53G=) c.2176+12042G= (n.2176+12042G=) c.2186-53G= (n.2186-53G=) c.2203+5068G= (n.2203+5068G=) n.4542+12042G= c.2220+5068G= (n.2220+5068G=) c.-65-53G= (n.-65-53G=) c.1057+12042G= (n.1057+12042G=) c.1884-53G= c.1745-53G= (n.1745-53G=) c.2237-53G= (n.2237-53G=) c.2204-53G= (n.2204-53G=) | |
13 | g.23341744T>C | CA246663905 | SACS | c.2185+12041A>G (n.2185+12041A>G) c.2213-54A>G (n.2213-54A>G) c.2177-54A>G (n.2177-54A>G) c.2176+12041A>G (n.2176+12041A>G) c.2186-54A>G (n.2186-54A>G) c.2203+5067A>G (n.2203+5067A>G) n.4542+12041A>G c.2220+5067A>G (n.2220+5067A>G) c.-65-54A>G (n.-65-54A>G) c.1057+12041A>G (n.1057+12041A>G) c.1884-54A>G c.1745-54A>G (n.1745-54A>G) c.2237-54A>G (n.2237-54A>G) c.2204-54A>G (n.2204-54A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23341744T= | CA2078645128 | SACS | c.2185+12041A= (n.2185+12041A=) c.2213-54A= (n.2213-54A=) c.2177-54A= (n.2177-54A=) c.2176+12041A= (n.2176+12041A=) c.2186-54A= (n.2186-54A=) c.2203+5067A= (n.2203+5067A=) n.4542+12041A= c.2220+5067A= (n.2220+5067A=) c.-65-54A= (n.-65-54A=) c.1057+12041A= (n.1057+12041A=) c.1884-54A= c.1745-54A= (n.1745-54A=) c.2237-54A= (n.2237-54A=) c.2204-54A= (n.2204-54A=) | |
13 | g.23341746T>C | CA2622329121 | SACS | c.2185+12039A>G (n.2185+12039A>G) c.2213-56A>G (n.2213-56A>G) c.2177-56A>G (n.2177-56A>G) c.2176+12039A>G (n.2176+12039A>G) c.2186-56A>G (n.2186-56A>G) c.2203+5065A>G (n.2203+5065A>G) n.4542+12039A>G c.2220+5065A>G (n.2220+5065A>G) c.-65-56A>G (n.-65-56A>G) c.1057+12039A>G (n.1057+12039A>G) c.1884-56A>G c.1745-56A>G (n.1745-56A>G) c.2237-56A>G (n.2237-56A>G) c.2204-56A>G (n.2204-56A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.23341746T>G | CA2541778634 | SACS | c.2185+12039A>C (n.2185+12039A>C) c.2213-56A>C (n.2213-56A>C) c.2177-56A>C (n.2177-56A>C) c.2176+12039A>C (n.2176+12039A>C) c.2186-56A>C (n.2186-56A>C) c.2203+5065A>C (n.2203+5065A>C) n.4542+12039A>C c.2220+5065A>C (n.2220+5065A>C) c.-65-56A>C (n.-65-56A>C) c.1057+12039A>C (n.1057+12039A>C) c.1884-56A>C c.1745-56A>C (n.1745-56A>C) c.2237-56A>C (n.2237-56A>C) c.2204-56A>C (n.2204-56A>C) | |
13 | g.23341747C>A | CA2622329122 | SACS | c.2185+12038G>T (n.2185+12038G>T) c.2213-57G>T (n.2213-57G>T) c.2177-57G>T (n.2177-57G>T) c.2176+12038G>T (n.2176+12038G>T) c.2186-57G>T (n.2186-57G>T) c.2203+5064G>T (n.2203+5064G>T) n.4542+12038G>T c.2220+5064G>T (n.2220+5064G>T) c.-65-57G>T (n.-65-57G>T) c.1057+12038G>T (n.1057+12038G>T) c.1884-57G>T c.1745-57G>T (n.1745-57G>T) c.2237-57G>T (n.2237-57G>T) c.2204-57G>T (n.2204-57G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.23341747C>T | CA954038496 | SACS | c.2185+12038G>A (n.2185+12038G>A) c.2213-57G>A (n.2213-57G>A) c.2177-57G>A (n.2177-57G>A) c.2176+12038G>A (n.2176+12038G>A) c.2186-57G>A (n.2186-57G>A) c.2203+5064G>A (n.2203+5064G>A) n.4542+12038G>A c.2220+5064G>A (n.2220+5064G>A) c.-65-57G>A (n.-65-57G>A) c.1057+12038G>A (n.1057+12038G>A) c.1884-57G>A c.1745-57G>A (n.1745-57G>A) c.2237-57G>A (n.2237-57G>A) c.2204-57G>A (n.2204-57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23341748T>A | CA246663921 | SACS | c.2185+12037A>T (n.2185+12037A>T) c.2213-58A>T (n.2213-58A>T) c.2177-58A>T (n.2177-58A>T) c.2176+12037A>T (n.2176+12037A>T) c.2186-58A>T (n.2186-58A>T) c.2203+5063A>T (n.2203+5063A>T) n.4542+12037A>T c.2220+5063A>T (n.2220+5063A>T) c.-65-58A>T (n.-65-58A>T) c.1057+12037A>T (n.1057+12037A>T) c.1884-58A>T c.1745-58A>T (n.1745-58A>T) c.2237-58A>T (n.2237-58A>T) c.2204-58A>T (n.2204-58A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23341748T= | CA2078645131 | SACS | c.2185+12037A= (n.2185+12037A=) c.2213-58A= (n.2213-58A=) c.2177-58A= (n.2177-58A=) c.2176+12037A= (n.2176+12037A=) c.2186-58A= (n.2186-58A=) c.2203+5063A= (n.2203+5063A=) n.4542+12037A= c.2220+5063A= (n.2220+5063A=) c.-65-58A= (n.-65-58A=) c.1057+12037A= (n.1057+12037A=) c.1884-58A= c.1745-58A= (n.1745-58A=) c.2237-58A= (n.2237-58A=) c.2204-58A= (n.2204-58A=) | |
13 | g.23341749A>G | CA2622329123 | SACS | c.2185+12036T>C (n.2185+12036T>C) c.2213-59T>C (n.2213-59T>C) c.2177-59T>C (n.2177-59T>C) c.2176+12036T>C (n.2176+12036T>C) c.2186-59T>C (n.2186-59T>C) c.2203+5062T>C (n.2203+5062T>C) n.4542+12036T>C c.2220+5062T>C (n.2220+5062T>C) c.-65-59T>C (n.-65-59T>C) c.1057+12036T>C (n.1057+12036T>C) c.1884-59T>C c.1745-59T>C (n.1745-59T>C) c.2237-59T>C (n.2237-59T>C) c.2204-59T>C (n.2204-59T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.23341749A>T | CA2575369536 | SACS | c.2185+12036T>A (n.2185+12036T>A) c.2213-59T>A (n.2213-59T>A) c.2177-59T>A (n.2177-59T>A) c.2176+12036T>A (n.2176+12036T>A) c.2186-59T>A (n.2186-59T>A) c.2203+5062T>A (n.2203+5062T>A) n.4542+12036T>A c.2220+5062T>A (n.2220+5062T>A) c.-65-59T>A (n.-65-59T>A) c.1057+12036T>A (n.1057+12036T>A) c.1884-59T>A c.1745-59T>A (n.1745-59T>A) c.2237-59T>A (n.2237-59T>A) c.2204-59T>A (n.2204-59T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23341750T>C | CA2622329124 | SACS | c.2185+12035A>G (n.2185+12035A>G) c.2213-60A>G (n.2213-60A>G) c.2177-60A>G (n.2177-60A>G) c.2176+12035A>G (n.2176+12035A>G) c.2186-60A>G (n.2186-60A>G) c.2203+5061A>G (n.2203+5061A>G) n.4542+12035A>G c.2220+5061A>G (n.2220+5061A>G) c.-65-60A>G (n.-65-60A>G) c.1057+12035A>G (n.1057+12035A>G) c.1884-60A>G c.1745-60A>G (n.1745-60A>G) c.2237-60A>G (n.2237-60A>G) c.2204-60A>G (n.2204-60A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.23341750T>G | CA2575369537 | SACS | c.2185+12035A>C (n.2185+12035A>C) c.2213-60A>C (n.2213-60A>C) c.2177-60A>C (n.2177-60A>C) c.2176+12035A>C (n.2176+12035A>C) c.2186-60A>C (n.2186-60A>C) c.2203+5061A>C (n.2203+5061A>C) n.4542+12035A>C c.2220+5061A>C (n.2220+5061A>C) c.-65-60A>C (n.-65-60A>C) c.1057+12035A>C (n.1057+12035A>C) c.1884-60A>C c.1745-60A>C (n.1745-60A>C) c.2237-60A>C (n.2237-60A>C) c.2204-60A>C (n.2204-60A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.23341752C>A | CA2622329125 | SACS | c.2185+12033G>T (n.2185+12033G>T) c.2213-62G>T (n.2213-62G>T) c.2177-62G>T (n.2177-62G>T) c.2176+12033G>T (n.2176+12033G>T) c.2186-62G>T (n.2186-62G>T) c.2203+5059G>T (n.2203+5059G>T) n.4542+12033G>T c.2220+5059G>T (n.2220+5059G>T) c.-65-62G>T (n.-65-62G>T) c.1057+12033G>T (n.1057+12033G>T) c.1884-62G>T c.1745-62G>T (n.1745-62G>T) c.2237-62G>T (n.2237-62G>T) c.2204-62G>T (n.2204-62G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.23341752C>T | CA2575369538 | SACS | c.2185+12033G>A (n.2185+12033G>A) c.2213-62G>A (n.2213-62G>A) c.2177-62G>A (n.2177-62G>A) c.2176+12033G>A (n.2176+12033G>A) c.2186-62G>A (n.2186-62G>A) c.2203+5059G>A (n.2203+5059G>A) n.4542+12033G>A c.2220+5059G>A (n.2220+5059G>A) c.-65-62G>A (n.-65-62G>A) c.1057+12033G>A (n.1057+12033G>A) c.1884-62G>A c.1745-62G>A (n.1745-62G>A) c.2237-62G>A (n.2237-62G>A) c.2204-62G>A (n.2204-62G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23341753T>A | CA2575369539 | SACS | c.2185+12032A>T (n.2185+12032A>T) c.2213-63A>T (n.2213-63A>T) c.2177-63A>T (n.2177-63A>T) c.2176+12032A>T (n.2176+12032A>T) c.2186-63A>T (n.2186-63A>T) c.2203+5058A>T (n.2203+5058A>T) n.4542+12032A>T c.2220+5058A>T (n.2220+5058A>T) c.-65-63A>T (n.-65-63A>T) c.1057+12032A>T (n.1057+12032A>T) c.1884-63A>T c.1745-63A>T (n.1745-63A>T) c.2237-63A>T (n.2237-63A>T) c.2204-63A>T (n.2204-63A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.23341753T>C | CA954038499 | SACS | c.2185+12032A>G (n.2185+12032A>G) c.2213-63A>G (n.2213-63A>G) c.2177-63A>G (n.2177-63A>G) c.2176+12032A>G (n.2176+12032A>G) c.2186-63A>G (n.2186-63A>G) c.2203+5058A>G (n.2203+5058A>G) n.4542+12032A>G c.2220+5058A>G (n.2220+5058A>G) c.-65-63A>G (n.-65-63A>G) c.1057+12032A>G (n.1057+12032A>G) c.1884-63A>G c.1745-63A>G (n.1745-63A>G) c.2237-63A>G (n.2237-63A>G) c.2204-63A>G (n.2204-63A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23341753T= | CA2078645133 | SACS | c.2185+12032A= (n.2185+12032A=) c.2213-63A= (n.2213-63A=) c.2177-63A= (n.2177-63A=) c.2176+12032A= (n.2176+12032A=) c.2186-63A= (n.2186-63A=) c.2203+5058A= (n.2203+5058A=) n.4542+12032A= c.2220+5058A= (n.2220+5058A=) c.-65-63A= (n.-65-63A=) c.1057+12032A= (n.1057+12032A=) c.1884-63A= c.1745-63A= (n.1745-63A=) c.2237-63A= (n.2237-63A=) c.2204-63A= (n.2204-63A=) | |
13 | g.23341754C>A | CA2622329126 | SACS | c.2185+12031G>T (n.2185+12031G>T) c.2213-64G>T (n.2213-64G>T) c.2177-64G>T (n.2177-64G>T) c.2176+12031G>T (n.2176+12031G>T) c.2186-64G>T (n.2186-64G>T) c.2203+5057G>T (n.2203+5057G>T) n.4542+12031G>T c.2220+5057G>T (n.2220+5057G>T) c.-65-64G>T (n.-65-64G>T) c.1057+12031G>T (n.1057+12031G>T) c.1884-64G>T c.1745-64G>T (n.1745-64G>T) c.2237-64G>T (n.2237-64G>T) c.2204-64G>T (n.2204-64G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.23341755A>C | CA2622329127 | SACS | c.2185+12030T>G (n.2185+12030T>G) c.2213-65T>G (n.2213-65T>G) c.2177-65T>G (n.2177-65T>G) c.2176+12030T>G (n.2176+12030T>G) c.2186-65T>G (n.2186-65T>G) c.2203+5056T>G (n.2203+5056T>G) n.4542+12030T>G c.2220+5056T>G (n.2220+5056T>G) c.-65-65T>G (n.-65-65T>G) c.1057+12030T>G (n.1057+12030T>G) c.1884-65T>G c.1745-65T>G (n.1745-65T>G) c.2237-65T>G (n.2237-65T>G) c.2204-65T>G (n.2204-65T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.23341756C>A | CA2622329128 | SACS | c.2185+12029G>T (n.2185+12029G>T) c.2213-66G>T (n.2213-66G>T) c.2177-66G>T (n.2177-66G>T) c.2176+12029G>T (n.2176+12029G>T) c.2186-66G>T (n.2186-66G>T) c.2203+5055G>T (n.2203+5055G>T) n.4542+12029G>T c.2220+5055G>T (n.2220+5055G>T) c.-65-66G>T (n.-65-66G>T) c.1057+12029G>T (n.1057+12029G>T) c.1884-66G>T c.1745-66G>T (n.1745-66G>T) c.2237-66G>T (n.2237-66G>T) c.2204-66G>T (n.2204-66G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.23341756C>T | CA2575369540 | SACS | c.2185+12029G>A (n.2185+12029G>A) c.2213-66G>A (n.2213-66G>A) c.2177-66G>A (n.2177-66G>A) c.2176+12029G>A (n.2176+12029G>A) c.2186-66G>A (n.2186-66G>A) c.2203+5055G>A (n.2203+5055G>A) n.4542+12029G>A c.2220+5055G>A (n.2220+5055G>A) c.-65-66G>A (n.-65-66G>A) c.1057+12029G>A (n.1057+12029G>A) c.1884-66G>A c.1745-66G>A (n.1745-66G>A) c.2237-66G>A (n.2237-66G>A) c.2204-66G>A (n.2204-66G>A) | |
13 | g.23341757A= | CA2078645136 | SACS | c.2185+12028T= (n.2185+12028T=) c.2213-67T= (n.2213-67T=) c.2177-67T= (n.2177-67T=) c.2176+12028T= (n.2176+12028T=) c.2186-67T= (n.2186-67T=) c.2203+5054T= (n.2203+5054T=) n.4542+12028T= c.2220+5054T= (n.2220+5054T=) c.-65-67T= (n.-65-67T=) c.1057+12028T= (n.1057+12028T=) c.1884-67T= c.1745-67T= (n.1745-67T=) c.2237-67T= (n.2237-67T=) c.2204-67T= (n.2204-67T=) | |
13 | g.23341757A>G | CA2078645138 | SACS | c.2185+12028T>C (n.2185+12028T>C) c.2213-67T>C (n.2213-67T>C) c.2177-67T>C (n.2177-67T>C) c.2176+12028T>C (n.2176+12028T>C) c.2186-67T>C (n.2186-67T>C) c.2203+5054T>C (n.2203+5054T>C) n.4542+12028T>C c.2220+5054T>C (n.2220+5054T>C) c.-65-67T>C (n.-65-67T>C) c.1057+12028T>C (n.1057+12028T>C) c.1884-67T>C c.1745-67T>C (n.1745-67T>C) c.2237-67T>C (n.2237-67T>C) c.2204-67T>C (n.2204-67T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23341759_23341762del | CA2622329129 | SACS | c.2185+12025_2185+12028del (n.2185+12025_2185+12028del) c.2213-70_2213-67del (n.2213-70_2213-67del) c.2177-70_2177-67del (n.2177-70_2177-67del) c.2176+12025_2176+12028del (n.2176+12025_2176+12028del) c.2186-70_2186-67del (n.2186-70_2186-67del) c.2203+5051_2203+5054del (n.2203+5051_2203+5054del) n.4542+12025_4542+12028del c.2220+5051_2220+5054del (n.2220+5051_2220+5054del) c.-65-70_-65-67del (n.-65-70_-65-67del) c.1057+12025_1057+12028del (n.1057+12025_1057+12028del) c.1884-70_1884-67del c.1745-70_1745-67del (n.1745-70_1745-67del) c.2237-70_2237-67del (n.2237-70_2237-67del) c.2204-70_2204-67del (n.2204-70_2204-67del) | gnomAD v4 |
13 | g.23341758A>C | CA2575369541 | SACS | c.2185+12027T>G (n.2185+12027T>G) c.2213-68T>G (n.2213-68T>G) c.2177-68T>G (n.2177-68T>G) c.2176+12027T>G (n.2176+12027T>G) c.2186-68T>G (n.2186-68T>G) c.2203+5053T>G (n.2203+5053T>G) n.4542+12027T>G c.2220+5053T>G (n.2220+5053T>G) c.-65-68T>G (n.-65-68T>G) c.1057+12027T>G (n.1057+12027T>G) c.1884-68T>G c.1745-68T>G (n.1745-68T>G) c.2237-68T>G (n.2237-68T>G) c.2204-68T>G (n.2204-68T>G) | |
13 | g.23341758_23341786del | CA2622329130 | SACS | c.2185+11999_2185+12027del (n.2185+11999_2185+12027del) c.2213-96_2213-68del (n.2213-96_2213-68del) c.2177-96_2177-68del (n.2177-96_2177-68del) c.2176+11999_2176+12027del (n.2176+11999_2176+12027del) c.2186-96_2186-68del (n.2186-96_2186-68del) c.2203+5025_2203+5053del (n.2203+5025_2203+5053del) n.4542+11999_4542+12027del c.2220+5025_2220+5053del (n.2220+5025_2220+5053del) c.-65-96_-65-68del (n.-65-96_-65-68del) c.1057+11999_1057+12027del (n.1057+11999_1057+12027del) c.1884-96_1884-68del c.1745-96_1745-68del (n.1745-96_1745-68del) c.2237-96_2237-68del (n.2237-96_2237-68del) c.2204-96_2204-68del (n.2204-96_2204-68del) | gnomAD v4 |
13 | g.23341759A>C | CA2622329131 | SACS | c.2185+12026T>G (n.2185+12026T>G) c.2213-69T>G (n.2213-69T>G) c.2177-69T>G (n.2177-69T>G) c.2176+12026T>G (n.2176+12026T>G) c.2186-69T>G (n.2186-69T>G) c.2203+5052T>G (n.2203+5052T>G) n.4542+12026T>G c.2220+5052T>G (n.2220+5052T>G) c.-65-69T>G (n.-65-69T>G) c.1057+12026T>G (n.1057+12026T>G) c.1884-69T>G c.1745-69T>G (n.1745-69T>G) c.2237-69T>G (n.2237-69T>G) c.2204-69T>G (n.2204-69T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.23341760T>A | CA954038503 | SACS | c.2185+12025A>T (n.2185+12025A>T) c.2213-70A>T (n.2213-70A>T) c.2177-70A>T (n.2177-70A>T) c.2176+12025A>T (n.2176+12025A>T) c.2186-70A>T (n.2186-70A>T) c.2203+5051A>T (n.2203+5051A>T) n.4542+12025A>T c.2220+5051A>T (n.2220+5051A>T) c.-65-70A>T (n.-65-70A>T) c.1057+12025A>T (n.1057+12025A>T) c.1884-70A>T c.1745-70A>T (n.1745-70A>T) c.2237-70A>T (n.2237-70A>T) c.2204-70A>T (n.2204-70A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23341760T>C | CA2622329132 | SACS | c.2185+12025A>G (n.2185+12025A>G) c.2213-70A>G (n.2213-70A>G) c.2177-70A>G (n.2177-70A>G) c.2176+12025A>G (n.2176+12025A>G) c.2186-70A>G (n.2186-70A>G) c.2203+5051A>G (n.2203+5051A>G) n.4542+12025A>G c.2220+5051A>G (n.2220+5051A>G) c.-65-70A>G (n.-65-70A>G) c.1057+12025A>G (n.1057+12025A>G) c.1884-70A>G c.1745-70A>G (n.1745-70A>G) c.2237-70A>G (n.2237-70A>G) c.2204-70A>G (n.2204-70A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.23341761A>C | CA2575369542 | SACS | c.2185+12024T>G (n.2185+12024T>G) c.2213-71T>G (n.2213-71T>G) c.2177-71T>G (n.2177-71T>G) c.2176+12024T>G (n.2176+12024T>G) c.2186-71T>G (n.2186-71T>G) c.2203+5050T>G (n.2203+5050T>G) n.4542+12024T>G c.2220+5050T>G (n.2220+5050T>G) c.-65-71T>G (n.-65-71T>G) c.1057+12024T>G (n.1057+12024T>G) c.1884-71T>G c.1745-71T>G (n.1745-71T>G) c.2237-71T>G (n.2237-71T>G) c.2204-71T>G (n.2204-71T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.23341761_23341763delinsAAC | CA2078645139 | SACS | c.2185+12022_2185+12024delinsGTT (n.2185+12022_2185+12024delinsGTT) c.2213-73_2213-71delinsGTT (n.2213-73_2213-71delinsGTT) c.2177-73_2177-71delinsGTT (n.2177-73_2177-71delinsGTT) c.2176+12022_2176+12024delinsGTT (n.2176+12022_2176+12024delinsGTT) c.2186-73_2186-71delinsGTT (n.2186-73_2186-71delinsGTT) c.2203+5048_2203+5050delinsGTT (n.2203+5048_2203+5050delinsGTT) n.4542+12022_4542+12024delinsGTT c.2220+5048_2220+5050delinsGTT (n.2220+5048_2220+5050delinsGTT) c.-65-73_-65-71delinsGTT (n.-65-73_-65-71delinsGTT) c.1057+12022_1057+12024delinsGTT (n.1057+12022_1057+12024delinsGTT) c.1884-73_1884-71delinsGTT c.1745-73_1745-71delinsGTT (n.1745-73_1745-71delinsGTT) c.2237-73_2237-71delinsGTT (n.2237-73_2237-71delinsGTT) c.2204-73_2204-71delinsGTT (n.2204-73_2204-71delinsGTT) | |
13 | g.23341762A>C | CA2575369544 | SACS | c.2185+12023T>G (n.2185+12023T>G) c.2213-72T>G (n.2213-72T>G) c.2177-72T>G (n.2177-72T>G) c.2176+12023T>G (n.2176+12023T>G) c.2186-72T>G (n.2186-72T>G) c.2203+5049T>G (n.2203+5049T>G) n.4542+12023T>G c.2220+5049T>G (n.2220+5049T>G) c.-65-72T>G (n.-65-72T>G) c.1057+12023T>G (n.1057+12023T>G) c.1884-72T>G c.1745-72T>G (n.1745-72T>G) c.2237-72T>G (n.2237-72T>G) c.2204-72T>G (n.2204-72T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.23341762A>G | CA2622329133 | SACS | c.2185+12023T>C (n.2185+12023T>C) c.2213-72T>C (n.2213-72T>C) c.2177-72T>C (n.2177-72T>C) c.2176+12023T>C (n.2176+12023T>C) c.2186-72T>C (n.2186-72T>C) c.2203+5049T>C (n.2203+5049T>C) n.4542+12023T>C c.2220+5049T>C (n.2220+5049T>C) c.-65-72T>C (n.-65-72T>C) c.1057+12023T>C (n.1057+12023T>C) c.1884-72T>C c.1745-72T>C (n.1745-72T>C) c.2237-72T>C (n.2237-72T>C) c.2204-72T>C (n.2204-72T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.23341765_23341766del | CA696643283 | SACS | c.2185+12022_2185+12023del (n.2185+12022_2185+12023del) c.2213-73_2213-72del (n.2213-73_2213-72del) c.2177-73_2177-72del (n.2177-73_2177-72del) c.2176+12022_2176+12023del (n.2176+12022_2176+12023del) c.2186-73_2186-72del (n.2186-73_2186-72del) c.2203+5048_2203+5049del (n.2203+5048_2203+5049del) n.4542+12022_4542+12023del c.2220+5048_2220+5049del (n.2220+5048_2220+5049del) c.-65-73_-65-72del (n.-65-73_-65-72del) c.1057+12022_1057+12023del (n.1057+12022_1057+12023del) c.1884-73_1884-72del c.1745-73_1745-72del (n.1745-73_1745-72del) c.2237-73_2237-72del (n.2237-73_2237-72del) c.2204-73_2204-72del (n.2204-73_2204-72del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23341763C>A | CA2575369545 | SACS | c.2185+12022G>T (n.2185+12022G>T) c.2213-73G>T (n.2213-73G>T) c.2177-73G>T (n.2177-73G>T) c.2176+12022G>T (n.2176+12022G>T) c.2186-73G>T (n.2186-73G>T) c.2203+5048G>T (n.2203+5048G>T) n.4542+12022G>T c.2220+5048G>T (n.2220+5048G>T) c.-65-73G>T (n.-65-73G>T) c.1057+12022G>T (n.1057+12022G>T) c.1884-73G>T c.1745-73G>T (n.1745-73G>T) c.2237-73G>T (n.2237-73G>T) c.2204-73G>T (n.2204-73G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.23341763C= | CA2078645144 | SACS | c.2185+12022G= (n.2185+12022G=) c.2213-73G= (n.2213-73G=) c.2177-73G= (n.2177-73G=) c.2176+12022G= (n.2176+12022G=) c.2186-73G= (n.2186-73G=) c.2203+5048G= (n.2203+5048G=) n.4542+12022G= c.2220+5048G= (n.2220+5048G=) c.-65-73G= (n.-65-73G=) c.1057+12022G= (n.1057+12022G=) c.1884-73G= c.1745-73G= (n.1745-73G=) c.2237-73G= (n.2237-73G=) c.2204-73G= (n.2204-73G=) | |
13 | g.23341763C>T | CA696643288 | SACS | c.2185+12022G>A (n.2185+12022G>A) c.2213-73G>A (n.2213-73G>A) c.2177-73G>A (n.2177-73G>A) c.2176+12022G>A (n.2176+12022G>A) c.2186-73G>A (n.2186-73G>A) c.2203+5048G>A (n.2203+5048G>A) n.4542+12022G>A c.2220+5048G>A (n.2220+5048G>A) c.-65-73G>A (n.-65-73G>A) c.1057+12022G>A (n.1057+12022G>A) c.1884-73G>A c.1745-73G>A (n.1745-73G>A) c.2237-73G>A (n.2237-73G>A) c.2204-73G>A (n.2204-73G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23341764A>C | CA954038508 | SACS | c.2185+12021T>G (n.2185+12021T>G) c.2213-74T>G (n.2213-74T>G) c.2177-74T>G (n.2177-74T>G) c.2176+12021T>G (n.2176+12021T>G) c.2186-74T>G (n.2186-74T>G) c.2203+5047T>G (n.2203+5047T>G) n.4542+12021T>G c.2220+5047T>G (n.2220+5047T>G) c.-65-74T>G (n.-65-74T>G) c.1057+12021T>G (n.1057+12021T>G) c.1884-74T>G c.1745-74T>G (n.1745-74T>G) c.2237-74T>G (n.2237-74T>G) c.2204-74T>G (n.2204-74T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23341765C>A | CA2622329134 | SACS | c.2185+12020G>T (n.2185+12020G>T) c.2213-75G>T (n.2213-75G>T) c.2177-75G>T (n.2177-75G>T) c.2176+12020G>T (n.2176+12020G>T) c.2186-75G>T (n.2186-75G>T) c.2203+5046G>T (n.2203+5046G>T) n.4542+12020G>T c.2220+5046G>T (n.2220+5046G>T) c.-65-75G>T (n.-65-75G>T) c.1057+12020G>T (n.1057+12020G>T) c.1884-75G>T c.1745-75G>T (n.1745-75G>T) c.2237-75G>T (n.2237-75G>T) c.2204-75G>T (n.2204-75G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.23341765C>T | CA2575369546 | SACS | c.2185+12020G>A (n.2185+12020G>A) c.2213-75G>A (n.2213-75G>A) c.2177-75G>A (n.2177-75G>A) c.2176+12020G>A (n.2176+12020G>A) c.2186-75G>A (n.2186-75G>A) c.2203+5046G>A (n.2203+5046G>A) n.4542+12020G>A c.2220+5046G>A (n.2220+5046G>A) c.-65-75G>A (n.-65-75G>A) c.1057+12020G>A (n.1057+12020G>A) c.1884-75G>A c.1745-75G>A (n.1745-75G>A) c.2237-75G>A (n.2237-75G>A) c.2204-75G>A (n.2204-75G>A) | |
13 | g.23341766A= | CA2078645146 | SACS | c.2185+12019T= (n.2185+12019T=) c.2213-76T= (n.2213-76T=) c.2177-76T= (n.2177-76T=) c.2176+12019T= (n.2176+12019T=) c.2186-76T= (n.2186-76T=) c.2203+5045T= (n.2203+5045T=) n.4542+12019T= c.2220+5045T= (n.2220+5045T=) c.-65-76T= (n.-65-76T=) c.1057+12019T= (n.1057+12019T=) c.1884-76T= c.1745-76T= (n.1745-76T=) c.2237-76T= (n.2237-76T=) c.2204-76T= (n.2204-76T=) | |
13 | g.23341766A>C | CA2575369547 | SACS | c.2185+12019T>G (n.2185+12019T>G) c.2213-76T>G (n.2213-76T>G) c.2177-76T>G (n.2177-76T>G) c.2176+12019T>G (n.2176+12019T>G) c.2186-76T>G (n.2186-76T>G) c.2203+5045T>G (n.2203+5045T>G) n.4542+12019T>G c.2220+5045T>G (n.2220+5045T>G) c.-65-76T>G (n.-65-76T>G) c.1057+12019T>G (n.1057+12019T>G) c.1884-76T>G c.1745-76T>G (n.1745-76T>G) c.2237-76T>G (n.2237-76T>G) c.2204-76T>G (n.2204-76T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.23341766A>G | CA954038509 | SACS | c.2185+12019T>C (n.2185+12019T>C) c.2213-76T>C (n.2213-76T>C) c.2177-76T>C (n.2177-76T>C) c.2176+12019T>C (n.2176+12019T>C) c.2186-76T>C (n.2186-76T>C) c.2203+5045T>C (n.2203+5045T>C) n.4542+12019T>C c.2220+5045T>C (n.2220+5045T>C) c.-65-76T>C (n.-65-76T>C) c.1057+12019T>C (n.1057+12019T>C) c.1884-76T>C c.1745-76T>C (n.1745-76T>C) c.2237-76T>C (n.2237-76T>C) c.2204-76T>C (n.2204-76T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23341767G>A | CA2078645150 | SACS | c.2185+12018C>T (n.2185+12018C>T) c.2213-77C>T (n.2213-77C>T) c.2177-77C>T (n.2177-77C>T) c.2176+12018C>T (n.2176+12018C>T) c.2186-77C>T (n.2186-77C>T) c.2203+5044C>T (n.2203+5044C>T) n.4542+12018C>T c.2220+5044C>T (n.2220+5044C>T) c.-65-77C>T (n.-65-77C>T) c.1057+12018C>T (n.1057+12018C>T) c.1884-77C>T c.1745-77C>T (n.1745-77C>T) c.2237-77C>T (n.2237-77C>T) c.2204-77C>T (n.2204-77C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23341767G>C | CA2622329135 | SACS | c.2185+12018C>G (n.2185+12018C>G) c.2213-77C>G (n.2213-77C>G) c.2177-77C>G (n.2177-77C>G) c.2176+12018C>G (n.2176+12018C>G) c.2186-77C>G (n.2186-77C>G) c.2203+5044C>G (n.2203+5044C>G) n.4542+12018C>G c.2220+5044C>G (n.2220+5044C>G) c.-65-77C>G (n.-65-77C>G) c.1057+12018C>G (n.1057+12018C>G) c.1884-77C>G c.1745-77C>G (n.1745-77C>G) c.2237-77C>G (n.2237-77C>G) c.2204-77C>G (n.2204-77C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.23341767G= | CA2078645149 | SACS | c.2185+12018C= (n.2185+12018C=) c.2213-77C= (n.2213-77C=) c.2177-77C= (n.2177-77C=) c.2176+12018C= (n.2176+12018C=) c.2186-77C= (n.2186-77C=) c.2203+5044C= (n.2203+5044C=) n.4542+12018C= c.2220+5044C= (n.2220+5044C=) c.-65-77C= (n.-65-77C=) c.1057+12018C= (n.1057+12018C=) c.1884-77C= c.1745-77C= (n.1745-77C=) c.2237-77C= (n.2237-77C=) c.2204-77C= (n.2204-77C=) | |
13 | g.23341767G>T | CA2622329136 | SACS | c.2185+12018C>A (n.2185+12018C>A) c.2213-77C>A (n.2213-77C>A) c.2177-77C>A (n.2177-77C>A) c.2176+12018C>A (n.2176+12018C>A) c.2186-77C>A (n.2186-77C>A) c.2203+5044C>A (n.2203+5044C>A) n.4542+12018C>A c.2220+5044C>A (n.2220+5044C>A) c.-65-77C>A (n.-65-77C>A) c.1057+12018C>A (n.1057+12018C>A) c.1884-77C>A c.1745-77C>A (n.1745-77C>A) c.2237-77C>A (n.2237-77C>A) c.2204-77C>A (n.2204-77C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23341768T>C | CA246663930 | SACS | c.2185+12017A>G (n.2185+12017A>G) c.2213-78A>G (n.2213-78A>G) c.2177-78A>G (n.2177-78A>G) c.2176+12017A>G (n.2176+12017A>G) c.2186-78A>G (n.2186-78A>G) c.2203+5043A>G (n.2203+5043A>G) n.4542+12017A>G c.2220+5043A>G (n.2220+5043A>G) c.-65-78A>G (n.-65-78A>G) c.1057+12017A>G (n.1057+12017A>G) c.1884-78A>G c.1745-78A>G (n.1745-78A>G) c.2237-78A>G (n.2237-78A>G) c.2204-78A>G (n.2204-78A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23341768T>G | CA2622329137 | SACS | c.2185+12017A>C (n.2185+12017A>C) c.2213-78A>C (n.2213-78A>C) c.2177-78A>C (n.2177-78A>C) c.2176+12017A>C (n.2176+12017A>C) c.2186-78A>C (n.2186-78A>C) c.2203+5043A>C (n.2203+5043A>C) n.4542+12017A>C c.2220+5043A>C (n.2220+5043A>C) c.-65-78A>C (n.-65-78A>C) c.1057+12017A>C (n.1057+12017A>C) c.1884-78A>C c.1745-78A>C (n.1745-78A>C) c.2237-78A>C (n.2237-78A>C) c.2204-78A>C (n.2204-78A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.23341768T= | CA2078645151 | SACS | c.2185+12017A= (n.2185+12017A=) c.2213-78A= (n.2213-78A=) c.2177-78A= (n.2177-78A=) c.2176+12017A= (n.2176+12017A=) c.2186-78A= (n.2186-78A=) c.2203+5043A= (n.2203+5043A=) n.4542+12017A= c.2220+5043A= (n.2220+5043A=) c.-65-78A= (n.-65-78A=) c.1057+12017A= (n.1057+12017A=) c.1884-78A= c.1745-78A= (n.1745-78A=) c.2237-78A= (n.2237-78A=) c.2204-78A= (n.2204-78A=) | |
13 | g.23341769A>C | CA2622329138 | SACS | c.2185+12016T>G (n.2185+12016T>G) c.2213-79T>G (n.2213-79T>G) c.2177-79T>G (n.2177-79T>G) c.2176+12016T>G (n.2176+12016T>G) c.2186-79T>G (n.2186-79T>G) c.2203+5042T>G (n.2203+5042T>G) n.4542+12016T>G c.2220+5042T>G (n.2220+5042T>G) c.-65-79T>G (n.-65-79T>G) c.1057+12016T>G (n.1057+12016T>G) c.1884-79T>G c.1745-79T>G (n.1745-79T>G) c.2237-79T>G (n.2237-79T>G) c.2204-79T>G (n.2204-79T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.23341769A>T | CA2622329139 | SACS | c.2185+12016T>A (n.2185+12016T>A) c.2213-79T>A (n.2213-79T>A) c.2177-79T>A (n.2177-79T>A) c.2176+12016T>A (n.2176+12016T>A) c.2186-79T>A (n.2186-79T>A) c.2203+5042T>A (n.2203+5042T>A) n.4542+12016T>A c.2220+5042T>A (n.2220+5042T>A) c.-65-79T>A (n.-65-79T>A) c.1057+12016T>A (n.1057+12016T>A) c.1884-79T>A c.1745-79T>A (n.1745-79T>A) c.2237-79T>A (n.2237-79T>A) c.2204-79T>A (n.2204-79T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23341770C>A | CA2622329140 | SACS | c.2185+12015G>T (n.2185+12015G>T) c.2213-80G>T (n.2213-80G>T) c.2177-80G>T (n.2177-80G>T) c.2176+12015G>T (n.2176+12015G>T) c.2186-80G>T (n.2186-80G>T) c.2203+5041G>T (n.2203+5041G>T) n.4542+12015G>T c.2220+5041G>T (n.2220+5041G>T) c.-65-80G>T (n.-65-80G>T) c.1057+12015G>T (n.1057+12015G>T) c.1884-80G>T c.1745-80G>T (n.1745-80G>T) c.2237-80G>T (n.2237-80G>T) c.2204-80G>T (n.2204-80G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.23341770C>T | CA2622329141 | SACS | c.2185+12015G>A (n.2185+12015G>A) c.2213-80G>A (n.2213-80G>A) c.2177-80G>A (n.2177-80G>A) c.2176+12015G>A (n.2176+12015G>A) c.2186-80G>A (n.2186-80G>A) c.2203+5041G>A (n.2203+5041G>A) n.4542+12015G>A c.2220+5041G>A (n.2220+5041G>A) c.-65-80G>A (n.-65-80G>A) c.1057+12015G>A (n.1057+12015G>A) c.1884-80G>A c.1745-80G>A (n.1745-80G>A) c.2237-80G>A (n.2237-80G>A) c.2204-80G>A (n.2204-80G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23341771T>A | CA954038511 | SACS | c.2185+12014A>T (n.2185+12014A>T) c.2213-81A>T (n.2213-81A>T) c.2177-81A>T (n.2177-81A>T) c.2176+12014A>T (n.2176+12014A>T) c.2186-81A>T (n.2186-81A>T) c.2203+5040A>T (n.2203+5040A>T) n.4542+12014A>T c.2220+5040A>T (n.2220+5040A>T) c.-65-81A>T (n.-65-81A>T) c.1057+12014A>T (n.1057+12014A>T) c.1884-81A>T c.1745-81A>T (n.1745-81A>T) c.2237-81A>T (n.2237-81A>T) c.2204-81A>T (n.2204-81A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23341771T>C | CA2622329142 | SACS | c.2185+12014A>G (n.2185+12014A>G) c.2213-81A>G (n.2213-81A>G) c.2177-81A>G (n.2177-81A>G) c.2176+12014A>G (n.2176+12014A>G) c.2186-81A>G (n.2186-81A>G) c.2203+5040A>G (n.2203+5040A>G) n.4542+12014A>G c.2220+5040A>G (n.2220+5040A>G) c.-65-81A>G (n.-65-81A>G) c.1057+12014A>G (n.1057+12014A>G) c.1884-81A>G c.1745-81A>G (n.1745-81A>G) c.2237-81A>G (n.2237-81A>G) c.2204-81A>G (n.2204-81A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.23341771T>G | CA2622329143 | SACS | c.2185+12014A>C (n.2185+12014A>C) c.2213-81A>C (n.2213-81A>C) c.2177-81A>C (n.2177-81A>C) c.2176+12014A>C (n.2176+12014A>C) c.2186-81A>C (n.2186-81A>C) c.2203+5040A>C (n.2203+5040A>C) n.4542+12014A>C c.2220+5040A>C (n.2220+5040A>C) c.-65-81A>C (n.-65-81A>C) c.1057+12014A>C (n.1057+12014A>C) c.1884-81A>C c.1745-81A>C (n.1745-81A>C) c.2237-81A>C (n.2237-81A>C) c.2204-81A>C (n.2204-81A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.23341771T= | CA2078645153 | SACS | c.2185+12014A= (n.2185+12014A=) c.2213-81A= (n.2213-81A=) c.2177-81A= (n.2177-81A=) c.2176+12014A= (n.2176+12014A=) c.2186-81A= (n.2186-81A=) c.2203+5040A= (n.2203+5040A=) n.4542+12014A= c.2220+5040A= (n.2220+5040A=) c.-65-81A= (n.-65-81A=) c.1057+12014A= (n.1057+12014A=) c.1884-81A= c.1745-81A= (n.1745-81A=) c.2237-81A= (n.2237-81A=) c.2204-81A= (n.2204-81A=) | |
13 | g.23341772G>A | CA2622329144 | SACS | c.2185+12013C>T (n.2185+12013C>T) c.2213-82C>T (n.2213-82C>T) c.2177-82C>T (n.2177-82C>T) c.2176+12013C>T (n.2176+12013C>T) c.2186-82C>T (n.2186-82C>T) c.2203+5039C>T (n.2203+5039C>T) n.4542+12013C>T c.2220+5039C>T (n.2220+5039C>T) c.-65-82C>T (n.-65-82C>T) c.1057+12013C>T (n.1057+12013C>T) c.1884-82C>T c.1745-82C>T (n.1745-82C>T) c.2237-82C>T (n.2237-82C>T) c.2204-82C>T (n.2204-82C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.23341772G>C | CA2575369548 | SACS | c.2185+12013C>G (n.2185+12013C>G) c.2213-82C>G (n.2213-82C>G) c.2177-82C>G (n.2177-82C>G) c.2176+12013C>G (n.2176+12013C>G) c.2186-82C>G (n.2186-82C>G) c.2203+5039C>G (n.2203+5039C>G) n.4542+12013C>G c.2220+5039C>G (n.2220+5039C>G) c.-65-82C>G (n.-65-82C>G) c.1057+12013C>G (n.1057+12013C>G) c.1884-82C>G c.1745-82C>G (n.1745-82C>G) c.2237-82C>G (n.2237-82C>G) c.2204-82C>G (n.2204-82C>G) | |
13 | g.23341772G>T | CA2622329145 | SACS | c.2185+12013C>A (n.2185+12013C>A) c.2213-82C>A (n.2213-82C>A) c.2177-82C>A (n.2177-82C>A) c.2176+12013C>A (n.2176+12013C>A) c.2186-82C>A (n.2186-82C>A) c.2203+5039C>A (n.2203+5039C>A) n.4542+12013C>A c.2220+5039C>A (n.2220+5039C>A) c.-65-82C>A (n.-65-82C>A) c.1057+12013C>A (n.1057+12013C>A) c.1884-82C>A c.1745-82C>A (n.1745-82C>A) c.2237-82C>A (n.2237-82C>A) c.2204-82C>A (n.2204-82C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23341773G>A | CA954038512 | SACS | c.2185+12012C>T (n.2185+12012C>T) c.2213-83C>T (n.2213-83C>T) c.2177-83C>T (n.2177-83C>T) c.2176+12012C>T (n.2176+12012C>T) c.2186-83C>T (n.2186-83C>T) c.2203+5038C>T (n.2203+5038C>T) n.4542+12012C>T c.2220+5038C>T (n.2220+5038C>T) c.-65-83C>T (n.-65-83C>T) c.1057+12012C>T (n.1057+12012C>T) c.1884-83C>T c.1745-83C>T (n.1745-83C>T) c.2237-83C>T (n.2237-83C>T) c.2204-83C>T (n.2204-83C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23341773G= | CA2078645155 | SACS | c.2185+12012C= (n.2185+12012C=) c.2213-83C= (n.2213-83C=) c.2177-83C= (n.2177-83C=) c.2176+12012C= (n.2176+12012C=) c.2186-83C= (n.2186-83C=) c.2203+5038C= (n.2203+5038C=) n.4542+12012C= c.2220+5038C= (n.2220+5038C=) c.-65-83C= (n.-65-83C=) c.1057+12012C= (n.1057+12012C=) c.1884-83C= c.1745-83C= (n.1745-83C=) c.2237-83C= (n.2237-83C=) c.2204-83C= (n.2204-83C=) | |
13 | g.23341773G>T | CA2622329146 | SACS | c.2185+12012C>A (n.2185+12012C>A) c.2213-83C>A (n.2213-83C>A) c.2177-83C>A (n.2177-83C>A) c.2176+12012C>A (n.2176+12012C>A) c.2186-83C>A (n.2186-83C>A) c.2203+5038C>A (n.2203+5038C>A) n.4542+12012C>A c.2220+5038C>A (n.2220+5038C>A) c.-65-83C>A (n.-65-83C>A) c.1057+12012C>A (n.1057+12012C>A) c.1884-83C>A c.1745-83C>A (n.1745-83C>A) c.2237-83C>A (n.2237-83C>A) c.2204-83C>A (n.2204-83C>A) | gnomAD v4 |