Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23340673T>ACA387536506SACSc.2185+13112A>T (n.2185+13112A>T)
c.3230A>T (p.Glu1077Val)
c.3194A>T (p.Glu1065Val)
c.2177-11189A>T (n.2177-11189A>T)
c.2291+912A>T (n.2291+912A>T)
c.2318+912A>T (n.2318+912A>T)
c.2203+6138A>T (n.2203+6138A>T)
n.4543-11189A>T
c.2220+6138A>T (n.2220+6138A>T)
c.3203A>T (p.Glu1068Val)
c.2186-11189A>T (n.2186-11189A>T)
c.2431+772A>T (n.2431+772A>T)
c.953A>T (p.Glu318Val)
c.1058-11189A>T (n.1058-11189A>T)
c.2129+772A>T
c.2762A>T (p.Glu921Val)
c.3254A>T (p.Glu1085Val)
c.3221A>T (p.Glu1074Val)
13g.23340673T>CCA387536508SACSc.2185+13112A>G (n.2185+13112A>G)
c.3230A>G (p.Glu1077Gly)
c.3194A>G (p.Glu1065Gly)
c.2177-11189A>G (n.2177-11189A>G)
c.2291+912A>G (n.2291+912A>G)
c.2318+912A>G (n.2318+912A>G)
c.2203+6138A>G (n.2203+6138A>G)
n.4543-11189A>G
c.2220+6138A>G (n.2220+6138A>G)
c.3203A>G (p.Glu1068Gly)
c.2186-11189A>G (n.2186-11189A>G)
c.2431+772A>G (n.2431+772A>G)
c.953A>G (p.Glu318Gly)
c.1058-11189A>G (n.1058-11189A>G)
c.2129+772A>G
c.2762A>G (p.Glu921Gly)
c.3254A>G (p.Glu1085Gly)
c.3221A>G (p.Glu1074Gly)
13g.23340673T>GCA387536510SACSc.2185+13112A>C (n.2185+13112A>C)
c.3230A>C (p.Glu1077Ala)
c.3194A>C (p.Glu1065Ala)
c.2177-11189A>C (n.2177-11189A>C)
c.2291+912A>C (n.2291+912A>C)
c.2318+912A>C (n.2318+912A>C)
c.2203+6138A>C (n.2203+6138A>C)
n.4543-11189A>C
c.2220+6138A>C (n.2220+6138A>C)
c.3203A>C (p.Glu1068Ala)
c.2186-11189A>C (n.2186-11189A>C)
c.2431+772A>C (n.2431+772A>C)
c.953A>C (p.Glu318Ala)
c.1058-11189A>C (n.1058-11189A>C)
c.2129+772A>C
c.2762A>C (p.Glu921Ala)
c.3254A>C (p.Glu1085Ala)
c.3221A>C (p.Glu1074Ala)
13g.23340674C>ACA387536518SACSc.2185+13111G>T (n.2185+13111G>T)
c.3229G>T (p.Glu1077Ter)
c.3193G>T (p.Glu1065Ter)
c.2177-11190G>T (n.2177-11190G>T)
c.2291+911G>T (n.2291+911G>T)
c.2318+911G>T (n.2318+911G>T)
c.2203+6137G>T (n.2203+6137G>T)
n.4543-11190G>T
c.2220+6137G>T (n.2220+6137G>T)
c.3202G>T (p.Glu1068Ter)
c.2186-11190G>T (n.2186-11190G>T)
c.2431+771G>T (n.2431+771G>T)
c.952G>T (p.Glu318Ter)
c.1058-11190G>T (n.1058-11190G>T)
c.2129+771G>T
c.2761G>T (p.Glu921Ter)
c.3253G>T (p.Glu1085Ter)
c.3220G>T (p.Glu1074Ter)
13g.23340674C>GCA387536516SACSc.2185+13111G>C (n.2185+13111G>C)
c.3229G>C (p.Glu1077Gln)
c.3193G>C (p.Glu1065Gln)
c.2177-11190G>C (n.2177-11190G>C)
c.2291+911G>C (n.2291+911G>C)
c.2318+911G>C (n.2318+911G>C)
c.2203+6137G>C (n.2203+6137G>C)
n.4543-11190G>C
c.2220+6137G>C (n.2220+6137G>C)
c.3202G>C (p.Glu1068Gln)
c.2186-11190G>C (n.2186-11190G>C)
c.2431+771G>C (n.2431+771G>C)
c.952G>C (p.Glu318Gln)
c.1058-11190G>C (n.1058-11190G>C)
c.2129+771G>C
c.2761G>C (p.Glu921Gln)
c.3253G>C (p.Glu1085Gln)
c.3220G>C (p.Glu1074Gln)
13g.23340674C>TCA387536514SACSc.2185+13111G>A (n.2185+13111G>A)
c.3229G>A (p.Glu1077Lys)
c.3193G>A (p.Glu1065Lys)
c.2177-11190G>A (n.2177-11190G>A)
c.2291+911G>A (n.2291+911G>A)
c.2318+911G>A (n.2318+911G>A)
c.2203+6137G>A (n.2203+6137G>A)
n.4543-11190G>A
c.2220+6137G>A (n.2220+6137G>A)
c.3202G>A (p.Glu1068Lys)
c.2186-11190G>A (n.2186-11190G>A)
c.2431+771G>A (n.2431+771G>A)
c.952G>A (p.Glu318Lys)
c.1058-11190G>A (n.1058-11190G>A)
c.2129+771G>A
c.2761G>A (p.Glu921Lys)
c.3253G>A (p.Glu1085Lys)
c.3220G>A (p.Glu1074Lys)
13g.23340675A>CCA387536520SACSc.2185+13110T>G (n.2185+13110T>G)
c.3228T>G (p.Asn1076Lys)
c.3192T>G (p.Asn1064Lys)
c.2177-11191T>G (n.2177-11191T>G)
c.2291+910T>G (n.2291+910T>G)
c.2318+910T>G (n.2318+910T>G)
c.2203+6136T>G (n.2203+6136T>G)
n.4543-11191T>G
c.2220+6136T>G (n.2220+6136T>G)
c.3201T>G (p.Asn1067Lys)
c.2186-11191T>G (n.2186-11191T>G)
c.2431+770T>G (n.2431+770T>G)
c.951T>G (p.Asn317Lys)
c.1058-11191T>G (n.1058-11191T>G)
c.2129+770T>G
c.2760T>G (p.Asn920Lys)
c.3252T>G (p.Asn1084Lys)
c.3219T>G (p.Asn1073Lys)
13g.23340675A>GCA483163355SACSc.2185+13110T>C (n.2185+13110T>C)
c.3228T>C (p.Asn1076=)
c.3192T>C (p.Asn1064=)
c.2177-11191T>C (n.2177-11191T>C)
c.2291+910T>C (n.2291+910T>C)
c.2318+910T>C (n.2318+910T>C)
c.2203+6136T>C (n.2203+6136T>C)
n.4543-11191T>C
c.2220+6136T>C (n.2220+6136T>C)
c.3201T>C (p.Asn1067=)
c.2186-11191T>C (n.2186-11191T>C)
c.2431+770T>C (n.2431+770T>C)
c.951T>C (p.Asn317=)
c.1058-11191T>C (n.1058-11191T>C)
c.2129+770T>C
c.2760T>C (p.Asn920=)
c.3252T>C (p.Asn1084=)
c.3219T>C (p.Asn1073=)
 gnomAD v4
13g.23340675A>TCA387536522SACSc.2185+13110T>A (n.2185+13110T>A)
c.3228T>A (p.Asn1076Lys)
c.3192T>A (p.Asn1064Lys)
c.2177-11191T>A (n.2177-11191T>A)
c.2291+910T>A (n.2291+910T>A)
c.2318+910T>A (n.2318+910T>A)
c.2203+6136T>A (n.2203+6136T>A)
n.4543-11191T>A
c.2220+6136T>A (n.2220+6136T>A)
c.3201T>A (p.Asn1067Lys)
c.2186-11191T>A (n.2186-11191T>A)
c.2431+770T>A (n.2431+770T>A)
c.951T>A (p.Asn317Lys)
c.1058-11191T>A (n.1058-11191T>A)
c.2129+770T>A
c.2760T>A (p.Asn920Lys)
c.3252T>A (p.Asn1084Lys)
c.3219T>A (p.Asn1073Lys)
13g.23340675_23340676insCTCCCA2507439203SACSc.2185+13109_2185+13110insGGAG (n.2185+13109_2185+13110insGGAG)
c.3227_3228insGGAG (p.Asn1076LysfsTer3)
c.3191_3192insGGAG (p.Asn1064LysfsTer3)
c.2177-11192_2177-11191insGGAG (n.2177-11192_2177-11191insGGAG)
c.2291+909_2291+910insGGAG (n.2291+909_2291+910insGGAG)
c.2318+909_2318+910insGGAG (n.2318+909_2318+910insGGAG)
c.2203+6135_2203+6136insGGAG (n.2203+6135_2203+6136insGGAG)
n.4543-11192_4543-11191insGGAG
c.2220+6135_2220+6136insGGAG (n.2220+6135_2220+6136insGGAG)
c.3200_3201insGGAG (p.Asn1067LysfsTer3)
c.2186-11192_2186-11191insGGAG (n.2186-11192_2186-11191insGGAG)
c.2431+769_2431+770insGGAG (n.2431+769_2431+770insGGAG)
c.950_951insGGAG (p.Asn317LysfsTer3)
c.1058-11192_1058-11191insGGAG (n.1058-11192_1058-11191insGGAG)
c.2129+769_2129+770insGGAG
c.2759_2760insGGAG (p.Asn920LysfsTer3)
c.3251_3252insGGAG (p.Asn1084LysfsTer3)
c.3218_3219insGGAG (p.Asn1073LysfsTer3)
13g.23340676T>ACA387536525SACSc.2185+13109A>T (n.2185+13109A>T)
c.3227A>T (p.Asn1076Ile)
c.3191A>T (p.Asn1064Ile)
c.2177-11192A>T (n.2177-11192A>T)
c.2291+909A>T (n.2291+909A>T)
c.2318+909A>T (n.2318+909A>T)
c.2203+6135A>T (n.2203+6135A>T)
n.4543-11192A>T
c.2220+6135A>T (n.2220+6135A>T)
c.3200A>T (p.Asn1067Ile)
c.2186-11192A>T (n.2186-11192A>T)
c.2431+769A>T (n.2431+769A>T)
c.950A>T (p.Asn317Ile)
c.1058-11192A>T (n.1058-11192A>T)
c.2129+769A>T
c.2759A>T (p.Asn920Ile)
c.3251A>T (p.Asn1084Ile)
c.3218A>T (p.Asn1073Ile)
13g.23340676T>CCA6911554SACSc.2185+13109A>G (n.2185+13109A>G)
c.3227A>G (p.Asn1076Ser)
c.3191A>G (p.Asn1064Ser)
c.2177-11192A>G (n.2177-11192A>G)
c.2291+909A>G (n.2291+909A>G)
c.2318+909A>G (n.2318+909A>G)
c.2203+6135A>G (n.2203+6135A>G)
n.4543-11192A>G
c.2220+6135A>G (n.2220+6135A>G)
c.3200A>G (p.Asn1067Ser)
c.2186-11192A>G (n.2186-11192A>G)
c.2431+769A>G (n.2431+769A>G)
c.950A>G (p.Asn317Ser)
c.1058-11192A>G (n.1058-11192A>G)
c.2129+769A>G
c.2759A>G (p.Asn920Ser)
c.3251A>G (p.Asn1084Ser)
c.3218A>G (p.Asn1073Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340676T>GCA387536529SACSc.2185+13109A>C (n.2185+13109A>C)
c.3227A>C (p.Asn1076Thr)
c.3191A>C (p.Asn1064Thr)
c.2177-11192A>C (n.2177-11192A>C)
c.2291+909A>C (n.2291+909A>C)
c.2318+909A>C (n.2318+909A>C)
c.2203+6135A>C (n.2203+6135A>C)
n.4543-11192A>C
c.2220+6135A>C (n.2220+6135A>C)
c.3200A>C (p.Asn1067Thr)
c.2186-11192A>C (n.2186-11192A>C)
c.2431+769A>C (n.2431+769A>C)
c.950A>C (p.Asn317Thr)
c.1058-11192A>C (n.1058-11192A>C)
c.2129+769A>C
c.2759A>C (p.Asn920Thr)
c.3251A>C (p.Asn1084Thr)
c.3218A>C (p.Asn1073Thr)
13g.23340676T=CA2078642965SACSc.2185+13109A= (n.2185+13109A=)
c.3227A= (p.Asn1076=)
c.3191A= (p.Asn1064=)
c.2177-11192A= (n.2177-11192A=)
c.2291+909A= (n.2291+909A=)
c.2318+909A= (n.2318+909A=)
c.2203+6135A= (n.2203+6135A=)
n.4543-11192A=
c.2220+6135A= (n.2220+6135A=)
c.3200A= (p.Asn1067=)
c.2186-11192A= (n.2186-11192A=)
c.2431+769A= (n.2431+769A=)
c.950A= (p.Asn317=)
c.1058-11192A= (n.1058-11192A=)
c.2129+769A=
c.2759A= (p.Asn920=)
c.3251A= (p.Asn1084=)
c.3218A= (p.Asn1073=)
13g.23340677T>ACA387536532SACSc.2185+13108A>T (n.2185+13108A>T)
c.3226A>T (p.Asn1076Tyr)
c.3190A>T (p.Asn1064Tyr)
c.2177-11193A>T (n.2177-11193A>T)
c.2291+908A>T (n.2291+908A>T)
c.2318+908A>T (n.2318+908A>T)
c.2203+6134A>T (n.2203+6134A>T)
n.4543-11193A>T
c.2220+6134A>T (n.2220+6134A>T)
c.3199A>T (p.Asn1067Tyr)
c.2186-11193A>T (n.2186-11193A>T)
c.2431+768A>T (n.2431+768A>T)
c.949A>T (p.Asn317Tyr)
c.1058-11193A>T (n.1058-11193A>T)
c.2129+768A>T
c.2758A>T (p.Asn920Tyr)
c.3250A>T (p.Asn1084Tyr)
c.3217A>T (p.Asn1073Tyr)
13g.23340677T>CCA246662467SACSc.2185+13108A>G (n.2185+13108A>G)
c.3226A>G (p.Asn1076Asp)
c.3190A>G (p.Asn1064Asp)
c.2177-11193A>G (n.2177-11193A>G)
c.2291+908A>G (n.2291+908A>G)
c.2318+908A>G (n.2318+908A>G)
c.2203+6134A>G (n.2203+6134A>G)
n.4543-11193A>G
c.2220+6134A>G (n.2220+6134A>G)
c.3199A>G (p.Asn1067Asp)
c.2186-11193A>G (n.2186-11193A>G)
c.2431+768A>G (n.2431+768A>G)
c.949A>G (p.Asn317Asp)
c.1058-11193A>G (n.1058-11193A>G)
c.2129+768A>G
c.2758A>G (p.Asn920Asp)
c.3250A>G (p.Asn1084Asp)
c.3217A>G (p.Asn1073Asp)
 dbSNP
13g.23340677T>GCA387536534SACSc.2185+13108A>C (n.2185+13108A>C)
c.3226A>C (p.Asn1076His)
c.3190A>C (p.Asn1064His)
c.2177-11193A>C (n.2177-11193A>C)
c.2291+908A>C (n.2291+908A>C)
c.2318+908A>C (n.2318+908A>C)
c.2203+6134A>C (n.2203+6134A>C)
n.4543-11193A>C
c.2220+6134A>C (n.2220+6134A>C)
c.3199A>C (p.Asn1067His)
c.2186-11193A>C (n.2186-11193A>C)
c.2431+768A>C (n.2431+768A>C)
c.949A>C (p.Asn317His)
c.1058-11193A>C (n.1058-11193A>C)
c.2129+768A>C
c.2758A>C (p.Asn920His)
c.3250A>C (p.Asn1084His)
c.3217A>C (p.Asn1073His)
13g.23340677T=CA2078642969SACSc.2185+13108A= (n.2185+13108A=)
c.3226A= (p.Asn1076=)
c.3190A= (p.Asn1064=)
c.2177-11193A= (n.2177-11193A=)
c.2291+908A= (n.2291+908A=)
c.2318+908A= (n.2318+908A=)
c.2203+6134A= (n.2203+6134A=)
n.4543-11193A=
c.2220+6134A= (n.2220+6134A=)
c.3199A= (p.Asn1067=)
c.2186-11193A= (n.2186-11193A=)
c.2431+768A= (n.2431+768A=)
c.949A= (p.Asn317=)
c.1058-11193A= (n.1058-11193A=)
c.2129+768A=
c.2758A= (p.Asn920=)
c.3250A= (p.Asn1084=)
c.3217A= (p.Asn1073=)
13g.23340678A=CA2078642972SACSc.2185+13107T= (n.2185+13107T=)
c.3225T= (p.Cys1075=)
c.3189T= (p.Cys1063=)
c.2177-11194T= (n.2177-11194T=)
c.2291+907T= (n.2291+907T=)
c.2318+907T= (n.2318+907T=)
c.2203+6133T= (n.2203+6133T=)
n.4543-11194T=
c.2220+6133T= (n.2220+6133T=)
c.3198T= (p.Cys1066=)
c.2186-11194T= (n.2186-11194T=)
c.2431+767T= (n.2431+767T=)
c.948T= (p.Cys316=)
c.1058-11194T= (n.1058-11194T=)
c.2129+767T=
c.2757T= (p.Cys919=)
c.3249T= (p.Cys1083=)
c.3216T= (p.Cys1072=)
13g.23340678A>CCA387536537SACSc.2185+13107T>G (n.2185+13107T>G)
c.3225T>G (p.Cys1075Trp)
c.3189T>G (p.Cys1063Trp)
c.2177-11194T>G (n.2177-11194T>G)
c.2291+907T>G (n.2291+907T>G)
c.2318+907T>G (n.2318+907T>G)
c.2203+6133T>G (n.2203+6133T>G)
n.4543-11194T>G
c.2220+6133T>G (n.2220+6133T>G)
c.3198T>G (p.Cys1066Trp)
c.2186-11194T>G (n.2186-11194T>G)
c.2431+767T>G (n.2431+767T>G)
c.948T>G (p.Cys316Trp)
c.1058-11194T>G (n.1058-11194T>G)
c.2129+767T>G
c.2757T>G (p.Cys919Trp)
c.3249T>G (p.Cys1083Trp)
c.3216T>G (p.Cys1072Trp)
13g.23340678A>GCA483163356SACSc.2185+13107T>C (n.2185+13107T>C)
c.3225T>C (p.Cys1075=)
c.3189T>C (p.Cys1063=)
c.2177-11194T>C (n.2177-11194T>C)
c.2291+907T>C (n.2291+907T>C)
c.2318+907T>C (n.2318+907T>C)
c.2203+6133T>C (n.2203+6133T>C)
n.4543-11194T>C
c.2220+6133T>C (n.2220+6133T>C)
c.3198T>C (p.Cys1066=)
c.2186-11194T>C (n.2186-11194T>C)
c.2431+767T>C (n.2431+767T>C)
c.948T>C (p.Cys316=)
c.1058-11194T>C (n.1058-11194T>C)
c.2129+767T>C
c.2757T>C (p.Cys919=)
c.3249T>C (p.Cys1083=)
c.3216T>C (p.Cys1072=)
 dbSNP gnomAD v2
13g.23340678A>TCA387536539SACSc.2185+13107T>A (n.2185+13107T>A)
c.3225T>A (p.Cys1075Ter)
c.3189T>A (p.Cys1063Ter)
c.2177-11194T>A (n.2177-11194T>A)
c.2291+907T>A (n.2291+907T>A)
c.2318+907T>A (n.2318+907T>A)
c.2203+6133T>A (n.2203+6133T>A)
n.4543-11194T>A
c.2220+6133T>A (n.2220+6133T>A)
c.3198T>A (p.Cys1066Ter)
c.2186-11194T>A (n.2186-11194T>A)
c.2431+767T>A (n.2431+767T>A)
c.948T>A (p.Cys316Ter)
c.1058-11194T>A (n.1058-11194T>A)
c.2129+767T>A
c.2757T>A (p.Cys919Ter)
c.3249T>A (p.Cys1083Ter)
c.3216T>A (p.Cys1072Ter)
13g.23340679_23340682delCA2566909447SACSc.2185+13104_2185+13107del (n.2185+13104_2185+13107del)
c.3222_3225del (p.Phe1074LeufsTer22)
c.3186_3189del (p.Phe1062LeufsTer22)
c.2177-11197_2177-11194del (n.2177-11197_2177-11194del)
c.2291+904_2291+907del (n.2291+904_2291+907del)
c.2318+904_2318+907del (n.2318+904_2318+907del)
c.2203+6130_2203+6133del (n.2203+6130_2203+6133del)
n.4543-11197_4543-11194del
c.2220+6130_2220+6133del (n.2220+6130_2220+6133del)
c.3195_3198del (p.Phe1065LeufsTer22)
c.2186-11197_2186-11194del (n.2186-11197_2186-11194del)
c.2431+764_2431+767del (n.2431+764_2431+767del)
c.945_948del (p.Phe315LeufsTer22)
c.1058-11197_1058-11194del (n.1058-11197_1058-11194del)
c.2129+764_2129+767del
c.2754_2757del (p.Phe918LeufsTer22)
c.3246_3249del (p.Phe1082LeufsTer22)
c.3213_3216del (p.Phe1071LeufsTer22)
13g.23340679C>ACA6911555SACSc.2185+13106G>T (n.2185+13106G>T)
c.3224G>T (p.Cys1075Phe)
c.3188G>T (p.Cys1063Phe)
c.2177-11195G>T (n.2177-11195G>T)
c.2291+906G>T (n.2291+906G>T)
c.2318+906G>T (n.2318+906G>T)
c.2203+6132G>T (n.2203+6132G>T)
n.4543-11195G>T
c.2220+6132G>T (n.2220+6132G>T)
c.3197G>T (p.Cys1066Phe)
c.2186-11195G>T (n.2186-11195G>T)
c.2431+766G>T (n.2431+766G>T)
c.947G>T (p.Cys316Phe)
c.1058-11195G>T (n.1058-11195G>T)
c.2129+766G>T
c.2756G>T (p.Cys919Phe)
c.3248G>T (p.Cys1083Phe)
c.3215G>T (p.Cys1072Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23340679C=CA2078642976SACSc.2185+13106G= (n.2185+13106G=)
c.3224G= (p.Cys1075=)
c.3188G= (p.Cys1063=)
c.2177-11195G= (n.2177-11195G=)
c.2291+906G= (n.2291+906G=)
c.2318+906G= (n.2318+906G=)
c.2203+6132G= (n.2203+6132G=)
n.4543-11195G=
c.2220+6132G= (n.2220+6132G=)
c.3197G= (p.Cys1066=)
c.2186-11195G= (n.2186-11195G=)
c.2431+766G= (n.2431+766G=)
c.947G= (p.Cys316=)
c.1058-11195G= (n.1058-11195G=)
c.2129+766G=
c.2756G= (p.Cys919=)
c.3248G= (p.Cys1083=)
c.3215G= (p.Cys1072=)
13g.23340679C>GCA387536544SACSc.2185+13106G>C (n.2185+13106G>C)
c.3224G>C (p.Cys1075Ser)
c.3188G>C (p.Cys1063Ser)
c.2177-11195G>C (n.2177-11195G>C)
c.2291+906G>C (n.2291+906G>C)
c.2318+906G>C (n.2318+906G>C)
c.2203+6132G>C (n.2203+6132G>C)
n.4543-11195G>C
c.2220+6132G>C (n.2220+6132G>C)
c.3197G>C (p.Cys1066Ser)
c.2186-11195G>C (n.2186-11195G>C)
c.2431+766G>C (n.2431+766G>C)
c.947G>C (p.Cys316Ser)
c.1058-11195G>C (n.1058-11195G>C)
c.2129+766G>C
c.2756G>C (p.Cys919Ser)
c.3248G>C (p.Cys1083Ser)
c.3215G>C (p.Cys1072Ser)
13g.23340679C>TCA387536546SACSc.2185+13106G>A (n.2185+13106G>A)
c.3224G>A (p.Cys1075Tyr)
c.3188G>A (p.Cys1063Tyr)
c.2177-11195G>A (n.2177-11195G>A)
c.2291+906G>A (n.2291+906G>A)
c.2318+906G>A (n.2318+906G>A)
c.2203+6132G>A (n.2203+6132G>A)
n.4543-11195G>A
c.2220+6132G>A (n.2220+6132G>A)
c.3197G>A (p.Cys1066Tyr)
c.2186-11195G>A (n.2186-11195G>A)
c.2431+766G>A (n.2431+766G>A)
c.947G>A (p.Cys316Tyr)
c.1058-11195G>A (n.1058-11195G>A)
c.2129+766G>A
c.2756G>A (p.Cys919Tyr)
c.3248G>A (p.Cys1083Tyr)
c.3215G>A (p.Cys1072Tyr)
13g.23340679_23340681delinsCAACA2078642977SACSc.2185+13104_2185+13106delinsTTG (n.2185+13104_2185+13106delinsTTG)
c.3222_3224delinsTTG (p.Phe1074=)
c.3186_3188delinsTTG (p.Phe1062=)
c.2177-11197_2177-11195delinsTTG (n.2177-11197_2177-11195delinsTTG)
c.2291+904_2291+906delinsTTG (n.2291+904_2291+906delinsTTG)
c.2318+904_2318+906delinsTTG (n.2318+904_2318+906delinsTTG)
c.2203+6130_2203+6132delinsTTG (n.2203+6130_2203+6132delinsTTG)
n.4543-11197_4543-11195delinsTTG
c.2220+6130_2220+6132delinsTTG (n.2220+6130_2220+6132delinsTTG)
c.3195_3197delinsTTG (p.Phe1065=)
c.2186-11197_2186-11195delinsTTG (n.2186-11197_2186-11195delinsTTG)
c.2431+764_2431+766delinsTTG (n.2431+764_2431+766delinsTTG)
c.945_947delinsTTG (p.Phe315=)
c.1058-11197_1058-11195delinsTTG (n.1058-11197_1058-11195delinsTTG)
c.2129+764_2129+766delinsTTG
c.2754_2756delinsTTG (p.Phe918=)
c.3246_3248delinsTTG (p.Phe1082=)
c.3213_3215delinsTTG (p.Phe1071=)
13g.23340680A=CA2078642982SACSc.2185+13105T= (n.2185+13105T=)
c.3223T= (p.Cys1075=)
c.3187T= (p.Cys1063=)
c.2177-11196T= (n.2177-11196T=)
c.2291+905T= (n.2291+905T=)
c.2318+905T= (n.2318+905T=)
c.2203+6131T= (n.2203+6131T=)
n.4543-11196T=
c.2220+6131T= (n.2220+6131T=)
c.3196T= (p.Cys1066=)
c.2186-11196T= (n.2186-11196T=)
c.2431+765T= (n.2431+765T=)
c.946T= (p.Cys316=)
c.1058-11196T= (n.1058-11196T=)
c.2129+765T=
c.2755T= (p.Cys919=)
c.3247T= (p.Cys1083=)
c.3214T= (p.Cys1072=)
13g.23340680A>CCA246662475SACSc.2185+13105T>G (n.2185+13105T>G)
c.3223T>G (p.Cys1075Gly)
c.3187T>G (p.Cys1063Gly)
c.2177-11196T>G (n.2177-11196T>G)
c.2291+905T>G (n.2291+905T>G)
c.2318+905T>G (n.2318+905T>G)
c.2203+6131T>G (n.2203+6131T>G)
n.4543-11196T>G
c.2220+6131T>G (n.2220+6131T>G)
c.3196T>G (p.Cys1066Gly)
c.2186-11196T>G (n.2186-11196T>G)
c.2431+765T>G (n.2431+765T>G)
c.946T>G (p.Cys316Gly)
c.1058-11196T>G (n.1058-11196T>G)
c.2129+765T>G
c.2755T>G (p.Cys919Gly)
c.3247T>G (p.Cys1083Gly)
c.3214T>G (p.Cys1072Gly)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23340680A>GCA387536553SACSc.2185+13105T>C (n.2185+13105T>C)
c.3223T>C (p.Cys1075Arg)
c.3187T>C (p.Cys1063Arg)
c.2177-11196T>C (n.2177-11196T>C)
c.2291+905T>C (n.2291+905T>C)
c.2318+905T>C (n.2318+905T>C)
c.2203+6131T>C (n.2203+6131T>C)
n.4543-11196T>C
c.2220+6131T>C (n.2220+6131T>C)
c.3196T>C (p.Cys1066Arg)
c.2186-11196T>C (n.2186-11196T>C)
c.2431+765T>C (n.2431+765T>C)
c.946T>C (p.Cys316Arg)
c.1058-11196T>C (n.1058-11196T>C)
c.2129+765T>C
c.2755T>C (p.Cys919Arg)
c.3247T>C (p.Cys1083Arg)
c.3214T>C (p.Cys1072Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340680A>TCA387536554SACSc.2185+13105T>A (n.2185+13105T>A)
c.3223T>A (p.Cys1075Ser)
c.3187T>A (p.Cys1063Ser)
c.2177-11196T>A (n.2177-11196T>A)
c.2291+905T>A (n.2291+905T>A)
c.2318+905T>A (n.2318+905T>A)
c.2203+6131T>A (n.2203+6131T>A)
n.4543-11196T>A
c.2220+6131T>A (n.2220+6131T>A)
c.3196T>A (p.Cys1066Ser)
c.2186-11196T>A (n.2186-11196T>A)
c.2431+765T>A (n.2431+765T>A)
c.946T>A (p.Cys316Ser)
c.1058-11196T>A (n.1058-11196T>A)
c.2129+765T>A
c.2755T>A (p.Cys919Ser)
c.3247T>A (p.Cys1083Ser)
c.3214T>A (p.Cys1072Ser)
13g.23340682_23340683delCA16041642SACSc.2185+13104_2185+13105del (n.2185+13104_2185+13105del)
c.3222_3223del (p.Phe1074LeufsTer2)
c.3186_3187del (p.Phe1062LeufsTer2)
c.2177-11197_2177-11196del (n.2177-11197_2177-11196del)
c.2291+904_2291+905del (n.2291+904_2291+905del)
c.2318+904_2318+905del (n.2318+904_2318+905del)
c.2203+6130_2203+6131del (n.2203+6130_2203+6131del)
n.4543-11197_4543-11196del
c.2220+6130_2220+6131del (n.2220+6130_2220+6131del)
c.3195_3196del (p.Phe1065LeufsTer2)
c.2186-11197_2186-11196del (n.2186-11197_2186-11196del)
c.2431+764_2431+765del (n.2431+764_2431+765del)
c.945_946del (p.Phe315LeufsTer2)
c.1058-11197_1058-11196del (n.1058-11197_1058-11196del)
c.2129+764_2129+765del
c.2754_2755del (p.Phe918LeufsTer2)
c.3246_3247del (p.Phe1082LeufsTer2)
c.3213_3214del (p.Phe1071LeufsTer2)
 ClinVar dbSNP
13g.23340681A=CA2078642986SACSc.2185+13104T= (n.2185+13104T=)
c.3222T= (p.Phe1074=)
c.3186T= (p.Phe1062=)
c.2177-11197T= (n.2177-11197T=)
c.2291+904T= (n.2291+904T=)
c.2318+904T= (n.2318+904T=)
c.2203+6130T= (n.2203+6130T=)
n.4543-11197T=
c.2220+6130T= (n.2220+6130T=)
c.3195T= (p.Phe1065=)
c.2186-11197T= (n.2186-11197T=)
c.2431+764T= (n.2431+764T=)
c.945T= (p.Phe315=)
c.1058-11197T= (n.1058-11197T=)
c.2129+764T=
c.2754T= (p.Phe918=)
c.3246T= (p.Phe1082=)
c.3213T= (p.Phe1071=)
13g.23340681A>CCA387536556SACSc.2185+13104T>G (n.2185+13104T>G)
c.3222T>G (p.Phe1074Leu)
c.3186T>G (p.Phe1062Leu)
c.2177-11197T>G (n.2177-11197T>G)
c.2291+904T>G (n.2291+904T>G)
c.2318+904T>G (n.2318+904T>G)
c.2203+6130T>G (n.2203+6130T>G)
n.4543-11197T>G
c.2220+6130T>G (n.2220+6130T>G)
c.3195T>G (p.Phe1065Leu)
c.2186-11197T>G (n.2186-11197T>G)
c.2431+764T>G (n.2431+764T>G)
c.945T>G (p.Phe315Leu)
c.1058-11197T>G (n.1058-11197T>G)
c.2129+764T>G
c.2754T>G (p.Phe918Leu)
c.3246T>G (p.Phe1082Leu)
c.3213T>G (p.Phe1071Leu)
 gnomAD v4
13g.23340681A>GCA6911556SACSc.2185+13104T>C (n.2185+13104T>C)
c.3222T>C (p.Phe1074=)
c.3186T>C (p.Phe1062=)
c.2177-11197T>C (n.2177-11197T>C)
c.2291+904T>C (n.2291+904T>C)
c.2318+904T>C (n.2318+904T>C)
c.2203+6130T>C (n.2203+6130T>C)
n.4543-11197T>C
c.2220+6130T>C (n.2220+6130T>C)
c.3195T>C (p.Phe1065=)
c.2186-11197T>C (n.2186-11197T>C)
c.2431+764T>C (n.2431+764T>C)
c.945T>C (p.Phe315=)
c.1058-11197T>C (n.1058-11197T>C)
c.2129+764T>C
c.2754T>C (p.Phe918=)
c.3246T>C (p.Phe1082=)
c.3213T>C (p.Phe1071=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340681A>TCA387536560SACSc.2185+13104T>A (n.2185+13104T>A)
c.3222T>A (p.Phe1074Leu)
c.3186T>A (p.Phe1062Leu)
c.2177-11197T>A (n.2177-11197T>A)
c.2291+904T>A (n.2291+904T>A)
c.2318+904T>A (n.2318+904T>A)
c.2203+6130T>A (n.2203+6130T>A)
n.4543-11197T>A
c.2220+6130T>A (n.2220+6130T>A)
c.3195T>A (p.Phe1065Leu)
c.2186-11197T>A (n.2186-11197T>A)
c.2431+764T>A (n.2431+764T>A)
c.945T>A (p.Phe315Leu)
c.1058-11197T>A (n.1058-11197T>A)
c.2129+764T>A
c.2754T>A (p.Phe918Leu)
c.3246T>A (p.Phe1082Leu)
c.3213T>A (p.Phe1071Leu)
13g.23340682A>CCA387536562SACSc.2185+13103T>G (n.2185+13103T>G)
c.3221T>G (p.Phe1074Cys)
c.3185T>G (p.Phe1062Cys)
c.2177-11198T>G (n.2177-11198T>G)
c.2291+903T>G (n.2291+903T>G)
c.2318+903T>G (n.2318+903T>G)
c.2203+6129T>G (n.2203+6129T>G)
n.4543-11198T>G
c.2220+6129T>G (n.2220+6129T>G)
c.3194T>G (p.Phe1065Cys)
c.2186-11198T>G (n.2186-11198T>G)
c.2431+763T>G (n.2431+763T>G)
c.944T>G (p.Phe315Cys)
c.1058-11198T>G (n.1058-11198T>G)
c.2129+763T>G
c.2753T>G (p.Phe918Cys)
c.3245T>G (p.Phe1082Cys)
c.3212T>G (p.Phe1071Cys)
13g.23340682A>GCA387536564SACSc.2185+13103T>C (n.2185+13103T>C)
c.3221T>C (p.Phe1074Ser)
c.3185T>C (p.Phe1062Ser)
c.2177-11198T>C (n.2177-11198T>C)
c.2291+903T>C (n.2291+903T>C)
c.2318+903T>C (n.2318+903T>C)
c.2203+6129T>C (n.2203+6129T>C)
n.4543-11198T>C
c.2220+6129T>C (n.2220+6129T>C)
c.3194T>C (p.Phe1065Ser)
c.2186-11198T>C (n.2186-11198T>C)
c.2431+763T>C (n.2431+763T>C)
c.944T>C (p.Phe315Ser)
c.1058-11198T>C (n.1058-11198T>C)
c.2129+763T>C
c.2753T>C (p.Phe918Ser)
c.3245T>C (p.Phe1082Ser)
c.3212T>C (p.Phe1071Ser)
13g.23340682A>TCA387536565SACSc.2185+13103T>A (n.2185+13103T>A)
c.3221T>A (p.Phe1074Tyr)
c.3185T>A (p.Phe1062Tyr)
c.2177-11198T>A (n.2177-11198T>A)
c.2291+903T>A (n.2291+903T>A)
c.2318+903T>A (n.2318+903T>A)
c.2203+6129T>A (n.2203+6129T>A)
n.4543-11198T>A
c.2220+6129T>A (n.2220+6129T>A)
c.3194T>A (p.Phe1065Tyr)
c.2186-11198T>A (n.2186-11198T>A)
c.2431+763T>A (n.2431+763T>A)
c.944T>A (p.Phe315Tyr)
c.1058-11198T>A (n.1058-11198T>A)
c.2129+763T>A
c.2753T>A (p.Phe918Tyr)
c.3245T>A (p.Phe1082Tyr)
c.3212T>A (p.Phe1071Tyr)
13g.23340683A=CA2078642991SACSc.2185+13102T= (n.2185+13102T=)
c.3220T= (p.Phe1074=)
c.3184T= (p.Phe1062=)
c.2177-11199T= (n.2177-11199T=)
c.2291+902T= (n.2291+902T=)
c.2318+902T= (n.2318+902T=)
c.2203+6128T= (n.2203+6128T=)
n.4543-11199T=
c.2220+6128T= (n.2220+6128T=)
c.3193T= (p.Phe1065=)
c.2186-11199T= (n.2186-11199T=)
c.2431+762T= (n.2431+762T=)
c.943T= (p.Phe315=)
c.1058-11199T= (n.1058-11199T=)
c.2129+762T=
c.2752T= (p.Phe918=)
c.3244T= (p.Phe1082=)
c.3211T= (p.Phe1071=)
13g.23340683A>CCA387536567SACSc.2185+13102T>G (n.2185+13102T>G)
c.3220T>G (p.Phe1074Val)
c.3184T>G (p.Phe1062Val)
c.2177-11199T>G (n.2177-11199T>G)
c.2291+902T>G (n.2291+902T>G)
c.2318+902T>G (n.2318+902T>G)
c.2203+6128T>G (n.2203+6128T>G)
n.4543-11199T>G
c.2220+6128T>G (n.2220+6128T>G)
c.3193T>G (p.Phe1065Val)
c.2186-11199T>G (n.2186-11199T>G)
c.2431+762T>G (n.2431+762T>G)
c.943T>G (p.Phe315Val)
c.1058-11199T>G (n.1058-11199T>G)
c.2129+762T>G
c.2752T>G (p.Phe918Val)
c.3244T>G (p.Phe1082Val)
c.3211T>G (p.Phe1071Val)
13g.23340683A>GCA6911557SACSc.2185+13102T>C (n.2185+13102T>C)
c.3220T>C (p.Phe1074Leu)
c.3184T>C (p.Phe1062Leu)
c.2177-11199T>C (n.2177-11199T>C)
c.2291+902T>C (n.2291+902T>C)
c.2318+902T>C (n.2318+902T>C)
c.2203+6128T>C (n.2203+6128T>C)
n.4543-11199T>C
c.2220+6128T>C (n.2220+6128T>C)
c.3193T>C (p.Phe1065Leu)
c.2186-11199T>C (n.2186-11199T>C)
c.2431+762T>C (n.2431+762T>C)
c.943T>C (p.Phe315Leu)
c.1058-11199T>C (n.1058-11199T>C)
c.2129+762T>C
c.2752T>C (p.Phe918Leu)
c.3244T>C (p.Phe1082Leu)
c.3211T>C (p.Phe1071Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23340683A>TCA387536568SACSc.2185+13102T>A (n.2185+13102T>A)
c.3220T>A (p.Phe1074Ile)
c.3184T>A (p.Phe1062Ile)
c.2177-11199T>A (n.2177-11199T>A)
c.2291+902T>A (n.2291+902T>A)
c.2318+902T>A (n.2318+902T>A)
c.2203+6128T>A (n.2203+6128T>A)
n.4543-11199T>A
c.2220+6128T>A (n.2220+6128T>A)
c.3193T>A (p.Phe1065Ile)
c.2186-11199T>A (n.2186-11199T>A)
c.2431+762T>A (n.2431+762T>A)
c.943T>A (p.Phe315Ile)
c.1058-11199T>A (n.1058-11199T>A)
c.2129+762T>A
c.2752T>A (p.Phe918Ile)
c.3244T>A (p.Phe1082Ile)
c.3211T>A (p.Phe1071Ile)
13g.23340684G>ACA483163357SACSc.2185+13101C>T (n.2185+13101C>T)
c.3219C>T (p.Leu1073=)
c.3183C>T (p.Leu1061=)
c.2177-11200C>T (n.2177-11200C>T)
c.2291+901C>T (n.2291+901C>T)
c.2318+901C>T (n.2318+901C>T)
c.2203+6127C>T (n.2203+6127C>T)
n.4543-11200C>T
c.2220+6127C>T (n.2220+6127C>T)
c.3192C>T (p.Leu1064=)
c.2186-11200C>T (n.2186-11200C>T)
c.2431+761C>T (n.2431+761C>T)
c.942C>T (p.Leu314=)
c.1058-11200C>T (n.1058-11200C>T)
c.2129+761C>T
c.2751C>T (p.Leu917=)
c.3243C>T (p.Leu1081=)
c.3210C>T (p.Leu1070=)
 gnomAD v4
13g.23340684G>CCA483163358SACSc.2185+13101C>G (n.2185+13101C>G)
c.3219C>G (p.Leu1073=)
c.3183C>G (p.Leu1061=)
c.2177-11200C>G (n.2177-11200C>G)
c.2291+901C>G (n.2291+901C>G)
c.2318+901C>G (n.2318+901C>G)
c.2203+6127C>G (n.2203+6127C>G)
n.4543-11200C>G
c.2220+6127C>G (n.2220+6127C>G)
c.3192C>G (p.Leu1064=)
c.2186-11200C>G (n.2186-11200C>G)
c.2431+761C>G (n.2431+761C>G)
c.942C>G (p.Leu314=)
c.1058-11200C>G (n.1058-11200C>G)
c.2129+761C>G
c.2751C>G (p.Leu917=)
c.3243C>G (p.Leu1081=)
c.3210C>G (p.Leu1070=)
13g.23340684G>TCA483163359SACSc.2185+13101C>A (n.2185+13101C>A)
c.3219C>A (p.Leu1073=)
c.3183C>A (p.Leu1061=)
c.2177-11200C>A (n.2177-11200C>A)
c.2291+901C>A (n.2291+901C>A)
c.2318+901C>A (n.2318+901C>A)
c.2203+6127C>A (n.2203+6127C>A)
n.4543-11200C>A
c.2220+6127C>A (n.2220+6127C>A)
c.3192C>A (p.Leu1064=)
c.2186-11200C>A (n.2186-11200C>A)
c.2431+761C>A (n.2431+761C>A)
c.942C>A (p.Leu314=)
c.1058-11200C>A (n.1058-11200C>A)
c.2129+761C>A
c.2751C>A (p.Leu917=)
c.3243C>A (p.Leu1081=)
c.3210C>A (p.Leu1070=)
 gnomAD v4
13g.23340685A>CCA387536570SACSc.2185+13100T>G (n.2185+13100T>G)
c.3218T>G (p.Leu1073Arg)
c.3182T>G (p.Leu1061Arg)
c.2177-11201T>G (n.2177-11201T>G)
c.2291+900T>G (n.2291+900T>G)
c.2318+900T>G (n.2318+900T>G)
c.2203+6126T>G (n.2203+6126T>G)
n.4543-11201T>G
c.2220+6126T>G (n.2220+6126T>G)
c.3191T>G (p.Leu1064Arg)
c.2186-11201T>G (n.2186-11201T>G)
c.2431+760T>G (n.2431+760T>G)
c.941T>G (p.Leu314Arg)
c.1058-11201T>G (n.1058-11201T>G)
c.2129+760T>G
c.2750T>G (p.Leu917Arg)
c.3242T>G (p.Leu1081Arg)
c.3209T>G (p.Leu1070Arg)
13g.23340685A>GCA387536572SACSc.2185+13100T>C (n.2185+13100T>C)
c.3218T>C (p.Leu1073Pro)
c.3182T>C (p.Leu1061Pro)
c.2177-11201T>C (n.2177-11201T>C)
c.2291+900T>C (n.2291+900T>C)
c.2318+900T>C (n.2318+900T>C)
c.2203+6126T>C (n.2203+6126T>C)
n.4543-11201T>C
c.2220+6126T>C (n.2220+6126T>C)
c.3191T>C (p.Leu1064Pro)
c.2186-11201T>C (n.2186-11201T>C)
c.2431+760T>C (n.2431+760T>C)
c.941T>C (p.Leu314Pro)
c.1058-11201T>C (n.1058-11201T>C)
c.2129+760T>C
c.2750T>C (p.Leu917Pro)
c.3242T>C (p.Leu1081Pro)
c.3209T>C (p.Leu1070Pro)
13g.23340685A>TCA387536575SACSc.2185+13100T>A (n.2185+13100T>A)
c.3218T>A (p.Leu1073His)
c.3182T>A (p.Leu1061His)
c.2177-11201T>A (n.2177-11201T>A)
c.2291+900T>A (n.2291+900T>A)
c.2318+900T>A (n.2318+900T>A)
c.2203+6126T>A (n.2203+6126T>A)
n.4543-11201T>A
c.2220+6126T>A (n.2220+6126T>A)
c.3191T>A (p.Leu1064His)
c.2186-11201T>A (n.2186-11201T>A)
c.2431+760T>A (n.2431+760T>A)
c.941T>A (p.Leu314His)
c.1058-11201T>A (n.1058-11201T>A)
c.2129+760T>A
c.2750T>A (p.Leu917His)
c.3242T>A (p.Leu1081His)
c.3209T>A (p.Leu1070His)
13g.23340686G>ACA6911558SACSc.2185+13099C>T (n.2185+13099C>T)
c.3217C>T (p.Leu1073Phe)
c.3181C>T (p.Leu1061Phe)
c.2177-11202C>T (n.2177-11202C>T)
c.2291+899C>T (n.2291+899C>T)
c.2318+899C>T (n.2318+899C>T)
c.2203+6125C>T (n.2203+6125C>T)
n.4543-11202C>T
c.2220+6125C>T (n.2220+6125C>T)
c.3190C>T (p.Leu1064Phe)
c.2186-11202C>T (n.2186-11202C>T)
c.2431+759C>T (n.2431+759C>T)
c.940C>T (p.Leu314Phe)
c.1058-11202C>T (n.1058-11202C>T)
c.2129+759C>T
c.2749C>T (p.Leu917Phe)
c.3241C>T (p.Leu1081Phe)
c.3208C>T (p.Leu1070Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23340686G>CCA387536586SACSc.2185+13099C>G (n.2185+13099C>G)
c.3217C>G (p.Leu1073Val)
c.3181C>G (p.Leu1061Val)
c.2177-11202C>G (n.2177-11202C>G)
c.2291+899C>G (n.2291+899C>G)
c.2318+899C>G (n.2318+899C>G)
c.2203+6125C>G (n.2203+6125C>G)
n.4543-11202C>G
c.2220+6125C>G (n.2220+6125C>G)
c.3190C>G (p.Leu1064Val)
c.2186-11202C>G (n.2186-11202C>G)
c.2431+759C>G (n.2431+759C>G)
c.940C>G (p.Leu314Val)
c.1058-11202C>G (n.1058-11202C>G)
c.2129+759C>G
c.2749C>G (p.Leu917Val)
c.3241C>G (p.Leu1081Val)
c.3208C>G (p.Leu1070Val)
13g.23340686G=CA2078642995SACSc.2185+13099C= (n.2185+13099C=)
c.3217C= (p.Leu1073=)
c.3181C= (p.Leu1061=)
c.2177-11202C= (n.2177-11202C=)
c.2291+899C= (n.2291+899C=)
c.2318+899C= (n.2318+899C=)
c.2203+6125C= (n.2203+6125C=)
n.4543-11202C=
c.2220+6125C= (n.2220+6125C=)
c.3190C= (p.Leu1064=)
c.2186-11202C= (n.2186-11202C=)
c.2431+759C= (n.2431+759C=)
c.940C= (p.Leu314=)
c.1058-11202C= (n.1058-11202C=)
c.2129+759C=
c.2749C= (p.Leu917=)
c.3241C= (p.Leu1081=)
c.3208C= (p.Leu1070=)
13g.23340686G>TCA387536579SACSc.2185+13099C>A (n.2185+13099C>A)
c.3217C>A (p.Leu1073Ile)
c.3181C>A (p.Leu1061Ile)
c.2177-11202C>A (n.2177-11202C>A)
c.2291+899C>A (n.2291+899C>A)
c.2318+899C>A (n.2318+899C>A)
c.2203+6125C>A (n.2203+6125C>A)
n.4543-11202C>A
c.2220+6125C>A (n.2220+6125C>A)
c.3190C>A (p.Leu1064Ile)
c.2186-11202C>A (n.2186-11202C>A)
c.2431+759C>A (n.2431+759C>A)
c.940C>A (p.Leu314Ile)
c.1058-11202C>A (n.1058-11202C>A)
c.2129+759C>A
c.2749C>A (p.Leu917Ile)
c.3241C>A (p.Leu1081Ile)
c.3208C>A (p.Leu1070Ile)
13g.23340687A>CCA387536587SACSc.2185+13098T>G (n.2185+13098T>G)
c.3216T>G (p.Asp1072Glu)
c.3180T>G (p.Asp1060Glu)
c.2177-11203T>G (n.2177-11203T>G)
c.2291+898T>G (n.2291+898T>G)
c.2318+898T>G (n.2318+898T>G)
c.2203+6124T>G (n.2203+6124T>G)
n.4543-11203T>G
c.2220+6124T>G (n.2220+6124T>G)
c.3189T>G (p.Asp1063Glu)
c.2186-11203T>G (n.2186-11203T>G)
c.2431+758T>G (n.2431+758T>G)
c.939T>G (p.Asp313Glu)
c.1058-11203T>G (n.1058-11203T>G)
c.2129+758T>G
c.2748T>G (p.Asp916Glu)
c.3240T>G (p.Asp1080Glu)
c.3207T>G (p.Asp1069Glu)
13g.23340687A>GCA483163360SACSc.2185+13098T>C (n.2185+13098T>C)
c.3216T>C (p.Asp1072=)
c.3180T>C (p.Asp1060=)
c.2177-11203T>C (n.2177-11203T>C)
c.2291+898T>C (n.2291+898T>C)
c.2318+898T>C (n.2318+898T>C)
c.2203+6124T>C (n.2203+6124T>C)
n.4543-11203T>C
c.2220+6124T>C (n.2220+6124T>C)
c.3189T>C (p.Asp1063=)
c.2186-11203T>C (n.2186-11203T>C)
c.2431+758T>C (n.2431+758T>C)
c.939T>C (p.Asp313=)
c.1058-11203T>C (n.1058-11203T>C)
c.2129+758T>C
c.2748T>C (p.Asp916=)
c.3240T>C (p.Asp1080=)
c.3207T>C (p.Asp1069=)
13g.23340687A>TCA387536588SACSc.2185+13098T>A (n.2185+13098T>A)
c.3216T>A (p.Asp1072Glu)
c.3180T>A (p.Asp1060Glu)
c.2177-11203T>A (n.2177-11203T>A)
c.2291+898T>A (n.2291+898T>A)
c.2318+898T>A (n.2318+898T>A)
c.2203+6124T>A (n.2203+6124T>A)
n.4543-11203T>A
c.2220+6124T>A (n.2220+6124T>A)
c.3189T>A (p.Asp1063Glu)
c.2186-11203T>A (n.2186-11203T>A)
c.2431+758T>A (n.2431+758T>A)
c.939T>A (p.Asp313Glu)
c.1058-11203T>A (n.1058-11203T>A)
c.2129+758T>A
c.2748T>A (p.Asp916Glu)
c.3240T>A (p.Asp1080Glu)
c.3207T>A (p.Asp1069Glu)
13g.23340688T>ACA387536589SACSc.2185+13097A>T (n.2185+13097A>T)
c.3215A>T (p.Asp1072Val)
c.3179A>T (p.Asp1060Val)
c.2177-11204A>T (n.2177-11204A>T)
c.2291+897A>T (n.2291+897A>T)
c.2318+897A>T (n.2318+897A>T)
c.2203+6123A>T (n.2203+6123A>T)
n.4543-11204A>T
c.2220+6123A>T (n.2220+6123A>T)
c.3188A>T (p.Asp1063Val)
c.2186-11204A>T (n.2186-11204A>T)
c.2431+757A>T (n.2431+757A>T)
c.938A>T (p.Asp313Val)
c.1058-11204A>T (n.1058-11204A>T)
c.2129+757A>T
c.2747A>T (p.Asp916Val)
c.3239A>T (p.Asp1080Val)
c.3206A>T (p.Asp1069Val)
13g.23340688T>CCA387536590SACSc.2185+13097A>G (n.2185+13097A>G)
c.3215A>G (p.Asp1072Gly)
c.3179A>G (p.Asp1060Gly)
c.2177-11204A>G (n.2177-11204A>G)
c.2291+897A>G (n.2291+897A>G)
c.2318+897A>G (n.2318+897A>G)
c.2203+6123A>G (n.2203+6123A>G)
n.4543-11204A>G
c.2220+6123A>G (n.2220+6123A>G)
c.3188A>G (p.Asp1063Gly)
c.2186-11204A>G (n.2186-11204A>G)
c.2431+757A>G (n.2431+757A>G)
c.938A>G (p.Asp313Gly)
c.1058-11204A>G (n.1058-11204A>G)
c.2129+757A>G
c.2747A>G (p.Asp916Gly)
c.3239A>G (p.Asp1080Gly)
c.3206A>G (p.Asp1069Gly)
13g.23340688T>GCA387536591SACSc.2185+13097A>C (n.2185+13097A>C)
c.3215A>C (p.Asp1072Ala)
c.3179A>C (p.Asp1060Ala)
c.2177-11204A>C (n.2177-11204A>C)
c.2291+897A>C (n.2291+897A>C)
c.2318+897A>C (n.2318+897A>C)
c.2203+6123A>C (n.2203+6123A>C)
n.4543-11204A>C
c.2220+6123A>C (n.2220+6123A>C)
c.3188A>C (p.Asp1063Ala)
c.2186-11204A>C (n.2186-11204A>C)
c.2431+757A>C (n.2431+757A>C)
c.938A>C (p.Asp313Ala)
c.1058-11204A>C (n.1058-11204A>C)
c.2129+757A>C
c.2747A>C (p.Asp916Ala)
c.3239A>C (p.Asp1080Ala)
c.3206A>C (p.Asp1069Ala)
13g.23340689C>ACA387536592SACSc.2185+13096G>T (n.2185+13096G>T)
c.3214G>T (p.Asp1072Tyr)
c.3178G>T (p.Asp1060Tyr)
c.2177-11205G>T (n.2177-11205G>T)
c.2291+896G>T (n.2291+896G>T)
c.2318+896G>T (n.2318+896G>T)
c.2203+6122G>T (n.2203+6122G>T)
n.4543-11205G>T
c.2220+6122G>T (n.2220+6122G>T)
c.3187G>T (p.Asp1063Tyr)
c.2186-11205G>T (n.2186-11205G>T)
c.2431+756G>T (n.2431+756G>T)
c.937G>T (p.Asp313Tyr)
c.1058-11205G>T (n.1058-11205G>T)
c.2129+756G>T
c.2746G>T (p.Asp916Tyr)
c.3238G>T (p.Asp1080Tyr)
c.3205G>T (p.Asp1069Tyr)
13g.23340689C>GCA387536593SACSc.2185+13096G>C (n.2185+13096G>C)
c.3214G>C (p.Asp1072His)
c.3178G>C (p.Asp1060His)
c.2177-11205G>C (n.2177-11205G>C)
c.2291+896G>C (n.2291+896G>C)
c.2318+896G>C (n.2318+896G>C)
c.2203+6122G>C (n.2203+6122G>C)
n.4543-11205G>C
c.2220+6122G>C (n.2220+6122G>C)
c.3187G>C (p.Asp1063His)
c.2186-11205G>C (n.2186-11205G>C)
c.2431+756G>C (n.2431+756G>C)
c.937G>C (p.Asp313His)
c.1058-11205G>C (n.1058-11205G>C)
c.2129+756G>C
c.2746G>C (p.Asp916His)
c.3238G>C (p.Asp1080His)
c.3205G>C (p.Asp1069His)
13g.23340689C>TCA387536594SACSc.2185+13096G>A (n.2185+13096G>A)
c.3214G>A (p.Asp1072Asn)
c.3178G>A (p.Asp1060Asn)
c.2177-11205G>A (n.2177-11205G>A)
c.2291+896G>A (n.2291+896G>A)
c.2318+896G>A (n.2318+896G>A)
c.2203+6122G>A (n.2203+6122G>A)
n.4543-11205G>A
c.2220+6122G>A (n.2220+6122G>A)
c.3187G>A (p.Asp1063Asn)
c.2186-11205G>A (n.2186-11205G>A)
c.2431+756G>A (n.2431+756G>A)
c.937G>A (p.Asp313Asn)
c.1058-11205G>A (n.1058-11205G>A)
c.2129+756G>A
c.2746G>A (p.Asp916Asn)
c.3238G>A (p.Asp1080Asn)
c.3205G>A (p.Asp1069Asn)
13g.23340690C>ACA387536595SACSc.2185+13095G>T (n.2185+13095G>T)
c.3213G>T (p.Lys1071Asn)
c.3177G>T (p.Lys1059Asn)
c.2177-11206G>T (n.2177-11206G>T)
c.2291+895G>T (n.2291+895G>T)
c.2318+895G>T (n.2318+895G>T)
c.2203+6121G>T (n.2203+6121G>T)
n.4543-11206G>T
c.2220+6121G>T (n.2220+6121G>T)
c.3186G>T (p.Lys1062Asn)
c.2186-11206G>T (n.2186-11206G>T)
c.2431+755G>T (n.2431+755G>T)
c.936G>T (p.Lys312Asn)
c.1058-11206G>T (n.1058-11206G>T)
c.2129+755G>T
c.2745G>T (p.Lys915Asn)
c.3237G>T (p.Lys1079Asn)
c.3204G>T (p.Lys1068Asn)
13g.23340690C>GCA387536596SACSc.2185+13095G>C (n.2185+13095G>C)
c.3213G>C (p.Lys1071Asn)
c.3177G>C (p.Lys1059Asn)
c.2177-11206G>C (n.2177-11206G>C)
c.2291+895G>C (n.2291+895G>C)
c.2318+895G>C (n.2318+895G>C)
c.2203+6121G>C (n.2203+6121G>C)
n.4543-11206G>C
c.2220+6121G>C (n.2220+6121G>C)
c.3186G>C (p.Lys1062Asn)
c.2186-11206G>C (n.2186-11206G>C)
c.2431+755G>C (n.2431+755G>C)
c.936G>C (p.Lys312Asn)
c.1058-11206G>C (n.1058-11206G>C)
c.2129+755G>C
c.2745G>C (p.Lys915Asn)
c.3237G>C (p.Lys1079Asn)
c.3204G>C (p.Lys1068Asn)
13g.23340690C>TCA483163361SACSc.2185+13095G>A (n.2185+13095G>A)
c.3213G>A (p.Lys1071=)
c.3177G>A (p.Lys1059=)
c.2177-11206G>A (n.2177-11206G>A)
c.2291+895G>A (n.2291+895G>A)
c.2318+895G>A (n.2318+895G>A)
c.2203+6121G>A (n.2203+6121G>A)
n.4543-11206G>A
c.2220+6121G>A (n.2220+6121G>A)
c.3186G>A (p.Lys1062=)
c.2186-11206G>A (n.2186-11206G>A)
c.2431+755G>A (n.2431+755G>A)
c.936G>A (p.Lys312=)
c.1058-11206G>A (n.1058-11206G>A)
c.2129+755G>A
c.2745G>A (p.Lys915=)
c.3237G>A (p.Lys1079=)
c.3204G>A (p.Lys1068=)
 ClinVar dbSNP
13g.23340691T>ACA387536599SACSc.2185+13094A>T (n.2185+13094A>T)
c.3212A>T (p.Lys1071Met)
c.3176A>T (p.Lys1059Met)
c.2177-11207A>T (n.2177-11207A>T)
c.2291+894A>T (n.2291+894A>T)
c.2318+894A>T (n.2318+894A>T)
c.2203+6120A>T (n.2203+6120A>T)
n.4543-11207A>T
c.2220+6120A>T (n.2220+6120A>T)
c.3185A>T (p.Lys1062Met)
c.2186-11207A>T (n.2186-11207A>T)
c.2431+754A>T (n.2431+754A>T)
c.935A>T (p.Lys312Met)
c.1058-11207A>T (n.1058-11207A>T)
c.2129+754A>T
c.2744A>T (p.Lys915Met)
c.3236A>T (p.Lys1079Met)
c.3203A>T (p.Lys1068Met)
13g.23340691T>CCA387536598SACSc.2185+13094A>G (n.2185+13094A>G)
c.3212A>G (p.Lys1071Arg)
c.3176A>G (p.Lys1059Arg)
c.2177-11207A>G (n.2177-11207A>G)
c.2291+894A>G (n.2291+894A>G)
c.2318+894A>G (n.2318+894A>G)
c.2203+6120A>G (n.2203+6120A>G)
n.4543-11207A>G
c.2220+6120A>G (n.2220+6120A>G)
c.3185A>G (p.Lys1062Arg)
c.2186-11207A>G (n.2186-11207A>G)
c.2431+754A>G (n.2431+754A>G)
c.935A>G (p.Lys312Arg)
c.1058-11207A>G (n.1058-11207A>G)
c.2129+754A>G
c.2744A>G (p.Lys915Arg)
c.3236A>G (p.Lys1079Arg)
c.3203A>G (p.Lys1068Arg)
13g.23340691T>GCA387536597SACSc.2185+13094A>C (n.2185+13094A>C)
c.3212A>C (p.Lys1071Thr)
c.3176A>C (p.Lys1059Thr)
c.2177-11207A>C (n.2177-11207A>C)
c.2291+894A>C (n.2291+894A>C)
c.2318+894A>C (n.2318+894A>C)
c.2203+6120A>C (n.2203+6120A>C)
n.4543-11207A>C
c.2220+6120A>C (n.2220+6120A>C)
c.3185A>C (p.Lys1062Thr)
c.2186-11207A>C (n.2186-11207A>C)
c.2431+754A>C (n.2431+754A>C)
c.935A>C (p.Lys312Thr)
c.1058-11207A>C (n.1058-11207A>C)
c.2129+754A>C
c.2744A>C (p.Lys915Thr)
c.3236A>C (p.Lys1079Thr)
c.3203A>C (p.Lys1068Thr)
13g.23340692T>ACA387536600SACSc.2185+13093A>T (n.2185+13093A>T)
c.3211A>T (p.Lys1071Ter)
c.3175A>T (p.Lys1059Ter)
c.2177-11208A>T (n.2177-11208A>T)
c.2291+893A>T (n.2291+893A>T)
c.2318+893A>T (n.2318+893A>T)
c.2203+6119A>T (n.2203+6119A>T)
n.4543-11208A>T
c.2220+6119A>T (n.2220+6119A>T)
c.3184A>T (p.Lys1062Ter)
c.2186-11208A>T (n.2186-11208A>T)
c.2431+753A>T (n.2431+753A>T)
c.934A>T (p.Lys312Ter)
c.1058-11208A>T (n.1058-11208A>T)
c.2129+753A>T
c.2743A>T (p.Lys915Ter)
c.3235A>T (p.Lys1079Ter)
c.3202A>T (p.Lys1068Ter)
13g.23340692T>CCA387536601SACSc.2185+13093A>G (n.2185+13093A>G)
c.3211A>G (p.Lys1071Glu)
c.3175A>G (p.Lys1059Glu)
c.2177-11208A>G (n.2177-11208A>G)
c.2291+893A>G (n.2291+893A>G)
c.2318+893A>G (n.2318+893A>G)
c.2203+6119A>G (n.2203+6119A>G)
n.4543-11208A>G
c.2220+6119A>G (n.2220+6119A>G)
c.3184A>G (p.Lys1062Glu)
c.2186-11208A>G (n.2186-11208A>G)
c.2431+753A>G (n.2431+753A>G)
c.934A>G (p.Lys312Glu)
c.1058-11208A>G (n.1058-11208A>G)
c.2129+753A>G
c.2743A>G (p.Lys915Glu)
c.3235A>G (p.Lys1079Glu)
c.3202A>G (p.Lys1068Glu)
13g.23340692T>GCA387536602SACSc.2185+13093A>C (n.2185+13093A>C)
c.3211A>C (p.Lys1071Gln)
c.3175A>C (p.Lys1059Gln)
c.2177-11208A>C (n.2177-11208A>C)
c.2291+893A>C (n.2291+893A>C)
c.2318+893A>C (n.2318+893A>C)
c.2203+6119A>C (n.2203+6119A>C)
n.4543-11208A>C
c.2220+6119A>C (n.2220+6119A>C)
c.3184A>C (p.Lys1062Gln)
c.2186-11208A>C (n.2186-11208A>C)
c.2431+753A>C (n.2431+753A>C)
c.934A>C (p.Lys312Gln)
c.1058-11208A>C (n.1058-11208A>C)
c.2129+753A>C
c.2743A>C (p.Lys915Gln)
c.3235A>C (p.Lys1079Gln)
c.3202A>C (p.Lys1068Gln)
13g.23340692_23340693insCCA2622329057SACSc.2185+13092_2185+13093insG (n.2185+13092_2185+13093insG)
c.3210_3211insG (p.Lys1071GlufsTer6)
c.3174_3175insG (p.Lys1059GlufsTer6)
c.2177-11209_2177-11208insG (n.2177-11209_2177-11208insG)
c.2291+892_2291+893insG (n.2291+892_2291+893insG)
c.2318+892_2318+893insG (n.2318+892_2318+893insG)
c.2203+6118_2203+6119insG (n.2203+6118_2203+6119insG)
n.4543-11209_4543-11208insG
c.2220+6118_2220+6119insG (n.2220+6118_2220+6119insG)
c.3183_3184insG (p.Lys1062GlufsTer6)
c.2186-11209_2186-11208insG (n.2186-11209_2186-11208insG)
c.2431+752_2431+753insG (n.2431+752_2431+753insG)
c.933_934insG (p.Lys312GlufsTer6)
c.1058-11209_1058-11208insG (n.1058-11209_1058-11208insG)
c.2129+752_2129+753insG
c.2742_2743insG (p.Lys915GlufsTer6)
c.3234_3235insG (p.Lys1079GlufsTer6)
c.3201_3202insG (p.Lys1068GlufsTer6)
 gnomAD v4
13g.23340693T>ACA483163362SACSc.2185+13092A>T (n.2185+13092A>T)
c.3210A>T (p.Leu1070=)
c.3174A>T (p.Leu1058=)
c.2177-11209A>T (n.2177-11209A>T)
c.2291+892A>T (n.2291+892A>T)
c.2318+892A>T (n.2318+892A>T)
c.2203+6118A>T (n.2203+6118A>T)
n.4543-11209A>T
c.2220+6118A>T (n.2220+6118A>T)
c.3183A>T (p.Leu1061=)
c.2186-11209A>T (n.2186-11209A>T)
c.2431+752A>T (n.2431+752A>T)
c.933A>T (p.Leu311=)
c.1058-11209A>T (n.1058-11209A>T)
c.2129+752A>T
c.2742A>T (p.Leu914=)
c.3234A>T (p.Leu1078=)
c.3201A>T (p.Leu1067=)
13g.23340693T>CCA483163363SACSc.2185+13092A>G (n.2185+13092A>G)
c.3210A>G (p.Leu1070=)
c.3174A>G (p.Leu1058=)
c.2177-11209A>G (n.2177-11209A>G)
c.2291+892A>G (n.2291+892A>G)
c.2318+892A>G (n.2318+892A>G)
c.2203+6118A>G (n.2203+6118A>G)
n.4543-11209A>G
c.2220+6118A>G (n.2220+6118A>G)
c.3183A>G (p.Leu1061=)
c.2186-11209A>G (n.2186-11209A>G)
c.2431+752A>G (n.2431+752A>G)
c.933A>G (p.Leu311=)
c.1058-11209A>G (n.1058-11209A>G)
c.2129+752A>G
c.2742A>G (p.Leu914=)
c.3234A>G (p.Leu1078=)
c.3201A>G (p.Leu1067=)
 gnomAD v4
13g.23340693T>GCA483163364SACSc.2185+13092A>C (n.2185+13092A>C)
c.3210A>C (p.Leu1070=)
c.3174A>C (p.Leu1058=)
c.2177-11209A>C (n.2177-11209A>C)
c.2291+892A>C (n.2291+892A>C)
c.2318+892A>C (n.2318+892A>C)
c.2203+6118A>C (n.2203+6118A>C)
n.4543-11209A>C
c.2220+6118A>C (n.2220+6118A>C)
c.3183A>C (p.Leu1061=)
c.2186-11209A>C (n.2186-11209A>C)
c.2431+752A>C (n.2431+752A>C)
c.933A>C (p.Leu311=)
c.1058-11209A>C (n.1058-11209A>C)
c.2129+752A>C
c.2742A>C (p.Leu914=)
c.3234A>C (p.Leu1078=)
c.3201A>C (p.Leu1067=)
13g.23340694delCA2622329058SACSc.2185+13091del (n.2185+13091del)
c.3209del (p.Leu1070GlnfsTer27)
c.3173del (p.Leu1058GlnfsTer27)
c.2177-11210del (n.2177-11210del)
c.2291+891del (n.2291+891del)
c.2318+891del (n.2318+891del)
c.2203+6117del (n.2203+6117del)
n.4543-11210del
c.2220+6117del (n.2220+6117del)
c.3182del (p.Leu1061GlnfsTer27)
c.2186-11210del (n.2186-11210del)
c.2431+751del (n.2431+751del)
c.932del (p.Leu311GlnfsTer27)
c.1058-11210del (n.1058-11210del)
c.2129+751del
c.2741del (p.Leu914GlnfsTer27)
c.3233del (p.Leu1078GlnfsTer27)
c.3200del (p.Leu1067GlnfsTer27)
 gnomAD v4
13g.23340694A>CCA387536603SACSc.2185+13091T>G (n.2185+13091T>G)
c.3209T>G (p.Leu1070Arg)
c.3173T>G (p.Leu1058Arg)
c.2177-11210T>G (n.2177-11210T>G)
c.2291+891T>G (n.2291+891T>G)
c.2318+891T>G (n.2318+891T>G)
c.2203+6117T>G (n.2203+6117T>G)
n.4543-11210T>G
c.2220+6117T>G (n.2220+6117T>G)
c.3182T>G (p.Leu1061Arg)
c.2186-11210T>G (n.2186-11210T>G)
c.2431+751T>G (n.2431+751T>G)
c.932T>G (p.Leu311Arg)
c.1058-11210T>G (n.1058-11210T>G)
c.2129+751T>G
c.2741T>G (p.Leu914Arg)
c.3233T>G (p.Leu1078Arg)
c.3200T>G (p.Leu1067Arg)
13g.23340694A>GCA387536604SACSc.2185+13091T>C (n.2185+13091T>C)
c.3209T>C (p.Leu1070Pro)
c.3173T>C (p.Leu1058Pro)
c.2177-11210T>C (n.2177-11210T>C)
c.2291+891T>C (n.2291+891T>C)
c.2318+891T>C (n.2318+891T>C)
c.2203+6117T>C (n.2203+6117T>C)
n.4543-11210T>C
c.2220+6117T>C (n.2220+6117T>C)
c.3182T>C (p.Leu1061Pro)
c.2186-11210T>C (n.2186-11210T>C)
c.2431+751T>C (n.2431+751T>C)
c.932T>C (p.Leu311Pro)
c.1058-11210T>C (n.1058-11210T>C)
c.2129+751T>C
c.2741T>C (p.Leu914Pro)
c.3233T>C (p.Leu1078Pro)
c.3200T>C (p.Leu1067Pro)
13g.23340694A>TCA387536605SACSc.2185+13091T>A (n.2185+13091T>A)
c.3209T>A (p.Leu1070Gln)
c.3173T>A (p.Leu1058Gln)
c.2177-11210T>A (n.2177-11210T>A)
c.2291+891T>A (n.2291+891T>A)
c.2318+891T>A (n.2318+891T>A)
c.2203+6117T>A (n.2203+6117T>A)
n.4543-11210T>A
c.2220+6117T>A (n.2220+6117T>A)
c.3182T>A (p.Leu1061Gln)
c.2186-11210T>A (n.2186-11210T>A)
c.2431+751T>A (n.2431+751T>A)
c.932T>A (p.Leu311Gln)
c.1058-11210T>A (n.1058-11210T>A)
c.2129+751T>A
c.2741T>A (p.Leu914Gln)
c.3233T>A (p.Leu1078Gln)
c.3200T>A (p.Leu1067Gln)
13g.23340694_23340695insTATCAGGCA2622329059SACSc.2185+13090_2185+13091insCCTGATA (n.2185+13090_2185+13091insCCTGATA)
c.3208_3209insCCTGATA (p.Leu1070ProfsTer2)
c.3172_3173insCCTGATA (p.Leu1058ProfsTer2)
c.2177-11211_2177-11210insCCTGATA (n.2177-11211_2177-11210insCCTGATA)
c.2291+890_2291+891insCCTGATA (n.2291+890_2291+891insCCTGATA)
c.2318+890_2318+891insCCTGATA (n.2318+890_2318+891insCCTGATA)
c.2203+6116_2203+6117insCCTGATA (n.2203+6116_2203+6117insCCTGATA)
n.4543-11211_4543-11210insCCTGATA
c.2220+6116_2220+6117insCCTGATA (n.2220+6116_2220+6117insCCTGATA)
c.3181_3182insCCTGATA (p.Leu1061ProfsTer2)
c.2186-11211_2186-11210insCCTGATA (n.2186-11211_2186-11210insCCTGATA)
c.2431+750_2431+751insCCTGATA (n.2431+750_2431+751insCCTGATA)
c.931_932insCCTGATA (p.Leu311ProfsTer2)
c.1058-11211_1058-11210insCCTGATA (n.1058-11211_1058-11210insCCTGATA)
c.2129+750_2129+751insCCTGATA
c.2740_2741insCCTGATA (p.Leu914ProfsTer2)
c.3232_3233insCCTGATA (p.Leu1078ProfsTer2)
c.3199_3200insCCTGATA (p.Leu1067ProfsTer2)
 gnomAD v4
13g.23340695G>ACA483163365SACSc.2185+13090C>T (n.2185+13090C>T)
c.3208C>T (p.Leu1070=)
c.3172C>T (p.Leu1058=)
c.2177-11211C>T (n.2177-11211C>T)
c.2291+890C>T (n.2291+890C>T)
c.2318+890C>T (n.2318+890C>T)
c.2203+6116C>T (n.2203+6116C>T)
n.4543-11211C>T
c.2220+6116C>T (n.2220+6116C>T)
c.3181C>T (p.Leu1061=)
c.2186-11211C>T (n.2186-11211C>T)
c.2431+750C>T (n.2431+750C>T)
c.931C>T (p.Leu311=)
c.1058-11211C>T (n.1058-11211C>T)
c.2129+750C>T
c.2740C>T (p.Leu914=)
c.3232C>T (p.Leu1078=)
c.3199C>T (p.Leu1067=)
 ClinVar
13g.23340695G>CCA387536606SACSc.2185+13090C>G (n.2185+13090C>G)
c.3208C>G (p.Leu1070Val)
c.3172C>G (p.Leu1058Val)
c.2177-11211C>G (n.2177-11211C>G)
c.2291+890C>G (n.2291+890C>G)
c.2318+890C>G (n.2318+890C>G)
c.2203+6116C>G (n.2203+6116C>G)
n.4543-11211C>G
c.2220+6116C>G (n.2220+6116C>G)
c.3181C>G (p.Leu1061Val)
c.2186-11211C>G (n.2186-11211C>G)
c.2431+750C>G (n.2431+750C>G)
c.931C>G (p.Leu311Val)
c.1058-11211C>G (n.1058-11211C>G)
c.2129+750C>G
c.2740C>G (p.Leu914Val)
c.3232C>G (p.Leu1078Val)
c.3199C>G (p.Leu1067Val)
13g.23340695G>TCA387536607SACSc.2185+13090C>A (n.2185+13090C>A)
c.3208C>A (p.Leu1070Ile)
c.3172C>A (p.Leu1058Ile)
c.2177-11211C>A (n.2177-11211C>A)
c.2291+890C>A (n.2291+890C>A)
c.2318+890C>A (n.2318+890C>A)
c.2203+6116C>A (n.2203+6116C>A)
n.4543-11211C>A
c.2220+6116C>A (n.2220+6116C>A)
c.3181C>A (p.Leu1061Ile)
c.2186-11211C>A (n.2186-11211C>A)
c.2431+750C>A (n.2431+750C>A)
c.931C>A (p.Leu311Ile)
c.1058-11211C>A (n.1058-11211C>A)
c.2129+750C>A
c.2740C>A (p.Leu914Ile)
c.3232C>A (p.Leu1078Ile)
c.3199C>A (p.Leu1067Ile)
13g.23340696T>ACA483163368SACSc.2185+13089A>T (n.2185+13089A>T)
c.3207A>T (p.Val1069=)
c.3171A>T (p.Val1057=)
c.2177-11212A>T (n.2177-11212A>T)
c.2291+889A>T (n.2291+889A>T)
c.2318+889A>T (n.2318+889A>T)
c.2203+6115A>T (n.2203+6115A>T)
n.4543-11212A>T
c.2220+6115A>T (n.2220+6115A>T)
c.3180A>T (p.Val1060=)
c.2186-11212A>T (n.2186-11212A>T)
c.2431+749A>T (n.2431+749A>T)
c.930A>T (p.Val310=)
c.1058-11212A>T (n.1058-11212A>T)
c.2129+749A>T
c.2739A>T (p.Val913=)
c.3231A>T (p.Val1077=)
c.3198A>T (p.Val1066=)
13g.23340696T>CCA483163366SACSc.2185+13089A>G (n.2185+13089A>G)
c.3207A>G (p.Val1069=)
c.3171A>G (p.Val1057=)
c.2177-11212A>G (n.2177-11212A>G)
c.2291+889A>G (n.2291+889A>G)
c.2318+889A>G (n.2318+889A>G)
c.2203+6115A>G (n.2203+6115A>G)
n.4543-11212A>G
c.2220+6115A>G (n.2220+6115A>G)
c.3180A>G (p.Val1060=)
c.2186-11212A>G (n.2186-11212A>G)
c.2431+749A>G (n.2431+749A>G)
c.930A>G (p.Val310=)
c.1058-11212A>G (n.1058-11212A>G)
c.2129+749A>G
c.2739A>G (p.Val913=)
c.3231A>G (p.Val1077=)
c.3198A>G (p.Val1066=)
 gnomAD v4
13g.23340696T>GCA483163367SACSc.2185+13089A>C (n.2185+13089A>C)
c.3207A>C (p.Val1069=)
c.3171A>C (p.Val1057=)
c.2177-11212A>C (n.2177-11212A>C)
c.2291+889A>C (n.2291+889A>C)
c.2318+889A>C (n.2318+889A>C)
c.2203+6115A>C (n.2203+6115A>C)
n.4543-11212A>C
c.2220+6115A>C (n.2220+6115A>C)
c.3180A>C (p.Val1060=)
c.2186-11212A>C (n.2186-11212A>C)
c.2431+749A>C (n.2431+749A>C)
c.930A>C (p.Val310=)
c.1058-11212A>C (n.1058-11212A>C)
c.2129+749A>C
c.2739A>C (p.Val913=)
c.3231A>C (p.Val1077=)
c.3198A>C (p.Val1066=)
13g.23340697A>CCA387536608SACSc.2185+13088T>G (n.2185+13088T>G)
c.3206T>G (p.Val1069Gly)
c.3170T>G (p.Val1057Gly)
c.2177-11213T>G (n.2177-11213T>G)
c.2291+888T>G (n.2291+888T>G)
c.2318+888T>G (n.2318+888T>G)
c.2203+6114T>G (n.2203+6114T>G)
n.4543-11213T>G
c.2220+6114T>G (n.2220+6114T>G)
c.3179T>G (p.Val1060Gly)
c.2186-11213T>G (n.2186-11213T>G)
c.2431+748T>G (n.2431+748T>G)
c.929T>G (p.Val310Gly)
c.1058-11213T>G (n.1058-11213T>G)
c.2129+748T>G
c.2738T>G (p.Val913Gly)
c.3230T>G (p.Val1077Gly)
c.3197T>G (p.Val1066Gly)
13g.23340697A>GCA387536610SACSc.2185+13088T>C (n.2185+13088T>C)
c.3206T>C (p.Val1069Ala)
c.3170T>C (p.Val1057Ala)
c.2177-11213T>C (n.2177-11213T>C)
c.2291+888T>C (n.2291+888T>C)
c.2318+888T>C (n.2318+888T>C)
c.2203+6114T>C (n.2203+6114T>C)
n.4543-11213T>C
c.2220+6114T>C (n.2220+6114T>C)
c.3179T>C (p.Val1060Ala)
c.2186-11213T>C (n.2186-11213T>C)
c.2431+748T>C (n.2431+748T>C)
c.929T>C (p.Val310Ala)
c.1058-11213T>C (n.1058-11213T>C)
c.2129+748T>C
c.2738T>C (p.Val913Ala)
c.3230T>C (p.Val1077Ala)
c.3197T>C (p.Val1066Ala)
13g.23340697A>TCA387536609SACSc.2185+13088T>A (n.2185+13088T>A)
c.3206T>A (p.Val1069Glu)
c.3170T>A (p.Val1057Glu)
c.2177-11213T>A (n.2177-11213T>A)
c.2291+888T>A (n.2291+888T>A)
c.2318+888T>A (n.2318+888T>A)
c.2203+6114T>A (n.2203+6114T>A)
n.4543-11213T>A
c.2220+6114T>A (n.2220+6114T>A)
c.3179T>A (p.Val1060Glu)
c.2186-11213T>A (n.2186-11213T>A)
c.2431+748T>A (n.2431+748T>A)
c.929T>A (p.Val310Glu)
c.1058-11213T>A (n.1058-11213T>A)
c.2129+748T>A
c.2738T>A (p.Val913Glu)
c.3230T>A (p.Val1077Glu)
c.3197T>A (p.Val1066Glu)
13g.23340698C>ACA387536611SACSc.2185+13087G>T (n.2185+13087G>T)
c.3205G>T (p.Val1069Leu)
c.3169G>T (p.Val1057Leu)
c.2177-11214G>T (n.2177-11214G>T)
c.2291+887G>T (n.2291+887G>T)
c.2318+887G>T (n.2318+887G>T)
c.2203+6113G>T (n.2203+6113G>T)
n.4543-11214G>T
c.2220+6113G>T (n.2220+6113G>T)
c.3178G>T (p.Val1060Leu)
c.2186-11214G>T (n.2186-11214G>T)
c.2431+747G>T (n.2431+747G>T)
c.928G>T (p.Val310Leu)
c.1058-11214G>T (n.1058-11214G>T)
c.2129+747G>T
c.2737G>T (p.Val913Leu)
c.3229G>T (p.Val1077Leu)
c.3196G>T (p.Val1066Leu)
13g.23340698C>GCA387536612SACSc.2185+13087G>C (n.2185+13087G>C)
c.3205G>C (p.Val1069Leu)
c.3169G>C (p.Val1057Leu)
c.2177-11214G>C (n.2177-11214G>C)
c.2291+887G>C (n.2291+887G>C)
c.2318+887G>C (n.2318+887G>C)
c.2203+6113G>C (n.2203+6113G>C)
n.4543-11214G>C
c.2220+6113G>C (n.2220+6113G>C)
c.3178G>C (p.Val1060Leu)
c.2186-11214G>C (n.2186-11214G>C)
c.2431+747G>C (n.2431+747G>C)
c.928G>C (p.Val310Leu)
c.1058-11214G>C (n.1058-11214G>C)
c.2129+747G>C
c.2737G>C (p.Val913Leu)
c.3229G>C (p.Val1077Leu)
c.3196G>C (p.Val1066Leu)
13g.23340698C>TCA387536613SACSc.2185+13087G>A (n.2185+13087G>A)
c.3205G>A (p.Val1069Ile)
c.3169G>A (p.Val1057Ile)
c.2177-11214G>A (n.2177-11214G>A)
c.2291+887G>A (n.2291+887G>A)
c.2318+887G>A (n.2318+887G>A)
c.2203+6113G>A (n.2203+6113G>A)
n.4543-11214G>A
c.2220+6113G>A (n.2220+6113G>A)
c.3178G>A (p.Val1060Ile)
c.2186-11214G>A (n.2186-11214G>A)
c.2431+747G>A (n.2431+747G>A)
c.928G>A (p.Val310Ile)
c.1058-11214G>A (n.1058-11214G>A)
c.2129+747G>A
c.2737G>A (p.Val913Ile)
c.3229G>A (p.Val1077Ile)
c.3196G>A (p.Val1066Ile)
 COSMIC COSMIC
13g.23340699T>ACA387536614SACSc.2185+13086A>T (n.2185+13086A>T)
c.3204A>T (p.Glu1068Asp)
c.3168A>T (p.Glu1056Asp)
c.2177-11215A>T (n.2177-11215A>T)
c.2291+886A>T (n.2291+886A>T)
c.2318+886A>T (n.2318+886A>T)
c.2203+6112A>T (n.2203+6112A>T)
n.4543-11215A>T
c.2220+6112A>T (n.2220+6112A>T)
c.3177A>T (p.Glu1059Asp)
c.2186-11215A>T (n.2186-11215A>T)
c.2431+746A>T (n.2431+746A>T)
c.927A>T (p.Glu309Asp)
c.1058-11215A>T (n.1058-11215A>T)
c.2129+746A>T
c.2736A>T (p.Glu912Asp)
c.3228A>T (p.Glu1076Asp)
c.3195A>T (p.Glu1065Asp)
13g.23340699T>CCA483163369SACSc.2185+13086A>G (n.2185+13086A>G)
c.3204A>G (p.Glu1068=)
c.3168A>G (p.Glu1056=)
c.2177-11215A>G (n.2177-11215A>G)
c.2291+886A>G (n.2291+886A>G)
c.2318+886A>G (n.2318+886A>G)
c.2203+6112A>G (n.2203+6112A>G)
n.4543-11215A>G
c.2220+6112A>G (n.2220+6112A>G)
c.3177A>G (p.Glu1059=)
c.2186-11215A>G (n.2186-11215A>G)
c.2431+746A>G (n.2431+746A>G)
c.927A>G (p.Glu309=)
c.1058-11215A>G (n.1058-11215A>G)
c.2129+746A>G
c.2736A>G (p.Glu912=)
c.3228A>G (p.Glu1076=)
c.3195A>G (p.Glu1065=)
13g.23340699T>GCA387536615SACSc.2185+13086A>C (n.2185+13086A>C)
c.3204A>C (p.Glu1068Asp)
c.3168A>C (p.Glu1056Asp)
c.2177-11215A>C (n.2177-11215A>C)
c.2291+886A>C (n.2291+886A>C)
c.2318+886A>C (n.2318+886A>C)
c.2203+6112A>C (n.2203+6112A>C)
n.4543-11215A>C
c.2220+6112A>C (n.2220+6112A>C)
c.3177A>C (p.Glu1059Asp)
c.2186-11215A>C (n.2186-11215A>C)
c.2431+746A>C (n.2431+746A>C)
c.927A>C (p.Glu309Asp)
c.1058-11215A>C (n.1058-11215A>C)
c.2129+746A>C
c.2736A>C (p.Glu912Asp)
c.3228A>C (p.Glu1076Asp)
c.3195A>C (p.Glu1065Asp)
13g.23340700T>ACA6911559SACSc.2185+13085A>T (n.2185+13085A>T)
c.3203A>T (p.Glu1068Val)
c.3167A>T (p.Glu1056Val)
c.2177-11216A>T (n.2177-11216A>T)
c.2291+885A>T (n.2291+885A>T)
c.2318+885A>T (n.2318+885A>T)
c.2203+6111A>T (n.2203+6111A>T)
n.4543-11216A>T
c.2220+6111A>T (n.2220+6111A>T)
c.3176A>T (p.Glu1059Val)
c.2186-11216A>T (n.2186-11216A>T)
c.2431+745A>T (n.2431+745A>T)
c.926A>T (p.Glu309Val)
c.1058-11216A>T (n.1058-11216A>T)
c.2129+745A>T
c.2735A>T (p.Glu912Val)
c.3227A>T (p.Glu1076Val)
c.3194A>T (p.Glu1065Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23340700T>CCA387536617SACSc.2185+13085A>G (n.2185+13085A>G)
c.3203A>G (p.Glu1068Gly)
c.3167A>G (p.Glu1056Gly)
c.2177-11216A>G (n.2177-11216A>G)
c.2291+885A>G (n.2291+885A>G)
c.2318+885A>G (n.2318+885A>G)
c.2203+6111A>G (n.2203+6111A>G)
n.4543-11216A>G
c.2220+6111A>G (n.2220+6111A>G)
c.3176A>G (p.Glu1059Gly)
c.2186-11216A>G (n.2186-11216A>G)
c.2431+745A>G (n.2431+745A>G)
c.926A>G (p.Glu309Gly)
c.1058-11216A>G (n.1058-11216A>G)
c.2129+745A>G
c.2735A>G (p.Glu912Gly)
c.3227A>G (p.Glu1076Gly)
c.3194A>G (p.Glu1065Gly)
13g.23340700T>GCA387536616SACSc.2185+13085A>C (n.2185+13085A>C)
c.3203A>C (p.Glu1068Ala)
c.3167A>C (p.Glu1056Ala)
c.2177-11216A>C (n.2177-11216A>C)
c.2291+885A>C (n.2291+885A>C)
c.2318+885A>C (n.2318+885A>C)
c.2203+6111A>C (n.2203+6111A>C)
n.4543-11216A>C
c.2220+6111A>C (n.2220+6111A>C)
c.3176A>C (p.Glu1059Ala)
c.2186-11216A>C (n.2186-11216A>C)
c.2431+745A>C (n.2431+745A>C)
c.926A>C (p.Glu309Ala)
c.1058-11216A>C (n.1058-11216A>C)
c.2129+745A>C
c.2735A>C (p.Glu912Ala)
c.3227A>C (p.Glu1076Ala)
c.3194A>C (p.Glu1065Ala)
13g.23340700T=CA2078643003SACSc.2185+13085A= (n.2185+13085A=)
c.3203A= (p.Glu1068=)
c.3167A= (p.Glu1056=)
c.2177-11216A= (n.2177-11216A=)
c.2291+885A= (n.2291+885A=)
c.2318+885A= (n.2318+885A=)
c.2203+6111A= (n.2203+6111A=)
n.4543-11216A=
c.2220+6111A= (n.2220+6111A=)
c.3176A= (p.Glu1059=)
c.2186-11216A= (n.2186-11216A=)
c.2431+745A= (n.2431+745A=)
c.926A= (p.Glu309=)
c.1058-11216A= (n.1058-11216A=)
c.2129+745A=
c.2735A= (p.Glu912=)
c.3227A= (p.Glu1076=)
c.3194A= (p.Glu1065=)
13g.23340701C>ACA387536618SACSc.2185+13084G>T (n.2185+13084G>T)
c.3202G>T (p.Glu1068Ter)
c.3166G>T (p.Glu1056Ter)
c.2177-11217G>T (n.2177-11217G>T)
c.2291+884G>T (n.2291+884G>T)
c.2318+884G>T (n.2318+884G>T)
c.2203+6110G>T (n.2203+6110G>T)
n.4543-11217G>T
c.2220+6110G>T (n.2220+6110G>T)
c.3175G>T (p.Glu1059Ter)
c.2186-11217G>T (n.2186-11217G>T)
c.2431+744G>T (n.2431+744G>T)
c.925G>T (p.Glu309Ter)
c.1058-11217G>T (n.1058-11217G>T)
c.2129+744G>T
c.2734G>T (p.Glu912Ter)
c.3226G>T (p.Glu1076Ter)
c.3193G>T (p.Glu1065Ter)
13g.23340701C>GCA387536619SACSc.2185+13084G>C (n.2185+13084G>C)
c.3202G>C (p.Glu1068Gln)
c.3166G>C (p.Glu1056Gln)
c.2177-11217G>C (n.2177-11217G>C)
c.2291+884G>C (n.2291+884G>C)
c.2318+884G>C (n.2318+884G>C)
c.2203+6110G>C (n.2203+6110G>C)
n.4543-11217G>C
c.2220+6110G>C (n.2220+6110G>C)
c.3175G>C (p.Glu1059Gln)
c.2186-11217G>C (n.2186-11217G>C)
c.2431+744G>C (n.2431+744G>C)
c.925G>C (p.Glu309Gln)
c.1058-11217G>C (n.1058-11217G>C)
c.2129+744G>C
c.2734G>C (p.Glu912Gln)
c.3226G>C (p.Glu1076Gln)
c.3193G>C (p.Glu1065Gln)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23340701C>TCA387536620SACSc.2185+13084G>A (n.2185+13084G>A)
c.3202G>A (p.Glu1068Lys)
c.3166G>A (p.Glu1056Lys)
c.2177-11217G>A (n.2177-11217G>A)
c.2291+884G>A (n.2291+884G>A)
c.2318+884G>A (n.2318+884G>A)
c.2203+6110G>A (n.2203+6110G>A)
n.4543-11217G>A
c.2220+6110G>A (n.2220+6110G>A)
c.3175G>A (p.Glu1059Lys)
c.2186-11217G>A (n.2186-11217G>A)
c.2431+744G>A (n.2431+744G>A)
c.925G>A (p.Glu309Lys)
c.1058-11217G>A (n.1058-11217G>A)
c.2129+744G>A
c.2734G>A (p.Glu912Lys)
c.3226G>A (p.Glu1076Lys)
c.3193G>A (p.Glu1065Lys)
13g.23340702T>ACA483163371SACSc.2185+13083A>T (n.2185+13083A>T)
c.3201A>T (p.Ile1067=)
c.3165A>T (p.Ile1055=)
c.2177-11218A>T (n.2177-11218A>T)
c.2291+883A>T (n.2291+883A>T)
c.2318+883A>T (n.2318+883A>T)
c.2203+6109A>T (n.2203+6109A>T)
n.4543-11218A>T
c.2220+6109A>T (n.2220+6109A>T)
c.3174A>T (p.Ile1058=)
c.2186-11218A>T (n.2186-11218A>T)
c.2431+743A>T (n.2431+743A>T)
c.924A>T (p.Ile308=)
c.1058-11218A>T (n.1058-11218A>T)
c.2129+743A>T
c.2733A>T (p.Ile911=)
c.3225A>T (p.Ile1075=)
c.3192A>T (p.Ile1064=)
13g.23340702T>CCA387536621SACSc.2185+13083A>G (n.2185+13083A>G)
c.3201A>G (p.Ile1067Met)
c.3165A>G (p.Ile1055Met)
c.2177-11218A>G (n.2177-11218A>G)
c.2291+883A>G (n.2291+883A>G)
c.2318+883A>G (n.2318+883A>G)
c.2203+6109A>G (n.2203+6109A>G)
n.4543-11218A>G
c.2220+6109A>G (n.2220+6109A>G)
c.3174A>G (p.Ile1058Met)
c.2186-11218A>G (n.2186-11218A>G)
c.2431+743A>G (n.2431+743A>G)
c.924A>G (p.Ile308Met)
c.1058-11218A>G (n.1058-11218A>G)
c.2129+743A>G
c.2733A>G (p.Ile911Met)
c.3225A>G (p.Ile1075Met)
c.3192A>G (p.Ile1064Met)
13g.23340702T>GCA483163370SACSc.2185+13083A>C (n.2185+13083A>C)
c.3201A>C (p.Ile1067=)
c.3165A>C (p.Ile1055=)
c.2177-11218A>C (n.2177-11218A>C)
c.2291+883A>C (n.2291+883A>C)
c.2318+883A>C (n.2318+883A>C)
c.2203+6109A>C (n.2203+6109A>C)
n.4543-11218A>C
c.2220+6109A>C (n.2220+6109A>C)
c.3174A>C (p.Ile1058=)
c.2186-11218A>C (n.2186-11218A>C)
c.2431+743A>C (n.2431+743A>C)
c.924A>C (p.Ile308=)
c.1058-11218A>C (n.1058-11218A>C)
c.2129+743A>C
c.2733A>C (p.Ile911=)
c.3225A>C (p.Ile1075=)
c.3192A>C (p.Ile1064=)
13g.23340703A=CA2078643007SACSc.2185+13082T= (n.2185+13082T=)
c.3200T= (p.Ile1067=)
c.3164T= (p.Ile1055=)
c.2177-11219T= (n.2177-11219T=)
c.2291+882T= (n.2291+882T=)
c.2318+882T= (n.2318+882T=)
c.2203+6108T= (n.2203+6108T=)
n.4543-11219T=
c.2220+6108T= (n.2220+6108T=)
c.3173T= (p.Ile1058=)
c.2186-11219T= (n.2186-11219T=)
c.2431+742T= (n.2431+742T=)
c.923T= (p.Ile308=)
c.1058-11219T= (n.1058-11219T=)
c.2129+742T=
c.2732T= (p.Ile911=)
c.3224T= (p.Ile1075=)
c.3191T= (p.Ile1064=)
13g.23340703A>CCA387536622SACSc.2185+13082T>G (n.2185+13082T>G)
c.3200T>G (p.Ile1067Arg)
c.3164T>G (p.Ile1055Arg)
c.2177-11219T>G (n.2177-11219T>G)
c.2291+882T>G (n.2291+882T>G)
c.2318+882T>G (n.2318+882T>G)
c.2203+6108T>G (n.2203+6108T>G)
n.4543-11219T>G
c.2220+6108T>G (n.2220+6108T>G)
c.3173T>G (p.Ile1058Arg)
c.2186-11219T>G (n.2186-11219T>G)
c.2431+742T>G (n.2431+742T>G)
c.923T>G (p.Ile308Arg)
c.1058-11219T>G (n.1058-11219T>G)
c.2129+742T>G
c.2732T>G (p.Ile911Arg)
c.3224T>G (p.Ile1075Arg)
c.3191T>G (p.Ile1064Arg)
13g.23340703A>GCA6911560SACSc.2185+13082T>C (n.2185+13082T>C)
c.3200T>C (p.Ile1067Thr)
c.3164T>C (p.Ile1055Thr)
c.2177-11219T>C (n.2177-11219T>C)
c.2291+882T>C (n.2291+882T>C)
c.2318+882T>C (n.2318+882T>C)
c.2203+6108T>C (n.2203+6108T>C)
n.4543-11219T>C
c.2220+6108T>C (n.2220+6108T>C)
c.3173T>C (p.Ile1058Thr)
c.2186-11219T>C (n.2186-11219T>C)
c.2431+742T>C (n.2431+742T>C)
c.923T>C (p.Ile308Thr)
c.1058-11219T>C (n.1058-11219T>C)
c.2129+742T>C
c.2732T>C (p.Ile911Thr)
c.3224T>C (p.Ile1075Thr)
c.3191T>C (p.Ile1064Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23340703A>TCA387536623SACSc.2185+13082T>A (n.2185+13082T>A)
c.3200T>A (p.Ile1067Lys)
c.3164T>A (p.Ile1055Lys)
c.2177-11219T>A (n.2177-11219T>A)
c.2291+882T>A (n.2291+882T>A)
c.2318+882T>A (n.2318+882T>A)
c.2203+6108T>A (n.2203+6108T>A)
n.4543-11219T>A
c.2220+6108T>A (n.2220+6108T>A)
c.3173T>A (p.Ile1058Lys)
c.2186-11219T>A (n.2186-11219T>A)
c.2431+742T>A (n.2431+742T>A)
c.923T>A (p.Ile308Lys)
c.1058-11219T>A (n.1058-11219T>A)
c.2129+742T>A
c.2732T>A (p.Ile911Lys)
c.3224T>A (p.Ile1075Lys)
c.3191T>A (p.Ile1064Lys)
13g.23340704T>ACA387536624SACSc.2185+13081A>T (n.2185+13081A>T)
c.3199A>T (p.Ile1067Leu)
c.3163A>T (p.Ile1055Leu)
c.2177-11220A>T (n.2177-11220A>T)
c.2291+881A>T (n.2291+881A>T)
c.2318+881A>T (n.2318+881A>T)
c.2203+6107A>T (n.2203+6107A>T)
n.4543-11220A>T
c.2220+6107A>T (n.2220+6107A>T)
c.3172A>T (p.Ile1058Leu)
c.2186-11220A>T (n.2186-11220A>T)
c.2431+741A>T (n.2431+741A>T)
c.922A>T (p.Ile308Leu)
c.1058-11220A>T (n.1058-11220A>T)
c.2129+741A>T
c.2731A>T (p.Ile911Leu)
c.3223A>T (p.Ile1075Leu)
c.3190A>T (p.Ile1064Leu)
13g.23340704T>CCA387536625SACSc.2185+13081A>G (n.2185+13081A>G)
c.3199A>G (p.Ile1067Val)
c.3163A>G (p.Ile1055Val)
c.2177-11220A>G (n.2177-11220A>G)
c.2291+881A>G (n.2291+881A>G)
c.2318+881A>G (n.2318+881A>G)
c.2203+6107A>G (n.2203+6107A>G)
n.4543-11220A>G
c.2220+6107A>G (n.2220+6107A>G)
c.3172A>G (p.Ile1058Val)
c.2186-11220A>G (n.2186-11220A>G)
c.2431+741A>G (n.2431+741A>G)
c.922A>G (p.Ile308Val)
c.1058-11220A>G (n.1058-11220A>G)
c.2129+741A>G
c.2731A>G (p.Ile911Val)
c.3223A>G (p.Ile1075Val)
c.3190A>G (p.Ile1064Val)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23340704T>GCA387536626SACSc.2185+13081A>C (n.2185+13081A>C)
c.3199A>C (p.Ile1067Leu)
c.3163A>C (p.Ile1055Leu)
c.2177-11220A>C (n.2177-11220A>C)
c.2291+881A>C (n.2291+881A>C)
c.2318+881A>C (n.2318+881A>C)
c.2203+6107A>C (n.2203+6107A>C)
n.4543-11220A>C
c.2220+6107A>C (n.2220+6107A>C)
c.3172A>C (p.Ile1058Leu)
c.2186-11220A>C (n.2186-11220A>C)
c.2431+741A>C (n.2431+741A>C)
c.922A>C (p.Ile308Leu)
c.1058-11220A>C (n.1058-11220A>C)
c.2129+741A>C
c.2731A>C (p.Ile911Leu)
c.3223A>C (p.Ile1075Leu)
c.3190A>C (p.Ile1064Leu)
13g.23340704T=CA2078643011SACSc.2185+13081A= (n.2185+13081A=)
c.3199A= (p.Ile1067=)
c.3163A= (p.Ile1055=)
c.2177-11220A= (n.2177-11220A=)
c.2291+881A= (n.2291+881A=)
c.2318+881A= (n.2318+881A=)
c.2203+6107A= (n.2203+6107A=)
n.4543-11220A=
c.2220+6107A= (n.2220+6107A=)
c.3172A= (p.Ile1058=)
c.2186-11220A= (n.2186-11220A=)
c.2431+741A= (n.2431+741A=)
c.922A= (p.Ile308=)
c.1058-11220A= (n.1058-11220A=)
c.2129+741A=
c.2731A= (p.Ile911=)
c.3223A= (p.Ile1075=)
c.3190A= (p.Ile1064=)
13g.23340705A>CCA387536627SACSc.2185+13080T>G (n.2185+13080T>G)
c.3198T>G (p.Asp1066Glu)
c.3162T>G (p.Asp1054Glu)
c.2177-11221T>G (n.2177-11221T>G)
c.2291+880T>G (n.2291+880T>G)
c.2318+880T>G (n.2318+880T>G)
c.2203+6106T>G (n.2203+6106T>G)
n.4543-11221T>G
c.2220+6106T>G (n.2220+6106T>G)
c.3171T>G (p.Asp1057Glu)
c.2186-11221T>G (n.2186-11221T>G)
c.2431+740T>G (n.2431+740T>G)
c.921T>G (p.Asp307Glu)
c.1058-11221T>G (n.1058-11221T>G)
c.2129+740T>G
c.2730T>G (p.Asp910Glu)
c.3222T>G (p.Asp1074Glu)
c.3189T>G (p.Asp1063Glu)
13g.23340705A>GCA483163372SACSc.2185+13080T>C (n.2185+13080T>C)
c.3198T>C (p.Asp1066=)
c.3162T>C (p.Asp1054=)
c.2177-11221T>C (n.2177-11221T>C)
c.2291+880T>C (n.2291+880T>C)
c.2318+880T>C (n.2318+880T>C)
c.2203+6106T>C (n.2203+6106T>C)
n.4543-11221T>C
c.2220+6106T>C (n.2220+6106T>C)
c.3171T>C (p.Asp1057=)
c.2186-11221T>C (n.2186-11221T>C)
c.2431+740T>C (n.2431+740T>C)
c.921T>C (p.Asp307=)
c.1058-11221T>C (n.1058-11221T>C)
c.2129+740T>C
c.2730T>C (p.Asp910=)
c.3222T>C (p.Asp1074=)
c.3189T>C (p.Asp1063=)
13g.23340705A>TCA387536628SACSc.2185+13080T>A (n.2185+13080T>A)
c.3198T>A (p.Asp1066Glu)
c.3162T>A (p.Asp1054Glu)
c.2177-11221T>A (n.2177-11221T>A)
c.2291+880T>A (n.2291+880T>A)
c.2318+880T>A (n.2318+880T>A)
c.2203+6106T>A (n.2203+6106T>A)
n.4543-11221T>A
c.2220+6106T>A (n.2220+6106T>A)
c.3171T>A (p.Asp1057Glu)
c.2186-11221T>A (n.2186-11221T>A)
c.2431+740T>A (n.2431+740T>A)
c.921T>A (p.Asp307Glu)
c.1058-11221T>A (n.1058-11221T>A)
c.2129+740T>A
c.2730T>A (p.Asp910Glu)
c.3222T>A (p.Asp1074Glu)
c.3189T>A (p.Asp1063Glu)
13g.23340706T>ACA387536629SACSc.2185+13079A>T (n.2185+13079A>T)
c.3197A>T (p.Asp1066Val)
c.3161A>T (p.Asp1054Val)
c.2177-11222A>T (n.2177-11222A>T)
c.2291+879A>T (n.2291+879A>T)
c.2318+879A>T (n.2318+879A>T)
c.2203+6105A>T (n.2203+6105A>T)
n.4543-11222A>T
c.2220+6105A>T (n.2220+6105A>T)
c.3170A>T (p.Asp1057Val)
c.2186-11222A>T (n.2186-11222A>T)
c.2431+739A>T (n.2431+739A>T)
c.920A>T (p.Asp307Val)
c.1058-11222A>T (n.1058-11222A>T)
c.2129+739A>T
c.2729A>T (p.Asp910Val)
c.3221A>T (p.Asp1074Val)
c.3188A>T (p.Asp1063Val)
13g.23340706T>CCA387536631SACSc.2185+13079A>G (n.2185+13079A>G)
c.3197A>G (p.Asp1066Gly)
c.3161A>G (p.Asp1054Gly)
c.2177-11222A>G (n.2177-11222A>G)
c.2291+879A>G (n.2291+879A>G)
c.2318+879A>G (n.2318+879A>G)
c.2203+6105A>G (n.2203+6105A>G)
n.4543-11222A>G
c.2220+6105A>G (n.2220+6105A>G)
c.3170A>G (p.Asp1057Gly)
c.2186-11222A>G (n.2186-11222A>G)
c.2431+739A>G (n.2431+739A>G)
c.920A>G (p.Asp307Gly)
c.1058-11222A>G (n.1058-11222A>G)
c.2129+739A>G
c.2729A>G (p.Asp910Gly)
c.3221A>G (p.Asp1074Gly)
c.3188A>G (p.Asp1063Gly)
13g.23340706T>GCA387536630SACSc.2185+13079A>C (n.2185+13079A>C)
c.3197A>C (p.Asp1066Ala)
c.3161A>C (p.Asp1054Ala)
c.2177-11222A>C (n.2177-11222A>C)
c.2291+879A>C (n.2291+879A>C)
c.2318+879A>C (n.2318+879A>C)
c.2203+6105A>C (n.2203+6105A>C)
n.4543-11222A>C
c.2220+6105A>C (n.2220+6105A>C)
c.3170A>C (p.Asp1057Ala)
c.2186-11222A>C (n.2186-11222A>C)
c.2431+739A>C (n.2431+739A>C)
c.920A>C (p.Asp307Ala)
c.1058-11222A>C (n.1058-11222A>C)
c.2129+739A>C
c.2729A>C (p.Asp910Ala)
c.3221A>C (p.Asp1074Ala)
c.3188A>C (p.Asp1063Ala)
13g.23340707C>ACA387536632SACSc.2185+13078G>T (n.2185+13078G>T)
c.3196G>T (p.Asp1066Tyr)
c.3160G>T (p.Asp1054Tyr)
c.2177-11223G>T (n.2177-11223G>T)
c.2291+878G>T (n.2291+878G>T)
c.2318+878G>T (n.2318+878G>T)
c.2203+6104G>T (n.2203+6104G>T)
n.4543-11223G>T
c.2220+6104G>T (n.2220+6104G>T)
c.3169G>T (p.Asp1057Tyr)
c.2186-11223G>T (n.2186-11223G>T)
c.2431+738G>T (n.2431+738G>T)
c.919G>T (p.Asp307Tyr)
c.1058-11223G>T (n.1058-11223G>T)
c.2129+738G>T
c.2728G>T (p.Asp910Tyr)
c.3220G>T (p.Asp1074Tyr)
c.3187G>T (p.Asp1063Tyr)
 gnomAD v4
13g.23340707C>GCA387536633SACSc.2185+13078G>C (n.2185+13078G>C)
c.3196G>C (p.Asp1066His)
c.3160G>C (p.Asp1054His)
c.2177-11223G>C (n.2177-11223G>C)
c.2291+878G>C (n.2291+878G>C)
c.2318+878G>C (n.2318+878G>C)
c.2203+6104G>C (n.2203+6104G>C)
n.4543-11223G>C
c.2220+6104G>C (n.2220+6104G>C)
c.3169G>C (p.Asp1057His)
c.2186-11223G>C (n.2186-11223G>C)
c.2431+738G>C (n.2431+738G>C)
c.919G>C (p.Asp307His)
c.1058-11223G>C (n.1058-11223G>C)
c.2129+738G>C
c.2728G>C (p.Asp910His)
c.3220G>C (p.Asp1074His)
c.3187G>C (p.Asp1063His)
13g.23340707C>TCA387536634SACSc.2185+13078G>A (n.2185+13078G>A)
c.3196G>A (p.Asp1066Asn)
c.3160G>A (p.Asp1054Asn)
c.2177-11223G>A (n.2177-11223G>A)
c.2291+878G>A (n.2291+878G>A)
c.2318+878G>A (n.2318+878G>A)
c.2203+6104G>A (n.2203+6104G>A)
n.4543-11223G>A
c.2220+6104G>A (n.2220+6104G>A)
c.3169G>A (p.Asp1057Asn)
c.2186-11223G>A (n.2186-11223G>A)
c.2431+738G>A (n.2431+738G>A)
c.919G>A (p.Asp307Asn)
c.1058-11223G>A (n.1058-11223G>A)
c.2129+738G>A
c.2728G>A (p.Asp910Asn)
c.3220G>A (p.Asp1074Asn)
c.3187G>A (p.Asp1063Asn)
 gnomAD v4
13g.23340708delCA2499221983SACSc.2185+13077del (n.2185+13077del)
c.3195del (p.Asp1066IlefsTer2)
c.3159del (p.Asp1054IlefsTer2)
c.2177-11224del (n.2177-11224del)
c.2291+877del (n.2291+877del)
c.2318+877del (n.2318+877del)
c.2203+6103del (n.2203+6103del)
n.4543-11224del
c.2220+6103del (n.2220+6103del)
c.3168del (p.Asp1057IlefsTer2)
c.2186-11224del (n.2186-11224del)
c.2431+737del (n.2431+737del)
c.918del (p.Asp307IlefsTer2)
c.1058-11224del (n.1058-11224del)
c.2129+737del
c.2727del (p.Asp910IlefsTer2)
c.3219del (p.Asp1074IlefsTer2)
c.3186del (p.Asp1063IlefsTer2)
 ClinVar dbSNP
13g.23340708A>CCA483163373SACSc.2185+13077T>G (n.2185+13077T>G)
c.3195T>G (p.Pro1065=)
c.3159T>G (p.Pro1053=)
c.2177-11224T>G (n.2177-11224T>G)
c.2291+877T>G (n.2291+877T>G)
c.2318+877T>G (n.2318+877T>G)
c.2203+6103T>G (n.2203+6103T>G)
n.4543-11224T>G
c.2220+6103T>G (n.2220+6103T>G)
c.3168T>G (p.Pro1056=)
c.2186-11224T>G (n.2186-11224T>G)
c.2431+737T>G (n.2431+737T>G)
c.918T>G (p.Pro306=)
c.1058-11224T>G (n.1058-11224T>G)
c.2129+737T>G
c.2727T>G (p.Pro909=)
c.3219T>G (p.Pro1073=)
c.3186T>G (p.Pro1062=)
13g.23340708A>GCA483163374SACSc.2185+13077T>C (n.2185+13077T>C)
c.3195T>C (p.Pro1065=)
c.3159T>C (p.Pro1053=)
c.2177-11224T>C (n.2177-11224T>C)
c.2291+877T>C (n.2291+877T>C)
c.2318+877T>C (n.2318+877T>C)
c.2203+6103T>C (n.2203+6103T>C)
n.4543-11224T>C
c.2220+6103T>C (n.2220+6103T>C)
c.3168T>C (p.Pro1056=)
c.2186-11224T>C (n.2186-11224T>C)
c.2431+737T>C (n.2431+737T>C)
c.918T>C (p.Pro306=)
c.1058-11224T>C (n.1058-11224T>C)
c.2129+737T>C
c.2727T>C (p.Pro909=)
c.3219T>C (p.Pro1073=)
c.3186T>C (p.Pro1062=)
13g.23340708A>TCA483163375SACSc.2185+13077T>A (n.2185+13077T>A)
c.3195T>A (p.Pro1065=)
c.3159T>A (p.Pro1053=)
c.2177-11224T>A (n.2177-11224T>A)
c.2291+877T>A (n.2291+877T>A)
c.2318+877T>A (n.2318+877T>A)
c.2203+6103T>A (n.2203+6103T>A)
n.4543-11224T>A
c.2220+6103T>A (n.2220+6103T>A)
c.3168T>A (p.Pro1056=)
c.2186-11224T>A (n.2186-11224T>A)
c.2431+737T>A (n.2431+737T>A)
c.918T>A (p.Pro306=)
c.1058-11224T>A (n.1058-11224T>A)
c.2129+737T>A
c.2727T>A (p.Pro909=)
c.3219T>A (p.Pro1073=)
c.3186T>A (p.Pro1062=)
 gnomAD v4
13g.23340709G>ACA387536635SACSc.2185+13076C>T (n.2185+13076C>T)
c.3194C>T (p.Pro1065Leu)
c.3158C>T (p.Pro1053Leu)
c.2177-11225C>T (n.2177-11225C>T)
c.2291+876C>T (n.2291+876C>T)
c.2318+876C>T (n.2318+876C>T)
c.2203+6102C>T (n.2203+6102C>T)
n.4543-11225C>T
c.2220+6102C>T (n.2220+6102C>T)
c.3167C>T (p.Pro1056Leu)
c.2186-11225C>T (n.2186-11225C>T)
c.2431+736C>T (n.2431+736C>T)
c.917C>T (p.Pro306Leu)
c.1058-11225C>T (n.1058-11225C>T)
c.2129+736C>T
c.2726C>T (p.Pro909Leu)
c.3218C>T (p.Pro1073Leu)
c.3185C>T (p.Pro1062Leu)
 dbSNP
13g.23340709G>CCA387536636SACSc.2185+13076C>G (n.2185+13076C>G)
c.3194C>G (p.Pro1065Arg)
c.3158C>G (p.Pro1053Arg)
c.2177-11225C>G (n.2177-11225C>G)
c.2291+876C>G (n.2291+876C>G)
c.2318+876C>G (n.2318+876C>G)
c.2203+6102C>G (n.2203+6102C>G)
n.4543-11225C>G
c.2220+6102C>G (n.2220+6102C>G)
c.3167C>G (p.Pro1056Arg)
c.2186-11225C>G (n.2186-11225C>G)
c.2431+736C>G (n.2431+736C>G)
c.917C>G (p.Pro306Arg)
c.1058-11225C>G (n.1058-11225C>G)
c.2129+736C>G
c.2726C>G (p.Pro909Arg)
c.3218C>G (p.Pro1073Arg)
c.3185C>G (p.Pro1062Arg)
13g.23340709G>TCA387536637SACSc.2185+13076C>A (n.2185+13076C>A)
c.3194C>A (p.Pro1065His)
c.3158C>A (p.Pro1053His)
c.2177-11225C>A (n.2177-11225C>A)
c.2291+876C>A (n.2291+876C>A)
c.2318+876C>A (n.2318+876C>A)
c.2203+6102C>A (n.2203+6102C>A)
n.4543-11225C>A
c.2220+6102C>A (n.2220+6102C>A)
c.3167C>A (p.Pro1056His)
c.2186-11225C>A (n.2186-11225C>A)
c.2431+736C>A (n.2431+736C>A)
c.917C>A (p.Pro306His)
c.1058-11225C>A (n.1058-11225C>A)
c.2129+736C>A
c.2726C>A (p.Pro909His)
c.3218C>A (p.Pro1073His)
c.3185C>A (p.Pro1062His)
13g.23340709_23340738dupCA2622329060SACSc.2185+13047_2185+13076dup (n.2185+13047_2185+13076dup)
c.3165_3194dup (p.Pro1065_Asp1066insMetValSerAlaGlyGluLeuPheAspPro)
c.3129_3158dup (p.Pro1053_Asp1054insMetValSerAlaGlyGluLeuPheAspPro)
c.2177-11254_2177-11225dup (n.2177-11254_2177-11225dup)
c.2291+847_2291+876dup (n.2291+847_2291+876dup)
c.2318+847_2318+876dup (n.2318+847_2318+876dup)
c.2203+6073_2203+6102dup (n.2203+6073_2203+6102dup)
n.4543-11254_4543-11225dup
c.2220+6073_2220+6102dup (n.2220+6073_2220+6102dup)
c.3138_3167dup (p.Pro1056_Asp1057insMetValSerAlaGlyGluLeuPheAspPro)
c.2186-11254_2186-11225dup (n.2186-11254_2186-11225dup)
c.2431+707_2431+736dup (n.2431+707_2431+736dup)
c.888_917dup (p.Pro306_Asp307insMetValSerAlaGlyGluLeuPheAspPro)
c.1058-11254_1058-11225dup (n.1058-11254_1058-11225dup)
c.2129+707_2129+736dup
c.2697_2726dup (p.Pro909_Asp910insMetValSerAlaGlyGluLeuPheAspPro)
c.3189_3218dup (p.Pro1073_Asp1074insMetValSerAlaGlyGluLeuPheAspPro)
c.3156_3185dup (p.Pro1062_Asp1063insMetValSerAlaGlyGluLeuPheAspPro)
 gnomAD v4
13g.23340710G>ACA387536640SACSc.2185+13075C>T (n.2185+13075C>T)
c.3193C>T (p.Pro1065Ser)
c.3157C>T (p.Pro1053Ser)
c.2177-11226C>T (n.2177-11226C>T)
c.2291+875C>T (n.2291+875C>T)
c.2318+875C>T (n.2318+875C>T)
c.2203+6101C>T (n.2203+6101C>T)
n.4543-11226C>T
c.2220+6101C>T (n.2220+6101C>T)
c.3166C>T (p.Pro1056Ser)
c.2186-11226C>T (n.2186-11226C>T)
c.2431+735C>T (n.2431+735C>T)
c.916C>T (p.Pro306Ser)
c.1058-11226C>T (n.1058-11226C>T)
c.2129+735C>T
c.2725C>T (p.Pro909Ser)
c.3217C>T (p.Pro1073Ser)
c.3184C>T (p.Pro1062Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23340710G>CCA387536638SACSc.2185+13075C>G (n.2185+13075C>G)
c.3193C>G (p.Pro1065Ala)
c.3157C>G (p.Pro1053Ala)
c.2177-11226C>G (n.2177-11226C>G)
c.2291+875C>G (n.2291+875C>G)
c.2318+875C>G (n.2318+875C>G)
c.2203+6101C>G (n.2203+6101C>G)
n.4543-11226C>G
c.2220+6101C>G (n.2220+6101C>G)
c.3166C>G (p.Pro1056Ala)
c.2186-11226C>G (n.2186-11226C>G)
c.2431+735C>G (n.2431+735C>G)
c.916C>G (p.Pro306Ala)
c.1058-11226C>G (n.1058-11226C>G)
c.2129+735C>G
c.2725C>G (p.Pro909Ala)
c.3217C>G (p.Pro1073Ala)
c.3184C>G (p.Pro1062Ala)
 dbSNP
13g.23340710G=CA2078643014SACSc.2185+13075C= (n.2185+13075C=)
c.3193C= (p.Pro1065=)
c.3157C= (p.Pro1053=)
c.2177-11226C= (n.2177-11226C=)
c.2291+875C= (n.2291+875C=)
c.2318+875C= (n.2318+875C=)
c.2203+6101C= (n.2203+6101C=)
n.4543-11226C=
c.2220+6101C= (n.2220+6101C=)
c.3166C= (p.Pro1056=)
c.2186-11226C= (n.2186-11226C=)
c.2431+735C= (n.2431+735C=)
c.916C= (p.Pro306=)
c.1058-11226C= (n.1058-11226C=)
c.2129+735C=
c.2725C= (p.Pro909=)
c.3217C= (p.Pro1073=)
c.3184C= (p.Pro1062=)
13g.23340710G>TCA387536639SACSc.2185+13075C>A (n.2185+13075C>A)
c.3193C>A (p.Pro1065Thr)
c.3157C>A (p.Pro1053Thr)
c.2177-11226C>A (n.2177-11226C>A)
c.2291+875C>A (n.2291+875C>A)
c.2318+875C>A (n.2318+875C>A)
c.2203+6101C>A (n.2203+6101C>A)
n.4543-11226C>A
c.2220+6101C>A (n.2220+6101C>A)
c.3166C>A (p.Pro1056Thr)
c.2186-11226C>A (n.2186-11226C>A)
c.2431+735C>A (n.2431+735C>A)
c.916C>A (p.Pro306Thr)
c.1058-11226C>A (n.1058-11226C>A)
c.2129+735C>A
c.2725C>A (p.Pro909Thr)
c.3217C>A (p.Pro1073Thr)
c.3184C>A (p.Pro1062Thr)
13g.23340711G>ACA483163376SACSc.2185+13074C>T (n.2185+13074C>T)
c.3192C>T (p.Asp1064=)
c.3156C>T (p.Asp1052=)
c.2177-11227C>T (n.2177-11227C>T)
c.2291+874C>T (n.2291+874C>T)
c.2318+874C>T (n.2318+874C>T)
c.2203+6100C>T (n.2203+6100C>T)
n.4543-11227C>T
c.2220+6100C>T (n.2220+6100C>T)
c.3165C>T (p.Asp1055=)
c.2186-11227C>T (n.2186-11227C>T)
c.2431+734C>T (n.2431+734C>T)
c.915C>T (p.Asp305=)
c.1058-11227C>T (n.1058-11227C>T)
c.2129+734C>T
c.2724C>T (p.Asp908=)
c.3216C>T (p.Asp1072=)
c.3183C>T (p.Asp1061=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23340711G>CCA387536641SACSc.2185+13074C>G (n.2185+13074C>G)
c.3192C>G (p.Asp1064Glu)
c.3156C>G (p.Asp1052Glu)
c.2177-11227C>G (n.2177-11227C>G)
c.2291+874C>G (n.2291+874C>G)
c.2318+874C>G (n.2318+874C>G)
c.2203+6100C>G (n.2203+6100C>G)
n.4543-11227C>G
c.2220+6100C>G (n.2220+6100C>G)
c.3165C>G (p.Asp1055Glu)
c.2186-11227C>G (n.2186-11227C>G)
c.2431+734C>G (n.2431+734C>G)
c.915C>G (p.Asp305Glu)
c.1058-11227C>G (n.1058-11227C>G)
c.2129+734C>G
c.2724C>G (p.Asp908Glu)
c.3216C>G (p.Asp1072Glu)
c.3183C>G (p.Asp1061Glu)
13g.23340711G=CA2078643017SACSc.2185+13074C= (n.2185+13074C=)
c.3192C= (p.Asp1064=)
c.3156C= (p.Asp1052=)
c.2177-11227C= (n.2177-11227C=)
c.2291+874C= (n.2291+874C=)
c.2318+874C= (n.2318+874C=)
c.2203+6100C= (n.2203+6100C=)
n.4543-11227C=
c.2220+6100C= (n.2220+6100C=)
c.3165C= (p.Asp1055=)
c.2186-11227C= (n.2186-11227C=)
c.2431+734C= (n.2431+734C=)
c.915C= (p.Asp305=)
c.1058-11227C= (n.1058-11227C=)
c.2129+734C=
c.2724C= (p.Asp908=)
c.3216C= (p.Asp1072=)
c.3183C= (p.Asp1061=)
13g.23340711G>TCA387536642SACSc.2185+13074C>A (n.2185+13074C>A)
c.3192C>A (p.Asp1064Glu)
c.3156C>A (p.Asp1052Glu)
c.2177-11227C>A (n.2177-11227C>A)
c.2291+874C>A (n.2291+874C>A)
c.2318+874C>A (n.2318+874C>A)
c.2203+6100C>A (n.2203+6100C>A)
n.4543-11227C>A
c.2220+6100C>A (n.2220+6100C>A)
c.3165C>A (p.Asp1055Glu)
c.2186-11227C>A (n.2186-11227C>A)
c.2431+734C>A (n.2431+734C>A)
c.915C>A (p.Asp305Glu)
c.1058-11227C>A (n.1058-11227C>A)
c.2129+734C>A
c.2724C>A (p.Asp908Glu)
c.3216C>A (p.Asp1072Glu)
c.3183C>A (p.Asp1061Glu)
13g.23340712T>ACA387536643SACSc.2185+13073A>T (n.2185+13073A>T)
c.3191A>T (p.Asp1064Val)
c.3155A>T (p.Asp1052Val)
c.2177-11228A>T (n.2177-11228A>T)
c.2291+873A>T (n.2291+873A>T)
c.2318+873A>T (n.2318+873A>T)
c.2203+6099A>T (n.2203+6099A>T)
n.4543-11228A>T
c.2220+6099A>T (n.2220+6099A>T)
c.3164A>T (p.Asp1055Val)
c.2186-11228A>T (n.2186-11228A>T)
c.2431+733A>T (n.2431+733A>T)
c.914A>T (p.Asp305Val)
c.1058-11228A>T (n.1058-11228A>T)
c.2129+733A>T
c.2723A>T (p.Asp908Val)
c.3215A>T (p.Asp1072Val)
c.3182A>T (p.Asp1061Val)
13g.23340712T>CCA387536644SACSc.2185+13073A>G (n.2185+13073A>G)
c.3191A>G (p.Asp1064Gly)
c.3155A>G (p.Asp1052Gly)
c.2177-11228A>G (n.2177-11228A>G)
c.2291+873A>G (n.2291+873A>G)
c.2318+873A>G (n.2318+873A>G)
c.2203+6099A>G (n.2203+6099A>G)
n.4543-11228A>G
c.2220+6099A>G (n.2220+6099A>G)
c.3164A>G (p.Asp1055Gly)
c.2186-11228A>G (n.2186-11228A>G)
c.2431+733A>G (n.2431+733A>G)
c.914A>G (p.Asp305Gly)
c.1058-11228A>G (n.1058-11228A>G)
c.2129+733A>G
c.2723A>G (p.Asp908Gly)
c.3215A>G (p.Asp1072Gly)
c.3182A>G (p.Asp1061Gly)
13g.23340712T>GCA387536645SACSc.2185+13073A>C (n.2185+13073A>C)
c.3191A>C (p.Asp1064Ala)
c.3155A>C (p.Asp1052Ala)
c.2177-11228A>C (n.2177-11228A>C)
c.2291+873A>C (n.2291+873A>C)
c.2318+873A>C (n.2318+873A>C)
c.2203+6099A>C (n.2203+6099A>C)
n.4543-11228A>C
c.2220+6099A>C (n.2220+6099A>C)
c.3164A>C (p.Asp1055Ala)
c.2186-11228A>C (n.2186-11228A>C)
c.2431+733A>C (n.2431+733A>C)
c.914A>C (p.Asp305Ala)
c.1058-11228A>C (n.1058-11228A>C)
c.2129+733A>C
c.2723A>C (p.Asp908Ala)
c.3215A>C (p.Asp1072Ala)
c.3182A>C (p.Asp1061Ala)
13g.23340713C>ACA387536646SACSc.2185+13072G>T (n.2185+13072G>T)
c.3190G>T (p.Asp1064Tyr)
c.3154G>T (p.Asp1052Tyr)
c.2177-11229G>T (n.2177-11229G>T)
c.2291+872G>T (n.2291+872G>T)
c.2318+872G>T (n.2318+872G>T)
c.2203+6098G>T (n.2203+6098G>T)
n.4543-11229G>T
c.2220+6098G>T (n.2220+6098G>T)
c.3163G>T (p.Asp1055Tyr)
c.2186-11229G>T (n.2186-11229G>T)
c.2431+732G>T (n.2431+732G>T)
c.913G>T (p.Asp305Tyr)
c.1058-11229G>T (n.1058-11229G>T)
c.2129+732G>T
c.2722G>T (p.Asp908Tyr)
c.3214G>T (p.Asp1072Tyr)
c.3181G>T (p.Asp1061Tyr)
 gnomAD v4
13g.23340713C>GCA387536648SACSc.2185+13072G>C (n.2185+13072G>C)
c.3190G>C (p.Asp1064His)
c.3154G>C (p.Asp1052His)
c.2177-11229G>C (n.2177-11229G>C)
c.2291+872G>C (n.2291+872G>C)
c.2318+872G>C (n.2318+872G>C)
c.2203+6098G>C (n.2203+6098G>C)
n.4543-11229G>C
c.2220+6098G>C (n.2220+6098G>C)
c.3163G>C (p.Asp1055His)
c.2186-11229G>C (n.2186-11229G>C)
c.2431+732G>C (n.2431+732G>C)
c.913G>C (p.Asp305His)
c.1058-11229G>C (n.1058-11229G>C)
c.2129+732G>C
c.2722G>C (p.Asp908His)
c.3214G>C (p.Asp1072His)
c.3181G>C (p.Asp1061His)
13g.23340713C>TCA387536647SACSc.2185+13072G>A (n.2185+13072G>A)
c.3190G>A (p.Asp1064Asn)
c.3154G>A (p.Asp1052Asn)
c.2177-11229G>A (n.2177-11229G>A)
c.2291+872G>A (n.2291+872G>A)
c.2318+872G>A (n.2318+872G>A)
c.2203+6098G>A (n.2203+6098G>A)
n.4543-11229G>A
c.2220+6098G>A (n.2220+6098G>A)
c.3163G>A (p.Asp1055Asn)
c.2186-11229G>A (n.2186-11229G>A)
c.2431+732G>A (n.2431+732G>A)
c.913G>A (p.Asp305Asn)
c.1058-11229G>A (n.1058-11229G>A)
c.2129+732G>A
c.2722G>A (p.Asp908Asn)
c.3214G>A (p.Asp1072Asn)
c.3181G>A (p.Asp1061Asn)
13g.23340714A>CCA387536649SACSc.2185+13071T>G (n.2185+13071T>G)
c.3189T>G (p.Phe1063Leu)
c.3153T>G (p.Phe1051Leu)
c.2177-11230T>G (n.2177-11230T>G)
c.2291+871T>G (n.2291+871T>G)
c.2318+871T>G (n.2318+871T>G)
c.2203+6097T>G (n.2203+6097T>G)
n.4543-11230T>G
c.2220+6097T>G (n.2220+6097T>G)
c.3162T>G (p.Phe1054Leu)
c.2186-11230T>G (n.2186-11230T>G)
c.2431+731T>G (n.2431+731T>G)
c.912T>G (p.Phe304Leu)
c.1058-11230T>G (n.1058-11230T>G)
c.2129+731T>G
c.2721T>G (p.Phe907Leu)
c.3213T>G (p.Phe1071Leu)
c.3180T>G (p.Phe1060Leu)
13g.23340714A>GCA483163377SACSc.2185+13071T>C (n.2185+13071T>C)
c.3189T>C (p.Phe1063=)
c.3153T>C (p.Phe1051=)
c.2177-11230T>C (n.2177-11230T>C)
c.2291+871T>C (n.2291+871T>C)
c.2318+871T>C (n.2318+871T>C)
c.2203+6097T>C (n.2203+6097T>C)
n.4543-11230T>C
c.2220+6097T>C (n.2220+6097T>C)
c.3162T>C (p.Phe1054=)
c.2186-11230T>C (n.2186-11230T>C)
c.2431+731T>C (n.2431+731T>C)
c.912T>C (p.Phe304=)
c.1058-11230T>C (n.1058-11230T>C)
c.2129+731T>C
c.2721T>C (p.Phe907=)
c.3213T>C (p.Phe1071=)
c.3180T>C (p.Phe1060=)
13g.23340714A>TCA387536650SACSc.2185+13071T>A (n.2185+13071T>A)
c.3189T>A (p.Phe1063Leu)
c.3153T>A (p.Phe1051Leu)
c.2177-11230T>A (n.2177-11230T>A)
c.2291+871T>A (n.2291+871T>A)
c.2318+871T>A (n.2318+871T>A)
c.2203+6097T>A (n.2203+6097T>A)
n.4543-11230T>A
c.2220+6097T>A (n.2220+6097T>A)
c.3162T>A (p.Phe1054Leu)
c.2186-11230T>A (n.2186-11230T>A)
c.2431+731T>A (n.2431+731T>A)
c.912T>A (p.Phe304Leu)
c.1058-11230T>A (n.1058-11230T>A)
c.2129+731T>A
c.2721T>A (p.Phe907Leu)
c.3213T>A (p.Phe1071Leu)
c.3180T>A (p.Phe1060Leu)
13g.23340715A=CA2078643018SACSc.2185+13070T= (n.2185+13070T=)
c.3188T= (p.Phe1063=)
c.3152T= (p.Phe1051=)
c.2177-11231T= (n.2177-11231T=)
c.2291+870T= (n.2291+870T=)
c.2318+870T= (n.2318+870T=)
c.2203+6096T= (n.2203+6096T=)
n.4543-11231T=
c.2220+6096T= (n.2220+6096T=)
c.3161T= (p.Phe1054=)
c.2186-11231T= (n.2186-11231T=)
c.2431+730T= (n.2431+730T=)
c.911T= (p.Phe304=)
c.1058-11231T= (n.1058-11231T=)
c.2129+730T=
c.2720T= (p.Phe907=)
c.3212T= (p.Phe1071=)
c.3179T= (p.Phe1060=)
13g.23340715A>CCA387536651SACSc.2185+13070T>G (n.2185+13070T>G)
c.3188T>G (p.Phe1063Cys)
c.3152T>G (p.Phe1051Cys)
c.2177-11231T>G (n.2177-11231T>G)
c.2291+870T>G (n.2291+870T>G)
c.2318+870T>G (n.2318+870T>G)
c.2203+6096T>G (n.2203+6096T>G)
n.4543-11231T>G
c.2220+6096T>G (n.2220+6096T>G)
c.3161T>G (p.Phe1054Cys)
c.2186-11231T>G (n.2186-11231T>G)
c.2431+730T>G (n.2431+730T>G)
c.911T>G (p.Phe304Cys)
c.1058-11231T>G (n.1058-11231T>G)
c.2129+730T>G
c.2720T>G (p.Phe907Cys)
c.3212T>G (p.Phe1071Cys)
c.3179T>G (p.Phe1060Cys)
13g.23340715A>GCA253518SACSc.2185+13070T>C (n.2185+13070T>C)
c.3188T>C (p.Phe1063Ser)
c.3152T>C (p.Phe1051Ser)
c.2177-11231T>C (n.2177-11231T>C)
c.2291+870T>C (n.2291+870T>C)
c.2318+870T>C (n.2318+870T>C)
c.2203+6096T>C (n.2203+6096T>C)
n.4543-11231T>C
c.2220+6096T>C (n.2220+6096T>C)
c.3161T>C (p.Phe1054Ser)
c.2186-11231T>C (n.2186-11231T>C)
c.2431+730T>C (n.2431+730T>C)
c.911T>C (p.Phe304Ser)
c.1058-11231T>C (n.1058-11231T>C)
c.2129+730T>C
c.2720T>C (p.Phe907Ser)
c.3212T>C (p.Phe1071Ser)
c.3179T>C (p.Phe1060Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23340715A>TCA387536652SACSc.2185+13070T>A (n.2185+13070T>A)
c.3188T>A (p.Phe1063Tyr)
c.3152T>A (p.Phe1051Tyr)
c.2177-11231T>A (n.2177-11231T>A)
c.2291+870T>A (n.2291+870T>A)
c.2318+870T>A (n.2318+870T>A)
c.2203+6096T>A (n.2203+6096T>A)
n.4543-11231T>A
c.2220+6096T>A (n.2220+6096T>A)
c.3161T>A (p.Phe1054Tyr)
c.2186-11231T>A (n.2186-11231T>A)
c.2431+730T>A (n.2431+730T>A)
c.911T>A (p.Phe304Tyr)
c.1058-11231T>A (n.1058-11231T>A)
c.2129+730T>A
c.2720T>A (p.Phe907Tyr)
c.3212T>A (p.Phe1071Tyr)
c.3179T>A (p.Phe1060Tyr)
13g.23340716A>CCA387536653SACSc.2185+13069T>G (n.2185+13069T>G)
c.3187T>G (p.Phe1063Val)
c.3151T>G (p.Phe1051Val)
c.2177-11232T>G (n.2177-11232T>G)
c.2291+869T>G (n.2291+869T>G)
c.2318+869T>G (n.2318+869T>G)
c.2203+6095T>G (n.2203+6095T>G)
n.4543-11232T>G
c.2220+6095T>G (n.2220+6095T>G)
c.3160T>G (p.Phe1054Val)
c.2186-11232T>G (n.2186-11232T>G)
c.2431+729T>G (n.2431+729T>G)
c.910T>G (p.Phe304Val)
c.1058-11232T>G (n.1058-11232T>G)
c.2129+729T>G
c.2719T>G (p.Phe907Val)
c.3211T>G (p.Phe1071Val)
c.3178T>G (p.Phe1060Val)
13g.23340716A>GCA387536654SACSc.2185+13069T>C (n.2185+13069T>C)
c.3187T>C (p.Phe1063Leu)
c.3151T>C (p.Phe1051Leu)
c.2177-11232T>C (n.2177-11232T>C)
c.2291+869T>C (n.2291+869T>C)
c.2318+869T>C (n.2318+869T>C)
c.2203+6095T>C (n.2203+6095T>C)
n.4543-11232T>C
c.2220+6095T>C (n.2220+6095T>C)
c.3160T>C (p.Phe1054Leu)
c.2186-11232T>C (n.2186-11232T>C)
c.2431+729T>C (n.2431+729T>C)
c.910T>C (p.Phe304Leu)
c.1058-11232T>C (n.1058-11232T>C)
c.2129+729T>C
c.2719T>C (p.Phe907Leu)
c.3211T>C (p.Phe1071Leu)
c.3178T>C (p.Phe1060Leu)
13g.23340716A>TCA387536655SACSc.2185+13069T>A (n.2185+13069T>A)
c.3187T>A (p.Phe1063Ile)
c.3151T>A (p.Phe1051Ile)
c.2177-11232T>A (n.2177-11232T>A)
c.2291+869T>A (n.2291+869T>A)
c.2318+869T>A (n.2318+869T>A)
c.2203+6095T>A (n.2203+6095T>A)
n.4543-11232T>A
c.2220+6095T>A (n.2220+6095T>A)
c.3160T>A (p.Phe1054Ile)
c.2186-11232T>A (n.2186-11232T>A)
c.2431+729T>A (n.2431+729T>A)
c.910T>A (p.Phe304Ile)
c.1058-11232T>A (n.1058-11232T>A)
c.2129+729T>A
c.2719T>A (p.Phe907Ile)
c.3211T>A (p.Phe1071Ile)
c.3178T>A (p.Phe1060Ile)
13g.23340718_23340719delCA2580614731SACSc.2185+13068_2185+13069del (n.2185+13068_2185+13069del)
c.3186_3187del (p.Phe1063Ter)
c.3150_3151del (p.Phe1051Ter)
c.2177-11233_2177-11232del (n.2177-11233_2177-11232del)
c.2291+868_2291+869del (n.2291+868_2291+869del)
c.2318+868_2318+869del (n.2318+868_2318+869del)
c.2203+6094_2203+6095del (n.2203+6094_2203+6095del)
n.4543-11233_4543-11232del
c.2220+6094_2220+6095del (n.2220+6094_2220+6095del)
c.3159_3160del (p.Phe1054Ter)
c.2186-11233_2186-11232del (n.2186-11233_2186-11232del)
c.2431+728_2431+729del (n.2431+728_2431+729del)
c.909_910del (p.Phe304Ter)
c.1058-11233_1058-11232del (n.1058-11233_1058-11232del)
c.2129+728_2129+729del
c.2718_2719del (p.Phe907Ter)
c.3210_3211del (p.Phe1071Ter)
c.3177_3178del (p.Phe1060Ter)
 ClinVar dbSNP
13g.23340717G>ACA483163378SACSc.2185+13068C>T (n.2185+13068C>T)
c.3186C>T (p.Leu1062=)
c.3150C>T (p.Leu1050=)
c.2177-11233C>T (n.2177-11233C>T)
c.2291+868C>T (n.2291+868C>T)
c.2318+868C>T (n.2318+868C>T)
c.2203+6094C>T (n.2203+6094C>T)
n.4543-11233C>T
c.2220+6094C>T (n.2220+6094C>T)
c.3159C>T (p.Leu1053=)
c.2186-11233C>T (n.2186-11233C>T)
c.2431+728C>T (n.2431+728C>T)
c.909C>T (p.Leu303=)
c.1058-11233C>T (n.1058-11233C>T)
c.2129+728C>T
c.2718C>T (p.Leu906=)
c.3210C>T (p.Leu1070=)
c.3177C>T (p.Leu1059=)
13g.23340717G>CCA483163379SACSc.2185+13068C>G (n.2185+13068C>G)
c.3186C>G (p.Leu1062=)
c.3150C>G (p.Leu1050=)
c.2177-11233C>G (n.2177-11233C>G)
c.2291+868C>G (n.2291+868C>G)
c.2318+868C>G (n.2318+868C>G)
c.2203+6094C>G (n.2203+6094C>G)
n.4543-11233C>G
c.2220+6094C>G (n.2220+6094C>G)
c.3159C>G (p.Leu1053=)
c.2186-11233C>G (n.2186-11233C>G)
c.2431+728C>G (n.2431+728C>G)
c.909C>G (p.Leu303=)
c.1058-11233C>G (n.1058-11233C>G)
c.2129+728C>G
c.2718C>G (p.Leu906=)
c.3210C>G (p.Leu1070=)
c.3177C>G (p.Leu1059=)
 ClinVar
13g.23340717G>TCA483163380SACSc.2185+13068C>A (n.2185+13068C>A)
c.3186C>A (p.Leu1062=)
c.3150C>A (p.Leu1050=)
c.2177-11233C>A (n.2177-11233C>A)
c.2291+868C>A (n.2291+868C>A)
c.2318+868C>A (n.2318+868C>A)
c.2203+6094C>A (n.2203+6094C>A)
n.4543-11233C>A
c.2220+6094C>A (n.2220+6094C>A)
c.3159C>A (p.Leu1053=)
c.2186-11233C>A (n.2186-11233C>A)
c.2431+728C>A (n.2431+728C>A)
c.909C>A (p.Leu303=)
c.1058-11233C>A (n.1058-11233C>A)
c.2129+728C>A
c.2718C>A (p.Leu906=)
c.3210C>A (p.Leu1070=)
c.3177C>A (p.Leu1059=)
 dbSNP
13g.23340718A>CCA387536656SACSc.2185+13067T>G (n.2185+13067T>G)
c.3185T>G (p.Leu1062Arg)
c.3149T>G (p.Leu1050Arg)
c.2177-11234T>G (n.2177-11234T>G)
c.2291+867T>G (n.2291+867T>G)
c.2318+867T>G (n.2318+867T>G)
c.2203+6093T>G (n.2203+6093T>G)
n.4543-11234T>G
c.2220+6093T>G (n.2220+6093T>G)
c.3158T>G (p.Leu1053Arg)
c.2186-11234T>G (n.2186-11234T>G)
c.2431+727T>G (n.2431+727T>G)
c.908T>G (p.Leu303Arg)
c.1058-11234T>G (n.1058-11234T>G)
c.2129+727T>G
c.2717T>G (p.Leu906Arg)
c.3209T>G (p.Leu1070Arg)
c.3176T>G (p.Leu1059Arg)
13g.23340718A>GCA387536657SACSc.2185+13067T>C (n.2185+13067T>C)
c.3185T>C (p.Leu1062Pro)
c.3149T>C (p.Leu1050Pro)
c.2177-11234T>C (n.2177-11234T>C)
c.2291+867T>C (n.2291+867T>C)
c.2318+867T>C (n.2318+867T>C)
c.2203+6093T>C (n.2203+6093T>C)
n.4543-11234T>C
c.2220+6093T>C (n.2220+6093T>C)
c.3158T>C (p.Leu1053Pro)
c.2186-11234T>C (n.2186-11234T>C)
c.2431+727T>C (n.2431+727T>C)
c.908T>C (p.Leu303Pro)
c.1058-11234T>C (n.1058-11234T>C)
c.2129+727T>C
c.2717T>C (p.Leu906Pro)
c.3209T>C (p.Leu1070Pro)
c.3176T>C (p.Leu1059Pro)
13g.23340718A>TCA387536658SACSc.2185+13067T>A (n.2185+13067T>A)
c.3185T>A (p.Leu1062His)
c.3149T>A (p.Leu1050His)
c.2177-11234T>A (n.2177-11234T>A)
c.2291+867T>A (n.2291+867T>A)
c.2318+867T>A (n.2318+867T>A)
c.2203+6093T>A (n.2203+6093T>A)
n.4543-11234T>A
c.2220+6093T>A (n.2220+6093T>A)
c.3158T>A (p.Leu1053His)
c.2186-11234T>A (n.2186-11234T>A)
c.2431+727T>A (n.2431+727T>A)
c.908T>A (p.Leu303His)
c.1058-11234T>A (n.1058-11234T>A)
c.2129+727T>A
c.2717T>A (p.Leu906His)
c.3209T>A (p.Leu1070His)
c.3176T>A (p.Leu1059His)
13g.23340718_23340719insAAAGGATCA2541780167SACSc.2185+13066_2185+13067insATCCTTT (n.2185+13066_2185+13067insATCCTTT)
c.3184_3185insATCCTTT (p.Leu1062HisfsTer5)
c.3148_3149insATCCTTT (p.Leu1050HisfsTer5)
c.2177-11235_2177-11234insATCCTTT (n.2177-11235_2177-11234insATCCTTT)
c.2291+866_2291+867insATCCTTT (n.2291+866_2291+867insATCCTTT)
c.2318+866_2318+867insATCCTTT (n.2318+866_2318+867insATCCTTT)
c.2203+6092_2203+6093insATCCTTT (n.2203+6092_2203+6093insATCCTTT)
n.4543-11235_4543-11234insATCCTTT
c.2220+6092_2220+6093insATCCTTT (n.2220+6092_2220+6093insATCCTTT)
c.3157_3158insATCCTTT (p.Leu1053HisfsTer5)
c.2186-11235_2186-11234insATCCTTT (n.2186-11235_2186-11234insATCCTTT)
c.2431+726_2431+727insATCCTTT (n.2431+726_2431+727insATCCTTT)
c.907_908insATCCTTT (p.Leu303HisfsTer5)
c.1058-11235_1058-11234insATCCTTT (n.1058-11235_1058-11234insATCCTTT)
c.2129+726_2129+727insATCCTTT
c.2716_2717insATCCTTT (p.Leu906HisfsTer5)
c.3208_3209insATCCTTT (p.Leu1070HisfsTer5)
c.3175_3176insATCCTTT (p.Leu1059HisfsTer5)
13g.23340719G>ACA387536659SACSc.2185+13066C>T (n.2185+13066C>T)
c.3184C>T (p.Leu1062Phe)
c.3148C>T (p.Leu1050Phe)
c.2177-11235C>T (n.2177-11235C>T)
c.2291+866C>T (n.2291+866C>T)
c.2318+866C>T (n.2318+866C>T)
c.2203+6092C>T (n.2203+6092C>T)
n.4543-11235C>T
c.2220+6092C>T (n.2220+6092C>T)
c.3157C>T (p.Leu1053Phe)
c.2186-11235C>T (n.2186-11235C>T)
c.2431+726C>T (n.2431+726C>T)
c.907C>T (p.Leu303Phe)
c.1058-11235C>T (n.1058-11235C>T)
c.2129+726C>T
c.2716C>T (p.Leu906Phe)
c.3208C>T (p.Leu1070Phe)
c.3175C>T (p.Leu1059Phe)
13g.23340719G>CCA387536661SACSc.2185+13066C>G (n.2185+13066C>G)
c.3184C>G (p.Leu1062Val)
c.3148C>G (p.Leu1050Val)
c.2177-11235C>G (n.2177-11235C>G)
c.2291+866C>G (n.2291+866C>G)
c.2318+866C>G (n.2318+866C>G)
c.2203+6092C>G (n.2203+6092C>G)
n.4543-11235C>G
c.2220+6092C>G (n.2220+6092C>G)
c.3157C>G (p.Leu1053Val)
c.2186-11235C>G (n.2186-11235C>G)
c.2431+726C>G (n.2431+726C>G)
c.907C>G (p.Leu303Val)
c.1058-11235C>G (n.1058-11235C>G)
c.2129+726C>G
c.2716C>G (p.Leu906Val)
c.3208C>G (p.Leu1070Val)
c.3175C>G (p.Leu1059Val)
13g.23340719G>TCA387536660SACSc.2185+13066C>A (n.2185+13066C>A)
c.3184C>A (p.Leu1062Ile)
c.3148C>A (p.Leu1050Ile)
c.2177-11235C>A (n.2177-11235C>A)
c.2291+866C>A (n.2291+866C>A)
c.2318+866C>A (n.2318+866C>A)
c.2203+6092C>A (n.2203+6092C>A)
n.4543-11235C>A
c.2220+6092C>A (n.2220+6092C>A)
c.3157C>A (p.Leu1053Ile)
c.2186-11235C>A (n.2186-11235C>A)
c.2431+726C>A (n.2431+726C>A)
c.907C>A (p.Leu303Ile)
c.1058-11235C>A (n.1058-11235C>A)
c.2129+726C>A
c.2716C>A (p.Leu906Ile)
c.3208C>A (p.Leu1070Ile)
c.3175C>A (p.Leu1059Ile)
13g.23340720T>ACA387536662SACSc.2185+13065A>T (n.2185+13065A>T)
c.3183A>T (p.Glu1061Asp)
c.3147A>T (p.Glu1049Asp)
c.2177-11236A>T (n.2177-11236A>T)
c.2291+865A>T (n.2291+865A>T)
c.2318+865A>T (n.2318+865A>T)
c.2203+6091A>T (n.2203+6091A>T)
n.4543-11236A>T
c.2220+6091A>T (n.2220+6091A>T)
c.3156A>T (p.Glu1052Asp)
c.2186-11236A>T (n.2186-11236A>T)
c.2431+725A>T (n.2431+725A>T)
c.906A>T (p.Glu302Asp)
c.1058-11236A>T (n.1058-11236A>T)
c.2129+725A>T
c.2715A>T (p.Glu905Asp)
c.3207A>T (p.Glu1069Asp)
c.3174A>T (p.Glu1058Asp)
13g.23340720T>CCA483163381SACSc.2185+13065A>G (n.2185+13065A>G)
c.3183A>G (p.Glu1061=)
c.3147A>G (p.Glu1049=)
c.2177-11236A>G (n.2177-11236A>G)
c.2291+865A>G (n.2291+865A>G)
c.2318+865A>G (n.2318+865A>G)
c.2203+6091A>G (n.2203+6091A>G)
n.4543-11236A>G
c.2220+6091A>G (n.2220+6091A>G)
c.3156A>G (p.Glu1052=)
c.2186-11236A>G (n.2186-11236A>G)
c.2431+725A>G (n.2431+725A>G)
c.906A>G (p.Glu302=)
c.1058-11236A>G (n.1058-11236A>G)
c.2129+725A>G
c.2715A>G (p.Glu905=)
c.3207A>G (p.Glu1069=)
c.3174A>G (p.Glu1058=)
 ClinVar
13g.23340720T>GCA387536663SACSc.2185+13065A>C (n.2185+13065A>C)
c.3183A>C (p.Glu1061Asp)
c.3147A>C (p.Glu1049Asp)
c.2177-11236A>C (n.2177-11236A>C)
c.2291+865A>C (n.2291+865A>C)
c.2318+865A>C (n.2318+865A>C)
c.2203+6091A>C (n.2203+6091A>C)
n.4543-11236A>C
c.2220+6091A>C (n.2220+6091A>C)
c.3156A>C (p.Glu1052Asp)
c.2186-11236A>C (n.2186-11236A>C)
c.2431+725A>C (n.2431+725A>C)
c.906A>C (p.Glu302Asp)
c.1058-11236A>C (n.1058-11236A>C)
c.2129+725A>C
c.2715A>C (p.Glu905Asp)
c.3207A>C (p.Glu1069Asp)
c.3174A>C (p.Glu1058Asp)
13g.23340721T>ACA387536664SACSc.2185+13064A>T (n.2185+13064A>T)
c.3182A>T (p.Glu1061Val)
c.3146A>T (p.Glu1049Val)
c.2177-11237A>T (n.2177-11237A>T)
c.2291+864A>T (n.2291+864A>T)
c.2318+864A>T (n.2318+864A>T)
c.2203+6090A>T (n.2203+6090A>T)
n.4543-11237A>T
c.2220+6090A>T (n.2220+6090A>T)
c.3155A>T (p.Glu1052Val)
c.2186-11237A>T (n.2186-11237A>T)
c.2431+724A>T (n.2431+724A>T)
c.905A>T (p.Glu302Val)
c.1058-11237A>T (n.1058-11237A>T)
c.2129+724A>T
c.2714A>T (p.Glu905Val)
c.3206A>T (p.Glu1069Val)
c.3173A>T (p.Glu1058Val)
13g.23340721T>CCA387536665SACSc.2185+13064A>G (n.2185+13064A>G)
c.3182A>G (p.Glu1061Gly)
c.3146A>G (p.Glu1049Gly)
c.2177-11237A>G (n.2177-11237A>G)
c.2291+864A>G (n.2291+864A>G)
c.2318+864A>G (n.2318+864A>G)
c.2203+6090A>G (n.2203+6090A>G)
n.4543-11237A>G
c.2220+6090A>G (n.2220+6090A>G)
c.3155A>G (p.Glu1052Gly)
c.2186-11237A>G (n.2186-11237A>G)
c.2431+724A>G (n.2431+724A>G)
c.905A>G (p.Glu302Gly)
c.1058-11237A>G (n.1058-11237A>G)
c.2129+724A>G
c.2714A>G (p.Glu905Gly)
c.3206A>G (p.Glu1069Gly)
c.3173A>G (p.Glu1058Gly)
13g.23340721T>GCA387536666SACSc.2185+13064A>C (n.2185+13064A>C)
c.3182A>C (p.Glu1061Ala)
c.3146A>C (p.Glu1049Ala)
c.2177-11237A>C (n.2177-11237A>C)
c.2291+864A>C (n.2291+864A>C)
c.2318+864A>C (n.2318+864A>C)
c.2203+6090A>C (n.2203+6090A>C)
n.4543-11237A>C
c.2220+6090A>C (n.2220+6090A>C)
c.3155A>C (p.Glu1052Ala)
c.2186-11237A>C (n.2186-11237A>C)
c.2431+724A>C (n.2431+724A>C)
c.905A>C (p.Glu302Ala)
c.1058-11237A>C (n.1058-11237A>C)
c.2129+724A>C
c.2714A>C (p.Glu905Ala)
c.3206A>C (p.Glu1069Ala)
c.3173A>C (p.Glu1058Ala)
13g.23340722C>ACA387536669SACSc.2185+13063G>T (n.2185+13063G>T)
c.3181G>T (p.Glu1061Ter)
c.3145G>T (p.Glu1049Ter)
c.2177-11238G>T (n.2177-11238G>T)
c.2291+863G>T (n.2291+863G>T)
c.2318+863G>T (n.2318+863G>T)
c.2203+6089G>T (n.2203+6089G>T)
n.4543-11238G>T
c.2220+6089G>T (n.2220+6089G>T)
c.3154G>T (p.Glu1052Ter)
c.2186-11238G>T (n.2186-11238G>T)
c.2431+723G>T (n.2431+723G>T)
c.904G>T (p.Glu302Ter)
c.1058-11238G>T (n.1058-11238G>T)
c.2129+723G>T
c.2713G>T (p.Glu905Ter)
c.3205G>T (p.Glu1069Ter)
c.3172G>T (p.Glu1058Ter)
13g.23340722C>GCA387536668SACSc.2185+13063G>C (n.2185+13063G>C)
c.3181G>C (p.Glu1061Gln)
c.3145G>C (p.Glu1049Gln)
c.2177-11238G>C (n.2177-11238G>C)
c.2291+863G>C (n.2291+863G>C)
c.2318+863G>C (n.2318+863G>C)
c.2203+6089G>C (n.2203+6089G>C)
n.4543-11238G>C
c.2220+6089G>C (n.2220+6089G>C)
c.3154G>C (p.Glu1052Gln)
c.2186-11238G>C (n.2186-11238G>C)
c.2431+723G>C (n.2431+723G>C)
c.904G>C (p.Glu302Gln)
c.1058-11238G>C (n.1058-11238G>C)
c.2129+723G>C
c.2713G>C (p.Glu905Gln)
c.3205G>C (p.Glu1069Gln)
c.3172G>C (p.Glu1058Gln)
13g.23340722C>TCA387536667SACSc.2185+13063G>A (n.2185+13063G>A)
c.3181G>A (p.Glu1061Lys)
c.3145G>A (p.Glu1049Lys)
c.2177-11238G>A (n.2177-11238G>A)
c.2291+863G>A (n.2291+863G>A)
c.2318+863G>A (n.2318+863G>A)
c.2203+6089G>A (n.2203+6089G>A)
n.4543-11238G>A
c.2220+6089G>A (n.2220+6089G>A)
c.3154G>A (p.Glu1052Lys)
c.2186-11238G>A (n.2186-11238G>A)
c.2431+723G>A (n.2431+723G>A)
c.904G>A (p.Glu302Lys)
c.1058-11238G>A (n.1058-11238G>A)
c.2129+723G>A
c.2713G>A (p.Glu905Lys)
c.3205G>A (p.Glu1069Lys)
c.3172G>A (p.Glu1058Lys)
13g.23340723A>CCA483163382SACSc.2185+13062T>G (n.2185+13062T>G)
c.3180T>G (p.Gly1060=)
c.3144T>G (p.Gly1048=)
c.2177-11239T>G (n.2177-11239T>G)
c.2291+862T>G (n.2291+862T>G)
c.2318+862T>G (n.2318+862T>G)
c.2203+6088T>G (n.2203+6088T>G)
n.4543-11239T>G
c.2220+6088T>G (n.2220+6088T>G)
c.3153T>G (p.Gly1051=)
c.2186-11239T>G (n.2186-11239T>G)
c.2431+722T>G (n.2431+722T>G)
c.903T>G (p.Gly301=)
c.1058-11239T>G (n.1058-11239T>G)
c.2129+722T>G
c.2712T>G (p.Gly904=)
c.3204T>G (p.Gly1068=)
c.3171T>G (p.Gly1057=)
13g.23340723A>GCA483163384SACSc.2185+13062T>C (n.2185+13062T>C)
c.3180T>C (p.Gly1060=)
c.3144T>C (p.Gly1048=)
c.2177-11239T>C (n.2177-11239T>C)
c.2291+862T>C (n.2291+862T>C)
c.2318+862T>C (n.2318+862T>C)
c.2203+6088T>C (n.2203+6088T>C)
n.4543-11239T>C
c.2220+6088T>C (n.2220+6088T>C)
c.3153T>C (p.Gly1051=)
c.2186-11239T>C (n.2186-11239T>C)
c.2431+722T>C (n.2431+722T>C)
c.903T>C (p.Gly301=)
c.1058-11239T>C (n.1058-11239T>C)
c.2129+722T>C
c.2712T>C (p.Gly904=)
c.3204T>C (p.Gly1068=)
c.3171T>C (p.Gly1057=)
13g.23340723A>TCA483163383SACSc.2185+13062T>A (n.2185+13062T>A)
c.3180T>A (p.Gly1060=)
c.3144T>A (p.Gly1048=)
c.2177-11239T>A (n.2177-11239T>A)
c.2291+862T>A (n.2291+862T>A)
c.2318+862T>A (n.2318+862T>A)
c.2203+6088T>A (n.2203+6088T>A)
n.4543-11239T>A
c.2220+6088T>A (n.2220+6088T>A)
c.3153T>A (p.Gly1051=)
c.2186-11239T>A (n.2186-11239T>A)
c.2431+722T>A (n.2431+722T>A)
c.903T>A (p.Gly301=)
c.1058-11239T>A (n.1058-11239T>A)
c.2129+722T>A
c.2712T>A (p.Gly904=)
c.3204T>A (p.Gly1068=)
c.3171T>A (p.Gly1057=)
13g.23340724C>ACA387536670SACSc.2185+13061G>T (n.2185+13061G>T)
c.3179G>T (p.Gly1060Val)
c.3143G>T (p.Gly1048Val)
c.2177-11240G>T (n.2177-11240G>T)
c.2291+861G>T (n.2291+861G>T)
c.2318+861G>T (n.2318+861G>T)
c.2203+6087G>T (n.2203+6087G>T)
n.4543-11240G>T
c.2220+6087G>T (n.2220+6087G>T)
c.3152G>T (p.Gly1051Val)
c.2186-11240G>T (n.2186-11240G>T)
c.2431+721G>T (n.2431+721G>T)
c.902G>T (p.Gly301Val)
c.1058-11240G>T (n.1058-11240G>T)
c.2129+721G>T
c.2711G>T (p.Gly904Val)
c.3203G>T (p.Gly1068Val)
c.3170G>T (p.Gly1057Val)
 gnomAD v4
13g.23340724C=CA2078643024SACSc.2185+13061G= (n.2185+13061G=)
c.3179G= (p.Gly1060=)
c.3143G= (p.Gly1048=)
c.2177-11240G= (n.2177-11240G=)
c.2291+861G= (n.2291+861G=)
c.2318+861G= (n.2318+861G=)
c.2203+6087G= (n.2203+6087G=)
n.4543-11240G=
c.2220+6087G= (n.2220+6087G=)
c.3152G= (p.Gly1051=)
c.2186-11240G= (n.2186-11240G=)
c.2431+721G= (n.2431+721G=)
c.902G= (p.Gly301=)
c.1058-11240G= (n.1058-11240G=)
c.2129+721G=
c.2711G= (p.Gly904=)
c.3203G= (p.Gly1068=)
c.3170G= (p.Gly1057=)
13g.23340724C>GCA387536671SACSc.2185+13061G>C (n.2185+13061G>C)
c.3179G>C (p.Gly1060Ala)
c.3143G>C (p.Gly1048Ala)
c.2177-11240G>C (n.2177-11240G>C)
c.2291+861G>C (n.2291+861G>C)
c.2318+861G>C (n.2318+861G>C)
c.2203+6087G>C (n.2203+6087G>C)
n.4543-11240G>C
c.2220+6087G>C (n.2220+6087G>C)
c.3152G>C (p.Gly1051Ala)
c.2186-11240G>C (n.2186-11240G>C)
c.2431+721G>C (n.2431+721G>C)
c.902G>C (p.Gly301Ala)
c.1058-11240G>C (n.1058-11240G>C)
c.2129+721G>C
c.2711G>C (p.Gly904Ala)
c.3203G>C (p.Gly1068Ala)
c.3170G>C (p.Gly1057Ala)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23340724C>TCA387536672SACSc.2185+13061G>A (n.2185+13061G>A)
c.3179G>A (p.Gly1060Asp)
c.3143G>A (p.Gly1048Asp)
c.2177-11240G>A (n.2177-11240G>A)
c.2291+861G>A (n.2291+861G>A)
c.2318+861G>A (n.2318+861G>A)
c.2203+6087G>A (n.2203+6087G>A)
n.4543-11240G>A
c.2220+6087G>A (n.2220+6087G>A)
c.3152G>A (p.Gly1051Asp)
c.2186-11240G>A (n.2186-11240G>A)
c.2431+721G>A (n.2431+721G>A)
c.902G>A (p.Gly301Asp)
c.1058-11240G>A (n.1058-11240G>A)
c.2129+721G>A
c.2711G>A (p.Gly904Asp)
c.3203G>A (p.Gly1068Asp)
c.3170G>A (p.Gly1057Asp)
13g.23340725C>ACA387536673SACSc.2185+13060G>T (n.2185+13060G>T)
c.3178G>T (p.Gly1060Cys)
c.3142G>T (p.Gly1048Cys)
c.2177-11241G>T (n.2177-11241G>T)
c.2291+860G>T (n.2291+860G>T)
c.2318+860G>T (n.2318+860G>T)
c.2203+6086G>T (n.2203+6086G>T)
n.4543-11241G>T
c.2220+6086G>T (n.2220+6086G>T)
c.3151G>T (p.Gly1051Cys)
c.2186-11241G>T (n.2186-11241G>T)
c.2431+720G>T (n.2431+720G>T)
c.901G>T (p.Gly301Cys)
c.1058-11241G>T (n.1058-11241G>T)
c.2129+720G>T
c.2710G>T (p.Gly904Cys)
c.3202G>T (p.Gly1068Cys)
c.3169G>T (p.Gly1057Cys)
 gnomAD v4
13g.23340725C=CA2078643026SACSc.2185+13060G= (n.2185+13060G=)
c.3178G= (p.Gly1060=)
c.3142G= (p.Gly1048=)
c.2177-11241G= (n.2177-11241G=)
c.2291+860G= (n.2291+860G=)
c.2318+860G= (n.2318+860G=)
c.2203+6086G= (n.2203+6086G=)
n.4543-11241G=
c.2220+6086G= (n.2220+6086G=)
c.3151G= (p.Gly1051=)
c.2186-11241G= (n.2186-11241G=)
c.2431+720G= (n.2431+720G=)
c.901G= (p.Gly301=)
c.1058-11241G= (n.1058-11241G=)
c.2129+720G=
c.2710G= (p.Gly904=)
c.3202G= (p.Gly1068=)
c.3169G= (p.Gly1057=)
13g.23340725C>GCA387536674SACSc.2185+13060G>C (n.2185+13060G>C)
c.3178G>C (p.Gly1060Arg)
c.3142G>C (p.Gly1048Arg)
c.2177-11241G>C (n.2177-11241G>C)
c.2291+860G>C (n.2291+860G>C)
c.2318+860G>C (n.2318+860G>C)
c.2203+6086G>C (n.2203+6086G>C)
n.4543-11241G>C
c.2220+6086G>C (n.2220+6086G>C)
c.3151G>C (p.Gly1051Arg)
c.2186-11241G>C (n.2186-11241G>C)
c.2431+720G>C (n.2431+720G>C)
c.901G>C (p.Gly301Arg)
c.1058-11241G>C (n.1058-11241G>C)
c.2129+720G>C
c.2710G>C (p.Gly904Arg)
c.3202G>C (p.Gly1068Arg)
c.3169G>C (p.Gly1057Arg)
13g.23340725C>TCA387536675SACSc.2185+13060G>A (n.2185+13060G>A)
c.3178G>A (p.Gly1060Ser)
c.3142G>A (p.Gly1048Ser)
c.2177-11241G>A (n.2177-11241G>A)
c.2291+860G>A (n.2291+860G>A)
c.2318+860G>A (n.2318+860G>A)
c.2203+6086G>A (n.2203+6086G>A)
n.4543-11241G>A
c.2220+6086G>A (n.2220+6086G>A)
c.3151G>A (p.Gly1051Ser)
c.2186-11241G>A (n.2186-11241G>A)
c.2431+720G>A (n.2431+720G>A)
c.901G>A (p.Gly301Ser)
c.1058-11241G>A (n.1058-11241G>A)
c.2129+720G>A
c.2710G>A (p.Gly904Ser)
c.3202G>A (p.Gly1068Ser)
c.3169G>A (p.Gly1057Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23340726A>CCA483163385SACSc.2185+13059T>G (n.2185+13059T>G)
c.3177T>G (p.Ala1059=)
c.3141T>G (p.Ala1047=)
c.2177-11242T>G (n.2177-11242T>G)
c.2291+859T>G (n.2291+859T>G)
c.2318+859T>G (n.2318+859T>G)
c.2203+6085T>G (n.2203+6085T>G)
n.4543-11242T>G
c.2220+6085T>G (n.2220+6085T>G)
c.3150T>G (p.Ala1050=)
c.2186-11242T>G (n.2186-11242T>G)
c.2431+719T>G (n.2431+719T>G)
c.900T>G (p.Ala300=)
c.1058-11242T>G (n.1058-11242T>G)
c.2129+719T>G
c.2709T>G (p.Ala903=)
c.3201T>G (p.Ala1067=)
c.3168T>G (p.Ala1056=)
13g.23340726A>GCA483163386SACSc.2185+13059T>C (n.2185+13059T>C)
c.3177T>C (p.Ala1059=)
c.3141T>C (p.Ala1047=)
c.2177-11242T>C (n.2177-11242T>C)
c.2291+859T>C (n.2291+859T>C)
c.2318+859T>C (n.2318+859T>C)
c.2203+6085T>C (n.2203+6085T>C)
n.4543-11242T>C
c.2220+6085T>C (n.2220+6085T>C)
c.3150T>C (p.Ala1050=)
c.2186-11242T>C (n.2186-11242T>C)
c.2431+719T>C (n.2431+719T>C)
c.900T>C (p.Ala300=)
c.1058-11242T>C (n.1058-11242T>C)
c.2129+719T>C
c.2709T>C (p.Ala903=)
c.3201T>C (p.Ala1067=)
c.3168T>C (p.Ala1056=)
13g.23340726A>TCA483163387SACSc.2185+13059T>A (n.2185+13059T>A)
c.3177T>A (p.Ala1059=)
c.3141T>A (p.Ala1047=)
c.2177-11242T>A (n.2177-11242T>A)
c.2291+859T>A (n.2291+859T>A)
c.2318+859T>A (n.2318+859T>A)
c.2203+6085T>A (n.2203+6085T>A)
n.4543-11242T>A
c.2220+6085T>A (n.2220+6085T>A)
c.3150T>A (p.Ala1050=)
c.2186-11242T>A (n.2186-11242T>A)
c.2431+719T>A (n.2431+719T>A)
c.900T>A (p.Ala300=)
c.1058-11242T>A (n.1058-11242T>A)
c.2129+719T>A
c.2709T>A (p.Ala903=)
c.3201T>A (p.Ala1067=)
c.3168T>A (p.Ala1056=)
13g.23340727G>ACA387536678SACSc.2185+13058C>T (n.2185+13058C>T)
c.3176C>T (p.Ala1059Val)
c.3140C>T (p.Ala1047Val)
c.2177-11243C>T (n.2177-11243C>T)
c.2291+858C>T (n.2291+858C>T)
c.2318+858C>T (n.2318+858C>T)
c.2203+6084C>T (n.2203+6084C>T)
n.4543-11243C>T
c.2220+6084C>T (n.2220+6084C>T)
c.3149C>T (p.Ala1050Val)
c.2186-11243C>T (n.2186-11243C>T)
c.2431+718C>T (n.2431+718C>T)
c.899C>T (p.Ala300Val)
c.1058-11243C>T (n.1058-11243C>T)
c.2129+718C>T
c.2708C>T (p.Ala903Val)
c.3200C>T (p.Ala1067Val)
c.3167C>T (p.Ala1056Val)
13g.23340727G>CCA387536676SACSc.2185+13058C>G (n.2185+13058C>G)
c.3176C>G (p.Ala1059Gly)
c.3140C>G (p.Ala1047Gly)
c.2177-11243C>G (n.2177-11243C>G)
c.2291+858C>G (n.2291+858C>G)
c.2318+858C>G (n.2318+858C>G)
c.2203+6084C>G (n.2203+6084C>G)
n.4543-11243C>G
c.2220+6084C>G (n.2220+6084C>G)
c.3149C>G (p.Ala1050Gly)
c.2186-11243C>G (n.2186-11243C>G)
c.2431+718C>G (n.2431+718C>G)
c.899C>G (p.Ala300Gly)
c.1058-11243C>G (n.1058-11243C>G)
c.2129+718C>G
c.2708C>G (p.Ala903Gly)
c.3200C>G (p.Ala1067Gly)
c.3167C>G (p.Ala1056Gly)
13g.23340727G>TCA387536677SACSc.2185+13058C>A (n.2185+13058C>A)
c.3176C>A (p.Ala1059Asp)
c.3140C>A (p.Ala1047Asp)
c.2177-11243C>A (n.2177-11243C>A)
c.2291+858C>A (n.2291+858C>A)
c.2318+858C>A (n.2318+858C>A)
c.2203+6084C>A (n.2203+6084C>A)
n.4543-11243C>A
c.2220+6084C>A (n.2220+6084C>A)
c.3149C>A (p.Ala1050Asp)
c.2186-11243C>A (n.2186-11243C>A)
c.2431+718C>A (n.2431+718C>A)
c.899C>A (p.Ala300Asp)
c.1058-11243C>A (n.1058-11243C>A)
c.2129+718C>A
c.2708C>A (p.Ala903Asp)
c.3200C>A (p.Ala1067Asp)
c.3167C>A (p.Ala1056Asp)
13g.23340727_23340728insATATTCTTCA2500439620SACSc.2185+13057_2185+13058insAAGAATAT (n.2185+13057_2185+13058insAAGAATAT)
c.3175_3176insAAGAATAT (p.Ala1059GlufsTer12)
c.3139_3140insAAGAATAT (p.Ala1047GlufsTer12)
c.2177-11244_2177-11243insAAGAATAT (n.2177-11244_2177-11243insAAGAATAT)
c.2291+857_2291+858insAAGAATAT (n.2291+857_2291+858insAAGAATAT)
c.2318+857_2318+858insAAGAATAT (n.2318+857_2318+858insAAGAATAT)
c.2203+6083_2203+6084insAAGAATAT (n.2203+6083_2203+6084insAAGAATAT)
n.4543-11244_4543-11243insAAGAATAT
c.2220+6083_2220+6084insAAGAATAT (n.2220+6083_2220+6084insAAGAATAT)
c.3148_3149insAAGAATAT (p.Ala1050GlufsTer12)
c.2186-11244_2186-11243insAAGAATAT (n.2186-11244_2186-11243insAAGAATAT)
c.2431+717_2431+718insAAGAATAT (n.2431+717_2431+718insAAGAATAT)
c.898_899insAAGAATAT (p.Ala300GlufsTer12)
c.1058-11244_1058-11243insAAGAATAT (n.1058-11244_1058-11243insAAGAATAT)
c.2129+717_2129+718insAAGAATAT
c.2707_2708insAAGAATAT (p.Ala903GlufsTer12)
c.3199_3200insAAGAATAT (p.Ala1067GlufsTer12)
c.3166_3167insAAGAATAT (p.Ala1056GlufsTer12)
13g.23340728C>ACA387536679SACSc.2185+13057G>T (n.2185+13057G>T)
c.3175G>T (p.Ala1059Ser)
c.3139G>T (p.Ala1047Ser)
c.2177-11244G>T (n.2177-11244G>T)
c.2291+857G>T (n.2291+857G>T)
c.2318+857G>T (n.2318+857G>T)
c.2203+6083G>T (n.2203+6083G>T)
n.4543-11244G>T
c.2220+6083G>T (n.2220+6083G>T)
c.3148G>T (p.Ala1050Ser)
c.2186-11244G>T (n.2186-11244G>T)
c.2431+717G>T (n.2431+717G>T)
c.898G>T (p.Ala300Ser)
c.1058-11244G>T (n.1058-11244G>T)
c.2129+717G>T
c.2707G>T (p.Ala903Ser)
c.3199G>T (p.Ala1067Ser)
c.3166G>T (p.Ala1056Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340728C=CA2078643028SACSc.2185+13057G= (n.2185+13057G=)
c.3175G= (p.Ala1059=)
c.3139G= (p.Ala1047=)
c.2177-11244G= (n.2177-11244G=)
c.2291+857G= (n.2291+857G=)
c.2318+857G= (n.2318+857G=)
c.2203+6083G= (n.2203+6083G=)
n.4543-11244G=
c.2220+6083G= (n.2220+6083G=)
c.3148G= (p.Ala1050=)
c.2186-11244G= (n.2186-11244G=)
c.2431+717G= (n.2431+717G=)
c.898G= (p.Ala300=)
c.1058-11244G= (n.1058-11244G=)
c.2129+717G=
c.2707G= (p.Ala903=)
c.3199G= (p.Ala1067=)
c.3166G= (p.Ala1056=)
13g.23340728C>GCA387536680SACSc.2185+13057G>C (n.2185+13057G>C)
c.3175G>C (p.Ala1059Pro)
c.3139G>C (p.Ala1047Pro)
c.2177-11244G>C (n.2177-11244G>C)
c.2291+857G>C (n.2291+857G>C)
c.2318+857G>C (n.2318+857G>C)
c.2203+6083G>C (n.2203+6083G>C)
n.4543-11244G>C
c.2220+6083G>C (n.2220+6083G>C)
c.3148G>C (p.Ala1050Pro)
c.2186-11244G>C (n.2186-11244G>C)
c.2431+717G>C (n.2431+717G>C)
c.898G>C (p.Ala300Pro)
c.1058-11244G>C (n.1058-11244G>C)
c.2129+717G>C
c.2707G>C (p.Ala903Pro)
c.3199G>C (p.Ala1067Pro)
c.3166G>C (p.Ala1056Pro)
13g.23340728C>TCA387536681SACSc.2185+13057G>A (n.2185+13057G>A)
c.3175G>A (p.Ala1059Thr)
c.3139G>A (p.Ala1047Thr)
c.2177-11244G>A (n.2177-11244G>A)
c.2291+857G>A (n.2291+857G>A)
c.2318+857G>A (n.2318+857G>A)
c.2203+6083G>A (n.2203+6083G>A)
n.4543-11244G>A
c.2220+6083G>A (n.2220+6083G>A)
c.3148G>A (p.Ala1050Thr)
c.2186-11244G>A (n.2186-11244G>A)
c.2431+717G>A (n.2431+717G>A)
c.898G>A (p.Ala300Thr)
c.1058-11244G>A (n.1058-11244G>A)
c.2129+717G>A
c.2707G>A (p.Ala903Thr)
c.3199G>A (p.Ala1067Thr)
c.3166G>A (p.Ala1056Thr)
13g.23340729T>ACA483163388SACSc.2185+13056A>T (n.2185+13056A>T)
c.3174A>T (p.Ser1058=)
c.3138A>T (p.Ser1046=)
c.2177-11245A>T (n.2177-11245A>T)
c.2291+856A>T (n.2291+856A>T)
c.2318+856A>T (n.2318+856A>T)
c.2203+6082A>T (n.2203+6082A>T)
n.4543-11245A>T
c.2220+6082A>T (n.2220+6082A>T)
c.3147A>T (p.Ser1049=)
c.2186-11245A>T (n.2186-11245A>T)
c.2431+716A>T (n.2431+716A>T)
c.897A>T (p.Ser299=)
c.1058-11245A>T (n.1058-11245A>T)
c.2129+716A>T
c.2706A>T (p.Ser902=)
c.3198A>T (p.Ser1066=)
c.3165A>T (p.Ser1055=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340729T>CCA483163389SACSc.2185+13056A>G (n.2185+13056A>G)
c.3174A>G (p.Ser1058=)
c.3138A>G (p.Ser1046=)
c.2177-11245A>G (n.2177-11245A>G)
c.2291+856A>G (n.2291+856A>G)
c.2318+856A>G (n.2318+856A>G)
c.2203+6082A>G (n.2203+6082A>G)
n.4543-11245A>G
c.2220+6082A>G (n.2220+6082A>G)
c.3147A>G (p.Ser1049=)
c.2186-11245A>G (n.2186-11245A>G)
c.2431+716A>G (n.2431+716A>G)
c.897A>G (p.Ser299=)
c.1058-11245A>G (n.1058-11245A>G)
c.2129+716A>G
c.2706A>G (p.Ser902=)
c.3198A>G (p.Ser1066=)
c.3165A>G (p.Ser1055=)
13g.23340729T>GCA483163390SACSc.2185+13056A>C (n.2185+13056A>C)
c.3174A>C (p.Ser1058=)
c.3138A>C (p.Ser1046=)
c.2177-11245A>C (n.2177-11245A>C)
c.2291+856A>C (n.2291+856A>C)
c.2318+856A>C (n.2318+856A>C)
c.2203+6082A>C (n.2203+6082A>C)
n.4543-11245A>C
c.2220+6082A>C (n.2220+6082A>C)
c.3147A>C (p.Ser1049=)
c.2186-11245A>C (n.2186-11245A>C)
c.2431+716A>C (n.2431+716A>C)
c.897A>C (p.Ser299=)
c.1058-11245A>C (n.1058-11245A>C)
c.2129+716A>C
c.2706A>C (p.Ser902=)
c.3198A>C (p.Ser1066=)
c.3165A>C (p.Ser1055=)
13g.23340729T=CA2078643034SACSc.2185+13056A= (n.2185+13056A=)
c.3174A= (p.Ser1058=)
c.3138A= (p.Ser1046=)
c.2177-11245A= (n.2177-11245A=)
c.2291+856A= (n.2291+856A=)
c.2318+856A= (n.2318+856A=)
c.2203+6082A= (n.2203+6082A=)
n.4543-11245A=
c.2220+6082A= (n.2220+6082A=)
c.3147A= (p.Ser1049=)
c.2186-11245A= (n.2186-11245A=)
c.2431+716A= (n.2431+716A=)
c.897A= (p.Ser299=)
c.1058-11245A= (n.1058-11245A=)
c.2129+716A=
c.2706A= (p.Ser902=)
c.3198A= (p.Ser1066=)
c.3165A= (p.Ser1055=)
13g.23340730G>ACA387536682SACSc.2185+13055C>T (n.2185+13055C>T)
c.3173C>T (p.Ser1058Leu)
c.3137C>T (p.Ser1046Leu)
c.2177-11246C>T (n.2177-11246C>T)
c.2291+855C>T (n.2291+855C>T)
c.2318+855C>T (n.2318+855C>T)
c.2203+6081C>T (n.2203+6081C>T)
n.4543-11246C>T
c.2220+6081C>T (n.2220+6081C>T)
c.3146C>T (p.Ser1049Leu)
c.2186-11246C>T (n.2186-11246C>T)
c.2431+715C>T (n.2431+715C>T)
c.896C>T (p.Ser299Leu)
c.1058-11246C>T (n.1058-11246C>T)
c.2129+715C>T
c.2705C>T (p.Ser902Leu)
c.3197C>T (p.Ser1066Leu)
c.3164C>T (p.Ser1055Leu)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23340730G>CCA387536683SACSc.2185+13055C>G (n.2185+13055C>G)
c.3173C>G (p.Ser1058Ter)
c.3137C>G (p.Ser1046Ter)
c.2177-11246C>G (n.2177-11246C>G)
c.2291+855C>G (n.2291+855C>G)
c.2318+855C>G (n.2318+855C>G)
c.2203+6081C>G (n.2203+6081C>G)
n.4543-11246C>G
c.2220+6081C>G (n.2220+6081C>G)
c.3146C>G (p.Ser1049Ter)
c.2186-11246C>G (n.2186-11246C>G)
c.2431+715C>G (n.2431+715C>G)
c.896C>G (p.Ser299Ter)
c.1058-11246C>G (n.1058-11246C>G)
c.2129+715C>G
c.2705C>G (p.Ser902Ter)
c.3197C>G (p.Ser1066Ter)
c.3164C>G (p.Ser1055Ter)
13g.23340730G=CA2078643040SACSc.2185+13055C= (n.2185+13055C=)
c.3173C= (p.Ser1058=)
c.3137C= (p.Ser1046=)
c.2177-11246C= (n.2177-11246C=)
c.2291+855C= (n.2291+855C=)
c.2318+855C= (n.2318+855C=)
c.2203+6081C= (n.2203+6081C=)
n.4543-11246C=
c.2220+6081C= (n.2220+6081C=)
c.3146C= (p.Ser1049=)
c.2186-11246C= (n.2186-11246C=)
c.2431+715C= (n.2431+715C=)
c.896C= (p.Ser299=)
c.1058-11246C= (n.1058-11246C=)
c.2129+715C=
c.2705C= (p.Ser902=)
c.3197C= (p.Ser1066=)
c.3164C= (p.Ser1055=)
13g.23340730G>TCA387536684SACSc.2185+13055C>A (n.2185+13055C>A)
c.3173C>A (p.Ser1058Ter)
c.3137C>A (p.Ser1046Ter)
c.2177-11246C>A (n.2177-11246C>A)
c.2291+855C>A (n.2291+855C>A)
c.2318+855C>A (n.2318+855C>A)
c.2203+6081C>A (n.2203+6081C>A)
n.4543-11246C>A
c.2220+6081C>A (n.2220+6081C>A)
c.3146C>A (p.Ser1049Ter)
c.2186-11246C>A (n.2186-11246C>A)
c.2431+715C>A (n.2431+715C>A)
c.896C>A (p.Ser299Ter)
c.1058-11246C>A (n.1058-11246C>A)
c.2129+715C>A
c.2705C>A (p.Ser902Ter)
c.3197C>A (p.Ser1066Ter)
c.3164C>A (p.Ser1055Ter)
13g.23340731A>CCA387536685SACSc.2185+13054T>G (n.2185+13054T>G)
c.3172T>G (p.Ser1058Ala)
c.3136T>G (p.Ser1046Ala)
c.2177-11247T>G (n.2177-11247T>G)
c.2291+854T>G (n.2291+854T>G)
c.2318+854T>G (n.2318+854T>G)
c.2203+6080T>G (n.2203+6080T>G)
n.4543-11247T>G
c.2220+6080T>G (n.2220+6080T>G)
c.3145T>G (p.Ser1049Ala)
c.2186-11247T>G (n.2186-11247T>G)
c.2431+714T>G (n.2431+714T>G)
c.895T>G (p.Ser299Ala)
c.1058-11247T>G (n.1058-11247T>G)
c.2129+714T>G
c.2704T>G (p.Ser902Ala)
c.3196T>G (p.Ser1066Ala)
c.3163T>G (p.Ser1055Ala)
13g.23340731A>GCA387536686SACSc.2185+13054T>C (n.2185+13054T>C)
c.3172T>C (p.Ser1058Pro)
c.3136T>C (p.Ser1046Pro)
c.2177-11247T>C (n.2177-11247T>C)
c.2291+854T>C (n.2291+854T>C)
c.2318+854T>C (n.2318+854T>C)
c.2203+6080T>C (n.2203+6080T>C)
n.4543-11247T>C
c.2220+6080T>C (n.2220+6080T>C)
c.3145T>C (p.Ser1049Pro)
c.2186-11247T>C (n.2186-11247T>C)
c.2431+714T>C (n.2431+714T>C)
c.895T>C (p.Ser299Pro)
c.1058-11247T>C (n.1058-11247T>C)
c.2129+714T>C
c.2704T>C (p.Ser902Pro)
c.3196T>C (p.Ser1066Pro)
c.3163T>C (p.Ser1055Pro)
 gnomAD v4
13g.23340731A>TCA387536687SACSc.2185+13054T>A (n.2185+13054T>A)
c.3172T>A (p.Ser1058Thr)
c.3136T>A (p.Ser1046Thr)
c.2177-11247T>A (n.2177-11247T>A)
c.2291+854T>A (n.2291+854T>A)
c.2318+854T>A (n.2318+854T>A)
c.2203+6080T>A (n.2203+6080T>A)
n.4543-11247T>A
c.2220+6080T>A (n.2220+6080T>A)
c.3145T>A (p.Ser1049Thr)
c.2186-11247T>A (n.2186-11247T>A)
c.2431+714T>A (n.2431+714T>A)
c.895T>A (p.Ser299Thr)
c.1058-11247T>A (n.1058-11247T>A)
c.2129+714T>A
c.2704T>A (p.Ser902Thr)
c.3196T>A (p.Ser1066Thr)
c.3163T>A (p.Ser1055Thr)
13g.23340732T>ACA483163391SACSc.2185+13053A>T (n.2185+13053A>T)
c.3171A>T (p.Val1057=)
c.3135A>T (p.Val1045=)
c.2177-11248A>T (n.2177-11248A>T)
c.2291+853A>T (n.2291+853A>T)
c.2318+853A>T (n.2318+853A>T)
c.2203+6079A>T (n.2203+6079A>T)
n.4543-11248A>T
c.2220+6079A>T (n.2220+6079A>T)
c.3144A>T (p.Val1048=)
c.2186-11248A>T (n.2186-11248A>T)
c.2431+713A>T (n.2431+713A>T)
c.894A>T (p.Val298=)
c.1058-11248A>T (n.1058-11248A>T)
c.2129+713A>T
c.2703A>T (p.Val901=)
c.3195A>T (p.Val1065=)
c.3162A>T (p.Val1054=)
 ClinVar dbSNP
13g.23340732T>CCA6911561SACSc.2185+13053A>G (n.2185+13053A>G)
c.3171A>G (p.Val1057=)
c.3135A>G (p.Val1045=)
c.2177-11248A>G (n.2177-11248A>G)
c.2291+853A>G (n.2291+853A>G)
c.2318+853A>G (n.2318+853A>G)
c.2203+6079A>G (n.2203+6079A>G)
n.4543-11248A>G
c.2220+6079A>G (n.2220+6079A>G)
c.3144A>G (p.Val1048=)
c.2186-11248A>G (n.2186-11248A>G)
c.2431+713A>G (n.2431+713A>G)
c.894A>G (p.Val298=)
c.1058-11248A>G (n.1058-11248A>G)
c.2129+713A>G
c.2703A>G (p.Val901=)
c.3195A>G (p.Val1065=)
c.3162A>G (p.Val1054=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340732T>GCA483163392SACSc.2185+13053A>C (n.2185+13053A>C)
c.3171A>C (p.Val1057=)
c.3135A>C (p.Val1045=)
c.2177-11248A>C (n.2177-11248A>C)
c.2291+853A>C (n.2291+853A>C)
c.2318+853A>C (n.2318+853A>C)
c.2203+6079A>C (n.2203+6079A>C)
n.4543-11248A>C
c.2220+6079A>C (n.2220+6079A>C)
c.3144A>C (p.Val1048=)
c.2186-11248A>C (n.2186-11248A>C)
c.2431+713A>C (n.2431+713A>C)
c.894A>C (p.Val298=)
c.1058-11248A>C (n.1058-11248A>C)
c.2129+713A>C
c.2703A>C (p.Val901=)
c.3195A>C (p.Val1065=)
c.3162A>C (p.Val1054=)
13g.23340732T=CA2078643046SACSc.2185+13053A= (n.2185+13053A=)
c.3171A= (p.Val1057=)
c.3135A= (p.Val1045=)
c.2177-11248A= (n.2177-11248A=)
c.2291+853A= (n.2291+853A=)
c.2318+853A= (n.2318+853A=)
c.2203+6079A= (n.2203+6079A=)
n.4543-11248A=
c.2220+6079A= (n.2220+6079A=)
c.3144A= (p.Val1048=)
c.2186-11248A= (n.2186-11248A=)
c.2431+713A= (n.2431+713A=)
c.894A= (p.Val298=)
c.1058-11248A= (n.1058-11248A=)
c.2129+713A=
c.2703A= (p.Val901=)
c.3195A= (p.Val1065=)
c.3162A= (p.Val1054=)
13g.23340733A>CCA387536688SACSc.2185+13052T>G (n.2185+13052T>G)
c.3170T>G (p.Val1057Gly)
c.3134T>G (p.Val1045Gly)
c.2177-11249T>G (n.2177-11249T>G)
c.2291+852T>G (n.2291+852T>G)
c.2318+852T>G (n.2318+852T>G)
c.2203+6078T>G (n.2203+6078T>G)
n.4543-11249T>G
c.2220+6078T>G (n.2220+6078T>G)
c.3143T>G (p.Val1048Gly)
c.2186-11249T>G (n.2186-11249T>G)
c.2431+712T>G (n.2431+712T>G)
c.893T>G (p.Val298Gly)
c.1058-11249T>G (n.1058-11249T>G)
c.2129+712T>G
c.2702T>G (p.Val901Gly)
c.3194T>G (p.Val1065Gly)
c.3161T>G (p.Val1054Gly)
13g.23340733A>GCA387536689SACSc.2185+13052T>C (n.2185+13052T>C)
c.3170T>C (p.Val1057Ala)
c.3134T>C (p.Val1045Ala)
c.2177-11249T>C (n.2177-11249T>C)
c.2291+852T>C (n.2291+852T>C)
c.2318+852T>C (n.2318+852T>C)
c.2203+6078T>C (n.2203+6078T>C)
n.4543-11249T>C
c.2220+6078T>C (n.2220+6078T>C)
c.3143T>C (p.Val1048Ala)
c.2186-11249T>C (n.2186-11249T>C)
c.2431+712T>C (n.2431+712T>C)
c.893T>C (p.Val298Ala)
c.1058-11249T>C (n.1058-11249T>C)
c.2129+712T>C
c.2702T>C (p.Val901Ala)
c.3194T>C (p.Val1065Ala)
c.3161T>C (p.Val1054Ala)
13g.23340733A>TCA387536690SACSc.2185+13052T>A (n.2185+13052T>A)
c.3170T>A (p.Val1057Glu)
c.3134T>A (p.Val1045Glu)
c.2177-11249T>A (n.2177-11249T>A)
c.2291+852T>A (n.2291+852T>A)
c.2318+852T>A (n.2318+852T>A)
c.2203+6078T>A (n.2203+6078T>A)
n.4543-11249T>A
c.2220+6078T>A (n.2220+6078T>A)
c.3143T>A (p.Val1048Glu)
c.2186-11249T>A (n.2186-11249T>A)
c.2431+712T>A (n.2431+712T>A)
c.893T>A (p.Val298Glu)
c.1058-11249T>A (n.1058-11249T>A)
c.2129+712T>A
c.2702T>A (p.Val901Glu)
c.3194T>A (p.Val1065Glu)
c.3161T>A (p.Val1054Glu)
13g.23340733dupCA2622329061SACSc.2185+13052dup (n.2185+13052dup)
c.3170dup (p.Ser1058IlefsTer4)
c.3134dup (p.Ser1046IlefsTer4)
c.2177-11249dup (n.2177-11249dup)
c.2291+852dup (n.2291+852dup)
c.2318+852dup (n.2318+852dup)
c.2203+6078dup (n.2203+6078dup)
n.4543-11249dup
c.2220+6078dup (n.2220+6078dup)
c.3143dup (p.Ser1049IlefsTer4)
c.2186-11249dup (n.2186-11249dup)
c.2431+712dup (n.2431+712dup)
c.893dup (p.Ser299IlefsTer4)
c.1058-11249dup (n.1058-11249dup)
c.2129+712dup
c.2702dup (p.Ser902IlefsTer4)
c.3194dup (p.Ser1066IlefsTer4)
c.3161dup (p.Ser1055IlefsTer4)
 gnomAD v4
13g.23340734C>ACA387536691SACSc.2185+13051G>T (n.2185+13051G>T)
c.3169G>T (p.Val1057Leu)
c.3133G>T (p.Val1045Leu)
c.2177-11250G>T (n.2177-11250G>T)
c.2291+851G>T (n.2291+851G>T)
c.2318+851G>T (n.2318+851G>T)
c.2203+6077G>T (n.2203+6077G>T)
n.4543-11250G>T
c.2220+6077G>T (n.2220+6077G>T)
c.3142G>T (p.Val1048Leu)
c.2186-11250G>T (n.2186-11250G>T)
c.2431+711G>T (n.2431+711G>T)
c.892G>T (p.Val298Leu)
c.1058-11250G>T (n.1058-11250G>T)
c.2129+711G>T
c.2701G>T (p.Val901Leu)
c.3193G>T (p.Val1065Leu)
c.3160G>T (p.Val1054Leu)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23340734C=CA2078643053SACSc.2185+13051G= (n.2185+13051G=)
c.3169G= (p.Val1057=)
c.3133G= (p.Val1045=)
c.2177-11250G= (n.2177-11250G=)
c.2291+851G= (n.2291+851G=)
c.2318+851G= (n.2318+851G=)
c.2203+6077G= (n.2203+6077G=)
n.4543-11250G=
c.2220+6077G= (n.2220+6077G=)
c.3142G= (p.Val1048=)
c.2186-11250G= (n.2186-11250G=)
c.2431+711G= (n.2431+711G=)
c.892G= (p.Val298=)
c.1058-11250G= (n.1058-11250G=)
c.2129+711G=
c.2701G= (p.Val901=)
c.3193G= (p.Val1065=)
c.3160G= (p.Val1054=)
13g.23340734C>GCA387536692SACSc.2185+13051G>C (n.2185+13051G>C)
c.3169G>C (p.Val1057Leu)
c.3133G>C (p.Val1045Leu)
c.2177-11250G>C (n.2177-11250G>C)
c.2291+851G>C (n.2291+851G>C)
c.2318+851G>C (n.2318+851G>C)
c.2203+6077G>C (n.2203+6077G>C)
n.4543-11250G>C
c.2220+6077G>C (n.2220+6077G>C)
c.3142G>C (p.Val1048Leu)
c.2186-11250G>C (n.2186-11250G>C)
c.2431+711G>C (n.2431+711G>C)
c.892G>C (p.Val298Leu)
c.1058-11250G>C (n.1058-11250G>C)
c.2129+711G>C
c.2701G>C (p.Val901Leu)
c.3193G>C (p.Val1065Leu)
c.3160G>C (p.Val1054Leu)
13g.23340734C>TCA6911562SACSc.2185+13051G>A (n.2185+13051G>A)
c.3169G>A (p.Val1057Ile)
c.3133G>A (p.Val1045Ile)
c.2177-11250G>A (n.2177-11250G>A)
c.2291+851G>A (n.2291+851G>A)
c.2318+851G>A (n.2318+851G>A)
c.2203+6077G>A (n.2203+6077G>A)
n.4543-11250G>A
c.2220+6077G>A (n.2220+6077G>A)
c.3142G>A (p.Val1048Ile)
c.2186-11250G>A (n.2186-11250G>A)
c.2431+711G>A (n.2431+711G>A)
c.892G>A (p.Val298Ile)
c.1058-11250G>A (n.1058-11250G>A)
c.2129+711G>A
c.2701G>A (p.Val901Ile)
c.3193G>A (p.Val1065Ile)
c.3160G>A (p.Val1054Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340735C>ACA387536693SACSc.2185+13050G>T (n.2185+13050G>T)
c.3168G>T (p.Met1056Ile)
c.3132G>T (p.Met1044Ile)
c.2177-11251G>T (n.2177-11251G>T)
c.2291+850G>T (n.2291+850G>T)
c.2318+850G>T (n.2318+850G>T)
c.2203+6076G>T (n.2203+6076G>T)
n.4543-11251G>T
c.2220+6076G>T (n.2220+6076G>T)
c.3141G>T (p.Met1047Ile)
c.2186-11251G>T (n.2186-11251G>T)
c.2431+710G>T (n.2431+710G>T)
c.891G>T (p.Met297Ile)
c.1058-11251G>T (n.1058-11251G>T)
c.2129+710G>T
c.2700G>T (p.Met900Ile)
c.3192G>T (p.Met1064Ile)
c.3159G>T (p.Met1053Ile)
13g.23340735C>GCA387536694SACSc.2185+13050G>C (n.2185+13050G>C)
c.3168G>C (p.Met1056Ile)
c.3132G>C (p.Met1044Ile)
c.2177-11251G>C (n.2177-11251G>C)
c.2291+850G>C (n.2291+850G>C)
c.2318+850G>C (n.2318+850G>C)
c.2203+6076G>C (n.2203+6076G>C)
n.4543-11251G>C
c.2220+6076G>C (n.2220+6076G>C)
c.3141G>C (p.Met1047Ile)
c.2186-11251G>C (n.2186-11251G>C)
c.2431+710G>C (n.2431+710G>C)
c.891G>C (p.Met297Ile)
c.1058-11251G>C (n.1058-11251G>C)
c.2129+710G>C
c.2700G>C (p.Met900Ile)
c.3192G>C (p.Met1064Ile)
c.3159G>C (p.Met1053Ile)
13g.23340735C>TCA387536695SACSc.2185+13050G>A (n.2185+13050G>A)
c.3168G>A (p.Met1056Ile)
c.3132G>A (p.Met1044Ile)
c.2177-11251G>A (n.2177-11251G>A)
c.2291+850G>A (n.2291+850G>A)
c.2318+850G>A (n.2318+850G>A)
c.2203+6076G>A (n.2203+6076G>A)
n.4543-11251G>A
c.2220+6076G>A (n.2220+6076G>A)
c.3141G>A (p.Met1047Ile)
c.2186-11251G>A (n.2186-11251G>A)
c.2431+710G>A (n.2431+710G>A)
c.891G>A (p.Met297Ile)
c.1058-11251G>A (n.1058-11251G>A)
c.2129+710G>A
c.2700G>A (p.Met900Ile)
c.3192G>A (p.Met1064Ile)
c.3159G>A (p.Met1053Ile)
13g.23340736A>CCA387536696SACSc.2185+13049T>G (n.2185+13049T>G)
c.3167T>G (p.Met1056Arg)
c.3131T>G (p.Met1044Arg)
c.2177-11252T>G (n.2177-11252T>G)
c.2291+849T>G (n.2291+849T>G)
c.2318+849T>G (n.2318+849T>G)
c.2203+6075T>G (n.2203+6075T>G)
n.4543-11252T>G
c.2220+6075T>G (n.2220+6075T>G)
c.3140T>G (p.Met1047Arg)
c.2186-11252T>G (n.2186-11252T>G)
c.2431+709T>G (n.2431+709T>G)
c.890T>G (p.Met297Arg)
c.1058-11252T>G (n.1058-11252T>G)
c.2129+709T>G
c.2699T>G (p.Met900Arg)
c.3191T>G (p.Met1064Arg)
c.3158T>G (p.Met1053Arg)
13g.23340736A>GCA387536697SACSc.2185+13049T>C (n.2185+13049T>C)
c.3167T>C (p.Met1056Thr)
c.3131T>C (p.Met1044Thr)
c.2177-11252T>C (n.2177-11252T>C)
c.2291+849T>C (n.2291+849T>C)
c.2318+849T>C (n.2318+849T>C)
c.2203+6075T>C (n.2203+6075T>C)
n.4543-11252T>C
c.2220+6075T>C (n.2220+6075T>C)
c.3140T>C (p.Met1047Thr)
c.2186-11252T>C (n.2186-11252T>C)
c.2431+709T>C (n.2431+709T>C)
c.890T>C (p.Met297Thr)
c.1058-11252T>C (n.1058-11252T>C)
c.2129+709T>C
c.2699T>C (p.Met900Thr)
c.3191T>C (p.Met1064Thr)
c.3158T>C (p.Met1053Thr)
13g.23340736A>TCA387536698SACSc.2185+13049T>A (n.2185+13049T>A)
c.3167T>A (p.Met1056Lys)
c.3131T>A (p.Met1044Lys)
c.2177-11252T>A (n.2177-11252T>A)
c.2291+849T>A (n.2291+849T>A)
c.2318+849T>A (n.2318+849T>A)
c.2203+6075T>A (n.2203+6075T>A)
n.4543-11252T>A
c.2220+6075T>A (n.2220+6075T>A)
c.3140T>A (p.Met1047Lys)
c.2186-11252T>A (n.2186-11252T>A)
c.2431+709T>A (n.2431+709T>A)
c.890T>A (p.Met297Lys)
c.1058-11252T>A (n.1058-11252T>A)
c.2129+709T>A
c.2699T>A (p.Met900Lys)
c.3191T>A (p.Met1064Lys)
c.3158T>A (p.Met1053Lys)
13g.23340737T>ACA387536699SACSc.2185+13048A>T (n.2185+13048A>T)
c.3166A>T (p.Met1056Leu)
c.3130A>T (p.Met1044Leu)
c.2177-11253A>T (n.2177-11253A>T)
c.2291+848A>T (n.2291+848A>T)
c.2318+848A>T (n.2318+848A>T)
c.2203+6074A>T (n.2203+6074A>T)
n.4543-11253A>T
c.2220+6074A>T (n.2220+6074A>T)
c.3139A>T (p.Met1047Leu)
c.2186-11253A>T (n.2186-11253A>T)
c.2431+708A>T (n.2431+708A>T)
c.889A>T (p.Met297Leu)
c.1058-11253A>T (n.1058-11253A>T)
c.2129+708A>T
c.2698A>T (p.Met900Leu)
c.3190A>T (p.Met1064Leu)
c.3157A>T (p.Met1053Leu)
13g.23340737T>CCA387536700SACSc.2185+13048A>G (n.2185+13048A>G)
c.3166A>G (p.Met1056Val)
c.3130A>G (p.Met1044Val)
c.2177-11253A>G (n.2177-11253A>G)
c.2291+848A>G (n.2291+848A>G)
c.2318+848A>G (n.2318+848A>G)
c.2203+6074A>G (n.2203+6074A>G)
n.4543-11253A>G
c.2220+6074A>G (n.2220+6074A>G)
c.3139A>G (p.Met1047Val)
c.2186-11253A>G (n.2186-11253A>G)
c.2431+708A>G (n.2431+708A>G)
c.889A>G (p.Met297Val)
c.1058-11253A>G (n.1058-11253A>G)
c.2129+708A>G
c.2698A>G (p.Met900Val)
c.3190A>G (p.Met1064Val)
c.3157A>G (p.Met1053Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340737T>GCA387536701SACSc.2185+13048A>C (n.2185+13048A>C)
c.3166A>C (p.Met1056Leu)
c.3130A>C (p.Met1044Leu)
c.2177-11253A>C (n.2177-11253A>C)
c.2291+848A>C (n.2291+848A>C)
c.2318+848A>C (n.2318+848A>C)
c.2203+6074A>C (n.2203+6074A>C)
n.4543-11253A>C
c.2220+6074A>C (n.2220+6074A>C)
c.3139A>C (p.Met1047Leu)
c.2186-11253A>C (n.2186-11253A>C)
c.2431+708A>C (n.2431+708A>C)
c.889A>C (p.Met297Leu)
c.1058-11253A>C (n.1058-11253A>C)
c.2129+708A>C
c.2698A>C (p.Met900Leu)
c.3190A>C (p.Met1064Leu)
c.3157A>C (p.Met1053Leu)
13g.23340737T=CA2078643057SACSc.2185+13048A= (n.2185+13048A=)
c.3166A= (p.Met1056=)
c.3130A= (p.Met1044=)
c.2177-11253A= (n.2177-11253A=)
c.2291+848A= (n.2291+848A=)
c.2318+848A= (n.2318+848A=)
c.2203+6074A= (n.2203+6074A=)
n.4543-11253A=
c.2220+6074A= (n.2220+6074A=)
c.3139A= (p.Met1047=)
c.2186-11253A= (n.2186-11253A=)
c.2431+708A= (n.2431+708A=)
c.889A= (p.Met297=)
c.1058-11253A= (n.1058-11253A=)
c.2129+708A=
c.2698A= (p.Met900=)
c.3190A= (p.Met1064=)
c.3157A= (p.Met1053=)
13g.23340738C>ACA387536702SACSc.2185+13047G>T (n.2185+13047G>T)
c.3165G>T (p.Gln1055His)
c.3129G>T (p.Gln1043His)
c.2177-11254G>T (n.2177-11254G>T)
c.2291+847G>T (n.2291+847G>T)
c.2318+847G>T (n.2318+847G>T)
c.2203+6073G>T (n.2203+6073G>T)
n.4543-11254G>T
c.2220+6073G>T (n.2220+6073G>T)
c.3138G>T (p.Gln1046His)
c.2186-11254G>T (n.2186-11254G>T)
c.2431+707G>T (n.2431+707G>T)
c.888G>T (p.Gln296His)
c.1058-11254G>T (n.1058-11254G>T)
c.2129+707G>T
c.2697G>T (p.Gln899His)
c.3189G>T (p.Gln1063His)
c.3156G>T (p.Gln1052His)
 COSMIC COSMIC
13g.23340738C>GCA387536703SACSc.2185+13047G>C (n.2185+13047G>C)
c.3165G>C (p.Gln1055His)
c.3129G>C (p.Gln1043His)
c.2177-11254G>C (n.2177-11254G>C)
c.2291+847G>C (n.2291+847G>C)
c.2318+847G>C (n.2318+847G>C)
c.2203+6073G>C (n.2203+6073G>C)
n.4543-11254G>C
c.2220+6073G>C (n.2220+6073G>C)
c.3138G>C (p.Gln1046His)
c.2186-11254G>C (n.2186-11254G>C)
c.2431+707G>C (n.2431+707G>C)
c.888G>C (p.Gln296His)
c.1058-11254G>C (n.1058-11254G>C)
c.2129+707G>C
c.2697G>C (p.Gln899His)
c.3189G>C (p.Gln1063His)
c.3156G>C (p.Gln1052His)
13g.23340738C>TCA483163393SACSc.2185+13047G>A (n.2185+13047G>A)
c.3165G>A (p.Gln1055=)
c.3129G>A (p.Gln1043=)
c.2177-11254G>A (n.2177-11254G>A)
c.2291+847G>A (n.2291+847G>A)
c.2318+847G>A (n.2318+847G>A)
c.2203+6073G>A (n.2203+6073G>A)
n.4543-11254G>A
c.2220+6073G>A (n.2220+6073G>A)
c.3138G>A (p.Gln1046=)
c.2186-11254G>A (n.2186-11254G>A)
c.2431+707G>A (n.2431+707G>A)
c.888G>A (p.Gln296=)
c.1058-11254G>A (n.1058-11254G>A)
c.2129+707G>A
c.2697G>A (p.Gln899=)
c.3189G>A (p.Gln1063=)
c.3156G>A (p.Gln1052=)
13g.23340739T>ACA387536706SACSc.2185+13046A>T (n.2185+13046A>T)
c.3164A>T (p.Gln1055Leu)
c.3128A>T (p.Gln1043Leu)
c.2177-11255A>T (n.2177-11255A>T)
c.2291+846A>T (n.2291+846A>T)
c.2318+846A>T (n.2318+846A>T)
c.2203+6072A>T (n.2203+6072A>T)
n.4543-11255A>T
c.2220+6072A>T (n.2220+6072A>T)
c.3137A>T (p.Gln1046Leu)
c.2186-11255A>T (n.2186-11255A>T)
c.2431+706A>T (n.2431+706A>T)
c.887A>T (p.Gln296Leu)
c.1058-11255A>T (n.1058-11255A>T)
c.2129+706A>T
c.2696A>T (p.Gln899Leu)
c.3188A>T (p.Gln1063Leu)
c.3155A>T (p.Gln1052Leu)
13g.23340739T>CCA387536705SACSc.2185+13046A>G (n.2185+13046A>G)
c.3164A>G (p.Gln1055Arg)
c.3128A>G (p.Gln1043Arg)
c.2177-11255A>G (n.2177-11255A>G)
c.2291+846A>G (n.2291+846A>G)
c.2318+846A>G (n.2318+846A>G)
c.2203+6072A>G (n.2203+6072A>G)
n.4543-11255A>G
c.2220+6072A>G (n.2220+6072A>G)
c.3137A>G (p.Gln1046Arg)
c.2186-11255A>G (n.2186-11255A>G)
c.2431+706A>G (n.2431+706A>G)
c.887A>G (p.Gln296Arg)
c.1058-11255A>G (n.1058-11255A>G)
c.2129+706A>G
c.2696A>G (p.Gln899Arg)
c.3188A>G (p.Gln1063Arg)
c.3155A>G (p.Gln1052Arg)
13g.23340739T>GCA387536704SACSc.2185+13046A>C (n.2185+13046A>C)
c.3164A>C (p.Gln1055Pro)
c.3128A>C (p.Gln1043Pro)
c.2177-11255A>C (n.2177-11255A>C)
c.2291+846A>C (n.2291+846A>C)
c.2318+846A>C (n.2318+846A>C)
c.2203+6072A>C (n.2203+6072A>C)
n.4543-11255A>C
c.2220+6072A>C (n.2220+6072A>C)
c.3137A>C (p.Gln1046Pro)
c.2186-11255A>C (n.2186-11255A>C)
c.2431+706A>C (n.2431+706A>C)
c.887A>C (p.Gln296Pro)
c.1058-11255A>C (n.1058-11255A>C)
c.2129+706A>C
c.2696A>C (p.Gln899Pro)
c.3188A>C (p.Gln1063Pro)
c.3155A>C (p.Gln1052Pro)
13g.23340740G>ACA387536707SACSc.2185+13045C>T (n.2185+13045C>T)
c.3163C>T (p.Gln1055Ter)
c.3127C>T (p.Gln1043Ter)
c.2177-11256C>T (n.2177-11256C>T)
c.2291+845C>T (n.2291+845C>T)
c.2318+845C>T (n.2318+845C>T)
c.2203+6071C>T (n.2203+6071C>T)
n.4543-11256C>T
c.2220+6071C>T (n.2220+6071C>T)
c.3136C>T (p.Gln1046Ter)
c.2186-11256C>T (n.2186-11256C>T)
c.2431+705C>T (n.2431+705C>T)
c.886C>T (p.Gln296Ter)
c.1058-11256C>T (n.1058-11256C>T)
c.2129+705C>T
c.2695C>T (p.Gln899Ter)
c.3187C>T (p.Gln1063Ter)
c.3154C>T (p.Gln1052Ter)
13g.23340740G>CCA387536708SACSc.2185+13045C>G (n.2185+13045C>G)
c.3163C>G (p.Gln1055Glu)
c.3127C>G (p.Gln1043Glu)
c.2177-11256C>G (n.2177-11256C>G)
c.2291+845C>G (n.2291+845C>G)
c.2318+845C>G (n.2318+845C>G)
c.2203+6071C>G (n.2203+6071C>G)
n.4543-11256C>G
c.2220+6071C>G (n.2220+6071C>G)
c.3136C>G (p.Gln1046Glu)
c.2186-11256C>G (n.2186-11256C>G)
c.2431+705C>G (n.2431+705C>G)
c.886C>G (p.Gln296Glu)
c.1058-11256C>G (n.1058-11256C>G)
c.2129+705C>G
c.2695C>G (p.Gln899Glu)
c.3187C>G (p.Gln1063Glu)
c.3154C>G (p.Gln1052Glu)
13g.23340740G>TCA387536709SACSc.2185+13045C>A (n.2185+13045C>A)
c.3163C>A (p.Gln1055Lys)
c.3127C>A (p.Gln1043Lys)
c.2177-11256C>A (n.2177-11256C>A)
c.2291+845C>A (n.2291+845C>A)
c.2318+845C>A (n.2318+845C>A)
c.2203+6071C>A (n.2203+6071C>A)
n.4543-11256C>A
c.2220+6071C>A (n.2220+6071C>A)
c.3136C>A (p.Gln1046Lys)
c.2186-11256C>A (n.2186-11256C>A)
c.2431+705C>A (n.2431+705C>A)
c.886C>A (p.Gln296Lys)
c.1058-11256C>A (n.1058-11256C>A)
c.2129+705C>A
c.2695C>A (p.Gln899Lys)
c.3187C>A (p.Gln1063Lys)
c.3154C>A (p.Gln1052Lys)
13g.23340741T>ACA387536710SACSc.2185+13044A>T (n.2185+13044A>T)
c.3162A>T (p.Glu1054Asp)
c.3126A>T (p.Glu1042Asp)
c.2177-11257A>T (n.2177-11257A>T)
c.2291+844A>T (n.2291+844A>T)
c.2318+844A>T (n.2318+844A>T)
c.2203+6070A>T (n.2203+6070A>T)
n.4543-11257A>T
c.2220+6070A>T (n.2220+6070A>T)
c.3135A>T (p.Glu1045Asp)
c.2186-11257A>T (n.2186-11257A>T)
c.2431+704A>T (n.2431+704A>T)
c.885A>T (p.Glu295Asp)
c.1058-11257A>T (n.1058-11257A>T)
c.2129+704A>T
c.2694A>T (p.Glu898Asp)
c.3186A>T (p.Glu1062Asp)
c.3153A>T (p.Glu1051Asp)
13g.23340741T>CCA483163394SACSc.2185+13044A>G (n.2185+13044A>G)
c.3162A>G (p.Glu1054=)
c.3126A>G (p.Glu1042=)
c.2177-11257A>G (n.2177-11257A>G)
c.2291+844A>G (n.2291+844A>G)
c.2318+844A>G (n.2318+844A>G)
c.2203+6070A>G (n.2203+6070A>G)
n.4543-11257A>G
c.2220+6070A>G (n.2220+6070A>G)
c.3135A>G (p.Glu1045=)
c.2186-11257A>G (n.2186-11257A>G)
c.2431+704A>G (n.2431+704A>G)
c.885A>G (p.Glu295=)
c.1058-11257A>G (n.1058-11257A>G)
c.2129+704A>G
c.2694A>G (p.Glu898=)
c.3186A>G (p.Glu1062=)
c.3153A>G (p.Glu1051=)
13g.23340741T>GCA387536711SACSc.2185+13044A>C (n.2185+13044A>C)
c.3162A>C (p.Glu1054Asp)
c.3126A>C (p.Glu1042Asp)
c.2177-11257A>C (n.2177-11257A>C)
c.2291+844A>C (n.2291+844A>C)
c.2318+844A>C (n.2318+844A>C)
c.2203+6070A>C (n.2203+6070A>C)
n.4543-11257A>C
c.2220+6070A>C (n.2220+6070A>C)
c.3135A>C (p.Glu1045Asp)
c.2186-11257A>C (n.2186-11257A>C)
c.2431+704A>C (n.2431+704A>C)
c.885A>C (p.Glu295Asp)
c.1058-11257A>C (n.1058-11257A>C)
c.2129+704A>C
c.2694A>C (p.Glu898Asp)
c.3186A>C (p.Glu1062Asp)
c.3153A>C (p.Glu1051Asp)
13g.23340742T>ACA387536712SACSc.2185+13043A>T (n.2185+13043A>T)
c.3161A>T (p.Glu1054Val)
c.3125A>T (p.Glu1042Val)
c.2177-11258A>T (n.2177-11258A>T)
c.2291+843A>T (n.2291+843A>T)
c.2318+843A>T (n.2318+843A>T)
c.2203+6069A>T (n.2203+6069A>T)
n.4543-11258A>T
c.2220+6069A>T (n.2220+6069A>T)
c.3134A>T (p.Glu1045Val)
c.2186-11258A>T (n.2186-11258A>T)
c.2431+703A>T (n.2431+703A>T)
c.884A>T (p.Glu295Val)
c.1058-11258A>T (n.1058-11258A>T)
c.2129+703A>T
c.2693A>T (p.Glu898Val)
c.3185A>T (p.Glu1062Val)
c.3152A>T (p.Glu1051Val)
13g.23340742T>CCA6911563SACSc.2185+13043A>G (n.2185+13043A>G)
c.3161A>G (p.Glu1054Gly)
c.3125A>G (p.Glu1042Gly)
c.2177-11258A>G (n.2177-11258A>G)
c.2291+843A>G (n.2291+843A>G)
c.2318+843A>G (n.2318+843A>G)
c.2203+6069A>G (n.2203+6069A>G)
n.4543-11258A>G
c.2220+6069A>G (n.2220+6069A>G)
c.3134A>G (p.Glu1045Gly)
c.2186-11258A>G (n.2186-11258A>G)
c.2431+703A>G (n.2431+703A>G)
c.884A>G (p.Glu295Gly)
c.1058-11258A>G (n.1058-11258A>G)
c.2129+703A>G
c.2693A>G (p.Glu898Gly)
c.3185A>G (p.Glu1062Gly)
c.3152A>G (p.Glu1051Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340742T>GCA387536713SACSc.2185+13043A>C (n.2185+13043A>C)
c.3161A>C (p.Glu1054Ala)
c.3125A>C (p.Glu1042Ala)
c.2177-11258A>C (n.2177-11258A>C)
c.2291+843A>C (n.2291+843A>C)
c.2318+843A>C (n.2318+843A>C)
c.2203+6069A>C (n.2203+6069A>C)
n.4543-11258A>C
c.2220+6069A>C (n.2220+6069A>C)
c.3134A>C (p.Glu1045Ala)
c.2186-11258A>C (n.2186-11258A>C)
c.2431+703A>C (n.2431+703A>C)
c.884A>C (p.Glu295Ala)
c.1058-11258A>C (n.1058-11258A>C)
c.2129+703A>C
c.2693A>C (p.Glu898Ala)
c.3185A>C (p.Glu1062Ala)
c.3152A>C (p.Glu1051Ala)
13g.23340742T=CA2078643063SACSc.2185+13043A= (n.2185+13043A=)
c.3161A= (p.Glu1054=)
c.3125A= (p.Glu1042=)
c.2177-11258A= (n.2177-11258A=)
c.2291+843A= (n.2291+843A=)
c.2318+843A= (n.2318+843A=)
c.2203+6069A= (n.2203+6069A=)
n.4543-11258A=
c.2220+6069A= (n.2220+6069A=)
c.3134A= (p.Glu1045=)
c.2186-11258A= (n.2186-11258A=)
c.2431+703A= (n.2431+703A=)
c.884A= (p.Glu295=)
c.1058-11258A= (n.1058-11258A=)
c.2129+703A=
c.2693A= (p.Glu898=)
c.3185A= (p.Glu1062=)
c.3152A= (p.Glu1051=)
13g.23340742_23340743delinsTCCA2078643065SACSc.2185+13042_2185+13043delinsGA (n.2185+13042_2185+13043delinsGA)
c.3160_3161delinsGA (p.Glu1054=)
c.3124_3125delinsGA (p.Glu1042=)
c.2177-11259_2177-11258delinsGA (n.2177-11259_2177-11258delinsGA)
c.2291+842_2291+843delinsGA (n.2291+842_2291+843delinsGA)
c.2318+842_2318+843delinsGA (n.2318+842_2318+843delinsGA)
c.2203+6068_2203+6069delinsGA (n.2203+6068_2203+6069delinsGA)
n.4543-11259_4543-11258delinsGA
c.2220+6068_2220+6069delinsGA (n.2220+6068_2220+6069delinsGA)
c.3133_3134delinsGA (p.Glu1045=)
c.2186-11259_2186-11258delinsGA (n.2186-11259_2186-11258delinsGA)
c.2431+702_2431+703delinsGA (n.2431+702_2431+703delinsGA)
c.883_884delinsGA (p.Glu295=)
c.1058-11259_1058-11258delinsGA (n.1058-11259_1058-11258delinsGA)
c.2129+702_2129+703delinsGA
c.2692_2693delinsGA (p.Glu898=)
c.3184_3185delinsGA (p.Glu1062=)
c.3151_3152delinsGA (p.Glu1051=)
13g.23340743C>ACA387536714SACSc.2185+13042G>T (n.2185+13042G>T)
c.3160G>T (p.Glu1054Ter)
c.3124G>T (p.Glu1042Ter)
c.2177-11259G>T (n.2177-11259G>T)
c.2291+842G>T (n.2291+842G>T)
c.2318+842G>T (n.2318+842G>T)
c.2203+6068G>T (n.2203+6068G>T)
n.4543-11259G>T
c.2220+6068G>T (n.2220+6068G>T)
c.3133G>T (p.Glu1045Ter)
c.2186-11259G>T (n.2186-11259G>T)
c.2431+702G>T (n.2431+702G>T)
c.883G>T (p.Glu295Ter)
c.1058-11259G>T (n.1058-11259G>T)
c.2129+702G>T
c.2692G>T (p.Glu898Ter)
c.3184G>T (p.Glu1062Ter)
c.3151G>T (p.Glu1051Ter)
13g.23340743C>GCA387536715SACSc.2185+13042G>C (n.2185+13042G>C)
c.3160G>C (p.Glu1054Gln)
c.3124G>C (p.Glu1042Gln)
c.2177-11259G>C (n.2177-11259G>C)
c.2291+842G>C (n.2291+842G>C)
c.2318+842G>C (n.2318+842G>C)
c.2203+6068G>C (n.2203+6068G>C)
n.4543-11259G>C
c.2220+6068G>C (n.2220+6068G>C)
c.3133G>C (p.Glu1045Gln)
c.2186-11259G>C (n.2186-11259G>C)
c.2431+702G>C (n.2431+702G>C)
c.883G>C (p.Glu295Gln)
c.1058-11259G>C (n.1058-11259G>C)
c.2129+702G>C
c.2692G>C (p.Glu898Gln)
c.3184G>C (p.Glu1062Gln)
c.3151G>C (p.Glu1051Gln)
13g.23340743C>TCA387536716SACSc.2185+13042G>A (n.2185+13042G>A)
c.3160G>A (p.Glu1054Lys)
c.3124G>A (p.Glu1042Lys)
c.2177-11259G>A (n.2177-11259G>A)
c.2291+842G>A (n.2291+842G>A)
c.2318+842G>A (n.2318+842G>A)
c.2203+6068G>A (n.2203+6068G>A)
n.4543-11259G>A
c.2220+6068G>A (n.2220+6068G>A)
c.3133G>A (p.Glu1045Lys)
c.2186-11259G>A (n.2186-11259G>A)
c.2431+702G>A (n.2431+702G>A)
c.883G>A (p.Glu295Lys)
c.1058-11259G>A (n.1058-11259G>A)
c.2129+702G>A
c.2692G>A (p.Glu898Lys)
c.3184G>A (p.Glu1062Lys)
c.3151G>A (p.Glu1051Lys)
13g.23340744delCA2078643069SACSc.2185+13042del (n.2185+13042del)
c.3160del (p.Glu1054AsnfsTer14)
c.3124del (p.Glu1042AsnfsTer14)
c.2177-11259del (n.2177-11259del)
c.2291+842del (n.2291+842del)
c.2318+842del (n.2318+842del)
c.2203+6068del (n.2203+6068del)
n.4543-11259del
c.2220+6068del (n.2220+6068del)
c.3133del (p.Glu1045AsnfsTer14)
c.2186-11259del (n.2186-11259del)
c.2431+702del (n.2431+702del)
c.883del (p.Glu295AsnfsTer14)
c.1058-11259del (n.1058-11259del)
c.2129+702del
c.2692del (p.Glu898AsnfsTer14)
c.3184del (p.Glu1062AsnfsTer14)
c.3151del (p.Glu1051AsnfsTer14)
 dbSNP
13g.23340744C>ACA387536717SACSc.2185+13041G>T (n.2185+13041G>T)
c.3159G>T (p.Gln1053His)
c.3123G>T (p.Gln1041His)
c.2177-11260G>T (n.2177-11260G>T)
c.2291+841G>T (n.2291+841G>T)
c.2318+841G>T (n.2318+841G>T)
c.2203+6067G>T (n.2203+6067G>T)
n.4543-11260G>T
c.2220+6067G>T (n.2220+6067G>T)
c.3132G>T (p.Gln1044His)
c.2186-11260G>T (n.2186-11260G>T)
c.2431+701G>T (n.2431+701G>T)
c.882G>T (p.Gln294His)
c.1058-11260G>T (n.1058-11260G>T)
c.2129+701G>T
c.2691G>T (p.Gln897His)
c.3183G>T (p.Gln1061His)
c.3150G>T (p.Gln1050His)
13g.23340744C>GCA387536718SACSc.2185+13041G>C (n.2185+13041G>C)
c.3159G>C (p.Gln1053His)
c.3123G>C (p.Gln1041His)
c.2177-11260G>C (n.2177-11260G>C)
c.2291+841G>C (n.2291+841G>C)
c.2318+841G>C (n.2318+841G>C)
c.2203+6067G>C (n.2203+6067G>C)
n.4543-11260G>C
c.2220+6067G>C (n.2220+6067G>C)
c.3132G>C (p.Gln1044His)
c.2186-11260G>C (n.2186-11260G>C)
c.2431+701G>C (n.2431+701G>C)
c.882G>C (p.Gln294His)
c.1058-11260G>C (n.1058-11260G>C)
c.2129+701G>C
c.2691G>C (p.Gln897His)
c.3183G>C (p.Gln1061His)
c.3150G>C (p.Gln1050His)
13g.23340744C>TCA483163395SACSc.2185+13041G>A (n.2185+13041G>A)
c.3159G>A (p.Gln1053=)
c.3123G>A (p.Gln1041=)
c.2177-11260G>A (n.2177-11260G>A)
c.2291+841G>A (n.2291+841G>A)
c.2318+841G>A (n.2318+841G>A)
c.2203+6067G>A (n.2203+6067G>A)
n.4543-11260G>A
c.2220+6067G>A (n.2220+6067G>A)
c.3132G>A (p.Gln1044=)
c.2186-11260G>A (n.2186-11260G>A)
c.2431+701G>A (n.2431+701G>A)
c.882G>A (p.Gln294=)
c.1058-11260G>A (n.1058-11260G>A)
c.2129+701G>A
c.2691G>A (p.Gln897=)
c.3183G>A (p.Gln1061=)
c.3150G>A (p.Gln1050=)
13g.23340745T>ACA387536720SACSc.2185+13040A>T (n.2185+13040A>T)
c.3158A>T (p.Gln1053Leu)
c.3122A>T (p.Gln1041Leu)
c.2177-11261A>T (n.2177-11261A>T)
c.2291+840A>T (n.2291+840A>T)
c.2318+840A>T (n.2318+840A>T)
c.2203+6066A>T (n.2203+6066A>T)
n.4543-11261A>T
c.2220+6066A>T (n.2220+6066A>T)
c.3131A>T (p.Gln1044Leu)
c.2186-11261A>T (n.2186-11261A>T)
c.2431+700A>T (n.2431+700A>T)
c.881A>T (p.Gln294Leu)
c.1058-11261A>T (n.1058-11261A>T)
c.2129+700A>T
c.2690A>T (p.Gln897Leu)
c.3182A>T (p.Gln1061Leu)
c.3149A>T (p.Gln1050Leu)
13g.23340745T>CCA387536721SACSc.2185+13040A>G (n.2185+13040A>G)
c.3158A>G (p.Gln1053Arg)
c.3122A>G (p.Gln1041Arg)
c.2177-11261A>G (n.2177-11261A>G)
c.2291+840A>G (n.2291+840A>G)
c.2318+840A>G (n.2318+840A>G)
c.2203+6066A>G (n.2203+6066A>G)
n.4543-11261A>G
c.2220+6066A>G (n.2220+6066A>G)
c.3131A>G (p.Gln1044Arg)
c.2186-11261A>G (n.2186-11261A>G)
c.2431+700A>G (n.2431+700A>G)
c.881A>G (p.Gln294Arg)
c.1058-11261A>G (n.1058-11261A>G)
c.2129+700A>G
c.2690A>G (p.Gln897Arg)
c.3182A>G (p.Gln1061Arg)
c.3149A>G (p.Gln1050Arg)
 gnomAD v4
13g.23340745T>GCA387536719SACSc.2185+13040A>C (n.2185+13040A>C)
c.3158A>C (p.Gln1053Pro)
c.3122A>C (p.Gln1041Pro)
c.2177-11261A>C (n.2177-11261A>C)
c.2291+840A>C (n.2291+840A>C)
c.2318+840A>C (n.2318+840A>C)
c.2203+6066A>C (n.2203+6066A>C)
n.4543-11261A>C
c.2220+6066A>C (n.2220+6066A>C)
c.3131A>C (p.Gln1044Pro)
c.2186-11261A>C (n.2186-11261A>C)
c.2431+700A>C (n.2431+700A>C)
c.881A>C (p.Gln294Pro)
c.1058-11261A>C (n.1058-11261A>C)
c.2129+700A>C
c.2690A>C (p.Gln897Pro)
c.3182A>C (p.Gln1061Pro)
c.3149A>C (p.Gln1050Pro)
13g.23340746G>ACA387536722SACSc.2185+13039C>T (n.2185+13039C>T)
c.3157C>T (p.Gln1053Ter)
c.3121C>T (p.Gln1041Ter)
c.2177-11262C>T (n.2177-11262C>T)
c.2291+839C>T (n.2291+839C>T)
c.2318+839C>T (n.2318+839C>T)
c.2203+6065C>T (n.2203+6065C>T)
n.4543-11262C>T
c.2220+6065C>T (n.2220+6065C>T)
c.3130C>T (p.Gln1044Ter)
c.2186-11262C>T (n.2186-11262C>T)
c.2431+699C>T (n.2431+699C>T)
c.880C>T (p.Gln294Ter)
c.1058-11262C>T (n.1058-11262C>T)
c.2129+699C>T
c.2689C>T (p.Gln897Ter)
c.3181C>T (p.Gln1061Ter)
c.3148C>T (p.Gln1050Ter)
 ClinVar
13g.23340746G>CCA387536724SACSc.2185+13039C>G (n.2185+13039C>G)
c.3157C>G (p.Gln1053Glu)
c.3121C>G (p.Gln1041Glu)
c.2177-11262C>G (n.2177-11262C>G)
c.2291+839C>G (n.2291+839C>G)
c.2318+839C>G (n.2318+839C>G)
c.2203+6065C>G (n.2203+6065C>G)
n.4543-11262C>G
c.2220+6065C>G (n.2220+6065C>G)
c.3130C>G (p.Gln1044Glu)
c.2186-11262C>G (n.2186-11262C>G)
c.2431+699C>G (n.2431+699C>G)
c.880C>G (p.Gln294Glu)
c.1058-11262C>G (n.1058-11262C>G)
c.2129+699C>G
c.2689C>G (p.Gln897Glu)
c.3181C>G (p.Gln1061Glu)
c.3148C>G (p.Gln1050Glu)
13g.23340746G>TCA387536723SACSc.2185+13039C>A (n.2185+13039C>A)
c.3157C>A (p.Gln1053Lys)
c.3121C>A (p.Gln1041Lys)
c.2177-11262C>A (n.2177-11262C>A)
c.2291+839C>A (n.2291+839C>A)
c.2318+839C>A (n.2318+839C>A)
c.2203+6065C>A (n.2203+6065C>A)
n.4543-11262C>A
c.2220+6065C>A (n.2220+6065C>A)
c.3130C>A (p.Gln1044Lys)
c.2186-11262C>A (n.2186-11262C>A)
c.2431+699C>A (n.2431+699C>A)
c.880C>A (p.Gln294Lys)
c.1058-11262C>A (n.1058-11262C>A)
c.2129+699C>A
c.2689C>A (p.Gln897Lys)
c.3181C>A (p.Gln1061Lys)
c.3148C>A (p.Gln1050Lys)
13g.23340747T>ACA483163396SACSc.2185+13038A>T (n.2185+13038A>T)
c.3156A>T (p.Ser1052=)
c.3120A>T (p.Ser1040=)
c.2177-11263A>T (n.2177-11263A>T)
c.2291+838A>T (n.2291+838A>T)
c.2318+838A>T (n.2318+838A>T)
c.2203+6064A>T (n.2203+6064A>T)
n.4543-11263A>T
c.2220+6064A>T (n.2220+6064A>T)
c.3129A>T (p.Ser1043=)
c.2186-11263A>T (n.2186-11263A>T)
c.2431+698A>T (n.2431+698A>T)
c.879A>T (p.Ser293=)
c.1058-11263A>T (n.1058-11263A>T)
c.2129+698A>T
c.2688A>T (p.Ser896=)
c.3180A>T (p.Ser1060=)
c.3147A>T (p.Ser1049=)
13g.23340747T>CCA6911564SACSc.2185+13038A>G (n.2185+13038A>G)
c.3156A>G (p.Ser1052=)
c.3120A>G (p.Ser1040=)
c.2177-11263A>G (n.2177-11263A>G)
c.2291+838A>G (n.2291+838A>G)
c.2318+838A>G (n.2318+838A>G)
c.2203+6064A>G (n.2203+6064A>G)
n.4543-11263A>G
c.2220+6064A>G (n.2220+6064A>G)
c.3129A>G (p.Ser1043=)
c.2186-11263A>G (n.2186-11263A>G)
c.2431+698A>G (n.2431+698A>G)
c.879A>G (p.Ser293=)
c.1058-11263A>G (n.1058-11263A>G)
c.2129+698A>G
c.2688A>G (p.Ser896=)
c.3180A>G (p.Ser1060=)
c.3147A>G (p.Ser1049=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340747T>GCA483163397SACSc.2185+13038A>C (n.2185+13038A>C)
c.3156A>C (p.Ser1052=)
c.3120A>C (p.Ser1040=)
c.2177-11263A>C (n.2177-11263A>C)
c.2291+838A>C (n.2291+838A>C)
c.2318+838A>C (n.2318+838A>C)
c.2203+6064A>C (n.2203+6064A>C)
n.4543-11263A>C
c.2220+6064A>C (n.2220+6064A>C)
c.3129A>C (p.Ser1043=)
c.2186-11263A>C (n.2186-11263A>C)
c.2431+698A>C (n.2431+698A>C)
c.879A>C (p.Ser293=)
c.1058-11263A>C (n.1058-11263A>C)
c.2129+698A>C
c.2688A>C (p.Ser896=)
c.3180A>C (p.Ser1060=)
c.3147A>C (p.Ser1049=)
13g.23340747T=CA2078643072SACSc.2185+13038A= (n.2185+13038A=)
c.3156A= (p.Ser1052=)
c.3120A= (p.Ser1040=)
c.2177-11263A= (n.2177-11263A=)
c.2291+838A= (n.2291+838A=)
c.2318+838A= (n.2318+838A=)
c.2203+6064A= (n.2203+6064A=)
n.4543-11263A=
c.2220+6064A= (n.2220+6064A=)
c.3129A= (p.Ser1043=)
c.2186-11263A= (n.2186-11263A=)
c.2431+698A= (n.2431+698A=)
c.879A= (p.Ser293=)
c.1058-11263A= (n.1058-11263A=)
c.2129+698A=
c.2688A= (p.Ser896=)
c.3180A= (p.Ser1060=)
c.3147A= (p.Ser1049=)
13g.23340748G>ACA387536726SACSc.2185+13037C>T (n.2185+13037C>T)
c.3155C>T (p.Ser1052Leu)
c.3119C>T (p.Ser1040Leu)
c.2177-11264C>T (n.2177-11264C>T)
c.2291+837C>T (n.2291+837C>T)
c.2318+837C>T (n.2318+837C>T)
c.2203+6063C>T (n.2203+6063C>T)
n.4543-11264C>T
c.2220+6063C>T (n.2220+6063C>T)
c.3128C>T (p.Ser1043Leu)
c.2186-11264C>T (n.2186-11264C>T)
c.2431+697C>T (n.2431+697C>T)
c.878C>T (p.Ser293Leu)
c.1058-11264C>T (n.1058-11264C>T)
c.2129+697C>T
c.2687C>T (p.Ser896Leu)
c.3179C>T (p.Ser1060Leu)
c.3146C>T (p.Ser1049Leu)
13g.23340748G>CCA387536725SACSc.2185+13037C>G (n.2185+13037C>G)
c.3155C>G (p.Ser1052Ter)
c.3119C>G (p.Ser1040Ter)
c.2177-11264C>G (n.2177-11264C>G)
c.2291+837C>G (n.2291+837C>G)
c.2318+837C>G (n.2318+837C>G)
c.2203+6063C>G (n.2203+6063C>G)
n.4543-11264C>G
c.2220+6063C>G (n.2220+6063C>G)
c.3128C>G (p.Ser1043Ter)
c.2186-11264C>G (n.2186-11264C>G)
c.2431+697C>G (n.2431+697C>G)
c.878C>G (p.Ser293Ter)
c.1058-11264C>G (n.1058-11264C>G)
c.2129+697C>G
c.2687C>G (p.Ser896Ter)
c.3179C>G (p.Ser1060Ter)
c.3146C>G (p.Ser1049Ter)
13g.23340748G>TCA387536727SACSc.2185+13037C>A (n.2185+13037C>A)
c.3155C>A (p.Ser1052Ter)
c.3119C>A (p.Ser1040Ter)
c.2177-11264C>A (n.2177-11264C>A)
c.2291+837C>A (n.2291+837C>A)
c.2318+837C>A (n.2318+837C>A)
c.2203+6063C>A (n.2203+6063C>A)
n.4543-11264C>A
c.2220+6063C>A (n.2220+6063C>A)
c.3128C>A (p.Ser1043Ter)
c.2186-11264C>A (n.2186-11264C>A)
c.2431+697C>A (n.2431+697C>A)
c.878C>A (p.Ser293Ter)
c.1058-11264C>A (n.1058-11264C>A)
c.2129+697C>A
c.2687C>A (p.Ser896Ter)
c.3179C>A (p.Ser1060Ter)
c.3146C>A (p.Ser1049Ter)
13g.23340749A>CCA387536728SACSc.2185+13036T>G (n.2185+13036T>G)
c.3154T>G (p.Ser1052Ala)
c.3118T>G (p.Ser1040Ala)
c.2177-11265T>G (n.2177-11265T>G)
c.2291+836T>G (n.2291+836T>G)
c.2318+836T>G (n.2318+836T>G)
c.2203+6062T>G (n.2203+6062T>G)
n.4543-11265T>G
c.2220+6062T>G (n.2220+6062T>G)
c.3127T>G (p.Ser1043Ala)
c.2186-11265T>G (n.2186-11265T>G)
c.2431+696T>G (n.2431+696T>G)
c.877T>G (p.Ser293Ala)
c.1058-11265T>G (n.1058-11265T>G)
c.2129+696T>G
c.2686T>G (p.Ser896Ala)
c.3178T>G (p.Ser1060Ala)
c.3145T>G (p.Ser1049Ala)
13g.23340749A>GCA387536730SACSc.2185+13036T>C (n.2185+13036T>C)
c.3154T>C (p.Ser1052Pro)
c.3118T>C (p.Ser1040Pro)
c.2177-11265T>C (n.2177-11265T>C)
c.2291+836T>C (n.2291+836T>C)
c.2318+836T>C (n.2318+836T>C)
c.2203+6062T>C (n.2203+6062T>C)
n.4543-11265T>C
c.2220+6062T>C (n.2220+6062T>C)
c.3127T>C (p.Ser1043Pro)
c.2186-11265T>C (n.2186-11265T>C)
c.2431+696T>C (n.2431+696T>C)
c.877T>C (p.Ser293Pro)
c.1058-11265T>C (n.1058-11265T>C)
c.2129+696T>C
c.2686T>C (p.Ser896Pro)
c.3178T>C (p.Ser1060Pro)
c.3145T>C (p.Ser1049Pro)
 gnomAD v4
13g.23340749A>TCA387536729SACSc.2185+13036T>A (n.2185+13036T>A)
c.3154T>A (p.Ser1052Thr)
c.3118T>A (p.Ser1040Thr)
c.2177-11265T>A (n.2177-11265T>A)
c.2291+836T>A (n.2291+836T>A)
c.2318+836T>A (n.2318+836T>A)
c.2203+6062T>A (n.2203+6062T>A)
n.4543-11265T>A
c.2220+6062T>A (n.2220+6062T>A)
c.3127T>A (p.Ser1043Thr)
c.2186-11265T>A (n.2186-11265T>A)
c.2431+696T>A (n.2431+696T>A)
c.877T>A (p.Ser293Thr)
c.1058-11265T>A (n.1058-11265T>A)
c.2129+696T>A
c.2686T>A (p.Ser896Thr)
c.3178T>A (p.Ser1060Thr)
c.3145T>A (p.Ser1049Thr)
13g.23340750T>ACA483163398SACSc.2185+13035A>T (n.2185+13035A>T)
c.3153A>T (p.Ile1051=)
c.3117A>T (p.Ile1039=)
c.2177-11266A>T (n.2177-11266A>T)
c.2291+835A>T (n.2291+835A>T)
c.2318+835A>T (n.2318+835A>T)
c.2203+6061A>T (n.2203+6061A>T)
n.4543-11266A>T
c.2220+6061A>T (n.2220+6061A>T)
c.3126A>T (p.Ile1042=)
c.2186-11266A>T (n.2186-11266A>T)
c.2431+695A>T (n.2431+695A>T)
c.876A>T (p.Ile292=)
c.1058-11266A>T (n.1058-11266A>T)
c.2129+695A>T
c.2685A>T (p.Ile895=)
c.3177A>T (p.Ile1059=)
c.3144A>T (p.Ile1048=)
 ClinVar
13g.23340750T>CCA387536731SACSc.2185+13035A>G (n.2185+13035A>G)
c.3153A>G (p.Ile1051Met)
c.3117A>G (p.Ile1039Met)
c.2177-11266A>G (n.2177-11266A>G)
c.2291+835A>G (n.2291+835A>G)
c.2318+835A>G (n.2318+835A>G)
c.2203+6061A>G (n.2203+6061A>G)
n.4543-11266A>G
c.2220+6061A>G (n.2220+6061A>G)
c.3126A>G (p.Ile1042Met)
c.2186-11266A>G (n.2186-11266A>G)
c.2431+695A>G (n.2431+695A>G)
c.876A>G (p.Ile292Met)
c.1058-11266A>G (n.1058-11266A>G)
c.2129+695A>G
c.2685A>G (p.Ile895Met)
c.3177A>G (p.Ile1059Met)
c.3144A>G (p.Ile1048Met)
 gnomAD v4
13g.23340750T>GCA483163399SACSc.2185+13035A>C (n.2185+13035A>C)
c.3153A>C (p.Ile1051=)
c.3117A>C (p.Ile1039=)
c.2177-11266A>C (n.2177-11266A>C)
c.2291+835A>C (n.2291+835A>C)
c.2318+835A>C (n.2318+835A>C)
c.2203+6061A>C (n.2203+6061A>C)
n.4543-11266A>C
c.2220+6061A>C (n.2220+6061A>C)
c.3126A>C (p.Ile1042=)
c.2186-11266A>C (n.2186-11266A>C)
c.2431+695A>C (n.2431+695A>C)
c.876A>C (p.Ile292=)
c.1058-11266A>C (n.1058-11266A>C)
c.2129+695A>C
c.2685A>C (p.Ile895=)
c.3177A>C (p.Ile1059=)
c.3144A>C (p.Ile1048=)
13g.23340751A>CCA387536732SACSc.2185+13034T>G (n.2185+13034T>G)
c.3152T>G (p.Ile1051Arg)
c.3116T>G (p.Ile1039Arg)
c.2177-11267T>G (n.2177-11267T>G)
c.2291+834T>G (n.2291+834T>G)
c.2318+834T>G (n.2318+834T>G)
c.2203+6060T>G (n.2203+6060T>G)
n.4543-11267T>G
c.2220+6060T>G (n.2220+6060T>G)
c.3125T>G (p.Ile1042Arg)
c.2186-11267T>G (n.2186-11267T>G)
c.2431+694T>G (n.2431+694T>G)
c.875T>G (p.Ile292Arg)
c.1058-11267T>G (n.1058-11267T>G)
c.2129+694T>G
c.2684T>G (p.Ile895Arg)
c.3176T>G (p.Ile1059Arg)
c.3143T>G (p.Ile1048Arg)
13g.23340751A>GCA387536733SACSc.2185+13034T>C (n.2185+13034T>C)
c.3152T>C (p.Ile1051Thr)
c.3116T>C (p.Ile1039Thr)
c.2177-11267T>C (n.2177-11267T>C)
c.2291+834T>C (n.2291+834T>C)
c.2318+834T>C (n.2318+834T>C)
c.2203+6060T>C (n.2203+6060T>C)
n.4543-11267T>C
c.2220+6060T>C (n.2220+6060T>C)
c.3125T>C (p.Ile1042Thr)
c.2186-11267T>C (n.2186-11267T>C)
c.2431+694T>C (n.2431+694T>C)
c.875T>C (p.Ile292Thr)
c.1058-11267T>C (n.1058-11267T>C)
c.2129+694T>C
c.2684T>C (p.Ile895Thr)
c.3176T>C (p.Ile1059Thr)
c.3143T>C (p.Ile1048Thr)
13g.23340751A>TCA387536734SACSc.2185+13034T>A (n.2185+13034T>A)
c.3152T>A (p.Ile1051Lys)
c.3116T>A (p.Ile1039Lys)
c.2177-11267T>A (n.2177-11267T>A)
c.2291+834T>A (n.2291+834T>A)
c.2318+834T>A (n.2318+834T>A)
c.2203+6060T>A (n.2203+6060T>A)
n.4543-11267T>A
c.2220+6060T>A (n.2220+6060T>A)
c.3125T>A (p.Ile1042Lys)
c.2186-11267T>A (n.2186-11267T>A)
c.2431+694T>A (n.2431+694T>A)
c.875T>A (p.Ile292Lys)
c.1058-11267T>A (n.1058-11267T>A)
c.2129+694T>A
c.2684T>A (p.Ile895Lys)
c.3176T>A (p.Ile1059Lys)
c.3143T>A (p.Ile1048Lys)
13g.23340752T>ACA387536735SACSc.2185+13033A>T (n.2185+13033A>T)
c.3151A>T (p.Ile1051Leu)
c.3115A>T (p.Ile1039Leu)
c.2177-11268A>T (n.2177-11268A>T)
c.2291+833A>T (n.2291+833A>T)
c.2318+833A>T (n.2318+833A>T)
c.2203+6059A>T (n.2203+6059A>T)
n.4543-11268A>T
c.2220+6059A>T (n.2220+6059A>T)
c.3124A>T (p.Ile1042Leu)
c.2186-11268A>T (n.2186-11268A>T)
c.2431+693A>T (n.2431+693A>T)
c.874A>T (p.Ile292Leu)
c.1058-11268A>T (n.1058-11268A>T)
c.2129+693A>T
c.2683A>T (p.Ile895Leu)
c.3175A>T (p.Ile1059Leu)
c.3142A>T (p.Ile1048Leu)
 gnomAD v4
13g.23340752T>CCA387536736SACSc.2185+13033A>G (n.2185+13033A>G)
c.3151A>G (p.Ile1051Val)
c.3115A>G (p.Ile1039Val)
c.2177-11268A>G (n.2177-11268A>G)
c.2291+833A>G (n.2291+833A>G)
c.2318+833A>G (n.2318+833A>G)
c.2203+6059A>G (n.2203+6059A>G)
n.4543-11268A>G
c.2220+6059A>G (n.2220+6059A>G)
c.3124A>G (p.Ile1042Val)
c.2186-11268A>G (n.2186-11268A>G)
c.2431+693A>G (n.2431+693A>G)
c.874A>G (p.Ile292Val)
c.1058-11268A>G (n.1058-11268A>G)
c.2129+693A>G
c.2683A>G (p.Ile895Val)
c.3175A>G (p.Ile1059Val)
c.3142A>G (p.Ile1048Val)
 gnomAD v4
13g.23340752T>GCA6911565SACSc.2185+13033A>C (n.2185+13033A>C)
c.3151A>C (p.Ile1051Leu)
c.3115A>C (p.Ile1039Leu)
c.2177-11268A>C (n.2177-11268A>C)
c.2291+833A>C (n.2291+833A>C)
c.2318+833A>C (n.2318+833A>C)
c.2203+6059A>C (n.2203+6059A>C)
n.4543-11268A>C
c.2220+6059A>C (n.2220+6059A>C)
c.3124A>C (p.Ile1042Leu)
c.2186-11268A>C (n.2186-11268A>C)
c.2431+693A>C (n.2431+693A>C)
c.874A>C (p.Ile292Leu)
c.1058-11268A>C (n.1058-11268A>C)
c.2129+693A>C
c.2683A>C (p.Ile895Leu)
c.3175A>C (p.Ile1059Leu)
c.3142A>C (p.Ile1048Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23340752T=CA2078643079SACSc.2185+13033A= (n.2185+13033A=)
c.3151A= (p.Ile1051=)
c.3115A= (p.Ile1039=)
c.2177-11268A= (n.2177-11268A=)
c.2291+833A= (n.2291+833A=)
c.2318+833A= (n.2318+833A=)
c.2203+6059A= (n.2203+6059A=)
n.4543-11268A=
c.2220+6059A= (n.2220+6059A=)
c.3124A= (p.Ile1042=)
c.2186-11268A= (n.2186-11268A=)
c.2431+693A= (n.2431+693A=)
c.874A= (p.Ile292=)
c.1058-11268A= (n.1058-11268A=)
c.2129+693A=
c.2683A= (p.Ile895=)
c.3175A= (p.Ile1059=)
c.3142A= (p.Ile1048=)
13g.23340753C>ACA387536737SACSc.2185+13032G>T (n.2185+13032G>T)
c.3150G>T (p.Gln1050His)
c.3114G>T (p.Gln1038His)
c.2177-11269G>T (n.2177-11269G>T)
c.2291+832G>T (n.2291+832G>T)
c.2318+832G>T (n.2318+832G>T)
c.2203+6058G>T (n.2203+6058G>T)
n.4543-11269G>T
c.2220+6058G>T (n.2220+6058G>T)
c.3123G>T (p.Gln1041His)
c.2186-11269G>T (n.2186-11269G>T)
c.2431+692G>T (n.2431+692G>T)
c.873G>T (p.Gln291His)
c.1058-11269G>T (n.1058-11269G>T)
c.2129+692G>T
c.2682G>T (p.Gln894His)
c.3174G>T (p.Gln1058His)
c.3141G>T (p.Gln1047His)
 COSMIC COSMIC
13g.23340753C=CA2078643081SACSc.2185+13032G= (n.2185+13032G=)
c.3150G= (p.Gln1050=)
c.3114G= (p.Gln1038=)
c.2177-11269G= (n.2177-11269G=)
c.2291+832G= (n.2291+832G=)
c.2318+832G= (n.2318+832G=)
c.2203+6058G= (n.2203+6058G=)
n.4543-11269G=
c.2220+6058G= (n.2220+6058G=)
c.3123G= (p.Gln1041=)
c.2186-11269G= (n.2186-11269G=)
c.2431+692G= (n.2431+692G=)
c.873G= (p.Gln291=)
c.1058-11269G= (n.1058-11269G=)
c.2129+692G=
c.2682G= (p.Gln894=)
c.3174G= (p.Gln1058=)
c.3141G= (p.Gln1047=)
13g.23340753C>GCA387536738SACSc.2185+13032G>C (n.2185+13032G>C)
c.3150G>C (p.Gln1050His)
c.3114G>C (p.Gln1038His)
c.2177-11269G>C (n.2177-11269G>C)
c.2291+832G>C (n.2291+832G>C)
c.2318+832G>C (n.2318+832G>C)
c.2203+6058G>C (n.2203+6058G>C)
n.4543-11269G>C
c.2220+6058G>C (n.2220+6058G>C)
c.3123G>C (p.Gln1041His)
c.2186-11269G>C (n.2186-11269G>C)
c.2431+692G>C (n.2431+692G>C)
c.873G>C (p.Gln291His)
c.1058-11269G>C (n.1058-11269G>C)
c.2129+692G>C
c.2682G>C (p.Gln894His)
c.3174G>C (p.Gln1058His)
c.3141G>C (p.Gln1047His)
 dbSNP
13g.23340753C>TCA483163400SACSc.2185+13032G>A (n.2185+13032G>A)
c.3150G>A (p.Gln1050=)
c.3114G>A (p.Gln1038=)
c.2177-11269G>A (n.2177-11269G>A)
c.2291+832G>A (n.2291+832G>A)
c.2318+832G>A (n.2318+832G>A)
c.2203+6058G>A (n.2203+6058G>A)
n.4543-11269G>A
c.2220+6058G>A (n.2220+6058G>A)
c.3123G>A (p.Gln1041=)
c.2186-11269G>A (n.2186-11269G>A)
c.2431+692G>A (n.2431+692G>A)
c.873G>A (p.Gln291=)
c.1058-11269G>A (n.1058-11269G>A)
c.2129+692G>A
c.2682G>A (p.Gln894=)
c.3174G>A (p.Gln1058=)
c.3141G>A (p.Gln1047=)
13g.23340754T>ACA387536739SACSc.2185+13031A>T (n.2185+13031A>T)
c.3149A>T (p.Gln1050Leu)
c.3113A>T (p.Gln1038Leu)
c.2177-11270A>T (n.2177-11270A>T)
c.2291+831A>T (n.2291+831A>T)
c.2318+831A>T (n.2318+831A>T)
c.2203+6057A>T (n.2203+6057A>T)
n.4543-11270A>T
c.2220+6057A>T (n.2220+6057A>T)
c.3122A>T (p.Gln1041Leu)
c.2186-11270A>T (n.2186-11270A>T)
c.2431+691A>T (n.2431+691A>T)
c.872A>T (p.Gln291Leu)
c.1058-11270A>T (n.1058-11270A>T)
c.2129+691A>T
c.2681A>T (p.Gln894Leu)
c.3173A>T (p.Gln1058Leu)
c.3140A>T (p.Gln1047Leu)
13g.23340754T>CCA387536740SACSc.2185+13031A>G (n.2185+13031A>G)
c.3149A>G (p.Gln1050Arg)
c.3113A>G (p.Gln1038Arg)
c.2177-11270A>G (n.2177-11270A>G)
c.2291+831A>G (n.2291+831A>G)
c.2318+831A>G (n.2318+831A>G)
c.2203+6057A>G (n.2203+6057A>G)
n.4543-11270A>G
c.2220+6057A>G (n.2220+6057A>G)
c.3122A>G (p.Gln1041Arg)
c.2186-11270A>G (n.2186-11270A>G)
c.2431+691A>G (n.2431+691A>G)
c.872A>G (p.Gln291Arg)
c.1058-11270A>G (n.1058-11270A>G)
c.2129+691A>G
c.2681A>G (p.Gln894Arg)
c.3173A>G (p.Gln1058Arg)
c.3140A>G (p.Gln1047Arg)
13g.23340754T>GCA387536741SACSc.2185+13031A>C (n.2185+13031A>C)
c.3149A>C (p.Gln1050Pro)
c.3113A>C (p.Gln1038Pro)
c.2177-11270A>C (n.2177-11270A>C)
c.2291+831A>C (n.2291+831A>C)
c.2318+831A>C (n.2318+831A>C)
c.2203+6057A>C (n.2203+6057A>C)
n.4543-11270A>C
c.2220+6057A>C (n.2220+6057A>C)
c.3122A>C (p.Gln1041Pro)
c.2186-11270A>C (n.2186-11270A>C)
c.2431+691A>C (n.2431+691A>C)
c.872A>C (p.Gln291Pro)
c.1058-11270A>C (n.1058-11270A>C)
c.2129+691A>C
c.2681A>C (p.Gln894Pro)
c.3173A>C (p.Gln1058Pro)
c.3140A>C (p.Gln1047Pro)
13g.23340755G>ACA387536742SACSc.2185+13030C>T (n.2185+13030C>T)
c.3148C>T (p.Gln1050Ter)
c.3112C>T (p.Gln1038Ter)
c.2177-11271C>T (n.2177-11271C>T)
c.2291+830C>T (n.2291+830C>T)
c.2318+830C>T (n.2318+830C>T)
c.2203+6056C>T (n.2203+6056C>T)
n.4543-11271C>T
c.2220+6056C>T (n.2220+6056C>T)
c.3121C>T (p.Gln1041Ter)
c.2186-11271C>T (n.2186-11271C>T)
c.2431+690C>T (n.2431+690C>T)
c.871C>T (p.Gln291Ter)
c.1058-11271C>T (n.1058-11271C>T)
c.2129+690C>T
c.2680C>T (p.Gln894Ter)
c.3172C>T (p.Gln1058Ter)
c.3139C>T (p.Gln1047Ter)
13g.23340755G>CCA387536744SACSc.2185+13030C>G (n.2185+13030C>G)
c.3148C>G (p.Gln1050Glu)
c.3112C>G (p.Gln1038Glu)
c.2177-11271C>G (n.2177-11271C>G)
c.2291+830C>G (n.2291+830C>G)
c.2318+830C>G (n.2318+830C>G)
c.2203+6056C>G (n.2203+6056C>G)
n.4543-11271C>G
c.2220+6056C>G (n.2220+6056C>G)
c.3121C>G (p.Gln1041Glu)
c.2186-11271C>G (n.2186-11271C>G)
c.2431+690C>G (n.2431+690C>G)
c.871C>G (p.Gln291Glu)
c.1058-11271C>G (n.1058-11271C>G)
c.2129+690C>G
c.2680C>G (p.Gln894Glu)
c.3172C>G (p.Gln1058Glu)
c.3139C>G (p.Gln1047Glu)
13g.23340755G>TCA387536743SACSc.2185+13030C>A (n.2185+13030C>A)
c.3148C>A (p.Gln1050Lys)
c.3112C>A (p.Gln1038Lys)
c.2177-11271C>A (n.2177-11271C>A)
c.2291+830C>A (n.2291+830C>A)
c.2318+830C>A (n.2318+830C>A)
c.2203+6056C>A (n.2203+6056C>A)
n.4543-11271C>A
c.2220+6056C>A (n.2220+6056C>A)
c.3121C>A (p.Gln1041Lys)
c.2186-11271C>A (n.2186-11271C>A)
c.2431+690C>A (n.2431+690C>A)
c.871C>A (p.Gln291Lys)
c.1058-11271C>A (n.1058-11271C>A)
c.2129+690C>A
c.2680C>A (p.Gln894Lys)
c.3172C>A (p.Gln1058Lys)
c.3139C>A (p.Gln1047Lys)
13g.23340756G>ACA483163401SACSc.2185+13029C>T (n.2185+13029C>T)
c.3147C>T (p.Ile1049=)
c.3111C>T (p.Ile1037=)
c.2177-11272C>T (n.2177-11272C>T)
c.2291+829C>T (n.2291+829C>T)
c.2318+829C>T (n.2318+829C>T)
c.2203+6055C>T (n.2203+6055C>T)
n.4543-11272C>T
c.2220+6055C>T (n.2220+6055C>T)
c.3120C>T (p.Ile1040=)
c.2186-11272C>T (n.2186-11272C>T)
c.2431+689C>T (n.2431+689C>T)
c.870C>T (p.Ile290=)
c.1058-11272C>T (n.1058-11272C>T)
c.2129+689C>T
c.2679C>T (p.Ile893=)
c.3171C>T (p.Ile1057=)
c.3138C>T (p.Ile1046=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23340756G>CCA246662556SACSc.2185+13029C>G (n.2185+13029C>G)
c.3147C>G (p.Ile1049Met)
c.3111C>G (p.Ile1037Met)
c.2177-11272C>G (n.2177-11272C>G)
c.2291+829C>G (n.2291+829C>G)
c.2318+829C>G (n.2318+829C>G)
c.2203+6055C>G (n.2203+6055C>G)
n.4543-11272C>G
c.2220+6055C>G (n.2220+6055C>G)
c.3120C>G (p.Ile1040Met)
c.2186-11272C>G (n.2186-11272C>G)
c.2431+689C>G (n.2431+689C>G)
c.870C>G (p.Ile290Met)
c.1058-11272C>G (n.1058-11272C>G)
c.2129+689C>G
c.2679C>G (p.Ile893Met)
c.3171C>G (p.Ile1057Met)
c.3138C>G (p.Ile1046Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23340756G=CA2078643084SACSc.2185+13029C= (n.2185+13029C=)
c.3147C= (p.Ile1049=)
c.3111C= (p.Ile1037=)
c.2177-11272C= (n.2177-11272C=)
c.2291+829C= (n.2291+829C=)
c.2318+829C= (n.2318+829C=)
c.2203+6055C= (n.2203+6055C=)
n.4543-11272C=
c.2220+6055C= (n.2220+6055C=)
c.3120C= (p.Ile1040=)
c.2186-11272C= (n.2186-11272C=)
c.2431+689C= (n.2431+689C=)
c.870C= (p.Ile290=)
c.1058-11272C= (n.1058-11272C=)
c.2129+689C=
c.2679C= (p.Ile893=)
c.3171C= (p.Ile1057=)
c.3138C= (p.Ile1046=)
13g.23340756G>TCA483163402SACSc.2185+13029C>A (n.2185+13029C>A)
c.3147C>A (p.Ile1049=)
c.3111C>A (p.Ile1037=)
c.2177-11272C>A (n.2177-11272C>A)
c.2291+829C>A (n.2291+829C>A)
c.2318+829C>A (n.2318+829C>A)
c.2203+6055C>A (n.2203+6055C>A)
n.4543-11272C>A
c.2220+6055C>A (n.2220+6055C>A)
c.3120C>A (p.Ile1040=)
c.2186-11272C>A (n.2186-11272C>A)
c.2431+689C>A (n.2431+689C>A)
c.870C>A (p.Ile290=)
c.1058-11272C>A (n.1058-11272C>A)
c.2129+689C>A
c.2679C>A (p.Ile893=)
c.3171C>A (p.Ile1057=)
c.3138C>A (p.Ile1046=)
 gnomAD v4
13g.23340757A>CCA387536745SACSc.2185+13028T>G (n.2185+13028T>G)
c.3146T>G (p.Ile1049Ser)
c.3110T>G (p.Ile1037Ser)
c.2177-11273T>G (n.2177-11273T>G)
c.2291+828T>G (n.2291+828T>G)
c.2318+828T>G (n.2318+828T>G)
c.2203+6054T>G (n.2203+6054T>G)
n.4543-11273T>G
c.2220+6054T>G (n.2220+6054T>G)
c.3119T>G (p.Ile1040Ser)
c.2186-11273T>G (n.2186-11273T>G)
c.2431+688T>G (n.2431+688T>G)
c.869T>G (p.Ile290Ser)
c.1058-11273T>G (n.1058-11273T>G)
c.2129+688T>G
c.2678T>G (p.Ile893Ser)
c.3170T>G (p.Ile1057Ser)
c.3137T>G (p.Ile1046Ser)
13g.23340757A>GCA387536746SACSc.2185+13028T>C (n.2185+13028T>C)
c.3146T>C (p.Ile1049Thr)
c.3110T>C (p.Ile1037Thr)
c.2177-11273T>C (n.2177-11273T>C)
c.2291+828T>C (n.2291+828T>C)
c.2318+828T>C (n.2318+828T>C)
c.2203+6054T>C (n.2203+6054T>C)
n.4543-11273T>C
c.2220+6054T>C (n.2220+6054T>C)
c.3119T>C (p.Ile1040Thr)
c.2186-11273T>C (n.2186-11273T>C)
c.2431+688T>C (n.2431+688T>C)
c.869T>C (p.Ile290Thr)
c.1058-11273T>C (n.1058-11273T>C)
c.2129+688T>C
c.2678T>C (p.Ile893Thr)
c.3170T>C (p.Ile1057Thr)
c.3137T>C (p.Ile1046Thr)
13g.23340757A>TCA387536747SACSc.2185+13028T>A (n.2185+13028T>A)
c.3146T>A (p.Ile1049Asn)
c.3110T>A (p.Ile1037Asn)
c.2177-11273T>A (n.2177-11273T>A)
c.2291+828T>A (n.2291+828T>A)
c.2318+828T>A (n.2318+828T>A)
c.2203+6054T>A (n.2203+6054T>A)
n.4543-11273T>A
c.2220+6054T>A (n.2220+6054T>A)
c.3119T>A (p.Ile1040Asn)
c.2186-11273T>A (n.2186-11273T>A)
c.2431+688T>A (n.2431+688T>A)
c.869T>A (p.Ile290Asn)
c.1058-11273T>A (n.1058-11273T>A)
c.2129+688T>A
c.2678T>A (p.Ile893Asn)
c.3170T>A (p.Ile1057Asn)
c.3137T>A (p.Ile1046Asn)
13g.23340758T>ACA387536748SACSc.2185+13027A>T (n.2185+13027A>T)
c.3145A>T (p.Ile1049Phe)
c.3109A>T (p.Ile1037Phe)
c.2177-11274A>T (n.2177-11274A>T)
c.2291+827A>T (n.2291+827A>T)
c.2318+827A>T (n.2318+827A>T)
c.2203+6053A>T (n.2203+6053A>T)
n.4543-11274A>T
c.2220+6053A>T (n.2220+6053A>T)
c.3118A>T (p.Ile1040Phe)
c.2186-11274A>T (n.2186-11274A>T)
c.2431+687A>T (n.2431+687A>T)
c.868A>T (p.Ile290Phe)
c.1058-11274A>T (n.1058-11274A>T)
c.2129+687A>T
c.2677A>T (p.Ile893Phe)
c.3169A>T (p.Ile1057Phe)
c.3136A>T (p.Ile1046Phe)
13g.23340758T>CCA387536749SACSc.2185+13027A>G (n.2185+13027A>G)
c.3145A>G (p.Ile1049Val)
c.3109A>G (p.Ile1037Val)
c.2177-11274A>G (n.2177-11274A>G)
c.2291+827A>G (n.2291+827A>G)
c.2318+827A>G (n.2318+827A>G)
c.2203+6053A>G (n.2203+6053A>G)
n.4543-11274A>G
c.2220+6053A>G (n.2220+6053A>G)
c.3118A>G (p.Ile1040Val)
c.2186-11274A>G (n.2186-11274A>G)
c.2431+687A>G (n.2431+687A>G)
c.868A>G (p.Ile290Val)
c.1058-11274A>G (n.1058-11274A>G)
c.2129+687A>G
c.2677A>G (p.Ile893Val)
c.3169A>G (p.Ile1057Val)
c.3136A>G (p.Ile1046Val)
13g.23340758T>GCA387536750SACSc.2185+13027A>C (n.2185+13027A>C)
c.3145A>C (p.Ile1049Leu)
c.3109A>C (p.Ile1037Leu)
c.2177-11274A>C (n.2177-11274A>C)
c.2291+827A>C (n.2291+827A>C)
c.2318+827A>C (n.2318+827A>C)
c.2203+6053A>C (n.2203+6053A>C)
n.4543-11274A>C
c.2220+6053A>C (n.2220+6053A>C)
c.3118A>C (p.Ile1040Leu)
c.2186-11274A>C (n.2186-11274A>C)
c.2431+687A>C (n.2431+687A>C)
c.868A>C (p.Ile290Leu)
c.1058-11274A>C (n.1058-11274A>C)
c.2129+687A>C
c.2677A>C (p.Ile893Leu)
c.3169A>C (p.Ile1057Leu)
c.3136A>C (p.Ile1046Leu)
13g.23340759G>ACA483163403SACSc.2185+13026C>T (n.2185+13026C>T)
c.3144C>T (p.Phe1048=)
c.3108C>T (p.Phe1036=)
c.2177-11275C>T (n.2177-11275C>T)
c.2291+826C>T (n.2291+826C>T)
c.2318+826C>T (n.2318+826C>T)
c.2203+6052C>T (n.2203+6052C>T)
n.4543-11275C>T
c.2220+6052C>T (n.2220+6052C>T)
c.3117C>T (p.Phe1039=)
c.2186-11275C>T (n.2186-11275C>T)
c.2431+686C>T (n.2431+686C>T)
c.867C>T (p.Phe289=)
c.1058-11275C>T (n.1058-11275C>T)
c.2129+686C>T
c.2676C>T (p.Phe892=)
c.3168C>T (p.Phe1056=)
c.3135C>T (p.Phe1045=)
13g.23340759G>CCA387536751SACSc.2185+13026C>G (n.2185+13026C>G)
c.3144C>G (p.Phe1048Leu)
c.3108C>G (p.Phe1036Leu)
c.2177-11275C>G (n.2177-11275C>G)
c.2291+826C>G (n.2291+826C>G)
c.2318+826C>G (n.2318+826C>G)
c.2203+6052C>G (n.2203+6052C>G)
n.4543-11275C>G
c.2220+6052C>G (n.2220+6052C>G)
c.3117C>G (p.Phe1039Leu)
c.2186-11275C>G (n.2186-11275C>G)
c.2431+686C>G (n.2431+686C>G)
c.867C>G (p.Phe289Leu)
c.1058-11275C>G (n.1058-11275C>G)
c.2129+686C>G
c.2676C>G (p.Phe892Leu)
c.3168C>G (p.Phe1056Leu)
c.3135C>G (p.Phe1045Leu)
 gnomAD v4
13g.23340759G>TCA387536752SACSc.2185+13026C>A (n.2185+13026C>A)
c.3144C>A (p.Phe1048Leu)
c.3108C>A (p.Phe1036Leu)
c.2177-11275C>A (n.2177-11275C>A)
c.2291+826C>A (n.2291+826C>A)
c.2318+826C>A (n.2318+826C>A)
c.2203+6052C>A (n.2203+6052C>A)
n.4543-11275C>A
c.2220+6052C>A (n.2220+6052C>A)
c.3117C>A (p.Phe1039Leu)
c.2186-11275C>A (n.2186-11275C>A)
c.2431+686C>A (n.2431+686C>A)
c.867C>A (p.Phe289Leu)
c.1058-11275C>A (n.1058-11275C>A)
c.2129+686C>A
c.2676C>A (p.Phe892Leu)
c.3168C>A (p.Phe1056Leu)
c.3135C>A (p.Phe1045Leu)
 gnomAD v4
13g.23340760A>CCA387536754SACSc.2185+13025T>G (n.2185+13025T>G)
c.3143T>G (p.Phe1048Cys)
c.3107T>G (p.Phe1036Cys)
c.2177-11276T>G (n.2177-11276T>G)
c.2291+825T>G (n.2291+825T>G)
c.2318+825T>G (n.2318+825T>G)
c.2203+6051T>G (n.2203+6051T>G)
n.4543-11276T>G
c.2220+6051T>G (n.2220+6051T>G)
c.3116T>G (p.Phe1039Cys)
c.2186-11276T>G (n.2186-11276T>G)
c.2431+685T>G (n.2431+685T>G)
c.866T>G (p.Phe289Cys)
c.1058-11276T>G (n.1058-11276T>G)
c.2129+685T>G
c.2675T>G (p.Phe892Cys)
c.3167T>G (p.Phe1056Cys)
c.3134T>G (p.Phe1045Cys)
13g.23340760A>GCA387536755SACSc.2185+13025T>C (n.2185+13025T>C)
c.3143T>C (p.Phe1048Ser)
c.3107T>C (p.Phe1036Ser)
c.2177-11276T>C (n.2177-11276T>C)
c.2291+825T>C (n.2291+825T>C)
c.2318+825T>C (n.2318+825T>C)
c.2203+6051T>C (n.2203+6051T>C)
n.4543-11276T>C
c.2220+6051T>C (n.2220+6051T>C)
c.3116T>C (p.Phe1039Ser)
c.2186-11276T>C (n.2186-11276T>C)
c.2431+685T>C (n.2431+685T>C)
c.866T>C (p.Phe289Ser)
c.1058-11276T>C (n.1058-11276T>C)
c.2129+685T>C
c.2675T>C (p.Phe892Ser)
c.3167T>C (p.Phe1056Ser)
c.3134T>C (p.Phe1045Ser)
13g.23340760A>TCA387536753SACSc.2185+13025T>A (n.2185+13025T>A)
c.3143T>A (p.Phe1048Tyr)
c.3107T>A (p.Phe1036Tyr)
c.2177-11276T>A (n.2177-11276T>A)
c.2291+825T>A (n.2291+825T>A)
c.2318+825T>A (n.2318+825T>A)
c.2203+6051T>A (n.2203+6051T>A)
n.4543-11276T>A
c.2220+6051T>A (n.2220+6051T>A)
c.3116T>A (p.Phe1039Tyr)
c.2186-11276T>A (n.2186-11276T>A)
c.2431+685T>A (n.2431+685T>A)
c.866T>A (p.Phe289Tyr)
c.1058-11276T>A (n.1058-11276T>A)
c.2129+685T>A
c.2675T>A (p.Phe892Tyr)
c.3167T>A (p.Phe1056Tyr)
c.3134T>A (p.Phe1045Tyr)
13g.23340761A>CCA387536756SACSc.2185+13024T>G (n.2185+13024T>G)
c.3142T>G (p.Phe1048Val)
c.3106T>G (p.Phe1036Val)
c.2177-11277T>G (n.2177-11277T>G)
c.2291+824T>G (n.2291+824T>G)
c.2318+824T>G (n.2318+824T>G)
c.2203+6050T>G (n.2203+6050T>G)
n.4543-11277T>G
c.2220+6050T>G (n.2220+6050T>G)
c.3115T>G (p.Phe1039Val)
c.2186-11277T>G (n.2186-11277T>G)
c.2431+684T>G (n.2431+684T>G)
c.865T>G (p.Phe289Val)
c.1058-11277T>G (n.1058-11277T>G)
c.2129+684T>G
c.2674T>G (p.Phe892Val)
c.3166T>G (p.Phe1056Val)
c.3133T>G (p.Phe1045Val)
13g.23340761A>GCA387536757SACSc.2185+13024T>C (n.2185+13024T>C)
c.3142T>C (p.Phe1048Leu)
c.3106T>C (p.Phe1036Leu)
c.2177-11277T>C (n.2177-11277T>C)
c.2291+824T>C (n.2291+824T>C)
c.2318+824T>C (n.2318+824T>C)
c.2203+6050T>C (n.2203+6050T>C)
n.4543-11277T>C
c.2220+6050T>C (n.2220+6050T>C)
c.3115T>C (p.Phe1039Leu)
c.2186-11277T>C (n.2186-11277T>C)
c.2431+684T>C (n.2431+684T>C)
c.865T>C (p.Phe289Leu)
c.1058-11277T>C (n.1058-11277T>C)
c.2129+684T>C
c.2674T>C (p.Phe892Leu)
c.3166T>C (p.Phe1056Leu)
c.3133T>C (p.Phe1045Leu)
13g.23340761A>TCA387536758SACSc.2185+13024T>A (n.2185+13024T>A)
c.3142T>A (p.Phe1048Ile)
c.3106T>A (p.Phe1036Ile)
c.2177-11277T>A (n.2177-11277T>A)
c.2291+824T>A (n.2291+824T>A)
c.2318+824T>A (n.2318+824T>A)
c.2203+6050T>A (n.2203+6050T>A)
n.4543-11277T>A
c.2220+6050T>A (n.2220+6050T>A)
c.3115T>A (p.Phe1039Ile)
c.2186-11277T>A (n.2186-11277T>A)
c.2431+684T>A (n.2431+684T>A)
c.865T>A (p.Phe289Ile)
c.1058-11277T>A (n.1058-11277T>A)
c.2129+684T>A
c.2674T>A (p.Phe892Ile)
c.3166T>A (p.Phe1056Ile)
c.3133T>A (p.Phe1045Ile)
13g.23340762T>ACA387536759SACSc.2185+13023A>T (n.2185+13023A>T)
c.3141A>T (p.Lys1047Asn)
c.3105A>T (p.Lys1035Asn)
c.2177-11278A>T (n.2177-11278A>T)
c.2291+823A>T (n.2291+823A>T)
c.2318+823A>T (n.2318+823A>T)
c.2203+6049A>T (n.2203+6049A>T)
n.4543-11278A>T
c.2220+6049A>T (n.2220+6049A>T)
c.3114A>T (p.Lys1038Asn)
c.2186-11278A>T (n.2186-11278A>T)
c.2431+683A>T (n.2431+683A>T)
c.864A>T (p.Lys288Asn)
c.1058-11278A>T (n.1058-11278A>T)
c.2129+683A>T
c.2673A>T (p.Lys891Asn)
c.3165A>T (p.Lys1055Asn)
c.3132A>T (p.Lys1044Asn)
 gnomAD v4
13g.23340762T>CCA483163404SACSc.2185+13023A>G (n.2185+13023A>G)
c.3141A>G (p.Lys1047=)
c.3105A>G (p.Lys1035=)
c.2177-11278A>G (n.2177-11278A>G)
c.2291+823A>G (n.2291+823A>G)
c.2318+823A>G (n.2318+823A>G)
c.2203+6049A>G (n.2203+6049A>G)
n.4543-11278A>G
c.2220+6049A>G (n.2220+6049A>G)
c.3114A>G (p.Lys1038=)
c.2186-11278A>G (n.2186-11278A>G)
c.2431+683A>G (n.2431+683A>G)
c.864A>G (p.Lys288=)
c.1058-11278A>G (n.1058-11278A>G)
c.2129+683A>G
c.2673A>G (p.Lys891=)
c.3165A>G (p.Lys1055=)
c.3132A>G (p.Lys1044=)
13g.23340762T>GCA387536760SACSc.2185+13023A>C (n.2185+13023A>C)
c.3141A>C (p.Lys1047Asn)
c.3105A>C (p.Lys1035Asn)
c.2177-11278A>C (n.2177-11278A>C)
c.2291+823A>C (n.2291+823A>C)
c.2318+823A>C (n.2318+823A>C)
c.2203+6049A>C (n.2203+6049A>C)
n.4543-11278A>C
c.2220+6049A>C (n.2220+6049A>C)
c.3114A>C (p.Lys1038Asn)
c.2186-11278A>C (n.2186-11278A>C)
c.2431+683A>C (n.2431+683A>C)
c.864A>C (p.Lys288Asn)
c.1058-11278A>C (n.1058-11278A>C)
c.2129+683A>C
c.2673A>C (p.Lys891Asn)
c.3165A>C (p.Lys1055Asn)
c.3132A>C (p.Lys1044Asn)
13g.23340763T>ACA387536761SACSc.2185+13022A>T (n.2185+13022A>T)
c.3140A>T (p.Lys1047Ile)
c.3104A>T (p.Lys1035Ile)
c.2177-11279A>T (n.2177-11279A>T)
c.2291+822A>T (n.2291+822A>T)
c.2318+822A>T (n.2318+822A>T)
c.2203+6048A>T (n.2203+6048A>T)
n.4543-11279A>T
c.2220+6048A>T (n.2220+6048A>T)
c.3113A>T (p.Lys1038Ile)
c.2186-11279A>T (n.2186-11279A>T)
c.2431+682A>T (n.2431+682A>T)
c.863A>T (p.Lys288Ile)
c.1058-11279A>T (n.1058-11279A>T)
c.2129+682A>T
c.2672A>T (p.Lys891Ile)
c.3164A>T (p.Lys1055Ile)
c.3131A>T (p.Lys1044Ile)
13g.23340763T>CCA387536762SACSc.2185+13022A>G (n.2185+13022A>G)
c.3140A>G (p.Lys1047Arg)
c.3104A>G (p.Lys1035Arg)
c.2177-11279A>G (n.2177-11279A>G)
c.2291+822A>G (n.2291+822A>G)
c.2318+822A>G (n.2318+822A>G)
c.2203+6048A>G (n.2203+6048A>G)
n.4543-11279A>G
c.2220+6048A>G (n.2220+6048A>G)
c.3113A>G (p.Lys1038Arg)
c.2186-11279A>G (n.2186-11279A>G)
c.2431+682A>G (n.2431+682A>G)
c.863A>G (p.Lys288Arg)
c.1058-11279A>G (n.1058-11279A>G)
c.2129+682A>G
c.2672A>G (p.Lys891Arg)
c.3164A>G (p.Lys1055Arg)
c.3131A>G (p.Lys1044Arg)
13g.23340763T>GCA387536763SACSc.2185+13022A>C (n.2185+13022A>C)
c.3140A>C (p.Lys1047Thr)
c.3104A>C (p.Lys1035Thr)
c.2177-11279A>C (n.2177-11279A>C)
c.2291+822A>C (n.2291+822A>C)
c.2318+822A>C (n.2318+822A>C)
c.2203+6048A>C (n.2203+6048A>C)
n.4543-11279A>C
c.2220+6048A>C (n.2220+6048A>C)
c.3113A>C (p.Lys1038Thr)
c.2186-11279A>C (n.2186-11279A>C)
c.2431+682A>C (n.2431+682A>C)
c.863A>C (p.Lys288Thr)
c.1058-11279A>C (n.1058-11279A>C)
c.2129+682A>C
c.2672A>C (p.Lys891Thr)
c.3164A>C (p.Lys1055Thr)
c.3131A>C (p.Lys1044Thr)
13g.23340764T>ACA387536764SACSc.2185+13021A>T (n.2185+13021A>T)
c.3139A>T (p.Lys1047Ter)
c.3103A>T (p.Lys1035Ter)
c.2177-11280A>T (n.2177-11280A>T)
c.2291+821A>T (n.2291+821A>T)
c.2318+821A>T (n.2318+821A>T)
c.2203+6047A>T (n.2203+6047A>T)
n.4543-11280A>T
c.2220+6047A>T (n.2220+6047A>T)
c.3112A>T (p.Lys1038Ter)
c.2186-11280A>T (n.2186-11280A>T)
c.2431+681A>T (n.2431+681A>T)
c.862A>T (p.Lys288Ter)
c.1058-11280A>T (n.1058-11280A>T)
c.2129+681A>T
c.2671A>T (p.Lys891Ter)
c.3163A>T (p.Lys1055Ter)
c.3130A>T (p.Lys1044Ter)
13g.23340764T>CCA387536765SACSc.2185+13021A>G (n.2185+13021A>G)
c.3139A>G (p.Lys1047Glu)
c.3103A>G (p.Lys1035Glu)
c.2177-11280A>G (n.2177-11280A>G)
c.2291+821A>G (n.2291+821A>G)
c.2318+821A>G (n.2318+821A>G)
c.2203+6047A>G (n.2203+6047A>G)
n.4543-11280A>G
c.2220+6047A>G (n.2220+6047A>G)
c.3112A>G (p.Lys1038Glu)
c.2186-11280A>G (n.2186-11280A>G)
c.2431+681A>G (n.2431+681A>G)
c.862A>G (p.Lys288Glu)
c.1058-11280A>G (n.1058-11280A>G)
c.2129+681A>G
c.2671A>G (p.Lys891Glu)
c.3163A>G (p.Lys1055Glu)
c.3130A>G (p.Lys1044Glu)
13g.23340764T>GCA387536766SACSc.2185+13021A>C (n.2185+13021A>C)
c.3139A>C (p.Lys1047Gln)
c.3103A>C (p.Lys1035Gln)
c.2177-11280A>C (n.2177-11280A>C)
c.2291+821A>C (n.2291+821A>C)
c.2318+821A>C (n.2318+821A>C)
c.2203+6047A>C (n.2203+6047A>C)
n.4543-11280A>C
c.2220+6047A>C (n.2220+6047A>C)
c.3112A>C (p.Lys1038Gln)
c.2186-11280A>C (n.2186-11280A>C)
c.2431+681A>C (n.2431+681A>C)
c.862A>C (p.Lys288Gln)
c.1058-11280A>C (n.1058-11280A>C)
c.2129+681A>C
c.2671A>C (p.Lys891Gln)
c.3163A>C (p.Lys1055Gln)
c.3130A>C (p.Lys1044Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23340764T=CA2078643087SACSc.2185+13021A= (n.2185+13021A=)
c.3139A= (p.Lys1047=)
c.3103A= (p.Lys1035=)
c.2177-11280A= (n.2177-11280A=)
c.2291+821A= (n.2291+821A=)
c.2318+821A= (n.2318+821A=)
c.2203+6047A= (n.2203+6047A=)
n.4543-11280A=
c.2220+6047A= (n.2220+6047A=)
c.3112A= (p.Lys1038=)
c.2186-11280A= (n.2186-11280A=)
c.2431+681A= (n.2431+681A=)
c.862A= (p.Lys288=)
c.1058-11280A= (n.1058-11280A=)
c.2129+681A=
c.2671A= (p.Lys891=)
c.3163A= (p.Lys1055=)
c.3130A= (p.Lys1044=)
13g.23340765T>ACA387536767SACSc.2185+13020A>T (n.2185+13020A>T)
c.3138A>T (p.Leu1046Phe)
c.3102A>T (p.Leu1034Phe)
c.2177-11281A>T (n.2177-11281A>T)
c.2291+820A>T (n.2291+820A>T)
c.2318+820A>T (n.2318+820A>T)
c.2203+6046A>T (n.2203+6046A>T)
n.4543-11281A>T
c.2220+6046A>T (n.2220+6046A>T)
c.3111A>T (p.Leu1037Phe)
c.2186-11281A>T (n.2186-11281A>T)
c.2431+680A>T (n.2431+680A>T)
c.861A>T (p.Leu287Phe)
c.1058-11281A>T (n.1058-11281A>T)
c.2129+680A>T
c.2670A>T (p.Leu890Phe)
c.3162A>T (p.Leu1054Phe)
c.3129A>T (p.Leu1043Phe)
13g.23340765T>CCA483163405SACSc.2185+13020A>G (n.2185+13020A>G)
c.3138A>G (p.Leu1046=)
c.3102A>G (p.Leu1034=)
c.2177-11281A>G (n.2177-11281A>G)
c.2291+820A>G (n.2291+820A>G)
c.2318+820A>G (n.2318+820A>G)
c.2203+6046A>G (n.2203+6046A>G)
n.4543-11281A>G
c.2220+6046A>G (n.2220+6046A>G)
c.3111A>G (p.Leu1037=)
c.2186-11281A>G (n.2186-11281A>G)
c.2431+680A>G (n.2431+680A>G)
c.861A>G (p.Leu287=)
c.1058-11281A>G (n.1058-11281A>G)
c.2129+680A>G
c.2670A>G (p.Leu890=)
c.3162A>G (p.Leu1054=)
c.3129A>G (p.Leu1043=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340765T>GCA387536768SACSc.2185+13020A>C (n.2185+13020A>C)
c.3138A>C (p.Leu1046Phe)
c.3102A>C (p.Leu1034Phe)
c.2177-11281A>C (n.2177-11281A>C)
c.2291+820A>C (n.2291+820A>C)
c.2318+820A>C (n.2318+820A>C)
c.2203+6046A>C (n.2203+6046A>C)
n.4543-11281A>C
c.2220+6046A>C (n.2220+6046A>C)
c.3111A>C (p.Leu1037Phe)
c.2186-11281A>C (n.2186-11281A>C)
c.2431+680A>C (n.2431+680A>C)
c.861A>C (p.Leu287Phe)
c.1058-11281A>C (n.1058-11281A>C)
c.2129+680A>C
c.2670A>C (p.Leu890Phe)
c.3162A>C (p.Leu1054Phe)
c.3129A>C (p.Leu1043Phe)
13g.23340765T=CA2078643092SACSc.2185+13020A= (n.2185+13020A=)
c.3138A= (p.Leu1046=)
c.3102A= (p.Leu1034=)
c.2177-11281A= (n.2177-11281A=)
c.2291+820A= (n.2291+820A=)
c.2318+820A= (n.2318+820A=)
c.2203+6046A= (n.2203+6046A=)
n.4543-11281A=
c.2220+6046A= (n.2220+6046A=)
c.3111A= (p.Leu1037=)
c.2186-11281A= (n.2186-11281A=)
c.2431+680A= (n.2431+680A=)
c.861A= (p.Leu287=)
c.1058-11281A= (n.1058-11281A=)
c.2129+680A=
c.2670A= (p.Leu890=)
c.3162A= (p.Leu1054=)
c.3129A= (p.Leu1043=)
13g.23340766A=CA2078643097SACSc.2185+13019T= (n.2185+13019T=)
c.3137T= (p.Leu1046=)
c.3101T= (p.Leu1034=)
c.2177-11282T= (n.2177-11282T=)
c.2291+819T= (n.2291+819T=)
c.2318+819T= (n.2318+819T=)
c.2203+6045T= (n.2203+6045T=)
n.4543-11282T=
c.2220+6045T= (n.2220+6045T=)
c.3110T= (p.Leu1037=)
c.2186-11282T= (n.2186-11282T=)
c.2431+679T= (n.2431+679T=)
c.860T= (p.Leu287=)
c.1058-11282T= (n.1058-11282T=)
c.2129+679T=
c.2669T= (p.Leu890=)
c.3161T= (p.Leu1054=)
c.3128T= (p.Leu1043=)
13g.23340766A>CCA387536770SACSc.2185+13019T>G (n.2185+13019T>G)
c.3137T>G (p.Leu1046Ter)
c.3101T>G (p.Leu1034Ter)
c.2177-11282T>G (n.2177-11282T>G)
c.2291+819T>G (n.2291+819T>G)
c.2318+819T>G (n.2318+819T>G)
c.2203+6045T>G (n.2203+6045T>G)
n.4543-11282T>G
c.2220+6045T>G (n.2220+6045T>G)
c.3110T>G (p.Leu1037Ter)
c.2186-11282T>G (n.2186-11282T>G)
c.2431+679T>G (n.2431+679T>G)
c.860T>G (p.Leu287Ter)
c.1058-11282T>G (n.1058-11282T>G)
c.2129+679T>G
c.2669T>G (p.Leu890Ter)
c.3161T>G (p.Leu1054Ter)
c.3128T>G (p.Leu1043Ter)
13g.23340766A>GCA6911566SACSc.2185+13019T>C (n.2185+13019T>C)
c.3137T>C (p.Leu1046Ser)
c.3101T>C (p.Leu1034Ser)
c.2177-11282T>C (n.2177-11282T>C)
c.2291+819T>C (n.2291+819T>C)
c.2318+819T>C (n.2318+819T>C)
c.2203+6045T>C (n.2203+6045T>C)
n.4543-11282T>C
c.2220+6045T>C (n.2220+6045T>C)
c.3110T>C (p.Leu1037Ser)
c.2186-11282T>C (n.2186-11282T>C)
c.2431+679T>C (n.2431+679T>C)
c.860T>C (p.Leu287Ser)
c.1058-11282T>C (n.1058-11282T>C)
c.2129+679T>C
c.2669T>C (p.Leu890Ser)
c.3161T>C (p.Leu1054Ser)
c.3128T>C (p.Leu1043Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23340766A>TCA387536769SACSc.2185+13019T>A (n.2185+13019T>A)
c.3137T>A (p.Leu1046Ter)
c.3101T>A (p.Leu1034Ter)
c.2177-11282T>A (n.2177-11282T>A)
c.2291+819T>A (n.2291+819T>A)
c.2318+819T>A (n.2318+819T>A)
c.2203+6045T>A (n.2203+6045T>A)
n.4543-11282T>A
c.2220+6045T>A (n.2220+6045T>A)
c.3110T>A (p.Leu1037Ter)
c.2186-11282T>A (n.2186-11282T>A)
c.2431+679T>A (n.2431+679T>A)
c.860T>A (p.Leu287Ter)
c.1058-11282T>A (n.1058-11282T>A)
c.2129+679T>A
c.2669T>A (p.Leu890Ter)
c.3161T>A (p.Leu1054Ter)
c.3128T>A (p.Leu1043Ter)
13g.23340767A=CA2078643102SACSc.2185+13018T= (n.2185+13018T=)
c.3136T= (p.Leu1046=)
c.3100T= (p.Leu1034=)
c.2177-11283T= (n.2177-11283T=)
c.2291+818T= (n.2291+818T=)
c.2318+818T= (n.2318+818T=)
c.2203+6044T= (n.2203+6044T=)
n.4543-11283T=
c.2220+6044T= (n.2220+6044T=)
c.3109T= (p.Leu1037=)
c.2186-11283T= (n.2186-11283T=)
c.2431+678T= (n.2431+678T=)
c.859T= (p.Leu287=)
c.1058-11283T= (n.1058-11283T=)
c.2129+678T=
c.2668T= (p.Leu890=)
c.3160T= (p.Leu1054=)
c.3127T= (p.Leu1043=)
13g.23340767A>CCA387536771SACSc.2185+13018T>G (n.2185+13018T>G)
c.3136T>G (p.Leu1046Val)
c.3100T>G (p.Leu1034Val)
c.2177-11283T>G (n.2177-11283T>G)
c.2291+818T>G (n.2291+818T>G)
c.2318+818T>G (n.2318+818T>G)
c.2203+6044T>G (n.2203+6044T>G)
n.4543-11283T>G
c.2220+6044T>G (n.2220+6044T>G)
c.3109T>G (p.Leu1037Val)
c.2186-11283T>G (n.2186-11283T>G)
c.2431+678T>G (n.2431+678T>G)
c.859T>G (p.Leu287Val)
c.1058-11283T>G (n.1058-11283T>G)
c.2129+678T>G
c.2668T>G (p.Leu890Val)
c.3160T>G (p.Leu1054Val)
c.3127T>G (p.Leu1043Val)
13g.23340767A>GCA246662557SACSc.2185+13018T>C (n.2185+13018T>C)
c.3136T>C (p.Leu1046=)
c.3100T>C (p.Leu1034=)
c.2177-11283T>C (n.2177-11283T>C)
c.2291+818T>C (n.2291+818T>C)
c.2318+818T>C (n.2318+818T>C)
c.2203+6044T>C (n.2203+6044T>C)
n.4543-11283T>C
c.2220+6044T>C (n.2220+6044T>C)
c.3109T>C (p.Leu1037=)
c.2186-11283T>C (n.2186-11283T>C)
c.2431+678T>C (n.2431+678T>C)
c.859T>C (p.Leu287=)
c.1058-11283T>C (n.1058-11283T>C)
c.2129+678T>C
c.2668T>C (p.Leu890=)
c.3160T>C (p.Leu1054=)
c.3127T>C (p.Leu1043=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23340767A>TCA387536772SACSc.2185+13018T>A (n.2185+13018T>A)
c.3136T>A (p.Leu1046Ile)
c.3100T>A (p.Leu1034Ile)
c.2177-11283T>A (n.2177-11283T>A)
c.2291+818T>A (n.2291+818T>A)
c.2318+818T>A (n.2318+818T>A)
c.2203+6044T>A (n.2203+6044T>A)
n.4543-11283T>A
c.2220+6044T>A (n.2220+6044T>A)
c.3109T>A (p.Leu1037Ile)
c.2186-11283T>A (n.2186-11283T>A)
c.2431+678T>A (n.2431+678T>A)
c.859T>A (p.Leu287Ile)
c.1058-11283T>A (n.1058-11283T>A)
c.2129+678T>A
c.2668T>A (p.Leu890Ile)
c.3160T>A (p.Leu1054Ile)
c.3127T>A (p.Leu1043Ile)
13g.23340768T>ACA483163406SACSc.2185+13017A>T (n.2185+13017A>T)
c.3135A>T (p.Pro1045=)
c.3099A>T (p.Pro1033=)
c.2177-11284A>T (n.2177-11284A>T)
c.2291+817A>T (n.2291+817A>T)
c.2318+817A>T (n.2318+817A>T)
c.2203+6043A>T (n.2203+6043A>T)
n.4543-11284A>T
c.2220+6043A>T (n.2220+6043A>T)
c.3108A>T (p.Pro1036=)
c.2186-11284A>T (n.2186-11284A>T)
c.2431+677A>T (n.2431+677A>T)
c.858A>T (p.Pro286=)
c.1058-11284A>T (n.1058-11284A>T)
c.2129+677A>T
c.2667A>T (p.Pro889=)
c.3159A>T (p.Pro1053=)
c.3126A>T (p.Pro1042=)
13g.23340768T>CCA483163407SACSc.2185+13017A>G (n.2185+13017A>G)
c.3135A>G (p.Pro1045=)
c.3099A>G (p.Pro1033=)
c.2177-11284A>G (n.2177-11284A>G)
c.2291+817A>G (n.2291+817A>G)
c.2318+817A>G (n.2318+817A>G)
c.2203+6043A>G (n.2203+6043A>G)
n.4543-11284A>G
c.2220+6043A>G (n.2220+6043A>G)
c.3108A>G (p.Pro1036=)
c.2186-11284A>G (n.2186-11284A>G)
c.2431+677A>G (n.2431+677A>G)
c.858A>G (p.Pro286=)
c.1058-11284A>G (n.1058-11284A>G)
c.2129+677A>G
c.2667A>G (p.Pro889=)
c.3159A>G (p.Pro1053=)
c.3126A>G (p.Pro1042=)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23340768T>GCA483163408SACSc.2185+13017A>C (n.2185+13017A>C)
c.3135A>C (p.Pro1045=)
c.3099A>C (p.Pro1033=)
c.2177-11284A>C (n.2177-11284A>C)
c.2291+817A>C (n.2291+817A>C)
c.2318+817A>C (n.2318+817A>C)
c.2203+6043A>C (n.2203+6043A>C)
n.4543-11284A>C
c.2220+6043A>C (n.2220+6043A>C)
c.3108A>C (p.Pro1036=)
c.2186-11284A>C (n.2186-11284A>C)
c.2431+677A>C (n.2431+677A>C)
c.858A>C (p.Pro286=)
c.1058-11284A>C (n.1058-11284A>C)
c.2129+677A>C
c.2667A>C (p.Pro889=)
c.3159A>C (p.Pro1053=)
c.3126A>C (p.Pro1042=)
 dbSNP
13g.23340768T=CA2078643107SACSc.2185+13017A= (n.2185+13017A=)
c.3135A= (p.Pro1045=)
c.3099A= (p.Pro1033=)
c.2177-11284A= (n.2177-11284A=)
c.2291+817A= (n.2291+817A=)
c.2318+817A= (n.2318+817A=)
c.2203+6043A= (n.2203+6043A=)
n.4543-11284A=
c.2220+6043A= (n.2220+6043A=)
c.3108A= (p.Pro1036=)
c.2186-11284A= (n.2186-11284A=)
c.2431+677A= (n.2431+677A=)
c.858A= (p.Pro286=)
c.1058-11284A= (n.1058-11284A=)
c.2129+677A=
c.2667A= (p.Pro889=)
c.3159A= (p.Pro1053=)
c.3126A= (p.Pro1042=)
13g.23340769G>ACA246662568SACSc.2185+13016C>T (n.2185+13016C>T)
c.3134C>T (p.Pro1045Leu)
c.3098C>T (p.Pro1033Leu)
c.2177-11285C>T (n.2177-11285C>T)
c.2291+816C>T (n.2291+816C>T)
c.2318+816C>T (n.2318+816C>T)
c.2203+6042C>T (n.2203+6042C>T)
n.4543-11285C>T
c.2220+6042C>T (n.2220+6042C>T)
c.3107C>T (p.Pro1036Leu)
c.2186-11285C>T (n.2186-11285C>T)
c.2431+676C>T (n.2431+676C>T)
c.857C>T (p.Pro286Leu)
c.1058-11285C>T (n.1058-11285C>T)
c.2129+676C>T
c.2666C>T (p.Pro889Leu)
c.3158C>T (p.Pro1053Leu)
c.3125C>T (p.Pro1042Leu)
 dbSNP COSMIC
13g.23340769G>CCA387536773SACSc.2185+13016C>G (n.2185+13016C>G)
c.3134C>G (p.Pro1045Arg)
c.3098C>G (p.Pro1033Arg)
c.2177-11285C>G (n.2177-11285C>G)
c.2291+816C>G (n.2291+816C>G)
c.2318+816C>G (n.2318+816C>G)
c.2203+6042C>G (n.2203+6042C>G)
n.4543-11285C>G
c.2220+6042C>G (n.2220+6042C>G)
c.3107C>G (p.Pro1036Arg)
c.2186-11285C>G (n.2186-11285C>G)
c.2431+676C>G (n.2431+676C>G)
c.857C>G (p.Pro286Arg)
c.1058-11285C>G (n.1058-11285C>G)
c.2129+676C>G
c.2666C>G (p.Pro889Arg)
c.3158C>G (p.Pro1053Arg)
c.3125C>G (p.Pro1042Arg)
13g.23340769G=CA2078643109SACSc.2185+13016C= (n.2185+13016C=)
c.3134C= (p.Pro1045=)
c.3098C= (p.Pro1033=)
c.2177-11285C= (n.2177-11285C=)
c.2291+816C= (n.2291+816C=)
c.2318+816C= (n.2318+816C=)
c.2203+6042C= (n.2203+6042C=)
n.4543-11285C=
c.2220+6042C= (n.2220+6042C=)
c.3107C= (p.Pro1036=)
c.2186-11285C= (n.2186-11285C=)
c.2431+676C= (n.2431+676C=)
c.857C= (p.Pro286=)
c.1058-11285C= (n.1058-11285C=)
c.2129+676C=
c.2666C= (p.Pro889=)
c.3158C= (p.Pro1053=)
c.3125C= (p.Pro1042=)
13g.23340769G>TCA387536774SACSc.2185+13016C>A (n.2185+13016C>A)
c.3134C>A (p.Pro1045Gln)
c.3098C>A (p.Pro1033Gln)
c.2177-11285C>A (n.2177-11285C>A)
c.2291+816C>A (n.2291+816C>A)
c.2318+816C>A (n.2318+816C>A)
c.2203+6042C>A (n.2203+6042C>A)
n.4543-11285C>A
c.2220+6042C>A (n.2220+6042C>A)
c.3107C>A (p.Pro1036Gln)
c.2186-11285C>A (n.2186-11285C>A)
c.2431+676C>A (n.2431+676C>A)
c.857C>A (p.Pro286Gln)
c.1058-11285C>A (n.1058-11285C>A)
c.2129+676C>A
c.2666C>A (p.Pro889Gln)
c.3158C>A (p.Pro1053Gln)
c.3125C>A (p.Pro1042Gln)
13g.23340770G>ACA387536775SACSc.2185+13015C>T (n.2185+13015C>T)
c.3133C>T (p.Pro1045Ser)
c.3097C>T (p.Pro1033Ser)
c.2177-11286C>T (n.2177-11286C>T)
c.2291+815C>T (n.2291+815C>T)
c.2318+815C>T (n.2318+815C>T)
c.2203+6041C>T (n.2203+6041C>T)
n.4543-11286C>T
c.2220+6041C>T (n.2220+6041C>T)
c.3106C>T (p.Pro1036Ser)
c.2186-11286C>T (n.2186-11286C>T)
c.2431+675C>T (n.2431+675C>T)
c.856C>T (p.Pro286Ser)
c.1058-11286C>T (n.1058-11286C>T)
c.2129+675C>T
c.2665C>T (p.Pro889Ser)
c.3157C>T (p.Pro1053Ser)
c.3124C>T (p.Pro1042Ser)
13g.23340770G>CCA387536776SACSc.2185+13015C>G (n.2185+13015C>G)
c.3133C>G (p.Pro1045Ala)
c.3097C>G (p.Pro1033Ala)
c.2177-11286C>G (n.2177-11286C>G)
c.2291+815C>G (n.2291+815C>G)
c.2318+815C>G (n.2318+815C>G)
c.2203+6041C>G (n.2203+6041C>G)
n.4543-11286C>G
c.2220+6041C>G (n.2220+6041C>G)
c.3106C>G (p.Pro1036Ala)
c.2186-11286C>G (n.2186-11286C>G)
c.2431+675C>G (n.2431+675C>G)
c.856C>G (p.Pro286Ala)
c.1058-11286C>G (n.1058-11286C>G)
c.2129+675C>G
c.2665C>G (p.Pro889Ala)
c.3157C>G (p.Pro1053Ala)
c.3124C>G (p.Pro1042Ala)
13g.23340770G>TCA387536777SACSc.2185+13015C>A (n.2185+13015C>A)
c.3133C>A (p.Pro1045Thr)
c.3097C>A (p.Pro1033Thr)
c.2177-11286C>A (n.2177-11286C>A)
c.2291+815C>A (n.2291+815C>A)
c.2318+815C>A (n.2318+815C>A)
c.2203+6041C>A (n.2203+6041C>A)
n.4543-11286C>A
c.2220+6041C>A (n.2220+6041C>A)
c.3106C>A (p.Pro1036Thr)
c.2186-11286C>A (n.2186-11286C>A)
c.2431+675C>A (n.2431+675C>A)
c.856C>A (p.Pro286Thr)
c.1058-11286C>A (n.1058-11286C>A)
c.2129+675C>A
c.2665C>A (p.Pro889Thr)
c.3157C>A (p.Pro1053Thr)
c.3124C>A (p.Pro1042Thr)
13g.23340771T>ACA483163409SACSc.2185+13014A>T (n.2185+13014A>T)
c.3132A>T (p.Thr1044=)
c.3096A>T (p.Thr1032=)
c.2177-11287A>T (n.2177-11287A>T)
c.2291+814A>T (n.2291+814A>T)
c.2318+814A>T (n.2318+814A>T)
c.2203+6040A>T (n.2203+6040A>T)
n.4543-11287A>T
c.2220+6040A>T (n.2220+6040A>T)
c.3105A>T (p.Thr1035=)
c.2186-11287A>T (n.2186-11287A>T)
c.2431+674A>T (n.2431+674A>T)
c.855A>T (p.Thr285=)
c.1058-11287A>T (n.1058-11287A>T)
c.2129+674A>T
c.2664A>T (p.Thr888=)
c.3156A>T (p.Thr1052=)
c.3123A>T (p.Thr1041=)
13g.23340771T>CCA483163410SACSc.2185+13014A>G (n.2185+13014A>G)
c.3132A>G (p.Thr1044=)
c.3096A>G (p.Thr1032=)
c.2177-11287A>G (n.2177-11287A>G)
c.2291+814A>G (n.2291+814A>G)
c.2318+814A>G (n.2318+814A>G)
c.2203+6040A>G (n.2203+6040A>G)
n.4543-11287A>G
c.2220+6040A>G (n.2220+6040A>G)
c.3105A>G (p.Thr1035=)
c.2186-11287A>G (n.2186-11287A>G)
c.2431+674A>G (n.2431+674A>G)
c.855A>G (p.Thr285=)
c.1058-11287A>G (n.1058-11287A>G)
c.2129+674A>G
c.2664A>G (p.Thr888=)
c.3156A>G (p.Thr1052=)
c.3123A>G (p.Thr1041=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340771T>GCA483163411SACSc.2185+13014A>C (n.2185+13014A>C)
c.3132A>C (p.Thr1044=)
c.3096A>C (p.Thr1032=)
c.2177-11287A>C (n.2177-11287A>C)
c.2291+814A>C (n.2291+814A>C)
c.2318+814A>C (n.2318+814A>C)
c.2203+6040A>C (n.2203+6040A>C)
n.4543-11287A>C
c.2220+6040A>C (n.2220+6040A>C)
c.3105A>C (p.Thr1035=)
c.2186-11287A>C (n.2186-11287A>C)
c.2431+674A>C (n.2431+674A>C)
c.855A>C (p.Thr285=)
c.1058-11287A>C (n.1058-11287A>C)
c.2129+674A>C
c.2664A>C (p.Thr888=)
c.3156A>C (p.Thr1052=)
c.3123A>C (p.Thr1041=)
13g.23340771T=CA2078643112SACSc.2185+13014A= (n.2185+13014A=)
c.3132A= (p.Thr1044=)
c.3096A= (p.Thr1032=)
c.2177-11287A= (n.2177-11287A=)
c.2291+814A= (n.2291+814A=)
c.2318+814A= (n.2318+814A=)
c.2203+6040A= (n.2203+6040A=)
n.4543-11287A=
c.2220+6040A= (n.2220+6040A=)
c.3105A= (p.Thr1035=)
c.2186-11287A= (n.2186-11287A=)
c.2431+674A= (n.2431+674A=)
c.855A= (p.Thr285=)
c.1058-11287A= (n.1058-11287A=)
c.2129+674A=
c.2664A= (p.Thr888=)
c.3156A= (p.Thr1052=)
c.3123A= (p.Thr1041=)
13g.23340772G>ACA387536778SACSc.2185+13013C>T (n.2185+13013C>T)
c.3131C>T (p.Thr1044Ile)
c.3095C>T (p.Thr1032Ile)
c.2177-11288C>T (n.2177-11288C>T)
c.2291+813C>T (n.2291+813C>T)
c.2318+813C>T (n.2318+813C>T)
c.2203+6039C>T (n.2203+6039C>T)
n.4543-11288C>T
c.2220+6039C>T (n.2220+6039C>T)
c.3104C>T (p.Thr1035Ile)
c.2186-11288C>T (n.2186-11288C>T)
c.2431+673C>T (n.2431+673C>T)
c.854C>T (p.Thr285Ile)
c.1058-11288C>T (n.1058-11288C>T)
c.2129+673C>T
c.2663C>T (p.Thr888Ile)
c.3155C>T (p.Thr1052Ile)
c.3122C>T (p.Thr1041Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340772G>CCA387536779SACSc.2185+13013C>G (n.2185+13013C>G)
c.3131C>G (p.Thr1044Arg)
c.3095C>G (p.Thr1032Arg)
c.2177-11288C>G (n.2177-11288C>G)
c.2291+813C>G (n.2291+813C>G)
c.2318+813C>G (n.2318+813C>G)
c.2203+6039C>G (n.2203+6039C>G)
n.4543-11288C>G
c.2220+6039C>G (n.2220+6039C>G)
c.3104C>G (p.Thr1035Arg)
c.2186-11288C>G (n.2186-11288C>G)
c.2431+673C>G (n.2431+673C>G)
c.854C>G (p.Thr285Arg)
c.1058-11288C>G (n.1058-11288C>G)
c.2129+673C>G
c.2663C>G (p.Thr888Arg)
c.3155C>G (p.Thr1052Arg)
c.3122C>G (p.Thr1041Arg)
 COSMIC COSMIC
13g.23340772G=CA2078643115SACSc.2185+13013C= (n.2185+13013C=)
c.3131C= (p.Thr1044=)
c.3095C= (p.Thr1032=)
c.2177-11288C= (n.2177-11288C=)
c.2291+813C= (n.2291+813C=)
c.2318+813C= (n.2318+813C=)
c.2203+6039C= (n.2203+6039C=)
n.4543-11288C=
c.2220+6039C= (n.2220+6039C=)
c.3104C= (p.Thr1035=)
c.2186-11288C= (n.2186-11288C=)
c.2431+673C= (n.2431+673C=)
c.854C= (p.Thr285=)
c.1058-11288C= (n.1058-11288C=)
c.2129+673C=
c.2663C= (p.Thr888=)
c.3155C= (p.Thr1052=)
c.3122C= (p.Thr1041=)
13g.23340772G>TCA387536780SACSc.2185+13013C>A (n.2185+13013C>A)
c.3131C>A (p.Thr1044Lys)
c.3095C>A (p.Thr1032Lys)
c.2177-11288C>A (n.2177-11288C>A)
c.2291+813C>A (n.2291+813C>A)
c.2318+813C>A (n.2318+813C>A)
c.2203+6039C>A (n.2203+6039C>A)
n.4543-11288C>A
c.2220+6039C>A (n.2220+6039C>A)
c.3104C>A (p.Thr1035Lys)
c.2186-11288C>A (n.2186-11288C>A)
c.2431+673C>A (n.2431+673C>A)
c.854C>A (p.Thr285Lys)
c.1058-11288C>A (n.1058-11288C>A)
c.2129+673C>A
c.2663C>A (p.Thr888Lys)
c.3155C>A (p.Thr1052Lys)
c.3122C>A (p.Thr1041Lys)
13g.23340773T>ACA387536783SACSc.2185+13012A>T (n.2185+13012A>T)
c.3130A>T (p.Thr1044Ser)
c.3094A>T (p.Thr1032Ser)
c.2177-11289A>T (n.2177-11289A>T)
c.2291+812A>T (n.2291+812A>T)
c.2318+812A>T (n.2318+812A>T)
c.2203+6038A>T (n.2203+6038A>T)
n.4543-11289A>T
c.2220+6038A>T (n.2220+6038A>T)
c.3103A>T (p.Thr1035Ser)
c.2186-11289A>T (n.2186-11289A>T)
c.2431+672A>T (n.2431+672A>T)
c.853A>T (p.Thr285Ser)
c.1058-11289A>T (n.1058-11289A>T)
c.2129+672A>T
c.2662A>T (p.Thr888Ser)
c.3154A>T (p.Thr1052Ser)
c.3121A>T (p.Thr1041Ser)
13g.23340773T>CCA387536782SACSc.2185+13012A>G (n.2185+13012A>G)
c.3130A>G (p.Thr1044Ala)
c.3094A>G (p.Thr1032Ala)
c.2177-11289A>G (n.2177-11289A>G)
c.2291+812A>G (n.2291+812A>G)
c.2318+812A>G (n.2318+812A>G)
c.2203+6038A>G (n.2203+6038A>G)
n.4543-11289A>G
c.2220+6038A>G (n.2220+6038A>G)
c.3103A>G (p.Thr1035Ala)
c.2186-11289A>G (n.2186-11289A>G)
c.2431+672A>G (n.2431+672A>G)
c.853A>G (p.Thr285Ala)
c.1058-11289A>G (n.1058-11289A>G)
c.2129+672A>G
c.2662A>G (p.Thr888Ala)
c.3154A>G (p.Thr1052Ala)
c.3121A>G (p.Thr1041Ala)
13g.23340773T>GCA387536781SACSc.2185+13012A>C (n.2185+13012A>C)
c.3130A>C (p.Thr1044Pro)
c.3094A>C (p.Thr1032Pro)
c.2177-11289A>C (n.2177-11289A>C)
c.2291+812A>C (n.2291+812A>C)
c.2318+812A>C (n.2318+812A>C)
c.2203+6038A>C (n.2203+6038A>C)
n.4543-11289A>C
c.2220+6038A>C (n.2220+6038A>C)
c.3103A>C (p.Thr1035Pro)
c.2186-11289A>C (n.2186-11289A>C)
c.2431+672A>C (n.2431+672A>C)
c.853A>C (p.Thr285Pro)
c.1058-11289A>C (n.1058-11289A>C)
c.2129+672A>C
c.2662A>C (p.Thr888Pro)
c.3154A>C (p.Thr1052Pro)
c.3121A>C (p.Thr1041Pro)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched