Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23340600dupCA2499221982SACSc.2185+13190dup (n.2185+13190dup)
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2129+843T>C
c.2833T>C (p.Leu945=)
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13g.23340602A>TCA387536143SACSc.2185+13183T>A (n.2185+13183T>A)
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c.3274T>A (p.Leu1092Ile)
c.2186-11118T>A (n.2186-11118T>A)
c.2431+843T>A (n.2431+843T>A)
c.1024T>A (p.Leu342Ile)
c.1058-11118T>A (n.1058-11118T>A)
c.2129+843T>A
c.2833T>A (p.Leu945Ile)
c.3325T>A (p.Leu1109Ile)
c.3292T>A (p.Leu1098Ile)
13g.23340603A>CCA483163541SACSc.2185+13182T>G (n.2185+13182T>G)
c.3300T>G (p.Gly1100=)
c.3264T>G (p.Gly1088=)
c.2177-11119T>G (n.2177-11119T>G)
c.2291+982T>G (n.2291+982T>G)
c.2318+982T>G (n.2318+982T>G)
c.2203+6208T>G (n.2203+6208T>G)
n.4543-11119T>G
c.2220+6208T>G (n.2220+6208T>G)
c.3273T>G (p.Gly1091=)
c.2186-11119T>G (n.2186-11119T>G)
c.2431+842T>G (n.2431+842T>G)
c.1023T>G (p.Gly341=)
c.1058-11119T>G (n.1058-11119T>G)
c.2129+842T>G
c.2832T>G (p.Gly944=)
c.3324T>G (p.Gly1108=)
c.3291T>G (p.Gly1097=)
13g.23340603A>GCA483163542SACSc.2185+13182T>C (n.2185+13182T>C)
c.3300T>C (p.Gly1100=)
c.3264T>C (p.Gly1088=)
c.2177-11119T>C (n.2177-11119T>C)
c.2291+982T>C (n.2291+982T>C)
c.2318+982T>C (n.2318+982T>C)
c.2203+6208T>C (n.2203+6208T>C)
n.4543-11119T>C
c.2220+6208T>C (n.2220+6208T>C)
c.3273T>C (p.Gly1091=)
c.2186-11119T>C (n.2186-11119T>C)
c.2431+842T>C (n.2431+842T>C)
c.1023T>C (p.Gly341=)
c.1058-11119T>C (n.1058-11119T>C)
c.2129+842T>C
c.2832T>C (p.Gly944=)
c.3324T>C (p.Gly1108=)
c.3291T>C (p.Gly1097=)
13g.23340603A>TCA483163543SACSc.2185+13182T>A (n.2185+13182T>A)
c.3300T>A (p.Gly1100=)
c.3264T>A (p.Gly1088=)
c.2177-11119T>A (n.2177-11119T>A)
c.2291+982T>A (n.2291+982T>A)
c.2318+982T>A (n.2318+982T>A)
c.2203+6208T>A (n.2203+6208T>A)
n.4543-11119T>A
c.2220+6208T>A (n.2220+6208T>A)
c.3273T>A (p.Gly1091=)
c.2186-11119T>A (n.2186-11119T>A)
c.2431+842T>A (n.2431+842T>A)
c.1023T>A (p.Gly341=)
c.1058-11119T>A (n.1058-11119T>A)
c.2129+842T>A
c.2832T>A (p.Gly944=)
c.3324T>A (p.Gly1108=)
c.3291T>A (p.Gly1097=)
13g.23340604C>ACA387536151SACSc.2185+13181G>T (n.2185+13181G>T)
c.3299G>T (p.Gly1100Val)
c.3263G>T (p.Gly1088Val)
c.2177-11120G>T (n.2177-11120G>T)
c.2291+981G>T (n.2291+981G>T)
c.2318+981G>T (n.2318+981G>T)
c.2203+6207G>T (n.2203+6207G>T)
n.4543-11120G>T
c.2220+6207G>T (n.2220+6207G>T)
c.3272G>T (p.Gly1091Val)
c.2186-11120G>T (n.2186-11120G>T)
c.2431+841G>T (n.2431+841G>T)
c.1022G>T (p.Gly341Val)
c.1058-11120G>T (n.1058-11120G>T)
c.2129+841G>T
c.2831G>T (p.Gly944Val)
c.3323G>T (p.Gly1108Val)
c.3290G>T (p.Gly1097Val)
13g.23340604C>GCA387536147SACSc.2185+13181G>C (n.2185+13181G>C)
c.3299G>C (p.Gly1100Ala)
c.3263G>C (p.Gly1088Ala)
c.2177-11120G>C (n.2177-11120G>C)
c.2291+981G>C (n.2291+981G>C)
c.2318+981G>C (n.2318+981G>C)
c.2203+6207G>C (n.2203+6207G>C)
n.4543-11120G>C
c.2220+6207G>C (n.2220+6207G>C)
c.3272G>C (p.Gly1091Ala)
c.2186-11120G>C (n.2186-11120G>C)
c.2431+841G>C (n.2431+841G>C)
c.1022G>C (p.Gly341Ala)
c.1058-11120G>C (n.1058-11120G>C)
c.2129+841G>C
c.2831G>C (p.Gly944Ala)
c.3323G>C (p.Gly1108Ala)
c.3290G>C (p.Gly1097Ala)
 gnomAD v4
13g.23340604C>TCA387536149SACSc.2185+13181G>A (n.2185+13181G>A)
c.3299G>A (p.Gly1100Asp)
c.3263G>A (p.Gly1088Asp)
c.2177-11120G>A (n.2177-11120G>A)
c.2291+981G>A (n.2291+981G>A)
c.2318+981G>A (n.2318+981G>A)
c.2203+6207G>A (n.2203+6207G>A)
n.4543-11120G>A
c.2220+6207G>A (n.2220+6207G>A)
c.3272G>A (p.Gly1091Asp)
c.2186-11120G>A (n.2186-11120G>A)
c.2431+841G>A (n.2431+841G>A)
c.1022G>A (p.Gly341Asp)
c.1058-11120G>A (n.1058-11120G>A)
c.2129+841G>A
c.2831G>A (p.Gly944Asp)
c.3323G>A (p.Gly1108Asp)
c.3290G>A (p.Gly1097Asp)
13g.23340605C>ACA387536154SACSc.2185+13180G>T (n.2185+13180G>T)
c.3298G>T (p.Gly1100Cys)
c.3262G>T (p.Gly1088Cys)
c.2177-11121G>T (n.2177-11121G>T)
c.2291+980G>T (n.2291+980G>T)
c.2318+980G>T (n.2318+980G>T)
c.2203+6206G>T (n.2203+6206G>T)
n.4543-11121G>T
c.2220+6206G>T (n.2220+6206G>T)
c.3271G>T (p.Gly1091Cys)
c.2186-11121G>T (n.2186-11121G>T)
c.2431+840G>T (n.2431+840G>T)
c.1021G>T (p.Gly341Cys)
c.1058-11121G>T (n.1058-11121G>T)
c.2129+840G>T
c.2830G>T (p.Gly944Cys)
c.3322G>T (p.Gly1108Cys)
c.3289G>T (p.Gly1097Cys)
13g.23340605C>GCA387536155SACSc.2185+13180G>C (n.2185+13180G>C)
c.3298G>C (p.Gly1100Arg)
c.3262G>C (p.Gly1088Arg)
c.2177-11121G>C (n.2177-11121G>C)
c.2291+980G>C (n.2291+980G>C)
c.2318+980G>C (n.2318+980G>C)
c.2203+6206G>C (n.2203+6206G>C)
n.4543-11121G>C
c.2220+6206G>C (n.2220+6206G>C)
c.3271G>C (p.Gly1091Arg)
c.2186-11121G>C (n.2186-11121G>C)
c.2431+840G>C (n.2431+840G>C)
c.1021G>C (p.Gly341Arg)
c.1058-11121G>C (n.1058-11121G>C)
c.2129+840G>C
c.2830G>C (p.Gly944Arg)
c.3322G>C (p.Gly1108Arg)
c.3289G>C (p.Gly1097Arg)
13g.23340605C>TCA387536157SACSc.2185+13180G>A (n.2185+13180G>A)
c.3298G>A (p.Gly1100Ser)
c.3262G>A (p.Gly1088Ser)
c.2177-11121G>A (n.2177-11121G>A)
c.2291+980G>A (n.2291+980G>A)
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c.2203+6206G>A (n.2203+6206G>A)
n.4543-11121G>A
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c.3271G>A (p.Gly1091Ser)
c.2186-11121G>A (n.2186-11121G>A)
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c.1021G>A (p.Gly341Ser)
c.1058-11121G>A (n.1058-11121G>A)
c.2129+840G>A
c.2830G>A (p.Gly944Ser)
c.3322G>A (p.Gly1108Ser)
c.3289G>A (p.Gly1097Ser)
13g.23340606A>CCA387536159SACSc.2185+13179T>G (n.2185+13179T>G)
c.3297T>G (p.Ile1099Met)
c.3261T>G (p.Ile1087Met)
c.2177-11122T>G (n.2177-11122T>G)
c.2291+979T>G (n.2291+979T>G)
c.2318+979T>G (n.2318+979T>G)
c.2203+6205T>G (n.2203+6205T>G)
n.4543-11122T>G
c.2220+6205T>G (n.2220+6205T>G)
c.3270T>G (p.Ile1090Met)
c.2186-11122T>G (n.2186-11122T>G)
c.2431+839T>G (n.2431+839T>G)
c.1020T>G (p.Ile340Met)
c.1058-11122T>G (n.1058-11122T>G)
c.2129+839T>G
c.2829T>G (p.Ile943Met)
c.3321T>G (p.Ile1107Met)
c.3288T>G (p.Ile1096Met)
13g.23340606A>GCA483163546SACSc.2185+13179T>C (n.2185+13179T>C)
c.3297T>C (p.Ile1099=)
c.3261T>C (p.Ile1087=)
c.2177-11122T>C (n.2177-11122T>C)
c.2291+979T>C (n.2291+979T>C)
c.2318+979T>C (n.2318+979T>C)
c.2203+6205T>C (n.2203+6205T>C)
n.4543-11122T>C
c.2220+6205T>C (n.2220+6205T>C)
c.3270T>C (p.Ile1090=)
c.2186-11122T>C (n.2186-11122T>C)
c.2431+839T>C (n.2431+839T>C)
c.1020T>C (p.Ile340=)
c.1058-11122T>C (n.1058-11122T>C)
c.2129+839T>C
c.2829T>C (p.Ile943=)
c.3321T>C (p.Ile1107=)
c.3288T>C (p.Ile1096=)
 ClinVar
13g.23340606A>TCA483163545SACSc.2185+13179T>A (n.2185+13179T>A)
c.3297T>A (p.Ile1099=)
c.3261T>A (p.Ile1087=)
c.2177-11122T>A (n.2177-11122T>A)
c.2291+979T>A (n.2291+979T>A)
c.2318+979T>A (n.2318+979T>A)
c.2203+6205T>A (n.2203+6205T>A)
n.4543-11122T>A
c.2220+6205T>A (n.2220+6205T>A)
c.3270T>A (p.Ile1090=)
c.2186-11122T>A (n.2186-11122T>A)
c.2431+839T>A (n.2431+839T>A)
c.1020T>A (p.Ile340=)
c.1058-11122T>A (n.1058-11122T>A)
c.2129+839T>A
c.2829T>A (p.Ile943=)
c.3321T>A (p.Ile1107=)
c.3288T>A (p.Ile1096=)
13g.23340607A=CA2078642873SACSc.2185+13178T= (n.2185+13178T=)
c.3296T= (p.Ile1099=)
c.3260T= (p.Ile1087=)
c.2177-11123T= (n.2177-11123T=)
c.2291+978T= (n.2291+978T=)
c.2318+978T= (n.2318+978T=)
c.2203+6204T= (n.2203+6204T=)
n.4543-11123T=
c.2220+6204T= (n.2220+6204T=)
c.3269T= (p.Ile1090=)
c.2186-11123T= (n.2186-11123T=)
c.2431+838T= (n.2431+838T=)
c.1019T= (p.Ile340=)
c.1058-11123T= (n.1058-11123T=)
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c.2828T= (p.Ile943=)
c.3320T= (p.Ile1107=)
c.3287T= (p.Ile1096=)
13g.23340607A>CCA387536162SACSc.2185+13178T>G (n.2185+13178T>G)
c.3296T>G (p.Ile1099Ser)
c.3260T>G (p.Ile1087Ser)
c.2177-11123T>G (n.2177-11123T>G)
c.2291+978T>G (n.2291+978T>G)
c.2318+978T>G (n.2318+978T>G)
c.2203+6204T>G (n.2203+6204T>G)
n.4543-11123T>G
c.2220+6204T>G (n.2220+6204T>G)
c.3269T>G (p.Ile1090Ser)
c.2186-11123T>G (n.2186-11123T>G)
c.2431+838T>G (n.2431+838T>G)
c.1019T>G (p.Ile340Ser)
c.1058-11123T>G (n.1058-11123T>G)
c.2129+838T>G
c.2828T>G (p.Ile943Ser)
c.3320T>G (p.Ile1107Ser)
c.3287T>G (p.Ile1096Ser)
13g.23340607A>GCA387536165SACSc.2185+13178T>C (n.2185+13178T>C)
c.3296T>C (p.Ile1099Thr)
c.3260T>C (p.Ile1087Thr)
c.2177-11123T>C (n.2177-11123T>C)
c.2291+978T>C (n.2291+978T>C)
c.2318+978T>C (n.2318+978T>C)
c.2203+6204T>C (n.2203+6204T>C)
n.4543-11123T>C
c.2220+6204T>C (n.2220+6204T>C)
c.3269T>C (p.Ile1090Thr)
c.2186-11123T>C (n.2186-11123T>C)
c.2431+838T>C (n.2431+838T>C)
c.1019T>C (p.Ile340Thr)
c.1058-11123T>C (n.1058-11123T>C)
c.2129+838T>C
c.2828T>C (p.Ile943Thr)
c.3320T>C (p.Ile1107Thr)
c.3287T>C (p.Ile1096Thr)
 dbSNP gnomAD v2
13g.23340607A>TCA387536167SACSc.2185+13178T>A (n.2185+13178T>A)
c.3296T>A (p.Ile1099Asn)
c.3260T>A (p.Ile1087Asn)
c.2177-11123T>A (n.2177-11123T>A)
c.2291+978T>A (n.2291+978T>A)
c.2318+978T>A (n.2318+978T>A)
c.2203+6204T>A (n.2203+6204T>A)
n.4543-11123T>A
c.2220+6204T>A (n.2220+6204T>A)
c.3269T>A (p.Ile1090Asn)
c.2186-11123T>A (n.2186-11123T>A)
c.2431+838T>A (n.2431+838T>A)
c.1019T>A (p.Ile340Asn)
c.1058-11123T>A (n.1058-11123T>A)
c.2129+838T>A
c.2828T>A (p.Ile943Asn)
c.3320T>A (p.Ile1107Asn)
c.3287T>A (p.Ile1096Asn)
13g.23340608T>ACA387536170SACSc.2185+13177A>T (n.2185+13177A>T)
c.3295A>T (p.Ile1099Phe)
c.3259A>T (p.Ile1087Phe)
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13g.23340612T>GCA387536197SACSc.2185+13173A>C (n.2185+13173A>C)
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13g.23340612T=CA2078642883SACSc.2185+13173A= (n.2185+13173A=)
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n.4543-11129G>T
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13g.23340613C=CA2078642888SACSc.2185+13172G= (n.2185+13172G=)
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c.1013G>A (p.Arg338Lys)
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c.2129+832G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23340614T>ACA387536206SACSc.2185+13171A>T (n.2185+13171A>T)
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n.4543-11130A>C
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c.2129+831A>C
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c.3280A>C (p.Arg1094=)
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n.4543-11131A>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340615T=CA2078642892SACSc.2185+13170A= (n.2185+13170A=)
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c.2129+830A=
c.2820A= (p.Leu940=)
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c.3279A= (p.Leu1093=)
13g.23340616A>CCA387536215SACSc.2185+13169T>G (n.2185+13169T>G)
c.3287T>G (p.Leu1096Ter)
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c.1010T>G (p.Leu337Ter)
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c.2129+829T>G
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 gnomAD v4
13g.23340616A>GCA387536217SACSc.2185+13169T>C (n.2185+13169T>C)
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n.4543-11132T>C
c.2220+6195T>C (n.2220+6195T>C)
c.3260T>C (p.Leu1087Ser)
c.2186-11132T>C (n.2186-11132T>C)
c.2431+829T>C (n.2431+829T>C)
c.1010T>C (p.Leu337Ser)
c.1058-11132T>C (n.1058-11132T>C)
c.2129+829T>C
c.2819T>C (p.Leu940Ser)
c.3311T>C (p.Leu1104Ser)
c.3278T>C (p.Leu1093Ser)
13g.23340616A>TCA387536219SACSc.2185+13169T>A (n.2185+13169T>A)
c.3287T>A (p.Leu1096Ter)
c.3251T>A (p.Leu1084Ter)
c.2177-11132T>A (n.2177-11132T>A)
c.2291+969T>A (n.2291+969T>A)
c.2318+969T>A (n.2318+969T>A)
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n.4543-11132T>A
c.2220+6195T>A (n.2220+6195T>A)
c.3260T>A (p.Leu1087Ter)
c.2186-11132T>A (n.2186-11132T>A)
c.2431+829T>A (n.2431+829T>A)
c.1010T>A (p.Leu337Ter)
c.1058-11132T>A (n.1058-11132T>A)
c.2129+829T>A
c.2819T>A (p.Leu940Ter)
c.3311T>A (p.Leu1104Ter)
c.3278T>A (p.Leu1093Ter)
13g.23340616_23340618delCA2622329055SACSc.2185+13167_2185+13169del (n.2185+13167_2185+13169del)
c.3285_3287del (p.Leu1096del)
c.3249_3251del (p.Leu1084del)
c.2177-11134_2177-11132del (n.2177-11134_2177-11132del)
c.2291+967_2291+969del (n.2291+967_2291+969del)
c.2318+967_2318+969del (n.2318+967_2318+969del)
c.2203+6193_2203+6195del (n.2203+6193_2203+6195del)
n.4543-11134_4543-11132del
c.2220+6193_2220+6195del (n.2220+6193_2220+6195del)
c.3258_3260del (p.Leu1087del)
c.2186-11134_2186-11132del (n.2186-11134_2186-11132del)
c.2431+827_2431+829del (n.2431+827_2431+829del)
c.1008_1010del (p.Leu337del)
c.1058-11134_1058-11132del (n.1058-11134_1058-11132del)
c.2129+827_2129+829del
c.2817_2819del (p.Leu940del)
c.3309_3311del (p.Leu1104del)
c.3276_3278del (p.Leu1093del)
 gnomAD v4
13g.23340617A=CA2078642896SACSc.2185+13168T= (n.2185+13168T=)
c.3286T= (p.Leu1096=)
c.3250T= (p.Leu1084=)
c.2177-11133T= (n.2177-11133T=)
c.2291+968T= (n.2291+968T=)
c.2318+968T= (n.2318+968T=)
c.2203+6194T= (n.2203+6194T=)
n.4543-11133T=
c.2220+6194T= (n.2220+6194T=)
c.3259T= (p.Leu1087=)
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c.1058-11133T= (n.1058-11133T=)
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c.2818T= (p.Leu940=)
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c.3250T>C (p.Leu1084=)
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n.4543-11133T>C
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c.3259T>C (p.Leu1087=)
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c.2431+828T>C (n.2431+828T>C)
c.1009T>C (p.Leu337=)
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c.2129+828T>C
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c.3310T>C (p.Leu1104=)
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 gnomAD v4
13g.23340617A>TCA387536223SACSc.2185+13168T>A (n.2185+13168T>A)
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c.3259T>A (p.Leu1087Ile)
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c.1058-11133T>A (n.1058-11133T>A)
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 dbSNP
13g.23340618G>ACA483163265SACSc.2185+13167C>T (n.2185+13167C>T)
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 ClinVar dbSNP
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13g.23340618G=CA2078642901SACSc.2185+13167C= (n.2185+13167C=)
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13g.23340618G>TCA483163267SACSc.2185+13167C>A (n.2185+13167C>A)
c.3285C>A (p.Ser1095=)
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n.4543-11134C>A
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c.3258C>A (p.Ser1086=)
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c.1008C>A (p.Ser336=)
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c.2129+827C>A
c.2817C>A (p.Ser939=)
c.3309C>A (p.Ser1103=)
c.3276C>A (p.Ser1092=)
13g.23340619G>ACA387536225SACSc.2185+13166C>T (n.2185+13166C>T)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1007C= (p.Ser336=)
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c.2129+826C=
c.2816C= (p.Ser939=)
c.3308C= (p.Ser1103=)
c.3275C= (p.Ser1092=)
13g.23340619G>TCA387536228SACSc.2185+13166C>A (n.2185+13166C>A)
c.3284C>A (p.Ser1095Tyr)
c.3248C>A (p.Ser1083Tyr)
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n.4543-11135C>A
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c.3257C>A (p.Ser1086Tyr)
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c.1007C>A (p.Ser336Tyr)
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c.2129+826C>A
c.2816C>A (p.Ser939Tyr)
c.3308C>A (p.Ser1103Tyr)
c.3275C>A (p.Ser1092Tyr)
13g.23340619_23340620insCCA2622329056SACSc.2185+13165_2185+13166insG (n.2185+13165_2185+13166insG)
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c.2291+965_2291+966insG (n.2291+965_2291+966insG)
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c.2203+6191_2203+6192insG (n.2203+6191_2203+6192insG)
n.4543-11136_4543-11135insG
c.2220+6191_2220+6192insG (n.2220+6191_2220+6192insG)
c.3256_3257insG (p.Ser1086CysfsTer26)
c.2186-11136_2186-11135insG (n.2186-11136_2186-11135insG)
c.2431+825_2431+826insG (n.2431+825_2431+826insG)
c.1006_1007insG (p.Ser336CysfsTer26)
c.1058-11136_1058-11135insG (n.1058-11136_1058-11135insG)
c.2129+825_2129+826insG
c.2815_2816insG (p.Ser939CysfsTer26)
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 gnomAD v4
13g.23340620A>CCA387536231SACSc.2185+13165T>G (n.2185+13165T>G)
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13g.23340620A>GCA387536233SACSc.2185+13165T>C (n.2185+13165T>C)
c.3283T>C (p.Ser1095Pro)
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c.1006T>C (p.Ser336Pro)
c.1058-11136T>C (n.1058-11136T>C)
c.2129+825T>C
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c.3307T>C (p.Ser1103Pro)
c.3274T>C (p.Ser1092Pro)
13g.23340620A>TCA387536235SACSc.2185+13165T>A (n.2185+13165T>A)
c.3283T>A (p.Ser1095Thr)
c.3247T>A (p.Ser1083Thr)
c.2177-11136T>A (n.2177-11136T>A)
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c.1006T>A (p.Ser336Thr)
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c.2129+825T>A
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c.3274T>A (p.Ser1092Thr)
 gnomAD v4
13g.23340621G>ACA483163270SACSc.2185+13164C>T (n.2185+13164C>T)
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c.2129+824C>T
c.2814C>T (p.His938=)
c.3306C>T (p.His1102=)
c.3273C>T (p.His1091=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23340621G>CCA387536238SACSc.2185+13164C>G (n.2185+13164C>G)
c.3282C>G (p.His1094Gln)
c.3246C>G (p.His1082Gln)
c.2177-11137C>G (n.2177-11137C>G)
c.2291+964C>G (n.2291+964C>G)
c.2318+964C>G (n.2318+964C>G)
c.2203+6190C>G (n.2203+6190C>G)
n.4543-11137C>G
c.2220+6190C>G (n.2220+6190C>G)
c.3255C>G (p.His1085Gln)
c.2186-11137C>G (n.2186-11137C>G)
c.2431+824C>G (n.2431+824C>G)
c.1005C>G (p.His335Gln)
c.1058-11137C>G (n.1058-11137C>G)
c.2129+824C>G
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c.3306C>G (p.His1102Gln)
c.3273C>G (p.His1091Gln)
13g.23340621G=CA2078642910SACSc.2185+13164C= (n.2185+13164C=)
c.3282C= (p.His1094=)
c.3246C= (p.His1082=)
c.2177-11137C= (n.2177-11137C=)
c.2291+964C= (n.2291+964C=)
c.2318+964C= (n.2318+964C=)
c.2203+6190C= (n.2203+6190C=)
n.4543-11137C=
c.2220+6190C= (n.2220+6190C=)
c.3255C= (p.His1085=)
c.2186-11137C= (n.2186-11137C=)
c.2431+824C= (n.2431+824C=)
c.1005C= (p.His335=)
c.1058-11137C= (n.1058-11137C=)
c.2129+824C=
c.2814C= (p.His938=)
c.3306C= (p.His1102=)
c.3273C= (p.His1091=)
13g.23340621G>TCA387536239SACSc.2185+13164C>A (n.2185+13164C>A)
c.3282C>A (p.His1094Gln)
c.3246C>A (p.His1082Gln)
c.2177-11137C>A (n.2177-11137C>A)
c.2291+964C>A (n.2291+964C>A)
c.2318+964C>A (n.2318+964C>A)
c.2203+6190C>A (n.2203+6190C>A)
n.4543-11137C>A
c.2220+6190C>A (n.2220+6190C>A)
c.3255C>A (p.His1085Gln)
c.2186-11137C>A (n.2186-11137C>A)
c.2431+824C>A (n.2431+824C>A)
c.1005C>A (p.His335Gln)
c.1058-11137C>A (n.1058-11137C>A)
c.2129+824C>A
c.2814C>A (p.His938Gln)
c.3306C>A (p.His1102Gln)
c.3273C>A (p.His1091Gln)
13g.23340622T>ACA387536243SACSc.2185+13163A>T (n.2185+13163A>T)
c.3281A>T (p.His1094Leu)
c.3245A>T (p.His1082Leu)
c.2177-11138A>T (n.2177-11138A>T)
c.2291+963A>T (n.2291+963A>T)
c.2318+963A>T (n.2318+963A>T)
c.2203+6189A>T (n.2203+6189A>T)
n.4543-11138A>T
c.2220+6189A>T (n.2220+6189A>T)
c.3254A>T (p.His1085Leu)
c.2186-11138A>T (n.2186-11138A>T)
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c.1004A>T (p.His335Leu)
c.1058-11138A>T (n.1058-11138A>T)
c.2129+823A>T
c.2813A>T (p.His938Leu)
c.3305A>T (p.His1102Leu)
c.3272A>T (p.His1091Leu)
13g.23340622T>CCA387536244SACSc.2185+13163A>G (n.2185+13163A>G)
c.3281A>G (p.His1094Arg)
c.3245A>G (p.His1082Arg)
c.2177-11138A>G (n.2177-11138A>G)
c.2291+963A>G (n.2291+963A>G)
c.2318+963A>G (n.2318+963A>G)
c.2203+6189A>G (n.2203+6189A>G)
n.4543-11138A>G
c.2220+6189A>G (n.2220+6189A>G)
c.3254A>G (p.His1085Arg)
c.2186-11138A>G (n.2186-11138A>G)
c.2431+823A>G (n.2431+823A>G)
c.1004A>G (p.His335Arg)
c.1058-11138A>G (n.1058-11138A>G)
c.2129+823A>G
c.2813A>G (p.His938Arg)
c.3305A>G (p.His1102Arg)
c.3272A>G (p.His1091Arg)
13g.23340622T>GCA387536246SACSc.2185+13163A>C (n.2185+13163A>C)
c.3281A>C (p.His1094Pro)
c.3245A>C (p.His1082Pro)
c.2177-11138A>C (n.2177-11138A>C)
c.2291+963A>C (n.2291+963A>C)
c.2318+963A>C (n.2318+963A>C)
c.2203+6189A>C (n.2203+6189A>C)
n.4543-11138A>C
c.2220+6189A>C (n.2220+6189A>C)
c.3254A>C (p.His1085Pro)
c.2186-11138A>C (n.2186-11138A>C)
c.2431+823A>C (n.2431+823A>C)
c.1004A>C (p.His335Pro)
c.1058-11138A>C (n.1058-11138A>C)
c.2129+823A>C
c.2813A>C (p.His938Pro)
c.3305A>C (p.His1102Pro)
c.3272A>C (p.His1091Pro)
13g.23340623G>ACA387536251SACSc.2185+13162C>T (n.2185+13162C>T)
c.3280C>T (p.His1094Tyr)
c.3244C>T (p.His1082Tyr)
c.2177-11139C>T (n.2177-11139C>T)
c.2291+962C>T (n.2291+962C>T)
c.2318+962C>T (n.2318+962C>T)
c.2203+6188C>T (n.2203+6188C>T)
n.4543-11139C>T
c.2220+6188C>T (n.2220+6188C>T)
c.3253C>T (p.His1085Tyr)
c.2186-11139C>T (n.2186-11139C>T)
c.2431+822C>T (n.2431+822C>T)
c.1003C>T (p.His335Tyr)
c.1058-11139C>T (n.1058-11139C>T)
c.2129+822C>T
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c.3271C>T (p.His1091Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340623G>CCA387536253SACSc.2185+13162C>G (n.2185+13162C>G)
c.3280C>G (p.His1094Asp)
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c.2177-11139C>G (n.2177-11139C>G)
c.2291+962C>G (n.2291+962C>G)
c.2318+962C>G (n.2318+962C>G)
c.2203+6188C>G (n.2203+6188C>G)
n.4543-11139C>G
c.2220+6188C>G (n.2220+6188C>G)
c.3253C>G (p.His1085Asp)
c.2186-11139C>G (n.2186-11139C>G)
c.2431+822C>G (n.2431+822C>G)
c.1003C>G (p.His335Asp)
c.1058-11139C>G (n.1058-11139C>G)
c.2129+822C>G
c.2812C>G (p.His938Asp)
c.3304C>G (p.His1102Asp)
c.3271C>G (p.His1091Asp)
 COSMIC COSMIC
13g.23340623G=CA2078642914SACSc.2185+13162C= (n.2185+13162C=)
c.3280C= (p.His1094=)
c.3244C= (p.His1082=)
c.2177-11139C= (n.2177-11139C=)
c.2291+962C= (n.2291+962C=)
c.2318+962C= (n.2318+962C=)
c.2203+6188C= (n.2203+6188C=)
n.4543-11139C=
c.2220+6188C= (n.2220+6188C=)
c.3253C= (p.His1085=)
c.2186-11139C= (n.2186-11139C=)
c.2431+822C= (n.2431+822C=)
c.1003C= (p.His335=)
c.1058-11139C= (n.1058-11139C=)
c.2129+822C=
c.2812C= (p.His938=)
c.3304C= (p.His1102=)
c.3271C= (p.His1091=)
13g.23340623G>TCA387536248SACSc.2185+13162C>A (n.2185+13162C>A)
c.3280C>A (p.His1094Asn)
c.3244C>A (p.His1082Asn)
c.2177-11139C>A (n.2177-11139C>A)
c.2291+962C>A (n.2291+962C>A)
c.2318+962C>A (n.2318+962C>A)
c.2203+6188C>A (n.2203+6188C>A)
n.4543-11139C>A
c.2220+6188C>A (n.2220+6188C>A)
c.3253C>A (p.His1085Asn)
c.2186-11139C>A (n.2186-11139C>A)
c.2431+822C>A (n.2431+822C>A)
c.1003C>A (p.His335Asn)
c.1058-11139C>A (n.1058-11139C>A)
c.2129+822C>A
c.2812C>A (p.His938Asn)
c.3304C>A (p.His1102Asn)
c.3271C>A (p.His1091Asn)
13g.23340624A=CA2078642918SACSc.2185+13161T= (n.2185+13161T=)
c.3279T= (p.Leu1093=)
c.3243T= (p.Leu1081=)
c.2177-11140T= (n.2177-11140T=)
c.2291+961T= (n.2291+961T=)
c.2318+961T= (n.2318+961T=)
c.2203+6187T= (n.2203+6187T=)
n.4543-11140T=
c.2220+6187T= (n.2220+6187T=)
c.3252T= (p.Leu1084=)
c.2186-11140T= (n.2186-11140T=)
c.2431+821T= (n.2431+821T=)
c.1002T= (p.Leu334=)
c.1058-11140T= (n.1058-11140T=)
c.2129+821T=
c.2811T= (p.Leu937=)
c.3303T= (p.Leu1101=)
c.3270T= (p.Leu1090=)
13g.23340624A>CCA483163276SACSc.2185+13161T>G (n.2185+13161T>G)
c.3279T>G (p.Leu1093=)
c.3243T>G (p.Leu1081=)
c.2177-11140T>G (n.2177-11140T>G)
c.2291+961T>G (n.2291+961T>G)
c.2318+961T>G (n.2318+961T>G)
c.2203+6187T>G (n.2203+6187T>G)
n.4543-11140T>G
c.2220+6187T>G (n.2220+6187T>G)
c.3252T>G (p.Leu1084=)
c.2186-11140T>G (n.2186-11140T>G)
c.2431+821T>G (n.2431+821T>G)
c.1002T>G (p.Leu334=)
c.1058-11140T>G (n.1058-11140T>G)
c.2129+821T>G
c.2811T>G (p.Leu937=)
c.3303T>G (p.Leu1101=)
c.3270T>G (p.Leu1090=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340624A>GCA483163277SACSc.2185+13161T>C (n.2185+13161T>C)
c.3279T>C (p.Leu1093=)
c.3243T>C (p.Leu1081=)
c.2177-11140T>C (n.2177-11140T>C)
c.2291+961T>C (n.2291+961T>C)
c.2318+961T>C (n.2318+961T>C)
c.2203+6187T>C (n.2203+6187T>C)
n.4543-11140T>C
c.2220+6187T>C (n.2220+6187T>C)
c.3252T>C (p.Leu1084=)
c.2186-11140T>C (n.2186-11140T>C)
c.2431+821T>C (n.2431+821T>C)
c.1002T>C (p.Leu334=)
c.1058-11140T>C (n.1058-11140T>C)
c.2129+821T>C
c.2811T>C (p.Leu937=)
c.3303T>C (p.Leu1101=)
c.3270T>C (p.Leu1090=)
13g.23340624A>TCA483163278SACSc.2185+13161T>A (n.2185+13161T>A)
c.3279T>A (p.Leu1093=)
c.3243T>A (p.Leu1081=)
c.2177-11140T>A (n.2177-11140T>A)
c.2291+961T>A (n.2291+961T>A)
c.2318+961T>A (n.2318+961T>A)
c.2203+6187T>A (n.2203+6187T>A)
n.4543-11140T>A
c.2220+6187T>A (n.2220+6187T>A)
c.3252T>A (p.Leu1084=)
c.2186-11140T>A (n.2186-11140T>A)
c.2431+821T>A (n.2431+821T>A)
c.1002T>A (p.Leu334=)
c.1058-11140T>A (n.1058-11140T>A)
c.2129+821T>A
c.2811T>A (p.Leu937=)
c.3303T>A (p.Leu1101=)
c.3270T>A (p.Leu1090=)
13g.23340625A>CCA387536256SACSc.2185+13160T>G (n.2185+13160T>G)
c.3278T>G (p.Leu1093Arg)
c.3242T>G (p.Leu1081Arg)
c.2177-11141T>G (n.2177-11141T>G)
c.2291+960T>G (n.2291+960T>G)
c.2318+960T>G (n.2318+960T>G)
c.2203+6186T>G (n.2203+6186T>G)
n.4543-11141T>G
c.2220+6186T>G (n.2220+6186T>G)
c.3251T>G (p.Leu1084Arg)
c.2186-11141T>G (n.2186-11141T>G)
c.2431+820T>G (n.2431+820T>G)
c.1001T>G (p.Leu334Arg)
c.1058-11141T>G (n.1058-11141T>G)
c.2129+820T>G
c.2810T>G (p.Leu937Arg)
c.3302T>G (p.Leu1101Arg)
c.3269T>G (p.Leu1090Arg)
13g.23340625A>GCA387536258SACSc.2185+13160T>C (n.2185+13160T>C)
c.3278T>C (p.Leu1093Pro)
c.3242T>C (p.Leu1081Pro)
c.2177-11141T>C (n.2177-11141T>C)
c.2291+960T>C (n.2291+960T>C)
c.2318+960T>C (n.2318+960T>C)
c.2203+6186T>C (n.2203+6186T>C)
n.4543-11141T>C
c.2220+6186T>C (n.2220+6186T>C)
c.3251T>C (p.Leu1084Pro)
c.2186-11141T>C (n.2186-11141T>C)
c.2431+820T>C (n.2431+820T>C)
c.1001T>C (p.Leu334Pro)
c.1058-11141T>C (n.1058-11141T>C)
c.2129+820T>C
c.2810T>C (p.Leu937Pro)
c.3302T>C (p.Leu1101Pro)
c.3269T>C (p.Leu1090Pro)
13g.23340625A>TCA387536260SACSc.2185+13160T>A (n.2185+13160T>A)
c.3278T>A (p.Leu1093His)
c.3242T>A (p.Leu1081His)
c.2177-11141T>A (n.2177-11141T>A)
c.2291+960T>A (n.2291+960T>A)
c.2318+960T>A (n.2318+960T>A)
c.2203+6186T>A (n.2203+6186T>A)
n.4543-11141T>A
c.2220+6186T>A (n.2220+6186T>A)
c.3251T>A (p.Leu1084His)
c.2186-11141T>A (n.2186-11141T>A)
c.2431+820T>A (n.2431+820T>A)
c.1001T>A (p.Leu334His)
c.1058-11141T>A (n.1058-11141T>A)
c.2129+820T>A
c.2810T>A (p.Leu937His)
c.3302T>A (p.Leu1101His)
c.3269T>A (p.Leu1090His)
13g.23340626G>ACA387536264SACSc.2185+13159C>T (n.2185+13159C>T)
c.3277C>T (p.Leu1093Phe)
c.3241C>T (p.Leu1081Phe)
c.2177-11142C>T (n.2177-11142C>T)
c.2291+959C>T (n.2291+959C>T)
c.2318+959C>T (n.2318+959C>T)
c.2203+6185C>T (n.2203+6185C>T)
n.4543-11142C>T
c.2220+6185C>T (n.2220+6185C>T)
c.3250C>T (p.Leu1084Phe)
c.2186-11142C>T (n.2186-11142C>T)
c.2431+819C>T (n.2431+819C>T)
c.1000C>T (p.Leu334Phe)
c.1058-11142C>T (n.1058-11142C>T)
c.2129+819C>T
c.2809C>T (p.Leu937Phe)
c.3301C>T (p.Leu1101Phe)
c.3268C>T (p.Leu1090Phe)
13g.23340626G>CCA387536266SACSc.2185+13159C>G (n.2185+13159C>G)
c.3277C>G (p.Leu1093Val)
c.3241C>G (p.Leu1081Val)
c.2177-11142C>G (n.2177-11142C>G)
c.2291+959C>G (n.2291+959C>G)
c.2318+959C>G (n.2318+959C>G)
c.2203+6185C>G (n.2203+6185C>G)
n.4543-11142C>G
c.2220+6185C>G (n.2220+6185C>G)
c.3250C>G (p.Leu1084Val)
c.2186-11142C>G (n.2186-11142C>G)
c.2431+819C>G (n.2431+819C>G)
c.1000C>G (p.Leu334Val)
c.1058-11142C>G (n.1058-11142C>G)
c.2129+819C>G
c.2809C>G (p.Leu937Val)
c.3301C>G (p.Leu1101Val)
c.3268C>G (p.Leu1090Val)
13g.23340626G>TCA387536268SACSc.2185+13159C>A (n.2185+13159C>A)
c.3277C>A (p.Leu1093Ile)
c.3241C>A (p.Leu1081Ile)
c.2177-11142C>A (n.2177-11142C>A)
c.2291+959C>A (n.2291+959C>A)
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c.2203+6185C>A (n.2203+6185C>A)
n.4543-11142C>A
c.2220+6185C>A (n.2220+6185C>A)
c.3250C>A (p.Leu1084Ile)
c.2186-11142C>A (n.2186-11142C>A)
c.2431+819C>A (n.2431+819C>A)
c.1000C>A (p.Leu334Ile)
c.1058-11142C>A (n.1058-11142C>A)
c.2129+819C>A
c.2809C>A (p.Leu937Ile)
c.3301C>A (p.Leu1101Ile)
c.3268C>A (p.Leu1090Ile)
13g.23340627A>CCA387536271SACSc.2185+13158T>G (n.2185+13158T>G)
c.3276T>G (p.Ile1092Met)
c.3240T>G (p.Ile1080Met)
c.2177-11143T>G (n.2177-11143T>G)
c.2291+958T>G (n.2291+958T>G)
c.2318+958T>G (n.2318+958T>G)
c.2203+6184T>G (n.2203+6184T>G)
n.4543-11143T>G
c.2220+6184T>G (n.2220+6184T>G)
c.3249T>G (p.Ile1083Met)
c.2186-11143T>G (n.2186-11143T>G)
c.2431+818T>G (n.2431+818T>G)
c.999T>G (p.Ile333Met)
c.1058-11143T>G (n.1058-11143T>G)
c.2129+818T>G
c.2808T>G (p.Ile936Met)
c.3300T>G (p.Ile1100Met)
c.3267T>G (p.Ile1089Met)
13g.23340627A>GCA483163282SACSc.2185+13158T>C (n.2185+13158T>C)
c.3276T>C (p.Ile1092=)
c.3240T>C (p.Ile1080=)
c.2177-11143T>C (n.2177-11143T>C)
c.2291+958T>C (n.2291+958T>C)
c.2318+958T>C (n.2318+958T>C)
c.2203+6184T>C (n.2203+6184T>C)
n.4543-11143T>C
c.2220+6184T>C (n.2220+6184T>C)
c.3249T>C (p.Ile1083=)
c.2186-11143T>C (n.2186-11143T>C)
c.2431+818T>C (n.2431+818T>C)
c.999T>C (p.Ile333=)
c.1058-11143T>C (n.1058-11143T>C)
c.2129+818T>C
c.2808T>C (p.Ile936=)
c.3300T>C (p.Ile1100=)
c.3267T>C (p.Ile1089=)
13g.23340627A>TCA483163280SACSc.2185+13158T>A (n.2185+13158T>A)
c.3276T>A (p.Ile1092=)
c.3240T>A (p.Ile1080=)
c.2177-11143T>A (n.2177-11143T>A)
c.2291+958T>A (n.2291+958T>A)
c.2318+958T>A (n.2318+958T>A)
c.2203+6184T>A (n.2203+6184T>A)
n.4543-11143T>A
c.2220+6184T>A (n.2220+6184T>A)
c.3249T>A (p.Ile1083=)
c.2186-11143T>A (n.2186-11143T>A)
c.2431+818T>A (n.2431+818T>A)
c.999T>A (p.Ile333=)
c.1058-11143T>A (n.1058-11143T>A)
c.2129+818T>A
c.2808T>A (p.Ile936=)
c.3300T>A (p.Ile1100=)
c.3267T>A (p.Ile1089=)
13g.23340628A=CA2078642921SACSc.2185+13157T= (n.2185+13157T=)
c.3275T= (p.Ile1092=)
c.3239T= (p.Ile1080=)
c.2177-11144T= (n.2177-11144T=)
c.2291+957T= (n.2291+957T=)
c.2318+957T= (n.2318+957T=)
c.2203+6183T= (n.2203+6183T=)
n.4543-11144T=
c.2220+6183T= (n.2220+6183T=)
c.3248T= (p.Ile1083=)
c.2186-11144T= (n.2186-11144T=)
c.2431+817T= (n.2431+817T=)
c.998T= (p.Ile333=)
c.1058-11144T= (n.1058-11144T=)
c.2129+817T=
c.2807T= (p.Ile936=)
c.3299T= (p.Ile1100=)
c.3266T= (p.Ile1089=)
13g.23340628A>CCA387536273SACSc.2185+13157T>G (n.2185+13157T>G)
c.3275T>G (p.Ile1092Ser)
c.3239T>G (p.Ile1080Ser)
c.2177-11144T>G (n.2177-11144T>G)
c.2291+957T>G (n.2291+957T>G)
c.2318+957T>G (n.2318+957T>G)
c.2203+6183T>G (n.2203+6183T>G)
n.4543-11144T>G
c.2220+6183T>G (n.2220+6183T>G)
c.3248T>G (p.Ile1083Ser)
c.2186-11144T>G (n.2186-11144T>G)
c.2431+817T>G (n.2431+817T>G)
c.998T>G (p.Ile333Ser)
c.1058-11144T>G (n.1058-11144T>G)
c.2129+817T>G
c.2807T>G (p.Ile936Ser)
c.3299T>G (p.Ile1100Ser)
c.3266T>G (p.Ile1089Ser)
 gnomAD v4
13g.23340628A>GCA387536275SACSc.2185+13157T>C (n.2185+13157T>C)
c.3275T>C (p.Ile1092Thr)
c.3239T>C (p.Ile1080Thr)
c.2177-11144T>C (n.2177-11144T>C)
c.2291+957T>C (n.2291+957T>C)
c.2318+957T>C (n.2318+957T>C)
c.2203+6183T>C (n.2203+6183T>C)
n.4543-11144T>C
c.2220+6183T>C (n.2220+6183T>C)
c.3248T>C (p.Ile1083Thr)
c.2186-11144T>C (n.2186-11144T>C)
c.2431+817T>C (n.2431+817T>C)
c.998T>C (p.Ile333Thr)
c.1058-11144T>C (n.1058-11144T>C)
c.2129+817T>C
c.2807T>C (p.Ile936Thr)
c.3299T>C (p.Ile1100Thr)
c.3266T>C (p.Ile1089Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23340628A>TCA387536277SACSc.2185+13157T>A (n.2185+13157T>A)
c.3275T>A (p.Ile1092Asn)
c.3239T>A (p.Ile1080Asn)
c.2177-11144T>A (n.2177-11144T>A)
c.2291+957T>A (n.2291+957T>A)
c.2318+957T>A (n.2318+957T>A)
c.2203+6183T>A (n.2203+6183T>A)
n.4543-11144T>A
c.2220+6183T>A (n.2220+6183T>A)
c.3248T>A (p.Ile1083Asn)
c.2186-11144T>A (n.2186-11144T>A)
c.2431+817T>A (n.2431+817T>A)
c.998T>A (p.Ile333Asn)
c.1058-11144T>A (n.1058-11144T>A)
c.2129+817T>A
c.2807T>A (p.Ile936Asn)
c.3299T>A (p.Ile1100Asn)
c.3266T>A (p.Ile1089Asn)
13g.23340629T>ACA387536280SACSc.2185+13156A>T (n.2185+13156A>T)
c.3274A>T (p.Ile1092Phe)
c.3238A>T (p.Ile1080Phe)
c.2177-11145A>T (n.2177-11145A>T)
c.2291+956A>T (n.2291+956A>T)
c.2318+956A>T (n.2318+956A>T)
c.2203+6182A>T (n.2203+6182A>T)
n.4543-11145A>T
c.2220+6182A>T (n.2220+6182A>T)
c.3247A>T (p.Ile1083Phe)
c.2186-11145A>T (n.2186-11145A>T)
c.2431+816A>T (n.2431+816A>T)
c.997A>T (p.Ile333Phe)
c.1058-11145A>T (n.1058-11145A>T)
c.2129+816A>T
c.2806A>T (p.Ile936Phe)
c.3298A>T (p.Ile1100Phe)
c.3265A>T (p.Ile1089Phe)
13g.23340629T>CCA387536282SACSc.2185+13156A>G (n.2185+13156A>G)
c.3274A>G (p.Ile1092Val)
c.3238A>G (p.Ile1080Val)
c.2177-11145A>G (n.2177-11145A>G)
c.2291+956A>G (n.2291+956A>G)
c.2318+956A>G (n.2318+956A>G)
c.2203+6182A>G (n.2203+6182A>G)
n.4543-11145A>G
c.2220+6182A>G (n.2220+6182A>G)
c.3247A>G (p.Ile1083Val)
c.2186-11145A>G (n.2186-11145A>G)
c.2431+816A>G (n.2431+816A>G)
c.997A>G (p.Ile333Val)
c.1058-11145A>G (n.1058-11145A>G)
c.2129+816A>G
c.2806A>G (p.Ile936Val)
c.3298A>G (p.Ile1100Val)
c.3265A>G (p.Ile1089Val)
13g.23340629T>GCA387536284SACSc.2185+13156A>C (n.2185+13156A>C)
c.3274A>C (p.Ile1092Leu)
c.3238A>C (p.Ile1080Leu)
c.2177-11145A>C (n.2177-11145A>C)
c.2291+956A>C (n.2291+956A>C)
c.2318+956A>C (n.2318+956A>C)
c.2203+6182A>C (n.2203+6182A>C)
n.4543-11145A>C
c.2220+6182A>C (n.2220+6182A>C)
c.3247A>C (p.Ile1083Leu)
c.2186-11145A>C (n.2186-11145A>C)
c.2431+816A>C (n.2431+816A>C)
c.997A>C (p.Ile333Leu)
c.1058-11145A>C (n.1058-11145A>C)
c.2129+816A>C
c.2806A>C (p.Ile936Leu)
c.3298A>C (p.Ile1100Leu)
c.3265A>C (p.Ile1089Leu)
13g.23340630A>CCA387536289SACSc.2185+13155T>G (n.2185+13155T>G)
c.3273T>G (p.Asp1091Glu)
c.3237T>G (p.Asp1079Glu)
c.2177-11146T>G (n.2177-11146T>G)
c.2291+955T>G (n.2291+955T>G)
c.2318+955T>G (n.2318+955T>G)
c.2203+6181T>G (n.2203+6181T>G)
n.4543-11146T>G
c.2220+6181T>G (n.2220+6181T>G)
c.3246T>G (p.Asp1082Glu)
c.2186-11146T>G (n.2186-11146T>G)
c.2431+815T>G (n.2431+815T>G)
c.996T>G (p.Asp332Glu)
c.1058-11146T>G (n.1058-11146T>G)
c.2129+815T>G
c.2805T>G (p.Asp935Glu)
c.3297T>G (p.Asp1099Glu)
c.3264T>G (p.Asp1088Glu)
13g.23340630A>GCA483163285SACSc.2185+13155T>C (n.2185+13155T>C)
c.3273T>C (p.Asp1091=)
c.3237T>C (p.Asp1079=)
c.2177-11146T>C (n.2177-11146T>C)
c.2291+955T>C (n.2291+955T>C)
c.2318+955T>C (n.2318+955T>C)
c.2203+6181T>C (n.2203+6181T>C)
n.4543-11146T>C
c.2220+6181T>C (n.2220+6181T>C)
c.3246T>C (p.Asp1082=)
c.2186-11146T>C (n.2186-11146T>C)
c.2431+815T>C (n.2431+815T>C)
c.996T>C (p.Asp332=)
c.1058-11146T>C (n.1058-11146T>C)
c.2129+815T>C
c.2805T>C (p.Asp935=)
c.3297T>C (p.Asp1099=)
c.3264T>C (p.Asp1088=)
13g.23340630A>TCA387536287SACSc.2185+13155T>A (n.2185+13155T>A)
c.3273T>A (p.Asp1091Glu)
c.3237T>A (p.Asp1079Glu)
c.2177-11146T>A (n.2177-11146T>A)
c.2291+955T>A (n.2291+955T>A)
c.2318+955T>A (n.2318+955T>A)
c.2203+6181T>A (n.2203+6181T>A)
n.4543-11146T>A
c.2220+6181T>A (n.2220+6181T>A)
c.3246T>A (p.Asp1082Glu)
c.2186-11146T>A (n.2186-11146T>A)
c.2431+815T>A (n.2431+815T>A)
c.996T>A (p.Asp332Glu)
c.1058-11146T>A (n.1058-11146T>A)
c.2129+815T>A
c.2805T>A (p.Asp935Glu)
c.3297T>A (p.Asp1099Glu)
c.3264T>A (p.Asp1088Glu)
13g.23340631T>ACA387536293SACSc.2185+13154A>T (n.2185+13154A>T)
c.3272A>T (p.Asp1091Val)
c.3236A>T (p.Asp1079Val)
c.2177-11147A>T (n.2177-11147A>T)
c.2291+954A>T (n.2291+954A>T)
c.2318+954A>T (n.2318+954A>T)
c.2203+6180A>T (n.2203+6180A>T)
n.4543-11147A>T
c.2220+6180A>T (n.2220+6180A>T)
c.3245A>T (p.Asp1082Val)
c.2186-11147A>T (n.2186-11147A>T)
c.2431+814A>T (n.2431+814A>T)
c.995A>T (p.Asp332Val)
c.1058-11147A>T (n.1058-11147A>T)
c.2129+814A>T
c.2804A>T (p.Asp935Val)
c.3296A>T (p.Asp1099Val)
c.3263A>T (p.Asp1088Val)
13g.23340631T>CCA387536294SACSc.2185+13154A>G (n.2185+13154A>G)
c.3272A>G (p.Asp1091Gly)
c.3236A>G (p.Asp1079Gly)
c.2177-11147A>G (n.2177-11147A>G)
c.2291+954A>G (n.2291+954A>G)
c.2318+954A>G (n.2318+954A>G)
c.2203+6180A>G (n.2203+6180A>G)
n.4543-11147A>G
c.2220+6180A>G (n.2220+6180A>G)
c.3245A>G (p.Asp1082Gly)
c.2186-11147A>G (n.2186-11147A>G)
c.2431+814A>G (n.2431+814A>G)
c.995A>G (p.Asp332Gly)
c.1058-11147A>G (n.1058-11147A>G)
c.2129+814A>G
c.2804A>G (p.Asp935Gly)
c.3296A>G (p.Asp1099Gly)
c.3263A>G (p.Asp1088Gly)
13g.23340631T>GCA387536297SACSc.2185+13154A>C (n.2185+13154A>C)
c.3272A>C (p.Asp1091Ala)
c.3236A>C (p.Asp1079Ala)
c.2177-11147A>C (n.2177-11147A>C)
c.2291+954A>C (n.2291+954A>C)
c.2318+954A>C (n.2318+954A>C)
c.2203+6180A>C (n.2203+6180A>C)
n.4543-11147A>C
c.2220+6180A>C (n.2220+6180A>C)
c.3245A>C (p.Asp1082Ala)
c.2186-11147A>C (n.2186-11147A>C)
c.2431+814A>C (n.2431+814A>C)
c.995A>C (p.Asp332Ala)
c.1058-11147A>C (n.1058-11147A>C)
c.2129+814A>C
c.2804A>C (p.Asp935Ala)
c.3296A>C (p.Asp1099Ala)
c.3263A>C (p.Asp1088Ala)
13g.23340632C>ACA387536300SACSc.2185+13153G>T (n.2185+13153G>T)
c.3271G>T (p.Asp1091Tyr)
c.3235G>T (p.Asp1079Tyr)
c.2177-11148G>T (n.2177-11148G>T)
c.2291+953G>T (n.2291+953G>T)
c.2318+953G>T (n.2318+953G>T)
c.2203+6179G>T (n.2203+6179G>T)
n.4543-11148G>T
c.2220+6179G>T (n.2220+6179G>T)
c.3244G>T (p.Asp1082Tyr)
c.2186-11148G>T (n.2186-11148G>T)
c.2431+813G>T (n.2431+813G>T)
c.994G>T (p.Asp332Tyr)
c.1058-11148G>T (n.1058-11148G>T)
c.2129+813G>T
c.2803G>T (p.Asp935Tyr)
c.3295G>T (p.Asp1099Tyr)
c.3262G>T (p.Asp1088Tyr)
13g.23340632C>GCA387536302SACSc.2185+13153G>C (n.2185+13153G>C)
c.3271G>C (p.Asp1091His)
c.3235G>C (p.Asp1079His)
c.2177-11148G>C (n.2177-11148G>C)
c.2291+953G>C (n.2291+953G>C)
c.2318+953G>C (n.2318+953G>C)
c.2203+6179G>C (n.2203+6179G>C)
n.4543-11148G>C
c.2220+6179G>C (n.2220+6179G>C)
c.3244G>C (p.Asp1082His)
c.2186-11148G>C (n.2186-11148G>C)
c.2431+813G>C (n.2431+813G>C)
c.994G>C (p.Asp332His)
c.1058-11148G>C (n.1058-11148G>C)
c.2129+813G>C
c.2803G>C (p.Asp935His)
c.3295G>C (p.Asp1099His)
c.3262G>C (p.Asp1088His)
13g.23340632C>TCA387536304SACSc.2185+13153G>A (n.2185+13153G>A)
c.3271G>A (p.Asp1091Asn)
c.3235G>A (p.Asp1079Asn)
c.2177-11148G>A (n.2177-11148G>A)
c.2291+953G>A (n.2291+953G>A)
c.2318+953G>A (n.2318+953G>A)
c.2203+6179G>A (n.2203+6179G>A)
n.4543-11148G>A
c.2220+6179G>A (n.2220+6179G>A)
c.3244G>A (p.Asp1082Asn)
c.2186-11148G>A (n.2186-11148G>A)
c.2431+813G>A (n.2431+813G>A)
c.994G>A (p.Asp332Asn)
c.1058-11148G>A (n.1058-11148G>A)
c.2129+813G>A
c.2803G>A (p.Asp935Asn)
c.3295G>A (p.Asp1099Asn)
c.3262G>A (p.Asp1088Asn)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23340633T>ACA483163289SACSc.2185+13152A>T (n.2185+13152A>T)
c.3270A>T (p.Pro1090=)
c.3234A>T (p.Pro1078=)
c.2177-11149A>T (n.2177-11149A>T)
c.2291+952A>T (n.2291+952A>T)
c.2318+952A>T (n.2318+952A>T)
c.2203+6178A>T (n.2203+6178A>T)
n.4543-11149A>T
c.2220+6178A>T (n.2220+6178A>T)
c.3243A>T (p.Pro1081=)
c.2186-11149A>T (n.2186-11149A>T)
c.2431+812A>T (n.2431+812A>T)
c.993A>T (p.Pro331=)
c.1058-11149A>T (n.1058-11149A>T)
c.2129+812A>T
c.2802A>T (p.Pro934=)
c.3294A>T (p.Pro1098=)
c.3261A>T (p.Pro1087=)
13g.23340633T>CCA483163291SACSc.2185+13152A>G (n.2185+13152A>G)
c.3270A>G (p.Pro1090=)
c.3234A>G (p.Pro1078=)
c.2177-11149A>G (n.2177-11149A>G)
c.2291+952A>G (n.2291+952A>G)
c.2318+952A>G (n.2318+952A>G)
c.2203+6178A>G (n.2203+6178A>G)
n.4543-11149A>G
c.2220+6178A>G (n.2220+6178A>G)
c.3243A>G (p.Pro1081=)
c.2186-11149A>G (n.2186-11149A>G)
c.2431+812A>G (n.2431+812A>G)
c.993A>G (p.Pro331=)
c.1058-11149A>G (n.1058-11149A>G)
c.2129+812A>G
c.2802A>G (p.Pro934=)
c.3294A>G (p.Pro1098=)
c.3261A>G (p.Pro1087=)
 ClinVar dbSNP
13g.23340633T>GCA483163290SACSc.2185+13152A>C (n.2185+13152A>C)
c.3270A>C (p.Pro1090=)
c.3234A>C (p.Pro1078=)
c.2177-11149A>C (n.2177-11149A>C)
c.2291+952A>C (n.2291+952A>C)
c.2318+952A>C (n.2318+952A>C)
c.2203+6178A>C (n.2203+6178A>C)
n.4543-11149A>C
c.2220+6178A>C (n.2220+6178A>C)
c.3243A>C (p.Pro1081=)
c.2186-11149A>C (n.2186-11149A>C)
c.2431+812A>C (n.2431+812A>C)
c.993A>C (p.Pro331=)
c.1058-11149A>C (n.1058-11149A>C)
c.2129+812A>C
c.2802A>C (p.Pro934=)
c.3294A>C (p.Pro1098=)
c.3261A>C (p.Pro1087=)
13g.23340634G>ACA246662431SACSc.2185+13151C>T (n.2185+13151C>T)
c.3269C>T (p.Pro1090Leu)
c.3233C>T (p.Pro1078Leu)
c.2177-11150C>T (n.2177-11150C>T)
c.2291+951C>T (n.2291+951C>T)
c.2318+951C>T (n.2318+951C>T)
c.2203+6177C>T (n.2203+6177C>T)
n.4543-11150C>T
c.2220+6177C>T (n.2220+6177C>T)
c.3242C>T (p.Pro1081Leu)
c.2186-11150C>T (n.2186-11150C>T)
c.2431+811C>T (n.2431+811C>T)
c.992C>T (p.Pro331Leu)
c.1058-11150C>T (n.1058-11150C>T)
c.2129+811C>T
c.2801C>T (p.Pro934Leu)
c.3293C>T (p.Pro1098Leu)
c.3260C>T (p.Pro1087Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340634G>CCA387536307SACSc.2185+13151C>G (n.2185+13151C>G)
c.3269C>G (p.Pro1090Arg)
c.3233C>G (p.Pro1078Arg)
c.2177-11150C>G (n.2177-11150C>G)
c.2291+951C>G (n.2291+951C>G)
c.2318+951C>G (n.2318+951C>G)
c.2203+6177C>G (n.2203+6177C>G)
n.4543-11150C>G
c.2220+6177C>G (n.2220+6177C>G)
c.3242C>G (p.Pro1081Arg)
c.2186-11150C>G (n.2186-11150C>G)
c.2431+811C>G (n.2431+811C>G)
c.992C>G (p.Pro331Arg)
c.1058-11150C>G (n.1058-11150C>G)
c.2129+811C>G
c.2801C>G (p.Pro934Arg)
c.3293C>G (p.Pro1098Arg)
c.3260C>G (p.Pro1087Arg)
13g.23340634G=CA2078642926SACSc.2185+13151C= (n.2185+13151C=)
c.3269C= (p.Pro1090=)
c.3233C= (p.Pro1078=)
c.2177-11150C= (n.2177-11150C=)
c.2291+951C= (n.2291+951C=)
c.2318+951C= (n.2318+951C=)
c.2203+6177C= (n.2203+6177C=)
n.4543-11150C=
c.2220+6177C= (n.2220+6177C=)
c.3242C= (p.Pro1081=)
c.2186-11150C= (n.2186-11150C=)
c.2431+811C= (n.2431+811C=)
c.992C= (p.Pro331=)
c.1058-11150C= (n.1058-11150C=)
c.2129+811C=
c.2801C= (p.Pro934=)
c.3293C= (p.Pro1098=)
c.3260C= (p.Pro1087=)
13g.23340634G>TCA387536310SACSc.2185+13151C>A (n.2185+13151C>A)
c.3269C>A (p.Pro1090Gln)
c.3233C>A (p.Pro1078Gln)
c.2177-11150C>A (n.2177-11150C>A)
c.2291+951C>A (n.2291+951C>A)
c.2318+951C>A (n.2318+951C>A)
c.2203+6177C>A (n.2203+6177C>A)
n.4543-11150C>A
c.2220+6177C>A (n.2220+6177C>A)
c.3242C>A (p.Pro1081Gln)
c.2186-11150C>A (n.2186-11150C>A)
c.2431+811C>A (n.2431+811C>A)
c.992C>A (p.Pro331Gln)
c.1058-11150C>A (n.1058-11150C>A)
c.2129+811C>A
c.2801C>A (p.Pro934Gln)
c.3293C>A (p.Pro1098Gln)
c.3260C>A (p.Pro1087Gln)
 gnomAD v4
13g.23340635G>ACA387536313SACSc.2185+13150C>T (n.2185+13150C>T)
c.3268C>T (p.Pro1090Ser)
c.3232C>T (p.Pro1078Ser)
c.2177-11151C>T (n.2177-11151C>T)
c.2291+950C>T (n.2291+950C>T)
c.2318+950C>T (n.2318+950C>T)
c.2203+6176C>T (n.2203+6176C>T)
n.4543-11151C>T
c.2220+6176C>T (n.2220+6176C>T)
c.3241C>T (p.Pro1081Ser)
c.2186-11151C>T (n.2186-11151C>T)
c.2431+810C>T (n.2431+810C>T)
c.991C>T (p.Pro331Ser)
c.1058-11151C>T (n.1058-11151C>T)
c.2129+810C>T
c.2800C>T (p.Pro934Ser)
c.3292C>T (p.Pro1098Ser)
c.3259C>T (p.Pro1087Ser)
 gnomAD v4
13g.23340635G>CCA387536315SACSc.2185+13150C>G (n.2185+13150C>G)
c.3268C>G (p.Pro1090Ala)
c.3232C>G (p.Pro1078Ala)
c.2177-11151C>G (n.2177-11151C>G)
c.2291+950C>G (n.2291+950C>G)
c.2318+950C>G (n.2318+950C>G)
c.2203+6176C>G (n.2203+6176C>G)
n.4543-11151C>G
c.2220+6176C>G (n.2220+6176C>G)
c.3241C>G (p.Pro1081Ala)
c.2186-11151C>G (n.2186-11151C>G)
c.2431+810C>G (n.2431+810C>G)
c.991C>G (p.Pro331Ala)
c.1058-11151C>G (n.1058-11151C>G)
c.2129+810C>G
c.2800C>G (p.Pro934Ala)
c.3292C>G (p.Pro1098Ala)
c.3259C>G (p.Pro1087Ala)
13g.23340635G>TCA387536317SACSc.2185+13150C>A (n.2185+13150C>A)
c.3268C>A (p.Pro1090Thr)
c.3232C>A (p.Pro1078Thr)
c.2177-11151C>A (n.2177-11151C>A)
c.2291+950C>A (n.2291+950C>A)
c.2318+950C>A (n.2318+950C>A)
c.2203+6176C>A (n.2203+6176C>A)
n.4543-11151C>A
c.2220+6176C>A (n.2220+6176C>A)
c.3241C>A (p.Pro1081Thr)
c.2186-11151C>A (n.2186-11151C>A)
c.2431+810C>A (n.2431+810C>A)
c.991C>A (p.Pro331Thr)
c.1058-11151C>A (n.1058-11151C>A)
c.2129+810C>A
c.2800C>A (p.Pro934Thr)
c.3292C>A (p.Pro1098Thr)
c.3259C>A (p.Pro1087Thr)
 gnomAD v4
13g.23340636T>ACA483163294SACSc.2185+13149A>T (n.2185+13149A>T)
c.3267A>T (p.Ser1089=)
c.3231A>T (p.Ser1077=)
c.2177-11152A>T (n.2177-11152A>T)
c.2291+949A>T (n.2291+949A>T)
c.2318+949A>T (n.2318+949A>T)
c.2203+6175A>T (n.2203+6175A>T)
n.4543-11152A>T
c.2220+6175A>T (n.2220+6175A>T)
c.3240A>T (p.Ser1080=)
c.2186-11152A>T (n.2186-11152A>T)
c.2431+809A>T (n.2431+809A>T)
c.990A>T (p.Ser330=)
c.1058-11152A>T (n.1058-11152A>T)
c.2129+809A>T
c.2799A>T (p.Ser933=)
c.3291A>T (p.Ser1097=)
c.3258A>T (p.Ser1086=)
13g.23340636T>CCA483163295SACSc.2185+13149A>G (n.2185+13149A>G)
c.3267A>G (p.Ser1089=)
c.3231A>G (p.Ser1077=)
c.2177-11152A>G (n.2177-11152A>G)
c.2291+949A>G (n.2291+949A>G)
c.2318+949A>G (n.2318+949A>G)
c.2203+6175A>G (n.2203+6175A>G)
n.4543-11152A>G
c.2220+6175A>G (n.2220+6175A>G)
c.3240A>G (p.Ser1080=)
c.2186-11152A>G (n.2186-11152A>G)
c.2431+809A>G (n.2431+809A>G)
c.990A>G (p.Ser330=)
c.1058-11152A>G (n.1058-11152A>G)
c.2129+809A>G
c.2799A>G (p.Ser933=)
c.3291A>G (p.Ser1097=)
c.3258A>G (p.Ser1086=)
13g.23340636T>GCA483163296SACSc.2185+13149A>C (n.2185+13149A>C)
c.3267A>C (p.Ser1089=)
c.3231A>C (p.Ser1077=)
c.2177-11152A>C (n.2177-11152A>C)
c.2291+949A>C (n.2291+949A>C)
c.2318+949A>C (n.2318+949A>C)
c.2203+6175A>C (n.2203+6175A>C)
n.4543-11152A>C
c.2220+6175A>C (n.2220+6175A>C)
c.3240A>C (p.Ser1080=)
c.2186-11152A>C (n.2186-11152A>C)
c.2431+809A>C (n.2431+809A>C)
c.990A>C (p.Ser330=)
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c.2129+809A>C
c.2799A>C (p.Ser933=)
c.3291A>C (p.Ser1097=)
c.3258A>C (p.Ser1086=)
 ClinVar
13g.23340637G>ACA6911548SACSc.2185+13148C>T (n.2185+13148C>T)
c.3266C>T (p.Ser1089Leu)
c.3230C>T (p.Ser1077Leu)
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c.2291+948C>T (n.2291+948C>T)
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n.4543-11153C>T
c.2220+6174C>T (n.2220+6174C>T)
c.3239C>T (p.Ser1080Leu)
c.2186-11153C>T (n.2186-11153C>T)
c.2431+808C>T (n.2431+808C>T)
c.989C>T (p.Ser330Leu)
c.1058-11153C>T (n.1058-11153C>T)
c.2129+808C>T
c.2798C>T (p.Ser933Leu)
c.3290C>T (p.Ser1097Leu)
c.3257C>T (p.Ser1086Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23340637G>CCA387536321SACSc.2185+13148C>G (n.2185+13148C>G)
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c.3230C>G (p.Ser1077Ter)
c.2177-11153C>G (n.2177-11153C>G)
c.2291+948C>G (n.2291+948C>G)
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c.2203+6174C>G (n.2203+6174C>G)
n.4543-11153C>G
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c.3239C>G (p.Ser1080Ter)
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c.989C>G (p.Ser330Ter)
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c.2129+808C>G
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c.3257C>G (p.Ser1086Ter)
13g.23340637G=CA2078642931SACSc.2185+13148C= (n.2185+13148C=)
c.3266C= (p.Ser1089=)
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c.989C= (p.Ser330=)
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c.2129+808C=
c.2798C= (p.Ser933=)
c.3290C= (p.Ser1097=)
c.3257C= (p.Ser1086=)
13g.23340637G>TCA387536323SACSc.2185+13148C>A (n.2185+13148C>A)
c.3266C>A (p.Ser1089Ter)
c.3230C>A (p.Ser1077Ter)
c.2177-11153C>A (n.2177-11153C>A)
c.2291+948C>A (n.2291+948C>A)
c.2318+948C>A (n.2318+948C>A)
c.2203+6174C>A (n.2203+6174C>A)
n.4543-11153C>A
c.2220+6174C>A (n.2220+6174C>A)
c.3239C>A (p.Ser1080Ter)
c.2186-11153C>A (n.2186-11153C>A)
c.2431+808C>A (n.2431+808C>A)
c.989C>A (p.Ser330Ter)
c.1058-11153C>A (n.1058-11153C>A)
c.2129+808C>A
c.2798C>A (p.Ser933Ter)
c.3290C>A (p.Ser1097Ter)
c.3257C>A (p.Ser1086Ter)
 COSMIC COSMIC
13g.23340638A>CCA387536331SACSc.2185+13147T>G (n.2185+13147T>G)
c.3265T>G (p.Ser1089Ala)
c.3229T>G (p.Ser1077Ala)
c.2177-11154T>G (n.2177-11154T>G)
c.2291+947T>G (n.2291+947T>G)
c.2318+947T>G (n.2318+947T>G)
c.2203+6173T>G (n.2203+6173T>G)
n.4543-11154T>G
c.2220+6173T>G (n.2220+6173T>G)
c.3238T>G (p.Ser1080Ala)
c.2186-11154T>G (n.2186-11154T>G)
c.2431+807T>G (n.2431+807T>G)
c.988T>G (p.Ser330Ala)
c.1058-11154T>G (n.1058-11154T>G)
c.2129+807T>G
c.2797T>G (p.Ser933Ala)
c.3289T>G (p.Ser1097Ala)
c.3256T>G (p.Ser1086Ala)
13g.23340638A>GCA387536329SACSc.2185+13147T>C (n.2185+13147T>C)
c.3265T>C (p.Ser1089Pro)
c.3229T>C (p.Ser1077Pro)
c.2177-11154T>C (n.2177-11154T>C)
c.2291+947T>C (n.2291+947T>C)
c.2318+947T>C (n.2318+947T>C)
c.2203+6173T>C (n.2203+6173T>C)
n.4543-11154T>C
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c.3238T>C (p.Ser1080Pro)
c.2186-11154T>C (n.2186-11154T>C)
c.2431+807T>C (n.2431+807T>C)
c.988T>C (p.Ser330Pro)
c.1058-11154T>C (n.1058-11154T>C)
c.2129+807T>C
c.2797T>C (p.Ser933Pro)
c.3289T>C (p.Ser1097Pro)
c.3256T>C (p.Ser1086Pro)
13g.23340638A>TCA387536327SACSc.2185+13147T>A (n.2185+13147T>A)
c.3265T>A (p.Ser1089Thr)
c.3229T>A (p.Ser1077Thr)
c.2177-11154T>A (n.2177-11154T>A)
c.2291+947T>A (n.2291+947T>A)
c.2318+947T>A (n.2318+947T>A)
c.2203+6173T>A (n.2203+6173T>A)
n.4543-11154T>A
c.2220+6173T>A (n.2220+6173T>A)
c.3238T>A (p.Ser1080Thr)
c.2186-11154T>A (n.2186-11154T>A)
c.2431+807T>A (n.2431+807T>A)
c.988T>A (p.Ser330Thr)
c.1058-11154T>A (n.1058-11154T>A)
c.2129+807T>A
c.2797T>A (p.Ser933Thr)
c.3289T>A (p.Ser1097Thr)
c.3256T>A (p.Ser1086Thr)
13g.23340639G>ACA483163298SACSc.2185+13146C>T (n.2185+13146C>T)
c.3264C>T (p.Thr1088=)
c.3228C>T (p.Thr1076=)
c.2177-11155C>T (n.2177-11155C>T)
c.2291+946C>T (n.2291+946C>T)
c.2318+946C>T (n.2318+946C>T)
c.2203+6172C>T (n.2203+6172C>T)
n.4543-11155C>T
c.2220+6172C>T (n.2220+6172C>T)
c.3237C>T (p.Thr1079=)
c.2186-11155C>T (n.2186-11155C>T)
c.2431+806C>T (n.2431+806C>T)
c.987C>T (p.Thr329=)
c.1058-11155C>T (n.1058-11155C>T)
c.2129+806C>T
c.2796C>T (p.Thr932=)
c.3288C>T (p.Thr1096=)
c.3255C>T (p.Thr1085=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340639G>CCA483163299SACSc.2185+13146C>G (n.2185+13146C>G)
c.3264C>G (p.Thr1088=)
c.3228C>G (p.Thr1076=)
c.2177-11155C>G (n.2177-11155C>G)
c.2291+946C>G (n.2291+946C>G)
c.2318+946C>G (n.2318+946C>G)
c.2203+6172C>G (n.2203+6172C>G)
n.4543-11155C>G
c.2220+6172C>G (n.2220+6172C>G)
c.3237C>G (p.Thr1079=)
c.2186-11155C>G (n.2186-11155C>G)
c.2431+806C>G (n.2431+806C>G)
c.987C>G (p.Thr329=)
c.1058-11155C>G (n.1058-11155C>G)
c.2129+806C>G
c.2796C>G (p.Thr932=)
c.3288C>G (p.Thr1096=)
c.3255C>G (p.Thr1085=)
13g.23340639G=CA2078642934SACSc.2185+13146C= (n.2185+13146C=)
c.3264C= (p.Thr1088=)
c.3228C= (p.Thr1076=)
c.2177-11155C= (n.2177-11155C=)
c.2291+946C= (n.2291+946C=)
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n.4543-11155C=
c.2220+6172C= (n.2220+6172C=)
c.3237C= (p.Thr1079=)
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c.2129+806C=
c.2796C= (p.Thr932=)
c.3288C= (p.Thr1096=)
c.3255C= (p.Thr1085=)
13g.23340639G>TCA483163300SACSc.2185+13146C>A (n.2185+13146C>A)
c.3264C>A (p.Thr1088=)
c.3228C>A (p.Thr1076=)
c.2177-11155C>A (n.2177-11155C>A)
c.2291+946C>A (n.2291+946C>A)
c.2318+946C>A (n.2318+946C>A)
c.2203+6172C>A (n.2203+6172C>A)
n.4543-11155C>A
c.2220+6172C>A (n.2220+6172C>A)
c.3237C>A (p.Thr1079=)
c.2186-11155C>A (n.2186-11155C>A)
c.2431+806C>A (n.2431+806C>A)
c.987C>A (p.Thr329=)
c.1058-11155C>A (n.1058-11155C>A)
c.2129+806C>A
c.2796C>A (p.Thr932=)
c.3288C>A (p.Thr1096=)
c.3255C>A (p.Thr1085=)
13g.23340640G>ACA387536337SACSc.2185+13145C>T (n.2185+13145C>T)
c.3263C>T (p.Thr1088Ile)
c.3227C>T (p.Thr1076Ile)
c.2177-11156C>T (n.2177-11156C>T)
c.2291+945C>T (n.2291+945C>T)
c.2318+945C>T (n.2318+945C>T)
c.2203+6171C>T (n.2203+6171C>T)
n.4543-11156C>T
c.2220+6171C>T (n.2220+6171C>T)
c.3236C>T (p.Thr1079Ile)
c.2186-11156C>T (n.2186-11156C>T)
c.2431+805C>T (n.2431+805C>T)
c.986C>T (p.Thr329Ile)
c.1058-11156C>T (n.1058-11156C>T)
c.2129+805C>T
c.2795C>T (p.Thr932Ile)
c.3287C>T (p.Thr1096Ile)
c.3254C>T (p.Thr1085Ile)
 gnomAD v4
13g.23340640G>CCA387536335SACSc.2185+13145C>G (n.2185+13145C>G)
c.3263C>G (p.Thr1088Ser)
c.3227C>G (p.Thr1076Ser)
c.2177-11156C>G (n.2177-11156C>G)
c.2291+945C>G (n.2291+945C>G)
c.2318+945C>G (n.2318+945C>G)
c.2203+6171C>G (n.2203+6171C>G)
n.4543-11156C>G
c.2220+6171C>G (n.2220+6171C>G)
c.3236C>G (p.Thr1079Ser)
c.2186-11156C>G (n.2186-11156C>G)
c.2431+805C>G (n.2431+805C>G)
c.986C>G (p.Thr329Ser)
c.1058-11156C>G (n.1058-11156C>G)
c.2129+805C>G
c.2795C>G (p.Thr932Ser)
c.3287C>G (p.Thr1096Ser)
c.3254C>G (p.Thr1085Ser)
13g.23340640G>TCA387536339SACSc.2185+13145C>A (n.2185+13145C>A)
c.3263C>A (p.Thr1088Asn)
c.3227C>A (p.Thr1076Asn)
c.2177-11156C>A (n.2177-11156C>A)
c.2291+945C>A (n.2291+945C>A)
c.2318+945C>A (n.2318+945C>A)
c.2203+6171C>A (n.2203+6171C>A)
n.4543-11156C>A
c.2220+6171C>A (n.2220+6171C>A)
c.3236C>A (p.Thr1079Asn)
c.2186-11156C>A (n.2186-11156C>A)
c.2431+805C>A (n.2431+805C>A)
c.986C>A (p.Thr329Asn)
c.1058-11156C>A (n.1058-11156C>A)
c.2129+805C>A
c.2795C>A (p.Thr932Asn)
c.3287C>A (p.Thr1096Asn)
c.3254C>A (p.Thr1085Asn)
13g.23340641T>ACA387536341SACSc.2185+13144A>T (n.2185+13144A>T)
c.3262A>T (p.Thr1088Ser)
c.3226A>T (p.Thr1076Ser)
c.2177-11157A>T (n.2177-11157A>T)
c.2291+944A>T (n.2291+944A>T)
c.2318+944A>T (n.2318+944A>T)
c.2203+6170A>T (n.2203+6170A>T)
n.4543-11157A>T
c.2220+6170A>T (n.2220+6170A>T)
c.3235A>T (p.Thr1079Ser)
c.2186-11157A>T (n.2186-11157A>T)
c.2431+804A>T (n.2431+804A>T)
c.985A>T (p.Thr329Ser)
c.1058-11157A>T (n.1058-11157A>T)
c.2129+804A>T
c.2794A>T (p.Thr932Ser)
c.3286A>T (p.Thr1096Ser)
c.3253A>T (p.Thr1085Ser)
13g.23340641T>CCA387536344SACSc.2185+13144A>G (n.2185+13144A>G)
c.3262A>G (p.Thr1088Ala)
c.3226A>G (p.Thr1076Ala)
c.2177-11157A>G (n.2177-11157A>G)
c.2291+944A>G (n.2291+944A>G)
c.2318+944A>G (n.2318+944A>G)
c.2203+6170A>G (n.2203+6170A>G)
n.4543-11157A>G
c.2220+6170A>G (n.2220+6170A>G)
c.3235A>G (p.Thr1079Ala)
c.2186-11157A>G (n.2186-11157A>G)
c.2431+804A>G (n.2431+804A>G)
c.985A>G (p.Thr329Ala)
c.1058-11157A>G (n.1058-11157A>G)
c.2129+804A>G
c.2794A>G (p.Thr932Ala)
c.3286A>G (p.Thr1096Ala)
c.3253A>G (p.Thr1085Ala)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23340641T>GCA387536346SACSc.2185+13144A>C (n.2185+13144A>C)
c.3262A>C (p.Thr1088Pro)
c.3226A>C (p.Thr1076Pro)
c.2177-11157A>C (n.2177-11157A>C)
c.2291+944A>C (n.2291+944A>C)
c.2318+944A>C (n.2318+944A>C)
c.2203+6170A>C (n.2203+6170A>C)
n.4543-11157A>C
c.2220+6170A>C (n.2220+6170A>C)
c.3235A>C (p.Thr1079Pro)
c.2186-11157A>C (n.2186-11157A>C)
c.2431+804A>C (n.2431+804A>C)
c.985A>C (p.Thr329Pro)
c.1058-11157A>C (n.1058-11157A>C)
c.2129+804A>C
c.2794A>C (p.Thr932Pro)
c.3286A>C (p.Thr1096Pro)
c.3253A>C (p.Thr1085Pro)
13g.23340641dupCA2739277474SACSc.2185+13144dup (n.2185+13144dup)
c.3262dup (p.Thr1088AsnfsTer?)
c.3226dup (p.Thr1076AsnfsTer?)
c.2177-11157dup (n.2177-11157dup)
c.2291+944dup (n.2291+944dup)
c.2318+944dup (n.2318+944dup)
c.2203+6170dup (n.2203+6170dup)
n.4543-11157dup
c.2220+6170dup (n.2220+6170dup)
c.3235dup (p.Thr1079AsnfsTer?)
c.2186-11157dup (n.2186-11157dup)
c.2431+804dup (n.2431+804dup)
c.985dup (p.Thr329AsnfsTer?)
c.1058-11157dup (n.1058-11157dup)
c.2129+804dup
c.2794dup (p.Thr932AsnfsTer?)
c.3286dup (p.Thr1096AsnfsTer?)
c.3253dup (p.Thr1085AsnfsTer?)
 ClinVar
13g.23340642A>CCA387536350SACSc.2185+13143T>G (n.2185+13143T>G)
c.3261T>G (p.Phe1087Leu)
c.3225T>G (p.Phe1075Leu)
c.2177-11158T>G (n.2177-11158T>G)
c.2291+943T>G (n.2291+943T>G)
c.2318+943T>G (n.2318+943T>G)
c.2203+6169T>G (n.2203+6169T>G)
n.4543-11158T>G
c.2220+6169T>G (n.2220+6169T>G)
c.3234T>G (p.Phe1078Leu)
c.2186-11158T>G (n.2186-11158T>G)
c.2431+803T>G (n.2431+803T>G)
c.984T>G (p.Phe328Leu)
c.1058-11158T>G (n.1058-11158T>G)
c.2129+803T>G
c.2793T>G (p.Phe931Leu)
c.3285T>G (p.Phe1095Leu)
c.3252T>G (p.Phe1084Leu)
13g.23340642A>GCA483163302SACSc.2185+13143T>C (n.2185+13143T>C)
c.3261T>C (p.Phe1087=)
c.3225T>C (p.Phe1075=)
c.2177-11158T>C (n.2177-11158T>C)
c.2291+943T>C (n.2291+943T>C)
c.2318+943T>C (n.2318+943T>C)
c.2203+6169T>C (n.2203+6169T>C)
n.4543-11158T>C
c.2220+6169T>C (n.2220+6169T>C)
c.3234T>C (p.Phe1078=)
c.2186-11158T>C (n.2186-11158T>C)
c.2431+803T>C (n.2431+803T>C)
c.984T>C (p.Phe328=)
c.1058-11158T>C (n.1058-11158T>C)
c.2129+803T>C
c.2793T>C (p.Phe931=)
c.3285T>C (p.Phe1095=)
c.3252T>C (p.Phe1084=)
13g.23340642A>TCA387536352SACSc.2185+13143T>A (n.2185+13143T>A)
c.3261T>A (p.Phe1087Leu)
c.3225T>A (p.Phe1075Leu)
c.2177-11158T>A (n.2177-11158T>A)
c.2291+943T>A (n.2291+943T>A)
c.2318+943T>A (n.2318+943T>A)
c.2203+6169T>A (n.2203+6169T>A)
n.4543-11158T>A
c.2220+6169T>A (n.2220+6169T>A)
c.3234T>A (p.Phe1078Leu)
c.2186-11158T>A (n.2186-11158T>A)
c.2431+803T>A (n.2431+803T>A)
c.984T>A (p.Phe328Leu)
c.1058-11158T>A (n.1058-11158T>A)
c.2129+803T>A
c.2793T>A (p.Phe931Leu)
c.3285T>A (p.Phe1095Leu)
c.3252T>A (p.Phe1084Leu)
13g.23340643A>CCA387536355SACSc.2185+13142T>G (n.2185+13142T>G)
c.3260T>G (p.Phe1087Cys)
c.3224T>G (p.Phe1075Cys)
c.2177-11159T>G (n.2177-11159T>G)
c.2291+942T>G (n.2291+942T>G)
c.2318+942T>G (n.2318+942T>G)
c.2203+6168T>G (n.2203+6168T>G)
n.4543-11159T>G
c.2220+6168T>G (n.2220+6168T>G)
c.3233T>G (p.Phe1078Cys)
c.2186-11159T>G (n.2186-11159T>G)
c.2431+802T>G (n.2431+802T>G)
c.983T>G (p.Phe328Cys)
c.1058-11159T>G (n.1058-11159T>G)
c.2129+802T>G
c.2792T>G (p.Phe931Cys)
c.3284T>G (p.Phe1095Cys)
c.3251T>G (p.Phe1084Cys)
 gnomAD v4
13g.23340643A>GCA387536357SACSc.2185+13142T>C (n.2185+13142T>C)
c.3260T>C (p.Phe1087Ser)
c.3224T>C (p.Phe1075Ser)
c.2177-11159T>C (n.2177-11159T>C)
c.2291+942T>C (n.2291+942T>C)
c.2318+942T>C (n.2318+942T>C)
c.2203+6168T>C (n.2203+6168T>C)
n.4543-11159T>C
c.2220+6168T>C (n.2220+6168T>C)
c.3233T>C (p.Phe1078Ser)
c.2186-11159T>C (n.2186-11159T>C)
c.2431+802T>C (n.2431+802T>C)
c.983T>C (p.Phe328Ser)
c.1058-11159T>C (n.1058-11159T>C)
c.2129+802T>C
c.2792T>C (p.Phe931Ser)
c.3284T>C (p.Phe1095Ser)
c.3251T>C (p.Phe1084Ser)
13g.23340643A>TCA387536359SACSc.2185+13142T>A (n.2185+13142T>A)
c.3260T>A (p.Phe1087Tyr)
c.3224T>A (p.Phe1075Tyr)
c.2177-11159T>A (n.2177-11159T>A)
c.2291+942T>A (n.2291+942T>A)
c.2318+942T>A (n.2318+942T>A)
c.2203+6168T>A (n.2203+6168T>A)
n.4543-11159T>A
c.2220+6168T>A (n.2220+6168T>A)
c.3233T>A (p.Phe1078Tyr)
c.2186-11159T>A (n.2186-11159T>A)
c.2431+802T>A (n.2431+802T>A)
c.983T>A (p.Phe328Tyr)
c.1058-11159T>A (n.1058-11159T>A)
c.2129+802T>A
c.2792T>A (p.Phe931Tyr)
c.3284T>A (p.Phe1095Tyr)
c.3251T>A (p.Phe1084Tyr)
13g.23340644A>CCA387536362SACSc.2185+13141T>G (n.2185+13141T>G)
c.3259T>G (p.Phe1087Val)
c.3223T>G (p.Phe1075Val)
c.2177-11160T>G (n.2177-11160T>G)
c.2291+941T>G (n.2291+941T>G)
c.2318+941T>G (n.2318+941T>G)
c.2203+6167T>G (n.2203+6167T>G)
n.4543-11160T>G
c.2220+6167T>G (n.2220+6167T>G)
c.3232T>G (p.Phe1078Val)
c.2186-11160T>G (n.2186-11160T>G)
c.2431+801T>G (n.2431+801T>G)
c.982T>G (p.Phe328Val)
c.1058-11160T>G (n.1058-11160T>G)
c.2129+801T>G
c.2791T>G (p.Phe931Val)
c.3283T>G (p.Phe1095Val)
c.3250T>G (p.Phe1084Val)
13g.23340644A>GCA387536366SACSc.2185+13141T>C (n.2185+13141T>C)
c.3259T>C (p.Phe1087Leu)
c.3223T>C (p.Phe1075Leu)
c.2177-11160T>C (n.2177-11160T>C)
c.2291+941T>C (n.2291+941T>C)
c.2318+941T>C (n.2318+941T>C)
c.2203+6167T>C (n.2203+6167T>C)
n.4543-11160T>C
c.2220+6167T>C (n.2220+6167T>C)
c.3232T>C (p.Phe1078Leu)
c.2186-11160T>C (n.2186-11160T>C)
c.2431+801T>C (n.2431+801T>C)
c.982T>C (p.Phe328Leu)
c.1058-11160T>C (n.1058-11160T>C)
c.2129+801T>C
c.2791T>C (p.Phe931Leu)
c.3283T>C (p.Phe1095Leu)
c.3250T>C (p.Phe1084Leu)
13g.23340644A>TCA387536364SACSc.2185+13141T>A (n.2185+13141T>A)
c.3259T>A (p.Phe1087Ile)
c.3223T>A (p.Phe1075Ile)
c.2177-11160T>A (n.2177-11160T>A)
c.2291+941T>A (n.2291+941T>A)
c.2318+941T>A (n.2318+941T>A)
c.2203+6167T>A (n.2203+6167T>A)
n.4543-11160T>A
c.2220+6167T>A (n.2220+6167T>A)
c.3232T>A (p.Phe1078Ile)
c.2186-11160T>A (n.2186-11160T>A)
c.2431+801T>A (n.2431+801T>A)
c.982T>A (p.Phe328Ile)
c.1058-11160T>A (n.1058-11160T>A)
c.2129+801T>A
c.2791T>A (p.Phe931Ile)
c.3283T>A (p.Phe1095Ile)
c.3250T>A (p.Phe1084Ile)
13g.23340645A=CA2078642935SACSc.2185+13140T= (n.2185+13140T=)
c.3258T= (p.Val1086=)
c.3222T= (p.Val1074=)
c.2177-11161T= (n.2177-11161T=)
c.2291+940T= (n.2291+940T=)
c.2318+940T= (n.2318+940T=)
c.2203+6166T= (n.2203+6166T=)
n.4543-11161T=
c.2220+6166T= (n.2220+6166T=)
c.3231T= (p.Val1077=)
c.2186-11161T= (n.2186-11161T=)
c.2431+800T= (n.2431+800T=)
c.981T= (p.Val327=)
c.1058-11161T= (n.1058-11161T=)
c.2129+800T=
c.2790T= (p.Val930=)
c.3282T= (p.Val1094=)
c.3249T= (p.Val1083=)
13g.23340645A>CCA483163304SACSc.2185+13140T>G (n.2185+13140T>G)
c.3258T>G (p.Val1086=)
c.3222T>G (p.Val1074=)
c.2177-11161T>G (n.2177-11161T>G)
c.2291+940T>G (n.2291+940T>G)
c.2318+940T>G (n.2318+940T>G)
c.2203+6166T>G (n.2203+6166T>G)
n.4543-11161T>G
c.2220+6166T>G (n.2220+6166T>G)
c.3231T>G (p.Val1077=)
c.2186-11161T>G (n.2186-11161T>G)
c.2431+800T>G (n.2431+800T>G)
c.981T>G (p.Val327=)
c.1058-11161T>G (n.1058-11161T>G)
c.2129+800T>G
c.2790T>G (p.Val930=)
c.3282T>G (p.Val1094=)
c.3249T>G (p.Val1083=)
13g.23340645A>GCA6911549SACSc.2185+13140T>C (n.2185+13140T>C)
c.3258T>C (p.Val1086=)
c.3222T>C (p.Val1074=)
c.2177-11161T>C (n.2177-11161T>C)
c.2291+940T>C (n.2291+940T>C)
c.2318+940T>C (n.2318+940T>C)
c.2203+6166T>C (n.2203+6166T>C)
n.4543-11161T>C
c.2220+6166T>C (n.2220+6166T>C)
c.3231T>C (p.Val1077=)
c.2186-11161T>C (n.2186-11161T>C)
c.2431+800T>C (n.2431+800T>C)
c.981T>C (p.Val327=)
c.1058-11161T>C (n.1058-11161T>C)
c.2129+800T>C
c.2790T>C (p.Val930=)
c.3282T>C (p.Val1094=)
c.3249T>C (p.Val1083=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340645A>TCA483163306SACSc.2185+13140T>A (n.2185+13140T>A)
c.3258T>A (p.Val1086=)
c.3222T>A (p.Val1074=)
c.2177-11161T>A (n.2177-11161T>A)
c.2291+940T>A (n.2291+940T>A)
c.2318+940T>A (n.2318+940T>A)
c.2203+6166T>A (n.2203+6166T>A)
n.4543-11161T>A
c.2220+6166T>A (n.2220+6166T>A)
c.3231T>A (p.Val1077=)
c.2186-11161T>A (n.2186-11161T>A)
c.2431+800T>A (n.2431+800T>A)
c.981T>A (p.Val327=)
c.1058-11161T>A (n.1058-11161T>A)
c.2129+800T>A
c.2790T>A (p.Val930=)
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 gnomAD v4
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13g.23340651G>TCA483163321SACSc.2185+13134C>A (n.2185+13134C>A)
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c.975C>A (p.Pro325=)
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13g.23340652G>ACA387536397SACSc.2185+13133C>T (n.2185+13133C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.23340652G>TCA387536399SACSc.2185+13133C>A (n.2185+13133C>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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13g.23340653G>TCA387536403SACSc.2185+13132C>A (n.2185+13132C>A)
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13g.23340654T>CCA483163327SACSc.2185+13131A>G (n.2185+13131A>G)
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c.972A>G (p.Pro324=)
c.1058-11170A>G (n.1058-11170A>G)
c.2129+791A>G
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13g.23340654T>GCA483163332SACSc.2185+13131A>C (n.2185+13131A>C)
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c.972A>C (p.Pro324=)
c.1058-11170A>C (n.1058-11170A>C)
c.2129+791A>C
c.2781A>C (p.Pro927=)
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c.3240A>C (p.Pro1080=)
13g.23340655G>ACA387536411SACSc.2185+13130C>T (n.2185+13130C>T)
c.3248C>T (p.Pro1083Leu)
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n.4543-11171C>T
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c.971C>T (p.Pro324Leu)
c.1058-11171C>T (n.1058-11171C>T)
c.2129+790C>T
c.2780C>T (p.Pro927Leu)
c.3272C>T (p.Pro1091Leu)
c.3239C>T (p.Pro1080Leu)
 gnomAD v4
13g.23340655G>CCA387536407SACSc.2185+13130C>G (n.2185+13130C>G)
c.3248C>G (p.Pro1083Arg)
c.3212C>G (p.Pro1071Arg)
c.2177-11171C>G (n.2177-11171C>G)
c.2291+930C>G (n.2291+930C>G)
c.2318+930C>G (n.2318+930C>G)
c.2203+6156C>G (n.2203+6156C>G)
n.4543-11171C>G
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c.3221C>G (p.Pro1074Arg)
c.2186-11171C>G (n.2186-11171C>G)
c.2431+790C>G (n.2431+790C>G)
c.971C>G (p.Pro324Arg)
c.1058-11171C>G (n.1058-11171C>G)
c.2129+790C>G
c.2780C>G (p.Pro927Arg)
c.3272C>G (p.Pro1091Arg)
c.3239C>G (p.Pro1080Arg)
13g.23340655G>TCA387536408SACSc.2185+13130C>A (n.2185+13130C>A)
c.3248C>A (p.Pro1083Gln)
c.3212C>A (p.Pro1071Gln)
c.2177-11171C>A (n.2177-11171C>A)
c.2291+930C>A (n.2291+930C>A)
c.2318+930C>A (n.2318+930C>A)
c.2203+6156C>A (n.2203+6156C>A)
n.4543-11171C>A
c.2220+6156C>A (n.2220+6156C>A)
c.3221C>A (p.Pro1074Gln)
c.2186-11171C>A (n.2186-11171C>A)
c.2431+790C>A (n.2431+790C>A)
c.971C>A (p.Pro324Gln)
c.1058-11171C>A (n.1058-11171C>A)
c.2129+790C>A
c.2780C>A (p.Pro927Gln)
c.3272C>A (p.Pro1091Gln)
c.3239C>A (p.Pro1080Gln)
13g.23340656G>ACA387536414SACSc.2185+13129C>T (n.2185+13129C>T)
c.3247C>T (p.Pro1083Ser)
c.3211C>T (p.Pro1071Ser)
c.2177-11172C>T (n.2177-11172C>T)
c.2291+929C>T (n.2291+929C>T)
c.2318+929C>T (n.2318+929C>T)
c.2203+6155C>T (n.2203+6155C>T)
n.4543-11172C>T
c.2220+6155C>T (n.2220+6155C>T)
c.3220C>T (p.Pro1074Ser)
c.2186-11172C>T (n.2186-11172C>T)
c.2431+789C>T (n.2431+789C>T)
c.970C>T (p.Pro324Ser)
c.1058-11172C>T (n.1058-11172C>T)
c.2129+789C>T
c.2779C>T (p.Pro927Ser)
c.3271C>T (p.Pro1091Ser)
c.3238C>T (p.Pro1080Ser)
13g.23340656G>CCA387536416SACSc.2185+13129C>G (n.2185+13129C>G)
c.3247C>G (p.Pro1083Ala)
c.3211C>G (p.Pro1071Ala)
c.2177-11172C>G (n.2177-11172C>G)
c.2291+929C>G (n.2291+929C>G)
c.2318+929C>G (n.2318+929C>G)
c.2203+6155C>G (n.2203+6155C>G)
n.4543-11172C>G
c.2220+6155C>G (n.2220+6155C>G)
c.3220C>G (p.Pro1074Ala)
c.2186-11172C>G (n.2186-11172C>G)
c.2431+789C>G (n.2431+789C>G)
c.970C>G (p.Pro324Ala)
c.1058-11172C>G (n.1058-11172C>G)
c.2129+789C>G
c.2779C>G (p.Pro927Ala)
c.3271C>G (p.Pro1091Ala)
c.3238C>G (p.Pro1080Ala)
 gnomAD v4
13g.23340656G>TCA387536418SACSc.2185+13129C>A (n.2185+13129C>A)
c.3247C>A (p.Pro1083Thr)
c.3211C>A (p.Pro1071Thr)
c.2177-11172C>A (n.2177-11172C>A)
c.2291+929C>A (n.2291+929C>A)
c.2318+929C>A (n.2318+929C>A)
c.2203+6155C>A (n.2203+6155C>A)
n.4543-11172C>A
c.2220+6155C>A (n.2220+6155C>A)
c.3220C>A (p.Pro1074Thr)
c.2186-11172C>A (n.2186-11172C>A)
c.2431+789C>A (n.2431+789C>A)
c.970C>A (p.Pro324Thr)
c.1058-11172C>A (n.1058-11172C>A)
c.2129+789C>A
c.2779C>A (p.Pro927Thr)
c.3271C>A (p.Pro1091Thr)
c.3238C>A (p.Pro1080Thr)
13g.23340657G>ACA483163336SACSc.2185+13128C>T (n.2185+13128C>T)
c.3246C>T (p.Phe1082=)
c.3210C>T (p.Phe1070=)
c.2177-11173C>T (n.2177-11173C>T)
c.2291+928C>T (n.2291+928C>T)
c.2318+928C>T (n.2318+928C>T)
c.2203+6154C>T (n.2203+6154C>T)
n.4543-11173C>T
c.2220+6154C>T (n.2220+6154C>T)
c.3219C>T (p.Phe1073=)
c.2186-11173C>T (n.2186-11173C>T)
c.2431+788C>T (n.2431+788C>T)
c.969C>T (p.Phe323=)
c.1058-11173C>T (n.1058-11173C>T)
c.2129+788C>T
c.2778C>T (p.Phe926=)
c.3270C>T (p.Phe1090=)
c.3237C>T (p.Phe1079=)
 gnomAD v4
13g.23340657G>CCA387536420SACSc.2185+13128C>G (n.2185+13128C>G)
c.3246C>G (p.Phe1082Leu)
c.3210C>G (p.Phe1070Leu)
c.2177-11173C>G (n.2177-11173C>G)
c.2291+928C>G (n.2291+928C>G)
c.2318+928C>G (n.2318+928C>G)
c.2203+6154C>G (n.2203+6154C>G)
n.4543-11173C>G
c.2220+6154C>G (n.2220+6154C>G)
c.3219C>G (p.Phe1073Leu)
c.2186-11173C>G (n.2186-11173C>G)
c.2431+788C>G (n.2431+788C>G)
c.969C>G (p.Phe323Leu)
c.1058-11173C>G (n.1058-11173C>G)
c.2129+788C>G
c.2778C>G (p.Phe926Leu)
c.3270C>G (p.Phe1090Leu)
c.3237C>G (p.Phe1079Leu)
13g.23340657G>TCA387536422SACSc.2185+13128C>A (n.2185+13128C>A)
c.3246C>A (p.Phe1082Leu)
c.3210C>A (p.Phe1070Leu)
c.2177-11173C>A (n.2177-11173C>A)
c.2291+928C>A (n.2291+928C>A)
c.2318+928C>A (n.2318+928C>A)
c.2203+6154C>A (n.2203+6154C>A)
n.4543-11173C>A
c.2220+6154C>A (n.2220+6154C>A)
c.3219C>A (p.Phe1073Leu)
c.2186-11173C>A (n.2186-11173C>A)
c.2431+788C>A (n.2431+788C>A)
c.969C>A (p.Phe323Leu)
c.1058-11173C>A (n.1058-11173C>A)
c.2129+788C>A
c.2778C>A (p.Phe926Leu)
c.3270C>A (p.Phe1090Leu)
c.3237C>A (p.Phe1079Leu)
 gnomAD v4
13g.23340658A>CCA387536424SACSc.2185+13127T>G (n.2185+13127T>G)
c.3245T>G (p.Phe1082Cys)
c.3209T>G (p.Phe1070Cys)
c.2177-11174T>G (n.2177-11174T>G)
c.2291+927T>G (n.2291+927T>G)
c.2318+927T>G (n.2318+927T>G)
c.2203+6153T>G (n.2203+6153T>G)
n.4543-11174T>G
c.2220+6153T>G (n.2220+6153T>G)
c.3218T>G (p.Phe1073Cys)
c.2186-11174T>G (n.2186-11174T>G)
c.2431+787T>G (n.2431+787T>G)
c.968T>G (p.Phe323Cys)
c.1058-11174T>G (n.1058-11174T>G)
c.2129+787T>G
c.2777T>G (p.Phe926Cys)
c.3269T>G (p.Phe1090Cys)
c.3236T>G (p.Phe1079Cys)
 gnomAD v4
13g.23340658A>GCA387536426SACSc.2185+13127T>C (n.2185+13127T>C)
c.3245T>C (p.Phe1082Ser)
c.3209T>C (p.Phe1070Ser)
c.2177-11174T>C (n.2177-11174T>C)
c.2291+927T>C (n.2291+927T>C)
c.2318+927T>C (n.2318+927T>C)
c.2203+6153T>C (n.2203+6153T>C)
n.4543-11174T>C
c.2220+6153T>C (n.2220+6153T>C)
c.3218T>C (p.Phe1073Ser)
c.2186-11174T>C (n.2186-11174T>C)
c.2431+787T>C (n.2431+787T>C)
c.968T>C (p.Phe323Ser)
c.1058-11174T>C (n.1058-11174T>C)
c.2129+787T>C
c.2777T>C (p.Phe926Ser)
c.3269T>C (p.Phe1090Ser)
c.3236T>C (p.Phe1079Ser)
 gnomAD v4
13g.23340658A>TCA387536428SACSc.2185+13127T>A (n.2185+13127T>A)
c.3245T>A (p.Phe1082Tyr)
c.3209T>A (p.Phe1070Tyr)
c.2177-11174T>A (n.2177-11174T>A)
c.2291+927T>A (n.2291+927T>A)
c.2318+927T>A (n.2318+927T>A)
c.2203+6153T>A (n.2203+6153T>A)
n.4543-11174T>A
c.2220+6153T>A (n.2220+6153T>A)
c.3218T>A (p.Phe1073Tyr)
c.2186-11174T>A (n.2186-11174T>A)
c.2431+787T>A (n.2431+787T>A)
c.968T>A (p.Phe323Tyr)
c.1058-11174T>A (n.1058-11174T>A)
c.2129+787T>A
c.2777T>A (p.Phe926Tyr)
c.3269T>A (p.Phe1090Tyr)
c.3236T>A (p.Phe1079Tyr)
13g.23340660dupCA2575369471SACSc.2185+13127dup (n.2185+13127dup)
c.3245dup (p.Pro1084ThrfsTer?)
c.3209dup (p.Pro1072ThrfsTer?)
c.2177-11174dup (n.2177-11174dup)
c.2291+927dup (n.2291+927dup)
c.2318+927dup (n.2318+927dup)
c.2203+6153dup (n.2203+6153dup)
n.4543-11174dup
c.2220+6153dup (n.2220+6153dup)
c.3218dup (p.Pro1075ThrfsTer?)
c.2186-11174dup (n.2186-11174dup)
c.2431+787dup (n.2431+787dup)
c.968dup (p.Pro325ThrfsTer?)
c.1058-11174dup (n.1058-11174dup)
c.2129+787dup
c.2777dup (p.Pro928ThrfsTer?)
c.3269dup (p.Pro1092ThrfsTer?)
c.3236dup (p.Pro1081ThrfsTer?)
 ClinVar
13g.23340659A>CCA387536431SACSc.2185+13126T>G (n.2185+13126T>G)
c.3244T>G (p.Phe1082Val)
c.3208T>G (p.Phe1070Val)
c.2177-11175T>G (n.2177-11175T>G)
c.2291+926T>G (n.2291+926T>G)
c.2318+926T>G (n.2318+926T>G)
c.2203+6152T>G (n.2203+6152T>G)
n.4543-11175T>G
c.2220+6152T>G (n.2220+6152T>G)
c.3217T>G (p.Phe1073Val)
c.2186-11175T>G (n.2186-11175T>G)
c.2431+786T>G (n.2431+786T>G)
c.967T>G (p.Phe323Val)
c.1058-11175T>G (n.1058-11175T>G)
c.2129+786T>G
c.2776T>G (p.Phe926Val)
c.3268T>G (p.Phe1090Val)
c.3235T>G (p.Phe1079Val)
13g.23340659A>GCA387536433SACSc.2185+13126T>C (n.2185+13126T>C)
c.3244T>C (p.Phe1082Leu)
c.3208T>C (p.Phe1070Leu)
c.2177-11175T>C (n.2177-11175T>C)
c.2291+926T>C (n.2291+926T>C)
c.2318+926T>C (n.2318+926T>C)
c.2203+6152T>C (n.2203+6152T>C)
n.4543-11175T>C
c.2220+6152T>C (n.2220+6152T>C)
c.3217T>C (p.Phe1073Leu)
c.2186-11175T>C (n.2186-11175T>C)
c.2431+786T>C (n.2431+786T>C)
c.967T>C (p.Phe323Leu)
c.1058-11175T>C (n.1058-11175T>C)
c.2129+786T>C
c.2776T>C (p.Phe926Leu)
c.3268T>C (p.Phe1090Leu)
c.3235T>C (p.Phe1079Leu)
 gnomAD v4
13g.23340659A>TCA387536435SACSc.2185+13126T>A (n.2185+13126T>A)
c.3244T>A (p.Phe1082Ile)
c.3208T>A (p.Phe1070Ile)
c.2177-11175T>A (n.2177-11175T>A)
c.2291+926T>A (n.2291+926T>A)
c.2318+926T>A (n.2318+926T>A)
c.2203+6152T>A (n.2203+6152T>A)
n.4543-11175T>A
c.2220+6152T>A (n.2220+6152T>A)
c.3217T>A (p.Phe1073Ile)
c.2186-11175T>A (n.2186-11175T>A)
c.2431+786T>A (n.2431+786T>A)
c.967T>A (p.Phe323Ile)
c.1058-11175T>A (n.1058-11175T>A)
c.2129+786T>A
c.2776T>A (p.Phe926Ile)
c.3268T>A (p.Phe1090Ile)
c.3235T>A (p.Phe1079Ile)
13g.23340660A>CCA387536438SACSc.2185+13125T>G (n.2185+13125T>G)
c.3243T>G (p.Tyr1081Ter)
c.3207T>G (p.Tyr1069Ter)
c.2177-11176T>G (n.2177-11176T>G)
c.2291+925T>G (n.2291+925T>G)
c.2318+925T>G (n.2318+925T>G)
c.2203+6151T>G (n.2203+6151T>G)
n.4543-11176T>G
c.2220+6151T>G (n.2220+6151T>G)
c.3216T>G (p.Tyr1072Ter)
c.2186-11176T>G (n.2186-11176T>G)
c.2431+785T>G (n.2431+785T>G)
c.966T>G (p.Tyr322Ter)
c.1058-11176T>G (n.1058-11176T>G)
c.2129+785T>G
c.2775T>G (p.Tyr925Ter)
c.3267T>G (p.Tyr1089Ter)
c.3234T>G (p.Tyr1078Ter)
13g.23340660A>GCA483163338SACSc.2185+13125T>C (n.2185+13125T>C)
c.3243T>C (p.Tyr1081=)
c.3207T>C (p.Tyr1069=)
c.2177-11176T>C (n.2177-11176T>C)
c.2291+925T>C (n.2291+925T>C)
c.2318+925T>C (n.2318+925T>C)
c.2203+6151T>C (n.2203+6151T>C)
n.4543-11176T>C
c.2220+6151T>C (n.2220+6151T>C)
c.3216T>C (p.Tyr1072=)
c.2186-11176T>C (n.2186-11176T>C)
c.2431+785T>C (n.2431+785T>C)
c.966T>C (p.Tyr322=)
c.1058-11176T>C (n.1058-11176T>C)
c.2129+785T>C
c.2775T>C (p.Tyr925=)
c.3267T>C (p.Tyr1089=)
c.3234T>C (p.Tyr1078=)
13g.23340660A>TCA387536440SACSc.2185+13125T>A (n.2185+13125T>A)
c.3243T>A (p.Tyr1081Ter)
c.3207T>A (p.Tyr1069Ter)
c.2177-11176T>A (n.2177-11176T>A)
c.2291+925T>A (n.2291+925T>A)
c.2318+925T>A (n.2318+925T>A)
c.2203+6151T>A (n.2203+6151T>A)
n.4543-11176T>A
c.2220+6151T>A (n.2220+6151T>A)
c.3216T>A (p.Tyr1072Ter)
c.2186-11176T>A (n.2186-11176T>A)
c.2431+785T>A (n.2431+785T>A)
c.966T>A (p.Tyr322Ter)
c.1058-11176T>A (n.1058-11176T>A)
c.2129+785T>A
c.2775T>A (p.Tyr925Ter)
c.3267T>A (p.Tyr1089Ter)
c.3234T>A (p.Tyr1078Ter)
13g.23340661T>ACA387536447SACSc.2185+13124A>T (n.2185+13124A>T)
c.3242A>T (p.Tyr1081Phe)
c.3206A>T (p.Tyr1069Phe)
c.2177-11177A>T (n.2177-11177A>T)
c.2291+924A>T (n.2291+924A>T)
c.2318+924A>T (n.2318+924A>T)
c.2203+6150A>T (n.2203+6150A>T)
n.4543-11177A>T
c.2220+6150A>T (n.2220+6150A>T)
c.3215A>T (p.Tyr1072Phe)
c.2186-11177A>T (n.2186-11177A>T)
c.2431+784A>T (n.2431+784A>T)
c.965A>T (p.Tyr322Phe)
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c.2318+924A>G (n.2318+924A>G)
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c.965A>G (p.Tyr322Cys)
c.1058-11177A>G (n.1058-11177A>G)
c.2129+784A>G
c.2774A>G (p.Tyr925Cys)
c.3266A>G (p.Tyr1089Cys)
c.3233A>G (p.Tyr1078Cys)
 gnomAD v4
13g.23340661T>GCA387536443SACSc.2185+13124A>C (n.2185+13124A>C)
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c.3206A>C (p.Tyr1069Ser)
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c.2291+924A>C (n.2291+924A>C)
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n.4543-11177A>C
c.2220+6150A>C (n.2220+6150A>C)
c.3215A>C (p.Tyr1072Ser)
c.2186-11177A>C (n.2186-11177A>C)
c.2431+784A>C (n.2431+784A>C)
c.965A>C (p.Tyr322Ser)
c.1058-11177A>C (n.1058-11177A>C)
c.2129+784A>C
c.2774A>C (p.Tyr925Ser)
c.3266A>C (p.Tyr1089Ser)
c.3233A>C (p.Tyr1078Ser)
13g.23340662A>CCA387536451SACSc.2185+13123T>G (n.2185+13123T>G)
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c.3214T>G (p.Tyr1072Asp)
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c.964T>G (p.Tyr322Asp)
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c.2129+783T>G
c.2773T>G (p.Tyr925Asp)
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13g.23340662A>GCA387536452SACSc.2185+13123T>C (n.2185+13123T>C)
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c.2291+923T>C (n.2291+923T>C)
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c.2203+6149T>C (n.2203+6149T>C)
n.4543-11178T>C
c.2220+6149T>C (n.2220+6149T>C)
c.3214T>C (p.Tyr1072His)
c.2186-11178T>C (n.2186-11178T>C)
c.2431+783T>C (n.2431+783T>C)
c.964T>C (p.Tyr322His)
c.1058-11178T>C (n.1058-11178T>C)
c.2129+783T>C
c.2773T>C (p.Tyr925His)
c.3265T>C (p.Tyr1089His)
c.3232T>C (p.Tyr1078His)
13g.23340662A>TCA387536454SACSc.2185+13123T>A (n.2185+13123T>A)
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c.3214T>A (p.Tyr1072Asn)
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c.964T>A (p.Tyr322Asn)
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13g.23340663G>ACA6911550SACSc.2185+13122C>T (n.2185+13122C>T)
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n.4543-11179C>T
c.2220+6148C>T (n.2220+6148C>T)
c.3213C>T (p.Thr1071=)
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c.963C>T (p.Thr321=)
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c.2129+782C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23340663G>CCA483163342SACSc.2185+13122C>G (n.2185+13122C>G)
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 ClinVar
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13g.23340663G>TCA483163344SACSc.2185+13122C>A (n.2185+13122C>A)
c.3240C>A (p.Thr1080=)
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c.3213C>A (p.Thr1071=)
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13g.23340664G>ACA6911551SACSc.2185+13121C>T (n.2185+13121C>T)
c.3239C>T (p.Thr1080Ile)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340664G>CCA387536461SACSc.2185+13121C>G (n.2185+13121C>G)
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c.3203C>G (p.Thr1068Ser)
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n.4543-11180C>G
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c.3212C>G (p.Thr1071Ser)
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c.962C>G (p.Thr321Ser)
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c.2129+781C>G
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 gnomAD v4
13g.23340664G=CA2078642949SACSc.2185+13121C= (n.2185+13121C=)
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c.2129+781C=
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c.3230C= (p.Thr1077=)
13g.23340664G>TCA387536464SACSc.2185+13121C>A (n.2185+13121C>A)
c.3239C>A (p.Thr1080Asn)
c.3203C>A (p.Thr1068Asn)
c.2177-11180C>A (n.2177-11180C>A)
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n.4543-11180C>A
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c.3212C>A (p.Thr1071Asn)
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c.962C>A (p.Thr321Asn)
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c.2129+781C>A
c.2771C>A (p.Thr924Asn)
c.3263C>A (p.Thr1088Asn)
c.3230C>A (p.Thr1077Asn)
 COSMIC
13g.23340665T>ACA387536467SACSc.2185+13120A>T (n.2185+13120A>T)
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n.4543-11181A>T
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c.961A>T (p.Thr321Ser)
c.1058-11181A>T (n.1058-11181A>T)
c.2129+780A>T
c.2770A>T (p.Thr924Ser)
c.3262A>T (p.Thr1088Ser)
c.3229A>T (p.Thr1077Ser)
13g.23340665T>CCA6911552SACSc.2185+13120A>G (n.2185+13120A>G)
c.3238A>G (p.Thr1080Ala)
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c.2129+780A>G
c.2770A>G (p.Thr924Ala)
c.3262A>G (p.Thr1088Ala)
c.3229A>G (p.Thr1077Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23340665T>GCA387536471SACSc.2185+13120A>C (n.2185+13120A>C)
c.3238A>C (p.Thr1080Pro)
c.3202A>C (p.Thr1068Pro)
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c.2318+920A>C (n.2318+920A>C)
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n.4543-11181A>C
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c.3211A>C (p.Thr1071Pro)
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c.2431+780A>C (n.2431+780A>C)
c.961A>C (p.Thr321Pro)
c.1058-11181A>C (n.1058-11181A>C)
c.2129+780A>C
c.2770A>C (p.Thr924Pro)
c.3262A>C (p.Thr1088Pro)
c.3229A>C (p.Thr1077Pro)
13g.23340665T=CA2078642954SACSc.2185+13120A= (n.2185+13120A=)
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c.2291+920A= (n.2291+920A=)
c.2318+920A= (n.2318+920A=)
c.2203+6146A= (n.2203+6146A=)
n.4543-11181A=
c.2220+6146A= (n.2220+6146A=)
c.3211A= (p.Thr1071=)
c.2186-11181A= (n.2186-11181A=)
c.2431+780A= (n.2431+780A=)
c.961A= (p.Thr321=)
c.1058-11181A= (n.1058-11181A=)
c.2129+780A=
c.2770A= (p.Thr924=)
c.3262A= (p.Thr1088=)
c.3229A= (p.Thr1077=)
13g.23340666T>ACA483163346SACSc.2185+13119A>T (n.2185+13119A>T)
c.3237A>T (p.Gly1079=)
c.3201A>T (p.Gly1067=)
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c.2203+6145A>T (n.2203+6145A>T)
n.4543-11182A>T
c.2220+6145A>T (n.2220+6145A>T)
c.3210A>T (p.Gly1070=)
c.2186-11182A>T (n.2186-11182A>T)
c.2431+779A>T (n.2431+779A>T)
c.960A>T (p.Gly320=)
c.1058-11182A>T (n.1058-11182A>T)
c.2129+779A>T
c.2769A>T (p.Gly923=)
c.3261A>T (p.Gly1087=)
c.3228A>T (p.Gly1076=)
13g.23340666T>CCA483163347SACSc.2185+13119A>G (n.2185+13119A>G)
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c.3210A>G (p.Gly1070=)
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c.2129+779A>G
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 ClinVar dbSNP
13g.23340666T>GCA483163348SACSc.2185+13119A>C (n.2185+13119A>C)
c.3237A>C (p.Gly1079=)
c.3201A>C (p.Gly1067=)
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c.2203+6145A>C (n.2203+6145A>C)
n.4543-11182A>C
c.2220+6145A>C (n.2220+6145A>C)
c.3210A>C (p.Gly1070=)
c.2186-11182A>C (n.2186-11182A>C)
c.2431+779A>C (n.2431+779A>C)
c.960A>C (p.Gly320=)
c.1058-11182A>C (n.1058-11182A>C)
c.2129+779A>C
c.2769A>C (p.Gly923=)
c.3261A>C (p.Gly1087=)
c.3228A>C (p.Gly1076=)
13g.23340667C>ACA387536473SACSc.2185+13118G>T (n.2185+13118G>T)
c.3236G>T (p.Gly1079Val)
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c.2318+918G>T (n.2318+918G>T)
c.2203+6144G>T (n.2203+6144G>T)
n.4543-11183G>T
c.2220+6144G>T (n.2220+6144G>T)
c.3209G>T (p.Gly1070Val)
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c.2431+778G>T (n.2431+778G>T)
c.959G>T (p.Gly320Val)
c.1058-11183G>T (n.1058-11183G>T)
c.2129+778G>T
c.2768G>T (p.Gly923Val)
c.3260G>T (p.Gly1087Val)
c.3227G>T (p.Gly1076Val)
13g.23340667C=CA2078642956SACSc.2185+13118G= (n.2185+13118G=)
c.3236G= (p.Gly1079=)
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n.4543-11183G=
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13g.23340667C>GCA246662455SACSc.2185+13118G>C (n.2185+13118G>C)
c.3236G>C (p.Gly1079Ala)
c.3200G>C (p.Gly1067Ala)
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n.4543-11183G>C
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c.3209G>C (p.Gly1070Ala)
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c.959G>C (p.Gly320Ala)
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c.2129+778G>C
c.2768G>C (p.Gly923Ala)
c.3260G>C (p.Gly1087Ala)
c.3227G>C (p.Gly1076Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340667C>TCA387536475SACSc.2185+13118G>A (n.2185+13118G>A)
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c.3200G>A (p.Gly1067Glu)
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n.4543-11183G>A
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c.3209G>A (p.Gly1070Glu)
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c.959G>A (p.Gly320Glu)
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c.2129+778G>A
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c.3260G>A (p.Gly1087Glu)
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 COSMIC COSMIC
13g.23340668C>ACA387536477SACSc.2185+13117G>T (n.2185+13117G>T)
c.3235G>T (p.Gly1079Ter)
c.3199G>T (p.Gly1067Ter)
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c.2291+917G>T (n.2291+917G>T)
c.2318+917G>T (n.2318+917G>T)
c.2203+6143G>T (n.2203+6143G>T)
n.4543-11184G>T
c.2220+6143G>T (n.2220+6143G>T)
c.3208G>T (p.Gly1070Ter)
c.2186-11184G>T (n.2186-11184G>T)
c.2431+777G>T (n.2431+777G>T)
c.958G>T (p.Gly320Ter)
c.1058-11184G>T (n.1058-11184G>T)
c.2129+777G>T
c.2767G>T (p.Gly923Ter)
c.3259G>T (p.Gly1087Ter)
c.3226G>T (p.Gly1076Ter)
13g.23340668C=CA2078642959SACSc.2185+13117G= (n.2185+13117G=)
c.3235G= (p.Gly1079=)
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n.4543-11184G=
c.2220+6143G= (n.2220+6143G=)
c.3208G= (p.Gly1070=)
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c.958G= (p.Gly320=)
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c.3259G= (p.Gly1087=)
c.3226G= (p.Gly1076=)
13g.23340668C>GCA387536479SACSc.2185+13117G>C (n.2185+13117G>C)
c.3235G>C (p.Gly1079Arg)
c.3199G>C (p.Gly1067Arg)
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c.2291+917G>C (n.2291+917G>C)
c.2318+917G>C (n.2318+917G>C)
c.2203+6143G>C (n.2203+6143G>C)
n.4543-11184G>C
c.2220+6143G>C (n.2220+6143G>C)
c.3208G>C (p.Gly1070Arg)
c.2186-11184G>C (n.2186-11184G>C)
c.2431+777G>C (n.2431+777G>C)
c.958G>C (p.Gly320Arg)
c.1058-11184G>C (n.1058-11184G>C)
c.2129+777G>C
c.2767G>C (p.Gly923Arg)
c.3259G>C (p.Gly1087Arg)
c.3226G>C (p.Gly1076Arg)
13g.23340668C>TCA6911553SACSc.2185+13117G>A (n.2185+13117G>A)
c.3235G>A (p.Gly1079Arg)
c.3199G>A (p.Gly1067Arg)
c.2177-11184G>A (n.2177-11184G>A)
c.2291+917G>A (n.2291+917G>A)
c.2318+917G>A (n.2318+917G>A)
c.2203+6143G>A (n.2203+6143G>A)
n.4543-11184G>A
c.2220+6143G>A (n.2220+6143G>A)
c.3208G>A (p.Gly1070Arg)
c.2186-11184G>A (n.2186-11184G>A)
c.2431+777G>A (n.2431+777G>A)
c.958G>A (p.Gly320Arg)
c.1058-11184G>A (n.1058-11184G>A)
c.2129+777G>A
c.2767G>A (p.Gly923Arg)
c.3259G>A (p.Gly1087Arg)
c.3226G>A (p.Gly1076Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.23340669T>ACA387536482SACSc.2185+13116A>T (n.2185+13116A>T)
c.3234A>T (p.Glu1078Asp)
c.3198A>T (p.Glu1066Asp)
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c.2318+916A>T (n.2318+916A>T)
c.2203+6142A>T (n.2203+6142A>T)
n.4543-11185A>T
c.2220+6142A>T (n.2220+6142A>T)
c.3207A>T (p.Glu1069Asp)
c.2186-11185A>T (n.2186-11185A>T)
c.2431+776A>T (n.2431+776A>T)
c.957A>T (p.Glu319Asp)
c.1058-11185A>T (n.1058-11185A>T)
c.2129+776A>T
c.2766A>T (p.Glu922Asp)
c.3258A>T (p.Glu1086Asp)
c.3225A>T (p.Glu1075Asp)
13g.23340669T>CCA483163352SACSc.2185+13116A>G (n.2185+13116A>G)
c.3234A>G (p.Glu1078=)
c.3198A>G (p.Glu1066=)
c.2177-11185A>G (n.2177-11185A>G)
c.2291+916A>G (n.2291+916A>G)
c.2318+916A>G (n.2318+916A>G)
c.2203+6142A>G (n.2203+6142A>G)
n.4543-11185A>G
c.2220+6142A>G (n.2220+6142A>G)
c.3207A>G (p.Glu1069=)
c.2186-11185A>G (n.2186-11185A>G)
c.2431+776A>G (n.2431+776A>G)
c.957A>G (p.Glu319=)
c.1058-11185A>G (n.1058-11185A>G)
c.2129+776A>G
c.2766A>G (p.Glu922=)
c.3258A>G (p.Glu1086=)
c.3225A>G (p.Glu1075=)
13g.23340669T>GCA387536484SACSc.2185+13116A>C (n.2185+13116A>C)
c.3234A>C (p.Glu1078Asp)
c.3198A>C (p.Glu1066Asp)
c.2177-11185A>C (n.2177-11185A>C)
c.2291+916A>C (n.2291+916A>C)
c.2318+916A>C (n.2318+916A>C)
c.2203+6142A>C (n.2203+6142A>C)
n.4543-11185A>C
c.2220+6142A>C (n.2220+6142A>C)
c.3207A>C (p.Glu1069Asp)
c.2186-11185A>C (n.2186-11185A>C)
c.2431+776A>C (n.2431+776A>C)
c.957A>C (p.Glu319Asp)
c.1058-11185A>C (n.1058-11185A>C)
c.2129+776A>C
c.2766A>C (p.Glu922Asp)
c.3258A>C (p.Glu1086Asp)
c.3225A>C (p.Glu1075Asp)
 gnomAD v4
13g.23340670T>ACA387536487SACSc.2185+13115A>T (n.2185+13115A>T)
c.3233A>T (p.Glu1078Val)
c.3197A>T (p.Glu1066Val)
c.2177-11186A>T (n.2177-11186A>T)
c.2291+915A>T (n.2291+915A>T)
c.2318+915A>T (n.2318+915A>T)
c.2203+6141A>T (n.2203+6141A>T)
n.4543-11186A>T
c.2220+6141A>T (n.2220+6141A>T)
c.3206A>T (p.Glu1069Val)
c.2186-11186A>T (n.2186-11186A>T)
c.2431+775A>T (n.2431+775A>T)
c.956A>T (p.Glu319Val)
c.1058-11186A>T (n.1058-11186A>T)
c.2129+775A>T
c.2765A>T (p.Glu922Val)
c.3257A>T (p.Glu1086Val)
c.3224A>T (p.Glu1075Val)
13g.23340670T>CCA387536489SACSc.2185+13115A>G (n.2185+13115A>G)
c.3233A>G (p.Glu1078Gly)
c.3197A>G (p.Glu1066Gly)
c.2177-11186A>G (n.2177-11186A>G)
c.2291+915A>G (n.2291+915A>G)
c.2318+915A>G (n.2318+915A>G)
c.2203+6141A>G (n.2203+6141A>G)
n.4543-11186A>G
c.2220+6141A>G (n.2220+6141A>G)
c.3206A>G (p.Glu1069Gly)
c.2186-11186A>G (n.2186-11186A>G)
c.2431+775A>G (n.2431+775A>G)
c.956A>G (p.Glu319Gly)
c.1058-11186A>G (n.1058-11186A>G)
c.2129+775A>G
c.2765A>G (p.Glu922Gly)
c.3257A>G (p.Glu1086Gly)
c.3224A>G (p.Glu1075Gly)
13g.23340670T>GCA387536492SACSc.2185+13115A>C (n.2185+13115A>C)
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 gnomAD v4
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c.2318+909_2318+910insGGAG (n.2318+909_2318+910insGGAG)
c.2203+6135_2203+6136insGGAG (n.2203+6135_2203+6136insGGAG)
n.4543-11192_4543-11191insGGAG
c.2220+6135_2220+6136insGGAG (n.2220+6135_2220+6136insGGAG)
c.3200_3201insGGAG (p.Asn1067LysfsTer3)
c.2186-11192_2186-11191insGGAG (n.2186-11192_2186-11191insGGAG)
c.2431+769_2431+770insGGAG (n.2431+769_2431+770insGGAG)
c.950_951insGGAG (p.Asn317LysfsTer3)
c.1058-11192_1058-11191insGGAG (n.1058-11192_1058-11191insGGAG)
c.2129+769_2129+770insGGAG
c.2759_2760insGGAG (p.Asn920LysfsTer3)
c.3251_3252insGGAG (p.Asn1084LysfsTer3)
c.3218_3219insGGAG (p.Asn1073LysfsTer3)
13g.23340676T>ACA387536525SACSc.2185+13109A>T (n.2185+13109A>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340676T>GCA387536529SACSc.2185+13109A>C (n.2185+13109A>C)
c.3227A>C (p.Asn1076Thr)
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n.4543-11192A>C
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c.3200A>C (p.Asn1067Thr)
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13g.23340676T=CA2078642965SACSc.2185+13109A= (n.2185+13109A=)
c.3227A= (p.Asn1076=)
c.3191A= (p.Asn1064=)
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13g.23340677T>ACA387536532SACSc.2185+13108A>T (n.2185+13108A>T)
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13g.23340677T>CCA246662467SACSc.2185+13108A>G (n.2185+13108A>G)
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n.4543-11193A>G
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c.3217A>G (p.Asn1073Asp)
 dbSNP
13g.23340677T>GCA387536534SACSc.2185+13108A>C (n.2185+13108A>C)
c.3226A>C (p.Asn1076His)
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n.4543-11193A>C
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13g.23340677T=CA2078642969SACSc.2185+13108A= (n.2185+13108A=)
c.3226A= (p.Asn1076=)
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n.4543-11193A=
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c.3217A= (p.Asn1073=)
13g.23340678A=CA2078642972SACSc.2185+13107T= (n.2185+13107T=)
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n.4543-11194T=
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13g.23340678A>CCA387536537SACSc.2185+13107T>G (n.2185+13107T>G)
c.3225T>G (p.Cys1075Trp)
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n.4543-11194T>G
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c.3198T>G (p.Cys1066Trp)
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c.2431+767T>G (n.2431+767T>G)
c.948T>G (p.Cys316Trp)
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c.2129+767T>G
c.2757T>G (p.Cys919Trp)
c.3249T>G (p.Cys1083Trp)
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13g.23340678A>GCA483163356SACSc.2185+13107T>C (n.2185+13107T>C)
c.3225T>C (p.Cys1075=)
c.3189T>C (p.Cys1063=)
c.2177-11194T>C (n.2177-11194T>C)
c.2291+907T>C (n.2291+907T>C)
c.2318+907T>C (n.2318+907T>C)
c.2203+6133T>C (n.2203+6133T>C)
n.4543-11194T>C
c.2220+6133T>C (n.2220+6133T>C)
c.3198T>C (p.Cys1066=)
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c.948T>C (p.Cys316=)
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c.2129+767T>C
c.2757T>C (p.Cys919=)
c.3249T>C (p.Cys1083=)
c.3216T>C (p.Cys1072=)
 dbSNP gnomAD v2
13g.23340678A>TCA387536539SACSc.2185+13107T>A (n.2185+13107T>A)
c.3225T>A (p.Cys1075Ter)
c.3189T>A (p.Cys1063Ter)
c.2177-11194T>A (n.2177-11194T>A)
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c.2318+907T>A (n.2318+907T>A)
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n.4543-11194T>A
c.2220+6133T>A (n.2220+6133T>A)
c.3198T>A (p.Cys1066Ter)
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c.2431+767T>A (n.2431+767T>A)
c.948T>A (p.Cys316Ter)
c.1058-11194T>A (n.1058-11194T>A)
c.2129+767T>A
c.2757T>A (p.Cys919Ter)
c.3249T>A (p.Cys1083Ter)
c.3216T>A (p.Cys1072Ter)
13g.23340679_23340682delCA2566909447SACSc.2185+13104_2185+13107del (n.2185+13104_2185+13107del)
c.3222_3225del (p.Phe1074LeufsTer22)
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c.2291+904_2291+907del (n.2291+904_2291+907del)
c.2318+904_2318+907del (n.2318+904_2318+907del)
c.2203+6130_2203+6133del (n.2203+6130_2203+6133del)
n.4543-11197_4543-11194del
c.2220+6130_2220+6133del (n.2220+6130_2220+6133del)
c.3195_3198del (p.Phe1065LeufsTer22)
c.2186-11197_2186-11194del (n.2186-11197_2186-11194del)
c.2431+764_2431+767del (n.2431+764_2431+767del)
c.945_948del (p.Phe315LeufsTer22)
c.1058-11197_1058-11194del (n.1058-11197_1058-11194del)
c.2129+764_2129+767del
c.2754_2757del (p.Phe918LeufsTer22)
c.3246_3249del (p.Phe1082LeufsTer22)
c.3213_3216del (p.Phe1071LeufsTer22)
13g.23340679C>ACA6911555SACSc.2185+13106G>T (n.2185+13106G>T)
c.3224G>T (p.Cys1075Phe)
c.3188G>T (p.Cys1063Phe)
c.2177-11195G>T (n.2177-11195G>T)
c.2291+906G>T (n.2291+906G>T)
c.2318+906G>T (n.2318+906G>T)
c.2203+6132G>T (n.2203+6132G>T)
n.4543-11195G>T
c.2220+6132G>T (n.2220+6132G>T)
c.3197G>T (p.Cys1066Phe)
c.2186-11195G>T (n.2186-11195G>T)
c.2431+766G>T (n.2431+766G>T)
c.947G>T (p.Cys316Phe)
c.1058-11195G>T (n.1058-11195G>T)
c.2129+766G>T
c.2756G>T (p.Cys919Phe)
c.3248G>T (p.Cys1083Phe)
c.3215G>T (p.Cys1072Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23340679C=CA2078642976SACSc.2185+13106G= (n.2185+13106G=)
c.3224G= (p.Cys1075=)
c.3188G= (p.Cys1063=)
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n.4543-11195G=
c.2220+6132G= (n.2220+6132G=)
c.3197G= (p.Cys1066=)
c.2186-11195G= (n.2186-11195G=)
c.2431+766G= (n.2431+766G=)
c.947G= (p.Cys316=)
c.1058-11195G= (n.1058-11195G=)
c.2129+766G=
c.2756G= (p.Cys919=)
c.3248G= (p.Cys1083=)
c.3215G= (p.Cys1072=)
13g.23340679C>GCA387536544SACSc.2185+13106G>C (n.2185+13106G>C)
c.3224G>C (p.Cys1075Ser)
c.3188G>C (p.Cys1063Ser)
c.2177-11195G>C (n.2177-11195G>C)
c.2291+906G>C (n.2291+906G>C)
c.2318+906G>C (n.2318+906G>C)
c.2203+6132G>C (n.2203+6132G>C)
n.4543-11195G>C
c.2220+6132G>C (n.2220+6132G>C)
c.3197G>C (p.Cys1066Ser)
c.2186-11195G>C (n.2186-11195G>C)
c.2431+766G>C (n.2431+766G>C)
c.947G>C (p.Cys316Ser)
c.1058-11195G>C (n.1058-11195G>C)
c.2129+766G>C
c.2756G>C (p.Cys919Ser)
c.3248G>C (p.Cys1083Ser)
c.3215G>C (p.Cys1072Ser)
13g.23340679C>TCA387536546SACSc.2185+13106G>A (n.2185+13106G>A)
c.3224G>A (p.Cys1075Tyr)
c.3188G>A (p.Cys1063Tyr)
c.2177-11195G>A (n.2177-11195G>A)
c.2291+906G>A (n.2291+906G>A)
c.2318+906G>A (n.2318+906G>A)
c.2203+6132G>A (n.2203+6132G>A)
n.4543-11195G>A
c.2220+6132G>A (n.2220+6132G>A)
c.3197G>A (p.Cys1066Tyr)
c.2186-11195G>A (n.2186-11195G>A)
c.2431+766G>A (n.2431+766G>A)
c.947G>A (p.Cys316Tyr)
c.1058-11195G>A (n.1058-11195G>A)
c.2129+766G>A
c.2756G>A (p.Cys919Tyr)
c.3248G>A (p.Cys1083Tyr)
c.3215G>A (p.Cys1072Tyr)
13g.23340679_23340681delinsCAACA2078642977SACSc.2185+13104_2185+13106delinsTTG (n.2185+13104_2185+13106delinsTTG)
c.3222_3224delinsTTG (p.Phe1074=)
c.3186_3188delinsTTG (p.Phe1062=)
c.2177-11197_2177-11195delinsTTG (n.2177-11197_2177-11195delinsTTG)
c.2291+904_2291+906delinsTTG (n.2291+904_2291+906delinsTTG)
c.2318+904_2318+906delinsTTG (n.2318+904_2318+906delinsTTG)
c.2203+6130_2203+6132delinsTTG (n.2203+6130_2203+6132delinsTTG)
n.4543-11197_4543-11195delinsTTG
c.2220+6130_2220+6132delinsTTG (n.2220+6130_2220+6132delinsTTG)
c.3195_3197delinsTTG (p.Phe1065=)
c.2186-11197_2186-11195delinsTTG (n.2186-11197_2186-11195delinsTTG)
c.2431+764_2431+766delinsTTG (n.2431+764_2431+766delinsTTG)
c.945_947delinsTTG (p.Phe315=)
c.1058-11197_1058-11195delinsTTG (n.1058-11197_1058-11195delinsTTG)
c.2129+764_2129+766delinsTTG
c.2754_2756delinsTTG (p.Phe918=)
c.3246_3248delinsTTG (p.Phe1082=)
c.3213_3215delinsTTG (p.Phe1071=)
13g.23340680A=CA2078642982SACSc.2185+13105T= (n.2185+13105T=)
c.3223T= (p.Cys1075=)
c.3187T= (p.Cys1063=)
c.2177-11196T= (n.2177-11196T=)
c.2291+905T= (n.2291+905T=)
c.2318+905T= (n.2318+905T=)
c.2203+6131T= (n.2203+6131T=)
n.4543-11196T=
c.2220+6131T= (n.2220+6131T=)
c.3196T= (p.Cys1066=)
c.2186-11196T= (n.2186-11196T=)
c.2431+765T= (n.2431+765T=)
c.946T= (p.Cys316=)
c.1058-11196T= (n.1058-11196T=)
c.2129+765T=
c.2755T= (p.Cys919=)
c.3247T= (p.Cys1083=)
c.3214T= (p.Cys1072=)
13g.23340680A>CCA246662475SACSc.2185+13105T>G (n.2185+13105T>G)
c.3223T>G (p.Cys1075Gly)
c.3187T>G (p.Cys1063Gly)
c.2177-11196T>G (n.2177-11196T>G)
c.2291+905T>G (n.2291+905T>G)
c.2318+905T>G (n.2318+905T>G)
c.2203+6131T>G (n.2203+6131T>G)
n.4543-11196T>G
c.2220+6131T>G (n.2220+6131T>G)
c.3196T>G (p.Cys1066Gly)
c.2186-11196T>G (n.2186-11196T>G)
c.2431+765T>G (n.2431+765T>G)
c.946T>G (p.Cys316Gly)
c.1058-11196T>G (n.1058-11196T>G)
c.2129+765T>G
c.2755T>G (p.Cys919Gly)
c.3247T>G (p.Cys1083Gly)
c.3214T>G (p.Cys1072Gly)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23340680A>GCA387536553SACSc.2185+13105T>C (n.2185+13105T>C)
c.3223T>C (p.Cys1075Arg)
c.3187T>C (p.Cys1063Arg)
c.2177-11196T>C (n.2177-11196T>C)
c.2291+905T>C (n.2291+905T>C)
c.2318+905T>C (n.2318+905T>C)
c.2203+6131T>C (n.2203+6131T>C)
n.4543-11196T>C
c.2220+6131T>C (n.2220+6131T>C)
c.3196T>C (p.Cys1066Arg)
c.2186-11196T>C (n.2186-11196T>C)
c.2431+765T>C (n.2431+765T>C)
c.946T>C (p.Cys316Arg)
c.1058-11196T>C (n.1058-11196T>C)
c.2129+765T>C
c.2755T>C (p.Cys919Arg)
c.3247T>C (p.Cys1083Arg)
c.3214T>C (p.Cys1072Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340680A>TCA387536554SACSc.2185+13105T>A (n.2185+13105T>A)
c.3223T>A (p.Cys1075Ser)
c.3187T>A (p.Cys1063Ser)
c.2177-11196T>A (n.2177-11196T>A)
c.2291+905T>A (n.2291+905T>A)
c.2318+905T>A (n.2318+905T>A)
c.2203+6131T>A (n.2203+6131T>A)
n.4543-11196T>A
c.2220+6131T>A (n.2220+6131T>A)
c.3196T>A (p.Cys1066Ser)
c.2186-11196T>A (n.2186-11196T>A)
c.2431+765T>A (n.2431+765T>A)
c.946T>A (p.Cys316Ser)
c.1058-11196T>A (n.1058-11196T>A)
c.2129+765T>A
c.2755T>A (p.Cys919Ser)
c.3247T>A (p.Cys1083Ser)
c.3214T>A (p.Cys1072Ser)
13g.23340682_23340683delCA16041642SACSc.2185+13104_2185+13105del (n.2185+13104_2185+13105del)
c.3222_3223del (p.Phe1074LeufsTer2)
c.3186_3187del (p.Phe1062LeufsTer2)
c.2177-11197_2177-11196del (n.2177-11197_2177-11196del)
c.2291+904_2291+905del (n.2291+904_2291+905del)
c.2318+904_2318+905del (n.2318+904_2318+905del)
c.2203+6130_2203+6131del (n.2203+6130_2203+6131del)
n.4543-11197_4543-11196del
c.2220+6130_2220+6131del (n.2220+6130_2220+6131del)
c.3195_3196del (p.Phe1065LeufsTer2)
c.2186-11197_2186-11196del (n.2186-11197_2186-11196del)
c.2431+764_2431+765del (n.2431+764_2431+765del)
c.945_946del (p.Phe315LeufsTer2)
c.1058-11197_1058-11196del (n.1058-11197_1058-11196del)
c.2129+764_2129+765del
c.2754_2755del (p.Phe918LeufsTer2)
c.3246_3247del (p.Phe1082LeufsTer2)
c.3213_3214del (p.Phe1071LeufsTer2)
 ClinVar dbSNP
13g.23340681A=CA2078642986SACSc.2185+13104T= (n.2185+13104T=)
c.3222T= (p.Phe1074=)
c.3186T= (p.Phe1062=)
c.2177-11197T= (n.2177-11197T=)
c.2291+904T= (n.2291+904T=)
c.2318+904T= (n.2318+904T=)
c.2203+6130T= (n.2203+6130T=)
n.4543-11197T=
c.2220+6130T= (n.2220+6130T=)
c.3195T= (p.Phe1065=)
c.2186-11197T= (n.2186-11197T=)
c.2431+764T= (n.2431+764T=)
c.945T= (p.Phe315=)
c.1058-11197T= (n.1058-11197T=)
c.2129+764T=
c.2754T= (p.Phe918=)
c.3246T= (p.Phe1082=)
c.3213T= (p.Phe1071=)
13g.23340681A>CCA387536556SACSc.2185+13104T>G (n.2185+13104T>G)
c.3222T>G (p.Phe1074Leu)
c.3186T>G (p.Phe1062Leu)
c.2177-11197T>G (n.2177-11197T>G)
c.2291+904T>G (n.2291+904T>G)
c.2318+904T>G (n.2318+904T>G)
c.2203+6130T>G (n.2203+6130T>G)
n.4543-11197T>G
c.2220+6130T>G (n.2220+6130T>G)
c.3195T>G (p.Phe1065Leu)
c.2186-11197T>G (n.2186-11197T>G)
c.2431+764T>G (n.2431+764T>G)
c.945T>G (p.Phe315Leu)
c.1058-11197T>G (n.1058-11197T>G)
c.2129+764T>G
c.2754T>G (p.Phe918Leu)
c.3246T>G (p.Phe1082Leu)
c.3213T>G (p.Phe1071Leu)
 gnomAD v4
13g.23340681A>GCA6911556SACSc.2185+13104T>C (n.2185+13104T>C)
c.3222T>C (p.Phe1074=)
c.3186T>C (p.Phe1062=)
c.2177-11197T>C (n.2177-11197T>C)
c.2291+904T>C (n.2291+904T>C)
c.2318+904T>C (n.2318+904T>C)
c.2203+6130T>C (n.2203+6130T>C)
n.4543-11197T>C
c.2220+6130T>C (n.2220+6130T>C)
c.3195T>C (p.Phe1065=)
c.2186-11197T>C (n.2186-11197T>C)
c.2431+764T>C (n.2431+764T>C)
c.945T>C (p.Phe315=)
c.1058-11197T>C (n.1058-11197T>C)
c.2129+764T>C
c.2754T>C (p.Phe918=)
c.3246T>C (p.Phe1082=)
c.3213T>C (p.Phe1071=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340681A>TCA387536560SACSc.2185+13104T>A (n.2185+13104T>A)
c.3222T>A (p.Phe1074Leu)
c.3186T>A (p.Phe1062Leu)
c.2177-11197T>A (n.2177-11197T>A)
c.2291+904T>A (n.2291+904T>A)
c.2318+904T>A (n.2318+904T>A)
c.2203+6130T>A (n.2203+6130T>A)
n.4543-11197T>A
c.2220+6130T>A (n.2220+6130T>A)
c.3195T>A (p.Phe1065Leu)
c.2186-11197T>A (n.2186-11197T>A)
c.2431+764T>A (n.2431+764T>A)
c.945T>A (p.Phe315Leu)
c.1058-11197T>A (n.1058-11197T>A)
c.2129+764T>A
c.2754T>A (p.Phe918Leu)
c.3246T>A (p.Phe1082Leu)
c.3213T>A (p.Phe1071Leu)
13g.23340682A>CCA387536562SACSc.2185+13103T>G (n.2185+13103T>G)
c.3221T>G (p.Phe1074Cys)
c.3185T>G (p.Phe1062Cys)
c.2177-11198T>G (n.2177-11198T>G)
c.2291+903T>G (n.2291+903T>G)
c.2318+903T>G (n.2318+903T>G)
c.2203+6129T>G (n.2203+6129T>G)
n.4543-11198T>G
c.2220+6129T>G (n.2220+6129T>G)
c.3194T>G (p.Phe1065Cys)
c.2186-11198T>G (n.2186-11198T>G)
c.2431+763T>G (n.2431+763T>G)
c.944T>G (p.Phe315Cys)
c.1058-11198T>G (n.1058-11198T>G)
c.2129+763T>G
c.2753T>G (p.Phe918Cys)
c.3245T>G (p.Phe1082Cys)
c.3212T>G (p.Phe1071Cys)
13g.23340682A>GCA387536564SACSc.2185+13103T>C (n.2185+13103T>C)
c.3221T>C (p.Phe1074Ser)
c.3185T>C (p.Phe1062Ser)
c.2177-11198T>C (n.2177-11198T>C)
c.2291+903T>C (n.2291+903T>C)
c.2318+903T>C (n.2318+903T>C)
c.2203+6129T>C (n.2203+6129T>C)
n.4543-11198T>C
c.2220+6129T>C (n.2220+6129T>C)
c.3194T>C (p.Phe1065Ser)
c.2186-11198T>C (n.2186-11198T>C)
c.2431+763T>C (n.2431+763T>C)
c.944T>C (p.Phe315Ser)
c.1058-11198T>C (n.1058-11198T>C)
c.2129+763T>C
c.2753T>C (p.Phe918Ser)
c.3245T>C (p.Phe1082Ser)
c.3212T>C (p.Phe1071Ser)
13g.23340682A>TCA387536565SACSc.2185+13103T>A (n.2185+13103T>A)
c.3221T>A (p.Phe1074Tyr)
c.3185T>A (p.Phe1062Tyr)
c.2177-11198T>A (n.2177-11198T>A)
c.2291+903T>A (n.2291+903T>A)
c.2318+903T>A (n.2318+903T>A)
c.2203+6129T>A (n.2203+6129T>A)
n.4543-11198T>A
c.2220+6129T>A (n.2220+6129T>A)
c.3194T>A (p.Phe1065Tyr)
c.2186-11198T>A (n.2186-11198T>A)
c.2431+763T>A (n.2431+763T>A)
c.944T>A (p.Phe315Tyr)
c.1058-11198T>A (n.1058-11198T>A)
c.2129+763T>A
c.2753T>A (p.Phe918Tyr)
c.3245T>A (p.Phe1082Tyr)
c.3212T>A (p.Phe1071Tyr)
13g.23340683A=CA2078642991SACSc.2185+13102T= (n.2185+13102T=)
c.3220T= (p.Phe1074=)
c.3184T= (p.Phe1062=)
c.2177-11199T= (n.2177-11199T=)
c.2291+902T= (n.2291+902T=)
c.2318+902T= (n.2318+902T=)
c.2203+6128T= (n.2203+6128T=)
n.4543-11199T=
c.2220+6128T= (n.2220+6128T=)
c.3193T= (p.Phe1065=)
c.2186-11199T= (n.2186-11199T=)
c.2431+762T= (n.2431+762T=)
c.943T= (p.Phe315=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
13g.23340693T>ACA483163362SACSc.2185+13092A>T (n.2185+13092A>T)
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n.4543-11209A>T
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 gnomAD v4
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c.3210A>C (p.Leu1070=)
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n.4543-11210del
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 gnomAD v4
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13g.23340694A>GCA387536604SACSc.2185+13091T>C (n.2185+13091T>C)
c.3209T>C (p.Leu1070Pro)
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c.2318+891T>C (n.2318+891T>C)
c.2203+6117T>C (n.2203+6117T>C)
n.4543-11210T>C
c.2220+6117T>C (n.2220+6117T>C)
c.3182T>C (p.Leu1061Pro)
c.2186-11210T>C (n.2186-11210T>C)
c.2431+751T>C (n.2431+751T>C)
c.932T>C (p.Leu311Pro)
c.1058-11210T>C (n.1058-11210T>C)
c.2129+751T>C
c.2741T>C (p.Leu914Pro)
c.3233T>C (p.Leu1078Pro)
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n.4543-11211_4543-11210insCCTGATA
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 gnomAD v4
13g.23340695G>ACA483163365SACSc.2185+13090C>T (n.2185+13090C>T)
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c.2203+6116C>T (n.2203+6116C>T)
n.4543-11211C>T
c.2220+6116C>T (n.2220+6116C>T)
c.3181C>T (p.Leu1061=)
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 ClinVar
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c.2129+750C>G
c.2740C>G (p.Leu914Val)
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c.3208C>A (p.Leu1070Ile)
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c.2291+890C>A (n.2291+890C>A)
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c.2203+6116C>A (n.2203+6116C>A)
n.4543-11211C>A
c.2220+6116C>A (n.2220+6116C>A)
c.3181C>A (p.Leu1061Ile)
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c.931C>A (p.Leu311Ile)
c.1058-11211C>A (n.1058-11211C>A)
c.2129+750C>A
c.2740C>A (p.Leu914Ile)
c.3232C>A (p.Leu1078Ile)
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13g.23340696T>ACA483163368SACSc.2185+13089A>T (n.2185+13089A>T)
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 gnomAD v4
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c.930A>C (p.Val310=)
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13g.23340697A>CCA387536608SACSc.2185+13088T>G (n.2185+13088T>G)
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n.4543-11213T>G
c.2220+6114T>G (n.2220+6114T>G)
c.3179T>G (p.Val1060Gly)
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c.2318+888T>C (n.2318+888T>C)
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n.4543-11213T>C
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c.3179T>C (p.Val1060Ala)
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c.3229G>A (p.Val1077Ile)
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 COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched