Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23341668C>ACA387540595SACSc.2185+12117G>T (n.2185+12117G>T)
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n.4542+12117G=
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c.1906G=
c.1767G= (p.Gln589=)
c.2259G= (p.Gln753=)
c.2226G= (p.Gln742=)
13g.23341668C>GCA387540596SACSc.2185+12117G>C (n.2185+12117G>C)
c.2235G>C (p.Gln745His)
c.2199G>C (p.Gln733His)
c.2176+12117G>C (n.2176+12117G>C)
c.2208G>C (p.Gln736His)
c.2203+5143G>C (n.2203+5143G>C)
n.4542+12117G>C
c.2220+5143G>C (n.2220+5143G>C)
c.-43G>C (n.-43G>C)
c.1057+12117G>C (n.1057+12117G>C)
c.1906G>C
c.1767G>C (p.Gln589His)
c.2259G>C (p.Gln753His)
c.2226G>C (p.Gln742His)
13g.23341668C>TCA482918678SACSc.2185+12117G>A (n.2185+12117G>A)
c.2235G>A (p.Gln745=)
c.2199G>A (p.Gln733=)
c.2176+12117G>A (n.2176+12117G>A)
c.2208G>A (p.Gln736=)
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n.4542+12117G>A
c.2220+5143G>A (n.2220+5143G>A)
c.-43G>A (n.-43G>A)
c.1057+12117G>A (n.1057+12117G>A)
c.1906G>A
c.1767G>A (p.Gln589=)
c.2259G>A (p.Gln753=)
c.2226G>A (p.Gln742=)
 dbSNP
13g.23341669T>ACA387540597SACSc.2185+12116A>T (n.2185+12116A>T)
c.2234A>T (p.Gln745Leu)
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c.1905A>T
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13g.23341669T>CCA387540598SACSc.2185+12116A>G (n.2185+12116A>G)
c.2234A>G (p.Gln745Arg)
c.2198A>G (p.Gln733Arg)
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c.2207A>G (p.Gln736Arg)
c.2203+5142A>G (n.2203+5142A>G)
n.4542+12116A>G
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 gnomAD v4
13g.23341669T>GCA387540599SACSc.2185+12116A>C (n.2185+12116A>C)
c.2234A>C (p.Gln745Pro)
c.2198A>C (p.Gln733Pro)
c.2176+12116A>C (n.2176+12116A>C)
c.2207A>C (p.Gln736Pro)
c.2203+5142A>C (n.2203+5142A>C)
n.4542+12116A>C
c.2220+5142A>C (n.2220+5142A>C)
c.-44A>C (n.-44A>C)
c.1057+12116A>C (n.1057+12116A>C)
c.1905A>C
c.1766A>C (p.Gln589Pro)
c.2258A>C (p.Gln753Pro)
c.2225A>C (p.Gln742Pro)
13g.23341670G>ACA387540600SACSc.2185+12115C>T (n.2185+12115C>T)
c.2233C>T (p.Gln745Ter)
c.2197C>T (p.Gln733Ter)
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c.2206C>T (p.Gln736Ter)
c.2203+5141C>T (n.2203+5141C>T)
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c.-45C>T (n.-45C>T)
c.1057+12115C>T (n.1057+12115C>T)
c.1904C>T
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c.2224C>T (p.Gln742Ter)
 dbSNP
13g.23341670G>CCA387540601SACSc.2185+12115C>G (n.2185+12115C>G)
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13g.23341670G=CA2078644968SACSc.2185+12115C= (n.2185+12115C=)
c.2233C= (p.Gln745=)
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c.1904C=
c.1765C= (p.Gln589=)
c.2257C= (p.Gln753=)
c.2224C= (p.Gln742=)
13g.23341670G>TCA387540602SACSc.2185+12115C>A (n.2185+12115C>A)
c.2233C>A (p.Gln745Lys)
c.2197C>A (p.Gln733Lys)
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c.2206C>A (p.Gln736Lys)
c.2203+5141C>A (n.2203+5141C>A)
n.4542+12115C>A
c.2220+5141C>A (n.2220+5141C>A)
c.-45C>A (n.-45C>A)
c.1057+12115C>A (n.1057+12115C>A)
c.1904C>A
c.1765C>A (p.Gln589Lys)
c.2257C>A (p.Gln753Lys)
c.2224C>A (p.Gln742Lys)
13g.23341671C>ACA482918685SACSc.2185+12114G>T (n.2185+12114G>T)
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13g.23341671C>GCA482918687SACSc.2185+12114G>C (n.2185+12114G>C)
c.2232G>C (p.Leu744=)
c.2196G>C (p.Leu732=)
c.2176+12114G>C (n.2176+12114G>C)
c.2205G>C (p.Leu735=)
c.2203+5140G>C (n.2203+5140G>C)
n.4542+12114G>C
c.2220+5140G>C (n.2220+5140G>C)
c.-46G>C (n.-46G>C)
c.1057+12114G>C (n.1057+12114G>C)
c.1903G>C
c.1764G>C (p.Leu588=)
c.2256G>C (p.Leu752=)
c.2223G>C (p.Leu741=)
13g.23341671C>TCA482918689SACSc.2185+12114G>A (n.2185+12114G>A)
c.2232G>A (p.Leu744=)
c.2196G>A (p.Leu732=)
c.2176+12114G>A (n.2176+12114G>A)
c.2205G>A (p.Leu735=)
c.2203+5140G>A (n.2203+5140G>A)
n.4542+12114G>A
c.2220+5140G>A (n.2220+5140G>A)
c.-46G>A (n.-46G>A)
c.1057+12114G>A (n.1057+12114G>A)
c.1903G>A
c.1764G>A (p.Leu588=)
c.2256G>A (p.Leu752=)
c.2223G>A (p.Leu741=)
 gnomAD v4
13g.23341672A>CCA387540603SACSc.2185+12113T>G (n.2185+12113T>G)
c.2231T>G (p.Leu744Arg)
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c.2204T>G (p.Leu735Arg)
c.2203+5139T>G (n.2203+5139T>G)
n.4542+12113T>G
c.2220+5139T>G (n.2220+5139T>G)
c.-47T>G (n.-47T>G)
c.1057+12113T>G (n.1057+12113T>G)
c.1902T>G
c.1763T>G (p.Leu588Arg)
c.2255T>G (p.Leu752Arg)
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13g.23341672A>GCA387540604SACSc.2185+12113T>C (n.2185+12113T>C)
c.2231T>C (p.Leu744Pro)
c.2195T>C (p.Leu732Pro)
c.2176+12113T>C (n.2176+12113T>C)
c.2204T>C (p.Leu735Pro)
c.2203+5139T>C (n.2203+5139T>C)
n.4542+12113T>C
c.2220+5139T>C (n.2220+5139T>C)
c.-47T>C (n.-47T>C)
c.1057+12113T>C (n.1057+12113T>C)
c.1902T>C
c.1763T>C (p.Leu588Pro)
c.2255T>C (p.Leu752Pro)
c.2222T>C (p.Leu741Pro)
 gnomAD v4
13g.23341672A>TCA387540605SACSc.2185+12113T>A (n.2185+12113T>A)
c.2231T>A (p.Leu744Gln)
c.2195T>A (p.Leu732Gln)
c.2176+12113T>A (n.2176+12113T>A)
c.2204T>A (p.Leu735Gln)
c.2203+5139T>A (n.2203+5139T>A)
n.4542+12113T>A
c.2220+5139T>A (n.2220+5139T>A)
c.-47T>A (n.-47T>A)
c.1057+12113T>A (n.1057+12113T>A)
c.1902T>A
c.1763T>A (p.Leu588Gln)
c.2255T>A (p.Leu752Gln)
c.2222T>A (p.Leu741Gln)
13g.23341673G>ACA482918695SACSc.2185+12112C>T (n.2185+12112C>T)
c.2230C>T (p.Leu744=)
c.2194C>T (p.Leu732=)
c.2176+12112C>T (n.2176+12112C>T)
c.2203C>T (p.Leu735=)
c.2203+5138C>T (n.2203+5138C>T)
n.4542+12112C>T
c.2220+5138C>T (n.2220+5138C>T)
c.-48C>T (n.-48C>T)
c.1057+12112C>T (n.1057+12112C>T)
c.1901C>T
c.1762C>T (p.Leu588=)
c.2254C>T (p.Leu752=)
c.2221C>T (p.Leu741=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23341673G>CCA387540606SACSc.2185+12112C>G (n.2185+12112C>G)
c.2230C>G (p.Leu744Val)
c.2194C>G (p.Leu732Val)
c.2176+12112C>G (n.2176+12112C>G)
c.2203C>G (p.Leu735Val)
c.2203+5138C>G (n.2203+5138C>G)
n.4542+12112C>G
c.2220+5138C>G (n.2220+5138C>G)
c.-48C>G (n.-48C>G)
c.1057+12112C>G (n.1057+12112C>G)
c.1901C>G
c.1762C>G (p.Leu588Val)
c.2254C>G (p.Leu752Val)
c.2221C>G (p.Leu741Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23341673G=CA2078644972SACSc.2185+12112C= (n.2185+12112C=)
c.2230C= (p.Leu744=)
c.2194C= (p.Leu732=)
c.2176+12112C= (n.2176+12112C=)
c.2203C= (p.Leu735=)
c.2203+5138C= (n.2203+5138C=)
n.4542+12112C=
c.2220+5138C= (n.2220+5138C=)
c.-48C= (n.-48C=)
c.1057+12112C= (n.1057+12112C=)
c.1901C=
c.1762C= (p.Leu588=)
c.2254C= (p.Leu752=)
c.2221C= (p.Leu741=)
13g.23341673G>TCA387540607SACSc.2185+12112C>A (n.2185+12112C>A)
c.2230C>A (p.Leu744Met)
c.2194C>A (p.Leu732Met)
c.2176+12112C>A (n.2176+12112C>A)
c.2203C>A (p.Leu735Met)
c.2203+5138C>A (n.2203+5138C>A)
n.4542+12112C>A
c.2220+5138C>A (n.2220+5138C>A)
c.-48C>A (n.-48C>A)
c.1057+12112C>A (n.1057+12112C>A)
c.1901C>A
c.1762C>A (p.Leu588Met)
c.2254C>A (p.Leu752Met)
c.2221C>A (p.Leu741Met)
 gnomAD v4
13g.23341674C>ACA387540608SACSc.2185+12111G>T (n.2185+12111G>T)
c.2229G>T (p.Gln743His)
c.2193G>T (p.Gln731His)
c.2176+12111G>T (n.2176+12111G>T)
c.2202G>T (p.Gln734His)
c.2203+5137G>T (n.2203+5137G>T)
n.4542+12111G>T
c.2220+5137G>T (n.2220+5137G>T)
c.-49G>T (n.-49G>T)
c.1057+12111G>T (n.1057+12111G>T)
c.1900G>T
c.1761G>T (p.Gln587His)
c.2253G>T (p.Gln751His)
c.2220G>T (p.Gln740His)
13g.23341674C>GCA387540609SACSc.2185+12111G>C (n.2185+12111G>C)
c.2229G>C (p.Gln743His)
c.2193G>C (p.Gln731His)
c.2176+12111G>C (n.2176+12111G>C)
c.2202G>C (p.Gln734His)
c.2203+5137G>C (n.2203+5137G>C)
n.4542+12111G>C
c.2220+5137G>C (n.2220+5137G>C)
c.-49G>C (n.-49G>C)
c.1057+12111G>C (n.1057+12111G>C)
c.1900G>C
c.1761G>C (p.Gln587His)
c.2253G>C (p.Gln751His)
c.2220G>C (p.Gln740His)
 gnomAD v4
13g.23341674C>TCA482918701SACSc.2185+12111G>A (n.2185+12111G>A)
c.2229G>A (p.Gln743=)
c.2193G>A (p.Gln731=)
c.2176+12111G>A (n.2176+12111G>A)
c.2202G>A (p.Gln734=)
c.2203+5137G>A (n.2203+5137G>A)
n.4542+12111G>A
c.2220+5137G>A (n.2220+5137G>A)
c.-49G>A (n.-49G>A)
c.1057+12111G>A (n.1057+12111G>A)
c.1900G>A
c.1761G>A (p.Gln587=)
c.2253G>A (p.Gln751=)
c.2220G>A (p.Gln740=)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23341675T>ACA387540610SACSc.2185+12110A>T (n.2185+12110A>T)
c.2228A>T (p.Gln743Leu)
c.2192A>T (p.Gln731Leu)
c.2176+12110A>T (n.2176+12110A>T)
c.2201A>T (p.Gln734Leu)
c.2203+5136A>T (n.2203+5136A>T)
n.4542+12110A>T
c.2220+5136A>T (n.2220+5136A>T)
c.-50A>T (n.-50A>T)
c.1057+12110A>T (n.1057+12110A>T)
c.1899A>T
c.1760A>T (p.Gln587Leu)
c.2252A>T (p.Gln751Leu)
c.2219A>T (p.Gln740Leu)
13g.23341675T>CCA387540611SACSc.2185+12110A>G (n.2185+12110A>G)
c.2228A>G (p.Gln743Arg)
c.2192A>G (p.Gln731Arg)
c.2176+12110A>G (n.2176+12110A>G)
c.2201A>G (p.Gln734Arg)
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c.-50A>G (n.-50A>G)
c.1057+12110A>G (n.1057+12110A>G)
c.1899A>G
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c.2252A>G (p.Gln751Arg)
c.2219A>G (p.Gln740Arg)
 gnomAD v4
13g.23341675T>GCA387540612SACSc.2185+12110A>C (n.2185+12110A>C)
c.2228A>C (p.Gln743Pro)
c.2192A>C (p.Gln731Pro)
c.2176+12110A>C (n.2176+12110A>C)
c.2201A>C (p.Gln734Pro)
c.2203+5136A>C (n.2203+5136A>C)
n.4542+12110A>C
c.2220+5136A>C (n.2220+5136A>C)
c.-50A>C (n.-50A>C)
c.1057+12110A>C (n.1057+12110A>C)
c.1899A>C
c.1760A>C (p.Gln587Pro)
c.2252A>C (p.Gln751Pro)
c.2219A>C (p.Gln740Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23341675T=CA2078644976SACSc.2185+12110A= (n.2185+12110A=)
c.2228A= (p.Gln743=)
c.2192A= (p.Gln731=)
c.2176+12110A= (n.2176+12110A=)
c.2201A= (p.Gln734=)
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n.4542+12110A=
c.2220+5136A= (n.2220+5136A=)
c.-50A= (n.-50A=)
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c.1899A=
c.1760A= (p.Gln587=)
c.2252A= (p.Gln751=)
c.2219A= (p.Gln740=)
13g.23341676G>ACA387540613SACSc.2185+12109C>T (n.2185+12109C>T)
c.2227C>T (p.Gln743Ter)
c.2191C>T (p.Gln731Ter)
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c.2200C>T (p.Gln734Ter)
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n.4542+12109C>T
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c.-51C>T (n.-51C>T)
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c.1898C>T
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 gnomAD v4
13g.23341676G>CCA387540614SACSc.2185+12109C>G (n.2185+12109C>G)
c.2227C>G (p.Gln743Glu)
c.2191C>G (p.Gln731Glu)
c.2176+12109C>G (n.2176+12109C>G)
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c.-51C>G (n.-51C>G)
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c.1898C>G
c.1759C>G (p.Gln587Glu)
c.2251C>G (p.Gln751Glu)
c.2218C>G (p.Gln740Glu)
13g.23341676G>TCA387540615SACSc.2185+12109C>A (n.2185+12109C>A)
c.2227C>A (p.Gln743Lys)
c.2191C>A (p.Gln731Lys)
c.2176+12109C>A (n.2176+12109C>A)
c.2200C>A (p.Gln734Lys)
c.2203+5135C>A (n.2203+5135C>A)
n.4542+12109C>A
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c.-51C>A (n.-51C>A)
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c.1898C>A
c.1759C>A (p.Gln587Lys)
c.2251C>A (p.Gln751Lys)
c.2218C>A (p.Gln740Lys)
13g.23341677A>CCA482918705SACSc.2185+12108T>G (n.2185+12108T>G)
c.2226T>G (p.Thr742=)
c.2190T>G (p.Thr730=)
c.2176+12108T>G (n.2176+12108T>G)
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c.2203+5134T>G (n.2203+5134T>G)
n.4542+12108T>G
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c.-52T>G (n.-52T>G)
c.1057+12108T>G (n.1057+12108T>G)
c.1897T>G
c.1758T>G (p.Thr586=)
c.2250T>G (p.Thr750=)
c.2217T>G (p.Thr739=)
13g.23341677A>GCA482918707SACSc.2185+12108T>C (n.2185+12108T>C)
c.2226T>C (p.Thr742=)
c.2190T>C (p.Thr730=)
c.2176+12108T>C (n.2176+12108T>C)
c.2199T>C (p.Thr733=)
c.2203+5134T>C (n.2203+5134T>C)
n.4542+12108T>C
c.2220+5134T>C (n.2220+5134T>C)
c.-52T>C (n.-52T>C)
c.1057+12108T>C (n.1057+12108T>C)
c.1897T>C
c.1758T>C (p.Thr586=)
c.2250T>C (p.Thr750=)
c.2217T>C (p.Thr739=)
 COSMIC COSMIC
13g.23341677A>TCA482918709SACSc.2185+12108T>A (n.2185+12108T>A)
c.2226T>A (p.Thr742=)
c.2190T>A (p.Thr730=)
c.2176+12108T>A (n.2176+12108T>A)
c.2199T>A (p.Thr733=)
c.2203+5134T>A (n.2203+5134T>A)
n.4542+12108T>A
c.2220+5134T>A (n.2220+5134T>A)
c.-52T>A (n.-52T>A)
c.1057+12108T>A (n.1057+12108T>A)
c.1897T>A
c.1758T>A (p.Thr586=)
c.2250T>A (p.Thr750=)
c.2217T>A (p.Thr739=)
13g.23341678G>ACA387540616SACSc.2185+12107C>T (n.2185+12107C>T)
c.2225C>T (p.Thr742Ile)
c.2189C>T (p.Thr730Ile)
c.2176+12107C>T (n.2176+12107C>T)
c.2198C>T (p.Thr733Ile)
c.2203+5133C>T (n.2203+5133C>T)
n.4542+12107C>T
c.2220+5133C>T (n.2220+5133C>T)
c.-53C>T (n.-53C>T)
c.1057+12107C>T (n.1057+12107C>T)
c.1896C>T
c.1757C>T (p.Thr586Ile)
c.2249C>T (p.Thr750Ile)
c.2216C>T (p.Thr739Ile)
 gnomAD v4
13g.23341678G>CCA387540617SACSc.2185+12107C>G (n.2185+12107C>G)
c.2225C>G (p.Thr742Ser)
c.2189C>G (p.Thr730Ser)
c.2176+12107C>G (n.2176+12107C>G)
c.2198C>G (p.Thr733Ser)
c.2203+5133C>G (n.2203+5133C>G)
n.4542+12107C>G
c.2220+5133C>G (n.2220+5133C>G)
c.-53C>G (n.-53C>G)
c.1057+12107C>G (n.1057+12107C>G)
c.1896C>G
c.1757C>G (p.Thr586Ser)
c.2249C>G (p.Thr750Ser)
c.2216C>G (p.Thr739Ser)
13g.23341678G>TCA387540618SACSc.2185+12107C>A (n.2185+12107C>A)
c.2225C>A (p.Thr742Asn)
c.2189C>A (p.Thr730Asn)
c.2176+12107C>A (n.2176+12107C>A)
c.2198C>A (p.Thr733Asn)
c.2203+5133C>A (n.2203+5133C>A)
n.4542+12107C>A
c.2220+5133C>A (n.2220+5133C>A)
c.-53C>A (n.-53C>A)
c.1057+12107C>A (n.1057+12107C>A)
c.1896C>A
c.1757C>A (p.Thr586Asn)
c.2249C>A (p.Thr750Asn)
c.2216C>A (p.Thr739Asn)
 gnomAD v4
13g.23341678_23341679insAATTGATTGTCA2534411888SACSc.2185+12106_2185+12107insACAATCAATT (n.2185+12106_2185+12107insACAATCAATT)
c.2224_2225insACAATCAATT (p.Thr742AsnfsTer?)
c.2188_2189insACAATCAATT (p.Thr730AsnfsTer?)
c.2176+12106_2176+12107insACAATCAATT (n.2176+12106_2176+12107insACAATCAATT)
c.2197_2198insACAATCAATT (p.Thr733AsnfsTer?)
c.2203+5132_2203+5133insACAATCAATT (n.2203+5132_2203+5133insACAATCAATT)
n.4542+12106_4542+12107insACAATCAATT
c.2220+5132_2220+5133insACAATCAATT (n.2220+5132_2220+5133insACAATCAATT)
c.-54_-53insACAATCAATT (n.-54_-53insACAATCAATT)
c.1057+12106_1057+12107insACAATCAATT (n.1057+12106_1057+12107insACAATCAATT)
c.1895_1896insACAATCAATT
c.1756_1757insACAATCAATT (p.Thr586AsnfsTer?)
c.2248_2249insACAATCAATT (p.Thr750AsnfsTer?)
c.2215_2216insACAATCAATT (p.Thr739AsnfsTer?)
13g.23341679T>ACA387540619SACSc.2185+12106A>T (n.2185+12106A>T)
c.2224A>T (p.Thr742Ser)
c.2188A>T (p.Thr730Ser)
c.2176+12106A>T (n.2176+12106A>T)
c.2197A>T (p.Thr733Ser)
c.2203+5132A>T (n.2203+5132A>T)
n.4542+12106A>T
c.2220+5132A>T (n.2220+5132A>T)
c.-54A>T (n.-54A>T)
c.1057+12106A>T (n.1057+12106A>T)
c.1895A>T
c.1756A>T (p.Thr586Ser)
c.2248A>T (p.Thr750Ser)
c.2215A>T (p.Thr739Ser)
13g.23341679T>CCA387540620SACSc.2185+12106A>G (n.2185+12106A>G)
c.2224A>G (p.Thr742Ala)
c.2188A>G (p.Thr730Ala)
c.2176+12106A>G (n.2176+12106A>G)
c.2197A>G (p.Thr733Ala)
c.2203+5132A>G (n.2203+5132A>G)
n.4542+12106A>G
c.2220+5132A>G (n.2220+5132A>G)
c.-54A>G (n.-54A>G)
c.1057+12106A>G (n.1057+12106A>G)
c.1895A>G
c.1756A>G (p.Thr586Ala)
c.2248A>G (p.Thr750Ala)
c.2215A>G (p.Thr739Ala)
13g.23341679T>GCA387540621SACSc.2185+12106A>C (n.2185+12106A>C)
c.2224A>C (p.Thr742Pro)
c.2188A>C (p.Thr730Pro)
c.2176+12106A>C (n.2176+12106A>C)
c.2197A>C (p.Thr733Pro)
c.2203+5132A>C (n.2203+5132A>C)
n.4542+12106A>C
c.2220+5132A>C (n.2220+5132A>C)
c.-54A>C (n.-54A>C)
c.1057+12106A>C (n.1057+12106A>C)
c.1895A>C
c.1756A>C (p.Thr586Pro)
c.2248A>C (p.Thr750Pro)
c.2215A>C (p.Thr739Pro)
13g.23341680A>CCA387540622SACSc.2185+12105T>G (n.2185+12105T>G)
c.2223T>G (p.Cys741Trp)
c.2187T>G (p.Cys729Trp)
c.2176+12105T>G (n.2176+12105T>G)
c.2196T>G (p.Cys732Trp)
c.2203+5131T>G (n.2203+5131T>G)
n.4542+12105T>G
c.2220+5131T>G (n.2220+5131T>G)
c.-55T>G (n.-55T>G)
c.1057+12105T>G (n.1057+12105T>G)
c.1894T>G
c.1755T>G (p.Cys585Trp)
c.2247T>G (p.Cys749Trp)
c.2214T>G (p.Cys738Trp)
13g.23341680A>GCA482918718SACSc.2185+12105T>C (n.2185+12105T>C)
c.2223T>C (p.Cys741=)
c.2187T>C (p.Cys729=)
c.2176+12105T>C (n.2176+12105T>C)
c.2196T>C (p.Cys732=)
c.2203+5131T>C (n.2203+5131T>C)
n.4542+12105T>C
c.2220+5131T>C (n.2220+5131T>C)
c.-55T>C (n.-55T>C)
c.1057+12105T>C (n.1057+12105T>C)
c.1894T>C
c.1755T>C (p.Cys585=)
c.2247T>C (p.Cys749=)
c.2214T>C (p.Cys738=)
13g.23341680A>TCA387540623SACSc.2185+12105T>A (n.2185+12105T>A)
c.2223T>A (p.Cys741Ter)
c.2187T>A (p.Cys729Ter)
c.2176+12105T>A (n.2176+12105T>A)
c.2196T>A (p.Cys732Ter)
c.2203+5131T>A (n.2203+5131T>A)
n.4542+12105T>A
c.2220+5131T>A (n.2220+5131T>A)
c.-55T>A (n.-55T>A)
c.1057+12105T>A (n.1057+12105T>A)
c.1894T>A
c.1755T>A (p.Cys585Ter)
c.2247T>A (p.Cys749Ter)
c.2214T>A (p.Cys738Ter)
13g.23341681C>ACA387540624SACSc.2185+12104G>T (n.2185+12104G>T)
c.2222G>T (p.Cys741Phe)
c.2186G>T (p.Cys729Phe)
c.2176+12104G>T (n.2176+12104G>T)
c.2195G>T (p.Cys732Phe)
c.2203+5130G>T (n.2203+5130G>T)
n.4542+12104G>T
c.2220+5130G>T (n.2220+5130G>T)
c.-56G>T (n.-56G>T)
c.1057+12104G>T (n.1057+12104G>T)
c.1893G>T
c.1754G>T (p.Cys585Phe)
c.2246G>T (p.Cys749Phe)
c.2213G>T (p.Cys738Phe)
13g.23341681C=CA2078644983SACSc.2185+12104G= (n.2185+12104G=)
c.2222G= (p.Cys741=)
c.2186G= (p.Cys729=)
c.2176+12104G= (n.2176+12104G=)
c.2195G= (p.Cys732=)
c.2203+5130G= (n.2203+5130G=)
n.4542+12104G=
c.2220+5130G= (n.2220+5130G=)
c.-56G= (n.-56G=)
c.1057+12104G= (n.1057+12104G=)
c.1893G=
c.1754G= (p.Cys585=)
c.2246G= (p.Cys749=)
c.2213G= (p.Cys738=)
13g.23341681C>GCA387540625SACSc.2185+12104G>C (n.2185+12104G>C)
c.2222G>C (p.Cys741Ser)
c.2186G>C (p.Cys729Ser)
c.2176+12104G>C (n.2176+12104G>C)
c.2195G>C (p.Cys732Ser)
c.2203+5130G>C (n.2203+5130G>C)
n.4542+12104G>C
c.2220+5130G>C (n.2220+5130G>C)
c.-56G>C (n.-56G>C)
c.1057+12104G>C (n.1057+12104G>C)
c.1893G>C
c.1754G>C (p.Cys585Ser)
c.2246G>C (p.Cys749Ser)
c.2213G>C (p.Cys738Ser)
13g.23341681C>TCA6911726SACSc.2185+12104G>A (n.2185+12104G>A)
c.2222G>A (p.Cys741Tyr)
c.2186G>A (p.Cys729Tyr)
c.2176+12104G>A (n.2176+12104G>A)
c.2195G>A (p.Cys732Tyr)
c.2203+5130G>A (n.2203+5130G>A)
n.4542+12104G>A
c.2220+5130G>A (n.2220+5130G>A)
c.-56G>A (n.-56G>A)
c.1057+12104G>A (n.1057+12104G>A)
c.1893G>A
c.1754G>A (p.Cys585Tyr)
c.2246G>A (p.Cys749Tyr)
c.2213G>A (p.Cys738Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23341682A=CA2078644989SACSc.2185+12103T= (n.2185+12103T=)
c.2221T= (p.Cys741=)
c.2185T= (p.Cys729=)
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c.2194T= (p.Cys732=)
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n.4542+12103T=
c.2220+5129T= (n.2220+5129T=)
c.-57T= (n.-57T=)
c.1057+12103T= (n.1057+12103T=)
c.1892T=
c.1753T= (p.Cys585=)
c.2245T= (p.Cys749=)
c.2212T= (p.Cys738=)
13g.23341682A>CCA387540626SACSc.2185+12103T>G (n.2185+12103T>G)
c.2221T>G (p.Cys741Gly)
c.2185T>G (p.Cys729Gly)
c.2176+12103T>G (n.2176+12103T>G)
c.2194T>G (p.Cys732Gly)
c.2203+5129T>G (n.2203+5129T>G)
n.4542+12103T>G
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c.-57T>G (n.-57T>G)
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c.1892T>G
c.1753T>G (p.Cys585Gly)
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c.2212T>G (p.Cys738Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341682A>GCA387540627SACSc.2185+12103T>C (n.2185+12103T>C)
c.2221T>C (p.Cys741Arg)
c.2185T>C (p.Cys729Arg)
c.2176+12103T>C (n.2176+12103T>C)
c.2194T>C (p.Cys732Arg)
c.2203+5129T>C (n.2203+5129T>C)
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c.-57T>C (n.-57T>C)
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c.1892T>C
c.1753T>C (p.Cys585Arg)
c.2245T>C (p.Cys749Arg)
c.2212T>C (p.Cys738Arg)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23341682A>TCA387540628SACSc.2185+12103T>A (n.2185+12103T>A)
c.2221T>A (p.Cys741Ser)
c.2185T>A (p.Cys729Ser)
c.2176+12103T>A (n.2176+12103T>A)
c.2194T>A (p.Cys732Ser)
c.2203+5129T>A (n.2203+5129T>A)
n.4542+12103T>A
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c.-57T>A (n.-57T>A)
c.1057+12103T>A (n.1057+12103T>A)
c.1892T>A
c.1753T>A (p.Cys585Ser)
c.2245T>A (p.Cys749Ser)
c.2212T>A (p.Cys738Ser)
13g.23341683T>ACA482918729SACSc.2185+12102A>T (n.2185+12102A>T)
c.2220A>T (p.Pro740=)
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c.2176+12102A>T (n.2176+12102A>T)
c.2193A>T (p.Pro731=)
c.2203+5128A>T (n.2203+5128A>T)
n.4542+12102A>T
c.2220+5128A>T (n.2220+5128A>T)
c.-58A>T (n.-58A>T)
c.1057+12102A>T (n.1057+12102A>T)
c.1891A>T
c.1752A>T (p.Pro584=)
c.2244A>T (p.Pro748=)
c.2211A>T (p.Pro737=)
13g.23341683T>CCA482918730SACSc.2185+12102A>G (n.2185+12102A>G)
c.2220A>G (p.Pro740=)
c.2184A>G (p.Pro728=)
c.2176+12102A>G (n.2176+12102A>G)
c.2193A>G (p.Pro731=)
c.2203+5128A>G (n.2203+5128A>G)
n.4542+12102A>G
c.2220+5128A>G (n.2220+5128A>G)
c.-58A>G (n.-58A>G)
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c.1891A>G
c.1752A>G (p.Pro584=)
c.2244A>G (p.Pro748=)
c.2211A>G (p.Pro737=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341683T>GCA482918732SACSc.2185+12102A>C (n.2185+12102A>C)
c.2220A>C (p.Pro740=)
c.2184A>C (p.Pro728=)
c.2176+12102A>C (n.2176+12102A>C)
c.2193A>C (p.Pro731=)
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n.4542+12102A>C
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c.-58A>C (n.-58A>C)
c.1057+12102A>C (n.1057+12102A>C)
c.1891A>C
c.1752A>C (p.Pro584=)
c.2244A>C (p.Pro748=)
c.2211A>C (p.Pro737=)
13g.23341683T=CA2078644993SACSc.2185+12102A= (n.2185+12102A=)
c.2220A= (p.Pro740=)
c.2184A= (p.Pro728=)
c.2176+12102A= (n.2176+12102A=)
c.2193A= (p.Pro731=)
c.2203+5128A= (n.2203+5128A=)
n.4542+12102A=
c.2220+5128A= (n.2220+5128A=)
c.-58A= (n.-58A=)
c.1057+12102A= (n.1057+12102A=)
c.1891A=
c.1752A= (p.Pro584=)
c.2244A= (p.Pro748=)
c.2211A= (p.Pro737=)
13g.23341684G>ACA387540631SACSc.2185+12101C>T (n.2185+12101C>T)
c.2219C>T (p.Pro740Leu)
c.2183C>T (p.Pro728Leu)
c.2176+12101C>T (n.2176+12101C>T)
c.2192C>T (p.Pro731Leu)
c.2203+5127C>T (n.2203+5127C>T)
n.4542+12101C>T
c.2220+5127C>T (n.2220+5127C>T)
c.-59C>T (n.-59C>T)
c.1057+12101C>T (n.1057+12101C>T)
c.1890C>T
c.1751C>T (p.Pro584Leu)
c.2243C>T (p.Pro748Leu)
c.2210C>T (p.Pro737Leu)
13g.23341684G>CCA387540629SACSc.2185+12101C>G (n.2185+12101C>G)
c.2219C>G (p.Pro740Arg)
c.2183C>G (p.Pro728Arg)
c.2176+12101C>G (n.2176+12101C>G)
c.2192C>G (p.Pro731Arg)
c.2203+5127C>G (n.2203+5127C>G)
n.4542+12101C>G
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c.-59C>G (n.-59C>G)
c.1057+12101C>G (n.1057+12101C>G)
c.1890C>G
c.1751C>G (p.Pro584Arg)
c.2243C>G (p.Pro748Arg)
c.2210C>G (p.Pro737Arg)
13g.23341684G>TCA387540630SACSc.2185+12101C>A (n.2185+12101C>A)
c.2219C>A (p.Pro740Gln)
c.2183C>A (p.Pro728Gln)
c.2176+12101C>A (n.2176+12101C>A)
c.2192C>A (p.Pro731Gln)
c.2203+5127C>A (n.2203+5127C>A)
n.4542+12101C>A
c.2220+5127C>A (n.2220+5127C>A)
c.-59C>A (n.-59C>A)
c.1057+12101C>A (n.1057+12101C>A)
c.1890C>A
c.1751C>A (p.Pro584Gln)
c.2243C>A (p.Pro748Gln)
c.2210C>A (p.Pro737Gln)
13g.23341685G>ACA387540632SACSc.2185+12100C>T (n.2185+12100C>T)
c.2218C>T (p.Pro740Ser)
c.2182C>T (p.Pro728Ser)
c.2176+12100C>T (n.2176+12100C>T)
c.2191C>T (p.Pro731Ser)
c.2203+5126C>T (n.2203+5126C>T)
n.4542+12100C>T
c.2220+5126C>T (n.2220+5126C>T)
c.-60C>T (n.-60C>T)
c.1057+12100C>T (n.1057+12100C>T)
c.1889C>T
c.1750C>T (p.Pro584Ser)
c.2242C>T (p.Pro748Ser)
c.2209C>T (p.Pro737Ser)
13g.23341685G>CCA387540633SACSc.2185+12100C>G (n.2185+12100C>G)
c.2218C>G (p.Pro740Ala)
c.2182C>G (p.Pro728Ala)
c.2176+12100C>G (n.2176+12100C>G)
c.2191C>G (p.Pro731Ala)
c.2203+5126C>G (n.2203+5126C>G)
n.4542+12100C>G
c.2220+5126C>G (n.2220+5126C>G)
c.-60C>G (n.-60C>G)
c.1057+12100C>G (n.1057+12100C>G)
c.1889C>G
c.1750C>G (p.Pro584Ala)
c.2242C>G (p.Pro748Ala)
c.2209C>G (p.Pro737Ala)
13g.23341685G>TCA387540634SACSc.2185+12100C>A (n.2185+12100C>A)
c.2218C>A (p.Pro740Thr)
c.2182C>A (p.Pro728Thr)
c.2176+12100C>A (n.2176+12100C>A)
c.2191C>A (p.Pro731Thr)
c.2203+5126C>A (n.2203+5126C>A)
n.4542+12100C>A
c.2220+5126C>A (n.2220+5126C>A)
c.-60C>A (n.-60C>A)
c.1057+12100C>A (n.1057+12100C>A)
c.1889C>A
c.1750C>A (p.Pro584Thr)
c.2242C>A (p.Pro748Thr)
c.2209C>A (p.Pro737Thr)
13g.23341686T>ACA387540635SACSc.2185+12099A>T (n.2185+12099A>T)
c.2217A>T (p.Arg739Ser)
c.2181A>T (p.Arg727Ser)
c.2176+12099A>T (n.2176+12099A>T)
c.2190A>T (p.Arg730Ser)
c.2203+5125A>T (n.2203+5125A>T)
n.4542+12099A>T
c.2220+5125A>T (n.2220+5125A>T)
c.-61A>T (n.-61A>T)
c.1057+12099A>T (n.1057+12099A>T)
c.1888A>T
c.1749A>T (p.Arg583Ser)
c.2241A>T (p.Arg747Ser)
c.2208A>T (p.Arg736Ser)
13g.23341686T>CCA482918741SACSc.2185+12099A>G (n.2185+12099A>G)
c.2217A>G (p.Arg739=)
c.2181A>G (p.Arg727=)
c.2176+12099A>G (n.2176+12099A>G)
c.2190A>G (p.Arg730=)
c.2203+5125A>G (n.2203+5125A>G)
n.4542+12099A>G
c.2220+5125A>G (n.2220+5125A>G)
c.-61A>G (n.-61A>G)
c.1057+12099A>G (n.1057+12099A>G)
c.1888A>G
c.1749A>G (p.Arg583=)
c.2241A>G (p.Arg747=)
c.2208A>G (p.Arg736=)
13g.23341686T>GCA387540636SACSc.2185+12099A>C (n.2185+12099A>C)
c.2217A>C (p.Arg739Ser)
c.2181A>C (p.Arg727Ser)
c.2176+12099A>C (n.2176+12099A>C)
c.2190A>C (p.Arg730Ser)
c.2203+5125A>C (n.2203+5125A>C)
n.4542+12099A>C
c.2220+5125A>C (n.2220+5125A>C)
c.-61A>C (n.-61A>C)
c.1057+12099A>C (n.1057+12099A>C)
c.1888A>C
c.1749A>C (p.Arg583Ser)
c.2241A>C (p.Arg747Ser)
c.2208A>C (p.Arg736Ser)
 gnomAD v4
13g.23341686_23341687delinsACA2695199220SACSc.2185+12098_2185+12099delinsT (n.2185+12098_2185+12099delinsT)
c.2216_2217delinsT (p.Arg739IlefsTer9)
c.2180_2181delinsT (p.Arg727IlefsTer9)
c.2176+12098_2176+12099delinsT (n.2176+12098_2176+12099delinsT)
c.2189_2190delinsT (p.Arg730IlefsTer9)
c.2203+5124_2203+5125delinsT (n.2203+5124_2203+5125delinsT)
n.4542+12098_4542+12099delinsT
c.2220+5124_2220+5125delinsT (n.2220+5124_2220+5125delinsT)
c.-62_-61delinsT (n.-62_-61delinsT)
c.1057+12098_1057+12099delinsT (n.1057+12098_1057+12099delinsT)
c.1887_1888delinsT
c.1748_1749delinsT (p.Arg583IlefsTer9)
c.2240_2241delinsT (p.Arg747IlefsTer9)
c.2207_2208delinsT (p.Arg736IlefsTer9)
 ClinVar
13g.23341687C>ACA387540637SACSc.2185+12098G>T (n.2185+12098G>T)
c.2216G>T (p.Arg739Ile)
c.2180G>T (p.Arg727Ile)
c.2176+12098G>T (n.2176+12098G>T)
c.2189G>T (p.Arg730Ile)
c.2203+5124G>T (n.2203+5124G>T)
n.4542+12098G>T
c.2220+5124G>T (n.2220+5124G>T)
c.-62G>T (n.-62G>T)
c.1057+12098G>T (n.1057+12098G>T)
c.1887G>T
c.1748G>T (p.Arg583Ile)
c.2240G>T (p.Arg747Ile)
c.2207G>T (p.Arg736Ile)
13g.23341687C>GCA387540639SACSc.2185+12098G>C (n.2185+12098G>C)
c.2216G>C (p.Arg739Thr)
c.2180G>C (p.Arg727Thr)
c.2176+12098G>C (n.2176+12098G>C)
c.2189G>C (p.Arg730Thr)
c.2203+5124G>C (n.2203+5124G>C)
n.4542+12098G>C
c.2220+5124G>C (n.2220+5124G>C)
c.-62G>C (n.-62G>C)
c.1057+12098G>C (n.1057+12098G>C)
c.1887G>C
c.1748G>C (p.Arg583Thr)
c.2240G>C (p.Arg747Thr)
c.2207G>C (p.Arg736Thr)
13g.23341687C>TCA387540638SACSc.2185+12098G>A (n.2185+12098G>A)
c.2216G>A (p.Arg739Lys)
c.2180G>A (p.Arg727Lys)
c.2176+12098G>A (n.2176+12098G>A)
c.2189G>A (p.Arg730Lys)
c.2203+5124G>A (n.2203+5124G>A)
n.4542+12098G>A
c.2220+5124G>A (n.2220+5124G>A)
c.-62G>A (n.-62G>A)
c.1057+12098G>A (n.1057+12098G>A)
c.1887G>A
c.1748G>A (p.Arg583Lys)
c.2240G>A (p.Arg747Lys)
c.2207G>A (p.Arg736Lys)
 gnomAD v4
13g.23341688T>ACA387540640SACSc.2185+12097A>T (n.2185+12097A>T)
c.2215A>T (p.Arg739Ter)
c.2179A>T (p.Arg727Ter)
c.2176+12097A>T (n.2176+12097A>T)
c.2188A>T (p.Arg730Ter)
c.2203+5123A>T (n.2203+5123A>T)
n.4542+12097A>T
c.2220+5123A>T (n.2220+5123A>T)
c.-63A>T (n.-63A>T)
c.1057+12097A>T (n.1057+12097A>T)
c.1886A>T
c.1747A>T (p.Arg583Ter)
c.2239A>T (p.Arg747Ter)
c.2206A>T (p.Arg736Ter)
13g.23341688T>CCA387540641SACSc.2185+12097A>G (n.2185+12097A>G)
c.2215A>G (p.Arg739Gly)
c.2179A>G (p.Arg727Gly)
c.2176+12097A>G (n.2176+12097A>G)
c.2188A>G (p.Arg730Gly)
c.2203+5123A>G (n.2203+5123A>G)
n.4542+12097A>G
c.2220+5123A>G (n.2220+5123A>G)
c.-63A>G (n.-63A>G)
c.1057+12097A>G (n.1057+12097A>G)
c.1886A>G
c.1747A>G (p.Arg583Gly)
c.2239A>G (p.Arg747Gly)
c.2206A>G (p.Arg736Gly)
13g.23341688T>GCA482918750SACSc.2185+12097A>C (n.2185+12097A>C)
c.2215A>C (p.Arg739=)
c.2179A>C (p.Arg727=)
c.2176+12097A>C (n.2176+12097A>C)
c.2188A>C (p.Arg730=)
c.2203+5123A>C (n.2203+5123A>C)
n.4542+12097A>C
c.2220+5123A>C (n.2220+5123A>C)
c.-63A>C (n.-63A>C)
c.1057+12097A>C (n.1057+12097A>C)
c.1886A>C
c.1747A>C (p.Arg583=)
c.2239A>C (p.Arg747=)
c.2206A>C (p.Arg736=)
13g.23341689T>ACA482918752SACSc.2185+12096A>T (n.2185+12096A>T)
c.2214A>T (p.Gly738=)
c.2178A>T (p.Gly726=)
c.2176+12096A>T (n.2176+12096A>T)
c.2187A>T (p.Gly729=)
c.2203+5122A>T (n.2203+5122A>T)
n.4542+12096A>T
c.2220+5122A>T (n.2220+5122A>T)
c.-64A>T (n.-64A>T)
c.1057+12096A>T (n.1057+12096A>T)
c.1885A>T
c.1746A>T (p.Gly582=)
c.2238A>T (p.Gly746=)
c.2205A>T (p.Gly735=)
13g.23341689T>CCA482918754SACSc.2185+12096A>G (n.2185+12096A>G)
c.2214A>G (p.Gly738=)
c.2178A>G (p.Gly726=)
c.2176+12096A>G (n.2176+12096A>G)
c.2187A>G (p.Gly729=)
c.2203+5122A>G (n.2203+5122A>G)
n.4542+12096A>G
c.2220+5122A>G (n.2220+5122A>G)
c.-64A>G (n.-64A>G)
c.1057+12096A>G (n.1057+12096A>G)
c.1885A>G
c.1746A>G (p.Gly582=)
c.2238A>G (p.Gly746=)
c.2205A>G (p.Gly735=)
13g.23341689T>GCA482918756SACSc.2185+12096A>C (n.2185+12096A>C)
c.2214A>C (p.Gly738=)
c.2178A>C (p.Gly726=)
c.2176+12096A>C (n.2176+12096A>C)
c.2187A>C (p.Gly729=)
c.2203+5122A>C (n.2203+5122A>C)
n.4542+12096A>C
c.2220+5122A>C (n.2220+5122A>C)
c.-64A>C (n.-64A>C)
c.1057+12096A>C (n.1057+12096A>C)
c.1885A>C
c.1746A>C (p.Gly582=)
c.2238A>C (p.Gly746=)
c.2205A>C (p.Gly735=)
13g.23341690C>ACA387540642SACSc.2185+12095G>T (n.2185+12095G>T)
c.2213G>T (p.Gly738Val)
c.2177G>T (p.Gly726Val)
c.2176+12095G>T (n.2176+12095G>T)
c.2186G>T (p.Gly729Val)
c.2203+5121G>T (n.2203+5121G>T)
n.4542+12095G>T
c.2220+5121G>T (n.2220+5121G>T)
c.-65G>T (n.-65G>T)
c.1057+12095G>T (n.1057+12095G>T)
c.1884G>T
c.1745G>T (p.Gly582Val)
c.2237G>T (p.Gly746Val)
c.2204G>T (p.Gly735Val)
13g.23341690C=CA2078644997SACSc.2185+12095G= (n.2185+12095G=)
c.2213G= (p.Gly738=)
c.2177G= (p.Gly726=)
c.2176+12095G= (n.2176+12095G=)
c.2186G= (p.Gly729=)
c.2203+5121G= (n.2203+5121G=)
n.4542+12095G=
c.2220+5121G= (n.2220+5121G=)
c.-65G= (n.-65G=)
c.1057+12095G= (n.1057+12095G=)
c.1884G=
c.1745G= (p.Gly582=)
c.2237G= (p.Gly746=)
c.2204G= (p.Gly735=)
13g.23341690C>GCA387540643SACSc.2185+12095G>C (n.2185+12095G>C)
c.2213G>C (p.Gly738Ala)
c.2177G>C (p.Gly726Ala)
c.2176+12095G>C (n.2176+12095G>C)
c.2186G>C (p.Gly729Ala)
c.2203+5121G>C (n.2203+5121G>C)
n.4542+12095G>C
c.2220+5121G>C (n.2220+5121G>C)
c.-65G>C (n.-65G>C)
c.1057+12095G>C (n.1057+12095G>C)
c.1884G>C
c.1745G>C (p.Gly582Ala)
c.2237G>C (p.Gly746Ala)
c.2204G>C (p.Gly735Ala)
13g.23341690C>TCA246663796SACSc.2185+12095G>A (n.2185+12095G>A)
c.2213G>A (p.Gly738Glu)
c.2177G>A (p.Gly726Glu)
c.2176+12095G>A (n.2176+12095G>A)
c.2186G>A (p.Gly729Glu)
c.2203+5121G>A (n.2203+5121G>A)
n.4542+12095G>A
c.2220+5121G>A (n.2220+5121G>A)
c.-65G>A (n.-65G>A)
c.1057+12095G>A (n.1057+12095G>A)
c.1884G>A
c.1745G>A (p.Gly582Glu)
c.2237G>A (p.Gly746Glu)
c.2204G>A (p.Gly735Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341691C>ACA387540644SACSc.2185+12094G>T (n.2185+12094G>T)
c.2213-1G>T (n.2213-1G>T)
c.2177-1G>T (n.2177-1G>T)
c.2176+12094G>T (n.2176+12094G>T)
c.2186-1G>T (n.2186-1G>T)
c.2203+5120G>T (n.2203+5120G>T)
n.4542+12094G>T
c.2220+5120G>T (n.2220+5120G>T)
c.-65-1G>T (n.-65-1G>T)
c.1057+12094G>T (n.1057+12094G>T)
c.1884-1G>T
c.1745-1G>T (n.1745-1G>T)
c.2237-1G>T (n.2237-1G>T)
c.2204-1G>T (n.2204-1G>T)
13g.23341691C>GCA387540645SACSc.2185+12094G>C (n.2185+12094G>C)
c.2213-1G>C (n.2213-1G>C)
c.2177-1G>C (n.2177-1G>C)
c.2176+12094G>C (n.2176+12094G>C)
c.2186-1G>C (n.2186-1G>C)
c.2203+5120G>C (n.2203+5120G>C)
n.4542+12094G>C
c.2220+5120G>C (n.2220+5120G>C)
c.-65-1G>C (n.-65-1G>C)
c.1057+12094G>C (n.1057+12094G>C)
c.1884-1G>C
c.1745-1G>C (n.1745-1G>C)
c.2237-1G>C (n.2237-1G>C)
c.2204-1G>C (n.2204-1G>C)
13g.23341691C>TCA387540646SACSc.2185+12094G>A (n.2185+12094G>A)
c.2213-1G>A (n.2213-1G>A)
c.2177-1G>A (n.2177-1G>A)
c.2176+12094G>A (n.2176+12094G>A)
c.2186-1G>A (n.2186-1G>A)
c.2203+5120G>A (n.2203+5120G>A)
n.4542+12094G>A
c.2220+5120G>A (n.2220+5120G>A)
c.-65-1G>A (n.-65-1G>A)
c.1057+12094G>A (n.1057+12094G>A)
c.1884-1G>A
c.1745-1G>A (n.1745-1G>A)
c.2237-1G>A (n.2237-1G>A)
c.2204-1G>A (n.2204-1G>A)
13g.23341692T>ACA387540647SACSc.2185+12093A>T (n.2185+12093A>T)
c.2213-2A>T (n.2213-2A>T)
c.2177-2A>T (n.2177-2A>T)
c.2176+12093A>T (n.2176+12093A>T)
c.2186-2A>T (n.2186-2A>T)
c.2203+5119A>T (n.2203+5119A>T)
n.4542+12093A>T
c.2220+5119A>T (n.2220+5119A>T)
c.-65-2A>T (n.-65-2A>T)
c.1057+12093A>T (n.1057+12093A>T)
c.1884-2A>T
c.1745-2A>T (n.1745-2A>T)
c.2237-2A>T (n.2237-2A>T)
c.2204-2A>T (n.2204-2A>T)
13g.23341692T>CCA16041649SACSc.2185+12093A>G (n.2185+12093A>G)
c.2213-2A>G (n.2213-2A>G)
c.2177-2A>G (n.2177-2A>G)
c.2176+12093A>G (n.2176+12093A>G)
c.2186-2A>G (n.2186-2A>G)
c.2203+5119A>G (n.2203+5119A>G)
n.4542+12093A>G
c.2220+5119A>G (n.2220+5119A>G)
c.-65-2A>G (n.-65-2A>G)
c.1057+12093A>G (n.1057+12093A>G)
c.1884-2A>G
c.1745-2A>G (n.1745-2A>G)
c.2237-2A>G (n.2237-2A>G)
c.2204-2A>G (n.2204-2A>G)
 ClinVar dbSNP
13g.23341692T>GCA387540648SACSc.2185+12093A>C (n.2185+12093A>C)
c.2213-2A>C (n.2213-2A>C)
c.2177-2A>C (n.2177-2A>C)
c.2176+12093A>C (n.2176+12093A>C)
c.2186-2A>C (n.2186-2A>C)
c.2203+5119A>C (n.2203+5119A>C)
n.4542+12093A>C
c.2220+5119A>C (n.2220+5119A>C)
c.-65-2A>C (n.-65-2A>C)
c.1057+12093A>C (n.1057+12093A>C)
c.1884-2A>C
c.1745-2A>C (n.1745-2A>C)
c.2237-2A>C (n.2237-2A>C)
c.2204-2A>C (n.2204-2A>C)
13g.23341692T=CA2078645005SACSc.2185+12093A= (n.2185+12093A=)
c.2213-2A= (n.2213-2A=)
c.2177-2A= (n.2177-2A=)
c.2176+12093A= (n.2176+12093A=)
c.2186-2A= (n.2186-2A=)
c.2203+5119A= (n.2203+5119A=)
n.4542+12093A=
c.2220+5119A= (n.2220+5119A=)
c.-65-2A= (n.-65-2A=)
c.1057+12093A= (n.1057+12093A=)
c.1884-2A=
c.1745-2A= (n.1745-2A=)
c.2237-2A= (n.2237-2A=)
c.2204-2A= (n.2204-2A=)
13g.23341694T>CCA6911727SACSc.2185+12091A>G (n.2185+12091A>G)
c.2213-4A>G (n.2213-4A>G)
c.2177-4A>G (n.2177-4A>G)
c.2176+12091A>G (n.2176+12091A>G)
c.2186-4A>G (n.2186-4A>G)
c.2203+5117A>G (n.2203+5117A>G)
n.4542+12091A>G
c.2220+5117A>G (n.2220+5117A>G)
c.-65-4A>G (n.-65-4A>G)
c.1057+12091A>G (n.1057+12091A>G)
c.1884-4A>G
c.1745-4A>G (n.1745-4A>G)
c.2237-4A>G (n.2237-4A>G)
c.2204-4A>G (n.2204-4A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341694T=CA2078645012SACSc.2185+12091A= (n.2185+12091A=)
c.2213-4A= (n.2213-4A=)
c.2177-4A= (n.2177-4A=)
c.2176+12091A= (n.2176+12091A=)
c.2186-4A= (n.2186-4A=)
c.2203+5117A= (n.2203+5117A=)
n.4542+12091A=
c.2220+5117A= (n.2220+5117A=)
c.-65-4A= (n.-65-4A=)
c.1057+12091A= (n.1057+12091A=)
c.1884-4A=
c.1745-4A= (n.1745-4A=)
c.2237-4A= (n.2237-4A=)
c.2204-4A= (n.2204-4A=)
13g.23341696A>GCA2573149136SACSc.2185+12089T>C (n.2185+12089T>C)
c.2213-6T>C (n.2213-6T>C)
c.2177-6T>C (n.2177-6T>C)
c.2176+12089T>C (n.2176+12089T>C)
c.2186-6T>C (n.2186-6T>C)
c.2203+5115T>C (n.2203+5115T>C)
n.4542+12089T>C
c.2220+5115T>C (n.2220+5115T>C)
c.-65-6T>C (n.-65-6T>C)
c.1057+12089T>C (n.1057+12089T>C)
c.1884-6T>C
c.1745-6T>C (n.1745-6T>C)
c.2237-6T>C (n.2237-6T>C)
c.2204-6T>C (n.2204-6T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23341697A=CA2078645021SACSc.2185+12088T= (n.2185+12088T=)
c.2213-7T= (n.2213-7T=)
c.2177-7T= (n.2177-7T=)
c.2176+12088T= (n.2176+12088T=)
c.2186-7T= (n.2186-7T=)
c.2203+5114T= (n.2203+5114T=)
n.4542+12088T=
c.2220+5114T= (n.2220+5114T=)
c.-65-7T= (n.-65-7T=)
c.1057+12088T= (n.1057+12088T=)
c.1884-7T=
c.1745-7T= (n.1745-7T=)
c.2237-7T= (n.2237-7T=)
c.2204-7T= (n.2204-7T=)
13g.23341697A>GCA6911728SACSc.2185+12088T>C (n.2185+12088T>C)
c.2213-7T>C (n.2213-7T>C)
c.2177-7T>C (n.2177-7T>C)
c.2176+12088T>C (n.2176+12088T>C)
c.2186-7T>C (n.2186-7T>C)
c.2203+5114T>C (n.2203+5114T>C)
n.4542+12088T>C
c.2220+5114T>C (n.2220+5114T>C)
c.-65-7T>C (n.-65-7T>C)
c.1057+12088T>C (n.1057+12088T>C)
c.1884-7T>C
c.1745-7T>C (n.1745-7T>C)
c.2237-7T>C (n.2237-7T>C)
c.2204-7T>C (n.2204-7T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.23341698T>CCA2499221985SACSc.2185+12087A>G (n.2185+12087A>G)
c.2213-8A>G (n.2213-8A>G)
c.2177-8A>G (n.2177-8A>G)
c.2176+12087A>G (n.2176+12087A>G)
c.2186-8A>G (n.2186-8A>G)
c.2203+5113A>G (n.2203+5113A>G)
n.4542+12087A>G
c.2220+5113A>G (n.2220+5113A>G)
c.-65-8A>G (n.-65-8A>G)
c.1057+12087A>G (n.1057+12087A>G)
c.1884-8A>G
c.1745-8A>G (n.1745-8A>G)
c.2237-8A>G (n.2237-8A>G)
c.2204-8A>G (n.2204-8A>G)
 ClinVar dbSNP
13g.23341699C=CA2078645029SACSc.2185+12086G= (n.2185+12086G=)
c.2213-9G= (n.2213-9G=)
c.2177-9G= (n.2177-9G=)
c.2176+12086G= (n.2176+12086G=)
c.2186-9G= (n.2186-9G=)
c.2203+5112G= (n.2203+5112G=)
n.4542+12086G=
c.2220+5112G= (n.2220+5112G=)
c.-65-9G= (n.-65-9G=)
c.1057+12086G= (n.1057+12086G=)
c.1884-9G=
c.1745-9G= (n.1745-9G=)
c.2237-9G= (n.2237-9G=)
c.2204-9G= (n.2204-9G=)
13g.23341699C>TCA6911729SACSc.2185+12086G>A (n.2185+12086G>A)
c.2213-9G>A (n.2213-9G>A)
c.2177-9G>A (n.2177-9G>A)
c.2176+12086G>A (n.2176+12086G>A)
c.2186-9G>A (n.2186-9G>A)
c.2203+5112G>A (n.2203+5112G>A)
n.4542+12086G>A
c.2220+5112G>A (n.2220+5112G>A)
c.-65-9G>A (n.-65-9G>A)
c.1057+12086G>A (n.1057+12086G>A)
c.1884-9G>A
c.1745-9G>A (n.1745-9G>A)
c.2237-9G>A (n.2237-9G>A)
c.2204-9G>A (n.2204-9G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23341701T>ACA2622329098SACSc.2185+12084A>T (n.2185+12084A>T)
c.2213-11A>T (n.2213-11A>T)
c.2177-11A>T (n.2177-11A>T)
c.2176+12084A>T (n.2176+12084A>T)
c.2186-11A>T (n.2186-11A>T)
c.2203+5110A>T (n.2203+5110A>T)
n.4542+12084A>T
c.2220+5110A>T (n.2220+5110A>T)
c.-65-11A>T (n.-65-11A>T)
c.1057+12084A>T (n.1057+12084A>T)
c.1884-11A>T
c.1745-11A>T (n.1745-11A>T)
c.2237-11A>T (n.2237-11A>T)
c.2204-11A>T (n.2204-11A>T)
 gnomAD v4
13g.23341701T>CCA246663832SACSc.2185+12084A>G (n.2185+12084A>G)
c.2213-11A>G (n.2213-11A>G)
c.2177-11A>G (n.2177-11A>G)
c.2176+12084A>G (n.2176+12084A>G)
c.2186-11A>G (n.2186-11A>G)
c.2203+5110A>G (n.2203+5110A>G)
n.4542+12084A>G
c.2220+5110A>G (n.2220+5110A>G)
c.-65-11A>G (n.-65-11A>G)
c.1057+12084A>G (n.1057+12084A>G)
c.1884-11A>G
c.1745-11A>G (n.1745-11A>G)
c.2237-11A>G (n.2237-11A>G)
c.2204-11A>G (n.2204-11A>G)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23341701T>GCA2622329097SACSc.2185+12084A>C (n.2185+12084A>C)
c.2213-11A>C (n.2213-11A>C)
c.2177-11A>C (n.2177-11A>C)
c.2176+12084A>C (n.2176+12084A>C)
c.2186-11A>C (n.2186-11A>C)
c.2203+5110A>C (n.2203+5110A>C)
n.4542+12084A>C
c.2220+5110A>C (n.2220+5110A>C)
c.-65-11A>C (n.-65-11A>C)
c.1057+12084A>C (n.1057+12084A>C)
c.1884-11A>C
c.1745-11A>C (n.1745-11A>C)
c.2237-11A>C (n.2237-11A>C)
c.2204-11A>C (n.2204-11A>C)
 gnomAD v4
13g.23341701T=CA2078645033SACSc.2185+12084A= (n.2185+12084A=)
c.2213-11A= (n.2213-11A=)
c.2177-11A= (n.2177-11A=)
c.2176+12084A= (n.2176+12084A=)
c.2186-11A= (n.2186-11A=)
c.2203+5110A= (n.2203+5110A=)
n.4542+12084A=
c.2220+5110A= (n.2220+5110A=)
c.-65-11A= (n.-65-11A=)
c.1057+12084A= (n.1057+12084A=)
c.1884-11A=
c.1745-11A= (n.1745-11A=)
c.2237-11A= (n.2237-11A=)
c.2204-11A= (n.2204-11A=)
13g.23341702A=CA2078645036SACSc.2185+12083T= (n.2185+12083T=)
c.2213-12T= (n.2213-12T=)
c.2177-12T= (n.2177-12T=)
c.2176+12083T= (n.2176+12083T=)
c.2186-12T= (n.2186-12T=)
c.2203+5109T= (n.2203+5109T=)
n.4542+12083T=
c.2220+5109T= (n.2220+5109T=)
c.-65-12T= (n.-65-12T=)
c.1057+12083T= (n.1057+12083T=)
c.1884-12T=
c.1745-12T= (n.1745-12T=)
c.2237-12T= (n.2237-12T=)
c.2204-12T= (n.2204-12T=)
13g.23341702A>GCA6911730SACSc.2185+12083T>C (n.2185+12083T>C)
c.2213-12T>C (n.2213-12T>C)
c.2177-12T>C (n.2177-12T>C)
c.2176+12083T>C (n.2176+12083T>C)
c.2186-12T>C (n.2186-12T>C)
c.2203+5109T>C (n.2203+5109T>C)
n.4542+12083T>C
c.2220+5109T>C (n.2220+5109T>C)
c.-65-12T>C (n.-65-12T>C)
c.1057+12083T>C (n.1057+12083T>C)
c.1884-12T>C
c.1745-12T>C (n.1745-12T>C)
c.2237-12T>C (n.2237-12T>C)
c.2204-12T>C (n.2204-12T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23341703C=CA2078645040SACSc.2185+12082G= (n.2185+12082G=)
c.2213-13G= (n.2213-13G=)
c.2177-13G= (n.2177-13G=)
c.2176+12082G= (n.2176+12082G=)
c.2186-13G= (n.2186-13G=)
c.2203+5108G= (n.2203+5108G=)
n.4542+12082G=
c.2220+5108G= (n.2220+5108G=)
c.-65-13G= (n.-65-13G=)
c.1057+12082G= (n.1057+12082G=)
c.1884-13G=
c.1745-13G= (n.1745-13G=)
c.2237-13G= (n.2237-13G=)
c.2204-13G= (n.2204-13G=)
13g.23341703C>TCA246663863SACSc.2185+12082G>A (n.2185+12082G>A)
c.2213-13G>A (n.2213-13G>A)
c.2177-13G>A (n.2177-13G>A)
c.2176+12082G>A (n.2176+12082G>A)
c.2186-13G>A (n.2186-13G>A)
c.2203+5108G>A (n.2203+5108G>A)
n.4542+12082G>A
c.2220+5108G>A (n.2220+5108G>A)
c.-65-13G>A (n.-65-13G>A)
c.1057+12082G>A (n.1057+12082G>A)
c.1884-13G>A
c.1745-13G>A (n.1745-13G>A)
c.2237-13G>A (n.2237-13G>A)
c.2204-13G>A (n.2204-13G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23341705C=CA2078645045SACSc.2185+12080G= (n.2185+12080G=)
c.2213-15G= (n.2213-15G=)
c.2177-15G= (n.2177-15G=)
c.2176+12080G= (n.2176+12080G=)
c.2186-15G= (n.2186-15G=)
c.2203+5106G= (n.2203+5106G=)
n.4542+12080G=
c.2220+5106G= (n.2220+5106G=)
c.-65-15G= (n.-65-15G=)
c.1057+12080G= (n.1057+12080G=)
c.1884-15G=
c.1745-15G= (n.1745-15G=)
c.2237-15G= (n.2237-15G=)
c.2204-15G= (n.2204-15G=)
13g.23341705C>GCA2622329099SACSc.2185+12080G>C (n.2185+12080G>C)
c.2213-15G>C (n.2213-15G>C)
c.2177-15G>C (n.2177-15G>C)
c.2176+12080G>C (n.2176+12080G>C)
c.2186-15G>C (n.2186-15G>C)
c.2203+5106G>C (n.2203+5106G>C)
n.4542+12080G>C
c.2220+5106G>C (n.2220+5106G>C)
c.-65-15G>C (n.-65-15G>C)
c.1057+12080G>C (n.1057+12080G>C)
c.1884-15G>C
c.1745-15G>C (n.1745-15G>C)
c.2237-15G>C (n.2237-15G>C)
c.2204-15G>C (n.2204-15G>C)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23341705C>TCA6911731SACSc.2185+12080G>A (n.2185+12080G>A)
c.2213-15G>A (n.2213-15G>A)
c.2177-15G>A (n.2177-15G>A)
c.2176+12080G>A (n.2176+12080G>A)
c.2186-15G>A (n.2186-15G>A)
c.2203+5106G>A (n.2203+5106G>A)
n.4542+12080G>A
c.2220+5106G>A (n.2220+5106G>A)
c.-65-15G>A (n.-65-15G>A)
c.1057+12080G>A (n.1057+12080G>A)
c.1884-15G>A
c.1745-15G>A (n.1745-15G>A)
c.2237-15G>A (n.2237-15G>A)
c.2204-15G>A (n.2204-15G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341706A>GCA2622329100SACSc.2185+12079T>C (n.2185+12079T>C)
c.2213-16T>C (n.2213-16T>C)
c.2177-16T>C (n.2177-16T>C)
c.2176+12079T>C (n.2176+12079T>C)
c.2186-16T>C (n.2186-16T>C)
c.2203+5105T>C (n.2203+5105T>C)
n.4542+12079T>C
c.2220+5105T>C (n.2220+5105T>C)
c.-65-16T>C (n.-65-16T>C)
c.1057+12079T>C (n.1057+12079T>C)
c.1884-16T>C
c.1745-16T>C (n.1745-16T>C)
c.2237-16T>C (n.2237-16T>C)
c.2204-16T>C (n.2204-16T>C)
 gnomAD v4
13g.23341707G>ACA2622329101SACSc.2185+12078C>T (n.2185+12078C>T)
c.2213-17C>T (n.2213-17C>T)
c.2177-17C>T (n.2177-17C>T)
c.2176+12078C>T (n.2176+12078C>T)
c.2186-17C>T (n.2186-17C>T)
c.2203+5104C>T (n.2203+5104C>T)
n.4542+12078C>T
c.2220+5104C>T (n.2220+5104C>T)
c.-65-17C>T (n.-65-17C>T)
c.1057+12078C>T (n.1057+12078C>T)
c.1884-17C>T
c.1745-17C>T (n.1745-17C>T)
c.2237-17C>T (n.2237-17C>T)
c.2204-17C>T (n.2204-17C>T)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23341708A=CA2078645055SACSc.2185+12077T= (n.2185+12077T=)
c.2213-18T= (n.2213-18T=)
c.2177-18T= (n.2177-18T=)
c.2176+12077T= (n.2176+12077T=)
c.2186-18T= (n.2186-18T=)
c.2203+5103T= (n.2203+5103T=)
n.4542+12077T=
c.2220+5103T= (n.2220+5103T=)
c.-65-18T= (n.-65-18T=)
c.1057+12077T= (n.1057+12077T=)
c.1884-18T=
c.1745-18T= (n.1745-18T=)
c.2237-18T= (n.2237-18T=)
c.2204-18T= (n.2204-18T=)
13g.23341708A>CCA608625959SACSc.2185+12077T>G (n.2185+12077T>G)
c.2213-18T>G (n.2213-18T>G)
c.2177-18T>G (n.2177-18T>G)
c.2176+12077T>G (n.2176+12077T>G)
c.2186-18T>G (n.2186-18T>G)
c.2203+5103T>G (n.2203+5103T>G)
n.4542+12077T>G
c.2220+5103T>G (n.2220+5103T>G)
c.-65-18T>G (n.-65-18T>G)
c.1057+12077T>G (n.1057+12077T>G)
c.1884-18T>G
c.1745-18T>G (n.1745-18T>G)
c.2237-18T>G (n.2237-18T>G)
c.2204-18T>G (n.2204-18T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23341709A=CA2078645060SACSc.2185+12076T= (n.2185+12076T=)
c.2213-19T= (n.2213-19T=)
c.2177-19T= (n.2177-19T=)
c.2176+12076T= (n.2176+12076T=)
c.2186-19T= (n.2186-19T=)
c.2203+5102T= (n.2203+5102T=)
n.4542+12076T=
c.2220+5102T= (n.2220+5102T=)
c.-65-19T= (n.-65-19T=)
c.1057+12076T= (n.1057+12076T=)
c.1884-19T=
c.1745-19T= (n.1745-19T=)
c.2237-19T= (n.2237-19T=)
c.2204-19T= (n.2204-19T=)
13g.23341709A>CCA6911732SACSc.2185+12076T>G (n.2185+12076T>G)
c.2213-19T>G (n.2213-19T>G)
c.2177-19T>G (n.2177-19T>G)
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c.2186-19T>G (n.2186-19T>G)
c.2203+5102T>G (n.2203+5102T>G)
n.4542+12076T>G
c.2220+5102T>G (n.2220+5102T>G)
c.-65-19T>G (n.-65-19T>G)
c.1057+12076T>G (n.1057+12076T>G)
c.1884-19T>G
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c.2237-19T>G (n.2237-19T>G)
c.2204-19T>G (n.2204-19T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23341709_23341710insCTCA2506213630SACSc.2185+12075_2185+12076insAG (n.2185+12075_2185+12076insAG)
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c.1057+12075_1057+12076insAG (n.1057+12075_1057+12076insAG)
c.1884-20_1884-19insAG
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c.2204-20_2204-19insAG (n.2204-20_2204-19insAG)
13g.23341711_23341712insACTAGAGGAAGCA2506211848SACSc.2185+12073_2185+12074insCTTCCTCTAGT (n.2185+12073_2185+12074insCTTCCTCTAGT)
c.2213-22_2213-21insCTTCCTCTAGT (n.2213-22_2213-21insCTTCCTCTAGT)
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n.4542+12073_4542+12074insCTTCCTCTAGT
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c.1884-22_1884-21insCTTCCTCTAGT
c.1745-22_1745-21insCTTCCTCTAGT (n.1745-22_1745-21insCTTCCTCTAGT)
c.2237-22_2237-21insCTTCCTCTAGT (n.2237-22_2237-21insCTTCCTCTAGT)
c.2204-22_2204-21insCTTCCTCTAGT (n.2204-22_2204-21insCTTCCTCTAGT)
13g.23341712G>ACA6911733SACSc.2185+12073C>T (n.2185+12073C>T)
c.2213-22C>T (n.2213-22C>T)
c.2177-22C>T (n.2177-22C>T)
c.2176+12073C>T (n.2176+12073C>T)
c.2186-22C>T (n.2186-22C>T)
c.2203+5099C>T (n.2203+5099C>T)
n.4542+12073C>T
c.2220+5099C>T (n.2220+5099C>T)
c.-65-22C>T (n.-65-22C>T)
c.1057+12073C>T (n.1057+12073C>T)
c.1884-22C>T
c.1745-22C>T (n.1745-22C>T)
c.2237-22C>T (n.2237-22C>T)
c.2204-22C>T (n.2204-22C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23341712G>CCA6911734SACSc.2185+12073C>G (n.2185+12073C>G)
c.2213-22C>G (n.2213-22C>G)
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c.2203+5099C>G (n.2203+5099C>G)
n.4542+12073C>G
c.2220+5099C>G (n.2220+5099C>G)
c.-65-22C>G (n.-65-22C>G)
c.1057+12073C>G (n.1057+12073C>G)
c.1884-22C>G
c.1745-22C>G (n.1745-22C>G)
c.2237-22C>G (n.2237-22C>G)
c.2204-22C>G (n.2204-22C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341712G=CA2078645065SACSc.2185+12073C= (n.2185+12073C=)
c.2213-22C= (n.2213-22C=)
c.2177-22C= (n.2177-22C=)
c.2176+12073C= (n.2176+12073C=)
c.2186-22C= (n.2186-22C=)
c.2203+5099C= (n.2203+5099C=)
n.4542+12073C=
c.2220+5099C= (n.2220+5099C=)
c.-65-22C= (n.-65-22C=)
c.1057+12073C= (n.1057+12073C=)
c.1884-22C=
c.1745-22C= (n.1745-22C=)
c.2237-22C= (n.2237-22C=)
c.2204-22C= (n.2204-22C=)
13g.23341712G>TCA2622329102SACSc.2185+12073C>A (n.2185+12073C>A)
c.2213-22C>A (n.2213-22C>A)
c.2177-22C>A (n.2177-22C>A)
c.2176+12073C>A (n.2176+12073C>A)
c.2186-22C>A (n.2186-22C>A)
c.2203+5099C>A (n.2203+5099C>A)
n.4542+12073C>A
c.2220+5099C>A (n.2220+5099C>A)
c.-65-22C>A (n.-65-22C>A)
c.1057+12073C>A (n.1057+12073C>A)
c.1884-22C>A
c.1745-22C>A (n.1745-22C>A)
c.2237-22C>A (n.2237-22C>A)
c.2204-22C>A (n.2204-22C>A)
 gnomAD v4
13g.23341714C>ACA2622329103SACSc.2185+12071G>T (n.2185+12071G>T)
c.2213-24G>T (n.2213-24G>T)
c.2177-24G>T (n.2177-24G>T)
c.2176+12071G>T (n.2176+12071G>T)
c.2186-24G>T (n.2186-24G>T)
c.2203+5097G>T (n.2203+5097G>T)
n.4542+12071G>T
c.2220+5097G>T (n.2220+5097G>T)
c.-65-24G>T (n.-65-24G>T)
c.1057+12071G>T (n.1057+12071G>T)
c.1884-24G>T
c.1745-24G>T (n.1745-24G>T)
c.2237-24G>T (n.2237-24G>T)
c.2204-24G>T (n.2204-24G>T)
 gnomAD v4
13g.23341715A>GCA2622329104SACSc.2185+12070T>C (n.2185+12070T>C)
c.2213-25T>C (n.2213-25T>C)
c.2177-25T>C (n.2177-25T>C)
c.2176+12070T>C (n.2176+12070T>C)
c.2186-25T>C (n.2186-25T>C)
c.2203+5096T>C (n.2203+5096T>C)
n.4542+12070T>C
c.2220+5096T>C (n.2220+5096T>C)
c.-65-25T>C (n.-65-25T>C)
c.1057+12070T>C (n.1057+12070T>C)
c.1884-25T>C
c.1745-25T>C (n.1745-25T>C)
c.2237-25T>C (n.2237-25T>C)
c.2204-25T>C (n.2204-25T>C)
 gnomAD v4
13g.23341716T>GCA2533626840SACSc.2185+12069A>C (n.2185+12069A>C)
c.2213-26A>C (n.2213-26A>C)
c.2177-26A>C (n.2177-26A>C)
c.2176+12069A>C (n.2176+12069A>C)
c.2186-26A>C (n.2186-26A>C)
c.2203+5095A>C (n.2203+5095A>C)
n.4542+12069A>C
c.2220+5095A>C (n.2220+5095A>C)
c.-65-26A>C (n.-65-26A>C)
c.1057+12069A>C (n.1057+12069A>C)
c.1884-26A>C
c.1745-26A>C (n.1745-26A>C)
c.2237-26A>C (n.2237-26A>C)
c.2204-26A>C (n.2204-26A>C)
13g.23341717A=CA2078645067SACSc.2185+12068T= (n.2185+12068T=)
c.2213-27T= (n.2213-27T=)
c.2177-27T= (n.2177-27T=)
c.2176+12068T= (n.2176+12068T=)
c.2186-27T= (n.2186-27T=)
c.2203+5094T= (n.2203+5094T=)
n.4542+12068T=
c.2220+5094T= (n.2220+5094T=)
c.-65-27T= (n.-65-27T=)
c.1057+12068T= (n.1057+12068T=)
c.1884-27T=
c.1745-27T= (n.1745-27T=)
c.2237-27T= (n.2237-27T=)
c.2204-27T= (n.2204-27T=)
13g.23341717A>GCA608625960SACSc.2185+12068T>C (n.2185+12068T>C)
c.2213-27T>C (n.2213-27T>C)
c.2177-27T>C (n.2177-27T>C)
c.2176+12068T>C (n.2176+12068T>C)
c.2186-27T>C (n.2186-27T>C)
c.2203+5094T>C (n.2203+5094T>C)
n.4542+12068T>C
c.2220+5094T>C (n.2220+5094T>C)
c.-65-27T>C (n.-65-27T>C)
c.1057+12068T>C (n.1057+12068T>C)
c.1884-27T>C
c.1745-27T>C (n.1745-27T>C)
c.2237-27T>C (n.2237-27T>C)
c.2204-27T>C (n.2204-27T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341719delCA2575369535SACSc.2185+12068del (n.2185+12068del)
c.2213-27del (n.2213-27del)
c.2177-27del (n.2177-27del)
c.2176+12068del (n.2176+12068del)
c.2186-27del (n.2186-27del)
c.2203+5094del (n.2203+5094del)
n.4542+12068del
c.2220+5094del (n.2220+5094del)
c.-65-27del (n.-65-27del)
c.1057+12068del (n.1057+12068del)
c.1884-27del
c.1745-27del (n.1745-27del)
c.2237-27del (n.2237-27del)
c.2204-27del (n.2204-27del)
13g.23341719A>GCA2622329106SACSc.2185+12066T>C (n.2185+12066T>C)
c.2213-29T>C (n.2213-29T>C)
c.2177-29T>C (n.2177-29T>C)
c.2176+12066T>C (n.2176+12066T>C)
c.2186-29T>C (n.2186-29T>C)
c.2203+5092T>C (n.2203+5092T>C)
n.4542+12066T>C
c.2220+5092T>C (n.2220+5092T>C)
c.-65-29T>C (n.-65-29T>C)
c.1057+12066T>C (n.1057+12066T>C)
c.1884-29T>C
c.1745-29T>C (n.1745-29T>C)
c.2237-29T>C (n.2237-29T>C)
c.2204-29T>C (n.2204-29T>C)
 gnomAD v4
13g.23341722_23341725dupCA2622329105SACSc.2185+12063_2185+12066dup (n.2185+12063_2185+12066dup)
c.2213-32_2213-29dup (n.2213-32_2213-29dup)
c.2177-32_2177-29dup (n.2177-32_2177-29dup)
c.2176+12063_2176+12066dup (n.2176+12063_2176+12066dup)
c.2186-32_2186-29dup (n.2186-32_2186-29dup)
c.2203+5089_2203+5092dup (n.2203+5089_2203+5092dup)
n.4542+12063_4542+12066dup
c.2220+5089_2220+5092dup (n.2220+5089_2220+5092dup)
c.-65-32_-65-29dup (n.-65-32_-65-29dup)
c.1057+12063_1057+12066dup (n.1057+12063_1057+12066dup)
c.1884-32_1884-29dup
c.1745-32_1745-29dup (n.1745-32_1745-29dup)
c.2237-32_2237-29dup (n.2237-32_2237-29dup)
c.2204-32_2204-29dup (n.2204-32_2204-29dup)
 gnomAD v4
13g.23341722C>ACA2622329107SACSc.2185+12063G>T (n.2185+12063G>T)
c.2213-32G>T (n.2213-32G>T)
c.2177-32G>T (n.2177-32G>T)
c.2176+12063G>T (n.2176+12063G>T)
c.2186-32G>T (n.2186-32G>T)
c.2203+5089G>T (n.2203+5089G>T)
n.4542+12063G>T
c.2220+5089G>T (n.2220+5089G>T)
c.-65-32G>T (n.-65-32G>T)
c.1057+12063G>T (n.1057+12063G>T)
c.1884-32G>T
c.1745-32G>T (n.1745-32G>T)
c.2237-32G>T (n.2237-32G>T)
c.2204-32G>T (n.2204-32G>T)
 gnomAD v4
13g.23341722C=CA2078645069SACSc.2185+12063G= (n.2185+12063G=)
c.2213-32G= (n.2213-32G=)
c.2177-32G= (n.2177-32G=)
c.2176+12063G= (n.2176+12063G=)
c.2186-32G= (n.2186-32G=)
c.2203+5089G= (n.2203+5089G=)
n.4542+12063G=
c.2220+5089G= (n.2220+5089G=)
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13g.23341722C>TCA2078645071SACSc.2185+12063G>A (n.2185+12063G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
13g.23341723A=CA2078645076SACSc.2185+12062T= (n.2185+12062T=)
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13g.23341723A>GCA6911736SACSc.2185+12062T>C (n.2185+12062T>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341723A>TCA6911735SACSc.2185+12062T>A (n.2185+12062T>A)
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c.2177-33T>A (n.2177-33T>A)
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c.2203+5088T>A (n.2203+5088T>A)
n.4542+12062T>A
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c.1884-33T>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341724T>CCA954038492SACSc.2185+12061A>G (n.2185+12061A>G)
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 dbSNP
13g.23341724T=CA2078645084SACSc.2185+12061A= (n.2185+12061A=)
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n.4542+12061A=
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c.1884-34A=
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c.2237-34A= (n.2237-34A=)
c.2204-34A= (n.2204-34A=)
13g.23341725A>GCA2622329108SACSc.2185+12060T>C (n.2185+12060T>C)
c.2213-35T>C (n.2213-35T>C)
c.2177-35T>C (n.2177-35T>C)
c.2176+12060T>C (n.2176+12060T>C)
c.2186-35T>C (n.2186-35T>C)
c.2203+5086T>C (n.2203+5086T>C)
n.4542+12060T>C
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c.1057+12060T>C (n.1057+12060T>C)
c.1884-35T>C
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c.2204-35T>C (n.2204-35T>C)
 gnomAD v4
13g.23341726T>CCA608625961SACSc.2185+12059A>G (n.2185+12059A>G)
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c.2177-36A>G (n.2177-36A>G)
c.2176+12059A>G (n.2176+12059A>G)
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c.2203+5085A>G (n.2203+5085A>G)
n.4542+12059A>G
c.2220+5085A>G (n.2220+5085A>G)
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c.2204-36A>G (n.2204-36A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341726T=CA2078645087SACSc.2185+12059A= (n.2185+12059A=)
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13g.23341729T>CCA2622329109SACSc.2185+12056A>G (n.2185+12056A>G)
c.2213-39A>G (n.2213-39A>G)
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n.4542+12056A>G
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c.1884-39A>G
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c.2237-39A>G (n.2237-39A>G)
c.2204-39A>G (n.2204-39A>G)
 gnomAD v4
13g.23341730_23341733delinsTCTACA2078645090SACSc.2185+12052_2185+12055delinsTAGA (n.2185+12052_2185+12055delinsTAGA)
c.2213-43_2213-40delinsTAGA (n.2213-43_2213-40delinsTAGA)
c.2177-43_2177-40delinsTAGA (n.2177-43_2177-40delinsTAGA)
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n.4542+12052_4542+12055delinsTAGA
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c.1057+12052_1057+12055delinsTAGA (n.1057+12052_1057+12055delinsTAGA)
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c.1745-43_1745-40delinsTAGA (n.1745-43_1745-40delinsTAGA)
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13g.23341731C>ACA6911737SACSc.2185+12054G>T (n.2185+12054G>T)
c.2213-41G>T (n.2213-41G>T)
c.2177-41G>T (n.2177-41G>T)
c.2176+12054G>T (n.2176+12054G>T)
c.2186-41G>T (n.2186-41G>T)
c.2203+5080G>T (n.2203+5080G>T)
n.4542+12054G>T
c.2220+5080G>T (n.2220+5080G>T)
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c.1884-41G>T
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c.2204-41G>T (n.2204-41G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23341731C=CA2078645097SACSc.2185+12054G= (n.2185+12054G=)
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c.2176+12054G= (n.2176+12054G=)
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c.2203+5080G= (n.2203+5080G=)
n.4542+12054G=
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c.1745-41G= (n.1745-41G=)
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c.2204-41G= (n.2204-41G=)
13g.23341735_23341737delCA608625962SACSc.2185+12052_2185+12054del (n.2185+12052_2185+12054del)
c.2213-43_2213-41del (n.2213-43_2213-41del)
c.2177-43_2177-41del (n.2177-43_2177-41del)
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c.2203+5078_2203+5080del (n.2203+5078_2203+5080del)
n.4542+12052_4542+12054del
c.2220+5078_2220+5080del (n.2220+5078_2220+5080del)
c.-65-43_-65-41del (n.-65-43_-65-41del)
c.1057+12052_1057+12054del (n.1057+12052_1057+12054del)
c.1884-43_1884-41del
c.1745-43_1745-41del (n.1745-43_1745-41del)
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c.2204-43_2204-41del (n.2204-43_2204-41del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23341732T>CCA2622329111SACSc.2185+12053A>G (n.2185+12053A>G)
c.2213-42A>G (n.2213-42A>G)
c.2177-42A>G (n.2177-42A>G)
c.2176+12053A>G (n.2176+12053A>G)
c.2186-42A>G (n.2186-42A>G)
c.2203+5079A>G (n.2203+5079A>G)
n.4542+12053A>G
c.2220+5079A>G (n.2220+5079A>G)
c.-65-42A>G (n.-65-42A>G)
c.1057+12053A>G (n.1057+12053A>G)
c.1884-42A>G
c.1745-42A>G (n.1745-42A>G)
c.2237-42A>G (n.2237-42A>G)
c.2204-42A>G (n.2204-42A>G)
 gnomAD v4
13g.23341732_23341738dupCA2622329110SACSc.2185+12047_2185+12053dup (n.2185+12047_2185+12053dup)
c.2213-48_2213-42dup (n.2213-48_2213-42dup)
c.2177-48_2177-42dup (n.2177-48_2177-42dup)
c.2176+12047_2176+12053dup (n.2176+12047_2176+12053dup)
c.2186-48_2186-42dup (n.2186-48_2186-42dup)
c.2203+5073_2203+5079dup (n.2203+5073_2203+5079dup)
n.4542+12047_4542+12053dup
c.2220+5073_2220+5079dup (n.2220+5073_2220+5079dup)
c.-65-48_-65-42dup (n.-65-48_-65-42dup)
c.1057+12047_1057+12053dup (n.1057+12047_1057+12053dup)
c.1884-48_1884-42dup
c.1745-48_1745-42dup (n.1745-48_1745-42dup)
c.2237-48_2237-42dup (n.2237-48_2237-42dup)
c.2204-48_2204-42dup (n.2204-48_2204-42dup)
 gnomAD v4
13g.23341734C>ACA2622329112SACSc.2185+12051G>T (n.2185+12051G>T)
c.2213-44G>T (n.2213-44G>T)
c.2177-44G>T (n.2177-44G>T)
c.2176+12051G>T (n.2176+12051G>T)
c.2186-44G>T (n.2186-44G>T)
c.2203+5077G>T (n.2203+5077G>T)
n.4542+12051G>T
c.2220+5077G>T (n.2220+5077G>T)
c.-65-44G>T (n.-65-44G>T)
c.1057+12051G>T (n.1057+12051G>T)
c.1884-44G>T
c.1745-44G>T (n.1745-44G>T)
c.2237-44G>T (n.2237-44G>T)
c.2204-44G>T (n.2204-44G>T)
 gnomAD v4
13g.23341734C=CA2078645103SACSc.2185+12051G= (n.2185+12051G=)
c.2213-44G= (n.2213-44G=)
c.2177-44G= (n.2177-44G=)
c.2176+12051G= (n.2176+12051G=)
c.2186-44G= (n.2186-44G=)
c.2203+5077G= (n.2203+5077G=)
n.4542+12051G=
c.2220+5077G= (n.2220+5077G=)
c.-65-44G= (n.-65-44G=)
c.1057+12051G= (n.1057+12051G=)
c.1884-44G=
c.1745-44G= (n.1745-44G=)
c.2237-44G= (n.2237-44G=)
c.2204-44G= (n.2204-44G=)
13g.23341734C>GCA2622329113SACSc.2185+12051G>C (n.2185+12051G>C)
c.2213-44G>C (n.2213-44G>C)
c.2177-44G>C (n.2177-44G>C)
c.2176+12051G>C (n.2176+12051G>C)
c.2186-44G>C (n.2186-44G>C)
c.2203+5077G>C (n.2203+5077G>C)
n.4542+12051G>C
c.2220+5077G>C (n.2220+5077G>C)
c.-65-44G>C (n.-65-44G>C)
c.1057+12051G>C (n.1057+12051G>C)
c.1884-44G>C
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c.2237-44G>C (n.2237-44G>C)
c.2204-44G>C (n.2204-44G>C)
 gnomAD v4
13g.23341734C>TCA608625963SACSc.2185+12051G>A (n.2185+12051G>A)
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n.4542+12051G>A
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c.1884-44G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23341735T>ACA2622329114SACSc.2185+12050A>T (n.2185+12050A>T)
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c.2177-45A>T (n.2177-45A>T)
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 gnomAD v4
13g.23341735T>CCA2622329115SACSc.2185+12050A>G (n.2185+12050A>G)
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n.4542+12050A>G
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c.-65-45A>G (n.-65-45A>G)
c.1057+12050A>G (n.1057+12050A>G)
c.1884-45A>G
c.1745-45A>G (n.1745-45A>G)
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 gnomAD v4
13g.23341736A>GCA2622329116SACSc.2185+12049T>C (n.2185+12049T>C)
c.2213-46T>C (n.2213-46T>C)
c.2177-46T>C (n.2177-46T>C)
c.2176+12049T>C (n.2176+12049T>C)
c.2186-46T>C (n.2186-46T>C)
c.2203+5075T>C (n.2203+5075T>C)
n.4542+12049T>C
c.2220+5075T>C (n.2220+5075T>C)
c.-65-46T>C (n.-65-46T>C)
c.1057+12049T>C (n.1057+12049T>C)
c.1884-46T>C
c.1745-46T>C (n.1745-46T>C)
c.2237-46T>C (n.2237-46T>C)
c.2204-46T>C (n.2204-46T>C)
 gnomAD v4
13g.23341737C>ACA2622329117SACSc.2185+12048G>T (n.2185+12048G>T)
c.2213-47G>T (n.2213-47G>T)
c.2177-47G>T (n.2177-47G>T)
c.2176+12048G>T (n.2176+12048G>T)
c.2186-47G>T (n.2186-47G>T)
c.2203+5074G>T (n.2203+5074G>T)
n.4542+12048G>T
c.2220+5074G>T (n.2220+5074G>T)
c.-65-47G>T (n.-65-47G>T)
c.1057+12048G>T (n.1057+12048G>T)
c.1884-47G>T
c.1745-47G>T (n.1745-47G>T)
c.2237-47G>T (n.2237-47G>T)
c.2204-47G>T (n.2204-47G>T)
 gnomAD v4
13g.23341737C=CA2078645106SACSc.2185+12048G= (n.2185+12048G=)
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c.2177-47G= (n.2177-47G=)
c.2176+12048G= (n.2176+12048G=)
c.2186-47G= (n.2186-47G=)
c.2203+5074G= (n.2203+5074G=)
n.4542+12048G=
c.2220+5074G= (n.2220+5074G=)
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c.2204-47G= (n.2204-47G=)
13g.23341737C>TCA608625964SACSc.2185+12048G>A (n.2185+12048G>A)
c.2213-47G>A (n.2213-47G>A)
c.2177-47G>A (n.2177-47G>A)
c.2176+12048G>A (n.2176+12048G>A)
c.2186-47G>A (n.2186-47G>A)
c.2203+5074G>A (n.2203+5074G>A)
n.4542+12048G>A
c.2220+5074G>A (n.2220+5074G>A)
c.-65-47G>A (n.-65-47G>A)
c.1057+12048G>A (n.1057+12048G>A)
c.1884-47G>A
c.1745-47G>A (n.1745-47G>A)
c.2237-47G>A (n.2237-47G>A)
c.2204-47G>A (n.2204-47G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23341738A=CA2078645112SACSc.2185+12047T= (n.2185+12047T=)
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c.2177-48T= (n.2177-48T=)
c.2176+12047T= (n.2176+12047T=)
c.2186-48T= (n.2186-48T=)
c.2203+5073T= (n.2203+5073T=)
n.4542+12047T=
c.2220+5073T= (n.2220+5073T=)
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13g.23341738A>CCA696643267SACSc.2185+12047T>G (n.2185+12047T>G)
c.2213-48T>G (n.2213-48T>G)
c.2177-48T>G (n.2177-48T>G)
c.2176+12047T>G (n.2176+12047T>G)
c.2186-48T>G (n.2186-48T>G)
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n.4542+12047T>G
c.2220+5073T>G (n.2220+5073T>G)
c.-65-48T>G (n.-65-48T>G)
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c.1884-48T>G
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c.2204-48T>G (n.2204-48T>G)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23341739A>CCA2622329118SACSc.2185+12046T>G (n.2185+12046T>G)
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c.2177-49T>G (n.2177-49T>G)
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n.4542+12046T>G
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c.1884-49T>G
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 gnomAD v4
13g.23341740C=CA2078645114SACSc.2185+12045G= (n.2185+12045G=)
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c.2203+5071G= (n.2203+5071G=)
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c.1745-50G= (n.1745-50G=)
c.2237-50G= (n.2237-50G=)
c.2204-50G= (n.2204-50G=)
13g.23341740C>TCA696643272SACSc.2185+12045G>A (n.2185+12045G>A)
c.2213-50G>A (n.2213-50G>A)
c.2177-50G>A (n.2177-50G>A)
c.2176+12045G>A (n.2176+12045G>A)
c.2186-50G>A (n.2186-50G>A)
c.2203+5071G>A (n.2203+5071G>A)
n.4542+12045G>A
c.2220+5071G>A (n.2220+5071G>A)
c.-65-50G>A (n.-65-50G>A)
c.1057+12045G>A (n.1057+12045G>A)
c.1884-50G>A
c.1745-50G>A (n.1745-50G>A)
c.2237-50G>A (n.2237-50G>A)
c.2204-50G>A (n.2204-50G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341741A>CCA2622329119SACSc.2185+12044T>G (n.2185+12044T>G)
c.2213-51T>G (n.2213-51T>G)
c.2177-51T>G (n.2177-51T>G)
c.2176+12044T>G (n.2176+12044T>G)
c.2186-51T>G (n.2186-51T>G)
c.2203+5070T>G (n.2203+5070T>G)
n.4542+12044T>G
c.2220+5070T>G (n.2220+5070T>G)
c.-65-51T>G (n.-65-51T>G)
c.1057+12044T>G (n.1057+12044T>G)
c.1884-51T>G
c.1745-51T>G (n.1745-51T>G)
c.2237-51T>G (n.2237-51T>G)
c.2204-51T>G (n.2204-51T>G)
 gnomAD v4
13g.23341741_23341742insAATAGAACA2078645117SACSc.2185+12044_2185+12045insTCTATTT (n.2185+12044_2185+12045insTCTATTT)
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c.2177-51_2177-50insTCTATTT (n.2177-51_2177-50insTCTATTT)
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n.4542+12044_4542+12045insTCTATTT
c.2220+5070_2220+5071insTCTATTT (n.2220+5070_2220+5071insTCTATTT)
c.-65-51_-65-50insTCTATTT (n.-65-51_-65-50insTCTATTT)
c.1057+12044_1057+12045insTCTATTT (n.1057+12044_1057+12045insTCTATTT)
c.1884-51_1884-50insTCTATTT
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c.2204-51_2204-50insTCTATTT (n.2204-51_2204-50insTCTATTT)
 dbSNP
13g.23341742G>CCA2622329120SACSc.2185+12043C>G (n.2185+12043C>G)
c.2213-52C>G (n.2213-52C>G)
c.2177-52C>G (n.2177-52C>G)
c.2176+12043C>G (n.2176+12043C>G)
c.2186-52C>G (n.2186-52C>G)
c.2203+5069C>G (n.2203+5069C>G)
n.4542+12043C>G
c.2220+5069C>G (n.2220+5069C>G)
c.-65-52C>G (n.-65-52C>G)
c.1057+12043C>G (n.1057+12043C>G)
c.1884-52C>G
c.1745-52C>G (n.1745-52C>G)
c.2237-52C>G (n.2237-52C>G)
c.2204-52C>G (n.2204-52C>G)
 gnomAD v4
13g.23341742G=CA2078645121SACSc.2185+12043C= (n.2185+12043C=)
c.2213-52C= (n.2213-52C=)
c.2177-52C= (n.2177-52C=)
c.2176+12043C= (n.2176+12043C=)
c.2186-52C= (n.2186-52C=)
c.2203+5069C= (n.2203+5069C=)
n.4542+12043C=
c.2220+5069C= (n.2220+5069C=)
c.-65-52C= (n.-65-52C=)
c.1057+12043C= (n.1057+12043C=)
c.1884-52C=
c.1745-52C= (n.1745-52C=)
c.2237-52C= (n.2237-52C=)
c.2204-52C= (n.2204-52C=)
13g.23341742G>TCA2078645122SACSc.2185+12043C>A (n.2185+12043C>A)
c.2213-52C>A (n.2213-52C>A)
c.2177-52C>A (n.2177-52C>A)
c.2176+12043C>A (n.2176+12043C>A)
c.2186-52C>A (n.2186-52C>A)
c.2203+5069C>A (n.2203+5069C>A)
n.4542+12043C>A
c.2220+5069C>A (n.2220+5069C>A)
c.-65-52C>A (n.-65-52C>A)
c.1057+12043C>A (n.1057+12043C>A)
c.1884-52C>A
c.1745-52C>A (n.1745-52C>A)
c.2237-52C>A (n.2237-52C>A)
c.2204-52C>A (n.2204-52C>A)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23341743C>ACA2078645125SACSc.2185+12042G>T (n.2185+12042G>T)
c.2213-53G>T (n.2213-53G>T)
c.2177-53G>T (n.2177-53G>T)
c.2176+12042G>T (n.2176+12042G>T)
c.2186-53G>T (n.2186-53G>T)
c.2203+5068G>T (n.2203+5068G>T)
n.4542+12042G>T
c.2220+5068G>T (n.2220+5068G>T)
c.-65-53G>T (n.-65-53G>T)
c.1057+12042G>T (n.1057+12042G>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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13g.23341747C>ACA2622329122SACSc.2185+12038G>T (n.2185+12038G>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
13g.23341750T>CCA2622329124SACSc.2185+12035A>G (n.2185+12035A>G)
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n.4542+12035A>G
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c.1884-60A>G
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c.2237-60A>G (n.2237-60A>G)
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 gnomAD v4
13g.23341750T>GCA2575369537SACSc.2185+12035A>C (n.2185+12035A>C)
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c.2203+5061A>C (n.2203+5061A>C)
n.4542+12035A>C
c.2220+5061A>C (n.2220+5061A>C)
c.-65-60A>C (n.-65-60A>C)
c.1057+12035A>C (n.1057+12035A>C)
c.1884-60A>C
c.1745-60A>C (n.1745-60A>C)
c.2237-60A>C (n.2237-60A>C)
c.2204-60A>C (n.2204-60A>C)
 gnomAD v4
13g.23341752C>ACA2622329125SACSc.2185+12033G>T (n.2185+12033G>T)
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c.2203+5059G>T (n.2203+5059G>T)
n.4542+12033G>T
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c.-65-62G>T (n.-65-62G>T)
c.1057+12033G>T (n.1057+12033G>T)
c.1884-62G>T
c.1745-62G>T (n.1745-62G>T)
c.2237-62G>T (n.2237-62G>T)
c.2204-62G>T (n.2204-62G>T)
 gnomAD v4
13g.23341752C>TCA2575369538SACSc.2185+12033G>A (n.2185+12033G>A)
c.2213-62G>A (n.2213-62G>A)
c.2177-62G>A (n.2177-62G>A)
c.2176+12033G>A (n.2176+12033G>A)
c.2186-62G>A (n.2186-62G>A)
c.2203+5059G>A (n.2203+5059G>A)
n.4542+12033G>A
c.2220+5059G>A (n.2220+5059G>A)
c.-65-62G>A (n.-65-62G>A)
c.1057+12033G>A (n.1057+12033G>A)
c.1884-62G>A
c.1745-62G>A (n.1745-62G>A)
c.2237-62G>A (n.2237-62G>A)
c.2204-62G>A (n.2204-62G>A)
 gnomAD v4
13g.23341753T>ACA2575369539SACSc.2185+12032A>T (n.2185+12032A>T)
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c.2203+5058A>T (n.2203+5058A>T)
n.4542+12032A>T
c.2220+5058A>T (n.2220+5058A>T)
c.-65-63A>T (n.-65-63A>T)
c.1057+12032A>T (n.1057+12032A>T)
c.1884-63A>T
c.1745-63A>T (n.1745-63A>T)
c.2237-63A>T (n.2237-63A>T)
c.2204-63A>T (n.2204-63A>T)
 gnomAD v4
13g.23341753T>CCA954038499SACSc.2185+12032A>G (n.2185+12032A>G)
c.2213-63A>G (n.2213-63A>G)
c.2177-63A>G (n.2177-63A>G)
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c.2186-63A>G (n.2186-63A>G)
c.2203+5058A>G (n.2203+5058A>G)
n.4542+12032A>G
c.2220+5058A>G (n.2220+5058A>G)
c.-65-63A>G (n.-65-63A>G)
c.1057+12032A>G (n.1057+12032A>G)
c.1884-63A>G
c.1745-63A>G (n.1745-63A>G)
c.2237-63A>G (n.2237-63A>G)
c.2204-63A>G (n.2204-63A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341753T=CA2078645133SACSc.2185+12032A= (n.2185+12032A=)
c.2213-63A= (n.2213-63A=)
c.2177-63A= (n.2177-63A=)
c.2176+12032A= (n.2176+12032A=)
c.2186-63A= (n.2186-63A=)
c.2203+5058A= (n.2203+5058A=)
n.4542+12032A=
c.2220+5058A= (n.2220+5058A=)
c.-65-63A= (n.-65-63A=)
c.1057+12032A= (n.1057+12032A=)
c.1884-63A=
c.1745-63A= (n.1745-63A=)
c.2237-63A= (n.2237-63A=)
c.2204-63A= (n.2204-63A=)
13g.23341754C>ACA2622329126SACSc.2185+12031G>T (n.2185+12031G>T)
c.2213-64G>T (n.2213-64G>T)
c.2177-64G>T (n.2177-64G>T)
c.2176+12031G>T (n.2176+12031G>T)
c.2186-64G>T (n.2186-64G>T)
c.2203+5057G>T (n.2203+5057G>T)
n.4542+12031G>T
c.2220+5057G>T (n.2220+5057G>T)
c.-65-64G>T (n.-65-64G>T)
c.1057+12031G>T (n.1057+12031G>T)
c.1884-64G>T
c.1745-64G>T (n.1745-64G>T)
c.2237-64G>T (n.2237-64G>T)
c.2204-64G>T (n.2204-64G>T)
 gnomAD v4
13g.23341755A>CCA2622329127SACSc.2185+12030T>G (n.2185+12030T>G)
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c.2177-65T>G (n.2177-65T>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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13g.23341757A=CA2078645136SACSc.2185+12028T= (n.2185+12028T=)
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13g.23341757A>GCA2078645138SACSc.2185+12028T>C (n.2185+12028T>C)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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13g.23341758_23341786delCA2622329130SACSc.2185+11999_2185+12027del (n.2185+11999_2185+12027del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341760T>CCA2622329132SACSc.2185+12025A>G (n.2185+12025A>G)
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 gnomAD v4
13g.23341761A>CCA2575369542SACSc.2185+12024T>G (n.2185+12024T>G)
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 gnomAD v4
13g.23341761_23341763delinsAACCA2078645139SACSc.2185+12022_2185+12024delinsGTT (n.2185+12022_2185+12024delinsGTT)
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c.2177-73_2177-71delinsGTT (n.2177-73_2177-71delinsGTT)
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c.2186-73_2186-71delinsGTT (n.2186-73_2186-71delinsGTT)
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n.4542+12022_4542+12024delinsGTT
c.2220+5048_2220+5050delinsGTT (n.2220+5048_2220+5050delinsGTT)
c.-65-73_-65-71delinsGTT (n.-65-73_-65-71delinsGTT)
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c.1884-73_1884-71delinsGTT
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c.2204-73_2204-71delinsGTT (n.2204-73_2204-71delinsGTT)
13g.23341762A>CCA2575369544SACSc.2185+12023T>G (n.2185+12023T>G)
c.2213-72T>G (n.2213-72T>G)
c.2177-72T>G (n.2177-72T>G)
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c.2186-72T>G (n.2186-72T>G)
c.2203+5049T>G (n.2203+5049T>G)
n.4542+12023T>G
c.2220+5049T>G (n.2220+5049T>G)
c.-65-72T>G (n.-65-72T>G)
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c.1884-72T>G
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c.2204-72T>G (n.2204-72T>G)
 gnomAD v4
13g.23341762A>GCA2622329133SACSc.2185+12023T>C (n.2185+12023T>C)
c.2213-72T>C (n.2213-72T>C)
c.2177-72T>C (n.2177-72T>C)
c.2176+12023T>C (n.2176+12023T>C)
c.2186-72T>C (n.2186-72T>C)
c.2203+5049T>C (n.2203+5049T>C)
n.4542+12023T>C
c.2220+5049T>C (n.2220+5049T>C)
c.-65-72T>C (n.-65-72T>C)
c.1057+12023T>C (n.1057+12023T>C)
c.1884-72T>C
c.1745-72T>C (n.1745-72T>C)
c.2237-72T>C (n.2237-72T>C)
c.2204-72T>C (n.2204-72T>C)
 gnomAD v4
13g.23341765_23341766delCA696643283SACSc.2185+12022_2185+12023del (n.2185+12022_2185+12023del)
c.2213-73_2213-72del (n.2213-73_2213-72del)
c.2177-73_2177-72del (n.2177-73_2177-72del)
c.2176+12022_2176+12023del (n.2176+12022_2176+12023del)
c.2186-73_2186-72del (n.2186-73_2186-72del)
c.2203+5048_2203+5049del (n.2203+5048_2203+5049del)
n.4542+12022_4542+12023del
c.2220+5048_2220+5049del (n.2220+5048_2220+5049del)
c.-65-73_-65-72del (n.-65-73_-65-72del)
c.1057+12022_1057+12023del (n.1057+12022_1057+12023del)
c.1884-73_1884-72del
c.1745-73_1745-72del (n.1745-73_1745-72del)
c.2237-73_2237-72del (n.2237-73_2237-72del)
c.2204-73_2204-72del (n.2204-73_2204-72del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341763C>ACA2575369545SACSc.2185+12022G>T (n.2185+12022G>T)
c.2213-73G>T (n.2213-73G>T)
c.2177-73G>T (n.2177-73G>T)
c.2176+12022G>T (n.2176+12022G>T)
c.2186-73G>T (n.2186-73G>T)
c.2203+5048G>T (n.2203+5048G>T)
n.4542+12022G>T
c.2220+5048G>T (n.2220+5048G>T)
c.-65-73G>T (n.-65-73G>T)
c.1057+12022G>T (n.1057+12022G>T)
c.1884-73G>T
c.1745-73G>T (n.1745-73G>T)
c.2237-73G>T (n.2237-73G>T)
c.2204-73G>T (n.2204-73G>T)
 gnomAD v4
13g.23341763C=CA2078645144SACSc.2185+12022G= (n.2185+12022G=)
c.2213-73G= (n.2213-73G=)
c.2177-73G= (n.2177-73G=)
c.2176+12022G= (n.2176+12022G=)
c.2186-73G= (n.2186-73G=)
c.2203+5048G= (n.2203+5048G=)
n.4542+12022G=
c.2220+5048G= (n.2220+5048G=)
c.-65-73G= (n.-65-73G=)
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13g.23341763C>TCA696643288SACSc.2185+12022G>A (n.2185+12022G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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13g.23341766A=CA2078645146SACSc.2185+12019T= (n.2185+12019T=)
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13g.23341766A>CCA2575369547SACSc.2185+12019T>G (n.2185+12019T>G)
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c.1884-76T>G
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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13g.23341767G>TCA2622329136SACSc.2185+12018C>A (n.2185+12018C>A)
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 gnomAD v4
13g.23341768T>CCA246663930SACSc.2185+12017A>G (n.2185+12017A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341768T>GCA2622329137SACSc.2185+12017A>C (n.2185+12017A>C)
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c.2220+5043A>C (n.2220+5043A>C)
c.-65-78A>C (n.-65-78A>C)
c.1057+12017A>C (n.1057+12017A>C)
c.1884-78A>C
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c.2237-78A>C (n.2237-78A>C)
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 gnomAD v4
13g.23341768T=CA2078645151SACSc.2185+12017A= (n.2185+12017A=)
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c.2203+5043A= (n.2203+5043A=)
n.4542+12017A=
c.2220+5043A= (n.2220+5043A=)
c.-65-78A= (n.-65-78A=)
c.1057+12017A= (n.1057+12017A=)
c.1884-78A=
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c.2237-78A= (n.2237-78A=)
c.2204-78A= (n.2204-78A=)

Number of alleles fetched