Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23340555dup | CA274434 | SACS | c.2185+13237dup (n.2185+13237dup) c.3355dup (p.Ile1119AsnfsTer2) c.3319dup (p.Ile1107AsnfsTer2) c.2177-11064dup (n.2177-11064dup) c.2291+1037dup (n.2291+1037dup) c.2318+1037dup (n.2318+1037dup) c.2203+6263dup (n.2203+6263dup) n.4543-11064dup c.2220+6263dup (n.2220+6263dup) c.3328dup (p.Ile1110AsnfsTer2) c.2186-11064dup (n.2186-11064dup) c.2431+897dup (n.2431+897dup) c.1078dup (p.Ile360AsnfsTer2) c.1058-11064dup (n.1058-11064dup) c.2129+897dup c.2887dup (p.Ile963AsnfsTer2) c.3379dup (p.Ile1127AsnfsTer2) c.3346dup (p.Ile1116AsnfsTer2) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23340555del | CA6911540 | SACS | c.2185+13237del (n.2185+13237del) c.3355del (p.Ile1119LeufsTer16) c.3319del (p.Ile1107LeufsTer16) c.2177-11064del (n.2177-11064del) c.2291+1037del (n.2291+1037del) c.2318+1037del (n.2318+1037del) c.2203+6263del (n.2203+6263del) n.4543-11064del c.2220+6263del (n.2220+6263del) c.3328del (p.Ile1110LeufsTer16) c.2186-11064del (n.2186-11064del) c.2431+897del (n.2431+897del) c.1078del (p.Ile360LeufsTer16) c.1058-11064del (n.1058-11064del) c.2129+897del c.2887del (p.Ile963LeufsTer16) c.3379del (p.Ile1127LeufsTer16) c.3346del (p.Ile1116LeufsTer16) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23340554T>A | CA387535868 | SACS | c.2185+13231A>T (n.2185+13231A>T) c.3349A>T (p.Lys1117Ter) c.3313A>T (p.Lys1105Ter) c.2177-11070A>T (n.2177-11070A>T) c.2291+1031A>T (n.2291+1031A>T) c.2318+1031A>T (n.2318+1031A>T) c.2203+6257A>T (n.2203+6257A>T) n.4543-11070A>T c.2220+6257A>T (n.2220+6257A>T) c.3322A>T (p.Lys1108Ter) c.2186-11070A>T (n.2186-11070A>T) c.2431+891A>T (n.2431+891A>T) c.1072A>T (p.Lys358Ter) c.1058-11070A>T (n.1058-11070A>T) c.2129+891A>T c.2881A>T (p.Lys961Ter) c.3373A>T (p.Lys1125Ter) c.3340A>T (p.Lys1114Ter) | |
13 | g.23340554T>C | CA387535870 | SACS | c.2185+13231A>G (n.2185+13231A>G) c.3349A>G (p.Lys1117Glu) c.3313A>G (p.Lys1105Glu) c.2177-11070A>G (n.2177-11070A>G) c.2291+1031A>G (n.2291+1031A>G) c.2318+1031A>G (n.2318+1031A>G) c.2203+6257A>G (n.2203+6257A>G) n.4543-11070A>G c.2220+6257A>G (n.2220+6257A>G) c.3322A>G (p.Lys1108Glu) c.2186-11070A>G (n.2186-11070A>G) c.2431+891A>G (n.2431+891A>G) c.1072A>G (p.Lys358Glu) c.1058-11070A>G (n.1058-11070A>G) c.2129+891A>G c.2881A>G (p.Lys961Glu) c.3373A>G (p.Lys1125Glu) c.3340A>G (p.Lys1114Glu) | |
13 | g.23340554T>G | CA387535872 | SACS | c.2185+13231A>C (n.2185+13231A>C) c.3349A>C (p.Lys1117Gln) c.3313A>C (p.Lys1105Gln) c.2177-11070A>C (n.2177-11070A>C) c.2291+1031A>C (n.2291+1031A>C) c.2318+1031A>C (n.2318+1031A>C) c.2203+6257A>C (n.2203+6257A>C) n.4543-11070A>C c.2220+6257A>C (n.2220+6257A>C) c.3322A>C (p.Lys1108Gln) c.2186-11070A>C (n.2186-11070A>C) c.2431+891A>C (n.2431+891A>C) c.1072A>C (p.Lys358Gln) c.1058-11070A>C (n.1058-11070A>C) c.2129+891A>C c.2881A>C (p.Lys961Gln) c.3373A>C (p.Lys1125Gln) c.3340A>C (p.Lys1114Gln) | |
13 | g.23340555T>A | CA483163506 | SACS | c.2185+13230A>T (n.2185+13230A>T) c.3348A>T (p.Ala1116=) c.3312A>T (p.Ala1104=) c.2177-11071A>T (n.2177-11071A>T) c.2291+1030A>T (n.2291+1030A>T) c.2318+1030A>T (n.2318+1030A>T) c.2203+6256A>T (n.2203+6256A>T) n.4543-11071A>T c.2220+6256A>T (n.2220+6256A>T) c.3321A>T (p.Ala1107=) c.2186-11071A>T (n.2186-11071A>T) c.2431+890A>T (n.2431+890A>T) c.1071A>T (p.Ala357=) c.1058-11071A>T (n.1058-11071A>T) c.2129+890A>T c.2880A>T (p.Ala960=) c.3372A>T (p.Ala1124=) c.3339A>T (p.Ala1113=) | |
13 | g.23340555T>C | CA483163507 | SACS | c.2185+13230A>G (n.2185+13230A>G) c.3348A>G (p.Ala1116=) c.3312A>G (p.Ala1104=) c.2177-11071A>G (n.2177-11071A>G) c.2291+1030A>G (n.2291+1030A>G) c.2318+1030A>G (n.2318+1030A>G) c.2203+6256A>G (n.2203+6256A>G) n.4543-11071A>G c.2220+6256A>G (n.2220+6256A>G) c.3321A>G (p.Ala1107=) c.2186-11071A>G (n.2186-11071A>G) c.2431+890A>G (n.2431+890A>G) c.1071A>G (p.Ala357=) c.1058-11071A>G (n.1058-11071A>G) c.2129+890A>G c.2880A>G (p.Ala960=) c.3372A>G (p.Ala1124=) c.3339A>G (p.Ala1113=) | |
13 | g.23340555T>G | CA483163508 | SACS | c.2185+13230A>C (n.2185+13230A>C) c.3348A>C (p.Ala1116=) c.3312A>C (p.Ala1104=) c.2177-11071A>C (n.2177-11071A>C) c.2291+1030A>C (n.2291+1030A>C) c.2318+1030A>C (n.2318+1030A>C) c.2203+6256A>C (n.2203+6256A>C) n.4543-11071A>C c.2220+6256A>C (n.2220+6256A>C) c.3321A>C (p.Ala1107=) c.2186-11071A>C (n.2186-11071A>C) c.2431+890A>C (n.2431+890A>C) c.1071A>C (p.Ala357=) c.1058-11071A>C (n.1058-11071A>C) c.2129+890A>C c.2880A>C (p.Ala960=) c.3372A>C (p.Ala1124=) c.3339A>C (p.Ala1113=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.23340555T= | CA2078642747 | SACS | c.2185+13230A= (n.2185+13230A=) c.3348A= (p.Ala1116=) c.3312A= (p.Ala1104=) c.2177-11071A= (n.2177-11071A=) c.2291+1030A= (n.2291+1030A=) c.2318+1030A= (n.2318+1030A=) c.2203+6256A= (n.2203+6256A=) n.4543-11071A= c.2220+6256A= (n.2220+6256A=) c.3321A= (p.Ala1107=) c.2186-11071A= (n.2186-11071A=) c.2431+890A= (n.2431+890A=) c.1071A= (p.Ala357=) c.1058-11071A= (n.1058-11071A=) c.2129+890A= c.2880A= (p.Ala960=) c.3372A= (p.Ala1124=) c.3339A= (p.Ala1113=) | |
13 | g.23340555_23340556delinsTG | CA2078642749 | SACS | c.2185+13229_2185+13230delinsCA (n.2185+13229_2185+13230delinsCA) c.3347_3348delinsCA (p.Ala1116=) c.3311_3312delinsCA (p.Ala1104=) c.2177-11072_2177-11071delinsCA (n.2177-11072_2177-11071delinsCA) c.2291+1029_2291+1030delinsCA (n.2291+1029_2291+1030delinsCA) c.2318+1029_2318+1030delinsCA (n.2318+1029_2318+1030delinsCA) c.2203+6255_2203+6256delinsCA (n.2203+6255_2203+6256delinsCA) n.4543-11072_4543-11071delinsCA c.2220+6255_2220+6256delinsCA (n.2220+6255_2220+6256delinsCA) c.3320_3321delinsCA (p.Ala1107=) c.2186-11072_2186-11071delinsCA (n.2186-11072_2186-11071delinsCA) c.2431+889_2431+890delinsCA (n.2431+889_2431+890delinsCA) c.1070_1071delinsCA (p.Ala357=) c.1058-11072_1058-11071delinsCA (n.1058-11072_1058-11071delinsCA) c.2129+889_2129+890delinsCA c.2879_2880delinsCA (p.Ala960=) c.3371_3372delinsCA (p.Ala1124=) c.3338_3339delinsCA (p.Ala1113=) | |
13 | g.23340556del | CA954042412 | SACS | c.2185+13229del (n.2185+13229del) c.3347del (p.Ala1116GlufsTer19) c.3311del (p.Ala1104GlufsTer19) c.2177-11072del (n.2177-11072del) c.2291+1029del (n.2291+1029del) c.2318+1029del (n.2318+1029del) c.2203+6255del (n.2203+6255del) n.4543-11072del c.2220+6255del (n.2220+6255del) c.3320del (p.Ala1107GlufsTer19) c.2186-11072del (n.2186-11072del) c.2431+889del (n.2431+889del) c.1070del (p.Ala357GlufsTer19) c.1058-11072del (n.1058-11072del) c.2129+889del c.2879del (p.Ala960GlufsTer19) c.3371del (p.Ala1124GlufsTer19) c.3338del (p.Ala1113GlufsTer19) | dbSNP |
13 | g.23340556G>A | CA387535876 | SACS | c.2185+13229C>T (n.2185+13229C>T) c.3347C>T (p.Ala1116Val) c.3311C>T (p.Ala1104Val) c.2177-11072C>T (n.2177-11072C>T) c.2291+1029C>T (n.2291+1029C>T) c.2318+1029C>T (n.2318+1029C>T) c.2203+6255C>T (n.2203+6255C>T) n.4543-11072C>T c.2220+6255C>T (n.2220+6255C>T) c.3320C>T (p.Ala1107Val) c.2186-11072C>T (n.2186-11072C>T) c.2431+889C>T (n.2431+889C>T) c.1070C>T (p.Ala357Val) c.1058-11072C>T (n.1058-11072C>T) c.2129+889C>T c.2879C>T (p.Ala960Val) c.3371C>T (p.Ala1124Val) c.3338C>T (p.Ala1113Val) | |
13 | g.23340556G>C | CA387535877 | SACS | c.2185+13229C>G (n.2185+13229C>G) c.3347C>G (p.Ala1116Gly) c.3311C>G (p.Ala1104Gly) c.2177-11072C>G (n.2177-11072C>G) c.2291+1029C>G (n.2291+1029C>G) c.2318+1029C>G (n.2318+1029C>G) c.2203+6255C>G (n.2203+6255C>G) n.4543-11072C>G c.2220+6255C>G (n.2220+6255C>G) c.3320C>G (p.Ala1107Gly) c.2186-11072C>G (n.2186-11072C>G) c.2431+889C>G (n.2431+889C>G) c.1070C>G (p.Ala357Gly) c.1058-11072C>G (n.1058-11072C>G) c.2129+889C>G c.2879C>G (p.Ala960Gly) c.3371C>G (p.Ala1124Gly) c.3338C>G (p.Ala1113Gly) | |
13 | g.23340556G>T | CA387535879 | SACS | c.2185+13229C>A (n.2185+13229C>A) c.3347C>A (p.Ala1116Glu) c.3311C>A (p.Ala1104Glu) c.2177-11072C>A (n.2177-11072C>A) c.2291+1029C>A (n.2291+1029C>A) c.2318+1029C>A (n.2318+1029C>A) c.2203+6255C>A (n.2203+6255C>A) n.4543-11072C>A c.2220+6255C>A (n.2220+6255C>A) c.3320C>A (p.Ala1107Glu) c.2186-11072C>A (n.2186-11072C>A) c.2431+889C>A (n.2431+889C>A) c.1070C>A (p.Ala357Glu) c.1058-11072C>A (n.1058-11072C>A) c.2129+889C>A c.2879C>A (p.Ala960Glu) c.3371C>A (p.Ala1124Glu) c.3338C>A (p.Ala1113Glu) | |
13 | g.23340557C>A | CA387535883 | SACS | c.2185+13228G>T (n.2185+13228G>T) c.3346G>T (p.Ala1116Ser) c.3310G>T (p.Ala1104Ser) c.2177-11073G>T (n.2177-11073G>T) c.2291+1028G>T (n.2291+1028G>T) c.2318+1028G>T (n.2318+1028G>T) c.2203+6254G>T (n.2203+6254G>T) n.4543-11073G>T c.2220+6254G>T (n.2220+6254G>T) c.3319G>T (p.Ala1107Ser) c.2186-11073G>T (n.2186-11073G>T) c.2431+888G>T (n.2431+888G>T) c.1069G>T (p.Ala357Ser) c.1058-11073G>T (n.1058-11073G>T) c.2129+888G>T c.2878G>T (p.Ala960Ser) c.3370G>T (p.Ala1124Ser) c.3337G>T (p.Ala1113Ser) | |
13 | g.23340557C= | CA2078642756 | SACS | c.2185+13228G= (n.2185+13228G=) c.3346G= (p.Ala1116=) c.3310G= (p.Ala1104=) c.2177-11073G= (n.2177-11073G=) c.2291+1028G= (n.2291+1028G=) c.2318+1028G= (n.2318+1028G=) c.2203+6254G= (n.2203+6254G=) n.4543-11073G= c.2220+6254G= (n.2220+6254G=) c.3319G= (p.Ala1107=) c.2186-11073G= (n.2186-11073G=) c.2431+888G= (n.2431+888G=) c.1069G= (p.Ala357=) c.1058-11073G= (n.1058-11073G=) c.2129+888G= c.2878G= (p.Ala960=) c.3370G= (p.Ala1124=) c.3337G= (p.Ala1113=) | |
13 | g.23340557C>G | CA387535885 | SACS | c.2185+13228G>C (n.2185+13228G>C) c.3346G>C (p.Ala1116Pro) c.3310G>C (p.Ala1104Pro) c.2177-11073G>C (n.2177-11073G>C) c.2291+1028G>C (n.2291+1028G>C) c.2318+1028G>C (n.2318+1028G>C) c.2203+6254G>C (n.2203+6254G>C) n.4543-11073G>C c.2220+6254G>C (n.2220+6254G>C) c.3319G>C (p.Ala1107Pro) c.2186-11073G>C (n.2186-11073G>C) c.2431+888G>C (n.2431+888G>C) c.1069G>C (p.Ala357Pro) c.1058-11073G>C (n.1058-11073G>C) c.2129+888G>C c.2878G>C (p.Ala960Pro) c.3370G>C (p.Ala1124Pro) c.3337G>C (p.Ala1113Pro) | |
13 | g.23340557C>T | CA387535886 | SACS | c.2185+13228G>A (n.2185+13228G>A) c.3346G>A (p.Ala1116Thr) c.3310G>A (p.Ala1104Thr) c.2177-11073G>A (n.2177-11073G>A) c.2291+1028G>A (n.2291+1028G>A) c.2318+1028G>A (n.2318+1028G>A) c.2203+6254G>A (n.2203+6254G>A) n.4543-11073G>A c.2220+6254G>A (n.2220+6254G>A) c.3319G>A (p.Ala1107Thr) c.2186-11073G>A (n.2186-11073G>A) c.2431+888G>A (n.2431+888G>A) c.1069G>A (p.Ala357Thr) c.1058-11073G>A (n.1058-11073G>A) c.2129+888G>A c.2878G>A (p.Ala960Thr) c.3370G>A (p.Ala1124Thr) c.3337G>A (p.Ala1113Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340558C>A | CA483163509 | SACS | c.2185+13227G>T (n.2185+13227G>T) c.3345G>T (p.Val1115=) c.3309G>T (p.Val1103=) c.2177-11074G>T (n.2177-11074G>T) c.2291+1027G>T (n.2291+1027G>T) c.2318+1027G>T (n.2318+1027G>T) c.2203+6253G>T (n.2203+6253G>T) n.4543-11074G>T c.2220+6253G>T (n.2220+6253G>T) c.3318G>T (p.Val1106=) c.2186-11074G>T (n.2186-11074G>T) c.2431+887G>T (n.2431+887G>T) c.1068G>T (p.Val356=) c.1058-11074G>T (n.1058-11074G>T) c.2129+887G>T c.2877G>T (p.Val959=) c.3369G>T (p.Val1123=) c.3336G>T (p.Val1112=) | |
13 | g.23340558C>G | CA483163510 | SACS | c.2185+13227G>C (n.2185+13227G>C) c.3345G>C (p.Val1115=) c.3309G>C (p.Val1103=) c.2177-11074G>C (n.2177-11074G>C) c.2291+1027G>C (n.2291+1027G>C) c.2318+1027G>C (n.2318+1027G>C) c.2203+6253G>C (n.2203+6253G>C) n.4543-11074G>C c.2220+6253G>C (n.2220+6253G>C) c.3318G>C (p.Val1106=) c.2186-11074G>C (n.2186-11074G>C) c.2431+887G>C (n.2431+887G>C) c.1068G>C (p.Val356=) c.1058-11074G>C (n.1058-11074G>C) c.2129+887G>C c.2877G>C (p.Val959=) c.3369G>C (p.Val1123=) c.3336G>C (p.Val1112=) | |
13 | g.23340558C>T | CA483163511 | SACS | c.2185+13227G>A (n.2185+13227G>A) c.3345G>A (p.Val1115=) c.3309G>A (p.Val1103=) c.2177-11074G>A (n.2177-11074G>A) c.2291+1027G>A (n.2291+1027G>A) c.2318+1027G>A (n.2318+1027G>A) c.2203+6253G>A (n.2203+6253G>A) n.4543-11074G>A c.2220+6253G>A (n.2220+6253G>A) c.3318G>A (p.Val1106=) c.2186-11074G>A (n.2186-11074G>A) c.2431+887G>A (n.2431+887G>A) c.1068G>A (p.Val356=) c.1058-11074G>A (n.1058-11074G>A) c.2129+887G>A c.2877G>A (p.Val959=) c.3369G>A (p.Val1123=) c.3336G>A (p.Val1112=) | |
13 | g.23340558_23340574dup | CA2622329052 | SACS | c.2185+13211_2185+13227dup (n.2185+13211_2185+13227dup) c.3329_3345dup (p.Ala1116ArgfsTer25) c.3293_3309dup (p.Ala1104ArgfsTer25) c.2177-11090_2177-11074dup (n.2177-11090_2177-11074dup) c.2291+1011_2291+1027dup (n.2291+1011_2291+1027dup) c.2318+1011_2318+1027dup (n.2318+1011_2318+1027dup) c.2203+6237_2203+6253dup (n.2203+6237_2203+6253dup) n.4543-11090_4543-11074dup c.2220+6237_2220+6253dup (n.2220+6237_2220+6253dup) c.3302_3318dup (p.Ala1107ArgfsTer25) c.2186-11090_2186-11074dup (n.2186-11090_2186-11074dup) c.2431+871_2431+887dup (n.2431+871_2431+887dup) c.1052_1068dup (p.Ala357ArgfsTer25) c.1058-11090_1058-11074dup (n.1058-11090_1058-11074dup) c.2129+871_2129+887dup c.2861_2877dup (p.Ala960ArgfsTer25) c.3353_3369dup (p.Ala1124ArgfsTer25) c.3320_3336dup (p.Ala1113ArgfsTer25) | gnomAD v4 |
13 | g.23340559A>C | CA387535891 | SACS | c.2185+13226T>G (n.2185+13226T>G) c.3344T>G (p.Val1115Gly) c.3308T>G (p.Val1103Gly) c.2177-11075T>G (n.2177-11075T>G) c.2291+1026T>G (n.2291+1026T>G) c.2318+1026T>G (n.2318+1026T>G) c.2203+6252T>G (n.2203+6252T>G) n.4543-11075T>G c.2220+6252T>G (n.2220+6252T>G) c.3317T>G (p.Val1106Gly) c.2186-11075T>G (n.2186-11075T>G) c.2431+886T>G (n.2431+886T>G) c.1067T>G (p.Val356Gly) c.1058-11075T>G (n.1058-11075T>G) c.2129+886T>G c.2876T>G (p.Val959Gly) c.3368T>G (p.Val1123Gly) c.3335T>G (p.Val1112Gly) | gnomAD v4 |
13 | g.23340559A>G | CA387535892 | SACS | c.2185+13226T>C (n.2185+13226T>C) c.3344T>C (p.Val1115Ala) c.3308T>C (p.Val1103Ala) c.2177-11075T>C (n.2177-11075T>C) c.2291+1026T>C (n.2291+1026T>C) c.2318+1026T>C (n.2318+1026T>C) c.2203+6252T>C (n.2203+6252T>C) n.4543-11075T>C c.2220+6252T>C (n.2220+6252T>C) c.3317T>C (p.Val1106Ala) c.2186-11075T>C (n.2186-11075T>C) c.2431+886T>C (n.2431+886T>C) c.1067T>C (p.Val356Ala) c.1058-11075T>C (n.1058-11075T>C) c.2129+886T>C c.2876T>C (p.Val959Ala) c.3368T>C (p.Val1123Ala) c.3335T>C (p.Val1112Ala) | |
13 | g.23340559A>T | CA387535890 | SACS | c.2185+13226T>A (n.2185+13226T>A) c.3344T>A (p.Val1115Glu) c.3308T>A (p.Val1103Glu) c.2177-11075T>A (n.2177-11075T>A) c.2291+1026T>A (n.2291+1026T>A) c.2318+1026T>A (n.2318+1026T>A) c.2203+6252T>A (n.2203+6252T>A) n.4543-11075T>A c.2220+6252T>A (n.2220+6252T>A) c.3317T>A (p.Val1106Glu) c.2186-11075T>A (n.2186-11075T>A) c.2431+886T>A (n.2431+886T>A) c.1067T>A (p.Val356Glu) c.1058-11075T>A (n.1058-11075T>A) c.2129+886T>A c.2876T>A (p.Val959Glu) c.3368T>A (p.Val1123Glu) c.3335T>A (p.Val1112Glu) | |
13 | g.23340560C>A | CA387535895 | SACS | c.2185+13225G>T (n.2185+13225G>T) c.3343G>T (p.Val1115Leu) c.3307G>T (p.Val1103Leu) c.2177-11076G>T (n.2177-11076G>T) c.2291+1025G>T (n.2291+1025G>T) c.2318+1025G>T (n.2318+1025G>T) c.2203+6251G>T (n.2203+6251G>T) n.4543-11076G>T c.2220+6251G>T (n.2220+6251G>T) c.3316G>T (p.Val1106Leu) c.2186-11076G>T (n.2186-11076G>T) c.2431+885G>T (n.2431+885G>T) c.1066G>T (p.Val356Leu) c.1058-11076G>T (n.1058-11076G>T) c.2129+885G>T c.2875G>T (p.Val959Leu) c.3367G>T (p.Val1123Leu) c.3334G>T (p.Val1112Leu) | COSMIC |
13 | g.23340560C>G | CA387535896 | SACS | c.2185+13225G>C (n.2185+13225G>C) c.3343G>C (p.Val1115Leu) c.3307G>C (p.Val1103Leu) c.2177-11076G>C (n.2177-11076G>C) c.2291+1025G>C (n.2291+1025G>C) c.2318+1025G>C (n.2318+1025G>C) c.2203+6251G>C (n.2203+6251G>C) n.4543-11076G>C c.2220+6251G>C (n.2220+6251G>C) c.3316G>C (p.Val1106Leu) c.2186-11076G>C (n.2186-11076G>C) c.2431+885G>C (n.2431+885G>C) c.1066G>C (p.Val356Leu) c.1058-11076G>C (n.1058-11076G>C) c.2129+885G>C c.2875G>C (p.Val959Leu) c.3367G>C (p.Val1123Leu) c.3334G>C (p.Val1112Leu) | |
13 | g.23340560C>T | CA387535897 | SACS | c.2185+13225G>A (n.2185+13225G>A) c.3343G>A (p.Val1115Met) c.3307G>A (p.Val1103Met) c.2177-11076G>A (n.2177-11076G>A) c.2291+1025G>A (n.2291+1025G>A) c.2318+1025G>A (n.2318+1025G>A) c.2203+6251G>A (n.2203+6251G>A) n.4543-11076G>A c.2220+6251G>A (n.2220+6251G>A) c.3316G>A (p.Val1106Met) c.2186-11076G>A (n.2186-11076G>A) c.2431+885G>A (n.2431+885G>A) c.1066G>A (p.Val356Met) c.1058-11076G>A (n.1058-11076G>A) c.2129+885G>A c.2875G>A (p.Val959Met) c.3367G>A (p.Val1123Met) c.3334G>A (p.Val1112Met) | gnomAD v4 |
13 | g.23340561T>A | CA387535899 | SACS | c.2185+13224A>T (n.2185+13224A>T) c.3342A>T (p.Gln1114His) c.3306A>T (p.Gln1102His) c.2177-11077A>T (n.2177-11077A>T) c.2291+1024A>T (n.2291+1024A>T) c.2318+1024A>T (n.2318+1024A>T) c.2203+6250A>T (n.2203+6250A>T) n.4543-11077A>T c.2220+6250A>T (n.2220+6250A>T) c.3315A>T (p.Gln1105His) c.2186-11077A>T (n.2186-11077A>T) c.2431+884A>T (n.2431+884A>T) c.1065A>T (p.Gln355His) c.1058-11077A>T (n.1058-11077A>T) c.2129+884A>T c.2874A>T (p.Gln958His) c.3366A>T (p.Gln1122His) c.3333A>T (p.Gln1111His) | |
13 | g.23340561T>C | CA483163512 | SACS | c.2185+13224A>G (n.2185+13224A>G) c.3342A>G (p.Gln1114=) c.3306A>G (p.Gln1102=) c.2177-11077A>G (n.2177-11077A>G) c.2291+1024A>G (n.2291+1024A>G) c.2318+1024A>G (n.2318+1024A>G) c.2203+6250A>G (n.2203+6250A>G) n.4543-11077A>G c.2220+6250A>G (n.2220+6250A>G) c.3315A>G (p.Gln1105=) c.2186-11077A>G (n.2186-11077A>G) c.2431+884A>G (n.2431+884A>G) c.1065A>G (p.Gln355=) c.1058-11077A>G (n.1058-11077A>G) c.2129+884A>G c.2874A>G (p.Gln958=) c.3366A>G (p.Gln1122=) c.3333A>G (p.Gln1111=) | |
13 | g.23340561T>G | CA387535901 | SACS | c.2185+13224A>C (n.2185+13224A>C) c.3342A>C (p.Gln1114His) c.3306A>C (p.Gln1102His) c.2177-11077A>C (n.2177-11077A>C) c.2291+1024A>C (n.2291+1024A>C) c.2318+1024A>C (n.2318+1024A>C) c.2203+6250A>C (n.2203+6250A>C) n.4543-11077A>C c.2220+6250A>C (n.2220+6250A>C) c.3315A>C (p.Gln1105His) c.2186-11077A>C (n.2186-11077A>C) c.2431+884A>C (n.2431+884A>C) c.1065A>C (p.Gln355His) c.1058-11077A>C (n.1058-11077A>C) c.2129+884A>C c.2874A>C (p.Gln958His) c.3366A>C (p.Gln1122His) c.3333A>C (p.Gln1111His) | |
13 | g.23340562T>A | CA387535907 | SACS | c.2185+13223A>T (n.2185+13223A>T) c.3341A>T (p.Gln1114Leu) c.3305A>T (p.Gln1102Leu) c.2177-11078A>T (n.2177-11078A>T) c.2291+1023A>T (n.2291+1023A>T) c.2318+1023A>T (n.2318+1023A>T) c.2203+6249A>T (n.2203+6249A>T) n.4543-11078A>T c.2220+6249A>T (n.2220+6249A>T) c.3314A>T (p.Gln1105Leu) c.2186-11078A>T (n.2186-11078A>T) c.2431+883A>T (n.2431+883A>T) c.1064A>T (p.Gln355Leu) c.1058-11078A>T (n.1058-11078A>T) c.2129+883A>T c.2873A>T (p.Gln958Leu) c.3365A>T (p.Gln1122Leu) c.3332A>T (p.Gln1111Leu) | |
13 | g.23340562T>C | CA387535905 | SACS | c.2185+13223A>G (n.2185+13223A>G) c.3341A>G (p.Gln1114Arg) c.3305A>G (p.Gln1102Arg) c.2177-11078A>G (n.2177-11078A>G) c.2291+1023A>G (n.2291+1023A>G) c.2318+1023A>G (n.2318+1023A>G) c.2203+6249A>G (n.2203+6249A>G) n.4543-11078A>G c.2220+6249A>G (n.2220+6249A>G) c.3314A>G (p.Gln1105Arg) c.2186-11078A>G (n.2186-11078A>G) c.2431+883A>G (n.2431+883A>G) c.1064A>G (p.Gln355Arg) c.1058-11078A>G (n.1058-11078A>G) c.2129+883A>G c.2873A>G (p.Gln958Arg) c.3365A>G (p.Gln1122Arg) c.3332A>G (p.Gln1111Arg) | |
13 | g.23340562T>G | CA387535904 | SACS | c.2185+13223A>C (n.2185+13223A>C) c.3341A>C (p.Gln1114Pro) c.3305A>C (p.Gln1102Pro) c.2177-11078A>C (n.2177-11078A>C) c.2291+1023A>C (n.2291+1023A>C) c.2318+1023A>C (n.2318+1023A>C) c.2203+6249A>C (n.2203+6249A>C) n.4543-11078A>C c.2220+6249A>C (n.2220+6249A>C) c.3314A>C (p.Gln1105Pro) c.2186-11078A>C (n.2186-11078A>C) c.2431+883A>C (n.2431+883A>C) c.1064A>C (p.Gln355Pro) c.1058-11078A>C (n.1058-11078A>C) c.2129+883A>C c.2873A>C (p.Gln958Pro) c.3365A>C (p.Gln1122Pro) c.3332A>C (p.Gln1111Pro) | |
13 | g.23340563G>A | CA387535910 | SACS | c.2185+13222C>T (n.2185+13222C>T) c.3340C>T (p.Gln1114Ter) c.3304C>T (p.Gln1102Ter) c.2177-11079C>T (n.2177-11079C>T) c.2291+1022C>T (n.2291+1022C>T) c.2318+1022C>T (n.2318+1022C>T) c.2203+6248C>T (n.2203+6248C>T) n.4543-11079C>T c.2220+6248C>T (n.2220+6248C>T) c.3313C>T (p.Gln1105Ter) c.2186-11079C>T (n.2186-11079C>T) c.2431+882C>T (n.2431+882C>T) c.1063C>T (p.Gln355Ter) c.1058-11079C>T (n.1058-11079C>T) c.2129+882C>T c.2872C>T (p.Gln958Ter) c.3364C>T (p.Gln1122Ter) c.3331C>T (p.Gln1111Ter) | |
13 | g.23340563G>C | CA387535912 | SACS | c.2185+13222C>G (n.2185+13222C>G) c.3340C>G (p.Gln1114Glu) c.3304C>G (p.Gln1102Glu) c.2177-11079C>G (n.2177-11079C>G) c.2291+1022C>G (n.2291+1022C>G) c.2318+1022C>G (n.2318+1022C>G) c.2203+6248C>G (n.2203+6248C>G) n.4543-11079C>G c.2220+6248C>G (n.2220+6248C>G) c.3313C>G (p.Gln1105Glu) c.2186-11079C>G (n.2186-11079C>G) c.2431+882C>G (n.2431+882C>G) c.1063C>G (p.Gln355Glu) c.1058-11079C>G (n.1058-11079C>G) c.2129+882C>G c.2872C>G (p.Gln958Glu) c.3364C>G (p.Gln1122Glu) c.3331C>G (p.Gln1111Glu) | dbSNP |
13 | g.23340563G= | CA2078642760 | SACS | c.2185+13222C= (n.2185+13222C=) c.3340C= (p.Gln1114=) c.3304C= (p.Gln1102=) c.2177-11079C= (n.2177-11079C=) c.2291+1022C= (n.2291+1022C=) c.2318+1022C= (n.2318+1022C=) c.2203+6248C= (n.2203+6248C=) n.4543-11079C= c.2220+6248C= (n.2220+6248C=) c.3313C= (p.Gln1105=) c.2186-11079C= (n.2186-11079C=) c.2431+882C= (n.2431+882C=) c.1063C= (p.Gln355=) c.1058-11079C= (n.1058-11079C=) c.2129+882C= c.2872C= (p.Gln958=) c.3364C= (p.Gln1122=) c.3331C= (p.Gln1111=) | |
13 | g.23340563G>T | CA6911541 | SACS | c.2185+13222C>A (n.2185+13222C>A) c.3340C>A (p.Gln1114Lys) c.3304C>A (p.Gln1102Lys) c.2177-11079C>A (n.2177-11079C>A) c.2291+1022C>A (n.2291+1022C>A) c.2318+1022C>A (n.2318+1022C>A) c.2203+6248C>A (n.2203+6248C>A) n.4543-11079C>A c.2220+6248C>A (n.2220+6248C>A) c.3313C>A (p.Gln1105Lys) c.2186-11079C>A (n.2186-11079C>A) c.2431+882C>A (n.2431+882C>A) c.1063C>A (p.Gln355Lys) c.1058-11079C>A (n.1058-11079C>A) c.2129+882C>A c.2872C>A (p.Gln958Lys) c.3364C>A (p.Gln1122Lys) c.3331C>A (p.Gln1111Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23340564C>A | CA483163513 | SACS | c.2185+13221G>T (n.2185+13221G>T) c.3339G>T (p.Val1113=) c.3303G>T (p.Val1101=) c.2177-11080G>T (n.2177-11080G>T) c.2291+1021G>T (n.2291+1021G>T) c.2318+1021G>T (n.2318+1021G>T) c.2203+6247G>T (n.2203+6247G>T) n.4543-11080G>T c.2220+6247G>T (n.2220+6247G>T) c.3312G>T (p.Val1104=) c.2186-11080G>T (n.2186-11080G>T) c.2431+881G>T (n.2431+881G>T) c.1062G>T (p.Val354=) c.1058-11080G>T (n.1058-11080G>T) c.2129+881G>T c.2871G>T (p.Val957=) c.3363G>T (p.Val1121=) c.3330G>T (p.Val1110=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23340564C>G | CA483163515 | SACS | c.2185+13221G>C (n.2185+13221G>C) c.3339G>C (p.Val1113=) c.3303G>C (p.Val1101=) c.2177-11080G>C (n.2177-11080G>C) c.2291+1021G>C (n.2291+1021G>C) c.2318+1021G>C (n.2318+1021G>C) c.2203+6247G>C (n.2203+6247G>C) n.4543-11080G>C c.2220+6247G>C (n.2220+6247G>C) c.3312G>C (p.Val1104=) c.2186-11080G>C (n.2186-11080G>C) c.2431+881G>C (n.2431+881G>C) c.1062G>C (p.Val354=) c.1058-11080G>C (n.1058-11080G>C) c.2129+881G>C c.2871G>C (p.Val957=) c.3363G>C (p.Val1121=) c.3330G>C (p.Val1110=) | |
13 | g.23340564C>T | CA483163514 | SACS | c.2185+13221G>A (n.2185+13221G>A) c.3339G>A (p.Val1113=) c.3303G>A (p.Val1101=) c.2177-11080G>A (n.2177-11080G>A) c.2291+1021G>A (n.2291+1021G>A) c.2318+1021G>A (n.2318+1021G>A) c.2203+6247G>A (n.2203+6247G>A) n.4543-11080G>A c.2220+6247G>A (n.2220+6247G>A) c.3312G>A (p.Val1104=) c.2186-11080G>A (n.2186-11080G>A) c.2431+881G>A (n.2431+881G>A) c.1062G>A (p.Val354=) c.1058-11080G>A (n.1058-11080G>A) c.2129+881G>A c.2871G>A (p.Val957=) c.3363G>A (p.Val1121=) c.3330G>A (p.Val1110=) | gnomAD v4 |
13 | g.23340565A>C | CA387535918 | SACS | c.2185+13220T>G (n.2185+13220T>G) c.3338T>G (p.Val1113Gly) c.3302T>G (p.Val1101Gly) c.2177-11081T>G (n.2177-11081T>G) c.2291+1020T>G (n.2291+1020T>G) c.2318+1020T>G (n.2318+1020T>G) c.2203+6246T>G (n.2203+6246T>G) n.4543-11081T>G c.2220+6246T>G (n.2220+6246T>G) c.3311T>G (p.Val1104Gly) c.2186-11081T>G (n.2186-11081T>G) c.2431+880T>G (n.2431+880T>G) c.1061T>G (p.Val354Gly) c.1058-11081T>G (n.1058-11081T>G) c.2129+880T>G c.2870T>G (p.Val957Gly) c.3362T>G (p.Val1121Gly) c.3329T>G (p.Val1110Gly) | |
13 | g.23340565A>G | CA387535919 | SACS | c.2185+13220T>C (n.2185+13220T>C) c.3338T>C (p.Val1113Ala) c.3302T>C (p.Val1101Ala) c.2177-11081T>C (n.2177-11081T>C) c.2291+1020T>C (n.2291+1020T>C) c.2318+1020T>C (n.2318+1020T>C) c.2203+6246T>C (n.2203+6246T>C) n.4543-11081T>C c.2220+6246T>C (n.2220+6246T>C) c.3311T>C (p.Val1104Ala) c.2186-11081T>C (n.2186-11081T>C) c.2431+880T>C (n.2431+880T>C) c.1061T>C (p.Val354Ala) c.1058-11081T>C (n.1058-11081T>C) c.2129+880T>C c.2870T>C (p.Val957Ala) c.3362T>C (p.Val1121Ala) c.3329T>C (p.Val1110Ala) | |
13 | g.23340565A>T | CA387535920 | SACS | c.2185+13220T>A (n.2185+13220T>A) c.3338T>A (p.Val1113Glu) c.3302T>A (p.Val1101Glu) c.2177-11081T>A (n.2177-11081T>A) c.2291+1020T>A (n.2291+1020T>A) c.2318+1020T>A (n.2318+1020T>A) c.2203+6246T>A (n.2203+6246T>A) n.4543-11081T>A c.2220+6246T>A (n.2220+6246T>A) c.3311T>A (p.Val1104Glu) c.2186-11081T>A (n.2186-11081T>A) c.2431+880T>A (n.2431+880T>A) c.1061T>A (p.Val354Glu) c.1058-11081T>A (n.1058-11081T>A) c.2129+880T>A c.2870T>A (p.Val957Glu) c.3362T>A (p.Val1121Glu) c.3329T>A (p.Val1110Glu) | |
13 | g.23340566C>A | CA387535924 | SACS | c.2185+13219G>T (n.2185+13219G>T) c.3337G>T (p.Val1113Leu) c.3301G>T (p.Val1101Leu) c.2177-11082G>T (n.2177-11082G>T) c.2291+1019G>T (n.2291+1019G>T) c.2318+1019G>T (n.2318+1019G>T) c.2203+6245G>T (n.2203+6245G>T) n.4543-11082G>T c.2220+6245G>T (n.2220+6245G>T) c.3310G>T (p.Val1104Leu) c.2186-11082G>T (n.2186-11082G>T) c.2431+879G>T (n.2431+879G>T) c.1060G>T (p.Val354Leu) c.1058-11082G>T (n.1058-11082G>T) c.2129+879G>T c.2869G>T (p.Val957Leu) c.3361G>T (p.Val1121Leu) c.3328G>T (p.Val1110Leu) | |
13 | g.23340566C>G | CA387535929 | SACS | c.2185+13219G>C (n.2185+13219G>C) c.3337G>C (p.Val1113Leu) c.3301G>C (p.Val1101Leu) c.2177-11082G>C (n.2177-11082G>C) c.2291+1019G>C (n.2291+1019G>C) c.2318+1019G>C (n.2318+1019G>C) c.2203+6245G>C (n.2203+6245G>C) n.4543-11082G>C c.2220+6245G>C (n.2220+6245G>C) c.3310G>C (p.Val1104Leu) c.2186-11082G>C (n.2186-11082G>C) c.2431+879G>C (n.2431+879G>C) c.1060G>C (p.Val354Leu) c.1058-11082G>C (n.1058-11082G>C) c.2129+879G>C c.2869G>C (p.Val957Leu) c.3361G>C (p.Val1121Leu) c.3328G>C (p.Val1110Leu) | |
13 | g.23340566C>T | CA387535927 | SACS | c.2185+13219G>A (n.2185+13219G>A) c.3337G>A (p.Val1113Met) c.3301G>A (p.Val1101Met) c.2177-11082G>A (n.2177-11082G>A) c.2291+1019G>A (n.2291+1019G>A) c.2318+1019G>A (n.2318+1019G>A) c.2203+6245G>A (n.2203+6245G>A) n.4543-11082G>A c.2220+6245G>A (n.2220+6245G>A) c.3310G>A (p.Val1104Met) c.2186-11082G>A (n.2186-11082G>A) c.2431+879G>A (n.2431+879G>A) c.1060G>A (p.Val354Met) c.1058-11082G>A (n.1058-11082G>A) c.2129+879G>A c.2869G>A (p.Val957Met) c.3361G>A (p.Val1121Met) c.3328G>A (p.Val1110Met) | gnomAD v4 |
13 | g.23340567A>C | CA483163516 | SACS | c.2185+13218T>G (n.2185+13218T>G) c.3336T>G (p.Val1112=) c.3300T>G (p.Val1100=) c.2177-11083T>G (n.2177-11083T>G) c.2291+1018T>G (n.2291+1018T>G) c.2318+1018T>G (n.2318+1018T>G) c.2203+6244T>G (n.2203+6244T>G) n.4543-11083T>G c.2220+6244T>G (n.2220+6244T>G) c.3309T>G (p.Val1103=) c.2186-11083T>G (n.2186-11083T>G) c.2431+878T>G (n.2431+878T>G) c.1059T>G (p.Val353=) c.1058-11083T>G (n.1058-11083T>G) c.2129+878T>G c.2868T>G (p.Val956=) c.3360T>G (p.Val1120=) c.3327T>G (p.Val1109=) | |
13 | g.23340567A>G | CA483163517 | SACS | c.2185+13218T>C (n.2185+13218T>C) c.3336T>C (p.Val1112=) c.3300T>C (p.Val1100=) c.2177-11083T>C (n.2177-11083T>C) c.2291+1018T>C (n.2291+1018T>C) c.2318+1018T>C (n.2318+1018T>C) c.2203+6244T>C (n.2203+6244T>C) n.4543-11083T>C c.2220+6244T>C (n.2220+6244T>C) c.3309T>C (p.Val1103=) c.2186-11083T>C (n.2186-11083T>C) c.2431+878T>C (n.2431+878T>C) c.1059T>C (p.Val353=) c.1058-11083T>C (n.1058-11083T>C) c.2129+878T>C c.2868T>C (p.Val956=) c.3360T>C (p.Val1120=) c.3327T>C (p.Val1109=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23340567A>T | CA483163518 | SACS | c.2185+13218T>A (n.2185+13218T>A) c.3336T>A (p.Val1112=) c.3300T>A (p.Val1100=) c.2177-11083T>A (n.2177-11083T>A) c.2291+1018T>A (n.2291+1018T>A) c.2318+1018T>A (n.2318+1018T>A) c.2203+6244T>A (n.2203+6244T>A) n.4543-11083T>A c.2220+6244T>A (n.2220+6244T>A) c.3309T>A (p.Val1103=) c.2186-11083T>A (n.2186-11083T>A) c.2431+878T>A (n.2431+878T>A) c.1059T>A (p.Val353=) c.1058-11083T>A (n.1058-11083T>A) c.2129+878T>A c.2868T>A (p.Val956=) c.3360T>A (p.Val1120=) c.3327T>A (p.Val1109=) | |
13 | g.23340568dup | CA2573053791 | SACS | c.2185+13218dup (n.2185+13218dup) c.3336dup (p.Val1113CysfsTer8) c.3300dup (p.Val1101CysfsTer8) c.2177-11083dup (n.2177-11083dup) c.2291+1018dup (n.2291+1018dup) c.2318+1018dup (n.2318+1018dup) c.2203+6244dup (n.2203+6244dup) n.4543-11083dup c.2220+6244dup (n.2220+6244dup) c.3309dup (p.Val1104CysfsTer8) c.2186-11083dup (n.2186-11083dup) c.2431+878dup (n.2431+878dup) c.1059dup (p.Val354CysfsTer8) c.1058-11083dup (n.1058-11083dup) c.2129+878dup c.2868dup (p.Val957CysfsTer8) c.3360dup (p.Val1121CysfsTer8) c.3327dup (p.Val1110CysfsTer8) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23340568A>C | CA387535932 | SACS | c.2185+13217T>G (n.2185+13217T>G) c.3335T>G (p.Val1112Gly) c.3299T>G (p.Val1100Gly) c.2177-11084T>G (n.2177-11084T>G) c.2291+1017T>G (n.2291+1017T>G) c.2318+1017T>G (n.2318+1017T>G) c.2203+6243T>G (n.2203+6243T>G) n.4543-11084T>G c.2220+6243T>G (n.2220+6243T>G) c.3308T>G (p.Val1103Gly) c.2186-11084T>G (n.2186-11084T>G) c.2431+877T>G (n.2431+877T>G) c.1058T>G (p.Val353Gly) c.1058-11084T>G (n.1058-11084T>G) c.2129+877T>G c.2867T>G (p.Val956Gly) c.3359T>G (p.Val1120Gly) c.3326T>G (p.Val1109Gly) | |
13 | g.23340568A>G | CA387535934 | SACS | c.2185+13217T>C (n.2185+13217T>C) c.3335T>C (p.Val1112Ala) c.3299T>C (p.Val1100Ala) c.2177-11084T>C (n.2177-11084T>C) c.2291+1017T>C (n.2291+1017T>C) c.2318+1017T>C (n.2318+1017T>C) c.2203+6243T>C (n.2203+6243T>C) n.4543-11084T>C c.2220+6243T>C (n.2220+6243T>C) c.3308T>C (p.Val1103Ala) c.2186-11084T>C (n.2186-11084T>C) c.2431+877T>C (n.2431+877T>C) c.1058T>C (p.Val353Ala) c.1058-11084T>C (n.1058-11084T>C) c.2129+877T>C c.2867T>C (p.Val956Ala) c.3359T>C (p.Val1120Ala) c.3326T>C (p.Val1109Ala) | |
13 | g.23340568A>T | CA387535936 | SACS | c.2185+13217T>A (n.2185+13217T>A) c.3335T>A (p.Val1112Asp) c.3299T>A (p.Val1100Asp) c.2177-11084T>A (n.2177-11084T>A) c.2291+1017T>A (n.2291+1017T>A) c.2318+1017T>A (n.2318+1017T>A) c.2203+6243T>A (n.2203+6243T>A) n.4543-11084T>A c.2220+6243T>A (n.2220+6243T>A) c.3308T>A (p.Val1103Asp) c.2186-11084T>A (n.2186-11084T>A) c.2431+877T>A (n.2431+877T>A) c.1058T>A (p.Val353Asp) c.1058-11084T>A (n.1058-11084T>A) c.2129+877T>A c.2867T>A (p.Val956Asp) c.3359T>A (p.Val1120Asp) c.3326T>A (p.Val1109Asp) | gnomAD v4 |
13 | g.23340569C>A | CA387535940 | SACS | c.2185+13216G>T (n.2185+13216G>T) c.3334G>T (p.Val1112Phe) c.3298G>T (p.Val1100Phe) c.2177-11085G>T (n.2177-11085G>T) c.2291+1016G>T (n.2291+1016G>T) c.2318+1016G>T (n.2318+1016G>T) c.2203+6242G>T (n.2203+6242G>T) n.4543-11085G>T c.2220+6242G>T (n.2220+6242G>T) c.3307G>T (p.Val1103Phe) c.2186-11085G>T (n.2186-11085G>T) c.2431+876G>T (n.2431+876G>T) c.1057G>T (p.Val353Phe) c.1058-11085G>T (n.1058-11085G>T) c.2129+876G>T c.2866G>T (p.Val956Phe) c.3358G>T (p.Val1120Phe) c.3325G>T (p.Val1109Phe) | |
13 | g.23340569C= | CA2078642764 | SACS | c.2185+13216G= (n.2185+13216G=) c.3334G= (p.Val1112=) c.3298G= (p.Val1100=) c.2177-11085G= (n.2177-11085G=) c.2291+1016G= (n.2291+1016G=) c.2318+1016G= (n.2318+1016G=) c.2203+6242G= (n.2203+6242G=) n.4543-11085G= c.2220+6242G= (n.2220+6242G=) c.3307G= (p.Val1103=) c.2186-11085G= (n.2186-11085G=) c.2431+876G= (n.2431+876G=) c.1057G= (p.Val353=) c.1058-11085G= (n.1058-11085G=) c.2129+876G= c.2866G= (p.Val956=) c.3358G= (p.Val1120=) c.3325G= (p.Val1109=) | |
13 | g.23340569C>G | CA246662406 | SACS | c.2185+13216G>C (n.2185+13216G>C) c.3334G>C (p.Val1112Leu) c.3298G>C (p.Val1100Leu) c.2177-11085G>C (n.2177-11085G>C) c.2291+1016G>C (n.2291+1016G>C) c.2318+1016G>C (n.2318+1016G>C) c.2203+6242G>C (n.2203+6242G>C) n.4543-11085G>C c.2220+6242G>C (n.2220+6242G>C) c.3307G>C (p.Val1103Leu) c.2186-11085G>C (n.2186-11085G>C) c.2431+876G>C (n.2431+876G>C) c.1057G>C (p.Val353Leu) c.1058-11085G>C (n.1058-11085G>C) c.2129+876G>C c.2866G>C (p.Val956Leu) c.3358G>C (p.Val1120Leu) c.3325G>C (p.Val1109Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23340569C>T | CA387535944 | SACS | c.2185+13216G>A (n.2185+13216G>A) c.3334G>A (p.Val1112Ile) c.3298G>A (p.Val1100Ile) c.2177-11085G>A (n.2177-11085G>A) c.2291+1016G>A (n.2291+1016G>A) c.2318+1016G>A (n.2318+1016G>A) c.2203+6242G>A (n.2203+6242G>A) n.4543-11085G>A c.2220+6242G>A (n.2220+6242G>A) c.3307G>A (p.Val1103Ile) c.2186-11085G>A (n.2186-11085G>A) c.2431+876G>A (n.2431+876G>A) c.1057G>A (p.Val353Ile) c.1058-11085G>A (n.1058-11085G>A) c.2129+876G>A c.2866G>A (p.Val956Ile) c.3358G>A (p.Val1120Ile) c.3325G>A (p.Val1109Ile) | |
13 | g.23340570A= | CA2078642772 | SACS | c.2185+13215T= (n.2185+13215T=) c.3333T= (p.Asp1111=) c.3297T= (p.Asp1099=) c.2177-11086T= (n.2177-11086T=) c.2291+1015T= (n.2291+1015T=) c.2318+1015T= (n.2318+1015T=) c.2203+6241T= (n.2203+6241T=) n.4543-11086T= c.2220+6241T= (n.2220+6241T=) c.3306T= (p.Asp1102=) c.2186-11086T= (n.2186-11086T=) c.2431+875T= (n.2431+875T=) c.1056T= (p.Asp352=) c.1058-11086T= (n.1058-11086T=) c.2129+875T= c.2865T= (p.Asp955=) c.3357T= (p.Asp1119=) c.3324T= (p.Asp1108=) | |
13 | g.23340570A>C | CA387535947 | SACS | c.2185+13215T>G (n.2185+13215T>G) c.3333T>G (p.Asp1111Glu) c.3297T>G (p.Asp1099Glu) c.2177-11086T>G (n.2177-11086T>G) c.2291+1015T>G (n.2291+1015T>G) c.2318+1015T>G (n.2318+1015T>G) c.2203+6241T>G (n.2203+6241T>G) n.4543-11086T>G c.2220+6241T>G (n.2220+6241T>G) c.3306T>G (p.Asp1102Glu) c.2186-11086T>G (n.2186-11086T>G) c.2431+875T>G (n.2431+875T>G) c.1056T>G (p.Asp352Glu) c.1058-11086T>G (n.1058-11086T>G) c.2129+875T>G c.2865T>G (p.Asp955Glu) c.3357T>G (p.Asp1119Glu) c.3324T>G (p.Asp1108Glu) | |
13 | g.23340570A>G | CA6911542 | SACS | c.2185+13215T>C (n.2185+13215T>C) c.3333T>C (p.Asp1111=) c.3297T>C (p.Asp1099=) c.2177-11086T>C (n.2177-11086T>C) c.2291+1015T>C (n.2291+1015T>C) c.2318+1015T>C (n.2318+1015T>C) c.2203+6241T>C (n.2203+6241T>C) n.4543-11086T>C c.2220+6241T>C (n.2220+6241T>C) c.3306T>C (p.Asp1102=) c.2186-11086T>C (n.2186-11086T>C) c.2431+875T>C (n.2431+875T>C) c.1056T>C (p.Asp352=) c.1058-11086T>C (n.1058-11086T>C) c.2129+875T>C c.2865T>C (p.Asp955=) c.3357T>C (p.Asp1119=) c.3324T>C (p.Asp1108=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23340570A>T | CA387535949 | SACS | c.2185+13215T>A (n.2185+13215T>A) c.3333T>A (p.Asp1111Glu) c.3297T>A (p.Asp1099Glu) c.2177-11086T>A (n.2177-11086T>A) c.2291+1015T>A (n.2291+1015T>A) c.2318+1015T>A (n.2318+1015T>A) c.2203+6241T>A (n.2203+6241T>A) n.4543-11086T>A c.2220+6241T>A (n.2220+6241T>A) c.3306T>A (p.Asp1102Glu) c.2186-11086T>A (n.2186-11086T>A) c.2431+875T>A (n.2431+875T>A) c.1056T>A (p.Asp352Glu) c.1058-11086T>A (n.1058-11086T>A) c.2129+875T>A c.2865T>A (p.Asp955Glu) c.3357T>A (p.Asp1119Glu) c.3324T>A (p.Asp1108Glu) | |
13 | g.23340571T>A | CA387535952 | SACS | c.2185+13214A>T (n.2185+13214A>T) c.3332A>T (p.Asp1111Val) c.3296A>T (p.Asp1099Val) c.2177-11087A>T (n.2177-11087A>T) c.2291+1014A>T (n.2291+1014A>T) c.2318+1014A>T (n.2318+1014A>T) c.2203+6240A>T (n.2203+6240A>T) n.4543-11087A>T c.2220+6240A>T (n.2220+6240A>T) c.3305A>T (p.Asp1102Val) c.2186-11087A>T (n.2186-11087A>T) c.2431+874A>T (n.2431+874A>T) c.1055A>T (p.Asp352Val) c.1058-11087A>T (n.1058-11087A>T) c.2129+874A>T c.2864A>T (p.Asp955Val) c.3356A>T (p.Asp1119Val) c.3323A>T (p.Asp1108Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23340571T>C | CA387535954 | SACS | c.2185+13214A>G (n.2185+13214A>G) c.3332A>G (p.Asp1111Gly) c.3296A>G (p.Asp1099Gly) c.2177-11087A>G (n.2177-11087A>G) c.2291+1014A>G (n.2291+1014A>G) c.2318+1014A>G (n.2318+1014A>G) c.2203+6240A>G (n.2203+6240A>G) n.4543-11087A>G c.2220+6240A>G (n.2220+6240A>G) c.3305A>G (p.Asp1102Gly) c.2186-11087A>G (n.2186-11087A>G) c.2431+874A>G (n.2431+874A>G) c.1055A>G (p.Asp352Gly) c.1058-11087A>G (n.1058-11087A>G) c.2129+874A>G c.2864A>G (p.Asp955Gly) c.3356A>G (p.Asp1119Gly) c.3323A>G (p.Asp1108Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23340571T>G | CA387535956 | SACS | c.2185+13214A>C (n.2185+13214A>C) c.3332A>C (p.Asp1111Ala) c.3296A>C (p.Asp1099Ala) c.2177-11087A>C (n.2177-11087A>C) c.2291+1014A>C (n.2291+1014A>C) c.2318+1014A>C (n.2318+1014A>C) c.2203+6240A>C (n.2203+6240A>C) n.4543-11087A>C c.2220+6240A>C (n.2220+6240A>C) c.3305A>C (p.Asp1102Ala) c.2186-11087A>C (n.2186-11087A>C) c.2431+874A>C (n.2431+874A>C) c.1055A>C (p.Asp352Ala) c.1058-11087A>C (n.1058-11087A>C) c.2129+874A>C c.2864A>C (p.Asp955Ala) c.3356A>C (p.Asp1119Ala) c.3323A>C (p.Asp1108Ala) | |
13 | g.23340571T= | CA2078642781 | SACS | c.2185+13214A= (n.2185+13214A=) c.3332A= (p.Asp1111=) c.3296A= (p.Asp1099=) c.2177-11087A= (n.2177-11087A=) c.2291+1014A= (n.2291+1014A=) c.2318+1014A= (n.2318+1014A=) c.2203+6240A= (n.2203+6240A=) n.4543-11087A= c.2220+6240A= (n.2220+6240A=) c.3305A= (p.Asp1102=) c.2186-11087A= (n.2186-11087A=) c.2431+874A= (n.2431+874A=) c.1055A= (p.Asp352=) c.1058-11087A= (n.1058-11087A=) c.2129+874A= c.2864A= (p.Asp955=) c.3356A= (p.Asp1119=) c.3323A= (p.Asp1108=) | |
13 | g.23340572C>A | CA387535959 | SACS | c.2185+13213G>T (n.2185+13213G>T) c.3331G>T (p.Asp1111Tyr) c.3295G>T (p.Asp1099Tyr) c.2177-11088G>T (n.2177-11088G>T) c.2291+1013G>T (n.2291+1013G>T) c.2318+1013G>T (n.2318+1013G>T) c.2203+6239G>T (n.2203+6239G>T) n.4543-11088G>T c.2220+6239G>T (n.2220+6239G>T) c.3304G>T (p.Asp1102Tyr) c.2186-11088G>T (n.2186-11088G>T) c.2431+873G>T (n.2431+873G>T) c.1054G>T (p.Asp352Tyr) c.1058-11088G>T (n.1058-11088G>T) c.2129+873G>T c.2863G>T (p.Asp955Tyr) c.3355G>T (p.Asp1119Tyr) c.3322G>T (p.Asp1108Tyr) | gnomAD v4 |
13 | g.23340572C= | CA2078642787 | SACS | c.2185+13213G= (n.2185+13213G=) c.3331G= (p.Asp1111=) c.3295G= (p.Asp1099=) c.2177-11088G= (n.2177-11088G=) c.2291+1013G= (n.2291+1013G=) c.2318+1013G= (n.2318+1013G=) c.2203+6239G= (n.2203+6239G=) n.4543-11088G= c.2220+6239G= (n.2220+6239G=) c.3304G= (p.Asp1102=) c.2186-11088G= (n.2186-11088G=) c.2431+873G= (n.2431+873G=) c.1054G= (p.Asp352=) c.1058-11088G= (n.1058-11088G=) c.2129+873G= c.2863G= (p.Asp955=) c.3355G= (p.Asp1119=) c.3322G= (p.Asp1108=) | |
13 | g.23340572C>G | CA387535962 | SACS | c.2185+13213G>C (n.2185+13213G>C) c.3331G>C (p.Asp1111His) c.3295G>C (p.Asp1099His) c.2177-11088G>C (n.2177-11088G>C) c.2291+1013G>C (n.2291+1013G>C) c.2318+1013G>C (n.2318+1013G>C) c.2203+6239G>C (n.2203+6239G>C) n.4543-11088G>C c.2220+6239G>C (n.2220+6239G>C) c.3304G>C (p.Asp1102His) c.2186-11088G>C (n.2186-11088G>C) c.2431+873G>C (n.2431+873G>C) c.1054G>C (p.Asp352His) c.1058-11088G>C (n.1058-11088G>C) c.2129+873G>C c.2863G>C (p.Asp955His) c.3355G>C (p.Asp1119His) c.3322G>C (p.Asp1108His) | dbSNP |
13 | g.23340572C>T | CA6911543 | SACS | c.2185+13213G>A (n.2185+13213G>A) c.3331G>A (p.Asp1111Asn) c.3295G>A (p.Asp1099Asn) c.2177-11088G>A (n.2177-11088G>A) c.2291+1013G>A (n.2291+1013G>A) c.2318+1013G>A (n.2318+1013G>A) c.2203+6239G>A (n.2203+6239G>A) n.4543-11088G>A c.2220+6239G>A (n.2220+6239G>A) c.3304G>A (p.Asp1102Asn) c.2186-11088G>A (n.2186-11088G>A) c.2431+873G>A (n.2431+873G>A) c.1054G>A (p.Asp352Asn) c.1058-11088G>A (n.1058-11088G>A) c.2129+873G>A c.2863G>A (p.Asp955Asn) c.3355G>A (p.Asp1119Asn) c.3322G>A (p.Asp1108Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23340573C>A | CA387535964 | SACS | c.2185+13212G>T (n.2185+13212G>T) c.3330G>T (p.Lys1110Asn) c.3294G>T (p.Lys1098Asn) c.2177-11089G>T (n.2177-11089G>T) c.2291+1012G>T (n.2291+1012G>T) c.2318+1012G>T (n.2318+1012G>T) c.2203+6238G>T (n.2203+6238G>T) n.4543-11089G>T c.2220+6238G>T (n.2220+6238G>T) c.3303G>T (p.Lys1101Asn) c.2186-11089G>T (n.2186-11089G>T) c.2431+872G>T (n.2431+872G>T) c.1053G>T (p.Lys351Asn) c.1058-11089G>T (n.1058-11089G>T) c.2129+872G>T c.2862G>T (p.Lys954Asn) c.3354G>T (p.Lys1118Asn) c.3321G>T (p.Lys1107Asn) | dbSNP |
13 | g.23340573C= | CA2078642792 | SACS | c.2185+13212G= (n.2185+13212G=) c.3330G= (p.Lys1110=) c.3294G= (p.Lys1098=) c.2177-11089G= (n.2177-11089G=) c.2291+1012G= (n.2291+1012G=) c.2318+1012G= (n.2318+1012G=) c.2203+6238G= (n.2203+6238G=) n.4543-11089G= c.2220+6238G= (n.2220+6238G=) c.3303G= (p.Lys1101=) c.2186-11089G= (n.2186-11089G=) c.2431+872G= (n.2431+872G=) c.1053G= (p.Lys351=) c.1058-11089G= (n.1058-11089G=) c.2129+872G= c.2862G= (p.Lys954=) c.3354G= (p.Lys1118=) c.3321G= (p.Lys1107=) | |
13 | g.23340573C>G | CA387535966 | SACS | c.2185+13212G>C (n.2185+13212G>C) c.3330G>C (p.Lys1110Asn) c.3294G>C (p.Lys1098Asn) c.2177-11089G>C (n.2177-11089G>C) c.2291+1012G>C (n.2291+1012G>C) c.2318+1012G>C (n.2318+1012G>C) c.2203+6238G>C (n.2203+6238G>C) n.4543-11089G>C c.2220+6238G>C (n.2220+6238G>C) c.3303G>C (p.Lys1101Asn) c.2186-11089G>C (n.2186-11089G>C) c.2431+872G>C (n.2431+872G>C) c.1053G>C (p.Lys351Asn) c.1058-11089G>C (n.1058-11089G>C) c.2129+872G>C c.2862G>C (p.Lys954Asn) c.3354G>C (p.Lys1118Asn) c.3321G>C (p.Lys1107Asn) | |
13 | g.23340573C>T | CA483163519 | SACS | c.2185+13212G>A (n.2185+13212G>A) c.3330G>A (p.Lys1110=) c.3294G>A (p.Lys1098=) c.2177-11089G>A (n.2177-11089G>A) c.2291+1012G>A (n.2291+1012G>A) c.2318+1012G>A (n.2318+1012G>A) c.2203+6238G>A (n.2203+6238G>A) n.4543-11089G>A c.2220+6238G>A (n.2220+6238G>A) c.3303G>A (p.Lys1101=) c.2186-11089G>A (n.2186-11089G>A) c.2431+872G>A (n.2431+872G>A) c.1053G>A (p.Lys351=) c.1058-11089G>A (n.1058-11089G>A) c.2129+872G>A c.2862G>A (p.Lys954=) c.3354G>A (p.Lys1118=) c.3321G>A (p.Lys1107=) | |
13 | g.23340577_23340581del | CA2622329054 | SACS | c.2185+13208_2185+13212del (n.2185+13208_2185+13212del) c.3326_3330del (p.Glu1109GlyfsTer10) c.3290_3294del (p.Glu1097GlyfsTer10) c.2177-11093_2177-11089del (n.2177-11093_2177-11089del) c.2291+1008_2291+1012del (n.2291+1008_2291+1012del) c.2318+1008_2318+1012del (n.2318+1008_2318+1012del) c.2203+6234_2203+6238del (n.2203+6234_2203+6238del) n.4543-11093_4543-11089del c.2220+6234_2220+6238del (n.2220+6234_2220+6238del) c.3299_3303del (p.Glu1100GlyfsTer10) c.2186-11093_2186-11089del (n.2186-11093_2186-11089del) c.2431+868_2431+872del (n.2431+868_2431+872del) c.1049_1053del (p.Glu350GlyfsTer10) c.1058-11093_1058-11089del (n.1058-11093_1058-11089del) c.2129+868_2129+872del c.2858_2862del (p.Glu953GlyfsTer10) c.3350_3354del (p.Glu1117GlyfsTer10) c.3317_3321del (p.Glu1106GlyfsTer10) | gnomAD v4 |
13 | g.23340574T>A | CA387535968 | SACS | c.2185+13211A>T (n.2185+13211A>T) c.3329A>T (p.Lys1110Met) c.3293A>T (p.Lys1098Met) c.2177-11090A>T (n.2177-11090A>T) c.2291+1011A>T (n.2291+1011A>T) c.2318+1011A>T (n.2318+1011A>T) c.2203+6237A>T (n.2203+6237A>T) n.4543-11090A>T c.2220+6237A>T (n.2220+6237A>T) c.3302A>T (p.Lys1101Met) c.2186-11090A>T (n.2186-11090A>T) c.2431+871A>T (n.2431+871A>T) c.1052A>T (p.Lys351Met) c.1058-11090A>T (n.1058-11090A>T) c.2129+871A>T c.2861A>T (p.Lys954Met) c.3353A>T (p.Lys1118Met) c.3320A>T (p.Lys1107Met) | gnomAD v4 |
13 | g.23340574T>C | CA387535970 | SACS | c.2185+13211A>G (n.2185+13211A>G) c.3329A>G (p.Lys1110Arg) c.3293A>G (p.Lys1098Arg) c.2177-11090A>G (n.2177-11090A>G) c.2291+1011A>G (n.2291+1011A>G) c.2318+1011A>G (n.2318+1011A>G) c.2203+6237A>G (n.2203+6237A>G) n.4543-11090A>G c.2220+6237A>G (n.2220+6237A>G) c.3302A>G (p.Lys1101Arg) c.2186-11090A>G (n.2186-11090A>G) c.2431+871A>G (n.2431+871A>G) c.1052A>G (p.Lys351Arg) c.1058-11090A>G (n.1058-11090A>G) c.2129+871A>G c.2861A>G (p.Lys954Arg) c.3353A>G (p.Lys1118Arg) c.3320A>G (p.Lys1107Arg) | |
13 | g.23340574T>G | CA387535972 | SACS | c.2185+13211A>C (n.2185+13211A>C) c.3329A>C (p.Lys1110Thr) c.3293A>C (p.Lys1098Thr) c.2177-11090A>C (n.2177-11090A>C) c.2291+1011A>C (n.2291+1011A>C) c.2318+1011A>C (n.2318+1011A>C) c.2203+6237A>C (n.2203+6237A>C) n.4543-11090A>C c.2220+6237A>C (n.2220+6237A>C) c.3302A>C (p.Lys1101Thr) c.2186-11090A>C (n.2186-11090A>C) c.2431+871A>C (n.2431+871A>C) c.1052A>C (p.Lys351Thr) c.1058-11090A>C (n.1058-11090A>C) c.2129+871A>C c.2861A>C (p.Lys954Thr) c.3353A>C (p.Lys1118Thr) c.3320A>C (p.Lys1107Thr) | |
13 | g.23340574_23340578delinsTTTTC | CA2078642801 | SACS | c.2185+13207_2185+13211delinsGAAAA (n.2185+13207_2185+13211delinsGAAAA) c.3325_3329delinsGAAAA (p.Glu1109=) c.3289_3293delinsGAAAA (p.Glu1097=) c.2177-11094_2177-11090delinsGAAAA (n.2177-11094_2177-11090delinsGAAAA) c.2291+1007_2291+1011delinsGAAAA (n.2291+1007_2291+1011delinsGAAAA) c.2318+1007_2318+1011delinsGAAAA (n.2318+1007_2318+1011delinsGAAAA) c.2203+6233_2203+6237delinsGAAAA (n.2203+6233_2203+6237delinsGAAAA) n.4543-11094_4543-11090delinsGAAAA c.2220+6233_2220+6237delinsGAAAA (n.2220+6233_2220+6237delinsGAAAA) c.3298_3302delinsGAAAA (p.Glu1100=) c.2186-11094_2186-11090delinsGAAAA (n.2186-11094_2186-11090delinsGAAAA) c.2431+867_2431+871delinsGAAAA (n.2431+867_2431+871delinsGAAAA) c.1048_1052delinsGAAAA (p.Glu350=) c.1058-11094_1058-11090delinsGAAAA (n.1058-11094_1058-11090delinsGAAAA) c.2129+867_2129+871delinsGAAAA c.2857_2861delinsGAAAA (p.Glu953=) c.3349_3353delinsGAAAA (p.Glu1117=) c.3316_3320delinsGAAAA (p.Glu1106=) | |
13 | g.23340575T>A | CA387535974 | SACS | c.2185+13210A>T (n.2185+13210A>T) c.3328A>T (p.Lys1110Ter) c.3292A>T (p.Lys1098Ter) c.2177-11091A>T (n.2177-11091A>T) c.2291+1010A>T (n.2291+1010A>T) c.2318+1010A>T (n.2318+1010A>T) c.2203+6236A>T (n.2203+6236A>T) n.4543-11091A>T c.2220+6236A>T (n.2220+6236A>T) c.3301A>T (p.Lys1101Ter) c.2186-11091A>T (n.2186-11091A>T) c.2431+870A>T (n.2431+870A>T) c.1051A>T (p.Lys351Ter) c.1058-11091A>T (n.1058-11091A>T) c.2129+870A>T c.2860A>T (p.Lys954Ter) c.3352A>T (p.Lys1118Ter) c.3319A>T (p.Lys1107Ter) | |
13 | g.23340575T>C | CA387535976 | SACS | c.2185+13210A>G (n.2185+13210A>G) c.3328A>G (p.Lys1110Glu) c.3292A>G (p.Lys1098Glu) c.2177-11091A>G (n.2177-11091A>G) c.2291+1010A>G (n.2291+1010A>G) c.2318+1010A>G (n.2318+1010A>G) c.2203+6236A>G (n.2203+6236A>G) n.4543-11091A>G c.2220+6236A>G (n.2220+6236A>G) c.3301A>G (p.Lys1101Glu) c.2186-11091A>G (n.2186-11091A>G) c.2431+870A>G (n.2431+870A>G) c.1051A>G (p.Lys351Glu) c.1058-11091A>G (n.1058-11091A>G) c.2129+870A>G c.2860A>G (p.Lys954Glu) c.3352A>G (p.Lys1118Glu) c.3319A>G (p.Lys1107Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340575T>G | CA387535978 | SACS | c.2185+13210A>C (n.2185+13210A>C) c.3328A>C (p.Lys1110Gln) c.3292A>C (p.Lys1098Gln) c.2177-11091A>C (n.2177-11091A>C) c.2291+1010A>C (n.2291+1010A>C) c.2318+1010A>C (n.2318+1010A>C) c.2203+6236A>C (n.2203+6236A>C) n.4543-11091A>C c.2220+6236A>C (n.2220+6236A>C) c.3301A>C (p.Lys1101Gln) c.2186-11091A>C (n.2186-11091A>C) c.2431+870A>C (n.2431+870A>C) c.1051A>C (p.Lys351Gln) c.1058-11091A>C (n.1058-11091A>C) c.2129+870A>C c.2860A>C (p.Lys954Gln) c.3352A>C (p.Lys1118Gln) c.3319A>C (p.Lys1107Gln) | |
13 | g.23340575T= | CA2078642806 | SACS | c.2185+13210A= (n.2185+13210A=) c.3328A= (p.Lys1110=) c.3292A= (p.Lys1098=) c.2177-11091A= (n.2177-11091A=) c.2291+1010A= (n.2291+1010A=) c.2318+1010A= (n.2318+1010A=) c.2203+6236A= (n.2203+6236A=) n.4543-11091A= c.2220+6236A= (n.2220+6236A=) c.3301A= (p.Lys1101=) c.2186-11091A= (n.2186-11091A=) c.2431+870A= (n.2431+870A=) c.1051A= (p.Lys351=) c.1058-11091A= (n.1058-11091A=) c.2129+870A= c.2860A= (p.Lys954=) c.3352A= (p.Lys1118=) c.3319A= (p.Lys1107=) | |
13 | g.23340578_23340581del | CA1139663008 | SACS | c.2185+13207_2185+13210del (n.2185+13207_2185+13210del) c.3325_3328del (p.Glu1109ArgfsTer25) c.3289_3292del (p.Glu1097ArgfsTer25) c.2177-11094_2177-11091del (n.2177-11094_2177-11091del) c.2291+1007_2291+1010del (n.2291+1007_2291+1010del) c.2318+1007_2318+1010del (n.2318+1007_2318+1010del) c.2203+6233_2203+6236del (n.2203+6233_2203+6236del) n.4543-11094_4543-11091del c.2220+6233_2220+6236del (n.2220+6233_2220+6236del) c.3298_3301del (p.Glu1100ArgfsTer25) c.2186-11094_2186-11091del (n.2186-11094_2186-11091del) c.2431+867_2431+870del (n.2431+867_2431+870del) c.1048_1051del (p.Glu350ArgfsTer25) c.1058-11094_1058-11091del (n.1058-11094_1058-11091del) c.2129+867_2129+870del c.2857_2860del (p.Glu953ArgfsTer25) c.3349_3352del (p.Glu1117ArgfsTer25) c.3316_3319del (p.Glu1106ArgfsTer25) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23340576T>A | CA387535982 | SACS | c.2185+13209A>T (n.2185+13209A>T) c.3327A>T (p.Glu1109Asp) c.3291A>T (p.Glu1097Asp) c.2177-11092A>T (n.2177-11092A>T) c.2291+1009A>T (n.2291+1009A>T) c.2318+1009A>T (n.2318+1009A>T) c.2203+6235A>T (n.2203+6235A>T) n.4543-11092A>T c.2220+6235A>T (n.2220+6235A>T) c.3300A>T (p.Glu1100Asp) c.2186-11092A>T (n.2186-11092A>T) c.2431+869A>T (n.2431+869A>T) c.1050A>T (p.Glu350Asp) c.1058-11092A>T (n.1058-11092A>T) c.2129+869A>T c.2859A>T (p.Glu953Asp) c.3351A>T (p.Glu1117Asp) c.3318A>T (p.Glu1106Asp) | |
13 | g.23340576T>C | CA483163520 | SACS | c.2185+13209A>G (n.2185+13209A>G) c.3327A>G (p.Glu1109=) c.3291A>G (p.Glu1097=) c.2177-11092A>G (n.2177-11092A>G) c.2291+1009A>G (n.2291+1009A>G) c.2318+1009A>G (n.2318+1009A>G) c.2203+6235A>G (n.2203+6235A>G) n.4543-11092A>G c.2220+6235A>G (n.2220+6235A>G) c.3300A>G (p.Glu1100=) c.2186-11092A>G (n.2186-11092A>G) c.2431+869A>G (n.2431+869A>G) c.1050A>G (p.Glu350=) c.1058-11092A>G (n.1058-11092A>G) c.2129+869A>G c.2859A>G (p.Glu953=) c.3351A>G (p.Glu1117=) c.3318A>G (p.Glu1106=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340576T>G | CA387535984 | SACS | c.2185+13209A>C (n.2185+13209A>C) c.3327A>C (p.Glu1109Asp) c.3291A>C (p.Glu1097Asp) c.2177-11092A>C (n.2177-11092A>C) c.2291+1009A>C (n.2291+1009A>C) c.2318+1009A>C (n.2318+1009A>C) c.2203+6235A>C (n.2203+6235A>C) n.4543-11092A>C c.2220+6235A>C (n.2220+6235A>C) c.3300A>C (p.Glu1100Asp) c.2186-11092A>C (n.2186-11092A>C) c.2431+869A>C (n.2431+869A>C) c.1050A>C (p.Glu350Asp) c.1058-11092A>C (n.1058-11092A>C) c.2129+869A>C c.2859A>C (p.Glu953Asp) c.3351A>C (p.Glu1117Asp) c.3318A>C (p.Glu1106Asp) | |
13 | g.23340576T= | CA2078642811 | SACS | c.2185+13209A= (n.2185+13209A=) c.3327A= (p.Glu1109=) c.3291A= (p.Glu1097=) c.2177-11092A= (n.2177-11092A=) c.2291+1009A= (n.2291+1009A=) c.2318+1009A= (n.2318+1009A=) c.2203+6235A= (n.2203+6235A=) n.4543-11092A= c.2220+6235A= (n.2220+6235A=) c.3300A= (p.Glu1100=) c.2186-11092A= (n.2186-11092A=) c.2431+869A= (n.2431+869A=) c.1050A= (p.Glu350=) c.1058-11092A= (n.1058-11092A=) c.2129+869A= c.2859A= (p.Glu953=) c.3351A= (p.Glu1117=) c.3318A= (p.Glu1106=) | |
13 | g.23340577T>A | CA387535988 | SACS | c.2185+13208A>T (n.2185+13208A>T) c.3326A>T (p.Glu1109Val) c.3290A>T (p.Glu1097Val) c.2177-11093A>T (n.2177-11093A>T) c.2291+1008A>T (n.2291+1008A>T) c.2318+1008A>T (n.2318+1008A>T) c.2203+6234A>T (n.2203+6234A>T) n.4543-11093A>T c.2220+6234A>T (n.2220+6234A>T) c.3299A>T (p.Glu1100Val) c.2186-11093A>T (n.2186-11093A>T) c.2431+868A>T (n.2431+868A>T) c.1049A>T (p.Glu350Val) c.1058-11093A>T (n.1058-11093A>T) c.2129+868A>T c.2858A>T (p.Glu953Val) c.3350A>T (p.Glu1117Val) c.3317A>T (p.Glu1106Val) | |
13 | g.23340577T>C | CA387535990 | SACS | c.2185+13208A>G (n.2185+13208A>G) c.3326A>G (p.Glu1109Gly) c.3290A>G (p.Glu1097Gly) c.2177-11093A>G (n.2177-11093A>G) c.2291+1008A>G (n.2291+1008A>G) c.2318+1008A>G (n.2318+1008A>G) c.2203+6234A>G (n.2203+6234A>G) n.4543-11093A>G c.2220+6234A>G (n.2220+6234A>G) c.3299A>G (p.Glu1100Gly) c.2186-11093A>G (n.2186-11093A>G) c.2431+868A>G (n.2431+868A>G) c.1049A>G (p.Glu350Gly) c.1058-11093A>G (n.1058-11093A>G) c.2129+868A>G c.2858A>G (p.Glu953Gly) c.3350A>G (p.Glu1117Gly) c.3317A>G (p.Glu1106Gly) | |
13 | g.23340577T>G | CA387535992 | SACS | c.2185+13208A>C (n.2185+13208A>C) c.3326A>C (p.Glu1109Ala) c.3290A>C (p.Glu1097Ala) c.2177-11093A>C (n.2177-11093A>C) c.2291+1008A>C (n.2291+1008A>C) c.2318+1008A>C (n.2318+1008A>C) c.2203+6234A>C (n.2203+6234A>C) n.4543-11093A>C c.2220+6234A>C (n.2220+6234A>C) c.3299A>C (p.Glu1100Ala) c.2186-11093A>C (n.2186-11093A>C) c.2431+868A>C (n.2431+868A>C) c.1049A>C (p.Glu350Ala) c.1058-11093A>C (n.1058-11093A>C) c.2129+868A>C c.2858A>C (p.Glu953Ala) c.3350A>C (p.Glu1117Ala) c.3317A>C (p.Glu1106Ala) | |
13 | g.23340578C>A | CA387535993 | SACS | c.2185+13207G>T (n.2185+13207G>T) c.3325G>T (p.Glu1109Ter) c.3289G>T (p.Glu1097Ter) c.2177-11094G>T (n.2177-11094G>T) c.2291+1007G>T (n.2291+1007G>T) c.2318+1007G>T (n.2318+1007G>T) c.2203+6233G>T (n.2203+6233G>T) n.4543-11094G>T c.2220+6233G>T (n.2220+6233G>T) c.3298G>T (p.Glu1100Ter) c.2186-11094G>T (n.2186-11094G>T) c.2431+867G>T (n.2431+867G>T) c.1048G>T (p.Glu350Ter) c.1058-11094G>T (n.1058-11094G>T) c.2129+867G>T c.2857G>T (p.Glu953Ter) c.3349G>T (p.Glu1117Ter) c.3316G>T (p.Glu1106Ter) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23340578C>G | CA387535997 | SACS | c.2185+13207G>C (n.2185+13207G>C) c.3325G>C (p.Glu1109Gln) c.3289G>C (p.Glu1097Gln) c.2177-11094G>C (n.2177-11094G>C) c.2291+1007G>C (n.2291+1007G>C) c.2318+1007G>C (n.2318+1007G>C) c.2203+6233G>C (n.2203+6233G>C) n.4543-11094G>C c.2220+6233G>C (n.2220+6233G>C) c.3298G>C (p.Glu1100Gln) c.2186-11094G>C (n.2186-11094G>C) c.2431+867G>C (n.2431+867G>C) c.1048G>C (p.Glu350Gln) c.1058-11094G>C (n.1058-11094G>C) c.2129+867G>C c.2857G>C (p.Glu953Gln) c.3349G>C (p.Glu1117Gln) c.3316G>C (p.Glu1106Gln) | |
13 | g.23340578C>T | CA387535995 | SACS | c.2185+13207G>A (n.2185+13207G>A) c.3325G>A (p.Glu1109Lys) c.3289G>A (p.Glu1097Lys) c.2177-11094G>A (n.2177-11094G>A) c.2291+1007G>A (n.2291+1007G>A) c.2318+1007G>A (n.2318+1007G>A) c.2203+6233G>A (n.2203+6233G>A) n.4543-11094G>A c.2220+6233G>A (n.2220+6233G>A) c.3298G>A (p.Glu1100Lys) c.2186-11094G>A (n.2186-11094G>A) c.2431+867G>A (n.2431+867G>A) c.1048G>A (p.Glu350Lys) c.1058-11094G>A (n.1058-11094G>A) c.2129+867G>A c.2857G>A (p.Glu953Lys) c.3349G>A (p.Glu1117Lys) c.3316G>A (p.Glu1106Lys) | |
13 | g.23340579T>A | CA387536001 | SACS | c.2185+13206A>T (n.2185+13206A>T) c.3324A>T (p.Lys1108Asn) c.3288A>T (p.Lys1096Asn) c.2177-11095A>T (n.2177-11095A>T) c.2291+1006A>T (n.2291+1006A>T) c.2318+1006A>T (n.2318+1006A>T) c.2203+6232A>T (n.2203+6232A>T) n.4543-11095A>T c.2220+6232A>T (n.2220+6232A>T) c.3297A>T (p.Lys1099Asn) c.2186-11095A>T (n.2186-11095A>T) c.2431+866A>T (n.2431+866A>T) c.1047A>T (p.Lys349Asn) c.1058-11095A>T (n.1058-11095A>T) c.2129+866A>T c.2856A>T (p.Lys952Asn) c.3348A>T (p.Lys1116Asn) c.3315A>T (p.Lys1105Asn) | |
13 | g.23340579T>C | CA483163521 | SACS | c.2185+13206A>G (n.2185+13206A>G) c.3324A>G (p.Lys1108=) c.3288A>G (p.Lys1096=) c.2177-11095A>G (n.2177-11095A>G) c.2291+1006A>G (n.2291+1006A>G) c.2318+1006A>G (n.2318+1006A>G) c.2203+6232A>G (n.2203+6232A>G) n.4543-11095A>G c.2220+6232A>G (n.2220+6232A>G) c.3297A>G (p.Lys1099=) c.2186-11095A>G (n.2186-11095A>G) c.2431+866A>G (n.2431+866A>G) c.1047A>G (p.Lys349=) c.1058-11095A>G (n.1058-11095A>G) c.2129+866A>G c.2856A>G (p.Lys952=) c.3348A>G (p.Lys1116=) c.3315A>G (p.Lys1105=) | dbSNP |
13 | g.23340579T>G | CA387536002 | SACS | c.2185+13206A>C (n.2185+13206A>C) c.3324A>C (p.Lys1108Asn) c.3288A>C (p.Lys1096Asn) c.2177-11095A>C (n.2177-11095A>C) c.2291+1006A>C (n.2291+1006A>C) c.2318+1006A>C (n.2318+1006A>C) c.2203+6232A>C (n.2203+6232A>C) n.4543-11095A>C c.2220+6232A>C (n.2220+6232A>C) c.3297A>C (p.Lys1099Asn) c.2186-11095A>C (n.2186-11095A>C) c.2431+866A>C (n.2431+866A>C) c.1047A>C (p.Lys349Asn) c.1058-11095A>C (n.1058-11095A>C) c.2129+866A>C c.2856A>C (p.Lys952Asn) c.3348A>C (p.Lys1116Asn) c.3315A>C (p.Lys1105Asn) | |
13 | g.23340579T= | CA2078642819 | SACS | c.2185+13206A= (n.2185+13206A=) c.3324A= (p.Lys1108=) c.3288A= (p.Lys1096=) c.2177-11095A= (n.2177-11095A=) c.2291+1006A= (n.2291+1006A=) c.2318+1006A= (n.2318+1006A=) c.2203+6232A= (n.2203+6232A=) n.4543-11095A= c.2220+6232A= (n.2220+6232A=) c.3297A= (p.Lys1099=) c.2186-11095A= (n.2186-11095A=) c.2431+866A= (n.2431+866A=) c.1047A= (p.Lys349=) c.1058-11095A= (n.1058-11095A=) c.2129+866A= c.2856A= (p.Lys952=) c.3348A= (p.Lys1116=) c.3315A= (p.Lys1105=) | |
13 | g.23340580T>A | CA387536005 | SACS | c.2185+13205A>T (n.2185+13205A>T) c.3323A>T (p.Lys1108Ile) c.3287A>T (p.Lys1096Ile) c.2177-11096A>T (n.2177-11096A>T) c.2291+1005A>T (n.2291+1005A>T) c.2318+1005A>T (n.2318+1005A>T) c.2203+6231A>T (n.2203+6231A>T) n.4543-11096A>T c.2220+6231A>T (n.2220+6231A>T) c.3296A>T (p.Lys1099Ile) c.2186-11096A>T (n.2186-11096A>T) c.2431+865A>T (n.2431+865A>T) c.1046A>T (p.Lys349Ile) c.1058-11096A>T (n.1058-11096A>T) c.2129+865A>T c.2855A>T (p.Lys952Ile) c.3347A>T (p.Lys1116Ile) c.3314A>T (p.Lys1105Ile) | |
13 | g.23340580T>C | CA387536007 | SACS | c.2185+13205A>G (n.2185+13205A>G) c.3323A>G (p.Lys1108Arg) c.3287A>G (p.Lys1096Arg) c.2177-11096A>G (n.2177-11096A>G) c.2291+1005A>G (n.2291+1005A>G) c.2318+1005A>G (n.2318+1005A>G) c.2203+6231A>G (n.2203+6231A>G) n.4543-11096A>G c.2220+6231A>G (n.2220+6231A>G) c.3296A>G (p.Lys1099Arg) c.2186-11096A>G (n.2186-11096A>G) c.2431+865A>G (n.2431+865A>G) c.1046A>G (p.Lys349Arg) c.1058-11096A>G (n.1058-11096A>G) c.2129+865A>G c.2855A>G (p.Lys952Arg) c.3347A>G (p.Lys1116Arg) c.3314A>G (p.Lys1105Arg) | |
13 | g.23340580T>G | CA387536010 | SACS | c.2185+13205A>C (n.2185+13205A>C) c.3323A>C (p.Lys1108Thr) c.3287A>C (p.Lys1096Thr) c.2177-11096A>C (n.2177-11096A>C) c.2291+1005A>C (n.2291+1005A>C) c.2318+1005A>C (n.2318+1005A>C) c.2203+6231A>C (n.2203+6231A>C) n.4543-11096A>C c.2220+6231A>C (n.2220+6231A>C) c.3296A>C (p.Lys1099Thr) c.2186-11096A>C (n.2186-11096A>C) c.2431+865A>C (n.2431+865A>C) c.1046A>C (p.Lys349Thr) c.1058-11096A>C (n.1058-11096A>C) c.2129+865A>C c.2855A>C (p.Lys952Thr) c.3347A>C (p.Lys1116Thr) c.3314A>C (p.Lys1105Thr) | |
13 | g.23340581T>A | CA387536013 | SACS | c.2185+13204A>T (n.2185+13204A>T) c.3322A>T (p.Lys1108Ter) c.3286A>T (p.Lys1096Ter) c.2177-11097A>T (n.2177-11097A>T) c.2291+1004A>T (n.2291+1004A>T) c.2318+1004A>T (n.2318+1004A>T) c.2203+6230A>T (n.2203+6230A>T) n.4543-11097A>T c.2220+6230A>T (n.2220+6230A>T) c.3295A>T (p.Lys1099Ter) c.2186-11097A>T (n.2186-11097A>T) c.2431+864A>T (n.2431+864A>T) c.1045A>T (p.Lys349Ter) c.1058-11097A>T (n.1058-11097A>T) c.2129+864A>T c.2854A>T (p.Lys952Ter) c.3346A>T (p.Lys1116Ter) c.3313A>T (p.Lys1105Ter) | |
13 | g.23340581T>C | CA387536015 | SACS | c.2185+13204A>G (n.2185+13204A>G) c.3322A>G (p.Lys1108Glu) c.3286A>G (p.Lys1096Glu) c.2177-11097A>G (n.2177-11097A>G) c.2291+1004A>G (n.2291+1004A>G) c.2318+1004A>G (n.2318+1004A>G) c.2203+6230A>G (n.2203+6230A>G) n.4543-11097A>G c.2220+6230A>G (n.2220+6230A>G) c.3295A>G (p.Lys1099Glu) c.2186-11097A>G (n.2186-11097A>G) c.2431+864A>G (n.2431+864A>G) c.1045A>G (p.Lys349Glu) c.1058-11097A>G (n.1058-11097A>G) c.2129+864A>G c.2854A>G (p.Lys952Glu) c.3346A>G (p.Lys1116Glu) c.3313A>G (p.Lys1105Glu) | |
13 | g.23340581T>G | CA387536017 | SACS | c.2185+13204A>C (n.2185+13204A>C) c.3322A>C (p.Lys1108Gln) c.3286A>C (p.Lys1096Gln) c.2177-11097A>C (n.2177-11097A>C) c.2291+1004A>C (n.2291+1004A>C) c.2318+1004A>C (n.2318+1004A>C) c.2203+6230A>C (n.2203+6230A>C) n.4543-11097A>C c.2220+6230A>C (n.2220+6230A>C) c.3295A>C (p.Lys1099Gln) c.2186-11097A>C (n.2186-11097A>C) c.2431+864A>C (n.2431+864A>C) c.1045A>C (p.Lys349Gln) c.1058-11097A>C (n.1058-11097A>C) c.2129+864A>C c.2854A>C (p.Lys952Gln) c.3346A>C (p.Lys1116Gln) c.3313A>C (p.Lys1105Gln) | |
13 | g.23340581T= | CA2078642823 | SACS | c.2185+13204A= (n.2185+13204A=) c.3322A= (p.Lys1108=) c.3286A= (p.Lys1096=) c.2177-11097A= (n.2177-11097A=) c.2291+1004A= (n.2291+1004A=) c.2318+1004A= (n.2318+1004A=) c.2203+6230A= (n.2203+6230A=) n.4543-11097A= c.2220+6230A= (n.2220+6230A=) c.3295A= (p.Lys1099=) c.2186-11097A= (n.2186-11097A=) c.2431+864A= (n.2431+864A=) c.1045A= (p.Lys349=) c.1058-11097A= (n.1058-11097A=) c.2129+864A= c.2854A= (p.Lys952=) c.3346A= (p.Lys1116=) c.3313A= (p.Lys1105=) | |
13 | g.23340581_23340582insC | CA608985277 | SACS | c.2185+13203_2185+13204insG (n.2185+13203_2185+13204insG) c.3321_3322insG (p.Lys1108GlufsTer13) c.3285_3286insG (p.Lys1096GlufsTer13) c.2177-11098_2177-11097insG (n.2177-11098_2177-11097insG) c.2291+1003_2291+1004insG (n.2291+1003_2291+1004insG) c.2318+1003_2318+1004insG (n.2318+1003_2318+1004insG) c.2203+6229_2203+6230insG (n.2203+6229_2203+6230insG) n.4543-11098_4543-11097insG c.2220+6229_2220+6230insG (n.2220+6229_2220+6230insG) c.3294_3295insG (p.Lys1099GlufsTer13) c.2186-11098_2186-11097insG (n.2186-11098_2186-11097insG) c.2431+863_2431+864insG (n.2431+863_2431+864insG) c.1044_1045insG (p.Lys349GlufsTer13) c.1058-11098_1058-11097insG (n.1058-11098_1058-11097insG) c.2129+863_2129+864insG c.2853_2854insG (p.Lys952GlufsTer13) c.3345_3346insG (p.Lys1116GlufsTer13) c.3312_3313insG (p.Lys1105GlufsTer13) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340582G>A | CA483163522 | SACS | c.2185+13203C>T (n.2185+13203C>T) c.3321C>T (p.Leu1107=) c.3285C>T (p.Leu1095=) c.2177-11098C>T (n.2177-11098C>T) c.2291+1003C>T (n.2291+1003C>T) c.2318+1003C>T (n.2318+1003C>T) c.2203+6229C>T (n.2203+6229C>T) n.4543-11098C>T c.2220+6229C>T (n.2220+6229C>T) c.3294C>T (p.Leu1098=) c.2186-11098C>T (n.2186-11098C>T) c.2431+863C>T (n.2431+863C>T) c.1044C>T (p.Leu348=) c.1058-11098C>T (n.1058-11098C>T) c.2129+863C>T c.2853C>T (p.Leu951=) c.3345C>T (p.Leu1115=) c.3312C>T (p.Leu1104=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23340582G>C | CA483163523 | SACS | c.2185+13203C>G (n.2185+13203C>G) c.3321C>G (p.Leu1107=) c.3285C>G (p.Leu1095=) c.2177-11098C>G (n.2177-11098C>G) c.2291+1003C>G (n.2291+1003C>G) c.2318+1003C>G (n.2318+1003C>G) c.2203+6229C>G (n.2203+6229C>G) n.4543-11098C>G c.2220+6229C>G (n.2220+6229C>G) c.3294C>G (p.Leu1098=) c.2186-11098C>G (n.2186-11098C>G) c.2431+863C>G (n.2431+863C>G) c.1044C>G (p.Leu348=) c.1058-11098C>G (n.1058-11098C>G) c.2129+863C>G c.2853C>G (p.Leu951=) c.3345C>G (p.Leu1115=) c.3312C>G (p.Leu1104=) | |
13 | g.23340582G= | CA2078642828 | SACS | c.2185+13203C= (n.2185+13203C=) c.3321C= (p.Leu1107=) c.3285C= (p.Leu1095=) c.2177-11098C= (n.2177-11098C=) c.2291+1003C= (n.2291+1003C=) c.2318+1003C= (n.2318+1003C=) c.2203+6229C= (n.2203+6229C=) n.4543-11098C= c.2220+6229C= (n.2220+6229C=) c.3294C= (p.Leu1098=) c.2186-11098C= (n.2186-11098C=) c.2431+863C= (n.2431+863C=) c.1044C= (p.Leu348=) c.1058-11098C= (n.1058-11098C=) c.2129+863C= c.2853C= (p.Leu951=) c.3345C= (p.Leu1115=) c.3312C= (p.Leu1104=) | |
13 | g.23340582G>T | CA483163524 | SACS | c.2185+13203C>A (n.2185+13203C>A) c.3321C>A (p.Leu1107=) c.3285C>A (p.Leu1095=) c.2177-11098C>A (n.2177-11098C>A) c.2291+1003C>A (n.2291+1003C>A) c.2318+1003C>A (n.2318+1003C>A) c.2203+6229C>A (n.2203+6229C>A) n.4543-11098C>A c.2220+6229C>A (n.2220+6229C>A) c.3294C>A (p.Leu1098=) c.2186-11098C>A (n.2186-11098C>A) c.2431+863C>A (n.2431+863C>A) c.1044C>A (p.Leu348=) c.1058-11098C>A (n.1058-11098C>A) c.2129+863C>A c.2853C>A (p.Leu951=) c.3345C>A (p.Leu1115=) c.3312C>A (p.Leu1104=) | |
13 | g.23340583A>C | CA387536020 | SACS | c.2185+13202T>G (n.2185+13202T>G) c.3320T>G (p.Leu1107Arg) c.3284T>G (p.Leu1095Arg) c.2177-11099T>G (n.2177-11099T>G) c.2291+1002T>G (n.2291+1002T>G) c.2318+1002T>G (n.2318+1002T>G) c.2203+6228T>G (n.2203+6228T>G) n.4543-11099T>G c.2220+6228T>G (n.2220+6228T>G) c.3293T>G (p.Leu1098Arg) c.2186-11099T>G (n.2186-11099T>G) c.2431+862T>G (n.2431+862T>G) c.1043T>G (p.Leu348Arg) c.1058-11099T>G (n.1058-11099T>G) c.2129+862T>G c.2852T>G (p.Leu951Arg) c.3344T>G (p.Leu1115Arg) c.3311T>G (p.Leu1104Arg) | |
13 | g.23340583A>G | CA387536021 | SACS | c.2185+13202T>C (n.2185+13202T>C) c.3320T>C (p.Leu1107Pro) c.3284T>C (p.Leu1095Pro) c.2177-11099T>C (n.2177-11099T>C) c.2291+1002T>C (n.2291+1002T>C) c.2318+1002T>C (n.2318+1002T>C) c.2203+6228T>C (n.2203+6228T>C) n.4543-11099T>C c.2220+6228T>C (n.2220+6228T>C) c.3293T>C (p.Leu1098Pro) c.2186-11099T>C (n.2186-11099T>C) c.2431+862T>C (n.2431+862T>C) c.1043T>C (p.Leu348Pro) c.1058-11099T>C (n.1058-11099T>C) c.2129+862T>C c.2852T>C (p.Leu951Pro) c.3344T>C (p.Leu1115Pro) c.3311T>C (p.Leu1104Pro) | |
13 | g.23340583A>T | CA387536023 | SACS | c.2185+13202T>A (n.2185+13202T>A) c.3320T>A (p.Leu1107His) c.3284T>A (p.Leu1095His) c.2177-11099T>A (n.2177-11099T>A) c.2291+1002T>A (n.2291+1002T>A) c.2318+1002T>A (n.2318+1002T>A) c.2203+6228T>A (n.2203+6228T>A) n.4543-11099T>A c.2220+6228T>A (n.2220+6228T>A) c.3293T>A (p.Leu1098His) c.2186-11099T>A (n.2186-11099T>A) c.2431+862T>A (n.2431+862T>A) c.1043T>A (p.Leu348His) c.1058-11099T>A (n.1058-11099T>A) c.2129+862T>A c.2852T>A (p.Leu951His) c.3344T>A (p.Leu1115His) c.3311T>A (p.Leu1104His) | |
13 | g.23340584G>A | CA387536027 | SACS | c.2185+13201C>T (n.2185+13201C>T) c.3319C>T (p.Leu1107Phe) c.3283C>T (p.Leu1095Phe) c.2177-11100C>T (n.2177-11100C>T) c.2291+1001C>T (n.2291+1001C>T) c.2318+1001C>T (n.2318+1001C>T) c.2203+6227C>T (n.2203+6227C>T) n.4543-11100C>T c.2220+6227C>T (n.2220+6227C>T) c.3292C>T (p.Leu1098Phe) c.2186-11100C>T (n.2186-11100C>T) c.2431+861C>T (n.2431+861C>T) c.1042C>T (p.Leu348Phe) c.1058-11100C>T (n.1058-11100C>T) c.2129+861C>T c.2851C>T (p.Leu951Phe) c.3343C>T (p.Leu1115Phe) c.3310C>T (p.Leu1104Phe) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23340584G>C | CA387536029 | SACS | c.2185+13201C>G (n.2185+13201C>G) c.3319C>G (p.Leu1107Val) c.3283C>G (p.Leu1095Val) c.2177-11100C>G (n.2177-11100C>G) c.2291+1001C>G (n.2291+1001C>G) c.2318+1001C>G (n.2318+1001C>G) c.2203+6227C>G (n.2203+6227C>G) n.4543-11100C>G c.2220+6227C>G (n.2220+6227C>G) c.3292C>G (p.Leu1098Val) c.2186-11100C>G (n.2186-11100C>G) c.2431+861C>G (n.2431+861C>G) c.1042C>G (p.Leu348Val) c.1058-11100C>G (n.1058-11100C>G) c.2129+861C>G c.2851C>G (p.Leu951Val) c.3343C>G (p.Leu1115Val) c.3310C>G (p.Leu1104Val) | |
13 | g.23340584G= | CA2078642835 | SACS | c.2185+13201C= (n.2185+13201C=) c.3319C= (p.Leu1107=) c.3283C= (p.Leu1095=) c.2177-11100C= (n.2177-11100C=) c.2291+1001C= (n.2291+1001C=) c.2318+1001C= (n.2318+1001C=) c.2203+6227C= (n.2203+6227C=) n.4543-11100C= c.2220+6227C= (n.2220+6227C=) c.3292C= (p.Leu1098=) c.2186-11100C= (n.2186-11100C=) c.2431+861C= (n.2431+861C=) c.1042C= (p.Leu348=) c.1058-11100C= (n.1058-11100C=) c.2129+861C= c.2851C= (p.Leu951=) c.3343C= (p.Leu1115=) c.3310C= (p.Leu1104=) | |
13 | g.23340584G>T | CA387536025 | SACS | c.2185+13201C>A (n.2185+13201C>A) c.3319C>A (p.Leu1107Ile) c.3283C>A (p.Leu1095Ile) c.2177-11100C>A (n.2177-11100C>A) c.2291+1001C>A (n.2291+1001C>A) c.2318+1001C>A (n.2318+1001C>A) c.2203+6227C>A (n.2203+6227C>A) n.4543-11100C>A c.2220+6227C>A (n.2220+6227C>A) c.3292C>A (p.Leu1098Ile) c.2186-11100C>A (n.2186-11100C>A) c.2431+861C>A (n.2431+861C>A) c.1042C>A (p.Leu348Ile) c.1058-11100C>A (n.1058-11100C>A) c.2129+861C>A c.2851C>A (p.Leu951Ile) c.3343C>A (p.Leu1115Ile) c.3310C>A (p.Leu1104Ile) | |
13 | g.23340585A>C | CA387536034 | SACS | c.2185+13200T>G (n.2185+13200T>G) c.3318T>G (p.Ser1106Arg) c.3282T>G (p.Ser1094Arg) c.2177-11101T>G (n.2177-11101T>G) c.2291+1000T>G (n.2291+1000T>G) c.2318+1000T>G (n.2318+1000T>G) c.2203+6226T>G (n.2203+6226T>G) n.4543-11101T>G c.2220+6226T>G (n.2220+6226T>G) c.3291T>G (p.Ser1097Arg) c.2186-11101T>G (n.2186-11101T>G) c.2431+860T>G (n.2431+860T>G) c.1041T>G (p.Ser347Arg) c.1058-11101T>G (n.1058-11101T>G) c.2129+860T>G c.2850T>G (p.Ser950Arg) c.3342T>G (p.Ser1114Arg) c.3309T>G (p.Ser1103Arg) | |
13 | g.23340585A>G | CA483163525 | SACS | c.2185+13200T>C (n.2185+13200T>C) c.3318T>C (p.Ser1106=) c.3282T>C (p.Ser1094=) c.2177-11101T>C (n.2177-11101T>C) c.2291+1000T>C (n.2291+1000T>C) c.2318+1000T>C (n.2318+1000T>C) c.2203+6226T>C (n.2203+6226T>C) n.4543-11101T>C c.2220+6226T>C (n.2220+6226T>C) c.3291T>C (p.Ser1097=) c.2186-11101T>C (n.2186-11101T>C) c.2431+860T>C (n.2431+860T>C) c.1041T>C (p.Ser347=) c.1058-11101T>C (n.1058-11101T>C) c.2129+860T>C c.2850T>C (p.Ser950=) c.3342T>C (p.Ser1114=) c.3309T>C (p.Ser1103=) | |
13 | g.23340585A>T | CA387536032 | SACS | c.2185+13200T>A (n.2185+13200T>A) c.3318T>A (p.Ser1106Arg) c.3282T>A (p.Ser1094Arg) c.2177-11101T>A (n.2177-11101T>A) c.2291+1000T>A (n.2291+1000T>A) c.2318+1000T>A (n.2318+1000T>A) c.2203+6226T>A (n.2203+6226T>A) n.4543-11101T>A c.2220+6226T>A (n.2220+6226T>A) c.3291T>A (p.Ser1097Arg) c.2186-11101T>A (n.2186-11101T>A) c.2431+860T>A (n.2431+860T>A) c.1041T>A (p.Ser347Arg) c.1058-11101T>A (n.1058-11101T>A) c.2129+860T>A c.2850T>A (p.Ser950Arg) c.3342T>A (p.Ser1114Arg) c.3309T>A (p.Ser1103Arg) | |
13 | g.23340586C>A | CA387536041 | SACS | c.2185+13199G>T (n.2185+13199G>T) c.3317G>T (p.Ser1106Ile) c.3281G>T (p.Ser1094Ile) c.2177-11102G>T (n.2177-11102G>T) c.2291+999G>T (n.2291+999G>T) c.2318+999G>T (n.2318+999G>T) c.2203+6225G>T (n.2203+6225G>T) n.4543-11102G>T c.2220+6225G>T (n.2220+6225G>T) c.3290G>T (p.Ser1097Ile) c.2186-11102G>T (n.2186-11102G>T) c.2431+859G>T (n.2431+859G>T) c.1040G>T (p.Ser347Ile) c.1058-11102G>T (n.1058-11102G>T) c.2129+859G>T c.2849G>T (p.Ser950Ile) c.3341G>T (p.Ser1114Ile) c.3308G>T (p.Ser1103Ile) | |
13 | g.23340586C>G | CA387536037 | SACS | c.2185+13199G>C (n.2185+13199G>C) c.3317G>C (p.Ser1106Thr) c.3281G>C (p.Ser1094Thr) c.2177-11102G>C (n.2177-11102G>C) c.2291+999G>C (n.2291+999G>C) c.2318+999G>C (n.2318+999G>C) c.2203+6225G>C (n.2203+6225G>C) n.4543-11102G>C c.2220+6225G>C (n.2220+6225G>C) c.3290G>C (p.Ser1097Thr) c.2186-11102G>C (n.2186-11102G>C) c.2431+859G>C (n.2431+859G>C) c.1040G>C (p.Ser347Thr) c.1058-11102G>C (n.1058-11102G>C) c.2129+859G>C c.2849G>C (p.Ser950Thr) c.3341G>C (p.Ser1114Thr) c.3308G>C (p.Ser1103Thr) | |
13 | g.23340586C>T | CA387536039 | SACS | c.2185+13199G>A (n.2185+13199G>A) c.3317G>A (p.Ser1106Asn) c.3281G>A (p.Ser1094Asn) c.2177-11102G>A (n.2177-11102G>A) c.2291+999G>A (n.2291+999G>A) c.2318+999G>A (n.2318+999G>A) c.2203+6225G>A (n.2203+6225G>A) n.4543-11102G>A c.2220+6225G>A (n.2220+6225G>A) c.3290G>A (p.Ser1097Asn) c.2186-11102G>A (n.2186-11102G>A) c.2431+859G>A (n.2431+859G>A) c.1040G>A (p.Ser347Asn) c.1058-11102G>A (n.1058-11102G>A) c.2129+859G>A c.2849G>A (p.Ser950Asn) c.3341G>A (p.Ser1114Asn) c.3308G>A (p.Ser1103Asn) | |
13 | g.23340587T>A | CA387536045 | SACS | c.2185+13198A>T (n.2185+13198A>T) c.3316A>T (p.Ser1106Cys) c.3280A>T (p.Ser1094Cys) c.2177-11103A>T (n.2177-11103A>T) c.2291+998A>T (n.2291+998A>T) c.2318+998A>T (n.2318+998A>T) c.2203+6224A>T (n.2203+6224A>T) n.4543-11103A>T c.2220+6224A>T (n.2220+6224A>T) c.3289A>T (p.Ser1097Cys) c.2186-11103A>T (n.2186-11103A>T) c.2431+858A>T (n.2431+858A>T) c.1039A>T (p.Ser347Cys) c.1058-11103A>T (n.1058-11103A>T) c.2129+858A>T c.2848A>T (p.Ser950Cys) c.3340A>T (p.Ser1114Cys) c.3307A>T (p.Ser1103Cys) | |
13 | g.23340587T>C | CA387536047 | SACS | c.2185+13198A>G (n.2185+13198A>G) c.3316A>G (p.Ser1106Gly) c.3280A>G (p.Ser1094Gly) c.2177-11103A>G (n.2177-11103A>G) c.2291+998A>G (n.2291+998A>G) c.2318+998A>G (n.2318+998A>G) c.2203+6224A>G (n.2203+6224A>G) n.4543-11103A>G c.2220+6224A>G (n.2220+6224A>G) c.3289A>G (p.Ser1097Gly) c.2186-11103A>G (n.2186-11103A>G) c.2431+858A>G (n.2431+858A>G) c.1039A>G (p.Ser347Gly) c.1058-11103A>G (n.1058-11103A>G) c.2129+858A>G c.2848A>G (p.Ser950Gly) c.3340A>G (p.Ser1114Gly) c.3307A>G (p.Ser1103Gly) | |
13 | g.23340587T>G | CA387536050 | SACS | c.2185+13198A>C (n.2185+13198A>C) c.3316A>C (p.Ser1106Arg) c.3280A>C (p.Ser1094Arg) c.2177-11103A>C (n.2177-11103A>C) c.2291+998A>C (n.2291+998A>C) c.2318+998A>C (n.2318+998A>C) c.2203+6224A>C (n.2203+6224A>C) n.4543-11103A>C c.2220+6224A>C (n.2220+6224A>C) c.3289A>C (p.Ser1097Arg) c.2186-11103A>C (n.2186-11103A>C) c.2431+858A>C (n.2431+858A>C) c.1039A>C (p.Ser347Arg) c.1058-11103A>C (n.1058-11103A>C) c.2129+858A>C c.2848A>C (p.Ser950Arg) c.3340A>C (p.Ser1114Arg) c.3307A>C (p.Ser1103Arg) | |
13 | g.23340588G>A | CA246662417 | SACS | c.2185+13197C>T (n.2185+13197C>T) c.3315C>T (p.Ala1105=) c.3279C>T (p.Ala1093=) c.2177-11104C>T (n.2177-11104C>T) c.2291+997C>T (n.2291+997C>T) c.2318+997C>T (n.2318+997C>T) c.2203+6223C>T (n.2203+6223C>T) n.4543-11104C>T c.2220+6223C>T (n.2220+6223C>T) c.3288C>T (p.Ala1096=) c.2186-11104C>T (n.2186-11104C>T) c.2431+857C>T (n.2431+857C>T) c.1038C>T (p.Ala346=) c.1058-11104C>T (n.1058-11104C>T) c.2129+857C>T c.2847C>T (p.Ala949=) c.3339C>T (p.Ala1113=) c.3306C>T (p.Ala1102=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340588G>C | CA483163527 | SACS | c.2185+13197C>G (n.2185+13197C>G) c.3315C>G (p.Ala1105=) c.3279C>G (p.Ala1093=) c.2177-11104C>G (n.2177-11104C>G) c.2291+997C>G (n.2291+997C>G) c.2318+997C>G (n.2318+997C>G) c.2203+6223C>G (n.2203+6223C>G) n.4543-11104C>G c.2220+6223C>G (n.2220+6223C>G) c.3288C>G (p.Ala1096=) c.2186-11104C>G (n.2186-11104C>G) c.2431+857C>G (n.2431+857C>G) c.1038C>G (p.Ala346=) c.1058-11104C>G (n.1058-11104C>G) c.2129+857C>G c.2847C>G (p.Ala949=) c.3339C>G (p.Ala1113=) c.3306C>G (p.Ala1102=) | gnomAD v4 |
13 | g.23340588G= | CA2078642838 | SACS | c.2185+13197C= (n.2185+13197C=) c.3315C= (p.Ala1105=) c.3279C= (p.Ala1093=) c.2177-11104C= (n.2177-11104C=) c.2291+997C= (n.2291+997C=) c.2318+997C= (n.2318+997C=) c.2203+6223C= (n.2203+6223C=) n.4543-11104C= c.2220+6223C= (n.2220+6223C=) c.3288C= (p.Ala1096=) c.2186-11104C= (n.2186-11104C=) c.2431+857C= (n.2431+857C=) c.1038C= (p.Ala346=) c.1058-11104C= (n.1058-11104C=) c.2129+857C= c.2847C= (p.Ala949=) c.3339C= (p.Ala1113=) c.3306C= (p.Ala1102=) | |
13 | g.23340588G>T | CA483163528 | SACS | c.2185+13197C>A (n.2185+13197C>A) c.3315C>A (p.Ala1105=) c.3279C>A (p.Ala1093=) c.2177-11104C>A (n.2177-11104C>A) c.2291+997C>A (n.2291+997C>A) c.2318+997C>A (n.2318+997C>A) c.2203+6223C>A (n.2203+6223C>A) n.4543-11104C>A c.2220+6223C>A (n.2220+6223C>A) c.3288C>A (p.Ala1096=) c.2186-11104C>A (n.2186-11104C>A) c.2431+857C>A (n.2431+857C>A) c.1038C>A (p.Ala346=) c.1058-11104C>A (n.1058-11104C>A) c.2129+857C>A c.2847C>A (p.Ala949=) c.3339C>A (p.Ala1113=) c.3306C>A (p.Ala1102=) | |
13 | g.23340589G>A | CA387536054 | SACS | c.2185+13196C>T (n.2185+13196C>T) c.3314C>T (p.Ala1105Val) c.3278C>T (p.Ala1093Val) c.2177-11105C>T (n.2177-11105C>T) c.2291+996C>T (n.2291+996C>T) c.2318+996C>T (n.2318+996C>T) c.2203+6222C>T (n.2203+6222C>T) n.4543-11105C>T c.2220+6222C>T (n.2220+6222C>T) c.3287C>T (p.Ala1096Val) c.2186-11105C>T (n.2186-11105C>T) c.2431+856C>T (n.2431+856C>T) c.1037C>T (p.Ala346Val) c.1058-11105C>T (n.1058-11105C>T) c.2129+856C>T c.2846C>T (p.Ala949Val) c.3338C>T (p.Ala1113Val) c.3305C>T (p.Ala1102Val) | |
13 | g.23340589G>C | CA387536060 | SACS | c.2185+13196C>G (n.2185+13196C>G) c.3314C>G (p.Ala1105Gly) c.3278C>G (p.Ala1093Gly) c.2177-11105C>G (n.2177-11105C>G) c.2291+996C>G (n.2291+996C>G) c.2318+996C>G (n.2318+996C>G) c.2203+6222C>G (n.2203+6222C>G) n.4543-11105C>G c.2220+6222C>G (n.2220+6222C>G) c.3287C>G (p.Ala1096Gly) c.2186-11105C>G (n.2186-11105C>G) c.2431+856C>G (n.2431+856C>G) c.1037C>G (p.Ala346Gly) c.1058-11105C>G (n.1058-11105C>G) c.2129+856C>G c.2846C>G (p.Ala949Gly) c.3338C>G (p.Ala1113Gly) c.3305C>G (p.Ala1102Gly) | |
13 | g.23340589G>T | CA387536062 | SACS | c.2185+13196C>A (n.2185+13196C>A) c.3314C>A (p.Ala1105Asp) c.3278C>A (p.Ala1093Asp) c.2177-11105C>A (n.2177-11105C>A) c.2291+996C>A (n.2291+996C>A) c.2318+996C>A (n.2318+996C>A) c.2203+6222C>A (n.2203+6222C>A) n.4543-11105C>A c.2220+6222C>A (n.2220+6222C>A) c.3287C>A (p.Ala1096Asp) c.2186-11105C>A (n.2186-11105C>A) c.2431+856C>A (n.2431+856C>A) c.1037C>A (p.Ala346Asp) c.1058-11105C>A (n.1058-11105C>A) c.2129+856C>A c.2846C>A (p.Ala949Asp) c.3338C>A (p.Ala1113Asp) c.3305C>A (p.Ala1102Asp) | |
13 | g.23340590C>A | CA387536064 | SACS | c.2185+13195G>T (n.2185+13195G>T) c.3313G>T (p.Ala1105Ser) c.3277G>T (p.Ala1093Ser) c.2177-11106G>T (n.2177-11106G>T) c.2291+995G>T (n.2291+995G>T) c.2318+995G>T (n.2318+995G>T) c.2203+6221G>T (n.2203+6221G>T) n.4543-11106G>T c.2220+6221G>T (n.2220+6221G>T) c.3286G>T (p.Ala1096Ser) c.2186-11106G>T (n.2186-11106G>T) c.2431+855G>T (n.2431+855G>T) c.1036G>T (p.Ala346Ser) c.1058-11106G>T (n.1058-11106G>T) c.2129+855G>T c.2845G>T (p.Ala949Ser) c.3337G>T (p.Ala1113Ser) c.3304G>T (p.Ala1102Ser) | |
13 | g.23340590C= | CA2078642843 | SACS | c.2185+13195G= (n.2185+13195G=) c.3313G= (p.Ala1105=) c.3277G= (p.Ala1093=) c.2177-11106G= (n.2177-11106G=) c.2291+995G= (n.2291+995G=) c.2318+995G= (n.2318+995G=) c.2203+6221G= (n.2203+6221G=) n.4543-11106G= c.2220+6221G= (n.2220+6221G=) c.3286G= (p.Ala1096=) c.2186-11106G= (n.2186-11106G=) c.2431+855G= (n.2431+855G=) c.1036G= (p.Ala346=) c.1058-11106G= (n.1058-11106G=) c.2129+855G= c.2845G= (p.Ala949=) c.3337G= (p.Ala1113=) c.3304G= (p.Ala1102=) | |
13 | g.23340590C>G | CA387536066 | SACS | c.2185+13195G>C (n.2185+13195G>C) c.3313G>C (p.Ala1105Pro) c.3277G>C (p.Ala1093Pro) c.2177-11106G>C (n.2177-11106G>C) c.2291+995G>C (n.2291+995G>C) c.2318+995G>C (n.2318+995G>C) c.2203+6221G>C (n.2203+6221G>C) n.4543-11106G>C c.2220+6221G>C (n.2220+6221G>C) c.3286G>C (p.Ala1096Pro) c.2186-11106G>C (n.2186-11106G>C) c.2431+855G>C (n.2431+855G>C) c.1036G>C (p.Ala346Pro) c.1058-11106G>C (n.1058-11106G>C) c.2129+855G>C c.2845G>C (p.Ala949Pro) c.3337G>C (p.Ala1113Pro) c.3304G>C (p.Ala1102Pro) | |
13 | g.23340590C>T | CA387536068 | SACS | c.2185+13195G>A (n.2185+13195G>A) c.3313G>A (p.Ala1105Thr) c.3277G>A (p.Ala1093Thr) c.2177-11106G>A (n.2177-11106G>A) c.2291+995G>A (n.2291+995G>A) c.2318+995G>A (n.2318+995G>A) c.2203+6221G>A (n.2203+6221G>A) n.4543-11106G>A c.2220+6221G>A (n.2220+6221G>A) c.3286G>A (p.Ala1096Thr) c.2186-11106G>A (n.2186-11106G>A) c.2431+855G>A (n.2431+855G>A) c.1036G>A (p.Ala346Thr) c.1058-11106G>A (n.1058-11106G>A) c.2129+855G>A c.2845G>A (p.Ala949Thr) c.3337G>A (p.Ala1113Thr) c.3304G>A (p.Ala1102Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340591T>A | CA387536072 | SACS | c.2185+13194A>T (n.2185+13194A>T) c.3312A>T (p.Glu1104Asp) c.3276A>T (p.Glu1092Asp) c.2177-11107A>T (n.2177-11107A>T) c.2291+994A>T (n.2291+994A>T) c.2318+994A>T (n.2318+994A>T) c.2203+6220A>T (n.2203+6220A>T) n.4543-11107A>T c.2220+6220A>T (n.2220+6220A>T) c.3285A>T (p.Glu1095Asp) c.2186-11107A>T (n.2186-11107A>T) c.2431+854A>T (n.2431+854A>T) c.1035A>T (p.Glu345Asp) c.1058-11107A>T (n.1058-11107A>T) c.2129+854A>T c.2844A>T (p.Glu948Asp) c.3336A>T (p.Glu1112Asp) c.3303A>T (p.Glu1101Asp) | |
13 | g.23340591T>C | CA483163532 | SACS | c.2185+13194A>G (n.2185+13194A>G) c.3312A>G (p.Glu1104=) c.3276A>G (p.Glu1092=) c.2177-11107A>G (n.2177-11107A>G) c.2291+994A>G (n.2291+994A>G) c.2318+994A>G (n.2318+994A>G) c.2203+6220A>G (n.2203+6220A>G) n.4543-11107A>G c.2220+6220A>G (n.2220+6220A>G) c.3285A>G (p.Glu1095=) c.2186-11107A>G (n.2186-11107A>G) c.2431+854A>G (n.2431+854A>G) c.1035A>G (p.Glu345=) c.1058-11107A>G (n.1058-11107A>G) c.2129+854A>G c.2844A>G (p.Glu948=) c.3336A>G (p.Glu1112=) c.3303A>G (p.Glu1101=) | |
13 | g.23340591T>G | CA387536073 | SACS | c.2185+13194A>C (n.2185+13194A>C) c.3312A>C (p.Glu1104Asp) c.3276A>C (p.Glu1092Asp) c.2177-11107A>C (n.2177-11107A>C) c.2291+994A>C (n.2291+994A>C) c.2318+994A>C (n.2318+994A>C) c.2203+6220A>C (n.2203+6220A>C) n.4543-11107A>C c.2220+6220A>C (n.2220+6220A>C) c.3285A>C (p.Glu1095Asp) c.2186-11107A>C (n.2186-11107A>C) c.2431+854A>C (n.2431+854A>C) c.1035A>C (p.Glu345Asp) c.1058-11107A>C (n.1058-11107A>C) c.2129+854A>C c.2844A>C (p.Glu948Asp) c.3336A>C (p.Glu1112Asp) c.3303A>C (p.Glu1101Asp) | |
13 | g.23340592T>A | CA387536083 | SACS | c.2185+13193A>T (n.2185+13193A>T) c.3311A>T (p.Glu1104Val) c.3275A>T (p.Glu1092Val) c.2177-11108A>T (n.2177-11108A>T) c.2291+993A>T (n.2291+993A>T) c.2318+993A>T (n.2318+993A>T) c.2203+6219A>T (n.2203+6219A>T) n.4543-11108A>T c.2220+6219A>T (n.2220+6219A>T) c.3284A>T (p.Glu1095Val) c.2186-11108A>T (n.2186-11108A>T) c.2431+853A>T (n.2431+853A>T) c.1034A>T (p.Glu345Val) c.1058-11108A>T (n.1058-11108A>T) c.2129+853A>T c.2843A>T (p.Glu948Val) c.3335A>T (p.Glu1112Val) c.3302A>T (p.Glu1101Val) | |
13 | g.23340592T>C | CA387536077 | SACS | c.2185+13193A>G (n.2185+13193A>G) c.3311A>G (p.Glu1104Gly) c.3275A>G (p.Glu1092Gly) c.2177-11108A>G (n.2177-11108A>G) c.2291+993A>G (n.2291+993A>G) c.2318+993A>G (n.2318+993A>G) c.2203+6219A>G (n.2203+6219A>G) n.4543-11108A>G c.2220+6219A>G (n.2220+6219A>G) c.3284A>G (p.Glu1095Gly) c.2186-11108A>G (n.2186-11108A>G) c.2431+853A>G (n.2431+853A>G) c.1034A>G (p.Glu345Gly) c.1058-11108A>G (n.1058-11108A>G) c.2129+853A>G c.2843A>G (p.Glu948Gly) c.3335A>G (p.Glu1112Gly) c.3302A>G (p.Glu1101Gly) | |
13 | g.23340592T>G | CA387536080 | SACS | c.2185+13193A>C (n.2185+13193A>C) c.3311A>C (p.Glu1104Ala) c.3275A>C (p.Glu1092Ala) c.2177-11108A>C (n.2177-11108A>C) c.2291+993A>C (n.2291+993A>C) c.2318+993A>C (n.2318+993A>C) c.2203+6219A>C (n.2203+6219A>C) n.4543-11108A>C c.2220+6219A>C (n.2220+6219A>C) c.3284A>C (p.Glu1095Ala) c.2186-11108A>C (n.2186-11108A>C) c.2431+853A>C (n.2431+853A>C) c.1034A>C (p.Glu345Ala) c.1058-11108A>C (n.1058-11108A>C) c.2129+853A>C c.2843A>C (p.Glu948Ala) c.3335A>C (p.Glu1112Ala) c.3302A>C (p.Glu1101Ala) | dbSNP |
13 | g.23340592T= | CA2078642850 | SACS | c.2185+13193A= (n.2185+13193A=) c.3311A= (p.Glu1104=) c.3275A= (p.Glu1092=) c.2177-11108A= (n.2177-11108A=) c.2291+993A= (n.2291+993A=) c.2318+993A= (n.2318+993A=) c.2203+6219A= (n.2203+6219A=) n.4543-11108A= c.2220+6219A= (n.2220+6219A=) c.3284A= (p.Glu1095=) c.2186-11108A= (n.2186-11108A=) c.2431+853A= (n.2431+853A=) c.1034A= (p.Glu345=) c.1058-11108A= (n.1058-11108A=) c.2129+853A= c.2843A= (p.Glu948=) c.3335A= (p.Glu1112=) c.3302A= (p.Glu1101=) | |
13 | g.23340593C>A | CA387536087 | SACS | c.2185+13192G>T (n.2185+13192G>T) c.3310G>T (p.Glu1104Ter) c.3274G>T (p.Glu1092Ter) c.2177-11109G>T (n.2177-11109G>T) c.2291+992G>T (n.2291+992G>T) c.2318+992G>T (n.2318+992G>T) c.2203+6218G>T (n.2203+6218G>T) n.4543-11109G>T c.2220+6218G>T (n.2220+6218G>T) c.3283G>T (p.Glu1095Ter) c.2186-11109G>T (n.2186-11109G>T) c.2431+852G>T (n.2431+852G>T) c.1033G>T (p.Glu345Ter) c.1058-11109G>T (n.1058-11109G>T) c.2129+852G>T c.2842G>T (p.Glu948Ter) c.3334G>T (p.Glu1112Ter) c.3301G>T (p.Glu1101Ter) | |
13 | g.23340593C= | CA2078642856 | SACS | c.2185+13192G= (n.2185+13192G=) c.3310G= (p.Glu1104=) c.3274G= (p.Glu1092=) c.2177-11109G= (n.2177-11109G=) c.2291+992G= (n.2291+992G=) c.2318+992G= (n.2318+992G=) c.2203+6218G= (n.2203+6218G=) n.4543-11109G= c.2220+6218G= (n.2220+6218G=) c.3283G= (p.Glu1095=) c.2186-11109G= (n.2186-11109G=) c.2431+852G= (n.2431+852G=) c.1033G= (p.Glu345=) c.1058-11109G= (n.1058-11109G=) c.2129+852G= c.2842G= (p.Glu948=) c.3334G= (p.Glu1112=) c.3301G= (p.Glu1101=) | |
13 | g.23340593C>G | CA387536089 | SACS | c.2185+13192G>C (n.2185+13192G>C) c.3310G>C (p.Glu1104Gln) c.3274G>C (p.Glu1092Gln) c.2177-11109G>C (n.2177-11109G>C) c.2291+992G>C (n.2291+992G>C) c.2318+992G>C (n.2318+992G>C) c.2203+6218G>C (n.2203+6218G>C) n.4543-11109G>C c.2220+6218G>C (n.2220+6218G>C) c.3283G>C (p.Glu1095Gln) c.2186-11109G>C (n.2186-11109G>C) c.2431+852G>C (n.2431+852G>C) c.1033G>C (p.Glu345Gln) c.1058-11109G>C (n.1058-11109G>C) c.2129+852G>C c.2842G>C (p.Glu948Gln) c.3334G>C (p.Glu1112Gln) c.3301G>C (p.Glu1101Gln) | |
13 | g.23340593C>T | CA6911544 | SACS | c.2185+13192G>A (n.2185+13192G>A) c.3310G>A (p.Glu1104Lys) c.3274G>A (p.Glu1092Lys) c.2177-11109G>A (n.2177-11109G>A) c.2291+992G>A (n.2291+992G>A) c.2318+992G>A (n.2318+992G>A) c.2203+6218G>A (n.2203+6218G>A) n.4543-11109G>A c.2220+6218G>A (n.2220+6218G>A) c.3283G>A (p.Glu1095Lys) c.2186-11109G>A (n.2186-11109G>A) c.2431+852G>A (n.2431+852G>A) c.1033G>A (p.Glu345Lys) c.1058-11109G>A (n.1058-11109G>A) c.2129+852G>A c.2842G>A (p.Glu948Lys) c.3334G>A (p.Glu1112Lys) c.3301G>A (p.Glu1101Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340594G>A | CA6911545 | SACS | c.2185+13191C>T (n.2185+13191C>T) c.3309C>T (p.Asn1103=) c.3273C>T (p.Asn1091=) c.2177-11110C>T (n.2177-11110C>T) c.2291+991C>T (n.2291+991C>T) c.2318+991C>T (n.2318+991C>T) c.2203+6217C>T (n.2203+6217C>T) n.4543-11110C>T c.2220+6217C>T (n.2220+6217C>T) c.3282C>T (p.Asn1094=) c.2186-11110C>T (n.2186-11110C>T) c.2431+851C>T (n.2431+851C>T) c.1032C>T (p.Asn344=) c.1058-11110C>T (n.1058-11110C>T) c.2129+851C>T c.2841C>T (p.Asn947=) c.3333C>T (p.Asn1111=) c.3300C>T (p.Asn1100=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340594G>C | CA387536095 | SACS | c.2185+13191C>G (n.2185+13191C>G) c.3309C>G (p.Asn1103Lys) c.3273C>G (p.Asn1091Lys) c.2177-11110C>G (n.2177-11110C>G) c.2291+991C>G (n.2291+991C>G) c.2318+991C>G (n.2318+991C>G) c.2203+6217C>G (n.2203+6217C>G) n.4543-11110C>G c.2220+6217C>G (n.2220+6217C>G) c.3282C>G (p.Asn1094Lys) c.2186-11110C>G (n.2186-11110C>G) c.2431+851C>G (n.2431+851C>G) c.1032C>G (p.Asn344Lys) c.1058-11110C>G (n.1058-11110C>G) c.2129+851C>G c.2841C>G (p.Asn947Lys) c.3333C>G (p.Asn1111Lys) c.3300C>G (p.Asn1100Lys) | |
13 | g.23340594G= | CA2078642864 | SACS | c.2185+13191C= (n.2185+13191C=) c.3309C= (p.Asn1103=) c.3273C= (p.Asn1091=) c.2177-11110C= (n.2177-11110C=) c.2291+991C= (n.2291+991C=) c.2318+991C= (n.2318+991C=) c.2203+6217C= (n.2203+6217C=) n.4543-11110C= c.2220+6217C= (n.2220+6217C=) c.3282C= (p.Asn1094=) c.2186-11110C= (n.2186-11110C=) c.2431+851C= (n.2431+851C=) c.1032C= (p.Asn344=) c.1058-11110C= (n.1058-11110C=) c.2129+851C= c.2841C= (p.Asn947=) c.3333C= (p.Asn1111=) c.3300C= (p.Asn1100=) | |
13 | g.23340594G>T | CA387536097 | SACS | c.2185+13191C>A (n.2185+13191C>A) c.3309C>A (p.Asn1103Lys) c.3273C>A (p.Asn1091Lys) c.2177-11110C>A (n.2177-11110C>A) c.2291+991C>A (n.2291+991C>A) c.2318+991C>A (n.2318+991C>A) c.2203+6217C>A (n.2203+6217C>A) n.4543-11110C>A c.2220+6217C>A (n.2220+6217C>A) c.3282C>A (p.Asn1094Lys) c.2186-11110C>A (n.2186-11110C>A) c.2431+851C>A (n.2431+851C>A) c.1032C>A (p.Asn344Lys) c.1058-11110C>A (n.1058-11110C>A) c.2129+851C>A c.2841C>A (p.Asn947Lys) c.3333C>A (p.Asn1111Lys) c.3300C>A (p.Asn1100Lys) | |
13 | g.23340595T>A | CA387536098 | SACS | c.2185+13190A>T (n.2185+13190A>T) c.3308A>T (p.Asn1103Ile) c.3272A>T (p.Asn1091Ile) c.2177-11111A>T (n.2177-11111A>T) c.2291+990A>T (n.2291+990A>T) c.2318+990A>T (n.2318+990A>T) c.2203+6216A>T (n.2203+6216A>T) n.4543-11111A>T c.2220+6216A>T (n.2220+6216A>T) c.3281A>T (p.Asn1094Ile) c.2186-11111A>T (n.2186-11111A>T) c.2431+850A>T (n.2431+850A>T) c.1031A>T (p.Asn344Ile) c.1058-11111A>T (n.1058-11111A>T) c.2129+850A>T c.2840A>T (p.Asn947Ile) c.3332A>T (p.Asn1111Ile) c.3299A>T (p.Asn1100Ile) | |
13 | g.23340595T>C | CA387536100 | SACS | c.2185+13190A>G (n.2185+13190A>G) c.3308A>G (p.Asn1103Ser) c.3272A>G (p.Asn1091Ser) c.2177-11111A>G (n.2177-11111A>G) c.2291+990A>G (n.2291+990A>G) c.2318+990A>G (n.2318+990A>G) c.2203+6216A>G (n.2203+6216A>G) n.4543-11111A>G c.2220+6216A>G (n.2220+6216A>G) c.3281A>G (p.Asn1094Ser) c.2186-11111A>G (n.2186-11111A>G) c.2431+850A>G (n.2431+850A>G) c.1031A>G (p.Asn344Ser) c.1058-11111A>G (n.1058-11111A>G) c.2129+850A>G c.2840A>G (p.Asn947Ser) c.3332A>G (p.Asn1111Ser) c.3299A>G (p.Asn1100Ser) | |
13 | g.23340595T>G | CA387536102 | SACS | c.2185+13190A>C (n.2185+13190A>C) c.3308A>C (p.Asn1103Thr) c.3272A>C (p.Asn1091Thr) c.2177-11111A>C (n.2177-11111A>C) c.2291+990A>C (n.2291+990A>C) c.2318+990A>C (n.2318+990A>C) c.2203+6216A>C (n.2203+6216A>C) n.4543-11111A>C c.2220+6216A>C (n.2220+6216A>C) c.3281A>C (p.Asn1094Thr) c.2186-11111A>C (n.2186-11111A>C) c.2431+850A>C (n.2431+850A>C) c.1031A>C (p.Asn344Thr) c.1058-11111A>C (n.1058-11111A>C) c.2129+850A>C c.2840A>C (p.Asn947Thr) c.3332A>C (p.Asn1111Thr) c.3299A>C (p.Asn1100Thr) | |
13 | g.23340600dup | CA2499221982 | SACS | c.2185+13190dup (n.2185+13190dup) c.3308dup (p.Asn1103LysfsTer18) c.3272dup (p.Asn1091LysfsTer18) c.2177-11111dup (n.2177-11111dup) c.2291+990dup (n.2291+990dup) c.2318+990dup (n.2318+990dup) c.2203+6216dup (n.2203+6216dup) n.4543-11111dup c.2220+6216dup (n.2220+6216dup) c.3281dup (p.Asn1094LysfsTer18) c.2186-11111dup (n.2186-11111dup) c.2431+850dup (n.2431+850dup) c.1031dup (p.Asn344LysfsTer18) c.1058-11111dup (n.1058-11111dup) c.2129+850dup c.2840dup (p.Asn947LysfsTer18) c.3332dup (p.Asn1111LysfsTer18) c.3299dup (p.Asn1100LysfsTer18) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23340596T>A | CA387536106 | SACS | c.2185+13189A>T (n.2185+13189A>T) c.3307A>T (p.Asn1103Tyr) c.3271A>T (p.Asn1091Tyr) c.2177-11112A>T (n.2177-11112A>T) c.2291+989A>T (n.2291+989A>T) c.2318+989A>T (n.2318+989A>T) c.2203+6215A>T (n.2203+6215A>T) n.4543-11112A>T c.2220+6215A>T (n.2220+6215A>T) c.3280A>T (p.Asn1094Tyr) c.2186-11112A>T (n.2186-11112A>T) c.2431+849A>T (n.2431+849A>T) c.1030A>T (p.Asn344Tyr) c.1058-11112A>T (n.1058-11112A>T) c.2129+849A>T c.2839A>T (p.Asn947Tyr) c.3331A>T (p.Asn1111Tyr) c.3298A>T (p.Asn1100Tyr) | |
13 | g.23340596T>C | CA387536107 | SACS | c.2185+13189A>G (n.2185+13189A>G) c.3307A>G (p.Asn1103Asp) c.3271A>G (p.Asn1091Asp) c.2177-11112A>G (n.2177-11112A>G) c.2291+989A>G (n.2291+989A>G) c.2318+989A>G (n.2318+989A>G) c.2203+6215A>G (n.2203+6215A>G) n.4543-11112A>G c.2220+6215A>G (n.2220+6215A>G) c.3280A>G (p.Asn1094Asp) c.2186-11112A>G (n.2186-11112A>G) c.2431+849A>G (n.2431+849A>G) c.1030A>G (p.Asn344Asp) c.1058-11112A>G (n.1058-11112A>G) c.2129+849A>G c.2839A>G (p.Asn947Asp) c.3331A>G (p.Asn1111Asp) c.3298A>G (p.Asn1100Asp) | |
13 | g.23340596T>G | CA387536109 | SACS | c.2185+13189A>C (n.2185+13189A>C) c.3307A>C (p.Asn1103His) c.3271A>C (p.Asn1091His) c.2177-11112A>C (n.2177-11112A>C) c.2291+989A>C (n.2291+989A>C) c.2318+989A>C (n.2318+989A>C) c.2203+6215A>C (n.2203+6215A>C) n.4543-11112A>C c.2220+6215A>C (n.2220+6215A>C) c.3280A>C (p.Asn1094His) c.2186-11112A>C (n.2186-11112A>C) c.2431+849A>C (n.2431+849A>C) c.1030A>C (p.Asn344His) c.1058-11112A>C (n.1058-11112A>C) c.2129+849A>C c.2839A>C (p.Asn947His) c.3331A>C (p.Asn1111His) c.3298A>C (p.Asn1100His) | |
13 | g.23340597T>A | CA387536112 | SACS | c.2185+13188A>T (n.2185+13188A>T) c.3306A>T (p.Lys1102Asn) c.3270A>T (p.Lys1090Asn) c.2177-11113A>T (n.2177-11113A>T) c.2291+988A>T (n.2291+988A>T) c.2318+988A>T (n.2318+988A>T) c.2203+6214A>T (n.2203+6214A>T) n.4543-11113A>T c.2220+6214A>T (n.2220+6214A>T) c.3279A>T (p.Lys1093Asn) c.2186-11113A>T (n.2186-11113A>T) c.2431+848A>T (n.2431+848A>T) c.1029A>T (p.Lys343Asn) c.1058-11113A>T (n.1058-11113A>T) c.2129+848A>T c.2838A>T (p.Lys946Asn) c.3330A>T (p.Lys1110Asn) c.3297A>T (p.Lys1099Asn) | |
13 | g.23340597T>C | CA483163535 | SACS | c.2185+13188A>G (n.2185+13188A>G) c.3306A>G (p.Lys1102=) c.3270A>G (p.Lys1090=) c.2177-11113A>G (n.2177-11113A>G) c.2291+988A>G (n.2291+988A>G) c.2318+988A>G (n.2318+988A>G) c.2203+6214A>G (n.2203+6214A>G) n.4543-11113A>G c.2220+6214A>G (n.2220+6214A>G) c.3279A>G (p.Lys1093=) c.2186-11113A>G (n.2186-11113A>G) c.2431+848A>G (n.2431+848A>G) c.1029A>G (p.Lys343=) c.1058-11113A>G (n.1058-11113A>G) c.2129+848A>G c.2838A>G (p.Lys946=) c.3330A>G (p.Lys1110=) c.3297A>G (p.Lys1099=) | |
13 | g.23340597T>G | CA387536113 | SACS | c.2185+13188A>C (n.2185+13188A>C) c.3306A>C (p.Lys1102Asn) c.3270A>C (p.Lys1090Asn) c.2177-11113A>C (n.2177-11113A>C) c.2291+988A>C (n.2291+988A>C) c.2318+988A>C (n.2318+988A>C) c.2203+6214A>C (n.2203+6214A>C) n.4543-11113A>C c.2220+6214A>C (n.2220+6214A>C) c.3279A>C (p.Lys1093Asn) c.2186-11113A>C (n.2186-11113A>C) c.2431+848A>C (n.2431+848A>C) c.1029A>C (p.Lys343Asn) c.1058-11113A>C (n.1058-11113A>C) c.2129+848A>C c.2838A>C (p.Lys946Asn) c.3330A>C (p.Lys1110Asn) c.3297A>C (p.Lys1099Asn) | |
13 | g.23340598T>A | CA387536117 | SACS | c.2185+13187A>T (n.2185+13187A>T) c.3305A>T (p.Lys1102Ile) c.3269A>T (p.Lys1090Ile) c.2177-11114A>T (n.2177-11114A>T) c.2291+987A>T (n.2291+987A>T) c.2318+987A>T (n.2318+987A>T) c.2203+6213A>T (n.2203+6213A>T) n.4543-11114A>T c.2220+6213A>T (n.2220+6213A>T) c.3278A>T (p.Lys1093Ile) c.2186-11114A>T (n.2186-11114A>T) c.2431+847A>T (n.2431+847A>T) c.1028A>T (p.Lys343Ile) c.1058-11114A>T (n.1058-11114A>T) c.2129+847A>T c.2837A>T (p.Lys946Ile) c.3329A>T (p.Lys1110Ile) c.3296A>T (p.Lys1099Ile) | |
13 | g.23340598T>C | CA387536119 | SACS | c.2185+13187A>G (n.2185+13187A>G) c.3305A>G (p.Lys1102Arg) c.3269A>G (p.Lys1090Arg) c.2177-11114A>G (n.2177-11114A>G) c.2291+987A>G (n.2291+987A>G) c.2318+987A>G (n.2318+987A>G) c.2203+6213A>G (n.2203+6213A>G) n.4543-11114A>G c.2220+6213A>G (n.2220+6213A>G) c.3278A>G (p.Lys1093Arg) c.2186-11114A>G (n.2186-11114A>G) c.2431+847A>G (n.2431+847A>G) c.1028A>G (p.Lys343Arg) c.1058-11114A>G (n.1058-11114A>G) c.2129+847A>G c.2837A>G (p.Lys946Arg) c.3329A>G (p.Lys1110Arg) c.3296A>G (p.Lys1099Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340598T>G | CA387536121 | SACS | c.2185+13187A>C (n.2185+13187A>C) c.3305A>C (p.Lys1102Thr) c.3269A>C (p.Lys1090Thr) c.2177-11114A>C (n.2177-11114A>C) c.2291+987A>C (n.2291+987A>C) c.2318+987A>C (n.2318+987A>C) c.2203+6213A>C (n.2203+6213A>C) n.4543-11114A>C c.2220+6213A>C (n.2220+6213A>C) c.3278A>C (p.Lys1093Thr) c.2186-11114A>C (n.2186-11114A>C) c.2431+847A>C (n.2431+847A>C) c.1028A>C (p.Lys343Thr) c.1058-11114A>C (n.1058-11114A>C) c.2129+847A>C c.2837A>C (p.Lys946Thr) c.3329A>C (p.Lys1110Thr) c.3296A>C (p.Lys1099Thr) | |
13 | g.23340598T= | CA2078642870 | SACS | c.2185+13187A= (n.2185+13187A=) c.3305A= (p.Lys1102=) c.3269A= (p.Lys1090=) c.2177-11114A= (n.2177-11114A=) c.2291+987A= (n.2291+987A=) c.2318+987A= (n.2318+987A=) c.2203+6213A= (n.2203+6213A=) n.4543-11114A= c.2220+6213A= (n.2220+6213A=) c.3278A= (p.Lys1093=) c.2186-11114A= (n.2186-11114A=) c.2431+847A= (n.2431+847A=) c.1028A= (p.Lys343=) c.1058-11114A= (n.1058-11114A=) c.2129+847A= c.2837A= (p.Lys946=) c.3329A= (p.Lys1110=) c.3296A= (p.Lys1099=) | |
13 | g.23340599T>A | CA387536124 | SACS | c.2185+13186A>T (n.2185+13186A>T) c.3304A>T (p.Lys1102Ter) c.3268A>T (p.Lys1090Ter) c.2177-11115A>T (n.2177-11115A>T) c.2291+986A>T (n.2291+986A>T) c.2318+986A>T (n.2318+986A>T) c.2203+6212A>T (n.2203+6212A>T) n.4543-11115A>T c.2220+6212A>T (n.2220+6212A>T) c.3277A>T (p.Lys1093Ter) c.2186-11115A>T (n.2186-11115A>T) c.2431+846A>T (n.2431+846A>T) c.1027A>T (p.Lys343Ter) c.1058-11115A>T (n.1058-11115A>T) c.2129+846A>T c.2836A>T (p.Lys946Ter) c.3328A>T (p.Lys1110Ter) c.3295A>T (p.Lys1099Ter) | |
13 | g.23340599T>C | CA387536125 | SACS | c.2185+13186A>G (n.2185+13186A>G) c.3304A>G (p.Lys1102Glu) c.3268A>G (p.Lys1090Glu) c.2177-11115A>G (n.2177-11115A>G) c.2291+986A>G (n.2291+986A>G) c.2318+986A>G (n.2318+986A>G) c.2203+6212A>G (n.2203+6212A>G) n.4543-11115A>G c.2220+6212A>G (n.2220+6212A>G) c.3277A>G (p.Lys1093Glu) c.2186-11115A>G (n.2186-11115A>G) c.2431+846A>G (n.2431+846A>G) c.1027A>G (p.Lys343Glu) c.1058-11115A>G (n.1058-11115A>G) c.2129+846A>G c.2836A>G (p.Lys946Glu) c.3328A>G (p.Lys1110Glu) c.3295A>G (p.Lys1099Glu) | |
13 | g.23340599T>G | CA387536127 | SACS | c.2185+13186A>C (n.2185+13186A>C) c.3304A>C (p.Lys1102Gln) c.3268A>C (p.Lys1090Gln) c.2177-11115A>C (n.2177-11115A>C) c.2291+986A>C (n.2291+986A>C) c.2318+986A>C (n.2318+986A>C) c.2203+6212A>C (n.2203+6212A>C) n.4543-11115A>C c.2220+6212A>C (n.2220+6212A>C) c.3277A>C (p.Lys1093Gln) c.2186-11115A>C (n.2186-11115A>C) c.2431+846A>C (n.2431+846A>C) c.1027A>C (p.Lys343Gln) c.1058-11115A>C (n.1058-11115A>C) c.2129+846A>C c.2836A>C (p.Lys946Gln) c.3328A>C (p.Lys1110Gln) c.3295A>C (p.Lys1099Gln) | |
13 | g.23340600T>A | CA387536129 | SACS | c.2185+13185A>T (n.2185+13185A>T) c.3303A>T (p.Leu1101Phe) c.3267A>T (p.Leu1089Phe) c.2177-11116A>T (n.2177-11116A>T) c.2291+985A>T (n.2291+985A>T) c.2318+985A>T (n.2318+985A>T) c.2203+6211A>T (n.2203+6211A>T) n.4543-11116A>T c.2220+6211A>T (n.2220+6211A>T) c.3276A>T (p.Leu1092Phe) c.2186-11116A>T (n.2186-11116A>T) c.2431+845A>T (n.2431+845A>T) c.1026A>T (p.Leu342Phe) c.1058-11116A>T (n.1058-11116A>T) c.2129+845A>T c.2835A>T (p.Leu945Phe) c.3327A>T (p.Leu1109Phe) c.3294A>T (p.Leu1098Phe) | |
13 | g.23340600T>C | CA483163538 | SACS | c.2185+13185A>G (n.2185+13185A>G) c.3303A>G (p.Leu1101=) c.3267A>G (p.Leu1089=) c.2177-11116A>G (n.2177-11116A>G) c.2291+985A>G (n.2291+985A>G) c.2318+985A>G (n.2318+985A>G) c.2203+6211A>G (n.2203+6211A>G) n.4543-11116A>G c.2220+6211A>G (n.2220+6211A>G) c.3276A>G (p.Leu1092=) c.2186-11116A>G (n.2186-11116A>G) c.2431+845A>G (n.2431+845A>G) c.1026A>G (p.Leu342=) c.1058-11116A>G (n.1058-11116A>G) c.2129+845A>G c.2835A>G (p.Leu945=) c.3327A>G (p.Leu1109=) c.3294A>G (p.Leu1098=) | gnomAD v4 |
13 | g.23340600T>G | CA387536131 | SACS | c.2185+13185A>C (n.2185+13185A>C) c.3303A>C (p.Leu1101Phe) c.3267A>C (p.Leu1089Phe) c.2177-11116A>C (n.2177-11116A>C) c.2291+985A>C (n.2291+985A>C) c.2318+985A>C (n.2318+985A>C) c.2203+6211A>C (n.2203+6211A>C) n.4543-11116A>C c.2220+6211A>C (n.2220+6211A>C) c.3276A>C (p.Leu1092Phe) c.2186-11116A>C (n.2186-11116A>C) c.2431+845A>C (n.2431+845A>C) c.1026A>C (p.Leu342Phe) c.1058-11116A>C (n.1058-11116A>C) c.2129+845A>C c.2835A>C (p.Leu945Phe) c.3327A>C (p.Leu1109Phe) c.3294A>C (p.Leu1098Phe) | |
13 | g.23340601A>C | CA387536134 | SACS | c.2185+13184T>G (n.2185+13184T>G) c.3302T>G (p.Leu1101Ter) c.3266T>G (p.Leu1089Ter) c.2177-11117T>G (n.2177-11117T>G) c.2291+984T>G (n.2291+984T>G) c.2318+984T>G (n.2318+984T>G) c.2203+6210T>G (n.2203+6210T>G) n.4543-11117T>G c.2220+6210T>G (n.2220+6210T>G) c.3275T>G (p.Leu1092Ter) c.2186-11117T>G (n.2186-11117T>G) c.2431+844T>G (n.2431+844T>G) c.1025T>G (p.Leu342Ter) c.1058-11117T>G (n.1058-11117T>G) c.2129+844T>G c.2834T>G (p.Leu945Ter) c.3326T>G (p.Leu1109Ter) c.3293T>G (p.Leu1098Ter) | |
13 | g.23340601A>G | CA387536136 | SACS | c.2185+13184T>C (n.2185+13184T>C) c.3302T>C (p.Leu1101Ser) c.3266T>C (p.Leu1089Ser) c.2177-11117T>C (n.2177-11117T>C) c.2291+984T>C (n.2291+984T>C) c.2318+984T>C (n.2318+984T>C) c.2203+6210T>C (n.2203+6210T>C) n.4543-11117T>C c.2220+6210T>C (n.2220+6210T>C) c.3275T>C (p.Leu1092Ser) c.2186-11117T>C (n.2186-11117T>C) c.2431+844T>C (n.2431+844T>C) c.1025T>C (p.Leu342Ser) c.1058-11117T>C (n.1058-11117T>C) c.2129+844T>C c.2834T>C (p.Leu945Ser) c.3326T>C (p.Leu1109Ser) c.3293T>C (p.Leu1098Ser) | |
13 | g.23340601A>T | CA387536138 | SACS | c.2185+13184T>A (n.2185+13184T>A) c.3302T>A (p.Leu1101Ter) c.3266T>A (p.Leu1089Ter) c.2177-11117T>A (n.2177-11117T>A) c.2291+984T>A (n.2291+984T>A) c.2318+984T>A (n.2318+984T>A) c.2203+6210T>A (n.2203+6210T>A) n.4543-11117T>A c.2220+6210T>A (n.2220+6210T>A) c.3275T>A (p.Leu1092Ter) c.2186-11117T>A (n.2186-11117T>A) c.2431+844T>A (n.2431+844T>A) c.1025T>A (p.Leu342Ter) c.1058-11117T>A (n.1058-11117T>A) c.2129+844T>A c.2834T>A (p.Leu945Ter) c.3326T>A (p.Leu1109Ter) c.3293T>A (p.Leu1098Ter) | |
13 | g.23340602A>C | CA387536141 | SACS | c.2185+13183T>G (n.2185+13183T>G) c.3301T>G (p.Leu1101Val) c.3265T>G (p.Leu1089Val) c.2177-11118T>G (n.2177-11118T>G) c.2291+983T>G (n.2291+983T>G) c.2318+983T>G (n.2318+983T>G) c.2203+6209T>G (n.2203+6209T>G) n.4543-11118T>G c.2220+6209T>G (n.2220+6209T>G) c.3274T>G (p.Leu1092Val) c.2186-11118T>G (n.2186-11118T>G) c.2431+843T>G (n.2431+843T>G) c.1024T>G (p.Leu342Val) c.1058-11118T>G (n.1058-11118T>G) c.2129+843T>G c.2833T>G (p.Leu945Val) c.3325T>G (p.Leu1109Val) c.3292T>G (p.Leu1098Val) | |
13 | g.23340602A>G | CA483163539 | SACS | c.2185+13183T>C (n.2185+13183T>C) c.3301T>C (p.Leu1101=) c.3265T>C (p.Leu1089=) c.2177-11118T>C (n.2177-11118T>C) c.2291+983T>C (n.2291+983T>C) c.2318+983T>C (n.2318+983T>C) c.2203+6209T>C (n.2203+6209T>C) n.4543-11118T>C c.2220+6209T>C (n.2220+6209T>C) c.3274T>C (p.Leu1092=) c.2186-11118T>C (n.2186-11118T>C) c.2431+843T>C (n.2431+843T>C) c.1024T>C (p.Leu342=) c.1058-11118T>C (n.1058-11118T>C) c.2129+843T>C c.2833T>C (p.Leu945=) c.3325T>C (p.Leu1109=) c.3292T>C (p.Leu1098=) | |
13 | g.23340602A>T | CA387536143 | SACS | c.2185+13183T>A (n.2185+13183T>A) c.3301T>A (p.Leu1101Ile) c.3265T>A (p.Leu1089Ile) c.2177-11118T>A (n.2177-11118T>A) c.2291+983T>A (n.2291+983T>A) c.2318+983T>A (n.2318+983T>A) c.2203+6209T>A (n.2203+6209T>A) n.4543-11118T>A c.2220+6209T>A (n.2220+6209T>A) c.3274T>A (p.Leu1092Ile) c.2186-11118T>A (n.2186-11118T>A) c.2431+843T>A (n.2431+843T>A) c.1024T>A (p.Leu342Ile) c.1058-11118T>A (n.1058-11118T>A) c.2129+843T>A c.2833T>A (p.Leu945Ile) c.3325T>A (p.Leu1109Ile) c.3292T>A (p.Leu1098Ile) | |
13 | g.23340603A>C | CA483163541 | SACS | c.2185+13182T>G (n.2185+13182T>G) c.3300T>G (p.Gly1100=) c.3264T>G (p.Gly1088=) c.2177-11119T>G (n.2177-11119T>G) c.2291+982T>G (n.2291+982T>G) c.2318+982T>G (n.2318+982T>G) c.2203+6208T>G (n.2203+6208T>G) n.4543-11119T>G c.2220+6208T>G (n.2220+6208T>G) c.3273T>G (p.Gly1091=) c.2186-11119T>G (n.2186-11119T>G) c.2431+842T>G (n.2431+842T>G) c.1023T>G (p.Gly341=) c.1058-11119T>G (n.1058-11119T>G) c.2129+842T>G c.2832T>G (p.Gly944=) c.3324T>G (p.Gly1108=) c.3291T>G (p.Gly1097=) | |
13 | g.23340603A>G | CA483163542 | SACS | c.2185+13182T>C (n.2185+13182T>C) c.3300T>C (p.Gly1100=) c.3264T>C (p.Gly1088=) c.2177-11119T>C (n.2177-11119T>C) c.2291+982T>C (n.2291+982T>C) c.2318+982T>C (n.2318+982T>C) c.2203+6208T>C (n.2203+6208T>C) n.4543-11119T>C c.2220+6208T>C (n.2220+6208T>C) c.3273T>C (p.Gly1091=) c.2186-11119T>C (n.2186-11119T>C) c.2431+842T>C (n.2431+842T>C) c.1023T>C (p.Gly341=) c.1058-11119T>C (n.1058-11119T>C) c.2129+842T>C c.2832T>C (p.Gly944=) c.3324T>C (p.Gly1108=) c.3291T>C (p.Gly1097=) | |
13 | g.23340603A>T | CA483163543 | SACS | c.2185+13182T>A (n.2185+13182T>A) c.3300T>A (p.Gly1100=) c.3264T>A (p.Gly1088=) c.2177-11119T>A (n.2177-11119T>A) c.2291+982T>A (n.2291+982T>A) c.2318+982T>A (n.2318+982T>A) c.2203+6208T>A (n.2203+6208T>A) n.4543-11119T>A c.2220+6208T>A (n.2220+6208T>A) c.3273T>A (p.Gly1091=) c.2186-11119T>A (n.2186-11119T>A) c.2431+842T>A (n.2431+842T>A) c.1023T>A (p.Gly341=) c.1058-11119T>A (n.1058-11119T>A) c.2129+842T>A c.2832T>A (p.Gly944=) c.3324T>A (p.Gly1108=) c.3291T>A (p.Gly1097=) | |
13 | g.23340604C>A | CA387536151 | SACS | c.2185+13181G>T (n.2185+13181G>T) c.3299G>T (p.Gly1100Val) c.3263G>T (p.Gly1088Val) c.2177-11120G>T (n.2177-11120G>T) c.2291+981G>T (n.2291+981G>T) c.2318+981G>T (n.2318+981G>T) c.2203+6207G>T (n.2203+6207G>T) n.4543-11120G>T c.2220+6207G>T (n.2220+6207G>T) c.3272G>T (p.Gly1091Val) c.2186-11120G>T (n.2186-11120G>T) c.2431+841G>T (n.2431+841G>T) c.1022G>T (p.Gly341Val) c.1058-11120G>T (n.1058-11120G>T) c.2129+841G>T c.2831G>T (p.Gly944Val) c.3323G>T (p.Gly1108Val) c.3290G>T (p.Gly1097Val) | |
13 | g.23340604C>G | CA387536147 | SACS | c.2185+13181G>C (n.2185+13181G>C) c.3299G>C (p.Gly1100Ala) c.3263G>C (p.Gly1088Ala) c.2177-11120G>C (n.2177-11120G>C) c.2291+981G>C (n.2291+981G>C) c.2318+981G>C (n.2318+981G>C) c.2203+6207G>C (n.2203+6207G>C) n.4543-11120G>C c.2220+6207G>C (n.2220+6207G>C) c.3272G>C (p.Gly1091Ala) c.2186-11120G>C (n.2186-11120G>C) c.2431+841G>C (n.2431+841G>C) c.1022G>C (p.Gly341Ala) c.1058-11120G>C (n.1058-11120G>C) c.2129+841G>C c.2831G>C (p.Gly944Ala) c.3323G>C (p.Gly1108Ala) c.3290G>C (p.Gly1097Ala) | gnomAD v4 |
13 | g.23340604C>T | CA387536149 | SACS | c.2185+13181G>A (n.2185+13181G>A) c.3299G>A (p.Gly1100Asp) c.3263G>A (p.Gly1088Asp) c.2177-11120G>A (n.2177-11120G>A) c.2291+981G>A (n.2291+981G>A) c.2318+981G>A (n.2318+981G>A) c.2203+6207G>A (n.2203+6207G>A) n.4543-11120G>A c.2220+6207G>A (n.2220+6207G>A) c.3272G>A (p.Gly1091Asp) c.2186-11120G>A (n.2186-11120G>A) c.2431+841G>A (n.2431+841G>A) c.1022G>A (p.Gly341Asp) c.1058-11120G>A (n.1058-11120G>A) c.2129+841G>A c.2831G>A (p.Gly944Asp) c.3323G>A (p.Gly1108Asp) c.3290G>A (p.Gly1097Asp) | |
13 | g.23340605C>A | CA387536154 | SACS | c.2185+13180G>T (n.2185+13180G>T) c.3298G>T (p.Gly1100Cys) c.3262G>T (p.Gly1088Cys) c.2177-11121G>T (n.2177-11121G>T) c.2291+980G>T (n.2291+980G>T) c.2318+980G>T (n.2318+980G>T) c.2203+6206G>T (n.2203+6206G>T) n.4543-11121G>T c.2220+6206G>T (n.2220+6206G>T) c.3271G>T (p.Gly1091Cys) c.2186-11121G>T (n.2186-11121G>T) c.2431+840G>T (n.2431+840G>T) c.1021G>T (p.Gly341Cys) c.1058-11121G>T (n.1058-11121G>T) c.2129+840G>T c.2830G>T (p.Gly944Cys) c.3322G>T (p.Gly1108Cys) c.3289G>T (p.Gly1097Cys) | |
13 | g.23340605C>G | CA387536155 | SACS | c.2185+13180G>C (n.2185+13180G>C) c.3298G>C (p.Gly1100Arg) c.3262G>C (p.Gly1088Arg) c.2177-11121G>C (n.2177-11121G>C) c.2291+980G>C (n.2291+980G>C) c.2318+980G>C (n.2318+980G>C) c.2203+6206G>C (n.2203+6206G>C) n.4543-11121G>C c.2220+6206G>C (n.2220+6206G>C) c.3271G>C (p.Gly1091Arg) c.2186-11121G>C (n.2186-11121G>C) c.2431+840G>C (n.2431+840G>C) c.1021G>C (p.Gly341Arg) c.1058-11121G>C (n.1058-11121G>C) c.2129+840G>C c.2830G>C (p.Gly944Arg) c.3322G>C (p.Gly1108Arg) c.3289G>C (p.Gly1097Arg) | |
13 | g.23340605C>T | CA387536157 | SACS | c.2185+13180G>A (n.2185+13180G>A) c.3298G>A (p.Gly1100Ser) c.3262G>A (p.Gly1088Ser) c.2177-11121G>A (n.2177-11121G>A) c.2291+980G>A (n.2291+980G>A) c.2318+980G>A (n.2318+980G>A) c.2203+6206G>A (n.2203+6206G>A) n.4543-11121G>A c.2220+6206G>A (n.2220+6206G>A) c.3271G>A (p.Gly1091Ser) c.2186-11121G>A (n.2186-11121G>A) c.2431+840G>A (n.2431+840G>A) c.1021G>A (p.Gly341Ser) c.1058-11121G>A (n.1058-11121G>A) c.2129+840G>A c.2830G>A (p.Gly944Ser) c.3322G>A (p.Gly1108Ser) c.3289G>A (p.Gly1097Ser) | |
13 | g.23340606A>C | CA387536159 | SACS | c.2185+13179T>G (n.2185+13179T>G) c.3297T>G (p.Ile1099Met) c.3261T>G (p.Ile1087Met) c.2177-11122T>G (n.2177-11122T>G) c.2291+979T>G (n.2291+979T>G) c.2318+979T>G (n.2318+979T>G) c.2203+6205T>G (n.2203+6205T>G) n.4543-11122T>G c.2220+6205T>G (n.2220+6205T>G) c.3270T>G (p.Ile1090Met) c.2186-11122T>G (n.2186-11122T>G) c.2431+839T>G (n.2431+839T>G) c.1020T>G (p.Ile340Met) c.1058-11122T>G (n.1058-11122T>G) c.2129+839T>G c.2829T>G (p.Ile943Met) c.3321T>G (p.Ile1107Met) c.3288T>G (p.Ile1096Met) | |
13 | g.23340606A>G | CA483163546 | SACS | c.2185+13179T>C (n.2185+13179T>C) c.3297T>C (p.Ile1099=) c.3261T>C (p.Ile1087=) c.2177-11122T>C (n.2177-11122T>C) c.2291+979T>C (n.2291+979T>C) c.2318+979T>C (n.2318+979T>C) c.2203+6205T>C (n.2203+6205T>C) n.4543-11122T>C c.2220+6205T>C (n.2220+6205T>C) c.3270T>C (p.Ile1090=) c.2186-11122T>C (n.2186-11122T>C) c.2431+839T>C (n.2431+839T>C) c.1020T>C (p.Ile340=) c.1058-11122T>C (n.1058-11122T>C) c.2129+839T>C c.2829T>C (p.Ile943=) c.3321T>C (p.Ile1107=) c.3288T>C (p.Ile1096=) | ClinVar |
13 | g.23340606A>T | CA483163545 | SACS | c.2185+13179T>A (n.2185+13179T>A) c.3297T>A (p.Ile1099=) c.3261T>A (p.Ile1087=) c.2177-11122T>A (n.2177-11122T>A) c.2291+979T>A (n.2291+979T>A) c.2318+979T>A (n.2318+979T>A) c.2203+6205T>A (n.2203+6205T>A) n.4543-11122T>A c.2220+6205T>A (n.2220+6205T>A) c.3270T>A (p.Ile1090=) c.2186-11122T>A (n.2186-11122T>A) c.2431+839T>A (n.2431+839T>A) c.1020T>A (p.Ile340=) c.1058-11122T>A (n.1058-11122T>A) c.2129+839T>A c.2829T>A (p.Ile943=) c.3321T>A (p.Ile1107=) c.3288T>A (p.Ile1096=) | |
13 | g.23340607A= | CA2078642873 | SACS | c.2185+13178T= (n.2185+13178T=) c.3296T= (p.Ile1099=) c.3260T= (p.Ile1087=) c.2177-11123T= (n.2177-11123T=) c.2291+978T= (n.2291+978T=) c.2318+978T= (n.2318+978T=) c.2203+6204T= (n.2203+6204T=) n.4543-11123T= c.2220+6204T= (n.2220+6204T=) c.3269T= (p.Ile1090=) c.2186-11123T= (n.2186-11123T=) c.2431+838T= (n.2431+838T=) c.1019T= (p.Ile340=) c.1058-11123T= (n.1058-11123T=) c.2129+838T= c.2828T= (p.Ile943=) c.3320T= (p.Ile1107=) c.3287T= (p.Ile1096=) | |
13 | g.23340607A>C | CA387536162 | SACS | c.2185+13178T>G (n.2185+13178T>G) c.3296T>G (p.Ile1099Ser) c.3260T>G (p.Ile1087Ser) c.2177-11123T>G (n.2177-11123T>G) c.2291+978T>G (n.2291+978T>G) c.2318+978T>G (n.2318+978T>G) c.2203+6204T>G (n.2203+6204T>G) n.4543-11123T>G c.2220+6204T>G (n.2220+6204T>G) c.3269T>G (p.Ile1090Ser) c.2186-11123T>G (n.2186-11123T>G) c.2431+838T>G (n.2431+838T>G) c.1019T>G (p.Ile340Ser) c.1058-11123T>G (n.1058-11123T>G) c.2129+838T>G c.2828T>G (p.Ile943Ser) c.3320T>G (p.Ile1107Ser) c.3287T>G (p.Ile1096Ser) | |
13 | g.23340607A>G | CA387536165 | SACS | c.2185+13178T>C (n.2185+13178T>C) c.3296T>C (p.Ile1099Thr) c.3260T>C (p.Ile1087Thr) c.2177-11123T>C (n.2177-11123T>C) c.2291+978T>C (n.2291+978T>C) c.2318+978T>C (n.2318+978T>C) c.2203+6204T>C (n.2203+6204T>C) n.4543-11123T>C c.2220+6204T>C (n.2220+6204T>C) c.3269T>C (p.Ile1090Thr) c.2186-11123T>C (n.2186-11123T>C) c.2431+838T>C (n.2431+838T>C) c.1019T>C (p.Ile340Thr) c.1058-11123T>C (n.1058-11123T>C) c.2129+838T>C c.2828T>C (p.Ile943Thr) c.3320T>C (p.Ile1107Thr) c.3287T>C (p.Ile1096Thr) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.23340607A>T | CA387536167 | SACS | c.2185+13178T>A (n.2185+13178T>A) c.3296T>A (p.Ile1099Asn) c.3260T>A (p.Ile1087Asn) c.2177-11123T>A (n.2177-11123T>A) c.2291+978T>A (n.2291+978T>A) c.2318+978T>A (n.2318+978T>A) c.2203+6204T>A (n.2203+6204T>A) n.4543-11123T>A c.2220+6204T>A (n.2220+6204T>A) c.3269T>A (p.Ile1090Asn) c.2186-11123T>A (n.2186-11123T>A) c.2431+838T>A (n.2431+838T>A) c.1019T>A (p.Ile340Asn) c.1058-11123T>A (n.1058-11123T>A) c.2129+838T>A c.2828T>A (p.Ile943Asn) c.3320T>A (p.Ile1107Asn) c.3287T>A (p.Ile1096Asn) | |
13 | g.23340608T>A | CA387536170 | SACS | c.2185+13177A>T (n.2185+13177A>T) c.3295A>T (p.Ile1099Phe) c.3259A>T (p.Ile1087Phe) c.2177-11124A>T (n.2177-11124A>T) c.2291+977A>T (n.2291+977A>T) c.2318+977A>T (n.2318+977A>T) c.2203+6203A>T (n.2203+6203A>T) n.4543-11124A>T c.2220+6203A>T (n.2220+6203A>T) c.3268A>T (p.Ile1090Phe) c.2186-11124A>T (n.2186-11124A>T) c.2431+837A>T (n.2431+837A>T) c.1018A>T (p.Ile340Phe) c.1058-11124A>T (n.1058-11124A>T) c.2129+837A>T c.2827A>T (p.Ile943Phe) c.3319A>T (p.Ile1107Phe) c.3286A>T (p.Ile1096Phe) | |
13 | g.23340608T>C | CA387536171 | SACS | c.2185+13177A>G (n.2185+13177A>G) c.3295A>G (p.Ile1099Val) c.3259A>G (p.Ile1087Val) c.2177-11124A>G (n.2177-11124A>G) c.2291+977A>G (n.2291+977A>G) c.2318+977A>G (n.2318+977A>G) c.2203+6203A>G (n.2203+6203A>G) n.4543-11124A>G c.2220+6203A>G (n.2220+6203A>G) c.3268A>G (p.Ile1090Val) c.2186-11124A>G (n.2186-11124A>G) c.2431+837A>G (n.2431+837A>G) c.1018A>G (p.Ile340Val) c.1058-11124A>G (n.1058-11124A>G) c.2129+837A>G c.2827A>G (p.Ile943Val) c.3319A>G (p.Ile1107Val) c.3286A>G (p.Ile1096Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23340608T>G | CA387536174 | SACS | c.2185+13177A>C (n.2185+13177A>C) c.3295A>C (p.Ile1099Leu) c.3259A>C (p.Ile1087Leu) c.2177-11124A>C (n.2177-11124A>C) c.2291+977A>C (n.2291+977A>C) c.2318+977A>C (n.2318+977A>C) c.2203+6203A>C (n.2203+6203A>C) n.4543-11124A>C c.2220+6203A>C (n.2220+6203A>C) c.3268A>C (p.Ile1090Leu) c.2186-11124A>C (n.2186-11124A>C) c.2431+837A>C (n.2431+837A>C) c.1018A>C (p.Ile340Leu) c.1058-11124A>C (n.1058-11124A>C) c.2129+837A>C c.2827A>C (p.Ile943Leu) c.3319A>C (p.Ile1107Leu) c.3286A>C (p.Ile1096Leu) | |
13 | g.23340609C>A | CA387536176 | SACS | c.2185+13176G>T (n.2185+13176G>T) c.3294G>T (p.Gln1098His) c.3258G>T (p.Gln1086His) c.2177-11125G>T (n.2177-11125G>T) c.2291+976G>T (n.2291+976G>T) c.2318+976G>T (n.2318+976G>T) c.2203+6202G>T (n.2203+6202G>T) n.4543-11125G>T c.2220+6202G>T (n.2220+6202G>T) c.3267G>T (p.Gln1089His) c.2186-11125G>T (n.2186-11125G>T) c.2431+836G>T (n.2431+836G>T) c.1017G>T (p.Gln339His) c.1058-11125G>T (n.1058-11125G>T) c.2129+836G>T c.2826G>T (p.Gln942His) c.3318G>T (p.Gln1106His) c.3285G>T (p.Gln1095His) | |
13 | g.23340609C>G | CA387536178 | SACS | c.2185+13176G>C (n.2185+13176G>C) c.3294G>C (p.Gln1098His) c.3258G>C (p.Gln1086His) c.2177-11125G>C (n.2177-11125G>C) c.2291+976G>C (n.2291+976G>C) c.2318+976G>C (n.2318+976G>C) c.2203+6202G>C (n.2203+6202G>C) n.4543-11125G>C c.2220+6202G>C (n.2220+6202G>C) c.3267G>C (p.Gln1089His) c.2186-11125G>C (n.2186-11125G>C) c.2431+836G>C (n.2431+836G>C) c.1017G>C (p.Gln339His) c.1058-11125G>C (n.1058-11125G>C) c.2129+836G>C c.2826G>C (p.Gln942His) c.3318G>C (p.Gln1106His) c.3285G>C (p.Gln1095His) | |
13 | g.23340609C>T | CA483163547 | SACS | c.2185+13176G>A (n.2185+13176G>A) c.3294G>A (p.Gln1098=) c.3258G>A (p.Gln1086=) c.2177-11125G>A (n.2177-11125G>A) c.2291+976G>A (n.2291+976G>A) c.2318+976G>A (n.2318+976G>A) c.2203+6202G>A (n.2203+6202G>A) n.4543-11125G>A c.2220+6202G>A (n.2220+6202G>A) c.3267G>A (p.Gln1089=) c.2186-11125G>A (n.2186-11125G>A) c.2431+836G>A (n.2431+836G>A) c.1017G>A (p.Gln339=) c.1058-11125G>A (n.1058-11125G>A) c.2129+836G>A c.2826G>A (p.Gln942=) c.3318G>A (p.Gln1106=) c.3285G>A (p.Gln1095=) | |
13 | g.23340610T>A | CA387536184 | SACS | c.2185+13175A>T (n.2185+13175A>T) c.3293A>T (p.Gln1098Leu) c.3257A>T (p.Gln1086Leu) c.2177-11126A>T (n.2177-11126A>T) c.2291+975A>T (n.2291+975A>T) c.2318+975A>T (n.2318+975A>T) c.2203+6201A>T (n.2203+6201A>T) n.4543-11126A>T c.2220+6201A>T (n.2220+6201A>T) c.3266A>T (p.Gln1089Leu) c.2186-11126A>T (n.2186-11126A>T) c.2431+835A>T (n.2431+835A>T) c.1016A>T (p.Gln339Leu) c.1058-11126A>T (n.1058-11126A>T) c.2129+835A>T c.2825A>T (p.Gln942Leu) c.3317A>T (p.Gln1106Leu) c.3284A>T (p.Gln1095Leu) | |
13 | g.23340610T>C | CA387536182 | SACS | c.2185+13175A>G (n.2185+13175A>G) c.3293A>G (p.Gln1098Arg) c.3257A>G (p.Gln1086Arg) c.2177-11126A>G (n.2177-11126A>G) c.2291+975A>G (n.2291+975A>G) c.2318+975A>G (n.2318+975A>G) c.2203+6201A>G (n.2203+6201A>G) n.4543-11126A>G c.2220+6201A>G (n.2220+6201A>G) c.3266A>G (p.Gln1089Arg) c.2186-11126A>G (n.2186-11126A>G) c.2431+835A>G (n.2431+835A>G) c.1016A>G (p.Gln339Arg) c.1058-11126A>G (n.1058-11126A>G) c.2129+835A>G c.2825A>G (p.Gln942Arg) c.3317A>G (p.Gln1106Arg) c.3284A>G (p.Gln1095Arg) | |
13 | g.23340610T>G | CA387536179 | SACS | c.2185+13175A>C (n.2185+13175A>C) c.3293A>C (p.Gln1098Pro) c.3257A>C (p.Gln1086Pro) c.2177-11126A>C (n.2177-11126A>C) c.2291+975A>C (n.2291+975A>C) c.2318+975A>C (n.2318+975A>C) c.2203+6201A>C (n.2203+6201A>C) n.4543-11126A>C c.2220+6201A>C (n.2220+6201A>C) c.3266A>C (p.Gln1089Pro) c.2186-11126A>C (n.2186-11126A>C) c.2431+835A>C (n.2431+835A>C) c.1016A>C (p.Gln339Pro) c.1058-11126A>C (n.1058-11126A>C) c.2129+835A>C c.2825A>C (p.Gln942Pro) c.3317A>C (p.Gln1106Pro) c.3284A>C (p.Gln1095Pro) | |
13 | g.23340611G>A | CA387536188 | SACS | c.2185+13174C>T (n.2185+13174C>T) c.3292C>T (p.Gln1098Ter) c.3256C>T (p.Gln1086Ter) c.2177-11127C>T (n.2177-11127C>T) c.2291+974C>T (n.2291+974C>T) c.2318+974C>T (n.2318+974C>T) c.2203+6200C>T (n.2203+6200C>T) n.4543-11127C>T c.2220+6200C>T (n.2220+6200C>T) c.3265C>T (p.Gln1089Ter) c.2186-11127C>T (n.2186-11127C>T) c.2431+834C>T (n.2431+834C>T) c.1015C>T (p.Gln339Ter) c.1058-11127C>T (n.1058-11127C>T) c.2129+834C>T c.2824C>T (p.Gln942Ter) c.3316C>T (p.Gln1106Ter) c.3283C>T (p.Gln1095Ter) | |
13 | g.23340611G>C | CA6911546 | SACS | c.2185+13174C>G (n.2185+13174C>G) c.3292C>G (p.Gln1098Glu) c.3256C>G (p.Gln1086Glu) c.2177-11127C>G (n.2177-11127C>G) c.2291+974C>G (n.2291+974C>G) c.2318+974C>G (n.2318+974C>G) c.2203+6200C>G (n.2203+6200C>G) n.4543-11127C>G c.2220+6200C>G (n.2220+6200C>G) c.3265C>G (p.Gln1089Glu) c.2186-11127C>G (n.2186-11127C>G) c.2431+834C>G (n.2431+834C>G) c.1015C>G (p.Gln339Glu) c.1058-11127C>G (n.1058-11127C>G) c.2129+834C>G c.2824C>G (p.Gln942Glu) c.3316C>G (p.Gln1106Glu) c.3283C>G (p.Gln1095Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340611G= | CA2078642877 | SACS | c.2185+13174C= (n.2185+13174C=) c.3292C= (p.Gln1098=) c.3256C= (p.Gln1086=) c.2177-11127C= (n.2177-11127C=) c.2291+974C= (n.2291+974C=) c.2318+974C= (n.2318+974C=) c.2203+6200C= (n.2203+6200C=) n.4543-11127C= c.2220+6200C= (n.2220+6200C=) c.3265C= (p.Gln1089=) c.2186-11127C= (n.2186-11127C=) c.2431+834C= (n.2431+834C=) c.1015C= (p.Gln339=) c.1058-11127C= (n.1058-11127C=) c.2129+834C= c.2824C= (p.Gln942=) c.3316C= (p.Gln1106=) c.3283C= (p.Gln1095=) | |
13 | g.23340611G>T | CA387536190 | SACS | c.2185+13174C>A (n.2185+13174C>A) c.3292C>A (p.Gln1098Lys) c.3256C>A (p.Gln1086Lys) c.2177-11127C>A (n.2177-11127C>A) c.2291+974C>A (n.2291+974C>A) c.2318+974C>A (n.2318+974C>A) c.2203+6200C>A (n.2203+6200C>A) n.4543-11127C>A c.2220+6200C>A (n.2220+6200C>A) c.3265C>A (p.Gln1089Lys) c.2186-11127C>A (n.2186-11127C>A) c.2431+834C>A (n.2431+834C>A) c.1015C>A (p.Gln339Lys) c.1058-11127C>A (n.1058-11127C>A) c.2129+834C>A c.2824C>A (p.Gln942Lys) c.3316C>A (p.Gln1106Lys) c.3283C>A (p.Gln1095Lys) | |
13 | g.23340612T>A | CA387536195 | SACS | c.2185+13173A>T (n.2185+13173A>T) c.3291A>T (p.Arg1097Ser) c.3255A>T (p.Arg1085Ser) c.2177-11128A>T (n.2177-11128A>T) c.2291+973A>T (n.2291+973A>T) c.2318+973A>T (n.2318+973A>T) c.2203+6199A>T (n.2203+6199A>T) n.4543-11128A>T c.2220+6199A>T (n.2220+6199A>T) c.3264A>T (p.Arg1088Ser) c.2186-11128A>T (n.2186-11128A>T) c.2431+833A>T (n.2431+833A>T) c.1014A>T (p.Arg338Ser) c.1058-11128A>T (n.1058-11128A>T) c.2129+833A>T c.2823A>T (p.Arg941Ser) c.3315A>T (p.Arg1105Ser) c.3282A>T (p.Arg1094Ser) | |
13 | g.23340612T>C | CA483163255 | SACS | c.2185+13173A>G (n.2185+13173A>G) c.3291A>G (p.Arg1097=) c.3255A>G (p.Arg1085=) c.2177-11128A>G (n.2177-11128A>G) c.2291+973A>G (n.2291+973A>G) c.2318+973A>G (n.2318+973A>G) c.2203+6199A>G (n.2203+6199A>G) n.4543-11128A>G c.2220+6199A>G (n.2220+6199A>G) c.3264A>G (p.Arg1088=) c.2186-11128A>G (n.2186-11128A>G) c.2431+833A>G (n.2431+833A>G) c.1014A>G (p.Arg338=) c.1058-11128A>G (n.1058-11128A>G) c.2129+833A>G c.2823A>G (p.Arg941=) c.3315A>G (p.Arg1105=) c.3282A>G (p.Arg1094=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340612T>G | CA387536197 | SACS | c.2185+13173A>C (n.2185+13173A>C) c.3291A>C (p.Arg1097Ser) c.3255A>C (p.Arg1085Ser) c.2177-11128A>C (n.2177-11128A>C) c.2291+973A>C (n.2291+973A>C) c.2318+973A>C (n.2318+973A>C) c.2203+6199A>C (n.2203+6199A>C) n.4543-11128A>C c.2220+6199A>C (n.2220+6199A>C) c.3264A>C (p.Arg1088Ser) c.2186-11128A>C (n.2186-11128A>C) c.2431+833A>C (n.2431+833A>C) c.1014A>C (p.Arg338Ser) c.1058-11128A>C (n.1058-11128A>C) c.2129+833A>C c.2823A>C (p.Arg941Ser) c.3315A>C (p.Arg1105Ser) c.3282A>C (p.Arg1094Ser) | |
13 | g.23340612T= | CA2078642883 | SACS | c.2185+13173A= (n.2185+13173A=) c.3291A= (p.Arg1097=) c.3255A= (p.Arg1085=) c.2177-11128A= (n.2177-11128A=) c.2291+973A= (n.2291+973A=) c.2318+973A= (n.2318+973A=) c.2203+6199A= (n.2203+6199A=) n.4543-11128A= c.2220+6199A= (n.2220+6199A=) c.3264A= (p.Arg1088=) c.2186-11128A= (n.2186-11128A=) c.2431+833A= (n.2431+833A=) c.1014A= (p.Arg338=) c.1058-11128A= (n.1058-11128A=) c.2129+833A= c.2823A= (p.Arg941=) c.3315A= (p.Arg1105=) c.3282A= (p.Arg1094=) | |
13 | g.23340613C>A | CA387536199 | SACS | c.2185+13172G>T (n.2185+13172G>T) c.3290G>T (p.Arg1097Ile) c.3254G>T (p.Arg1085Ile) c.2177-11129G>T (n.2177-11129G>T) c.2291+972G>T (n.2291+972G>T) c.2318+972G>T (n.2318+972G>T) c.2203+6198G>T (n.2203+6198G>T) n.4543-11129G>T c.2220+6198G>T (n.2220+6198G>T) c.3263G>T (p.Arg1088Ile) c.2186-11129G>T (n.2186-11129G>T) c.2431+832G>T (n.2431+832G>T) c.1013G>T (p.Arg338Ile) c.1058-11129G>T (n.1058-11129G>T) c.2129+832G>T c.2822G>T (p.Arg941Ile) c.3314G>T (p.Arg1105Ile) c.3281G>T (p.Arg1094Ile) | |
13 | g.23340613C= | CA2078642888 | SACS | c.2185+13172G= (n.2185+13172G=) c.3290G= (p.Arg1097=) c.3254G= (p.Arg1085=) c.2177-11129G= (n.2177-11129G=) c.2291+972G= (n.2291+972G=) c.2318+972G= (n.2318+972G=) c.2203+6198G= (n.2203+6198G=) n.4543-11129G= c.2220+6198G= (n.2220+6198G=) c.3263G= (p.Arg1088=) c.2186-11129G= (n.2186-11129G=) c.2431+832G= (n.2431+832G=) c.1013G= (p.Arg338=) c.1058-11129G= (n.1058-11129G=) c.2129+832G= c.2822G= (p.Arg941=) c.3314G= (p.Arg1105=) c.3281G= (p.Arg1094=) | |
13 | g.23340613C>G | CA387536201 | SACS | c.2185+13172G>C (n.2185+13172G>C) c.3290G>C (p.Arg1097Thr) c.3254G>C (p.Arg1085Thr) c.2177-11129G>C (n.2177-11129G>C) c.2291+972G>C (n.2291+972G>C) c.2318+972G>C (n.2318+972G>C) c.2203+6198G>C (n.2203+6198G>C) n.4543-11129G>C c.2220+6198G>C (n.2220+6198G>C) c.3263G>C (p.Arg1088Thr) c.2186-11129G>C (n.2186-11129G>C) c.2431+832G>C (n.2431+832G>C) c.1013G>C (p.Arg338Thr) c.1058-11129G>C (n.1058-11129G>C) c.2129+832G>C c.2822G>C (p.Arg941Thr) c.3314G>C (p.Arg1105Thr) c.3281G>C (p.Arg1094Thr) | |
13 | g.23340613C>T | CA6911547 | SACS | c.2185+13172G>A (n.2185+13172G>A) c.3290G>A (p.Arg1097Lys) c.3254G>A (p.Arg1085Lys) c.2177-11129G>A (n.2177-11129G>A) c.2291+972G>A (n.2291+972G>A) c.2318+972G>A (n.2318+972G>A) c.2203+6198G>A (n.2203+6198G>A) n.4543-11129G>A c.2220+6198G>A (n.2220+6198G>A) c.3263G>A (p.Arg1088Lys) c.2186-11129G>A (n.2186-11129G>A) c.2431+832G>A (n.2431+832G>A) c.1013G>A (p.Arg338Lys) c.1058-11129G>A (n.1058-11129G>A) c.2129+832G>A c.2822G>A (p.Arg941Lys) c.3314G>A (p.Arg1105Lys) c.3281G>A (p.Arg1094Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23340614T>A | CA387536206 | SACS | c.2185+13171A>T (n.2185+13171A>T) c.3289A>T (p.Arg1097Ter) c.3253A>T (p.Arg1085Ter) c.2177-11130A>T (n.2177-11130A>T) c.2291+971A>T (n.2291+971A>T) c.2318+971A>T (n.2318+971A>T) c.2203+6197A>T (n.2203+6197A>T) n.4543-11130A>T c.2220+6197A>T (n.2220+6197A>T) c.3262A>T (p.Arg1088Ter) c.2186-11130A>T (n.2186-11130A>T) c.2431+831A>T (n.2431+831A>T) c.1012A>T (p.Arg338Ter) c.1058-11130A>T (n.1058-11130A>T) c.2129+831A>T c.2821A>T (p.Arg941Ter) c.3313A>T (p.Arg1105Ter) c.3280A>T (p.Arg1094Ter) | |
13 | g.23340614T>C | CA387536208 | SACS | c.2185+13171A>G (n.2185+13171A>G) c.3289A>G (p.Arg1097Gly) c.3253A>G (p.Arg1085Gly) c.2177-11130A>G (n.2177-11130A>G) c.2291+971A>G (n.2291+971A>G) c.2318+971A>G (n.2318+971A>G) c.2203+6197A>G (n.2203+6197A>G) n.4543-11130A>G c.2220+6197A>G (n.2220+6197A>G) c.3262A>G (p.Arg1088Gly) c.2186-11130A>G (n.2186-11130A>G) c.2431+831A>G (n.2431+831A>G) c.1012A>G (p.Arg338Gly) c.1058-11130A>G (n.1058-11130A>G) c.2129+831A>G c.2821A>G (p.Arg941Gly) c.3313A>G (p.Arg1105Gly) c.3280A>G (p.Arg1094Gly) | |
13 | g.23340614T>G | CA483163261 | SACS | c.2185+13171A>C (n.2185+13171A>C) c.3289A>C (p.Arg1097=) c.3253A>C (p.Arg1085=) c.2177-11130A>C (n.2177-11130A>C) c.2291+971A>C (n.2291+971A>C) c.2318+971A>C (n.2318+971A>C) c.2203+6197A>C (n.2203+6197A>C) n.4543-11130A>C c.2220+6197A>C (n.2220+6197A>C) c.3262A>C (p.Arg1088=) c.2186-11130A>C (n.2186-11130A>C) c.2431+831A>C (n.2431+831A>C) c.1012A>C (p.Arg338=) c.1058-11130A>C (n.1058-11130A>C) c.2129+831A>C c.2821A>C (p.Arg941=) c.3313A>C (p.Arg1105=) c.3280A>C (p.Arg1094=) | |
13 | g.23340615T>A | CA387536210 | SACS | c.2185+13170A>T (n.2185+13170A>T) c.3288A>T (p.Leu1096Phe) c.3252A>T (p.Leu1084Phe) c.2177-11131A>T (n.2177-11131A>T) c.2291+970A>T (n.2291+970A>T) c.2318+970A>T (n.2318+970A>T) c.2203+6196A>T (n.2203+6196A>T) n.4543-11131A>T c.2220+6196A>T (n.2220+6196A>T) c.3261A>T (p.Leu1087Phe) c.2186-11131A>T (n.2186-11131A>T) c.2431+830A>T (n.2431+830A>T) c.1011A>T (p.Leu337Phe) c.1058-11131A>T (n.1058-11131A>T) c.2129+830A>T c.2820A>T (p.Leu940Phe) c.3312A>T (p.Leu1104Phe) c.3279A>T (p.Leu1093Phe) | |
13 | g.23340615T>C | CA483163262 | SACS | c.2185+13170A>G (n.2185+13170A>G) c.3288A>G (p.Leu1096=) c.3252A>G (p.Leu1084=) c.2177-11131A>G (n.2177-11131A>G) c.2291+970A>G (n.2291+970A>G) c.2318+970A>G (n.2318+970A>G) c.2203+6196A>G (n.2203+6196A>G) n.4543-11131A>G c.2220+6196A>G (n.2220+6196A>G) c.3261A>G (p.Leu1087=) c.2186-11131A>G (n.2186-11131A>G) c.2431+830A>G (n.2431+830A>G) c.1011A>G (p.Leu337=) c.1058-11131A>G (n.1058-11131A>G) c.2129+830A>G c.2820A>G (p.Leu940=) c.3312A>G (p.Leu1104=) c.3279A>G (p.Leu1093=) | |
13 | g.23340615T>G | CA387536212 | SACS | c.2185+13170A>C (n.2185+13170A>C) c.3288A>C (p.Leu1096Phe) c.3252A>C (p.Leu1084Phe) c.2177-11131A>C (n.2177-11131A>C) c.2291+970A>C (n.2291+970A>C) c.2318+970A>C (n.2318+970A>C) c.2203+6196A>C (n.2203+6196A>C) n.4543-11131A>C c.2220+6196A>C (n.2220+6196A>C) c.3261A>C (p.Leu1087Phe) c.2186-11131A>C (n.2186-11131A>C) c.2431+830A>C (n.2431+830A>C) c.1011A>C (p.Leu337Phe) c.1058-11131A>C (n.1058-11131A>C) c.2129+830A>C c.2820A>C (p.Leu940Phe) c.3312A>C (p.Leu1104Phe) c.3279A>C (p.Leu1093Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340615T= | CA2078642892 | SACS | c.2185+13170A= (n.2185+13170A=) c.3288A= (p.Leu1096=) c.3252A= (p.Leu1084=) c.2177-11131A= (n.2177-11131A=) c.2291+970A= (n.2291+970A=) c.2318+970A= (n.2318+970A=) c.2203+6196A= (n.2203+6196A=) n.4543-11131A= c.2220+6196A= (n.2220+6196A=) c.3261A= (p.Leu1087=) c.2186-11131A= (n.2186-11131A=) c.2431+830A= (n.2431+830A=) c.1011A= (p.Leu337=) c.1058-11131A= (n.1058-11131A=) c.2129+830A= c.2820A= (p.Leu940=) c.3312A= (p.Leu1104=) c.3279A= (p.Leu1093=) | |
13 | g.23340616A>C | CA387536215 | SACS | c.2185+13169T>G (n.2185+13169T>G) c.3287T>G (p.Leu1096Ter) c.3251T>G (p.Leu1084Ter) c.2177-11132T>G (n.2177-11132T>G) c.2291+969T>G (n.2291+969T>G) c.2318+969T>G (n.2318+969T>G) c.2203+6195T>G (n.2203+6195T>G) n.4543-11132T>G c.2220+6195T>G (n.2220+6195T>G) c.3260T>G (p.Leu1087Ter) c.2186-11132T>G (n.2186-11132T>G) c.2431+829T>G (n.2431+829T>G) c.1010T>G (p.Leu337Ter) c.1058-11132T>G (n.1058-11132T>G) c.2129+829T>G c.2819T>G (p.Leu940Ter) c.3311T>G (p.Leu1104Ter) c.3278T>G (p.Leu1093Ter) | gnomAD v4 |
13 | g.23340616A>G | CA387536217 | SACS | c.2185+13169T>C (n.2185+13169T>C) c.3287T>C (p.Leu1096Ser) c.3251T>C (p.Leu1084Ser) c.2177-11132T>C (n.2177-11132T>C) c.2291+969T>C (n.2291+969T>C) c.2318+969T>C (n.2318+969T>C) c.2203+6195T>C (n.2203+6195T>C) n.4543-11132T>C c.2220+6195T>C (n.2220+6195T>C) c.3260T>C (p.Leu1087Ser) c.2186-11132T>C (n.2186-11132T>C) c.2431+829T>C (n.2431+829T>C) c.1010T>C (p.Leu337Ser) c.1058-11132T>C (n.1058-11132T>C) c.2129+829T>C c.2819T>C (p.Leu940Ser) c.3311T>C (p.Leu1104Ser) c.3278T>C (p.Leu1093Ser) | |
13 | g.23340616A>T | CA387536219 | SACS | c.2185+13169T>A (n.2185+13169T>A) c.3287T>A (p.Leu1096Ter) c.3251T>A (p.Leu1084Ter) c.2177-11132T>A (n.2177-11132T>A) c.2291+969T>A (n.2291+969T>A) c.2318+969T>A (n.2318+969T>A) c.2203+6195T>A (n.2203+6195T>A) n.4543-11132T>A c.2220+6195T>A (n.2220+6195T>A) c.3260T>A (p.Leu1087Ter) c.2186-11132T>A (n.2186-11132T>A) c.2431+829T>A (n.2431+829T>A) c.1010T>A (p.Leu337Ter) c.1058-11132T>A (n.1058-11132T>A) c.2129+829T>A c.2819T>A (p.Leu940Ter) c.3311T>A (p.Leu1104Ter) c.3278T>A (p.Leu1093Ter) | |
13 | g.23340616_23340618del | CA2622329055 | SACS | c.2185+13167_2185+13169del (n.2185+13167_2185+13169del) c.3285_3287del (p.Leu1096del) c.3249_3251del (p.Leu1084del) c.2177-11134_2177-11132del (n.2177-11134_2177-11132del) c.2291+967_2291+969del (n.2291+967_2291+969del) c.2318+967_2318+969del (n.2318+967_2318+969del) c.2203+6193_2203+6195del (n.2203+6193_2203+6195del) n.4543-11134_4543-11132del c.2220+6193_2220+6195del (n.2220+6193_2220+6195del) c.3258_3260del (p.Leu1087del) c.2186-11134_2186-11132del (n.2186-11134_2186-11132del) c.2431+827_2431+829del (n.2431+827_2431+829del) c.1008_1010del (p.Leu337del) c.1058-11134_1058-11132del (n.1058-11134_1058-11132del) c.2129+827_2129+829del c.2817_2819del (p.Leu940del) c.3309_3311del (p.Leu1104del) c.3276_3278del (p.Leu1093del) | gnomAD v4 |
13 | g.23340617A= | CA2078642896 | SACS | c.2185+13168T= (n.2185+13168T=) c.3286T= (p.Leu1096=) c.3250T= (p.Leu1084=) c.2177-11133T= (n.2177-11133T=) c.2291+968T= (n.2291+968T=) c.2318+968T= (n.2318+968T=) c.2203+6194T= (n.2203+6194T=) n.4543-11133T= c.2220+6194T= (n.2220+6194T=) c.3259T= (p.Leu1087=) c.2186-11133T= (n.2186-11133T=) c.2431+828T= (n.2431+828T=) c.1009T= (p.Leu337=) c.1058-11133T= (n.1058-11133T=) c.2129+828T= c.2818T= (p.Leu940=) c.3310T= (p.Leu1104=) c.3277T= (p.Leu1093=) | |
13 | g.23340617A>C | CA387536222 | SACS | c.2185+13168T>G (n.2185+13168T>G) c.3286T>G (p.Leu1096Val) c.3250T>G (p.Leu1084Val) c.2177-11133T>G (n.2177-11133T>G) c.2291+968T>G (n.2291+968T>G) c.2318+968T>G (n.2318+968T>G) c.2203+6194T>G (n.2203+6194T>G) n.4543-11133T>G c.2220+6194T>G (n.2220+6194T>G) c.3259T>G (p.Leu1087Val) c.2186-11133T>G (n.2186-11133T>G) c.2431+828T>G (n.2431+828T>G) c.1009T>G (p.Leu337Val) c.1058-11133T>G (n.1058-11133T>G) c.2129+828T>G c.2818T>G (p.Leu940Val) c.3310T>G (p.Leu1104Val) c.3277T>G (p.Leu1093Val) | |
13 | g.23340617A>G | CA483163264 | SACS | c.2185+13168T>C (n.2185+13168T>C) c.3286T>C (p.Leu1096=) c.3250T>C (p.Leu1084=) c.2177-11133T>C (n.2177-11133T>C) c.2291+968T>C (n.2291+968T>C) c.2318+968T>C (n.2318+968T>C) c.2203+6194T>C (n.2203+6194T>C) n.4543-11133T>C c.2220+6194T>C (n.2220+6194T>C) c.3259T>C (p.Leu1087=) c.2186-11133T>C (n.2186-11133T>C) c.2431+828T>C (n.2431+828T>C) c.1009T>C (p.Leu337=) c.1058-11133T>C (n.1058-11133T>C) c.2129+828T>C c.2818T>C (p.Leu940=) c.3310T>C (p.Leu1104=) c.3277T>C (p.Leu1093=) | gnomAD v4 |
13 | g.23340617A>T | CA387536223 | SACS | c.2185+13168T>A (n.2185+13168T>A) c.3286T>A (p.Leu1096Ile) c.3250T>A (p.Leu1084Ile) c.2177-11133T>A (n.2177-11133T>A) c.2291+968T>A (n.2291+968T>A) c.2318+968T>A (n.2318+968T>A) c.2203+6194T>A (n.2203+6194T>A) n.4543-11133T>A c.2220+6194T>A (n.2220+6194T>A) c.3259T>A (p.Leu1087Ile) c.2186-11133T>A (n.2186-11133T>A) c.2431+828T>A (n.2431+828T>A) c.1009T>A (p.Leu337Ile) c.1058-11133T>A (n.1058-11133T>A) c.2129+828T>A c.2818T>A (p.Leu940Ile) c.3310T>A (p.Leu1104Ile) c.3277T>A (p.Leu1093Ile) | dbSNP |
13 | g.23340618G>A | CA483163265 | SACS | c.2185+13167C>T (n.2185+13167C>T) c.3285C>T (p.Ser1095=) c.3249C>T (p.Ser1083=) c.2177-11134C>T (n.2177-11134C>T) c.2291+967C>T (n.2291+967C>T) c.2318+967C>T (n.2318+967C>T) c.2203+6193C>T (n.2203+6193C>T) n.4543-11134C>T c.2220+6193C>T (n.2220+6193C>T) c.3258C>T (p.Ser1086=) c.2186-11134C>T (n.2186-11134C>T) c.2431+827C>T (n.2431+827C>T) c.1008C>T (p.Ser336=) c.1058-11134C>T (n.1058-11134C>T) c.2129+827C>T c.2817C>T (p.Ser939=) c.3309C>T (p.Ser1103=) c.3276C>T (p.Ser1092=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23340618G>C | CA483163266 | SACS | c.2185+13167C>G (n.2185+13167C>G) c.3285C>G (p.Ser1095=) c.3249C>G (p.Ser1083=) c.2177-11134C>G (n.2177-11134C>G) c.2291+967C>G (n.2291+967C>G) c.2318+967C>G (n.2318+967C>G) c.2203+6193C>G (n.2203+6193C>G) n.4543-11134C>G c.2220+6193C>G (n.2220+6193C>G) c.3258C>G (p.Ser1086=) c.2186-11134C>G (n.2186-11134C>G) c.2431+827C>G (n.2431+827C>G) c.1008C>G (p.Ser336=) c.1058-11134C>G (n.1058-11134C>G) c.2129+827C>G c.2817C>G (p.Ser939=) c.3309C>G (p.Ser1103=) c.3276C>G (p.Ser1092=) | |
13 | g.23340618G= | CA2078642901 | SACS | c.2185+13167C= (n.2185+13167C=) c.3285C= (p.Ser1095=) c.3249C= (p.Ser1083=) c.2177-11134C= (n.2177-11134C=) c.2291+967C= (n.2291+967C=) c.2318+967C= (n.2318+967C=) c.2203+6193C= (n.2203+6193C=) n.4543-11134C= c.2220+6193C= (n.2220+6193C=) c.3258C= (p.Ser1086=) c.2186-11134C= (n.2186-11134C=) c.2431+827C= (n.2431+827C=) c.1008C= (p.Ser336=) c.1058-11134C= (n.1058-11134C=) c.2129+827C= c.2817C= (p.Ser939=) c.3309C= (p.Ser1103=) c.3276C= (p.Ser1092=) | |
13 | g.23340618G>T | CA483163267 | SACS | c.2185+13167C>A (n.2185+13167C>A) c.3285C>A (p.Ser1095=) c.3249C>A (p.Ser1083=) c.2177-11134C>A (n.2177-11134C>A) c.2291+967C>A (n.2291+967C>A) c.2318+967C>A (n.2318+967C>A) c.2203+6193C>A (n.2203+6193C>A) n.4543-11134C>A c.2220+6193C>A (n.2220+6193C>A) c.3258C>A (p.Ser1086=) c.2186-11134C>A (n.2186-11134C>A) c.2431+827C>A (n.2431+827C>A) c.1008C>A (p.Ser336=) c.1058-11134C>A (n.1058-11134C>A) c.2129+827C>A c.2817C>A (p.Ser939=) c.3309C>A (p.Ser1103=) c.3276C>A (p.Ser1092=) | |
13 | g.23340619G>A | CA387536225 | SACS | c.2185+13166C>T (n.2185+13166C>T) c.3284C>T (p.Ser1095Phe) c.3248C>T (p.Ser1083Phe) c.2177-11135C>T (n.2177-11135C>T) c.2291+966C>T (n.2291+966C>T) c.2318+966C>T (n.2318+966C>T) c.2203+6192C>T (n.2203+6192C>T) n.4543-11135C>T c.2220+6192C>T (n.2220+6192C>T) c.3257C>T (p.Ser1086Phe) c.2186-11135C>T (n.2186-11135C>T) c.2431+826C>T (n.2431+826C>T) c.1007C>T (p.Ser336Phe) c.1058-11135C>T (n.1058-11135C>T) c.2129+826C>T c.2816C>T (p.Ser939Phe) c.3308C>T (p.Ser1103Phe) c.3275C>T (p.Ser1092Phe) | dbSNP |
13 | g.23340619G>C | CA387536226 | SACS | c.2185+13166C>G (n.2185+13166C>G) c.3284C>G (p.Ser1095Cys) c.3248C>G (p.Ser1083Cys) c.2177-11135C>G (n.2177-11135C>G) c.2291+966C>G (n.2291+966C>G) c.2318+966C>G (n.2318+966C>G) c.2203+6192C>G (n.2203+6192C>G) n.4543-11135C>G c.2220+6192C>G (n.2220+6192C>G) c.3257C>G (p.Ser1086Cys) c.2186-11135C>G (n.2186-11135C>G) c.2431+826C>G (n.2431+826C>G) c.1007C>G (p.Ser336Cys) c.1058-11135C>G (n.1058-11135C>G) c.2129+826C>G c.2816C>G (p.Ser939Cys) c.3308C>G (p.Ser1103Cys) c.3275C>G (p.Ser1092Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340619G= | CA2078642906 | SACS | c.2185+13166C= (n.2185+13166C=) c.3284C= (p.Ser1095=) c.3248C= (p.Ser1083=) c.2177-11135C= (n.2177-11135C=) c.2291+966C= (n.2291+966C=) c.2318+966C= (n.2318+966C=) c.2203+6192C= (n.2203+6192C=) n.4543-11135C= c.2220+6192C= (n.2220+6192C=) c.3257C= (p.Ser1086=) c.2186-11135C= (n.2186-11135C=) c.2431+826C= (n.2431+826C=) c.1007C= (p.Ser336=) c.1058-11135C= (n.1058-11135C=) c.2129+826C= c.2816C= (p.Ser939=) c.3308C= (p.Ser1103=) c.3275C= (p.Ser1092=) | |
13 | g.23340619G>T | CA387536228 | SACS | c.2185+13166C>A (n.2185+13166C>A) c.3284C>A (p.Ser1095Tyr) c.3248C>A (p.Ser1083Tyr) c.2177-11135C>A (n.2177-11135C>A) c.2291+966C>A (n.2291+966C>A) c.2318+966C>A (n.2318+966C>A) c.2203+6192C>A (n.2203+6192C>A) n.4543-11135C>A c.2220+6192C>A (n.2220+6192C>A) c.3257C>A (p.Ser1086Tyr) c.2186-11135C>A (n.2186-11135C>A) c.2431+826C>A (n.2431+826C>A) c.1007C>A (p.Ser336Tyr) c.1058-11135C>A (n.1058-11135C>A) c.2129+826C>A c.2816C>A (p.Ser939Tyr) c.3308C>A (p.Ser1103Tyr) c.3275C>A (p.Ser1092Tyr) | |
13 | g.23340619_23340620insC | CA2622329056 | SACS | c.2185+13165_2185+13166insG (n.2185+13165_2185+13166insG) c.3283_3284insG (p.Ser1095CysfsTer26) c.3247_3248insG (p.Ser1083CysfsTer26) c.2177-11136_2177-11135insG (n.2177-11136_2177-11135insG) c.2291+965_2291+966insG (n.2291+965_2291+966insG) c.2318+965_2318+966insG (n.2318+965_2318+966insG) c.2203+6191_2203+6192insG (n.2203+6191_2203+6192insG) n.4543-11136_4543-11135insG c.2220+6191_2220+6192insG (n.2220+6191_2220+6192insG) c.3256_3257insG (p.Ser1086CysfsTer26) c.2186-11136_2186-11135insG (n.2186-11136_2186-11135insG) c.2431+825_2431+826insG (n.2431+825_2431+826insG) c.1006_1007insG (p.Ser336CysfsTer26) c.1058-11136_1058-11135insG (n.1058-11136_1058-11135insG) c.2129+825_2129+826insG c.2815_2816insG (p.Ser939CysfsTer26) c.3307_3308insG (p.Ser1103CysfsTer26) c.3274_3275insG (p.Ser1092CysfsTer26) | gnomAD v4 |
13 | g.23340620A>C | CA387536231 | SACS | c.2185+13165T>G (n.2185+13165T>G) c.3283T>G (p.Ser1095Ala) c.3247T>G (p.Ser1083Ala) c.2177-11136T>G (n.2177-11136T>G) c.2291+965T>G (n.2291+965T>G) c.2318+965T>G (n.2318+965T>G) c.2203+6191T>G (n.2203+6191T>G) n.4543-11136T>G c.2220+6191T>G (n.2220+6191T>G) c.3256T>G (p.Ser1086Ala) c.2186-11136T>G (n.2186-11136T>G) c.2431+825T>G (n.2431+825T>G) c.1006T>G (p.Ser336Ala) c.1058-11136T>G (n.1058-11136T>G) c.2129+825T>G c.2815T>G (p.Ser939Ala) c.3307T>G (p.Ser1103Ala) c.3274T>G (p.Ser1092Ala) | |
13 | g.23340620A>G | CA387536233 | SACS | c.2185+13165T>C (n.2185+13165T>C) c.3283T>C (p.Ser1095Pro) c.3247T>C (p.Ser1083Pro) c.2177-11136T>C (n.2177-11136T>C) c.2291+965T>C (n.2291+965T>C) c.2318+965T>C (n.2318+965T>C) c.2203+6191T>C (n.2203+6191T>C) n.4543-11136T>C c.2220+6191T>C (n.2220+6191T>C) c.3256T>C (p.Ser1086Pro) c.2186-11136T>C (n.2186-11136T>C) c.2431+825T>C (n.2431+825T>C) c.1006T>C (p.Ser336Pro) c.1058-11136T>C (n.1058-11136T>C) c.2129+825T>C c.2815T>C (p.Ser939Pro) c.3307T>C (p.Ser1103Pro) c.3274T>C (p.Ser1092Pro) | |
13 | g.23340620A>T | CA387536235 | SACS | c.2185+13165T>A (n.2185+13165T>A) c.3283T>A (p.Ser1095Thr) c.3247T>A (p.Ser1083Thr) c.2177-11136T>A (n.2177-11136T>A) c.2291+965T>A (n.2291+965T>A) c.2318+965T>A (n.2318+965T>A) c.2203+6191T>A (n.2203+6191T>A) n.4543-11136T>A c.2220+6191T>A (n.2220+6191T>A) c.3256T>A (p.Ser1086Thr) c.2186-11136T>A (n.2186-11136T>A) c.2431+825T>A (n.2431+825T>A) c.1006T>A (p.Ser336Thr) c.1058-11136T>A (n.1058-11136T>A) c.2129+825T>A c.2815T>A (p.Ser939Thr) c.3307T>A (p.Ser1103Thr) c.3274T>A (p.Ser1092Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.23340621G>A | CA483163270 | SACS | c.2185+13164C>T (n.2185+13164C>T) c.3282C>T (p.His1094=) c.3246C>T (p.His1082=) c.2177-11137C>T (n.2177-11137C>T) c.2291+964C>T (n.2291+964C>T) c.2318+964C>T (n.2318+964C>T) c.2203+6190C>T (n.2203+6190C>T) n.4543-11137C>T c.2220+6190C>T (n.2220+6190C>T) c.3255C>T (p.His1085=) c.2186-11137C>T (n.2186-11137C>T) c.2431+824C>T (n.2431+824C>T) c.1005C>T (p.His335=) c.1058-11137C>T (n.1058-11137C>T) c.2129+824C>T c.2814C>T (p.His938=) c.3306C>T (p.His1102=) c.3273C>T (p.His1091=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23340621G>C | CA387536238 | SACS | c.2185+13164C>G (n.2185+13164C>G) c.3282C>G (p.His1094Gln) c.3246C>G (p.His1082Gln) c.2177-11137C>G (n.2177-11137C>G) c.2291+964C>G (n.2291+964C>G) c.2318+964C>G (n.2318+964C>G) c.2203+6190C>G (n.2203+6190C>G) n.4543-11137C>G c.2220+6190C>G (n.2220+6190C>G) c.3255C>G (p.His1085Gln) c.2186-11137C>G (n.2186-11137C>G) c.2431+824C>G (n.2431+824C>G) c.1005C>G (p.His335Gln) c.1058-11137C>G (n.1058-11137C>G) c.2129+824C>G c.2814C>G (p.His938Gln) c.3306C>G (p.His1102Gln) c.3273C>G (p.His1091Gln) | |
13 | g.23340621G= | CA2078642910 | SACS | c.2185+13164C= (n.2185+13164C=) c.3282C= (p.His1094=) c.3246C= (p.His1082=) c.2177-11137C= (n.2177-11137C=) c.2291+964C= (n.2291+964C=) c.2318+964C= (n.2318+964C=) c.2203+6190C= (n.2203+6190C=) n.4543-11137C= c.2220+6190C= (n.2220+6190C=) c.3255C= (p.His1085=) c.2186-11137C= (n.2186-11137C=) c.2431+824C= (n.2431+824C=) c.1005C= (p.His335=) c.1058-11137C= (n.1058-11137C=) c.2129+824C= c.2814C= (p.His938=) c.3306C= (p.His1102=) c.3273C= (p.His1091=) | |
13 | g.23340621G>T | CA387536239 | SACS | c.2185+13164C>A (n.2185+13164C>A) c.3282C>A (p.His1094Gln) c.3246C>A (p.His1082Gln) c.2177-11137C>A (n.2177-11137C>A) c.2291+964C>A (n.2291+964C>A) c.2318+964C>A (n.2318+964C>A) c.2203+6190C>A (n.2203+6190C>A) n.4543-11137C>A c.2220+6190C>A (n.2220+6190C>A) c.3255C>A (p.His1085Gln) c.2186-11137C>A (n.2186-11137C>A) c.2431+824C>A (n.2431+824C>A) c.1005C>A (p.His335Gln) c.1058-11137C>A (n.1058-11137C>A) c.2129+824C>A c.2814C>A (p.His938Gln) c.3306C>A (p.His1102Gln) c.3273C>A (p.His1091Gln) | |
13 | g.23340622T>A | CA387536243 | SACS | c.2185+13163A>T (n.2185+13163A>T) c.3281A>T (p.His1094Leu) c.3245A>T (p.His1082Leu) c.2177-11138A>T (n.2177-11138A>T) c.2291+963A>T (n.2291+963A>T) c.2318+963A>T (n.2318+963A>T) c.2203+6189A>T (n.2203+6189A>T) n.4543-11138A>T c.2220+6189A>T (n.2220+6189A>T) c.3254A>T (p.His1085Leu) c.2186-11138A>T (n.2186-11138A>T) c.2431+823A>T (n.2431+823A>T) c.1004A>T (p.His335Leu) c.1058-11138A>T (n.1058-11138A>T) c.2129+823A>T c.2813A>T (p.His938Leu) c.3305A>T (p.His1102Leu) c.3272A>T (p.His1091Leu) | |
13 | g.23340622T>C | CA387536244 | SACS | c.2185+13163A>G (n.2185+13163A>G) c.3281A>G (p.His1094Arg) c.3245A>G (p.His1082Arg) c.2177-11138A>G (n.2177-11138A>G) c.2291+963A>G (n.2291+963A>G) c.2318+963A>G (n.2318+963A>G) c.2203+6189A>G (n.2203+6189A>G) n.4543-11138A>G c.2220+6189A>G (n.2220+6189A>G) c.3254A>G (p.His1085Arg) c.2186-11138A>G (n.2186-11138A>G) c.2431+823A>G (n.2431+823A>G) c.1004A>G (p.His335Arg) c.1058-11138A>G (n.1058-11138A>G) c.2129+823A>G c.2813A>G (p.His938Arg) c.3305A>G (p.His1102Arg) c.3272A>G (p.His1091Arg) | |
13 | g.23340622T>G | CA387536246 | SACS | c.2185+13163A>C (n.2185+13163A>C) c.3281A>C (p.His1094Pro) c.3245A>C (p.His1082Pro) c.2177-11138A>C (n.2177-11138A>C) c.2291+963A>C (n.2291+963A>C) c.2318+963A>C (n.2318+963A>C) c.2203+6189A>C (n.2203+6189A>C) n.4543-11138A>C c.2220+6189A>C (n.2220+6189A>C) c.3254A>C (p.His1085Pro) c.2186-11138A>C (n.2186-11138A>C) c.2431+823A>C (n.2431+823A>C) c.1004A>C (p.His335Pro) c.1058-11138A>C (n.1058-11138A>C) c.2129+823A>C c.2813A>C (p.His938Pro) c.3305A>C (p.His1102Pro) c.3272A>C (p.His1091Pro) | |
13 | g.23340623G>A | CA387536251 | SACS | c.2185+13162C>T (n.2185+13162C>T) c.3280C>T (p.His1094Tyr) c.3244C>T (p.His1082Tyr) c.2177-11139C>T (n.2177-11139C>T) c.2291+962C>T (n.2291+962C>T) c.2318+962C>T (n.2318+962C>T) c.2203+6188C>T (n.2203+6188C>T) n.4543-11139C>T c.2220+6188C>T (n.2220+6188C>T) c.3253C>T (p.His1085Tyr) c.2186-11139C>T (n.2186-11139C>T) c.2431+822C>T (n.2431+822C>T) c.1003C>T (p.His335Tyr) c.1058-11139C>T (n.1058-11139C>T) c.2129+822C>T c.2812C>T (p.His938Tyr) c.3304C>T (p.His1102Tyr) c.3271C>T (p.His1091Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340623G>C | CA387536253 | SACS | c.2185+13162C>G (n.2185+13162C>G) c.3280C>G (p.His1094Asp) c.3244C>G (p.His1082Asp) c.2177-11139C>G (n.2177-11139C>G) c.2291+962C>G (n.2291+962C>G) c.2318+962C>G (n.2318+962C>G) c.2203+6188C>G (n.2203+6188C>G) n.4543-11139C>G c.2220+6188C>G (n.2220+6188C>G) c.3253C>G (p.His1085Asp) c.2186-11139C>G (n.2186-11139C>G) c.2431+822C>G (n.2431+822C>G) c.1003C>G (p.His335Asp) c.1058-11139C>G (n.1058-11139C>G) c.2129+822C>G c.2812C>G (p.His938Asp) c.3304C>G (p.His1102Asp) c.3271C>G (p.His1091Asp) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23340623G= | CA2078642914 | SACS | c.2185+13162C= (n.2185+13162C=) c.3280C= (p.His1094=) c.3244C= (p.His1082=) c.2177-11139C= (n.2177-11139C=) c.2291+962C= (n.2291+962C=) c.2318+962C= (n.2318+962C=) c.2203+6188C= (n.2203+6188C=) n.4543-11139C= c.2220+6188C= (n.2220+6188C=) c.3253C= (p.His1085=) c.2186-11139C= (n.2186-11139C=) c.2431+822C= (n.2431+822C=) c.1003C= (p.His335=) c.1058-11139C= (n.1058-11139C=) c.2129+822C= c.2812C= (p.His938=) c.3304C= (p.His1102=) c.3271C= (p.His1091=) | |
13 | g.23340623G>T | CA387536248 | SACS | c.2185+13162C>A (n.2185+13162C>A) c.3280C>A (p.His1094Asn) c.3244C>A (p.His1082Asn) c.2177-11139C>A (n.2177-11139C>A) c.2291+962C>A (n.2291+962C>A) c.2318+962C>A (n.2318+962C>A) c.2203+6188C>A (n.2203+6188C>A) n.4543-11139C>A c.2220+6188C>A (n.2220+6188C>A) c.3253C>A (p.His1085Asn) c.2186-11139C>A (n.2186-11139C>A) c.2431+822C>A (n.2431+822C>A) c.1003C>A (p.His335Asn) c.1058-11139C>A (n.1058-11139C>A) c.2129+822C>A c.2812C>A (p.His938Asn) c.3304C>A (p.His1102Asn) c.3271C>A (p.His1091Asn) | |
13 | g.23340624A= | CA2078642918 | SACS | c.2185+13161T= (n.2185+13161T=) c.3279T= (p.Leu1093=) c.3243T= (p.Leu1081=) c.2177-11140T= (n.2177-11140T=) c.2291+961T= (n.2291+961T=) c.2318+961T= (n.2318+961T=) c.2203+6187T= (n.2203+6187T=) n.4543-11140T= c.2220+6187T= (n.2220+6187T=) c.3252T= (p.Leu1084=) c.2186-11140T= (n.2186-11140T=) c.2431+821T= (n.2431+821T=) c.1002T= (p.Leu334=) c.1058-11140T= (n.1058-11140T=) c.2129+821T= c.2811T= (p.Leu937=) c.3303T= (p.Leu1101=) c.3270T= (p.Leu1090=) | |
13 | g.23340624A>C | CA483163276 | SACS | c.2185+13161T>G (n.2185+13161T>G) c.3279T>G (p.Leu1093=) c.3243T>G (p.Leu1081=) c.2177-11140T>G (n.2177-11140T>G) c.2291+961T>G (n.2291+961T>G) c.2318+961T>G (n.2318+961T>G) c.2203+6187T>G (n.2203+6187T>G) n.4543-11140T>G c.2220+6187T>G (n.2220+6187T>G) c.3252T>G (p.Leu1084=) c.2186-11140T>G (n.2186-11140T>G) c.2431+821T>G (n.2431+821T>G) c.1002T>G (p.Leu334=) c.1058-11140T>G (n.1058-11140T>G) c.2129+821T>G c.2811T>G (p.Leu937=) c.3303T>G (p.Leu1101=) c.3270T>G (p.Leu1090=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340624A>G | CA483163277 | SACS | c.2185+13161T>C (n.2185+13161T>C) c.3279T>C (p.Leu1093=) c.3243T>C (p.Leu1081=) c.2177-11140T>C (n.2177-11140T>C) c.2291+961T>C (n.2291+961T>C) c.2318+961T>C (n.2318+961T>C) c.2203+6187T>C (n.2203+6187T>C) n.4543-11140T>C c.2220+6187T>C (n.2220+6187T>C) c.3252T>C (p.Leu1084=) c.2186-11140T>C (n.2186-11140T>C) c.2431+821T>C (n.2431+821T>C) c.1002T>C (p.Leu334=) c.1058-11140T>C (n.1058-11140T>C) c.2129+821T>C c.2811T>C (p.Leu937=) c.3303T>C (p.Leu1101=) c.3270T>C (p.Leu1090=) | |
13 | g.23340624A>T | CA483163278 | SACS | c.2185+13161T>A (n.2185+13161T>A) c.3279T>A (p.Leu1093=) c.3243T>A (p.Leu1081=) c.2177-11140T>A (n.2177-11140T>A) c.2291+961T>A (n.2291+961T>A) c.2318+961T>A (n.2318+961T>A) c.2203+6187T>A (n.2203+6187T>A) n.4543-11140T>A c.2220+6187T>A (n.2220+6187T>A) c.3252T>A (p.Leu1084=) c.2186-11140T>A (n.2186-11140T>A) c.2431+821T>A (n.2431+821T>A) c.1002T>A (p.Leu334=) c.1058-11140T>A (n.1058-11140T>A) c.2129+821T>A c.2811T>A (p.Leu937=) c.3303T>A (p.Leu1101=) c.3270T>A (p.Leu1090=) | |
13 | g.23340625A>C | CA387536256 | SACS | c.2185+13160T>G (n.2185+13160T>G) c.3278T>G (p.Leu1093Arg) c.3242T>G (p.Leu1081Arg) c.2177-11141T>G (n.2177-11141T>G) c.2291+960T>G (n.2291+960T>G) c.2318+960T>G (n.2318+960T>G) c.2203+6186T>G (n.2203+6186T>G) n.4543-11141T>G c.2220+6186T>G (n.2220+6186T>G) c.3251T>G (p.Leu1084Arg) c.2186-11141T>G (n.2186-11141T>G) c.2431+820T>G (n.2431+820T>G) c.1001T>G (p.Leu334Arg) c.1058-11141T>G (n.1058-11141T>G) c.2129+820T>G c.2810T>G (p.Leu937Arg) c.3302T>G (p.Leu1101Arg) c.3269T>G (p.Leu1090Arg) | |
13 | g.23340625A>G | CA387536258 | SACS | c.2185+13160T>C (n.2185+13160T>C) c.3278T>C (p.Leu1093Pro) c.3242T>C (p.Leu1081Pro) c.2177-11141T>C (n.2177-11141T>C) c.2291+960T>C (n.2291+960T>C) c.2318+960T>C (n.2318+960T>C) c.2203+6186T>C (n.2203+6186T>C) n.4543-11141T>C c.2220+6186T>C (n.2220+6186T>C) c.3251T>C (p.Leu1084Pro) c.2186-11141T>C (n.2186-11141T>C) c.2431+820T>C (n.2431+820T>C) c.1001T>C (p.Leu334Pro) c.1058-11141T>C (n.1058-11141T>C) c.2129+820T>C c.2810T>C (p.Leu937Pro) c.3302T>C (p.Leu1101Pro) c.3269T>C (p.Leu1090Pro) | |
13 | g.23340625A>T | CA387536260 | SACS | c.2185+13160T>A (n.2185+13160T>A) c.3278T>A (p.Leu1093His) c.3242T>A (p.Leu1081His) c.2177-11141T>A (n.2177-11141T>A) c.2291+960T>A (n.2291+960T>A) c.2318+960T>A (n.2318+960T>A) c.2203+6186T>A (n.2203+6186T>A) n.4543-11141T>A c.2220+6186T>A (n.2220+6186T>A) c.3251T>A (p.Leu1084His) c.2186-11141T>A (n.2186-11141T>A) c.2431+820T>A (n.2431+820T>A) c.1001T>A (p.Leu334His) c.1058-11141T>A (n.1058-11141T>A) c.2129+820T>A c.2810T>A (p.Leu937His) c.3302T>A (p.Leu1101His) c.3269T>A (p.Leu1090His) | |
13 | g.23340626G>A | CA387536264 | SACS | c.2185+13159C>T (n.2185+13159C>T) c.3277C>T (p.Leu1093Phe) c.3241C>T (p.Leu1081Phe) c.2177-11142C>T (n.2177-11142C>T) c.2291+959C>T (n.2291+959C>T) c.2318+959C>T (n.2318+959C>T) c.2203+6185C>T (n.2203+6185C>T) n.4543-11142C>T c.2220+6185C>T (n.2220+6185C>T) c.3250C>T (p.Leu1084Phe) c.2186-11142C>T (n.2186-11142C>T) c.2431+819C>T (n.2431+819C>T) c.1000C>T (p.Leu334Phe) c.1058-11142C>T (n.1058-11142C>T) c.2129+819C>T c.2809C>T (p.Leu937Phe) c.3301C>T (p.Leu1101Phe) c.3268C>T (p.Leu1090Phe) | |
13 | g.23340626G>C | CA387536266 | SACS | c.2185+13159C>G (n.2185+13159C>G) c.3277C>G (p.Leu1093Val) c.3241C>G (p.Leu1081Val) c.2177-11142C>G (n.2177-11142C>G) c.2291+959C>G (n.2291+959C>G) c.2318+959C>G (n.2318+959C>G) c.2203+6185C>G (n.2203+6185C>G) n.4543-11142C>G c.2220+6185C>G (n.2220+6185C>G) c.3250C>G (p.Leu1084Val) c.2186-11142C>G (n.2186-11142C>G) c.2431+819C>G (n.2431+819C>G) c.1000C>G (p.Leu334Val) c.1058-11142C>G (n.1058-11142C>G) c.2129+819C>G c.2809C>G (p.Leu937Val) c.3301C>G (p.Leu1101Val) c.3268C>G (p.Leu1090Val) | |
13 | g.23340626G>T | CA387536268 | SACS | c.2185+13159C>A (n.2185+13159C>A) c.3277C>A (p.Leu1093Ile) c.3241C>A (p.Leu1081Ile) c.2177-11142C>A (n.2177-11142C>A) c.2291+959C>A (n.2291+959C>A) c.2318+959C>A (n.2318+959C>A) c.2203+6185C>A (n.2203+6185C>A) n.4543-11142C>A c.2220+6185C>A (n.2220+6185C>A) c.3250C>A (p.Leu1084Ile) c.2186-11142C>A (n.2186-11142C>A) c.2431+819C>A (n.2431+819C>A) c.1000C>A (p.Leu334Ile) c.1058-11142C>A (n.1058-11142C>A) c.2129+819C>A c.2809C>A (p.Leu937Ile) c.3301C>A (p.Leu1101Ile) c.3268C>A (p.Leu1090Ile) | |
13 | g.23340627A>C | CA387536271 | SACS | c.2185+13158T>G (n.2185+13158T>G) c.3276T>G (p.Ile1092Met) c.3240T>G (p.Ile1080Met) c.2177-11143T>G (n.2177-11143T>G) c.2291+958T>G (n.2291+958T>G) c.2318+958T>G (n.2318+958T>G) c.2203+6184T>G (n.2203+6184T>G) n.4543-11143T>G c.2220+6184T>G (n.2220+6184T>G) c.3249T>G (p.Ile1083Met) c.2186-11143T>G (n.2186-11143T>G) c.2431+818T>G (n.2431+818T>G) c.999T>G (p.Ile333Met) c.1058-11143T>G (n.1058-11143T>G) c.2129+818T>G c.2808T>G (p.Ile936Met) c.3300T>G (p.Ile1100Met) c.3267T>G (p.Ile1089Met) | |
13 | g.23340627A>G | CA483163282 | SACS | c.2185+13158T>C (n.2185+13158T>C) c.3276T>C (p.Ile1092=) c.3240T>C (p.Ile1080=) c.2177-11143T>C (n.2177-11143T>C) c.2291+958T>C (n.2291+958T>C) c.2318+958T>C (n.2318+958T>C) c.2203+6184T>C (n.2203+6184T>C) n.4543-11143T>C c.2220+6184T>C (n.2220+6184T>C) c.3249T>C (p.Ile1083=) c.2186-11143T>C (n.2186-11143T>C) c.2431+818T>C (n.2431+818T>C) c.999T>C (p.Ile333=) c.1058-11143T>C (n.1058-11143T>C) c.2129+818T>C c.2808T>C (p.Ile936=) c.3300T>C (p.Ile1100=) c.3267T>C (p.Ile1089=) | |
13 | g.23340627A>T | CA483163280 | SACS | c.2185+13158T>A (n.2185+13158T>A) c.3276T>A (p.Ile1092=) c.3240T>A (p.Ile1080=) c.2177-11143T>A (n.2177-11143T>A) c.2291+958T>A (n.2291+958T>A) c.2318+958T>A (n.2318+958T>A) c.2203+6184T>A (n.2203+6184T>A) n.4543-11143T>A c.2220+6184T>A (n.2220+6184T>A) c.3249T>A (p.Ile1083=) c.2186-11143T>A (n.2186-11143T>A) c.2431+818T>A (n.2431+818T>A) c.999T>A (p.Ile333=) c.1058-11143T>A (n.1058-11143T>A) c.2129+818T>A c.2808T>A (p.Ile936=) c.3300T>A (p.Ile1100=) c.3267T>A (p.Ile1089=) | |
13 | g.23340628A= | CA2078642921 | SACS | c.2185+13157T= (n.2185+13157T=) c.3275T= (p.Ile1092=) c.3239T= (p.Ile1080=) c.2177-11144T= (n.2177-11144T=) c.2291+957T= (n.2291+957T=) c.2318+957T= (n.2318+957T=) c.2203+6183T= (n.2203+6183T=) n.4543-11144T= c.2220+6183T= (n.2220+6183T=) c.3248T= (p.Ile1083=) c.2186-11144T= (n.2186-11144T=) c.2431+817T= (n.2431+817T=) c.998T= (p.Ile333=) c.1058-11144T= (n.1058-11144T=) c.2129+817T= c.2807T= (p.Ile936=) c.3299T= (p.Ile1100=) c.3266T= (p.Ile1089=) | |
13 | g.23340628A>C | CA387536273 | SACS | c.2185+13157T>G (n.2185+13157T>G) c.3275T>G (p.Ile1092Ser) c.3239T>G (p.Ile1080Ser) c.2177-11144T>G (n.2177-11144T>G) c.2291+957T>G (n.2291+957T>G) c.2318+957T>G (n.2318+957T>G) c.2203+6183T>G (n.2203+6183T>G) n.4543-11144T>G c.2220+6183T>G (n.2220+6183T>G) c.3248T>G (p.Ile1083Ser) c.2186-11144T>G (n.2186-11144T>G) c.2431+817T>G (n.2431+817T>G) c.998T>G (p.Ile333Ser) c.1058-11144T>G (n.1058-11144T>G) c.2129+817T>G c.2807T>G (p.Ile936Ser) c.3299T>G (p.Ile1100Ser) c.3266T>G (p.Ile1089Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.23340628A>G | CA387536275 | SACS | c.2185+13157T>C (n.2185+13157T>C) c.3275T>C (p.Ile1092Thr) c.3239T>C (p.Ile1080Thr) c.2177-11144T>C (n.2177-11144T>C) c.2291+957T>C (n.2291+957T>C) c.2318+957T>C (n.2318+957T>C) c.2203+6183T>C (n.2203+6183T>C) n.4543-11144T>C c.2220+6183T>C (n.2220+6183T>C) c.3248T>C (p.Ile1083Thr) c.2186-11144T>C (n.2186-11144T>C) c.2431+817T>C (n.2431+817T>C) c.998T>C (p.Ile333Thr) c.1058-11144T>C (n.1058-11144T>C) c.2129+817T>C c.2807T>C (p.Ile936Thr) c.3299T>C (p.Ile1100Thr) c.3266T>C (p.Ile1089Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23340628A>T | CA387536277 | SACS | c.2185+13157T>A (n.2185+13157T>A) c.3275T>A (p.Ile1092Asn) c.3239T>A (p.Ile1080Asn) c.2177-11144T>A (n.2177-11144T>A) c.2291+957T>A (n.2291+957T>A) c.2318+957T>A (n.2318+957T>A) c.2203+6183T>A (n.2203+6183T>A) n.4543-11144T>A c.2220+6183T>A (n.2220+6183T>A) c.3248T>A (p.Ile1083Asn) c.2186-11144T>A (n.2186-11144T>A) c.2431+817T>A (n.2431+817T>A) c.998T>A (p.Ile333Asn) c.1058-11144T>A (n.1058-11144T>A) c.2129+817T>A c.2807T>A (p.Ile936Asn) c.3299T>A (p.Ile1100Asn) c.3266T>A (p.Ile1089Asn) | |
13 | g.23340629T>A | CA387536280 | SACS | c.2185+13156A>T (n.2185+13156A>T) c.3274A>T (p.Ile1092Phe) c.3238A>T (p.Ile1080Phe) c.2177-11145A>T (n.2177-11145A>T) c.2291+956A>T (n.2291+956A>T) c.2318+956A>T (n.2318+956A>T) c.2203+6182A>T (n.2203+6182A>T) n.4543-11145A>T c.2220+6182A>T (n.2220+6182A>T) c.3247A>T (p.Ile1083Phe) c.2186-11145A>T (n.2186-11145A>T) c.2431+816A>T (n.2431+816A>T) c.997A>T (p.Ile333Phe) c.1058-11145A>T (n.1058-11145A>T) c.2129+816A>T c.2806A>T (p.Ile936Phe) c.3298A>T (p.Ile1100Phe) c.3265A>T (p.Ile1089Phe) | |
13 | g.23340629T>C | CA387536282 | SACS | c.2185+13156A>G (n.2185+13156A>G) c.3274A>G (p.Ile1092Val) c.3238A>G (p.Ile1080Val) c.2177-11145A>G (n.2177-11145A>G) c.2291+956A>G (n.2291+956A>G) c.2318+956A>G (n.2318+956A>G) c.2203+6182A>G (n.2203+6182A>G) n.4543-11145A>G c.2220+6182A>G (n.2220+6182A>G) c.3247A>G (p.Ile1083Val) c.2186-11145A>G (n.2186-11145A>G) c.2431+816A>G (n.2431+816A>G) c.997A>G (p.Ile333Val) c.1058-11145A>G (n.1058-11145A>G) c.2129+816A>G c.2806A>G (p.Ile936Val) c.3298A>G (p.Ile1100Val) c.3265A>G (p.Ile1089Val) | |
13 | g.23340629T>G | CA387536284 | SACS | c.2185+13156A>C (n.2185+13156A>C) c.3274A>C (p.Ile1092Leu) c.3238A>C (p.Ile1080Leu) c.2177-11145A>C (n.2177-11145A>C) c.2291+956A>C (n.2291+956A>C) c.2318+956A>C (n.2318+956A>C) c.2203+6182A>C (n.2203+6182A>C) n.4543-11145A>C c.2220+6182A>C (n.2220+6182A>C) c.3247A>C (p.Ile1083Leu) c.2186-11145A>C (n.2186-11145A>C) c.2431+816A>C (n.2431+816A>C) c.997A>C (p.Ile333Leu) c.1058-11145A>C (n.1058-11145A>C) c.2129+816A>C c.2806A>C (p.Ile936Leu) c.3298A>C (p.Ile1100Leu) c.3265A>C (p.Ile1089Leu) | |
13 | g.23340630A>C | CA387536289 | SACS | c.2185+13155T>G (n.2185+13155T>G) c.3273T>G (p.Asp1091Glu) c.3237T>G (p.Asp1079Glu) c.2177-11146T>G (n.2177-11146T>G) c.2291+955T>G (n.2291+955T>G) c.2318+955T>G (n.2318+955T>G) c.2203+6181T>G (n.2203+6181T>G) n.4543-11146T>G c.2220+6181T>G (n.2220+6181T>G) c.3246T>G (p.Asp1082Glu) c.2186-11146T>G (n.2186-11146T>G) c.2431+815T>G (n.2431+815T>G) c.996T>G (p.Asp332Glu) c.1058-11146T>G (n.1058-11146T>G) c.2129+815T>G c.2805T>G (p.Asp935Glu) c.3297T>G (p.Asp1099Glu) c.3264T>G (p.Asp1088Glu) | |
13 | g.23340630A>G | CA483163285 | SACS | c.2185+13155T>C (n.2185+13155T>C) c.3273T>C (p.Asp1091=) c.3237T>C (p.Asp1079=) c.2177-11146T>C (n.2177-11146T>C) c.2291+955T>C (n.2291+955T>C) c.2318+955T>C (n.2318+955T>C) c.2203+6181T>C (n.2203+6181T>C) n.4543-11146T>C c.2220+6181T>C (n.2220+6181T>C) c.3246T>C (p.Asp1082=) c.2186-11146T>C (n.2186-11146T>C) c.2431+815T>C (n.2431+815T>C) c.996T>C (p.Asp332=) c.1058-11146T>C (n.1058-11146T>C) c.2129+815T>C c.2805T>C (p.Asp935=) c.3297T>C (p.Asp1099=) c.3264T>C (p.Asp1088=) | |
13 | g.23340630A>T | CA387536287 | SACS | c.2185+13155T>A (n.2185+13155T>A) c.3273T>A (p.Asp1091Glu) c.3237T>A (p.Asp1079Glu) c.2177-11146T>A (n.2177-11146T>A) c.2291+955T>A (n.2291+955T>A) c.2318+955T>A (n.2318+955T>A) c.2203+6181T>A (n.2203+6181T>A) n.4543-11146T>A c.2220+6181T>A (n.2220+6181T>A) c.3246T>A (p.Asp1082Glu) c.2186-11146T>A (n.2186-11146T>A) c.2431+815T>A (n.2431+815T>A) c.996T>A (p.Asp332Glu) c.1058-11146T>A (n.1058-11146T>A) c.2129+815T>A c.2805T>A (p.Asp935Glu) c.3297T>A (p.Asp1099Glu) c.3264T>A (p.Asp1088Glu) | |
13 | g.23340631T>A | CA387536293 | SACS | c.2185+13154A>T (n.2185+13154A>T) c.3272A>T (p.Asp1091Val) c.3236A>T (p.Asp1079Val) c.2177-11147A>T (n.2177-11147A>T) c.2291+954A>T (n.2291+954A>T) c.2318+954A>T (n.2318+954A>T) c.2203+6180A>T (n.2203+6180A>T) n.4543-11147A>T c.2220+6180A>T (n.2220+6180A>T) c.3245A>T (p.Asp1082Val) c.2186-11147A>T (n.2186-11147A>T) c.2431+814A>T (n.2431+814A>T) c.995A>T (p.Asp332Val) c.1058-11147A>T (n.1058-11147A>T) c.2129+814A>T c.2804A>T (p.Asp935Val) c.3296A>T (p.Asp1099Val) c.3263A>T (p.Asp1088Val) | |
13 | g.23340631T>C | CA387536294 | SACS | c.2185+13154A>G (n.2185+13154A>G) c.3272A>G (p.Asp1091Gly) c.3236A>G (p.Asp1079Gly) c.2177-11147A>G (n.2177-11147A>G) c.2291+954A>G (n.2291+954A>G) c.2318+954A>G (n.2318+954A>G) c.2203+6180A>G (n.2203+6180A>G) n.4543-11147A>G c.2220+6180A>G (n.2220+6180A>G) c.3245A>G (p.Asp1082Gly) c.2186-11147A>G (n.2186-11147A>G) c.2431+814A>G (n.2431+814A>G) c.995A>G (p.Asp332Gly) c.1058-11147A>G (n.1058-11147A>G) c.2129+814A>G c.2804A>G (p.Asp935Gly) c.3296A>G (p.Asp1099Gly) c.3263A>G (p.Asp1088Gly) | |
13 | g.23340631T>G | CA387536297 | SACS | c.2185+13154A>C (n.2185+13154A>C) c.3272A>C (p.Asp1091Ala) c.3236A>C (p.Asp1079Ala) c.2177-11147A>C (n.2177-11147A>C) c.2291+954A>C (n.2291+954A>C) c.2318+954A>C (n.2318+954A>C) c.2203+6180A>C (n.2203+6180A>C) n.4543-11147A>C c.2220+6180A>C (n.2220+6180A>C) c.3245A>C (p.Asp1082Ala) c.2186-11147A>C (n.2186-11147A>C) c.2431+814A>C (n.2431+814A>C) c.995A>C (p.Asp332Ala) c.1058-11147A>C (n.1058-11147A>C) c.2129+814A>C c.2804A>C (p.Asp935Ala) c.3296A>C (p.Asp1099Ala) c.3263A>C (p.Asp1088Ala) | |
13 | g.23340632C>A | CA387536300 | SACS | c.2185+13153G>T (n.2185+13153G>T) c.3271G>T (p.Asp1091Tyr) c.3235G>T (p.Asp1079Tyr) c.2177-11148G>T (n.2177-11148G>T) c.2291+953G>T (n.2291+953G>T) c.2318+953G>T (n.2318+953G>T) c.2203+6179G>T (n.2203+6179G>T) n.4543-11148G>T c.2220+6179G>T (n.2220+6179G>T) c.3244G>T (p.Asp1082Tyr) c.2186-11148G>T (n.2186-11148G>T) c.2431+813G>T (n.2431+813G>T) c.994G>T (p.Asp332Tyr) c.1058-11148G>T (n.1058-11148G>T) c.2129+813G>T c.2803G>T (p.Asp935Tyr) c.3295G>T (p.Asp1099Tyr) c.3262G>T (p.Asp1088Tyr) | |
13 | g.23340632C>G | CA387536302 | SACS | c.2185+13153G>C (n.2185+13153G>C) c.3271G>C (p.Asp1091His) c.3235G>C (p.Asp1079His) c.2177-11148G>C (n.2177-11148G>C) c.2291+953G>C (n.2291+953G>C) c.2318+953G>C (n.2318+953G>C) c.2203+6179G>C (n.2203+6179G>C) n.4543-11148G>C c.2220+6179G>C (n.2220+6179G>C) c.3244G>C (p.Asp1082His) c.2186-11148G>C (n.2186-11148G>C) c.2431+813G>C (n.2431+813G>C) c.994G>C (p.Asp332His) c.1058-11148G>C (n.1058-11148G>C) c.2129+813G>C c.2803G>C (p.Asp935His) c.3295G>C (p.Asp1099His) c.3262G>C (p.Asp1088His) | |
13 | g.23340632C>T | CA387536304 | SACS | c.2185+13153G>A (n.2185+13153G>A) c.3271G>A (p.Asp1091Asn) c.3235G>A (p.Asp1079Asn) c.2177-11148G>A (n.2177-11148G>A) c.2291+953G>A (n.2291+953G>A) c.2318+953G>A (n.2318+953G>A) c.2203+6179G>A (n.2203+6179G>A) n.4543-11148G>A c.2220+6179G>A (n.2220+6179G>A) c.3244G>A (p.Asp1082Asn) c.2186-11148G>A (n.2186-11148G>A) c.2431+813G>A (n.2431+813G>A) c.994G>A (p.Asp332Asn) c.1058-11148G>A (n.1058-11148G>A) c.2129+813G>A c.2803G>A (p.Asp935Asn) c.3295G>A (p.Asp1099Asn) c.3262G>A (p.Asp1088Asn) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23340633T>A | CA483163289 | SACS | c.2185+13152A>T (n.2185+13152A>T) c.3270A>T (p.Pro1090=) c.3234A>T (p.Pro1078=) c.2177-11149A>T (n.2177-11149A>T) c.2291+952A>T (n.2291+952A>T) c.2318+952A>T (n.2318+952A>T) c.2203+6178A>T (n.2203+6178A>T) n.4543-11149A>T c.2220+6178A>T (n.2220+6178A>T) c.3243A>T (p.Pro1081=) c.2186-11149A>T (n.2186-11149A>T) c.2431+812A>T (n.2431+812A>T) c.993A>T (p.Pro331=) c.1058-11149A>T (n.1058-11149A>T) c.2129+812A>T c.2802A>T (p.Pro934=) c.3294A>T (p.Pro1098=) c.3261A>T (p.Pro1087=) | |
13 | g.23340633T>C | CA483163291 | SACS | c.2185+13152A>G (n.2185+13152A>G) c.3270A>G (p.Pro1090=) c.3234A>G (p.Pro1078=) c.2177-11149A>G (n.2177-11149A>G) c.2291+952A>G (n.2291+952A>G) c.2318+952A>G (n.2318+952A>G) c.2203+6178A>G (n.2203+6178A>G) n.4543-11149A>G c.2220+6178A>G (n.2220+6178A>G) c.3243A>G (p.Pro1081=) c.2186-11149A>G (n.2186-11149A>G) c.2431+812A>G (n.2431+812A>G) c.993A>G (p.Pro331=) c.1058-11149A>G (n.1058-11149A>G) c.2129+812A>G c.2802A>G (p.Pro934=) c.3294A>G (p.Pro1098=) c.3261A>G (p.Pro1087=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23340633T>G | CA483163290 | SACS | c.2185+13152A>C (n.2185+13152A>C) c.3270A>C (p.Pro1090=) c.3234A>C (p.Pro1078=) c.2177-11149A>C (n.2177-11149A>C) c.2291+952A>C (n.2291+952A>C) c.2318+952A>C (n.2318+952A>C) c.2203+6178A>C (n.2203+6178A>C) n.4543-11149A>C c.2220+6178A>C (n.2220+6178A>C) c.3243A>C (p.Pro1081=) c.2186-11149A>C (n.2186-11149A>C) c.2431+812A>C (n.2431+812A>C) c.993A>C (p.Pro331=) c.1058-11149A>C (n.1058-11149A>C) c.2129+812A>C c.2802A>C (p.Pro934=) c.3294A>C (p.Pro1098=) c.3261A>C (p.Pro1087=) | |
13 | g.23340634G>A | CA246662431 | SACS | c.2185+13151C>T (n.2185+13151C>T) c.3269C>T (p.Pro1090Leu) c.3233C>T (p.Pro1078Leu) c.2177-11150C>T (n.2177-11150C>T) c.2291+951C>T (n.2291+951C>T) c.2318+951C>T (n.2318+951C>T) c.2203+6177C>T (n.2203+6177C>T) n.4543-11150C>T c.2220+6177C>T (n.2220+6177C>T) c.3242C>T (p.Pro1081Leu) c.2186-11150C>T (n.2186-11150C>T) c.2431+811C>T (n.2431+811C>T) c.992C>T (p.Pro331Leu) c.1058-11150C>T (n.1058-11150C>T) c.2129+811C>T c.2801C>T (p.Pro934Leu) c.3293C>T (p.Pro1098Leu) c.3260C>T (p.Pro1087Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340634G>C | CA387536307 | SACS | c.2185+13151C>G (n.2185+13151C>G) c.3269C>G (p.Pro1090Arg) c.3233C>G (p.Pro1078Arg) c.2177-11150C>G (n.2177-11150C>G) c.2291+951C>G (n.2291+951C>G) c.2318+951C>G (n.2318+951C>G) c.2203+6177C>G (n.2203+6177C>G) n.4543-11150C>G c.2220+6177C>G (n.2220+6177C>G) c.3242C>G (p.Pro1081Arg) c.2186-11150C>G (n.2186-11150C>G) c.2431+811C>G (n.2431+811C>G) c.992C>G (p.Pro331Arg) c.1058-11150C>G (n.1058-11150C>G) c.2129+811C>G c.2801C>G (p.Pro934Arg) c.3293C>G (p.Pro1098Arg) c.3260C>G (p.Pro1087Arg) | |
13 | g.23340634G= | CA2078642926 | SACS | c.2185+13151C= (n.2185+13151C=) c.3269C= (p.Pro1090=) c.3233C= (p.Pro1078=) c.2177-11150C= (n.2177-11150C=) c.2291+951C= (n.2291+951C=) c.2318+951C= (n.2318+951C=) c.2203+6177C= (n.2203+6177C=) n.4543-11150C= c.2220+6177C= (n.2220+6177C=) c.3242C= (p.Pro1081=) c.2186-11150C= (n.2186-11150C=) c.2431+811C= (n.2431+811C=) c.992C= (p.Pro331=) c.1058-11150C= (n.1058-11150C=) c.2129+811C= c.2801C= (p.Pro934=) c.3293C= (p.Pro1098=) c.3260C= (p.Pro1087=) | |
13 | g.23340634G>T | CA387536310 | SACS | c.2185+13151C>A (n.2185+13151C>A) c.3269C>A (p.Pro1090Gln) c.3233C>A (p.Pro1078Gln) c.2177-11150C>A (n.2177-11150C>A) c.2291+951C>A (n.2291+951C>A) c.2318+951C>A (n.2318+951C>A) c.2203+6177C>A (n.2203+6177C>A) n.4543-11150C>A c.2220+6177C>A (n.2220+6177C>A) c.3242C>A (p.Pro1081Gln) c.2186-11150C>A (n.2186-11150C>A) c.2431+811C>A (n.2431+811C>A) c.992C>A (p.Pro331Gln) c.1058-11150C>A (n.1058-11150C>A) c.2129+811C>A c.2801C>A (p.Pro934Gln) c.3293C>A (p.Pro1098Gln) c.3260C>A (p.Pro1087Gln) | gnomAD v4 |
13 | g.23340635G>A | CA387536313 | SACS | c.2185+13150C>T (n.2185+13150C>T) c.3268C>T (p.Pro1090Ser) c.3232C>T (p.Pro1078Ser) c.2177-11151C>T (n.2177-11151C>T) c.2291+950C>T (n.2291+950C>T) c.2318+950C>T (n.2318+950C>T) c.2203+6176C>T (n.2203+6176C>T) n.4543-11151C>T c.2220+6176C>T (n.2220+6176C>T) c.3241C>T (p.Pro1081Ser) c.2186-11151C>T (n.2186-11151C>T) c.2431+810C>T (n.2431+810C>T) c.991C>T (p.Pro331Ser) c.1058-11151C>T (n.1058-11151C>T) c.2129+810C>T c.2800C>T (p.Pro934Ser) c.3292C>T (p.Pro1098Ser) c.3259C>T (p.Pro1087Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.23340635G>C | CA387536315 | SACS | c.2185+13150C>G (n.2185+13150C>G) c.3268C>G (p.Pro1090Ala) c.3232C>G (p.Pro1078Ala) c.2177-11151C>G (n.2177-11151C>G) c.2291+950C>G (n.2291+950C>G) c.2318+950C>G (n.2318+950C>G) c.2203+6176C>G (n.2203+6176C>G) n.4543-11151C>G c.2220+6176C>G (n.2220+6176C>G) c.3241C>G (p.Pro1081Ala) c.2186-11151C>G (n.2186-11151C>G) c.2431+810C>G (n.2431+810C>G) c.991C>G (p.Pro331Ala) c.1058-11151C>G (n.1058-11151C>G) c.2129+810C>G c.2800C>G (p.Pro934Ala) c.3292C>G (p.Pro1098Ala) c.3259C>G (p.Pro1087Ala) | |
13 | g.23340635G>T | CA387536317 | SACS | c.2185+13150C>A (n.2185+13150C>A) c.3268C>A (p.Pro1090Thr) c.3232C>A (p.Pro1078Thr) c.2177-11151C>A (n.2177-11151C>A) c.2291+950C>A (n.2291+950C>A) c.2318+950C>A (n.2318+950C>A) c.2203+6176C>A (n.2203+6176C>A) n.4543-11151C>A c.2220+6176C>A (n.2220+6176C>A) c.3241C>A (p.Pro1081Thr) c.2186-11151C>A (n.2186-11151C>A) c.2431+810C>A (n.2431+810C>A) c.991C>A (p.Pro331Thr) c.1058-11151C>A (n.1058-11151C>A) c.2129+810C>A c.2800C>A (p.Pro934Thr) c.3292C>A (p.Pro1098Thr) c.3259C>A (p.Pro1087Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.23340636T>A | CA483163294 | SACS | c.2185+13149A>T (n.2185+13149A>T) c.3267A>T (p.Ser1089=) c.3231A>T (p.Ser1077=) c.2177-11152A>T (n.2177-11152A>T) c.2291+949A>T (n.2291+949A>T) c.2318+949A>T (n.2318+949A>T) c.2203+6175A>T (n.2203+6175A>T) n.4543-11152A>T c.2220+6175A>T (n.2220+6175A>T) c.3240A>T (p.Ser1080=) c.2186-11152A>T (n.2186-11152A>T) c.2431+809A>T (n.2431+809A>T) c.990A>T (p.Ser330=) c.1058-11152A>T (n.1058-11152A>T) c.2129+809A>T c.2799A>T (p.Ser933=) c.3291A>T (p.Ser1097=) c.3258A>T (p.Ser1086=) | |
13 | g.23340636T>C | CA483163295 | SACS | c.2185+13149A>G (n.2185+13149A>G) c.3267A>G (p.Ser1089=) c.3231A>G (p.Ser1077=) c.2177-11152A>G (n.2177-11152A>G) c.2291+949A>G (n.2291+949A>G) c.2318+949A>G (n.2318+949A>G) c.2203+6175A>G (n.2203+6175A>G) n.4543-11152A>G c.2220+6175A>G (n.2220+6175A>G) c.3240A>G (p.Ser1080=) c.2186-11152A>G (n.2186-11152A>G) c.2431+809A>G (n.2431+809A>G) c.990A>G (p.Ser330=) c.1058-11152A>G (n.1058-11152A>G) c.2129+809A>G c.2799A>G (p.Ser933=) c.3291A>G (p.Ser1097=) c.3258A>G (p.Ser1086=) | |
13 | g.23340636T>G | CA483163296 | SACS | c.2185+13149A>C (n.2185+13149A>C) c.3267A>C (p.Ser1089=) c.3231A>C (p.Ser1077=) c.2177-11152A>C (n.2177-11152A>C) c.2291+949A>C (n.2291+949A>C) c.2318+949A>C (n.2318+949A>C) c.2203+6175A>C (n.2203+6175A>C) n.4543-11152A>C c.2220+6175A>C (n.2220+6175A>C) c.3240A>C (p.Ser1080=) c.2186-11152A>C (n.2186-11152A>C) c.2431+809A>C (n.2431+809A>C) c.990A>C (p.Ser330=) c.1058-11152A>C (n.1058-11152A>C) c.2129+809A>C c.2799A>C (p.Ser933=) c.3291A>C (p.Ser1097=) c.3258A>C (p.Ser1086=) | ClinVar |
13 | g.23340637G>A | CA6911548 | SACS | c.2185+13148C>T (n.2185+13148C>T) c.3266C>T (p.Ser1089Leu) c.3230C>T (p.Ser1077Leu) c.2177-11153C>T (n.2177-11153C>T) c.2291+948C>T (n.2291+948C>T) c.2318+948C>T (n.2318+948C>T) c.2203+6174C>T (n.2203+6174C>T) n.4543-11153C>T c.2220+6174C>T (n.2220+6174C>T) c.3239C>T (p.Ser1080Leu) c.2186-11153C>T (n.2186-11153C>T) c.2431+808C>T (n.2431+808C>T) c.989C>T (p.Ser330Leu) c.1058-11153C>T (n.1058-11153C>T) c.2129+808C>T c.2798C>T (p.Ser933Leu) c.3290C>T (p.Ser1097Leu) c.3257C>T (p.Ser1086Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23340637G>C | CA387536321 | SACS | c.2185+13148C>G (n.2185+13148C>G) c.3266C>G (p.Ser1089Ter) c.3230C>G (p.Ser1077Ter) c.2177-11153C>G (n.2177-11153C>G) c.2291+948C>G (n.2291+948C>G) c.2318+948C>G (n.2318+948C>G) c.2203+6174C>G (n.2203+6174C>G) n.4543-11153C>G c.2220+6174C>G (n.2220+6174C>G) c.3239C>G (p.Ser1080Ter) c.2186-11153C>G (n.2186-11153C>G) c.2431+808C>G (n.2431+808C>G) c.989C>G (p.Ser330Ter) c.1058-11153C>G (n.1058-11153C>G) c.2129+808C>G c.2798C>G (p.Ser933Ter) c.3290C>G (p.Ser1097Ter) c.3257C>G (p.Ser1086Ter) | |
13 | g.23340637G= | CA2078642931 | SACS | c.2185+13148C= (n.2185+13148C=) c.3266C= (p.Ser1089=) c.3230C= (p.Ser1077=) c.2177-11153C= (n.2177-11153C=) c.2291+948C= (n.2291+948C=) c.2318+948C= (n.2318+948C=) c.2203+6174C= (n.2203+6174C=) n.4543-11153C= c.2220+6174C= (n.2220+6174C=) c.3239C= (p.Ser1080=) c.2186-11153C= (n.2186-11153C=) c.2431+808C= (n.2431+808C=) c.989C= (p.Ser330=) c.1058-11153C= (n.1058-11153C=) c.2129+808C= c.2798C= (p.Ser933=) c.3290C= (p.Ser1097=) c.3257C= (p.Ser1086=) | |
13 | g.23340637G>T | CA387536323 | SACS | c.2185+13148C>A (n.2185+13148C>A) c.3266C>A (p.Ser1089Ter) c.3230C>A (p.Ser1077Ter) c.2177-11153C>A (n.2177-11153C>A) c.2291+948C>A (n.2291+948C>A) c.2318+948C>A (n.2318+948C>A) c.2203+6174C>A (n.2203+6174C>A) n.4543-11153C>A c.2220+6174C>A (n.2220+6174C>A) c.3239C>A (p.Ser1080Ter) c.2186-11153C>A (n.2186-11153C>A) c.2431+808C>A (n.2431+808C>A) c.989C>A (p.Ser330Ter) c.1058-11153C>A (n.1058-11153C>A) c.2129+808C>A c.2798C>A (p.Ser933Ter) c.3290C>A (p.Ser1097Ter) c.3257C>A (p.Ser1086Ter) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23340638A>C | CA387536331 | SACS | c.2185+13147T>G (n.2185+13147T>G) c.3265T>G (p.Ser1089Ala) c.3229T>G (p.Ser1077Ala) c.2177-11154T>G (n.2177-11154T>G) c.2291+947T>G (n.2291+947T>G) c.2318+947T>G (n.2318+947T>G) c.2203+6173T>G (n.2203+6173T>G) n.4543-11154T>G c.2220+6173T>G (n.2220+6173T>G) c.3238T>G (p.Ser1080Ala) c.2186-11154T>G (n.2186-11154T>G) c.2431+807T>G (n.2431+807T>G) c.988T>G (p.Ser330Ala) c.1058-11154T>G (n.1058-11154T>G) c.2129+807T>G c.2797T>G (p.Ser933Ala) c.3289T>G (p.Ser1097Ala) c.3256T>G (p.Ser1086Ala) | |
13 | g.23340638A>G | CA387536329 | SACS | c.2185+13147T>C (n.2185+13147T>C) c.3265T>C (p.Ser1089Pro) c.3229T>C (p.Ser1077Pro) c.2177-11154T>C (n.2177-11154T>C) c.2291+947T>C (n.2291+947T>C) c.2318+947T>C (n.2318+947T>C) c.2203+6173T>C (n.2203+6173T>C) n.4543-11154T>C c.2220+6173T>C (n.2220+6173T>C) c.3238T>C (p.Ser1080Pro) c.2186-11154T>C (n.2186-11154T>C) c.2431+807T>C (n.2431+807T>C) c.988T>C (p.Ser330Pro) c.1058-11154T>C (n.1058-11154T>C) c.2129+807T>C c.2797T>C (p.Ser933Pro) c.3289T>C (p.Ser1097Pro) c.3256T>C (p.Ser1086Pro) | |
13 | g.23340638A>T | CA387536327 | SACS | c.2185+13147T>A (n.2185+13147T>A) c.3265T>A (p.Ser1089Thr) c.3229T>A (p.Ser1077Thr) c.2177-11154T>A (n.2177-11154T>A) c.2291+947T>A (n.2291+947T>A) c.2318+947T>A (n.2318+947T>A) c.2203+6173T>A (n.2203+6173T>A) n.4543-11154T>A c.2220+6173T>A (n.2220+6173T>A) c.3238T>A (p.Ser1080Thr) c.2186-11154T>A (n.2186-11154T>A) c.2431+807T>A (n.2431+807T>A) c.988T>A (p.Ser330Thr) c.1058-11154T>A (n.1058-11154T>A) c.2129+807T>A c.2797T>A (p.Ser933Thr) c.3289T>A (p.Ser1097Thr) c.3256T>A (p.Ser1086Thr) | |
13 | g.23340639G>A | CA483163298 | SACS | c.2185+13146C>T (n.2185+13146C>T) c.3264C>T (p.Thr1088=) c.3228C>T (p.Thr1076=) c.2177-11155C>T (n.2177-11155C>T) c.2291+946C>T (n.2291+946C>T) c.2318+946C>T (n.2318+946C>T) c.2203+6172C>T (n.2203+6172C>T) n.4543-11155C>T c.2220+6172C>T (n.2220+6172C>T) c.3237C>T (p.Thr1079=) c.2186-11155C>T (n.2186-11155C>T) c.2431+806C>T (n.2431+806C>T) c.987C>T (p.Thr329=) c.1058-11155C>T (n.1058-11155C>T) c.2129+806C>T c.2796C>T (p.Thr932=) c.3288C>T (p.Thr1096=) c.3255C>T (p.Thr1085=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340639G>C | CA483163299 | SACS | c.2185+13146C>G (n.2185+13146C>G) c.3264C>G (p.Thr1088=) c.3228C>G (p.Thr1076=) c.2177-11155C>G (n.2177-11155C>G) c.2291+946C>G (n.2291+946C>G) c.2318+946C>G (n.2318+946C>G) c.2203+6172C>G (n.2203+6172C>G) n.4543-11155C>G c.2220+6172C>G (n.2220+6172C>G) c.3237C>G (p.Thr1079=) c.2186-11155C>G (n.2186-11155C>G) c.2431+806C>G (n.2431+806C>G) c.987C>G (p.Thr329=) c.1058-11155C>G (n.1058-11155C>G) c.2129+806C>G c.2796C>G (p.Thr932=) c.3288C>G (p.Thr1096=) c.3255C>G (p.Thr1085=) | |
13 | g.23340639G= | CA2078642934 | SACS | c.2185+13146C= (n.2185+13146C=) c.3264C= (p.Thr1088=) c.3228C= (p.Thr1076=) c.2177-11155C= (n.2177-11155C=) c.2291+946C= (n.2291+946C=) c.2318+946C= (n.2318+946C=) c.2203+6172C= (n.2203+6172C=) n.4543-11155C= c.2220+6172C= (n.2220+6172C=) c.3237C= (p.Thr1079=) c.2186-11155C= (n.2186-11155C=) c.2431+806C= (n.2431+806C=) c.987C= (p.Thr329=) c.1058-11155C= (n.1058-11155C=) c.2129+806C= c.2796C= (p.Thr932=) c.3288C= (p.Thr1096=) c.3255C= (p.Thr1085=) | |
13 | g.23340639G>T | CA483163300 | SACS | c.2185+13146C>A (n.2185+13146C>A) c.3264C>A (p.Thr1088=) c.3228C>A (p.Thr1076=) c.2177-11155C>A (n.2177-11155C>A) c.2291+946C>A (n.2291+946C>A) c.2318+946C>A (n.2318+946C>A) c.2203+6172C>A (n.2203+6172C>A) n.4543-11155C>A c.2220+6172C>A (n.2220+6172C>A) c.3237C>A (p.Thr1079=) c.2186-11155C>A (n.2186-11155C>A) c.2431+806C>A (n.2431+806C>A) c.987C>A (p.Thr329=) c.1058-11155C>A (n.1058-11155C>A) c.2129+806C>A c.2796C>A (p.Thr932=) c.3288C>A (p.Thr1096=) c.3255C>A (p.Thr1085=) | |
13 | g.23340640G>A | CA387536337 | SACS | c.2185+13145C>T (n.2185+13145C>T) c.3263C>T (p.Thr1088Ile) c.3227C>T (p.Thr1076Ile) c.2177-11156C>T (n.2177-11156C>T) c.2291+945C>T (n.2291+945C>T) c.2318+945C>T (n.2318+945C>T) c.2203+6171C>T (n.2203+6171C>T) n.4543-11156C>T c.2220+6171C>T (n.2220+6171C>T) c.3236C>T (p.Thr1079Ile) c.2186-11156C>T (n.2186-11156C>T) c.2431+805C>T (n.2431+805C>T) c.986C>T (p.Thr329Ile) c.1058-11156C>T (n.1058-11156C>T) c.2129+805C>T c.2795C>T (p.Thr932Ile) c.3287C>T (p.Thr1096Ile) c.3254C>T (p.Thr1085Ile) | gnomAD v4 |
13 | g.23340640G>C | CA387536335 | SACS | c.2185+13145C>G (n.2185+13145C>G) c.3263C>G (p.Thr1088Ser) c.3227C>G (p.Thr1076Ser) c.2177-11156C>G (n.2177-11156C>G) c.2291+945C>G (n.2291+945C>G) c.2318+945C>G (n.2318+945C>G) c.2203+6171C>G (n.2203+6171C>G) n.4543-11156C>G c.2220+6171C>G (n.2220+6171C>G) c.3236C>G (p.Thr1079Ser) c.2186-11156C>G (n.2186-11156C>G) c.2431+805C>G (n.2431+805C>G) c.986C>G (p.Thr329Ser) c.1058-11156C>G (n.1058-11156C>G) c.2129+805C>G c.2795C>G (p.Thr932Ser) c.3287C>G (p.Thr1096Ser) c.3254C>G (p.Thr1085Ser) | |
13 | g.23340640G>T | CA387536339 | SACS | c.2185+13145C>A (n.2185+13145C>A) c.3263C>A (p.Thr1088Asn) c.3227C>A (p.Thr1076Asn) c.2177-11156C>A (n.2177-11156C>A) c.2291+945C>A (n.2291+945C>A) c.2318+945C>A (n.2318+945C>A) c.2203+6171C>A (n.2203+6171C>A) n.4543-11156C>A c.2220+6171C>A (n.2220+6171C>A) c.3236C>A (p.Thr1079Asn) c.2186-11156C>A (n.2186-11156C>A) c.2431+805C>A (n.2431+805C>A) c.986C>A (p.Thr329Asn) c.1058-11156C>A (n.1058-11156C>A) c.2129+805C>A c.2795C>A (p.Thr932Asn) c.3287C>A (p.Thr1096Asn) c.3254C>A (p.Thr1085Asn) | |
13 | g.23340641T>A | CA387536341 | SACS | c.2185+13144A>T (n.2185+13144A>T) c.3262A>T (p.Thr1088Ser) c.3226A>T (p.Thr1076Ser) c.2177-11157A>T (n.2177-11157A>T) c.2291+944A>T (n.2291+944A>T) c.2318+944A>T (n.2318+944A>T) c.2203+6170A>T (n.2203+6170A>T) n.4543-11157A>T c.2220+6170A>T (n.2220+6170A>T) c.3235A>T (p.Thr1079Ser) c.2186-11157A>T (n.2186-11157A>T) c.2431+804A>T (n.2431+804A>T) c.985A>T (p.Thr329Ser) c.1058-11157A>T (n.1058-11157A>T) c.2129+804A>T c.2794A>T (p.Thr932Ser) c.3286A>T (p.Thr1096Ser) c.3253A>T (p.Thr1085Ser) | |
13 | g.23340641T>C | CA387536344 | SACS | c.2185+13144A>G (n.2185+13144A>G) c.3262A>G (p.Thr1088Ala) c.3226A>G (p.Thr1076Ala) c.2177-11157A>G (n.2177-11157A>G) c.2291+944A>G (n.2291+944A>G) c.2318+944A>G (n.2318+944A>G) c.2203+6170A>G (n.2203+6170A>G) n.4543-11157A>G c.2220+6170A>G (n.2220+6170A>G) c.3235A>G (p.Thr1079Ala) c.2186-11157A>G (n.2186-11157A>G) c.2431+804A>G (n.2431+804A>G) c.985A>G (p.Thr329Ala) c.1058-11157A>G (n.1058-11157A>G) c.2129+804A>G c.2794A>G (p.Thr932Ala) c.3286A>G (p.Thr1096Ala) c.3253A>G (p.Thr1085Ala) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23340641T>G | CA387536346 | SACS | c.2185+13144A>C (n.2185+13144A>C) c.3262A>C (p.Thr1088Pro) c.3226A>C (p.Thr1076Pro) c.2177-11157A>C (n.2177-11157A>C) c.2291+944A>C (n.2291+944A>C) c.2318+944A>C (n.2318+944A>C) c.2203+6170A>C (n.2203+6170A>C) n.4543-11157A>C c.2220+6170A>C (n.2220+6170A>C) c.3235A>C (p.Thr1079Pro) c.2186-11157A>C (n.2186-11157A>C) c.2431+804A>C (n.2431+804A>C) c.985A>C (p.Thr329Pro) c.1058-11157A>C (n.1058-11157A>C) c.2129+804A>C c.2794A>C (p.Thr932Pro) c.3286A>C (p.Thr1096Pro) c.3253A>C (p.Thr1085Pro) | |
13 | g.23340641dup | CA2739277474 | SACS | c.2185+13144dup (n.2185+13144dup) c.3262dup (p.Thr1088AsnfsTer?) c.3226dup (p.Thr1076AsnfsTer?) c.2177-11157dup (n.2177-11157dup) c.2291+944dup (n.2291+944dup) c.2318+944dup (n.2318+944dup) c.2203+6170dup (n.2203+6170dup) n.4543-11157dup c.2220+6170dup (n.2220+6170dup) c.3235dup (p.Thr1079AsnfsTer?) c.2186-11157dup (n.2186-11157dup) c.2431+804dup (n.2431+804dup) c.985dup (p.Thr329AsnfsTer?) c.1058-11157dup (n.1058-11157dup) c.2129+804dup c.2794dup (p.Thr932AsnfsTer?) c.3286dup (p.Thr1096AsnfsTer?) c.3253dup (p.Thr1085AsnfsTer?) | ClinVar |
13 | g.23340642A>C | CA387536350 | SACS | c.2185+13143T>G (n.2185+13143T>G) c.3261T>G (p.Phe1087Leu) c.3225T>G (p.Phe1075Leu) c.2177-11158T>G (n.2177-11158T>G) c.2291+943T>G (n.2291+943T>G) c.2318+943T>G (n.2318+943T>G) c.2203+6169T>G (n.2203+6169T>G) n.4543-11158T>G c.2220+6169T>G (n.2220+6169T>G) c.3234T>G (p.Phe1078Leu) c.2186-11158T>G (n.2186-11158T>G) c.2431+803T>G (n.2431+803T>G) c.984T>G (p.Phe328Leu) c.1058-11158T>G (n.1058-11158T>G) c.2129+803T>G c.2793T>G (p.Phe931Leu) c.3285T>G (p.Phe1095Leu) c.3252T>G (p.Phe1084Leu) | |
13 | g.23340642A>G | CA483163302 | SACS | c.2185+13143T>C (n.2185+13143T>C) c.3261T>C (p.Phe1087=) c.3225T>C (p.Phe1075=) c.2177-11158T>C (n.2177-11158T>C) c.2291+943T>C (n.2291+943T>C) c.2318+943T>C (n.2318+943T>C) c.2203+6169T>C (n.2203+6169T>C) n.4543-11158T>C c.2220+6169T>C (n.2220+6169T>C) c.3234T>C (p.Phe1078=) c.2186-11158T>C (n.2186-11158T>C) c.2431+803T>C (n.2431+803T>C) c.984T>C (p.Phe328=) c.1058-11158T>C (n.1058-11158T>C) c.2129+803T>C c.2793T>C (p.Phe931=) c.3285T>C (p.Phe1095=) c.3252T>C (p.Phe1084=) | |
13 | g.23340642A>T | CA387536352 | SACS | c.2185+13143T>A (n.2185+13143T>A) c.3261T>A (p.Phe1087Leu) c.3225T>A (p.Phe1075Leu) c.2177-11158T>A (n.2177-11158T>A) c.2291+943T>A (n.2291+943T>A) c.2318+943T>A (n.2318+943T>A) c.2203+6169T>A (n.2203+6169T>A) n.4543-11158T>A c.2220+6169T>A (n.2220+6169T>A) c.3234T>A (p.Phe1078Leu) c.2186-11158T>A (n.2186-11158T>A) c.2431+803T>A (n.2431+803T>A) c.984T>A (p.Phe328Leu) c.1058-11158T>A (n.1058-11158T>A) c.2129+803T>A c.2793T>A (p.Phe931Leu) c.3285T>A (p.Phe1095Leu) c.3252T>A (p.Phe1084Leu) | |
13 | g.23340643A>C | CA387536355 | SACS | c.2185+13142T>G (n.2185+13142T>G) c.3260T>G (p.Phe1087Cys) c.3224T>G (p.Phe1075Cys) c.2177-11159T>G (n.2177-11159T>G) c.2291+942T>G (n.2291+942T>G) c.2318+942T>G (n.2318+942T>G) c.2203+6168T>G (n.2203+6168T>G) n.4543-11159T>G c.2220+6168T>G (n.2220+6168T>G) c.3233T>G (p.Phe1078Cys) c.2186-11159T>G (n.2186-11159T>G) c.2431+802T>G (n.2431+802T>G) c.983T>G (p.Phe328Cys) c.1058-11159T>G (n.1058-11159T>G) c.2129+802T>G c.2792T>G (p.Phe931Cys) c.3284T>G (p.Phe1095Cys) c.3251T>G (p.Phe1084Cys) | gnomAD v4 |
13 | g.23340643A>G | CA387536357 | SACS | c.2185+13142T>C (n.2185+13142T>C) c.3260T>C (p.Phe1087Ser) c.3224T>C (p.Phe1075Ser) c.2177-11159T>C (n.2177-11159T>C) c.2291+942T>C (n.2291+942T>C) c.2318+942T>C (n.2318+942T>C) c.2203+6168T>C (n.2203+6168T>C) n.4543-11159T>C c.2220+6168T>C (n.2220+6168T>C) c.3233T>C (p.Phe1078Ser) c.2186-11159T>C (n.2186-11159T>C) c.2431+802T>C (n.2431+802T>C) c.983T>C (p.Phe328Ser) c.1058-11159T>C (n.1058-11159T>C) c.2129+802T>C c.2792T>C (p.Phe931Ser) c.3284T>C (p.Phe1095Ser) c.3251T>C (p.Phe1084Ser) | |
13 | g.23340643A>T | CA387536359 | SACS | c.2185+13142T>A (n.2185+13142T>A) c.3260T>A (p.Phe1087Tyr) c.3224T>A (p.Phe1075Tyr) c.2177-11159T>A (n.2177-11159T>A) c.2291+942T>A (n.2291+942T>A) c.2318+942T>A (n.2318+942T>A) c.2203+6168T>A (n.2203+6168T>A) n.4543-11159T>A c.2220+6168T>A (n.2220+6168T>A) c.3233T>A (p.Phe1078Tyr) c.2186-11159T>A (n.2186-11159T>A) c.2431+802T>A (n.2431+802T>A) c.983T>A (p.Phe328Tyr) c.1058-11159T>A (n.1058-11159T>A) c.2129+802T>A c.2792T>A (p.Phe931Tyr) c.3284T>A (p.Phe1095Tyr) c.3251T>A (p.Phe1084Tyr) | |
13 | g.23340644A>C | CA387536362 | SACS | c.2185+13141T>G (n.2185+13141T>G) c.3259T>G (p.Phe1087Val) c.3223T>G (p.Phe1075Val) c.2177-11160T>G (n.2177-11160T>G) c.2291+941T>G (n.2291+941T>G) c.2318+941T>G (n.2318+941T>G) c.2203+6167T>G (n.2203+6167T>G) n.4543-11160T>G c.2220+6167T>G (n.2220+6167T>G) c.3232T>G (p.Phe1078Val) c.2186-11160T>G (n.2186-11160T>G) c.2431+801T>G (n.2431+801T>G) c.982T>G (p.Phe328Val) c.1058-11160T>G (n.1058-11160T>G) c.2129+801T>G c.2791T>G (p.Phe931Val) c.3283T>G (p.Phe1095Val) c.3250T>G (p.Phe1084Val) | |
13 | g.23340644A>G | CA387536366 | SACS | c.2185+13141T>C (n.2185+13141T>C) c.3259T>C (p.Phe1087Leu) c.3223T>C (p.Phe1075Leu) c.2177-11160T>C (n.2177-11160T>C) c.2291+941T>C (n.2291+941T>C) c.2318+941T>C (n.2318+941T>C) c.2203+6167T>C (n.2203+6167T>C) n.4543-11160T>C c.2220+6167T>C (n.2220+6167T>C) c.3232T>C (p.Phe1078Leu) c.2186-11160T>C (n.2186-11160T>C) c.2431+801T>C (n.2431+801T>C) c.982T>C (p.Phe328Leu) c.1058-11160T>C (n.1058-11160T>C) c.2129+801T>C c.2791T>C (p.Phe931Leu) c.3283T>C (p.Phe1095Leu) c.3250T>C (p.Phe1084Leu) | |
13 | g.23340644A>T | CA387536364 | SACS | c.2185+13141T>A (n.2185+13141T>A) c.3259T>A (p.Phe1087Ile) c.3223T>A (p.Phe1075Ile) c.2177-11160T>A (n.2177-11160T>A) c.2291+941T>A (n.2291+941T>A) c.2318+941T>A (n.2318+941T>A) c.2203+6167T>A (n.2203+6167T>A) n.4543-11160T>A c.2220+6167T>A (n.2220+6167T>A) c.3232T>A (p.Phe1078Ile) c.2186-11160T>A (n.2186-11160T>A) c.2431+801T>A (n.2431+801T>A) c.982T>A (p.Phe328Ile) c.1058-11160T>A (n.1058-11160T>A) c.2129+801T>A c.2791T>A (p.Phe931Ile) c.3283T>A (p.Phe1095Ile) c.3250T>A (p.Phe1084Ile) | |
13 | g.23340645A= | CA2078642935 | SACS | c.2185+13140T= (n.2185+13140T=) c.3258T= (p.Val1086=) c.3222T= (p.Val1074=) c.2177-11161T= (n.2177-11161T=) c.2291+940T= (n.2291+940T=) c.2318+940T= (n.2318+940T=) c.2203+6166T= (n.2203+6166T=) n.4543-11161T= c.2220+6166T= (n.2220+6166T=) c.3231T= (p.Val1077=) c.2186-11161T= (n.2186-11161T=) c.2431+800T= (n.2431+800T=) c.981T= (p.Val327=) c.1058-11161T= (n.1058-11161T=) c.2129+800T= c.2790T= (p.Val930=) c.3282T= (p.Val1094=) c.3249T= (p.Val1083=) | |
13 | g.23340645A>C | CA483163304 | SACS | c.2185+13140T>G (n.2185+13140T>G) c.3258T>G (p.Val1086=) c.3222T>G (p.Val1074=) c.2177-11161T>G (n.2177-11161T>G) c.2291+940T>G (n.2291+940T>G) c.2318+940T>G (n.2318+940T>G) c.2203+6166T>G (n.2203+6166T>G) n.4543-11161T>G c.2220+6166T>G (n.2220+6166T>G) c.3231T>G (p.Val1077=) c.2186-11161T>G (n.2186-11161T>G) c.2431+800T>G (n.2431+800T>G) c.981T>G (p.Val327=) c.1058-11161T>G (n.1058-11161T>G) c.2129+800T>G c.2790T>G (p.Val930=) c.3282T>G (p.Val1094=) c.3249T>G (p.Val1083=) | |
13 | g.23340645A>G | CA6911549 | SACS | c.2185+13140T>C (n.2185+13140T>C) c.3258T>C (p.Val1086=) c.3222T>C (p.Val1074=) c.2177-11161T>C (n.2177-11161T>C) c.2291+940T>C (n.2291+940T>C) c.2318+940T>C (n.2318+940T>C) c.2203+6166T>C (n.2203+6166T>C) n.4543-11161T>C c.2220+6166T>C (n.2220+6166T>C) c.3231T>C (p.Val1077=) c.2186-11161T>C (n.2186-11161T>C) c.2431+800T>C (n.2431+800T>C) c.981T>C (p.Val327=) c.1058-11161T>C (n.1058-11161T>C) c.2129+800T>C c.2790T>C (p.Val930=) c.3282T>C (p.Val1094=) c.3249T>C (p.Val1083=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340645A>T | CA483163306 | SACS | c.2185+13140T>A (n.2185+13140T>A) c.3258T>A (p.Val1086=) c.3222T>A (p.Val1074=) c.2177-11161T>A (n.2177-11161T>A) c.2291+940T>A (n.2291+940T>A) c.2318+940T>A (n.2318+940T>A) c.2203+6166T>A (n.2203+6166T>A) n.4543-11161T>A c.2220+6166T>A (n.2220+6166T>A) c.3231T>A (p.Val1077=) c.2186-11161T>A (n.2186-11161T>A) c.2431+800T>A (n.2431+800T>A) c.981T>A (p.Val327=) c.1058-11161T>A (n.1058-11161T>A) c.2129+800T>A c.2790T>A (p.Val930=) c.3282T>A (p.Val1094=) c.3249T>A (p.Val1083=) | |
13 | g.23340646A>C | CA387536370 | SACS | c.2185+13139T>G (n.2185+13139T>G) c.3257T>G (p.Val1086Gly) c.3221T>G (p.Val1074Gly) c.2177-11162T>G (n.2177-11162T>G) c.2291+939T>G (n.2291+939T>G) c.2318+939T>G (n.2318+939T>G) c.2203+6165T>G (n.2203+6165T>G) n.4543-11162T>G c.2220+6165T>G (n.2220+6165T>G) c.3230T>G (p.Val1077Gly) c.2186-11162T>G (n.2186-11162T>G) c.2431+799T>G (n.2431+799T>G) c.980T>G (p.Val327Gly) c.1058-11162T>G (n.1058-11162T>G) c.2129+799T>G c.2789T>G (p.Val930Gly) c.3281T>G (p.Val1094Gly) c.3248T>G (p.Val1083Gly) | |
13 | g.23340646A>G | CA387536373 | SACS | c.2185+13139T>C (n.2185+13139T>C) c.3257T>C (p.Val1086Ala) c.3221T>C (p.Val1074Ala) c.2177-11162T>C (n.2177-11162T>C) c.2291+939T>C (n.2291+939T>C) c.2318+939T>C (n.2318+939T>C) c.2203+6165T>C (n.2203+6165T>C) n.4543-11162T>C c.2220+6165T>C (n.2220+6165T>C) c.3230T>C (p.Val1077Ala) c.2186-11162T>C (n.2186-11162T>C) c.2431+799T>C (n.2431+799T>C) c.980T>C (p.Val327Ala) c.1058-11162T>C (n.1058-11162T>C) c.2129+799T>C c.2789T>C (p.Val930Ala) c.3281T>C (p.Val1094Ala) c.3248T>C (p.Val1083Ala) | |
13 | g.23340646A>T | CA387536375 | SACS | c.2185+13139T>A (n.2185+13139T>A) c.3257T>A (p.Val1086Asp) c.3221T>A (p.Val1074Asp) c.2177-11162T>A (n.2177-11162T>A) c.2291+939T>A (n.2291+939T>A) c.2318+939T>A (n.2318+939T>A) c.2203+6165T>A (n.2203+6165T>A) n.4543-11162T>A c.2220+6165T>A (n.2220+6165T>A) c.3230T>A (p.Val1077Asp) c.2186-11162T>A (n.2186-11162T>A) c.2431+799T>A (n.2431+799T>A) c.980T>A (p.Val327Asp) c.1058-11162T>A (n.1058-11162T>A) c.2129+799T>A c.2789T>A (p.Val930Asp) c.3281T>A (p.Val1094Asp) c.3248T>A (p.Val1083Asp) | |
13 | g.23340647C>A | CA387536378 | SACS | c.2185+13138G>T (n.2185+13138G>T) c.3256G>T (p.Val1086Phe) c.3220G>T (p.Val1074Phe) c.2177-11163G>T (n.2177-11163G>T) c.2291+938G>T (n.2291+938G>T) c.2318+938G>T (n.2318+938G>T) c.2203+6164G>T (n.2203+6164G>T) n.4543-11163G>T c.2220+6164G>T (n.2220+6164G>T) c.3229G>T (p.Val1077Phe) c.2186-11163G>T (n.2186-11163G>T) c.2431+798G>T (n.2431+798G>T) c.979G>T (p.Val327Phe) c.1058-11163G>T (n.1058-11163G>T) c.2129+798G>T c.2788G>T (p.Val930Phe) c.3280G>T (p.Val1094Phe) c.3247G>T (p.Val1083Phe) | |
13 | g.23340647C>G | CA387536381 | SACS | c.2185+13138G>C (n.2185+13138G>C) c.3256G>C (p.Val1086Leu) c.3220G>C (p.Val1074Leu) c.2177-11163G>C (n.2177-11163G>C) c.2291+938G>C (n.2291+938G>C) c.2318+938G>C (n.2318+938G>C) c.2203+6164G>C (n.2203+6164G>C) n.4543-11163G>C c.2220+6164G>C (n.2220+6164G>C) c.3229G>C (p.Val1077Leu) c.2186-11163G>C (n.2186-11163G>C) c.2431+798G>C (n.2431+798G>C) c.979G>C (p.Val327Leu) c.1058-11163G>C (n.1058-11163G>C) c.2129+798G>C c.2788G>C (p.Val930Leu) c.3280G>C (p.Val1094Leu) c.3247G>C (p.Val1083Leu) | |
13 | g.23340647C>T | CA387536379 | SACS | c.2185+13138G>A (n.2185+13138G>A) c.3256G>A (p.Val1086Ile) c.3220G>A (p.Val1074Ile) c.2177-11163G>A (n.2177-11163G>A) c.2291+938G>A (n.2291+938G>A) c.2318+938G>A (n.2318+938G>A) c.2203+6164G>A (n.2203+6164G>A) n.4543-11163G>A c.2220+6164G>A (n.2220+6164G>A) c.3229G>A (p.Val1077Ile) c.2186-11163G>A (n.2186-11163G>A) c.2431+798G>A (n.2431+798G>A) c.979G>A (p.Val327Ile) c.1058-11163G>A (n.1058-11163G>A) c.2129+798G>A c.2788G>A (p.Val930Ile) c.3280G>A (p.Val1094Ile) c.3247G>A (p.Val1083Ile) | |
13 | g.23340648T>A | CA483163315 | SACS | c.2185+13137A>T (n.2185+13137A>T) c.3255A>T (p.Ser1085=) c.3219A>T (p.Ser1073=) c.2177-11164A>T (n.2177-11164A>T) c.2291+937A>T (n.2291+937A>T) c.2318+937A>T (n.2318+937A>T) c.2203+6163A>T (n.2203+6163A>T) n.4543-11164A>T c.2220+6163A>T (n.2220+6163A>T) c.3228A>T (p.Ser1076=) c.2186-11164A>T (n.2186-11164A>T) c.2431+797A>T (n.2431+797A>T) c.978A>T (p.Ser326=) c.1058-11164A>T (n.1058-11164A>T) c.2129+797A>T c.2787A>T (p.Ser929=) c.3279A>T (p.Ser1093=) c.3246A>T (p.Ser1082=) | gnomAD v4 |
13 | g.23340648T>C | CA483163311 | SACS | c.2185+13137A>G (n.2185+13137A>G) c.3255A>G (p.Ser1085=) c.3219A>G (p.Ser1073=) c.2177-11164A>G (n.2177-11164A>G) c.2291+937A>G (n.2291+937A>G) c.2318+937A>G (n.2318+937A>G) c.2203+6163A>G (n.2203+6163A>G) n.4543-11164A>G c.2220+6163A>G (n.2220+6163A>G) c.3228A>G (p.Ser1076=) c.2186-11164A>G (n.2186-11164A>G) c.2431+797A>G (n.2431+797A>G) c.978A>G (p.Ser326=) c.1058-11164A>G (n.1058-11164A>G) c.2129+797A>G c.2787A>G (p.Ser929=) c.3279A>G (p.Ser1093=) c.3246A>G (p.Ser1082=) | |
13 | g.23340648T>G | CA483163313 | SACS | c.2185+13137A>C (n.2185+13137A>C) c.3255A>C (p.Ser1085=) c.3219A>C (p.Ser1073=) c.2177-11164A>C (n.2177-11164A>C) c.2291+937A>C (n.2291+937A>C) c.2318+937A>C (n.2318+937A>C) c.2203+6163A>C (n.2203+6163A>C) n.4543-11164A>C c.2220+6163A>C (n.2220+6163A>C) c.3228A>C (p.Ser1076=) c.2186-11164A>C (n.2186-11164A>C) c.2431+797A>C (n.2431+797A>C) c.978A>C (p.Ser326=) c.1058-11164A>C (n.1058-11164A>C) c.2129+797A>C c.2787A>C (p.Ser929=) c.3279A>C (p.Ser1093=) c.3246A>C (p.Ser1082=) | |
13 | g.23340649G>A | CA387536383 | SACS | c.2185+13136C>T (n.2185+13136C>T) c.3254C>T (p.Ser1085Leu) c.3218C>T (p.Ser1073Leu) c.2177-11165C>T (n.2177-11165C>T) c.2291+936C>T (n.2291+936C>T) c.2318+936C>T (n.2318+936C>T) c.2203+6162C>T (n.2203+6162C>T) n.4543-11165C>T c.2220+6162C>T (n.2220+6162C>T) c.3227C>T (p.Ser1076Leu) c.2186-11165C>T (n.2186-11165C>T) c.2431+796C>T (n.2431+796C>T) c.977C>T (p.Ser326Leu) c.1058-11165C>T (n.1058-11165C>T) c.2129+796C>T c.2786C>T (p.Ser929Leu) c.3278C>T (p.Ser1093Leu) c.3245C>T (p.Ser1082Leu) | |
13 | g.23340649G>C | CA387536386 | SACS | c.2185+13136C>G (n.2185+13136C>G) c.3254C>G (p.Ser1085Ter) c.3218C>G (p.Ser1073Ter) c.2177-11165C>G (n.2177-11165C>G) c.2291+936C>G (n.2291+936C>G) c.2318+936C>G (n.2318+936C>G) c.2203+6162C>G (n.2203+6162C>G) n.4543-11165C>G c.2220+6162C>G (n.2220+6162C>G) c.3227C>G (p.Ser1076Ter) c.2186-11165C>G (n.2186-11165C>G) c.2431+796C>G (n.2431+796C>G) c.977C>G (p.Ser326Ter) c.1058-11165C>G (n.1058-11165C>G) c.2129+796C>G c.2786C>G (p.Ser929Ter) c.3278C>G (p.Ser1093Ter) c.3245C>G (p.Ser1082Ter) | |
13 | g.23340649G>T | CA387536387 | SACS | c.2185+13136C>A (n.2185+13136C>A) c.3254C>A (p.Ser1085Ter) c.3218C>A (p.Ser1073Ter) c.2177-11165C>A (n.2177-11165C>A) c.2291+936C>A (n.2291+936C>A) c.2318+936C>A (n.2318+936C>A) c.2203+6162C>A (n.2203+6162C>A) n.4543-11165C>A c.2220+6162C>A (n.2220+6162C>A) c.3227C>A (p.Ser1076Ter) c.2186-11165C>A (n.2186-11165C>A) c.2431+796C>A (n.2431+796C>A) c.977C>A (p.Ser326Ter) c.1058-11165C>A (n.1058-11165C>A) c.2129+796C>A c.2786C>A (p.Ser929Ter) c.3278C>A (p.Ser1093Ter) c.3245C>A (p.Ser1082Ter) | |
13 | g.23340650A>C | CA387536391 | SACS | c.2185+13135T>G (n.2185+13135T>G) c.3253T>G (p.Ser1085Ala) c.3217T>G (p.Ser1073Ala) c.2177-11166T>G (n.2177-11166T>G) c.2291+935T>G (n.2291+935T>G) c.2318+935T>G (n.2318+935T>G) c.2203+6161T>G (n.2203+6161T>G) n.4543-11166T>G c.2220+6161T>G (n.2220+6161T>G) c.3226T>G (p.Ser1076Ala) c.2186-11166T>G (n.2186-11166T>G) c.2431+795T>G (n.2431+795T>G) c.976T>G (p.Ser326Ala) c.1058-11166T>G (n.1058-11166T>G) c.2129+795T>G c.2785T>G (p.Ser929Ala) c.3277T>G (p.Ser1093Ala) c.3244T>G (p.Ser1082Ala) | |
13 | g.23340650A>G | CA387536393 | SACS | c.2185+13135T>C (n.2185+13135T>C) c.3253T>C (p.Ser1085Pro) c.3217T>C (p.Ser1073Pro) c.2177-11166T>C (n.2177-11166T>C) c.2291+935T>C (n.2291+935T>C) c.2318+935T>C (n.2318+935T>C) c.2203+6161T>C (n.2203+6161T>C) n.4543-11166T>C c.2220+6161T>C (n.2220+6161T>C) c.3226T>C (p.Ser1076Pro) c.2186-11166T>C (n.2186-11166T>C) c.2431+795T>C (n.2431+795T>C) c.976T>C (p.Ser326Pro) c.1058-11166T>C (n.1058-11166T>C) c.2129+795T>C c.2785T>C (p.Ser929Pro) c.3277T>C (p.Ser1093Pro) c.3244T>C (p.Ser1082Pro) | |
13 | g.23340650A>T | CA387536395 | SACS | c.2185+13135T>A (n.2185+13135T>A) c.3253T>A (p.Ser1085Thr) c.3217T>A (p.Ser1073Thr) c.2177-11166T>A (n.2177-11166T>A) c.2291+935T>A (n.2291+935T>A) c.2318+935T>A (n.2318+935T>A) c.2203+6161T>A (n.2203+6161T>A) n.4543-11166T>A c.2220+6161T>A (n.2220+6161T>A) c.3226T>A (p.Ser1076Thr) c.2186-11166T>A (n.2186-11166T>A) c.2431+795T>A (n.2431+795T>A) c.976T>A (p.Ser326Thr) c.1058-11166T>A (n.1058-11166T>A) c.2129+795T>A c.2785T>A (p.Ser929Thr) c.3277T>A (p.Ser1093Thr) c.3244T>A (p.Ser1082Thr) | |
13 | g.23340651G>A | CA483163318 | SACS | c.2185+13134C>T (n.2185+13134C>T) c.3252C>T (p.Pro1084=) c.3216C>T (p.Pro1072=) c.2177-11167C>T (n.2177-11167C>T) c.2291+934C>T (n.2291+934C>T) c.2318+934C>T (n.2318+934C>T) c.2203+6160C>T (n.2203+6160C>T) n.4543-11167C>T c.2220+6160C>T (n.2220+6160C>T) c.3225C>T (p.Pro1075=) c.2186-11167C>T (n.2186-11167C>T) c.2431+794C>T (n.2431+794C>T) c.975C>T (p.Pro325=) c.1058-11167C>T (n.1058-11167C>T) c.2129+794C>T c.2784C>T (p.Pro928=) c.3276C>T (p.Pro1092=) c.3243C>T (p.Pro1081=) | dbSNP |
13 | g.23340651G>C | CA483163319 | SACS | c.2185+13134C>G (n.2185+13134C>G) c.3252C>G (p.Pro1084=) c.3216C>G (p.Pro1072=) c.2177-11167C>G (n.2177-11167C>G) c.2291+934C>G (n.2291+934C>G) c.2318+934C>G (n.2318+934C>G) c.2203+6160C>G (n.2203+6160C>G) n.4543-11167C>G c.2220+6160C>G (n.2220+6160C>G) c.3225C>G (p.Pro1075=) c.2186-11167C>G (n.2186-11167C>G) c.2431+794C>G (n.2431+794C>G) c.975C>G (p.Pro325=) c.1058-11167C>G (n.1058-11167C>G) c.2129+794C>G c.2784C>G (p.Pro928=) c.3276C>G (p.Pro1092=) c.3243C>G (p.Pro1081=) | gnomAD v4 |
13 | g.23340651G= | CA2078642938 | SACS | c.2185+13134C= (n.2185+13134C=) c.3252C= (p.Pro1084=) c.3216C= (p.Pro1072=) c.2177-11167C= (n.2177-11167C=) c.2291+934C= (n.2291+934C=) c.2318+934C= (n.2318+934C=) c.2203+6160C= (n.2203+6160C=) n.4543-11167C= c.2220+6160C= (n.2220+6160C=) c.3225C= (p.Pro1075=) c.2186-11167C= (n.2186-11167C=) c.2431+794C= (n.2431+794C=) c.975C= (p.Pro325=) c.1058-11167C= (n.1058-11167C=) c.2129+794C= c.2784C= (p.Pro928=) c.3276C= (p.Pro1092=) c.3243C= (p.Pro1081=) | |
13 | g.23340651G>T | CA483163321 | SACS | c.2185+13134C>A (n.2185+13134C>A) c.3252C>A (p.Pro1084=) c.3216C>A (p.Pro1072=) c.2177-11167C>A (n.2177-11167C>A) c.2291+934C>A (n.2291+934C>A) c.2318+934C>A (n.2318+934C>A) c.2203+6160C>A (n.2203+6160C>A) n.4543-11167C>A c.2220+6160C>A (n.2220+6160C>A) c.3225C>A (p.Pro1075=) c.2186-11167C>A (n.2186-11167C>A) c.2431+794C>A (n.2431+794C>A) c.975C>A (p.Pro325=) c.1058-11167C>A (n.1058-11167C>A) c.2129+794C>A c.2784C>A (p.Pro928=) c.3276C>A (p.Pro1092=) c.3243C>A (p.Pro1081=) | |
13 | g.23340652G>A | CA387536397 | SACS | c.2185+13133C>T (n.2185+13133C>T) c.3251C>T (p.Pro1084Leu) c.3215C>T (p.Pro1072Leu) c.2177-11168C>T (n.2177-11168C>T) c.2291+933C>T (n.2291+933C>T) c.2318+933C>T (n.2318+933C>T) c.2203+6159C>T (n.2203+6159C>T) n.4543-11168C>T c.2220+6159C>T (n.2220+6159C>T) c.3224C>T (p.Pro1075Leu) c.2186-11168C>T (n.2186-11168C>T) c.2431+793C>T (n.2431+793C>T) c.974C>T (p.Pro325Leu) c.1058-11168C>T (n.1058-11168C>T) c.2129+793C>T c.2783C>T (p.Pro928Leu) c.3275C>T (p.Pro1092Leu) c.3242C>T (p.Pro1081Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23340652G>C | CA387536398 | SACS | c.2185+13133C>G (n.2185+13133C>G) c.3251C>G (p.Pro1084Arg) c.3215C>G (p.Pro1072Arg) c.2177-11168C>G (n.2177-11168C>G) c.2291+933C>G (n.2291+933C>G) c.2318+933C>G (n.2318+933C>G) c.2203+6159C>G (n.2203+6159C>G) n.4543-11168C>G c.2220+6159C>G (n.2220+6159C>G) c.3224C>G (p.Pro1075Arg) c.2186-11168C>G (n.2186-11168C>G) c.2431+793C>G (n.2431+793C>G) c.974C>G (p.Pro325Arg) c.1058-11168C>G (n.1058-11168C>G) c.2129+793C>G c.2783C>G (p.Pro928Arg) c.3275C>G (p.Pro1092Arg) c.3242C>G (p.Pro1081Arg) | |
13 | g.23340652G= | CA2078642942 | SACS | c.2185+13133C= (n.2185+13133C=) c.3251C= (p.Pro1084=) c.3215C= (p.Pro1072=) c.2177-11168C= (n.2177-11168C=) c.2291+933C= (n.2291+933C=) c.2318+933C= (n.2318+933C=) c.2203+6159C= (n.2203+6159C=) n.4543-11168C= c.2220+6159C= (n.2220+6159C=) c.3224C= (p.Pro1075=) c.2186-11168C= (n.2186-11168C=) c.2431+793C= (n.2431+793C=) c.974C= (p.Pro325=) c.1058-11168C= (n.1058-11168C=) c.2129+793C= c.2783C= (p.Pro928=) c.3275C= (p.Pro1092=) c.3242C= (p.Pro1081=) | |
13 | g.23340652G>T | CA387536399 | SACS | c.2185+13133C>A (n.2185+13133C>A) c.3251C>A (p.Pro1084His) c.3215C>A (p.Pro1072His) c.2177-11168C>A (n.2177-11168C>A) c.2291+933C>A (n.2291+933C>A) c.2318+933C>A (n.2318+933C>A) c.2203+6159C>A (n.2203+6159C>A) n.4543-11168C>A c.2220+6159C>A (n.2220+6159C>A) c.3224C>A (p.Pro1075His) c.2186-11168C>A (n.2186-11168C>A) c.2431+793C>A (n.2431+793C>A) c.974C>A (p.Pro325His) c.1058-11168C>A (n.1058-11168C>A) c.2129+793C>A c.2783C>A (p.Pro928His) c.3275C>A (p.Pro1092His) c.3242C>A (p.Pro1081His) | gnomAD v4 |
13 | g.23340653G>A | CA387536401 | SACS | c.2185+13132C>T (n.2185+13132C>T) c.3250C>T (p.Pro1084Ser) c.3214C>T (p.Pro1072Ser) c.2177-11169C>T (n.2177-11169C>T) c.2291+932C>T (n.2291+932C>T) c.2318+932C>T (n.2318+932C>T) c.2203+6158C>T (n.2203+6158C>T) n.4543-11169C>T c.2220+6158C>T (n.2220+6158C>T) c.3223C>T (p.Pro1075Ser) c.2186-11169C>T (n.2186-11169C>T) c.2431+792C>T (n.2431+792C>T) c.973C>T (p.Pro325Ser) c.1058-11169C>T (n.1058-11169C>T) c.2129+792C>T c.2782C>T (p.Pro928Ser) c.3274C>T (p.Pro1092Ser) c.3241C>T (p.Pro1081Ser) | dbSNP |
13 | g.23340653G>C | CA387536402 | SACS | c.2185+13132C>G (n.2185+13132C>G) c.3250C>G (p.Pro1084Ala) c.3214C>G (p.Pro1072Ala) c.2177-11169C>G (n.2177-11169C>G) c.2291+932C>G (n.2291+932C>G) c.2318+932C>G (n.2318+932C>G) c.2203+6158C>G (n.2203+6158C>G) n.4543-11169C>G c.2220+6158C>G (n.2220+6158C>G) c.3223C>G (p.Pro1075Ala) c.2186-11169C>G (n.2186-11169C>G) c.2431+792C>G (n.2431+792C>G) c.973C>G (p.Pro325Ala) c.1058-11169C>G (n.1058-11169C>G) c.2129+792C>G c.2782C>G (p.Pro928Ala) c.3274C>G (p.Pro1092Ala) c.3241C>G (p.Pro1081Ala) | |
13 | g.23340653G= | CA2078642943 | SACS | c.2185+13132C= (n.2185+13132C=) c.3250C= (p.Pro1084=) c.3214C= (p.Pro1072=) c.2177-11169C= (n.2177-11169C=) c.2291+932C= (n.2291+932C=) c.2318+932C= (n.2318+932C=) c.2203+6158C= (n.2203+6158C=) n.4543-11169C= c.2220+6158C= (n.2220+6158C=) c.3223C= (p.Pro1075=) c.2186-11169C= (n.2186-11169C=) c.2431+792C= (n.2431+792C=) c.973C= (p.Pro325=) c.1058-11169C= (n.1058-11169C=) c.2129+792C= c.2782C= (p.Pro928=) c.3274C= (p.Pro1092=) c.3241C= (p.Pro1081=) | |
13 | g.23340653G>T | CA387536403 | SACS | c.2185+13132C>A (n.2185+13132C>A) c.3250C>A (p.Pro1084Thr) c.3214C>A (p.Pro1072Thr) c.2177-11169C>A (n.2177-11169C>A) c.2291+932C>A (n.2291+932C>A) c.2318+932C>A (n.2318+932C>A) c.2203+6158C>A (n.2203+6158C>A) n.4543-11169C>A c.2220+6158C>A (n.2220+6158C>A) c.3223C>A (p.Pro1075Thr) c.2186-11169C>A (n.2186-11169C>A) c.2431+792C>A (n.2431+792C>A) c.973C>A (p.Pro325Thr) c.1058-11169C>A (n.1058-11169C>A) c.2129+792C>A c.2782C>A (p.Pro928Thr) c.3274C>A (p.Pro1092Thr) c.3241C>A (p.Pro1081Thr) | |
13 | g.23340654T>A | CA483163325 | SACS | c.2185+13131A>T (n.2185+13131A>T) c.3249A>T (p.Pro1083=) c.3213A>T (p.Pro1071=) c.2177-11170A>T (n.2177-11170A>T) c.2291+931A>T (n.2291+931A>T) c.2318+931A>T (n.2318+931A>T) c.2203+6157A>T (n.2203+6157A>T) n.4543-11170A>T c.2220+6157A>T (n.2220+6157A>T) c.3222A>T (p.Pro1074=) c.2186-11170A>T (n.2186-11170A>T) c.2431+791A>T (n.2431+791A>T) c.972A>T (p.Pro324=) c.1058-11170A>T (n.1058-11170A>T) c.2129+791A>T c.2781A>T (p.Pro927=) c.3273A>T (p.Pro1091=) c.3240A>T (p.Pro1080=) | |
13 | g.23340654T>C | CA483163327 | SACS | c.2185+13131A>G (n.2185+13131A>G) c.3249A>G (p.Pro1083=) c.3213A>G (p.Pro1071=) c.2177-11170A>G (n.2177-11170A>G) c.2291+931A>G (n.2291+931A>G) c.2318+931A>G (n.2318+931A>G) c.2203+6157A>G (n.2203+6157A>G) n.4543-11170A>G c.2220+6157A>G (n.2220+6157A>G) c.3222A>G (p.Pro1074=) c.2186-11170A>G (n.2186-11170A>G) c.2431+791A>G (n.2431+791A>G) c.972A>G (p.Pro324=) c.1058-11170A>G (n.1058-11170A>G) c.2129+791A>G c.2781A>G (p.Pro927=) c.3273A>G (p.Pro1091=) c.3240A>G (p.Pro1080=) | |
13 | g.23340654T>G | CA483163332 | SACS | c.2185+13131A>C (n.2185+13131A>C) c.3249A>C (p.Pro1083=) c.3213A>C (p.Pro1071=) c.2177-11170A>C (n.2177-11170A>C) c.2291+931A>C (n.2291+931A>C) c.2318+931A>C (n.2318+931A>C) c.2203+6157A>C (n.2203+6157A>C) n.4543-11170A>C c.2220+6157A>C (n.2220+6157A>C) c.3222A>C (p.Pro1074=) c.2186-11170A>C (n.2186-11170A>C) c.2431+791A>C (n.2431+791A>C) c.972A>C (p.Pro324=) c.1058-11170A>C (n.1058-11170A>C) c.2129+791A>C c.2781A>C (p.Pro927=) c.3273A>C (p.Pro1091=) c.3240A>C (p.Pro1080=) |